UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126551883C= | CA1580443633 | ALDH7A1 | c.1317+138G= (n.1317+138G=) c.*1226+138G= (n.*1226+138G=) n.1744+138G= c.906+138G= c.1315+138G= n.1212+138G= c.*1261+138G= (n.*1261+138G=) n.1035+138G= n.804+138G= c.1197+138G= (n.1197+138G=) c.*1126+138G= (n.*1126+138G=) c.1477+138G= (n.1477+138G=) c.1362+138G= (n.1362+138G=) c.1116+138G= (n.1116+138G=) c.1137+138G= (n.1137+138G=) c.1308+138G= (n.1308+138G=) c.774-1590G= c.*1161+138G= (n.*1161+138G=) n.1263+138G= c.1206+138G= (n.1206+138G=) n.82+138G= n.1527+138G= c.1125+138G= (n.1125+138G=) c.1233+138G= (n.1233+138G=) c.912+138G= (n.912+138G=) | |
| 5 | g.126551883C>T | CA126886491 | ALDH7A1 | c.1317+138G>A (n.1317+138G>A) c.*1226+138G>A (n.*1226+138G>A) n.1744+138G>A c.906+138G>A c.1315+138G>A n.1212+138G>A c.*1261+138G>A (n.*1261+138G>A) n.1035+138G>A n.804+138G>A c.1197+138G>A (n.1197+138G>A) c.*1126+138G>A (n.*1126+138G>A) c.1477+138G>A (n.1477+138G>A) c.1362+138G>A (n.1362+138G>A) c.1116+138G>A (n.1116+138G>A) c.1137+138G>A (n.1137+138G>A) c.1308+138G>A (n.1308+138G>A) c.774-1590G>A c.*1161+138G>A (n.*1161+138G>A) n.1263+138G>A c.1206+138G>A (n.1206+138G>A) n.82+138G>A n.1527+138G>A c.1125+138G>A (n.1125+138G>A) c.1233+138G>A (n.1233+138G>A) c.912+138G>A (n.912+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551884C= | CA1580443634 | ALDH7A1 | c.1317+137G= (n.1317+137G=) c.*1226+137G= (n.*1226+137G=) n.1744+137G= c.906+137G= c.1315+137G= n.1212+137G= c.*1261+137G= (n.*1261+137G=) n.1035+137G= n.804+137G= c.1197+137G= (n.1197+137G=) c.*1126+137G= (n.*1126+137G=) c.1477+137G= (n.1477+137G=) c.1362+137G= (n.1362+137G=) c.1116+137G= (n.1116+137G=) c.1137+137G= (n.1137+137G=) c.1308+137G= (n.1308+137G=) c.774-1591G= c.*1161+137G= (n.*1161+137G=) n.1263+137G= c.1206+137G= (n.1206+137G=) n.82+137G= n.1527+137G= c.1125+137G= (n.1125+137G=) c.1233+137G= (n.1233+137G=) c.912+137G= (n.912+137G=) | |
| 5 | g.126551884C>T | CA126886495 | ALDH7A1 | c.1317+137G>A (n.1317+137G>A) c.*1226+137G>A (n.*1226+137G>A) n.1744+137G>A c.906+137G>A c.1315+137G>A n.1212+137G>A c.*1261+137G>A (n.*1261+137G>A) n.1035+137G>A n.804+137G>A c.1197+137G>A (n.1197+137G>A) c.*1126+137G>A (n.*1126+137G>A) c.1477+137G>A (n.1477+137G>A) c.1362+137G>A (n.1362+137G>A) c.1116+137G>A (n.1116+137G>A) c.1137+137G>A (n.1137+137G>A) c.1308+137G>A (n.1308+137G>A) c.774-1591G>A c.*1161+137G>A (n.*1161+137G>A) n.1263+137G>A c.1206+137G>A (n.1206+137G>A) n.82+137G>A n.1527+137G>A c.1125+137G>A (n.1125+137G>A) c.1233+137G>A (n.1233+137G>A) c.912+137G>A (n.912+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551885T>C | CA562232088 | ALDH7A1 | c.1317+136A>G (n.1317+136A>G) c.*1226+136A>G (n.*1226+136A>G) n.1744+136A>G c.906+136A>G c.1315+136A>G n.1212+136A>G c.*1261+136A>G (n.*1261+136A>G) n.1035+136A>G n.804+136A>G c.1197+136A>G (n.1197+136A>G) c.*1126+136A>G (n.*1126+136A>G) c.1477+136A>G (n.1477+136A>G) c.1362+136A>G (n.1362+136A>G) c.1116+136A>G (n.1116+136A>G) c.1137+136A>G (n.1137+136A>G) c.1308+136A>G (n.1308+136A>G) c.774-1592A>G c.*1161+136A>G (n.*1161+136A>G) n.1263+136A>G c.1206+136A>G (n.1206+136A>G) n.82+136A>G n.1527+136A>G c.1125+136A>G (n.1125+136A>G) c.1233+136A>G (n.1233+136A>G) c.912+136A>G (n.912+136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551885T= | CA1580443635 | ALDH7A1 | c.1317+136A= (n.1317+136A=) c.*1226+136A= (n.*1226+136A=) n.1744+136A= c.906+136A= c.1315+136A= n.1212+136A= c.*1261+136A= (n.*1261+136A=) n.1035+136A= n.804+136A= c.1197+136A= (n.1197+136A=) c.*1126+136A= (n.*1126+136A=) c.1477+136A= (n.1477+136A=) c.1362+136A= (n.1362+136A=) c.1116+136A= (n.1116+136A=) c.1137+136A= (n.1137+136A=) c.1308+136A= (n.1308+136A=) c.774-1592A= c.*1161+136A= (n.*1161+136A=) n.1263+136A= c.1206+136A= (n.1206+136A=) n.82+136A= n.1527+136A= c.1125+136A= (n.1125+136A=) c.1233+136A= (n.1233+136A=) c.912+136A= (n.912+136A=) | |
| 5 | g.126551886G>T | CA2675067872 | ALDH7A1 | c.1317+135C>A (n.1317+135C>A) c.*1226+135C>A (n.*1226+135C>A) n.1744+135C>A c.906+135C>A c.1315+135C>A n.1212+135C>A c.*1261+135C>A (n.*1261+135C>A) n.1035+135C>A n.804+135C>A c.1197+135C>A (n.1197+135C>A) c.*1126+135C>A (n.*1126+135C>A) c.1477+135C>A (n.1477+135C>A) c.1362+135C>A (n.1362+135C>A) c.1116+135C>A (n.1116+135C>A) c.1137+135C>A (n.1137+135C>A) c.1308+135C>A (n.1308+135C>A) c.774-1593C>A c.*1161+135C>A (n.*1161+135C>A) n.1263+135C>A c.1206+135C>A (n.1206+135C>A) n.82+135C>A n.1527+135C>A c.1125+135C>A (n.1125+135C>A) c.1233+135C>A (n.1233+135C>A) c.912+135C>A (n.912+135C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551889C= | CA1580443636 | ALDH7A1 | c.1317+132G= (n.1317+132G=) c.*1226+132G= (n.*1226+132G=) n.1744+132G= c.906+132G= c.1315+132G= n.1212+132G= c.*1261+132G= (n.*1261+132G=) n.1035+132G= n.804+132G= c.1197+132G= (n.1197+132G=) c.*1126+132G= (n.*1126+132G=) c.1477+132G= (n.1477+132G=) c.1362+132G= (n.1362+132G=) c.1116+132G= (n.1116+132G=) c.1137+132G= (n.1137+132G=) c.1308+132G= (n.1308+132G=) c.774-1596G= c.*1161+132G= (n.*1161+132G=) n.1263+132G= c.1206+132G= (n.1206+132G=) n.82+132G= n.1527+132G= c.1125+132G= (n.1125+132G=) c.1233+132G= (n.1233+132G=) c.912+132G= (n.912+132G=) | |
| 5 | g.126551889C>G | CA803455471 | ALDH7A1 | c.1317+132G>C (n.1317+132G>C) c.*1226+132G>C (n.*1226+132G>C) n.1744+132G>C c.906+132G>C c.1315+132G>C n.1212+132G>C c.*1261+132G>C (n.*1261+132G>C) n.1035+132G>C n.804+132G>C c.1197+132G>C (n.1197+132G>C) c.*1126+132G>C (n.*1126+132G>C) c.1477+132G>C (n.1477+132G>C) c.1362+132G>C (n.1362+132G>C) c.1116+132G>C (n.1116+132G>C) c.1137+132G>C (n.1137+132G>C) c.1308+132G>C (n.1308+132G>C) c.774-1596G>C c.*1161+132G>C (n.*1161+132G>C) n.1263+132G>C c.1206+132G>C (n.1206+132G>C) n.82+132G>C n.1527+132G>C c.1125+132G>C (n.1125+132G>C) c.1233+132G>C (n.1233+132G>C) c.912+132G>C (n.912+132G>C) | dbSNP |
| 5 | g.126551890C>A | CA2675067873 | ALDH7A1 | c.1317+131G>T (n.1317+131G>T) c.*1226+131G>T (n.*1226+131G>T) n.1744+131G>T c.906+131G>T c.1315+131G>T n.1212+131G>T c.*1261+131G>T (n.*1261+131G>T) n.1035+131G>T n.804+131G>T c.1197+131G>T (n.1197+131G>T) c.*1126+131G>T (n.*1126+131G>T) c.1477+131G>T (n.1477+131G>T) c.1362+131G>T (n.1362+131G>T) c.1116+131G>T (n.1116+131G>T) c.1137+131G>T (n.1137+131G>T) c.1308+131G>T (n.1308+131G>T) c.774-1597G>T c.*1161+131G>T (n.*1161+131G>T) n.1263+131G>T c.1206+131G>T (n.1206+131G>T) n.82+131G>T n.1527+131G>T c.1125+131G>T (n.1125+131G>T) c.1233+131G>T (n.1233+131G>T) c.912+131G>T (n.912+131G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551890C>T | CA2675067874 | ALDH7A1 | c.1317+131G>A (n.1317+131G>A) c.*1226+131G>A (n.*1226+131G>A) n.1744+131G>A c.906+131G>A c.1315+131G>A n.1212+131G>A c.*1261+131G>A (n.*1261+131G>A) n.1035+131G>A n.804+131G>A c.1197+131G>A (n.1197+131G>A) c.*1126+131G>A (n.*1126+131G>A) c.1477+131G>A (n.1477+131G>A) c.1362+131G>A (n.1362+131G>A) c.1116+131G>A (n.1116+131G>A) c.1137+131G>A (n.1137+131G>A) c.1308+131G>A (n.1308+131G>A) c.774-1597G>A c.*1161+131G>A (n.*1161+131G>A) n.1263+131G>A c.1206+131G>A (n.1206+131G>A) n.82+131G>A n.1527+131G>A c.1125+131G>A (n.1125+131G>A) c.1233+131G>A (n.1233+131G>A) c.912+131G>A (n.912+131G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551892T>C | CA2675067875 | ALDH7A1 | c.1317+129A>G (n.1317+129A>G) c.*1226+129A>G (n.*1226+129A>G) n.1744+129A>G c.906+129A>G c.1315+129A>G n.1212+129A>G c.*1261+129A>G (n.*1261+129A>G) n.1035+129A>G n.804+129A>G c.1197+129A>G (n.1197+129A>G) c.*1126+129A>G (n.*1126+129A>G) c.1477+129A>G (n.1477+129A>G) c.1362+129A>G (n.1362+129A>G) c.1116+129A>G (n.1116+129A>G) c.1137+129A>G (n.1137+129A>G) c.1308+129A>G (n.1308+129A>G) c.774-1599A>G c.*1161+129A>G (n.*1161+129A>G) n.1263+129A>G c.1206+129A>G (n.1206+129A>G) n.82+129A>G n.1527+129A>G c.1125+129A>G (n.1125+129A>G) c.1233+129A>G (n.1233+129A>G) c.912+129A>G (n.912+129A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551892T>G | CA1580443638 | ALDH7A1 | c.1317+129A>C (n.1317+129A>C) c.*1226+129A>C (n.*1226+129A>C) n.1744+129A>C c.906+129A>C c.1315+129A>C n.1212+129A>C c.*1261+129A>C (n.*1261+129A>C) n.1035+129A>C n.804+129A>C c.1197+129A>C (n.1197+129A>C) c.*1126+129A>C (n.*1126+129A>C) c.1477+129A>C (n.1477+129A>C) c.1362+129A>C (n.1362+129A>C) c.1116+129A>C (n.1116+129A>C) c.1137+129A>C (n.1137+129A>C) c.1308+129A>C (n.1308+129A>C) c.774-1599A>C c.*1161+129A>C (n.*1161+129A>C) n.1263+129A>C c.1206+129A>C (n.1206+129A>C) n.82+129A>C n.1527+129A>C c.1125+129A>C (n.1125+129A>C) c.1233+129A>C (n.1233+129A>C) c.912+129A>C (n.912+129A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551892T= | CA1580443637 | ALDH7A1 | c.1317+129A= (n.1317+129A=) c.*1226+129A= (n.*1226+129A=) n.1744+129A= c.906+129A= c.1315+129A= n.1212+129A= c.*1261+129A= (n.*1261+129A=) n.1035+129A= n.804+129A= c.1197+129A= (n.1197+129A=) c.*1126+129A= (n.*1126+129A=) c.1477+129A= (n.1477+129A=) c.1362+129A= (n.1362+129A=) c.1116+129A= (n.1116+129A=) c.1137+129A= (n.1137+129A=) c.1308+129A= (n.1308+129A=) c.774-1599A= c.*1161+129A= (n.*1161+129A=) n.1263+129A= c.1206+129A= (n.1206+129A=) n.82+129A= n.1527+129A= c.1125+129A= (n.1125+129A=) c.1233+129A= (n.1233+129A=) c.912+129A= (n.912+129A=) | |
| 5 | g.126551896A= | CA1580443639 | ALDH7A1 | c.1317+125T= (n.1317+125T=) c.*1226+125T= (n.*1226+125T=) n.1744+125T= c.906+125T= c.1315+125T= n.1212+125T= c.*1261+125T= (n.*1261+125T=) n.1035+125T= n.804+125T= c.1197+125T= (n.1197+125T=) c.*1126+125T= (n.*1126+125T=) c.1477+125T= (n.1477+125T=) c.1362+125T= (n.1362+125T=) c.1116+125T= (n.1116+125T=) c.1137+125T= (n.1137+125T=) c.1308+125T= (n.1308+125T=) c.774-1603T= c.*1161+125T= (n.*1161+125T=) n.1263+125T= c.1206+125T= (n.1206+125T=) n.82+125T= n.1527+125T= c.1125+125T= (n.1125+125T=) c.1233+125T= (n.1233+125T=) c.912+125T= (n.912+125T=) | |
