Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.126551969del	CA2675067910	ALDH7A1	c.1317+55del (n.1317+55del) c.1226+55del (n.1226+55del) n.1744+55del c.906+55del c.1315+55del n.1212+55del c.1261+55del (n.1261+55del) n.1035+55del n.804+55del c.1197+55del (n.1197+55del) c.1126+55del (n.1126+55del) c.1477+55del (n.1477+55del) c.1362+55del (n.1362+55del) c.1116+55del (n.1116+55del) c.1137+55del (n.1137+55del) c.1308+55del (n.1308+55del) c.774-1673del c.1161+55del (n.1161+55del) n.1263+55del c.1206+55del (n.1206+55del) n.82+55del n.1527+55del c.1125+55del (n.1125+55del) c.1233+55del (n.1233+55del) c.912+55del (n.912+55del)	gnomAD v4
5	g.126551969T>C	CA2675067911	ALDH7A1	c.1317+52A>G (n.1317+52A>G) c.1226+52A>G (n.1226+52A>G) n.1744+52A>G c.906+52A>G c.1315+52A>G n.1212+52A>G c.1261+52A>G (n.1261+52A>G) n.1035+52A>G n.804+52A>G c.1197+52A>G (n.1197+52A>G) c.1126+52A>G (n.1126+52A>G) c.1477+52A>G (n.1477+52A>G) c.1362+52A>G (n.1362+52A>G) c.1116+52A>G (n.1116+52A>G) c.1137+52A>G (n.1137+52A>G) c.1308+52A>G (n.1308+52A>G) c.774-1676A>G c.1161+52A>G (n.1161+52A>G) n.1263+52A>G c.1206+52A>G (n.1206+52A>G) n.82+52A>G n.1527+52A>G c.1125+52A>G (n.1125+52A>G) c.1233+52A>G (n.1233+52A>G) c.912+52A>G (n.912+52A>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126551970C>A	CA2675067912	ALDH7A1	c.1317+51G>T (n.1317+51G>T) c.1226+51G>T (n.1226+51G>T) n.1744+51G>T c.906+51G>T c.1315+51G>T n.1212+51G>T c.1261+51G>T (n.1261+51G>T) n.1035+51G>T n.804+51G>T c.1197+51G>T (n.1197+51G>T) c.1126+51G>T (n.1126+51G>T) c.1477+51G>T (n.1477+51G>T) c.1362+51G>T (n.1362+51G>T) c.1116+51G>T (n.1116+51G>T) c.1137+51G>T (n.1137+51G>T) c.1308+51G>T (n.1308+51G>T) c.774-1677G>T c.1161+51G>T (n.1161+51G>T) n.1263+51G>T c.1206+51G>T (n.1206+51G>T) n.82+51G>T n.1527+51G>T c.1125+51G>T (n.1125+51G>T) c.1233+51G>T (n.1233+51G>T) c.912+51G>T (n.912+51G>T)	gnomAD v4
5	g.126551970C>T	CA2578435508	ALDH7A1	c.1317+51G>A (n.1317+51G>A) c.1226+51G>A (n.1226+51G>A) n.1744+51G>A c.906+51G>A c.1315+51G>A n.1212+51G>A c.1261+51G>A (n.1261+51G>A) n.1035+51G>A n.804+51G>A c.1197+51G>A (n.1197+51G>A) c.1126+51G>A (n.1126+51G>A) c.1477+51G>A (n.1477+51G>A) c.1362+51G>A (n.1362+51G>A) c.1116+51G>A (n.1116+51G>A) c.1137+51G>A (n.1137+51G>A) c.1308+51G>A (n.1308+51G>A) c.774-1677G>A c.1161+51G>A (n.1161+51G>A) n.1263+51G>A c.1206+51G>A (n.1206+51G>A) n.82+51G>A n.1527+51G>A c.1125+51G>A (n.1125+51G>A) c.1233+51G>A (n.1233+51G>A) c.912+51G>A (n.912+51G>A)
5	g.126551971C>G	CA2768291604	ALDH7A1	c.1317+50G>C (n.1317+50G>C) c.1226+50G>C (n.1226+50G>C) n.1744+50G>C c.906+50G>C c.1315+50G>C n.1212+50G>C c.1261+50G>C (n.1261+50G>C) n.1035+50G>C n.804+50G>C c.1197+50G>C (n.1197+50G>C) c.1126+50G>C (n.1126+50G>C) c.1477+50G>C (n.1477+50G>C) c.1362+50G>C (n.1362+50G>C) c.1116+50G>C (n.1116+50G>C) c.1137+50G>C (n.1137+50G>C) c.1308+50G>C (n.1308+50G>C) c.774-1678G>C c.1161+50G>C (n.1161+50G>C) n.1263+50G>C c.1206+50G>C (n.1206+50G>C) n.82+50G>C n.1527+50G>C c.1125+50G>C (n.1125+50G>C) c.1233+50G>C (n.1233+50G>C) c.912+50G>C (n.912+50G>C)
5	g.126551973C=	CA1580443664	ALDH7A1	c.1317+48G= (n.1317+48G=) c.1226+48G= (n.1226+48G=) n.1744+48G= c.906+48G= c.1315+48G= n.1212+48G= c.1261+48G= (n.1261+48G=) n.1035+48G= n.804+48G= c.1197+48G= (n.1197+48G=) c.1126+48G= (n.1126+48G=) c.1477+48G= (n.1477+48G=) c.1362+48G= (n.1362+48G=) c.1116+48G= (n.1116+48G=) c.1137+48G= (n.1137+48G=) c.1308+48G= (n.1308+48G=) c.774-1680G= c.1161+48G= (n.1161+48G=) n.1263+48G= c.1206+48G= (n.1206+48G=) n.82+48G= n.1527+48G= c.1125+48G= (n.1125+48G=) c.1233+48G= (n.1233+48G=) c.912+48G= (n.912+48G=)
5	g.126551973C>G	CA3389451	ALDH7A1	c.1317+48G>C (n.1317+48G>C) c.1226+48G>C (n.1226+48G>C) n.1744+48G>C c.906+48G>C c.1315+48G>C n.1212+48G>C c.1261+48G>C (n.1261+48G>C) n.1035+48G>C n.804+48G>C c.1197+48G>C (n.1197+48G>C) c.1126+48G>C (n.1126+48G>C) c.1477+48G>C (n.1477+48G>C) c.1362+48G>C (n.1362+48G>C) c.1116+48G>C (n.1116+48G>C) c.1137+48G>C (n.1137+48G>C) c.1308+48G>C (n.1308+48G>C) c.774-1680G>C c.1161+48G>C (n.1161+48G>C) n.1263+48G>C c.1206+48G>C (n.1206+48G>C) n.82+48G>C n.1527+48G>C c.1125+48G>C (n.1125+48G>C) c.1233+48G>C (n.1233+48G>C) c.912+48G>C (n.912+48G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126551974T>C	CA1580443665	ALDH7A1	c.1317+47A>G (n.1317+47A>G) c.1226+47A>G (n.1226+47A>G) n.1744+47A>G c.906+47A>G c.1315+47A>G n.1212+47A>G c.1261+47A>G (n.1261+47A>G) n.1035+47A>G n.804+47A>G c.1197+47A>G (n.1197+47A>G) c.1126+47A>G (n.1126+47A>G) c.1477+47A>G (n.1477+47A>G) c.1362+47A>G (n.1362+47A>G) c.1116+47A>G (n.1116+47A>G) c.1137+47A>G (n.1137+47A>G) c.1308+47A>G (n.1308+47A>G) c.774-1681A>G c.1161+47A>G (n.1161+47A>G) n.1263+47A>G c.1206+47A>G (n.1206+47A>G) n.82+47A>G n.1527+47A>G c.1125+47A>G (n.1125+47A>G) c.1233+47A>G (n.1233+47A>G) c.912+47A>G (n.912+47A>G)	dbSNP
5	g.126551974T=	CA1580443666	ALDH7A1	c.1317+47A= (n.1317+47A=) c.1226+47A= (n.1226+47A=) n.1744+47A= c.906+47A= c.1315+47A= n.1212+47A= c.1261+47A= (n.1261+47A=) n.1035+47A= n.804+47A= c.1197+47A= (n.1197+47A=) c.1126+47A= (n.1126+47A=) c.1477+47A= (n.1477+47A=) c.1362+47A= (n.1362+47A=) c.1116+47A= (n.1116+47A=) c.1137+47A= (n.1137+47A=) c.1308+47A= (n.1308+47A=) c.774-1681A= c.1161+47A= (n.1161+47A=) n.1263+47A= c.1206+47A= (n.1206+47A=) n.82+47A= n.1527+47A= c.1125+47A= (n.1125+47A=) c.1233+47A= (n.1233+47A=) c.912+47A= (n.912+47A=)
5	g.126551975_126551978delinsTATC	CA1580443667	ALDH7A1	c.1317+43_1317+46delinsGATA (n.1317+43_1317+46delinsGATA) c.1226+43_1226+46delinsGATA (n.1226+43_1226+46delinsGATA) n.1744+43_1744+46delinsGATA c.906+43_906+46delinsGATA c.1315+43_1315+46delinsGATA n.1212+43_1212+46delinsGATA c.1261+43_1261+46delinsGATA (n.1261+43_1261+46delinsGATA) n.1035+43_1035+46delinsGATA n.804+43_804+46delinsGATA c.1197+43_1197+46delinsGATA (n.1197+43_1197+46delinsGATA) c.1126+43_1126+46delinsGATA (n.1126+43_1126+46delinsGATA) c.1477+43_1477+46delinsGATA (n.1477+43_1477+46delinsGATA) c.1362+43_1362+46delinsGATA (n.1362+43_1362+46delinsGATA) c.1116+43_1116+46delinsGATA (n.1116+43_1116+46delinsGATA) c.1137+43_1137+46delinsGATA (n.1137+43_1137+46delinsGATA) c.1308+43_1308+46delinsGATA (n.1308+43_1308+46delinsGATA) c.774-1685_774-1682delinsGATA c.1161+43_1161+46delinsGATA (n.1161+43_1161+46delinsGATA) n.1263+43_1263+46delinsGATA c.1206+43_1206+46delinsGATA (n.1206+43_1206+46delinsGATA) n.82+43_82+46delinsGATA n.1527+43_1527+46delinsGATA c.1125+43_1125+46delinsGATA (n.1125+43_1125+46delinsGATA) c.1233+43_1233+46delinsGATA (n.1233+43_1233+46delinsGATA) c.912+43_912+46delinsGATA (n.912+43_912+46delinsGATA)
5	g.126551978_126551980del	CA3389452	ALDH7A1	c.1317+43_1317+45del (n.1317+43_1317+45del) c.1226+43_1226+45del (n.1226+43_1226+45del) n.1744+43_1744+45del c.906+43_906+45del c.1315+43_1315+45del n.1212+43_1212+45del c.1261+43_1261+45del (n.1261+43_1261+45del) n.1035+43_1035+45del n.804+43_804+45del c.1197+43_1197+45del (n.1197+43_1197+45del) c.1126+43_1126+45del (n.1126+43_1126+45del) c.1477+43_1477+45del (n.1477+43_1477+45del) c.1362+43_1362+45del (n.1362+43_1362+45del) c.1116+43_1116+45del (n.1116+43_1116+45del) c.1137+43_1137+45del (n.1137+43_1137+45del) c.1308+43_1308+45del (n.1308+43_1308+45del) c.774-1685_774-1683del c.1161+43_1161+45del (n.1161+43_1161+45del) n.1263+43_1263+45del c.1206+43_1206+45del (n.1206+43_1206+45del) n.82+43_82+45del n.1527+43_1527+45del c.1125+43_1125+45del (n.1125+43_1125+45del) c.1233+43_1233+45del (n.1233+43_1233+45del) c.912+43_912+45del (n.912+43_912+45del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126551977T>A	CA2546945843	ALDH7A1	c.1317+44A>T (n.1317+44A>T) c.1226+44A>T (n.1226+44A>T) n.1744+44A>T c.906+44A>T c.1315+44A>T n.1212+44A>T c.1261+44A>T (n.1261+44A>T) n.1035+44A>T n.804+44A>T c.1197+44A>T (n.1197+44A>T) c.1126+44A>T (n.1126+44A>T) c.1477+44A>T (n.1477+44A>T) c.1362+44A>T (n.1362+44A>T) c.1116+44A>T (n.1116+44A>T) c.1137+44A>T (n.1137+44A>T) c.1308+44A>T (n.1308+44A>T) c.774-1684A>T c.1161+44A>T (n.1161+44A>T) n.1263+44A>T c.1206+44A>T (n.1206+44A>T) n.82+44A>T n.1527+44A>T c.1125+44A>T (n.1125+44A>T) c.1233+44A>T (n.1233+44A>T) c.912+44A>T (n.912+44A>T)
5	g.126551977T>C	CA2675067913	ALDH7A1	c.1317+44A>G (n.1317+44A>G) c.1226+44A>G (n.1226+44A>G) n.1744+44A>G c.906+44A>G c.1315+44A>G n.1212+44A>G c.1261+44A>G (n.1261+44A>G) n.1035+44A>G n.804+44A>G c.1197+44A>G (n.1197+44A>G) c.1126+44A>G (n.1126+44A>G) c.1477+44A>G (n.1477+44A>G) c.1362+44A>G (n.1362+44A>G) c.1116+44A>G (n.1116+44A>G) c.1137+44A>G (n.1137+44A>G) c.1308+44A>G (n.1308+44A>G) c.774-1684A>G c.1161+44A>G (n.1161+44A>G) n.1263+44A>G c.1206+44A>G (n.1206+44A>G) n.82+44A>G n.1527+44A>G c.1125+44A>G (n.1125+44A>G) c.1233+44A>G (n.1233+44A>G) c.912+44A>G (n.912+44A>G)	gnomAD v4
5	g.126551978C>A	CA3389453	ALDH7A1	c.1317+43G>T (n.1317+43G>T) c.1226+43G>T (n.1226+43G>T) n.1744+43G>T c.906+43G>T c.1315+43G>T n.1212+43G>T c.1261+43G>T (n.1261+43G>T) n.1035+43G>T n.804+43G>T c.1197+43G>T (n.1197+43G>T) c.1126+43G>T (n.1126+43G>T) c.1477+43G>T (n.1477+43G>T) c.1362+43G>T (n.1362+43G>T) c.1116+43G>T (n.1116+43G>T) c.1137+43G>T (n.1137+43G>T) c.1308+43G>T (n.1308+43G>T) c.774-1685G>T c.1161+43G>T (n.1161+43G>T) n.1263+43G>T c.1206+43G>T (n.1206+43G>T) n.82+43G>T n.1527+43G>T c.1125+43G>T (n.1125+43G>T) c.1233+43G>T (n.1233+43G>T) c.912+43G>T (n.912+43G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126551978C=	CA1580443668	ALDH7A1	c.1317+43G= (n.1317+43G=) c.1226+43G= (n.1226+43G=) n.1744+43G= c.906+43G= c.1315+43G= n.1212+43G= c.1261+43G= (n.1261+43G=) n.1035+43G= n.804+43G= c.1197+43G= (n.1197+43G=) c.1126+43G= (n.1126+43G=) c.1477+43G= (n.1477+43G=) c.1362+43G= (n.1362+43G=) c.1116+43G= (n.1116+43G=) c.1137+43G= (n.1137+43G=) c.1308+43G= (n.1308+43G=) c.774-1685G= c.1161+43G= (n.1161+43G=) n.1263+43G= c.1206+43G= (n.1206+43G=) n.82+43G= n.1527+43G= c.1125+43G= (n.1125+43G=) c.1233+43G= (n.1233+43G=) c.912+43G= (n.912+43G=)
5	g.126551978C>T	CA2675067914	ALDH7A1	c.1317+43G>A (n.1317+43G>A) c.1226+43G>A (n.1226+43G>A) n.1744+43G>A c.906+43G>A c.1315+43G>A n.1212+43G>A c.1261+43G>A (n.1261+43G>A) n.1035+43G>A n.804+43G>A c.1197+43G>A (n.1197+43G>A) c.1126+43G>A (n.1126+43G>A) c.1477+43G>A (n.1477+43G>A) c.1362+43G>A (n.1362+43G>A) c.1116+43G>A (n.1116+43G>A) c.1137+43G>A (n.1137+43G>A) c.1308+43G>A (n.1308+43G>A) c.774-1685G>A c.1161+43G>A (n.1161+43G>A) n.1263+43G>A c.1206+43G>A (n.1206+43G>A) n.82+43G>A n.1527+43G>A c.1125+43G>A (n.1125+43G>A) c.1233+43G>A (n.1233+43G>A) c.912+43G>A (n.912+43G>A)	gnomAD v4
5	g.126551979dup	CA2675067915	ALDH7A1	c.1317+42dup (n.1317+42dup) c.1226+42dup (n.1226+42dup) n.1744+42dup c.906+42dup c.1315+42dup n.1212+42dup c.1261+42dup (n.1261+42dup) n.1035+42dup n.804+42dup c.1197+42dup (n.1197+42dup) c.1126+42dup (n.1126+42dup) c.1477+42dup (n.1477+42dup) c.1362+42dup (n.1362+42dup) c.1116+42dup (n.1116+42dup) c.1137+42dup (n.1137+42dup) c.1308+42dup (n.1308+42dup) c.774-1686dup c.1161+42dup (n.1161+42dup) n.1263+42dup c.1206+42dup (n.1206+42dup) n.82+42dup n.1527+42dup c.1125+42dup (n.1125+42dup) c.1233+42dup (n.1233+42dup) c.912+42dup (n.912+42dup)	gnomAD v4
5	g.126551980T>A	CA3389454	ALDH7A1	c.1317+41A>T (n.1317+41A>T) c.1226+41A>T (n.1226+41A>T) n.1744+41A>T c.906+41A>T c.1315+41A>T n.1212+41A>T c.1261+41A>T (n.1261+41A>T) n.1035+41A>T n.804+41A>T c.1197+41A>T (n.1197+41A>T) c.1126+41A>T (n.1126+41A>T) c.1477+41A>T (n.1477+41A>T) c.1362+41A>T (n.1362+41A>T) c.1116+41A>T (n.1116+41A>T) c.1137+41A>T (n.1137+41A>T) c.1308+41A>T (n.1308+41A>T) c.774-1687A>T c.1161+41A>T (n.1161+41A>T) n.1263+41A>T c.1206+41A>T (n.1206+41A>T) n.82+41A>T n.1527+41A>T c.1125+41A>T (n.1125+41A>T) c.1233+41A>T (n.1233+41A>T) c.912+41A>T (n.912+41A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.126551980T>C	CA562232098	ALDH7A1	c.1317+41A>G (n.1317+41A>G) c.1226+41A>G (n.1226+41A>G) n.1744+41A>G c.906+41A>G c.1315+41A>G n.1212+41A>G c.1261+41A>G (n.1261+41A>G) n.1035+41A>G n.804+41A>G c.1197+41A>G (n.1197+41A>G) c.1126+41A>G (n.1126+41A>G) c.1477+41A>G (n.1477+41A>G) c.1362+41A>G (n.1362+41A>G) c.1116+41A>G (n.1116+41A>G) c.1137+41A>G (n.1137+41A>G) c.1308+41A>G (n.1308+41A>G) c.774-1687A>G c.1161+41A>G (n.1161+41A>G) n.1263+41A>G c.1206+41A>G (n.1206+41A>G) n.82+41A>G n.1527+41A>G c.1125+41A>G (n.1125+41A>G) c.1233+41A>G (n.1233+41A>G) c.912+41A>G (n.912+41A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126551980T=	CA1580443669	ALDH7A1	c.1317+41A= (n.1317+41A=) c.1226+41A= (n.1226+41A=) n.1744+41A= c.906+41A= c.1315+41A= n.1212+41A= c.1261+41A= (n.1261+41A=) n.1035+41A= n.804+41A= c.1197+41A= (n.1197+41A=) c.1126+41A= (n.1126+41A=) c.1477+41A= (n.1477+41A=) c.1362+41A= (n.1362+41A=) c.1116+41A= (n.1116+41A=) c.1137+41A= (n.1137+41A=) c.1308+41A= (n.1308+41A=) c.774-1687A= c.1161+41A= (n.1161+41A=) n.1263+41A= c.1206+41A= (n.1206+41A=) n.82+41A= n.1527+41A= c.1125+41A= (n.1125+41A=) c.1233+41A= (n.1233+41A=) c.912+41A= (n.912+41A=)
5	g.126551981T>C	CA1580443671	ALDH7A1	c.1317+40A>G (n.1317+40A>G) c.1226+40A>G (n.1226+40A>G) n.1744+40A>G c.906+40A>G c.1315+40A>G n.1212+40A>G c.1261+40A>G (n.1261+40A>G) n.1035+40A>G n.804+40A>G c.1197+40A>G (n.1197+40A>G) c.1126+40A>G (n.1126+40A>G) c.1477+40A>G (n.1477+40A>G) c.1362+40A>G (n.1362+40A>G) c.1116+40A>G (n.1116+40A>G) c.1137+40A>G (n.1137+40A>G) c.1308+40A>G (n.1308+40A>G) c.774-1688A>G c.1161+40A>G (n.1161+40A>G) n.1263+40A>G c.1206+40A>G (n.1206+40A>G) n.82+40A>G n.1527+40A>G c.1125+40A>G (n.1125+40A>G) c.1233+40A>G (n.1233+40A>G) c.912+40A>G (n.912+40A>G)	dbSNP
5	g.126551981T>G	CA3389455	ALDH7A1	c.1317+40A>C (n.1317+40A>C) c.1226+40A>C (n.1226+40A>C) n.1744+40A>C c.906+40A>C c.1315+40A>C n.1212+40A>C c.1261+40A>C (n.1261+40A>C) n.1035+40A>C n.804+40A>C c.1197+40A>C (n.1197+40A>C) c.1126+40A>C (n.1126+40A>C) c.1477+40A>C (n.1477+40A>C) c.1362+40A>C (n.1362+40A>C) c.1116+40A>C (n.1116+40A>C) c.1137+40A>C (n.1137+40A>C) c.1308+40A>C (n.1308+40A>C) c.774-1688A>C c.1161+40A>C (n.1161+40A>C) n.1263+40A>C c.1206+40A>C (n.1206+40A>C) n.82+40A>C n.1527+40A>C c.1125+40A>C (n.1125+40A>C) c.1233+40A>C (n.1233+40A>C) c.912+40A>C (n.912+40A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126551981T=	CA1580443670	ALDH7A1	c.1317+40A= (n.1317+40A=) c.1226+40A= (n.1226+40A=) n.1744+40A= c.906+40A= c.1315+40A= n.1212+40A= c.1261+40A= (n.1261+40A=) n.1035+40A= n.804+40A= c.1197+40A= (n.1197+40A=) c.1126+40A= (n.1126+40A=) c.1477+40A= (n.1477+40A=) c.1362+40A= (n.1362+40A=) c.1116+40A= (n.1116+40A=) c.1137+40A= (n.1137+40A=) c.1308+40A= (n.1308+40A=) c.774-1688A= c.1161+40A= (n.1161+40A=) n.1263+40A= c.1206+40A= (n.1206+40A=) n.82+40A= n.1527+40A= c.1125+40A= (n.1125+40A=) c.1233+40A= (n.1233+40A=) c.912+40A= (n.912+40A=)
5	g.126551983A=	CA1580443672	ALDH7A1	c.1317+38T= (n.1317+38T=) c.1226+38T= (n.1226+38T=) n.1744+38T= c.906+38T= c.1315+38T= n.1212+38T= c.1261+38T= (n.1261+38T=) n.1035+38T= n.804+38T= c.1197+38T= (n.1197+38T=) c.1126+38T= (n.1126+38T=) c.1477+38T= (n.1477+38T=) c.1362+38T= (n.1362+38T=) c.1116+38T= (n.1116+38T=) c.1137+38T= (n.1137+38T=) c.1308+38T= (n.1308+38T=) c.774-1690T= c.1161+38T= (n.1161+38T=) n.1263+38T= c.1206+38T= (n.1206+38T=) n.82+38T= n.1527+38T= c.1125+38T= (n.1125+38T=) c.1233+38T= (n.1233+38T=) c.912+38T= (n.912+38T=)
5	g.126551983A>G	CA3389456	ALDH7A1	c.1317+38T>C (n.1317+38T>C) c.1226+38T>C (n.1226+38T>C) n.1744+38T>C c.906+38T>C c.1315+38T>C n.1212+38T>C c.1261+38T>C (n.1261+38T>C) n.1035+38T>C n.804+38T>C c.1197+38T>C (n.1197+38T>C) c.1126+38T>C (n.1126+38T>C) c.1477+38T>C (n.1477+38T>C) c.1362+38T>C (n.1362+38T>C) c.1116+38T>C (n.1116+38T>C) c.1137+38T>C (n.1137+38T>C) c.1308+38T>C (n.1308+38T>C) c.774-1690T>C c.1161+38T>C (n.1161+38T>C) n.1263+38T>C c.1206+38T>C (n.1206+38T>C) n.82+38T>C n.1527+38T>C c.1125+38T>C (n.1125+38T>C) c.1233+38T>C (n.1233+38T>C) c.912+38T>C (n.912+38T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126551984T>C	CA2675067916	ALDH7A1	c.1317+37A>G (n.1317+37A>G) c.1226+37A>G (n.1226+37A>G) n.1744+37A>G c.906+37A>G c.1315+37A>G n.1212+37A>G c.1261+37A>G (n.1261+37A>G) n.1035+37A>G n.804+37A>G c.1197+37A>G (n.1197+37A>G) c.1126+37A>G (n.1126+37A>G) c.1477+37A>G (n.1477+37A>G) c.1362+37A>G (n.1362+37A>G) c.1116+37A>G (n.1116+37A>G) c.1137+37A>G (n.1137+37A>G) c.1308+37A>G (n.1308+37A>G) c.774-1691A>G c.1161+37A>G (n.1161+37A>G) n.1263+37A>G c.1206+37A>G (n.1206+37A>G) n.82+37A>G n.1527+37A>G c.1125+37A>G (n.1125+37A>G) c.1233+37A>G (n.1233+37A>G) c.912+37A>G (n.912+37A>G)	gnomAD v4
5	g.126551987del	CA2709914059	ALDH7A1	c.1317+34del (n.1317+34del) c.1226+34del (n.1226+34del) n.1744+34del c.906+34del c.1315+34del n.1212+34del c.1261+34del (n.1261+34del) n.1035+34del n.804+34del c.1197+34del (n.1197+34del) c.1126+34del (n.1126+34del) c.1477+34del (n.1477+34del) c.1362+34del (n.1362+34del) c.1116+34del (n.1116+34del) c.1137+34del (n.1137+34del) c.1308+34del (n.1308+34del) c.774-1694del c.1161+34del (n.1161+34del) n.1263+34del c.1206+34del (n.1206+34del) n.82+34del n.1527+34del c.1125+34del (n.1125+34del) c.1233+34del (n.1233+34del) c.912+34del (n.912+34del)	dbSNP
5	g.126551987C=	CA1580443673	ALDH7A1	c.1317+34G= (n.1317+34G=) c.1226+34G= (n.1226+34G=) n.1744+34G= c.906+34G= c.1315+34G= n.1212+34G= c.1261+34G= (n.1261+34G=) n.1035+34G= n.804+34G= c.1197+34G= (n.1197+34G=) c.1126+34G= (n.1126+34G=) c.1477+34G= (n.1477+34G=) c.1362+34G= (n.1362+34G=) c.1116+34G= (n.1116+34G=) c.1137+34G= (n.1137+34G=) c.1308+34G= (n.1308+34G=) c.774-1694G= c.1161+34G= (n.1161+34G=) n.1263+34G= c.1206+34G= (n.1206+34G=) n.82+34G= n.1527+34G= c.1125+34G= (n.1125+34G=) c.1233+34G= (n.1233+34G=) c.912+34G= (n.912+34G=)
5	g.126551987C>G	CA1580443674	ALDH7A1	c.1317+34G>C (n.1317+34G>C) c.1226+34G>C (n.1226+34G>C) n.1744+34G>C c.906+34G>C c.1315+34G>C n.1212+34G>C c.1261+34G>C (n.1261+34G>C) n.1035+34G>C n.804+34G>C c.1197+34G>C (n.1197+34G>C) c.1126+34G>C (n.1126+34G>C) c.1477+34G>C (n.1477+34G>C) c.1362+34G>C (n.1362+34G>C) c.1116+34G>C (n.1116+34G>C) c.1137+34G>C (n.1137+34G>C) c.1308+34G>C (n.1308+34G>C) c.774-1694G>C c.1161+34G>C (n.1161+34G>C) n.1263+34G>C c.1206+34G>C (n.1206+34G>C) n.82+34G>C n.1527+34G>C c.1125+34G>C (n.1125+34G>C) c.1233+34G>C (n.1233+34G>C) c.912+34G>C (n.912+34G>C)	dbSNP
5	g.126551992T>A	CA2709776920	ALDH7A1	c.1317+29A>T (n.1317+29A>T) c.1226+29A>T (n.1226+29A>T) n.1744+29A>T c.906+29A>T c.1315+29A>T n.1212+29A>T c.1261+29A>T (n.1261+29A>T) n.1035+29A>T n.804+29A>T c.1197+29A>T (n.1197+29A>T) c.1126+29A>T (n.1126+29A>T) c.1477+29A>T (n.1477+29A>T) c.1362+29A>T (n.1362+29A>T) c.1116+29A>T (n.1116+29A>T) c.1137+29A>T (n.1137+29A>T) c.1308+29A>T (n.1308+29A>T) c.774-1699A>T c.1161+29A>T (n.1161+29A>T) n.1263+29A>T c.1206+29A>T (n.1206+29A>T) n.82+29A>T n.1527+29A>T c.1125+29A>T (n.1125+29A>T) c.1233+29A>T (n.1233+29A>T) c.912+29A>T (n.912+29A>T)	dbSNP
5	g.126551992T>C	CA1081224587	ALDH7A1	c.1317+29A>G (n.1317+29A>G) c.1226+29A>G (n.1226+29A>G) n.1744+29A>G c.906+29A>G c.1315+29A>G n.1212+29A>G c.1261+29A>G (n.1261+29A>G) n.1035+29A>G n.804+29A>G c.1197+29A>G (n.1197+29A>G) c.1126+29A>G (n.1126+29A>G) c.1477+29A>G (n.1477+29A>G) c.1362+29A>G (n.1362+29A>G) c.1116+29A>G (n.1116+29A>G) c.1137+29A>G (n.1137+29A>G) c.1308+29A>G (n.1308+29A>G) c.774-1699A>G c.1161+29A>G (n.1161+29A>G) n.1263+29A>G c.1206+29A>G (n.1206+29A>G) n.82+29A>G n.1527+29A>G c.1125+29A>G (n.1125+29A>G) c.1233+29A>G (n.1233+29A>G) c.912+29A>G (n.912+29A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126551992T>G	CA2675067917	ALDH7A1	c.1317+29A>C (n.1317+29A>C) c.1226+29A>C (n.1226+29A>C) n.1744+29A>C c.906+29A>C c.1315+29A>C n.1212+29A>C c.1261+29A>C (n.1261+29A>C) n.1035+29A>C n.804+29A>C c.1197+29A>C (n.1197+29A>C) c.1126+29A>C (n.1126+29A>C) c.1477+29A>C (n.1477+29A>C) c.1362+29A>C (n.1362+29A>C) c.1116+29A>C (n.1116+29A>C) c.1137+29A>C (n.1137+29A>C) c.1308+29A>C (n.1308+29A>C) c.774-1699A>C c.1161+29A>C (n.1161+29A>C) n.1263+29A>C c.1206+29A>C (n.1206+29A>C) n.82+29A>C n.1527+29A>C c.1125+29A>C (n.1125+29A>C) c.1233+29A>C (n.1233+29A>C) c.912+29A>C (n.912+29A>C)	gnomAD v4
5	g.126551992T=	CA1580443675	ALDH7A1	c.1317+29A= (n.1317+29A=) c.1226+29A= (n.1226+29A=) n.1744+29A= c.906+29A= c.1315+29A= n.1212+29A= c.1261+29A= (n.1261+29A=) n.1035+29A= n.804+29A= c.1197+29A= (n.1197+29A=) c.1126+29A= (n.1126+29A=) c.1477+29A= (n.1477+29A=) c.1362+29A= (n.1362+29A=) c.1116+29A= (n.1116+29A=) c.1137+29A= (n.1137+29A=) c.1308+29A= (n.1308+29A=) c.774-1699A= c.1161+29A= (n.1161+29A=) n.1263+29A= c.1206+29A= (n.1206+29A=) n.82+29A= n.1527+29A= c.1125+29A= (n.1125+29A=) c.1233+29A= (n.1233+29A=) c.912+29A= (n.912+29A=)
5	g.126551993C>A	CA1580443677	ALDH7A1	c.1317+28G>T (n.1317+28G>T) c.1226+28G>T (n.1226+28G>T) n.1744+28G>T c.906+28G>T c.1315+28G>T n.1212+28G>T c.1261+28G>T (n.1261+28G>T) n.1035+28G>T n.804+28G>T c.1197+28G>T (n.1197+28G>T) c.1126+28G>T (n.1126+28G>T) c.1477+28G>T (n.1477+28G>T) c.1362+28G>T (n.1362+28G>T) c.1116+28G>T (n.1116+28G>T) c.1137+28G>T (n.1137+28G>T) c.1308+28G>T (n.1308+28G>T) c.774-1700G>T c.1161+28G>T (n.1161+28G>T) n.1263+28G>T c.1206+28G>T (n.1206+28G>T) n.82+28G>T n.1527+28G>T c.1125+28G>T (n.1125+28G>T) c.1233+28G>T (n.1233+28G>T) c.912+28G>T (n.912+28G>T)	dbSNP
5	g.126551993C=	CA1580443676	ALDH7A1	c.1317+28G= (n.1317+28G=) c.1226+28G= (n.1226+28G=) n.1744+28G= c.906+28G= c.1315+28G= n.1212+28G= c.1261+28G= (n.1261+28G=) n.1035+28G= n.804+28G= c.1197+28G= (n.1197+28G=) c.1126+28G= (n.1126+28G=) c.1477+28G= (n.1477+28G=) c.1362+28G= (n.1362+28G=) c.1116+28G= (n.1116+28G=) c.1137+28G= (n.1137+28G=) c.1308+28G= (n.1308+28G=) c.774-1700G= c.1161+28G= (n.1161+28G=) n.1263+28G= c.1206+28G= (n.1206+28G=) n.82+28G= n.1527+28G= c.1125+28G= (n.1125+28G=) c.1233+28G= (n.1233+28G=) c.912+28G= (n.912+28G=)
5	g.126551993C>G	CA562232105	ALDH7A1	c.1317+28G>C (n.1317+28G>C) c.1226+28G>C (n.1226+28G>C) n.1744+28G>C c.906+28G>C c.1315+28G>C n.1212+28G>C c.1261+28G>C (n.1261+28G>C) n.1035+28G>C n.804+28G>C c.1197+28G>C (n.1197+28G>C) c.1126+28G>C (n.1126+28G>C) c.1477+28G>C (n.1477+28G>C) c.1362+28G>C (n.1362+28G>C) c.1116+28G>C (n.1116+28G>C) c.1137+28G>C (n.1137+28G>C) c.1308+28G>C (n.1308+28G>C) c.774-1700G>C c.1161+28G>C (n.1161+28G>C) n.1263+28G>C c.1206+28G>C (n.1206+28G>C) n.82+28G>C n.1527+28G>C c.1125+28G>C (n.1125+28G>C) c.1233+28G>C (n.1233+28G>C) c.912+28G>C (n.912+28G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126551993C>T	CA3389457	ALDH7A1	c.1317+28G>A (n.1317+28G>A) c.1226+28G>A (n.1226+28G>A) n.1744+28G>A c.906+28G>A c.1315+28G>A n.1212+28G>A c.1261+28G>A (n.1261+28G>A) n.1035+28G>A n.804+28G>A c.1197+28G>A (n.1197+28G>A) c.1126+28G>A (n.1126+28G>A) c.1477+28G>A (n.1477+28G>A) c.1362+28G>A (n.1362+28G>A) c.1116+28G>A (n.1116+28G>A) c.1137+28G>A (n.1137+28G>A) c.1308+28G>A (n.1308+28G>A) c.774-1700G>A c.1161+28G>A (n.1161+28G>A) n.1263+28G>A c.1206+28G>A (n.1206+28G>A) n.82+28G>A n.1527+28G>A c.1125+28G>A (n.1125+28G>A) c.1233+28G>A (n.1233+28G>A) c.912+28G>A (n.912+28G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126551994A>G	CA2675067918	ALDH7A1	c.1317+27T>C (n.1317+27T>C) c.1226+27T>C (n.1226+27T>C) n.1744+27T>C c.906+27T>C c.1315+27T>C n.1212+27T>C c.1261+27T>C (n.1261+27T>C) n.1035+27T>C n.804+27T>C c.1197+27T>C (n.1197+27T>C) c.1126+27T>C (n.1126+27T>C) c.1477+27T>C (n.1477+27T>C) c.1362+27T>C (n.1362+27T>C) c.1116+27T>C (n.1116+27T>C) c.1137+27T>C (n.1137+27T>C) c.1308+27T>C (n.1308+27T>C) c.774-1701T>C c.1161+27T>C (n.1161+27T>C) n.1263+27T>C c.1206+27T>C (n.1206+27T>C) n.82+27T>C n.1527+27T>C c.1125+27T>C (n.1125+27T>C) c.1233+27T>C (n.1233+27T>C) c.912+27T>C (n.912+27T>C)	gnomAD v4
5	g.126551994A>T	CA2578435509	ALDH7A1	c.1317+27T>A (n.1317+27T>A) c.1226+27T>A (n.1226+27T>A) n.1744+27T>A c.906+27T>A c.1315+27T>A n.1212+27T>A c.1261+27T>A (n.1261+27T>A) n.1035+27T>A n.804+27T>A c.1197+27T>A (n.1197+27T>A) c.1126+27T>A (n.1126+27T>A) c.1477+27T>A (n.1477+27T>A) c.1362+27T>A (n.1362+27T>A) c.1116+27T>A (n.1116+27T>A) c.1137+27T>A (n.1137+27T>A) c.1308+27T>A (n.1308+27T>A) c.774-1701T>A c.1161+27T>A (n.1161+27T>A) n.1263+27T>A c.1206+27T>A (n.1206+27T>A) n.82+27T>A n.1527+27T>A c.1125+27T>A (n.1125+27T>A) c.1233+27T>A (n.1233+27T>A) c.912+27T>A (n.912+27T>A)	gnomAD v4
5	g.126551995G>C	CA562232108	ALDH7A1	c.1317+26C>G (n.1317+26C>G) c.1226+26C>G (n.1226+26C>G) n.1744+26C>G c.906+26C>G c.1315+26C>G n.1212+26C>G c.1261+26C>G (n.1261+26C>G) n.1035+26C>G n.804+26C>G c.1197+26C>G (n.1197+26C>G) c.1126+26C>G (n.1126+26C>G) c.1477+26C>G (n.1477+26C>G) c.1362+26C>G (n.1362+26C>G) c.1116+26C>G (n.1116+26C>G) c.1137+26C>G (n.1137+26C>G) c.1308+26C>G (n.1308+26C>G) c.774-1702C>G c.1161+26C>G (n.1161+26C>G) n.1263+26C>G c.1206+26C>G (n.1206+26C>G) n.82+26C>G n.1527+26C>G c.1125+26C>G (n.1125+26C>G) c.1233+26C>G (n.1233+26C>G) c.912+26C>G (n.912+26C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126551995G=	CA1580443678	ALDH7A1	c.1317+26C= (n.1317+26C=) c.1226+26C= (n.1226+26C=) n.1744+26C= c.906+26C= c.1315+26C= n.1212+26C= c.1261+26C= (n.1261+26C=) n.1035+26C= n.804+26C= c.1197+26C= (n.1197+26C=) c.1126+26C= (n.1126+26C=) c.1477+26C= (n.1477+26C=) c.1362+26C= (n.1362+26C=) c.1116+26C= (n.1116+26C=) c.1137+26C= (n.1137+26C=) c.1308+26C= (n.1308+26C=) c.774-1702C= c.1161+26C= (n.1161+26C=) n.1263+26C= c.1206+26C= (n.1206+26C=) n.82+26C= n.1527+26C= c.1125+26C= (n.1125+26C=) c.1233+26C= (n.1233+26C=) c.912+26C= (n.912+26C=)
5	g.126551995G>T	CA2675067919	ALDH7A1	c.1317+26C>A (n.1317+26C>A) c.1226+26C>A (n.1226+26C>A) n.1744+26C>A c.906+26C>A c.1315+26C>A n.1212+26C>A c.1261+26C>A (n.1261+26C>A) n.1035+26C>A n.804+26C>A c.1197+26C>A (n.1197+26C>A) c.1126+26C>A (n.1126+26C>A) c.1477+26C>A (n.1477+26C>A) c.1362+26C>A (n.1362+26C>A) c.1116+26C>A (n.1116+26C>A) c.1137+26C>A (n.1137+26C>A) c.1308+26C>A (n.1308+26C>A) c.774-1702C>A c.1161+26C>A (n.1161+26C>A) n.1263+26C>A c.1206+26C>A (n.1206+26C>A) n.82+26C>A n.1527+26C>A c.1125+26C>A (n.1125+26C>A) c.1233+26C>A (n.1233+26C>A) c.912+26C>A (n.912+26C>A)	gnomAD v4
5	g.126551996G>T	CA2675067920	ALDH7A1	c.1317+25C>A (n.1317+25C>A) c.1226+25C>A (n.1226+25C>A) n.1744+25C>A c.906+25C>A c.1315+25C>A n.1212+25C>A c.1261+25C>A (n.1261+25C>A) n.1035+25C>A n.804+25C>A c.1197+25C>A (n.1197+25C>A) c.1126+25C>A (n.1126+25C>A) c.1477+25C>A (n.1477+25C>A) c.1362+25C>A (n.1362+25C>A) c.1116+25C>A (n.1116+25C>A) c.1137+25C>A (n.1137+25C>A) c.1308+25C>A (n.1308+25C>A) c.774-1703C>A c.1161+25C>A (n.1161+25C>A) n.1263+25C>A c.1206+25C>A (n.1206+25C>A) n.82+25C>A n.1527+25C>A c.1125+25C>A (n.1125+25C>A) c.1233+25C>A (n.1233+25C>A) c.912+25C>A (n.912+25C>A)	gnomAD v4
5	g.126551998T>C	CA126886553	ALDH7A1	c.1317+23A>G (n.1317+23A>G) c.1226+23A>G (n.1226+23A>G) n.1744+23A>G c.906+23A>G c.1315+23A>G n.1212+23A>G c.1261+23A>G (n.1261+23A>G) n.1035+23A>G n.804+23A>G c.1197+23A>G (n.1197+23A>G) c.1126+23A>G (n.1126+23A>G) c.1477+23A>G (n.1477+23A>G) c.1362+23A>G (n.1362+23A>G) c.1116+23A>G (n.1116+23A>G) c.1137+23A>G (n.1137+23A>G) c.1308+23A>G (n.1308+23A>G) c.774-1705A>G c.1161+23A>G (n.1161+23A>G) n.1263+23A>G c.1206+23A>G (n.1206+23A>G) n.82+23A>G n.1527+23A>G c.1125+23A>G (n.1125+23A>G) c.1233+23A>G (n.1233+23A>G) c.912+23A>G (n.912+23A>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126551998T=	CA1580443679	ALDH7A1	c.1317+23A= (n.1317+23A=) c.1226+23A= (n.1226+23A=) n.1744+23A= c.906+23A= c.1315+23A= n.1212+23A= c.1261+23A= (n.1261+23A=) n.1035+23A= n.804+23A= c.1197+23A= (n.1197+23A=) c.1126+23A= (n.1126+23A=) c.1477+23A= (n.1477+23A=) c.1362+23A= (n.1362+23A=) c.1116+23A= (n.1116+23A=) c.1137+23A= (n.1137+23A=) c.1308+23A= (n.1308+23A=) c.774-1705A= c.1161+23A= (n.1161+23A=) n.1263+23A= c.1206+23A= (n.1206+23A=) n.82+23A= n.1527+23A= c.1125+23A= (n.1125+23A=) c.1233+23A= (n.1233+23A=) c.912+23A= (n.912+23A=)
5	g.126552000G>C	CA1580443681	ALDH7A1	c.1317+21C>G (n.1317+21C>G) c.1226+21C>G (n.1226+21C>G) n.1744+21C>G c.906+21C>G c.1315+21C>G n.1212+21C>G c.1261+21C>G (n.1261+21C>G) n.1035+21C>G n.804+21C>G c.1197+21C>G (n.1197+21C>G) c.1126+21C>G (n.1126+21C>G) c.1477+21C>G (n.1477+21C>G) c.1362+21C>G (n.1362+21C>G) c.1116+21C>G (n.1116+21C>G) c.1137+21C>G (n.1137+21C>G) c.1308+21C>G (n.1308+21C>G) c.774-1707C>G c.1161+21C>G (n.1161+21C>G) n.1263+21C>G c.1206+21C>G (n.1206+21C>G) n.82+21C>G n.1527+21C>G c.1125+21C>G (n.1125+21C>G) c.1233+21C>G (n.1233+21C>G) c.912+21C>G (n.912+21C>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126552000G=	CA1580443680	ALDH7A1	c.1317+21C= (n.1317+21C=) c.1226+21C= (n.1226+21C=) n.1744+21C= c.906+21C= c.1315+21C= n.1212+21C= c.1261+21C= (n.1261+21C=) n.1035+21C= n.804+21C= c.1197+21C= (n.1197+21C=) c.1126+21C= (n.1126+21C=) c.1477+21C= (n.1477+21C=) c.1362+21C= (n.1362+21C=) c.1116+21C= (n.1116+21C=) c.1137+21C= (n.1137+21C=) c.1308+21C= (n.1308+21C=) c.774-1707C= c.1161+21C= (n.1161+21C=) n.1263+21C= c.1206+21C= (n.1206+21C=) n.82+21C= n.1527+21C= c.1125+21C= (n.1125+21C=) c.1233+21C= (n.1233+21C=) c.912+21C= (n.912+21C=)
5	g.126552000G>T	CA2675067921	ALDH7A1	c.1317+21C>A (n.1317+21C>A) c.1226+21C>A (n.1226+21C>A) n.1744+21C>A c.906+21C>A c.1315+21C>A n.1212+21C>A c.1261+21C>A (n.1261+21C>A) n.1035+21C>A n.804+21C>A c.1197+21C>A (n.1197+21C>A) c.1126+21C>A (n.1126+21C>A) c.1477+21C>A (n.1477+21C>A) c.1362+21C>A (n.1362+21C>A) c.1116+21C>A (n.1116+21C>A) c.1137+21C>A (n.1137+21C>A) c.1308+21C>A (n.1308+21C>A) c.774-1707C>A c.1161+21C>A (n.1161+21C>A) n.1263+21C>A c.1206+21C>A (n.1206+21C>A) n.82+21C>A n.1527+21C>A c.1125+21C>A (n.1125+21C>A) c.1233+21C>A (n.1233+21C>A) c.912+21C>A (n.912+21C>A)	gnomAD v4
5	g.126552001C=	CA1580443682	ALDH7A1	c.1317+20G= (n.1317+20G=) c.1226+20G= (n.1226+20G=) n.1744+20G= c.906+20G= c.1315+20G= n.1212+20G= c.1261+20G= (n.1261+20G=) n.1035+20G= n.804+20G= c.1197+20G= (n.1197+20G=) c.1126+20G= (n.1126+20G=) c.1477+20G= (n.1477+20G=) c.1362+20G= (n.1362+20G=) c.1116+20G= (n.1116+20G=) c.1137+20G= (n.1137+20G=) c.1308+20G= (n.1308+20G=) c.774-1708G= c.1161+20G= (n.1161+20G=) n.1263+20G= c.1206+20G= (n.1206+20G=) n.82+20G= n.1527+20G= c.1125+20G= (n.1125+20G=) c.1233+20G= (n.1233+20G=) c.912+20G= (n.912+20G=)
5	g.126552001C>G	CA3389458	ALDH7A1	c.1317+20G>C (n.1317+20G>C) c.1226+20G>C (n.1226+20G>C) n.1744+20G>C c.906+20G>C c.1315+20G>C n.1212+20G>C c.1261+20G>C (n.1261+20G>C) n.1035+20G>C n.804+20G>C c.1197+20G>C (n.1197+20G>C) c.1126+20G>C (n.1126+20G>C) c.1477+20G>C (n.1477+20G>C) c.1362+20G>C (n.1362+20G>C) c.1116+20G>C (n.1116+20G>C) c.1137+20G>C (n.1137+20G>C) c.1308+20G>C (n.1308+20G>C) c.774-1708G>C c.1161+20G>C (n.1161+20G>C) n.1263+20G>C c.1206+20G>C (n.1206+20G>C) n.82+20G>C n.1527+20G>C c.1125+20G>C (n.1125+20G>C) c.1233+20G>C (n.1233+20G>C) c.912+20G>C (n.912+20G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552001C>T	CA289417	ALDH7A1	c.1317+20G>A (n.1317+20G>A) c.1226+20G>A (n.1226+20G>A) n.1744+20G>A c.906+20G>A c.1315+20G>A n.1212+20G>A c.1261+20G>A (n.1261+20G>A) n.1035+20G>A n.804+20G>A c.1197+20G>A (n.1197+20G>A) c.1126+20G>A (n.1126+20G>A) c.1477+20G>A (n.1477+20G>A) c.1362+20G>A (n.1362+20G>A) c.1116+20G>A (n.1116+20G>A) c.1137+20G>A (n.1137+20G>A) c.1308+20G>A (n.1308+20G>A) c.774-1708G>A c.1161+20G>A (n.1161+20G>A) n.1263+20G>A c.1206+20G>A (n.1206+20G>A) n.82+20G>A n.1527+20G>A c.1125+20G>A (n.1125+20G>A) c.1233+20G>A (n.1233+20G>A) c.912+20G>A (n.912+20G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552002G>A	CA3389459	ALDH7A1	c.1317+19C>T (n.1317+19C>T) c.1226+19C>T (n.1226+19C>T) n.1744+19C>T c.906+19C>T c.1315+19C>T n.1212+19C>T c.1261+19C>T (n.1261+19C>T) n.1035+19C>T n.804+19C>T c.1197+19C>T (n.1197+19C>T) c.1126+19C>T (n.1126+19C>T) c.1477+19C>T (n.1477+19C>T) c.1362+19C>T (n.1362+19C>T) c.1116+19C>T (n.1116+19C>T) c.1137+19C>T (n.1137+19C>T) c.1308+19C>T (n.1308+19C>T) c.774-1709C>T c.1161+19C>T (n.1161+19C>T) n.1263+19C>T c.1206+19C>T (n.1206+19C>T) n.82+19C>T n.1527+19C>T c.1125+19C>T (n.1125+19C>T) c.1233+19C>T (n.1233+19C>T) c.912+19C>T (n.912+19C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552002G>C	CA650263689	ALDH7A1	c.1317+19C>G (n.1317+19C>G) c.1226+19C>G (n.1226+19C>G) n.1744+19C>G c.906+19C>G c.1315+19C>G n.1212+19C>G c.1261+19C>G (n.1261+19C>G) n.1035+19C>G n.804+19C>G c.1197+19C>G (n.1197+19C>G) c.1126+19C>G (n.1126+19C>G) c.1477+19C>G (n.1477+19C>G) c.1362+19C>G (n.1362+19C>G) c.1116+19C>G (n.1116+19C>G) c.1137+19C>G (n.1137+19C>G) c.1308+19C>G (n.1308+19C>G) c.774-1709C>G c.1161+19C>G (n.1161+19C>G) n.1263+19C>G c.1206+19C>G (n.1206+19C>G) n.82+19C>G n.1527+19C>G c.1125+19C>G (n.1125+19C>G) c.1233+19C>G (n.1233+19C>G) c.912+19C>G (n.912+19C>G)	COSMIC
5	g.126552002G=	CA1580443683	ALDH7A1	c.1317+19C= (n.1317+19C=) c.1226+19C= (n.1226+19C=) n.1744+19C= c.906+19C= c.1315+19C= n.1212+19C= c.1261+19C= (n.1261+19C=) n.1035+19C= n.804+19C= c.1197+19C= (n.1197+19C=) c.1126+19C= (n.1126+19C=) c.1477+19C= (n.1477+19C=) c.1362+19C= (n.1362+19C=) c.1116+19C= (n.1116+19C=) c.1137+19C= (n.1137+19C=) c.1308+19C= (n.1308+19C=) c.774-1709C= c.1161+19C= (n.1161+19C=) n.1263+19C= c.1206+19C= (n.1206+19C=) n.82+19C= n.1527+19C= c.1125+19C= (n.1125+19C=) c.1233+19C= (n.1233+19C=) c.912+19C= (n.912+19C=)
5	g.126552002G>T	CA2578435510	ALDH7A1	c.1317+19C>A (n.1317+19C>A) c.1226+19C>A (n.1226+19C>A) n.1744+19C>A c.906+19C>A c.1315+19C>A n.1212+19C>A c.1261+19C>A (n.1261+19C>A) n.1035+19C>A n.804+19C>A c.1197+19C>A (n.1197+19C>A) c.1126+19C>A (n.1126+19C>A) c.1477+19C>A (n.1477+19C>A) c.1362+19C>A (n.1362+19C>A) c.1116+19C>A (n.1116+19C>A) c.1137+19C>A (n.1137+19C>A) c.1308+19C>A (n.1308+19C>A) c.774-1709C>A c.1161+19C>A (n.1161+19C>A) n.1263+19C>A c.1206+19C>A (n.1206+19C>A) n.82+19C>A n.1527+19C>A c.1125+19C>A (n.1125+19C>A) c.1233+19C>A (n.1233+19C>A) c.912+19C>A (n.912+19C>A)	gnomAD v4
5	g.126552004A>G	CA2675067922	ALDH7A1	c.1317+17T>C (n.1317+17T>C) c.1226+17T>C (n.1226+17T>C) n.1744+17T>C c.906+17T>C c.1315+17T>C n.1212+17T>C c.1261+17T>C (n.1261+17T>C) n.1035+17T>C n.804+17T>C c.1197+17T>C (n.1197+17T>C) c.1126+17T>C (n.1126+17T>C) c.1477+17T>C (n.1477+17T>C) c.1362+17T>C (n.1362+17T>C) c.1116+17T>C (n.1116+17T>C) c.1137+17T>C (n.1137+17T>C) c.1308+17T>C (n.1308+17T>C) c.774-1711T>C c.1161+17T>C (n.1161+17T>C) n.1263+17T>C c.1206+17T>C (n.1206+17T>C) n.82+17T>C n.1527+17T>C c.1125+17T>C (n.1125+17T>C) c.1233+17T>C (n.1233+17T>C) c.912+17T>C (n.912+17T>C)	gnomAD v4
5	g.126552005C=	CA1580443684	ALDH7A1	c.1317+16G= (n.1317+16G=) c.1226+16G= (n.1226+16G=) n.1744+16G= c.906+16G= c.1315+16G= n.1212+16G= c.1261+16G= (n.1261+16G=) n.1035+16G= n.804+16G= c.1197+16G= (n.1197+16G=) c.1126+16G= (n.1126+16G=) c.1477+16G= (n.1477+16G=) c.1362+16G= (n.1362+16G=) c.1116+16G= (n.1116+16G=) c.1137+16G= (n.1137+16G=) c.1308+16G= (n.1308+16G=) c.774-1712G= c.1161+16G= (n.1161+16G=) n.1263+16G= c.1206+16G= (n.1206+16G=) n.82+16G= n.1527+16G= c.1125+16G= (n.1125+16G=) c.1233+16G= (n.1233+16G=) c.912+16G= (n.912+16G=)
5	g.126552005C>T	CA562232118	ALDH7A1	c.1317+16G>A (n.1317+16G>A) c.1226+16G>A (n.1226+16G>A) n.1744+16G>A c.906+16G>A c.1315+16G>A n.1212+16G>A c.1261+16G>A (n.1261+16G>A) n.1035+16G>A n.804+16G>A c.1197+16G>A (n.1197+16G>A) c.1126+16G>A (n.1126+16G>A) c.1477+16G>A (n.1477+16G>A) c.1362+16G>A (n.1362+16G>A) c.1116+16G>A (n.1116+16G>A) c.1137+16G>A (n.1137+16G>A) c.1308+16G>A (n.1308+16G>A) c.774-1712G>A c.1161+16G>A (n.1161+16G>A) n.1263+16G>A c.1206+16G>A (n.1206+16G>A) n.82+16G>A n.1527+16G>A c.1125+16G>A (n.1125+16G>A) c.1233+16G>A (n.1233+16G>A) c.912+16G>A (n.912+16G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126552007_126552008del	CA2675067923	ALDH7A1	c.1317+14_1317+15del (n.1317+14_1317+15del) c.1226+14_1226+15del (n.1226+14_1226+15del) n.1744+14_1744+15del c.906+14_906+15del c.1315+14_1315+15del n.1212+14_1212+15del c.1261+14_1261+15del (n.1261+14_1261+15del) n.1035+14_1035+15del n.804+14_804+15del c.1197+14_1197+15del (n.1197+14_1197+15del) c.1126+14_1126+15del (n.1126+14_1126+15del) c.1477+14_1477+15del (n.1477+14_1477+15del) c.1362+14_1362+15del (n.1362+14_1362+15del) c.1116+14_1116+15del (n.1116+14_1116+15del) c.1137+14_1137+15del (n.1137+14_1137+15del) c.1308+14_1308+15del (n.1308+14_1308+15del) c.774-1714_774-1713del c.1161+14_1161+15del (n.1161+14_1161+15del) n.1263+14_1263+15del c.1206+14_1206+15del (n.1206+14_1206+15del) n.82+14_82+15del n.1527+14_1527+15del c.1125+14_1125+15del (n.1125+14_1125+15del) c.1233+14_1233+15del (n.1233+14_1233+15del) c.912+14_912+15del (n.912+14_912+15del)	gnomAD v4
5	g.126552007G>T	CA2675067924	ALDH7A1	c.1317+14C>A (n.1317+14C>A) c.1226+14C>A (n.1226+14C>A) n.1744+14C>A c.906+14C>A c.1315+14C>A n.1212+14C>A c.1261+14C>A (n.1261+14C>A) n.1035+14C>A n.804+14C>A c.1197+14C>A (n.1197+14C>A) c.1126+14C>A (n.1126+14C>A) c.1477+14C>A (n.1477+14C>A) c.1362+14C>A (n.1362+14C>A) c.1116+14C>A (n.1116+14C>A) c.1137+14C>A (n.1137+14C>A) c.1308+14C>A (n.1308+14C>A) c.774-1714C>A c.1161+14C>A (n.1161+14C>A) n.1263+14C>A c.1206+14C>A (n.1206+14C>A) n.82+14C>A n.1527+14C>A c.1125+14C>A (n.1125+14C>A) c.1233+14C>A (n.1233+14C>A) c.912+14C>A (n.912+14C>A)	gnomAD v4
5	g.126552010T>C	CA562232119	ALDH7A1	c.1317+11A>G (n.1317+11A>G) c.1226+11A>G (n.1226+11A>G) n.1744+11A>G c.906+11A>G c.1315+11A>G n.1212+11A>G c.1261+11A>G (n.1261+11A>G) n.1035+11A>G n.804+11A>G c.1197+11A>G (n.1197+11A>G) c.1126+11A>G (n.1126+11A>G) c.1477+11A>G (n.1477+11A>G) c.1362+11A>G (n.1362+11A>G) c.1116+11A>G (n.1116+11A>G) c.1137+11A>G (n.1137+11A>G) c.1308+11A>G (n.1308+11A>G) c.774-1717A>G c.1161+11A>G (n.1161+11A>G) n.1263+11A>G c.1206+11A>G (n.1206+11A>G) n.82+11A>G n.1527+11A>G c.1125+11A>G (n.1125+11A>G) c.1233+11A>G (n.1233+11A>G) c.912+11A>G (n.912+11A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126552010T=	CA1580443685	ALDH7A1	c.1317+11A= (n.1317+11A=) c.1226+11A= (n.1226+11A=) n.1744+11A= c.906+11A= c.1315+11A= n.1212+11A= c.1261+11A= (n.1261+11A=) n.1035+11A= n.804+11A= c.1197+11A= (n.1197+11A=) c.1126+11A= (n.1126+11A=) c.1477+11A= (n.1477+11A=) c.1362+11A= (n.1362+11A=) c.1116+11A= (n.1116+11A=) c.1137+11A= (n.1137+11A=) c.1308+11A= (n.1308+11A=) c.774-1717A= c.1161+11A= (n.1161+11A=) n.1263+11A= c.1206+11A= (n.1206+11A=) n.82+11A= n.1527+11A= c.1125+11A= (n.1125+11A=) c.1233+11A= (n.1233+11A=) c.912+11A= (n.912+11A=)
5	g.126552011G>C	CA2675067925	ALDH7A1	c.1317+10C>G (n.1317+10C>G) c.1226+10C>G (n.1226+10C>G) n.1744+10C>G c.906+10C>G c.1315+10C>G n.1212+10C>G c.1261+10C>G (n.1261+10C>G) n.1035+10C>G n.804+10C>G c.1197+10C>G (n.1197+10C>G) c.1126+10C>G (n.1126+10C>G) c.1477+10C>G (n.1477+10C>G) c.1362+10C>G (n.1362+10C>G) c.1116+10C>G (n.1116+10C>G) c.1137+10C>G (n.1137+10C>G) c.1308+10C>G (n.1308+10C>G) c.774-1718C>G c.1161+10C>G (n.1161+10C>G) n.1263+10C>G c.1206+10C>G (n.1206+10C>G) n.82+10C>G n.1527+10C>G c.1125+10C>G (n.1125+10C>G) c.1233+10C>G (n.1233+10C>G) c.912+10C>G (n.912+10C>G)	gnomAD v4
5	g.126552011G>T	CA2675067926	ALDH7A1	c.1317+10C>A (n.1317+10C>A) c.1226+10C>A (n.1226+10C>A) n.1744+10C>A c.906+10C>A c.1315+10C>A n.1212+10C>A c.1261+10C>A (n.1261+10C>A) n.1035+10C>A n.804+10C>A c.1197+10C>A (n.1197+10C>A) c.1126+10C>A (n.1126+10C>A) c.1477+10C>A (n.1477+10C>A) c.1362+10C>A (n.1362+10C>A) c.1116+10C>A (n.1116+10C>A) c.1137+10C>A (n.1137+10C>A) c.1308+10C>A (n.1308+10C>A) c.774-1718C>A c.1161+10C>A (n.1161+10C>A) n.1263+10C>A c.1206+10C>A (n.1206+10C>A) n.82+10C>A n.1527+10C>A c.1125+10C>A (n.1125+10C>A) c.1233+10C>A (n.1233+10C>A) c.912+10C>A (n.912+10C>A)	gnomAD v4
5	g.126552012C>T	CA2675067927	ALDH7A1	c.1317+9G>A (n.1317+9G>A) c.1226+9G>A (n.1226+9G>A) n.1744+9G>A c.906+9G>A c.1315+9G>A n.1212+9G>A c.1261+9G>A (n.1261+9G>A) n.1035+9G>A n.804+9G>A c.1197+9G>A (n.1197+9G>A) c.1126+9G>A (n.1126+9G>A) c.1477+9G>A (n.1477+9G>A) c.1362+9G>A (n.1362+9G>A) c.1116+9G>A (n.1116+9G>A) c.1137+9G>A (n.1137+9G>A) c.1308+9G>A (n.1308+9G>A) c.774-1719G>A c.1161+9G>A (n.1161+9G>A) n.1263+9G>A c.1206+9G>A (n.1206+9G>A) n.82+9G>A n.1527+9G>A c.1125+9G>A (n.1125+9G>A) c.1233+9G>A (n.1233+9G>A) c.912+9G>A (n.912+9G>A)	gnomAD v4
5	g.126552013A>C	CA1081224613	ALDH7A1	c.1317+8T>G (n.1317+8T>G) c.1226+8T>G (n.1226+8T>G) n.1744+8T>G c.906+8T>G c.1315+8T>G n.1212+8T>G c.1261+8T>G (n.1261+8T>G) n.1035+8T>G n.804+8T>G c.1197+8T>G (n.1197+8T>G) c.1126+8T>G (n.1126+8T>G) c.1477+8T>G (n.1477+8T>G) c.1362+8T>G (n.1362+8T>G) c.1116+8T>G (n.1116+8T>G) c.1137+8T>G (n.1137+8T>G) c.1308+8T>G (n.1308+8T>G) c.774-1720T>G c.1161+8T>G (n.1161+8T>G) n.1263+8T>G c.1206+8T>G (n.1206+8T>G) n.82+8T>G n.1527+8T>G c.1125+8T>G (n.1125+8T>G) c.1233+8T>G (n.1233+8T>G) c.912+8T>G (n.912+8T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552013A>G	CA2675067928	ALDH7A1	c.1317+8T>C (n.1317+8T>C) c.1226+8T>C (n.1226+8T>C) n.1744+8T>C c.906+8T>C c.1315+8T>C n.1212+8T>C c.1261+8T>C (n.1261+8T>C) n.1035+8T>C n.804+8T>C c.1197+8T>C (n.1197+8T>C) c.1126+8T>C (n.1126+8T>C) c.1477+8T>C (n.1477+8T>C) c.1362+8T>C (n.1362+8T>C) c.1116+8T>C (n.1116+8T>C) c.1137+8T>C (n.1137+8T>C) c.1308+8T>C (n.1308+8T>C) c.774-1720T>C c.1161+8T>C (n.1161+8T>C) n.1263+8T>C c.1206+8T>C (n.1206+8T>C) n.82+8T>C n.1527+8T>C c.1125+8T>C (n.1125+8T>C) c.1233+8T>C (n.1233+8T>C) c.912+8T>C (n.912+8T>C)	gnomAD v4
5	g.126552018del	CA2675067929	ALDH7A1	c.1317+7del (n.1317+7del) c.1226+7del (n.1226+7del) n.1744+7del c.906+7del c.1315+7del n.1212+7del c.1261+7del (n.1261+7del) n.1035+7del n.804+7del c.1197+7del (n.1197+7del) c.1126+7del (n.1126+7del) c.1477+7del (n.1477+7del) c.1362+7del (n.1362+7del) c.1116+7del (n.1116+7del) c.1137+7del (n.1137+7del) c.1308+7del (n.1308+7del) c.774-1721del c.1161+7del (n.1161+7del) n.1263+7del c.1206+7del (n.1206+7del) n.82+7del n.1527+7del c.1125+7del (n.1125+7del) c.1233+7del (n.1233+7del) c.912+7del (n.912+7del)	gnomAD v4
5	g.126552017_126552018del	CA2675067930	ALDH7A1	c.1317+6_1317+7del (n.1317+6_1317+7del) c.1226+6_1226+7del (n.1226+6_1226+7del) n.1744+6_1744+7del c.906+6_906+7del c.1315+6_1315+7del n.1212+6_1212+7del c.1261+6_1261+7del (n.1261+6_1261+7del) n.1035+6_1035+7del n.804+6_804+7del c.1197+6_1197+7del (n.1197+6_1197+7del) c.1126+6_1126+7del (n.1126+6_1126+7del) c.1477+6_1477+7del (n.1477+6_1477+7del) c.1362+6_1362+7del (n.1362+6_1362+7del) c.1116+6_1116+7del (n.1116+6_1116+7del) c.1137+6_1137+7del (n.1137+6_1137+7del) c.1308+6_1308+7del (n.1308+6_1308+7del) c.774-1722_774-1721del c.1161+6_1161+7del (n.1161+6_1161+7del) n.1263+6_1263+7del c.1206+6_1206+7del (n.1206+6_1206+7del) n.82+6_82+7del n.1527+6_1527+7del c.1125+6_1125+7del (n.1125+6_1125+7del) c.1233+6_1233+7del (n.1233+6_1233+7del) c.912+6_912+7del (n.912+6_912+7del)	gnomAD v4
5	g.126552016_126552018del	CA2675067931	ALDH7A1	c.1317+5_1317+7del (n.1317+5_1317+7del) c.1226+5_1226+7del (n.1226+5_1226+7del) n.1744+5_1744+7del c.906+5_906+7del c.1315+5_1315+7del n.1212+5_1212+7del c.1261+5_1261+7del (n.1261+5_1261+7del) n.1035+5_1035+7del n.804+5_804+7del c.1197+5_1197+7del (n.1197+5_1197+7del) c.1126+5_1126+7del (n.1126+5_1126+7del) c.1477+5_1477+7del (n.1477+5_1477+7del) c.1362+5_1362+7del (n.1362+5_1362+7del) c.1116+5_1116+7del (n.1116+5_1116+7del) c.1137+5_1137+7del (n.1137+5_1137+7del) c.1308+5_1308+7del (n.1308+5_1308+7del) c.774-1723_774-1721del c.1161+5_1161+7del (n.1161+5_1161+7del) n.1263+5_1263+7del c.1206+5_1206+7del (n.1206+5_1206+7del) n.82+5_82+7del n.1527+5_1527+7del c.1125+5_1125+7del (n.1125+5_1125+7del) c.1233+5_1233+7del (n.1233+5_1233+7del) c.912+5_912+7del (n.912+5_912+7del)	gnomAD v4
5	g.126552015T>C	CA916082752	ALDH7A1	c.1317+6A>G (n.1317+6A>G) c.1226+6A>G (n.1226+6A>G) n.1744+6A>G c.906+6A>G c.1315+6A>G n.1212+6A>G c.1261+6A>G (n.1261+6A>G) n.1035+6A>G n.804+6A>G c.1197+6A>G (n.1197+6A>G) c.1126+6A>G (n.1126+6A>G) c.1477+6A>G (n.1477+6A>G) c.1362+6A>G (n.1362+6A>G) c.1116+6A>G (n.1116+6A>G) c.1137+6A>G (n.1137+6A>G) c.1308+6A>G (n.1308+6A>G) c.774-1722A>G c.1161+6A>G (n.1161+6A>G) n.1263+6A>G c.1206+6A>G (n.1206+6A>G) n.82+6A>G n.1527+6A>G c.1125+6A>G (n.1125+6A>G) c.1233+6A>G (n.1233+6A>G) c.912+6A>G (n.912+6A>G)	ClinVar dbSNP
5	g.126552015T=	CA1580443686	ALDH7A1	c.1317+6A= (n.1317+6A=) c.1226+6A= (n.1226+6A=) n.1744+6A= c.906+6A= c.1315+6A= n.1212+6A= c.1261+6A= (n.1261+6A=) n.1035+6A= n.804+6A= c.1197+6A= (n.1197+6A=) c.1126+6A= (n.1126+6A=) c.1477+6A= (n.1477+6A=) c.1362+6A= (n.1362+6A=) c.1116+6A= (n.1116+6A=) c.1137+6A= (n.1137+6A=) c.1308+6A= (n.1308+6A=) c.774-1722A= c.1161+6A= (n.1161+6A=) n.1263+6A= c.1206+6A= (n.1206+6A=) n.82+6A= n.1527+6A= c.1125+6A= (n.1125+6A=) c.1233+6A= (n.1233+6A=) c.912+6A= (n.912+6A=)
5	g.126552016T>C	CA2768291605	ALDH7A1	c.1317+5A>G (n.1317+5A>G) c.1226+5A>G (n.1226+5A>G) n.1744+5A>G c.906+5A>G c.1315+5A>G n.1212+5A>G c.1261+5A>G (n.1261+5A>G) n.1035+5A>G n.804+5A>G c.1197+5A>G (n.1197+5A>G) c.1126+5A>G (n.1126+5A>G) c.1477+5A>G (n.1477+5A>G) c.1362+5A>G (n.1362+5A>G) c.1116+5A>G (n.1116+5A>G) c.1137+5A>G (n.1137+5A>G) c.1308+5A>G (n.1308+5A>G) c.774-1723A>G c.1161+5A>G (n.1161+5A>G) n.1263+5A>G c.1206+5A>G (n.1206+5A>G) n.82+5A>G n.1527+5A>G c.1125+5A>G (n.1125+5A>G) c.1233+5A>G (n.1233+5A>G) c.912+5A>G (n.912+5A>G)
5	g.126552019A=	CA1580443687	ALDH7A1	c.1317+2T= (n.1317+2T=) c.1226+2T= (n.1226+2T=) n.1744+2T= c.906+2T= c.1315+2T= n.1212+2T= c.1261+2T= (n.1261+2T=) n.1035+2T= n.804+2T= c.1197+2T= (n.1197+2T=) c.1126+2T= (n.1126+2T=) c.1477+2T= (n.1477+2T=) c.1362+2T= (n.1362+2T=) c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.1137+2T= (n.1137+2T=) c.1308+2T= (n.1308+2T=) c.774-1726T= c.1161+2T= (n.1161+2T=) n.1263+2T= c.1206+2T= (n.1206+2T=) n.82+2T= n.1527+2T= c.1125+2T= (n.1125+2T=) c.1233+2T= (n.1233+2T=) c.912+2T= (n.912+2T=)
5	g.126552019A>C	CA360722548	ALDH7A1	c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) c.1226+2T>G (n.1226+2T>G) n.1744+2T>G c.906+2T>G c.1315+2T>G n.1212+2T>G c.1261+2T>G (n.1261+2T>G) n.1035+2T>G n.804+2T>G c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) c.1126+2T>G (n.1126+2T>G) c.1477+2T>G (n.1477+2T>G) c.1362+2T>G (n.1362+2T>G) c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) c.1308+2T>G (n.1308+2T>G) c.774-1726T>G c.1161+2T>G (n.1161+2T>G) n.1263+2T>G c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) n.82+2T>G n.1527+2T>G c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G)
5	g.126552019A>G	CA360722551	ALDH7A1	c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) c.1226+2T>C (n.1226+2T>C) n.1744+2T>C c.906+2T>C c.1315+2T>C n.1212+2T>C c.1261+2T>C (n.1261+2T>C) n.1035+2T>C n.804+2T>C c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) c.1126+2T>C (n.1126+2T>C) c.1477+2T>C (n.1477+2T>C) c.1362+2T>C (n.1362+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) c.774-1726T>C c.1161+2T>C (n.1161+2T>C) n.1263+2T>C c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) n.82+2T>C n.1527+2T>C c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126552019A>T	CA360722555	ALDH7A1	c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) c.1226+2T>A (n.1226+2T>A) n.1744+2T>A c.906+2T>A c.1315+2T>A n.1212+2T>A c.1261+2T>A (n.1261+2T>A) n.1035+2T>A n.804+2T>A c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) c.1126+2T>A (n.1126+2T>A) c.1477+2T>A (n.1477+2T>A) c.1362+2T>A (n.1362+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) c.1308+2T>A (n.1308+2T>A) c.774-1726T>A c.1161+2T>A (n.1161+2T>A) n.1263+2T>A c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) n.82+2T>A n.1527+2T>A c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A)
5	g.126552020C>A	CA360722559	ALDH7A1	c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) c.1226+1G>T (n.1226+1G>T) n.1744+1G>T c.906+1G>T c.1315+1G>T n.1212+1G>T c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) n.1035+1G>T n.804+1G>T c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) c.774-1727G>T c.1161+1G>T (n.1161+1G>T) n.1263+1G>T c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) n.82+1G>T n.1527+1G>T c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T)	gnomAD v4
5	g.126552020C>G	CA360722561	ALDH7A1	c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) c.1226+1G>C (n.1226+1G>C) n.1744+1G>C c.906+1G>C c.1315+1G>C n.1212+1G>C c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) n.1035+1G>C n.804+1G>C c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) c.1126+1G>C (n.1126+1G>C) c.1477+1G>C (n.1477+1G>C) c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) c.1308+1G>C (n.1308+1G>C) c.774-1727G>C c.1161+1G>C (n.1161+1G>C) n.1263+1G>C c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) n.82+1G>C n.1527+1G>C c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C)
5	g.126552020C>T	CA360722560	ALDH7A1	c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) c.1226+1G>A (n.1226+1G>A) n.1744+1G>A c.906+1G>A c.1315+1G>A n.1212+1G>A c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) n.1035+1G>A n.804+1G>A c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) c.1477+1G>A (n.1477+1G>A) c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) c.1308+1G>A (n.1308+1G>A) c.774-1727G>A c.1161+1G>A (n.1161+1G>A) n.1263+1G>A c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) n.82+1G>A n.1527+1G>A c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A)	gnomAD v4
5	g.126552021C>A	CA360722564	ALDH7A1	c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1226G>T (n.1226G>T) n.1744G>T c.906G>T c.1315G>T n.1212G>T c.1261G>T (n.1261G>T) n.1035G>T n.804G>T c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1126G>T (n.1126G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.774-1728G>T c.1161G>T (n.1161G>T) n.1263G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) n.82G>T n.1527G>T c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn)
5	g.126552021C>G	CA360722577	ALDH7A1	c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1226G>C (n.1226G>C) n.1744G>C c.906G>C c.1315G>C n.1212G>C c.1261G>C (n.1261G>C) n.1035G>C n.804G>C c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1126G>C (n.1126G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.774-1728G>C c.1161G>C (n.1161G>C) n.1263G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) n.82G>C n.1527G>C c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn)
5	g.126552021C>T	CA446280538	ALDH7A1	c.1317G>A (p.Lys439=) c.1226G>A (n.1226G>A) n.1744G>A c.906G>A c.1315G>A n.1212G>A c.1261G>A (n.1261G>A) n.1035G>A n.804G>A c.1197G>A (p.Lys399=) c.1126G>A (n.1126G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) c.1362G>A (p.Lys454=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1137G>A (p.Lys379=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.774-1728G>A c.1161G>A (n.1161G>A) n.1263G>A c.1206G>A (p.Lys402=) n.82G>A n.1527G>A c.1125G>A (p.Lys375=) c.1233G>A (p.Lys411=) c.912G>A (p.Lys304=)
5	g.126552022T>A	CA360722581	ALDH7A1	c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1225A>T (n.1225A>T) n.1743A>T c.905A>T c.1314A>T n.1211A>T c.1260A>T (n.1260A>T) n.1034A>T n.803A>T c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1125A>T (n.1125A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.1361A>T (p.Lys454Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.774-1729A>T c.1160A>T (n.1160A>T) n.1262A>T c.1205A>T (p.Lys402Met) n.81A>T n.1526A>T c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) c.911A>T (p.Lys304Met)	gnomAD v4
5	g.126552022T>C	CA360722590	ALDH7A1	c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1225A>G (n.1225A>G) n.1743A>G c.905A>G c.1314A>G n.1211A>G c.1260A>G (n.1260A>G) n.1034A>G n.803A>G c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1125A>G (n.1125A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.774-1729A>G c.1160A>G (n.1160A>G) n.1262A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.81A>G n.1526A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg)
5	g.126552022T>G	CA360722597	ALDH7A1	c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1225A>C (n.1225A>C) n.1743A>C c.905A>C c.1314A>C n.1211A>C c.1260A>C (n.1260A>C) n.1034A>C n.803A>C c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1125A>C (n.1125A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.774-1729A>C c.1160A>C (n.1160A>C) n.1262A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.81A>C n.1526A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr)
5	g.126552023T>A	CA360722602	ALDH7A1	c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1224A>T (n.1224A>T) n.1742A>T c.904A>T c.1313A>T n.1210A>T c.1259A>T (n.1259A>T) n.1033A>T n.802A>T c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1124A>T (n.1124A>T) c.1475A>T (n.1475A>T) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.774-1730A>T c.1159A>T (n.1159A>T) n.1261A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.80A>T n.1525A>T c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter)
5	g.126552023T>C	CA360722604	ALDH7A1	c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1224A>G (n.1224A>G) n.1742A>G c.904A>G c.1313A>G n.1210A>G c.1259A>G (n.1259A>G) n.1033A>G n.802A>G c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1124A>G (n.1124A>G) c.1475A>G (n.1475A>G) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.774-1730A>G c.1159A>G (n.1159A>G) n.1261A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.80A>G n.1525A>G c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu)	gnomAD v4
5	g.126552023T>G	CA288679	ALDH7A1	c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1224A>C (n.1224A>C) n.1742A>C c.904A>C c.1313A>C n.1210A>C c.1259A>C (n.1259A>C) n.1033A>C n.802A>C c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1124A>C (n.1124A>C) c.1475A>C (n.1475A>C) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.774-1730A>C c.1159A>C (n.1159A>C) n.1261A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.80A>C n.1525A>C c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552023T=	CA1580443688	ALDH7A1	c.1315A= (p.Lys439=) c.1224A= (n.1224A=) n.1742A= c.904A= c.1313A= n.1210A= c.1259A= (n.1259A=) n.1033A= n.802A= c.1195A= (p.Lys399=) c.1124A= (n.1124A=) c.1475A= (n.1475A=) c.1360A= (p.Lys454=) c.1114A= (p.Lys372=) c.1135A= (p.Lys379=) c.1306A= (p.Lys436=) c.774-1730A= c.1159A= (n.1159A=) n.1261A= c.1204A= (p.Lys402=) n.80A= n.1525A= c.1123A= (p.Lys375=) c.1231A= (p.Lys411=) c.910A= (p.Lys304=)
5	g.126552024G>A	CA446280539	ALDH7A1	c.1314C>T (p.Phe438=) c.1223C>T (n.1223C>T) n.1741C>T c.903C>T c.1312C>T n.1209C>T c.1258C>T (n.1258C>T) n.1032C>T n.801C>T c.1194C>T (p.Phe398=) c.1123C>T (n.1123C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) c.1359C>T (p.Phe453=) c.1113C>T (p.Phe371=) c.1134C>T (p.Phe378=) c.1305C>T (p.Phe435=) c.774-1731C>T c.1158C>T (n.1158C>T) n.1260C>T c.1203C>T (p.Phe401=) n.79C>T n.1524C>T c.1122C>T (p.Phe374=) c.1230C>T (p.Phe410=) c.909C>T (p.Phe303=)	ClinVar COSMIC COSMIC
5	g.126552024G>C	CA360722608	ALDH7A1	c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.1223C>G (n.1223C>G) n.1741C>G c.903C>G c.1312C>G n.1209C>G c.1258C>G (n.1258C>G) n.1032C>G n.801C>G c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.1123C>G (n.1123C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.774-1731C>G c.1158C>G (n.1158C>G) n.1260C>G c.1203C>G (p.Phe401Leu) n.79C>G n.1524C>G c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.909C>G (p.Phe303Leu)
5	g.126552024G>T	CA360722609	ALDH7A1	c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.1223C>A (n.1223C>A) n.1741C>A c.903C>A c.1312C>A n.1209C>A c.1258C>A (n.1258C>A) n.1032C>A n.801C>A c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.1123C>A (n.1123C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.774-1731C>A c.1158C>A (n.1158C>A) n.1260C>A c.1203C>A (p.Phe401Leu) n.79C>A n.1524C>A c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.909C>A (p.Phe303Leu)	gnomAD v4
5	g.126552025A=	CA1580443689	ALDH7A1	c.1313T= (p.Phe438=) c.1222T= (n.1222T=) n.1740T= c.902T= c.1311T= n.1208T= c.1257T= (n.1257T=) n.1031T= n.800T= c.1193T= (p.Phe398=) c.1122T= (n.1122T=) c.1473T= (n.1473T=) c.1358T= (p.Phe453=) c.1112T= (p.Phe371=) c.1133T= (p.Phe378=) c.1304T= (p.Phe435=) c.774-1732T= c.1157T= (n.1157T=) n.1259T= c.1202T= (p.Phe401=) n.78T= n.1523T= c.1121T= (p.Phe374=) c.1229T= (p.Phe410=) c.908T= (p.Phe303=)
5	g.126552025A>C	CA360722613	ALDH7A1	c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1222T>G (n.1222T>G) n.1740T>G c.902T>G c.1311T>G n.1208T>G c.1257T>G (n.1257T>G) n.1031T>G n.800T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.1122T>G (n.1122T>G) c.1473T>G (n.1473T>G) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.774-1732T>G c.1157T>G (n.1157T>G) n.1259T>G c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.78T>G n.1523T>G c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.908T>G (p.Phe303Cys)
5	g.126552025A>G	CA126886563	ALDH7A1	c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1222T>C (n.1222T>C) n.1740T>C c.902T>C c.1311T>C n.1208T>C c.1257T>C (n.1257T>C) n.1031T>C n.800T>C c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.1122T>C (n.1122T>C) c.1473T>C (n.1473T>C) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.774-1732T>C c.1157T>C (n.1157T>C) n.1259T>C c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.78T>C n.1523T>C c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser)	dbSNP
5	g.126552025A>T	CA360722623	ALDH7A1	c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1222T>A (n.1222T>A) n.1740T>A c.902T>A c.1311T>A n.1208T>A c.1257T>A (n.1257T>A) n.1031T>A n.800T>A c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.1122T>A (n.1122T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.774-1732T>A c.1157T>A (n.1157T>A) n.1259T>A c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.78T>A n.1523T>A c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr)
5	g.126552026A>C	CA360722642	ALDH7A1	c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1221T>G (n.1221T>G) n.1739T>G c.901T>G c.1310T>G n.1207T>G c.1256T>G (n.1256T>G) n.1030T>G n.799T>G c.1192T>G (p.Phe398Val) c.1121T>G (n.1121T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.774-1733T>G c.1156T>G (n.1156T>G) n.1258T>G c.1201T>G (p.Phe401Val) n.77T>G n.1522T>G c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.907T>G (p.Phe303Val)
5	g.126552026A>G	CA360722638	ALDH7A1	c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1221T>C (n.1221T>C) n.1739T>C c.901T>C c.1310T>C n.1207T>C c.1256T>C (n.1256T>C) n.1030T>C n.799T>C c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.1121T>C (n.1121T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.774-1733T>C c.1156T>C (n.1156T>C) n.1258T>C c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.77T>C n.1522T>C c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu)
5	g.126552026A>T	CA360722627	ALDH7A1	c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1221T>A (n.1221T>A) n.1739T>A c.901T>A c.1310T>A n.1207T>A c.1256T>A (n.1256T>A) n.1030T>A n.799T>A c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.1121T>A (n.1121T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.774-1733T>A c.1156T>A (n.1156T>A) n.1258T>A c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.77T>A n.1522T>A c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile)
5	g.126552027T>A	CA360722645	ALDH7A1	c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.1220A>T (n.1220A>T) n.1738A>T c.900A>T c.1309A>T n.1206A>T c.1255A>T (n.1255A>T) n.1029A>T n.798A>T c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.1120A>T (n.1120A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.774-1734A>T c.1155A>T (n.1155A>T) n.1257A>T c.1200A>T (p.Lys400Asn) n.76A>T n.1521A>T c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.906A>T (p.Lys302Asn)
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5	g.126552028T>C	CA360722661	ALDH7A1	c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1219A>G (n.1219A>G) n.1737A>G c.899A>G c.1308A>G n.1205A>G c.1254A>G (n.1254A>G) n.1028A>G n.797A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1119A>G (n.1119A>G) c.1470A>G (n.1470A>G) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.774-1735A>G c.1154A>G (n.1154A>G) n.1256A>G c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.75A>G n.1520A>G c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg)
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5	g.126552030A>T	CA360722700	ALDH7A1	c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.1217T>A (n.1217T>A) n.1735T>A c.897T>A c.1306T>A n.1203T>A c.1252T>A (n.1252T>A) n.1026T>A n.795T>A c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.1117T>A (n.1117T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.774-1737T>A c.1152T>A (n.1152T>A) n.1254T>A c.1197T>A (p.Phe399Leu) n.73T>A n.1518T>A c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.903T>A (p.Phe301Leu)
5	g.126552031A>C	CA360722712	ALDH7A1	c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1216T>G (n.1216T>G) n.1734T>G c.896T>G c.1305T>G n.1202T>G c.1251T>G (n.1251T>G) n.1025T>G n.794T>G c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1116T>G (n.1116T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.774-1738T>G c.1151T>G (n.1151T>G) n.1253T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.72T>G n.1517T>G c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys)
5	g.126552031A>G	CA360722714	ALDH7A1	c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1216T>C (n.1216T>C) n.1734T>C c.896T>C c.1305T>C n.1202T>C c.1251T>C (n.1251T>C) n.1025T>C n.794T>C c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1116T>C (n.1116T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.774-1738T>C c.1151T>C (n.1151T>C) n.1253T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.72T>C n.1517T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser)
5	g.126552031A>T	CA360722717	ALDH7A1	c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1216T>A (n.1216T>A) n.1734T>A c.896T>A c.1305T>A n.1202T>A c.1251T>A (n.1251T>A) n.1025T>A n.794T>A c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1116T>A (n.1116T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.774-1738T>A c.1151T>A (n.1151T>A) n.1253T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.72T>A n.1517T>A c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr)
5	g.126552032A>C	CA360722722	ALDH7A1	c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1215T>G (n.1215T>G) n.1733T>G c.895T>G c.1304T>G n.1201T>G c.1250T>G (n.1250T>G) n.1024T>G n.793T>G c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1115T>G (n.1115T>G) c.1466T>G (n.1466T>G) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.774-1739T>G c.1150T>G (n.1150T>G) n.1252T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) n.71T>G n.1516T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.901T>G (p.Phe301Val)
5	g.126552032A>G	CA360722723	ALDH7A1	c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1215T>C (n.1215T>C) n.1733T>C c.895T>C c.1304T>C n.1201T>C c.1250T>C (n.1250T>C) n.1024T>C n.793T>C c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1115T>C (n.1115T>C) c.1466T>C (n.1466T>C) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.774-1739T>C c.1150T>C (n.1150T>C) n.1252T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.71T>C n.1516T>C c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu)
5	g.126552032A>T	CA360722721	ALDH7A1	c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1215T>A (n.1215T>A) n.1733T>A c.895T>A c.1304T>A n.1201T>A c.1250T>A (n.1250T>A) n.1024T>A n.793T>A c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1115T>A (n.1115T>A) c.1466T>A (n.1466T>A) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.774-1739T>A c.1150T>A (n.1150T>A) n.1252T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.71T>A n.1516T>A c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile)
5	g.126552033G>A	CA446280543	ALDH7A1	c.1305C>T (p.Val435=) c.1214C>T (n.1214C>T) n.1732C>T c.894C>T c.1303C>T n.1200C>T c.1249C>T (n.1249C>T) n.1023C>T n.792C>T c.1185C>T (p.Val395=) c.1114C>T (n.1114C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) c.1350C>T (p.Val450=) c.1104C>T (p.Val368=) c.1125C>T (p.Val375=) c.1296C>T (p.Val432=) c.774-1740C>T c.1149C>T (n.1149C>T) n.1251C>T c.1194C>T (p.Val398=) n.70C>T n.1515C>T c.1113C>T (p.Val371=) c.1221C>T (p.Val407=) c.900C>T (p.Val300=)
5	g.126552033G>C	CA3389460	ALDH7A1	c.1305C>G (p.Val435=) c.1214C>G (n.1214C>G) n.1732C>G c.894C>G c.1303C>G n.1200C>G c.1249C>G (n.1249C>G) n.1023C>G n.792C>G c.1185C>G (p.Val395=) c.1114C>G (n.1114C>G) c.1465C>G (n.1465C>G) c.1350C>G (p.Val450=) c.1104C>G (p.Val368=) c.1125C>G (p.Val375=) c.1296C>G (p.Val432=) c.774-1740C>G c.1149C>G (n.1149C>G) n.1251C>G c.1194C>G (p.Val398=) n.70C>G n.1515C>G c.1113C>G (p.Val371=) c.1221C>G (p.Val407=) c.900C>G (p.Val300=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552033G=	CA1580443690	ALDH7A1	c.1305C= (p.Val435=) c.1214C= (n.1214C=) n.1732C= c.894C= c.1303C= n.1200C= c.1249C= (n.1249C=) n.1023C= n.792C= c.1185C= (p.Val395=) c.1114C= (n.1114C=) c.1465C= (n.1465C=) c.1350C= (p.Val450=) c.1104C= (p.Val368=) c.1125C= (p.Val375=) c.1296C= (p.Val432=) c.774-1740C= c.1149C= (n.1149C=) n.1251C= c.1194C= (p.Val398=) n.70C= n.1515C= c.1113C= (p.Val371=) c.1221C= (p.Val407=) c.900C= (p.Val300=)
5	g.126552033G>T	CA446280542	ALDH7A1	c.1305C>A (p.Val435=) c.1214C>A (n.1214C>A) n.1732C>A c.894C>A c.1303C>A n.1200C>A c.1249C>A (n.1249C>A) n.1023C>A n.792C>A c.1185C>A (p.Val395=) c.1114C>A (n.1114C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) c.1350C>A (p.Val450=) c.1104C>A (p.Val368=) c.1125C>A (p.Val375=) c.1296C>A (p.Val432=) c.774-1740C>A c.1149C>A (n.1149C>A) n.1251C>A c.1194C>A (p.Val398=) n.70C>A n.1515C>A c.1113C>A (p.Val371=) c.1221C>A (p.Val407=) c.900C>A (p.Val300=)
5	g.126552034A=	CA1580443691	ALDH7A1	c.1304T= (p.Val435=) c.1213T= (n.1213T=) n.1731T= c.893T= c.1302T= n.1199T= c.1248T= (n.1248T=) n.1022T= n.791T= c.1184T= (p.Val395=) c.1113T= (n.1113T=) c.1464T= (n.1464T=) c.1349T= (p.Val450=) c.1103T= (p.Val368=) c.1124T= (p.Val375=) c.1295T= (p.Val432=) c.774-1741T= c.1148T= (n.1148T=) n.1250T= c.1193T= (p.Val398=) n.69T= n.1514T= c.1112T= (p.Val371=) c.1220T= (p.Val407=) c.899T= (p.Val300=)
5	g.126552034A>C	CA360722727	ALDH7A1	c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1213T>G (n.1213T>G) n.1731T>G c.893T>G c.1302T>G n.1199T>G c.1248T>G (n.1248T>G) n.1022T>G n.791T>G c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1113T>G (n.1113T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.774-1741T>G c.1148T>G (n.1148T>G) n.1250T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) n.69T>G n.1514T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.899T>G (p.Val300Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126552034A>G	CA360722732	ALDH7A1	c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1213T>C (n.1213T>C) n.1731T>C c.893T>C c.1302T>C n.1199T>C c.1248T>C (n.1248T>C) n.1022T>C n.791T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1113T>C (n.1113T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.774-1741T>C c.1148T>C (n.1148T>C) n.1250T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) n.69T>C n.1514T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.899T>C (p.Val300Ala)
5	g.126552034A>T	CA360722736	ALDH7A1	c.1304T>A (p.Val435Asp) c.1213T>A (n.1213T>A) n.1731T>A c.893T>A c.1302T>A n.1199T>A c.1248T>A (n.1248T>A) n.1022T>A n.791T>A c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1113T>A (n.1113T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1349T>A (p.Val450Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) c.1295T>A (p.Val432Asp) c.774-1741T>A c.1148T>A (n.1148T>A) n.1250T>A c.1193T>A (p.Val398Asp) n.69T>A n.1514T>A c.1112T>A (p.Val371Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.899T>A (p.Val300Asp)
5	g.126552035C>A	CA360722744	ALDH7A1	c.1303G>T (p.Val435Phe) c.1212G>T (n.1212G>T) n.1730G>T c.892G>T c.1301G>T n.1198G>T c.1247G>T (n.1247G>T) n.1021G>T n.790G>T c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1112G>T (n.1112G>T) c.1463G>T (n.1463G>T) c.1348G>T (p.Val450Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) c.1294G>T (p.Val432Phe) c.774-1742G>T c.1147G>T (n.1147G>T) n.1249G>T c.1192G>T (p.Val398Phe) n.68G>T n.1513G>T c.1111G>T (p.Val371Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.898G>T (p.Val300Phe)
5	g.126552035C=	CA1580443693	ALDH7A1	c.1303G= (p.Val435=) c.1212G= (n.1212G=) n.1730G= c.892G= c.1301G= n.1198G= c.1247G= (n.1247G=) n.1021G= n.790G= c.1183G= (p.Val395=) c.1112G= (n.1112G=) c.1463G= (n.1463G=) c.1348G= (p.Val450=) c.1102G= (p.Val368=) c.1123G= (p.Val375=) c.1294G= (p.Val432=) c.774-1742G= c.1147G= (n.1147G=) n.1249G= c.1192G= (p.Val398=) n.68G= n.1513G= c.1111G= (p.Val371=) c.1219G= (p.Val407=) c.898G= (p.Val300=)
5	g.126552035C>G	CA360722751	ALDH7A1	c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1212G>C (n.1212G>C) n.1730G>C c.892G>C c.1301G>C n.1198G>C c.1247G>C (n.1247G>C) n.1021G>C n.790G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1112G>C (n.1112G>C) c.1463G>C (n.1463G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.774-1742G>C c.1147G>C (n.1147G>C) n.1249G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) n.68G>C n.1513G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.898G>C (p.Val300Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126552035C>T	CA3389462	ALDH7A1	c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1212G>A (n.1212G>A) n.1730G>A c.892G>A c.1301G>A n.1198G>A c.1247G>A (n.1247G>A) n.1021G>A n.790G>A c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1112G>A (n.1112G>A) c.1463G>A (n.1463G>A) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) c.1294G>A (p.Val432Ile) c.774-1742G>A c.1147G>A (n.1147G>A) n.1249G>A c.1192G>A (p.Val398Ile) n.68G>A n.1513G>A c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.898G>A (p.Val300Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552035_126552037delinsCAT	CA1580443692	ALDH7A1	c.1301_1303delinsATG (p.Tyr434=) c.1210_1212delinsATG (n.1210_1212delinsATG) n.1728_1730delinsATG c.890_892delinsATG c.1299_1301delinsATG n.1196_1198delinsATG c.1245_1247delinsATG (n.1245_1247delinsATG) n.1019_1021delinsATG n.788_790delinsATG c.1181_1183delinsATG (p.Tyr394=) c.1110_1112delinsATG (n.1110_1112delinsATG) c.1461_1463delinsATG (n.1461_1463delinsATG) c.1346_1348delinsATG (p.Tyr449=) c.1100_1102delinsATG (p.Tyr367=) c.1121_1123delinsATG (p.Tyr374=) c.1292_1294delinsATG (p.Tyr431=) c.774-1744_774-1742delinsATG c.1145_1147delinsATG (n.1145_1147delinsATG) n.1247_1249delinsATG c.1190_1192delinsATG (p.Tyr397=) n.66_68delinsATG n.1511_1513delinsATG c.1109_1111delinsATG (p.Tyr370=) c.1217_1219delinsATG (p.Tyr406=) c.896_898delinsATG (p.Tyr299=)
5	g.126552036A>C	CA360722772	ALDH7A1	c.1302T>G (p.Tyr434Ter) c.1211T>G (n.1211T>G) n.1729T>G c.891T>G c.1300T>G n.1197T>G c.1246T>G (n.1246T>G) n.1020T>G n.789T>G c.1182T>G (p.Tyr394Ter) c.1111T>G (n.1111T>G) c.1462T>G (n.1462T>G) c.1347T>G (p.Tyr449Ter) c.1101T>G (p.Tyr367Ter) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1293T>G (p.Tyr431Ter) c.774-1743T>G c.1146T>G (n.1146T>G) n.1248T>G c.1191T>G (p.Tyr397Ter) n.67T>G n.1512T>G c.1110T>G (p.Tyr370Ter) c.1218T>G (p.Tyr406Ter) c.897T>G (p.Tyr299Ter)
5	g.126552036A>G	CA446280544	ALDH7A1	c.1302T>C (p.Tyr434=) c.1211T>C (n.1211T>C) n.1729T>C c.891T>C c.1300T>C n.1197T>C c.1246T>C (n.1246T>C) n.1020T>C n.789T>C c.1182T>C (p.Tyr394=) c.1111T>C (n.1111T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) c.1347T>C (p.Tyr449=) c.1101T>C (p.Tyr367=) c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1293T>C (p.Tyr431=) c.774-1743T>C c.1146T>C (n.1146T>C) n.1248T>C c.1191T>C (p.Tyr397=) n.67T>C n.1512T>C c.1110T>C (p.Tyr370=) c.1218T>C (p.Tyr406=) c.897T>C (p.Tyr299=)	ClinVar
5	g.126552036A>T	CA360722777	ALDH7A1	c.1302T>A (p.Tyr434Ter) c.1211T>A (n.1211T>A) n.1729T>A c.891T>A c.1300T>A n.1197T>A c.1246T>A (n.1246T>A) n.1020T>A n.789T>A c.1182T>A (p.Tyr394Ter) c.1111T>A (n.1111T>A) c.1462T>A (n.1462T>A) c.1347T>A (p.Tyr449Ter) c.1101T>A (p.Tyr367Ter) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1293T>A (p.Tyr431Ter) c.774-1743T>A c.1146T>A (n.1146T>A) n.1248T>A c.1191T>A (p.Tyr397Ter) n.67T>A n.1512T>A c.1110T>A (p.Tyr370Ter) c.1218T>A (p.Tyr406Ter) c.897T>A (p.Tyr299Ter)
5	g.126552037_126552038del	CA3389461	ALDH7A1	c.1301_1302del (p.Tyr434CysfsTer3) c.1210_1211del (n.1210_1211del) n.1728_1729del c.890_891del c.1299_1300del n.1196_1197del c.1245_1246del (n.1245_1246del) n.1019_1020del n.788_789del c.1181_1182del (p.Tyr394CysfsTer3) c.1110_1111del (n.1110_1111del) c.1461_1462del (n.1461_1462del) c.1346_1347del (p.Tyr449CysfsTer3) c.1100_1101del (p.Tyr367CysfsTer3) c.1121_1122del (p.Tyr374CysfsTer3) c.1292_1293del (p.Tyr431CysfsTer3) c.774-1744_774-1743del c.1145_1146del (n.1145_1146del) n.1247_1248del c.1190_1191del (p.Tyr397CysfsTer3) n.66_67del n.1511_1512del c.1109_1110del (p.Tyr370CysfsTer3) c.1217_1218del (p.Tyr406CysfsTer3) c.896_897del (p.Tyr299CysfsTer3)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126552037T>A	CA360722786	ALDH7A1	c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1210A>T (n.1210A>T) n.1728A>T c.890A>T c.1299A>T n.1196A>T c.1245A>T (n.1245A>T) n.1019A>T n.788A>T c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.1110A>T (n.1110A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.774-1744A>T c.1145A>T (n.1145A>T) n.1247A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.66A>T n.1511A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe)	dbSNP
5	g.126552037T>C	CA313203	ALDH7A1	c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1210A>G (n.1210A>G) n.1728A>G c.890A>G c.1299A>G n.1196A>G c.1245A>G (n.1245A>G) n.1019A>G n.788A>G c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.1110A>G (n.1110A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.774-1744A>G c.1145A>G (n.1145A>G) n.1247A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.66A>G n.1511A>G c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5	g.126552037T>G	CA360722795	ALDH7A1	c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1210A>C (n.1210A>C) n.1728A>C c.890A>C c.1299A>C n.1196A>C c.1245A>C (n.1245A>C) n.1019A>C n.788A>C c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.1110A>C (n.1110A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.774-1744A>C c.1145A>C (n.1145A>C) n.1247A>C c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.66A>C n.1511A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126552037T=	CA1580443694	ALDH7A1	c.1301A= (p.Tyr434=) c.1210A= (n.1210A=) n.1728A= c.890A= c.1299A= n.1196A= c.1245A= (n.1245A=) n.1019A= n.788A= c.1181A= (p.Tyr394=) c.1110A= (n.1110A=) c.1461A= (n.1461A=) c.1346A= (p.Tyr449=) c.1100A= (p.Tyr367=) c.1121A= (p.Tyr374=) c.1292A= (p.Tyr431=) c.774-1744A= c.1145A= (n.1145A=) n.1247A= c.1190A= (p.Tyr397=) n.66A= n.1511A= c.1109A= (p.Tyr370=) c.1217A= (p.Tyr406=) c.896A= (p.Tyr299=)
5	g.126552038A>C	CA360722802	ALDH7A1	c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1209T>G (n.1209T>G) n.1727T>G c.889T>G c.1298T>G n.1195T>G c.1244T>G (n.1244T>G) n.1018T>G n.787T>G c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.1109T>G (n.1109T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.774-1745T>G c.1144T>G (n.1144T>G) n.1246T>G c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.65T>G n.1510T>G c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp)	gnomAD v4
5	g.126552038A>G	CA360722810	ALDH7A1	c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1209T>C (n.1209T>C) n.1727T>C c.889T>C c.1298T>C n.1195T>C c.1244T>C (n.1244T>C) n.1018T>C n.787T>C c.1180T>C (p.Tyr394His) c.1109T>C (n.1109T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) c.1345T>C (p.Tyr449His) c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1291T>C (p.Tyr431His) c.774-1745T>C c.1144T>C (n.1144T>C) n.1246T>C c.1189T>C (p.Tyr397His) n.65T>C n.1510T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1216T>C (p.Tyr406His) c.895T>C (p.Tyr299His)
5	g.126552038A>T	CA360722807	ALDH7A1	c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1209T>A (n.1209T>A) n.1727T>A c.889T>A c.1298T>A n.1195T>A c.1244T>A (n.1244T>A) n.1018T>A n.787T>A c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.1109T>A (n.1109T>A) c.1460T>A (n.1460T>A) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.774-1745T>A c.1144T>A (n.1144T>A) n.1246T>A c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.65T>A n.1510T>A c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn)
5	g.126552039_126552042del	CA2695205093	ALDH7A1	c.1297_1300del (p.Leu433MetfsTer18) c.1206_1209del (n.1206_1209del) n.1724_1727del c.886_889del c.1295_1298del n.1192_1195del c.1241_1244del (n.1241_1244del) n.1015_1018del n.784_787del c.1177_1180del (p.Leu393MetfsTer18) c.1106_1109del (n.1106_1109del) c.1457_1460del (n.1457_1460del) c.1342_1345del (p.Leu448MetfsTer18) c.1096_1099del (p.Leu366MetfsTer18) c.1117_1120del (p.Leu373MetfsTer18) c.1288_1291del (p.Leu430MetfsTer18) c.774-1748_774-1745del c.1141_1144del (n.1141_1144del) n.1243_1246del c.1186_1189del (p.Leu396MetfsTer18) n.62_65del n.1507_1510del c.1105_1108del (p.Leu369MetfsTer18) c.1213_1216del (p.Leu405MetfsTer18) c.892_895del (p.Leu298MetfsTer18)
5	g.126552039G>A	CA446280546	ALDH7A1	c.1299C>T (p.Leu433=) c.1208C>T (n.1208C>T) n.1726C>T c.888C>T c.1297C>T n.1194C>T c.1243C>T (n.1243C>T) n.1017C>T n.786C>T c.1179C>T (p.Leu393=) c.1108C>T (n.1108C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1344C>T (p.Leu448=) c.1098C>T (p.Leu366=) c.1119C>T (p.Leu373=) c.1290C>T (p.Leu430=) c.774-1746C>T c.1143C>T (n.1143C>T) n.1245C>T c.1188C>T (p.Leu396=) n.64C>T n.1509C>T c.1107C>T (p.Leu369=) c.1215C>T (p.Leu405=) c.894C>T (p.Leu298=)
5	g.126552039G>C	CA446280547	ALDH7A1	c.1299C>G (p.Leu433=) c.1208C>G (n.1208C>G) n.1726C>G c.888C>G c.1297C>G n.1194C>G c.1243C>G (n.1243C>G) n.1017C>G n.786C>G c.1179C>G (p.Leu393=) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1344C>G (p.Leu448=) c.1098C>G (p.Leu366=) c.1119C>G (p.Leu373=) c.1290C>G (p.Leu430=) c.774-1746C>G c.1143C>G (n.1143C>G) n.1245C>G c.1188C>G (p.Leu396=) n.64C>G n.1509C>G c.1107C>G (p.Leu369=) c.1215C>G (p.Leu405=) c.894C>G (p.Leu298=)	gnomAD v4
5	g.126552039G>T	CA446280548	ALDH7A1	c.1299C>A (p.Leu433=) c.1208C>A (n.1208C>A) n.1726C>A c.888C>A c.1297C>A n.1194C>A c.1243C>A (n.1243C>A) n.1017C>A n.786C>A c.1179C>A (p.Leu393=) c.1108C>A (n.1108C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1344C>A (p.Leu448=) c.1098C>A (p.Leu366=) c.1119C>A (p.Leu373=) c.1290C>A (p.Leu430=) c.774-1746C>A c.1143C>A (n.1143C>A) n.1245C>A c.1188C>A (p.Leu396=) n.64C>A n.1509C>A c.1107C>A (p.Leu369=) c.1215C>A (p.Leu405=) c.894C>A (p.Leu298=)
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5	g.126552040A>G	CA360722822	ALDH7A1	c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1207T>C (n.1207T>C) n.1725T>C c.887T>C c.1296T>C n.1193T>C c.1242T>C (n.1242T>C) n.1016T>C n.785T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1107T>C (n.1107T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.774-1747T>C c.1142T>C (n.1142T>C) n.1244T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.63T>C n.1508T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro)
5	g.126552040A>T	CA360722824	ALDH7A1	c.1298T>A (p.Leu433His) c.1207T>A (n.1207T>A) n.1725T>A c.887T>A c.1296T>A n.1193T>A c.1242T>A (n.1242T>A) n.1016T>A n.785T>A c.1178T>A (p.Leu393His) c.1107T>A (n.1107T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) c.1343T>A (p.Leu448His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1289T>A (p.Leu430His) c.774-1747T>A c.1142T>A (n.1142T>A) n.1244T>A c.1187T>A (p.Leu396His) n.63T>A n.1508T>A c.1106T>A (p.Leu369His) c.1214T>A (p.Leu405His) c.893T>A (p.Leu298His)
5	g.126552041G>A	CA126886605	ALDH7A1	c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1206C>T (n.1206C>T) n.1724C>T c.886C>T c.1295C>T n.1192C>T c.1241C>T (n.1241C>T) n.1015C>T n.784C>T c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.1106C>T (n.1106C>T) c.1457C>T (n.1457C>T) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.774-1748C>T c.1141C>T (n.1141C>T) n.1243C>T c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.62C>T n.1507C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552041G>C	CA360722834	ALDH7A1	c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1206C>G (n.1206C>G) n.1724C>G c.886C>G c.1295C>G n.1192C>G c.1241C>G (n.1241C>G) n.1015C>G n.784C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1106C>G (n.1106C>G) c.1457C>G (n.1457C>G) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.774-1748C>G c.1141C>G (n.1141C>G) n.1243C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) n.62C>G n.1507C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.892C>G (p.Leu298Val)
5	g.126552041G=	CA1580443695	ALDH7A1	c.1297C= (p.Leu433=) c.1206C= (n.1206C=) n.1724C= c.886C= c.1295C= n.1192C= c.1241C= (n.1241C=) n.1015C= n.784C= c.1177C= (p.Leu393=) c.1106C= (n.1106C=) c.1457C= (n.1457C=) c.1342C= (p.Leu448=) c.1096C= (p.Leu366=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1288C= (p.Leu430=) c.774-1748C= c.1141C= (n.1141C=) n.1243C= c.1186C= (p.Leu396=) n.62C= n.1507C= c.1105C= (p.Leu369=) c.1213C= (p.Leu405=) c.892C= (p.Leu298=)
5	g.126552041G>T	CA360722835	ALDH7A1	c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1206C>A (n.1206C>A) n.1724C>A c.886C>A c.1295C>A n.1192C>A c.1241C>A (n.1241C>A) n.1015C>A n.784C>A c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.1106C>A (n.1106C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.774-1748C>A c.1141C>A (n.1141C>A) n.1243C>A c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.62C>A n.1507C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile)
5	g.126552042A=	CA1580443696	ALDH7A1	c.1296T= (p.Ile432=) c.1205T= (n.1205T=) n.1723T= c.885T= c.1294T= n.1191T= c.1240T= (n.1240T=) n.1014T= n.783T= c.1176T= (p.Ile392=) c.1105T= (n.1105T=) c.1456T= (n.1456T=) c.1341T= (p.Ile447=) c.1095T= (p.Ile365=) c.1116T= (p.Ile372=) c.1287T= (p.Ile429=) c.774-1749T= c.1140T= (n.1140T=) n.1242T= c.1185T= (p.Ile395=) n.61T= n.1506T= c.1104T= (p.Ile368=) c.1212T= (p.Ile404=) c.891T= (p.Ile297=)
5	g.126552042A>C	CA313201	ALDH7A1	c.1296T>G (p.Ile432Met) c.1205T>G (n.1205T>G) n.1723T>G c.885T>G c.1294T>G n.1191T>G c.1240T>G (n.1240T>G) n.1014T>G n.783T>G c.1176T>G (p.Ile392Met) c.1105T>G (n.1105T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) c.1341T>G (p.Ile447Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.1116T>G (p.Ile372Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.774-1749T>G c.1140T>G (n.1140T>G) n.1242T>G c.1185T>G (p.Ile395Met) n.61T>G n.1506T>G c.1104T>G (p.Ile368Met) c.1212T>G (p.Ile404Met) c.891T>G (p.Ile297Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552042A>G	CA446280549	ALDH7A1	c.1296T>C (p.Ile432=) c.1205T>C (n.1205T>C) n.1723T>C c.885T>C c.1294T>C n.1191T>C c.1240T>C (n.1240T>C) n.1014T>C n.783T>C c.1176T>C (p.Ile392=) c.1105T>C (n.1105T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) c.1341T>C (p.Ile447=) c.1095T>C (p.Ile365=) c.1116T>C (p.Ile372=) c.1287T>C (p.Ile429=) c.774-1749T>C c.1140T>C (n.1140T>C) n.1242T>C c.1185T>C (p.Ile395=) n.61T>C n.1506T>C c.1104T>C (p.Ile368=) c.1212T>C (p.Ile404=) c.891T>C (p.Ile297=)	gnomAD v4
5	g.126552042A>T	CA446280550	ALDH7A1	c.1296T>A (p.Ile432=) c.1205T>A (n.1205T>A) n.1723T>A c.885T>A c.1294T>A n.1191T>A c.1240T>A (n.1240T>A) n.1014T>A n.783T>A c.1176T>A (p.Ile392=) c.1105T>A (n.1105T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) c.1341T>A (p.Ile447=) c.1095T>A (p.Ile365=) c.1116T>A (p.Ile372=) c.1287T>A (p.Ile429=) c.774-1749T>A c.1140T>A (n.1140T>A) n.1242T>A c.1185T>A (p.Ile395=) n.61T>A n.1506T>A c.1104T>A (p.Ile368=) c.1212T>A (p.Ile404=) c.891T>A (p.Ile297=)
5	g.126552043A=	CA1580443697	ALDH7A1	c.1295T= (p.Ile432=) c.1204T= (n.1204T=) n.1722T= c.884T= c.1293T= n.1190T= c.1239T= (n.1239T=) n.1013T= n.782T= c.1175T= (p.Ile392=) c.1104T= (n.1104T=) c.1455T= (n.1455T=) c.1340T= (p.Ile447=) c.1094T= (p.Ile365=) c.1115T= (p.Ile372=) c.1286T= (p.Ile429=) c.774-1750T= c.1139T= (n.1139T=) n.1241T= c.1184T= (p.Ile395=) n.60T= n.1505T= c.1103T= (p.Ile368=) c.1211T= (p.Ile404=) c.890T= (p.Ile297=)
5	g.126552043A>C	CA360722837	ALDH7A1	c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1204T>G (n.1204T>G) n.1722T>G c.884T>G c.1293T>G n.1190T>G c.1239T>G (n.1239T>G) n.1013T>G n.782T>G c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1104T>G (n.1104T>G) c.1455T>G (n.1455T>G) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.774-1750T>G c.1139T>G (n.1139T>G) n.1241T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.60T>G n.1505T>G c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser)
5	g.126552043A>G	CA360722839	ALDH7A1	c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1204T>C (n.1204T>C) n.1722T>C c.884T>C c.1293T>C n.1190T>C c.1239T>C (n.1239T>C) n.1013T>C n.782T>C c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1104T>C (n.1104T>C) c.1455T>C (n.1455T>C) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.774-1750T>C c.1139T>C (n.1139T>C) n.1241T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.60T>C n.1505T>C c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126552043A>T	CA360722842	ALDH7A1	c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1204T>A (n.1204T>A) n.1722T>A c.884T>A c.1293T>A n.1190T>A c.1239T>A (n.1239T>A) n.1013T>A n.782T>A c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1104T>A (n.1104T>A) c.1455T>A (n.1455T>A) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.774-1750T>A c.1139T>A (n.1139T>A) n.1241T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.60T>A n.1505T>A c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn)
5	g.126552044T>A	CA360722853	ALDH7A1	c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1203A>T (n.1203A>T) n.1721A>T c.883A>T c.1292A>T n.1189A>T c.1238A>T (n.1238A>T) n.1012A>T n.781A>T c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.774-1751A>T c.1138A>T (n.1138A>T) n.1240A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.59A>T n.1504A>T c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe)
5	g.126552044T>C	CA360722849	ALDH7A1	c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1203A>G (n.1203A>G) n.1721A>G c.883A>G c.1292A>G n.1189A>G c.1238A>G (n.1238A>G) n.1012A>G n.781A>G c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.774-1751A>G c.1138A>G (n.1138A>G) n.1240A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) n.59A>G n.1504A>G c.1102A>G (p.Ile368Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.889A>G (p.Ile297Val)
5	g.126552044T>G	CA360722845	ALDH7A1	c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1203A>C (n.1203A>C) n.1721A>C c.883A>C c.1292A>C n.1189A>C c.1238A>C (n.1238A>C) n.1012A>C n.781A>C c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.774-1751A>C c.1138A>C (n.1138A>C) n.1240A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.59A>C n.1504A>C c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu)
5	g.126552045del	CA2578435511	ALDH7A1	c.1293del (p.Ile432PhefsTer20) c.1202del (n.1202del) n.1720del c.882del c.1291del n.1188del c.1237del (n.1237del) n.1011del n.780del c.1173del (p.Ile392PhefsTer20) c.1102del (n.1102del) c.1453del (n.1453del) c.1338del (p.Ile447PhefsTer20) c.1092del (p.Ile365PhefsTer20) c.1113del (p.Ile372PhefsTer20) c.1284del (p.Ile429PhefsTer20) c.774-1752del c.1137del (n.1137del) n.1239del c.1182del (p.Ile395PhefsTer20) n.58del n.1503del c.1101del (p.Ile368PhefsTer20) c.1209del (p.Ile404PhefsTer20) c.888del (p.Ile297PhefsTer20)
5	g.126552045C>A	CA446280551	ALDH7A1	c.1293G>T (p.Pro431=) c.1202G>T (n.1202G>T) n.1720G>T c.882G>T c.1291G>T n.1188G>T c.1237G>T (n.1237G>T) n.1011G>T n.780G>T c.1173G>T (p.Pro391=) c.1102G>T (n.1102G>T) c.1453G>T (n.1453G>T) c.1338G>T (p.Pro446=) c.1092G>T (p.Pro364=) c.1113G>T (p.Pro371=) c.1284G>T (p.Pro428=) c.774-1752G>T c.1137G>T (n.1137G>T) n.1239G>T c.1182G>T (p.Pro394=) n.58G>T n.1503G>T c.1101G>T (p.Pro367=) c.1209G>T (p.Pro403=) c.888G>T (p.Pro296=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552045C=	CA1580443698	ALDH7A1	c.1293G= (p.Pro431=) c.1202G= (n.1202G=) n.1720G= c.882G= c.1291G= n.1188G= c.1237G= (n.1237G=) n.1011G= n.780G= c.1173G= (p.Pro391=) c.1102G= (n.1102G=) c.1453G= (n.1453G=) c.1338G= (p.Pro446=) c.1092G= (p.Pro364=) c.1113G= (p.Pro371=) c.1284G= (p.Pro428=) c.774-1752G= c.1137G= (n.1137G=) n.1239G= c.1182G= (p.Pro394=) n.58G= n.1503G= c.1101G= (p.Pro367=) c.1209G= (p.Pro403=) c.888G= (p.Pro296=)
5	g.126552045C>G	CA446280552	ALDH7A1	c.1293G>C (p.Pro431=) c.1202G>C (n.1202G>C) n.1720G>C c.882G>C c.1291G>C n.1188G>C c.1237G>C (n.1237G>C) n.1011G>C n.780G>C c.1173G>C (p.Pro391=) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1453G>C (n.1453G>C) c.1338G>C (p.Pro446=) c.1092G>C (p.Pro364=) c.1113G>C (p.Pro371=) c.1284G>C (p.Pro428=) c.774-1752G>C c.1137G>C (n.1137G>C) n.1239G>C c.1182G>C (p.Pro394=) n.58G>C n.1503G>C c.1101G>C (p.Pro367=) c.1209G>C (p.Pro403=) c.888G>C (p.Pro296=)
5	g.126552045C>T	CA3389463	ALDH7A1	c.1293G>A (p.Pro431=) c.1202G>A (n.1202G>A) n.1720G>A c.882G>A c.1291G>A n.1188G>A c.1237G>A (n.1237G>A) n.1011G>A n.780G>A c.1173G>A (p.Pro391=) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.1338G>A (p.Pro446=) c.1092G>A (p.Pro364=) c.1113G>A (p.Pro371=) c.1284G>A (p.Pro428=) c.774-1752G>A c.1137G>A (n.1137G>A) n.1239G>A c.1182G>A (p.Pro394=) n.58G>A n.1503G>A c.1101G>A (p.Pro367=) c.1209G>A (p.Pro403=) c.888G>A (p.Pro296=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552046G>A	CA3389464	ALDH7A1	c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1201C>T (n.1201C>T) n.1719C>T c.881C>T c.1290C>T n.1187C>T c.1236C>T (n.1236C>T) n.1010C>T n.779C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1101C>T (n.1101C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.774-1753C>T c.1136C>T (n.1136C>T) n.1238C>T c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.57C>T n.1502C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126552046G>C	CA360722855	ALDH7A1	c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1201C>G (n.1201C>G) n.1719C>G c.881C>G c.1290C>G n.1187C>G c.1236C>G (n.1236C>G) n.1010C>G n.779C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1101C>G (n.1101C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.774-1753C>G c.1136C>G (n.1136C>G) n.1238C>G c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.57C>G n.1502C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg)
5	g.126552046G=	CA1580443699	ALDH7A1	c.1292C= (p.Pro431=) c.1201C= (n.1201C=) n.1719C= c.881C= c.1290C= n.1187C= c.1236C= (n.1236C=) n.1010C= n.779C= c.1172C= (p.Pro391=) c.1101C= (n.1101C=) c.1452C= (n.1452C=) c.1337C= (p.Pro446=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1112C= (p.Pro371=) c.1283C= (p.Pro428=) c.774-1753C= c.1136C= (n.1136C=) n.1238C= c.1181C= (p.Pro394=) n.57C= n.1502C= c.1100C= (p.Pro367=) c.1208C= (p.Pro403=) c.887C= (p.Pro296=)
5	g.126552046G>T	CA360722858	ALDH7A1	c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.1201C>A (n.1201C>A) n.1719C>A c.881C>A c.1290C>A n.1187C>A c.1236C>A (n.1236C>A) n.1010C>A n.779C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1101C>A (n.1101C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.774-1753C>A c.1136C>A (n.1136C>A) n.1238C>A c.1181C>A (p.Pro394Gln) n.57C>A n.1502C>A c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln)
5	g.126552047G>A	CA360722873	ALDH7A1	c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1200C>T (n.1200C>T) n.1718C>T c.880C>T c.1289C>T n.1186C>T c.1235C>T (n.1235C>T) n.1009C>T n.778C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1100C>T (n.1100C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.774-1754C>T c.1135C>T (n.1135C>T) n.1237C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.56C>T n.1501C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser)	COSMIC COSMIC
5	g.126552047G>C	CA360722874	ALDH7A1	c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1200C>G (n.1200C>G) n.1718C>G c.880C>G c.1289C>G n.1186C>G c.1235C>G (n.1235C>G) n.1009C>G n.778C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1100C>G (n.1100C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.774-1754C>G c.1135C>G (n.1135C>G) n.1237C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.56C>G n.1501C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala)
5	g.126552047G>T	CA360722875	ALDH7A1	c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1200C>A (n.1200C>A) n.1718C>A c.880C>A c.1289C>A n.1186C>A c.1235C>A (n.1235C>A) n.1009C>A n.778C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1100C>A (n.1100C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.774-1754C>A c.1135C>A (n.1135C>A) n.1237C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.56C>A n.1501C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr)
5	g.126552048A>C	CA446280553	ALDH7A1	c.1290T>G (p.Ala430=) c.1199T>G (n.1199T>G) n.1717T>G c.879T>G c.1288T>G n.1185T>G c.1234T>G (n.1234T>G) n.1008T>G n.777T>G c.1170T>G (p.Ala390=) c.1099T>G (n.1099T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1335T>G (p.Ala445=) c.1089T>G (p.Ala363=) c.1110T>G (p.Ala370=) c.1281T>G (p.Ala427=) c.774-1755T>G c.1134T>G (n.1134T>G) n.1236T>G c.1179T>G (p.Ala393=) n.55T>G n.1500T>G c.1098T>G (p.Ala366=) c.1206T>G (p.Ala402=) c.885T>G (p.Ala295=)
5	g.126552048A>G	CA446280555	ALDH7A1	c.1290T>C (p.Ala430=) c.1199T>C (n.1199T>C) n.1717T>C c.879T>C c.1288T>C n.1185T>C c.1234T>C (n.1234T>C) n.1008T>C n.777T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.1099T>C (n.1099T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1089T>C (p.Ala363=) c.1110T>C (p.Ala370=) c.1281T>C (p.Ala427=) c.774-1755T>C c.1134T>C (n.1134T>C) n.1236T>C c.1179T>C (p.Ala393=) n.55T>C n.1500T>C c.1098T>C (p.Ala366=) c.1206T>C (p.Ala402=) c.885T>C (p.Ala295=)
5	g.126552048A>T	CA446280554	ALDH7A1	c.1290T>A (p.Ala430=) c.1199T>A (n.1199T>A) n.1717T>A c.879T>A c.1288T>A n.1185T>A c.1234T>A (n.1234T>A) n.1008T>A n.777T>A c.1170T>A (p.Ala390=) c.1099T>A (n.1099T>A) c.1450T>A (n.1450T>A) c.1335T>A (p.Ala445=) c.1089T>A (p.Ala363=) c.1110T>A (p.Ala370=) c.1281T>A (p.Ala427=) c.774-1755T>A c.1134T>A (n.1134T>A) n.1236T>A c.1179T>A (p.Ala393=) n.55T>A n.1500T>A c.1098T>A (p.Ala366=) c.1206T>A (p.Ala402=) c.885T>A (p.Ala295=)	ClinVar
5	g.126552049G>A	CA360722892	ALDH7A1	c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1198C>T (n.1198C>T) n.1716C>T c.878C>T c.1287C>T n.1184C>T c.1233C>T (n.1233C>T) n.1007C>T n.776C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1098C>T (n.1098C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.774-1756C>T c.1133C>T (n.1133C>T) n.1235C>T c.1178C>T (p.Ala393Val) n.54C>T n.1499C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.884C>T (p.Ala295Val)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.126552049G>C	CA360722888	ALDH7A1	c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1198C>G (n.1198C>G) n.1716C>G c.878C>G c.1287C>G n.1184C>G c.1233C>G (n.1233C>G) n.1007C>G n.776C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1098C>G (n.1098C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.774-1756C>G c.1133C>G (n.1133C>G) n.1235C>G c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.54C>G n.1499C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly)
5	g.126552049G>T	CA360722878	ALDH7A1	c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1198C>A (n.1198C>A) n.1716C>A c.878C>A c.1287C>A n.1184C>A c.1233C>A (n.1233C>A) n.1007C>A n.776C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1098C>A (n.1098C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.774-1756C>A c.1133C>A (n.1133C>A) n.1235C>A c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.54C>A n.1499C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp)	ClinVar
5	g.126552050C>A	CA360722893	ALDH7A1	c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1197G>T (n.1197G>T) n.1715G>T c.877G>T c.1286G>T n.1183G>T c.1232G>T (n.1232G>T) n.1006G>T n.775G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1448G>T (n.1448G>T) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.774-1757G>T c.1132G>T (n.1132G>T) n.1234G>T c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.53G>T n.1498G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser)	COSMIC COSMIC
5	g.126552050C>G	CA360722894	ALDH7A1	c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1197G>C (n.1197G>C) n.1715G>C c.877G>C c.1286G>C n.1183G>C c.1232G>C (n.1232G>C) n.1006G>C n.775G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1448G>C (n.1448G>C) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.774-1757G>C c.1132G>C (n.1132G>C) n.1234G>C c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.53G>C n.1498G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro)
5	g.126552050C>T	CA360722895	ALDH7A1	c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1197G>A (n.1197G>A) n.1715G>A c.877G>A c.1286G>A n.1183G>A c.1232G>A (n.1232G>A) n.1006G>A n.775G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1448G>A (n.1448G>A) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.774-1757G>A c.1132G>A (n.1132G>A) n.1234G>A c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.53G>A n.1498G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr)
5	g.126552050_126552052delinsCAA	CA1580443700	ALDH7A1	c.1286_1288delinsTTG (p.Phe429=) c.1195_1197delinsTTG (n.1195_1197delinsTTG) n.1713_1715delinsTTG c.875_877delinsTTG c.1284_1286delinsTTG n.1181_1183delinsTTG c.1230_1232delinsTTG (n.1230_1232delinsTTG) n.1004_1006delinsTTG n.773_775delinsTTG c.1166_1168delinsTTG (p.Phe389=) c.1095_1097delinsTTG (n.1095_1097delinsTTG) c.1446_1448delinsTTG (n.1446_1448delinsTTG) c.1331_1333delinsTTG (p.Phe444=) c.1085_1087delinsTTG (p.Phe362=) c.1106_1108delinsTTG (p.Phe369=) c.1277_1279delinsTTG (p.Phe426=) c.774-1759_774-1757delinsTTG c.1130_1132delinsTTG (n.1130_1132delinsTTG) n.1232_1234delinsTTG c.1175_1177delinsTTG (p.Phe392=) n.51_53delinsTTG n.1496_1498delinsTTG c.1094_1096delinsTTG (p.Phe365=) c.1202_1204delinsTTG (p.Phe401=) c.881_883delinsTTG (p.Phe294=)
5	g.126552051A=	CA1580443701	ALDH7A1	c.1287T= (p.Phe429=) c.1196T= (n.1196T=) n.1714T= c.876T= c.1285T= n.1182T= c.1231T= (n.1231T=) n.1005T= n.774T= c.1167T= (p.Phe389=) c.1096T= (n.1096T=) c.1447T= (n.1447T=) c.1332T= (p.Phe444=) c.1086T= (p.Phe362=) c.1107T= (p.Phe369=) c.1278T= (p.Phe426=) c.774-1758T= c.1131T= (n.1131T=) n.1233T= c.1176T= (p.Phe392=) n.52T= n.1497T= c.1095T= (p.Phe365=) c.1203T= (p.Phe401=) c.882T= (p.Phe294=)
5	g.126552051A>C	CA360722899	ALDH7A1	c.1287T>G (p.Phe429Leu) c.1196T>G (n.1196T>G) n.1714T>G c.876T>G c.1285T>G n.1182T>G c.1231T>G (n.1231T>G) n.1005T>G n.774T>G c.1167T>G (p.Phe389Leu) c.1096T>G (n.1096T>G) c.1447T>G (n.1447T>G) c.1332T>G (p.Phe444Leu) c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.774-1758T>G c.1131T>G (n.1131T>G) n.1233T>G c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.52T>G n.1497T>G c.1095T>G (p.Phe365Leu) c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.882T>G (p.Phe294Leu)
5	g.126552051A>G	CA289415	ALDH7A1	c.1287T>C (p.Phe429=) c.1196T>C (n.1196T>C) n.1714T>C c.876T>C c.1285T>C n.1182T>C c.1231T>C (n.1231T>C) n.1005T>C n.774T>C c.1167T>C (p.Phe389=) c.1096T>C (n.1096T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) c.1332T>C (p.Phe444=) c.1086T>C (p.Phe362=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.1278T>C (p.Phe426=) c.774-1758T>C c.1131T>C (n.1131T>C) n.1233T>C c.1176T>C (p.Phe392=) n.52T>C n.1497T>C c.1095T>C (p.Phe365=) c.1203T>C (p.Phe401=) c.882T>C (p.Phe294=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552051A>T	CA360722926	ALDH7A1	c.1287T>A (p.Phe429Leu) c.1196T>A (n.1196T>A) n.1714T>A c.876T>A c.1285T>A n.1182T>A c.1231T>A (n.1231T>A) n.1005T>A n.774T>A c.1167T>A (p.Phe389Leu) c.1096T>A (n.1096T>A) c.1447T>A (n.1447T>A) c.1332T>A (p.Phe444Leu) c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.774-1758T>A c.1131T>A (n.1131T>A) n.1233T>A c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.52T>A n.1497T>A c.1095T>A (p.Phe365Leu) c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.882T>A (p.Phe294Leu)
5	g.126552053_126552054del	CA562232128	ALDH7A1	c.1286_1287del (p.Phe429CysfsTer8) c.1195_1196del (n.1195_1196del) n.1713_1714del c.875_876del c.1284_1285del n.1181_1182del c.1230_1231del (n.1230_1231del) n.1004_1005del n.773_774del c.1166_1167del (p.Phe389CysfsTer8) c.1095_1096del (n.1095_1096del) c.1446_1447del (n.1446_1447del) c.1331_1332del (p.Phe444CysfsTer8) c.1085_1086del (p.Phe362CysfsTer8) c.1106_1107del (p.Phe369CysfsTer8) c.1277_1278del (p.Phe426CysfsTer8) c.774-1759_774-1758del c.1130_1131del (n.1130_1131del) n.1232_1233del c.1175_1176del (p.Phe392CysfsTer8) n.51_52del n.1496_1497del c.1094_1095del (p.Phe365CysfsTer8) c.1202_1203del (p.Phe401CysfsTer8) c.881_882del (p.Phe294CysfsTer8)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126552052A=	CA1580443702	ALDH7A1	c.1286T= (p.Phe429=) c.1195T= (n.1195T=) n.1713T= c.875T= c.1284T= n.1181T= c.1230T= (n.1230T=) n.1004T= n.773T= c.1166T= (p.Phe389=) c.1095T= (n.1095T=) c.1446T= (n.1446T=) c.1331T= (p.Phe444=) c.1085T= (p.Phe362=) c.1106T= (p.Phe369=) c.1277T= (p.Phe426=) c.774-1759T= c.1130T= (n.1130T=) n.1232T= c.1175T= (p.Phe392=) n.51T= n.1496T= c.1094T= (p.Phe365=) c.1202T= (p.Phe401=) c.881T= (p.Phe294=)
5	g.126552052A>C	CA360722945	ALDH7A1	c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.1195T>G (n.1195T>G) n.1713T>G c.875T>G c.1284T>G n.1181T>G c.1230T>G (n.1230T>G) n.1004T>G n.773T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.1095T>G (n.1095T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.774-1759T>G c.1130T>G (n.1130T>G) n.1232T>G c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.51T>G n.1496T>G c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys)
5	g.126552052A>G	CA3389465	ALDH7A1	c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.1195T>C (n.1195T>C) n.1713T>C c.875T>C c.1284T>C n.1181T>C c.1230T>C (n.1230T>C) n.1004T>C n.773T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.1095T>C (n.1095T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.774-1759T>C c.1130T>C (n.1130T>C) n.1232T>C c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.51T>C n.1496T>C c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser)	dbSNP ExAC
5	g.126552052A>T	CA360722936	ALDH7A1	c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.1195T>A (n.1195T>A) n.1713T>A c.875T>A c.1284T>A n.1181T>A c.1230T>A (n.1230T>A) n.1004T>A n.773T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.1095T>A (n.1095T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.774-1759T>A c.1130T>A (n.1130T>A) n.1232T>A c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.51T>A n.1496T>A c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr)
5	g.126552053A>C	CA360722957	ALDH7A1	c.1285T>G (p.Phe429Val) c.1194T>G (n.1194T>G) n.1712T>G c.874T>G c.1283T>G n.1180T>G c.1229T>G (n.1229T>G) n.1003T>G n.772T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) c.1094T>G (n.1094T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.774-1760T>G c.1129T>G (n.1129T>G) n.1231T>G c.1174T>G (p.Phe392Val) n.50T>G n.1495T>G c.1093T>G (p.Phe365Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.880T>G (p.Phe294Val)
5	g.126552053A>G	CA360722960	ALDH7A1	c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.1194T>C (n.1194T>C) n.1712T>C c.874T>C c.1283T>C n.1180T>C c.1229T>C (n.1229T>C) n.1003T>C n.772T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.1094T>C (n.1094T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.774-1760T>C c.1129T>C (n.1129T>C) n.1231T>C c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.50T>C n.1495T>C c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu)
5	g.126552053A>T	CA360722964	ALDH7A1	c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.1194T>A (n.1194T>A) n.1712T>A c.874T>A c.1283T>A n.1180T>A c.1229T>A (n.1229T>A) n.1003T>A n.772T>A c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.1094T>A (n.1094T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.774-1760T>A c.1129T>A (n.1129T>A) n.1231T>A c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.50T>A n.1495T>A c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile)
5	g.126552054A=	CA1580443703	ALDH7A1	c.1284T= (p.Thr428=) c.1193T= (n.1193T=) n.1711T= c.873T= c.1282T= n.1179T= c.1228T= (n.1228T=) n.1002T= n.771T= c.1164T= (p.Thr388=) c.1093T= (n.1093T=) c.1444T= (n.1444T=) c.1329T= (p.Thr443=) c.1083T= (p.Thr361=) c.1104T= (p.Thr368=) c.1275T= (p.Thr425=) c.774-1761T= c.1128T= (n.1128T=) n.1230T= c.1173T= (p.Thr391=) n.49T= n.1494T= c.1092T= (p.Thr364=) c.1200T= (p.Thr400=) c.879T= (p.Thr293=)
5	g.126552054A>C	CA446280556	ALDH7A1	c.1284T>G (p.Thr428=) c.1193T>G (n.1193T>G) n.1711T>G c.873T>G c.1282T>G n.1179T>G c.1228T>G (n.1228T>G) n.1002T>G n.771T>G c.1164T>G (p.Thr388=) c.1093T>G (n.1093T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1329T>G (p.Thr443=) c.1083T>G (p.Thr361=) c.1104T>G (p.Thr368=) c.1275T>G (p.Thr425=) c.774-1761T>G c.1128T>G (n.1128T>G) n.1230T>G c.1173T>G (p.Thr391=) n.49T>G n.1494T>G c.1092T>G (p.Thr364=) c.1200T>G (p.Thr400=) c.879T>G (p.Thr293=)
5	g.126552054A>G	CA446280557	ALDH7A1	c.1284T>C (p.Thr428=) c.1193T>C (n.1193T>C) n.1711T>C c.873T>C c.1282T>C n.1179T>C c.1228T>C (n.1228T>C) n.1002T>C n.771T>C c.1164T>C (p.Thr388=) c.1093T>C (n.1093T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1329T>C (p.Thr443=) c.1083T>C (p.Thr361=) c.1104T>C (p.Thr368=) c.1275T>C (p.Thr425=) c.774-1761T>C c.1128T>C (n.1128T>C) n.1230T>C c.1173T>C (p.Thr391=) n.49T>C n.1494T>C c.1092T>C (p.Thr364=) c.1200T>C (p.Thr400=) c.879T>C (p.Thr293=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.126552054A>T	CA3389466	ALDH7A1	c.1284T>A (p.Thr428=) c.1193T>A (n.1193T>A) n.1711T>A c.873T>A c.1282T>A n.1179T>A c.1228T>A (n.1228T>A) n.1002T>A n.771T>A c.1164T>A (p.Thr388=) c.1093T>A (n.1093T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1329T>A (p.Thr443=) c.1083T>A (p.Thr361=) c.1104T>A (p.Thr368=) c.1275T>A (p.Thr425=) c.774-1761T>A c.1128T>A (n.1128T>A) n.1230T>A c.1173T>A (p.Thr391=) n.49T>A n.1494T>A c.1092T>A (p.Thr364=) c.1200T>A (p.Thr400=) c.879T>A (p.Thr293=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552054_126552055insTTTTCT	CA803455722	ALDH7A1	c.1283_1284insAGAAAA (p.Thr428_Phe429insGluAsn) c.1192_1193insAGAAAA (n.1192_1193insAGAAAA) n.1710_1711insAGAAAA c.872_873insAGAAAA c.1281_1282insAGAAAA n.1178_1179insAGAAAA c.1227_1228insAGAAAA (n.1227_1228insAGAAAA) n.1001_1002insAGAAAA n.770_771insAGAAAA c.1163_1164insAGAAAA (p.Thr388_Phe389insGluAsn) c.1092_1093insAGAAAA (n.1092_1093insAGAAAA) c.1443_1444insAGAAAA (n.1443_1444insAGAAAA) c.1328_1329insAGAAAA (p.Thr443_Phe444insGluAsn) c.1082_1083insAGAAAA (p.Thr361_Phe362insGluAsn) c.1103_1104insAGAAAA (p.Thr368_Phe369insGluAsn) c.1274_1275insAGAAAA (p.Thr425_Phe426insGluAsn) c.774-1762_774-1761insAGAAAA c.1127_1128insAGAAAA (n.1127_1128insAGAAAA) n.1229_1230insAGAAAA c.1172_1173insAGAAAA (p.Thr391_Phe392insGluAsn) n.48_49insAGAAAA n.1493_1494insAGAAAA c.1091_1092insAGAAAA (p.Thr364_Phe365insGluAsn) c.1199_1200insAGAAAA (p.Thr400_Phe401insGluAsn) c.878_879insAGAAAA (p.Thr293_Phe294insGluAsn)	dbSNP
5	g.126552055G>A	CA360722977	ALDH7A1	c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1192C>T (n.1192C>T) n.1710C>T c.872C>T c.1281C>T n.1178C>T c.1227C>T (n.1227C>T) n.1001C>T n.770C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1092C>T (n.1092C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.774-1762C>T c.1127C>T (n.1127C>T) n.1229C>T c.1172C>T (p.Thr391Ile) n.48C>T n.1493C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile)
5	g.126552055G>C	CA360722980	ALDH7A1	c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1192C>G (n.1192C>G) n.1710C>G c.872C>G c.1281C>G n.1178C>G c.1227C>G (n.1227C>G) n.1001C>G n.770C>G c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.1092C>G (n.1092C>G) c.1443C>G (n.1443C>G) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.774-1762C>G c.1127C>G (n.1127C>G) n.1229C>G c.1172C>G (p.Thr391Ser) n.48C>G n.1493C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser)
5	g.126552055G>T	CA360722981	ALDH7A1	c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1192C>A (n.1192C>A) n.1710C>A c.872C>A c.1281C>A n.1178C>A c.1227C>A (n.1227C>A) n.1001C>A n.770C>A c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.1092C>A (n.1092C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.774-1762C>A c.1127C>A (n.1127C>A) n.1229C>A c.1172C>A (p.Thr391Asn) n.48C>A n.1493C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn)
5	g.126552056T>A	CA360722983	ALDH7A1	c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1191A>T (n.1191A>T) n.1709A>T c.871A>T c.1280A>T n.1177A>T c.1226A>T (n.1226A>T) n.1000A>T n.769A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1091A>T (n.1091A>T) c.1442A>T (n.1442A>T) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.774-1763A>T c.1126A>T (n.1126A>T) n.1228A>T c.1171A>T (p.Thr391Ser) n.47A>T n.1492A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser)
5	g.126552056T>C	CA360722984	ALDH7A1	c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1191A>G (n.1191A>G) n.1709A>G c.871A>G c.1280A>G n.1177A>G c.1226A>G (n.1226A>G) n.1000A>G n.769A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1091A>G (n.1091A>G) c.1442A>G (n.1442A>G) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.774-1763A>G c.1126A>G (n.1126A>G) n.1228A>G c.1171A>G (p.Thr391Ala) n.47A>G n.1492A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala)
5	g.126552056T>G	CA360722986	ALDH7A1	c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1191A>C (n.1191A>C) n.1709A>C c.871A>C c.1280A>C n.1177A>C c.1226A>C (n.1226A>C) n.1000A>C n.769A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1091A>C (n.1091A>C) c.1442A>C (n.1442A>C) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.774-1763A>C c.1126A>C (n.1126A>C) n.1228A>C c.1171A>C (p.Thr391Pro) n.47A>C n.1492A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro)
5	g.126552057C>A	CA313235	ALDH7A1	c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1190G>T (n.1190G>T) n.1708G>T c.870G>T c.1279G>T n.1176G>T c.1225G>T (n.1225G>T) n.999G>T n.768G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1090G>T (n.1090G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.774-1764G>T c.1125G>T (n.1125G>T) n.1227G>T c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.46G>T n.1491G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.126552057C=	CA1580443704	ALDH7A1	c.1281G= (p.Glu427=) c.1190G= (n.1190G=) n.1708G= c.870G= c.1279G= n.1176G= c.1225G= (n.1225G=) n.999G= n.768G= c.1161G= (p.Glu387=) c.1090G= (n.1090G=) c.1441G= (n.1441G=) c.1326G= (p.Glu442=) c.1080G= (p.Glu360=) c.1101G= (p.Glu367=) c.1272G= (p.Glu424=) c.774-1764G= c.1125G= (n.1125G=) n.1227G= c.1170G= (p.Glu390=) n.46G= n.1491G= c.1089G= (p.Glu363=) c.1197G= (p.Glu399=) c.876G= (p.Glu292=)
5	g.126552057C>G	CA360722988	ALDH7A1	c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1190G>C (n.1190G>C) n.1708G>C c.870G>C c.1279G>C n.1176G>C c.1225G>C (n.1225G>C) n.999G>C n.768G>C c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1090G>C (n.1090G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.774-1764G>C c.1125G>C (n.1125G>C) n.1227G>C c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.46G>C n.1491G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp)	gnomAD v4
5	g.126552057C>T	CA446280558	ALDH7A1	c.1281G>A (p.Glu427=) c.1190G>A (n.1190G>A) n.1708G>A c.870G>A c.1279G>A n.1176G>A c.1225G>A (n.1225G>A) n.999G>A n.768G>A c.1161G>A (p.Glu387=) c.1090G>A (n.1090G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.774-1764G>A c.1125G>A (n.1125G>A) n.1227G>A c.1170G>A (p.Glu390=) n.46G>A n.1491G>A c.1089G>A (p.Glu363=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.876G>A (p.Glu292=)	ClinVar
5	g.126552058T>A	CA360722992	ALDH7A1	c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1189A>T (n.1189A>T) n.1707A>T c.869A>T c.1278A>T n.1175A>T c.1224A>T (n.1224A>T) n.998A>T n.767A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1440A>T (n.1440A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.774-1765A>T c.1124A>T (n.1124A>T) n.1226A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) n.45A>T n.1490A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.875A>T (p.Glu292Val)
5	g.126552058T>C	CA360722997	ALDH7A1	c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1189A>G (n.1189A>G) n.1707A>G c.869A>G c.1278A>G n.1175A>G c.1224A>G (n.1224A>G) n.998A>G n.767A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1440A>G (n.1440A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.774-1765A>G c.1124A>G (n.1124A>G) n.1226A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.45A>G n.1490A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126552058T>G	CA360722995	ALDH7A1	c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1189A>C (n.1189A>C) n.1707A>C c.869A>C c.1278A>C n.1175A>C c.1224A>C (n.1224A>C) n.998A>C n.767A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1440A>C (n.1440A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.774-1765A>C c.1124A>C (n.1124A>C) n.1226A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.45A>C n.1490A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala)
5	g.126552058T=	CA1580443705	ALDH7A1	c.1280A= (p.Glu427=) c.1189A= (n.1189A=) n.1707A= c.869A= c.1278A= n.1175A= c.1224A= (n.1224A=) n.998A= n.767A= c.1160A= (p.Glu387=) c.1089A= (n.1089A=) c.1440A= (n.1440A=) c.1325A= (p.Glu442=) c.1079A= (p.Glu360=) c.1100A= (p.Glu367=) c.1271A= (p.Glu424=) c.774-1765A= c.1124A= (n.1124A=) n.1226A= c.1169A= (p.Glu390=) n.45A= n.1490A= c.1088A= (p.Glu363=) c.1196A= (p.Glu399=) c.875A= (p.Glu292=)
5	g.126552059C>A	CA360723002	ALDH7A1	c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1188G>T (n.1188G>T) n.1706G>T c.868G>T c.1277G>T n.1174G>T c.1223G>T (n.1223G>T) n.997G>T n.766G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1088G>T (n.1088G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.774-1766G>T c.1123G>T (n.1123G>T) n.1225G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.44G>T n.1489G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter)
5	g.126552059C=	CA1580443707	ALDH7A1	c.1279G= (p.Glu427=) c.1188G= (n.1188G=) n.1706G= c.868G= c.1277G= n.1174G= c.1223G= (n.1223G=) n.997G= n.766G= c.1159G= (p.Glu387=) c.1088G= (n.1088G=) c.1439G= (n.1439G=) c.1324G= (p.Glu442=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1270G= (p.Glu424=) c.774-1766G= c.1123G= (n.1123G=) n.1225G= c.1168G= (p.Glu390=) n.44G= n.1489G= c.1087G= (p.Glu363=) c.1195G= (p.Glu399=) c.874G= (p.Glu292=)
5	g.126552059C>G	CA258070	ALDH7A1	c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1188G>C (n.1188G>C) n.1706G>C c.868G>C c.1277G>C n.1174G>C c.1223G>C (n.1223G>C) n.997G>C n.766G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1088G>C (n.1088G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.774-1766G>C c.1123G>C (n.1123G>C) n.1225G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.44G>C n.1489G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552059C>T	CA360723008	ALDH7A1	c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1188G>A (n.1188G>A) n.1706G>A c.868G>A c.1277G>A n.1174G>A c.1223G>A (n.1223G>A) n.997G>A n.766G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1088G>A (n.1088G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.774-1766G>A c.1123G>A (n.1123G>A) n.1225G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.44G>A n.1489G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys)
5	g.126552059_126552061delinsCTG	CA1580443706	ALDH7A1	c.1277_1279delinsCAG (p.Thr426=) c.1186_1188delinsCAG (n.1186_1188delinsCAG) n.1704_1706delinsCAG c.866_868delinsCAG c.1275_1277delinsCAG n.1172_1174delinsCAG c.1221_1223delinsCAG (n.1221_1223delinsCAG) n.995_997delinsCAG n.764_766delinsCAG c.1157_1159delinsCAG (p.Thr386=) c.1086_1088delinsCAG (n.1086_1088delinsCAG) c.1437_1439delinsCAG (n.1437_1439delinsCAG) c.1322_1324delinsCAG (p.Thr441=) c.1076_1078delinsCAG (p.Thr359=) c.1097_1099delinsCAG (p.Thr366=) c.1268_1270delinsCAG (p.Thr423=) c.774-1768_774-1766delinsCAG c.1121_1123delinsCAG (n.1121_1123delinsCAG) n.1223_1225delinsCAG c.1166_1168delinsCAG (p.Thr389=) n.42_44delinsCAG n.1487_1489delinsCAG c.1085_1087delinsCAG (p.Thr362=) c.1193_1195delinsCAG (p.Thr398=) c.872_874delinsCAG (p.Thr291=)
5	g.126552060T>A	CA446280559	ALDH7A1	c.1278A>T (p.Thr426=) c.1187A>T (n.1187A>T) n.1705A>T c.867A>T c.1276A>T n.1173A>T c.1222A>T (n.1222A>T) n.996A>T n.765A>T c.1158A>T (p.Thr386=) c.1087A>T (n.1087A>T) c.1438A>T (n.1438A>T) c.1323A>T (p.Thr441=) c.1077A>T (p.Thr359=) c.1098A>T (p.Thr366=) c.1269A>T (p.Thr423=) c.774-1767A>T c.1122A>T (n.1122A>T) n.1224A>T c.1167A>T (p.Thr389=) n.43A>T n.1488A>T c.1086A>T (p.Thr362=) c.1194A>T (p.Thr398=) c.873A>T (p.Thr291=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552060T>C	CA446280560	ALDH7A1	c.1278A>G (p.Thr426=) c.1187A>G (n.1187A>G) n.1705A>G c.867A>G c.1276A>G n.1173A>G c.1222A>G (n.1222A>G) n.996A>G n.765A>G c.1158A>G (p.Thr386=) c.1087A>G (n.1087A>G) c.1438A>G (n.1438A>G) c.1323A>G (p.Thr441=) c.1077A>G (p.Thr359=) c.1098A>G (p.Thr366=) c.1269A>G (p.Thr423=) c.774-1767A>G c.1122A>G (n.1122A>G) n.1224A>G c.1167A>G (p.Thr389=) n.43A>G n.1488A>G c.1086A>G (p.Thr362=) c.1194A>G (p.Thr398=) c.873A>G (p.Thr291=)	ClinVar gnomAD v4
5	g.126552060T>G	CA446280561	ALDH7A1	c.1278A>C (p.Thr426=) c.1187A>C (n.1187A>C) n.1705A>C c.867A>C c.1276A>C n.1173A>C c.1222A>C (n.1222A>C) n.996A>C n.765A>C c.1158A>C (p.Thr386=) c.1087A>C (n.1087A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) c.1323A>C (p.Thr441=) c.1077A>C (p.Thr359=) c.1098A>C (p.Thr366=) c.1269A>C (p.Thr423=) c.774-1767A>C c.1122A>C (n.1122A>C) n.1224A>C c.1167A>C (p.Thr389=) n.43A>C n.1488A>C c.1086A>C (p.Thr362=) c.1194A>C (p.Thr398=) c.873A>C (p.Thr291=)
5	g.126552060T=	CA1580443709	ALDH7A1	c.1278A= (p.Thr426=) c.1187A= (n.1187A=) n.1705A= c.867A= c.1276A= n.1173A= c.1222A= (n.1222A=) n.996A= n.765A= c.1158A= (p.Thr386=) c.1087A= (n.1087A=) c.1438A= (n.1438A=) c.1323A= (p.Thr441=) c.1077A= (p.Thr359=) c.1098A= (p.Thr366=) c.1269A= (p.Thr423=) c.774-1767A= c.1122A= (n.1122A=) n.1224A= c.1167A= (p.Thr389=) n.43A= n.1488A= c.1086A= (p.Thr362=) c.1194A= (p.Thr398=) c.873A= (p.Thr291=)
5	g.126552066_126552067del	CA1580443708	ALDH7A1	c.1277_1278del (p.Thr426ArgfsTer11) c.1186_1187del (n.1186_1187del) n.1704_1705del c.866_867del c.1275_1276del n.1172_1173del c.1221_1222del (n.1221_1222del) n.995_996del n.764_765del c.1157_1158del (p.Thr386ArgfsTer11) c.1086_1087del (n.1086_1087del) c.1437_1438del (n.1437_1438del) c.1322_1323del (p.Thr441ArgfsTer11) c.1076_1077del (p.Thr359ArgfsTer11) c.1097_1098del (p.Thr366ArgfsTer11) c.1268_1269del (p.Thr423ArgfsTer11) c.774-1768_774-1767del c.1121_1122del (n.1121_1122del) n.1223_1224del c.1166_1167del (p.Thr389ArgfsTer11) n.42_43del n.1487_1488del c.1085_1086del (p.Thr362ArgfsTer11) c.1193_1194del (p.Thr398ArgfsTer11) c.872_873del (p.Thr291ArgfsTer11)	dbSNP
5	g.126552061G>A	CA3389467	ALDH7A1	c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1186C>T (n.1186C>T) n.1704C>T c.866C>T c.1275C>T n.1172C>T c.1221C>T (n.1221C>T) n.995C>T n.764C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1437C>T (n.1437C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.774-1768C>T c.1121C>T (n.1121C>T) n.1223C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.42C>T n.1487C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552061G>C	CA360723020	ALDH7A1	c.1277C>G (p.Thr426Arg) c.1186C>G (n.1186C>G) n.1704C>G c.866C>G c.1275C>G n.1172C>G c.1221C>G (n.1221C>G) n.995C>G n.764C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1086C>G (n.1086C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) c.1322C>G (p.Thr441Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.774-1768C>G c.1121C>G (n.1121C>G) n.1223C>G c.1166C>G (p.Thr389Arg) n.42C>G n.1487C>G c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg)	gnomAD v4
5	g.126552061G=	CA1580443710	ALDH7A1	c.1277C= (p.Thr426=) c.1186C= (n.1186C=) n.1704C= c.866C= c.1275C= n.1172C= c.1221C= (n.1221C=) n.995C= n.764C= c.1157C= (p.Thr386=) c.1086C= (n.1086C=) c.1437C= (n.1437C=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1076C= (p.Thr359=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1268C= (p.Thr423=) c.774-1768C= c.1121C= (n.1121C=) n.1223C= c.1166C= (p.Thr389=) n.42C= n.1487C= c.1085C= (p.Thr362=) c.1193C= (p.Thr398=) c.872C= (p.Thr291=)
5	g.126552061G>T	CA360723021	ALDH7A1	c.1277C>A (p.Thr426Lys) c.1186C>A (n.1186C>A) n.1704C>A c.866C>A c.1275C>A n.1172C>A c.1221C>A (n.1221C>A) n.995C>A n.764C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1086C>A (n.1086C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.774-1768C>A c.1121C>A (n.1121C>A) n.1223C>A c.1166C>A (p.Thr389Lys) n.42C>A n.1487C>A c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys)
5	g.126552062T>A	CA360723023	ALDH7A1	c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1185A>T (n.1185A>T) n.1703A>T c.865A>T c.1274A>T n.1171A>T c.1220A>T (n.1220A>T) n.994A>T n.763A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1085A>T (n.1085A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.774-1769A>T c.1120A>T (n.1120A>T) n.1222A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.41A>T n.1486A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser)
5	g.126552062T>C	CA3389468	ALDH7A1	c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1185A>G (n.1185A>G) n.1703A>G c.865A>G c.1274A>G n.1171A>G c.1220A>G (n.1220A>G) n.994A>G n.763A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1085A>G (n.1085A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.774-1769A>G c.1120A>G (n.1120A>G) n.1222A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.41A>G n.1486A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552062T>G	CA360723026	ALDH7A1	c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1185A>C (n.1185A>C) n.1703A>C c.865A>C c.1274A>C n.1171A>C c.1220A>C (n.1220A>C) n.994A>C n.763A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1085A>C (n.1085A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.774-1769A>C c.1120A>C (n.1120A>C) n.1222A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.41A>C n.1486A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro)
5	g.126552062T=	CA1580443711	ALDH7A1	c.1276A= (p.Thr426=) c.1185A= (n.1185A=) n.1703A= c.865A= c.1274A= n.1171A= c.1220A= (n.1220A=) n.994A= n.763A= c.1156A= (p.Thr386=) c.1085A= (n.1085A=) c.1436A= (n.1436A=) c.1321A= (p.Thr441=) c.1075A= (p.Thr359=) c.1096A= (p.Thr366=) c.1267A= (p.Thr423=) c.774-1769A= c.1120A= (n.1120A=) n.1222A= c.1165A= (p.Thr389=) n.41A= n.1486A= c.1084A= (p.Thr362=) c.1192A= (p.Thr398=) c.871A= (p.Thr291=)
5	g.126552063G>A	CA3389469	ALDH7A1	c.1275C>T (p.His425=) c.1184C>T (n.1184C>T) n.1702C>T c.864C>T c.1273C>T n.1170C>T c.1219C>T (n.1219C>T) n.993C>T n.762C>T c.1155C>T (p.His385=) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1435C>T (n.1435C>T) c.1320C>T (p.His440=) c.1074C>T (p.His358=) c.1095C>T (p.His365=) c.1266C>T (p.His422=) c.774-1770C>T c.1119C>T (n.1119C>T) n.1221C>T c.1164C>T (p.His388=) n.40C>T n.1485C>T c.1083C>T (p.His361=) c.1191C>T (p.His397=) c.870C>T (p.His290=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126552063G>C	CA360723031	ALDH7A1	c.1275C>G (p.His425Gln) c.1184C>G (n.1184C>G) n.1702C>G c.864C>G c.1273C>G n.1170C>G c.1219C>G (n.1219C>G) n.993C>G n.762C>G c.1155C>G (p.His385Gln) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1435C>G (n.1435C>G) c.1320C>G (p.His440Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) c.1095C>G (p.His365Gln) c.1266C>G (p.His422Gln) c.774-1770C>G c.1119C>G (n.1119C>G) n.1221C>G c.1164C>G (p.His388Gln) n.40C>G n.1485C>G c.1083C>G (p.His361Gln) c.1191C>G (p.His397Gln) c.870C>G (p.His290Gln)	gnomAD v4
5	g.126552063G=	CA1580443712	ALDH7A1	c.1275C= (p.His425=) c.1184C= (n.1184C=) n.1702C= c.864C= c.1273C= n.1170C= c.1219C= (n.1219C=) n.993C= n.762C= c.1155C= (p.His385=) c.1084C= (n.1084C=) c.1435C= (n.1435C=) c.1320C= (p.His440=) c.1074C= (p.His358=) c.1095C= (p.His365=) c.1266C= (p.His422=) c.774-1770C= c.1119C= (n.1119C=) n.1221C= c.1164C= (p.His388=) n.40C= n.1485C= c.1083C= (p.His361=) c.1191C= (p.His397=) c.870C= (p.His290=)
5	g.126552063G>T	CA360723034	ALDH7A1	c.1275C>A (p.His425Gln) c.1184C>A (n.1184C>A) n.1702C>A c.864C>A c.1273C>A n.1170C>A c.1219C>A (n.1219C>A) n.993C>A n.762C>A c.1155C>A (p.His385Gln) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) c.1320C>A (p.His440Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) c.1095C>A (p.His365Gln) c.1266C>A (p.His422Gln) c.774-1770C>A c.1119C>A (n.1119C>A) n.1221C>A c.1164C>A (p.His388Gln) n.40C>A n.1485C>A c.1083C>A (p.His361Gln) c.1191C>A (p.His397Gln) c.870C>A (p.His290Gln)
5	g.126552064T>A	CA360723047	ALDH7A1	c.1274A>T (p.His425Leu) c.1183A>T (n.1183A>T) n.1701A>T c.863A>T c.1272A>T n.1169A>T c.1218A>T (n.1218A>T) n.992A>T n.761A>T c.1154A>T (p.His385Leu) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1319A>T (p.His440Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) c.774-1771A>T c.1118A>T (n.1118A>T) n.1220A>T c.1163A>T (p.His388Leu) n.39A>T n.1484A>T c.1082A>T (p.His361Leu) c.1190A>T (p.His397Leu) c.869A>T (p.His290Leu)
5	g.126552064T>C	CA126886640	ALDH7A1	c.1274A>G (p.His425Arg) c.1183A>G (n.1183A>G) n.1701A>G c.863A>G c.1272A>G n.1169A>G c.1218A>G (n.1218A>G) n.992A>G n.761A>G c.1154A>G (p.His385Arg) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1319A>G (p.His440Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) c.774-1771A>G c.1118A>G (n.1118A>G) n.1220A>G c.1163A>G (p.His388Arg) n.39A>G n.1484A>G c.1082A>G (p.His361Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) c.869A>G (p.His290Arg)	dbSNP
5	g.126552064T>G	CA360723045	ALDH7A1	c.1274A>C (p.His425Pro) c.1183A>C (n.1183A>C) n.1701A>C c.863A>C c.1272A>C n.1169A>C c.1218A>C (n.1218A>C) n.992A>C n.761A>C c.1154A>C (p.His385Pro) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1319A>C (p.His440Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) c.774-1771A>C c.1118A>C (n.1118A>C) n.1220A>C c.1163A>C (p.His388Pro) n.39A>C n.1484A>C c.1082A>C (p.His361Pro) c.1190A>C (p.His397Pro) c.869A>C (p.His290Pro)	ClinVar dbSNP
5	g.126552064T=	CA1580443713	ALDH7A1	c.1274A= (p.His425=) c.1183A= (n.1183A=) n.1701A= c.863A= c.1272A= n.1169A= c.1218A= (n.1218A=) n.992A= n.761A= c.1154A= (p.His385=) c.1083A= (n.1083A=) c.1434A= (n.1434A=) c.1319A= (p.His440=) c.1073A= (p.His358=) c.1094A= (p.His365=) c.1265A= (p.His422=) c.774-1771A= c.1118A= (n.1118A=) n.1220A= c.1163A= (p.His388=) n.39A= n.1484A= c.1082A= (p.His361=) c.1190A= (p.His397=) c.869A= (p.His290=)
5	g.126552065G>A	CA360723054	ALDH7A1	c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1182C>T (n.1182C>T) n.1700C>T c.862C>T c.1271C>T n.1168C>T c.1217C>T (n.1217C>T) n.991C>T n.760C>T c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1082C>T (n.1082C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1318C>T (p.His440Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.774-1772C>T c.1117C>T (n.1117C>T) n.1219C>T c.1162C>T (p.His388Tyr) n.38C>T n.1483C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552065G>C	CA360723055	ALDH7A1	c.1273C>G (p.His425Asp) c.1182C>G (n.1182C>G) n.1700C>G c.862C>G c.1271C>G n.1168C>G c.1217C>G (n.1217C>G) n.991C>G n.760C>G c.1153C>G (p.His385Asp) c.1082C>G (n.1082C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) c.1318C>G (p.His440Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) c.774-1772C>G c.1117C>G (n.1117C>G) n.1219C>G c.1162C>G (p.His388Asp) n.38C>G n.1483C>G c.1081C>G (p.His361Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) c.868C>G (p.His290Asp)
5	g.126552065G=	CA1580443714	ALDH7A1	c.1273C= (p.His425=) c.1182C= (n.1182C=) n.1700C= c.862C= c.1271C= n.1168C= c.1217C= (n.1217C=) n.991C= n.760C= c.1153C= (p.His385=) c.1082C= (n.1082C=) c.1433C= (n.1433C=) c.1318C= (p.His440=) c.1072C= (p.His358=) c.1093C= (p.His365=) c.1264C= (p.His422=) c.774-1772C= c.1117C= (n.1117C=) n.1219C= c.1162C= (p.His388=) n.38C= n.1483C= c.1081C= (p.His361=) c.1189C= (p.His397=) c.868C= (p.His290=)
5	g.126552065G>T	CA360723056	ALDH7A1	c.1273C>A (p.His425Asn) c.1182C>A (n.1182C>A) n.1700C>A c.862C>A c.1271C>A n.1168C>A c.1217C>A (n.1217C>A) n.991C>A n.760C>A c.1153C>A (p.His385Asn) c.1082C>A (n.1082C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1318C>A (p.His440Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) c.774-1772C>A c.1117C>A (n.1117C>A) n.1219C>A c.1162C>A (p.His388Asn) n.38C>A n.1483C>A c.1081C>A (p.His361Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) c.868C>A (p.His290Asn)
5	g.126552066T>A	CA446280562	ALDH7A1	c.1272A>T (p.Ala424=) c.1181A>T (n.1181A>T) n.1699A>T c.861A>T c.1270A>T n.1167A>T c.1216A>T (n.1216A>T) n.990A>T n.759A>T c.1152A>T (p.Ala384=) c.1081A>T (n.1081A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1317A>T (p.Ala439=) c.1071A>T (p.Ala357=) c.1092A>T (p.Ala364=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.774-1773A>T c.1116A>T (n.1116A>T) n.1218A>T c.1161A>T (p.Ala387=) n.37A>T n.1482A>T c.1080A>T (p.Ala360=) c.1188A>T (p.Ala396=) c.867A>T (p.Ala289=)
5	g.126552066T>C	CA3389470	ALDH7A1	c.1272A>G (p.Ala424=) c.1181A>G (n.1181A>G) n.1699A>G c.861A>G c.1270A>G n.1167A>G c.1216A>G (n.1216A>G) n.990A>G n.759A>G c.1152A>G (p.Ala384=) c.1081A>G (n.1081A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1317A>G (p.Ala439=) c.1071A>G (p.Ala357=) c.1092A>G (p.Ala364=) c.1263A>G (p.Ala421=) c.774-1773A>G c.1116A>G (n.1116A>G) n.1218A>G c.1161A>G (p.Ala387=) n.37A>G n.1482A>G c.1080A>G (p.Ala360=) c.1188A>G (p.Ala396=) c.867A>G (p.Ala289=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126552066T>G	CA446280563	ALDH7A1	c.1272A>C (p.Ala424=) c.1181A>C (n.1181A>C) n.1699A>C c.861A>C c.1270A>C n.1167A>C c.1216A>C (n.1216A>C) n.990A>C n.759A>C c.1152A>C (p.Ala384=) c.1081A>C (n.1081A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) c.1317A>C (p.Ala439=) c.1071A>C (p.Ala357=) c.1092A>C (p.Ala364=) c.1263A>C (p.Ala421=) c.774-1773A>C c.1116A>C (n.1116A>C) n.1218A>C c.1161A>C (p.Ala387=) n.37A>C n.1482A>C c.1080A>C (p.Ala360=) c.1188A>C (p.Ala396=) c.867A>C (p.Ala289=)	ClinVar gnomAD v4
5	g.126552066T=	CA1580443715	ALDH7A1	c.1272A= (p.Ala424=) c.1181A= (n.1181A=) n.1699A= c.861A= c.1270A= n.1167A= c.1216A= (n.1216A=) n.990A= n.759A= c.1152A= (p.Ala384=) c.1081A= (n.1081A=) c.1432A= (n.1432A=) c.1317A= (p.Ala439=) c.1071A= (p.Ala357=) c.1092A= (p.Ala364=) c.1263A= (p.Ala421=) c.774-1773A= c.1116A= (n.1116A=) n.1218A= c.1161A= (p.Ala387=) n.37A= n.1482A= c.1080A= (p.Ala360=) c.1188A= (p.Ala396=) c.867A= (p.Ala289=)

Number of alleles fetched