Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126562758T>ACA943299666KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+77A>T (n.133+77A>T)
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n.394+77A>T
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n.418+18514T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562758T=CA2007189368KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+77A= (n.133+77A=)
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n.394+77A=
c.970-90023T= (n.970-90023T=)
c.151+77A= (n.151+77A=)
n.418+18514T=
11g.126562759C>ACA2616744499KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+76G>T (n.133+76G>T)
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n.789+76G>T
n.394+76G>T
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n.418+18515C>A
 gnomAD v4
11g.126562759C=CA2007189369KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+76G= (n.133+76G=)
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11g.126562759C>GCA2575024219KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+76G>C (n.133+76G>C)
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n.789+76G>C
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n.418+18515C>G
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n.699+76G>A
n.789+76G>A
n.394+76G>A
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n.418+18515C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562760C=CA2007189370KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+75G= (n.133+75G=)
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n.418+18516C=
11g.126562760C>GCA2575024220KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+75G>C (n.133+75G>C)
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n.789+75G>C
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n.418+18516C>G
 gnomAD v4
11g.126562760C>TCA654460508KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+75G>A (n.133+75G>A)
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n.394+75G>A
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n.418+18516C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.126562762C>TCA2616744500KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+73G>A (n.133+73G>A)
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n.418+18518C>T
 gnomAD v4
11g.126562764G>ACA2575024221KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+71C>T (n.133+71C>T)
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n.699+71C>T
n.789+71C>T
n.394+71C>T
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n.418+18520G>A
 gnomAD v4
11g.126562764G>CCA2616744501KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+71C>G (n.133+71C>G)
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n.789+71C>G
n.394+71C>G
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n.418+18520G>C
 gnomAD v4
11g.126562764G>TCA2575024222KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+71C>A (n.133+71C>A)
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n.789+71C>A
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n.418+18520G>T
 gnomAD v4
11g.126562766C>ACA2575024223KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+69G>T (n.133+69G>T)
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n.418+18522C>A
11g.126562768T>ACA2616744502KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+67A>T (n.133+67A>T)
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n.699+67A>T
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n.418+18524T>A
 gnomAD v4
11g.126562768T>CCA943299669KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+67A>G (n.133+67A>G)
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n.418+18524T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562768T=CA2007189371KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+67A= (n.133+67A=)
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n.418+18524T=
11g.126562769G>ACA2552192777KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+66C>T (n.133+66C>T)
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n.394+66C>T
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n.418+18525G>A
11g.126562769G>TCA2575024224KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+66C>A (n.133+66C>A)
c.10+66C>A (n.10+66C>A)
n.699+66C>A
n.789+66C>A
n.394+66C>A
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c.151+66C>A (n.151+66C>A)
n.418+18525G>T
 gnomAD v4
11g.126562771G>ACA2575024225KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+64C>T (n.133+64C>T)
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n.699+64C>T
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n.418+18527G>A
 gnomAD v4
11g.126562772G>TCA2575024226KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+63C>A (n.133+63C>A)
c.10+63C>A (n.10+63C>A)
n.699+63C>A
n.789+63C>A
n.394+63C>A
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n.418+18528G>T
 gnomAD v4
11g.126562773C>ACA2616744503KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+62G>T (n.133+62G>T)
c.10+62G>T (n.10+62G>T)
n.699+62G>T
n.789+62G>T
n.394+62G>T
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c.151+62G>T (n.151+62G>T)
n.418+18529C>A
 gnomAD v4
11g.126562774T>CCA2616744504KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+61A>G (n.133+61A>G)
c.10+61A>G (n.10+61A>G)
n.699+61A>G
n.789+61A>G
n.394+61A>G
c.970-90007T>C (n.970-90007T>C)
c.151+61A>G (n.151+61A>G)
n.418+18530T>C
 gnomAD v4
11g.126562775G>ACA943299674KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+60C>T (n.133+60C>T)
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n.699+60C>T
n.789+60C>T
n.394+60C>T
c.970-90006G>A (n.970-90006G>A)
c.151+60C>T (n.151+60C>T)
n.418+18531G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562775G>CCA2575024227KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+60C>G (n.133+60C>G)
c.10+60C>G (n.10+60C>G)
n.699+60C>G
n.789+60C>G
n.394+60C>G
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c.151+60C>G (n.151+60C>G)
n.418+18531G>C
 gnomAD v4
11g.126562775G=CA2007189373KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+60C= (n.133+60C=)
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n.418+18531G=
11g.126562775G>TCA2007189372KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+60C>A (n.133+60C>A)
c.10+60C>A (n.10+60C>A)
n.699+60C>A
n.789+60C>A
n.394+60C>A
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c.151+60C>A (n.151+60C>A)
n.418+18531G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562776T>GCA2007189375KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+59A>C (n.133+59A>C)
c.10+59A>C (n.10+59A>C)
n.699+59A>C
n.789+59A>C
n.394+59A>C
c.970-90005T>G (n.970-90005T>G)
c.151+59A>C (n.151+59A>C)
