Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12655640T>CCA2582719244MAN2B1c.1830+54A>G (n.1830+54A>G)
c.1827+54A>G (n.1827+54A>G)
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 gnomAD v4
19g.12655641G>CCA2582719246MAN2B1c.1830+53C>G (n.1830+53C>G)
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c.1833+53C>G (n.1833+53C>G)
c.729+53C>G (n.729+53C>G)
 gnomAD v4
19g.12655641G>TCA2582719245MAN2B1c.1830+53C>A (n.1830+53C>A)
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c.194+53C>A
c.1833+53C>A (n.1833+53C>A)
c.729+53C>A (n.729+53C>A)
 gnomAD v4
19g.12655643C>ACA2582719247MAN2B1c.1830+51G>T (n.1830+51G>T)
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 gnomAD v4
19g.12655643C=CA2323502783MAN2B1c.1830+51G= (n.1830+51G=)
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c.729+51G= (n.729+51G=)
19g.12655643C>TCA783387799MAN2B1c.1830+51G>A (n.1830+51G>A)
c.1827+51G>A (n.1827+51G>A)
n.436+51G>A
n.2420+51G>A
c.423+51G>A
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c.729+51G>A (n.729+51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655644A>TCA2582719248MAN2B1c.1830+50T>A (n.1830+50T>A)
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n.2420+50T>A
c.423+50T>A
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c.729+50T>A (n.729+50T>A)
 gnomAD v4
19g.12655645C>ACA2582719249MAN2B1c.1830+49G>T (n.1830+49G>T)
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c.729+49G>T (n.729+49G>T)
 gnomAD v4
19g.12655645C>TCA2582719250MAN2B1c.1830+49G>A (n.1830+49G>A)
c.1827+49G>A (n.1827+49G>A)
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n.2420+49G>A
c.423+49G>A
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c.194+49G>A
c.1833+49G>A (n.1833+49G>A)
c.729+49G>A (n.729+49G>A)
 gnomAD v4
19g.12655646T>CCA2582719251MAN2B1c.1830+48A>G (n.1830+48A>G)
c.1827+48A>G (n.1827+48A>G)
n.436+48A>G
n.2420+48A>G
c.423+48A>G
n.427+48A>G
c.194+48A>G
c.1833+48A>G (n.1833+48A>G)
c.729+48A>G (n.729+48A>G)
 gnomAD v4
19g.12655647T>ACA2576634797MAN2B1c.1830+47A>T (n.1830+47A>T)
c.1827+47A>T (n.1827+47A>T)
n.436+47A>T
n.2420+47A>T
c.423+47A>T
n.427+47A>T
c.194+47A>T
c.1833+47A>T (n.1833+47A>T)
c.729+47A>T (n.729+47A>T)
19g.12655647T>CCA2582719252MAN2B1c.1830+47A>G (n.1830+47A>G)
c.1827+47A>G (n.1827+47A>G)
n.436+47A>G
n.2420+47A>G
c.423+47A>G
n.427+47A>G
c.194+47A>G
c.1833+47A>G (n.1833+47A>G)
c.729+47A>G (n.729+47A>G)
 gnomAD v4
19g.12655648C>ACA2582719253MAN2B1c.1830+46G>T (n.1830+46G>T)
c.1827+46G>T (n.1827+46G>T)
n.436+46G>T
n.2420+46G>T
c.423+46G>T
n.427+46G>T
c.194+46G>T
c.1833+46G>T (n.1833+46G>T)
c.729+46G>T (n.729+46G>T)
 gnomAD v4
19g.12655648C>GCA2582719254MAN2B1c.1830+46G>C (n.1830+46G>C)
c.1827+46G>C (n.1827+46G>C)
n.436+46G>C
n.2420+46G>C
c.423+46G>C
n.427+46G>C
c.194+46G>C
c.1833+46G>C (n.1833+46G>C)
c.729+46G>C (n.729+46G>C)
 gnomAD v4
19g.12655648C>TCA2582719255MAN2B1c.1830+46G>A (n.1830+46G>A)
c.1827+46G>A (n.1827+46G>A)
n.436+46G>A
n.2420+46G>A
c.423+46G>A
n.427+46G>A
c.194+46G>A
c.1833+46G>A (n.1833+46G>A)
c.729+46G>A (n.729+46G>A)
 gnomAD v4
19g.12655649A>GCA2582719256MAN2B1c.1830+45T>C (n.1830+45T>C)
c.1827+45T>C (n.1827+45T>C)
n.436+45T>C
n.2420+45T>C
c.423+45T>C
n.427+45T>C
c.194+45T>C
c.1833+45T>C (n.1833+45T>C)
c.729+45T>C (n.729+45T>C)
 gnomAD v4
19g.12655649_12655653delinsAAATTCA2323502784MAN2B1c.1830+41_1830+45delinsAATTT (n.1830+41_1830+45delinsAATTT)
c.1827+41_1827+45delinsAATTT (n.1827+41_1827+45delinsAATTT)
n.436+41_436+45delinsAATTT
n.2420+41_2420+45delinsAATTT
c.423+41_423+45delinsAATTT
n.427+41_427+45delinsAATTT
c.194+41_194+45delinsAATTT
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c.729+41_729+45delinsAATTT (n.729+41_729+45delinsAATTT)
19g.12655650A>GCA2582719257MAN2B1c.1830+44T>C (n.1830+44T>C)
c.1827+44T>C (n.1827+44T>C)
n.436+44T>C
n.2420+44T>C
c.423+44T>C
n.427+44T>C
c.194+44T>C
c.1833+44T>C (n.1833+44T>C)
c.729+44T>C (n.729+44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12655650_12655653delCA993667298MAN2B1c.1830+41_1830+44del (n.1830+41_1830+44del)
c.1827+41_1827+44del (n.1827+41_1827+44del)
n.436+41_436+44del
n.2420+41_2420+44del
c.423+41_423+44del
n.427+41_427+44del
c.194+41_194+44del
c.1833+41_1833+44del (n.1833+41_1833+44del)
c.729+41_729+44del (n.729+41_729+44del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655651A>GCA2576634798MAN2B1c.1830+43T>C (n.1830+43T>C)
c.1827+43T>C (n.1827+43T>C)
n.436+43T>C
n.2420+43T>C
c.423+43T>C
n.427+43T>C
c.194+43T>C
c.1833+43T>C (n.1833+43T>C)
c.729+43T>C (n.729+43T>C)
19g.12655652T>ACA9226312MAN2B1c.1830+42A>T (n.1830+42A>T)
c.1827+42A>T (n.1827+42A>T)
n.436+42A>T
n.2420+42A>T
c.423+42A>T
n.427+42A>T
c.194+42A>T
c.1833+42A>T (n.1833+42A>T)
c.729+42A>T (n.729+42A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655652T=CA2323502785MAN2B1c.1830+42A= (n.1830+42A=)
c.1827+42A= (n.1827+42A=)
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n.2420+42A=
c.423+42A=
n.427+42A=
c.194+42A=
c.1833+42A= (n.1833+42A=)
c.729+42A= (n.729+42A=)
19g.12655656T>ACA993667301MAN2B1c.1830+38A>T (n.1830+38A>T)
c.1827+38A>T (n.1827+38A>T)
n.436+38A>T
n.2420+38A>T
c.423+38A>T
n.427+38A>T
c.194+38A>T
c.1833+38A>T (n.1833+38A>T)
c.729+38A>T (n.729+38A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655656T=CA2323502786MAN2B1c.1830+38A= (n.1830+38A=)
c.1827+38A= (n.1827+38A=)
n.436+38A=
n.2420+38A=
c.423+38A=
n.427+38A=
c.194+38A=
c.1833+38A= (n.1833+38A=)
c.729+38A= (n.729+38A=)
19g.12655657C>TCA2582719258MAN2B1c.1830+37G>A (n.1830+37G>A)
c.1827+37G>A (n.1827+37G>A)
n.436+37G>A
n.2420+37G>A
c.423+37G>A
n.427+37G>A
c.194+37G>A
c.1833+37G>A (n.1833+37G>A)
c.729+37G>A (n.729+37G>A)
 gnomAD v4
19g.12655659C>ACA9226313MAN2B1c.1830+35G>T (n.1830+35G>T)
c.1827+35G>T (n.1827+35G>T)
n.436+35G>T
n.2420+35G>T
c.423+35G>T
n.427+35G>T
c.194+35G>T
c.1833+35G>T (n.1833+35G>T)
c.729+35G>T (n.729+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12655659C=CA2323502787MAN2B1c.1830+35G= (n.1830+35G=)
c.1827+35G= (n.1827+35G=)
n.436+35G=
n.2420+35G=
c.423+35G=
n.427+35G=
c.194+35G=
c.1833+35G= (n.1833+35G=)
c.729+35G= (n.729+35G=)
19g.12655659C>GCA2582719259MAN2B1c.1830+35G>C (n.1830+35G>C)
c.1827+35G>C (n.1827+35G>C)
n.436+35G>C
n.2420+35G>C
c.423+35G>C
n.427+35G>C
c.194+35G>C
c.1833+35G>C (n.1833+35G>C)
c.729+35G>C (n.729+35G>C)
 gnomAD v4
19g.12655659C>TCA632119938MAN2B1c.1830+35G>A (n.1830+35G>A)
c.1827+35G>A (n.1827+35G>A)
n.436+35G>A
n.2420+35G>A
c.423+35G>A
n.427+35G>A
c.194+35G>A
c.1833+35G>A (n.1833+35G>A)
c.729+35G>A (n.729+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12655660A>GCA2582719260MAN2B1c.1830+34T>C (n.1830+34T>C)
c.1827+34T>C (n.1827+34T>C)
n.436+34T>C
n.2420+34T>C
c.423+34T>C
n.427+34T>C
c.194+34T>C
c.1833+34T>C (n.1833+34T>C)
c.729+34T>C (n.729+34T>C)
 gnomAD v4
19g.12655661G>TCA2582719261MAN2B1c.1830+33C>A (n.1830+33C>A)
c.1827+33C>A (n.1827+33C>A)
n.436+33C>A
n.2420+33C>A
c.423+33C>A
n.427+33C>A
c.194+33C>A
c.1833+33C>A (n.1833+33C>A)
c.729+33C>A (n.729+33C>A)
 gnomAD v4
19g.12655662G>ACA2582719262MAN2B1c.1830+32C>T (n.1830+32C>T)
c.1827+32C>T (n.1827+32C>T)
n.436+32C>T
n.2420+32C>T
c.423+32C>T
n.427+32C>T
c.194+32C>T
c.1833+32C>T (n.1833+32C>T)
c.729+32C>T (n.729+32C>T)
 gnomAD v4
19g.12655662G>TCA2582719263MAN2B1c.1830+32C>A (n.1830+32C>A)
c.1827+32C>A (n.1827+32C>A)
n.436+32C>A
n.2420+32C>A
c.423+32C>A
n.427+32C>A
c.194+32C>A
c.1833+32C>A (n.1833+32C>A)
c.729+32C>A (n.729+32C>A)
 gnomAD v4
19g.12655662_12655665delinsGAGCCA2323502788MAN2B1c.1830+29_1830+32delinsGCTC (n.1830+29_1830+32delinsGCTC)
c.1827+29_1827+32delinsGCTC (n.1827+29_1827+32delinsGCTC)
n.436+29_436+32delinsGCTC
n.2420+29_2420+32delinsGCTC
c.423+29_423+32delinsGCTC
n.427+29_427+32delinsGCTC
c.194+29_194+32delinsGCTC
c.1833+29_1833+32delinsGCTC (n.1833+29_1833+32delinsGCTC)
c.729+29_729+32delinsGCTC (n.729+29_729+32delinsGCTC)
19g.12655663A>GCA2582719264MAN2B1c.1830+31T>C (n.1830+31T>C)
c.1827+31T>C (n.1827+31T>C)
n.436+31T>C
n.2420+31T>C
c.423+31T>C
n.427+31T>C
c.194+31T>C
c.1833+31T>C (n.1833+31T>C)
c.729+31T>C (n.729+31T>C)
 gnomAD v4
19g.12655665_12655667delCA632119939MAN2B1c.1830+29_1830+31del (n.1830+29_1830+31del)
c.1827+29_1827+31del (n.1827+29_1827+31del)
n.436+29_436+31del
n.2420+29_2420+31del
c.423+29_423+31del
n.427+29_427+31del
c.194+29_194+31del
c.1833+29_1833+31del (n.1833+29_1833+31del)
c.729+29_729+31del (n.729+29_729+31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655664G>ACA2582719265MAN2B1c.1830+30C>T (n.1830+30C>T)
c.1827+30C>T (n.1827+30C>T)
n.436+30C>T
n.2420+30C>T
c.423+30C>T
n.427+30C>T
c.194+30C>T
c.1833+30C>T (n.1833+30C>T)
c.729+30C>T (n.729+30C>T)
 gnomAD v4
19g.12655665C>ACA2582719266MAN2B1c.1830+29G>T (n.1830+29G>T)
c.1827+29G>T (n.1827+29G>T)
n.436+29G>T
n.2420+29G>T
c.423+29G>T
n.427+29G>T
c.194+29G>T
c.1833+29G>T (n.1833+29G>T)
c.729+29G>T (n.729+29G>T)
 gnomAD v4
19g.12655665C>TCA2582719267MAN2B1c.1830+29G>A (n.1830+29G>A)
c.1827+29G>A (n.1827+29G>A)
n.436+29G>A
n.2420+29G>A
c.423+29G>A
n.427+29G>A
c.194+29G>A
c.1833+29G>A (n.1833+29G>A)
c.729+29G>A (n.729+29G>A)
 gnomAD v4
19g.12655666A>GCA2582719268MAN2B1c.1830+28T>C (n.1830+28T>C)
c.1827+28T>C (n.1827+28T>C)
n.436+28T>C
n.2420+28T>C
c.423+28T>C
n.427+28T>C
c.194+28T>C
c.1833+28T>C (n.1833+28T>C)
c.729+28T>C (n.729+28T>C)
 gnomAD v4
19g.12655668G>ACA2582719269MAN2B1c.1830+26C>T (n.1830+26C>T)
c.1827+26C>T (n.1827+26C>T)
n.436+26C>T
n.2420+26C>T
c.423+26C>T
n.427+26C>T
c.194+26C>T
c.1833+26C>T (n.1833+26C>T)
c.729+26C>T (n.729+26C>T)
 gnomAD v4
19g.12655668G=CA2323502789MAN2B1c.1830+26C= (n.1830+26C=)
c.1827+26C= (n.1827+26C=)
n.436+26C=
n.2420+26C=
c.423+26C=
n.427+26C=
c.194+26C=
c.1833+26C= (n.1833+26C=)
c.729+26C= (n.729+26C=)
19g.12655668G>TCA305469488MAN2B1c.1830+26C>A (n.1830+26C>A)
c.1827+26C>A (n.1827+26C>A)
n.436+26C>A
n.2420+26C>A
c.423+26C>A
n.427+26C>A
c.194+26C>A
c.1833+26C>A (n.1833+26C>A)
c.729+26C>A (n.729+26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12655670A=CA2323502790MAN2B1c.1830+24T= (n.1830+24T=)
c.1827+24T= (n.1827+24T=)
n.436+24T=
n.2420+24T=
c.423+24T=
n.427+24T=
c.194+24T=
c.1833+24T= (n.1833+24T=)
c.729+24T= (n.729+24T=)
19g.12655670A>GCA783387800MAN2B1c.1830+24T>C (n.1830+24T>C)
c.1827+24T>C (n.1827+24T>C)
n.436+24T>C
n.2420+24T>C
c.423+24T>C
n.427+24T>C
c.194+24T>C
c.1833+24T>C (n.1833+24T>C)
c.729+24T>C (n.729+24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655672G>ACA783387801MAN2B1c.1830+22C>T (n.1830+22C>T)
c.1827+22C>T (n.1827+22C>T)
n.436+22C>T
n.2420+22C>T
c.423+22C>T
n.427+22C>T
c.194+22C>T
c.1833+22C>T (n.1833+22C>T)
c.729+22C>T (n.729+22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655672G=CA2323502791MAN2B1c.1830+22C= (n.1830+22C=)
c.1827+22C= (n.1827+22C=)
n.436+22C=
n.2420+22C=
c.423+22C=
n.427+22C=
c.194+22C=
c.1833+22C= (n.1833+22C=)
c.729+22C= (n.729+22C=)
19g.12655672G>TCA2582719270MAN2B1c.1830+22C>A (n.1830+22C>A)
c.1827+22C>A (n.1827+22C>A)
n.436+22C>A
n.2420+22C>A
c.423+22C>A
n.427+22C>A
c.194+22C>A
c.1833+22C>A (n.1833+22C>A)
c.729+22C>A (n.729+22C>A)
 gnomAD v4
19g.12655673G>ACA2582719271MAN2B1c.1830+21C>T (n.1830+21C>T)
c.1827+21C>T (n.1827+21C>T)
n.436+21C>T
n.2420+21C>T
c.423+21C>T
n.427+21C>T
c.194+21C>T
c.1833+21C>T (n.1833+21C>T)
c.729+21C>T (n.729+21C>T)
 gnomAD v4
19g.12655673G>CCA2582719272MAN2B1c.1830+21C>G (n.1830+21C>G)
c.1827+21C>G (n.1827+21C>G)
n.436+21C>G
n.2420+21C>G
c.423+21C>G
n.427+21C>G
c.194+21C>G
c.1833+21C>G (n.1833+21C>G)
c.729+21C>G (n.729+21C>G)
 gnomAD v4
19g.12655673G>TCA2582719273MAN2B1c.1830+21C>A (n.1830+21C>A)
c.1827+21C>A (n.1827+21C>A)
n.436+21C>A
n.2420+21C>A
c.423+21C>A
n.427+21C>A
c.194+21C>A
c.1833+21C>A (n.1833+21C>A)
c.729+21C>A (n.729+21C>A)
 gnomAD v4
19g.12655674G>ACA9226314MAN2B1c.1830+20C>T (n.1830+20C>T)
c.1827+20C>T (n.1827+20C>T)
n.436+20C>T
n.2420+20C>T
c.423+20C>T
n.427+20C>T
c.194+20C>T
c.1833+20C>T (n.1833+20C>T)
c.729+20C>T (n.729+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655674G=CA2323502792MAN2B1c.1830+20C= (n.1830+20C=)
c.1827+20C= (n.1827+20C=)
n.436+20C=
n.2420+20C=
c.423+20C=
n.427+20C=
c.194+20C=
c.1833+20C= (n.1833+20C=)
c.729+20C= (n.729+20C=)
19g.12655674G>TCA9226315MAN2B1c.1830+20C>A (n.1830+20C>A)
c.1827+20C>A (n.1827+20C>A)
n.436+20C>A
n.2420+20C>A
c.423+20C>A
n.427+20C>A
c.194+20C>A
c.1833+20C>A (n.1833+20C>A)
c.729+20C>A (n.729+20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12655675G>CCA2582719274MAN2B1c.1830+19C>G (n.1830+19C>G)
c.1827+19C>G (n.1827+19C>G)
n.436+19C>G
n.2420+19C>G
c.423+19C>G
n.427+19C>G
c.194+19C>G
c.1833+19C>G (n.1833+19C>G)
c.729+19C>G (n.729+19C>G)
 gnomAD v4
19g.12655675G=CA2323502794MAN2B1c.1830+19C= (n.1830+19C=)
c.1827+19C= (n.1827+19C=)
n.436+19C=
n.2420+19C=
c.423+19C=
n.427+19C=
c.194+19C=
c.1833+19C= (n.1833+19C=)
c.729+19C= (n.729+19C=)
19g.12655675G>TCA2323502795MAN2B1c.1830+19C>A (n.1830+19C>A)
c.1827+19C>A (n.1827+19C>A)
n.436+19C>A
n.2420+19C>A
c.423+19C>A
n.427+19C>A
c.194+19C>A
c.1833+19C>A (n.1833+19C>A)
c.729+19C>A (n.729+19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12655675_12655676delinsGACA2323502793MAN2B1c.1830+18_1830+19delinsTC (n.1830+18_1830+19delinsTC)
c.1827+18_1827+19delinsTC (n.1827+18_1827+19delinsTC)
n.436+18_436+19delinsTC
n.2420+18_2420+19delinsTC
c.423+18_423+19delinsTC
n.427+18_427+19delinsTC
c.194+18_194+19delinsTC
c.1833+18_1833+19delinsTC (n.1833+18_1833+19delinsTC)
c.729+18_729+19delinsTC (n.729+18_729+19delinsTC)
19g.12655676delCA632119940MAN2B1c.1830+18del (n.1830+18del)
c.1827+18del (n.1827+18del)
n.436+18del
n.2420+18del
c.423+18del
n.427+18del
c.194+18del
c.1833+18del (n.1833+18del)
c.729+18del (n.729+18del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12655677T>ACA632119941MAN2B1c.1830+17A>T (n.1830+17A>T)
c.1827+17A>T (n.1827+17A>T)
n.436+17A>T
n.2420+17A>T
c.423+17A>T
n.427+17A>T
c.194+17A>T
c.1833+17A>T (n.1833+17A>T)
c.729+17A>T (n.729+17A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12655677T>CCA2582719275MAN2B1c.1830+17A>G (n.1830+17A>G)
c.1827+17A>G (n.1827+17A>G)
n.436+17A>G
n.2420+17A>G
c.423+17A>G
n.427+17A>G
c.194+17A>G
c.1833+17A>G (n.1833+17A>G)
c.729+17A>G (n.729+17A>G)
 gnomAD v4
19g.12655677T=CA2323502796MAN2B1c.1830+17A= (n.1830+17A=)
c.1827+17A= (n.1827+17A=)
n.436+17A=
n.2420+17A=
c.423+17A=
n.427+17A=
c.194+17A=
c.1833+17A= (n.1833+17A=)
c.729+17A= (n.729+17A=)
19g.12655678T>GCA2323502798MAN2B1c.1830+16A>C (n.1830+16A>C)
c.1827+16A>C (n.1827+16A>C)
n.436+16A>C
n.2420+16A>C
c.423+16A>C
n.427+16A>C
c.194+16A>C
c.1833+16A>C (n.1833+16A>C)
c.729+16A>C (n.729+16A>C)
 dbSNP
19g.12655678T=CA2323502797MAN2B1c.1830+16A= (n.1830+16A=)
c.1827+16A= (n.1827+16A=)
n.436+16A=
n.2420+16A=
c.423+16A=
n.427+16A=
c.194+16A=
c.1833+16A= (n.1833+16A=)
c.729+16A= (n.729+16A=)
19g.12655679G>TCA2582719276MAN2B1c.1830+15C>A (n.1830+15C>A)
c.1827+15C>A (n.1827+15C>A)
n.436+15C>A
n.2420+15C>A
c.423+15C>A
n.427+15C>A
c.194+15C>A
c.1833+15C>A (n.1833+15C>A)
c.729+15C>A (n.729+15C>A)
 gnomAD v4
19g.12655683T>ACA2576634799MAN2B1c.1830+11A>T (n.1830+11A>T)
c.1827+11A>T (n.1827+11A>T)
n.436+11A>T
n.2420+11A>T
c.423+11A>T
n.427+11A>T
c.194+11A>T
c.1833+11A>T (n.1833+11A>T)
c.729+11A>T (n.729+11A>T)
19g.12655684G>ACA2573156081MAN2B1c.1830+10C>T (n.1830+10C>T)
c.1827+10C>T (n.1827+10C>T)
n.436+10C>T
n.2420+10C>T
c.423+10C>T
n.427+10C>T
c.194+10C>T
c.1833+10C>T (n.1833+10C>T)
c.729+10C>T (n.729+10C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.12655684G>TCA2582719277MAN2B1c.1830+10C>A (n.1830+10C>A)
c.1827+10C>A (n.1827+10C>A)
n.436+10C>A
n.2420+10C>A
c.423+10C>A
n.427+10C>A
c.194+10C>A
c.1833+10C>A (n.1833+10C>A)
c.729+10C>A (n.729+10C>A)
 gnomAD v4
19g.12655685G>ACA632119942MAN2B1c.1830+9C>T (n.1830+9C>T)
c.1827+9C>T (n.1827+9C>T)
n.436+9C>T
n.2420+9C>T
c.423+9C>T
n.427+9C>T
c.194+9C>T
c.1833+9C>T (n.1833+9C>T)
c.729+9C>T (n.729+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655685G>CCA783387802MAN2B1c.1830+9C>G (n.1830+9C>G)
c.1827+9C>G (n.1827+9C>G)
n.436+9C>G
n.2420+9C>G
c.423+9C>G
n.427+9C>G
c.194+9C>G
c.1833+9C>G (n.1833+9C>G)
c.729+9C>G (n.729+9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655685G=CA2323502799MAN2B1c.1830+9C= (n.1830+9C=)
c.1827+9C= (n.1827+9C=)
n.436+9C=
n.2420+9C=
c.423+9C=
n.427+9C=
c.194+9C=
c.1833+9C= (n.1833+9C=)
c.729+9C= (n.729+9C=)
19g.12655685G>TCA632119943MAN2B1c.1830+9C>A (n.1830+9C>A)
c.1827+9C>A (n.1827+9C>A)
n.436+9C>A
n.2420+9C>A
c.423+9C>A
n.427+9C>A
c.194+9C>A
c.1833+9C>A (n.1833+9C>A)
c.729+9C>A (n.729+9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12655686G>CCA2740091887MAN2B1c.1830+8C>G (n.1830+8C>G)
c.1827+8C>G (n.1827+8C>G)
n.436+8C>G
n.2420+8C>G
c.423+8C>G
n.427+8C>G
c.194+8C>G
c.1833+8C>G (n.1833+8C>G)
c.729+8C>G (n.729+8C>G)
 ClinVar
19g.12655687G>ACA2573156082MAN2B1c.1830+7C>T (n.1830+7C>T)
c.1827+7C>T (n.1827+7C>T)
n.436+7C>T
n.2420+7C>T
c.423+7C>T
n.427+7C>T
c.194+7C>T
c.1833+7C>T (n.1833+7C>T)
c.729+7C>T (n.729+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12655687G>TCA2813645094MAN2B1c.1830+7C>A (n.1830+7C>A)
c.1827+7C>A (n.1827+7C>A)
n.436+7C>A
n.2420+7C>A
c.423+7C>A
n.427+7C>A
c.194+7C>A
c.1833+7C>A (n.1833+7C>A)
c.729+7C>A (n.729+7C>A)
19g.12655688T>CCA2582719278MAN2B1c.1830+6A>G (n.1830+6A>G)
c.1827+6A>G (n.1827+6A>G)
n.436+6A>G
n.2420+6A>G
c.423+6A>G
n.427+6A>G
c.194+6A>G
c.1833+6A>G (n.1833+6A>G)
c.729+6A>G (n.729+6A>G)
 gnomAD v4
19g.12655691C>ACA9226316MAN2B1c.1830+3G>T (n.1830+3G>T)
c.1827+3G>T (n.1827+3G>T)
n.436+3G>T
n.2420+3G>T
c.423+3G>T
n.427+3G>T
c.194+3G>T
c.1833+3G>T (n.1833+3G>T)
c.729+3G>T (n.729+3G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655691C=CA2323502800MAN2B1c.1830+3G= (n.1830+3G=)
c.1827+3G= (n.1827+3G=)
n.436+3G=
n.2420+3G=
c.423+3G=
n.427+3G=
c.194+3G=
c.1833+3G= (n.1833+3G=)
c.729+3G= (n.729+3G=)
19g.12655691C>TCA9226317MAN2B1c.1830+3G>A (n.1830+3G>A)
c.1827+3G>A (n.1827+3G>A)
n.436+3G>A
n.2420+3G>A
c.423+3G>A
n.427+3G>A
c.194+3G>A
c.1833+3G>A (n.1833+3G>A)
c.729+3G>A (n.729+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12655692A>CCA404244672MAN2B1c.1830+2T>G (n.1830+2T>G)
c.1827+2T>G (n.1827+2T>G)
n.436+2T>G
n.2420+2T>G
c.423+2T>G
n.427+2T>G
c.194+2T>G
c.1833+2T>G (n.1833+2T>G)
c.729+2T>G (n.729+2T>G)
19g.12655692A>GCA404244673MAN2B1c.1830+2T>C (n.1830+2T>C)
c.1827+2T>C (n.1827+2T>C)
n.436+2T>C
n.2420+2T>C
c.423+2T>C
n.427+2T>C
c.194+2T>C
c.1833+2T>C (n.1833+2T>C)
c.729+2T>C (n.729+2T>C)
19g.12655692A>TCA404244674MAN2B1c.1830+2T>A (n.1830+2T>A)
c.1827+2T>A (n.1827+2T>A)
n.436+2T>A
n.2420+2T>A
c.423+2T>A
n.427+2T>A
c.194+2T>A
c.1833+2T>A (n.1833+2T>A)
c.729+2T>A (n.729+2T>A)
19g.12655693C>ACA404244675MAN2B1c.1830+1G>T (n.1830+1G>T)
c.1827+1G>T (n.1827+1G>T)
n.436+1G>T
n.2420+1G>T
c.423+1G>T
n.427+1G>T
c.194+1G>T
c.1833+1G>T (n.1833+1G>T)
c.729+1G>T (n.729+1G>T)
 dbSNP
19g.12655693C=CA2323502801MAN2B1c.1830+1G= (n.1830+1G=)
c.1827+1G= (n.1827+1G=)
n.436+1G=
n.2420+1G=
c.423+1G=
n.427+1G=
c.194+1G=
c.1833+1G= (n.1833+1G=)
c.729+1G= (n.729+1G=)
19g.12655693C>GCA341734MAN2B1c.1830+1G>C (n.1830+1G>C)
c.1827+1G>C (n.1827+1G>C)
n.436+1G>C
n.2420+1G>C
c.423+1G>C
n.427+1G>C
c.194+1G>C
c.1833+1G>C (n.1833+1G>C)
c.729+1G>C (n.729+1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655693C>TCA404244676MAN2B1c.1830+1G>A (n.1830+1G>A)
c.1827+1G>A (n.1827+1G>A)
n.436+1G>A
n.2420+1G>A
c.423+1G>A
n.427+1G>A
c.194+1G>A
c.1833+1G>A (n.1833+1G>A)
c.729+1G>A (n.729+1G>A)
 dbSNP
19g.12655694C>ACA404244677MAN2B1c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.1827G>T (p.Glu609Asp)
n.436G>T
n.2420G>T
c.423G>T
n.427G>T
c.194G>T
c.1833G>T (p.Glu611Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
19g.12655694C>GCA404244678MAN2B1c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.1827G>C (p.Glu609Asp)
n.436G>C
n.2420G>C
c.423G>C
n.427G>C
c.194G>C
c.1833G>C (p.Glu611Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
19g.12655694C>TCA505624663MAN2B1c.1830G>A (p.Glu610=)
c.1827G>A (p.Glu609=)
n.436G>A
n.2420G>A
c.423G>A
n.427G>A
c.194G>A
c.1833G>A (p.Glu611=)
c.729G>A (p.Glu243=)
 gnomAD v4
19g.12655695T>ACA404244679MAN2B1c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.1826A>T (p.Glu609Val)
n.435A>T
n.2419A>T
c.422A>T
n.426A>T
c.193A>T
c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
 gnomAD v4
19g.12655695T>CCA404244681MAN2B1c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
n.435A>G
n.2419A>G
c.422A>G
n.426A>G
c.193A>G
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
 gnomAD v4
19g.12655695T>GCA404244680MAN2B1c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
n.435A>C
n.2419A>C
c.422A>C
n.426A>C
c.193A>C
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
19g.12655696C>ACA404244682MAN2B1c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
n.434G>T
n.2418G>T
c.421G>T
n.425G>T
c.192G>T
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
19g.12655696C>GCA404244683MAN2B1c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
n.434G>C
n.2418G>C
c.421G>C
n.425G>C
c.192G>C
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
19g.12655696C>TCA404244684MAN2B1c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
n.434G>A
n.2418G>A
c.421G>A
n.425G>A
c.192G>A
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
 dbSNP COSMIC
19g.12655697A>CCA404244685MAN2B1c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.1824T>G (p.Asn608Lys)
n.433T>G
n.2417T>G
c.420T>G
n.424T>G
c.191T>G
c.1830T>G (p.Asn610Lys)
c.726T>G (p.Asn242Lys)
19g.12655697A>GCA505624664MAN2B1c.1827T>C (p.Asn609=)
c.1824T>C (p.Asn608=)
n.433T>C
n.2417T>C
c.420T>C
n.424T>C
c.191T>C
c.1830T>C (p.Asn610=)
c.726T>C (p.Asn242=)
19g.12655697A>TCA404244686MAN2B1c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.1824T>A (p.Asn608Lys)
n.433T>A
n.2417T>A
c.420T>A
n.424T>A
c.191T>A
c.1830T>A (p.Asn610Lys)
c.726T>A (p.Asn242Lys)
19g.12655698T>ACA404244687MAN2B1c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
n.432A>T
n.2416A>T
c.419A>T
n.423A>T
c.190A>T
c.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
19g.12655698T>CCA404244688MAN2B1c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
n.432A>G
n.2416A>G
c.419A>G
n.423A>G
c.190A>G
c.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
19g.12655698T>GCA404244689MAN2B1c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
n.432A>C
n.2416A>C
c.419A>C
n.423A>C
c.190A>C
c.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12655698T=CA2323502802MAN2B1c.1826A= (p.Asn609=)
c.1823A= (p.Asn608=)
n.432A=
n.2416A=
c.419A=
n.423A=
c.190A=
c.1829A= (p.Asn610=)
c.725A= (p.Asn242=)
19g.12655701delCA2582719279MAN2B1c.1826del (p.Asn609MetfsTer15)
c.1823del (p.Asn608MetfsTer15)
n.432del
n.2416del
c.419del
n.423del
c.190del
c.1829del (p.Asn610MetfsTer15)
c.725del (p.Asn242MetfsTer15)
 gnomAD v4
19g.12655699T>ACA404244690MAN2B1c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
n.431A>T
n.2415A>T
c.418A>T
n.422A>T
c.189A>T
c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
19g.12655699T>CCA404244691MAN2B1c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
n.431A>G
n.2415A>G
c.418A>G
n.422A>G
c.189A>G
c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
19g.12655699T>GCA404244692MAN2B1c.1825A>C (p.Asn609His)
c.1822A>C (p.Asn608His)
n.431A>C
n.2415A>C
c.418A>C
n.422A>C
c.189A>C
c.1828A>C (p.Asn610His)
c.724A>C (p.Asn242His)
19g.12655700T>ACA404244693MAN2B1c.1824A>T (p.Glu608Asp)
c.1821A>T (p.Glu607Asp)
n.430A>T
n.2414A>T
c.417A>T
n.421A>T
c.188A>T
c.1827A>T (p.Glu609Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
19g.12655700T>CCA505624665MAN2B1c.1824A>G (p.Glu608=)
c.1821A>G (p.Glu607=)
n.430A>G
n.2414A>G
c.417A>G
n.421A>G
c.188A>G
c.1827A>G (p.Glu609=)
c.723A>G (p.Glu241=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12655700T>GCA404244694MAN2B1c.1824A>C (p.Glu608Asp)
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
n.430A>C
n.2414A>C
c.417A>C
n.421A>C
c.188A>C
c.1827A>C (p.Glu609Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
19g.12655701T>ACA404244697MAN2B1c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
n.429A>T
n.2413A>T
c.416A>T
n.420A>T
c.187A>T
c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
19g.12655701T>CCA404244695MAN2B1c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
n.429A>G
n.2413A>G
c.416A>G
n.420A>G
c.187A>G
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
19g.12655701T>GCA404244696MAN2B1c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
n.429A>C
n.2413A>C
c.416A>C
n.420A>C
c.187A>C
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
19g.12655702C>ACA404244698MAN2B1c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
n.428G>T
n.2412G>T
c.415G>T
n.419G>T
c.186G>T
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
19g.12655702C=CA2323502803MAN2B1c.1822G= (p.Glu608=)
c.1819G= (p.Glu607=)
n.428G=
n.2412G=
c.415G=
n.419G=
c.186G=
c.1825G= (p.Glu609=)
c.721G= (p.Glu241=)
19g.12655702C>GCA404244699MAN2B1c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
n.428G>C
n.2412G>C
c.415G>C
n.419G>C
c.186G>C
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
19g.12655702C>TCA9226318MAN2B1c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
n.428G>A
n.2412G>A
c.415G>A
n.419G>A
c.186G>A
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655703G>ACA505624666MAN2B1c.1821C>T (p.Ile607=)
c.1818C>T (p.Ile606=)
n.427C>T
n.2411C>T
c.414C>T
n.418C>T
c.185C>T
c.1824C>T (p.Ile608=)
c.720C>T (p.Ile240=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12655703G>CCA404244700MAN2B1c.1821C>G (p.Ile607Met)
c.1818C>G (p.Ile606Met)
n.427C>G
n.2411C>G
c.414C>G
n.418C>G
c.185C>G
c.1824C>G (p.Ile608Met)
c.720C>G (p.Ile240Met)
19g.12655703G=CA2323502804MAN2B1c.1821C= (p.Ile607=)
c.1818C= (p.Ile606=)
n.427C=
n.2411C=
c.414C=
n.418C=
c.185C=
c.1824C= (p.Ile608=)
c.720C= (p.Ile240=)
19g.12655703G>TCA505624667MAN2B1c.1821C>A (p.Ile607=)
c.1818C>A (p.Ile606=)
n.427C>A
n.2411C>A
c.414C>A
n.418C>A
c.185C>A
c.1824C>A (p.Ile608=)
c.720C>A (p.Ile240=)
19g.12655704A=CA2323502805MAN2B1c.1820T= (p.Ile607=)
c.1817T= (p.Ile606=)
n.426T=
n.2410T=
c.413T=
n.417T=
c.184T=
c.1823T= (p.Ile608=)
c.719T= (p.Ile240=)
19g.12655704A>CCA404244701MAN2B1c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
n.426T>G
n.2410T>G
c.413T>G
n.417T>G
c.184T>G
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
19g.12655704A>GCA404244702MAN2B1c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.426T>C
n.2410T>C
c.413T>C
n.417T>C
c.184T>C
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
 dbSNP
19g.12655704A>TCA404244703MAN2B1c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.426T>A
n.2410T>A
c.413T>A
n.417T>A
c.184T>A
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
19g.12655705T>ACA404244704MAN2B1c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
n.425A>T
n.2409A>T
c.412A>T
n.416A>T
c.183A>T
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
19g.12655705T>CCA404244705MAN2B1c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.425A>G
n.2409A>G
c.412A>G
n.416A>G
c.183A>G
c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
 gnomAD v4
19g.12655705T>GCA404244706MAN2B1c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.425A>C
n.2409A>C
c.412A>C
n.416A>C
c.183A>C
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
19g.12655706G>ACA9226319MAN2B1c.1818C>T (p.Thr606=)
c.1815C>T (p.Thr605=)
n.424C>T
n.2408C>T
c.411C>T
n.415C>T
c.182C>T
c.1821C>T (p.Thr607=)
c.717C>T (p.Thr239=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655706G>CCA505624669MAN2B1c.1818C>G (p.Thr606=)
c.1815C>G (p.Thr605=)
n.424C>G
n.2408C>G
c.411C>G
n.415C>G
c.182C>G
c.1821C>G (p.Thr607=)
c.717C>G (p.Thr239=)
19g.12655706G=CA2323502806MAN2B1c.1818C= (p.Thr606=)
c.1815C= (p.Thr605=)
n.424C=
n.2408C=
c.411C=
n.415C=
c.182C=
c.1821C= (p.Thr607=)
c.717C= (p.Thr239=)
19g.12655706G>TCA505624668MAN2B1c.1818C>A (p.Thr606=)
c.1815C>A (p.Thr605=)
n.424C>A
n.2408C>A
c.411C>A
n.415C>A
c.182C>A
c.1821C>A (p.Thr607=)
c.717C>A (p.Thr239=)
19g.12655707G>ACA404244707MAN2B1c.1817C>T (p.Thr606Ile)
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
n.423C>T
n.2407C>T
c.410C>T
n.414C>T
c.181C>T
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
19g.12655707G>CCA404244709MAN2B1c.1817C>G (p.Thr606Ser)
c.1814C>G (p.Thr605Ser)
n.423C>G
n.2407C>G
c.410C>G
n.414C>G
c.181C>G
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
19g.12655707G>TCA404244708MAN2B1c.1817C>A (p.Thr606Asn)
c.1814C>A (p.Thr605Asn)
n.423C>A
n.2407C>A
c.410C>A
n.414C>A
c.181C>A
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
19g.12655708T>ACA404244710MAN2B1c.1816A>T (p.Thr606Ser)
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
n.422A>T
n.2406A>T
c.409A>T
n.413A>T
c.180A>T
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
19g.12655708T>CCA404244712MAN2B1c.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
n.422A>G
n.2406A>G
c.409A>G
n.413A>G
c.180A>G
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
19g.12655708T>GCA404244711MAN2B1c.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
n.422A>C
n.2406A>C
c.409A>C
n.413A>C
c.180A>C
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
19g.12655709delCA2573320297MAN2B1c.1816del (p.Thr606ProfsTer18)
c.1813del (p.Thr605ProfsTer18)
n.422del
n.2406del
c.409del
n.413del
c.180del
c.1819del (p.Thr607ProfsTer18)
c.715del (p.Thr239ProfsTer18)
19g.12655709T>ACA404244713MAN2B1c.1815A>T (p.Leu605Phe)
c.1812A>T (p.Leu604Phe)
n.421A>T
n.2405A>T
c.408A>T
n.412A>T
c.179A>T
c.1818A>T (p.Leu606Phe)
c.714A>T (p.Leu238Phe)
19g.12655709T>CCA505624670MAN2B1c.1815A>G (p.Leu605=)
c.1812A>G (p.Leu604=)
n.421A>G
n.2405A>G
c.408A>G
n.412A>G
c.179A>G
c.1818A>G (p.Leu606=)
c.714A>G (p.Leu238=)
19g.12655709T>GCA404244714MAN2B1c.1815A>C (p.Leu605Phe)
c.1812A>C (p.Leu604Phe)
n.421A>C
n.2405A>C
c.408A>C
n.412A>C
c.179A>C
c.1818A>C (p.Leu606Phe)
c.714A>C (p.Leu238Phe)
19g.12655710A>CCA404244715MAN2B1c.1814T>G (p.Leu605Ter)
c.1811T>G (p.Leu604Ter)
n.420T>G
n.2404T>G
c.407T>G
n.411T>G
c.178T>G
c.1817T>G (p.Leu606Ter)
c.713T>G (p.Leu238Ter)
19g.12655710A>GCA404244716MAN2B1c.1814T>C (p.Leu605Ser)
c.1811T>C (p.Leu604Ser)
n.420T>C
n.2404T>C
c.407T>C
n.411T>C
c.178T>C
c.1817T>C (p.Leu606Ser)
c.713T>C (p.Leu238Ser)
19g.12655710A>TCA404244717MAN2B1c.1814T>A (p.Leu605Ter)
c.1811T>A (p.Leu604Ter)
n.420T>A
n.2404T>A
c.407T>A
n.411T>A
c.178T>A
c.1817T>A (p.Leu606Ter)
c.713T>A (p.Leu238Ter)
19g.12655712dupCA2582719280MAN2B1c.1814dup (p.Leu605PhefsTer6)
c.1811dup (p.Leu604PhefsTer6)
n.420dup
n.2404dup
c.407dup
n.411dup
c.178dup
c.1817dup (p.Leu606PhefsTer6)
c.713dup (p.Leu238PhefsTer6)
 gnomAD v4
19g.12655711A>CCA404244718MAN2B1c.1813T>G (p.Leu605Val)
c.1810T>G (p.Leu604Val)
n.419T>G
n.2403T>G
c.406T>G
n.410T>G
c.177T>G
c.1816T>G (p.Leu606Val)
c.712T>G (p.Leu238Val)
19g.12655711A>GCA505624671MAN2B1c.1813T>C (p.Leu605=)
c.1810T>C (p.Leu604=)
n.419T>C
n.2403T>C
c.406T>C
n.410T>C
c.177T>C
c.1816T>C (p.Leu606=)
c.712T>C (p.Leu238=)
19g.12655711A>TCA404244719MAN2B1c.1813T>A (p.Leu605Ile)
c.1810T>A (p.Leu604Ile)
n.419T>A
n.2403T>A
c.406T>A
n.410T>A
c.177T>A
c.1816T>A (p.Leu606Ile)
c.712T>A (p.Leu238Ile)
19g.12655712A>CCA505624672MAN2B1c.1812T>G (p.Ala604=)
c.1809T>G (p.Ala603=)
n.418T>G
n.2402T>G
c.405T>G
n.409T>G
c.176T>G
c.1815T>G (p.Ala605=)
c.711T>G (p.Ala237=)
19g.12655712A>GCA505624674MAN2B1c.1812T>C (p.Ala604=)
c.1809T>C (p.Ala603=)
n.418T>C
n.2402T>C
c.405T>C
n.409T>C
c.176T>C
c.1815T>C (p.Ala605=)
c.711T>C (p.Ala237=)
19g.12655712A>TCA505624673MAN2B1c.1812T>A (p.Ala604=)
c.1809T>A (p.Ala603=)
n.418T>A
n.2402T>A
c.405T>A
n.409T>A
c.176T>A
c.1815T>A (p.Ala605=)
c.711T>A (p.Ala237=)
19g.12655713G>ACA404244720MAN2B1c.1811C>T (p.Ala604Val)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
n.417C>T
n.2401C>T
c.404C>T
n.408C>T
c.175C>T
c.1814C>T (p.Ala605Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
19g.12655713G>CCA404244721MAN2B1c.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
n.417C>G
n.2401C>G
c.404C>G
n.408C>G
c.175C>G
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
19g.12655713G>TCA404244722MAN2B1c.1811C>A (p.Ala604Asp)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
n.417C>A
n.2401C>A
c.404C>A
n.408C>A
c.175C>A
c.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
19g.12655714C>ACA404244723MAN2B1c.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
n.416G>T
n.2400G>T
c.403G>T
n.407G>T
c.174G>T
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
19g.12655714C>GCA404244724MAN2B1c.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
n.416G>C
n.2400G>C
c.403G>C
n.407G>C
c.174G>C
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
19g.12655714C>TCA404244725MAN2B1c.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
n.416G>A
n.2400G>A
c.403G>A
n.407G>A
c.174G>A
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
19g.12655715A>CCA505624675MAN2B1c.1809T>G (p.Pro603=)
c.1806T>G (p.Pro602=)
n.415T>G
n.2399T>G
c.402T>G
n.406T>G
c.173T>G
c.1812T>G (p.Pro604=)
c.708T>G (p.Pro236=)
19g.12655715A>GCA505624676MAN2B1c.1809T>C (p.Pro603=)
c.1806T>C (p.Pro602=)
n.415T>C
n.2399T>C
c.402T>C
n.406T>C
c.173T>C
c.1812T>C (p.Pro604=)
c.708T>C (p.Pro236=)
 gnomAD v4
19g.12655715A>TCA505624677MAN2B1c.1809T>A (p.Pro603=)
c.1806T>A (p.Pro602=)
n.415T>A
n.2399T>A
c.402T>A
n.406T>A
c.173T>A
c.1812T>A (p.Pro604=)
c.708T>A (p.Pro236=)
19g.12655716G>ACA9226320MAN2B1c.1808C>T (p.Pro603Leu)
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
n.414C>T
n.2398C>T
c.401C>T
n.405C>T
c.172C>T
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655716G>CCA404244727MAN2B1c.1808C>G (p.Pro603Arg)
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
n.414C>G
n.2398C>G
c.401C>G
n.405C>G
c.172C>G
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
19g.12655716G=CA2323502807MAN2B1c.1808C= (p.Pro603=)
c.1805C= (p.Pro602=)
n.414C=
n.2398C=
c.401C=
n.405C=
c.172C=
c.1811C= (p.Pro604=)
c.707C= (p.Pro236=)
19g.12655716G>TCA404244726MAN2B1c.1808C>A (p.Pro603His)
c.1805C>A (p.Pro602His)
n.414C>A
n.2398C>A
c.401C>A
n.405C>A
c.172C>A
c.1811C>A (p.Pro604His)
c.707C>A (p.Pro236His)
19g.12655717G>ACA404244728MAN2B1c.1807C>T (p.Pro603Ser)
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
n.413C>T
n.2397C>T
c.400C>T
n.404C>T
c.171C>T
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
 gnomAD v4
19g.12655717G>CCA404244729MAN2B1c.1807C>G (p.Pro603Ala)
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
n.413C>G
n.2397C>G
c.400C>G
n.404C>G
c.171C>G
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
19g.12655717G>TCA404244730MAN2B1c.1807C>A (p.Pro603Thr)
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
n.413C>A
n.2397C>A
c.400C>A
n.404C>A
c.171C>A
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
19g.12655718G>ACA505624678MAN2B1c.1806C>T (p.Ser602=)
c.1803C>T (p.Ser601=)
n.412C>T
n.2396C>T
c.399C>T
n.403C>T
c.170C>T
c.1809C>T (p.Ser603=)
c.705C>T (p.Ser235=)
19g.12655718G>CCA505624679MAN2B1c.1806C>G (p.Ser602=)
c.1803C>G (p.Ser601=)
n.412C>G
n.2396C>G
c.399C>G
n.403C>G
c.170C>G
c.1809C>G (p.Ser603=)
c.705C>G (p.Ser235=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655718G=CA2323502808MAN2B1c.1806C= (p.Ser602=)
c.1803C= (p.Ser601=)
n.412C=
n.2396C=
c.399C=
n.403C=
c.170C=
c.1809C= (p.Ser603=)
c.705C= (p.Ser235=)
19g.12655718G>TCA505624680MAN2B1c.1806C>A (p.Ser602=)
c.1803C>A (p.Ser601=)
n.412C>A
n.2396C>A
c.399C>A
n.403C>A
c.170C>A
c.1809C>A (p.Ser603=)
c.705C>A (p.Ser235=)
19g.12655719G>ACA404244731MAN2B1c.1805C>T (p.Ser602Phe)
c.1802C>T (p.Ser601Phe)
n.411C>T
n.2395C>T
c.398C>T
n.402C>T
c.169C>T
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
 COSMIC
19g.12655719G>CCA404244732MAN2B1c.1805C>G (p.Ser602Cys)
c.1802C>G (p.Ser601Cys)
n.411C>G
n.2395C>G
c.398C>G
n.402C>G
c.169C>G
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
 gnomAD v4
19g.12655719G>TCA404244733MAN2B1c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
n.411C>A
n.2395C>A
c.398C>A
n.402C>A
c.169C>A
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
19g.12655720A>CCA404244734MAN2B1c.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
n.410T>G
n.2394T>G
c.397T>G
n.401T>G
c.168T>G
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
19g.12655720A>GCA404244735MAN2B1c.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
n.410T>C
n.2394T>C
c.397T>C
n.401T>C
c.168T>C
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
 gnomAD v4
19g.12655720A>TCA404244736MAN2B1c.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
n.410T>A
n.2394T>A
c.397T>A
n.401T>A
c.168T>A
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
19g.12655721C>ACA404244737MAN2B1c.1803G>T (p.Trp601Cys)
c.1800G>T (p.Trp600Cys)
n.409G>T
n.2393G>T
c.396G>T
n.400G>T
c.167G>T
c.1806G>T (p.Trp602Cys)
c.702G>T (p.Trp234Cys)
 dbSNP
19g.12655721C=CA2323502809MAN2B1c.1803G= (p.Trp601=)
c.1800G= (p.Trp600=)
n.409G=
n.2393G=
c.396G=
n.400G=
c.167G=
c.1806G= (p.Trp602=)
c.702G= (p.Trp234=)
19g.12655721C>GCA404244738MAN2B1c.1803G>C (p.Trp601Cys)
c.1800G>C (p.Trp600Cys)
n.409G>C
n.2393G>C
c.396G>C
n.400G>C
c.167G>C
c.1806G>C (p.Trp602Cys)
c.702G>C (p.Trp234Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12655721C>TCA404244739MAN2B1c.1803G>A (p.Trp601Ter)
c.1800G>A (p.Trp600Ter)
n.409G>A
n.2393G>A
c.396G>A
n.400G>A
c.167G>A
c.1806G>A (p.Trp602Ter)
c.702G>A (p.Trp234Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12655722delCA2582719281MAN2B1c.1803del (p.Trp601CysfsTer5)
c.1800del (p.Trp600CysfsTer5)
n.409del
n.2393del
c.396del
n.400del
c.167del
c.1806del (p.Trp602CysfsTer5)
c.702del (p.Trp234CysfsTer5)
 gnomAD v4
19g.12655722C>ACA404244742MAN2B1c.1802G>T (p.Trp601Leu)
c.1799G>T (p.Trp600Leu)
n.408G>T
n.2392G>T
c.395G>T
n.399G>T
c.166G>T
c.1805G>T (p.Trp602Leu)
c.701G>T (p.Trp234Leu)
 gnomAD v4
19g.12655722C>GCA404244741MAN2B1c.1802G>C (p.Trp601Ser)
c.1799G>C (p.Trp600Ser)
n.408G>C
n.2392G>C
c.395G>C
n.399G>C
c.166G>C
c.1805G>C (p.Trp602Ser)
c.701G>C (p.Trp234Ser)
19g.12655722C>TCA404244740MAN2B1c.1802G>A (p.Trp601Ter)
c.1799G>A (p.Trp600Ter)
n.408G>A
n.2392G>A
c.395G>A
n.399G>A
c.166G>A
c.1805G>A (p.Trp602Ter)
c.701G>A (p.Trp234Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12655723delCA2573156083MAN2B1c.1801del (p.Trp601GlyfsTer5)
c.1798del (p.Trp600GlyfsTer5)
n.407del
n.2391del
c.394del
n.398del
c.165del
c.1804del (p.Trp602GlyfsTer5)
c.700del (p.Trp234GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12655723A>CCA404244743MAN2B1c.1801T>G (p.Trp601Gly)
c.1798T>G (p.Trp600Gly)
n.407T>G
n.2391T>G
c.394T>G
n.398T>G
c.165T>G
c.1804T>G (p.Trp602Gly)
c.700T>G (p.Trp234Gly)
19g.12655723A>GCA404244744MAN2B1c.1801T>C (p.Trp601Arg)
c.1798T>C (p.Trp600Arg)
n.407T>C
n.2391T>C
c.394T>C
n.398T>C
c.165T>C
c.1804T>C (p.Trp602Arg)
c.700T>C (p.Trp234Arg)
19g.12655723A>TCA404244745MAN2B1c.1801T>A (p.Trp601Arg)
c.1798T>A (p.Trp600Arg)
n.407T>A
n.2391T>A
c.394T>A
n.398T>A
c.165T>A
c.1804T>A (p.Trp602Arg)
c.700T>A (p.Trp234Arg)
19g.12655724G>ACA505624681MAN2B1c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1797C>T (p.Ser599=)
n.406C>T
n.2390C>T
c.393C>T
n.397C>T
c.164C>T
c.1803C>T (p.Ser601=)
c.699C>T (p.Ser233=)
19g.12655724G>CCA505624682MAN2B1c.1800C>G (p.Ser600=)
c.1797C>G (p.Ser599=)
n.406C>G
n.2390C>G
c.393C>G
n.397C>G
c.164C>G
c.1803C>G (p.Ser601=)
c.699C>G (p.Ser233=)
19g.12655724G>TCA505624683MAN2B1c.1800C>A (p.Ser600=)
c.1797C>A (p.Ser599=)
n.406C>A
n.2390C>A
c.393C>A
n.397C>A
c.164C>A
c.1803C>A (p.Ser601=)
c.699C>A (p.Ser233=)
19g.12655725G>ACA9226322MAN2B1c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.1796C>T (p.Ser599Phe)
n.405C>T
n.2389C>T
c.392C>T
n.396C>T
c.163C>T
c.1802C>T (p.Ser601Phe)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12655725G>CCA404244746MAN2B1c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.1796C>G (p.Ser599Cys)
n.405C>G
n.2389C>G
c.392C>G
n.396C>G
c.163C>G
c.1802C>G (p.Ser601Cys)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
 gnomAD v4
19g.12655725G=CA2323502810MAN2B1c.1799C= (p.Ser600=)
c.1796C= (p.Ser599=)
n.405C=
n.2389C=
c.392C=
n.396C=
c.163C=
c.1802C= (p.Ser601=)
c.698C= (p.Ser233=)
19g.12655725G>TCA9226321MAN2B1c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1796C>A (p.Ser599Tyr)
n.405C>A
n.2389C>A
c.392C>A
n.396C>A
c.163C>A
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655726A=CA2323502811MAN2B1c.1798T= (p.Ser600=)
c.1795T= (p.Ser599=)
n.404T=
n.2388T=
c.391T=
n.395T=
c.162T=
c.1801T= (p.Ser601=)
c.697T= (p.Ser233=)
19g.12655726A>CCA404244747MAN2B1c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
n.404T>G
n.2388T>G
c.391T>G
n.395T>G
c.162T>G
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
19g.12655726A>GCA9226323MAN2B1c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
n.404T>C
n.2388T>C
c.391T>C
n.395T>C
c.162T>C
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655726A>TCA404244748MAN2B1c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
n.404T>A
n.2388T>A
c.391T>A
n.395T>A
c.162T>A
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
19g.12655726_12655729delinsATCTCA2323502812MAN2B1c.1795_1798delinsAGAT (p.Arg599=)
c.1792_1795delinsAGAT (p.Arg598=)
n.401_404delinsAGAT
n.2385_2388delinsAGAT
c.388_391delinsAGAT
n.392_395delinsAGAT
c.159_162delinsAGAT
c.1798_1801delinsAGAT (p.Arg600=)
c.694_697delinsAGAT (p.Arg232=)
19g.12655727T>ACA404244749MAN2B1c.1797A>T (p.Arg599Ser)
c.1794A>T (p.Arg598Ser)
n.403A>T
n.2387A>T
c.390A>T
n.394A>T
c.161A>T
c.1800A>T (p.Arg600Ser)
c.696A>T (p.Arg232Ser)
19g.12655727T>CCA505624684MAN2B1c.1797A>G (p.Arg599=)
c.1794A>G (p.Arg598=)
n.403A>G
n.2387A>G
c.390A>G
n.394A>G
c.161A>G
c.1800A>G (p.Arg600=)
c.696A>G (p.Arg232=)
19g.12655727T>GCA404244750MAN2B1c.1797A>C (p.Arg599Ser)
c.1794A>C (p.Arg598Ser)
n.403A>C
n.2387A>C
c.390A>C
n.394A>C
c.161A>C
c.1800A>C (p.Arg600Ser)
c.696A>C (p.Arg232Ser)
19g.12655730_12655732delCA632119944MAN2B1c.1795_1797del (p.Arg599del)
c.1792_1794del (p.Arg598del)
n.401_403del
n.2385_2387del
c.388_390del
n.392_394del
c.159_161del
c.1798_1800del (p.Arg600del)
c.694_696del (p.Arg232del)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12655728C>ACA9226324MAN2B1c.1796G>T (p.Arg599Ile)
c.1793G>T (p.Arg598Ile)
n.402G>T
n.2386G>T
c.389G>T
n.393G>T
c.160G>T
c.1799G>T (p.Arg600Ile)
c.695G>T (p.Arg232Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655728C=CA2323502813MAN2B1c.1796G= (p.Arg599=)
c.1793G= (p.Arg598=)
n.402G=
n.2386G=
c.389G=
n.393G=
c.160G=
c.1799G= (p.Arg600=)
c.695G= (p.Arg232=)
19g.12655728C>GCA404244752MAN2B1c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.1793G>C (p.Arg598Thr)
n.402G>C
n.2386G>C
c.389G>C
n.393G>C
c.160G>C
c.1799G>C (p.Arg600Thr)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
 gnomAD v4
19g.12655728C>TCA404244751MAN2B1c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.1793G>A (p.Arg598Lys)
n.402G>A
n.2386G>A
c.389G>A
n.393G>A
c.160G>A
c.1799G>A (p.Arg600Lys)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
19g.12655729T>ACA404244753MAN2B1c.1795A>T (p.Arg599Ter)
c.1792A>T (p.Arg598Ter)
n.401A>T
n.2385A>T
c.388A>T
n.392A>T
c.159A>T
c.1798A>T (p.Arg600Ter)
c.694A>T (p.Arg232Ter)
 ClinVar
19g.12655729T>CCA404244754MAN2B1c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.1792A>G (p.Arg598Gly)
n.401A>G
n.2385A>G
c.388A>G
n.392A>G
c.159A>G
c.1798A>G (p.Arg600Gly)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
19g.12655729T>GCA505624685MAN2B1c.1795A>C (p.Arg599=)
c.1792A>C (p.Arg598=)
n.401A>C
n.2385A>C
c.388A>C
n.392A>C
c.159A>C
c.1798A>C (p.Arg600=)
c.694A>C (p.Arg232=)
19g.12655730delCA2580096470MAN2B1c.1795del (p.Arg599AspfsTer7)
c.1792del (p.Arg598AspfsTer7)
n.401del
n.2385del
c.388del
n.392del
c.159del
c.1798del (p.Arg600AspfsTer7)
c.694del (p.Arg232AspfsTer7)
 ClinVar
19g.12655730T>ACA404244755MAN2B1c.1794A>T (p.Arg598Ser)
c.1791A>T (p.Arg597Ser)
n.400A>T
n.2384A>T
c.387A>T
n.391A>T
c.158A>T
c.1797A>T (p.Arg599Ser)
c.693A>T (p.Arg231Ser)
19g.12655730T>CCA505624686MAN2B1c.1794A>G (p.Arg598=)
c.1791A>G (p.Arg597=)
n.400A>G
n.2384A>G
c.387A>G
n.391A>G
c.158A>G
c.1797A>G (p.Arg599=)
c.693A>G (p.Arg231=)
19g.12655730T>GCA404244756MAN2B1c.1794A>C (p.Arg598Ser)
c.1791A>C (p.Arg597Ser)
n.400A>C
n.2384A>C
c.387A>C
n.391A>C
c.158A>C
c.1797A>C (p.Arg599Ser)
c.693A>C (p.Arg231Ser)
19g.12655731C>ACA404244757MAN2B1c.1793G>T (p.Arg598Ile)
c.1790G>T (p.Arg597Ile)
n.399G>T
n.2383G>T
c.386G>T
n.390G>T
c.157G>T
c.1796G>T (p.Arg599Ile)
c.692G>T (p.Arg231Ile)
19g.12655731C>GCA404244758MAN2B1c.1793G>C (p.Arg598Thr)
c.1790G>C (p.Arg597Thr)
n.399G>C
n.2383G>C
c.386G>C
n.390G>C
c.157G>C
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.692G>C (p.Arg231Thr)
19g.12655731C>TCA404244759MAN2B1c.1793G>A (p.Arg598Lys)
c.1790G>A (p.Arg597Lys)
n.399G>A
n.2383G>A
c.386G>A
n.390G>A
c.157G>A
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.692G>A (p.Arg231Lys)
 gnomAD v4
19g.12655732T>ACA404244760MAN2B1c.1792A>T (p.Arg598Ter)
c.1789A>T (p.Arg597Ter)
n.398A>T
n.2382A>T
c.385A>T
n.389A>T
c.156A>T
c.1795A>T (p.Arg599Ter)
c.691A>T (p.Arg231Ter)
19g.12655732T>CCA404244761MAN2B1c.1792A>G (p.Arg598Gly)
c.1789A>G (p.Arg597Gly)
n.398A>G
n.2382A>G
c.385A>G
n.389A>G
c.156A>G
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
19g.12655732T>GCA505624687MAN2B1c.1792A>C (p.Arg598=)
c.1789A>C (p.Arg597=)
n.398A>C
n.2382A>C
c.385A>C
n.389A>C
c.156A>C
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.691A>C (p.Arg231=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12655732T=CA2323502814MAN2B1c.1792A= (p.Arg598=)
c.1789A= (p.Arg597=)
n.398A=
n.2382A=
c.385A=
n.389A=
c.156A=
c.1795A= (p.Arg599=)
c.691A= (p.Arg231=)
19g.12655733G>ACA505624688MAN2B1c.1791C>T (p.Pro597=)
c.1788C>T (p.Pro596=)
n.397C>T
n.2381C>T
c.384C>T
n.388C>T
c.155C>T
c.1794C>T (p.Pro598=)
c.690C>T (p.Pro230=)
19g.12655733G>CCA505624689MAN2B1c.1791C>G (p.Pro597=)
c.1788C>G (p.Pro596=)
n.397C>G
n.2381C>G
c.384C>G
n.388C>G
c.155C>G
c.1794C>G (p.Pro598=)
c.690C>G (p.Pro230=)
19g.12655733G>TCA505624690MAN2B1c.1791C>A (p.Pro597=)
c.1788C>A (p.Pro596=)
n.397C>A
n.2381C>A
c.384C>A
n.388C>A
c.155C>A
c.1794C>A (p.Pro598=)
c.690C>A (p.Pro230=)
19g.12655736delCA2582719282MAN2B1c.1791del (p.Arg598GlufsTer8)
c.1788del (p.Arg597GlufsTer8)
n.397del
n.2381del
c.384del
n.388del
c.155del
c.1794del (p.Arg599GlufsTer8)
c.690del (p.Arg231GlufsTer8)
 gnomAD v4
19g.12655734G>ACA404244762MAN2B1c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
n.396C>T
n.2380C>T
c.383C>T
n.387C>T
c.154C>T
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
 COSMIC
19g.12655734G>CCA9226325MAN2B1c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
n.396C>G
n.2380C>G
c.383C>G
n.387C>G
c.154C>G
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12655734G=CA2323502815MAN2B1c.1790C= (p.Pro597=)
c.1787C= (p.Pro596=)
n.396C=
n.2380C=
c.383C=
n.387C=
c.154C=
c.1793C= (p.Pro598=)
c.689C= (p.Pro230=)
19g.12655734G>TCA404244763MAN2B1c.1790C>A (p.Pro597His)
c.1787C>A (p.Pro596His)
n.396C>A
n.2380C>A
c.383C>A
n.387C>A
c.154C>A
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.689C>A (p.Pro230His)
19g.12655735G>ACA404244766MAN2B1c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
n.395C>T
n.2379C>T
c.382C>T
n.386C>T
c.153C>T
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
19g.12655735G>CCA404244765MAN2B1c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
n.395C>G
n.2379C>G
c.382C>G
n.386C>G
c.153C>G
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
19g.12655735G>TCA404244764MAN2B1c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
n.395C>A
n.2379C>A
c.382C>A
n.386C>A
c.153C>A
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
19g.12655736G>ACA505624691MAN2B1c.1788C>T (p.Ile596=)
c.1785C>T (p.Ile595=)
n.394C>T
n.2378C>T
c.381C>T
n.385C>T
c.152C>T
c.1791C>T (p.Ile597=)
c.687C>T (p.Ile229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655736G>CCA305469521MAN2B1c.1788C>G (p.Ile596Met)
c.1785C>G (p.Ile595Met)
n.394C>G
n.2378C>G
c.381C>G
n.385C>G
c.152C>G
c.1791C>G (p.Ile597Met)
c.687C>G (p.Ile229Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655736G=CA2323502816MAN2B1c.1788C= (p.Ile596=)
c.1785C= (p.Ile595=)
n.394C=
n.2378C=
c.381C=
n.385C=
c.152C=
c.1791C= (p.Ile597=)
c.687C= (p.Ile229=)
19g.12655736G>TCA505624692MAN2B1c.1788C>A (p.Ile596=)
c.1785C>A (p.Ile595=)
n.394C>A
n.2378C>A
c.381C>A
n.385C>A
c.152C>A
c.1791C>A (p.Ile597=)
c.687C>A (p.Ile229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12655737A=CA2323502817MAN2B1c.1787T= (p.Ile596=)
c.1784T= (p.Ile595=)
n.393T=
n.2377T=
c.380T=
n.384T=
c.151T=
c.1790T= (p.Ile597=)
c.686T= (p.Ile229=)
19g.12655737A>CCA9226326MAN2B1c.1787T>G (p.Ile596Ser)
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
n.393T>G
n.2377T>G
c.380T>G
n.384T>G
c.151T>G
c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12655737A>GCA404244767MAN2B1c.1787T>C (p.Ile596Thr)
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
n.393T>C
n.2377T>C
c.380T>C
n.384T>C
c.151T>C
c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
19g.12655737A>TCA404244768MAN2B1c.1787T>A (p.Ile596Asn)
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
n.393T>A
n.2377T>A
c.380T>A
n.384T>A
c.151T>A
c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12655738T>ACA404244769MAN2B1c.1786A>T (p.Ile596Phe)
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
n.392A>T
n.2376A>T
c.379A>T
n.383A>T
c.150A>T
c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
19g.12655738T>CCA305469530MAN2B1c.1786A>G (p.Ile596Val)
c.1783A>G (p.Ile595Val)
n.392A>G
n.2376A>G
c.379A>G
n.383A>G
c.150A>G
c.1789A>G (p.Ile597Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12655738T>GCA404244770MAN2B1c.1786A>C (p.Ile596Leu)
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
n.392A>C
n.2376A>C
c.379A>C
n.383A>C
c.150A>C
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
19g.12655738T=CA2323502818MAN2B1c.1786A= (p.Ile596=)
c.1783A= (p.Ile595=)
n.392A=
n.2376A=
c.379A=
n.383A=
c.150A=
c.1789A= (p.Ile597=)
c.685A= (p.Ile229=)
19g.12655739G>ACA505624693MAN2B1c.1785C>T (p.Pro595=)
c.1782C>T (p.Pro594=)
n.391C>T
n.2375C>T
c.378C>T
n.382C>T
c.149C>T
c.1788C>T (p.Pro596=)
c.684C>T (p.Pro228=)
19g.12655739G>CCA505624694MAN2B1c.1785C>G (p.Pro595=)
c.1782C>G (p.Pro594=)
n.391C>G
n.2375C>G
c.378C>G
n.382C>G
c.149C>G
c.1788C>G (p.Pro596=)
c.684C>G (p.Pro228=)
19g.12655739G>TCA505624695MAN2B1c.1785C>A (p.Pro595=)
c.1782C>A (p.Pro594=)
n.391C>A
n.2375C>A
c.378C>A
n.382C>A
c.149C>A
c.1788C>A (p.Pro596=)
c.684C>A (p.Pro228=)
19g.12655740G>ACA404244771MAN2B1c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
n.390C>T
n.2374C>T
c.377C>T
n.381C>T
c.148C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
 dbSNP
19g.12655740G>CCA404244773MAN2B1c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
n.390C>G
n.2374C>G
c.377C>G
n.381C>G
c.148C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
19g.12655740G=CA2323502820MAN2B1c.1784C= (p.Pro595=)
c.1781C= (p.Pro594=)
n.390C=
n.2374C=
c.377C=
n.381C=
c.148C=
c.1787C= (p.Pro596=)
c.683C= (p.Pro228=)
19g.12655740G>TCA404244772MAN2B1c.1784C>A (p.Pro595His)
c.1781C>A (p.Pro594His)
n.390C>A
n.2374C>A
c.377C>A
n.381C>A
c.148C>A
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.683C>A (p.Pro228His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12655740_12655750delinsGGCTGTGGTGCCA2323502819MAN2B1c.1774_1784delinsGCACCACAGCC (p.Ala592=)
c.1771_1781delinsGCACCACAGCC (p.Ala591=)
n.380_390delinsGCACCACAGCC
n.2364_2374delinsGCACCACAGCC
c.367_377delinsGCACCACAGCC
n.371_381delinsGCACCACAGCC
c.138_148delinsGCACCACAGCC
c.1777_1787delinsGCACCACAGCC (p.Ala593=)
c.673_683delinsGCACCACAGCC (p.Ala225=)

Number of alleles fetched