Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126551859T>G | CA562232081 | ALDH7A1 | c.1317+162A>C (n.1317+162A>C) c.*1226+162A>C (n.*1226+162A>C) n.1744+162A>C c.906+162A>C c.1315+162A>C n.1212+162A>C c.*1261+162A>C (n.*1261+162A>C) n.1035+162A>C n.804+162A>C c.1197+162A>C (n.1197+162A>C) c.*1126+162A>C (n.*1126+162A>C) c.1477+162A>C (n.1477+162A>C) c.1362+162A>C (n.1362+162A>C) c.1116+162A>C (n.1116+162A>C) c.1137+162A>C (n.1137+162A>C) c.1308+162A>C (n.1308+162A>C) c.774-1566A>C c.*1161+162A>C (n.*1161+162A>C) n.1263+162A>C c.1206+162A>C (n.1206+162A>C) n.82+162A>C n.1527+162A>C c.1125+162A>C (n.1125+162A>C) c.1233+162A>C (n.1233+162A>C) c.912+162A>C (n.912+162A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551859T= | CA1580443626 | ALDH7A1 | c.1317+162A= (n.1317+162A=) c.*1226+162A= (n.*1226+162A=) n.1744+162A= c.906+162A= c.1315+162A= n.1212+162A= c.*1261+162A= (n.*1261+162A=) n.1035+162A= n.804+162A= c.1197+162A= (n.1197+162A=) c.*1126+162A= (n.*1126+162A=) c.1477+162A= (n.1477+162A=) c.1362+162A= (n.1362+162A=) c.1116+162A= (n.1116+162A=) c.1137+162A= (n.1137+162A=) c.1308+162A= (n.1308+162A=) c.774-1566A= c.*1161+162A= (n.*1161+162A=) n.1263+162A= c.1206+162A= (n.1206+162A=) n.82+162A= n.1527+162A= c.1125+162A= (n.1125+162A=) c.1233+162A= (n.1233+162A=) c.912+162A= (n.912+162A=) | |
5 | g.126551865G>A | CA1580443628 | ALDH7A1 | c.1317+156C>T (n.1317+156C>T) c.*1226+156C>T (n.*1226+156C>T) n.1744+156C>T c.906+156C>T c.1315+156C>T n.1212+156C>T c.*1261+156C>T (n.*1261+156C>T) n.1035+156C>T n.804+156C>T c.1197+156C>T (n.1197+156C>T) c.*1126+156C>T (n.*1126+156C>T) c.1477+156C>T (n.1477+156C>T) c.1362+156C>T (n.1362+156C>T) c.1116+156C>T (n.1116+156C>T) c.1137+156C>T (n.1137+156C>T) c.1308+156C>T (n.1308+156C>T) c.774-1572C>T c.*1161+156C>T (n.*1161+156C>T) n.1263+156C>T c.1206+156C>T (n.1206+156C>T) n.82+156C>T n.1527+156C>T c.1125+156C>T (n.1125+156C>T) c.1233+156C>T (n.1233+156C>T) c.912+156C>T (n.912+156C>T) | dbSNP |
5 | g.126551865G= | CA1580443627 | ALDH7A1 | c.1317+156C= (n.1317+156C=) c.*1226+156C= (n.*1226+156C=) n.1744+156C= c.906+156C= c.1315+156C= n.1212+156C= c.*1261+156C= (n.*1261+156C=) n.1035+156C= n.804+156C= c.1197+156C= (n.1197+156C=) c.*1126+156C= (n.*1126+156C=) c.1477+156C= (n.1477+156C=) c.1362+156C= (n.1362+156C=) c.1116+156C= (n.1116+156C=) c.1137+156C= (n.1137+156C=) c.1308+156C= (n.1308+156C=) c.774-1572C= c.*1161+156C= (n.*1161+156C=) n.1263+156C= c.1206+156C= (n.1206+156C=) n.82+156C= n.1527+156C= c.1125+156C= (n.1125+156C=) c.1233+156C= (n.1233+156C=) c.912+156C= (n.912+156C=) | |
5 | g.126551866T>A | CA803455460 | ALDH7A1 | c.1317+155A>T (n.1317+155A>T) c.*1226+155A>T (n.*1226+155A>T) n.1744+155A>T c.906+155A>T c.1315+155A>T n.1212+155A>T c.*1261+155A>T (n.*1261+155A>T) n.1035+155A>T n.804+155A>T c.1197+155A>T (n.1197+155A>T) c.*1126+155A>T (n.*1126+155A>T) c.1477+155A>T (n.1477+155A>T) c.1362+155A>T (n.1362+155A>T) c.1116+155A>T (n.1116+155A>T) c.1137+155A>T (n.1137+155A>T) c.1308+155A>T (n.1308+155A>T) c.774-1573A>T c.*1161+155A>T (n.*1161+155A>T) n.1263+155A>T c.1206+155A>T (n.1206+155A>T) n.82+155A>T n.1527+155A>T c.1125+155A>T (n.1125+155A>T) c.1233+155A>T (n.1233+155A>T) c.912+155A>T (n.912+155A>T) | dbSNP |
5 | g.126551866T= | CA1580443629 | ALDH7A1 | c.1317+155A= (n.1317+155A=) c.*1226+155A= (n.*1226+155A=) n.1744+155A= c.906+155A= c.1315+155A= n.1212+155A= c.*1261+155A= (n.*1261+155A=) n.1035+155A= n.804+155A= c.1197+155A= (n.1197+155A=) c.*1126+155A= (n.*1126+155A=) c.1477+155A= (n.1477+155A=) c.1362+155A= (n.1362+155A=) c.1116+155A= (n.1116+155A=) c.1137+155A= (n.1137+155A=) c.1308+155A= (n.1308+155A=) c.774-1573A= c.*1161+155A= (n.*1161+155A=) n.1263+155A= c.1206+155A= (n.1206+155A=) n.82+155A= n.1527+155A= c.1125+155A= (n.1125+155A=) c.1233+155A= (n.1233+155A=) c.912+155A= (n.912+155A=) | |
5 | g.126551869A>G | CA2675067864 | ALDH7A1 | c.1317+152T>C (n.1317+152T>C) c.*1226+152T>C (n.*1226+152T>C) n.1744+152T>C c.906+152T>C c.1315+152T>C n.1212+152T>C c.*1261+152T>C (n.*1261+152T>C) n.1035+152T>C n.804+152T>C c.1197+152T>C (n.1197+152T>C) c.*1126+152T>C (n.*1126+152T>C) c.1477+152T>C (n.1477+152T>C) c.1362+152T>C (n.1362+152T>C) c.1116+152T>C (n.1116+152T>C) c.1137+152T>C (n.1137+152T>C) c.1308+152T>C (n.1308+152T>C) c.774-1576T>C c.*1161+152T>C (n.*1161+152T>C) n.1263+152T>C c.1206+152T>C (n.1206+152T>C) n.82+152T>C n.1527+152T>C c.1125+152T>C (n.1125+152T>C) c.1233+152T>C (n.1233+152T>C) c.912+152T>C (n.912+152T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126551869A>T | CA2675067865 | ALDH7A1 | c.1317+152T>A (n.1317+152T>A) c.*1226+152T>A (n.*1226+152T>A) n.1744+152T>A c.906+152T>A c.1315+152T>A n.1212+152T>A c.*1261+152T>A (n.*1261+152T>A) n.1035+152T>A n.804+152T>A c.1197+152T>A (n.1197+152T>A) c.*1126+152T>A (n.*1126+152T>A) c.1477+152T>A (n.1477+152T>A) c.1362+152T>A (n.1362+152T>A) c.1116+152T>A (n.1116+152T>A) c.1137+152T>A (n.1137+152T>A) c.1308+152T>A (n.1308+152T>A) c.774-1576T>A c.*1161+152T>A (n.*1161+152T>A) n.1263+152T>A c.1206+152T>A (n.1206+152T>A) n.82+152T>A n.1527+152T>A c.1125+152T>A (n.1125+152T>A) c.1233+152T>A (n.1233+152T>A) c.912+152T>A (n.912+152T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551872_126551873del | CA2675067866 | ALDH7A1 | c.1317+150_1317+151del (n.1317+150_1317+151del) c.*1226+150_*1226+151del (n.*1226+150_*1226+151del) n.1744+150_1744+151del c.906+150_906+151del c.1315+150_1315+151del n.1212+150_1212+151del c.*1261+150_*1261+151del (n.*1261+150_*1261+151del) n.1035+150_1035+151del n.804+150_804+151del c.1197+150_1197+151del (n.1197+150_1197+151del) c.*1126+150_*1126+151del (n.*1126+150_*1126+151del) c.1477+150_1477+151del (n.1477+150_1477+151del) c.1362+150_1362+151del (n.1362+150_1362+151del) c.1116+150_1116+151del (n.1116+150_1116+151del) c.1137+150_1137+151del (n.1137+150_1137+151del) c.1308+150_1308+151del (n.1308+150_1308+151del) c.774-1578_774-1577del c.*1161+150_*1161+151del (n.*1161+150_*1161+151del) n.1263+150_1263+151del c.1206+150_1206+151del (n.1206+150_1206+151del) n.82+150_82+151del n.1527+150_1527+151del c.1125+150_1125+151del (n.1125+150_1125+151del) c.1233+150_1233+151del (n.1233+150_1233+151del) c.912+150_912+151del (n.912+150_912+151del) | gnomAD v4 |
5 | g.126551872T>C | CA2675067867 | ALDH7A1 | c.1317+149A>G (n.1317+149A>G) c.*1226+149A>G (n.*1226+149A>G) n.1744+149A>G c.906+149A>G c.1315+149A>G n.1212+149A>G c.*1261+149A>G (n.*1261+149A>G) n.1035+149A>G n.804+149A>G c.1197+149A>G (n.1197+149A>G) c.*1126+149A>G (n.*1126+149A>G) c.1477+149A>G (n.1477+149A>G) c.1362+149A>G (n.1362+149A>G) c.1116+149A>G (n.1116+149A>G) c.1137+149A>G (n.1137+149A>G) c.1308+149A>G (n.1308+149A>G) c.774-1579A>G c.*1161+149A>G (n.*1161+149A>G) n.1263+149A>G c.1206+149A>G (n.1206+149A>G) n.82+149A>G n.1527+149A>G c.1125+149A>G (n.1125+149A>G) c.1233+149A>G (n.1233+149A>G) c.912+149A>G (n.912+149A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126551874A>G | CA2675067868 | ALDH7A1 | c.1317+147T>C (n.1317+147T>C) c.*1226+147T>C (n.*1226+147T>C) n.1744+147T>C c.906+147T>C c.1315+147T>C n.1212+147T>C c.*1261+147T>C (n.*1261+147T>C) n.1035+147T>C n.804+147T>C c.1197+147T>C (n.1197+147T>C) c.*1126+147T>C (n.*1126+147T>C) c.1477+147T>C (n.1477+147T>C) c.1362+147T>C (n.1362+147T>C) c.1116+147T>C (n.1116+147T>C) c.1137+147T>C (n.1137+147T>C) c.1308+147T>C (n.1308+147T>C) c.774-1581T>C c.*1161+147T>C (n.*1161+147T>C) n.1263+147T>C c.1206+147T>C (n.1206+147T>C) n.82+147T>C n.1527+147T>C c.1125+147T>C (n.1125+147T>C) c.1233+147T>C (n.1233+147T>C) c.912+147T>C (n.912+147T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126551875T>C | CA562232083 | ALDH7A1 | c.1317+146A>G (n.1317+146A>G) c.*1226+146A>G (n.*1226+146A>G) n.1744+146A>G c.906+146A>G c.1315+146A>G n.1212+146A>G c.*1261+146A>G (n.*1261+146A>G) n.1035+146A>G n.804+146A>G c.1197+146A>G (n.1197+146A>G) c.*1126+146A>G (n.*1126+146A>G) c.1477+146A>G (n.1477+146A>G) c.1362+146A>G (n.1362+146A>G) c.1116+146A>G (n.1116+146A>G) c.1137+146A>G (n.1137+146A>G) c.1308+146A>G (n.1308+146A>G) c.774-1582A>G c.*1161+146A>G (n.*1161+146A>G) n.1263+146A>G c.1206+146A>G (n.1206+146A>G) n.82+146A>G n.1527+146A>G c.1125+146A>G (n.1125+146A>G) c.1233+146A>G (n.1233+146A>G) c.912+146A>G (n.912+146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551875T= | CA1580443630 | ALDH7A1 | c.1317+146A= (n.1317+146A=) c.*1226+146A= (n.*1226+146A=) n.1744+146A= c.906+146A= c.1315+146A= n.1212+146A= c.*1261+146A= (n.*1261+146A=) n.1035+146A= n.804+146A= c.1197+146A= (n.1197+146A=) c.*1126+146A= (n.*1126+146A=) c.1477+146A= (n.1477+146A=) c.1362+146A= (n.1362+146A=) c.1116+146A= (n.1116+146A=) c.1137+146A= (n.1137+146A=) c.1308+146A= (n.1308+146A=) c.774-1582A= c.*1161+146A= (n.*1161+146A=) n.1263+146A= c.1206+146A= (n.1206+146A=) n.82+146A= n.1527+146A= c.1125+146A= (n.1125+146A=) c.1233+146A= (n.1233+146A=) c.912+146A= (n.912+146A=) | |
5 | g.126551877T>C | CA803455462 | ALDH7A1 | c.1317+144A>G (n.1317+144A>G) c.*1226+144A>G (n.*1226+144A>G) n.1744+144A>G c.906+144A>G c.1315+144A>G n.1212+144A>G c.*1261+144A>G (n.*1261+144A>G) n.1035+144A>G n.804+144A>G c.1197+144A>G (n.1197+144A>G) c.*1126+144A>G (n.*1126+144A>G) c.1477+144A>G (n.1477+144A>G) c.1362+144A>G (n.1362+144A>G) c.1116+144A>G (n.1116+144A>G) c.1137+144A>G (n.1137+144A>G) c.1308+144A>G (n.1308+144A>G) c.774-1584A>G c.*1161+144A>G (n.*1161+144A>G) n.1263+144A>G c.1206+144A>G (n.1206+144A>G) n.82+144A>G n.1527+144A>G c.1125+144A>G (n.1125+144A>G) c.1233+144A>G (n.1233+144A>G) c.912+144A>G (n.912+144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551877T= | CA1580443631 | ALDH7A1 | c.1317+144A= (n.1317+144A=) c.*1226+144A= (n.*1226+144A=) n.1744+144A= c.906+144A= c.1315+144A= n.1212+144A= c.*1261+144A= (n.*1261+144A=) n.1035+144A= n.804+144A= c.1197+144A= (n.1197+144A=) c.*1126+144A= (n.*1126+144A=) c.1477+144A= (n.1477+144A=) c.1362+144A= (n.1362+144A=) c.1116+144A= (n.1116+144A=) c.1137+144A= (n.1137+144A=) c.1308+144A= (n.1308+144A=) c.774-1584A= c.*1161+144A= (n.*1161+144A=) n.1263+144A= c.1206+144A= (n.1206+144A=) n.82+144A= n.1527+144A= c.1125+144A= (n.1125+144A=) c.1233+144A= (n.1233+144A=) c.912+144A= (n.912+144A=) | |
5 | g.126551880T>C | CA2675067869 | ALDH7A1 | c.1317+141A>G (n.1317+141A>G) c.*1226+141A>G (n.*1226+141A>G) n.1744+141A>G c.906+141A>G c.1315+141A>G n.1212+141A>G c.*1261+141A>G (n.*1261+141A>G) n.1035+141A>G n.804+141A>G c.1197+141A>G (n.1197+141A>G) c.*1126+141A>G (n.*1126+141A>G) c.1477+141A>G (n.1477+141A>G) c.1362+141A>G (n.1362+141A>G) c.1116+141A>G (n.1116+141A>G) c.1137+141A>G (n.1137+141A>G) c.1308+141A>G (n.1308+141A>G) c.774-1587A>G c.*1161+141A>G (n.*1161+141A>G) n.1263+141A>G c.1206+141A>G (n.1206+141A>G) n.82+141A>G n.1527+141A>G c.1125+141A>G (n.1125+141A>G) c.1233+141A>G (n.1233+141A>G) c.912+141A>G (n.912+141A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126551881A= | CA1580443632 | ALDH7A1 | c.1317+140T= (n.1317+140T=) c.*1226+140T= (n.*1226+140T=) n.1744+140T= c.906+140T= c.1315+140T= n.1212+140T= c.*1261+140T= (n.*1261+140T=) n.1035+140T= n.804+140T= c.1197+140T= (n.1197+140T=) c.*1126+140T= (n.*1126+140T=) c.1477+140T= (n.1477+140T=) c.1362+140T= (n.1362+140T=) c.1116+140T= (n.1116+140T=) c.1137+140T= (n.1137+140T=) c.1308+140T= (n.1308+140T=) c.774-1588T= c.*1161+140T= (n.*1161+140T=) n.1263+140T= c.1206+140T= (n.1206+140T=) n.82+140T= n.1527+140T= c.1125+140T= (n.1125+140T=) c.1233+140T= (n.1233+140T=) c.912+140T= (n.912+140T=) | |
5 | g.126551881A>G | CA803455463 | ALDH7A1 | c.1317+140T>C (n.1317+140T>C) c.*1226+140T>C (n.*1226+140T>C) n.1744+140T>C c.906+140T>C c.1315+140T>C n.1212+140T>C c.*1261+140T>C (n.*1261+140T>C) n.1035+140T>C n.804+140T>C c.1197+140T>C (n.1197+140T>C) c.*1126+140T>C (n.*1126+140T>C) c.1477+140T>C (n.1477+140T>C) c.1362+140T>C (n.1362+140T>C) c.1116+140T>C (n.1116+140T>C) c.1137+140T>C (n.1137+140T>C) c.1308+140T>C (n.1308+140T>C) c.774-1588T>C c.*1161+140T>C (n.*1161+140T>C) n.1263+140T>C c.1206+140T>C (n.1206+140T>C) n.82+140T>C n.1527+140T>C c.1125+140T>C (n.1125+140T>C) c.1233+140T>C (n.1233+140T>C) c.912+140T>C (n.912+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551882T>A | CA2675067870 | ALDH7A1 | c.1317+139A>T (n.1317+139A>T) c.*1226+139A>T (n.*1226+139A>T) n.1744+139A>T c.906+139A>T c.1315+139A>T n.1212+139A>T c.*1261+139A>T (n.*1261+139A>T) n.1035+139A>T n.804+139A>T c.1197+139A>T (n.1197+139A>T) c.*1126+139A>T (n.*1126+139A>T) c.1477+139A>T (n.1477+139A>T) c.1362+139A>T (n.1362+139A>T) c.1116+139A>T (n.1116+139A>T) c.1137+139A>T (n.1137+139A>T) c.1308+139A>T (n.1308+139A>T) c.774-1589A>T c.*1161+139A>T (n.*1161+139A>T) n.1263+139A>T c.1206+139A>T (n.1206+139A>T) n.82+139A>T n.1527+139A>T c.1125+139A>T (n.1125+139A>T) c.1233+139A>T (n.1233+139A>T) c.912+139A>T (n.912+139A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126551882T>C | CA2675067871 | ALDH7A1 | c.1317+139A>G (n.1317+139A>G) c.*1226+139A>G (n.*1226+139A>G) n.1744+139A>G c.906+139A>G c.1315+139A>G n.1212+139A>G c.*1261+139A>G (n.*1261+139A>G) n.1035+139A>G n.804+139A>G c.1197+139A>G (n.1197+139A>G) c.*1126+139A>G (n.*1126+139A>G) c.1477+139A>G (n.1477+139A>G) c.1362+139A>G (n.1362+139A>G) c.1116+139A>G (n.1116+139A>G) c.1137+139A>G (n.1137+139A>G) c.1308+139A>G (n.1308+139A>G) c.774-1589A>G c.*1161+139A>G (n.*1161+139A>G) n.1263+139A>G c.1206+139A>G (n.1206+139A>G) n.82+139A>G n.1527+139A>G c.1125+139A>G (n.1125+139A>G) c.1233+139A>G (n.1233+139A>G) c.912+139A>G (n.912+139A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126551883C= | CA1580443633 | ALDH7A1 | c.1317+138G= (n.1317+138G=) c.*1226+138G= (n.*1226+138G=) n.1744+138G= c.906+138G= c.1315+138G= n.1212+138G= c.*1261+138G= (n.*1261+138G=) n.1035+138G= n.804+138G= c.1197+138G= (n.1197+138G=) c.*1126+138G= (n.*1126+138G=) c.1477+138G= (n.1477+138G=) c.1362+138G= (n.1362+138G=) c.1116+138G= (n.1116+138G=) c.1137+138G= (n.1137+138G=) c.1308+138G= (n.1308+138G=) c.774-1590G= c.*1161+138G= (n.*1161+138G=) n.1263+138G= c.1206+138G= (n.1206+138G=) n.82+138G= n.1527+138G= c.1125+138G= (n.1125+138G=) c.1233+138G= (n.1233+138G=) c.912+138G= (n.912+138G=) | |
5 | g.126551883C>T | CA126886491 | ALDH7A1 | c.1317+138G>A (n.1317+138G>A) c.*1226+138G>A (n.*1226+138G>A) n.1744+138G>A c.906+138G>A c.1315+138G>A n.1212+138G>A c.*1261+138G>A (n.*1261+138G>A) n.1035+138G>A n.804+138G>A c.1197+138G>A (n.1197+138G>A) c.*1126+138G>A (n.*1126+138G>A) c.1477+138G>A (n.1477+138G>A) c.1362+138G>A (n.1362+138G>A) c.1116+138G>A (n.1116+138G>A) c.1137+138G>A (n.1137+138G>A) c.1308+138G>A (n.1308+138G>A) c.774-1590G>A c.*1161+138G>A (n.*1161+138G>A) n.1263+138G>A c.1206+138G>A (n.1206+138G>A) n.82+138G>A n.1527+138G>A c.1125+138G>A (n.1125+138G>A) c.1233+138G>A (n.1233+138G>A) c.912+138G>A (n.912+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.126551884C>T | CA126886495 | ALDH7A1 | c.1317+137G>A (n.1317+137G>A) c.*1226+137G>A (n.*1226+137G>A) n.1744+137G>A c.906+137G>A c.1315+137G>A n.1212+137G>A c.*1261+137G>A (n.*1261+137G>A) n.1035+137G>A n.804+137G>A c.1197+137G>A (n.1197+137G>A) c.*1126+137G>A (n.*1126+137G>A) c.1477+137G>A (n.1477+137G>A) c.1362+137G>A (n.1362+137G>A) c.1116+137G>A (n.1116+137G>A) c.1137+137G>A (n.1137+137G>A) c.1308+137G>A (n.1308+137G>A) c.774-1591G>A c.*1161+137G>A (n.*1161+137G>A) n.1263+137G>A c.1206+137G>A (n.1206+137G>A) n.82+137G>A n.1527+137G>A c.1125+137G>A (n.1125+137G>A) c.1233+137G>A (n.1233+137G>A) c.912+137G>A (n.912+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551885T>C | CA562232088 | ALDH7A1 | c.1317+136A>G (n.1317+136A>G) c.*1226+136A>G (n.*1226+136A>G) n.1744+136A>G c.906+136A>G c.1315+136A>G n.1212+136A>G c.*1261+136A>G (n.*1261+136A>G) n.1035+136A>G n.804+136A>G c.1197+136A>G (n.1197+136A>G) c.*1126+136A>G (n.*1126+136A>G) c.1477+136A>G (n.1477+136A>G) c.1362+136A>G (n.1362+136A>G) c.1116+136A>G (n.1116+136A>G) c.1137+136A>G (n.1137+136A>G) c.1308+136A>G (n.1308+136A>G) c.774-1592A>G c.*1161+136A>G (n.*1161+136A>G) n.1263+136A>G c.1206+136A>G (n.1206+136A>G) n.82+136A>G n.1527+136A>G c.1125+136A>G (n.1125+136A>G) c.1233+136A>G (n.1233+136A>G) c.912+136A>G (n.912+136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551885T= | CA1580443635 | ALDH7A1 | c.1317+136A= (n.1317+136A=) c.*1226+136A= (n.*1226+136A=) n.1744+136A= c.906+136A= c.1315+136A= n.1212+136A= c.*1261+136A= (n.*1261+136A=) n.1035+136A= n.804+136A= c.1197+136A= (n.1197+136A=) c.*1126+136A= (n.*1126+136A=) c.1477+136A= (n.1477+136A=) c.1362+136A= (n.1362+136A=) c.1116+136A= (n.1116+136A=) c.1137+136A= (n.1137+136A=) c.1308+136A= (n.1308+136A=) c.774-1592A= c.*1161+136A= (n.*1161+136A=) n.1263+136A= c.1206+136A= (n.1206+136A=) n.82+136A= n.1527+136A= c.1125+136A= (n.1125+136A=) c.1233+136A= (n.1233+136A=) c.912+136A= (n.912+136A=) | |
5 | g.126551886G>T | CA2675067872 | ALDH7A1 | c.1317+135C>A (n.1317+135C>A) c.*1226+135C>A (n.*1226+135C>A) n.1744+135C>A c.906+135C>A c.1315+135C>A n.1212+135C>A c.*1261+135C>A (n.*1261+135C>A) n.1035+135C>A n.804+135C>A c.1197+135C>A (n.1197+135C>A) c.*1126+135C>A (n.*1126+135C>A) c.1477+135C>A (n.1477+135C>A) c.1362+135C>A (n.1362+135C>A) c.1116+135C>A (n.1116+135C>A) c.1137+135C>A (n.1137+135C>A) c.1308+135C>A (n.1308+135C>A) c.774-1593C>A c.*1161+135C>A (n.*1161+135C>A) n.1263+135C>A c.1206+135C>A (n.1206+135C>A) n.82+135C>A n.1527+135C>A c.1125+135C>A (n.1125+135C>A) c.1233+135C>A (n.1233+135C>A) c.912+135C>A (n.912+135C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551889C= | CA1580443636 | ALDH7A1 | c.1317+132G= (n.1317+132G=) c.*1226+132G= (n.*1226+132G=) n.1744+132G= c.906+132G= c.1315+132G= n.1212+132G= c.*1261+132G= (n.*1261+132G=) n.1035+132G= n.804+132G= c.1197+132G= (n.1197+132G=) c.*1126+132G= (n.*1126+132G=) c.1477+132G= (n.1477+132G=) c.1362+132G= (n.1362+132G=) c.1116+132G= (n.1116+132G=) c.1137+132G= (n.1137+132G=) c.1308+132G= (n.1308+132G=) c.774-1596G= c.*1161+132G= (n.*1161+132G=) n.1263+132G= c.1206+132G= (n.1206+132G=) n.82+132G= n.1527+132G= c.1125+132G= (n.1125+132G=) c.1233+132G= (n.1233+132G=) c.912+132G= (n.912+132G=) | |
5 | g.126551889C>G | CA803455471 | ALDH7A1 | c.1317+132G>C (n.1317+132G>C) c.*1226+132G>C (n.*1226+132G>C) n.1744+132G>C c.906+132G>C c.1315+132G>C n.1212+132G>C c.*1261+132G>C (n.*1261+132G>C) n.1035+132G>C n.804+132G>C c.1197+132G>C (n.1197+132G>C) c.*1126+132G>C (n.*1126+132G>C) c.1477+132G>C (n.1477+132G>C) c.1362+132G>C (n.1362+132G>C) c.1116+132G>C (n.1116+132G>C) c.1137+132G>C (n.1137+132G>C) c.1308+132G>C (n.1308+132G>C) c.774-1596G>C c.*1161+132G>C (n.*1161+132G>C) n.1263+132G>C c.1206+132G>C (n.1206+132G>C) n.82+132G>C n.1527+132G>C c.1125+132G>C (n.1125+132G>C) c.1233+132G>C (n.1233+132G>C) c.912+132G>C (n.912+132G>C) | dbSNP |
5 | g.126551890C>A | CA2675067873 | ALDH7A1 | c.1317+131G>T (n.1317+131G>T) c.*1226+131G>T (n.*1226+131G>T) n.1744+131G>T c.906+131G>T c.1315+131G>T n.1212+131G>T c.*1261+131G>T (n.*1261+131G>T) n.1035+131G>T n.804+131G>T c.1197+131G>T (n.1197+131G>T) c.*1126+131G>T (n.*1126+131G>T) c.1477+131G>T (n.1477+131G>T) c.1362+131G>T (n.1362+131G>T) c.1116+131G>T (n.1116+131G>T) c.1137+131G>T (n.1137+131G>T) c.1308+131G>T (n.1308+131G>T) c.774-1597G>T c.*1161+131G>T (n.*1161+131G>T) n.1263+131G>T c.1206+131G>T (n.1206+131G>T) n.82+131G>T n.1527+131G>T c.1125+131G>T (n.1125+131G>T) c.1233+131G>T (n.1233+131G>T) c.912+131G>T (n.912+131G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126551890C>T | CA2675067874 | ALDH7A1 | c.1317+131G>A (n.1317+131G>A) c.*1226+131G>A (n.*1226+131G>A) n.1744+131G>A c.906+131G>A c.1315+131G>A n.1212+131G>A c.*1261+131G>A (n.*1261+131G>A) n.1035+131G>A n.804+131G>A c.1197+131G>A (n.1197+131G>A) c.*1126+131G>A (n.*1126+131G>A) c.1477+131G>A (n.1477+131G>A) c.1362+131G>A (n.1362+131G>A) c.1116+131G>A (n.1116+131G>A) c.1137+131G>A (n.1137+131G>A) c.1308+131G>A (n.1308+131G>A) c.774-1597G>A c.*1161+131G>A (n.*1161+131G>A) n.1263+131G>A c.1206+131G>A (n.1206+131G>A) n.82+131G>A n.1527+131G>A c.1125+131G>A (n.1125+131G>A) c.1233+131G>A (n.1233+131G>A) c.912+131G>A (n.912+131G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551892T>C | CA2675067875 | ALDH7A1 | c.1317+129A>G (n.1317+129A>G) c.*1226+129A>G (n.*1226+129A>G) n.1744+129A>G c.906+129A>G c.1315+129A>G n.1212+129A>G c.*1261+129A>G (n.*1261+129A>G) n.1035+129A>G n.804+129A>G c.1197+129A>G (n.1197+129A>G) c.*1126+129A>G (n.*1126+129A>G) c.1477+129A>G (n.1477+129A>G) c.1362+129A>G (n.1362+129A>G) c.1116+129A>G (n.1116+129A>G) c.1137+129A>G (n.1137+129A>G) c.1308+129A>G (n.1308+129A>G) c.774-1599A>G c.*1161+129A>G (n.*1161+129A>G) n.1263+129A>G c.1206+129A>G (n.1206+129A>G) n.82+129A>G n.1527+129A>G c.1125+129A>G (n.1125+129A>G) c.1233+129A>G (n.1233+129A>G) c.912+129A>G (n.912+129A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126551892T>G | CA1580443638 | ALDH7A1 | c.1317+129A>C (n.1317+129A>C) c.*1226+129A>C (n.*1226+129A>C) n.1744+129A>C c.906+129A>C c.1315+129A>C n.1212+129A>C c.*1261+129A>C (n.*1261+129A>C) n.1035+129A>C n.804+129A>C c.1197+129A>C (n.1197+129A>C) c.*1126+129A>C (n.*1126+129A>C) c.1477+129A>C (n.1477+129A>C) c.1362+129A>C (n.1362+129A>C) c.1116+129A>C (n.1116+129A>C) c.1137+129A>C (n.1137+129A>C) c.1308+129A>C (n.1308+129A>C) c.774-1599A>C c.*1161+129A>C (n.*1161+129A>C) n.1263+129A>C c.1206+129A>C (n.1206+129A>C) n.82+129A>C n.1527+129A>C c.1125+129A>C (n.1125+129A>C) c.1233+129A>C (n.1233+129A>C) c.912+129A>C (n.912+129A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126551892T= | CA1580443637 | ALDH7A1 | c.1317+129A= (n.1317+129A=) c.*1226+129A= (n.*1226+129A=) n.1744+129A= c.906+129A= c.1315+129A= n.1212+129A= c.*1261+129A= (n.*1261+129A=) n.1035+129A= n.804+129A= c.1197+129A= (n.1197+129A=) c.*1126+129A= (n.*1126+129A=) c.1477+129A= (n.1477+129A=) c.1362+129A= (n.1362+129A=) c.1116+129A= (n.1116+129A=) c.1137+129A= (n.1137+129A=) c.1308+129A= (n.1308+129A=) c.774-1599A= c.*1161+129A= (n.*1161+129A=) n.1263+129A= c.1206+129A= (n.1206+129A=) n.82+129A= n.1527+129A= c.1125+129A= (n.1125+129A=) c.1233+129A= (n.1233+129A=) c.912+129A= (n.912+129A=) | |
5 | g.126551896A= | CA1580443639 | ALDH7A1 | c.1317+125T= (n.1317+125T=) c.*1226+125T= (n.*1226+125T=) n.1744+125T= c.906+125T= c.1315+125T= n.1212+125T= c.*1261+125T= (n.*1261+125T=) n.1035+125T= n.804+125T= c.1197+125T= (n.1197+125T=) c.*1126+125T= (n.*1126+125T=) c.1477+125T= (n.1477+125T=) c.1362+125T= (n.1362+125T=) c.1116+125T= (n.1116+125T=) c.1137+125T= (n.1137+125T=) c.1308+125T= (n.1308+125T=) c.774-1603T= c.*1161+125T= (n.*1161+125T=) n.1263+125T= c.1206+125T= (n.1206+125T=) n.82+125T= n.1527+125T= c.1125+125T= (n.1125+125T=) c.1233+125T= (n.1233+125T=) c.912+125T= (n.912+125T=) | |
5 | g.126551896A>G | CA126886498 | ALDH7A1 | c.1317+125T>C (n.1317+125T>C) c.*1226+125T>C (n.*1226+125T>C) n.1744+125T>C c.906+125T>C c.1315+125T>C n.1212+125T>C c.*1261+125T>C (n.*1261+125T>C) n.1035+125T>C n.804+125T>C c.1197+125T>C (n.1197+125T>C) c.*1126+125T>C (n.*1126+125T>C) c.1477+125T>C (n.1477+125T>C) c.1362+125T>C (n.1362+125T>C) c.1116+125T>C (n.1116+125T>C) c.1137+125T>C (n.1137+125T>C) c.1308+125T>C (n.1308+125T>C) c.774-1603T>C c.*1161+125T>C (n.*1161+125T>C) n.1263+125T>C c.1206+125T>C (n.1206+125T>C) n.82+125T>C n.1527+125T>C c.1125+125T>C (n.1125+125T>C) c.1233+125T>C (n.1233+125T>C) c.912+125T>C (n.912+125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551898A>G | CA2675067876 | ALDH7A1 | c.1317+123T>C (n.1317+123T>C) c.*1226+123T>C (n.*1226+123T>C) n.1744+123T>C c.906+123T>C c.1315+123T>C n.1212+123T>C c.*1261+123T>C (n.*1261+123T>C) n.1035+123T>C n.804+123T>C c.1197+123T>C (n.1197+123T>C) c.*1126+123T>C (n.*1126+123T>C) c.1477+123T>C (n.1477+123T>C) c.1362+123T>C (n.1362+123T>C) c.1116+123T>C (n.1116+123T>C) c.1137+123T>C (n.1137+123T>C) c.1308+123T>C (n.1308+123T>C) c.774-1605T>C c.*1161+123T>C (n.*1161+123T>C) n.1263+123T>C c.1206+123T>C (n.1206+123T>C) n.82+123T>C n.1527+123T>C c.1125+123T>C (n.1125+123T>C) c.1233+123T>C (n.1233+123T>C) c.912+123T>C (n.912+123T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126551900C>A | CA2675067877 | ALDH7A1 | c.1317+121G>T (n.1317+121G>T) c.*1226+121G>T (n.*1226+121G>T) n.1744+121G>T c.906+121G>T c.1315+121G>T n.1212+121G>T c.*1261+121G>T (n.*1261+121G>T) n.1035+121G>T n.804+121G>T c.1197+121G>T (n.1197+121G>T) c.*1126+121G>T (n.*1126+121G>T) c.1477+121G>T (n.1477+121G>T) c.1362+121G>T (n.1362+121G>T) c.1116+121G>T (n.1116+121G>T) c.1137+121G>T (n.1137+121G>T) c.1308+121G>T (n.1308+121G>T) c.774-1607G>T c.*1161+121G>T (n.*1161+121G>T) n.1263+121G>T c.1206+121G>T (n.1206+121G>T) n.82+121G>T n.1527+121G>T c.1125+121G>T (n.1125+121G>T) c.1233+121G>T (n.1233+121G>T) c.912+121G>T (n.912+121G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126551902A= | CA1580443640 | ALDH7A1 | c.1317+119T= (n.1317+119T=) c.*1226+119T= (n.*1226+119T=) n.1744+119T= c.906+119T= c.1315+119T= n.1212+119T= c.*1261+119T= (n.*1261+119T=) n.1035+119T= n.804+119T= c.1197+119T= (n.1197+119T=) c.*1126+119T= (n.*1126+119T=) c.1477+119T= (n.1477+119T=) c.1362+119T= (n.1362+119T=) c.1116+119T= (n.1116+119T=) c.1137+119T= (n.1137+119T=) c.1308+119T= (n.1308+119T=) c.774-1609T= c.*1161+119T= (n.*1161+119T=) n.1263+119T= c.1206+119T= (n.1206+119T=) n.82+119T= n.1527+119T= c.1125+119T= (n.1125+119T=) c.1233+119T= (n.1233+119T=) c.912+119T= (n.912+119T=) | |
5 | g.126551902A>C | CA2675067878 | ALDH7A1 | c.1317+119T>G (n.1317+119T>G) c.*1226+119T>G (n.*1226+119T>G) n.1744+119T>G c.906+119T>G c.1315+119T>G n.1212+119T>G c.*1261+119T>G (n.*1261+119T>G) n.1035+119T>G n.804+119T>G c.1197+119T>G (n.1197+119T>G) c.*1126+119T>G (n.*1126+119T>G) c.1477+119T>G (n.1477+119T>G) c.1362+119T>G (n.1362+119T>G) c.1116+119T>G (n.1116+119T>G) c.1137+119T>G (n.1137+119T>G) c.1308+119T>G (n.1308+119T>G) c.774-1609T>G c.*1161+119T>G (n.*1161+119T>G) n.1263+119T>G c.1206+119T>G (n.1206+119T>G) n.82+119T>G n.1527+119T>G c.1125+119T>G (n.1125+119T>G) c.1233+119T>G (n.1233+119T>G) c.912+119T>G (n.912+119T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126551902A>G | CA803455474 | ALDH7A1 | c.1317+119T>C (n.1317+119T>C) c.*1226+119T>C (n.*1226+119T>C) n.1744+119T>C c.906+119T>C c.1315+119T>C n.1212+119T>C c.*1261+119T>C (n.*1261+119T>C) n.1035+119T>C n.804+119T>C c.1197+119T>C (n.1197+119T>C) c.*1126+119T>C (n.*1126+119T>C) c.1477+119T>C (n.1477+119T>C) c.1362+119T>C (n.1362+119T>C) c.1116+119T>C (n.1116+119T>C) c.1137+119T>C (n.1137+119T>C) c.1308+119T>C (n.1308+119T>C) c.774-1609T>C c.*1161+119T>C (n.*1161+119T>C) n.1263+119T>C c.1206+119T>C (n.1206+119T>C) n.82+119T>C n.1527+119T>C c.1125+119T>C (n.1125+119T>C) c.1233+119T>C (n.1233+119T>C) c.912+119T>C (n.912+119T>C) | dbSNP |
5 | g.126551903C>A | CA2675067879 | ALDH7A1 | c.1317+118G>T (n.1317+118G>T) c.*1226+118G>T (n.*1226+118G>T) n.1744+118G>T c.906+118G>T c.1315+118G>T n.1212+118G>T c.*1261+118G>T (n.*1261+118G>T) n.1035+118G>T n.804+118G>T c.1197+118G>T (n.1197+118G>T) c.*1126+118G>T (n.*1126+118G>T) c.1477+118G>T (n.1477+118G>T) c.1362+118G>T (n.1362+118G>T) c.1116+118G>T (n.1116+118G>T) c.1137+118G>T (n.1137+118G>T) c.1308+118G>T (n.1308+118G>T) c.774-1610G>T c.*1161+118G>T (n.*1161+118G>T) n.1263+118G>T c.1206+118G>T (n.1206+118G>T) n.82+118G>T n.1527+118G>T c.1125+118G>T (n.1125+118G>T) c.1233+118G>T (n.1233+118G>T) c.912+118G>T (n.912+118G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126551903C= | CA1580443641 | ALDH7A1 | c.1317+118G= (n.1317+118G=) c.*1226+118G= (n.*1226+118G=) n.1744+118G= c.906+118G= c.1315+118G= n.1212+118G= c.*1261+118G= (n.*1261+118G=) n.1035+118G= n.804+118G= c.1197+118G= (n.1197+118G=) c.*1126+118G= (n.*1126+118G=) c.1477+118G= (n.1477+118G=) c.1362+118G= (n.1362+118G=) c.1116+118G= (n.1116+118G=) c.1137+118G= (n.1137+118G=) c.1308+118G= (n.1308+118G=) c.774-1610G= c.*1161+118G= (n.*1161+118G=) n.1263+118G= c.1206+118G= (n.1206+118G=) n.82+118G= n.1527+118G= c.1125+118G= (n.1125+118G=) c.1233+118G= (n.1233+118G=) c.912+118G= (n.912+118G=) | |
5 | g.126551903C>T | CA1580443642 | ALDH7A1 | c.1317+118G>A (n.1317+118G>A) c.*1226+118G>A (n.*1226+118G>A) n.1744+118G>A c.906+118G>A c.1315+118G>A n.1212+118G>A c.*1261+118G>A (n.*1261+118G>A) n.1035+118G>A n.804+118G>A c.1197+118G>A (n.1197+118G>A) c.*1126+118G>A (n.*1126+118G>A) c.1477+118G>A (n.1477+118G>A) c.1362+118G>A (n.1362+118G>A) c.1116+118G>A (n.1116+118G>A) c.1137+118G>A (n.1137+118G>A) c.1308+118G>A (n.1308+118G>A) c.774-1610G>A c.*1161+118G>A (n.*1161+118G>A) n.1263+118G>A c.1206+118G>A (n.1206+118G>A) n.82+118G>A n.1527+118G>A c.1125+118G>A (n.1125+118G>A) c.1233+118G>A (n.1233+118G>A) c.912+118G>A (n.912+118G>A) | dbSNP |
5 | g.126551904T>A | CA2675067880 | ALDH7A1 | c.1317+117A>T (n.1317+117A>T) c.*1226+117A>T (n.*1226+117A>T) n.1744+117A>T c.906+117A>T c.1315+117A>T n.1212+117A>T c.*1261+117A>T (n.*1261+117A>T) n.1035+117A>T n.804+117A>T c.1197+117A>T (n.1197+117A>T) c.*1126+117A>T (n.*1126+117A>T) c.1477+117A>T (n.1477+117A>T) c.1362+117A>T (n.1362+117A>T) c.1116+117A>T (n.1116+117A>T) c.1137+117A>T (n.1137+117A>T) c.1308+117A>T (n.1308+117A>T) c.774-1611A>T c.*1161+117A>T (n.*1161+117A>T) n.1263+117A>T c.1206+117A>T (n.1206+117A>T) n.82+117A>T n.1527+117A>T c.1125+117A>T (n.1125+117A>T) c.1233+117A>T (n.1233+117A>T) c.912+117A>T (n.912+117A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126551905A= | CA1580443643 | ALDH7A1 | c.1317+116T= (n.1317+116T=) c.*1226+116T= (n.*1226+116T=) n.1744+116T= c.906+116T= c.1315+116T= n.1212+116T= c.*1261+116T= (n.*1261+116T=) n.1035+116T= n.804+116T= c.1197+116T= (n.1197+116T=) c.*1126+116T= (n.*1126+116T=) c.1477+116T= (n.1477+116T=) c.1362+116T= (n.1362+116T=) c.1116+116T= (n.1116+116T=) c.1137+116T= (n.1137+116T=) c.1308+116T= (n.1308+116T=) c.774-1612T= c.*1161+116T= (n.*1161+116T=) n.1263+116T= c.1206+116T= (n.1206+116T=) n.82+116T= n.1527+116T= c.1125+116T= (n.1125+116T=) c.1233+116T= (n.1233+116T=) c.912+116T= (n.912+116T=) | |
5 | g.126551905A>G | CA126886500 | ALDH7A1 | c.1317+116T>C (n.1317+116T>C) c.*1226+116T>C (n.*1226+116T>C) n.1744+116T>C c.906+116T>C c.1315+116T>C n.1212+116T>C c.*1261+116T>C (n.*1261+116T>C) n.1035+116T>C n.804+116T>C c.1197+116T>C (n.1197+116T>C) c.*1126+116T>C (n.*1126+116T>C) c.1477+116T>C (n.1477+116T>C) c.1362+116T>C (n.1362+116T>C) c.1116+116T>C (n.1116+116T>C) c.1137+116T>C (n.1137+116T>C) c.1308+116T>C (n.1308+116T>C) c.774-1612T>C c.*1161+116T>C (n.*1161+116T>C) n.1263+116T>C c.1206+116T>C (n.1206+116T>C) n.82+116T>C n.1527+116T>C c.1125+116T>C (n.1125+116T>C) c.1233+116T>C (n.1233+116T>C) c.912+116T>C (n.912+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551907T>C | CA2768291603 | ALDH7A1 | c.1317+114A>G (n.1317+114A>G) c.*1226+114A>G (n.*1226+114A>G) n.1744+114A>G c.906+114A>G c.1315+114A>G n.1212+114A>G c.*1261+114A>G (n.*1261+114A>G) n.1035+114A>G n.804+114A>G c.1197+114A>G (n.1197+114A>G) c.*1126+114A>G (n.*1126+114A>G) c.1477+114A>G (n.1477+114A>G) c.1362+114A>G (n.1362+114A>G) c.1116+114A>G (n.1116+114A>G) c.1137+114A>G (n.1137+114A>G) c.1308+114A>G (n.1308+114A>G) c.774-1614A>G c.*1161+114A>G (n.*1161+114A>G) n.1263+114A>G c.1206+114A>G (n.1206+114A>G) n.82+114A>G n.1527+114A>G c.1125+114A>G (n.1125+114A>G) c.1233+114A>G (n.1233+114A>G) c.912+114A>G (n.912+114A>G) | |
5 | g.126551907T>G | CA2675067881 | ALDH7A1 | c.1317+114A>C (n.1317+114A>C) c.*1226+114A>C (n.*1226+114A>C) n.1744+114A>C c.906+114A>C c.1315+114A>C n.1212+114A>C c.*1261+114A>C (n.*1261+114A>C) n.1035+114A>C n.804+114A>C c.1197+114A>C (n.1197+114A>C) c.*1126+114A>C (n.*1126+114A>C) c.1477+114A>C (n.1477+114A>C) c.1362+114A>C (n.1362+114A>C) c.1116+114A>C (n.1116+114A>C) c.1137+114A>C (n.1137+114A>C) c.1308+114A>C (n.1308+114A>C) c.774-1614A>C c.*1161+114A>C (n.*1161+114A>C) n.1263+114A>C c.1206+114A>C (n.1206+114A>C) n.82+114A>C n.1527+114A>C c.1125+114A>C (n.1125+114A>C) c.1233+114A>C (n.1233+114A>C) c.912+114A>C (n.912+114A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126551910G>T | CA2675067882 | ALDH7A1 | c.1317+111C>A (n.1317+111C>A) c.*1226+111C>A (n.*1226+111C>A) n.1744+111C>A c.906+111C>A c.1315+111C>A n.1212+111C>A c.*1261+111C>A (n.*1261+111C>A) n.1035+111C>A n.804+111C>A c.1197+111C>A (n.1197+111C>A) c.*1126+111C>A (n.*1126+111C>A) c.1477+111C>A (n.1477+111C>A) c.1362+111C>A (n.1362+111C>A) c.1116+111C>A (n.1116+111C>A) c.1137+111C>A (n.1137+111C>A) c.1308+111C>A (n.1308+111C>A) c.774-1617C>A c.*1161+111C>A (n.*1161+111C>A) n.1263+111C>A c.1206+111C>A (n.1206+111C>A) n.82+111C>A n.1527+111C>A c.1125+111C>A (n.1125+111C>A) c.1233+111C>A (n.1233+111C>A) c.912+111C>A (n.912+111C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551911A>T | CA2675067883 | ALDH7A1 | c.1317+110T>A (n.1317+110T>A) c.*1226+110T>A (n.*1226+110T>A) n.1744+110T>A c.906+110T>A c.1315+110T>A n.1212+110T>A c.*1261+110T>A (n.*1261+110T>A) n.1035+110T>A n.804+110T>A c.1197+110T>A (n.1197+110T>A) c.*1126+110T>A (n.*1126+110T>A) c.1477+110T>A (n.1477+110T>A) c.1362+110T>A (n.1362+110T>A) c.1116+110T>A (n.1116+110T>A) c.1137+110T>A (n.1137+110T>A) c.1308+110T>A (n.1308+110T>A) c.774-1618T>A c.*1161+110T>A (n.*1161+110T>A) n.1263+110T>A c.1206+110T>A (n.1206+110T>A) n.82+110T>A n.1527+110T>A c.1125+110T>A (n.1125+110T>A) c.1233+110T>A (n.1233+110T>A) c.912+110T>A (n.912+110T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551912T>C | CA562232089 | ALDH7A1 | c.1317+109A>G (n.1317+109A>G) c.*1226+109A>G (n.*1226+109A>G) n.1744+109A>G c.906+109A>G c.1315+109A>G n.1212+109A>G c.*1261+109A>G (n.*1261+109A>G) n.1035+109A>G n.804+109A>G c.1197+109A>G (n.1197+109A>G) c.*1126+109A>G (n.*1126+109A>G) c.1477+109A>G (n.1477+109A>G) c.1362+109A>G (n.1362+109A>G) c.1116+109A>G (n.1116+109A>G) c.1137+109A>G (n.1137+109A>G) c.1308+109A>G (n.1308+109A>G) c.774-1619A>G c.*1161+109A>G (n.*1161+109A>G) n.1263+109A>G c.1206+109A>G (n.1206+109A>G) n.82+109A>G n.1527+109A>G c.1125+109A>G (n.1125+109A>G) c.1233+109A>G (n.1233+109A>G) c.912+109A>G (n.912+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551912T= | CA1580443644 | ALDH7A1 | c.1317+109A= (n.1317+109A=) c.*1226+109A= (n.*1226+109A=) n.1744+109A= c.906+109A= c.1315+109A= n.1212+109A= c.*1261+109A= (n.*1261+109A=) n.1035+109A= n.804+109A= c.1197+109A= (n.1197+109A=) c.*1126+109A= (n.*1126+109A=) c.1477+109A= (n.1477+109A=) c.1362+109A= (n.1362+109A=) c.1116+109A= (n.1116+109A=) c.1137+109A= (n.1137+109A=) c.1308+109A= (n.1308+109A=) c.774-1619A= c.*1161+109A= (n.*1161+109A=) n.1263+109A= c.1206+109A= (n.1206+109A=) n.82+109A= n.1527+109A= c.1125+109A= (n.1125+109A=) c.1233+109A= (n.1233+109A=) c.912+109A= (n.912+109A=) | |
5 | g.126551919C>A | CA2675067884 | ALDH7A1 | c.1317+102G>T (n.1317+102G>T) c.*1226+102G>T (n.*1226+102G>T) n.1744+102G>T c.906+102G>T c.1315+102G>T n.1212+102G>T c.*1261+102G>T (n.*1261+102G>T) n.1035+102G>T n.804+102G>T c.1197+102G>T (n.1197+102G>T) c.*1126+102G>T (n.*1126+102G>T) c.1477+102G>T (n.1477+102G>T) c.1362+102G>T (n.1362+102G>T) c.1116+102G>T (n.1116+102G>T) c.1137+102G>T (n.1137+102G>T) c.1308+102G>T (n.1308+102G>T) c.774-1626G>T c.*1161+102G>T (n.*1161+102G>T) n.1263+102G>T c.1206+102G>T (n.1206+102G>T) n.82+102G>T n.1527+102G>T c.1125+102G>T (n.1125+102G>T) c.1233+102G>T (n.1233+102G>T) c.912+102G>T (n.912+102G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126551919C= | CA1580443645 | ALDH7A1 | c.1317+102G= (n.1317+102G=) c.*1226+102G= (n.*1226+102G=) n.1744+102G= c.906+102G= c.1315+102G= n.1212+102G= c.*1261+102G= (n.*1261+102G=) n.1035+102G= n.804+102G= c.1197+102G= (n.1197+102G=) c.*1126+102G= (n.*1126+102G=) c.1477+102G= (n.1477+102G=) c.1362+102G= (n.1362+102G=) c.1116+102G= (n.1116+102G=) c.1137+102G= (n.1137+102G=) c.1308+102G= (n.1308+102G=) c.774-1626G= c.*1161+102G= (n.*1161+102G=) n.1263+102G= c.1206+102G= (n.1206+102G=) n.82+102G= n.1527+102G= c.1125+102G= (n.1125+102G=) c.1233+102G= (n.1233+102G=) c.912+102G= (n.912+102G=) | |
5 | g.126551919C>T | CA1081224540 | ALDH7A1 | c.1317+102G>A (n.1317+102G>A) c.*1226+102G>A (n.*1226+102G>A) n.1744+102G>A c.906+102G>A c.1315+102G>A n.1212+102G>A c.*1261+102G>A (n.*1261+102G>A) n.1035+102G>A n.804+102G>A c.1197+102G>A (n.1197+102G>A) c.*1126+102G>A (n.*1126+102G>A) c.1477+102G>A (n.1477+102G>A) c.1362+102G>A (n.1362+102G>A) c.1116+102G>A (n.1116+102G>A) c.1137+102G>A (n.1137+102G>A) c.1308+102G>A (n.1308+102G>A) c.774-1626G>A c.*1161+102G>A (n.*1161+102G>A) n.1263+102G>A c.1206+102G>A (n.1206+102G>A) n.82+102G>A n.1527+102G>A c.1125+102G>A (n.1125+102G>A) c.1233+102G>A (n.1233+102G>A) c.912+102G>A (n.912+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551924del | CA2578435504 | ALDH7A1 | c.1317+100del (n.1317+100del) c.*1226+100del (n.*1226+100del) n.1744+100del c.906+100del c.1315+100del n.1212+100del c.*1261+100del (n.*1261+100del) n.1035+100del n.804+100del c.1197+100del (n.1197+100del) c.*1126+100del (n.*1126+100del) c.1477+100del (n.1477+100del) c.1362+100del (n.1362+100del) c.1116+100del (n.1116+100del) c.1137+100del (n.1137+100del) c.1308+100del (n.1308+100del) c.774-1628del c.*1161+100del (n.*1161+100del) n.1263+100del c.1206+100del (n.1206+100del) n.82+100del n.1527+100del c.1125+100del (n.1125+100del) c.1233+100del (n.1233+100del) c.912+100del (n.912+100del) | gnomAD v4 |
5 | g.126551923A= | CA1580443646 | ALDH7A1 | c.1317+98T= (n.1317+98T=) c.*1226+98T= (n.*1226+98T=) n.1744+98T= c.906+98T= c.1315+98T= n.1212+98T= c.*1261+98T= (n.*1261+98T=) n.1035+98T= n.804+98T= c.1197+98T= (n.1197+98T=) c.*1126+98T= (n.*1126+98T=) c.1477+98T= (n.1477+98T=) c.1362+98T= (n.1362+98T=) c.1116+98T= (n.1116+98T=) c.1137+98T= (n.1137+98T=) c.1308+98T= (n.1308+98T=) c.774-1630T= c.*1161+98T= (n.*1161+98T=) n.1263+98T= c.1206+98T= (n.1206+98T=) n.82+98T= n.1527+98T= c.1125+98T= (n.1125+98T=) c.1233+98T= (n.1233+98T=) c.912+98T= (n.912+98T=) | |
5 | g.126551923A>C | CA126886502 | ALDH7A1 | c.1317+98T>G (n.1317+98T>G) c.*1226+98T>G (n.*1226+98T>G) n.1744+98T>G c.906+98T>G c.1315+98T>G n.1212+98T>G c.*1261+98T>G (n.*1261+98T>G) n.1035+98T>G n.804+98T>G c.1197+98T>G (n.1197+98T>G) c.*1126+98T>G (n.*1126+98T>G) c.1477+98T>G (n.1477+98T>G) c.1362+98T>G (n.1362+98T>G) c.1116+98T>G (n.1116+98T>G) c.1137+98T>G (n.1137+98T>G) c.1308+98T>G (n.1308+98T>G) c.774-1630T>G c.*1161+98T>G (n.*1161+98T>G) n.1263+98T>G c.1206+98T>G (n.1206+98T>G) n.82+98T>G n.1527+98T>G c.1125+98T>G (n.1125+98T>G) c.1233+98T>G (n.1233+98T>G) c.912+98T>G (n.912+98T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126551923A>T | CA2675067885 | ALDH7A1 | c.1317+98T>A (n.1317+98T>A) c.*1226+98T>A (n.*1226+98T>A) n.1744+98T>A c.906+98T>A c.1315+98T>A n.1212+98T>A c.*1261+98T>A (n.*1261+98T>A) n.1035+98T>A n.804+98T>A c.1197+98T>A (n.1197+98T>A) c.*1126+98T>A (n.*1126+98T>A) c.1477+98T>A (n.1477+98T>A) c.1362+98T>A (n.1362+98T>A) c.1116+98T>A (n.1116+98T>A) c.1137+98T>A (n.1137+98T>A) c.1308+98T>A (n.1308+98T>A) c.774-1630T>A c.*1161+98T>A (n.*1161+98T>A) n.1263+98T>A c.1206+98T>A (n.1206+98T>A) n.82+98T>A n.1527+98T>A c.1125+98T>A (n.1125+98T>A) c.1233+98T>A (n.1233+98T>A) c.912+98T>A (n.912+98T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551925C>A | CA126886505 | ALDH7A1 | c.1317+96G>T (n.1317+96G>T) c.*1226+96G>T (n.*1226+96G>T) n.1744+96G>T c.906+96G>T c.1315+96G>T n.1212+96G>T c.*1261+96G>T (n.*1261+96G>T) n.1035+96G>T n.804+96G>T c.1197+96G>T (n.1197+96G>T) c.*1126+96G>T (n.*1126+96G>T) c.1477+96G>T (n.1477+96G>T) c.1362+96G>T (n.1362+96G>T) c.1116+96G>T (n.1116+96G>T) c.1137+96G>T (n.1137+96G>T) c.1308+96G>T (n.1308+96G>T) c.774-1632G>T c.*1161+96G>T (n.*1161+96G>T) n.1263+96G>T c.1206+96G>T (n.1206+96G>T) n.82+96G>T n.1527+96G>T c.1125+96G>T (n.1125+96G>T) c.1233+96G>T (n.1233+96G>T) c.912+96G>T (n.912+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126551925C= | CA1580443647 | ALDH7A1 | c.1317+96G= (n.1317+96G=) c.*1226+96G= (n.*1226+96G=) n.1744+96G= c.906+96G= c.1315+96G= n.1212+96G= c.*1261+96G= (n.*1261+96G=) n.1035+96G= n.804+96G= c.1197+96G= (n.1197+96G=) c.*1126+96G= (n.*1126+96G=) c.1477+96G= (n.1477+96G=) c.1362+96G= (n.1362+96G=) c.1116+96G= (n.1116+96G=) c.1137+96G= (n.1137+96G=) c.1308+96G= (n.1308+96G=) c.774-1632G= c.*1161+96G= (n.*1161+96G=) n.1263+96G= c.1206+96G= (n.1206+96G=) n.82+96G= n.1527+96G= c.1125+96G= (n.1125+96G=) c.1233+96G= (n.1233+96G=) c.912+96G= (n.912+96G=) | |
5 | g.126551925C>T | CA2675067886 | ALDH7A1 | c.1317+96G>A (n.1317+96G>A) c.*1226+96G>A (n.*1226+96G>A) n.1744+96G>A c.906+96G>A c.1315+96G>A n.1212+96G>A c.*1261+96G>A (n.*1261+96G>A) n.1035+96G>A n.804+96G>A c.1197+96G>A (n.1197+96G>A) c.*1126+96G>A (n.*1126+96G>A) c.1477+96G>A (n.1477+96G>A) c.1362+96G>A (n.1362+96G>A) c.1116+96G>A (n.1116+96G>A) c.1137+96G>A (n.1137+96G>A) c.1308+96G>A (n.1308+96G>A) c.774-1632G>A c.*1161+96G>A (n.*1161+96G>A) n.1263+96G>A c.1206+96G>A (n.1206+96G>A) n.82+96G>A n.1527+96G>A c.1125+96G>A (n.1125+96G>A) c.1233+96G>A (n.1233+96G>A) c.912+96G>A (n.912+96G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551926C>G | CA2675067887 | ALDH7A1 | c.1317+95G>C (n.1317+95G>C) c.*1226+95G>C (n.*1226+95G>C) n.1744+95G>C c.906+95G>C c.1315+95G>C n.1212+95G>C c.*1261+95G>C (n.*1261+95G>C) n.1035+95G>C n.804+95G>C c.1197+95G>C (n.1197+95G>C) c.*1126+95G>C (n.*1126+95G>C) c.1477+95G>C (n.1477+95G>C) c.1362+95G>C (n.1362+95G>C) c.1116+95G>C (n.1116+95G>C) c.1137+95G>C (n.1137+95G>C) c.1308+95G>C (n.1308+95G>C) c.774-1633G>C c.*1161+95G>C (n.*1161+95G>C) n.1263+95G>C c.1206+95G>C (n.1206+95G>C) n.82+95G>C n.1527+95G>C c.1125+95G>C (n.1125+95G>C) c.1233+95G>C (n.1233+95G>C) c.912+95G>C (n.912+95G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126551926C>T | CA2675067888 | ALDH7A1 | c.1317+95G>A (n.1317+95G>A) c.*1226+95G>A (n.*1226+95G>A) n.1744+95G>A c.906+95G>A c.1315+95G>A n.1212+95G>A c.*1261+95G>A (n.*1261+95G>A) n.1035+95G>A n.804+95G>A c.1197+95G>A (n.1197+95G>A) c.*1126+95G>A (n.*1126+95G>A) c.1477+95G>A (n.1477+95G>A) c.1362+95G>A (n.1362+95G>A) c.1116+95G>A (n.1116+95G>A) c.1137+95G>A (n.1137+95G>A) c.1308+95G>A (n.1308+95G>A) c.774-1633G>A c.*1161+95G>A (n.*1161+95G>A) n.1263+95G>A c.1206+95G>A (n.1206+95G>A) n.82+95G>A n.1527+95G>A c.1125+95G>A (n.1125+95G>A) c.1233+95G>A (n.1233+95G>A) c.912+95G>A (n.912+95G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551927C>A | CA2675067889 | ALDH7A1 | c.1317+94G>T (n.1317+94G>T) c.*1226+94G>T (n.*1226+94G>T) n.1744+94G>T c.906+94G>T c.1315+94G>T n.1212+94G>T c.*1261+94G>T (n.*1261+94G>T) n.1035+94G>T n.804+94G>T c.1197+94G>T (n.1197+94G>T) c.*1126+94G>T (n.*1126+94G>T) c.1477+94G>T (n.1477+94G>T) c.1362+94G>T (n.1362+94G>T) c.1116+94G>T (n.1116+94G>T) c.1137+94G>T (n.1137+94G>T) c.1308+94G>T (n.1308+94G>T) c.774-1634G>T c.*1161+94G>T (n.*1161+94G>T) n.1263+94G>T c.1206+94G>T (n.1206+94G>T) n.82+94G>T n.1527+94G>T c.1125+94G>T (n.1125+94G>T) c.1233+94G>T (n.1233+94G>T) c.912+94G>T (n.912+94G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126551927C= | CA1580443648 | ALDH7A1 | c.1317+94G= (n.1317+94G=) c.*1226+94G= (n.*1226+94G=) n.1744+94G= c.906+94G= c.1315+94G= n.1212+94G= c.*1261+94G= (n.*1261+94G=) n.1035+94G= n.804+94G= c.1197+94G= (n.1197+94G=) c.*1126+94G= (n.*1126+94G=) c.1477+94G= (n.1477+94G=) c.1362+94G= (n.1362+94G=) c.1116+94G= (n.1116+94G=) c.1137+94G= (n.1137+94G=) c.1308+94G= (n.1308+94G=) c.774-1634G= c.*1161+94G= (n.*1161+94G=) n.1263+94G= c.1206+94G= (n.1206+94G=) n.82+94G= n.1527+94G= c.1125+94G= (n.1125+94G=) c.1233+94G= (n.1233+94G=) c.912+94G= (n.912+94G=) | |
5 | g.126551927C>T | CA126886507 | ALDH7A1 | c.1317+94G>A (n.1317+94G>A) c.*1226+94G>A (n.*1226+94G>A) n.1744+94G>A c.906+94G>A c.1315+94G>A n.1212+94G>A c.*1261+94G>A (n.*1261+94G>A) n.1035+94G>A n.804+94G>A c.1197+94G>A (n.1197+94G>A) c.*1126+94G>A (n.*1126+94G>A) c.1477+94G>A (n.1477+94G>A) c.1362+94G>A (n.1362+94G>A) c.1116+94G>A (n.1116+94G>A) c.1137+94G>A (n.1137+94G>A) c.1308+94G>A (n.1308+94G>A) c.774-1634G>A c.*1161+94G>A (n.*1161+94G>A) n.1263+94G>A c.1206+94G>A (n.1206+94G>A) n.82+94G>A n.1527+94G>A c.1125+94G>A (n.1125+94G>A) c.1233+94G>A (n.1233+94G>A) c.912+94G>A (n.912+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551928T>C | CA2675067890 | ALDH7A1 | c.1317+93A>G (n.1317+93A>G) c.*1226+93A>G (n.*1226+93A>G) n.1744+93A>G c.906+93A>G c.1315+93A>G n.1212+93A>G c.*1261+93A>G (n.*1261+93A>G) n.1035+93A>G n.804+93A>G c.1197+93A>G (n.1197+93A>G) c.*1126+93A>G (n.*1126+93A>G) c.1477+93A>G (n.1477+93A>G) c.1362+93A>G (n.1362+93A>G) c.1116+93A>G (n.1116+93A>G) c.1137+93A>G (n.1137+93A>G) c.1308+93A>G (n.1308+93A>G) c.774-1635A>G c.*1161+93A>G (n.*1161+93A>G) n.1263+93A>G c.1206+93A>G (n.1206+93A>G) n.82+93A>G n.1527+93A>G c.1125+93A>G (n.1125+93A>G) c.1233+93A>G (n.1233+93A>G) c.912+93A>G (n.912+93A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126551929C>A | CA126886511 | ALDH7A1 | c.1317+92G>T (n.1317+92G>T) c.*1226+92G>T (n.*1226+92G>T) n.1744+92G>T c.906+92G>T c.1315+92G>T n.1212+92G>T c.*1261+92G>T (n.*1261+92G>T) n.1035+92G>T n.804+92G>T c.1197+92G>T (n.1197+92G>T) c.*1126+92G>T (n.*1126+92G>T) c.1477+92G>T (n.1477+92G>T) c.1362+92G>T (n.1362+92G>T) c.1116+92G>T (n.1116+92G>T) c.1137+92G>T (n.1137+92G>T) c.1308+92G>T (n.1308+92G>T) c.774-1636G>T c.*1161+92G>T (n.*1161+92G>T) n.1263+92G>T c.1206+92G>T (n.1206+92G>T) n.82+92G>T n.1527+92G>T c.1125+92G>T (n.1125+92G>T) c.1233+92G>T (n.1233+92G>T) c.912+92G>T (n.912+92G>T) | dbSNP |
5 | g.126551929C= | CA1580443649 | ALDH7A1 | c.1317+92G= (n.1317+92G=) c.*1226+92G= (n.*1226+92G=) n.1744+92G= c.906+92G= c.1315+92G= n.1212+92G= c.*1261+92G= (n.*1261+92G=) n.1035+92G= n.804+92G= c.1197+92G= (n.1197+92G=) c.*1126+92G= (n.*1126+92G=) c.1477+92G= (n.1477+92G=) c.1362+92G= (n.1362+92G=) c.1116+92G= (n.1116+92G=) c.1137+92G= (n.1137+92G=) c.1308+92G= (n.1308+92G=) c.774-1636G= c.*1161+92G= (n.*1161+92G=) n.1263+92G= c.1206+92G= (n.1206+92G=) n.82+92G= n.1527+92G= c.1125+92G= (n.1125+92G=) c.1233+92G= (n.1233+92G=) c.912+92G= (n.912+92G=) | |
5 | g.126551929C>T | CA1081224541 | ALDH7A1 | c.1317+92G>A (n.1317+92G>A) c.*1226+92G>A (n.*1226+92G>A) n.1744+92G>A c.906+92G>A c.1315+92G>A n.1212+92G>A c.*1261+92G>A (n.*1261+92G>A) n.1035+92G>A n.804+92G>A c.1197+92G>A (n.1197+92G>A) c.*1126+92G>A (n.*1126+92G>A) c.1477+92G>A (n.1477+92G>A) c.1362+92G>A (n.1362+92G>A) c.1116+92G>A (n.1116+92G>A) c.1137+92G>A (n.1137+92G>A) c.1308+92G>A (n.1308+92G>A) c.774-1636G>A c.*1161+92G>A (n.*1161+92G>A) n.1263+92G>A c.1206+92G>A (n.1206+92G>A) n.82+92G>A n.1527+92G>A c.1125+92G>A (n.1125+92G>A) c.1233+92G>A (n.1233+92G>A) c.912+92G>A (n.912+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551931T>G | CA1081224543 | ALDH7A1 | c.1317+90A>C (n.1317+90A>C) c.*1226+90A>C (n.*1226+90A>C) n.1744+90A>C c.906+90A>C c.1315+90A>C n.1212+90A>C c.*1261+90A>C (n.*1261+90A>C) n.1035+90A>C n.804+90A>C c.1197+90A>C (n.1197+90A>C) c.*1126+90A>C (n.*1126+90A>C) c.1477+90A>C (n.1477+90A>C) c.1362+90A>C (n.1362+90A>C) c.1116+90A>C (n.1116+90A>C) c.1137+90A>C (n.1137+90A>C) c.1308+90A>C (n.1308+90A>C) c.774-1638A>C c.*1161+90A>C (n.*1161+90A>C) n.1263+90A>C c.1206+90A>C (n.1206+90A>C) n.82+90A>C n.1527+90A>C c.1125+90A>C (n.1125+90A>C) c.1233+90A>C (n.1233+90A>C) c.912+90A>C (n.912+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551931T= | CA1580443650 | ALDH7A1 | c.1317+90A= (n.1317+90A=) c.*1226+90A= (n.*1226+90A=) n.1744+90A= c.906+90A= c.1315+90A= n.1212+90A= c.*1261+90A= (n.*1261+90A=) n.1035+90A= n.804+90A= c.1197+90A= (n.1197+90A=) c.*1126+90A= (n.*1126+90A=) c.1477+90A= (n.1477+90A=) c.1362+90A= (n.1362+90A=) c.1116+90A= (n.1116+90A=) c.1137+90A= (n.1137+90A=) c.1308+90A= (n.1308+90A=) c.774-1638A= c.*1161+90A= (n.*1161+90A=) n.1263+90A= c.1206+90A= (n.1206+90A=) n.82+90A= n.1527+90A= c.1125+90A= (n.1125+90A=) c.1233+90A= (n.1233+90A=) c.912+90A= (n.912+90A=) | |
5 | g.126551934A>T | CA2675067891 | ALDH7A1 | c.1317+87T>A (n.1317+87T>A) c.*1226+87T>A (n.*1226+87T>A) n.1744+87T>A c.906+87T>A c.1315+87T>A n.1212+87T>A c.*1261+87T>A (n.*1261+87T>A) n.1035+87T>A n.804+87T>A c.1197+87T>A (n.1197+87T>A) c.*1126+87T>A (n.*1126+87T>A) c.1477+87T>A (n.1477+87T>A) c.1362+87T>A (n.1362+87T>A) c.1116+87T>A (n.1116+87T>A) c.1137+87T>A (n.1137+87T>A) c.1308+87T>A (n.1308+87T>A) c.774-1641T>A c.*1161+87T>A (n.*1161+87T>A) n.1263+87T>A c.1206+87T>A (n.1206+87T>A) n.82+87T>A n.1527+87T>A c.1125+87T>A (n.1125+87T>A) c.1233+87T>A (n.1233+87T>A) c.912+87T>A (n.912+87T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551934_126551935delinsAG | CA1580443651 | ALDH7A1 | c.1317+86_1317+87delinsCT (n.1317+86_1317+87delinsCT) c.*1226+86_*1226+87delinsCT (n.*1226+86_*1226+87delinsCT) n.1744+86_1744+87delinsCT c.906+86_906+87delinsCT c.1315+86_1315+87delinsCT n.1212+86_1212+87delinsCT c.*1261+86_*1261+87delinsCT (n.*1261+86_*1261+87delinsCT) n.1035+86_1035+87delinsCT n.804+86_804+87delinsCT c.1197+86_1197+87delinsCT (n.1197+86_1197+87delinsCT) c.*1126+86_*1126+87delinsCT (n.*1126+86_*1126+87delinsCT) c.1477+86_1477+87delinsCT (n.1477+86_1477+87delinsCT) c.1362+86_1362+87delinsCT (n.1362+86_1362+87delinsCT) c.1116+86_1116+87delinsCT (n.1116+86_1116+87delinsCT) c.1137+86_1137+87delinsCT (n.1137+86_1137+87delinsCT) c.1308+86_1308+87delinsCT (n.1308+86_1308+87delinsCT) c.774-1642_774-1641delinsCT c.*1161+86_*1161+87delinsCT (n.*1161+86_*1161+87delinsCT) n.1263+86_1263+87delinsCT c.1206+86_1206+87delinsCT (n.1206+86_1206+87delinsCT) n.82+86_82+87delinsCT n.1527+86_1527+87delinsCT c.1125+86_1125+87delinsCT (n.1125+86_1125+87delinsCT) c.1233+86_1233+87delinsCT (n.1233+86_1233+87delinsCT) c.912+86_912+87delinsCT (n.912+86_912+87delinsCT) | |
5 | g.126551935G>C | CA2675067892 | ALDH7A1 | c.1317+86C>G (n.1317+86C>G) c.*1226+86C>G (n.*1226+86C>G) n.1744+86C>G c.906+86C>G c.1315+86C>G n.1212+86C>G c.*1261+86C>G (n.*1261+86C>G) n.1035+86C>G n.804+86C>G c.1197+86C>G (n.1197+86C>G) c.*1126+86C>G (n.*1126+86C>G) c.1477+86C>G (n.1477+86C>G) c.1362+86C>G (n.1362+86C>G) c.1116+86C>G (n.1116+86C>G) c.1137+86C>G (n.1137+86C>G) c.1308+86C>G (n.1308+86C>G) c.774-1642C>G c.*1161+86C>G (n.*1161+86C>G) n.1263+86C>G c.1206+86C>G (n.1206+86C>G) n.82+86C>G n.1527+86C>G c.1125+86C>G (n.1125+86C>G) c.1233+86C>G (n.1233+86C>G) c.912+86C>G (n.912+86C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126551935G>T | CA2578435505 | ALDH7A1 | c.1317+86C>A (n.1317+86C>A) c.*1226+86C>A (n.*1226+86C>A) n.1744+86C>A c.906+86C>A c.1315+86C>A n.1212+86C>A c.*1261+86C>A (n.*1261+86C>A) n.1035+86C>A n.804+86C>A c.1197+86C>A (n.1197+86C>A) c.*1126+86C>A (n.*1126+86C>A) c.1477+86C>A (n.1477+86C>A) c.1362+86C>A (n.1362+86C>A) c.1116+86C>A (n.1116+86C>A) c.1137+86C>A (n.1137+86C>A) c.1308+86C>A (n.1308+86C>A) c.774-1642C>A c.*1161+86C>A (n.*1161+86C>A) n.1263+86C>A c.1206+86C>A (n.1206+86C>A) n.82+86C>A n.1527+86C>A c.1125+86C>A (n.1125+86C>A) c.1233+86C>A (n.1233+86C>A) c.912+86C>A (n.912+86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551936del | CA1580443652 | ALDH7A1 | c.1317+86del (n.1317+86del) c.*1226+86del (n.*1226+86del) n.1744+86del c.906+86del c.1315+86del n.1212+86del c.*1261+86del (n.*1261+86del) n.1035+86del n.804+86del c.1197+86del (n.1197+86del) c.*1126+86del (n.*1126+86del) c.1477+86del (n.1477+86del) c.1362+86del (n.1362+86del) c.1116+86del (n.1116+86del) c.1137+86del (n.1137+86del) c.1308+86del (n.1308+86del) c.774-1642del c.*1161+86del (n.*1161+86del) n.1263+86del c.1206+86del (n.1206+86del) n.82+86del n.1527+86del c.1125+86del (n.1125+86del) c.1233+86del (n.1233+86del) c.912+86del (n.912+86del) | dbSNP |
5 | g.126551936G= | CA1580443653 | ALDH7A1 | c.1317+85C= (n.1317+85C=) c.*1226+85C= (n.*1226+85C=) n.1744+85C= c.906+85C= c.1315+85C= n.1212+85C= c.*1261+85C= (n.*1261+85C=) n.1035+85C= n.804+85C= c.1197+85C= (n.1197+85C=) c.*1126+85C= (n.*1126+85C=) c.1477+85C= (n.1477+85C=) c.1362+85C= (n.1362+85C=) c.1116+85C= (n.1116+85C=) c.1137+85C= (n.1137+85C=) c.1308+85C= (n.1308+85C=) c.774-1643C= c.*1161+85C= (n.*1161+85C=) n.1263+85C= c.1206+85C= (n.1206+85C=) n.82+85C= n.1527+85C= c.1125+85C= (n.1125+85C=) c.1233+85C= (n.1233+85C=) c.912+85C= (n.912+85C=) | |
5 | g.126551936G>T | CA126886513 | ALDH7A1 | c.1317+85C>A (n.1317+85C>A) c.*1226+85C>A (n.*1226+85C>A) n.1744+85C>A c.906+85C>A c.1315+85C>A n.1212+85C>A c.*1261+85C>A (n.*1261+85C>A) n.1035+85C>A n.804+85C>A c.1197+85C>A (n.1197+85C>A) c.*1126+85C>A (n.*1126+85C>A) c.1477+85C>A (n.1477+85C>A) c.1362+85C>A (n.1362+85C>A) c.1116+85C>A (n.1116+85C>A) c.1137+85C>A (n.1137+85C>A) c.1308+85C>A (n.1308+85C>A) c.774-1643C>A c.*1161+85C>A (n.*1161+85C>A) n.1263+85C>A c.1206+85C>A (n.1206+85C>A) n.82+85C>A n.1527+85C>A c.1125+85C>A (n.1125+85C>A) c.1233+85C>A (n.1233+85C>A) c.912+85C>A (n.912+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551940A= | CA1580443654 | ALDH7A1 | c.1317+81T= (n.1317+81T=) c.*1226+81T= (n.*1226+81T=) n.1744+81T= c.906+81T= c.1315+81T= n.1212+81T= c.*1261+81T= (n.*1261+81T=) n.1035+81T= n.804+81T= c.1197+81T= (n.1197+81T=) c.*1126+81T= (n.*1126+81T=) c.1477+81T= (n.1477+81T=) c.1362+81T= (n.1362+81T=) c.1116+81T= (n.1116+81T=) c.1137+81T= (n.1137+81T=) c.1308+81T= (n.1308+81T=) c.774-1647T= c.*1161+81T= (n.*1161+81T=) n.1263+81T= c.1206+81T= (n.1206+81T=) n.82+81T= n.1527+81T= c.1125+81T= (n.1125+81T=) c.1233+81T= (n.1233+81T=) c.912+81T= (n.912+81T=) | |
5 | g.126551940A>G | CA803455495 | ALDH7A1 | c.1317+81T>C (n.1317+81T>C) c.*1226+81T>C (n.*1226+81T>C) n.1744+81T>C c.906+81T>C c.1315+81T>C n.1212+81T>C c.*1261+81T>C (n.*1261+81T>C) n.1035+81T>C n.804+81T>C c.1197+81T>C (n.1197+81T>C) c.*1126+81T>C (n.*1126+81T>C) c.1477+81T>C (n.1477+81T>C) c.1362+81T>C (n.1362+81T>C) c.1116+81T>C (n.1116+81T>C) c.1137+81T>C (n.1137+81T>C) c.1308+81T>C (n.1308+81T>C) c.774-1647T>C c.*1161+81T>C (n.*1161+81T>C) n.1263+81T>C c.1206+81T>C (n.1206+81T>C) n.82+81T>C n.1527+81T>C c.1125+81T>C (n.1125+81T>C) c.1233+81T>C (n.1233+81T>C) c.912+81T>C (n.912+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126551941T>C | CA2675067893 | ALDH7A1 | c.1317+80A>G (n.1317+80A>G) c.*1226+80A>G (n.*1226+80A>G) n.1744+80A>G c.906+80A>G c.1315+80A>G n.1212+80A>G c.*1261+80A>G (n.*1261+80A>G) n.1035+80A>G n.804+80A>G c.1197+80A>G (n.1197+80A>G) c.*1126+80A>G (n.*1126+80A>G) c.1477+80A>G (n.1477+80A>G) c.1362+80A>G (n.1362+80A>G) c.1116+80A>G (n.1116+80A>G) c.1137+80A>G (n.1137+80A>G) c.1308+80A>G (n.1308+80A>G) c.774-1648A>G c.*1161+80A>G (n.*1161+80A>G) n.1263+80A>G c.1206+80A>G (n.1206+80A>G) n.82+80A>G n.1527+80A>G c.1125+80A>G (n.1125+80A>G) c.1233+80A>G (n.1233+80A>G) c.912+80A>G (n.912+80A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126551943C>A | CA2709913998 | ALDH7A1 | c.1317+78G>T (n.1317+78G>T) c.*1226+78G>T (n.*1226+78G>T) n.1744+78G>T c.906+78G>T c.1315+78G>T n.1212+78G>T c.*1261+78G>T (n.*1261+78G>T) n.1035+78G>T n.804+78G>T c.1197+78G>T (n.1197+78G>T) c.*1126+78G>T (n.*1126+78G>T) c.1477+78G>T (n.1477+78G>T) c.1362+78G>T (n.1362+78G>T) c.1116+78G>T (n.1116+78G>T) c.1137+78G>T (n.1137+78G>T) c.1308+78G>T (n.1308+78G>T) c.774-1650G>T c.*1161+78G>T (n.*1161+78G>T) n.1263+78G>T c.1206+78G>T (n.1206+78G>T) n.82+78G>T n.1527+78G>T c.1125+78G>T (n.1125+78G>T) c.1233+78G>T (n.1233+78G>T) c.912+78G>T (n.912+78G>T) | dbSNP |
5 | g.126551944A>C | CA2675067894 | ALDH7A1 | c.1317+77T>G (n.1317+77T>G) c.*1226+77T>G (n.*1226+77T>G) n.1744+77T>G c.906+77T>G c.1315+77T>G n.1212+77T>G c.*1261+77T>G (n.*1261+77T>G) n.1035+77T>G n.804+77T>G c.1197+77T>G (n.1197+77T>G) c.*1126+77T>G (n.*1126+77T>G) c.1477+77T>G (n.1477+77T>G) c.1362+77T>G (n.1362+77T>G) c.1116+77T>G (n.1116+77T>G) c.1137+77T>G (n.1137+77T>G) c.1308+77T>G (n.1308+77T>G) c.774-1651T>G c.*1161+77T>G (n.*1161+77T>G) n.1263+77T>G c.1206+77T>G (n.1206+77T>G) n.82+77T>G n.1527+77T>G c.1125+77T>G (n.1125+77T>G) c.1233+77T>G (n.1233+77T>G) c.912+77T>G (n.912+77T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126551944A>T | CA2675067895 | ALDH7A1 | c.1317+77T>A (n.1317+77T>A) c.*1226+77T>A (n.*1226+77T>A) n.1744+77T>A c.906+77T>A c.1315+77T>A n.1212+77T>A c.*1261+77T>A (n.*1261+77T>A) n.1035+77T>A n.804+77T>A c.1197+77T>A (n.1197+77T>A) c.*1126+77T>A (n.*1126+77T>A) c.1477+77T>A (n.1477+77T>A) c.1362+77T>A (n.1362+77T>A) c.1116+77T>A (n.1116+77T>A) c.1137+77T>A (n.1137+77T>A) c.1308+77T>A (n.1308+77T>A) c.774-1651T>A c.*1161+77T>A (n.*1161+77T>A) n.1263+77T>A c.1206+77T>A (n.1206+77T>A) n.82+77T>A n.1527+77T>A c.1125+77T>A (n.1125+77T>A) c.1233+77T>A (n.1233+77T>A) c.912+77T>A (n.912+77T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551945G>C | CA2675067897 | ALDH7A1 | c.1317+76C>G (n.1317+76C>G) c.*1226+76C>G (n.*1226+76C>G) n.1744+76C>G c.906+76C>G c.1315+76C>G n.1212+76C>G c.*1261+76C>G (n.*1261+76C>G) n.1035+76C>G n.804+76C>G c.1197+76C>G (n.1197+76C>G) c.*1126+76C>G (n.*1126+76C>G) c.1477+76C>G (n.1477+76C>G) c.1362+76C>G (n.1362+76C>G) c.1116+76C>G (n.1116+76C>G) c.1137+76C>G (n.1137+76C>G) c.1308+76C>G (n.1308+76C>G) c.774-1652C>G c.*1161+76C>G (n.*1161+76C>G) n.1263+76C>G c.1206+76C>G (n.1206+76C>G) n.82+76C>G n.1527+76C>G c.1125+76C>G (n.1125+76C>G) c.1233+76C>G (n.1233+76C>G) c.912+76C>G (n.912+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126551945G>T | CA2675067896 | ALDH7A1 | c.1317+76C>A (n.1317+76C>A) c.*1226+76C>A (n.*1226+76C>A) n.1744+76C>A c.906+76C>A c.1315+76C>A n.1212+76C>A c.*1261+76C>A (n.*1261+76C>A) n.1035+76C>A n.804+76C>A c.1197+76C>A (n.1197+76C>A) c.*1126+76C>A (n.*1126+76C>A) c.1477+76C>A (n.1477+76C>A) c.1362+76C>A (n.1362+76C>A) c.1116+76C>A (n.1116+76C>A) c.1137+76C>A (n.1137+76C>A) c.1308+76C>A (n.1308+76C>A) c.774-1652C>A c.*1161+76C>A (n.*1161+76C>A) n.1263+76C>A c.1206+76C>A (n.1206+76C>A) n.82+76C>A n.1527+76C>A c.1125+76C>A (n.1125+76C>A) c.1233+76C>A (n.1233+76C>A) c.912+76C>A (n.912+76C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551946T>G | CA2675067898 | ALDH7A1 | c.1317+75A>C (n.1317+75A>C) c.*1226+75A>C (n.*1226+75A>C) n.1744+75A>C c.906+75A>C c.1315+75A>C n.1212+75A>C c.*1261+75A>C (n.*1261+75A>C) n.1035+75A>C n.804+75A>C c.1197+75A>C (n.1197+75A>C) c.*1126+75A>C (n.*1126+75A>C) c.1477+75A>C (n.1477+75A>C) c.1362+75A>C (n.1362+75A>C) c.1116+75A>C (n.1116+75A>C) c.1137+75A>C (n.1137+75A>C) c.1308+75A>C (n.1308+75A>C) c.774-1653A>C c.*1161+75A>C (n.*1161+75A>C) n.1263+75A>C c.1206+75A>C (n.1206+75A>C) n.82+75A>C n.1527+75A>C c.1125+75A>C (n.1125+75A>C) c.1233+75A>C (n.1233+75A>C) c.912+75A>C (n.912+75A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126551947G>T | CA2675067899 | ALDH7A1 | c.1317+74C>A (n.1317+74C>A) c.*1226+74C>A (n.*1226+74C>A) n.1744+74C>A c.906+74C>A c.1315+74C>A n.1212+74C>A c.*1261+74C>A (n.*1261+74C>A) n.1035+74C>A n.804+74C>A c.1197+74C>A (n.1197+74C>A) c.*1126+74C>A (n.*1126+74C>A) c.1477+74C>A (n.1477+74C>A) c.1362+74C>A (n.1362+74C>A) c.1116+74C>A (n.1116+74C>A) c.1137+74C>A (n.1137+74C>A) c.1308+74C>A (n.1308+74C>A) c.774-1654C>A c.*1161+74C>A (n.*1161+74C>A) n.1263+74C>A c.1206+74C>A (n.1206+74C>A) n.82+74C>A n.1527+74C>A c.1125+74C>A (n.1125+74C>A) c.1233+74C>A (n.1233+74C>A) c.912+74C>A (n.912+74C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126551951T>A | CA562232090 | ALDH7A1 | c.1317+70A>T (n.1317+70A>T) c.*1226+70A>T (n.*1226+70A>T) n.1744+70A>T c.906+70A>T c.1315+70A>T n.1212+70A>T c.*1261+70A>T (n.*1261+70A>T) n.1035+70A>T n.804+70A>T c.1197+70A>T (n.1197+70A>T) c.*1126+70A>T (n.*1126+70A>T) c.1477+70A>T (n.1477+70A>T) c.1362+70A>T (n.1362+70A>T) c.1116+70A>T (n.1116+70A>T) c.1137+70A>T (n.1137+70A>T) c.1308+70A>T (n.1308+70A>T) c.774-1658A>T c.*1161+70A>T (n.*1161+70A>T) n.1263+70A>T c.1206+70A>T (n.1206+70A>T) n.82+70A>T n.1527+70A>T c.1125+70A>T (n.1125+70A>T) c.1233+70A>T (n.1233+70A>T) c.912+70A>T (n.912+70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551951T>C | CA126886515 | ALDH7A1 | c.1317+70A>G (n.1317+70A>G) c.*1226+70A>G (n.*1226+70A>G) n.1744+70A>G c.906+70A>G c.1315+70A>G n.1212+70A>G c.*1261+70A>G (n.*1261+70A>G) n.1035+70A>G n.804+70A>G c.1197+70A>G (n.1197+70A>G) c.*1126+70A>G (n.*1126+70A>G) c.1477+70A>G (n.1477+70A>G) c.1362+70A>G (n.1362+70A>G) c.1116+70A>G (n.1116+70A>G) c.1137+70A>G (n.1137+70A>G) c.1308+70A>G (n.1308+70A>G) c.774-1658A>G c.*1161+70A>G (n.*1161+70A>G) n.1263+70A>G c.1206+70A>G (n.1206+70A>G) n.82+70A>G n.1527+70A>G c.1125+70A>G (n.1125+70A>G) c.1233+70A>G (n.1233+70A>G) c.912+70A>G (n.912+70A>G) | dbSNP |
5 | g.126551951T= | CA1580443655 | ALDH7A1 | c.1317+70A= (n.1317+70A=) c.*1226+70A= (n.*1226+70A=) n.1744+70A= c.906+70A= c.1315+70A= n.1212+70A= c.*1261+70A= (n.*1261+70A=) n.1035+70A= n.804+70A= c.1197+70A= (n.1197+70A=) c.*1126+70A= (n.*1126+70A=) c.1477+70A= (n.1477+70A=) c.1362+70A= (n.1362+70A=) c.1116+70A= (n.1116+70A=) c.1137+70A= (n.1137+70A=) c.1308+70A= (n.1308+70A=) c.774-1658A= c.*1161+70A= (n.*1161+70A=) n.1263+70A= c.1206+70A= (n.1206+70A=) n.82+70A= n.1527+70A= c.1125+70A= (n.1125+70A=) c.1233+70A= (n.1233+70A=) c.912+70A= (n.912+70A=) | |
5 | g.126551952T>C | CA2675067900 | ALDH7A1 | c.1317+69A>G (n.1317+69A>G) c.*1226+69A>G (n.*1226+69A>G) n.1744+69A>G c.906+69A>G c.1315+69A>G n.1212+69A>G c.*1261+69A>G (n.*1261+69A>G) n.1035+69A>G n.804+69A>G c.1197+69A>G (n.1197+69A>G) c.*1126+69A>G (n.*1126+69A>G) c.1477+69A>G (n.1477+69A>G) c.1362+69A>G (n.1362+69A>G) c.1116+69A>G (n.1116+69A>G) c.1137+69A>G (n.1137+69A>G) c.1308+69A>G (n.1308+69A>G) c.774-1659A>G c.*1161+69A>G (n.*1161+69A>G) n.1263+69A>G c.1206+69A>G (n.1206+69A>G) n.82+69A>G n.1527+69A>G c.1125+69A>G (n.1125+69A>G) c.1233+69A>G (n.1233+69A>G) c.912+69A>G (n.912+69A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126551953T>A | CA126886519 | ALDH7A1 | c.1317+68A>T (n.1317+68A>T) c.*1226+68A>T (n.*1226+68A>T) n.1744+68A>T c.906+68A>T c.1315+68A>T n.1212+68A>T c.*1261+68A>T (n.*1261+68A>T) n.1035+68A>T n.804+68A>T c.1197+68A>T (n.1197+68A>T) c.*1126+68A>T (n.*1126+68A>T) c.1477+68A>T (n.1477+68A>T) c.1362+68A>T (n.1362+68A>T) c.1116+68A>T (n.1116+68A>T) c.1137+68A>T (n.1137+68A>T) c.1308+68A>T (n.1308+68A>T) c.774-1660A>T c.*1161+68A>T (n.*1161+68A>T) n.1263+68A>T c.1206+68A>T (n.1206+68A>T) n.82+68A>T n.1527+68A>T c.1125+68A>T (n.1125+68A>T) c.1233+68A>T (n.1233+68A>T) c.912+68A>T (n.912+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126551953T>C | CA126886528 | ALDH7A1 | c.1317+68A>G (n.1317+68A>G) c.*1226+68A>G (n.*1226+68A>G) n.1744+68A>G c.906+68A>G c.1315+68A>G n.1212+68A>G c.*1261+68A>G (n.*1261+68A>G) n.1035+68A>G n.804+68A>G c.1197+68A>G (n.1197+68A>G) c.*1126+68A>G (n.*1126+68A>G) c.1477+68A>G (n.1477+68A>G) c.1362+68A>G (n.1362+68A>G) c.1116+68A>G (n.1116+68A>G) c.1137+68A>G (n.1137+68A>G) c.1308+68A>G (n.1308+68A>G) c.774-1660A>G c.*1161+68A>G (n.*1161+68A>G) n.1263+68A>G c.1206+68A>G (n.1206+68A>G) n.82+68A>G n.1527+68A>G c.1125+68A>G (n.1125+68A>G) c.1233+68A>G (n.1233+68A>G) c.912+68A>G (n.912+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.126551954A>C | CA2675067901 | ALDH7A1 | c.1317+67T>G (n.1317+67T>G) c.*1226+67T>G (n.*1226+67T>G) n.1744+67T>G c.906+67T>G c.1315+67T>G n.1212+67T>G c.*1261+67T>G (n.*1261+67T>G) n.1035+67T>G n.804+67T>G c.1197+67T>G (n.1197+67T>G) c.*1126+67T>G (n.*1126+67T>G) c.1477+67T>G (n.1477+67T>G) c.1362+67T>G (n.1362+67T>G) c.1116+67T>G (n.1116+67T>G) c.1137+67T>G (n.1137+67T>G) c.1308+67T>G (n.1308+67T>G) c.774-1661T>G c.*1161+67T>G (n.*1161+67T>G) n.1263+67T>G c.1206+67T>G (n.1206+67T>G) n.82+67T>G n.1527+67T>G c.1125+67T>G (n.1125+67T>G) c.1233+67T>G (n.1233+67T>G) c.912+67T>G (n.912+67T>G) | gnomAD v4 |
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