n.418+18532T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562776T=CA2007189374KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+59A= (n.133+59A=)
c.10+59A= (n.10+59A=)
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n.394+59A=
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c.151+59A= (n.151+59A=)
n.418+18532T=
11g.126562777A>GCA2575024228KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+58T>C (n.133+58T>C)
c.10+58T>C (n.10+58T>C)
n.699+58T>C
n.789+58T>C
n.394+58T>C
c.970-90004A>G (n.970-90004A>G)
c.151+58T>C (n.151+58T>C)
n.418+18533A>G
 gnomAD v4
11g.126562777A>TCA2616744505KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+58T>A (n.133+58T>A)
c.10+58T>A (n.10+58T>A)
n.699+58T>A
n.789+58T>A
n.394+58T>A
c.970-90004A>T (n.970-90004A>T)
c.151+58T>A (n.151+58T>A)
n.418+18533A>T
 gnomAD v4
11g.126562778G>ACA2616744506KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+57C>T (n.133+57C>T)
c.10+57C>T (n.10+57C>T)
n.699+57C>T
n.789+57C>T
n.394+57C>T
c.970-90003G>A (n.970-90003G>A)
c.151+57C>T (n.151+57C>T)
n.418+18534G>A
 gnomAD v4
11g.126562778G>CCA2616744507KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+57C>G (n.133+57C>G)
c.10+57C>G (n.10+57C>G)
n.699+57C>G
n.789+57C>G
n.394+57C>G
c.970-90003G>C (n.970-90003G>C)
c.151+57C>G (n.151+57C>G)
n.418+18534G>C
 gnomAD v4
11g.126562778G>TCA2616744508KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+57C>A (n.133+57C>A)
c.10+57C>A (n.10+57C>A)
n.699+57C>A
n.789+57C>A
n.394+57C>A
c.970-90003G>T (n.970-90003G>T)
c.151+57C>A (n.151+57C>A)
n.418+18534G>T
 gnomAD v4
11g.126562779G>TCA2616744509KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+56C>A (n.133+56C>A)
c.10+56C>A (n.10+56C>A)
n.699+56C>A
n.789+56C>A
n.394+56C>A
c.970-90002G>T (n.970-90002G>T)
c.151+56C>A (n.151+56C>A)
n.418+18535G>T
 gnomAD v4
11g.126562780G>ACA2526470582KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+55C>T (n.133+55C>T)
c.10+55C>T (n.10+55C>T)
n.699+55C>T
n.789+55C>T
n.394+55C>T
c.970-90001G>A (n.970-90001G>A)
c.151+55C>T (n.151+55C>T)
n.418+18536G>A
 gnomAD v4
11g.126562780G>CCA2616744510KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+55C>G (n.133+55C>G)
c.10+55C>G (n.10+55C>G)
n.699+55C>G
n.789+55C>G
n.394+55C>G
c.970-90001G>C (n.970-90001G>C)
c.151+55C>G (n.151+55C>G)
n.418+18536G>C
 gnomAD v4
11g.126562780G>TCA2616744511KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+55C>A (n.133+55C>A)
c.10+55C>A (n.10+55C>A)
n.699+55C>A
n.789+55C>A
n.394+55C>A
c.970-90001G>T (n.970-90001G>T)
c.151+55C>A (n.151+55C>A)
n.418+18536G>T
 gnomAD v4
11g.126562781G>ACA2616744512KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+54C>T (n.133+54C>T)
c.10+54C>T (n.10+54C>T)
n.699+54C>T
n.789+54C>T
n.394+54C>T
c.970-90000G>A (n.970-90000G>A)
c.151+54C>T (n.151+54C>T)
n.418+18537G>A
 gnomAD v4
11g.126562781G>TCA2575024229KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+54C>A (n.133+54C>A)
c.10+54C>A (n.10+54C>A)
n.699+54C>A
n.789+54C>A
n.394+54C>A
c.970-90000G>T (n.970-90000G>T)
c.151+54C>A (n.151+54C>A)
n.418+18537G>T
 gnomAD v4
11g.126562782A=CA2007189376KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+53T= (n.133+53T=)
c.10+53T= (n.10+53T=)
n.699+53T=
n.789+53T=
n.394+53T=
c.970-89999A= (n.970-89999A=)
c.151+53T= (n.151+53T=)
n.418+18538A=
11g.126562782A>GCA2007189377KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+53T>C (n.133+53T>C)
c.10+53T>C (n.10+53T>C)
n.699+53T>C
n.789+53T>C
n.394+53T>C
c.970-89999A>G (n.970-89999A>G)
c.151+53T>C (n.151+53T>C)
n.418+18538A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562783G>CCA2616744513KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+52C>G (n.133+52C>G)
c.10+52C>G (n.10+52C>G)
n.699+52C>G
n.789+52C>G
n.394+52C>G
c.970-89998G>C (n.970-89998G>C)
c.151+52C>G (n.151+52C>G)
n.418+18539G>C
 gnomAD v4
11g.126562784A>GCA2603864013KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+51T>C (n.133+51T>C)
c.10+51T>C (n.10+51T>C)
n.699+51T>C
n.789+51T>C
n.394+51T>C
c.970-89997A>G (n.970-89997A>G)
c.151+51T>C (n.151+51T>C)
n.418+18540A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562786C=CA2007189378KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+49G= (n.133+49G=)
c.10+49G= (n.10+49G=)
n.699+49G=
n.789+49G=
n.394+49G=
c.970-89995C= (n.970-89995C=)
c.151+49G= (n.151+49G=)
n.418+18542C=
11g.126562786C>TCA602472337KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+49G>A (n.133+49G>A)
c.10+49G>A (n.10+49G>A)
n.699+49G>A
n.789+49G>A
n.394+49G>A
c.970-89995C>T (n.970-89995C>T)
c.151+49G>A (n.151+49G>A)
n.418+18542C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562787T>GCA602472338KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+48A>C (n.133+48A>C)
c.10+48A>C (n.10+48A>C)
n.699+48A>C
n.789+48A>C
n.394+48A>C
c.970-89994T>G (n.970-89994T>G)
c.151+48A>C (n.151+48A>C)
n.418+18543T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562787T=CA2007189379KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+48A= (n.133+48A=)
c.10+48A= (n.10+48A=)
n.699+48A=
n.789+48A=
n.394+48A=
c.970-89994T= (n.970-89994T=)
c.151+48A= (n.151+48A=)
n.418+18543T=
11g.126562790C>ACA6356316KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+45G>T (n.133+45G>T)
c.10+45G>T (n.10+45G>T)
n.699+45G>T
n.789+45G>T
n.394+45G>T
c.970-89991C>A (n.970-89991C>A)
c.151+45G>T (n.151+45G>T)
n.418+18546C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562790C=CA2007189380KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+45G= (n.133+45G=)
c.10+45G= (n.10+45G=)
n.699+45G=
n.789+45G=
n.394+45G=
c.970-89991C= (n.970-89991C=)
c.151+45G= (n.151+45G=)
n.418+18546C=
11g.126562790C>TCA2616744514KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+45G>A (n.133+45G>A)
c.10+45G>A (n.10+45G>A)
n.699+45G>A
n.789+45G>A
n.394+45G>A
c.970-89991C>T (n.970-89991C>T)
c.151+45G>A (n.151+45G>A)
n.418+18546C>T
 gnomAD v4
11g.126562792C=CA2007189381KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+43G= (n.133+43G=)
c.10+43G= (n.10+43G=)
n.699+43G=
n.789+43G=
n.394+43G=
c.970-89989C= (n.970-89989C=)
c.151+43G= (n.151+43G=)
n.418+18548C=
11g.126562792C>TCA6356317KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+43G>A (n.133+43G>A)
c.10+43G>A (n.10+43G>A)
n.699+43G>A
n.789+43G>A
n.394+43G>A
c.970-89989C>T (n.970-89989C>T)
c.151+43G>A (n.151+43G>A)
n.418+18548C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562793C>ACA2616744515KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+42G>T (n.133+42G>T)
c.10+42G>T (n.10+42G>T)
n.699+42G>T
n.789+42G>T
n.394+42G>T
c.970-89988C>A (n.970-89988C>A)
c.151+42G>T (n.151+42G>T)
n.418+18549C>A
 gnomAD v4
11g.126562793C>TCA2535766586KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+42G>A (n.133+42G>A)
