UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12655602C>A | CA2582719204 | MAN2B1 | c.1830+92G>T (n.1830+92G>T) c.1827+92G>T (n.1827+92G>T) n.436+92G>T n.2420+92G>T c.423+92G>T n.427+92G>T c.194+92G>T c.1833+92G>T (n.1833+92G>T) c.729+92G>T (n.729+92G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655604A>G | CA2582719205 | MAN2B1 | c.1830+90T>C (n.1830+90T>C) c.1827+90T>C (n.1827+90T>C) n.436+90T>C n.2420+90T>C c.423+90T>C n.427+90T>C c.194+90T>C c.1833+90T>C (n.1833+90T>C) c.729+90T>C (n.729+90T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655605G>A | CA2323502772 | MAN2B1 | c.1830+89C>T (n.1830+89C>T) c.1827+89C>T (n.1827+89C>T) n.436+89C>T n.2420+89C>T c.423+89C>T n.427+89C>T c.194+89C>T c.1833+89C>T (n.1833+89C>T) c.729+89C>T (n.729+89C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12655605G= | CA2323502771 | MAN2B1 | c.1830+89C= (n.1830+89C=) c.1827+89C= (n.1827+89C=) n.436+89C= n.2420+89C= c.423+89C= n.427+89C= c.194+89C= c.1833+89C= (n.1833+89C=) c.729+89C= (n.729+89C=) | |
| 19 | g.12655605G>T | CA2582719206 | MAN2B1 | c.1830+89C>A (n.1830+89C>A) c.1827+89C>A (n.1827+89C>A) n.436+89C>A n.2420+89C>A c.423+89C>A n.427+89C>A c.194+89C>A c.1833+89C>A (n.1833+89C>A) c.729+89C>A (n.729+89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655606G>A | CA2582719207 | MAN2B1 | c.1830+88C>T (n.1830+88C>T) c.1827+88C>T (n.1827+88C>T) n.436+88C>T n.2420+88C>T c.423+88C>T n.427+88C>T c.194+88C>T c.1833+88C>T (n.1833+88C>T) c.729+88C>T (n.729+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12655606G>T | CA2576634791 | MAN2B1 | c.1830+88C>A (n.1830+88C>A) c.1827+88C>A (n.1827+88C>A) n.436+88C>A n.2420+88C>A c.423+88C>A n.427+88C>A c.194+88C>A c.1833+88C>A (n.1833+88C>A) c.729+88C>A (n.729+88C>A) | |
| 19 | g.12655607G>A | CA2582719208 | MAN2B1 | c.1830+87C>T (n.1830+87C>T) c.1827+87C>T (n.1827+87C>T) n.436+87C>T n.2420+87C>T c.423+87C>T n.427+87C>T c.194+87C>T c.1833+87C>T (n.1833+87C>T) c.729+87C>T (n.729+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12655607G>T | CA2582719209 | MAN2B1 | c.1830+87C>A (n.1830+87C>A) c.1827+87C>A (n.1827+87C>A) n.436+87C>A n.2420+87C>A c.423+87C>A n.427+87C>A c.194+87C>A c.1833+87C>A (n.1833+87C>A) c.729+87C>A (n.729+87C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655608A>G | CA2582719210 | MAN2B1 | c.1830+86T>C (n.1830+86T>C) c.1827+86T>C (n.1827+86T>C) n.436+86T>C n.2420+86T>C c.423+86T>C n.427+86T>C c.194+86T>C c.1833+86T>C (n.1833+86T>C) c.729+86T>C (n.729+86T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655608_12655609delinsAC | CA2323502773 | MAN2B1 | c.1830+85_1830+86delinsGT (n.1830+85_1830+86delinsGT) c.1827+85_1827+86delinsGT (n.1827+85_1827+86delinsGT) n.436+85_436+86delinsGT n.2420+85_2420+86delinsGT c.423+85_423+86delinsGT n.427+85_427+86delinsGT c.194+85_194+86delinsGT c.1833+85_1833+86delinsGT (n.1833+85_1833+86delinsGT) c.729+85_729+86delinsGT (n.729+85_729+86delinsGT) | |
| 19 | g.12655609C>A | CA2582719211 | MAN2B1 | c.1830+85G>T (n.1830+85G>T) c.1827+85G>T (n.1827+85G>T) n.436+85G>T n.2420+85G>T c.423+85G>T n.427+85G>T c.194+85G>T c.1833+85G>T (n.1833+85G>T) c.729+85G>T (n.729+85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655609C= | CA2323502774 | MAN2B1 | c.1830+85G= (n.1830+85G=) c.1827+85G= (n.1827+85G=) n.436+85G= n.2420+85G= c.423+85G= n.427+85G= c.194+85G= c.1833+85G= (n.1833+85G=) c.729+85G= (n.729+85G=) | |
| 19 | g.12655609C>T | CA2323502775 | MAN2B1 | c.1830+85G>A (n.1830+85G>A) c.1827+85G>A (n.1827+85G>A) n.436+85G>A n.2420+85G>A c.423+85G>A n.427+85G>A c.194+85G>A c.1833+85G>A (n.1833+85G>A) c.729+85G>A (n.729+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12655610del | CA783387796 | MAN2B1 | c.1830+85del (n.1830+85del) c.1827+85del (n.1827+85del) n.436+85del n.2420+85del c.423+85del n.427+85del c.194+85del c.1833+85del (n.1833+85del) c.729+85del (n.729+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655610C>A | CA2582719212 | MAN2B1 | c.1830+84G>T (n.1830+84G>T) c.1827+84G>T (n.1827+84G>T) n.436+84G>T n.2420+84G>T c.423+84G>T n.427+84G>T c.194+84G>T c.1833+84G>T (n.1833+84G>T) c.729+84G>T (n.729+84G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655611T>C | CA2582719213 | MAN2B1 | c.1830+83A>G (n.1830+83A>G) c.1827+83A>G (n.1827+83A>G) n.436+83A>G n.2420+83A>G c.423+83A>G n.427+83A>G c.194+83A>G c.1833+83A>G (n.1833+83A>G) c.729+83A>G (n.729+83A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655612G>A | CA2576634792 | MAN2B1 | c.1830+82C>T (n.1830+82C>T) c.1827+82C>T (n.1827+82C>T) n.436+82C>T n.2420+82C>T c.423+82C>T n.427+82C>T c.194+82C>T c.1833+82C>T (n.1833+82C>T) c.729+82C>T (n.729+82C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655613C>A | CA2582719214 | MAN2B1 | c.1830+81G>T (n.1830+81G>T) c.1827+81G>T (n.1827+81G>T) n.436+81G>T n.2420+81G>T c.423+81G>T n.427+81G>T c.194+81G>T c.1833+81G>T (n.1833+81G>T) c.729+81G>T (n.729+81G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655613C= | CA2323502776 | MAN2B1 | c.1830+81G= (n.1830+81G=) c.1827+81G= (n.1827+81G=) n.436+81G= n.2420+81G= c.423+81G= n.427+81G= c.194+81G= c.1833+81G= (n.1833+81G=) c.729+81G= (n.729+81G=) | |