| 5 | g.126551896A>G | CA126886498 | ALDH7A1 | c.1317+125T>C (n.1317+125T>C) c.*1226+125T>C (n.*1226+125T>C) n.1744+125T>C c.906+125T>C c.1315+125T>C n.1212+125T>C c.*1261+125T>C (n.*1261+125T>C) n.1035+125T>C n.804+125T>C c.1197+125T>C (n.1197+125T>C) c.*1126+125T>C (n.*1126+125T>C) c.1477+125T>C (n.1477+125T>C) c.1362+125T>C (n.1362+125T>C) c.1116+125T>C (n.1116+125T>C) c.1137+125T>C (n.1137+125T>C) c.1308+125T>C (n.1308+125T>C) c.774-1603T>C c.*1161+125T>C (n.*1161+125T>C) n.1263+125T>C c.1206+125T>C (n.1206+125T>C) n.82+125T>C n.1527+125T>C c.1125+125T>C (n.1125+125T>C) c.1233+125T>C (n.1233+125T>C) c.912+125T>C (n.912+125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551898A>G | CA2675067876 | ALDH7A1 | c.1317+123T>C (n.1317+123T>C) c.*1226+123T>C (n.*1226+123T>C) n.1744+123T>C c.906+123T>C c.1315+123T>C n.1212+123T>C c.*1261+123T>C (n.*1261+123T>C) n.1035+123T>C n.804+123T>C c.1197+123T>C (n.1197+123T>C) c.*1126+123T>C (n.*1126+123T>C) c.1477+123T>C (n.1477+123T>C) c.1362+123T>C (n.1362+123T>C) c.1116+123T>C (n.1116+123T>C) c.1137+123T>C (n.1137+123T>C) c.1308+123T>C (n.1308+123T>C) c.774-1605T>C c.*1161+123T>C (n.*1161+123T>C) n.1263+123T>C c.1206+123T>C (n.1206+123T>C) n.82+123T>C n.1527+123T>C c.1125+123T>C (n.1125+123T>C) c.1233+123T>C (n.1233+123T>C) c.912+123T>C (n.912+123T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551900C>A | CA2675067877 | ALDH7A1 | c.1317+121G>T (n.1317+121G>T) c.*1226+121G>T (n.*1226+121G>T) n.1744+121G>T c.906+121G>T c.1315+121G>T n.1212+121G>T c.*1261+121G>T (n.*1261+121G>T) n.1035+121G>T n.804+121G>T c.1197+121G>T (n.1197+121G>T) c.*1126+121G>T (n.*1126+121G>T) c.1477+121G>T (n.1477+121G>T) c.1362+121G>T (n.1362+121G>T) c.1116+121G>T (n.1116+121G>T) c.1137+121G>T (n.1137+121G>T) c.1308+121G>T (n.1308+121G>T) c.774-1607G>T c.*1161+121G>T (n.*1161+121G>T) n.1263+121G>T c.1206+121G>T (n.1206+121G>T) n.82+121G>T n.1527+121G>T c.1125+121G>T (n.1125+121G>T) c.1233+121G>T (n.1233+121G>T) c.912+121G>T (n.912+121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551902A= | CA1580443640 | ALDH7A1 | c.1317+119T= (n.1317+119T=) c.*1226+119T= (n.*1226+119T=) n.1744+119T= c.906+119T= c.1315+119T= n.1212+119T= c.*1261+119T= (n.*1261+119T=) n.1035+119T= n.804+119T= c.1197+119T= (n.1197+119T=) c.*1126+119T= (n.*1126+119T=) c.1477+119T= (n.1477+119T=) c.1362+119T= (n.1362+119T=) c.1116+119T= (n.1116+119T=) c.1137+119T= (n.1137+119T=) c.1308+119T= (n.1308+119T=) c.774-1609T= c.*1161+119T= (n.*1161+119T=) n.1263+119T= c.1206+119T= (n.1206+119T=) n.82+119T= n.1527+119T= c.1125+119T= (n.1125+119T=) c.1233+119T= (n.1233+119T=) c.912+119T= (n.912+119T=) | |
| 5 | g.126551902A>C | CA2675067878 | ALDH7A1 | c.1317+119T>G (n.1317+119T>G) c.*1226+119T>G (n.*1226+119T>G) n.1744+119T>G c.906+119T>G c.1315+119T>G n.1212+119T>G c.*1261+119T>G (n.*1261+119T>G) n.1035+119T>G n.804+119T>G c.1197+119T>G (n.1197+119T>G) c.*1126+119T>G (n.*1126+119T>G) c.1477+119T>G (n.1477+119T>G) c.1362+119T>G (n.1362+119T>G) c.1116+119T>G (n.1116+119T>G) c.1137+119T>G (n.1137+119T>G) c.1308+119T>G (n.1308+119T>G) c.774-1609T>G c.*1161+119T>G (n.*1161+119T>G) n.1263+119T>G c.1206+119T>G (n.1206+119T>G) n.82+119T>G n.1527+119T>G c.1125+119T>G (n.1125+119T>G) c.1233+119T>G (n.1233+119T>G) c.912+119T>G (n.912+119T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551902A>G | CA803455474 | ALDH7A1 | c.1317+119T>C (n.1317+119T>C) c.*1226+119T>C (n.*1226+119T>C) n.1744+119T>C c.906+119T>C c.1315+119T>C n.1212+119T>C c.*1261+119T>C (n.*1261+119T>C) n.1035+119T>C n.804+119T>C c.1197+119T>C (n.1197+119T>C) c.*1126+119T>C (n.*1126+119T>C) c.1477+119T>C (n.1477+119T>C) c.1362+119T>C (n.1362+119T>C) c.1116+119T>C (n.1116+119T>C) c.1137+119T>C (n.1137+119T>C) c.1308+119T>C (n.1308+119T>C) c.774-1609T>C c.*1161+119T>C (n.*1161+119T>C) n.1263+119T>C c.1206+119T>C (n.1206+119T>C) n.82+119T>C n.1527+119T>C c.1125+119T>C (n.1125+119T>C) c.1233+119T>C (n.1233+119T>C) c.912+119T>C (n.912+119T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126551903C>A | CA2675067879 | ALDH7A1 | c.1317+118G>T (n.1317+118G>T) c.*1226+118G>T (n.*1226+118G>T) n.1744+118G>T c.906+118G>T c.1315+118G>T n.1212+118G>T c.*1261+118G>T (n.*1261+118G>T) n.1035+118G>T n.804+118G>T c.1197+118G>T (n.1197+118G>T) c.*1126+118G>T (n.*1126+118G>T) c.1477+118G>T (n.1477+118G>T) c.1362+118G>T (n.1362+118G>T) c.1116+118G>T (n.1116+118G>T) c.1137+118G>T (n.1137+118G>T) c.1308+118G>T (n.1308+118G>T) c.774-1610G>T c.*1161+118G>T (n.*1161+118G>T) n.1263+118G>T c.1206+118G>T (n.1206+118G>T) n.82+118G>T n.1527+118G>T c.1125+118G>T (n.1125+118G>T) c.1233+118G>T (n.1233+118G>T) c.912+118G>T (n.912+118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551903C= | CA1580443641 | ALDH7A1 | c.1317+118G= (n.1317+118G=) c.*1226+118G= (n.*1226+118G=) n.1744+118G= c.906+118G= c.1315+118G= n.1212+118G= c.*1261+118G= (n.*1261+118G=) n.1035+118G= n.804+118G= c.1197+118G= (n.1197+118G=) c.*1126+118G= (n.*1126+118G=) c.1477+118G= (n.1477+118G=) c.1362+118G= (n.1362+118G=) c.1116+118G= (n.1116+118G=) c.1137+118G= (n.1137+118G=) c.1308+118G= (n.1308+118G=) c.774-1610G= c.*1161+118G= (n.*1161+118G=) n.1263+118G= c.1206+118G= (n.1206+118G=) n.82+118G= n.1527+118G= c.1125+118G= (n.1125+118G=) c.1233+118G= (n.1233+118G=) c.912+118G= (n.912+118G=) | |
| 5 | g.126551903C>T | CA1580443642 | ALDH7A1 | c.1317+118G>A (n.1317+118G>A) c.*1226+118G>A (n.*1226+118G>A) n.1744+118G>A c.906+118G>A c.1315+118G>A n.1212+118G>A c.*1261+118G>A (n.*1261+118G>A) n.1035+118G>A n.804+118G>A c.1197+118G>A (n.1197+118G>A) c.*1126+118G>A (n.*1126+118G>A) c.1477+118G>A (n.1477+118G>A) c.1362+118G>A (n.1362+118G>A) c.1116+118G>A (n.1116+118G>A) c.1137+118G>A (n.1137+118G>A) c.1308+118G>A (n.1308+118G>A) c.774-1610G>A c.*1161+118G>A (n.*1161+118G>A) n.1263+118G>A c.1206+118G>A (n.1206+118G>A) n.82+118G>A n.1527+118G>A c.1125+118G>A (n.1125+118G>A) c.1233+118G>A (n.1233+118G>A) c.912+118G>A (n.912+118G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126551904T>A | CA2675067880 | ALDH7A1 | c.1317+117A>T (n.1317+117A>T) c.*1226+117A>T (n.*1226+117A>T) n.1744+117A>T c.906+117A>T c.1315+117A>T n.1212+117A>T c.*1261+117A>T (n.*1261+117A>T) n.1035+117A>T n.804+117A>T c.1197+117A>T (n.1197+117A>T) c.*1126+117A>T (n.*1126+117A>T) c.1477+117A>T (n.1477+117A>T) c.1362+117A>T (n.1362+117A>T) c.1116+117A>T (n.1116+117A>T) c.1137+117A>T (n.1137+117A>T) c.1308+117A>T (n.1308+117A>T) c.774-1611A>T c.*1161+117A>T (n.*1161+117A>T) n.1263+117A>T c.1206+117A>T (n.1206+117A>T) n.82+117A>T n.1527+117A>T c.1125+117A>T (n.1125+117A>T) c.1233+117A>T (n.1233+117A>T) c.912+117A>T (n.912+117A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551905A= | CA1580443643 | ALDH7A1 | c.1317+116T= (n.1317+116T=) c.*1226+116T= (n.*1226+116T=) n.1744+116T= c.906+116T= c.1315+116T= n.1212+116T= c.*1261+116T= (n.*1261+116T=) n.1035+116T= n.804+116T= c.1197+116T= (n.1197+116T=) c.*1126+116T= (n.*1126+116T=) c.1477+116T= (n.1477+116T=) c.1362+116T= (n.1362+116T=) c.1116+116T= (n.1116+116T=) c.1137+116T= (n.1137+116T=) c.1308+116T= (n.1308+116T=) c.774-1612T= c.*1161+116T= (n.*1161+116T=) n.1263+116T= c.1206+116T= (n.1206+116T=) n.82+116T= n.1527+116T= c.1125+116T= (n.1125+116T=) c.1233+116T= (n.1233+116T=) c.912+116T= (n.912+116T=) | |
| 5 | g.126551905A>G | CA126886500 | ALDH7A1 | c.1317+116T>C (n.1317+116T>C) c.*1226+116T>C (n.*1226+116T>C) n.1744+116T>C c.906+116T>C c.1315+116T>C n.1212+116T>C c.*1261+116T>C (n.*1261+116T>C) n.1035+116T>C n.804+116T>C c.1197+116T>C (n.1197+116T>C) c.*1126+116T>C (n.*1126+116T>C) c.1477+116T>C (n.1477+116T>C) c.1362+116T>C (n.1362+116T>C) c.1116+116T>C (n.1116+116T>C) c.1137+116T>C (n.1137+116T>C) c.1308+116T>C (n.1308+116T>C) c.774-1612T>C c.*1161+116T>C (n.*1161+116T>C) n.1263+116T>C c.1206+116T>C (n.1206+116T>C) n.82+116T>C n.1527+116T>C c.1125+116T>C (n.1125+116T>C) c.1233+116T>C (n.1233+116T>C) c.912+116T>C (n.912+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551907T>C | CA2768291603 | ALDH7A1 | c.1317+114A>G (n.1317+114A>G) c.*1226+114A>G (n.*1226+114A>G) n.1744+114A>G c.906+114A>G c.1315+114A>G n.1212+114A>G c.*1261+114A>G (n.*1261+114A>G) n.1035+114A>G n.804+114A>G c.1197+114A>G (n.1197+114A>G) c.*1126+114A>G (n.*1126+114A>G) c.1477+114A>G (n.1477+114A>G) c.1362+114A>G (n.1362+114A>G) c.1116+114A>G (n.1116+114A>G) c.1137+114A>G (n.1137+114A>G) c.1308+114A>G (n.1308+114A>G) c.774-1614A>G c.*1161+114A>G (n.*1161+114A>G) n.1263+114A>G c.1206+114A>G (n.1206+114A>G) n.82+114A>G n.1527+114A>G c.1125+114A>G (n.1125+114A>G) c.1233+114A>G (n.1233+114A>G) c.912+114A>G (n.912+114A>G) | |