c.10+42G>A (n.10+42G>A)
n.699+42G>A
n.789+42G>A
n.394+42G>A
c.970-89988C>T (n.970-89988C>T)
c.151+42G>A (n.151+42G>A)
n.418+18549C>T
 gnomAD v4
11g.126562794C>ACA2575024230KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+41G>T (n.133+41G>T)
c.10+41G>T (n.10+41G>T)
n.699+41G>T
n.789+41G>T
n.394+41G>T
c.970-89987C>A (n.970-89987C>A)
c.151+41G>T (n.151+41G>T)
n.418+18550C>A
11g.126562795T>CCA2575024231KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+40A>G (n.133+40A>G)
c.10+40A>G (n.10+40A>G)
n.699+40A>G
n.789+40A>G
n.394+40A>G
c.970-89986T>C (n.970-89986T>C)
c.151+40A>G (n.151+40A>G)
n.418+18551T>C
11g.126562796C>TCA2616744516KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+39G>A (n.133+39G>A)
c.10+39G>A (n.10+39G>A)
n.699+39G>A
n.789+39G>A
n.394+39G>A
c.970-89985C>T (n.970-89985C>T)
c.151+39G>A (n.151+39G>A)
n.418+18552C>T
 gnomAD v4
11g.126562797C>TCA2575024232KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+38G>A (n.133+38G>A)
c.10+38G>A (n.10+38G>A)
n.699+38G>A
n.789+38G>A
n.394+38G>A
c.970-89984C>T (n.970-89984C>T)
c.151+38G>A (n.151+38G>A)
n.418+18553C>T
 gnomAD v4
11g.126562798A=CA2007189382KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+37T= (n.133+37T=)
c.10+37T= (n.10+37T=)
n.699+37T=
n.789+37T=
n.394+37T=
c.970-89983A= (n.970-89983A=)
c.151+37T= (n.151+37T=)
n.418+18554A=
11g.126562798A>GCA2616744517KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+37T>C (n.133+37T>C)
c.10+37T>C (n.10+37T>C)
n.699+37T>C
n.789+37T>C
n.394+37T>C
c.970-89983A>G (n.970-89983A>G)
c.151+37T>C (n.151+37T>C)
n.418+18554A>G
 gnomAD v4
11g.126562798A>TCA6356318KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+37T>A (n.133+37T>A)
c.10+37T>A (n.10+37T>A)
n.699+37T>A
n.789+37T>A
n.394+37T>A
c.970-89983A>T (n.970-89983A>T)
c.151+37T>A (n.151+37T>A)
n.418+18554A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562799G>CCA2616744518KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+36C>G (n.133+36C>G)
c.10+36C>G (n.10+36C>G)
n.699+36C>G
n.789+36C>G
n.394+36C>G
c.970-89982G>C (n.970-89982G>C)
c.151+36C>G (n.151+36C>G)
n.418+18555G>C
 gnomAD v4
11g.126562799G>TCA2616744519KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+36C>A (n.133+36C>A)
c.10+36C>A (n.10+36C>A)
n.699+36C>A
n.789+36C>A
n.394+36C>A
c.970-89982G>T (n.970-89982G>T)
c.151+36C>A (n.151+36C>A)
n.418+18555G>T
 gnomAD v4
11g.126562800A>TCA2575024233KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+35T>A (n.133+35T>A)
c.10+35T>A (n.10+35T>A)
n.699+35T>A
n.789+35T>A
n.394+35T>A
c.970-89981A>T (n.970-89981A>T)
c.151+35T>A (n.151+35T>A)
n.418+18556A>T
11g.126562802T>ACA2616744520KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+33A>T (n.133+33A>T)
c.10+33A>T (n.10+33A>T)
n.699+33A>T
n.789+33A>T
n.394+33A>T
c.970-89979T>A (n.970-89979T>A)
c.151+33A>T (n.151+33A>T)
n.418+18558T>A
 gnomAD v4
11g.126562802T>CCA230425954KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+33A>G (n.133+33A>G)
c.10+33A>G (n.10+33A>G)
n.699+33A>G
n.789+33A>G
n.394+33A>G
c.970-89979T>C (n.970-89979T>C)
c.151+33A>G (n.151+33A>G)
n.418+18558T>C
 dbSNP
11g.126562802T=CA2007189383KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+33A= (n.133+33A=)
c.10+33A= (n.10+33A=)
n.699+33A=
n.789+33A=
n.394+33A=
c.970-89979T= (n.970-89979T=)
c.151+33A= (n.151+33A=)
n.418+18558T=
11g.126562804C>TCA2616744521KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+31G>A (n.133+31G>A)
c.10+31G>A (n.10+31G>A)
n.699+31G>A
n.789+31G>A
n.394+31G>A
c.970-89977C>T (n.970-89977C>T)
c.151+31G>A (n.151+31G>A)
n.418+18560C>T
 gnomAD v4
11g.126562805T>CCA2616744522KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+30A>G (n.133+30A>G)
c.10+30A>G (n.10+30A>G)
n.699+30A>G
n.789+30A>G
n.394+30A>G
c.970-89976T>C (n.970-89976T>C)
c.151+30A>G (n.151+30A>G)
n.418+18561T>C
 gnomAD v4
11g.126562805_126562806delinsTCCA2007189384KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+29_133+30delinsGA (n.133+29_133+30delinsGA)
c.10+29_10+30delinsGA (n.10+29_10+30delinsGA)
n.699+29_699+30delinsGA
n.789+29_789+30delinsGA
n.394+29_394+30delinsGA
c.970-89976_970-89975delinsTC (n.970-89976_970-89975delinsTC)
c.151+29_151+30delinsGA (n.151+29_151+30delinsGA)
n.418+18561_418+18562delinsTC
11g.126562806C>TCA2616744523KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+29G>A (n.133+29G>A)
c.10+29G>A (n.10+29G>A)
n.699+29G>A
n.789+29G>A
n.394+29G>A
c.970-89975C>T (n.970-89975C>T)
c.151+29G>A (n.151+29G>A)
n.418+18562C>T
 gnomAD v4
11g.126562808delCA602472339KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+29del (n.133+29del)
c.10+29del (n.10+29del)
n.699+29del
n.789+29del
n.394+29del
c.970-89973del (n.970-89973del)
c.151+29del (n.151+29del)
n.418+18564del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562807C=CA2007189385KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+28G= (n.133+28G=)
c.10+28G= (n.10+28G=)
n.699+28G=
n.789+28G=
n.394+28G=
c.970-89974C= (n.970-89974C=)
c.151+28G= (n.151+28G=)
n.418+18563C=
11g.126562807C>TCA6356319KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+28G>A (n.133+28G>A)
c.10+28G>A (n.10+28G>A)
n.699+28G>A
n.789+28G>A
n.394+28G>A
c.970-89974C>T (n.970-89974C>T)
c.151+28G>A (n.151+28G>A)
n.418+18563C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562808C>ACA2007189387KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+27G>T (n.133+27G>T)
c.10+27G>T (n.10+27G>T)
n.699+27G>T
n.789+27G>T
n.394+27G>T
c.970-89973C>A (n.970-89973C>A)
c.151+27G>T (n.151+27G>T)
n.418+18564C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562808C=CA2007189386KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+27G= (n.133+27G=)
c.10+27G= (n.10+27G=)
n.699+27G=
n.789+27G=
n.394+27G=
c.970-89973C= (n.970-89973C=)
c.151+27G= (n.151+27G=)
n.418+18564C=
11g.126562808C>TCA6356320KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+27G>A (n.133+27G>A)
c.10+27G>A (n.10+27G>A)
n.699+27G>A
n.789+27G>A
n.394+27G>A
c.970-89973C>T (n.970-89973C>T)
c.151+27G>A (n.151+27G>A)
n.418+18564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562809G>ACA6356321KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+26C>T (n.133+26C>T)
c.10+26C>T (n.10+26C>T)
n.699+26C>T
n.789+26C>T
n.394+26C>T
c.970-89972G>A (n.970-89972G>A)
c.151+26C>T (n.151+26C>T)
n.418+18565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562809G=CA2007189388KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+26C= (n.133+26C=)
c.10+26C= (n.10+26C=)
n.699+26C=
n.789+26C=
n.394+26C=
c.970-89972G= (n.970-89972G=)
c.151+26C= (n.151+26C=)
n.418+18565G=
11g.126562809G>TCA2616744524KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+26C>A (n.133+26C>A)
c.10+26C>A (n.10+26C>A)