| 19 | g.12655613C>G | CA305469452 | MAN2B1 | c.1830+81G>C (n.1830+81G>C) c.1827+81G>C (n.1827+81G>C) n.436+81G>C n.2420+81G>C c.423+81G>C n.427+81G>C c.194+81G>C c.1833+81G>C (n.1833+81G>C) c.729+81G>C (n.729+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12655613C>T | CA2582719215 | MAN2B1 | c.1830+81G>A (n.1830+81G>A) c.1827+81G>A (n.1827+81G>A) n.436+81G>A n.2420+81G>A c.423+81G>A n.427+81G>A c.194+81G>A c.1833+81G>A (n.1833+81G>A) c.729+81G>A (n.729+81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655614T>C | CA305469456 | MAN2B1 | c.1830+80A>G (n.1830+80A>G) c.1827+80A>G (n.1827+80A>G) n.436+80A>G n.2420+80A>G c.423+80A>G n.427+80A>G c.194+80A>G c.1833+80A>G (n.1833+80A>G) c.729+80A>G (n.729+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655614T>G | CA305469469 | MAN2B1 | c.1830+80A>C (n.1830+80A>C) c.1827+80A>C (n.1827+80A>C) n.436+80A>C n.2420+80A>C c.423+80A>C n.427+80A>C c.194+80A>C c.1833+80A>C (n.1833+80A>C) c.729+80A>C (n.729+80A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12655614T= | CA2323502777 | MAN2B1 | c.1830+80A= (n.1830+80A=) c.1827+80A= (n.1827+80A=) n.436+80A= n.2420+80A= c.423+80A= n.427+80A= c.194+80A= c.1833+80A= (n.1833+80A=) c.729+80A= (n.729+80A=) | |
| 19 | g.12655615G>A | CA2582719216 | MAN2B1 | c.1830+79C>T (n.1830+79C>T) c.1827+79C>T (n.1827+79C>T) n.436+79C>T n.2420+79C>T c.423+79C>T n.427+79C>T c.194+79C>T c.1833+79C>T (n.1833+79C>T) c.729+79C>T (n.729+79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655615G>C | CA2582719217 | MAN2B1 | c.1830+79C>G (n.1830+79C>G) c.1827+79C>G (n.1827+79C>G) n.436+79C>G n.2420+79C>G c.423+79C>G n.427+79C>G c.194+79C>G c.1833+79C>G (n.1833+79C>G) c.729+79C>G (n.729+79C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655615G>T | CA2582719218 | MAN2B1 | c.1830+79C>A (n.1830+79C>A) c.1827+79C>A (n.1827+79C>A) n.436+79C>A n.2420+79C>A c.423+79C>A n.427+79C>A c.194+79C>A c.1833+79C>A (n.1833+79C>A) c.729+79C>A (n.729+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655616A>G | CA2576634793 | MAN2B1 | c.1830+78T>C (n.1830+78T>C) c.1827+78T>C (n.1827+78T>C) n.436+78T>C n.2420+78T>C c.423+78T>C n.427+78T>C c.194+78T>C c.1833+78T>C (n.1833+78T>C) c.729+78T>C (n.729+78T>C) | |
| 19 | g.12655616A>T | CA2576634794 | MAN2B1 | c.1830+78T>A (n.1830+78T>A) c.1827+78T>A (n.1827+78T>A) n.436+78T>A n.2420+78T>A c.423+78T>A n.427+78T>A c.194+78T>A c.1833+78T>A (n.1833+78T>A) c.729+78T>A (n.729+78T>A) | |
| 19 | g.12655617C>A | CA2582719220 | MAN2B1 | c.1830+77G>T (n.1830+77G>T) c.1827+77G>T (n.1827+77G>T) n.436+77G>T n.2420+77G>T c.423+77G>T n.427+77G>T c.194+77G>T c.1833+77G>T (n.1833+77G>T) c.729+77G>T (n.729+77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655617C>G | CA2582719219 | MAN2B1 | c.1830+77G>C (n.1830+77G>C) c.1827+77G>C (n.1827+77G>C) n.436+77G>C n.2420+77G>C c.423+77G>C n.427+77G>C c.194+77G>C c.1833+77G>C (n.1833+77G>C) c.729+77G>C (n.729+77G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655618C>A | CA2582719221 | MAN2B1 | c.1830+76G>T (n.1830+76G>T) c.1827+76G>T (n.1827+76G>T) n.436+76G>T n.2420+76G>T c.423+76G>T n.427+76G>T c.194+76G>T c.1833+76G>T (n.1833+76G>T) c.729+76G>T (n.729+76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655618C= | CA2323502778 | MAN2B1 | c.1830+76G= (n.1830+76G=) c.1827+76G= (n.1827+76G=) n.436+76G= n.2420+76G= c.423+76G= n.427+76G= c.194+76G= c.1833+76G= (n.1833+76G=) c.729+76G= (n.729+76G=) | |
| 19 | g.12655618C>G | CA783387797 | MAN2B1 | c.1830+76G>C (n.1830+76G>C) c.1827+76G>C (n.1827+76G>C) n.436+76G>C n.2420+76G>C c.423+76G>C n.427+76G>C c.194+76G>C c.1833+76G>C (n.1833+76G>C) c.729+76G>C (n.729+76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12655618C>T | CA2582719222 | MAN2B1 | c.1830+76G>A (n.1830+76G>A) c.1827+76G>A (n.1827+76G>A) n.436+76G>A n.2420+76G>A c.423+76G>A n.427+76G>A c.194+76G>A c.1833+76G>A (n.1833+76G>A) c.729+76G>A (n.729+76G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655619C>T | CA2582719223 | MAN2B1 | c.1830+75G>A (n.1830+75G>A) c.1827+75G>A (n.1827+75G>A) n.436+75G>A n.2420+75G>A c.423+75G>A n.427+75G>A c.194+75G>A c.1833+75G>A (n.1833+75G>A) c.729+75G>A (n.729+75G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655620A>G | CA2582719224 | MAN2B1 | c.1830+74T>C (n.1830+74T>C) c.1827+74T>C (n.1827+74T>C) n.436+74T>C n.2420+74T>C c.423+74T>C n.427+74T>C c.194+74T>C c.1833+74T>C (n.1833+74T>C) c.729+74T>C (n.729+74T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655621G>A | CA2576634795 | MAN2B1 | c.1830+73C>T (n.1830+73C>T) c.1827+73C>T (n.1827+73C>T) n.436+73C>T n.2420+73C>T c.423+73C>T n.427+73C>T c.194+73C>T c.1833+73C>T (n.1833+73C>T) c.729+73C>T (n.729+73C>T) | |
| 19 | g.12655621G>T | CA2582719225 | MAN2B1 | c.1830+73C>A (n.1830+73C>A) c.1827+73C>A (n.1827+73C>A) n.436+73C>A n.2420+73C>A c.423+73C>A n.427+73C>A c.194+73C>A c.1833+73C>A (n.1833+73C>A) c.729+73C>A (n.729+73C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655622A>G | CA2576634796 | MAN2B1 | c.1830+72T>C (n.1830+72T>C) c.1827+72T>C (n.1827+72T>C) n.436+72T>C n.2420+72T>C c.423+72T>C n.427+72T>C c.194+72T>C c.1833+72T>C (n.1833+72T>C) c.729+72T>C (n.729+72T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655623G>T | CA2582719226 | MAN2B1 | c.1830+71C>A (n.1830+71C>A) c.1827+71C>A (n.1827+71C>A) n.436+71C>A n.2420+71C>A c.423+71C>A n.427+71C>A c.194+71C>A c.1833+71C>A (n.1833+71C>A) c.729+71C>A (n.729+71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655624T>C | CA2323502780 | MAN2B1 | c.1830+70A>G (n.1830+70A>G) c.1827+70A>G (n.1827+70A>G) n.436+70A>G n.2420+70A>G c.423+70A>G n.427+70A>G c.194+70A>G c.1833+70A>G (n.1833+70A>G) c.729+70A>G (n.729+70A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12655624T= | CA2323502779 | MAN2B1 | c.1830+70A= (n.1830+70A=) c.1827+70A= (n.1827+70A=) n.436+70A= n.2420+70A= c.423+70A= n.427+70A= c.194+70A= c.1833+70A= (n.1833+70A=) c.729+70A= (n.729+70A=) | |
| 19 | g.12655625C>T | CA2582719227 | MAN2B1 | c.1830+69G>A (n.1830+69G>A) c.1827+69G>A (n.1827+69G>A) n.436+69G>A n.2420+69G>A c.423+69G>A n.427+69G>A c.194+69G>A c.1833+69G>A (n.1833+69G>A) c.729+69G>A (n.729+69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655626C>A | CA2582719228 | MAN2B1 | c.1830+68G>T (n.1830+68G>T) c.1827+68G>T (n.1827+68G>T) n.436+68G>T n.2420+68G>T c.423+68G>T n.427+68G>T c.194+68G>T c.1833+68G>T (n.1833+68G>T) c.729+68G>T (n.729+68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655626C>T | CA2582719229 | MAN2B1 | c.1830+68G>A (n.1830+68G>A) c.1827+68G>A (n.1827+68G>A) n.436+68G>A n.2420+68G>A c.423+68G>A n.427+68G>A c.194+68G>A c.1833+68G>A (n.1833+68G>A) c.729+68G>A (n.729+68G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655628C>A | CA2582719230 | MAN2B1 | c.1830+66G>T (n.1830+66G>T) c.1827+66G>T (n.1827+66G>T) n.436+66G>T n.2420+66G>T c.423+66G>T n.427+66G>T c.194+66G>T c.1833+66G>T (n.1833+66G>T) c.729+66G>T (n.729+66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655629A>C | CA2582719231 | MAN2B1 | c.1830+65T>G (n.1830+65T>G) c.1827+65T>G (n.1827+65T>G) n.436+65T>G n.2420+65T>G c.423+65T>G n.427+65T>G c.194+65T>G c.1833+65T>G (n.1833+65T>G) c.729+65T>G (n.729+65T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655630C>A | CA2582719233 | MAN2B1 | c.1830+64G>T (n.1830+64G>T) c.1827+64G>T (n.1827+64G>T) n.436+64G>T n.2420+64G>T c.423+64G>T n.427+64G>T c.194+64G>T c.1833+64G>T (n.1833+64G>T) c.729+64G>T (n.729+64G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655630C>T | CA2582719232 | MAN2B1 | c.1830+64G>A (n.1830+64G>A) c.1827+64G>A (n.1827+64G>A) n.436+64G>A n.2420+64G>A c.423+64G>A n.427+64G>A c.194+64G>A c.1833+64G>A (n.1833+64G>A) c.729+64G>A (n.729+64G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655632G>A | CA2582719234 | MAN2B1 | c.1830+62C>T (n.1830+62C>T) c.1827+62C>T (n.1827+62C>T) n.436+62C>T n.2420+62C>T c.423+62C>T n.427+62C>T c.194+62C>T c.1833+62C>T (n.1833+62C>T) c.729+62C>T (n.729+62C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655632G>T | CA2582719235 | MAN2B1 | c.1830+62C>A (n.1830+62C>A) c.1827+62C>A (n.1827+62C>A) n.436+62C>A n.2420+62C>A c.423+62C>A n.427+62C>A c.194+62C>A c.1833+62C>A (n.1833+62C>A) c.729+62C>A (n.729+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655633C>G | CA2582719236 | MAN2B1 | c.1830+61G>C (n.1830+61G>C) c.1827+61G>C (n.1827+61G>C) n.436+61G>C n.2420+61G>C c.423+61G>C n.427+61G>C c.194+61G>C c.1833+61G>C (n.1833+61G>C) c.729+61G>C (n.729+61G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655633C>T | CA2582719237 | MAN2B1 | c.1830+61G>A (n.1830+61G>A) c.1827+61G>A (n.1827+61G>A) n.436+61G>A n.2420+61G>A c.423+61G>A n.427+61G>A c.194+61G>A c.1833+61G>A (n.1833+61G>A) c.729+61G>A (n.729+61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655634T= | CA2323502781 | MAN2B1 | c.1830+60A= (n.1830+60A=) c.1827+60A= (n.1827+60A=) n.436+60A= n.2420+60A= c.423+60A= n.427+60A= c.194+60A= c.1833+60A= (n.1833+60A=) c.729+60A= (n.729+60A=) | |
| 19 | g.12655635C>A | CA2521394579 | MAN2B1 | c.1830+59G>T (n.1830+59G>T) c.1827+59G>T (n.1827+59G>T) n.436+59G>T n.2420+59G>T c.423+59G>T n.427+59G>T c.194+59G>T c.1833+59G>T (n.1833+59G>T) c.729+59G>T (n.729+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655635C>T | CA2582719238 | MAN2B1 | c.1830+59G>A (n.1830+59G>A) c.1827+59G>A (n.1827+59G>A) n.436+59G>A n.2420+59G>A c.423+59G>A n.427+59G>A c.194+59G>A c.1833+59G>A (n.1833+59G>A) c.729+59G>A (n.729+59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655637_12655639dup | CA783387798 | MAN2B1 | c.1830+57_1830+59dup (n.1830+57_1830+59dup) c.1827+57_1827+59dup (n.1827+57_1827+59dup) n.436+57_436+59dup n.2420+57_2420+59dup c.423+57_423+59dup n.427+57_427+59dup c.194+57_194+59dup c.1833+57_1833+59dup (n.1833+57_1833+59dup) c.729+57_729+59dup (n.729+57_729+59dup) | dbSNP |
| 19 | g.12655636A>T | CA2582719239 | MAN2B1 | c.1830+58T>A (n.1830+58T>A) c.1827+58T>A (n.1827+58T>A) n.436+58T>A n.2420+58T>A c.423+58T>A n.427+58T>A c.194+58T>A c.1833+58T>A (n.1833+58T>A) c.729+58T>A (n.729+58T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655637C>A | CA2582719240 | MAN2B1 | c.1830+57G>T (n.1830+57G>T) c.1827+57G>T (n.1827+57G>T) n.436+57G>T n.2420+57G>T c.423+57G>T n.427+57G>T c.194+57G>T c.1833+57G>T (n.1833+57G>T) c.729+57G>T (n.729+57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655637C>T | CA2582719241 | MAN2B1 | c.1830+57G>A (n.1830+57G>A) c.1827+57G>A (n.1827+57G>A) n.436+57G>A n.2420+57G>A c.423+57G>A n.427+57G>A c.194+57G>A c.1833+57G>A (n.1833+57G>A) c.729+57G>A (n.729+57G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655638C>A | CA2582719242 | MAN2B1 | c.1830+56G>T (n.1830+56G>T) c.1827+56G>T (n.1827+56G>T) n.436+56G>T n.2420+56G>T c.423+56G>T n.427+56G>T c.194+56G>T c.1833+56G>T (n.1833+56G>T) c.729+56G>T (n.729+56G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655638C>T | CA2582719243 | MAN2B1 | c.1830+56G>A (n.1830+56G>A) c.1827+56G>A (n.1827+56G>A) n.436+56G>A n.2420+56G>A c.423+56G>A n.427+56G>A c.194+56G>A c.1833+56G>A (n.1833+56G>A) c.729+56G>A (n.729+56G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655639A= | CA2323502782 | MAN2B1 | c.1830+55T= (n.1830+55T=) c.1827+55T= (n.1827+55T=) n.436+55T= n.2420+55T= c.423+55T= n.427+55T= c.194+55T= c.1833+55T= (n.1833+55T=) c.729+55T= (n.729+55T=) | |
| 19 | g.12655639A>G | CA993667296 | MAN2B1 | c.1830+55T>C (n.1830+55T>C) c.1827+55T>C (n.1827+55T>C) n.436+55T>C n.2420+55T>C c.423+55T>C n.427+55T>C c.194+55T>C c.1833+55T>C (n.1833+55T>C) c.729+55T>C (n.729+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655640T>C | CA2582719244 | MAN2B1 | c.1830+54A>G (n.1830+54A>G) c.1827+54A>G (n.1827+54A>G) n.436+54A>G n.2420+54A>G c.423+54A>G n.427+54A>G c.194+54A>G c.1833+54A>G (n.1833+54A>G) c.729+54A>G (n.729+54A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655641G>C | CA2582719246 | MAN2B1 | c.1830+53C>G (n.1830+53C>G) c.1827+53C>G (n.1827+53C>G) n.436+53C>G n.2420+53C>G c.423+53C>G n.427+53C>G c.194+53C>G c.1833+53C>G (n.1833+53C>G) c.729+53C>G (n.729+53C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655641G>T | CA2582719245 | MAN2B1 | c.1830+53C>A (n.1830+53C>A) c.1827+53C>A (n.1827+53C>A) n.436+53C>A n.2420+53C>A c.423+53C>A n.427+53C>A c.194+53C>A c.1833+53C>A (n.1833+53C>A) c.729+53C>A (n.729+53C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655643C>A | CA2582719247 | MAN2B1 | c.1830+51G>T (n.1830+51G>T) c.1827+51G>T (n.1827+51G>T) n.436+51G>T n.2420+51G>T c.423+51G>T n.427+51G>T c.194+51G>T c.1833+51G>T (n.1833+51G>T) c.729+51G>T (n.729+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655643C= | CA2323502783 | MAN2B1 | c.1830+51G= (n.1830+51G=) c.1827+51G= (n.1827+51G=) n.436+51G= n.2420+51G= c.423+51G= n.427+51G= c.194+51G= c.1833+51G= (n.1833+51G=) c.729+51G= (n.729+51G=) | |
| 19 | g.12655643C>T | CA783387799 | MAN2B1 | c.1830+51G>A (n.1830+51G>A) c.1827+51G>A (n.1827+51G>A) n.436+51G>A n.2420+51G>A c.423+51G>A n.427+51G>A c.194+51G>A c.1833+51G>A (n.1833+51G>A) c.729+51G>A (n.729+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655644A>T | CA2582719248 | MAN2B1 | c.1830+50T>A (n.1830+50T>A) c.1827+50T>A (n.1827+50T>A) n.436+50T>A n.2420+50T>A c.423+50T>A n.427+50T>A c.194+50T>A c.1833+50T>A (n.1833+50T>A) c.729+50T>A (n.729+50T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655645C>A | CA2582719249 | MAN2B1 | c.1830+49G>T (n.1830+49G>T) c.1827+49G>T (n.1827+49G>T) n.436+49G>T n.2420+49G>T c.423+49G>T n.427+49G>T c.194+49G>T c.1833+49G>T (n.1833+49G>T) c.729+49G>T (n.729+49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655645C>T | CA2582719250 | MAN2B1 | c.1830+49G>A (n.1830+49G>A) c.1827+49G>A (n.1827+49G>A) n.436+49G>A n.2420+49G>A c.423+49G>A n.427+49G>A c.194+49G>A c.1833+49G>A (n.1833+49G>A) c.729+49G>A (n.729+49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655646T>C | CA2582719251 | MAN2B1 | c.1830+48A>G (n.1830+48A>G) c.1827+48A>G (n.1827+48A>G) n.436+48A>G n.2420+48A>G c.423+48A>G n.427+48A>G c.194+48A>G c.1833+48A>G (n.1833+48A>G) c.729+48A>G (n.729+48A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655647T>A | CA2576634797 | MAN2B1 | c.1830+47A>T (n.1830+47A>T) c.1827+47A>T (n.1827+47A>T) n.436+47A>T n.2420+47A>T c.423+47A>T n.427+47A>T c.194+47A>T c.1833+47A>T (n.1833+47A>T) c.729+47A>T (n.729+47A>T) | |
| 19 | g.12655647T>C | CA2582719252 | MAN2B1 | c.1830+47A>G (n.1830+47A>G) c.1827+47A>G (n.1827+47A>G) n.436+47A>G n.2420+47A>G c.423+47A>G n.427+47A>G c.194+47A>G c.1833+47A>G (n.1833+47A>G) c.729+47A>G (n.729+47A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655648C>A | CA2582719253 | MAN2B1 | c.1830+46G>T (n.1830+46G>T) c.1827+46G>T (n.1827+46G>T) n.436+46G>T n.2420+46G>T c.423+46G>T n.427+46G>T c.194+46G>T c.1833+46G>T (n.1833+46G>T) c.729+46G>T (n.729+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655648C>G | CA2582719254 | MAN2B1 | c.1830+46G>C (n.1830+46G>C) c.1827+46G>C (n.1827+46G>C) n.436+46G>C n.2420+46G>C c.423+46G>C n.427+46G>C c.194+46G>C c.1833+46G>C (n.1833+46G>C) c.729+46G>C (n.729+46G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655648C>T | CA2582719255 | MAN2B1 | c.1830+46G>A (n.1830+46G>A) c.1827+46G>A (n.1827+46G>A) n.436+46G>A n.2420+46G>A c.423+46G>A n.427+46G>A c.194+46G>A c.1833+46G>A (n.1833+46G>A) c.729+46G>A (n.729+46G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655649A>G | CA2582719256 | MAN2B1 | c.1830+45T>C (n.1830+45T>C) c.1827+45T>C (n.1827+45T>C) n.436+45T>C n.2420+45T>C c.423+45T>C n.427+45T>C c.194+45T>C c.1833+45T>C (n.1833+45T>C) c.729+45T>C (n.729+45T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655649_12655653delinsAAATT | CA2323502784 | MAN2B1 | c.1830+41_1830+45delinsAATTT (n.1830+41_1830+45delinsAATTT) c.1827+41_1827+45delinsAATTT (n.1827+41_1827+45delinsAATTT) n.436+41_436+45delinsAATTT n.2420+41_2420+45delinsAATTT c.423+41_423+45delinsAATTT n.427+41_427+45delinsAATTT c.194+41_194+45delinsAATTT c.1833+41_1833+45delinsAATTT (n.1833+41_1833+45delinsAATTT) c.729+41_729+45delinsAATTT (n.729+41_729+45delinsAATTT) | |
| 19 | g.12655650A>G | CA2582719257 | MAN2B1 | c.1830+44T>C (n.1830+44T>C) c.1827+44T>C (n.1827+44T>C) n.436+44T>C n.2420+44T>C c.423+44T>C n.427+44T>C c.194+44T>C c.1833+44T>C (n.1833+44T>C) c.729+44T>C (n.729+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12655650_12655653del | CA993667298 | MAN2B1 | c.1830+41_1830+44del (n.1830+41_1830+44del) c.1827+41_1827+44del (n.1827+41_1827+44del) n.436+41_436+44del n.2420+41_2420+44del c.423+41_423+44del n.427+41_427+44del c.194+41_194+44del c.1833+41_1833+44del (n.1833+41_1833+44del) c.729+41_729+44del (n.729+41_729+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655651A>G | CA2576634798 | MAN2B1 | c.1830+43T>C (n.1830+43T>C) c.1827+43T>C (n.1827+43T>C) n.436+43T>C n.2420+43T>C c.423+43T>C n.427+43T>C c.194+43T>C c.1833+43T>C (n.1833+43T>C) c.729+43T>C (n.729+43T>C) | |
| 19 | g.12655652T>A | CA9226312 | MAN2B1 | c.1830+42A>T (n.1830+42A>T) c.1827+42A>T (n.1827+42A>T) n.436+42A>T n.2420+42A>T c.423+42A>T n.427+42A>T c.194+42A>T c.1833+42A>T (n.1833+42A>T) c.729+42A>T (n.729+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655652T= | CA2323502785 | MAN2B1 | c.1830+42A= (n.1830+42A=) c.1827+42A= (n.1827+42A=) n.436+42A= n.2420+42A= c.423+42A= n.427+42A= c.194+42A= c.1833+42A= (n.1833+42A=) c.729+42A= (n.729+42A=) | |
| 19 | g.12655656T>A | CA993667301 | MAN2B1 | c.1830+38A>T (n.1830+38A>T) c.1827+38A>T (n.1827+38A>T) n.436+38A>T n.2420+38A>T c.423+38A>T n.427+38A>T c.194+38A>T c.1833+38A>T (n.1833+38A>T) c.729+38A>T (n.729+38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655656T= | CA2323502786 | MAN2B1 | c.1830+38A= (n.1830+38A=) c.1827+38A= (n.1827+38A=) n.436+38A= n.2420+38A= c.423+38A= n.427+38A= c.194+38A= c.1833+38A= (n.1833+38A=) c.729+38A= (n.729+38A=) | |
| 19 | g.12655657C>T | CA2582719258 | MAN2B1 | c.1830+37G>A (n.1830+37G>A) c.1827+37G>A (n.1827+37G>A) n.436+37G>A n.2420+37G>A c.423+37G>A n.427+37G>A c.194+37G>A c.1833+37G>A (n.1833+37G>A) c.729+37G>A (n.729+37G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655659C>A | CA9226313 | MAN2B1 | c.1830+35G>T (n.1830+35G>T) c.1827+35G>T (n.1827+35G>T) n.436+35G>T n.2420+35G>T c.423+35G>T n.427+35G>T c.194+35G>T c.1833+35G>T (n.1833+35G>T) c.729+35G>T (n.729+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655659C= | CA2323502787 | MAN2B1 | c.1830+35G= (n.1830+35G=) c.1827+35G= (n.1827+35G=) n.436+35G= n.2420+35G= c.423+35G= n.427+35G= c.194+35G= c.1833+35G= (n.1833+35G=) c.729+35G= (n.729+35G=) | |
| 19 | g.12655659C>G | CA2582719259 | MAN2B1 | c.1830+35G>C (n.1830+35G>C) c.1827+35G>C (n.1827+35G>C) n.436+35G>C n.2420+35G>C c.423+35G>C n.427+35G>C c.194+35G>C c.1833+35G>C (n.1833+35G>C) c.729+35G>C (n.729+35G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655659C>T | CA632119938 | MAN2B1 | c.1830+35G>A (n.1830+35G>A) c.1827+35G>A (n.1827+35G>A) n.436+35G>A n.2420+35G>A c.423+35G>A n.427+35G>A c.194+35G>A c.1833+35G>A (n.1833+35G>A) c.729+35G>A (n.729+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655660A>G | CA2582719260 | MAN2B1 | c.1830+34T>C (n.1830+34T>C) c.1827+34T>C (n.1827+34T>C) n.436+34T>C n.2420+34T>C c.423+34T>C n.427+34T>C c.194+34T>C c.1833+34T>C (n.1833+34T>C) c.729+34T>C (n.729+34T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655661G>T | CA2582719261 | MAN2B1 | c.1830+33C>A (n.1830+33C>A) c.1827+33C>A (n.1827+33C>A) n.436+33C>A n.2420+33C>A c.423+33C>A n.427+33C>A c.194+33C>A c.1833+33C>A (n.1833+33C>A) c.729+33C>A (n.729+33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655662G>A | CA2582719262 | MAN2B1 | c.1830+32C>T (n.1830+32C>T) c.1827+32C>T (n.1827+32C>T) n.436+32C>T n.2420+32C>T c.423+32C>T n.427+32C>T c.194+32C>T c.1833+32C>T (n.1833+32C>T) c.729+32C>T (n.729+32C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655662G>T | CA2582719263 | MAN2B1 | c.1830+32C>A (n.1830+32C>A) c.1827+32C>A (n.1827+32C>A) n.436+32C>A n.2420+32C>A c.423+32C>A n.427+32C>A c.194+32C>A c.1833+32C>A (n.1833+32C>A) c.729+32C>A (n.729+32C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655662_12655665delinsGAGC | CA2323502788 | MAN2B1 | c.1830+29_1830+32delinsGCTC (n.1830+29_1830+32delinsGCTC) c.1827+29_1827+32delinsGCTC (n.1827+29_1827+32delinsGCTC) n.436+29_436+32delinsGCTC n.2420+29_2420+32delinsGCTC c.423+29_423+32delinsGCTC n.427+29_427+32delinsGCTC c.194+29_194+32delinsGCTC c.1833+29_1833+32delinsGCTC (n.1833+29_1833+32delinsGCTC) c.729+29_729+32delinsGCTC (n.729+29_729+32delinsGCTC) | |
| 19 | g.12655663A>G | CA2582719264 | MAN2B1 | c.1830+31T>C (n.1830+31T>C) c.1827+31T>C (n.1827+31T>C) n.436+31T>C n.2420+31T>C c.423+31T>C n.427+31T>C c.194+31T>C c.1833+31T>C (n.1833+31T>C) c.729+31T>C (n.729+31T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655665_12655667del | CA632119939 | MAN2B1 | c.1830+29_1830+31del (n.1830+29_1830+31del) c.1827+29_1827+31del (n.1827+29_1827+31del) n.436+29_436+31del n.2420+29_2420+31del c.423+29_423+31del n.427+29_427+31del c.194+29_194+31del c.1833+29_1833+31del (n.1833+29_1833+31del) c.729+29_729+31del (n.729+29_729+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655664G>A | CA2582719265 | MAN2B1 | c.1830+30C>T (n.1830+30C>T) c.1827+30C>T (n.1827+30C>T) n.436+30C>T n.2420+30C>T c.423+30C>T n.427+30C>T c.194+30C>T c.1833+30C>T (n.1833+30C>T) c.729+30C>T (n.729+30C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655665C>A | CA2582719266 | MAN2B1 | c.1830+29G>T (n.1830+29G>T) c.1827+29G>T (n.1827+29G>T) n.436+29G>T n.2420+29G>T c.423+29G>T n.427+29G>T c.194+29G>T c.1833+29G>T (n.1833+29G>T) c.729+29G>T (n.729+29G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655665C>T | CA2582719267 | MAN2B1 | c.1830+29G>A (n.1830+29G>A) c.1827+29G>A (n.1827+29G>A) n.436+29G>A n.2420+29G>A c.423+29G>A n.427+29G>A c.194+29G>A c.1833+29G>A (n.1833+29G>A) c.729+29G>A (n.729+29G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655666A>G | CA2582719268 | MAN2B1 | c.1830+28T>C (n.1830+28T>C) c.1827+28T>C (n.1827+28T>C) n.436+28T>C n.2420+28T>C c.423+28T>C n.427+28T>C c.194+28T>C c.1833+28T>C (n.1833+28T>C) c.729+28T>C (n.729+28T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655668G>A | CA2582719269 | MAN2B1 | c.1830+26C>T (n.1830+26C>T) c.1827+26C>T (n.1827+26C>T) n.436+26C>T n.2420+26C>T c.423+26C>T n.427+26C>T c.194+26C>T c.1833+26C>T (n.1833+26C>T) c.729+26C>T (n.729+26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655668G= | CA2323502789 | MAN2B1 | c.1830+26C= (n.1830+26C=) c.1827+26C= (n.1827+26C=) n.436+26C= n.2420+26C= c.423+26C= n.427+26C= c.194+26C= c.1833+26C= (n.1833+26C=) c.729+26C= (n.729+26C=) | |
| 19 | g.12655668G>T | CA305469488 | MAN2B1 | c.1830+26C>A (n.1830+26C>A) c.1827+26C>A (n.1827+26C>A) n.436+26C>A n.2420+26C>A c.423+26C>A n.427+26C>A c.194+26C>A c.1833+26C>A (n.1833+26C>A) c.729+26C>A (n.729+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655670A= | CA2323502790 | MAN2B1 | c.1830+24T= (n.1830+24T=) c.1827+24T= (n.1827+24T=) n.436+24T= n.2420+24T= c.423+24T= n.427+24T= c.194+24T= c.1833+24T= (n.1833+24T=) c.729+24T= (n.729+24T=) | |
| 19 | g.12655670A>G | CA783387800 | MAN2B1 | c.1830+24T>C (n.1830+24T>C) c.1827+24T>C (n.1827+24T>C) n.436+24T>C n.2420+24T>C c.423+24T>C n.427+24T>C c.194+24T>C c.1833+24T>C (n.1833+24T>C) c.729+24T>C (n.729+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655672G>A | CA783387801 | MAN2B1 | c.1830+22C>T (n.1830+22C>T) c.1827+22C>T (n.1827+22C>T) n.436+22C>T n.2420+22C>T c.423+22C>T n.427+22C>T c.194+22C>T c.1833+22C>T (n.1833+22C>T) c.729+22C>T (n.729+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655672G= | CA2323502791 | MAN2B1 | c.1830+22C= (n.1830+22C=) c.1827+22C= (n.1827+22C=) n.436+22C= n.2420+22C= c.423+22C= n.427+22C= c.194+22C= c.1833+22C= (n.1833+22C=) c.729+22C= (n.729+22C=) | |
| 19 | g.12655672G>T | CA2582719270 | MAN2B1 | c.1830+22C>A (n.1830+22C>A) c.1827+22C>A (n.1827+22C>A) n.436+22C>A n.2420+22C>A c.423+22C>A n.427+22C>A c.194+22C>A c.1833+22C>A (n.1833+22C>A) c.729+22C>A (n.729+22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655673G>A | CA2582719271 | MAN2B1 | c.1830+21C>T (n.1830+21C>T) c.1827+21C>T (n.1827+21C>T) n.436+21C>T n.2420+21C>T c.423+21C>T n.427+21C>T c.194+21C>T c.1833+21C>T (n.1833+21C>T) c.729+21C>T (n.729+21C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655673G>C | CA2582719272 | MAN2B1 | c.1830+21C>G (n.1830+21C>G) c.1827+21C>G (n.1827+21C>G) n.436+21C>G n.2420+21C>G c.423+21C>G n.427+21C>G c.194+21C>G c.1833+21C>G (n.1833+21C>G) c.729+21C>G (n.729+21C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655673G>T | CA2582719273 | MAN2B1 | c.1830+21C>A (n.1830+21C>A) c.1827+21C>A (n.1827+21C>A) n.436+21C>A n.2420+21C>A c.423+21C>A n.427+21C>A c.194+21C>A c.1833+21C>A (n.1833+21C>A) c.729+21C>A (n.729+21C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655674G>A | CA9226314 | MAN2B1 | c.1830+20C>T (n.1830+20C>T) c.1827+20C>T (n.1827+20C>T) n.436+20C>T n.2420+20C>T c.423+20C>T n.427+20C>T c.194+20C>T c.1833+20C>T (n.1833+20C>T) c.729+20C>T (n.729+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655674G= | CA2323502792 | MAN2B1 | c.1830+20C= (n.1830+20C=) c.1827+20C= (n.1827+20C=) n.436+20C= n.2420+20C= c.423+20C= n.427+20C= c.194+20C= c.1833+20C= (n.1833+20C=) c.729+20C= (n.729+20C=) | |
| 19 | g.12655674G>T | CA9226315 | MAN2B1 | c.1830+20C>A (n.1830+20C>A) c.1827+20C>A (n.1827+20C>A) n.436+20C>A n.2420+20C>A c.423+20C>A n.427+20C>A c.194+20C>A c.1833+20C>A (n.1833+20C>A) c.729+20C>A (n.729+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12655675G>C | CA2582719274 | MAN2B1 | c.1830+19C>G (n.1830+19C>G) c.1827+19C>G (n.1827+19C>G) n.436+19C>G n.2420+19C>G c.423+19C>G n.427+19C>G c.194+19C>G c.1833+19C>G (n.1833+19C>G) c.729+19C>G (n.729+19C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655675G= | CA2323502794 | MAN2B1 | c.1830+19C= (n.1830+19C=) c.1827+19C= (n.1827+19C=) n.436+19C= n.2420+19C= c.423+19C= n.427+19C= c.194+19C= c.1833+19C= (n.1833+19C=) c.729+19C= (n.729+19C=) | |
| 19 | g.12655675G>T | CA2323502795 | MAN2B1 | c.1830+19C>A (n.1830+19C>A) c.1827+19C>A (n.1827+19C>A) n.436+19C>A n.2420+19C>A c.423+19C>A n.427+19C>A c.194+19C>A c.1833+19C>A (n.1833+19C>A) c.729+19C>A (n.729+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12655675_12655676delinsGA | CA2323502793 | MAN2B1 | c.1830+18_1830+19delinsTC (n.1830+18_1830+19delinsTC) c.1827+18_1827+19delinsTC (n.1827+18_1827+19delinsTC) n.436+18_436+19delinsTC n.2420+18_2420+19delinsTC c.423+18_423+19delinsTC n.427+18_427+19delinsTC c.194+18_194+19delinsTC c.1833+18_1833+19delinsTC (n.1833+18_1833+19delinsTC) c.729+18_729+19delinsTC (n.729+18_729+19delinsTC) | |
| 19 | g.12655676del | CA632119940 | MAN2B1 | c.1830+18del (n.1830+18del) c.1827+18del (n.1827+18del) n.436+18del n.2420+18del c.423+18del n.427+18del c.194+18del c.1833+18del (n.1833+18del) c.729+18del (n.729+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655677T>A | CA632119941 | MAN2B1 | c.1830+17A>T (n.1830+17A>T) c.1827+17A>T (n.1827+17A>T) n.436+17A>T n.2420+17A>T c.423+17A>T n.427+17A>T c.194+17A>T c.1833+17A>T (n.1833+17A>T) c.729+17A>T (n.729+17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655677T>C | CA2582719275 | MAN2B1 | c.1830+17A>G (n.1830+17A>G) c.1827+17A>G (n.1827+17A>G) n.436+17A>G n.2420+17A>G c.423+17A>G n.427+17A>G c.194+17A>G c.1833+17A>G (n.1833+17A>G) c.729+17A>G (n.729+17A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655677T= | CA2323502796 | MAN2B1 | c.1830+17A= (n.1830+17A=) c.1827+17A= (n.1827+17A=) n.436+17A= n.2420+17A= c.423+17A= n.427+17A= c.194+17A= c.1833+17A= (n.1833+17A=) c.729+17A= (n.729+17A=) | |
| 19 | g.12655678T>G | CA2323502798 | MAN2B1 | c.1830+16A>C (n.1830+16A>C) c.1827+16A>C (n.1827+16A>C) n.436+16A>C n.2420+16A>C c.423+16A>C n.427+16A>C c.194+16A>C c.1833+16A>C (n.1833+16A>C) c.729+16A>C (n.729+16A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12655678T= | CA2323502797 | MAN2B1 | c.1830+16A= (n.1830+16A=) c.1827+16A= (n.1827+16A=) n.436+16A= n.2420+16A= c.423+16A= n.427+16A= c.194+16A= c.1833+16A= (n.1833+16A=) c.729+16A= (n.729+16A=) | |
| 19 | g.12655679G>T | CA2582719276 | MAN2B1 | c.1830+15C>A (n.1830+15C>A) c.1827+15C>A (n.1827+15C>A) n.436+15C>A n.2420+15C>A c.423+15C>A n.427+15C>A c.194+15C>A c.1833+15C>A (n.1833+15C>A) c.729+15C>A (n.729+15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655683T>A | CA2576634799 | MAN2B1 | c.1830+11A>T (n.1830+11A>T) c.1827+11A>T (n.1827+11A>T) n.436+11A>T n.2420+11A>T c.423+11A>T n.427+11A>T c.194+11A>T c.1833+11A>T (n.1833+11A>T) c.729+11A>T (n.729+11A>T) | |
| 19 | g.12655684G>A | CA2573156081 | MAN2B1 | c.1830+10C>T (n.1830+10C>T) c.1827+10C>T (n.1827+10C>T) n.436+10C>T n.2420+10C>T c.423+10C>T n.427+10C>T c.194+10C>T c.1833+10C>T (n.1833+10C>T) c.729+10C>T (n.729+10C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12655684G>T | CA2582719277 | MAN2B1 | c.1830+10C>A (n.1830+10C>A) c.1827+10C>A (n.1827+10C>A) n.436+10C>A n.2420+10C>A c.423+10C>A n.427+10C>A c.194+10C>A c.1833+10C>A (n.1833+10C>A) c.729+10C>A (n.729+10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655685G>A | CA632119942 | MAN2B1 | c.1830+9C>T (n.1830+9C>T) c.1827+9C>T (n.1827+9C>T) n.436+9C>T n.2420+9C>T c.423+9C>T n.427+9C>T c.194+9C>T c.1833+9C>T (n.1833+9C>T) c.729+9C>T (n.729+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655685G>C | CA783387802 | MAN2B1 | c.1830+9C>G (n.1830+9C>G) c.1827+9C>G (n.1827+9C>G) n.436+9C>G n.2420+9C>G c.423+9C>G n.427+9C>G c.194+9C>G c.1833+9C>G (n.1833+9C>G) c.729+9C>G (n.729+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655685G= | CA2323502799 | MAN2B1 | c.1830+9C= (n.1830+9C=) c.1827+9C= (n.1827+9C=) n.436+9C= n.2420+9C= c.423+9C= n.427+9C= c.194+9C= c.1833+9C= (n.1833+9C=) c.729+9C= (n.729+9C=) | |
| 19 | g.12655685G>T | CA632119943 | MAN2B1 | c.1830+9C>A (n.1830+9C>A) c.1827+9C>A (n.1827+9C>A) n.436+9C>A n.2420+9C>A c.423+9C>A n.427+9C>A c.194+9C>A c.1833+9C>A (n.1833+9C>A) c.729+9C>A (n.729+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655686G>C | CA2740091887 | MAN2B1 | c.1830+8C>G (n.1830+8C>G) c.1827+8C>G (n.1827+8C>G) n.436+8C>G n.2420+8C>G c.423+8C>G n.427+8C>G c.194+8C>G c.1833+8C>G (n.1833+8C>G) c.729+8C>G (n.729+8C>G) | ClinVar |
| 19 | g.12655687G>A | CA2573156082 | MAN2B1 | c.1830+7C>T (n.1830+7C>T) c.1827+7C>T (n.1827+7C>T) n.436+7C>T n.2420+7C>T c.423+7C>T n.427+7C>T c.194+7C>T c.1833+7C>T (n.1833+7C>T) c.729+7C>T (n.729+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12655687G>T | CA2813645094 | MAN2B1 | c.1830+7C>A (n.1830+7C>A) c.1827+7C>A (n.1827+7C>A) n.436+7C>A n.2420+7C>A c.423+7C>A n.427+7C>A c.194+7C>A c.1833+7C>A (n.1833+7C>A) c.729+7C>A (n.729+7C>A) | |
| 19 | g.12655688T>C | CA2582719278 | MAN2B1 | c.1830+6A>G (n.1830+6A>G) c.1827+6A>G (n.1827+6A>G) n.436+6A>G n.2420+6A>G c.423+6A>G n.427+6A>G c.194+6A>G c.1833+6A>G (n.1833+6A>G) c.729+6A>G (n.729+6A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655691C>A | CA9226316 | MAN2B1 | c.1830+3G>T (n.1830+3G>T) c.1827+3G>T (n.1827+3G>T) n.436+3G>T n.2420+3G>T c.423+3G>T n.427+3G>T c.194+3G>T c.1833+3G>T (n.1833+3G>T) c.729+3G>T (n.729+3G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655691C= | CA2323502800 | MAN2B1 | c.1830+3G= (n.1830+3G=) c.1827+3G= (n.1827+3G=) n.436+3G= n.2420+3G= c.423+3G= n.427+3G= c.194+3G= c.1833+3G= (n.1833+3G=) c.729+3G= (n.729+3G=) | |
| 19 | g.12655691C>T | CA9226317 | MAN2B1 | c.1830+3G>A (n.1830+3G>A) c.1827+3G>A (n.1827+3G>A) n.436+3G>A n.2420+3G>A c.423+3G>A n.427+3G>A c.194+3G>A c.1833+3G>A (n.1833+3G>A) c.729+3G>A (n.729+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655692A>C | CA404244672 | MAN2B1 | c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) n.436+2T>G n.2420+2T>G c.423+2T>G n.427+2T>G c.194+2T>G c.1833+2T>G (n.1833+2T>G) c.729+2T>G (n.729+2T>G) | |
| 19 | g.12655692A>G | CA404244673 | MAN2B1 | c.1830+2T>C (n.1830+2T>C) c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) n.436+2T>C n.2420+2T>C c.423+2T>C n.427+2T>C c.194+2T>C c.1833+2T>C (n.1833+2T>C) c.729+2T>C (n.729+2T>C) | |
| 19 | g.12655692A>T | CA404244674 | MAN2B1 | c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) n.436+2T>A n.2420+2T>A c.423+2T>A n.427+2T>A c.194+2T>A c.1833+2T>A (n.1833+2T>A) c.729+2T>A (n.729+2T>A) | |
| 19 | g.12655693C>A | CA404244675 | MAN2B1 | c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) n.436+1G>T n.2420+1G>T c.423+1G>T n.427+1G>T c.194+1G>T c.1833+1G>T (n.1833+1G>T) c.729+1G>T (n.729+1G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12655693C= | CA2323502801 | MAN2B1 | c.1830+1G= (n.1830+1G=) c.1827+1G= (n.1827+1G=) n.436+1G= n.2420+1G= c.423+1G= n.427+1G= c.194+1G= c.1833+1G= (n.1833+1G=) c.729+1G= (n.729+1G=) | |
| 19 | g.12655693C>G | CA341734 | MAN2B1 | c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) n.436+1G>C n.2420+1G>C c.423+1G>C n.427+1G>C c.194+1G>C c.1833+1G>C (n.1833+1G>C) c.729+1G>C (n.729+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655693C>T | CA404244676 | MAN2B1 | c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) n.436+1G>A n.2420+1G>A c.423+1G>A n.427+1G>A c.194+1G>A c.1833+1G>A (n.1833+1G>A) c.729+1G>A (n.729+1G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12655694C>A | CA404244677 | MAN2B1 | c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.1827G>T (p.Glu609Asp) n.436G>T n.2420G>T c.423G>T n.427G>T c.194G>T c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) | |
| 19 | g.12655694C>G | CA404244678 | MAN2B1 | c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1827G>C (p.Glu609Asp) n.436G>C n.2420G>C c.423G>C n.427G>C c.194G>C c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) | |
| 19 | g.12655694C>T | CA505624663 | MAN2B1 | c.1830G>A (p.Glu610=) c.1827G>A (p.Glu609=) n.436G>A n.2420G>A c.423G>A n.427G>A c.194G>A c.1833G>A (p.Glu611=) c.729G>A (p.Glu243=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655695T>A | CA404244679 | MAN2B1 | c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) n.435A>T n.2419A>T c.422A>T n.426A>T c.193A>T c.1832A>T (p.Glu611Val) c.728A>T (p.Glu243Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655695T>C | CA404244681 | MAN2B1 | c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.435A>G n.2419A>G c.422A>G n.426A>G c.193A>G c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655695T>G | CA404244680 | MAN2B1 | c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.435A>C n.2419A>C c.422A>C n.426A>C c.193A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
| 19 | g.12655696C>A | CA404244682 | MAN2B1 | c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.434G>T n.2418G>T c.421G>T n.425G>T c.192G>T c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
| 19 | g.12655696C>G | CA404244683 | MAN2B1 | c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.434G>C n.2418G>C c.421G>C n.425G>C c.192G>C c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
| 19 | g.12655696C>T | CA404244684 | MAN2B1 | c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.434G>A n.2418G>A c.421G>A n.425G>A c.192G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.12655697A>C | CA404244685 | MAN2B1 | c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.1824T>G (p.Asn608Lys) n.433T>G n.2417T>G c.420T>G n.424T>G c.191T>G c.1830T>G (p.Asn610Lys) c.726T>G (p.Asn242Lys) | |
| 19 | g.12655697A>G | CA505624664 | MAN2B1 | c.1827T>C (p.Asn609=) c.1824T>C (p.Asn608=) n.433T>C n.2417T>C c.420T>C n.424T>C c.191T>C c.1830T>C (p.Asn610=) c.726T>C (p.Asn242=) | |
| 19 | g.12655697A>T | CA404244686 | MAN2B1 | c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.1824T>A (p.Asn608Lys) n.433T>A n.2417T>A c.420T>A n.424T>A c.191T>A c.1830T>A (p.Asn610Lys) c.726T>A (p.Asn242Lys) | |
| 19 | g.12655698T>A | CA404244687 | MAN2B1 | c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) n.432A>T n.2416A>T c.419A>T n.423A>T c.190A>T c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) | |
| 19 | g.12655698T>C | CA404244688 | MAN2B1 | c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) n.432A>G n.2416A>G c.419A>G n.423A>G c.190A>G c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) | |
| 19 | g.12655698T>G | CA404244689 | MAN2B1 | c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) n.432A>C n.2416A>C c.419A>C n.423A>C c.190A>C c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12655698T= | CA2323502802 | MAN2B1 | c.1826A= (p.Asn609=) c.1823A= (p.Asn608=) n.432A= n.2416A= c.419A= n.423A= c.190A= c.1829A= (p.Asn610=) c.725A= (p.Asn242=) | |
| 19 | g.12655701del | CA2582719279 | MAN2B1 | c.1826del (p.Asn609MetfsTer15) c.1823del (p.Asn608MetfsTer15) n.432del n.2416del c.419del n.423del c.190del c.1829del (p.Asn610MetfsTer15) c.725del (p.Asn242MetfsTer15) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12655699T>A | CA404244690 | MAN2B1 | c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) n.431A>T n.2415A>T c.418A>T n.422A>T c.189A>T c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) | |
| 19 | g.12655699T>C | CA404244691 | MAN2B1 | c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1822A>G (p.Asn608Asp) n.431A>G n.2415A>G c.418A>G n.422A>G c.189A>G c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) | |
| 19 | g.12655699T>G | CA404244692 | MAN2B1 | c.1825A>C (p.Asn609His) c.1822A>C (p.Asn608His) n.431A>C n.2415A>C c.418A>C n.422A>C c.189A>C c.1828A>C (p.Asn610His) c.724A>C (p.Asn242His) | |
| 19 | g.12655700T>A | CA404244693 | MAN2B1 | c.1824A>T (p.Glu608Asp) c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.430A>T n.2414A>T c.417A>T n.421A>T c.188A>T c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) | |
| 19 | g.12655700T>C | CA505624665 | MAN2B1 | c.1824A>G (p.Glu608=) c.1821A>G (p.Glu607=) n.430A>G n.2414A>G c.417A>G n.421A>G c.188A>G c.1827A>G (p.Glu609=) c.723A>G (p.Glu241=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12655700T>G | CA404244694 | MAN2B1 | c.1824A>C (p.Glu608Asp) c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.430A>C n.2414A>C c.417A>C n.421A>C c.188A>C c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) | |
| 19 | g.12655701T>A | CA404244697 | MAN2B1 | c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.429A>T n.2413A>T c.416A>T n.420A>T c.187A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) c.722A>T (p.Glu241Val) | |
| 19 | g.12655701T>C | CA404244695 | MAN2B1 | c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.429A>G n.2413A>G c.416A>G n.420A>G c.187A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) | |
| 19 | g.12655701T>G | CA404244696 | MAN2B1 | c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.429A>C n.2413A>C c.416A>C n.420A>C c.187A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) | |
| 19 | g.12655702C>A | CA404244698 | MAN2B1 | c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.428G>T n.2412G>T c.415G>T n.419G>T c.186G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) | |
| 19 | g.12655702C= | CA2323502803 | MAN2B1 | c.1822G= (p.Glu608=) c.1819G= (p.Glu607=) n.428G= n.2412G= c.415G= n.419G= c.186G= c.1825G= (p.Glu609=) c.721G= (p.Glu241=) | |
| 19 | g.12655702C>G | CA404244699 | MAN2B1 | c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.428G>C n.2412G>C c.415G>C n.419G>C c.186G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) | |
| 19 | g.12655702C>T | CA9226318 | MAN2B1 | c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.428G>A n.2412G>A c.415G>A n.419G>A c.186G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |