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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126552059C>A | CA360723002 | ALDH7A1 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.1706G>T c.868G>T c.1277G>T n.1174G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.997G>T n.766G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.774-1766G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.1225G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.44G>T n.1489G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) | |
| 5 | g.126552059C= | CA1580443707 | ALDH7A1 | c.1279G= (p.Glu427=) c.*1188G= (n.*1188G=) n.1706G= c.868G= c.1277G= n.1174G= c.*1223G= (n.*1223G=) n.997G= n.766G= c.1159G= (p.Glu387=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.1439G= (n.1439G=) c.1324G= (p.Glu442=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1270G= (p.Glu424=) c.774-1766G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.1225G= c.1168G= (p.Glu390=) n.44G= n.1489G= c.1087G= (p.Glu363=) c.1195G= (p.Glu399=) c.874G= (p.Glu292=) | |
| 5 | g.126552059C>G | CA258070 | ALDH7A1 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.1706G>C c.868G>C c.1277G>C n.1174G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.997G>C n.766G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.774-1766G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.1225G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.44G>C n.1489G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552059C>T | CA360723008 | ALDH7A1 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.1706G>A c.868G>A c.1277G>A n.1174G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.997G>A n.766G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.774-1766G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.1225G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.44G>A n.1489G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) | |
| 5 | g.126552059_126552061delinsCTG | CA1580443706 | ALDH7A1 | c.1277_1279delinsCAG (p.Thr426=) c.*1186_*1188delinsCAG (n.*1186_*1188delinsCAG) n.1704_1706delinsCAG c.866_868delinsCAG c.1275_1277delinsCAG n.1172_1174delinsCAG c.*1221_*1223delinsCAG (n.*1221_*1223delinsCAG) n.995_997delinsCAG n.764_766delinsCAG c.1157_1159delinsCAG (p.Thr386=) c.*1086_*1088delinsCAG (n.*1086_*1088delinsCAG) c.1437_1439delinsCAG (n.1437_1439delinsCAG) c.1322_1324delinsCAG (p.Thr441=) c.1076_1078delinsCAG (p.Thr359=) c.1097_1099delinsCAG (p.Thr366=) c.1268_1270delinsCAG (p.Thr423=) c.774-1768_774-1766delinsCAG c.*1121_*1123delinsCAG (n.*1121_*1123delinsCAG) n.1223_1225delinsCAG c.1166_1168delinsCAG (p.Thr389=) n.42_44delinsCAG n.1487_1489delinsCAG c.1085_1087delinsCAG (p.Thr362=) c.1193_1195delinsCAG (p.Thr398=) c.872_874delinsCAG (p.Thr291=) | |
| 5 | g.126552060T>A | CA446280559 | ALDH7A1 | c.1278A>T (p.Thr426=) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.1705A>T c.867A>T c.1276A>T n.1173A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.996A>T n.765A>T c.1158A>T (p.Thr386=) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1438A>T (n.1438A>T) c.1323A>T (p.Thr441=) c.1077A>T (p.Thr359=) c.1098A>T (p.Thr366=) c.1269A>T (p.Thr423=) c.774-1767A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1224A>T c.1167A>T (p.Thr389=) n.43A>T n.1488A>T c.1086A>T (p.Thr362=) c.1194A>T (p.Thr398=) c.873A>T (p.Thr291=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552060T>C | CA446280560 | ALDH7A1 | c.1278A>G (p.Thr426=) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.1705A>G c.867A>G c.1276A>G n.1173A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.996A>G n.765A>G c.1158A>G (p.Thr386=) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1438A>G (n.1438A>G) c.1323A>G (p.Thr441=) c.1077A>G (p.Thr359=) c.1098A>G (p.Thr366=) c.1269A>G (p.Thr423=) c.774-1767A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1224A>G c.1167A>G (p.Thr389=) n.43A>G n.1488A>G c.1086A>G (p.Thr362=) c.1194A>G (p.Thr398=) c.873A>G (p.Thr291=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.126552060T>G | CA446280561 | ALDH7A1 | c.1278A>C (p.Thr426=) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.1705A>C c.867A>C c.1276A>C n.1173A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.996A>C n.765A>C c.1158A>C (p.Thr386=) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) c.1323A>C (p.Thr441=) c.1077A>C (p.Thr359=) c.1098A>C (p.Thr366=) c.1269A>C (p.Thr423=) c.774-1767A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1224A>C c.1167A>C (p.Thr389=) n.43A>C n.1488A>C c.1086A>C (p.Thr362=) c.1194A>C (p.Thr398=) c.873A>C (p.Thr291=) | |
| 5 | g.126552060T= | CA1580443709 | ALDH7A1 | c.1278A= (p.Thr426=) c.*1187A= (n.*1187A=) n.1705A= c.867A= c.1276A= n.1173A= c.*1222A= (n.*1222A=) n.996A= n.765A= c.1158A= (p.Thr386=) c.*1087A= (n.*1087A=) c.1438A= (n.1438A=) c.1323A= (p.Thr441=) c.1077A= (p.Thr359=) c.1098A= (p.Thr366=) c.1269A= (p.Thr423=) c.774-1767A= c.*1122A= (n.*1122A=) n.1224A= c.1167A= (p.Thr389=) n.43A= n.1488A= c.1086A= (p.Thr362=) c.1194A= (p.Thr398=) c.873A= (p.Thr291=) | |
| 5 | g.126552066_126552067del | CA1580443708 | ALDH7A1 | c.1277_1278del (p.Thr426ArgfsTer11) c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del) n.1704_1705del c.866_867del c.1275_1276del n.1172_1173del c.*1221_*1222del (n.*1221_*1222del) n.995_996del n.764_765del c.1157_1158del (p.Thr386ArgfsTer11) c.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del) c.1437_1438del (n.1437_1438del) c.1322_1323del (p.Thr441ArgfsTer11) c.1076_1077del (p.Thr359ArgfsTer11) c.1097_1098del (p.Thr366ArgfsTer11) c.1268_1269del (p.Thr423ArgfsTer11) c.774-1768_774-1767del c.*1121_*1122del (n.*1121_*1122del) n.1223_1224del c.1166_1167del (p.Thr389ArgfsTer11) n.42_43del n.1487_1488del c.1085_1086del (p.Thr362ArgfsTer11) c.1193_1194del (p.Thr398ArgfsTer11) c.872_873del (p.Thr291ArgfsTer11) | dbSNP |
| 5 | g.126552061G>A | CA3389467 | ALDH7A1 | c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1704C>T c.866C>T c.1275C>T n.1172C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.995C>T n.764C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.1437C>T (n.1437C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.774-1768C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1223C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.42C>T n.1487C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552061G>C | CA360723020 | ALDH7A1 | c.1277C>G (p.Thr426Arg) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1704C>G c.866C>G c.1275C>G n.1172C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.995C>G n.764C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) c.1322C>G (p.Thr441Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.774-1768C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1223C>G c.1166C>G (p.Thr389Arg) n.42C>G n.1487C>G c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552061G= | CA1580443710 | ALDH7A1 | c.1277C= (p.Thr426=) c.*1186C= (n.*1186C=) n.1704C= c.866C= c.1275C= n.1172C= c.*1221C= (n.*1221C=) n.995C= n.764C= c.1157C= (p.Thr386=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.1437C= (n.1437C=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1076C= (p.Thr359=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1268C= (p.Thr423=) c.774-1768C= c.*1121C= (n.*1121C=) n.1223C= c.1166C= (p.Thr389=) n.42C= n.1487C= c.1085C= (p.Thr362=) c.1193C= (p.Thr398=) c.872C= (p.Thr291=) | |
| 5 | g.126552061G>T | CA360723021 | ALDH7A1 | c.1277C>A (p.Thr426Lys) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1704C>A c.866C>A c.1275C>A n.1172C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.995C>A n.764C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.774-1768C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1223C>A c.1166C>A (p.Thr389Lys) n.42C>A n.1487C>A c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) | |
| 5 | g.126552062T>A | CA360723023 | ALDH7A1 | c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.1703A>T c.865A>T c.1274A>T n.1171A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.994A>T n.763A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.774-1769A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.1222A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.41A>T n.1486A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) | |
| 5 | g.126552062T>C | CA3389468 | ALDH7A1 | c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.1703A>G c.865A>G c.1274A>G n.1171A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.994A>G n.763A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.774-1769A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.1222A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.41A>G n.1486A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552062T>G | CA360723026 | ALDH7A1 | c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.1703A>C c.865A>C c.1274A>C n.1171A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.994A>C n.763A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.774-1769A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.1222A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.41A>C n.1486A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) | |
| 5 | g.126552062T= | CA1580443711 | ALDH7A1 | c.1276A= (p.Thr426=) c.*1185A= (n.*1185A=) n.1703A= c.865A= c.1274A= n.1171A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.994A= n.763A= c.1156A= (p.Thr386=) c.*1085A= (n.*1085A=) c.1436A= (n.1436A=) c.1321A= (p.Thr441=) c.1075A= (p.Thr359=) c.1096A= (p.Thr366=) c.1267A= (p.Thr423=) c.774-1769A= c.*1120A= (n.*1120A=) n.1222A= c.1165A= (p.Thr389=) n.41A= n.1486A= c.1084A= (p.Thr362=) c.1192A= (p.Thr398=) c.871A= (p.Thr291=) | |
| 5 | g.126552063G>A | CA3389469 | ALDH7A1 | c.1275C>T (p.His425=) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.1702C>T c.864C>T c.1273C>T n.1170C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.993C>T n.762C>T c.1155C>T (p.His385=) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1435C>T (n.1435C>T) c.1320C>T (p.His440=) c.1074C>T (p.His358=) c.1095C>T (p.His365=) c.1266C>T (p.His422=) c.774-1770C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1221C>T c.1164C>T (p.His388=) n.40C>T n.1485C>T c.1083C>T (p.His361=) c.1191C>T (p.His397=) c.870C>T (p.His290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552063G>C | CA360723031 | ALDH7A1 | c.1275C>G (p.His425Gln) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.1702C>G c.864C>G c.1273C>G n.1170C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.993C>G n.762C>G c.1155C>G (p.His385Gln) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1435C>G (n.1435C>G) c.1320C>G (p.His440Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) c.1095C>G (p.His365Gln) c.1266C>G (p.His422Gln) c.774-1770C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1221C>G c.1164C>G (p.His388Gln) n.40C>G n.1485C>G c.1083C>G (p.His361Gln) c.1191C>G (p.His397Gln) c.870C>G (p.His290Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552063G= | CA1580443712 | ALDH7A1 | c.1275C= (p.His425=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.1702C= c.864C= c.1273C= n.1170C= c.*1219C= (n.*1219C=) n.993C= n.762C= c.1155C= (p.His385=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.1435C= (n.1435C=) c.1320C= (p.His440=) c.1074C= (p.His358=) c.1095C= (p.His365=) c.1266C= (p.His422=) c.774-1770C= c.*1119C= (n.*1119C=) n.1221C= c.1164C= (p.His388=) n.40C= n.1485C= c.1083C= (p.His361=) c.1191C= (p.His397=) c.870C= (p.His290=) | |
| 5 | g.126552063G>T | CA360723034 | ALDH7A1 | c.1275C>A (p.His425Gln) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.1702C>A c.864C>A c.1273C>A n.1170C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.993C>A n.762C>A c.1155C>A (p.His385Gln) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) c.1320C>A (p.His440Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) c.1095C>A (p.His365Gln) c.1266C>A (p.His422Gln) c.774-1770C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1221C>A c.1164C>A (p.His388Gln) n.40C>A n.1485C>A c.1083C>A (p.His361Gln) c.1191C>A (p.His397Gln) c.870C>A (p.His290Gln) | |
| 5 | g.126552064T>A | CA360723047 | ALDH7A1 | c.1274A>T (p.His425Leu) c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.1701A>T c.863A>T c.1272A>T n.1169A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.992A>T n.761A>T c.1154A>T (p.His385Leu) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1319A>T (p.His440Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) c.774-1771A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.1220A>T c.1163A>T (p.His388Leu) n.39A>T n.1484A>T c.1082A>T (p.His361Leu) c.1190A>T (p.His397Leu) c.869A>T (p.His290Leu) | |
| 5 | g.126552064T>C | CA126886640 | ALDH7A1 | c.1274A>G (p.His425Arg) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.1701A>G c.863A>G c.1272A>G n.1169A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.992A>G n.761A>G c.1154A>G (p.His385Arg) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1319A>G (p.His440Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) c.774-1771A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.1220A>G c.1163A>G (p.His388Arg) n.39A>G n.1484A>G c.1082A>G (p.His361Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) c.869A>G (p.His290Arg) | dbSNP |
| 5 | g.126552064T>G | CA360723045 | ALDH7A1 | c.1274A>C (p.His425Pro) c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.1701A>C c.863A>C c.1272A>C n.1169A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.992A>C n.761A>C c.1154A>C (p.His385Pro) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1319A>C (p.His440Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) c.774-1771A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.1220A>C c.1163A>C (p.His388Pro) n.39A>C n.1484A>C c.1082A>C (p.His361Pro) c.1190A>C (p.His397Pro) c.869A>C (p.His290Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126552064T= | CA1580443713 | ALDH7A1 | c.1274A= (p.His425=) c.*1183A= (n.*1183A=) n.1701A= c.863A= c.1272A= n.1169A= c.*1218A= (n.*1218A=) n.992A= n.761A= c.1154A= (p.His385=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.1434A= (n.1434A=) c.1319A= (p.His440=) c.1073A= (p.His358=) c.1094A= (p.His365=) c.1265A= (p.His422=) c.774-1771A= c.*1118A= (n.*1118A=) n.1220A= c.1163A= (p.His388=) n.39A= n.1484A= c.1082A= (p.His361=) c.1190A= (p.His397=) c.869A= (p.His290=) | |
| 5 | g.126552065G>A | CA360723054 | ALDH7A1 | c.1273C>T (p.His425Tyr) c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.1700C>T c.862C>T c.1271C>T n.1168C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.991C>T n.760C>T c.1153C>T (p.His385Tyr) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1318C>T (p.His440Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.774-1772C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1219C>T c.1162C>T (p.His388Tyr) n.38C>T n.1483C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552065G>C | CA360723055 | ALDH7A1 | c.1273C>G (p.His425Asp) c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.1700C>G c.862C>G c.1271C>G n.1168C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.991C>G n.760C>G c.1153C>G (p.His385Asp) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) c.1318C>G (p.His440Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) c.774-1772C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1219C>G c.1162C>G (p.His388Asp) n.38C>G n.1483C>G c.1081C>G (p.His361Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) c.868C>G (p.His290Asp) | |
| 5 | g.126552065G= | CA1580443714 | ALDH7A1 | c.1273C= (p.His425=) c.*1182C= (n.*1182C=) n.1700C= c.862C= c.1271C= n.1168C= c.*1217C= (n.*1217C=) n.991C= n.760C= c.1153C= (p.His385=) c.*1082C= (n.*1082C=) c.1433C= (n.1433C=) c.1318C= (p.His440=) c.1072C= (p.His358=) c.1093C= (p.His365=) c.1264C= (p.His422=) c.774-1772C= c.*1117C= (n.*1117C=) n.1219C= c.1162C= (p.His388=) n.38C= n.1483C= c.1081C= (p.His361=) c.1189C= (p.His397=) c.868C= (p.His290=) | |
| 5 | g.126552065G>T | CA360723056 | ALDH7A1 | c.1273C>A (p.His425Asn) c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.1700C>A c.862C>A c.1271C>A n.1168C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.991C>A n.760C>A c.1153C>A (p.His385Asn) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1318C>A (p.His440Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) c.774-1772C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1219C>A c.1162C>A (p.His388Asn) n.38C>A n.1483C>A c.1081C>A (p.His361Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) c.868C>A (p.His290Asn) | |
| 5 | g.126552066T>A | CA446280562 | ALDH7A1 | c.1272A>T (p.Ala424=) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1699A>T c.861A>T c.1270A>T n.1167A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.990A>T n.759A>T c.1152A>T (p.Ala384=) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1317A>T (p.Ala439=) c.1071A>T (p.Ala357=) c.1092A>T (p.Ala364=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.774-1773A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1218A>T c.1161A>T (p.Ala387=) n.37A>T n.1482A>T c.1080A>T (p.Ala360=) c.1188A>T (p.Ala396=) c.867A>T (p.Ala289=) | |
| 5 | g.126552066T>C | CA3389470 | ALDH7A1 | c.1272A>G (p.Ala424=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1699A>G c.861A>G c.1270A>G n.1167A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.990A>G n.759A>G c.1152A>G (p.Ala384=) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1317A>G (p.Ala439=) c.1071A>G (p.Ala357=) c.1092A>G (p.Ala364=) c.1263A>G (p.Ala421=) c.774-1773A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1218A>G c.1161A>G (p.Ala387=) n.37A>G n.1482A>G c.1080A>G (p.Ala360=) c.1188A>G (p.Ala396=) c.867A>G (p.Ala289=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552066T>G | CA446280563 | ALDH7A1 | c.1272A>C (p.Ala424=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1699A>C c.861A>C c.1270A>C n.1167A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.990A>C n.759A>C c.1152A>C (p.Ala384=) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) c.1317A>C (p.Ala439=) c.1071A>C (p.Ala357=) c.1092A>C (p.Ala364=) c.1263A>C (p.Ala421=) c.774-1773A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1218A>C c.1161A>C (p.Ala387=) n.37A>C n.1482A>C c.1080A>C (p.Ala360=) c.1188A>C (p.Ala396=) c.867A>C (p.Ala289=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.126552066T= | CA1580443715 | ALDH7A1 | c.1272A= (p.Ala424=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.1699A= c.861A= c.1270A= n.1167A= c.*1216A= (n.*1216A=) n.990A= n.759A= c.1152A= (p.Ala384=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.1432A= (n.1432A=) c.1317A= (p.Ala439=) c.1071A= (p.Ala357=) c.1092A= (p.Ala364=) c.1263A= (p.Ala421=) c.774-1773A= c.*1116A= (n.*1116A=) n.1218A= c.1161A= (p.Ala387=) n.37A= n.1482A= c.1080A= (p.Ala360=) c.1188A= (p.Ala396=) c.867A= (p.Ala289=) | |
| 5 | g.126552067G>A | CA360723064 | ALDH7A1 | c.1271C>T (p.Ala424Val) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.1698C>T c.860C>T c.1269C>T n.1166C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.989C>T n.758C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.774-1774C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1217C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) n.36C>T n.1481C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.866C>T (p.Ala289Val) | |
| 5 | g.126552067G>C | CA360723067 | ALDH7A1 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.1698C>G c.860C>G c.1269C>G n.1166C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.989C>G n.758C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.774-1774C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.1217C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.36C>G n.1481C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552067G>T | CA360723069 | ALDH7A1 | c.1271C>A (p.Ala424Glu) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.1698C>A c.860C>A c.1269C>A n.1166C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.989C>A n.758C>A c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.774-1774C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1217C>A c.1160C>A (p.Ala387Glu) n.36C>A n.1481C>A c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.866C>A (p.Ala289Glu) | |
| 5 | g.126552068C>A | CA360723072 | ALDH7A1 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1697G>T c.859G>T c.1268G>T n.1165G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.988G>T n.757G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1430G>T (n.1430G>T) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.774-1775G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.1216G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.35G>T n.1480G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) | |
| 5 | g.126552068C= | CA1580443716 | ALDH7A1 | c.1270G= (p.Ala424=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.1697G= c.859G= c.1268G= n.1165G= c.*1214G= (n.*1214G=) n.988G= n.757G= c.1150G= (p.Ala384=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.1430G= (n.1430G=) c.1315G= (p.Ala439=) c.1069G= (p.Ala357=) c.1090G= (p.Ala364=) c.1261G= (p.Ala421=) c.774-1775G= c.*1114G= (n.*1114G=) n.1216G= c.1159G= (p.Ala387=) n.35G= n.1480G= c.1078G= (p.Ala360=) c.1186G= (p.Ala396=) c.865G= (p.Ala289=) | |
| 5 | g.126552068C>G | CA360723073 | ALDH7A1 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1697G>C c.859G>C c.1268G>C n.1165G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.988G>C n.757G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1430G>C (n.1430G>C) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.774-1775G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.1216G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.35G>C n.1480G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) | |
| 5 | g.126552068C>T | CA360723074 | ALDH7A1 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1697G>A c.859G>A c.1268G>A n.1165G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.988G>A n.757G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1430G>A (n.1430G>A) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.774-1775G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.1216G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.35G>A n.1480G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552069A>C | CA360723076 | ALDH7A1 | c.1269T>G (p.Ile423Met) c.*1178T>G (n.*1178T>G) n.1696T>G c.858T>G c.1267T>G n.1164T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.987T>G n.756T>G c.1149T>G (p.Ile383Met) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) c.1314T>G (p.Ile438Met) c.1068T>G (p.Ile356Met) c.1089T>G (p.Ile363Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.774-1776T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.1215T>G c.1158T>G (p.Ile386Met) n.34T>G n.1479T>G c.1077T>G (p.Ile359Met) c.1185T>G (p.Ile395Met) c.864T>G (p.Ile288Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552069A>G | CA446280565 | ALDH7A1 | c.1269T>C (p.Ile423=) c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.1696T>C c.858T>C c.1267T>C n.1164T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.987T>C n.756T>C c.1149T>C (p.Ile383=) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) c.1314T>C (p.Ile438=) c.1068T>C (p.Ile356=) c.1089T>C (p.Ile363=) c.1260T>C (p.Ile420=) c.774-1776T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.1215T>C c.1158T>C (p.Ile386=) n.34T>C n.1479T>C c.1077T>C (p.Ile359=) c.1185T>C (p.Ile395=) c.864T>C (p.Ile288=) | |
| 5 | g.126552069A>T | CA446280564 | ALDH7A1 | c.1269T>A (p.Ile423=) c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.1696T>A c.858T>A c.1267T>A n.1164T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.987T>A n.756T>A c.1149T>A (p.Ile383=) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.1314T>A (p.Ile438=) c.1068T>A (p.Ile356=) c.1089T>A (p.Ile363=) c.1260T>A (p.Ile420=) c.774-1776T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.1215T>A c.1158T>A (p.Ile386=) n.34T>A n.1479T>A c.1077T>A (p.Ile359=) c.1185T>A (p.Ile395=) c.864T>A (p.Ile288=) | |
| 5 | g.126552070A= | CA1580443717 | ALDH7A1 | c.1268T= (p.Ile423=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.1695T= c.857T= c.1266T= n.1163T= c.*1212T= (n.*1212T=) n.986T= n.755T= c.1148T= (p.Ile383=) c.*1077T= (n.*1077T=) c.1428T= (n.1428T=) c.1313T= (p.Ile438=) c.1067T= (p.Ile356=) c.1088T= (p.Ile363=) c.1259T= (p.Ile420=) c.774-1777T= c.*1112T= (n.*1112T=) n.1214T= c.1157T= (p.Ile386=) n.33T= n.1478T= c.1076T= (p.Ile359=) c.1184T= (p.Ile395=) c.863T= (p.Ile288=) | |
| 5 | g.126552070A>C | CA360723084 | ALDH7A1 | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.1695T>G c.857T>G c.1266T>G n.1163T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.986T>G n.755T>G c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1428T>G (n.1428T>G) c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.774-1777T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.1214T>G c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.33T>G n.1478T>G c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) | |
| 5 | g.126552070A>G | CA360723086 | ALDH7A1 | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.1695T>C c.857T>C c.1266T>C n.1163T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.986T>C n.755T>C c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.774-1777T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.1214T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.33T>C n.1478T>C c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552070A>T | CA360723079 | ALDH7A1 | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.1695T>A c.857T>A c.1266T>A n.1163T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.986T>A n.755T>A c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1428T>A (n.1428T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.774-1777T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.1214T>A c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.33T>A n.1478T>A c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) | |
| 5 | g.126552071T>A | CA360723087 | ALDH7A1 | c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1694A>T c.856A>T c.1265A>T n.1162A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.985A>T n.754A>T c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.774-1778A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1213A>T c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.32A>T n.1477A>T c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) | |
| 5 | g.126552071T>C | CA313199 | ALDH7A1 | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1694A>G c.856A>G c.1265A>G n.1162A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.985A>G n.754A>G c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.774-1778A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1213A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) n.32A>G n.1477A>G c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.862A>G (p.Ile288Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552071T>G | CA360723088 | ALDH7A1 | c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.1694A>C c.856A>C c.1265A>C n.1162A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.985A>C n.754A>C c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.774-1778A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1213A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.32A>C n.1477A>C c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) | |
| 5 | g.126552071T= | CA1580443718 | ALDH7A1 | c.1267A= (p.Ile423=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.1694A= c.856A= c.1265A= n.1162A= c.*1211A= (n.*1211A=) n.985A= n.754A= c.1147A= (p.Ile383=) c.*1076A= (n.*1076A=) c.1427A= (n.1427A=) c.1312A= (p.Ile438=) c.1066A= (p.Ile356=) c.1087A= (p.Ile363=) c.1258A= (p.Ile420=) c.774-1778A= c.*1111A= (n.*1111A=) n.1213A= c.1156A= (p.Ile386=) n.32A= n.1477A= c.1075A= (p.Ile359=) c.1183A= (p.Ile395=) c.862A= (p.Ile288=) | |
| 5 | g.126552072G>A | CA446280568 | ALDH7A1 | c.1266C>T (p.Ser422=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.1693C>T c.855C>T c.1264C>T n.1161C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.984C>T n.753C>T c.1146C>T (p.Ser382=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1065C>T (p.Ser355=) c.1086C>T (p.Ser362=) c.1257C>T (p.Ser419=) c.774-1779C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1212C>T c.1155C>T (p.Ser385=) n.31C>T n.1476C>T c.1074C>T (p.Ser358=) c.1182C>T (p.Ser394=) c.861C>T (p.Ser287=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126552072G>C | CA446280567 | ALDH7A1 | c.1266C>G (p.Ser422=) c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.1693C>G c.855C>G c.1264C>G n.1161C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.984C>G n.753C>G c.1146C>G (p.Ser382=) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) c.1311C>G (p.Ser437=) c.1065C>G (p.Ser355=) c.1086C>G (p.Ser362=) c.1257C>G (p.Ser419=) c.774-1779C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1212C>G c.1155C>G (p.Ser385=) n.31C>G n.1476C>G c.1074C>G (p.Ser358=) c.1182C>G (p.Ser394=) c.861C>G (p.Ser287=) | |
| 5 | g.126552072G>T | CA446280566 | ALDH7A1 | c.1266C>A (p.Ser422=) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.1693C>A c.855C>A c.1264C>A n.1161C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.984C>A n.753C>A c.1146C>A (p.Ser382=) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.1311C>A (p.Ser437=) c.1065C>A (p.Ser355=) c.1086C>A (p.Ser362=) c.1257C>A (p.Ser419=) c.774-1779C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.1212C>A c.1155C>A (p.Ser385=) n.31C>A n.1476C>A c.1074C>A (p.Ser358=) c.1182C>A (p.Ser394=) c.861C>A (p.Ser287=) | |
| 5 | g.126552073G>A | CA360723091 | ALDH7A1 | c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.1692C>T c.854C>T c.1263C>T n.1160C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.983C>T n.752C>T c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.774-1780C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.1211C>T c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.30C>T n.1475C>T c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) | |
| 5 | g.126552073G>C | CA360723092 | ALDH7A1 | c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.1692C>G c.854C>G c.1263C>G n.1160C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.983C>G n.752C>G c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.774-1780C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.1211C>G c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.30C>G n.1475C>G c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552073G= | CA1580443719 | ALDH7A1 | c.1265C= (p.Ser422=) c.*1174C= (n.*1174C=) n.1692C= c.854C= c.1263C= n.1160C= c.*1209C= (n.*1209C=) n.983C= n.752C= c.1145C= (p.Ser382=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.1425C= (n.1425C=) c.1310C= (p.Ser437=) c.1064C= (p.Ser355=) c.1085C= (p.Ser362=) c.1256C= (p.Ser419=) c.774-1780C= c.*1109C= (n.*1109C=) n.1211C= c.1154C= (p.Ser385=) n.30C= n.1475C= c.1073C= (p.Ser358=) c.1181C= (p.Ser394=) c.860C= (p.Ser287=) | |
| 5 | g.126552073G>T | CA360723093 | ALDH7A1 | c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.1692C>A c.854C>A c.1263C>A n.1160C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.983C>A n.752C>A c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.774-1780C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.1211C>A c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.30C>A n.1475C>A c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) | |
| 5 | g.126552074A>C | CA360723095 | ALDH7A1 | c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1691T>G c.853T>G c.1262T>G n.1159T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.982T>G n.751T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1424T>G (n.1424T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.774-1781T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1210T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.29T>G n.1474T>G c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) | |
| 5 | g.126552074A>G | CA360723099 | ALDH7A1 | c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1691T>C c.853T>C c.1262T>C n.1159T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.982T>C n.751T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1424T>C (n.1424T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.774-1781T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1210T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.29T>C n.1474T>C c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552074A>T | CA360723100 | ALDH7A1 | c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1691T>A c.853T>A c.1262T>A n.1159T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.982T>A n.751T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1424T>A (n.1424T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.774-1781T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1210T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.29T>A n.1474T>A c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) | |
| 5 | g.126552075C>A | CA126886645 | ALDH7A1 | c.1263G>T (p.Ala421=) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1690G>T c.852G>T c.1261G>T n.1158G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.981G>T n.750G>T c.1143G>T (p.Ala381=) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.1308G>T (p.Ala436=) c.1062G>T (p.Ala354=) c.1083G>T (p.Ala361=) c.1254G>T (p.Ala418=) c.774-1782G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1209G>T c.1152G>T (p.Ala384=) n.28G>T n.1473G>T c.1071G>T (p.Ala357=) c.1179G>T (p.Ala393=) c.858G>T (p.Ala286=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126552075C= | CA1580443720 | ALDH7A1 | c.1263G= (p.Ala421=) c.*1172G= (n.*1172G=) n.1690G= c.852G= c.1261G= n.1158G= c.*1207G= (n.*1207G=) n.981G= n.750G= c.1143G= (p.Ala381=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.1423G= (n.1423G=) c.1308G= (p.Ala436=) c.1062G= (p.Ala354=) c.1083G= (p.Ala361=) c.1254G= (p.Ala418=) c.774-1782G= c.*1107G= (n.*1107G=) n.1209G= c.1152G= (p.Ala384=) n.28G= n.1473G= c.1071G= (p.Ala357=) c.1179G= (p.Ala393=) c.858G= (p.Ala286=) | |
| 5 | g.126552075C>G | CA446280570 | ALDH7A1 | c.1263G>C (p.Ala421=) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1690G>C c.852G>C c.1261G>C n.1158G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.981G>C n.750G>C c.1143G>C (p.Ala381=) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) c.1308G>C (p.Ala436=) c.1062G>C (p.Ala354=) c.1083G>C (p.Ala361=) c.1254G>C (p.Ala418=) c.774-1782G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1209G>C c.1152G>C (p.Ala384=) n.28G>C n.1473G>C c.1071G>C (p.Ala357=) c.1179G>C (p.Ala393=) c.858G>C (p.Ala286=) | |
| 5 | g.126552075C>T | CA289413 | ALDH7A1 | c.1263G>A (p.Ala421=) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1690G>A c.852G>A c.1261G>A n.1158G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.981G>A n.750G>A c.1143G>A (p.Ala381=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.1308G>A (p.Ala436=) c.1062G>A (p.Ala354=) c.1083G>A (p.Ala361=) c.1254G>A (p.Ala418=) c.774-1782G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1209G>A c.1152G>A (p.Ala384=) n.28G>A n.1473G>A c.1071G>A (p.Ala357=) c.1179G>A (p.Ala393=) c.858G>A (p.Ala286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552076G>A | CA313197 | ALDH7A1 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.1689C>T c.851C>T c.1260C>T n.1157C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.980C>T n.749C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.774-1783C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1208C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) n.27C>T n.1472C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.857C>T (p.Ala286Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552076G>C | CA360723103 | ALDH7A1 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.1689C>G c.851C>G c.1260C>G n.1157C>G c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.980C>G n.749C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.774-1783C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1208C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.27C>G n.1472C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) | |
| 5 | g.126552076G= | CA1580443721 | ALDH7A1 | c.1262C= (p.Ala421=) c.*1171C= (n.*1171C=) n.1689C= c.851C= c.1260C= n.1157C= c.*1206C= (n.*1206C=) n.980C= n.749C= c.1142C= (p.Ala381=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.1422C= (n.1422C=) c.1307C= (p.Ala436=) c.1061C= (p.Ala354=) c.1082C= (p.Ala361=) c.1253C= (p.Ala418=) c.774-1783C= c.*1106C= (n.*1106C=) n.1208C= c.1151C= (p.Ala384=) n.27C= n.1472C= c.1070C= (p.Ala357=) c.1178C= (p.Ala393=) c.857C= (p.Ala286=) | |
| 5 | g.126552076G>T | CA360723107 | ALDH7A1 | c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.1689C>A c.851C>A c.1260C>A n.1157C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.980C>A n.749C>A c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1307C>A (p.Ala436Glu) c.1061C>A (p.Ala354Glu) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.1253C>A (p.Ala418Glu) c.774-1783C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1208C>A c.1151C>A (p.Ala384Glu) n.27C>A n.1472C>A c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) | |
| 5 | g.126552077C>A | CA360723115 | ALDH7A1 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.1688G>T c.850G>T c.1259G>T n.1156G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.979G>T n.748G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.774-1784G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1207G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.26G>T n.1471G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) | |
| 5 | g.126552077C>G | CA360723114 | ALDH7A1 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.1688G>C c.850G>C c.1259G>C n.1156G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.979G>C n.748G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1421G>C (n.1421G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.774-1784G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1207G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.26G>C n.1471G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) | |
| 5 | g.126552077C>T | CA360723111 | ALDH7A1 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.1688G>A c.850G>A c.1259G>A n.1156G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.979G>A n.748G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.774-1784G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1207G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.26G>A n.1471G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552078A= | CA1580443722 | ALDH7A1 | c.1260T= (p.Asp420=) c.*1169T= (n.*1169T=) n.1687T= c.849T= c.1258T= n.1155T= c.*1204T= (n.*1204T=) n.978T= n.747T= c.1140T= (p.Asp380=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.1420T= (n.1420T=) c.1305T= (p.Asp435=) c.1059T= (p.Asp353=) c.1080T= (p.Asp360=) c.1251T= (p.Asp417=) c.774-1785T= c.*1104T= (n.*1104T=) n.1206T= c.1149T= (p.Asp383=) n.25T= n.1470T= c.1068T= (p.Asp356=) c.1176T= (p.Asp392=) c.855T= (p.Asp285=) | |
| 5 | g.126552078A>C | CA360723121 | ALDH7A1 | c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.1687T>G c.849T>G c.1258T>G n.1155T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.978T>G n.747T>G c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.1420T>G (n.1420T>G) c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.774-1785T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.1206T>G c.1149T>G (p.Asp383Glu) n.25T>G n.1470T>G c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.855T>G (p.Asp285Glu) | |
| 5 | g.126552078A>G | CA446280572 | ALDH7A1 | c.1260T>C (p.Asp420=) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.1687T>C c.849T>C c.1258T>C n.1155T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.978T>C n.747T>C c.1140T>C (p.Asp380=) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) c.1305T>C (p.Asp435=) c.1059T>C (p.Asp353=) c.1080T>C (p.Asp360=) c.1251T>C (p.Asp417=) c.774-1785T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.1206T>C c.1149T>C (p.Asp383=) n.25T>C n.1470T>C c.1068T>C (p.Asp356=) c.1176T>C (p.Asp392=) c.855T>C (p.Asp285=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552078A>T | CA360723122 | ALDH7A1 | c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.1687T>A c.849T>A c.1258T>A n.1155T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.978T>A n.747T>A c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.1420T>A (n.1420T>A) c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.774-1785T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.1206T>A c.1149T>A (p.Asp383Glu) n.25T>A n.1470T>A c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.855T>A (p.Asp285Glu) | |
| 5 | g.126552080_126552101del | CA2578435512 | ALDH7A1 | c.1239_1260del (p.Ile413MetfsTer?) c.*1148_*1169del (n.*1148_*1169del) n.1666_1687del c.828_849del c.1237_1258del n.1134_1155del c.*1183_*1204del (n.*1183_*1204del) n.957_978del n.726_747del c.1119_1140del (p.Ile373MetfsTer?) c.*1048_*1069del (n.*1048_*1069del) c.1399_1420del (n.1399_1420del) c.1284_1305del (p.Ile428MetfsTer?) c.1038_1059del (p.Ile346MetfsTer?) c.1059_1080del (p.Ile353MetfsTer?) c.1230_1251del (p.Ile410MetfsTer?) c.774-1806_774-1785del c.*1083_*1104del (n.*1083_*1104del) n.1185_1206del c.1128_1149del (p.Ile376MetfsTer?) n.4_25del n.1449_1470del c.1047_1068del (p.Ile349MetfsTer?) c.1155_1176del (p.Ile385MetfsTer?) c.834_855del (p.Ile278MetfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552079T>A | CA360723123 | ALDH7A1 | c.1259A>T (p.Asp420Val) c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.1686A>T c.848A>T c.1257A>T n.1154A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.977A>T n.746A>T c.1139A>T (p.Asp380Val) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1419A>T (n.1419A>T) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.774-1786A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1205A>T c.1148A>T (p.Asp383Val) n.24A>T n.1469A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.854A>T (p.Asp285Val) | |
| 5 | g.126552079T>C | CA360723125 | ALDH7A1 | c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.1686A>G c.848A>G c.1257A>G n.1154A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.977A>G n.746A>G c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1419A>G (n.1419A>G) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.774-1786A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1205A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.24A>G n.1469A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) | |
| 5 | g.126552079T>G | CA360723127 | ALDH7A1 | c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.1686A>C c.848A>C c.1257A>C n.1154A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.977A>C n.746A>C c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1419A>C (n.1419A>C) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.774-1786A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1205A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.24A>C n.1469A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) | |
| 5 | g.126552080C>A | CA360723131 | ALDH7A1 | c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.1685G>T c.847G>T c.1256G>T n.1153G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.976G>T n.745G>T c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.774-1787G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1204G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.23G>T n.1468G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126552080C= | CA1580443723 | ALDH7A1 | c.1258G= (p.Asp420=) c.*1167G= (n.*1167G=) n.1685G= c.847G= c.1256G= n.1153G= c.*1202G= (n.*1202G=) n.976G= n.745G= c.1138G= (p.Asp380=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.1418G= (n.1418G=) c.1303G= (p.Asp435=) c.1057G= (p.Asp353=) c.1078G= (p.Asp360=) c.1249G= (p.Asp417=) c.774-1787G= c.*1102G= (n.*1102G=) n.1204G= c.1147G= (p.Asp383=) n.23G= n.1468G= c.1066G= (p.Asp356=) c.1174G= (p.Asp392=) c.853G= (p.Asp285=) | |
| 5 | g.126552080C>G | CA360723133 | ALDH7A1 | c.1258G>C (p.Asp420His) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.1685G>C c.847G>C c.1256G>C n.1153G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.976G>C n.745G>C c.1138G>C (p.Asp380His) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.774-1787G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1204G>C c.1147G>C (p.Asp383His) n.23G>C n.1468G>C c.1066G>C (p.Asp356His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.853G>C (p.Asp285His) | |
| 5 | g.126552080C>T | CA3389471 | ALDH7A1 | c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.1685G>A c.847G>A c.1256G>A n.1153G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.976G>A n.745G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.774-1787G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1204G>A c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.23G>A n.1468G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552081G>A | CA3389472 | ALDH7A1 | c.1257C>T (p.His419=) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1684C>T c.846C>T c.1255C>T n.1152C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.975C>T n.744C>T c.1137C>T (p.His379=) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) c.1302C>T (p.His434=) c.1056C>T (p.His352=) c.1077C>T (p.His359=) c.1248C>T (p.His416=) c.774-1788C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.1203C>T c.1146C>T (p.His382=) n.22C>T n.1467C>T c.1065C>T (p.His355=) c.1173C>T (p.His391=) c.852C>T (p.His284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552081G>C | CA360723138 | ALDH7A1 | c.1257C>G (p.His419Gln) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1684C>G c.846C>G c.1255C>G n.1152C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.975C>G n.744C>G c.1137C>G (p.His379Gln) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1417C>G (n.1417C>G) c.1302C>G (p.His434Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.1077C>G (p.His359Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) c.774-1788C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.1203C>G c.1146C>G (p.His382Gln) n.22C>G n.1467C>G c.1065C>G (p.His355Gln) c.1173C>G (p.His391Gln) c.852C>G (p.His284Gln) | |
| 5 | g.126552081G= | CA1580443724 | ALDH7A1 | c.1257C= (p.His419=) c.*1166C= (n.*1166C=) n.1684C= c.846C= c.1255C= n.1152C= c.*1201C= (n.*1201C=) n.975C= n.744C= c.1137C= (p.His379=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.1417C= (n.1417C=) c.1302C= (p.His434=) c.1056C= (p.His352=) c.1077C= (p.His359=) c.1248C= (p.His416=) c.774-1788C= c.*1101C= (n.*1101C=) n.1203C= c.1146C= (p.His382=) n.22C= n.1467C= c.1065C= (p.His355=) c.1173C= (p.His391=) c.852C= (p.His284=) | |
| 5 | g.126552081G>T | CA360723139 | ALDH7A1 | c.1257C>A (p.His419Gln) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1684C>A c.846C>A c.1255C>A n.1152C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.975C>A n.744C>A c.1137C>A (p.His379Gln) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1417C>A (n.1417C>A) c.1302C>A (p.His434Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) c.774-1788C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.1203C>A c.1146C>A (p.His382Gln) n.22C>A n.1467C>A c.1065C>A (p.His355Gln) c.1173C>A (p.His391Gln) c.852C>A (p.His284Gln) | |
| 5 | g.126552082T>A | CA360723142 | ALDH7A1 | c.1256A>T (p.His419Leu) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.1683A>T c.845A>T c.1254A>T n.1151A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.974A>T n.743A>T c.1136A>T (p.His379Leu) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1416A>T (n.1416A>T) c.1301A>T (p.His434Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) c.774-1789A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1202A>T c.1145A>T (p.His382Leu) n.21A>T n.1466A>T c.1064A>T (p.His355Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) c.851A>T (p.His284Leu) | |
| 5 | g.126552082T>C | CA360723147 | ALDH7A1 | c.1256A>G (p.His419Arg) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.1683A>G c.845A>G c.1254A>G n.1151A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.974A>G n.743A>G c.1136A>G (p.His379Arg) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1416A>G (n.1416A>G) c.1301A>G (p.His434Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) c.774-1789A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1202A>G c.1145A>G (p.His382Arg) n.21A>G n.1466A>G c.1064A>G (p.His355Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) c.851A>G (p.His284Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552082T>G | CA360723149 | ALDH7A1 | c.1256A>C (p.His419Pro) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.1683A>C c.845A>C c.1254A>C n.1151A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.974A>C n.743A>C c.1136A>C (p.His379Pro) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1301A>C (p.His434Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) c.774-1789A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1202A>C c.1145A>C (p.His382Pro) n.21A>C n.1466A>C c.1064A>C (p.His355Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) c.851A>C (p.His284Pro) | |
| 5 | g.126552083G>A | CA360723154 | ALDH7A1 | c.1255C>T (p.His419Tyr) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1682C>T c.844C>T c.1253C>T n.1150C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.973C>T n.742C>T c.1135C>T (p.His379Tyr) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1300C>T (p.His434Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.774-1790C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.1201C>T c.1144C>T (p.His382Tyr) n.20C>T n.1465C>T c.1063C>T (p.His355Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) c.850C>T (p.His284Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552083G>C | CA360723155 | ALDH7A1 | c.1255C>G (p.His419Asp) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1682C>G c.844C>G c.1253C>G n.1150C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.973C>G n.742C>G c.1135C>G (p.His379Asp) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1300C>G (p.His434Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) c.774-1790C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.1201C>G c.1144C>G (p.His382Asp) n.20C>G n.1465C>G c.1063C>G (p.His355Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) c.850C>G (p.His284Asp) | |
| 5 | g.126552083G>T | CA360723153 | ALDH7A1 | c.1255C>A (p.His419Asn) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1682C>A c.844C>A c.1253C>A n.1150C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.973C>A n.742C>A c.1135C>A (p.His379Asn) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1300C>A (p.His434Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) c.774-1790C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.1201C>A c.1144C>A (p.His382Asn) n.20C>A n.1465C>A c.1063C>A (p.His355Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) c.850C>A (p.His284Asn) | |
| 5 | g.126552084G>A | CA446280575 | ALDH7A1 | c.1254C>T (p.Gly418=) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.1681C>T c.843C>T c.1252C>T n.1149C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.972C>T n.741C>T c.1134C>T (p.Gly378=) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1053C>T (p.Gly351=) c.1074C>T (p.Gly358=) c.1245C>T (p.Gly415=) c.774-1791C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1200C>T c.1143C>T (p.Gly381=) n.19C>T n.1464C>T c.1062C>T (p.Gly354=) c.1170C>T (p.Gly390=) c.849C>T (p.Gly283=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552084G>C | CA446280576 | ALDH7A1 | c.1254C>G (p.Gly418=) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.1681C>G c.843C>G c.1252C>G n.1149C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.972C>G n.741C>G c.1134C>G (p.Gly378=) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1414C>G (n.1414C>G) c.1299C>G (p.Gly433=) c.1053C>G (p.Gly351=) c.1074C>G (p.Gly358=) c.1245C>G (p.Gly415=) c.774-1791C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1200C>G c.1143C>G (p.Gly381=) n.19C>G n.1464C>G c.1062C>G (p.Gly354=) c.1170C>G (p.Gly390=) c.849C>G (p.Gly283=) | |
| 5 | g.126552084G>T | CA446280577 | ALDH7A1 | c.1254C>A (p.Gly418=) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.1681C>A c.843C>A c.1252C>A n.1149C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.972C>A n.741C>A c.1134C>A (p.Gly378=) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) c.1299C>A (p.Gly433=) c.1053C>A (p.Gly351=) c.1074C>A (p.Gly358=) c.1245C>A (p.Gly415=) c.774-1791C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1200C>A c.1143C>A (p.Gly381=) n.19C>A n.1464C>A c.1062C>A (p.Gly354=) c.1170C>A (p.Gly390=) c.849C>A (p.Gly283=) | |
| 5 | g.126552085C>A | CA360723158 | ALDH7A1 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.1680G>T c.842G>T c.1251G>T n.1148G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.971G>T n.740G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1413G>T (n.1413G>T) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.774-1792G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1199G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) n.18G>T n.1463G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.848G>T (p.Gly283Val) | dbSNP |
| 5 | g.126552085C= | CA1580443725 | ALDH7A1 | c.1253G= (p.Gly418=) c.*1162G= (n.*1162G=) n.1680G= c.842G= c.1251G= n.1148G= c.*1197G= (n.*1197G=) n.971G= n.740G= c.1133G= (p.Gly378=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.1413G= (n.1413G=) c.1298G= (p.Gly433=) c.1052G= (p.Gly351=) c.1073G= (p.Gly358=) c.1244G= (p.Gly415=) c.774-1792G= c.*1097G= (n.*1097G=) n.1199G= c.1142G= (p.Gly381=) n.18G= n.1463G= c.1061G= (p.Gly354=) c.1169G= (p.Gly390=) c.848G= (p.Gly283=) | |
| 5 | g.126552085C>G | CA360723161 | ALDH7A1 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.1680G>C c.842G>C c.1251G>C n.1148G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) n.971G>C n.740G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1413G>C (n.1413G>C) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.774-1792G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1199G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.18G>C n.1463G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) | |
| 5 | g.126552085C>T | CA360723164 | ALDH7A1 | c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.1680G>A c.842G>A c.1251G>A n.1148G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.971G>A n.740G>A c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1413G>A (n.1413G>A) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.774-1792G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1199G>A c.1142G>A (p.Gly381Asp) n.18G>A n.1463G>A c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126552086C>A | CA360723171 | ALDH7A1 | c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1679G>T c.841G>T c.1250G>T n.1147G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.970G>T n.739G>T c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.774-1793G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1198G>T c.1141G>T (p.Gly381Cys) n.17G>T n.1462G>T c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) | |
| 5 | g.126552086C>G | CA360723176 | ALDH7A1 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1679G>C c.841G>C c.1250G>C n.1147G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.970G>C n.739G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1412G>C (n.1412G>C) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.774-1793G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1198G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.17G>C n.1462G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) | |
| 5 | g.126552086C>T | CA360723189 | ALDH7A1 | c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1679G>A c.841G>A c.1250G>A n.1147G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.970G>A n.739G>A c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1412G>A (n.1412G>A) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.774-1793G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.1198G>A c.1141G>A (p.Gly381Ser) n.17G>A n.1462G>A c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) | |
| 5 | g.126552087A>C | CA446280579 | ALDH7A1 | c.1251T>G (p.Leu417=) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.1678T>G c.840T>G c.1249T>G n.1146T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.969T>G n.738T>G c.1131T>G (p.Leu377=) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1411T>G (n.1411T>G) c.1296T>G (p.Leu432=) c.1050T>G (p.Leu350=) c.1071T>G (p.Leu357=) c.1242T>G (p.Leu414=) c.774-1794T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1197T>G c.1140T>G (p.Leu380=) n.16T>G n.1461T>G c.1059T>G (p.Leu353=) c.1167T>G (p.Leu389=) c.846T>G (p.Leu282=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552087A>G | CA446280580 | ALDH7A1 | c.1251T>C (p.Leu417=) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.1678T>C c.840T>C c.1249T>C n.1146T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.969T>C n.738T>C c.1131T>C (p.Leu377=) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1411T>C (n.1411T>C) c.1296T>C (p.Leu432=) c.1050T>C (p.Leu350=) c.1071T>C (p.Leu357=) c.1242T>C (p.Leu414=) c.774-1794T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1197T>C c.1140T>C (p.Leu380=) n.16T>C n.1461T>C c.1059T>C (p.Leu353=) c.1167T>C (p.Leu389=) c.846T>C (p.Leu282=) | |
| 5 | g.126552087A>T | CA446280581 | ALDH7A1 | c.1251T>A (p.Leu417=) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.1678T>A c.840T>A c.1249T>A n.1146T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.969T>A n.738T>A c.1131T>A (p.Leu377=) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1411T>A (n.1411T>A) c.1296T>A (p.Leu432=) c.1050T>A (p.Leu350=) c.1071T>A (p.Leu357=) c.1242T>A (p.Leu414=) c.774-1794T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1197T>A c.1140T>A (p.Leu380=) n.16T>A n.1461T>A c.1059T>A (p.Leu353=) c.1167T>A (p.Leu389=) c.846T>A (p.Leu282=) | |
| 5 | g.126552088A>C | CA360723193 | ALDH7A1 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1677T>G c.839T>G c.1248T>G n.1145T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.968T>G n.737T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1410T>G (n.1410T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.774-1795T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.1196T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.15T>G n.1460T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) | |
| 5 | g.126552088A>G | CA360723195 | ALDH7A1 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1677T>C c.839T>C c.1248T>C n.1145T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.968T>C n.737T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1410T>C (n.1410T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.774-1795T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.1196T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.15T>C n.1460T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) | |
| 5 | g.126552088A>T | CA360723197 | ALDH7A1 | c.1250T>A (p.Leu417His) c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1677T>A c.839T>A c.1248T>A n.1145T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.968T>A n.737T>A c.1130T>A (p.Leu377His) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1410T>A (n.1410T>A) c.1295T>A (p.Leu432His) c.1049T>A (p.Leu350His) c.1070T>A (p.Leu357His) c.1241T>A (p.Leu414His) c.774-1795T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.1196T>A c.1139T>A (p.Leu380His) n.15T>A n.1460T>A c.1058T>A (p.Leu353His) c.1166T>A (p.Leu389His) c.845T>A (p.Leu282His) | |
| 5 | g.126552089G>A | CA360723202 | ALDH7A1 | c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.1676C>T c.838C>T c.1247C>T n.1144C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.967C>T n.736C>T c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.774-1796C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.1195C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.14C>T n.1459C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552089G>C | CA360723204 | ALDH7A1 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.1676C>G c.838C>G c.1247C>G n.1144C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.967C>G n.736C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.774-1796C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.1195C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) n.14C>G n.1459C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.844C>G (p.Leu282Val) | |
| 5 | g.126552089G= | CA1580443726 | ALDH7A1 | c.1249C= (p.Leu417=) c.*1158C= (n.*1158C=) n.1676C= c.838C= c.1247C= n.1144C= c.*1193C= (n.*1193C=) n.967C= n.736C= c.1129C= (p.Leu377=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.1409C= (n.1409C=) c.1294C= (p.Leu432=) c.1048C= (p.Leu350=) c.1069C= (p.Leu357=) c.1240C= (p.Leu414=) c.774-1796C= c.*1093C= (n.*1093C=) n.1195C= c.1138C= (p.Leu380=) n.14C= n.1459C= c.1057C= (p.Leu353=) c.1165C= (p.Leu389=) c.844C= (p.Leu282=) | |
| 5 | g.126552089G>T | CA360723207 | ALDH7A1 | c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.1676C>A c.838C>A c.1247C>A n.1144C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.967C>A n.736C>A c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.774-1796C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.1195C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.14C>A n.1459C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) | |
| 5 | g.126552090A= | CA1580443727 | ALDH7A1 | c.1248T= (p.Gly416=) c.*1157T= (n.*1157T=) n.1675T= c.837T= c.1246T= n.1143T= c.*1192T= (n.*1192T=) n.966T= n.735T= c.1128T= (p.Gly376=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.1408T= (n.1408T=) c.1293T= (p.Gly431=) c.1047T= (p.Gly349=) c.1068T= (p.Gly356=) c.1239T= (p.Gly413=) c.774-1797T= c.*1092T= (n.*1092T=) n.1194T= c.1137T= (p.Gly379=) n.13T= n.1458T= c.1056T= (p.Gly352=) c.1164T= (p.Gly388=) c.843T= (p.Gly281=) | |
| 5 | g.126552090A>C | CA446280582 | ALDH7A1 | c.1248T>G (p.Gly416=) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1675T>G c.837T>G c.1246T>G n.1143T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.966T>G n.735T>G c.1128T>G (p.Gly376=) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1408T>G (n.1408T>G) c.1293T>G (p.Gly431=) c.1047T>G (p.Gly349=) c.1068T>G (p.Gly356=) c.1239T>G (p.Gly413=) c.774-1797T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1194T>G c.1137T>G (p.Gly379=) n.13T>G n.1458T>G c.1056T>G (p.Gly352=) c.1164T>G (p.Gly388=) c.843T>G (p.Gly281=) | dbSNP |
| 5 | g.126552090A>G | CA446280583 | ALDH7A1 | c.1248T>C (p.Gly416=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1675T>C c.837T>C c.1246T>C n.1143T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.966T>C n.735T>C c.1128T>C (p.Gly376=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1408T>C (n.1408T>C) c.1293T>C (p.Gly431=) c.1047T>C (p.Gly349=) c.1068T>C (p.Gly356=) c.1239T>C (p.Gly413=) c.774-1797T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1194T>C c.1137T>C (p.Gly379=) n.13T>C n.1458T>C c.1056T>C (p.Gly352=) c.1164T>C (p.Gly388=) c.843T>C (p.Gly281=) | |
| 5 | g.126552090A>T | CA446280585 | ALDH7A1 | c.1248T>A (p.Gly416=) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1675T>A c.837T>A c.1246T>A n.1143T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.966T>A n.735T>A c.1128T>A (p.Gly376=) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.1408T>A (n.1408T>A) c.1293T>A (p.Gly431=) c.1047T>A (p.Gly349=) c.1068T>A (p.Gly356=) c.1239T>A (p.Gly413=) c.774-1797T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1194T>A c.1137T>A (p.Gly379=) n.13T>A n.1458T>A c.1056T>A (p.Gly352=) c.1164T>A (p.Gly388=) c.843T>A (p.Gly281=) | |
| 5 | g.126552091C>A | CA360723218 | ALDH7A1 | c.1247G>T (p.Gly416Val) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1674G>T c.836G>T c.1245G>T n.1142G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.965G>T n.734G>T c.1127G>T (p.Gly376Val) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1407G>T (n.1407G>T) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.774-1798G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1193G>T c.1136G>T (p.Gly379Val) n.12G>T n.1457G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.842G>T (p.Gly281Val) | |
| 5 | g.126552091C>G | CA360723215 | ALDH7A1 | c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1674G>C c.836G>C c.1245G>C n.1142G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.965G>C n.734G>C c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1407G>C (n.1407G>C) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.774-1798G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1193G>C c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.12G>C n.1457G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) | |
| 5 | g.126552091C>T | CA360723212 | ALDH7A1 | c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1674G>A c.836G>A c.1245G>A n.1142G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.965G>A n.734G>A c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.774-1798G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1193G>A c.1136G>A (p.Gly379Asp) n.12G>A n.1457G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.842G>A (p.Gly281Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552092C>A | CA360723221 | ALDH7A1 | c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1673G>T c.835G>T c.1244G>T n.1141G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.964G>T n.733G>T c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.774-1799G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1192G>T c.1135G>T (p.Gly379Cys) n.11G>T n.1456G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.841G>T (p.Gly281Cys) | |
| 5 | g.126552092C>G | CA360723222 | ALDH7A1 | c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1673G>C c.835G>C c.1244G>C n.1141G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.964G>C n.733G>C c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.774-1799G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1192G>C c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.11G>C n.1456G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) | |
| 5 | g.126552092C>T | CA360723226 | ALDH7A1 | c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1673G>A c.835G>A c.1244G>A n.1141G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.964G>A n.733G>A c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.774-1799G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1192G>A c.1135G>A (p.Gly379Ser) n.11G>A n.1456G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.841G>A (p.Gly281Ser) | |
| 5 | g.126552093T>A | CA446280586 | ALDH7A1 | c.1245A>T (p.Thr415=) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1672A>T c.834A>T c.1243A>T n.1140A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.963A>T n.732A>T c.1125A>T (p.Thr375=) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1405A>T (n.1405A>T) c.1290A>T (p.Thr430=) c.1044A>T (p.Thr348=) c.1065A>T (p.Thr355=) c.1236A>T (p.Thr412=) c.774-1800A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.1191A>T c.1134A>T (p.Thr378=) n.10A>T n.1455A>T c.1053A>T (p.Thr351=) c.1161A>T (p.Thr387=) c.840A>T (p.Thr280=) | |
| 5 | g.126552093T>C | CA446280588 | ALDH7A1 | c.1245A>G (p.Thr415=) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1672A>G c.834A>G c.1243A>G n.1140A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.963A>G n.732A>G c.1125A>G (p.Thr375=) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1290A>G (p.Thr430=) c.1044A>G (p.Thr348=) c.1065A>G (p.Thr355=) c.1236A>G (p.Thr412=) c.774-1800A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.1191A>G c.1134A>G (p.Thr378=) n.10A>G n.1455A>G c.1053A>G (p.Thr351=) c.1161A>G (p.Thr387=) c.840A>G (p.Thr280=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552093T>G | CA446280590 | ALDH7A1 | c.1245A>C (p.Thr415=) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.1672A>C c.834A>C c.1243A>C n.1140A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.963A>C n.732A>C c.1125A>C (p.Thr375=) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) c.1290A>C (p.Thr430=) c.1044A>C (p.Thr348=) c.1065A>C (p.Thr355=) c.1236A>C (p.Thr412=) c.774-1800A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.1191A>C c.1134A>C (p.Thr378=) n.10A>C n.1455A>C c.1053A>C (p.Thr351=) c.1161A>C (p.Thr387=) c.840A>C (p.Thr280=) | |
| 5 | g.126552094G>A | CA126886652 | ALDH7A1 | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1671C>T c.833C>T c.1242C>T n.1139C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.962C>T n.731C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.774-1801C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1190C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.9C>T n.1454C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552094G>C | CA3389473 | ALDH7A1 | c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1671C>G c.833C>G c.1242C>G n.1139C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.962C>G n.731C>G c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1404C>G (n.1404C>G) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.774-1801C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1190C>G c.1133C>G (p.Thr378Arg) n.9C>G n.1454C>G c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552094G= | CA1580443728 | ALDH7A1 | c.1244C= (p.Thr415=) c.*1153C= (n.*1153C=) n.1671C= c.833C= c.1242C= n.1139C= c.*1188C= (n.*1188C=) n.962C= n.731C= c.1124C= (p.Thr375=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.1404C= (n.1404C=) c.1289C= (p.Thr430=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1064C= (p.Thr355=) c.1235C= (p.Thr412=) c.774-1801C= c.*1088C= (n.*1088C=) n.1190C= c.1133C= (p.Thr378=) n.9C= n.1454C= c.1052C= (p.Thr351=) c.1160C= (p.Thr387=) c.839C= (p.Thr280=) | |
| 5 | g.126552094G>T | CA360723230 | ALDH7A1 | c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1671C>A c.833C>A c.1242C>A n.1139C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.962C>A n.731C>A c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.774-1801C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1190C>A c.1133C>A (p.Thr378Lys) n.9C>A n.1454C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) | |
| 5 | g.126552095T>A | CA3389474 | ALDH7A1 | c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1670A>T c.832A>T c.1241A>T n.1138A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.961A>T n.730A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1403A>T (n.1403A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.774-1802A>T c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.1189A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.8A>T n.1453A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552095T>C | CA360723234 | ALDH7A1 | c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1670A>G c.832A>G c.1241A>G n.1138A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.961A>G n.730A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1403A>G (n.1403A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.774-1802A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.1189A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.8A>G n.1453A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) | |
| 5 | g.126552095T>G | CA360723238 | ALDH7A1 | c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1670A>C c.832A>C c.1241A>C n.1138A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.961A>C n.730A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1403A>C (n.1403A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.774-1802A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.1189A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.8A>C n.1453A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) | |
| 5 | g.126552095T= | CA1580443729 | ALDH7A1 | c.1243A= (p.Thr415=) c.*1152A= (n.*1152A=) n.1670A= c.832A= c.1241A= n.1138A= c.*1187A= (n.*1187A=) n.961A= n.730A= c.1123A= (p.Thr375=) c.*1052A= (n.*1052A=) c.1403A= (n.1403A=) c.1288A= (p.Thr430=) c.1042A= (p.Thr348=) c.1063A= (p.Thr355=) c.1234A= (p.Thr412=) c.774-1802A= c.*1087A= (n.*1087A=) n.1189A= c.1132A= (p.Thr378=) n.8A= n.1453A= c.1051A= (p.Thr351=) c.1159A= (p.Thr387=) c.838A= (p.Thr280=) | |
| 5 | g.126552096C>A | CA446280595 | ALDH7A1 | c.1242G>T (p.Val414=) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1669G>T c.831G>T c.1240G>T n.1137G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.960G>T n.729G>T c.1122G>T (p.Val374=) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.1287G>T (p.Val429=) c.1041G>T (p.Val347=) c.1062G>T (p.Val354=) c.1233G>T (p.Val411=) c.774-1803G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1188G>T c.1131G>T (p.Val377=) n.7G>T n.1452G>T c.1050G>T (p.Val350=) c.1158G>T (p.Val386=) c.837G>T (p.Val279=) | |
| 5 | g.126552096C>G | CA446280593 | ALDH7A1 | c.1242G>C (p.Val414=) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1669G>C c.831G>C c.1240G>C n.1137G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.960G>C n.729G>C c.1122G>C (p.Val374=) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.1287G>C (p.Val429=) c.1041G>C (p.Val347=) c.1062G>C (p.Val354=) c.1233G>C (p.Val411=) c.774-1803G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.1188G>C c.1131G>C (p.Val377=) n.7G>C n.1452G>C c.1050G>C (p.Val350=) c.1158G>C (p.Val386=) c.837G>C (p.Val279=) | |
| 5 | g.126552096C>T | CA446280592 | ALDH7A1 | c.1242G>A (p.Val414=) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1669G>A c.831G>A c.1240G>A n.1137G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.960G>A n.729G>A c.1122G>A (p.Val374=) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.1287G>A (p.Val429=) c.1041G>A (p.Val347=) c.1062G>A (p.Val354=) c.1233G>A (p.Val411=) c.774-1803G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.1188G>A c.1131G>A (p.Val377=) n.7G>A n.1452G>A c.1050G>A (p.Val350=) c.1158G>A (p.Val386=) c.837G>A (p.Val279=) | |
| 5 | g.126552097A>C | CA360723239 | ALDH7A1 | c.1241T>G (p.Val414Gly) c.*1150T>G (n.*1150T>G) n.1668T>G c.830T>G c.1239T>G n.1136T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.959T>G n.728T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1401T>G (n.1401T>G) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.774-1804T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1187T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) n.6T>G n.1451T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) | |
| 5 | g.126552097A>G | CA360723240 | ALDH7A1 | c.1241T>C (p.Val414Ala) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.1668T>C c.830T>C c.1239T>C n.1136T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.959T>C n.728T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1401T>C (n.1401T>C) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.774-1804T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1187T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) n.6T>C n.1451T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552097A>T | CA360723241 | ALDH7A1 | c.1241T>A (p.Val414Glu) c.*1150T>A (n.*1150T>A) n.1668T>A c.830T>A c.1239T>A n.1136T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.959T>A n.728T>A c.1121T>A (p.Val374Glu) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1401T>A (n.1401T>A) c.1286T>A (p.Val429Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.774-1804T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1187T>A c.1130T>A (p.Val377Glu) n.6T>A n.1451T>A c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) | |
| 5 | g.126552097dup | CA2675067932 | ALDH7A1 | c.1241dup (p.Thr415AspfsTer23) c.*1150dup (n.*1150dup) n.1668dup c.830dup c.1239dup n.1136dup c.*1185dup (n.*1185dup) n.959dup n.728dup c.1121dup (p.Thr375AspfsTer23) c.*1050dup (n.*1050dup) c.1401dup (n.1401dup) c.1286dup (p.Thr430AspfsTer23) c.1040dup (p.Thr348AspfsTer23) c.1061dup (p.Thr355AspfsTer23) c.1232dup (p.Thr412AspfsTer23) c.774-1804dup c.*1085dup (n.*1085dup) n.1187dup c.1130dup (p.Thr378AspfsTer23) n.6dup n.1451dup c.1049dup (p.Thr351AspfsTer23) c.1157dup (p.Thr387AspfsTer23) c.836dup (p.Thr280AspfsTer23) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.126552098C>A | CA360723242 | ALDH7A1 | c.1240G>T (p.Val414Leu) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1667G>T c.829G>T c.1238G>T n.1135G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.958G>T n.727G>T c.1120G>T (p.Val374Leu) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.774-1805G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.1186G>T c.1129G>T (p.Val377Leu) n.5G>T n.1450G>T c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) | |
| 5 | g.126552098C= | CA1580443730 | ALDH7A1 | c.1240G= (p.Val414=) c.*1149G= (n.*1149G=) n.1667G= c.829G= c.1238G= n.1135G= c.*1184G= (n.*1184G=) n.958G= n.727G= c.1120G= (p.Val374=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.1400G= (n.1400G=) c.1285G= (p.Val429=) c.1039G= (p.Val347=) c.1060G= (p.Val354=) c.1231G= (p.Val411=) c.774-1805G= c.*1084G= (n.*1084G=) n.1186G= c.1129G= (p.Val377=) n.5G= n.1450G= c.1048G= (p.Val350=) c.1156G= (p.Val386=) c.835G= (p.Val279=) | |
| 5 | g.126552098C>G | CA360723250 | ALDH7A1 | c.1240G>C (p.Val414Leu) c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1667G>C c.829G>C c.1238G>C n.1135G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.958G>C n.727G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.774-1805G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.1186G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) n.5G>C n.1450G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) | |
| 5 | g.126552098C>T | CA360723249 | ALDH7A1 | c.1240G>A (p.Val414Met) c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1667G>A c.829G>A c.1238G>A n.1135G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.958G>A n.727G>A c.1120G>A (p.Val374Met) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) c.1285G>A (p.Val429Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1060G>A (p.Val354Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.774-1805G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.1186G>A c.1129G>A (p.Val377Met) n.5G>A n.1450G>A c.1048G>A (p.Val350Met) c.1156G>A (p.Val386Met) c.835G>A (p.Val279Met) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.126552099A>C | CA360723254 | ALDH7A1 | c.1239T>G (p.Ile413Met) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.1666T>G c.828T>G c.1237T>G n.1134T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.957T>G n.726T>G c.1119T>G (p.Ile373Met) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) c.1284T>G (p.Ile428Met) c.1038T>G (p.Ile346Met) c.1059T>G (p.Ile353Met) c.1230T>G (p.Ile410Met) c.774-1806T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.1185T>G c.1128T>G (p.Ile376Met) n.4T>G n.1449T>G c.1047T>G (p.Ile349Met) c.1155T>G (p.Ile385Met) c.834T>G (p.Ile278Met) | |
| 5 | g.126552099A>G | CA446280597 | ALDH7A1 | c.1239T>C (p.Ile413=) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.1666T>C c.828T>C c.1237T>C n.1134T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.957T>C n.726T>C c.1119T>C (p.Ile373=) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) c.1284T>C (p.Ile428=) c.1038T>C (p.Ile346=) c.1059T>C (p.Ile353=) c.1230T>C (p.Ile410=) c.774-1806T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.1185T>C c.1128T>C (p.Ile376=) n.4T>C n.1449T>C c.1047T>C (p.Ile349=) c.1155T>C (p.Ile385=) c.834T>C (p.Ile278=) | |
| 5 | g.126552099A>T | CA446280602 | ALDH7A1 | c.1239T>A (p.Ile413=) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.1666T>A c.828T>A c.1237T>A n.1134T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.957T>A n.726T>A c.1119T>A (p.Ile373=) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) c.1284T>A (p.Ile428=) c.1038T>A (p.Ile346=) c.1059T>A (p.Ile353=) c.1230T>A (p.Ile410=) c.774-1806T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.1185T>A c.1128T>A (p.Ile376=) n.4T>A n.1449T>A c.1047T>A (p.Ile349=) c.1155T>A (p.Ile385=) c.834T>A (p.Ile278=) | |
| 5 | g.126552100A>C | CA360723258 | ALDH7A1 | c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.1665T>G c.827T>G c.1236T>G n.1133T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.956T>G n.725T>G c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.774-1807T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.1184T>G c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.3T>G n.1448T>G c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) | |
| 5 | g.126552100A>G | CA360723256 | ALDH7A1 | c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.1665T>C c.827T>C c.1236T>C n.1133T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.956T>C n.725T>C c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.774-1807T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.1184T>C c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.3T>C n.1448T>C c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) | |
| 5 | g.126552100A>T | CA360723259 | ALDH7A1 | c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.1665T>A c.827T>A c.1236T>A n.1133T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.956T>A n.725T>A c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.774-1807T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.1184T>A c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.3T>A n.1448T>A c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552101T>A | CA360723261 | ALDH7A1 | c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1664A>T c.826A>T c.1235A>T n.1132A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.955A>T n.724A>T c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.774-1808A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.1183A>T c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.2A>T n.1447A>T c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) | |
| 5 | g.126552101T>C | CA3389475 | ALDH7A1 | c.1237A>G (p.Ile413Val) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1664A>G c.826A>G c.1235A>G n.1132A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.955A>G n.724A>G c.1117A>G (p.Ile373Val) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.774-1808A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.1183A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) n.2A>G n.1447A>G c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.832A>G (p.Ile278Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552101T>G | CA360723262 | ALDH7A1 | c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.1664A>C c.826A>C c.1235A>C n.1132A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.955A>C n.724A>C c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.774-1808A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.1183A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.2A>C n.1447A>C c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) | |
| 5 | g.126552101T= | CA1580443731 | ALDH7A1 | c.1237A= (p.Ile413=) c.*1146A= (n.*1146A=) n.1664A= c.826A= c.1235A= n.1132A= c.*1181A= (n.*1181A=) n.955A= n.724A= c.1117A= (p.Ile373=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.1397A= (n.1397A=) c.1282A= (p.Ile428=) c.1036A= (p.Ile346=) c.1057A= (p.Ile353=) c.1228A= (p.Ile410=) c.774-1808A= c.*1081A= (n.*1081A=) n.1183A= c.1126A= (p.Ile376=) n.2A= n.1447A= c.1045A= (p.Ile349=) c.1153A= (p.Ile385=) c.832A= (p.Ile278=) | |
| 5 | g.126552102T>A | CA446280606 | ALDH7A1 | c.1236A>T (p.Thr412=) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1663A>T c.825A>T c.1234A>T n.1131A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.954A>T n.723A>T c.1116A>T (p.Thr372=) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) c.1281A>T (p.Thr427=) c.1035A>T (p.Thr345=) c.1056A>T (p.Thr352=) c.1227A>T (p.Thr409=) c.774-1809A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1182A>T c.1125A>T (p.Thr375=) n.1A>T n.1446A>T c.1044A>T (p.Thr348=) c.1152A>T (p.Thr384=) c.831A>T (p.Thr277=) | |
| 5 | g.126552102T>C | CA446280608 | ALDH7A1 | c.1236A>G (p.Thr412=) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1663A>G c.825A>G c.1234A>G n.1131A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.954A>G n.723A>G c.1116A>G (p.Thr372=) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) c.1281A>G (p.Thr427=) c.1035A>G (p.Thr345=) c.1056A>G (p.Thr352=) c.1227A>G (p.Thr409=) c.774-1809A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1182A>G c.1125A>G (p.Thr375=) n.1A>G n.1446A>G c.1044A>G (p.Thr348=) c.1152A>G (p.Thr384=) c.831A>G (p.Thr277=) | |
| 5 | g.126552102T>G | CA446280607 | ALDH7A1 | c.1236A>C (p.Thr412=) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1663A>C c.825A>C c.1234A>C n.1131A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.954A>C n.723A>C c.1116A>C (p.Thr372=) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1396A>C (n.1396A>C) c.1281A>C (p.Thr427=) c.1035A>C (p.Thr345=) c.1056A>C (p.Thr352=) c.1227A>C (p.Thr409=) c.774-1809A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1182A>C c.1125A>C (p.Thr375=) n.1A>C n.1446A>C c.1044A>C (p.Thr348=) c.1152A>C (p.Thr384=) c.831A>C (p.Thr277=) | |
| 5 | g.126552103G>A | CA360723268 | ALDH7A1 | c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1662C>T c.824C>T c.1233C>T n.1130C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.953C>T n.722C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.774-1810C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1181C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.1445C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126552103G>C | CA360723273 | ALDH7A1 | c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1662C>G c.824C>G c.1233C>G n.1130C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.953C>G n.722C>G c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.1395C>G (n.1395C>G) c.1280C>G (p.Thr427Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.774-1810C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1181C>G c.1124C>G (p.Thr375Arg) n.1445C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) | |
| 5 | g.126552103G= | CA1580443732 | ALDH7A1 | c.1235C= (p.Thr412=) c.*1144C= (n.*1144C=) n.1662C= c.824C= c.1233C= n.1130C= c.*1179C= (n.*1179C=) n.953C= n.722C= c.1115C= (p.Thr372=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.1395C= (n.1395C=) c.1280C= (p.Thr427=) c.1034C= (p.Thr345=) c.1055C= (p.Thr352=) c.1226C= (p.Thr409=) c.774-1810C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.1181C= c.1124C= (p.Thr375=) n.1445C= c.1043C= (p.Thr348=) c.1151C= (p.Thr384=) c.830C= (p.Thr277=) | |
| 5 | g.126552103G>T | CA360723271 | ALDH7A1 | c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1662C>A c.824C>A c.1233C>A n.1130C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.953C>A n.722C>A c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.1395C>A (n.1395C>A) c.1280C>A (p.Thr427Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.774-1810C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1181C>A c.1124C>A (p.Thr375Lys) n.1445C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) | |
| 5 | g.126552104T>A | CA360723277 | ALDH7A1 | c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1661A>T c.823A>T c.1232A>T n.1129A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.952A>T n.721A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.774-1811A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.1180A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.1444A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) | dbSNP |
| 5 | g.126552104T>C | CA288677 | ALDH7A1 | c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1661A>G c.823A>G c.1232A>G n.1129A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.952A>G n.721A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.774-1811A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1180A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.1444A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552104T>G | CA360723280 | ALDH7A1 | c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1661A>C c.823A>C c.1232A>C n.1129A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.952A>C n.721A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.774-1811A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1180A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.1444A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) | dbSNP |
| 5 | g.126552104T= | CA1580443733 | ALDH7A1 | c.1234A= (p.Thr412=) c.*1143A= (n.*1143A=) n.1661A= c.823A= c.1232A= n.1129A= c.*1178A= (n.*1178A=) n.952A= n.721A= c.1114A= (p.Thr372=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.1394A= (n.1394A=) c.1279A= (p.Thr427=) c.1033A= (p.Thr345=) c.1054A= (p.Thr352=) c.1225A= (p.Thr409=) c.774-1811A= c.*1078A= (n.*1078A=) n.1180A= c.1123A= (p.Thr375=) n.1444A= c.1042A= (p.Thr348=) c.1150A= (p.Thr384=) c.829A= (p.Thr277=) | |
| 5 | g.126552105C>A | CA446280612 | ALDH7A1 | c.1233G>T (p.Pro411=) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.1660G>T c.822G>T c.1231G>T n.1128G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.951G>T n.720G>T c.1113G>T (p.Pro371=) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) c.1278G>T (p.Pro426=) c.1032G>T (p.Pro344=) c.1053G>T (p.Pro351=) c.1224G>T (p.Pro408=) c.774-1812G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.1179G>T c.1122G>T (p.Pro374=) n.1443G>T c.1041G>T (p.Pro347=) c.1149G>T (p.Pro383=) c.828G>T (p.Pro276=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552105C= | CA1580443734 | ALDH7A1 | c.1233G= (p.Pro411=) c.*1142G= (n.*1142G=) n.1660G= c.822G= c.1231G= n.1128G= c.*1177G= (n.*1177G=) n.951G= n.720G= c.1113G= (p.Pro371=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.1393G= (n.1393G=) c.1278G= (p.Pro426=) c.1032G= (p.Pro344=) c.1053G= (p.Pro351=) c.1224G= (p.Pro408=) c.774-1812G= c.*1077G= (n.*1077G=) n.1179G= c.1122G= (p.Pro374=) n.1443G= c.1041G= (p.Pro347=) c.1149G= (p.Pro383=) c.828G= (p.Pro276=) | |
| 5 | g.126552105C>G | CA446280613 | ALDH7A1 | c.1233G>C (p.Pro411=) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.1660G>C c.822G>C c.1231G>C n.1128G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.951G>C n.720G>C c.1113G>C (p.Pro371=) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) c.1278G>C (p.Pro426=) c.1032G>C (p.Pro344=) c.1053G>C (p.Pro351=) c.1224G>C (p.Pro408=) c.774-1812G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.1179G>C c.1122G>C (p.Pro374=) n.1443G>C c.1041G>C (p.Pro347=) c.1149G>C (p.Pro383=) c.828G>C (p.Pro276=) | |
| 5 | g.126552105C>T | CA3389476 | ALDH7A1 | c.1233G>A (p.Pro411=) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.1660G>A c.822G>A c.1231G>A n.1128G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.951G>A n.720G>A c.1113G>A (p.Pro371=) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) c.1278G>A (p.Pro426=) c.1032G>A (p.Pro344=) c.1053G>A (p.Pro351=) c.1224G>A (p.Pro408=) c.774-1812G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.1179G>A c.1122G>A (p.Pro374=) n.1443G>A c.1041G>A (p.Pro347=) c.1149G>A (p.Pro383=) c.828G>A (p.Pro276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126552106G>A | CA3389477 | ALDH7A1 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1659C>T c.821C>T c.1230C>T n.1127C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.950C>T n.719C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1392C>T (n.1392C>T) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.774-1813C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1178C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1442C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552106G>C | CA360723285 | ALDH7A1 | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1659C>G c.821C>G c.1230C>G n.1127C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.950C>G n.719C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1392C>G (n.1392C>G) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.774-1813C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.1178C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1442C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) | |
| 5 | g.126552106G= | CA1580443735 | ALDH7A1 | c.1232C= (p.Pro411=) c.*1141C= (n.*1141C=) n.1659C= c.821C= c.1230C= n.1127C= c.*1176C= (n.*1176C=) n.950C= n.719C= c.1112C= (p.Pro371=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.1392C= (n.1392C=) c.1277C= (p.Pro426=) c.1031C= (p.Pro344=) c.1052C= (p.Pro351=) c.1223C= (p.Pro408=) c.774-1813C= c.*1076C= (n.*1076C=) n.1178C= c.1121C= (p.Pro374=) n.1442C= c.1040C= (p.Pro347=) c.1148C= (p.Pro383=) c.827C= (p.Pro276=) | |
| 5 | g.126552106G>T | CA360723289 | ALDH7A1 | c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1659C>A c.821C>A c.1230C>A n.1127C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.950C>A n.719C>A c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1392C>A (n.1392C>A) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.774-1813C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1178C>A c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.1442C>A c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126552107G>A | CA360723290 | ALDH7A1 | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.1658C>T c.820C>T c.1229C>T n.1126C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.949C>T n.718C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.774-1814C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.1177C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1441C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552107G>C | CA360723293 | ALDH7A1 | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.1658C>G c.820C>G c.1229C>G n.1126C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.949C>G n.718C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.774-1814C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.1177C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1441C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) | |
| 5 | g.126552107G>T | CA360723295 | ALDH7A1 | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.1658C>A c.820C>A c.1229C>A n.1126C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.949C>A n.718C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.774-1814C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.1177C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1441C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) | |
| 5 | g.126552108T>A | CA360723297 | ALDH7A1 | c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1657A>T c.819A>T c.1228A>T n.1125A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.948A>T n.717A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1390A>T (n.1390A>T) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.774-1815A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1176A>T c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.1440A>T c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) | |
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| 5 | g.126552108T>G | CA360723298 | ALDH7A1 | c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1657A>C c.819A>C c.1228A>C n.1125A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.948A>C n.717A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1390A>C (n.1390A>C) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.774-1815A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1176A>C c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.1440A>C c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) | |
| 5 | g.126552109T>A | CA360723300 | ALDH7A1 | c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.1656A>T c.818A>T c.1227A>T n.1124A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.947A>T n.716A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.774-1816A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1175A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1439A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.824A>T (p.Glu275Val) | |
| 5 | g.126552109T>C | CA360723302 | ALDH7A1 | c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.1656A>G c.818A>G c.1227A>G n.1124A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.947A>G n.716A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.774-1816A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1175A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1439A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) | |
| 5 | g.126552109T>G | CA360723305 | ALDH7A1 | c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.1656A>C c.818A>C c.1227A>C n.1124A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.947A>C n.716A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.774-1816A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1175A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1439A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552110C>A | CA360723307 | ALDH7A1 | c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1655G>T c.817G>T c.1226G>T n.1123G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.946G>T n.715G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.774-1817G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1174G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1438G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) | |
| 5 | g.126552110C>G | CA360723309 | ALDH7A1 | c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.1655G>C c.817G>C c.1226G>C n.1123G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.946G>C n.715G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.774-1817G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1174G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1438G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) | |
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| 5 | g.126552111T>C | CA446280620 | ALDH7A1 | c.1227A>G (p.Val409=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.1654A>G c.816A>G c.1225A>G n.1122A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.945A>G n.714A>G c.1107A>G (p.Val369=) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.1387A>G (n.1387A>G) c.1272A>G (p.Val424=) c.1026A>G (p.Val342=) c.1047A>G (p.Val349=) c.1218A>G (p.Val406=) c.774-1818A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1173A>G c.1116A>G (p.Val372=) n.1437A>G c.1035A>G (p.Val345=) c.1143A>G (p.Val381=) c.822A>G (p.Val274=) | |
| 5 | g.126552111T>G | CA446280621 | ALDH7A1 | c.1227A>C (p.Val409=) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.1654A>C c.816A>C c.1225A>C n.1122A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.945A>C n.714A>C c.1107A>C (p.Val369=) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1387A>C (n.1387A>C) c.1272A>C (p.Val424=) c.1026A>C (p.Val342=) c.1047A>C (p.Val349=) c.1218A>C (p.Val406=) c.774-1818A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1173A>C c.1116A>C (p.Val372=) n.1437A>C c.1035A>C (p.Val345=) c.1143A>C (p.Val381=) c.822A>C (p.Val274=) | |
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| 5 | g.126552112A>G | CA360723312 | ALDH7A1 | c.1226T>C (p.Val409Ala) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.1653T>C c.815T>C c.1224T>C n.1121T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.944T>C n.713T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.774-1819T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.1172T>C c.1115T>C (p.Val372Ala) n.1436T>C c.1034T>C (p.Val345Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) | |
| 5 | g.126552112A>T | CA360723311 | ALDH7A1 | c.1226T>A (p.Val409Glu) c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.1653T>A c.815T>A c.1224T>A n.1121T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.944T>A n.713T>A c.1106T>A (p.Val369Glu) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.1386T>A (n.1386T>A) c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.774-1819T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.1172T>A c.1115T>A (p.Val372Glu) n.1436T>A c.1034T>A (p.Val345Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) | |
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| 5 | g.126552113C>T | CA360723317 | ALDH7A1 | c.1225G>A (p.Val409Ile) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.1652G>A c.814G>A c.1223G>A n.1120G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.943G>A n.712G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) c.1270G>A (p.Val424Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.774-1820G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1171G>A c.1114G>A (p.Val372Ile) n.1435G>A c.1033G>A (p.Val345Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126552114A>C | CA258081 | ALDH7A1 | c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1651T>G c.813T>G c.1222T>G n.1119T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.942T>G n.711T>G c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.774-1821T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1170T>G c.1113T>G (p.Tyr371Ter) n.1434T>G c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.819T>G (p.Tyr273Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552114A>G | CA3389478 | ALDH7A1 | c.1224T>C (p.Tyr408=) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1651T>C c.813T>C c.1222T>C n.1119T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.942T>C n.711T>C c.1104T>C (p.Tyr368=) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1023T>C (p.Tyr341=) c.1044T>C (p.Tyr348=) c.1215T>C (p.Tyr405=) c.774-1821T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1170T>C c.1113T>C (p.Tyr371=) n.1434T>C c.1032T>C (p.Tyr344=) c.1140T>C (p.Tyr380=) c.819T>C (p.Tyr273=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552114A>T | CA360723319 | ALDH7A1 | c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1651T>A c.813T>A c.1222T>A n.1119T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.942T>A n.711T>A c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.1044T>A (p.Tyr348Ter) c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.774-1821T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1170T>A c.1113T>A (p.Tyr371Ter) n.1434T>A c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.819T>A (p.Tyr273Ter) | |
| 5 | g.126552115T>A | CA360723321 | ALDH7A1 | c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.1650A>T c.812A>T c.1221A>T n.1118A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.941A>T n.710A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.774-1822A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.1169A>T c.1112A>T (p.Tyr371Phe) n.1433A>T c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) | |
| 5 | g.126552115T>C | CA360723323 | ALDH7A1 | c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.1650A>G c.812A>G c.1221A>G n.1118A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.941A>G n.710A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.774-1822A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.1169A>G c.1112A>G (p.Tyr371Cys) n.1433A>G c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) | |
| 5 | g.126552115T>G | CA360723325 | ALDH7A1 | c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.1650A>C c.812A>C c.1221A>C n.1118A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.941A>C n.710A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.774-1822A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1169A>C c.1112A>C (p.Tyr371Ser) n.1433A>C c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) | |
| 5 | g.126552116A>C | CA360723328 | ALDH7A1 | c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.1649T>G c.811T>G c.1220T>G n.1117T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.940T>G n.709T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.774-1823T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.1168T>G c.1111T>G (p.Tyr371Asp) n.1432T>G c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) | |
| 5 | g.126552116A>G | CA360723329 | ALDH7A1 | c.1222T>C (p.Tyr408His) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.1649T>C c.811T>C c.1220T>C n.1117T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.940T>C n.709T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.1267T>C (p.Tyr423His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1042T>C (p.Tyr348His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.774-1823T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.1168T>C c.1111T>C (p.Tyr371His) n.1432T>C c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.817T>C (p.Tyr273His) | |
| 5 | g.126552116A>T | CA360723331 | ALDH7A1 | c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.1649T>A c.811T>A c.1220T>A n.1117T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.940T>A n.709T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.774-1823T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.1168T>A c.1111T>A (p.Tyr371Asn) n.1432T>A c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) | |
| 5 | g.126552117A>C | CA360723335 | ALDH7A1 | c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.1648T>G c.810T>G c.1219T>G n.1116T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.939T>G n.708T>G c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1381T>G (n.1381T>G) c.1266T>G (p.Asn422Lys) c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.774-1824T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.1167T>G c.1110T>G (p.Asn370Lys) n.1431T>G c.1029T>G (p.Asn343Lys) c.1137T>G (p.Asn379Lys) c.816T>G (p.Asn272Lys) | |
| 5 | g.126552117A>G | CA446280624 | ALDH7A1 | c.1221T>C (p.Asn407=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.1648T>C c.810T>C c.1219T>C n.1116T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.939T>C n.708T>C c.1101T>C (p.Asn367=) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1381T>C (n.1381T>C) c.1266T>C (p.Asn422=) c.1020T>C (p.Asn340=) c.1041T>C (p.Asn347=) c.1212T>C (p.Asn404=) c.774-1824T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1167T>C c.1110T>C (p.Asn370=) n.1431T>C c.1029T>C (p.Asn343=) c.1137T>C (p.Asn379=) c.816T>C (p.Asn272=) | |
| 5 | g.126552117A>T | CA360723334 | ALDH7A1 | c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.1648T>A c.810T>A c.1219T>A n.1116T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.939T>A n.708T>A c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1381T>A (n.1381T>A) c.1266T>A (p.Asn422Lys) c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.774-1824T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.1167T>A c.1110T>A (p.Asn370Lys) n.1431T>A c.1029T>A (p.Asn343Lys) c.1137T>A (p.Asn379Lys) c.816T>A (p.Asn272Lys) | |
| 5 | g.126552118T>A | CA360723337 | ALDH7A1 | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.1647A>T c.809A>T c.1218A>T n.1115A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.938A>T n.707A>T c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.774-1825A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.1166A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.1430A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) | |
| 5 | g.126552118T>C | CA360723339 | ALDH7A1 | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1647A>G c.809A>G c.1218A>G n.1115A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.938A>G n.707A>G c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1380A>G (n.1380A>G) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.774-1825A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.1166A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.1430A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) | |
| 5 | g.126552118T>G | CA360723341 | ALDH7A1 | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.1647A>C c.809A>C c.1218A>C n.1115A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.938A>C n.707A>C c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1380A>C (n.1380A>C) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.774-1825A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.1166A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.1430A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) | |
| 5 | g.126552119T>A | CA360723343 | ALDH7A1 | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1646A>T c.808A>T c.1217A>T n.1114A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.937A>T n.706A>T c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.774-1826A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1165A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.1429A>T c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) | |
| 5 | g.126552119T>C | CA360723344 | ALDH7A1 | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1646A>G c.808A>G c.1217A>G n.1114A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.937A>G n.706A>G c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1379A>G (n.1379A>G) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.774-1826A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1165A>G c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.1429A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) | |
| 5 | g.126552119T>G | CA360723345 | ALDH7A1 | c.1219A>C (p.Asn407His) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1646A>C c.808A>C c.1217A>C n.1114A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.937A>C n.706A>C c.1099A>C (p.Asn367His) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1379A>C (n.1379A>C) c.1264A>C (p.Asn422His) c.1018A>C (p.Asn340His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.1210A>C (p.Asn404His) c.774-1826A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1165A>C c.1108A>C (p.Asn370His) n.1429A>C c.1027A>C (p.Asn343His) c.1135A>C (p.Asn379His) c.814A>C (p.Asn272His) | |
| 5 | g.126552120T>A | CA446280627 | ALDH7A1 | c.1218A>T (p.Gly406=) c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.1645A>T c.807A>T c.1216A>T n.1113A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.936A>T n.705A>T c.1098A>T (p.Gly366=) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1378A>T (n.1378A>T) c.1263A>T (p.Gly421=) c.1017A>T (p.Gly339=) c.1038A>T (p.Gly346=) c.1209A>T (p.Gly403=) c.774-1827A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.1164A>T c.1107A>T (p.Gly369=) n.1428A>T c.1026A>T (p.Gly342=) c.1134A>T (p.Gly378=) c.813A>T (p.Gly271=) | |
| 5 | g.126552120T>C | CA446280628 | ALDH7A1 | c.1218A>G (p.Gly406=) c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.1645A>G c.807A>G c.1216A>G n.1113A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.936A>G n.705A>G c.1098A>G (p.Gly366=) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) c.1263A>G (p.Gly421=) c.1017A>G (p.Gly339=) c.1038A>G (p.Gly346=) c.1209A>G (p.Gly403=) c.774-1827A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.1164A>G c.1107A>G (p.Gly369=) n.1428A>G c.1026A>G (p.Gly342=) c.1134A>G (p.Gly378=) c.813A>G (p.Gly271=) | |
| 5 | g.126552120T>G | CA446280629 | ALDH7A1 | c.1218A>C (p.Gly406=) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.1645A>C c.807A>C c.1216A>C n.1113A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.936A>C n.705A>C c.1098A>C (p.Gly366=) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1378A>C (n.1378A>C) c.1263A>C (p.Gly421=) c.1017A>C (p.Gly339=) c.1038A>C (p.Gly346=) c.1209A>C (p.Gly403=) c.774-1827A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.1164A>C c.1107A>C (p.Gly369=) n.1428A>C c.1026A>C (p.Gly342=) c.1134A>C (p.Gly378=) c.813A>C (p.Gly271=) | |
| 5 | g.126552121C>A | CA360723347 | ALDH7A1 | c.1217G>T (p.Gly406Val) c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.1644G>T c.806G>T c.1215G>T n.1112G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.935G>T n.704G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1377G>T (n.1377G>T) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.774-1828G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.1163G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) n.1427G>T c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.812G>T (p.Gly271Val) | |
| 5 | g.126552121C= | CA1580443738 | ALDH7A1 | c.1217G= (p.Gly406=) c.*1126G= (n.*1126G=) n.1644G= c.806G= c.1215G= n.1112G= c.*1161G= (n.*1161G=) n.935G= n.704G= c.1097G= (p.Gly366=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.1377G= (n.1377G=) c.1262G= (p.Gly421=) c.1016G= (p.Gly339=) c.1037G= (p.Gly346=) c.1208G= (p.Gly403=) c.774-1828G= c.*1061G= (n.*1061G=) n.1163G= c.1106G= (p.Gly369=) n.1427G= c.1025G= (p.Gly342=) c.1133G= (p.Gly378=) c.812G= (p.Gly271=) | |
| 5 | g.126552121C>G | CA3389479 | ALDH7A1 | c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.1644G>C c.806G>C c.1215G>C n.1112G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.935G>C n.704G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1377G>C (n.1377G>C) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.774-1828G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) n.1163G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.1427G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552121C>T | CA360723349 | ALDH7A1 | c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.1644G>A c.806G>A c.1215G>A n.1112G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.935G>A n.704G>A c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1377G>A (n.1377G>A) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.774-1828G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.1163G>A c.1106G>A (p.Gly369Glu) n.1427G>A c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) | |
| 5 | g.126552122C>A | CA360723352 | ALDH7A1 | c.1216G>T (p.Gly406Ter) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1643G>T c.805G>T c.1214G>T n.1111G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.934G>T n.703G>T c.1096G>T (p.Gly366Ter) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) c.1261G>T (p.Gly421Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.774-1829G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1162G>T c.1105G>T (p.Gly369Ter) n.1426G>T c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.1132G>T (p.Gly378Ter) c.811G>T (p.Gly271Ter) | |
| 5 | g.126552122C= | CA1580443739 | ALDH7A1 | c.1216G= (p.Gly406=) c.*1125G= (n.*1125G=) n.1643G= c.805G= c.1214G= n.1111G= c.*1160G= (n.*1160G=) n.934G= n.703G= c.1096G= (p.Gly366=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.1376G= (n.1376G=) c.1261G= (p.Gly421=) c.1015G= (p.Gly339=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1207G= (p.Gly403=) c.774-1829G= c.*1060G= (n.*1060G=) n.1162G= c.1105G= (p.Gly369=) n.1426G= c.1024G= (p.Gly342=) c.1132G= (p.Gly378=) c.811G= (p.Gly271=) | |
| 5 | g.126552122C>G | CA360723353 | ALDH7A1 | c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.1643G>C c.805G>C c.1214G>C n.1111G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.934G>C n.703G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1376G>C (n.1376G>C) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.774-1829G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1162G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.1426G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) | |
| 5 | g.126552122C>T | CA360723355 | ALDH7A1 | c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1643G>A c.805G>A c.1214G>A n.1111G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.934G>A n.703G>A c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.774-1829G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1162G>A c.1105G>A (p.Gly369Arg) n.1426G>A c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552123A>C | CA446280631 | ALDH7A1 | c.1215T>G (p.Pro405=) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1642T>G c.804T>G c.1213T>G n.1110T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.933T>G n.702T>G c.1095T>G (p.Pro365=) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) c.1260T>G (p.Pro420=) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1035T>G (p.Pro345=) c.1206T>G (p.Pro402=) c.774-1830T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1161T>G c.1104T>G (p.Pro368=) n.1425T>G c.1023T>G (p.Pro341=) c.1131T>G (p.Pro377=) c.810T>G (p.Pro270=) | |
| 5 | g.126552123A>G | CA446280632 | ALDH7A1 | c.1215T>C (p.Pro405=) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1642T>C c.804T>C c.1213T>C n.1110T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.933T>C n.702T>C c.1095T>C (p.Pro365=) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) c.1260T>C (p.Pro420=) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1035T>C (p.Pro345=) c.1206T>C (p.Pro402=) c.774-1830T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1161T>C c.1104T>C (p.Pro368=) n.1425T>C c.1023T>C (p.Pro341=) c.1131T>C (p.Pro377=) c.810T>C (p.Pro270=) | |
| 5 | g.126552123A>T | CA446280633 | ALDH7A1 | c.1215T>A (p.Pro405=) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1642T>A c.804T>A c.1213T>A n.1110T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.933T>A n.702T>A c.1095T>A (p.Pro365=) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) c.1260T>A (p.Pro420=) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1035T>A (p.Pro345=) c.1206T>A (p.Pro402=) c.774-1830T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1161T>A c.1104T>A (p.Pro368=) n.1425T>A c.1023T>A (p.Pro341=) c.1131T>A (p.Pro377=) c.810T>A (p.Pro270=) | |
| 5 | g.126552124G>A | CA360723361 | ALDH7A1 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1641C>T c.803C>T c.1212C>T n.1109C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.932C>T n.701C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1374C>T (n.1374C>T) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.774-1831C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.1160C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1424C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) | |
| 5 | g.126552124G>C | CA360723359 | ALDH7A1 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1641C>G c.803C>G c.1212C>G n.1109C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.932C>G n.701C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1374C>G (n.1374C>G) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.774-1831C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.1160C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1424C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) | |
| 5 | g.126552124G>T | CA360723357 | ALDH7A1 | c.1214C>A (p.Pro405His) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1641C>A c.803C>A c.1212C>A n.1109C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.932C>A n.701C>A c.1094C>A (p.Pro365His) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1374C>A (n.1374C>A) c.1259C>A (p.Pro420His) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1034C>A (p.Pro345His) c.1205C>A (p.Pro402His) c.774-1831C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.1160C>A c.1103C>A (p.Pro368His) n.1424C>A c.1022C>A (p.Pro341His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.809C>A (p.Pro270His) | |
| 5 | g.126552125G>A | CA360723363 | ALDH7A1 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.1640C>T c.802C>T c.1211C>T n.1108C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.931C>T n.700C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1373C>T (n.1373C>T) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.774-1832C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.1159C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1423C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) | |
| 5 | g.126552125G>C | CA360723365 | ALDH7A1 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.1640C>G c.802C>G c.1211C>G n.1108C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.931C>G n.700C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1373C>G (n.1373C>G) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.774-1832C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.1159C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1423C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) | |
| 5 | g.126552125G>T | CA360723366 | ALDH7A1 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1640C>A c.802C>A c.1211C>A n.1108C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.931C>A n.700C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1373C>A (n.1373C>A) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.774-1832C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.1159C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1423C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) | |
| 5 | g.126552126G>A | CA3389480 | ALDH7A1 | c.1212C>T (p.Arg404=) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1639C>T c.801C>T c.1210C>T n.1107C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.930C>T n.699C>T c.1092C>T (p.Arg364=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1372C>T (n.1372C>T) c.1257C>T (p.Arg419=) c.1011C>T (p.Arg337=) c.1032C>T (p.Arg344=) c.1203C>T (p.Arg401=) c.774-1833C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1158C>T c.1101C>T (p.Arg367=) n.1422C>T c.1020C>T (p.Arg340=) c.1128C>T (p.Arg376=) c.807C>T (p.Arg269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552126G>C | CA446280635 | ALDH7A1 | c.1212C>G (p.Arg404=) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1639C>G c.801C>G c.1210C>G n.1107C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.930C>G n.699C>G c.1092C>G (p.Arg364=) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1372C>G (n.1372C>G) c.1257C>G (p.Arg419=) c.1011C>G (p.Arg337=) c.1032C>G (p.Arg344=) c.1203C>G (p.Arg401=) c.774-1833C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1158C>G c.1101C>G (p.Arg367=) n.1422C>G c.1020C>G (p.Arg340=) c.1128C>G (p.Arg376=) c.807C>G (p.Arg269=) | |
| 5 | g.126552126G= | CA1580443740 | ALDH7A1 | c.1212C= (p.Arg404=) c.*1121C= (n.*1121C=) n.1639C= c.801C= c.1210C= n.1107C= c.*1156C= (n.*1156C=) n.930C= n.699C= c.1092C= (p.Arg364=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1372C= (n.1372C=) c.1257C= (p.Arg419=) c.1011C= (p.Arg337=) c.1032C= (p.Arg344=) c.1203C= (p.Arg401=) c.774-1833C= c.*1056C= (n.*1056C=) n.1158C= c.1101C= (p.Arg367=) n.1422C= c.1020C= (p.Arg340=) c.1128C= (p.Arg376=) c.807C= (p.Arg269=) | |
| 5 | g.126552126G>T | CA446280636 | ALDH7A1 | c.1212C>A (p.Arg404=) c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1639C>A c.801C>A c.1210C>A n.1107C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.930C>A n.699C>A c.1092C>A (p.Arg364=) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) c.1257C>A (p.Arg419=) c.1011C>A (p.Arg337=) c.1032C>A (p.Arg344=) c.1203C>A (p.Arg401=) c.774-1833C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1158C>A c.1101C>A (p.Arg367=) n.1422C>A c.1020C>A (p.Arg340=) c.1128C>A (p.Arg376=) c.807C>A (p.Arg269=) | dbSNP |
| 5 | g.126552127C>A | CA360723370 | ALDH7A1 | c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1638G>T c.800G>T c.1209G>T n.1106G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.929G>T n.698G>T c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.774-1834G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.1157G>T c.1100G>T (p.Arg367Leu) n.1421G>T c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) | |
| 5 | g.126552127C= | CA1580443741 | ALDH7A1 | c.1211G= (p.Arg404=) c.*1120G= (n.*1120G=) n.1638G= c.800G= c.1209G= n.1106G= c.*1155G= (n.*1155G=) n.929G= n.698G= c.1091G= (p.Arg364=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.1371G= (n.1371G=) c.1256G= (p.Arg419=) c.1010G= (p.Arg337=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1202G= (p.Arg401=) c.774-1834G= c.*1055G= (n.*1055G=) n.1157G= c.1100G= (p.Arg367=) n.1421G= c.1019G= (p.Arg340=) c.1127G= (p.Arg376=) c.806G= (p.Arg269=) | |
| 5 | g.126552127C>G | CA360723371 | ALDH7A1 | c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1638G>C c.800G>C c.1209G>C n.1106G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.929G>C n.698G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.774-1834G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1157G>C c.1100G>C (p.Arg367Pro) n.1421G>C c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) | |
| 5 | g.126552127C>T | CA3389481 | ALDH7A1 | c.1211G>A (p.Arg404His) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1638G>A c.800G>A c.1209G>A n.1106G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.929G>A n.698G>A c.1091G>A (p.Arg364His) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) c.1256G>A (p.Arg419His) c.1010G>A (p.Arg337His) c.1031G>A (p.Arg344His) c.1202G>A (p.Arg401His) c.774-1834G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1157G>A c.1100G>A (p.Arg367His) n.1421G>A c.1019G>A (p.Arg340His) c.1127G>A (p.Arg376His) c.806G>A (p.Arg269His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126552128G>A | CA3389482 | ALDH7A1 | c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1637C>T c.799C>T c.1208C>T n.1105C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.928C>T n.697C>T c.1090C>T (p.Arg364Cys) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.1370C>T (n.1370C>T) c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.774-1835C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1156C>T c.1099C>T (p.Arg367Cys) n.1420C>T c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126552128G>C | CA360723374 | ALDH7A1 | c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1637C>G c.799C>G c.1208C>G n.1105C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.928C>G n.697C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1370C>G (n.1370C>G) c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.774-1835C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1156C>G c.1099C>G (p.Arg367Gly) n.1420C>G c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) | |
| 5 | g.126552128G= | CA1580443742 | ALDH7A1 | c.1210C= (p.Arg404=) c.*1119C= (n.*1119C=) n.1637C= c.799C= c.1208C= n.1105C= c.*1154C= (n.*1154C=) n.928C= n.697C= c.1090C= (p.Arg364=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.1370C= (n.1370C=) c.1255C= (p.Arg419=) c.1009C= (p.Arg337=) c.1030C= (p.Arg344=) c.1201C= (p.Arg401=) c.774-1835C= c.*1054C= (n.*1054C=) n.1156C= c.1099C= (p.Arg367=) n.1420C= c.1018C= (p.Arg340=) c.1126C= (p.Arg376=) c.805C= (p.Arg269=) | |
| 5 | g.126552128G>T | CA360723376 | ALDH7A1 | c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1637C>A c.799C>A c.1208C>A n.1105C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.928C>A n.697C>A c.1090C>A (p.Arg364Ser) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1370C>A (n.1370C>A) c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.774-1835C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1156C>A c.1099C>A (p.Arg367Ser) n.1420C>A c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) | dbSNP |
| 5 | g.126552129A>C | CA360723378 | ALDH7A1 | c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1636T>G c.798T>G c.1207T>G n.1104T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.927T>G n.696T>G c.1089T>G (p.Asp363Glu) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.1200T>G (p.Asp400Glu) c.774-1836T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.1155T>G c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.1419T>G c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.1125T>G (p.Asp375Glu) c.804T>G (p.Asp268Glu) | |
| 5 | g.126552129A>G | CA446280637 | ALDH7A1 | c.1209T>C (p.Asp403=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1636T>C c.798T>C c.1207T>C n.1104T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.927T>C n.696T>C c.1089T>C (p.Asp363=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1254T>C (p.Asp418=) c.1008T>C (p.Asp336=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.1200T>C (p.Asp400=) c.774-1836T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.1155T>C c.1098T>C (p.Asp366=) n.1419T>C c.1017T>C (p.Asp339=) c.1125T>C (p.Asp375=) c.804T>C (p.Asp268=) | |
| 5 | g.126552129A>T | CA360723380 | ALDH7A1 | c.1209T>A (p.Asp403Glu) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.1636T>A c.798T>A c.1207T>A n.1104T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.927T>A n.696T>A c.1089T>A (p.Asp363Glu) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.1200T>A (p.Asp400Glu) c.774-1836T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.1155T>A c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.1419T>A c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.1125T>A (p.Asp375Glu) c.804T>A (p.Asp268Glu) | |
| 5 | g.126552130T>A | CA360723385 | ALDH7A1 | c.1208A>T (p.Asp403Val) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.1635A>T c.797A>T c.1206A>T n.1103A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.926A>T n.695A>T c.1088A>T (p.Asp363Val) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.774-1837A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1154A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1418A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.803A>T (p.Asp268Val) | |
| 5 | g.126552130T>C | CA360723384 | ALDH7A1 | c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.1635A>G c.797A>G c.1206A>G n.1103A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.926A>G n.695A>G c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.774-1837A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1154A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1418A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) | dbSNP |
| 5 | g.126552130T>G | CA360723382 | ALDH7A1 | c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.1635A>C c.797A>C c.1206A>C n.1103A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.926A>C n.695A>C c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.774-1837A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1154A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1418A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) | |
| 5 | g.126552131C>A | CA360723387 | ALDH7A1 | c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.1634G>T c.796G>T c.1205G>T n.1102G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.925G>T n.694G>T c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.774-1838G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.1153G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1417G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) | |
| 5 | g.126552131C= | CA1580443743 | ALDH7A1 | c.1207G= (p.Asp403=) c.*1116G= (n.*1116G=) n.1634G= c.796G= c.1205G= n.1102G= c.*1151G= (n.*1151G=) n.925G= n.694G= c.1087G= (p.Asp363=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.1367G= (n.1367G=) c.1252G= (p.Asp418=) c.1006G= (p.Asp336=) c.1027G= (p.Asp343=) c.1198G= (p.Asp400=) c.774-1838G= c.*1051G= (n.*1051G=) n.1153G= c.1096G= (p.Asp366=) n.1417G= c.1015G= (p.Asp339=) c.1123G= (p.Asp375=) c.802G= (p.Asp268=) | |
| 5 | g.126552131C>G | CA360723389 | ALDH7A1 | c.1207G>C (p.Asp403His) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1634G>C c.796G>C c.1205G>C n.1102G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.925G>C n.694G>C c.1087G>C (p.Asp363His) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1006G>C (p.Asp336His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.774-1838G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.1153G>C c.1096G>C (p.Asp366His) n.1417G>C c.1015G>C (p.Asp339His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.802G>C (p.Asp268His) | |
| 5 | g.126552131C>T | CA313193 | ALDH7A1 | c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.1634G>A c.796G>A c.1205G>A n.1102G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.925G>A n.694G>A c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.774-1838G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.1153G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1417G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126552132C>A | CA360723391 | ALDH7A1 | c.1206G>T (p.Met402Ile) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.1633G>T c.795G>T c.1204G>T n.1101G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.924G>T n.693G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1366G>T (n.1366G>T) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.1197G>T (p.Met399Ile) c.774-1839G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1152G>T c.1095G>T (p.Met365Ile) n.1416G>T c.1014G>T (p.Met338Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) | dbSNP |
| 5 | g.126552132C= | CA1580443744 | ALDH7A1 | c.1206G= (p.Met402=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.1633G= c.795G= c.1204G= n.1101G= c.*1150G= (n.*1150G=) n.924G= n.693G= c.1086G= (p.Met362=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.1366G= (n.1366G=) c.1251G= (p.Met417=) c.1005G= (p.Met335=) c.1026G= (p.Met342=) c.1197G= (p.Met399=) c.774-1839G= c.*1050G= (n.*1050G=) n.1152G= c.1095G= (p.Met365=) n.1416G= c.1014G= (p.Met338=) c.1122G= (p.Met374=) c.801G= (p.Met267=) | |
| 5 | g.126552132C>G | CA360723393 | ALDH7A1 | c.1206G>C (p.Met402Ile) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.1633G>C c.795G>C c.1204G>C n.1101G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.924G>C n.693G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1366G>C (n.1366G>C) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.774-1839G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1152G>C c.1095G>C (p.Met365Ile) n.1416G>C c.1014G>C (p.Met338Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) | |
| 5 | g.126552132C>T | CA360723395 | ALDH7A1 | c.1206G>A (p.Met402Ile) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.1633G>A c.795G>A c.1204G>A n.1101G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.924G>A n.693G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1366G>A (n.1366G>A) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.1005G>A (p.Met335Ile) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.774-1839G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1152G>A c.1095G>A (p.Met365Ile) n.1416G>A c.1014G>A (p.Met338Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) | dbSNP |
| 5 | g.126552132_126552133insT | CA2695205094 | ALDH7A1 | c.1205_1206insA (p.Met402IlefsTer?) c.*1114_*1115insA (n.*1114_*1115insA) n.1632_1633insA c.794_795insA c.1203_1204insA n.1100_1101insA c.*1149_*1150insA (n.*1149_*1150insA) n.923_924insA n.692_693insA c.1085_1086insA (p.Met362IlefsTer?) c.*1014_*1015insA (n.*1014_*1015insA) c.1365_1366insA (n.1365_1366insA) c.1250_1251insA (p.Met417IlefsTer?) c.1004_1005insA (p.Met335IlefsTer?) c.1025_1026insA (p.Met342IlefsTer?) c.1196_1197insA (p.Met399IlefsTer?) c.774-1840_774-1839insA c.*1049_*1050insA (n.*1049_*1050insA) n.1151_1152insA c.1094_1095insA (p.Met365IlefsTer?) n.1415_1416insA c.1013_1014insA (p.Met338IlefsTer?) c.1121_1122insA (p.Met374IlefsTer?) c.800_801insA (p.Met267IlefsTer?) | |
| 5 | g.126552133A>C | CA360723397 | ALDH7A1 | c.1205T>G (p.Met402Arg) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.1632T>G c.794T>G c.1203T>G n.1100T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.923T>G n.692T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1365T>G (n.1365T>G) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1004T>G (p.Met335Arg) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.774-1840T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.1151T>G c.1094T>G (p.Met365Arg) n.1415T>G c.1013T>G (p.Met338Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) | |
| 5 | g.126552133A>G | CA360723402 | ALDH7A1 | c.1205T>C (p.Met402Thr) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.1632T>C c.794T>C c.1203T>C n.1100T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.923T>C n.692T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1365T>C (n.1365T>C) c.1250T>C (p.Met417Thr) c.1004T>C (p.Met335Thr) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.1196T>C (p.Met399Thr) c.774-1840T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1151T>C c.1094T>C (p.Met365Thr) n.1415T>C c.1013T>C (p.Met338Thr) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) | |
| 5 | g.126552133A>T | CA360723405 | ALDH7A1 | c.1205T>A (p.Met402Lys) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.1632T>A c.794T>A c.1203T>A n.1100T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.923T>A n.692T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1365T>A (n.1365T>A) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1004T>A (p.Met335Lys) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.774-1840T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1151T>A c.1094T>A (p.Met365Lys) n.1415T>A c.1013T>A (p.Met338Lys) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) | |
| 5 | g.126552134T>A | CA360723407 | ALDH7A1 | c.1204A>T (p.Met402Leu) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1631A>T c.793A>T c.1202A>T n.1099A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.922A>T n.691A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1364A>T (n.1364A>T) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1003A>T (p.Met335Leu) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.1195A>T (p.Met399Leu) c.774-1841A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.1150A>T c.1093A>T (p.Met365Leu) n.1414A>T c.1012A>T (p.Met338Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) | |
| 5 | g.126552134T>C | CA360723408 | ALDH7A1 | c.1204A>G (p.Met402Val) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1631A>G c.793A>G c.1202A>G n.1099A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.922A>G n.691A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1364A>G (n.1364A>G) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1003A>G (p.Met335Val) c.1024A>G (p.Met342Val) c.1195A>G (p.Met399Val) c.774-1841A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.1150A>G c.1093A>G (p.Met365Val) n.1414A>G c.1012A>G (p.Met338Val) c.1120A>G (p.Met374Val) c.799A>G (p.Met267Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552134T>G | CA360723410 | ALDH7A1 | c.1204A>C (p.Met402Leu) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1631A>C c.793A>C c.1202A>C n.1099A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.922A>C n.691A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1364A>C (n.1364A>C) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.1195A>C (p.Met399Leu) c.774-1841A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.1150A>C c.1093A>C (p.Met365Leu) n.1414A>C c.1012A>C (p.Met338Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) | |
| 5 | g.126552134dup | CA2675067933 | ALDH7A1 | c.1204dup (p.Met402AsnfsTer?) c.*1113dup (n.*1113dup) n.1631dup c.793dup c.1202dup n.1099dup c.*1148dup (n.*1148dup) n.922dup n.691dup c.1084dup (p.Met362AsnfsTer?) c.*1013dup (n.*1013dup) c.1364dup (n.1364dup) c.1249dup (p.Met417AsnfsTer?) c.1003dup (p.Met335AsnfsTer?) c.1024dup (p.Met342AsnfsTer?) c.1195dup (p.Met399AsnfsTer?) c.774-1841dup c.*1048dup (n.*1048dup) n.1150dup c.1093dup (p.Met365AsnfsTer?) n.1414dup c.1012dup (p.Met338AsnfsTer?) c.1120dup (p.Met374AsnfsTer?) c.799dup (p.Met267AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552135A>C | CA446280639 | ALDH7A1 | c.1203T>G (p.Val401=) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.1630T>G c.792T>G c.1201T>G n.1098T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.921T>G n.690T>G c.1083T>G (p.Val361=) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.1363T>G (n.1363T>G) c.1248T>G (p.Val416=) c.1002T>G (p.Val334=) c.1023T>G (p.Val341=) c.1194T>G (p.Val398=) c.774-1842T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.1149T>G c.1092T>G (p.Val364=) n.1413T>G c.1011T>G (p.Val337=) c.1119T>G (p.Val373=) c.798T>G (p.Val266=) | |
| 5 | g.126552135A>G | CA446280640 | ALDH7A1 | c.1203T>C (p.Val401=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.1630T>C c.792T>C c.1201T>C n.1098T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.921T>C n.690T>C c.1083T>C (p.Val361=) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) c.1248T>C (p.Val416=) c.1002T>C (p.Val334=) c.1023T>C (p.Val341=) c.1194T>C (p.Val398=) c.774-1842T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.1149T>C c.1092T>C (p.Val364=) n.1413T>C c.1011T>C (p.Val337=) c.1119T>C (p.Val373=) c.798T>C (p.Val266=) | |
| 5 | g.126552135A>T | CA446280641 | ALDH7A1 | c.1203T>A (p.Val401=) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.1630T>A c.792T>A c.1201T>A n.1098T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.921T>A n.690T>A c.1083T>A (p.Val361=) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.1363T>A (n.1363T>A) c.1248T>A (p.Val416=) c.1002T>A (p.Val334=) c.1023T>A (p.Val341=) c.1194T>A (p.Val398=) c.774-1842T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.1149T>A c.1092T>A (p.Val364=) n.1413T>A c.1011T>A (p.Val337=) c.1119T>A (p.Val373=) c.798T>A (p.Val266=) | |
| 5 | g.126552136A>C | CA360723412 | ALDH7A1 | c.1202T>G (p.Val401Gly) c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.1629T>G c.791T>G c.1200T>G n.1097T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.920T>G n.689T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.774-1843T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1148T>G c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1412T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) | |
| 5 | g.126552136A>G | CA360723414 | ALDH7A1 | c.1202T>C (p.Val401Ala) c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.1629T>C c.791T>C c.1200T>C n.1097T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.920T>C n.689T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.774-1843T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1148T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1412T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) | |
| 5 | g.126552136A>T | CA360723416 | ALDH7A1 | c.1202T>A (p.Val401Asp) c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.1629T>A c.791T>A c.1200T>A n.1097T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.920T>A n.689T>A c.1082T>A (p.Val361Asp) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) c.1247T>A (p.Val416Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1193T>A (p.Val398Asp) c.774-1843T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1148T>A c.1091T>A (p.Val364Asp) n.1412T>A c.1010T>A (p.Val337Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552137C>A | CA360723421 | ALDH7A1 | c.1201G>T (p.Val401Phe) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1628G>T c.790G>T c.1199G>T n.1096G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.919G>T n.688G>T c.1081G>T (p.Val361Phe) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) c.1246G>T (p.Val416Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1192G>T (p.Val398Phe) c.774-1844G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1147G>T c.1090G>T (p.Val364Phe) n.1411G>T c.1009G>T (p.Val337Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) | dbSNP |
| 5 | g.126552137C= | CA1580443745 | ALDH7A1 | c.1201G= (p.Val401=) c.*1110G= (n.*1110G=) n.1628G= c.790G= c.1199G= n.1096G= c.*1145G= (n.*1145G=) n.919G= n.688G= c.1081G= (p.Val361=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.1361G= (n.1361G=) c.1246G= (p.Val416=) c.1000G= (p.Val334=) c.1021G= (p.Val341=) c.1192G= (p.Val398=) c.774-1844G= c.*1045G= (n.*1045G=) n.1147G= c.1090G= (p.Val364=) n.1411G= c.1009G= (p.Val337=) c.1117G= (p.Val373=) c.796G= (p.Val266=) | |
| 5 | g.126552137C>G | CA360723418 | ALDH7A1 | c.1201G>C (p.Val401Leu) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1628G>C c.790G>C c.1199G>C n.1096G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.919G>C n.688G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.774-1844G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1147G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1411G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) | |
| 5 | g.126552137C>T | CA126886709 | ALDH7A1 | c.1201G>A (p.Val401Ile) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1628G>A c.790G>A c.1199G>A n.1096G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.919G>A n.688G>A c.1081G>A (p.Val361Ile) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1192G>A (p.Val398Ile) c.774-1844G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1147G>A c.1090G>A (p.Val364Ile) n.1411G>A c.1009G>A (p.Val337Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552138C>A | CA3389483 | ALDH7A1 | c.1201-1G>T (n.1201-1G>T) c.*1110-1G>T (n.*1110-1G>T) n.1628-1G>T c.790-1G>T c.1199-1G>T n.1096-1G>T c.*1145-1G>T (n.*1145-1G>T) n.919-1G>T n.688-1G>T c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.*1010-1G>T (n.*1010-1G>T) c.1361-1G>T (n.1361-1G>T) c.1246-1G>T (n.1246-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.1021-1G>T (n.1021-1G>T) c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) c.774-1845G>T c.*1045-1G>T (n.*1045-1G>T) n.1147-1G>T c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) n.1411-1G>T c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.796-1G>T (n.796-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552138C= | CA1580443746 | ALDH7A1 | c.1201-1G= (n.1201-1G=) c.*1110-1G= (n.*1110-1G=) n.1628-1G= c.790-1G= c.1199-1G= n.1096-1G= c.*1145-1G= (n.*1145-1G=) n.919-1G= n.688-1G= c.1081-1G= (n.1081-1G=) c.*1010-1G= (n.*1010-1G=) c.1361-1G= (n.1361-1G=) c.1246-1G= (n.1246-1G=) c.1000-1G= (n.1000-1G=) c.1021-1G= (n.1021-1G=) c.1192-1G= (n.1192-1G=) c.774-1845G= c.*1045-1G= (n.*1045-1G=) n.1147-1G= c.1090-1G= (n.1090-1G=) n.1411-1G= c.1009-1G= (n.1009-1G=) c.1117-1G= (n.1117-1G=) c.796-1G= (n.796-1G=) | |
| 5 | g.126552138C>G | CA360723423 | ALDH7A1 | c.1201-1G>C (n.1201-1G>C) c.*1110-1G>C (n.*1110-1G>C) n.1628-1G>C c.790-1G>C c.1199-1G>C n.1096-1G>C c.*1145-1G>C (n.*1145-1G>C) n.919-1G>C n.688-1G>C c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.*1010-1G>C (n.*1010-1G>C) c.1361-1G>C (n.1361-1G>C) c.1246-1G>C (n.1246-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.1021-1G>C (n.1021-1G>C) c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) c.774-1845G>C c.*1045-1G>C (n.*1045-1G>C) n.1147-1G>C c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) n.1411-1G>C c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) c.796-1G>C (n.796-1G>C) | |
| 5 | g.126552138C>T | CA360723426 | ALDH7A1 | c.1201-1G>A (n.1201-1G>A) c.*1110-1G>A (n.*1110-1G>A) n.1628-1G>A c.790-1G>A c.1199-1G>A n.1096-1G>A c.*1145-1G>A (n.*1145-1G>A) n.919-1G>A n.688-1G>A c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.*1010-1G>A (n.*1010-1G>A) c.1361-1G>A (n.1361-1G>A) c.1246-1G>A (n.1246-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.1021-1G>A (n.1021-1G>A) c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) c.774-1845G>A c.*1045-1G>A (n.*1045-1G>A) n.1147-1G>A c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) n.1411-1G>A c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.796-1G>A (n.796-1G>A) | |
| 5 | g.126552139T>A | CA360723428 | ALDH7A1 | c.1201-2A>T (n.1201-2A>T) c.*1110-2A>T (n.*1110-2A>T) n.1628-2A>T c.790-2A>T c.1199-2A>T n.1096-2A>T c.*1145-2A>T (n.*1145-2A>T) n.919-2A>T n.688-2A>T c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.*1010-2A>T (n.*1010-2A>T) c.1361-2A>T (n.1361-2A>T) c.1246-2A>T (n.1246-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.1021-2A>T (n.1021-2A>T) c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) c.774-1846A>T c.*1045-2A>T (n.*1045-2A>T) n.1147-2A>T c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) n.1411-2A>T c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.796-2A>T (n.796-2A>T) | |
| 5 | g.126552139T>C | CA360723429 | ALDH7A1 | c.1201-2A>G (n.1201-2A>G) c.*1110-2A>G (n.*1110-2A>G) n.1628-2A>G c.790-2A>G c.1199-2A>G n.1096-2A>G c.*1145-2A>G (n.*1145-2A>G) n.919-2A>G n.688-2A>G c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.*1010-2A>G (n.*1010-2A>G) c.1361-2A>G (n.1361-2A>G) c.1246-2A>G (n.1246-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.774-1846A>G c.*1045-2A>G (n.*1045-2A>G) n.1147-2A>G c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) n.1411-2A>G c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.796-2A>G (n.796-2A>G) | |
| 5 | g.126552139T>G | CA360723430 | ALDH7A1 | c.1201-2A>C (n.1201-2A>C) c.*1110-2A>C (n.*1110-2A>C) n.1628-2A>C c.790-2A>C c.1199-2A>C n.1096-2A>C c.*1145-2A>C (n.*1145-2A>C) n.919-2A>C n.688-2A>C c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.*1010-2A>C (n.*1010-2A>C) c.1361-2A>C (n.1361-2A>C) c.1246-2A>C (n.1246-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.1021-2A>C (n.1021-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.774-1846A>C c.*1045-2A>C (n.*1045-2A>C) n.1147-2A>C c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) n.1411-2A>C c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) c.796-2A>C (n.796-2A>C) | |
| 5 | g.126552140A= | CA1580443747 | ALDH7A1 | c.1201-3T= (n.1201-3T=) c.*1110-3T= (n.*1110-3T=) n.1628-3T= c.790-3T= c.1199-3T= n.1096-3T= c.*1145-3T= (n.*1145-3T=) n.919-3T= n.688-3T= c.1081-3T= (n.1081-3T=) c.*1010-3T= (n.*1010-3T=) c.1361-3T= (n.1361-3T=) c.1246-3T= (n.1246-3T=) c.1000-3T= (n.1000-3T=) c.1021-3T= (n.1021-3T=) c.1192-3T= (n.1192-3T=) c.774-1847T= c.*1045-3T= (n.*1045-3T=) n.1147-3T= c.1090-3T= (n.1090-3T=) n.1411-3T= c.1009-3T= (n.1009-3T=) c.1117-3T= (n.1117-3T=) c.796-3T= (n.796-3T=) | |
| 5 | g.126552140A>G | CA3389484 | ALDH7A1 | c.1201-3T>C (n.1201-3T>C) c.*1110-3T>C (n.*1110-3T>C) n.1628-3T>C c.790-3T>C c.1199-3T>C n.1096-3T>C c.*1145-3T>C (n.*1145-3T>C) n.919-3T>C n.688-3T>C c.1081-3T>C (n.1081-3T>C) c.*1010-3T>C (n.*1010-3T>C) c.1361-3T>C (n.1361-3T>C) c.1246-3T>C (n.1246-3T>C) c.1000-3T>C (n.1000-3T>C) c.1021-3T>C (n.1021-3T>C) c.1192-3T>C (n.1192-3T>C) c.774-1847T>C c.*1045-3T>C (n.*1045-3T>C) n.1147-3T>C c.1090-3T>C (n.1090-3T>C) n.1411-3T>C c.1009-3T>C (n.1009-3T>C) c.1117-3T>C (n.1117-3T>C) c.796-3T>C (n.796-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552142T>A | CA2697546442 | ALDH7A1 | c.1201-5A>T (n.1201-5A>T) c.*1110-5A>T (n.*1110-5A>T) n.1628-5A>T c.790-5A>T c.1199-5A>T n.1096-5A>T c.*1145-5A>T (n.*1145-5A>T) n.919-5A>T n.688-5A>T c.1081-5A>T (n.1081-5A>T) c.*1010-5A>T (n.*1010-5A>T) c.1361-5A>T (n.1361-5A>T) c.1246-5A>T (n.1246-5A>T) c.1000-5A>T (n.1000-5A>T) c.1021-5A>T (n.1021-5A>T) c.1192-5A>T (n.1192-5A>T) c.774-1849A>T c.*1045-5A>T (n.*1045-5A>T) n.1147-5A>T c.1090-5A>T (n.1090-5A>T) n.1411-5A>T c.1009-5A>T (n.1009-5A>T) c.1117-5A>T (n.1117-5A>T) c.796-5A>T (n.796-5A>T) | ClinVar |
| 5 | g.126552142T>C | CA3389485 | ALDH7A1 | c.1201-5A>G (n.1201-5A>G) c.*1110-5A>G (n.*1110-5A>G) n.1628-5A>G c.790-5A>G c.1199-5A>G n.1096-5A>G c.*1145-5A>G (n.*1145-5A>G) n.919-5A>G n.688-5A>G c.1081-5A>G (n.1081-5A>G) c.*1010-5A>G (n.*1010-5A>G) c.1361-5A>G (n.1361-5A>G) c.1246-5A>G (n.1246-5A>G) c.1000-5A>G (n.1000-5A>G) c.1021-5A>G (n.1021-5A>G) c.1192-5A>G (n.1192-5A>G) c.774-1849A>G c.*1045-5A>G (n.*1045-5A>G) n.1147-5A>G c.1090-5A>G (n.1090-5A>G) n.1411-5A>G c.1009-5A>G (n.1009-5A>G) c.1117-5A>G (n.1117-5A>G) c.796-5A>G (n.796-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552142T>G | CA1580443749 | ALDH7A1 | c.1201-5A>C (n.1201-5A>C) c.*1110-5A>C (n.*1110-5A>C) n.1628-5A>C c.790-5A>C c.1199-5A>C n.1096-5A>C c.*1145-5A>C (n.*1145-5A>C) n.919-5A>C n.688-5A>C c.1081-5A>C (n.1081-5A>C) c.*1010-5A>C (n.*1010-5A>C) c.1361-5A>C (n.1361-5A>C) c.1246-5A>C (n.1246-5A>C) c.1000-5A>C (n.1000-5A>C) c.1021-5A>C (n.1021-5A>C) c.1192-5A>C (n.1192-5A>C) c.774-1849A>C c.*1045-5A>C (n.*1045-5A>C) n.1147-5A>C c.1090-5A>C (n.1090-5A>C) n.1411-5A>C c.1009-5A>C (n.1009-5A>C) c.1117-5A>C (n.1117-5A>C) c.796-5A>C (n.796-5A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126552142T= | CA1580443748 | ALDH7A1 | c.1201-5A= (n.1201-5A=) c.*1110-5A= (n.*1110-5A=) n.1628-5A= c.790-5A= c.1199-5A= n.1096-5A= c.*1145-5A= (n.*1145-5A=) n.919-5A= n.688-5A= c.1081-5A= (n.1081-5A=) c.*1010-5A= (n.*1010-5A=) c.1361-5A= (n.1361-5A=) c.1246-5A= (n.1246-5A=) c.1000-5A= (n.1000-5A=) c.1021-5A= (n.1021-5A=) c.1192-5A= (n.1192-5A=) c.774-1849A= c.*1045-5A= (n.*1045-5A=) n.1147-5A= c.1090-5A= (n.1090-5A=) n.1411-5A= c.1009-5A= (n.1009-5A=) c.1117-5A= (n.1117-5A=) c.796-5A= (n.796-5A=) | |
| 5 | g.126552143G>T | CA2675067934 | ALDH7A1 | c.1201-6C>A (n.1201-6C>A) c.*1110-6C>A (n.*1110-6C>A) n.1628-6C>A c.790-6C>A c.1199-6C>A n.1096-6C>A c.*1145-6C>A (n.*1145-6C>A) n.919-6C>A n.688-6C>A c.1081-6C>A (n.1081-6C>A) c.*1010-6C>A (n.*1010-6C>A) c.1361-6C>A (n.1361-6C>A) c.1246-6C>A (n.1246-6C>A) c.1000-6C>A (n.1000-6C>A) c.1021-6C>A (n.1021-6C>A) c.1192-6C>A (n.1192-6C>A) c.774-1850C>A c.*1045-6C>A (n.*1045-6C>A) n.1147-6C>A c.1090-6C>A (n.1090-6C>A) n.1411-6C>A c.1009-6C>A (n.1009-6C>A) c.1117-6C>A (n.1117-6C>A) c.796-6C>A (n.796-6C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552145A= | CA1580443750 | ALDH7A1 | c.1201-8T= (n.1201-8T=) c.*1110-8T= (n.*1110-8T=) n.1628-8T= c.790-8T= c.1199-8T= n.1096-8T= c.*1145-8T= (n.*1145-8T=) n.919-8T= n.688-8T= c.1081-8T= (n.1081-8T=) c.*1010-8T= (n.*1010-8T=) c.1361-8T= (n.1361-8T=) c.1246-8T= (n.1246-8T=) c.1000-8T= (n.1000-8T=) c.1021-8T= (n.1021-8T=) c.1192-8T= (n.1192-8T=) c.774-1852T= c.*1045-8T= (n.*1045-8T=) n.1147-8T= c.1090-8T= (n.1090-8T=) n.1411-8T= c.1009-8T= (n.1009-8T=) c.1117-8T= (n.1117-8T=) c.796-8T= (n.796-8T=) | |
| 5 | g.126552145A>G | CA3389486 | ALDH7A1 | c.1201-8T>C (n.1201-8T>C) c.*1110-8T>C (n.*1110-8T>C) n.1628-8T>C c.790-8T>C c.1199-8T>C n.1096-8T>C c.*1145-8T>C (n.*1145-8T>C) n.919-8T>C n.688-8T>C c.1081-8T>C (n.1081-8T>C) c.*1010-8T>C (n.*1010-8T>C) c.1361-8T>C (n.1361-8T>C) c.1246-8T>C (n.1246-8T>C) c.1000-8T>C (n.1000-8T>C) c.1021-8T>C (n.1021-8T>C) c.1192-8T>C (n.1192-8T>C) c.774-1852T>C c.*1045-8T>C (n.*1045-8T>C) n.1147-8T>C c.1090-8T>C (n.1090-8T>C) n.1411-8T>C c.1009-8T>C (n.1009-8T>C) c.1117-8T>C (n.1117-8T>C) c.796-8T>C (n.796-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552146G>T | CA2675067935 | ALDH7A1 | c.1201-9C>A (n.1201-9C>A) c.*1110-9C>A (n.*1110-9C>A) n.1628-9C>A c.790-9C>A c.1199-9C>A n.1096-9C>A c.*1145-9C>A (n.*1145-9C>A) n.919-9C>A n.688-9C>A c.1081-9C>A (n.1081-9C>A) c.*1010-9C>A (n.*1010-9C>A) c.1361-9C>A (n.1361-9C>A) c.1246-9C>A (n.1246-9C>A) c.1000-9C>A (n.1000-9C>A) c.1021-9C>A (n.1021-9C>A) c.1192-9C>A (n.1192-9C>A) c.774-1853C>A c.*1045-9C>A (n.*1045-9C>A) n.1147-9C>A c.1090-9C>A (n.1090-9C>A) n.1411-9C>A c.1009-9C>A (n.1009-9C>A) c.1117-9C>A (n.1117-9C>A) c.796-9C>A (n.796-9C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552147A>G | CA2675067936 | ALDH7A1 | c.1201-10T>C (n.1201-10T>C) c.*1110-10T>C (n.*1110-10T>C) n.1628-10T>C c.790-10T>C c.1199-10T>C n.1096-10T>C c.*1145-10T>C (n.*1145-10T>C) n.919-10T>C n.688-10T>C c.1081-10T>C (n.1081-10T>C) c.*1010-10T>C (n.*1010-10T>C) c.1361-10T>C (n.1361-10T>C) c.1246-10T>C (n.1246-10T>C) c.1000-10T>C (n.1000-10T>C) c.1021-10T>C (n.1021-10T>C) c.1192-10T>C (n.1192-10T>C) c.774-1854T>C c.*1045-10T>C (n.*1045-10T>C) n.1147-10T>C c.1090-10T>C (n.1090-10T>C) n.1411-10T>C c.1009-10T>C (n.1009-10T>C) c.1117-10T>C (n.1117-10T>C) c.796-10T>C (n.796-10T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552148G>A | CA562232129 | ALDH7A1 | c.1201-11C>T (n.1201-11C>T) c.*1110-11C>T (n.*1110-11C>T) n.1628-11C>T c.790-11C>T c.1199-11C>T n.1096-11C>T c.*1145-11C>T (n.*1145-11C>T) n.919-11C>T n.688-11C>T c.1081-11C>T (n.1081-11C>T) c.*1010-11C>T (n.*1010-11C>T) c.1361-11C>T (n.1361-11C>T) c.1246-11C>T (n.1246-11C>T) c.1000-11C>T (n.1000-11C>T) c.1021-11C>T (n.1021-11C>T) c.1192-11C>T (n.1192-11C>T) c.774-1855C>T c.*1045-11C>T (n.*1045-11C>T) n.1147-11C>T c.1090-11C>T (n.1090-11C>T) n.1411-11C>T c.1009-11C>T (n.1009-11C>T) c.1117-11C>T (n.1117-11C>T) c.796-11C>T (n.796-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552148G= | CA1580443751 | ALDH7A1 | c.1201-11C= (n.1201-11C=) c.*1110-11C= (n.*1110-11C=) n.1628-11C= c.790-11C= c.1199-11C= n.1096-11C= c.*1145-11C= (n.*1145-11C=) n.919-11C= n.688-11C= c.1081-11C= (n.1081-11C=) c.*1010-11C= (n.*1010-11C=) c.1361-11C= (n.1361-11C=) c.1246-11C= (n.1246-11C=) c.1000-11C= (n.1000-11C=) c.1021-11C= (n.1021-11C=) c.1192-11C= (n.1192-11C=) c.774-1855C= c.*1045-11C= (n.*1045-11C=) n.1147-11C= c.1090-11C= (n.1090-11C=) n.1411-11C= c.1009-11C= (n.1009-11C=) c.1117-11C= (n.1117-11C=) c.796-11C= (n.796-11C=) | |
| 5 | g.126552148G>T | CA562232130 | ALDH7A1 | c.1201-11C>A (n.1201-11C>A) c.*1110-11C>A (n.*1110-11C>A) n.1628-11C>A c.790-11C>A c.1199-11C>A n.1096-11C>A c.*1145-11C>A (n.*1145-11C>A) n.919-11C>A n.688-11C>A c.1081-11C>A (n.1081-11C>A) c.*1010-11C>A (n.*1010-11C>A) c.1361-11C>A (n.1361-11C>A) c.1246-11C>A (n.1246-11C>A) c.1000-11C>A (n.1000-11C>A) c.1021-11C>A (n.1021-11C>A) c.1192-11C>A (n.1192-11C>A) c.774-1855C>A c.*1045-11C>A (n.*1045-11C>A) n.1147-11C>A c.1090-11C>A (n.1090-11C>A) n.1411-11C>A c.1009-11C>A (n.1009-11C>A) c.1117-11C>A (n.1117-11C>A) c.796-11C>A (n.796-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552149A= | CA1580443752 | ALDH7A1 | c.1201-12T= (n.1201-12T=) c.*1110-12T= (n.*1110-12T=) n.1628-12T= c.790-12T= c.1199-12T= n.1096-12T= c.*1145-12T= (n.*1145-12T=) n.919-12T= n.688-12T= c.1081-12T= (n.1081-12T=) c.*1010-12T= (n.*1010-12T=) c.1361-12T= (n.1361-12T=) c.1246-12T= (n.1246-12T=) c.1000-12T= (n.1000-12T=) c.1021-12T= (n.1021-12T=) c.1192-12T= (n.1192-12T=) c.774-1856T= c.*1045-12T= (n.*1045-12T=) n.1147-12T= c.1090-12T= (n.1090-12T=) n.1411-12T= c.1009-12T= (n.1009-12T=) c.1117-12T= (n.1117-12T=) c.796-12T= (n.796-12T=) | |
| 5 | g.126552149A>G | CA562232131 | ALDH7A1 | c.1201-12T>C (n.1201-12T>C) c.*1110-12T>C (n.*1110-12T>C) n.1628-12T>C c.790-12T>C c.1199-12T>C n.1096-12T>C c.*1145-12T>C (n.*1145-12T>C) n.919-12T>C n.688-12T>C c.1081-12T>C (n.1081-12T>C) c.*1010-12T>C (n.*1010-12T>C) c.1361-12T>C (n.1361-12T>C) c.1246-12T>C (n.1246-12T>C) c.1000-12T>C (n.1000-12T>C) c.1021-12T>C (n.1021-12T>C) c.1192-12T>C (n.1192-12T>C) c.774-1856T>C c.*1045-12T>C (n.*1045-12T>C) n.1147-12T>C c.1090-12T>C (n.1090-12T>C) n.1411-12T>C c.1009-12T>C (n.1009-12T>C) c.1117-12T>C (n.1117-12T>C) c.796-12T>C (n.796-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552151A= | CA1580443753 | ALDH7A1 | c.1201-14T= (n.1201-14T=) c.*1110-14T= (n.*1110-14T=) n.1628-14T= c.790-14T= c.1199-14T= n.1096-14T= c.*1145-14T= (n.*1145-14T=) n.919-14T= n.688-14T= c.1081-14T= (n.1081-14T=) c.*1010-14T= (n.*1010-14T=) c.1361-14T= (n.1361-14T=) c.1246-14T= (n.1246-14T=) c.1000-14T= (n.1000-14T=) c.1021-14T= (n.1021-14T=) c.1192-14T= (n.1192-14T=) c.774-1858T= c.*1045-14T= (n.*1045-14T=) n.1147-14T= c.1090-14T= (n.1090-14T=) n.1411-14T= c.1009-14T= (n.1009-14T=) c.1117-14T= (n.1117-14T=) c.796-14T= (n.796-14T=) | |
| 5 | g.126552151A>G | CA3389487 | ALDH7A1 | c.1201-14T>C (n.1201-14T>C) c.*1110-14T>C (n.*1110-14T>C) n.1628-14T>C c.790-14T>C c.1199-14T>C n.1096-14T>C c.*1145-14T>C (n.*1145-14T>C) n.919-14T>C n.688-14T>C c.1081-14T>C (n.1081-14T>C) c.*1010-14T>C (n.*1010-14T>C) c.1361-14T>C (n.1361-14T>C) c.1246-14T>C (n.1246-14T>C) c.1000-14T>C (n.1000-14T>C) c.1021-14T>C (n.1021-14T>C) c.1192-14T>C (n.1192-14T>C) c.774-1858T>C c.*1045-14T>C (n.*1045-14T>C) n.1147-14T>C c.1090-14T>C (n.1090-14T>C) n.1411-14T>C c.1009-14T>C (n.1009-14T>C) c.1117-14T>C (n.1117-14T>C) c.796-14T>C (n.796-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552153G>C | CA1081224741 | ALDH7A1 | c.1201-16C>G (n.1201-16C>G) c.*1110-16C>G (n.*1110-16C>G) n.1628-16C>G c.790-16C>G c.1199-16C>G n.1096-16C>G c.*1145-16C>G (n.*1145-16C>G) n.919-16C>G n.688-16C>G c.1081-16C>G (n.1081-16C>G) c.*1010-16C>G (n.*1010-16C>G) c.1361-16C>G (n.1361-16C>G) c.1246-16C>G (n.1246-16C>G) c.1000-16C>G (n.1000-16C>G) c.1021-16C>G (n.1021-16C>G) c.1192-16C>G (n.1192-16C>G) c.774-1860C>G c.*1045-16C>G (n.*1045-16C>G) n.1147-16C>G c.1090-16C>G (n.1090-16C>G) n.1411-16C>G c.1009-16C>G (n.1009-16C>G) c.1117-16C>G (n.1117-16C>G) c.796-16C>G (n.796-16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552153G= | CA1580443754 | ALDH7A1 | c.1201-16C= (n.1201-16C=) c.*1110-16C= (n.*1110-16C=) n.1628-16C= c.790-16C= c.1199-16C= n.1096-16C= c.*1145-16C= (n.*1145-16C=) n.919-16C= n.688-16C= c.1081-16C= (n.1081-16C=) c.*1010-16C= (n.*1010-16C=) c.1361-16C= (n.1361-16C=) c.1246-16C= (n.1246-16C=) c.1000-16C= (n.1000-16C=) c.1021-16C= (n.1021-16C=) c.1192-16C= (n.1192-16C=) c.774-1860C= c.*1045-16C= (n.*1045-16C=) n.1147-16C= c.1090-16C= (n.1090-16C=) n.1411-16C= c.1009-16C= (n.1009-16C=) c.1117-16C= (n.1117-16C=) c.796-16C= (n.796-16C=) | |
| 5 | g.126552153G>T | CA2675067937 | ALDH7A1 | c.1201-16C>A (n.1201-16C>A) c.*1110-16C>A (n.*1110-16C>A) n.1628-16C>A c.790-16C>A c.1199-16C>A n.1096-16C>A c.*1145-16C>A (n.*1145-16C>A) n.919-16C>A n.688-16C>A c.1081-16C>A (n.1081-16C>A) c.*1010-16C>A (n.*1010-16C>A) c.1361-16C>A (n.1361-16C>A) c.1246-16C>A (n.1246-16C>A) c.1000-16C>A (n.1000-16C>A) c.1021-16C>A (n.1021-16C>A) c.1192-16C>A (n.1192-16C>A) c.774-1860C>A c.*1045-16C>A (n.*1045-16C>A) n.1147-16C>A c.1090-16C>A (n.1090-16C>A) n.1411-16C>A c.1009-16C>A (n.1009-16C>A) c.1117-16C>A (n.1117-16C>A) c.796-16C>A (n.796-16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552154A>T | CA2675067938 | ALDH7A1 | c.1201-17T>A (n.1201-17T>A) c.*1110-17T>A (n.*1110-17T>A) n.1628-17T>A c.790-17T>A c.1199-17T>A n.1096-17T>A c.*1145-17T>A (n.*1145-17T>A) n.919-17T>A n.688-17T>A c.1081-17T>A (n.1081-17T>A) c.*1010-17T>A (n.*1010-17T>A) c.1361-17T>A (n.1361-17T>A) c.1246-17T>A (n.1246-17T>A) c.1000-17T>A (n.1000-17T>A) c.1021-17T>A (n.1021-17T>A) c.1192-17T>A (n.1192-17T>A) c.774-1861T>A c.*1045-17T>A (n.*1045-17T>A) n.1147-17T>A c.1090-17T>A (n.1090-17T>A) n.1411-17T>A c.1009-17T>A (n.1009-17T>A) c.1117-17T>A (n.1117-17T>A) c.796-17T>A (n.796-17T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126552155A= | CA1580443755 | ALDH7A1 | c.1201-18T= (n.1201-18T=) c.*1110-18T= (n.*1110-18T=) n.1628-18T= c.790-18T= c.1199-18T= n.1096-18T= c.*1145-18T= (n.*1145-18T=) n.919-18T= n.688-18T= c.1081-18T= (n.1081-18T=) c.*1010-18T= (n.*1010-18T=) c.1361-18T= (n.1361-18T=) c.1246-18T= (n.1246-18T=) c.1000-18T= (n.1000-18T=) c.1021-18T= (n.1021-18T=) c.1192-18T= (n.1192-18T=) c.774-1862T= c.*1045-18T= (n.*1045-18T=) n.1147-18T= c.1090-18T= (n.1090-18T=) n.1411-18T= c.1009-18T= (n.1009-18T=) c.1117-18T= (n.1117-18T=) c.796-18T= (n.796-18T=) | |
| 5 | g.126552155A>C | CA562232132 | ALDH7A1 | c.1201-18T>G (n.1201-18T>G) c.*1110-18T>G (n.*1110-18T>G) n.1628-18T>G c.790-18T>G c.1199-18T>G n.1096-18T>G c.*1145-18T>G (n.*1145-18T>G) n.919-18T>G n.688-18T>G c.1081-18T>G (n.1081-18T>G) c.*1010-18T>G (n.*1010-18T>G) c.1361-18T>G (n.1361-18T>G) c.1246-18T>G (n.1246-18T>G) c.1000-18T>G (n.1000-18T>G) c.1021-18T>G (n.1021-18T>G) c.1192-18T>G (n.1192-18T>G) c.774-1862T>G c.*1045-18T>G (n.*1045-18T>G) n.1147-18T>G c.1090-18T>G (n.1090-18T>G) n.1411-18T>G c.1009-18T>G (n.1009-18T>G) c.1117-18T>G (n.1117-18T>G) c.796-18T>G (n.796-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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