| 5 | g.126551907T>G | CA2675067881 | ALDH7A1 | c.1317+114A>C (n.1317+114A>C) c.*1226+114A>C (n.*1226+114A>C) n.1744+114A>C c.906+114A>C c.1315+114A>C n.1212+114A>C c.*1261+114A>C (n.*1261+114A>C) n.1035+114A>C n.804+114A>C c.1197+114A>C (n.1197+114A>C) c.*1126+114A>C (n.*1126+114A>C) c.1477+114A>C (n.1477+114A>C) c.1362+114A>C (n.1362+114A>C) c.1116+114A>C (n.1116+114A>C) c.1137+114A>C (n.1137+114A>C) c.1308+114A>C (n.1308+114A>C) c.774-1614A>C c.*1161+114A>C (n.*1161+114A>C) n.1263+114A>C c.1206+114A>C (n.1206+114A>C) n.82+114A>C n.1527+114A>C c.1125+114A>C (n.1125+114A>C) c.1233+114A>C (n.1233+114A>C) c.912+114A>C (n.912+114A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551910G>T | CA2675067882 | ALDH7A1 | c.1317+111C>A (n.1317+111C>A) c.*1226+111C>A (n.*1226+111C>A) n.1744+111C>A c.906+111C>A c.1315+111C>A n.1212+111C>A c.*1261+111C>A (n.*1261+111C>A) n.1035+111C>A n.804+111C>A c.1197+111C>A (n.1197+111C>A) c.*1126+111C>A (n.*1126+111C>A) c.1477+111C>A (n.1477+111C>A) c.1362+111C>A (n.1362+111C>A) c.1116+111C>A (n.1116+111C>A) c.1137+111C>A (n.1137+111C>A) c.1308+111C>A (n.1308+111C>A) c.774-1617C>A c.*1161+111C>A (n.*1161+111C>A) n.1263+111C>A c.1206+111C>A (n.1206+111C>A) n.82+111C>A n.1527+111C>A c.1125+111C>A (n.1125+111C>A) c.1233+111C>A (n.1233+111C>A) c.912+111C>A (n.912+111C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551911A>T | CA2675067883 | ALDH7A1 | c.1317+110T>A (n.1317+110T>A) c.*1226+110T>A (n.*1226+110T>A) n.1744+110T>A c.906+110T>A c.1315+110T>A n.1212+110T>A c.*1261+110T>A (n.*1261+110T>A) n.1035+110T>A n.804+110T>A c.1197+110T>A (n.1197+110T>A) c.*1126+110T>A (n.*1126+110T>A) c.1477+110T>A (n.1477+110T>A) c.1362+110T>A (n.1362+110T>A) c.1116+110T>A (n.1116+110T>A) c.1137+110T>A (n.1137+110T>A) c.1308+110T>A (n.1308+110T>A) c.774-1618T>A c.*1161+110T>A (n.*1161+110T>A) n.1263+110T>A c.1206+110T>A (n.1206+110T>A) n.82+110T>A n.1527+110T>A c.1125+110T>A (n.1125+110T>A) c.1233+110T>A (n.1233+110T>A) c.912+110T>A (n.912+110T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551912T>C | CA562232089 | ALDH7A1 | c.1317+109A>G (n.1317+109A>G) c.*1226+109A>G (n.*1226+109A>G) n.1744+109A>G c.906+109A>G c.1315+109A>G n.1212+109A>G c.*1261+109A>G (n.*1261+109A>G) n.1035+109A>G n.804+109A>G c.1197+109A>G (n.1197+109A>G) c.*1126+109A>G (n.*1126+109A>G) c.1477+109A>G (n.1477+109A>G) c.1362+109A>G (n.1362+109A>G) c.1116+109A>G (n.1116+109A>G) c.1137+109A>G (n.1137+109A>G) c.1308+109A>G (n.1308+109A>G) c.774-1619A>G c.*1161+109A>G (n.*1161+109A>G) n.1263+109A>G c.1206+109A>G (n.1206+109A>G) n.82+109A>G n.1527+109A>G c.1125+109A>G (n.1125+109A>G) c.1233+109A>G (n.1233+109A>G) c.912+109A>G (n.912+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551912T= | CA1580443644 | ALDH7A1 | c.1317+109A= (n.1317+109A=) c.*1226+109A= (n.*1226+109A=) n.1744+109A= c.906+109A= c.1315+109A= n.1212+109A= c.*1261+109A= (n.*1261+109A=) n.1035+109A= n.804+109A= c.1197+109A= (n.1197+109A=) c.*1126+109A= (n.*1126+109A=) c.1477+109A= (n.1477+109A=) c.1362+109A= (n.1362+109A=) c.1116+109A= (n.1116+109A=) c.1137+109A= (n.1137+109A=) c.1308+109A= (n.1308+109A=) c.774-1619A= c.*1161+109A= (n.*1161+109A=) n.1263+109A= c.1206+109A= (n.1206+109A=) n.82+109A= n.1527+109A= c.1125+109A= (n.1125+109A=) c.1233+109A= (n.1233+109A=) c.912+109A= (n.912+109A=) | |
| 5 | g.126551919C>A | CA2675067884 | ALDH7A1 | c.1317+102G>T (n.1317+102G>T) c.*1226+102G>T (n.*1226+102G>T) n.1744+102G>T c.906+102G>T c.1315+102G>T n.1212+102G>T c.*1261+102G>T (n.*1261+102G>T) n.1035+102G>T n.804+102G>T c.1197+102G>T (n.1197+102G>T) c.*1126+102G>T (n.*1126+102G>T) c.1477+102G>T (n.1477+102G>T) c.1362+102G>T (n.1362+102G>T) c.1116+102G>T (n.1116+102G>T) c.1137+102G>T (n.1137+102G>T) c.1308+102G>T (n.1308+102G>T) c.774-1626G>T c.*1161+102G>T (n.*1161+102G>T) n.1263+102G>T c.1206+102G>T (n.1206+102G>T) n.82+102G>T n.1527+102G>T c.1125+102G>T (n.1125+102G>T) c.1233+102G>T (n.1233+102G>T) c.912+102G>T (n.912+102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551919C= | CA1580443645 | ALDH7A1 | c.1317+102G= (n.1317+102G=) c.*1226+102G= (n.*1226+102G=) n.1744+102G= c.906+102G= c.1315+102G= n.1212+102G= c.*1261+102G= (n.*1261+102G=) n.1035+102G= n.804+102G= c.1197+102G= (n.1197+102G=) c.*1126+102G= (n.*1126+102G=) c.1477+102G= (n.1477+102G=) c.1362+102G= (n.1362+102G=) c.1116+102G= (n.1116+102G=) c.1137+102G= (n.1137+102G=) c.1308+102G= (n.1308+102G=) c.774-1626G= c.*1161+102G= (n.*1161+102G=) n.1263+102G= c.1206+102G= (n.1206+102G=) n.82+102G= n.1527+102G= c.1125+102G= (n.1125+102G=) c.1233+102G= (n.1233+102G=) c.912+102G= (n.912+102G=) | |
| 5 | g.126551919C>T | CA1081224540 | ALDH7A1 | c.1317+102G>A (n.1317+102G>A) c.*1226+102G>A (n.*1226+102G>A) n.1744+102G>A c.906+102G>A c.1315+102G>A n.1212+102G>A c.*1261+102G>A (n.*1261+102G>A) n.1035+102G>A n.804+102G>A c.1197+102G>A (n.1197+102G>A) c.*1126+102G>A (n.*1126+102G>A) c.1477+102G>A (n.1477+102G>A) c.1362+102G>A (n.1362+102G>A) c.1116+102G>A (n.1116+102G>A) c.1137+102G>A (n.1137+102G>A) c.1308+102G>A (n.1308+102G>A) c.774-1626G>A c.*1161+102G>A (n.*1161+102G>A) n.1263+102G>A c.1206+102G>A (n.1206+102G>A) n.82+102G>A n.1527+102G>A c.1125+102G>A (n.1125+102G>A) c.1233+102G>A (n.1233+102G>A) c.912+102G>A (n.912+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551924del | CA2578435504 | ALDH7A1 | c.1317+100del (n.1317+100del) c.*1226+100del (n.*1226+100del) n.1744+100del c.906+100del c.1315+100del n.1212+100del c.*1261+100del (n.*1261+100del) n.1035+100del n.804+100del c.1197+100del (n.1197+100del) c.*1126+100del (n.*1126+100del) c.1477+100del (n.1477+100del) c.1362+100del (n.1362+100del) c.1116+100del (n.1116+100del) c.1137+100del (n.1137+100del) c.1308+100del (n.1308+100del) c.774-1628del c.*1161+100del (n.*1161+100del) n.1263+100del c.1206+100del (n.1206+100del) n.82+100del n.1527+100del c.1125+100del (n.1125+100del) c.1233+100del (n.1233+100del) c.912+100del (n.912+100del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551923A= | CA1580443646 | ALDH7A1 | c.1317+98T= (n.1317+98T=) c.*1226+98T= (n.*1226+98T=) n.1744+98T= c.906+98T= c.1315+98T= n.1212+98T= c.*1261+98T= (n.*1261+98T=) n.1035+98T= n.804+98T= c.1197+98T= (n.1197+98T=) c.*1126+98T= (n.*1126+98T=) c.1477+98T= (n.1477+98T=) c.1362+98T= (n.1362+98T=) c.1116+98T= (n.1116+98T=) c.1137+98T= (n.1137+98T=) c.1308+98T= (n.1308+98T=) c.774-1630T= c.*1161+98T= (n.*1161+98T=) n.1263+98T= c.1206+98T= (n.1206+98T=) n.82+98T= n.1527+98T= c.1125+98T= (n.1125+98T=) c.1233+98T= (n.1233+98T=) c.912+98T= (n.912+98T=) | |
| 5 | g.126551923A>C | CA126886502 | ALDH7A1 | c.1317+98T>G (n.1317+98T>G) c.*1226+98T>G (n.*1226+98T>G) n.1744+98T>G c.906+98T>G c.1315+98T>G n.1212+98T>G c.*1261+98T>G (n.*1261+98T>G) n.1035+98T>G n.804+98T>G c.1197+98T>G (n.1197+98T>G) c.*1126+98T>G (n.*1126+98T>G) c.1477+98T>G (n.1477+98T>G) c.1362+98T>G (n.1362+98T>G) c.1116+98T>G (n.1116+98T>G) c.1137+98T>G (n.1137+98T>G) c.1308+98T>G (n.1308+98T>G) c.774-1630T>G c.*1161+98T>G (n.*1161+98T>G) n.1263+98T>G c.1206+98T>G (n.1206+98T>G) n.82+98T>G n.1527+98T>G c.1125+98T>G (n.1125+98T>G) c.1233+98T>G (n.1233+98T>G) c.912+98T>G (n.912+98T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551923A>T | CA2675067885 | ALDH7A1 | c.1317+98T>A (n.1317+98T>A) c.*1226+98T>A (n.*1226+98T>A) n.1744+98T>A c.906+98T>A c.1315+98T>A n.1212+98T>A c.*1261+98T>A (n.*1261+98T>A) n.1035+98T>A n.804+98T>A c.1197+98T>A (n.1197+98T>A) c.*1126+98T>A (n.*1126+98T>A) c.1477+98T>A (n.1477+98T>A) c.1362+98T>A (n.1362+98T>A) c.1116+98T>A (n.1116+98T>A) c.1137+98T>A (n.1137+98T>A) c.1308+98T>A (n.1308+98T>A) c.774-1630T>A c.*1161+98T>A (n.*1161+98T>A) n.1263+98T>A c.1206+98T>A (n.1206+98T>A) n.82+98T>A n.1527+98T>A c.1125+98T>A (n.1125+98T>A) c.1233+98T>A (n.1233+98T>A) c.912+98T>A (n.912+98T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551925C>A | CA126886505 | ALDH7A1 | c.1317+96G>T (n.1317+96G>T) c.*1226+96G>T (n.*1226+96G>T) n.1744+96G>T c.906+96G>T c.1315+96G>T n.1212+96G>T c.*1261+96G>T (n.*1261+96G>T) n.1035+96G>T n.804+96G>T c.1197+96G>T (n.1197+96G>T) c.*1126+96G>T (n.*1126+96G>T) c.1477+96G>T (n.1477+96G>T) c.1362+96G>T (n.1362+96G>T) c.1116+96G>T (n.1116+96G>T) c.1137+96G>T (n.1137+96G>T) c.1308+96G>T (n.1308+96G>T) c.774-1632G>T c.*1161+96G>T (n.*1161+96G>T) n.1263+96G>T c.1206+96G>T (n.1206+96G>T) n.82+96G>T n.1527+96G>T c.1125+96G>T (n.1125+96G>T) c.1233+96G>T (n.1233+96G>T) c.912+96G>T (n.912+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551925C= | CA1580443647 | ALDH7A1 | c.1317+96G= (n.1317+96G=) c.*1226+96G= (n.*1226+96G=) n.1744+96G= c.906+96G= c.1315+96G= n.1212+96G= c.*1261+96G= (n.*1261+96G=) n.1035+96G= n.804+96G= c.1197+96G= (n.1197+96G=) c.*1126+96G= (n.*1126+96G=) c.1477+96G= (n.1477+96G=) c.1362+96G= (n.1362+96G=) c.1116+96G= (n.1116+96G=) c.1137+96G= (n.1137+96G=) c.1308+96G= (n.1308+96G=) c.774-1632G= c.*1161+96G= (n.*1161+96G=) n.1263+96G= c.1206+96G= (n.1206+96G=) n.82+96G= n.1527+96G= c.1125+96G= (n.1125+96G=) c.1233+96G= (n.1233+96G=) c.912+96G= (n.912+96G=) | |
| 5 | g.126551925C>T | CA2675067886 | ALDH7A1 | c.1317+96G>A (n.1317+96G>A) c.*1226+96G>A (n.*1226+96G>A) n.1744+96G>A c.906+96G>A c.1315+96G>A n.1212+96G>A c.*1261+96G>A (n.*1261+96G>A) n.1035+96G>A n.804+96G>A c.1197+96G>A (n.1197+96G>A) c.*1126+96G>A (n.*1126+96G>A) c.1477+96G>A (n.1477+96G>A) c.1362+96G>A (n.1362+96G>A) c.1116+96G>A (n.1116+96G>A) c.1137+96G>A (n.1137+96G>A) c.1308+96G>A (n.1308+96G>A) c.774-1632G>A c.*1161+96G>A (n.*1161+96G>A) n.1263+96G>A c.1206+96G>A (n.1206+96G>A) n.82+96G>A n.1527+96G>A c.1125+96G>A (n.1125+96G>A) c.1233+96G>A (n.1233+96G>A) c.912+96G>A (n.912+96G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551926C>G | CA2675067887 | ALDH7A1 | c.1317+95G>C (n.1317+95G>C) c.*1226+95G>C (n.*1226+95G>C) n.1744+95G>C c.906+95G>C c.1315+95G>C n.1212+95G>C c.*1261+95G>C (n.*1261+95G>C) n.1035+95G>C n.804+95G>C c.1197+95G>C (n.1197+95G>C) c.*1126+95G>C (n.*1126+95G>C) c.1477+95G>C (n.1477+95G>C) c.1362+95G>C (n.1362+95G>C) c.1116+95G>C (n.1116+95G>C) c.1137+95G>C (n.1137+95G>C) c.1308+95G>C (n.1308+95G>C) c.774-1633G>C c.*1161+95G>C (n.*1161+95G>C) n.1263+95G>C c.1206+95G>C (n.1206+95G>C) n.82+95G>C n.1527+95G>C c.1125+95G>C (n.1125+95G>C) c.1233+95G>C (n.1233+95G>C) c.912+95G>C (n.912+95G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551926C>T | CA2675067888 | ALDH7A1 | c.1317+95G>A (n.1317+95G>A) c.*1226+95G>A (n.*1226+95G>A) n.1744+95G>A c.906+95G>A c.1315+95G>A n.1212+95G>A c.*1261+95G>A (n.*1261+95G>A) n.1035+95G>A n.804+95G>A c.1197+95G>A (n.1197+95G>A) c.*1126+95G>A (n.*1126+95G>A) c.1477+95G>A (n.1477+95G>A) c.1362+95G>A (n.1362+95G>A) c.1116+95G>A (n.1116+95G>A) c.1137+95G>A (n.1137+95G>A) c.1308+95G>A (n.1308+95G>A) c.774-1633G>A c.*1161+95G>A (n.*1161+95G>A) n.1263+95G>A c.1206+95G>A (n.1206+95G>A) n.82+95G>A n.1527+95G>A c.1125+95G>A (n.1125+95G>A) c.1233+95G>A (n.1233+95G>A) c.912+95G>A (n.912+95G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551927C>A | CA2675067889 | ALDH7A1 | c.1317+94G>T (n.1317+94G>T) c.*1226+94G>T (n.*1226+94G>T) n.1744+94G>T c.906+94G>T c.1315+94G>T n.1212+94G>T c.*1261+94G>T (n.*1261+94G>T) n.1035+94G>T n.804+94G>T c.1197+94G>T (n.1197+94G>T) c.*1126+94G>T (n.*1126+94G>T) c.1477+94G>T (n.1477+94G>T) c.1362+94G>T (n.1362+94G>T) c.1116+94G>T (n.1116+94G>T) c.1137+94G>T (n.1137+94G>T) c.1308+94G>T (n.1308+94G>T) c.774-1634G>T c.*1161+94G>T (n.*1161+94G>T) n.1263+94G>T c.1206+94G>T (n.1206+94G>T) n.82+94G>T n.1527+94G>T c.1125+94G>T (n.1125+94G>T) c.1233+94G>T (n.1233+94G>T) c.912+94G>T (n.912+94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551927C= | CA1580443648 | ALDH7A1 | c.1317+94G= (n.1317+94G=) c.*1226+94G= (n.*1226+94G=) n.1744+94G= c.906+94G= c.1315+94G= n.1212+94G= c.*1261+94G= (n.*1261+94G=) n.1035+94G= n.804+94G= c.1197+94G= (n.1197+94G=) c.*1126+94G= (n.*1126+94G=) c.1477+94G= (n.1477+94G=) c.1362+94G= (n.1362+94G=) c.1116+94G= (n.1116+94G=) c.1137+94G= (n.1137+94G=) c.1308+94G= (n.1308+94G=) c.774-1634G= c.*1161+94G= (n.*1161+94G=) n.1263+94G= c.1206+94G= (n.1206+94G=) n.82+94G= n.1527+94G= c.1125+94G= (n.1125+94G=) c.1233+94G= (n.1233+94G=) c.912+94G= (n.912+94G=) | |