n.699+26C>A
n.789+26C>A
n.394+26C>A
c.970-89972G>T (n.970-89972G>T)
c.151+26C>A (n.151+26C>A)
n.418+18565G>T
 gnomAD v4
11g.126562811_126562812dupCA2616744525KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+25_133+26dup (n.133+25_133+26dup)
c.10+25_10+26dup (n.10+25_10+26dup)
n.699+25_699+26dup
n.789+25_789+26dup
n.394+25_394+26dup
c.970-89970_970-89969dup (n.970-89970_970-89969dup)
c.151+25_151+26dup (n.151+25_151+26dup)
n.418+18567_418+18568dup
 gnomAD v4
11g.126562810A>GCA2616744526KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+25T>C (n.133+25T>C)
c.10+25T>C (n.10+25T>C)
n.699+25T>C
n.789+25T>C
n.394+25T>C
c.970-89971A>G (n.970-89971A>G)
c.151+25T>C (n.151+25T>C)
n.418+18566A>G
 gnomAD v4
11g.126562811G>CCA602472340KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+24C>G (n.133+24C>G)
c.10+24C>G (n.10+24C>G)
n.699+24C>G
n.789+24C>G
n.394+24C>G
c.970-89970G>C (n.970-89970G>C)
c.151+24C>G (n.151+24C>G)
n.418+18567G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562811G=CA2007189389KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+24C= (n.133+24C=)
c.10+24C= (n.10+24C=)
n.699+24C=
n.789+24C=
n.394+24C=
c.970-89970G= (n.970-89970G=)
c.151+24C= (n.151+24C=)
n.418+18567G=
11g.126562811G>TCA2502307758KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+24C>A (n.133+24C>A)
c.10+24C>A (n.10+24C>A)
n.699+24C>A
n.789+24C>A
n.394+24C>A
c.970-89970G>T (n.970-89970G>T)
c.151+24C>A (n.151+24C>A)
n.418+18567G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562813C>TCA2616744527KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+22G>A (n.133+22G>A)
c.10+22G>A (n.10+22G>A)
n.699+22G>A
n.789+22G>A
n.394+22G>A
c.970-89968C>T (n.970-89968C>T)
c.151+22G>A (n.151+22G>A)
n.418+18569C>T
 gnomAD v4
11g.126562814A>GCA2616744528KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+21T>C (n.133+21T>C)
c.10+21T>C (n.10+21T>C)
n.699+21T>C
n.789+21T>C
n.394+21T>C
c.970-89967A>G (n.970-89967A>G)
c.151+21T>C (n.151+21T>C)
n.418+18570A>G
 gnomAD v4
11g.126562814A>TCA477583517KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+21T>A (n.133+21T>A)
c.10+21T>A (n.10+21T>A)
n.699+21T>A
n.789+21T>A
n.394+21T>A
c.970-89967A>T (n.970-89967A>T)
c.151+21T>A (n.151+21T>A)
n.418+18570A>T
11g.126562815A=CA2007189390KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+20T= (n.133+20T=)
c.10+20T= (n.10+20T=)
n.699+20T=
n.789+20T=
n.394+20T=
c.970-89966A= (n.970-89966A=)
c.151+20T= (n.151+20T=)
n.418+18571A=
11g.126562815A>GCA6356322KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+20T>C (n.133+20T>C)
c.10+20T>C (n.10+20T>C)
n.699+20T>C
n.789+20T>C
n.394+20T>C
c.970-89966A>G (n.970-89966A>G)
c.151+20T>C (n.151+20T>C)
n.418+18571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562816T>CCA602472341KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+19A>G (n.133+19A>G)
c.10+19A>G (n.10+19A>G)
n.699+19A>G
n.789+19A>G
n.394+19A>G
c.970-89965T>C (n.970-89965T>C)
c.151+19A>G (n.151+19A>G)
n.418+18572T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562816T=CA2007189391KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+19A= (n.133+19A=)
c.10+19A= (n.10+19A=)
n.699+19A=
n.789+19A=
n.394+19A=
c.970-89965T= (n.970-89965T=)
c.151+19A= (n.151+19A=)
n.418+18572T=
11g.126562817G>ACA6356323KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+18C>T (n.133+18C>T)
c.10+18C>T (n.10+18C>T)
n.699+18C>T
n.789+18C>T
n.394+18C>T
c.970-89964G>A (n.970-89964G>A)
c.151+18C>T (n.151+18C>T)
n.418+18573G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562817G>CCA2575024235KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+18C>G (n.133+18C>G)
c.10+18C>G (n.10+18C>G)
n.699+18C>G
n.789+18C>G
n.394+18C>G
c.970-89964G>C (n.970-89964G>C)
c.151+18C>G (n.151+18C>G)
n.418+18573G>C
11g.126562817G=CA2007189392KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+18C= (n.133+18C=)
c.10+18C= (n.10+18C=)
n.699+18C=
n.789+18C=
n.394+18C=
c.970-89964G= (n.970-89964G=)
c.151+18C= (n.151+18C=)
n.418+18573G=
11g.126562820delCA2575024234KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+18del (n.133+18del)
c.10+18del (n.10+18del)
n.699+18del
n.789+18del
n.394+18del
c.970-89961del (n.970-89961del)
c.151+18del (n.151+18del)
n.418+18576del
11g.126562818G>CCA2616744529KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+17C>G (n.133+17C>G)
c.10+17C>G (n.10+17C>G)
n.699+17C>G
n.789+17C>G
n.394+17C>G
c.970-89963G>C (n.970-89963G>C)
c.151+17C>G (n.151+17C>G)
n.418+18574G>C
 gnomAD v4
11g.126562818G>TCA2514165357KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+17C>A (n.133+17C>A)
c.10+17C>A (n.10+17C>A)
n.699+17C>A
n.789+17C>A
n.394+17C>A
c.970-89963G>T (n.970-89963G>T)
c.151+17C>A (n.151+17C>A)
n.418+18574G>T
 gnomAD v4
11g.126562819G>ACA2007189394KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+16C>T (n.133+16C>T)
c.10+16C>T (n.10+16C>T)
n.699+16C>T
n.789+16C>T
n.394+16C>T
c.970-89962G>A (n.970-89962G>A)
c.151+16C>T (n.151+16C>T)
n.418+18575G>A
 dbSNP
11g.126562819G=CA2007189393KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+16C= (n.133+16C=)
c.10+16C= (n.10+16C=)
n.699+16C=
n.789+16C=
n.394+16C=
c.970-89962G= (n.970-89962G=)
c.151+16C= (n.151+16C=)
n.418+18575G=
11g.126562821A=CA2007189395KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+14T= (n.133+14T=)
c.10+14T= (n.10+14T=)
n.699+14T=
n.789+14T=
n.394+14T=
c.970-89960A= (n.970-89960A=)
c.151+14T= (n.151+14T=)
n.418+18577A=
11g.126562821A>CCA6356325KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+14T>G (n.133+14T>G)
c.10+14T>G (n.10+14T>G)
n.699+14T>G
n.789+14T>G
n.394+14T>G
c.970-89960A>C (n.970-89960A>C)
c.151+14T>G (n.151+14T>G)
n.418+18577A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562821A>TCA6356324KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+14T>A (n.133+14T>A)
c.10+14T>A (n.10+14T>A)
n.699+14T>A
n.789+14T>A
n.394+14T>A
c.970-89960A>T (n.970-89960A>T)
c.151+14T>A (n.151+14T>A)
n.418+18577A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562822G>ACA2616744530KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+13C>T (n.133+13C>T)
c.10+13C>T (n.10+13C>T)
n.699+13C>T
n.789+13C>T
n.394+13C>T
c.970-89959G>A (n.970-89959G>A)
c.151+13C>T (n.151+13C>T)
n.418+18578G>A
 gnomAD v4
11g.126562823G>ACA2007189398KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+12C>T (n.133+12C>T)
c.10+12C>T (n.10+12C>T)
n.699+12C>T
n.789+12C>T
n.394+12C>T
c.970-89958G>A (n.970-89958G>A)
c.151+12C>T (n.151+12C>T)
n.418+18579G>A
 dbSNP
11g.126562823G=CA2007189396KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+12C= (n.133+12C=)
c.10+12C= (n.10+12C=)
n.699+12C=
n.789+12C=
n.394+12C=
c.970-89958G= (n.970-89958G=)
c.151+12C= (n.151+12C=)
n.418+18579G=
11g.126562823G>TCA943299682KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+12C>A (n.133+12C>A)
c.10+12C>A (n.10+12C>A)
n.699+12C>A
n.789+12C>A
n.394+12C>A
c.970-89958G>T (n.970-89958G>T)
c.151+12C>A (n.151+12C>A)
n.418+18579G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562823_126562828delinsGTTCTCCA2007189397KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+7_133+12delinsGAGAAC (n.133+7_133+12delinsGAGAAC)
c.10+7_10+12delinsGAGAAC (n.10+7_10+12delinsGAGAAC)
n.699+7_699+12delinsGAGAAC
n.789+7_789+12delinsGAGAAC
n.394+7_394+12delinsGAGAAC
c.970-89958_970-89953delinsGTTCTC (n.970-89958_970-89953delinsGTTCTC)
c.151+7_151+12delinsGAGAAC (n.151+7_151+12delinsGAGAAC)
n.418+18579_418+18584delinsGTTCTC
11g.126562824T>ACA2724980111KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+11A>T (n.133+11A>T)
c.10+11A>T (n.10+11A>T)
n.699+11A>T
n.789+11A>T
n.394+11A>T
c.970-89957T>A (n.970-89957T>A)
c.151+11A>T (n.151+11A>T)
n.418+18580T>A
 dbSNP
11g.126562824T>CCA654460509KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+11A>G (n.133+11A>G)
c.10+11A>G (n.10+11A>G)
n.699+11A>G
n.789+11A>G
n.394+11A>G
c.970-89957T>C (n.970-89957T>C)
c.151+11A>G (n.151+11A>G)
n.418+18580T>C
 COSMIC
11g.126562824T>GCA2007189401KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+11A>C (n.133+11A>C)
c.10+11A>C (n.10+11A>C)
n.699+11A>C
n.789+11A>C
n.394+11A>C
c.970-89957T>G (n.970-89957T>G)
c.151+11A>C (n.151+11A>C)
n.418+18580T>G
 dbSNP
11g.126562824T=CA2007189400KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+11A= (n.133+11A=)
c.10+11A= (n.10+11A=)
n.699+11A=
n.789+11A=
n.394+11A=
c.970-89957T= (n.970-89957T=)
c.151+11A= (n.151+11A=)
n.418+18580T=
11g.126562824_126562828delCA2007189399KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+7_133+11del (n.133+7_133+11del)
c.10+7_10+11del (n.10+7_10+11del)
n.699+7_699+11del
n.789+7_789+11del
n.394+7_394+11del
c.970-89957_970-89953del (n.970-89957_970-89953del)
c.151+7_151+11del (n.151+7_151+11del)
n.418+18580_418+18584del
 dbSNP
11g.126562826C=CA2007189402KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+9G= (n.133+9G=)
c.10+9G= (n.10+9G=)
n.699+9G=
n.789+9G=
n.394+9G=
c.970-89955C= (n.970-89955C=)
c.151+9G= (n.151+9G=)
n.418+18582C=
11g.126562826C>TCA2007189403KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+9G>A (n.133+9G>A)
c.10+9G>A (n.10+9G>A)
n.699+9G>A
n.789+9G>A
n.394+9G>A
c.970-89955C>T (n.970-89955C>T)
c.151+9G>A (n.151+9G>A)
n.418+18582C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562827T>CCA2575024236KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+8A>G (n.133+8A>G)
c.10+8A>G (n.10+8A>G)
n.699+8A>G
n.789+8A>G
n.394+8A>G
c.970-89954T>C (n.970-89954T>C)
c.151+8A>G (n.151+8A>G)
n.418+18583T>C
11g.126562828C>TCA2616744531KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+7G>A (n.133+7G>A)
c.10+7G>A (n.10+7G>A)
n.699+7G>A
n.789+7G>A
n.394+7G>A
c.970-89953C>T (n.970-89953C>T)
c.151+7G>A (n.151+7G>A)
n.418+18584C>T
 gnomAD v4
11g.126562829A=CA2007189404KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+6T= (n.133+6T=)
c.10+6T= (n.10+6T=)
n.699+6T=
n.789+6T=
n.394+6T=
c.970-89952A= (n.970-89952A=)
c.151+6T= (n.151+6T=)
n.418+18585A=
11g.126562829A>CCA602472342KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+6T>G (n.133+6T>G)
c.10+6T>G (n.10+6T>G)
n.699+6T>G
n.789+6T>G
n.394+6T>G
c.970-89952A>C (n.970-89952A>C)
c.151+6T>G (n.151+6T>G)
n.418+18585A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562829A>GCA477583518KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+6T>C (n.133+6T>C)
c.10+6T>C (n.10+6T>C)
n.699+6T>C
n.789+6T>C
n.394+6T>C
c.970-89952A>G (n.970-89952A>G)
c.151+6T>C (n.151+6T>C)
n.418+18585A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562830C>ACA2616744532KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+5G>T (n.133+5G>T)
c.10+5G>T (n.10+5G>T)
n.699+5G>T
n.789+5G>T
n.394+5G>T
c.970-89951C>A (n.970-89951C>A)
c.151+5G>T (n.151+5G>T)
n.418+18586C>A
 gnomAD v4
11g.126562831T>CCA673042672KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+4A>G (n.133+4A>G)
c.10+4A>G (n.10+4A>G)
n.699+4A>G
n.789+4A>G
n.394+4A>G
c.970-89950T>C (n.970-89950T>C)
c.151+4A>G (n.151+4A>G)
n.418+18587T>C
 dbSNP
11g.126562831T=CA2007189405KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+4A= (n.133+4A=)
c.10+4A= (n.10+4A=)
n.699+4A=
n.789+4A=
n.394+4A=
c.970-89950T= (n.970-89950T=)
c.151+4A= (n.151+4A=)
n.418+18587T=
11g.126562832G>ACA2616744533KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+3C>T (n.133+3C>T)
c.10+3C>T (n.10+3C>T)
n.699+3C>T
n.789+3C>T
n.394+3C>T
c.970-89949G>A (n.970-89949G>A)
c.151+3C>T (n.151+3C>T)
n.418+18588G>A
 gnomAD v4
11g.126562833A=CA2007189406KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+2T= (n.133+2T=)
c.10+2T= (n.10+2T=)
n.699+2T=
n.789+2T=
n.394+2T=
c.970-89948A= (n.970-89948A=)
c.151+2T= (n.151+2T=)
n.418+18589A=
11g.126562833A>CCA383289428KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+2T>G (n.133+2T>G)
c.10+2T>G (n.10+2T>G)
n.699+2T>G
n.789+2T>G
n.394+2T>G
c.970-89948A>C (n.970-89948A>C)
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
n.418+18589A>C
11g.126562833A>GCA383289429KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+2T>C (n.133+2T>C)
c.10+2T>C (n.10+2T>C)
n.699+2T>C
n.789+2T>C
n.394+2T>C
c.970-89948A>G (n.970-89948A>G)
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
n.418+18589A>G
 dbSNP
11g.126562833A>TCA383289430KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+2T>A (n.133+2T>A)
c.10+2T>A (n.10+2T>A)
n.699+2T>A
n.789+2T>A
n.394+2T>A
c.970-89948A>T (n.970-89948A>T)
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
n.418+18589A>T
11g.126562834C>ACA383289431KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+1G>T (n.133+1G>T)
c.10+1G>T (n.10+1G>T)
n.699+1G>T
n.789+1G>T
n.394+1G>T
c.970-89947C>A (n.970-89947C>A)
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
n.418+18590C>A
11g.126562834C>GCA383289432KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+1G>C (n.133+1G>C)
c.10+1G>C (n.10+1G>C)
n.699+1G>C
n.789+1G>C
n.394+1G>C
c.970-89947C>G (n.970-89947C>G)
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
n.418+18590C>G
11g.126562834C>TCA383289433KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+1G>A (n.133+1G>A)
c.10+1G>A (n.10+1G>A)
n.699+1G>A
n.789+1G>A
n.394+1G>A
c.970-89947C>T (n.970-89947C>T)
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
n.418+18590C>T
11g.126562834_126562837delinsCCTTCA2007189407KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.131_133+1delinsAAGG
c.8_10+1delinsAAGG
n.697_699+1delinsAAGG
n.787_789+1delinsAAGG
n.392_394+1delinsAAGG
c.970-89947_970-89944delinsCCTT (n.970-89947_970-89944delinsCCTT)
c.149_151+1delinsAAGG
n.418+18590_418+18593delinsCCTT
11g.126562835C>ACA6356326KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.699G>T
n.789G>T
n.394G>T
c.970-89946C>A (n.970-89946C>A)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
n.418+18591C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562835C=CA2007189408KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133G= (p.Gly45=)
c.10G= (p.Gly4=)
n.699G=
n.789G=
n.394G=
c.970-89946C= (n.970-89946C=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.418+18591C=
11g.126562835C>GCA383289434KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.699G>C
n.789G>C
n.394G>C
c.970-89946C>G (n.970-89946C>G)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.418+18591C>G
11g.126562835C>TCA383289435KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.699G>A
n.789G>A
n.394G>A
c.970-89946C>T (n.970-89946C>T)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.418+18591C>T
11g.126562836_126562838delCA943299683KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.131_133del (p.Glu44del)
c.8_10del (p.Glu3del)
n.697_699del
n.787_789del
n.392_394del
c.970-89945_970-89943del (n.970-89945_970-89943del)
c.149_151del (p.Glu50del)
n.418+18592_418+18594del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562836T>ACA383289437KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.698A>T
n.788A>T
n.393A>T
c.970-89945T>A (n.970-89945T>A)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
n.418+18592T>A
11g.126562836T>CCA477583519KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.132A>G (p.Glu44=)
c.9A>G (p.Glu3=)
n.698A>G
n.788A>G
n.393A>G
c.970-89945T>C (n.970-89945T>C)
c.150A>G (p.Glu50=)
n.418+18592T>C
11g.126562836T>GCA383289436KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.698A>C
n.788A>C
n.393A>C
c.970-89945T>G (n.970-89945T>G)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
n.418+18592T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562836T=CA2007189409KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.132A= (p.Glu44=)
c.9A= (p.Glu3=)
n.698A=
n.788A=
n.393A=
c.970-89945T= (n.970-89945T=)
c.150A= (p.Glu50=)
n.418+18592T=
11g.126562837T>ACA383289438KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.131A>T (p.Glu44Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.697A>T
n.787A>T
n.392A>T
c.970-89944T>A (n.970-89944T>A)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.418+18593T>A
11g.126562837T>CCA383289439KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.697A>G
n.787A>G
n.392A>G
c.970-89944T>C (n.970-89944T>C)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.418+18593T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562837T>GCA383289440KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.697A>C
n.787A>C
n.392A>C
c.970-89944T>G (n.970-89944T>G)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.418+18593T>G
11g.126562837T=CA2007189410KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.131A= (p.Glu44=)
c.8A= (p.Glu3=)
n.697A=
n.787A=
n.392A=
c.970-89944T= (n.970-89944T=)
c.149A= (p.Glu50=)
n.418+18593T=
11g.126562838C>ACA383289441KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.696G>T
n.786G>T
n.391G>T
c.970-89943C>A (n.970-89943C>A)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.418+18594C>A
11g.126562838C=CA2007189411KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.130G= (p.Glu44=)
c.7G= (p.Glu3=)
n.696G=
n.786G=
n.391G=
c.970-89943C= (n.970-89943C=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.418+18594C=
11g.126562838C>GCA383289442KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.696G>C
n.786G>C
n.391G>C
c.970-89943C>G (n.970-89943C>G)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.418+18594C>G
11g.126562838C>TCA6356327KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.696G>A
n.786G>A
n.391G>A
c.970-89943C>T (n.970-89943C>T)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.418+18594C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562839A=CA2007189412KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.129T= (p.Asn43=)
c.6T= (p.Asn2=)
n.695T=
n.785T=
n.390T=
c.970-89942A= (n.970-89942A=)
c.147T= (p.Asn49=)
n.418+18595A=
11g.126562839A>CCA383289444KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.129T>G (p.Asn43Lys)
c.6T>G (p.Asn2Lys)
n.695T>G
n.785T>G
n.390T>G
c.970-89942A>C (n.970-89942A>C)
c.147T>G (p.Asn49Lys)
n.418+18595A>C
11g.126562839A>GCA477583520KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.129T>C (p.Asn43=)
c.6T>C (p.Asn2=)
n.695T>C
n.785T>C
n.390T>C
c.970-89942A>G (n.970-89942A>G)
c.147T>C (p.Asn49=)
n.418+18595A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562839A>TCA383289443KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.129T>A (p.Asn43Lys)
c.6T>A (p.Asn2Lys)
n.695T>A
n.785T>A
n.390T>A
c.970-89942A>T (n.970-89942A>T)
c.147T>A (p.Asn49Lys)
n.418+18595A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562840T>ACA383289445KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.5A>T (p.Asn2Ile)
n.694A>T
n.784A>T
n.389A>T
c.970-89941T>A (n.970-89941T>A)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.418+18596T>A
11g.126562840T>CCA383289446KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.5A>G (p.Asn2Ser)
n.694A>G
n.784A>G
n.389A>G
c.970-89941T>C (n.970-89941T>C)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.418+18596T>C
 gnomAD v4
11g.126562840T>GCA383289447KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.5A>C (p.Asn2Thr)
n.694A>C
n.784A>C
n.389A>C
c.970-89941T>G (n.970-89941T>G)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.418+18596T>G
11g.126562841T>ACA383289448KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
n.693A>T
n.783A>T
n.388A>T
c.970-89940T>A (n.970-89940T>A)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.418+18597T>A
11g.126562841T>CCA383289449KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.4A>G (p.Asn2Asp)
n.693A>G
n.783A>G
n.388A>G
c.970-89940T>C (n.970-89940T>C)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.418+18597T>C
11g.126562841T>GCA383289450KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.127A>C (p.Asn43His)
c.4A>C (p.Asn2His)
n.693A>C
n.783A>C
n.388A>C
c.970-89940T>G (n.970-89940T>G)
c.145A>C (p.Asn49His)
n.418+18597T>G
11g.126562842C>ACA383289451KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.126G>T (p.Met42Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.692G>T
n.782G>T
n.387G>T
c.970-89939C>A (n.970-89939C>A)
c.144G>T (p.Met48Ile)
n.418+18598C>A
11g.126562842C>GCA383289453KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.126G>C (p.Met42Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.692G>C
n.782G>C
n.387G>C
c.970-89939C>G (n.970-89939C>G)
c.144G>C (p.Met48Ile)
n.418+18598C>G
11g.126562842C>TCA383289452KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.126G>A (p.Met42Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.692G>A
n.782G>A
n.387G>A
c.970-89939C>T (n.970-89939C>T)
c.144G>A (p.Met48Ile)
n.418+18598C>T
11g.126562843A>CCA383289454KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.125T>G (p.Met42Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.691T>G
n.781T>G
n.386T>G
c.970-89938A>C (n.970-89938A>C)
c.143T>G (p.Met48Arg)
n.418+18599A>C
11g.126562843A>GCA383289455KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.125T>C (p.Met42Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.691T>C
n.781T>C
n.386T>C
c.970-89938A>G (n.970-89938A>G)
c.143T>C (p.Met48Thr)
n.418+18599A>G
11g.126562843A>TCA383289456KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.125T>A (p.Met42Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.691T>A
n.781T>A
n.386T>A
c.970-89938A>T (n.970-89938A>T)
c.143T>A (p.Met48Lys)
n.418+18599A>T
11g.126562844T>ACA383289457KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.124A>T (p.Met42Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.690A>T
n.780A>T
n.385A>T
c.970-89937T>A (n.970-89937T>A)
c.142A>T (p.Met48Leu)
n.418+18600T>A
11g.126562844T>CCA383289458KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.124A>G (p.Met42Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.690A>G
n.780A>G
n.385A>G
c.970-89937T>C (n.970-89937T>C)
c.142A>G (p.Met48Val)
n.418+18600T>C
11g.126562844T>GCA383289459KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.124A>C (p.Met42Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.690A>C
n.780A>C
n.385A>C
c.970-89937T>G (n.970-89937T>G)
c.142A>C (p.Met48Leu)
n.418+18600T>G
11g.126562845T>ACA383289460KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.123A>T (p.Arg41Ser)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.689A>T
n.779A>T
n.384A>T
c.970-89936T>A (n.970-89936T>A)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
n.418+18601T>A
11g.126562845T>CCA477583521KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.123A>G (p.Arg41=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.689A>G
n.779A>G
n.384A>G
c.970-89936T>C (n.970-89936T>C)
c.141A>G (p.Arg47=)
n.418+18601T>C
 gnomAD v4
11g.126562845T>GCA383289461KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.123A>C (p.Arg41Ser)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.689A>C
n.779A>C
n.384A>C
c.970-89936T>G (n.970-89936T>G)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
n.418+18601T>G
11g.126562846C>ACA383289462KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.122G>T (p.Arg41Ile)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.688G>T
n.778G>T
n.383G>T
c.970-89935C>A (n.970-89935C>A)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
n.418+18602C>A
 COSMIC
11g.126562846C>GCA383289463KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.688G>C
n.778G>C
n.383G>C
c.970-89935C>G (n.970-89935C>G)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
n.418+18602C>G
11g.126562846C>TCA383289464KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.688G>A
n.778G>A
n.383G>A
c.970-89935C>T (n.970-89935C>T)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
n.418+18602C>T
11g.126562847T>ACA383289465KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.121A>T (p.Arg41Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.687A>T
n.777A>T
n.382A>T
c.970-89934T>A (n.970-89934T>A)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
n.418+18603T>A
11g.126562847T>CCA383289466KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.687A>G
n.777A>G
n.382A>G
c.970-89934T>C (n.970-89934T>C)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
n.418+18603T>C
11g.126562847T>GCA477583522KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.121A>C (p.Arg41=)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.687A>C
n.777A>C
n.382A>C
c.970-89934T>G (n.970-89934T>G)
c.139A>C (p.Arg47=)
n.418+18603T>G
11g.126562848C>ACA477583523KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.120G>T (p.Arg40=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.686G>T
n.776G>T
n.381G>T
c.970-89933C>A (n.970-89933C>A)
c.138G>T (p.Arg46=)
n.418+18604C>A
 dbSNP
11g.126562848C=CA2007189413KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.120G= (p.Arg40=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.686G=
n.776G=
n.381G=
c.970-89933C= (n.970-89933C=)
c.138G= (p.Arg46=)
n.418+18604C=
11g.126562848C>GCA230425995KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.120G>C (p.Arg40=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.686G>C
n.776G>C
n.381G>C
c.970-89933C>G (n.970-89933C>G)
c.138G>C (p.Arg46=)
n.418+18604C>G
 dbSNP
11g.126562848C>TCA477583524KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.120G>A (p.Arg40=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.686G>A
n.776G>A
n.381G>A
c.970-89933C>T (n.970-89933C>T)
c.138G>A (p.Arg46=)
n.418+18604C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562849C>ACA383289467KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.685G>T
n.775G>T
n.380G>T
c.970-89932C>A (n.970-89932C>A)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.418+18605C>A
11g.126562849C=CA2007189414KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.119G= (p.Arg40=)
c.-5G= (n.-5G=)
n.685G=
n.775G=
n.380G=
c.970-89932C= (n.970-89932C=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.418+18605C=
11g.126562849C>GCA383289468KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.685G>C
n.775G>C
n.380G>C
c.970-89932C>G (n.970-89932C>G)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.418+18605C>G
11g.126562849C>TCA6356328KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.685G>A
n.775G>A
n.380G>A
c.970-89932C>T (n.970-89932C>T)
c.137G>A (p.Arg46Gln)
n.418+18605C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562850G>ACA115828KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.684C>T
n.774C>T
n.379C>T
c.970-89931G>A (n.970-89931G>A)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
n.418+18606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562850G>CCA383289469KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.684C>G
n.774C>G
n.379C>G
c.970-89931G>C (n.970-89931G>C)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.418+18606G>C
11g.126562850G=CA2007189415KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.118C= (p.Arg40=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.684C=
n.774C=
n.379C=
c.970-89931G= (n.970-89931G=)
c.136C= (p.Arg46=)
n.418+18606G=
11g.126562850G>TCA477583525KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.118C>A (p.Arg40=)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.684C>A
n.774C>A
n.379C>A
c.970-89931G>T (n.970-89931G>T)
c.136C>A (p.Arg46=)
n.418+18606G>T
11g.126562851A>CCA383289470KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.117T>G (p.Phe39Leu)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.683T>G
n.773T>G
n.378T>G
c.970-89930A>C (n.970-89930A>C)
c.135T>G (p.Phe45Leu)
n.418+18607A>C
11g.126562851A>GCA477583526KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.117T>C (p.Phe39=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.683T>C
n.773T>C
n.378T>C
c.970-89930A>G (n.970-89930A>G)
c.135T>C (p.Phe45=)
n.418+18607A>G
11g.126562851A>TCA383289471KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.117T>A (p.Phe39Leu)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.683T>A
n.773T>A
n.378T>A
c.970-89930A>T (n.970-89930A>T)
c.135T>A (p.Phe45Leu)
n.418+18607A>T
11g.126562852A=CA2007189416KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.116T= (p.Phe39=)
c.-8T= (n.-8T=)
n.682T=
n.772T=
n.377T=
c.970-89929A= (n.970-89929A=)
c.134T= (p.Phe45=)
n.418+18608A=
11g.126562852A>CCA383289472KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.682T>G
n.772T>G
n.377T>G
c.970-89929A>C (n.970-89929A>C)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.418+18608A>C
11g.126562852A>GCA383289473KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.682T>C
n.772T>C
n.377T>C
c.970-89929A>G (n.970-89929A>G)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.418+18608A>G
 gnomAD v4
11g.126562852A>TCA231219KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.682T>A
n.772T>A
n.377T>A
c.970-89929A>T (n.970-89929A>T)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.418+18608A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562853A=CA2007189417KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.115T= (p.Phe39=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.681T=
n.771T=
n.376T=
c.970-89928A= (n.970-89928A=)
c.133T= (p.Phe45=)
n.418+18609A=
11g.126562853A>CCA383289474KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.115T>G (p.Phe39Val)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.681T>G
n.771T>G
n.376T>G
c.970-89928A>C (n.970-89928A>C)
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.418+18609A>C
11g.126562853A>GCA383289475KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.681T>C
n.771T>C
n.376T>C
c.970-89928A>G (n.970-89928A>G)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.418+18609A>G
 dbSNP
11g.126562853A>TCA383289476KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.681T>A
n.771T>A
n.376T>A
c.970-89928A>T (n.970-89928A>T)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.418+18609A>T
 gnomAD v4
11g.126562854C>ACA383289477KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.680G>T
n.770G>T
n.375G>T
c.970-89927C>A (n.970-89927C>A)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.418+18610C>A
11g.126562854C=CA2007189418KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.114G= (p.Lys38=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.680G=
n.770G=
n.375G=
c.970-89927C= (n.970-89927C=)
c.132G= (p.Lys44=)
n.418+18610C=
11g.126562854C>GCA383289478KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.680G>C
n.770G>C
n.375G>C
c.970-89927C>G (n.970-89927C>G)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.418+18610C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562854C>TCA477583527KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.114G>A (p.Lys38=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.680G>A
n.770G>A
n.375G>A
c.970-89927C>T (n.970-89927C>T)
c.132G>A (p.Lys44=)
n.418+18610C>T
 gnomAD v4
11g.126562855T>ACA383289479KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.113A>T (p.Lys38Met)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.679A>T
n.769A>T
n.374A>T
c.970-89926T>A (n.970-89926T>A)
c.131A>T (p.Lys44Met)
n.418+18611T>A
11g.126562855T>CCA383289481KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.679A>G
n.769A>G
n.374A>G
c.970-89926T>C (n.970-89926T>C)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.418+18611T>C
11g.126562855T>GCA383289480KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.679A>C
n.769A>C
n.374A>C
c.970-89926T>G (n.970-89926T>G)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.418+18611T>G
11g.126562856T>ACA383289482KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.678A>T
n.768A>T
n.373A>T
c.970-89925T>A (n.970-89925T>A)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.418+18612T>A
11g.126562856T>CCA383289483KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.678A>G
n.768A>G
n.373A>G
c.970-89925T>C (n.970-89925T>C)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.418+18612T>C
11g.126562856T>GCA383289484KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.678A>C
n.768A>C
n.373A>C
c.970-89925T>G (n.970-89925T>G)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.418+18612T>G
11g.126562857G>ACA477583528KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.111C>T (p.Asp37=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.677C>T
n.767C>T
n.372C>T
c.970-89924G>A (n.970-89924G>A)
c.129C>T (p.Asp43=)
n.418+18613G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562857G>CCA383289485KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.677C>G
n.767C>G
n.372C>G
c.970-89924G>C (n.970-89924G>C)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.418+18613G>C
11g.126562857G=CA2007189419KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.111C= (p.Asp37=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.677C=
n.767C=
n.372C=
c.970-89924G= (n.970-89924G=)
c.129C= (p.Asp43=)
n.418+18613G=
11g.126562857G>TCA383289486KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.677C>A
n.767C>A
n.372C>A
c.970-89924G>T (n.970-89924G>T)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.418+18613G>T
11g.126562858T>ACA383289487KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.110A>T (p.Asp37Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.676A>T
n.766A>T
n.371A>T
c.970-89923T>A (n.970-89923T>A)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.418+18614T>A
11g.126562858T>CCA383289488KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.676A>G
n.766A>G
n.371A>G
c.970-89923T>C (n.970-89923T>C)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.418+18614T>C
11g.126562858T>GCA383289489KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.676A>C
n.766A>C
n.371A>C
c.970-89923T>G (n.970-89923T>G)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.418+18614T>G

Number of alleles fetched