| 5 | g.126551927C>T | CA126886507 | ALDH7A1 | c.1317+94G>A (n.1317+94G>A) c.*1226+94G>A (n.*1226+94G>A) n.1744+94G>A c.906+94G>A c.1315+94G>A n.1212+94G>A c.*1261+94G>A (n.*1261+94G>A) n.1035+94G>A n.804+94G>A c.1197+94G>A (n.1197+94G>A) c.*1126+94G>A (n.*1126+94G>A) c.1477+94G>A (n.1477+94G>A) c.1362+94G>A (n.1362+94G>A) c.1116+94G>A (n.1116+94G>A) c.1137+94G>A (n.1137+94G>A) c.1308+94G>A (n.1308+94G>A) c.774-1634G>A c.*1161+94G>A (n.*1161+94G>A) n.1263+94G>A c.1206+94G>A (n.1206+94G>A) n.82+94G>A n.1527+94G>A c.1125+94G>A (n.1125+94G>A) c.1233+94G>A (n.1233+94G>A) c.912+94G>A (n.912+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551928T>C | CA2675067890 | ALDH7A1 | c.1317+93A>G (n.1317+93A>G) c.*1226+93A>G (n.*1226+93A>G) n.1744+93A>G c.906+93A>G c.1315+93A>G n.1212+93A>G c.*1261+93A>G (n.*1261+93A>G) n.1035+93A>G n.804+93A>G c.1197+93A>G (n.1197+93A>G) c.*1126+93A>G (n.*1126+93A>G) c.1477+93A>G (n.1477+93A>G) c.1362+93A>G (n.1362+93A>G) c.1116+93A>G (n.1116+93A>G) c.1137+93A>G (n.1137+93A>G) c.1308+93A>G (n.1308+93A>G) c.774-1635A>G c.*1161+93A>G (n.*1161+93A>G) n.1263+93A>G c.1206+93A>G (n.1206+93A>G) n.82+93A>G n.1527+93A>G c.1125+93A>G (n.1125+93A>G) c.1233+93A>G (n.1233+93A>G) c.912+93A>G (n.912+93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551929C>A | CA126886511 | ALDH7A1 | c.1317+92G>T (n.1317+92G>T) c.*1226+92G>T (n.*1226+92G>T) n.1744+92G>T c.906+92G>T c.1315+92G>T n.1212+92G>T c.*1261+92G>T (n.*1261+92G>T) n.1035+92G>T n.804+92G>T c.1197+92G>T (n.1197+92G>T) c.*1126+92G>T (n.*1126+92G>T) c.1477+92G>T (n.1477+92G>T) c.1362+92G>T (n.1362+92G>T) c.1116+92G>T (n.1116+92G>T) c.1137+92G>T (n.1137+92G>T) c.1308+92G>T (n.1308+92G>T) c.774-1636G>T c.*1161+92G>T (n.*1161+92G>T) n.1263+92G>T c.1206+92G>T (n.1206+92G>T) n.82+92G>T n.1527+92G>T c.1125+92G>T (n.1125+92G>T) c.1233+92G>T (n.1233+92G>T) c.912+92G>T (n.912+92G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126551929C= | CA1580443649 | ALDH7A1 | c.1317+92G= (n.1317+92G=) c.*1226+92G= (n.*1226+92G=) n.1744+92G= c.906+92G= c.1315+92G= n.1212+92G= c.*1261+92G= (n.*1261+92G=) n.1035+92G= n.804+92G= c.1197+92G= (n.1197+92G=) c.*1126+92G= (n.*1126+92G=) c.1477+92G= (n.1477+92G=) c.1362+92G= (n.1362+92G=) c.1116+92G= (n.1116+92G=) c.1137+92G= (n.1137+92G=) c.1308+92G= (n.1308+92G=) c.774-1636G= c.*1161+92G= (n.*1161+92G=) n.1263+92G= c.1206+92G= (n.1206+92G=) n.82+92G= n.1527+92G= c.1125+92G= (n.1125+92G=) c.1233+92G= (n.1233+92G=) c.912+92G= (n.912+92G=) | |
| 5 | g.126551929C>T | CA1081224541 | ALDH7A1 | c.1317+92G>A (n.1317+92G>A) c.*1226+92G>A (n.*1226+92G>A) n.1744+92G>A c.906+92G>A c.1315+92G>A n.1212+92G>A c.*1261+92G>A (n.*1261+92G>A) n.1035+92G>A n.804+92G>A c.1197+92G>A (n.1197+92G>A) c.*1126+92G>A (n.*1126+92G>A) c.1477+92G>A (n.1477+92G>A) c.1362+92G>A (n.1362+92G>A) c.1116+92G>A (n.1116+92G>A) c.1137+92G>A (n.1137+92G>A) c.1308+92G>A (n.1308+92G>A) c.774-1636G>A c.*1161+92G>A (n.*1161+92G>A) n.1263+92G>A c.1206+92G>A (n.1206+92G>A) n.82+92G>A n.1527+92G>A c.1125+92G>A (n.1125+92G>A) c.1233+92G>A (n.1233+92G>A) c.912+92G>A (n.912+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551931T>G | CA1081224543 | ALDH7A1 | c.1317+90A>C (n.1317+90A>C) c.*1226+90A>C (n.*1226+90A>C) n.1744+90A>C c.906+90A>C c.1315+90A>C n.1212+90A>C c.*1261+90A>C (n.*1261+90A>C) n.1035+90A>C n.804+90A>C c.1197+90A>C (n.1197+90A>C) c.*1126+90A>C (n.*1126+90A>C) c.1477+90A>C (n.1477+90A>C) c.1362+90A>C (n.1362+90A>C) c.1116+90A>C (n.1116+90A>C) c.1137+90A>C (n.1137+90A>C) c.1308+90A>C (n.1308+90A>C) c.774-1638A>C c.*1161+90A>C (n.*1161+90A>C) n.1263+90A>C c.1206+90A>C (n.1206+90A>C) n.82+90A>C n.1527+90A>C c.1125+90A>C (n.1125+90A>C) c.1233+90A>C (n.1233+90A>C) c.912+90A>C (n.912+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551931T= | CA1580443650 | ALDH7A1 | c.1317+90A= (n.1317+90A=) c.*1226+90A= (n.*1226+90A=) n.1744+90A= c.906+90A= c.1315+90A= n.1212+90A= c.*1261+90A= (n.*1261+90A=) n.1035+90A= n.804+90A= c.1197+90A= (n.1197+90A=) c.*1126+90A= (n.*1126+90A=) c.1477+90A= (n.1477+90A=) c.1362+90A= (n.1362+90A=) c.1116+90A= (n.1116+90A=) c.1137+90A= (n.1137+90A=) c.1308+90A= (n.1308+90A=) c.774-1638A= c.*1161+90A= (n.*1161+90A=) n.1263+90A= c.1206+90A= (n.1206+90A=) n.82+90A= n.1527+90A= c.1125+90A= (n.1125+90A=) c.1233+90A= (n.1233+90A=) c.912+90A= (n.912+90A=) | |
| 5 | g.126551934A>T | CA2675067891 | ALDH7A1 | c.1317+87T>A (n.1317+87T>A) c.*1226+87T>A (n.*1226+87T>A) n.1744+87T>A c.906+87T>A c.1315+87T>A n.1212+87T>A c.*1261+87T>A (n.*1261+87T>A) n.1035+87T>A n.804+87T>A c.1197+87T>A (n.1197+87T>A) c.*1126+87T>A (n.*1126+87T>A) c.1477+87T>A (n.1477+87T>A) c.1362+87T>A (n.1362+87T>A) c.1116+87T>A (n.1116+87T>A) c.1137+87T>A (n.1137+87T>A) c.1308+87T>A (n.1308+87T>A) c.774-1641T>A c.*1161+87T>A (n.*1161+87T>A) n.1263+87T>A c.1206+87T>A (n.1206+87T>A) n.82+87T>A n.1527+87T>A c.1125+87T>A (n.1125+87T>A) c.1233+87T>A (n.1233+87T>A) c.912+87T>A (n.912+87T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551934_126551935delinsAG | CA1580443651 | ALDH7A1 | c.1317+86_1317+87delinsCT (n.1317+86_1317+87delinsCT) c.*1226+86_*1226+87delinsCT (n.*1226+86_*1226+87delinsCT) n.1744+86_1744+87delinsCT c.906+86_906+87delinsCT c.1315+86_1315+87delinsCT n.1212+86_1212+87delinsCT c.*1261+86_*1261+87delinsCT (n.*1261+86_*1261+87delinsCT) n.1035+86_1035+87delinsCT n.804+86_804+87delinsCT c.1197+86_1197+87delinsCT (n.1197+86_1197+87delinsCT) c.*1126+86_*1126+87delinsCT (n.*1126+86_*1126+87delinsCT) c.1477+86_1477+87delinsCT (n.1477+86_1477+87delinsCT) c.1362+86_1362+87delinsCT (n.1362+86_1362+87delinsCT) c.1116+86_1116+87delinsCT (n.1116+86_1116+87delinsCT) c.1137+86_1137+87delinsCT (n.1137+86_1137+87delinsCT) c.1308+86_1308+87delinsCT (n.1308+86_1308+87delinsCT) c.774-1642_774-1641delinsCT c.*1161+86_*1161+87delinsCT (n.*1161+86_*1161+87delinsCT) n.1263+86_1263+87delinsCT c.1206+86_1206+87delinsCT (n.1206+86_1206+87delinsCT) n.82+86_82+87delinsCT n.1527+86_1527+87delinsCT c.1125+86_1125+87delinsCT (n.1125+86_1125+87delinsCT) c.1233+86_1233+87delinsCT (n.1233+86_1233+87delinsCT) c.912+86_912+87delinsCT (n.912+86_912+87delinsCT) | |
| 5 | g.126551935G>C | CA2675067892 | ALDH7A1 | c.1317+86C>G (n.1317+86C>G) c.*1226+86C>G (n.*1226+86C>G) n.1744+86C>G c.906+86C>G c.1315+86C>G n.1212+86C>G c.*1261+86C>G (n.*1261+86C>G) n.1035+86C>G n.804+86C>G c.1197+86C>G (n.1197+86C>G) c.*1126+86C>G (n.*1126+86C>G) c.1477+86C>G (n.1477+86C>G) c.1362+86C>G (n.1362+86C>G) c.1116+86C>G (n.1116+86C>G) c.1137+86C>G (n.1137+86C>G) c.1308+86C>G (n.1308+86C>G) c.774-1642C>G c.*1161+86C>G (n.*1161+86C>G) n.1263+86C>G c.1206+86C>G (n.1206+86C>G) n.82+86C>G n.1527+86C>G c.1125+86C>G (n.1125+86C>G) c.1233+86C>G (n.1233+86C>G) c.912+86C>G (n.912+86C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551935G>T | CA2578435505 | ALDH7A1 | c.1317+86C>A (n.1317+86C>A) c.*1226+86C>A (n.*1226+86C>A) n.1744+86C>A c.906+86C>A c.1315+86C>A n.1212+86C>A c.*1261+86C>A (n.*1261+86C>A) n.1035+86C>A n.804+86C>A c.1197+86C>A (n.1197+86C>A) c.*1126+86C>A (n.*1126+86C>A) c.1477+86C>A (n.1477+86C>A) c.1362+86C>A (n.1362+86C>A) c.1116+86C>A (n.1116+86C>A) c.1137+86C>A (n.1137+86C>A) c.1308+86C>A (n.1308+86C>A) c.774-1642C>A c.*1161+86C>A (n.*1161+86C>A) n.1263+86C>A c.1206+86C>A (n.1206+86C>A) n.82+86C>A n.1527+86C>A c.1125+86C>A (n.1125+86C>A) c.1233+86C>A (n.1233+86C>A) c.912+86C>A (n.912+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551936del | CA1580443652 | ALDH7A1 | c.1317+86del (n.1317+86del) c.*1226+86del (n.*1226+86del) n.1744+86del c.906+86del c.1315+86del n.1212+86del c.*1261+86del (n.*1261+86del) n.1035+86del n.804+86del c.1197+86del (n.1197+86del) c.*1126+86del (n.*1126+86del) c.1477+86del (n.1477+86del) c.1362+86del (n.1362+86del) c.1116+86del (n.1116+86del) c.1137+86del (n.1137+86del) c.1308+86del (n.1308+86del) c.774-1642del c.*1161+86del (n.*1161+86del) n.1263+86del c.1206+86del (n.1206+86del) n.82+86del n.1527+86del c.1125+86del (n.1125+86del) c.1233+86del (n.1233+86del) c.912+86del (n.912+86del) | dbSNP |
| 5 | g.126551936G= | CA1580443653 | ALDH7A1 | c.1317+85C= (n.1317+85C=) c.*1226+85C= (n.*1226+85C=) n.1744+85C= c.906+85C= c.1315+85C= n.1212+85C= c.*1261+85C= (n.*1261+85C=) n.1035+85C= n.804+85C= c.1197+85C= (n.1197+85C=) c.*1126+85C= (n.*1126+85C=) c.1477+85C= (n.1477+85C=) c.1362+85C= (n.1362+85C=) c.1116+85C= (n.1116+85C=) c.1137+85C= (n.1137+85C=) c.1308+85C= (n.1308+85C=) c.774-1643C= c.*1161+85C= (n.*1161+85C=) n.1263+85C= c.1206+85C= (n.1206+85C=) n.82+85C= n.1527+85C= c.1125+85C= (n.1125+85C=) c.1233+85C= (n.1233+85C=) c.912+85C= (n.912+85C=) | |
| 5 | g.126551936G>T | CA126886513 | ALDH7A1 | c.1317+85C>A (n.1317+85C>A) c.*1226+85C>A (n.*1226+85C>A) n.1744+85C>A c.906+85C>A c.1315+85C>A n.1212+85C>A c.*1261+85C>A (n.*1261+85C>A) n.1035+85C>A n.804+85C>A c.1197+85C>A (n.1197+85C>A) c.*1126+85C>A (n.*1126+85C>A) c.1477+85C>A (n.1477+85C>A) c.1362+85C>A (n.1362+85C>A) c.1116+85C>A (n.1116+85C>A) c.1137+85C>A (n.1137+85C>A) c.1308+85C>A (n.1308+85C>A) c.774-1643C>A c.*1161+85C>A (n.*1161+85C>A) n.1263+85C>A c.1206+85C>A (n.1206+85C>A) n.82+85C>A n.1527+85C>A c.1125+85C>A (n.1125+85C>A) c.1233+85C>A (n.1233+85C>A) c.912+85C>A (n.912+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551940A= | CA1580443654 | ALDH7A1 | c.1317+81T= (n.1317+81T=) c.*1226+81T= (n.*1226+81T=) n.1744+81T= c.906+81T= c.1315+81T= n.1212+81T= c.*1261+81T= (n.*1261+81T=) n.1035+81T= n.804+81T= c.1197+81T= (n.1197+81T=) c.*1126+81T= (n.*1126+81T=) c.1477+81T= (n.1477+81T=) c.1362+81T= (n.1362+81T=) c.1116+81T= (n.1116+81T=) c.1137+81T= (n.1137+81T=) c.1308+81T= (n.1308+81T=) c.774-1647T= c.*1161+81T= (n.*1161+81T=) n.1263+81T= c.1206+81T= (n.1206+81T=) n.82+81T= n.1527+81T= c.1125+81T= (n.1125+81T=) c.1233+81T= (n.1233+81T=) c.912+81T= (n.912+81T=) | |
| 5 | g.126551940A>G | CA803455495 | ALDH7A1 | c.1317+81T>C (n.1317+81T>C) c.*1226+81T>C (n.*1226+81T>C) n.1744+81T>C c.906+81T>C c.1315+81T>C n.1212+81T>C c.*1261+81T>C (n.*1261+81T>C) n.1035+81T>C n.804+81T>C c.1197+81T>C (n.1197+81T>C) c.*1126+81T>C (n.*1126+81T>C) c.1477+81T>C (n.1477+81T>C) c.1362+81T>C (n.1362+81T>C) c.1116+81T>C (n.1116+81T>C) c.1137+81T>C (n.1137+81T>C) c.1308+81T>C (n.1308+81T>C) c.774-1647T>C c.*1161+81T>C (n.*1161+81T>C) n.1263+81T>C c.1206+81T>C (n.1206+81T>C) n.82+81T>C n.1527+81T>C c.1125+81T>C (n.1125+81T>C) c.1233+81T>C (n.1233+81T>C) c.912+81T>C (n.912+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551941T>C | CA2675067893 | ALDH7A1 | c.1317+80A>G (n.1317+80A>G) c.*1226+80A>G (n.*1226+80A>G) n.1744+80A>G c.906+80A>G c.1315+80A>G n.1212+80A>G c.*1261+80A>G (n.*1261+80A>G) n.1035+80A>G n.804+80A>G c.1197+80A>G (n.1197+80A>G) c.*1126+80A>G (n.*1126+80A>G) c.1477+80A>G (n.1477+80A>G) c.1362+80A>G (n.1362+80A>G) c.1116+80A>G (n.1116+80A>G) c.1137+80A>G (n.1137+80A>G) c.1308+80A>G (n.1308+80A>G) c.774-1648A>G c.*1161+80A>G (n.*1161+80A>G) n.1263+80A>G c.1206+80A>G (n.1206+80A>G) n.82+80A>G n.1527+80A>G c.1125+80A>G (n.1125+80A>G) c.1233+80A>G (n.1233+80A>G) c.912+80A>G (n.912+80A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551943C>A | CA2709913998 | ALDH7A1 | c.1317+78G>T (n.1317+78G>T) c.*1226+78G>T (n.*1226+78G>T) n.1744+78G>T c.906+78G>T c.1315+78G>T n.1212+78G>T c.*1261+78G>T (n.*1261+78G>T) n.1035+78G>T n.804+78G>T c.1197+78G>T (n.1197+78G>T) c.*1126+78G>T (n.*1126+78G>T) c.1477+78G>T (n.1477+78G>T) c.1362+78G>T (n.1362+78G>T) c.1116+78G>T (n.1116+78G>T) c.1137+78G>T (n.1137+78G>T) c.1308+78G>T (n.1308+78G>T) c.774-1650G>T c.*1161+78G>T (n.*1161+78G>T) n.1263+78G>T c.1206+78G>T (n.1206+78G>T) n.82+78G>T n.1527+78G>T c.1125+78G>T (n.1125+78G>T) c.1233+78G>T (n.1233+78G>T) c.912+78G>T (n.912+78G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126551944A>C | CA2675067894 | ALDH7A1 | c.1317+77T>G (n.1317+77T>G) c.*1226+77T>G (n.*1226+77T>G) n.1744+77T>G c.906+77T>G c.1315+77T>G n.1212+77T>G c.*1261+77T>G (n.*1261+77T>G) n.1035+77T>G n.804+77T>G c.1197+77T>G (n.1197+77T>G) c.*1126+77T>G (n.*1126+77T>G) c.1477+77T>G (n.1477+77T>G) c.1362+77T>G (n.1362+77T>G) c.1116+77T>G (n.1116+77T>G) c.1137+77T>G (n.1137+77T>G) c.1308+77T>G (n.1308+77T>G) c.774-1651T>G c.*1161+77T>G (n.*1161+77T>G) n.1263+77T>G c.1206+77T>G (n.1206+77T>G) n.82+77T>G n.1527+77T>G c.1125+77T>G (n.1125+77T>G) c.1233+77T>G (n.1233+77T>G) c.912+77T>G (n.912+77T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551944A>T | CA2675067895 | ALDH7A1 | c.1317+77T>A (n.1317+77T>A) c.*1226+77T>A (n.*1226+77T>A) n.1744+77T>A c.906+77T>A c.1315+77T>A n.1212+77T>A c.*1261+77T>A (n.*1261+77T>A) n.1035+77T>A n.804+77T>A c.1197+77T>A (n.1197+77T>A) c.*1126+77T>A (n.*1126+77T>A) c.1477+77T>A (n.1477+77T>A) c.1362+77T>A (n.1362+77T>A) c.1116+77T>A (n.1116+77T>A) c.1137+77T>A (n.1137+77T>A) c.1308+77T>A (n.1308+77T>A) c.774-1651T>A c.*1161+77T>A (n.*1161+77T>A) n.1263+77T>A c.1206+77T>A (n.1206+77T>A) n.82+77T>A n.1527+77T>A c.1125+77T>A (n.1125+77T>A) c.1233+77T>A (n.1233+77T>A) c.912+77T>A (n.912+77T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551945G>C | CA2675067897 | ALDH7A1 | c.1317+76C>G (n.1317+76C>G) c.*1226+76C>G (n.*1226+76C>G) n.1744+76C>G c.906+76C>G c.1315+76C>G n.1212+76C>G c.*1261+76C>G (n.*1261+76C>G) n.1035+76C>G n.804+76C>G c.1197+76C>G (n.1197+76C>G) c.*1126+76C>G (n.*1126+76C>G) c.1477+76C>G (n.1477+76C>G) c.1362+76C>G (n.1362+76C>G) c.1116+76C>G (n.1116+76C>G) c.1137+76C>G (n.1137+76C>G) c.1308+76C>G (n.1308+76C>G) c.774-1652C>G c.*1161+76C>G (n.*1161+76C>G) n.1263+76C>G c.1206+76C>G (n.1206+76C>G) n.82+76C>G n.1527+76C>G c.1125+76C>G (n.1125+76C>G) c.1233+76C>G (n.1233+76C>G) c.912+76C>G (n.912+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551945G>T | CA2675067896 | ALDH7A1 | c.1317+76C>A (n.1317+76C>A) c.*1226+76C>A (n.*1226+76C>A) n.1744+76C>A c.906+76C>A c.1315+76C>A n.1212+76C>A c.*1261+76C>A (n.*1261+76C>A) n.1035+76C>A n.804+76C>A c.1197+76C>A (n.1197+76C>A) c.*1126+76C>A (n.*1126+76C>A) c.1477+76C>A (n.1477+76C>A) c.1362+76C>A (n.1362+76C>A) c.1116+76C>A (n.1116+76C>A) c.1137+76C>A (n.1137+76C>A) c.1308+76C>A (n.1308+76C>A) c.774-1652C>A c.*1161+76C>A (n.*1161+76C>A) n.1263+76C>A c.1206+76C>A (n.1206+76C>A) n.82+76C>A n.1527+76C>A c.1125+76C>A (n.1125+76C>A) c.1233+76C>A (n.1233+76C>A) c.912+76C>A (n.912+76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551946T>G | CA2675067898 | ALDH7A1 | c.1317+75A>C (n.1317+75A>C) c.*1226+75A>C (n.*1226+75A>C) n.1744+75A>C c.906+75A>C c.1315+75A>C n.1212+75A>C c.*1261+75A>C (n.*1261+75A>C) n.1035+75A>C n.804+75A>C c.1197+75A>C (n.1197+75A>C) c.*1126+75A>C (n.*1126+75A>C) c.1477+75A>C (n.1477+75A>C) c.1362+75A>C (n.1362+75A>C) c.1116+75A>C (n.1116+75A>C) c.1137+75A>C (n.1137+75A>C) c.1308+75A>C (n.1308+75A>C) c.774-1653A>C c.*1161+75A>C (n.*1161+75A>C) n.1263+75A>C c.1206+75A>C (n.1206+75A>C) n.82+75A>C n.1527+75A>C c.1125+75A>C (n.1125+75A>C) c.1233+75A>C (n.1233+75A>C) c.912+75A>C (n.912+75A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551947G>T | CA2675067899 | ALDH7A1 | c.1317+74C>A (n.1317+74C>A) c.*1226+74C>A (n.*1226+74C>A) n.1744+74C>A c.906+74C>A c.1315+74C>A n.1212+74C>A c.*1261+74C>A (n.*1261+74C>A) n.1035+74C>A n.804+74C>A c.1197+74C>A (n.1197+74C>A) c.*1126+74C>A (n.*1126+74C>A) c.1477+74C>A (n.1477+74C>A) c.1362+74C>A (n.1362+74C>A) c.1116+74C>A (n.1116+74C>A) c.1137+74C>A (n.1137+74C>A) c.1308+74C>A (n.1308+74C>A) c.774-1654C>A c.*1161+74C>A (n.*1161+74C>A) n.1263+74C>A c.1206+74C>A (n.1206+74C>A) n.82+74C>A n.1527+74C>A c.1125+74C>A (n.1125+74C>A) c.1233+74C>A (n.1233+74C>A) c.912+74C>A (n.912+74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551951T>A | CA562232090 | ALDH7A1 | c.1317+70A>T (n.1317+70A>T) c.*1226+70A>T (n.*1226+70A>T) n.1744+70A>T c.906+70A>T c.1315+70A>T n.1212+70A>T c.*1261+70A>T (n.*1261+70A>T) n.1035+70A>T n.804+70A>T c.1197+70A>T (n.1197+70A>T) c.*1126+70A>T (n.*1126+70A>T) c.1477+70A>T (n.1477+70A>T) c.1362+70A>T (n.1362+70A>T) c.1116+70A>T (n.1116+70A>T) c.1137+70A>T (n.1137+70A>T) c.1308+70A>T (n.1308+70A>T) c.774-1658A>T c.*1161+70A>T (n.*1161+70A>T) n.1263+70A>T c.1206+70A>T (n.1206+70A>T) n.82+70A>T n.1527+70A>T c.1125+70A>T (n.1125+70A>T) c.1233+70A>T (n.1233+70A>T) c.912+70A>T (n.912+70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551951T>C | CA126886515 | ALDH7A1 | c.1317+70A>G (n.1317+70A>G) c.*1226+70A>G (n.*1226+70A>G) n.1744+70A>G c.906+70A>G c.1315+70A>G n.1212+70A>G c.*1261+70A>G (n.*1261+70A>G) n.1035+70A>G n.804+70A>G c.1197+70A>G (n.1197+70A>G) c.*1126+70A>G (n.*1126+70A>G) c.1477+70A>G (n.1477+70A>G) c.1362+70A>G (n.1362+70A>G) c.1116+70A>G (n.1116+70A>G) c.1137+70A>G (n.1137+70A>G) c.1308+70A>G (n.1308+70A>G) c.774-1658A>G c.*1161+70A>G (n.*1161+70A>G) n.1263+70A>G c.1206+70A>G (n.1206+70A>G) n.82+70A>G n.1527+70A>G c.1125+70A>G (n.1125+70A>G) c.1233+70A>G (n.1233+70A>G) c.912+70A>G (n.912+70A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126551951T= | CA1580443655 | ALDH7A1 | c.1317+70A= (n.1317+70A=) c.*1226+70A= (n.*1226+70A=) n.1744+70A= c.906+70A= c.1315+70A= n.1212+70A= c.*1261+70A= (n.*1261+70A=) n.1035+70A= n.804+70A= c.1197+70A= (n.1197+70A=) c.*1126+70A= (n.*1126+70A=) c.1477+70A= (n.1477+70A=) c.1362+70A= (n.1362+70A=) c.1116+70A= (n.1116+70A=) c.1137+70A= (n.1137+70A=) c.1308+70A= (n.1308+70A=) c.774-1658A= c.*1161+70A= (n.*1161+70A=) n.1263+70A= c.1206+70A= (n.1206+70A=) n.82+70A= n.1527+70A= c.1125+70A= (n.1125+70A=) c.1233+70A= (n.1233+70A=) c.912+70A= (n.912+70A=) | |
| 5 | g.126551952T>C | CA2675067900 | ALDH7A1 | c.1317+69A>G (n.1317+69A>G) c.*1226+69A>G (n.*1226+69A>G) n.1744+69A>G c.906+69A>G c.1315+69A>G n.1212+69A>G c.*1261+69A>G (n.*1261+69A>G) n.1035+69A>G n.804+69A>G c.1197+69A>G (n.1197+69A>G) c.*1126+69A>G (n.*1126+69A>G) c.1477+69A>G (n.1477+69A>G) c.1362+69A>G (n.1362+69A>G) c.1116+69A>G (n.1116+69A>G) c.1137+69A>G (n.1137+69A>G) c.1308+69A>G (n.1308+69A>G) c.774-1659A>G c.*1161+69A>G (n.*1161+69A>G) n.1263+69A>G c.1206+69A>G (n.1206+69A>G) n.82+69A>G n.1527+69A>G c.1125+69A>G (n.1125+69A>G) c.1233+69A>G (n.1233+69A>G) c.912+69A>G (n.912+69A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551953T>A | CA126886519 | ALDH7A1 | c.1317+68A>T (n.1317+68A>T) c.*1226+68A>T (n.*1226+68A>T) n.1744+68A>T c.906+68A>T c.1315+68A>T n.1212+68A>T c.*1261+68A>T (n.*1261+68A>T) n.1035+68A>T n.804+68A>T c.1197+68A>T (n.1197+68A>T) c.*1126+68A>T (n.*1126+68A>T) c.1477+68A>T (n.1477+68A>T) c.1362+68A>T (n.1362+68A>T) c.1116+68A>T (n.1116+68A>T) c.1137+68A>T (n.1137+68A>T) c.1308+68A>T (n.1308+68A>T) c.774-1660A>T c.*1161+68A>T (n.*1161+68A>T) n.1263+68A>T c.1206+68A>T (n.1206+68A>T) n.82+68A>T n.1527+68A>T c.1125+68A>T (n.1125+68A>T) c.1233+68A>T (n.1233+68A>T) c.912+68A>T (n.912+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551953T>C | CA126886528 | ALDH7A1 | c.1317+68A>G (n.1317+68A>G) c.*1226+68A>G (n.*1226+68A>G) n.1744+68A>G c.906+68A>G c.1315+68A>G n.1212+68A>G c.*1261+68A>G (n.*1261+68A>G) n.1035+68A>G n.804+68A>G c.1197+68A>G (n.1197+68A>G) c.*1126+68A>G (n.*1126+68A>G) c.1477+68A>G (n.1477+68A>G) c.1362+68A>G (n.1362+68A>G) c.1116+68A>G (n.1116+68A>G) c.1137+68A>G (n.1137+68A>G) c.1308+68A>G (n.1308+68A>G) c.774-1660A>G c.*1161+68A>G (n.*1161+68A>G) n.1263+68A>G c.1206+68A>G (n.1206+68A>G) n.82+68A>G n.1527+68A>G c.1125+68A>G (n.1125+68A>G) c.1233+68A>G (n.1233+68A>G) c.912+68A>G (n.912+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551953T= | CA1580443656 | ALDH7A1 | c.1317+68A= (n.1317+68A=) c.*1226+68A= (n.*1226+68A=) n.1744+68A= c.906+68A= c.1315+68A= n.1212+68A= c.*1261+68A= (n.*1261+68A=) n.1035+68A= n.804+68A= c.1197+68A= (n.1197+68A=) c.*1126+68A= (n.*1126+68A=) c.1477+68A= (n.1477+68A=) c.1362+68A= (n.1362+68A=) c.1116+68A= (n.1116+68A=) c.1137+68A= (n.1137+68A=) c.1308+68A= (n.1308+68A=) c.774-1660A= c.*1161+68A= (n.*1161+68A=) n.1263+68A= c.1206+68A= (n.1206+68A=) n.82+68A= n.1527+68A= c.1125+68A= (n.1125+68A=) c.1233+68A= (n.1233+68A=) c.912+68A= (n.912+68A=) | |
| 5 | g.126551954A>C | CA2675067901 | ALDH7A1 | c.1317+67T>G (n.1317+67T>G) c.*1226+67T>G (n.*1226+67T>G) n.1744+67T>G c.906+67T>G c.1315+67T>G n.1212+67T>G c.*1261+67T>G (n.*1261+67T>G) n.1035+67T>G n.804+67T>G c.1197+67T>G (n.1197+67T>G) c.*1126+67T>G (n.*1126+67T>G) c.1477+67T>G (n.1477+67T>G) c.1362+67T>G (n.1362+67T>G) c.1116+67T>G (n.1116+67T>G) c.1137+67T>G (n.1137+67T>G) c.1308+67T>G (n.1308+67T>G) c.774-1661T>G c.*1161+67T>G (n.*1161+67T>G) n.1263+67T>G c.1206+67T>G (n.1206+67T>G) n.82+67T>G n.1527+67T>G c.1125+67T>G (n.1125+67T>G) c.1233+67T>G (n.1233+67T>G) c.912+67T>G (n.912+67T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551954A>T | CA2578435506 | ALDH7A1 | c.1317+67T>A (n.1317+67T>A) c.*1226+67T>A (n.*1226+67T>A) n.1744+67T>A c.906+67T>A c.1315+67T>A n.1212+67T>A c.*1261+67T>A (n.*1261+67T>A) n.1035+67T>A n.804+67T>A c.1197+67T>A (n.1197+67T>A) c.*1126+67T>A (n.*1126+67T>A) c.1477+67T>A (n.1477+67T>A) c.1362+67T>A (n.1362+67T>A) c.1116+67T>A (n.1116+67T>A) c.1137+67T>A (n.1137+67T>A) c.1308+67T>A (n.1308+67T>A) c.774-1661T>A c.*1161+67T>A (n.*1161+67T>A) n.1263+67T>A c.1206+67T>A (n.1206+67T>A) n.82+67T>A n.1527+67T>A c.1125+67T>A (n.1125+67T>A) c.1233+67T>A (n.1233+67T>A) c.912+67T>A (n.912+67T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551956T>A | CA2675067902 | ALDH7A1 | c.1317+65A>T (n.1317+65A>T) c.*1226+65A>T (n.*1226+65A>T) n.1744+65A>T c.906+65A>T c.1315+65A>T n.1212+65A>T c.*1261+65A>T (n.*1261+65A>T) n.1035+65A>T n.804+65A>T c.1197+65A>T (n.1197+65A>T) c.*1126+65A>T (n.*1126+65A>T) c.1477+65A>T (n.1477+65A>T) c.1362+65A>T (n.1362+65A>T) c.1116+65A>T (n.1116+65A>T) c.1137+65A>T (n.1137+65A>T) c.1308+65A>T (n.1308+65A>T) c.774-1663A>T c.*1161+65A>T (n.*1161+65A>T) n.1263+65A>T c.1206+65A>T (n.1206+65A>T) n.82+65A>T n.1527+65A>T c.1125+65A>T (n.1125+65A>T) c.1233+65A>T (n.1233+65A>T) c.912+65A>T (n.912+65A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551956T>C | CA2578435507 | ALDH7A1 | c.1317+65A>G (n.1317+65A>G) c.*1226+65A>G (n.*1226+65A>G) n.1744+65A>G c.906+65A>G c.1315+65A>G n.1212+65A>G c.*1261+65A>G (n.*1261+65A>G) n.1035+65A>G n.804+65A>G c.1197+65A>G (n.1197+65A>G) c.*1126+65A>G (n.*1126+65A>G) c.1477+65A>G (n.1477+65A>G) c.1362+65A>G (n.1362+65A>G) c.1116+65A>G (n.1116+65A>G) c.1137+65A>G (n.1137+65A>G) c.1308+65A>G (n.1308+65A>G) c.774-1663A>G c.*1161+65A>G (n.*1161+65A>G) n.1263+65A>G c.1206+65A>G (n.1206+65A>G) n.82+65A>G n.1527+65A>G c.1125+65A>G (n.1125+65A>G) c.1233+65A>G (n.1233+65A>G) c.912+65A>G (n.912+65A>G) | |
| 5 | g.126551956_126551959delinsTCCA | CA1580443657 | ALDH7A1 | c.1317+62_1317+65delinsTGGA (n.1317+62_1317+65delinsTGGA) c.*1226+62_*1226+65delinsTGGA (n.*1226+62_*1226+65delinsTGGA) n.1744+62_1744+65delinsTGGA c.906+62_906+65delinsTGGA c.1315+62_1315+65delinsTGGA n.1212+62_1212+65delinsTGGA c.*1261+62_*1261+65delinsTGGA (n.*1261+62_*1261+65delinsTGGA) n.1035+62_1035+65delinsTGGA n.804+62_804+65delinsTGGA c.1197+62_1197+65delinsTGGA (n.1197+62_1197+65delinsTGGA) c.*1126+62_*1126+65delinsTGGA (n.*1126+62_*1126+65delinsTGGA) c.1477+62_1477+65delinsTGGA (n.1477+62_1477+65delinsTGGA) c.1362+62_1362+65delinsTGGA (n.1362+62_1362+65delinsTGGA) c.1116+62_1116+65delinsTGGA (n.1116+62_1116+65delinsTGGA) c.1137+62_1137+65delinsTGGA (n.1137+62_1137+65delinsTGGA) c.1308+62_1308+65delinsTGGA (n.1308+62_1308+65delinsTGGA) c.774-1666_774-1663delinsTGGA c.*1161+62_*1161+65delinsTGGA (n.*1161+62_*1161+65delinsTGGA) n.1263+62_1263+65delinsTGGA c.1206+62_1206+65delinsTGGA (n.1206+62_1206+65delinsTGGA) n.82+62_82+65delinsTGGA n.1527+62_1527+65delinsTGGA c.1125+62_1125+65delinsTGGA (n.1125+62_1125+65delinsTGGA) c.1233+62_1233+65delinsTGGA (n.1233+62_1233+65delinsTGGA) c.912+62_912+65delinsTGGA (n.912+62_912+65delinsTGGA) | |
| 5 | g.126551960_126551962del | CA1580443658 | ALDH7A1 | c.1317+62_1317+64del (n.1317+62_1317+64del) c.*1226+62_*1226+64del (n.*1226+62_*1226+64del) n.1744+62_1744+64del c.906+62_906+64del c.1315+62_1315+64del n.1212+62_1212+64del c.*1261+62_*1261+64del (n.*1261+62_*1261+64del) n.1035+62_1035+64del n.804+62_804+64del c.1197+62_1197+64del (n.1197+62_1197+64del) c.*1126+62_*1126+64del (n.*1126+62_*1126+64del) c.1477+62_1477+64del (n.1477+62_1477+64del) c.1362+62_1362+64del (n.1362+62_1362+64del) c.1116+62_1116+64del (n.1116+62_1116+64del) c.1137+62_1137+64del (n.1137+62_1137+64del) c.1308+62_1308+64del (n.1308+62_1308+64del) c.774-1666_774-1664del c.*1161+62_*1161+64del (n.*1161+62_*1161+64del) n.1263+62_1263+64del c.1206+62_1206+64del (n.1206+62_1206+64del) n.82+62_82+64del n.1527+62_1527+64del c.1125+62_1125+64del (n.1125+62_1125+64del) c.1233+62_1233+64del (n.1233+62_1233+64del) c.912+62_912+64del (n.912+62_912+64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551958C>A | CA2675067903 | ALDH7A1 | c.1317+63G>T (n.1317+63G>T) c.*1226+63G>T (n.*1226+63G>T) n.1744+63G>T c.906+63G>T c.1315+63G>T n.1212+63G>T c.*1261+63G>T (n.*1261+63G>T) n.1035+63G>T n.804+63G>T c.1197+63G>T (n.1197+63G>T) c.*1126+63G>T (n.*1126+63G>T) c.1477+63G>T (n.1477+63G>T) c.1362+63G>T (n.1362+63G>T) c.1116+63G>T (n.1116+63G>T) c.1137+63G>T (n.1137+63G>T) c.1308+63G>T (n.1308+63G>T) c.774-1665G>T c.*1161+63G>T (n.*1161+63G>T) n.1263+63G>T c.1206+63G>T (n.1206+63G>T) n.82+63G>T n.1527+63G>T c.1125+63G>T (n.1125+63G>T) c.1233+63G>T (n.1233+63G>T) c.912+63G>T (n.912+63G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126551959A>G | CA1081224548 | ALDH7A1 | c.1317+62T>C (n.1317+62T>C) c.*1226+62T>C (n.*1226+62T>C) n.1744+62T>C c.906+62T>C c.1315+62T>C n.1212+62T>C c.*1261+62T>C (n.*1261+62T>C) n.1035+62T>C n.804+62T>C c.1197+62T>C (n.1197+62T>C) c.*1126+62T>C (n.*1126+62T>C) c.1477+62T>C (n.1477+62T>C) c.1362+62T>C (n.1362+62T>C) c.1116+62T>C (n.1116+62T>C) c.1137+62T>C (n.1137+62T>C) c.1308+62T>C (n.1308+62T>C) c.774-1666T>C c.*1161+62T>C (n.*1161+62T>C) n.1263+62T>C c.1206+62T>C (n.1206+62T>C) n.82+62T>C n.1527+62T>C c.1125+62T>C (n.1125+62T>C) c.1233+62T>C (n.1233+62T>C) c.912+62T>C (n.912+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551960C>G | CA2675067904 | ALDH7A1 | c.1317+61G>C (n.1317+61G>C) c.*1226+61G>C (n.*1226+61G>C) n.1744+61G>C c.906+61G>C c.1315+61G>C n.1212+61G>C c.*1261+61G>C (n.*1261+61G>C) n.1035+61G>C n.804+61G>C c.1197+61G>C (n.1197+61G>C) c.*1126+61G>C (n.*1126+61G>C) c.1477+61G>C (n.1477+61G>C) c.1362+61G>C (n.1362+61G>C) c.1116+61G>C (n.1116+61G>C) c.1137+61G>C (n.1137+61G>C) c.1308+61G>C (n.1308+61G>C) c.774-1667G>C c.*1161+61G>C (n.*1161+61G>C) n.1263+61G>C c.1206+61G>C (n.1206+61G>C) n.82+61G>C n.1527+61G>C c.1125+61G>C (n.1125+61G>C) c.1233+61G>C (n.1233+61G>C) c.912+61G>C (n.912+61G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551961C>A | CA2675067905 | ALDH7A1 | c.1317+60G>T (n.1317+60G>T) c.*1226+60G>T (n.*1226+60G>T) n.1744+60G>T c.906+60G>T c.1315+60G>T n.1212+60G>T c.*1261+60G>T (n.*1261+60G>T) n.1035+60G>T n.804+60G>T c.1197+60G>T (n.1197+60G>T) c.*1126+60G>T (n.*1126+60G>T) c.1477+60G>T (n.1477+60G>T) c.1362+60G>T (n.1362+60G>T) c.1116+60G>T (n.1116+60G>T) c.1137+60G>T (n.1137+60G>T) c.1308+60G>T (n.1308+60G>T) c.774-1668G>T c.*1161+60G>T (n.*1161+60G>T) n.1263+60G>T c.1206+60G>T (n.1206+60G>T) n.82+60G>T n.1527+60G>T c.1125+60G>T (n.1125+60G>T) c.1233+60G>T (n.1233+60G>T) c.912+60G>T (n.912+60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551961C= | CA1580443660 | ALDH7A1 | c.1317+60G= (n.1317+60G=) c.*1226+60G= (n.*1226+60G=) n.1744+60G= c.906+60G= c.1315+60G= n.1212+60G= c.*1261+60G= (n.*1261+60G=) n.1035+60G= n.804+60G= c.1197+60G= (n.1197+60G=) c.*1126+60G= (n.*1126+60G=) c.1477+60G= (n.1477+60G=) c.1362+60G= (n.1362+60G=) c.1116+60G= (n.1116+60G=) c.1137+60G= (n.1137+60G=) c.1308+60G= (n.1308+60G=) c.774-1668G= c.*1161+60G= (n.*1161+60G=) n.1263+60G= c.1206+60G= (n.1206+60G=) n.82+60G= n.1527+60G= c.1125+60G= (n.1125+60G=) c.1233+60G= (n.1233+60G=) c.912+60G= (n.912+60G=) | |
| 5 | g.126551961C>G | CA1580443661 | ALDH7A1 | c.1317+60G>C (n.1317+60G>C) c.*1226+60G>C (n.*1226+60G>C) n.1744+60G>C c.906+60G>C c.1315+60G>C n.1212+60G>C c.*1261+60G>C (n.*1261+60G>C) n.1035+60G>C n.804+60G>C c.1197+60G>C (n.1197+60G>C) c.*1126+60G>C (n.*1126+60G>C) c.1477+60G>C (n.1477+60G>C) c.1362+60G>C (n.1362+60G>C) c.1116+60G>C (n.1116+60G>C) c.1137+60G>C (n.1137+60G>C) c.1308+60G>C (n.1308+60G>C) c.774-1668G>C c.*1161+60G>C (n.*1161+60G>C) n.1263+60G>C c.1206+60G>C (n.1206+60G>C) n.82+60G>C n.1527+60G>C c.1125+60G>C (n.1125+60G>C) c.1233+60G>C (n.1233+60G>C) c.912+60G>C (n.912+60G>C) | dbSNP |
| 5 | g.126551961C>T | CA562232091 | ALDH7A1 | c.1317+60G>A (n.1317+60G>A) c.*1226+60G>A (n.*1226+60G>A) n.1744+60G>A c.906+60G>A c.1315+60G>A n.1212+60G>A c.*1261+60G>A (n.*1261+60G>A) n.1035+60G>A n.804+60G>A c.1197+60G>A (n.1197+60G>A) c.*1126+60G>A (n.*1126+60G>A) c.1477+60G>A (n.1477+60G>A) c.1362+60G>A (n.1362+60G>A) c.1116+60G>A (n.1116+60G>A) c.1137+60G>A (n.1137+60G>A) c.1308+60G>A (n.1308+60G>A) c.774-1668G>A c.*1161+60G>A (n.*1161+60G>A) n.1263+60G>A c.1206+60G>A (n.1206+60G>A) n.82+60G>A n.1527+60G>A c.1125+60G>A (n.1125+60G>A) c.1233+60G>A (n.1233+60G>A) c.912+60G>A (n.912+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126551962A>T | CA2675067907 | ALDH7A1 | c.1317+59T>A (n.1317+59T>A) c.*1226+59T>A (n.*1226+59T>A) n.1744+59T>A c.906+59T>A c.1315+59T>A n.1212+59T>A c.*1261+59T>A (n.*1261+59T>A) n.1035+59T>A n.804+59T>A c.1197+59T>A (n.1197+59T>A) c.*1126+59T>A (n.*1126+59T>A) c.1477+59T>A (n.1477+59T>A) c.1362+59T>A (n.1362+59T>A) c.1116+59T>A (n.1116+59T>A) c.1137+59T>A (n.1137+59T>A) c.1308+59T>A (n.1308+59T>A) c.774-1669T>A c.*1161+59T>A (n.*1161+59T>A) n.1263+59T>A c.1206+59T>A (n.1206+59T>A) n.82+59T>A n.1527+59T>A c.1125+59T>A (n.1125+59T>A) c.1233+59T>A (n.1233+59T>A) c.912+59T>A (n.912+59T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551964C>A | CA2675067908 | ALDH7A1 | c.1317+57G>T (n.1317+57G>T) c.*1226+57G>T (n.*1226+57G>T) n.1744+57G>T c.906+57G>T c.1315+57G>T n.1212+57G>T c.*1261+57G>T (n.*1261+57G>T) n.1035+57G>T n.804+57G>T c.1197+57G>T (n.1197+57G>T) c.*1126+57G>T (n.*1126+57G>T) c.1477+57G>T (n.1477+57G>T) c.1362+57G>T (n.1362+57G>T) c.1116+57G>T (n.1116+57G>T) c.1137+57G>T (n.1137+57G>T) c.1308+57G>T (n.1308+57G>T) c.774-1671G>T c.*1161+57G>T (n.*1161+57G>T) n.1263+57G>T c.1206+57G>T (n.1206+57G>T) n.82+57G>T n.1527+57G>T c.1125+57G>T (n.1125+57G>T) c.1233+57G>T (n.1233+57G>T) c.912+57G>T (n.912+57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551965A= | CA1580443662 | ALDH7A1 | c.1317+56T= (n.1317+56T=) c.*1226+56T= (n.*1226+56T=) n.1744+56T= c.906+56T= c.1315+56T= n.1212+56T= c.*1261+56T= (n.*1261+56T=) n.1035+56T= n.804+56T= c.1197+56T= (n.1197+56T=) c.*1126+56T= (n.*1126+56T=) c.1477+56T= (n.1477+56T=) c.1362+56T= (n.1362+56T=) c.1116+56T= (n.1116+56T=) c.1137+56T= (n.1137+56T=) c.1308+56T= (n.1308+56T=) c.774-1672T= c.*1161+56T= (n.*1161+56T=) n.1263+56T= c.1206+56T= (n.1206+56T=) n.82+56T= n.1527+56T= c.1125+56T= (n.1125+56T=) c.1233+56T= (n.1233+56T=) c.912+56T= (n.912+56T=) | |
| 5 | g.126551965A>G | CA1580443663 | ALDH7A1 | c.1317+56T>C (n.1317+56T>C) c.*1226+56T>C (n.*1226+56T>C) n.1744+56T>C c.906+56T>C c.1315+56T>C n.1212+56T>C c.*1261+56T>C (n.*1261+56T>C) n.1035+56T>C n.804+56T>C c.1197+56T>C (n.1197+56T>C) c.*1126+56T>C (n.*1126+56T>C) c.1477+56T>C (n.1477+56T>C) c.1362+56T>C (n.1362+56T>C) c.1116+56T>C (n.1116+56T>C) c.1137+56T>C (n.1137+56T>C) c.1308+56T>C (n.1308+56T>C) c.774-1672T>C c.*1161+56T>C (n.*1161+56T>C) n.1263+56T>C c.1206+56T>C (n.1206+56T>C) n.82+56T>C n.1527+56T>C c.1125+56T>C (n.1125+56T>C) c.1233+56T>C (n.1233+56T>C) c.912+56T>C (n.912+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551965A>T | CA2675067909 | ALDH7A1 | c.1317+56T>A (n.1317+56T>A) c.*1226+56T>A (n.*1226+56T>A) n.1744+56T>A c.906+56T>A c.1315+56T>A n.1212+56T>A c.*1261+56T>A (n.*1261+56T>A) n.1035+56T>A n.804+56T>A c.1197+56T>A (n.1197+56T>A) c.*1126+56T>A (n.*1126+56T>A) c.1477+56T>A (n.1477+56T>A) c.1362+56T>A (n.1362+56T>A) c.1116+56T>A (n.1116+56T>A) c.1137+56T>A (n.1137+56T>A) c.1308+56T>A (n.1308+56T>A) c.774-1672T>A c.*1161+56T>A (n.*1161+56T>A) n.1263+56T>A c.1206+56T>A (n.1206+56T>A) n.82+56T>A n.1527+56T>A c.1125+56T>A (n.1125+56T>A) c.1233+56T>A (n.1233+56T>A) c.912+56T>A (n.912+56T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551969del | CA2675067910 | ALDH7A1 | c.1317+55del (n.1317+55del) c.*1226+55del (n.*1226+55del) n.1744+55del c.906+55del c.1315+55del n.1212+55del c.*1261+55del (n.*1261+55del) n.1035+55del n.804+55del c.1197+55del (n.1197+55del) c.*1126+55del (n.*1126+55del) c.1477+55del (n.1477+55del) c.1362+55del (n.1362+55del) c.1116+55del (n.1116+55del) c.1137+55del (n.1137+55del) c.1308+55del (n.1308+55del) c.774-1673del c.*1161+55del (n.*1161+55del) n.1263+55del c.1206+55del (n.1206+55del) n.82+55del n.1527+55del c.1125+55del (n.1125+55del) c.1233+55del (n.1233+55del) c.912+55del (n.912+55del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551969T>C | CA2675067911 | ALDH7A1 | c.1317+52A>G (n.1317+52A>G) c.*1226+52A>G (n.*1226+52A>G) n.1744+52A>G c.906+52A>G c.1315+52A>G n.1212+52A>G c.*1261+52A>G (n.*1261+52A>G) n.1035+52A>G n.804+52A>G c.1197+52A>G (n.1197+52A>G) c.*1126+52A>G (n.*1126+52A>G) c.1477+52A>G (n.1477+52A>G) c.1362+52A>G (n.1362+52A>G) c.1116+52A>G (n.1116+52A>G) c.1137+52A>G (n.1137+52A>G) c.1308+52A>G (n.1308+52A>G) c.774-1676A>G c.*1161+52A>G (n.*1161+52A>G) n.1263+52A>G c.1206+52A>G (n.1206+52A>G) n.82+52A>G n.1527+52A>G c.1125+52A>G (n.1125+52A>G) c.1233+52A>G (n.1233+52A>G) c.912+52A>G (n.912+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126551970C>A | CA2675067912 | ALDH7A1 | c.1317+51G>T (n.1317+51G>T) c.*1226+51G>T (n.*1226+51G>T) n.1744+51G>T c.906+51G>T c.1315+51G>T n.1212+51G>T c.*1261+51G>T (n.*1261+51G>T) n.1035+51G>T n.804+51G>T c.1197+51G>T (n.1197+51G>T) c.*1126+51G>T (n.*1126+51G>T) c.1477+51G>T (n.1477+51G>T) c.1362+51G>T (n.1362+51G>T) c.1116+51G>T (n.1116+51G>T) c.1137+51G>T (n.1137+51G>T) c.1308+51G>T (n.1308+51G>T) c.774-1677G>T c.*1161+51G>T (n.*1161+51G>T) n.1263+51G>T c.1206+51G>T (n.1206+51G>T) n.82+51G>T n.1527+51G>T c.1125+51G>T (n.1125+51G>T) c.1233+51G>T (n.1233+51G>T) c.912+51G>T (n.912+51G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551970C>T | CA2578435508 | ALDH7A1 | c.1317+51G>A (n.1317+51G>A) c.*1226+51G>A (n.*1226+51G>A) n.1744+51G>A c.906+51G>A c.1315+51G>A n.1212+51G>A c.*1261+51G>A (n.*1261+51G>A) n.1035+51G>A n.804+51G>A c.1197+51G>A (n.1197+51G>A) c.*1126+51G>A (n.*1126+51G>A) c.1477+51G>A (n.1477+51G>A) c.1362+51G>A (n.1362+51G>A) c.1116+51G>A (n.1116+51G>A) c.1137+51G>A (n.1137+51G>A) c.1308+51G>A (n.1308+51G>A) c.774-1677G>A c.*1161+51G>A (n.*1161+51G>A) n.1263+51G>A c.1206+51G>A (n.1206+51G>A) n.82+51G>A n.1527+51G>A c.1125+51G>A (n.1125+51G>A) c.1233+51G>A (n.1233+51G>A) c.912+51G>A (n.912+51G>A) | |
| 5 | g.126551971C>G | CA2768291604 | ALDH7A1 | c.1317+50G>C (n.1317+50G>C) c.*1226+50G>C (n.*1226+50G>C) n.1744+50G>C c.906+50G>C c.1315+50G>C n.1212+50G>C c.*1261+50G>C (n.*1261+50G>C) n.1035+50G>C n.804+50G>C c.1197+50G>C (n.1197+50G>C) c.*1126+50G>C (n.*1126+50G>C) c.1477+50G>C (n.1477+50G>C) c.1362+50G>C (n.1362+50G>C) c.1116+50G>C (n.1116+50G>C) c.1137+50G>C (n.1137+50G>C) c.1308+50G>C (n.1308+50G>C) c.774-1678G>C c.*1161+50G>C (n.*1161+50G>C) n.1263+50G>C c.1206+50G>C (n.1206+50G>C) n.82+50G>C n.1527+50G>C c.1125+50G>C (n.1125+50G>C) c.1233+50G>C (n.1233+50G>C) c.912+50G>C (n.912+50G>C) | |
| 5 | g.126551973C= | CA1580443664 | ALDH7A1 | c.1317+48G= (n.1317+48G=) c.*1226+48G= (n.*1226+48G=) n.1744+48G= c.906+48G= c.1315+48G= n.1212+48G= c.*1261+48G= (n.*1261+48G=) n.1035+48G= n.804+48G= c.1197+48G= (n.1197+48G=) c.*1126+48G= (n.*1126+48G=) c.1477+48G= (n.1477+48G=) c.1362+48G= (n.1362+48G=) c.1116+48G= (n.1116+48G=) c.1137+48G= (n.1137+48G=) c.1308+48G= (n.1308+48G=) c.774-1680G= c.*1161+48G= (n.*1161+48G=) n.1263+48G= c.1206+48G= (n.1206+48G=) n.82+48G= n.1527+48G= c.1125+48G= (n.1125+48G=) c.1233+48G= (n.1233+48G=) c.912+48G= (n.912+48G=) | |
| 5 | g.126551973C>G | CA3389451 | ALDH7A1 | c.1317+48G>C (n.1317+48G>C) c.*1226+48G>C (n.*1226+48G>C) n.1744+48G>C c.906+48G>C c.1315+48G>C n.1212+48G>C c.*1261+48G>C (n.*1261+48G>C) n.1035+48G>C n.804+48G>C c.1197+48G>C (n.1197+48G>C) c.*1126+48G>C (n.*1126+48G>C) c.1477+48G>C (n.1477+48G>C) c.1362+48G>C (n.1362+48G>C) c.1116+48G>C (n.1116+48G>C) c.1137+48G>C (n.1137+48G>C) c.1308+48G>C (n.1308+48G>C) c.774-1680G>C c.*1161+48G>C (n.*1161+48G>C) n.1263+48G>C c.1206+48G>C (n.1206+48G>C) n.82+48G>C n.1527+48G>C c.1125+48G>C (n.1125+48G>C) c.1233+48G>C (n.1233+48G>C) c.912+48G>C (n.912+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551974T>C | CA1580443665 | ALDH7A1 | c.1317+47A>G (n.1317+47A>G) c.*1226+47A>G (n.*1226+47A>G) n.1744+47A>G c.906+47A>G c.1315+47A>G n.1212+47A>G c.*1261+47A>G (n.*1261+47A>G) n.1035+47A>G n.804+47A>G c.1197+47A>G (n.1197+47A>G) c.*1126+47A>G (n.*1126+47A>G) c.1477+47A>G (n.1477+47A>G) c.1362+47A>G (n.1362+47A>G) c.1116+47A>G (n.1116+47A>G) c.1137+47A>G (n.1137+47A>G) c.1308+47A>G (n.1308+47A>G) c.774-1681A>G c.*1161+47A>G (n.*1161+47A>G) n.1263+47A>G c.1206+47A>G (n.1206+47A>G) n.82+47A>G n.1527+47A>G c.1125+47A>G (n.1125+47A>G) c.1233+47A>G (n.1233+47A>G) c.912+47A>G (n.912+47A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126551974T= | CA1580443666 | ALDH7A1 | c.1317+47A= (n.1317+47A=) c.*1226+47A= (n.*1226+47A=) n.1744+47A= c.906+47A= c.1315+47A= n.1212+47A= c.*1261+47A= (n.*1261+47A=) n.1035+47A= n.804+47A= c.1197+47A= (n.1197+47A=) c.*1126+47A= (n.*1126+47A=) c.1477+47A= (n.1477+47A=) c.1362+47A= (n.1362+47A=) c.1116+47A= (n.1116+47A=) c.1137+47A= (n.1137+47A=) c.1308+47A= (n.1308+47A=) c.774-1681A= c.*1161+47A= (n.*1161+47A=) n.1263+47A= c.1206+47A= (n.1206+47A=) n.82+47A= n.1527+47A= c.1125+47A= (n.1125+47A=) c.1233+47A= (n.1233+47A=) c.912+47A= (n.912+47A=) | |
| 5 | g.126551975_126551978delinsTATC | CA1580443667 | ALDH7A1 | c.1317+43_1317+46delinsGATA (n.1317+43_1317+46delinsGATA) c.*1226+43_*1226+46delinsGATA (n.*1226+43_*1226+46delinsGATA) n.1744+43_1744+46delinsGATA c.906+43_906+46delinsGATA c.1315+43_1315+46delinsGATA n.1212+43_1212+46delinsGATA c.*1261+43_*1261+46delinsGATA (n.*1261+43_*1261+46delinsGATA) n.1035+43_1035+46delinsGATA n.804+43_804+46delinsGATA c.1197+43_1197+46delinsGATA (n.1197+43_1197+46delinsGATA) c.*1126+43_*1126+46delinsGATA (n.*1126+43_*1126+46delinsGATA) c.1477+43_1477+46delinsGATA (n.1477+43_1477+46delinsGATA) c.1362+43_1362+46delinsGATA (n.1362+43_1362+46delinsGATA) c.1116+43_1116+46delinsGATA (n.1116+43_1116+46delinsGATA) c.1137+43_1137+46delinsGATA (n.1137+43_1137+46delinsGATA) c.1308+43_1308+46delinsGATA (n.1308+43_1308+46delinsGATA) c.774-1685_774-1682delinsGATA c.*1161+43_*1161+46delinsGATA (n.*1161+43_*1161+46delinsGATA) n.1263+43_1263+46delinsGATA c.1206+43_1206+46delinsGATA (n.1206+43_1206+46delinsGATA) n.82+43_82+46delinsGATA n.1527+43_1527+46delinsGATA c.1125+43_1125+46delinsGATA (n.1125+43_1125+46delinsGATA) c.1233+43_1233+46delinsGATA (n.1233+43_1233+46delinsGATA) c.912+43_912+46delinsGATA (n.912+43_912+46delinsGATA) | |
| 5 | g.126551978_126551980del | CA3389452 | ALDH7A1 | c.1317+43_1317+45del (n.1317+43_1317+45del) c.*1226+43_*1226+45del (n.*1226+43_*1226+45del) n.1744+43_1744+45del c.906+43_906+45del c.1315+43_1315+45del n.1212+43_1212+45del c.*1261+43_*1261+45del (n.*1261+43_*1261+45del) n.1035+43_1035+45del n.804+43_804+45del c.1197+43_1197+45del (n.1197+43_1197+45del) c.*1126+43_*1126+45del (n.*1126+43_*1126+45del) c.1477+43_1477+45del (n.1477+43_1477+45del) c.1362+43_1362+45del (n.1362+43_1362+45del) c.1116+43_1116+45del (n.1116+43_1116+45del) c.1137+43_1137+45del (n.1137+43_1137+45del) c.1308+43_1308+45del (n.1308+43_1308+45del) c.774-1685_774-1683del c.*1161+43_*1161+45del (n.*1161+43_*1161+45del) n.1263+43_1263+45del c.1206+43_1206+45del (n.1206+43_1206+45del) n.82+43_82+45del n.1527+43_1527+45del c.1125+43_1125+45del (n.1125+43_1125+45del) c.1233+43_1233+45del (n.1233+43_1233+45del) c.912+43_912+45del (n.912+43_912+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551977T>A | CA2546945843 | ALDH7A1 | c.1317+44A>T (n.1317+44A>T) c.*1226+44A>T (n.*1226+44A>T) n.1744+44A>T c.906+44A>T c.1315+44A>T n.1212+44A>T c.*1261+44A>T (n.*1261+44A>T) n.1035+44A>T n.804+44A>T c.1197+44A>T (n.1197+44A>T) c.*1126+44A>T (n.*1126+44A>T) c.1477+44A>T (n.1477+44A>T) c.1362+44A>T (n.1362+44A>T) c.1116+44A>T (n.1116+44A>T) c.1137+44A>T (n.1137+44A>T) c.1308+44A>T (n.1308+44A>T) c.774-1684A>T c.*1161+44A>T (n.*1161+44A>T) n.1263+44A>T c.1206+44A>T (n.1206+44A>T) n.82+44A>T n.1527+44A>T c.1125+44A>T (n.1125+44A>T) c.1233+44A>T (n.1233+44A>T) c.912+44A>T (n.912+44A>T) | |
| 5 | g.126551977T>C | CA2675067913 | ALDH7A1 | c.1317+44A>G (n.1317+44A>G) c.*1226+44A>G (n.*1226+44A>G) n.1744+44A>G c.906+44A>G c.1315+44A>G n.1212+44A>G c.*1261+44A>G (n.*1261+44A>G) n.1035+44A>G n.804+44A>G c.1197+44A>G (n.1197+44A>G) c.*1126+44A>G (n.*1126+44A>G) c.1477+44A>G (n.1477+44A>G) c.1362+44A>G (n.1362+44A>G) c.1116+44A>G (n.1116+44A>G) c.1137+44A>G (n.1137+44A>G) c.1308+44A>G (n.1308+44A>G) c.774-1684A>G c.*1161+44A>G (n.*1161+44A>G) n.1263+44A>G c.1206+44A>G (n.1206+44A>G) n.82+44A>G n.1527+44A>G c.1125+44A>G (n.1125+44A>G) c.1233+44A>G (n.1233+44A>G) c.912+44A>G (n.912+44A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551978C>A | CA3389453 | ALDH7A1 | c.1317+43G>T (n.1317+43G>T) c.*1226+43G>T (n.*1226+43G>T) n.1744+43G>T c.906+43G>T c.1315+43G>T n.1212+43G>T c.*1261+43G>T (n.*1261+43G>T) n.1035+43G>T n.804+43G>T c.1197+43G>T (n.1197+43G>T) c.*1126+43G>T (n.*1126+43G>T) c.1477+43G>T (n.1477+43G>T) c.1362+43G>T (n.1362+43G>T) c.1116+43G>T (n.1116+43G>T) c.1137+43G>T (n.1137+43G>T) c.1308+43G>T (n.1308+43G>T) c.774-1685G>T c.*1161+43G>T (n.*1161+43G>T) n.1263+43G>T c.1206+43G>T (n.1206+43G>T) n.82+43G>T n.1527+43G>T c.1125+43G>T (n.1125+43G>T) c.1233+43G>T (n.1233+43G>T) c.912+43G>T (n.912+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551978C= | CA1580443668 | ALDH7A1 | c.1317+43G= (n.1317+43G=) c.*1226+43G= (n.*1226+43G=) n.1744+43G= c.906+43G= c.1315+43G= n.1212+43G= c.*1261+43G= (n.*1261+43G=) n.1035+43G= n.804+43G= c.1197+43G= (n.1197+43G=) c.*1126+43G= (n.*1126+43G=) c.1477+43G= (n.1477+43G=) c.1362+43G= (n.1362+43G=) c.1116+43G= (n.1116+43G=) c.1137+43G= (n.1137+43G=) c.1308+43G= (n.1308+43G=) c.774-1685G= c.*1161+43G= (n.*1161+43G=) n.1263+43G= c.1206+43G= (n.1206+43G=) n.82+43G= n.1527+43G= c.1125+43G= (n.1125+43G=) c.1233+43G= (n.1233+43G=) c.912+43G= (n.912+43G=) | |
| 5 | g.126551978C>T | CA2675067914 | ALDH7A1 | c.1317+43G>A (n.1317+43G>A) c.*1226+43G>A (n.*1226+43G>A) n.1744+43G>A c.906+43G>A c.1315+43G>A n.1212+43G>A c.*1261+43G>A (n.*1261+43G>A) n.1035+43G>A n.804+43G>A c.1197+43G>A (n.1197+43G>A) c.*1126+43G>A (n.*1126+43G>A) c.1477+43G>A (n.1477+43G>A) c.1362+43G>A (n.1362+43G>A) c.1116+43G>A (n.1116+43G>A) c.1137+43G>A (n.1137+43G>A) c.1308+43G>A (n.1308+43G>A) c.774-1685G>A c.*1161+43G>A (n.*1161+43G>A) n.1263+43G>A c.1206+43G>A (n.1206+43G>A) n.82+43G>A n.1527+43G>A c.1125+43G>A (n.1125+43G>A) c.1233+43G>A (n.1233+43G>A) c.912+43G>A (n.912+43G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551979dup | CA2675067915 | ALDH7A1 | c.1317+42dup (n.1317+42dup) c.*1226+42dup (n.*1226+42dup) n.1744+42dup c.906+42dup c.1315+42dup n.1212+42dup c.*1261+42dup (n.*1261+42dup) n.1035+42dup n.804+42dup c.1197+42dup (n.1197+42dup) c.*1126+42dup (n.*1126+42dup) c.1477+42dup (n.1477+42dup) c.1362+42dup (n.1362+42dup) c.1116+42dup (n.1116+42dup) c.1137+42dup (n.1137+42dup) c.1308+42dup (n.1308+42dup) c.774-1686dup c.*1161+42dup (n.*1161+42dup) n.1263+42dup c.1206+42dup (n.1206+42dup) n.82+42dup n.1527+42dup c.1125+42dup (n.1125+42dup) c.1233+42dup (n.1233+42dup) c.912+42dup (n.912+42dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126551980T>A | CA3389454 | ALDH7A1 | c.1317+41A>T (n.1317+41A>T) c.*1226+41A>T (n.*1226+41A>T) n.1744+41A>T c.906+41A>T c.1315+41A>T n.1212+41A>T c.*1261+41A>T (n.*1261+41A>T) n.1035+41A>T n.804+41A>T c.1197+41A>T (n.1197+41A>T) c.*1126+41A>T (n.*1126+41A>T) c.1477+41A>T (n.1477+41A>T) c.1362+41A>T (n.1362+41A>T) c.1116+41A>T (n.1116+41A>T) c.1137+41A>T (n.1137+41A>T) c.1308+41A>T (n.1308+41A>T) c.774-1687A>T c.*1161+41A>T (n.*1161+41A>T) n.1263+41A>T c.1206+41A>T (n.1206+41A>T) n.82+41A>T n.1527+41A>T c.1125+41A>T (n.1125+41A>T) c.1233+41A>T (n.1233+41A>T) c.912+41A>T (n.912+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.126551980T>C | CA562232098 | ALDH7A1 | c.1317+41A>G (n.1317+41A>G) c.*1226+41A>G (n.*1226+41A>G) n.1744+41A>G c.906+41A>G c.1315+41A>G n.1212+41A>G c.*1261+41A>G (n.*1261+41A>G) n.1035+41A>G n.804+41A>G c.1197+41A>G (n.1197+41A>G) c.*1126+41A>G (n.*1126+41A>G) c.1477+41A>G (n.1477+41A>G) c.1362+41A>G (n.1362+41A>G) c.1116+41A>G (n.1116+41A>G) c.1137+41A>G (n.1137+41A>G) c.1308+41A>G (n.1308+41A>G) c.774-1687A>G c.*1161+41A>G (n.*1161+41A>G) n.1263+41A>G c.1206+41A>G (n.1206+41A>G) n.82+41A>G n.1527+41A>G c.1125+41A>G (n.1125+41A>G) c.1233+41A>G (n.1233+41A>G) c.912+41A>G (n.912+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551980T= | CA1580443669 | ALDH7A1 | c.1317+41A= (n.1317+41A=) c.*1226+41A= (n.*1226+41A=) n.1744+41A= c.906+41A= c.1315+41A= n.1212+41A= c.*1261+41A= (n.*1261+41A=) n.1035+41A= n.804+41A= c.1197+41A= (n.1197+41A=) c.*1126+41A= (n.*1126+41A=) c.1477+41A= (n.1477+41A=) c.1362+41A= (n.1362+41A=) c.1116+41A= (n.1116+41A=) c.1137+41A= (n.1137+41A=) c.1308+41A= (n.1308+41A=) c.774-1687A= c.*1161+41A= (n.*1161+41A=) n.1263+41A= c.1206+41A= (n.1206+41A=) n.82+41A= n.1527+41A= c.1125+41A= (n.1125+41A=) c.1233+41A= (n.1233+41A=) c.912+41A= (n.912+41A=) | |
| 5 | g.126551981T>C | CA1580443671 | ALDH7A1 | c.1317+40A>G (n.1317+40A>G) c.*1226+40A>G (n.*1226+40A>G) n.1744+40A>G c.906+40A>G c.1315+40A>G n.1212+40A>G c.*1261+40A>G (n.*1261+40A>G) n.1035+40A>G n.804+40A>G c.1197+40A>G (n.1197+40A>G) c.*1126+40A>G (n.*1126+40A>G) c.1477+40A>G (n.1477+40A>G) c.1362+40A>G (n.1362+40A>G) c.1116+40A>G (n.1116+40A>G) c.1137+40A>G (n.1137+40A>G) c.1308+40A>G (n.1308+40A>G) c.774-1688A>G c.*1161+40A>G (n.*1161+40A>G) n.1263+40A>G c.1206+40A>G (n.1206+40A>G) n.82+40A>G n.1527+40A>G c.1125+40A>G (n.1125+40A>G) c.1233+40A>G (n.1233+40A>G) c.912+40A>G (n.912+40A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126551981T>G | CA3389455 | ALDH7A1 | c.1317+40A>C (n.1317+40A>C) c.*1226+40A>C (n.*1226+40A>C) n.1744+40A>C c.906+40A>C c.1315+40A>C n.1212+40A>C c.*1261+40A>C (n.*1261+40A>C) n.1035+40A>C n.804+40A>C c.1197+40A>C (n.1197+40A>C) c.*1126+40A>C (n.*1126+40A>C) c.1477+40A>C (n.1477+40A>C) c.1362+40A>C (n.1362+40A>C) c.1116+40A>C (n.1116+40A>C) c.1137+40A>C (n.1137+40A>C) c.1308+40A>C (n.1308+40A>C) c.774-1688A>C c.*1161+40A>C (n.*1161+40A>C) n.1263+40A>C c.1206+40A>C (n.1206+40A>C) n.82+40A>C n.1527+40A>C c.1125+40A>C (n.1125+40A>C) c.1233+40A>C (n.1233+40A>C) c.912+40A>C (n.912+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126551981T= | CA1580443670 | ALDH7A1 | c.1317+40A= (n.1317+40A=) c.*1226+40A= (n.*1226+40A=) n.1744+40A= c.906+40A= c.1315+40A= n.1212+40A= c.*1261+40A= (n.*1261+40A=) n.1035+40A= n.804+40A= c.1197+40A= (n.1197+40A=) c.*1126+40A= (n.*1126+40A=) c.1477+40A= (n.1477+40A=) c.1362+40A= (n.1362+40A=) c.1116+40A= (n.1116+40A=) c.1137+40A= (n.1137+40A=) c.1308+40A= (n.1308+40A=) c.774-1688A= c.*1161+40A= (n.*1161+40A=) n.1263+40A= c.1206+40A= (n.1206+40A=) n.82+40A= n.1527+40A= c.1125+40A= (n.1125+40A=) c.1233+40A= (n.1233+40A=) c.912+40A= (n.912+40A=) | |
| 5 | g.126551983A= | CA1580443672 | ALDH7A1 | c.1317+38T= (n.1317+38T=) c.*1226+38T= (n.*1226+38T=) n.1744+38T= c.906+38T= c.1315+38T= n.1212+38T= c.*1261+38T= (n.*1261+38T=) n.1035+38T= n.804+38T= c.1197+38T= (n.1197+38T=) c.*1126+38T= (n.*1126+38T=) c.1477+38T= (n.1477+38T=) c.1362+38T= (n.1362+38T=) c.1116+38T= (n.1116+38T=) c.1137+38T= (n.1137+38T=) c.1308+38T= (n.1308+38T=) c.774-1690T= c.*1161+38T= (n.*1161+38T=) n.1263+38T= c.1206+38T= (n.1206+38T=) n.82+38T= n.1527+38T= c.1125+38T= (n.1125+38T=) c.1233+38T= (n.1233+38T=) c.912+38T= (n.912+38T=) | |
| 5 | g.126551983A>G | CA3389456 | ALDH7A1 | c.1317+38T>C (n.1317+38T>C) c.*1226+38T>C (n.*1226+38T>C) n.1744+38T>C c.906+38T>C c.1315+38T>C n.1212+38T>C c.*1261+38T>C (n.*1261+38T>C) n.1035+38T>C n.804+38T>C c.1197+38T>C (n.1197+38T>C) c.*1126+38T>C (n.*1126+38T>C) c.1477+38T>C (n.1477+38T>C) c.1362+38T>C (n.1362+38T>C) c.1116+38T>C (n.1116+38T>C) c.1137+38T>C (n.1137+38T>C) c.1308+38T>C (n.1308+38T>C) c.774-1690T>C c.*1161+38T>C (n.*1161+38T>C) n.1263+38T>C c.1206+38T>C (n.1206+38T>C) n.82+38T>C n.1527+38T>C c.1125+38T>C (n.1125+38T>C) c.1233+38T>C (n.1233+38T>C) c.912+38T>C (n.912+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |