Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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5g.126546339A>CCA360718895ALDH7A1c.1550T>G (p.Met517Arg)
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5g.126546339A>GCA3389374ALDH7A1c.1550T>C (p.Met517Thr)
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c.*1359T>C (n.*1359T>C)
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c.1595T>C (p.Met532Thr)
c.1349T>C (p.Met450Thr)
c.1370T>C (p.Met457Thr)
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c.1145T>C (p.Met382Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1548T>A
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c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.1710T>A (n.1710T>A)
c.1595T>A (p.Met532Lys)
c.1349T>A (p.Met450Lys)
c.1370T>A (p.Met457Lys)
c.1541T>A (p.Met514Lys)
c.1006T>A
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n.1496T>A
c.1439T>A (p.Met480Lys)
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c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.1466T>A (p.Met489Lys)
c.1145T>A (p.Met382Lys)
5g.126546340T>ACA360718912ALDH7A1c.1549A>T (p.Met517Leu)
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546340T>GCA360718921ALDH7A1c.1549A>C (p.Met517Leu)
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
n.296A>C
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c.1547A>C
n.1314A>C
n.1083A>C
c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.1709A>C (n.1709A>C)
c.1594A>C (p.Met532Leu)
c.1348A>C (p.Met450Leu)
c.1369A>C (p.Met457Leu)
c.1540A>C (p.Met514Leu)
c.1005A>C
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.1495A>C
c.1438A>C (p.Met480Leu)
n.1759A>C
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
c.1144A>C (p.Met382Leu)
5g.126546340T=CA1580440980ALDH7A1c.1549A= (p.Met517=)
c.*1458A= (n.*1458A=)
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c.1709A= (n.1709A=)
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c.1348A= (p.Met450=)
c.1369A= (p.Met457=)
c.1540A= (p.Met514=)
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c.*1393A= (n.*1393A=)
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c.1438A= (p.Met480=)
n.1759A=
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c.1465A= (p.Met489=)
c.1144A= (p.Met382=)
5g.126546341G>ACA446280199ALDH7A1c.1548C>T (p.Tyr516=)
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c.1593C>T (p.Tyr531=)
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c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.1464C>T (p.Tyr488=)
c.1143C>T (p.Tyr381=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546341G>CCA360718926ALDH7A1c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
n.295C>G
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c.1593C>G (p.Tyr531Ter)
c.1347C>G (p.Tyr449Ter)
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c.1004C>G
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
n.1494C>G
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n.1758C>G
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.1464C>G (p.Tyr488Ter)
c.1143C>G (p.Tyr381Ter)
5g.126546341G=CA1580440981ALDH7A1c.1548C= (p.Tyr516=)
c.*1457C= (n.*1457C=)
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n.1082C=
c.1428C= (p.Tyr476=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
c.1708C= (n.1708C=)
c.1593C= (p.Tyr531=)
c.1347C= (p.Tyr449=)
c.1368C= (p.Tyr456=)
c.1539C= (p.Tyr513=)
c.1004C=
c.*1392C= (n.*1392C=)
n.1494C=
c.1437C= (p.Tyr479=)
n.1758C=
c.1356C= (p.Tyr452=)
c.1464C= (p.Tyr488=)
c.1143C= (p.Tyr381=)
5g.126546341G>TCA360718937ALDH7A1c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
n.295C>A
n.1975C>A
c.1546C>A
n.1313C>A
n.1082C>A
c.1428C>A (p.Tyr476Ter)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1708C>A (n.1708C>A)
c.1593C>A (p.Tyr531Ter)
c.1347C>A (p.Tyr449Ter)
c.1368C>A (p.Tyr456Ter)
c.1539C>A (p.Tyr513Ter)
c.1004C>A
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
n.1494C>A
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
n.1758C>A
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.1464C>A (p.Tyr488Ter)
c.1143C>A (p.Tyr381Ter)
 ClinVar
5g.126546342T>ACA360718942ALDH7A1c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
n.294A>T
n.1974A>T
c.1545A>T
n.1312A>T
n.1081A>T
c.1427A>T (p.Tyr476Phe)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.1707A>T (n.1707A>T)
c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.1003A>T
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.1493A>T
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
n.1757A>T
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
5g.126546342T>CCA3389375ALDH7A1c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
n.294A>G
n.1974A>G
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c.1427A>G (p.Tyr476Cys)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.1707A>G (n.1707A>G)
c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
c.1346A>G (p.Tyr449Cys)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.1003A>G
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.1493A>G
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
n.1757A>G
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546342T>GCA360718949ALDH7A1c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
n.294A>C
n.1974A>C
c.1545A>C
n.1312A>C
n.1081A>C
c.1427A>C (p.Tyr476Ser)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.1707A>C (n.1707A>C)
c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.1003A>C
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.1493A>C
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
n.1757A>C
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c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
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 gnomAD v4
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c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.1703C>A (n.1703C>A)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
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c.999C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
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c.*1451A>C (n.*1451A>C)
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 gnomAD v4
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n.1306A>T
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c.1586A>T (p.Lys529Ile)
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c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.1701A>G (n.1701A>G)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.997A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.1487A>G
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.1751A>G
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
5g.126546348T>GCA360719005ALDH7A1c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
n.288A>C
n.1968A>C
c.1539A>C
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
n.1306A>C
n.1075A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.1701A>C (n.1701A>C)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.997A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.1487A>C
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.1751A>C
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
5g.126546349T>ACA360719012ALDH7A1c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
n.287A>T
n.1967A>T
c.1538A>T
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
n.1305A>T
n.1074A>T
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.1700A>T (n.1700A>T)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.996A>T
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.1486A>T
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.1750A>T
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
5g.126546349T>CCA360719019ALDH7A1c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
n.287A>G
n.1967A>G
c.1538A>G
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
n.1305A>G
n.1074A>G
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.1700A>G (n.1700A>G)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.996A>G
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.1486A>G
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.1750A>G
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
5g.126546349T>GCA360719028ALDH7A1c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
n.287A>C
n.1967A>C
c.1538A>C
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
n.1305A>C
n.1074A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.1700A>C (n.1700A>C)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.996A>C
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.1486A>C
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.1750A>C
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
5g.126546350C>ACA360719035ALDH7A1c.1539G>T (p.Trp513Cys)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
n.286G>T
n.1966G>T
c.1537G>T
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
n.1304G>T
n.1073G>T
c.1419G>T (p.Trp473Cys)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.1699G>T (n.1699G>T)
c.1584G>T (p.Trp528Cys)
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
c.1530G>T (p.Trp510Cys)
c.995G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.1485G>T
c.1428G>T (p.Trp476Cys)
n.1749G>T
c.1347G>T (p.Trp449Cys)
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
c.1134G>T (p.Trp378Cys)
5g.126546350C>GCA360719047ALDH7A1c.1539G>C (p.Trp513Cys)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
n.286G>C
n.1966G>C
c.1537G>C
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
n.1304G>C
n.1073G>C
c.1419G>C (p.Trp473Cys)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.1699G>C (n.1699G>C)
c.1584G>C (p.Trp528Cys)
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
c.1530G>C (p.Trp510Cys)
c.995G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.1485G>C
c.1428G>C (p.Trp476Cys)
n.1749G>C
c.1347G>C (p.Trp449Cys)
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
c.1134G>C (p.Trp378Cys)
5g.126546350C>TCA360719037ALDH7A1c.1539G>A (p.Trp513Ter)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
n.286G>A
n.1966G>A
c.1537G>A
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
n.1304G>A
n.1073G>A
c.1419G>A (p.Trp473Ter)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.1699G>A (n.1699G>A)
c.1584G>A (p.Trp528Ter)
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
c.1530G>A (p.Trp510Ter)
c.995G>A
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
n.1485G>A
c.1428G>A (p.Trp476Ter)
n.1749G>A
c.1347G>A (p.Trp449Ter)
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
c.1134G>A (p.Trp378Ter)
5g.126546351C>ACA360719062ALDH7A1c.1538G>T (p.Trp513Leu)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
n.285G>T
n.1965G>T
c.1536G>T
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
n.1303G>T
n.1072G>T
c.1418G>T (p.Trp473Leu)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.1698G>T (n.1698G>T)
c.1583G>T (p.Trp528Leu)
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
c.1529G>T (p.Trp510Leu)
c.994G>T
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.1484G>T
c.1427G>T (p.Trp476Leu)
n.1748G>T
c.1346G>T (p.Trp449Leu)
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
c.1133G>T (p.Trp378Leu)
5g.126546351C>GCA360719064ALDH7A1c.1538G>C (p.Trp513Ser)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
n.285G>C
n.1965G>C
c.1536G>C
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
n.1303G>C
n.1072G>C
c.1418G>C (p.Trp473Ser)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.1698G>C (n.1698G>C)
c.1583G>C (p.Trp528Ser)
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
c.1529G>C (p.Trp510Ser)
c.994G>C
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.1484G>C
c.1427G>C (p.Trp476Ser)
n.1748G>C
c.1346G>C (p.Trp449Ser)
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
c.1133G>C (p.Trp378Ser)
5g.126546351C>TCA360719066ALDH7A1c.1538G>A (p.Trp513Ter)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
n.285G>A
n.1965G>A
c.1536G>A
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
n.1303G>A
n.1072G>A
c.1418G>A (p.Trp473Ter)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.1698G>A (n.1698G>A)
c.1583G>A (p.Trp528Ter)
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
c.1529G>A (p.Trp510Ter)
c.994G>A
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.1484G>A
c.1427G>A (p.Trp476Ter)
n.1748G>A
c.1346G>A (p.Trp449Ter)
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
c.1133G>A (p.Trp378Ter)
5g.126546352A=CA1580440984ALDH7A1c.1537T= (p.Trp513=)
c.*1446T= (n.*1446T=)
n.284T=
n.1964T=
c.1535T=
c.*1481T= (n.*1481T=)
n.1302T=
n.1071T=
c.1417T= (p.Trp473=)
c.*1346T= (n.*1346T=)
c.1697T= (n.1697T=)
c.1582T= (p.Trp528=)
c.1336T= (p.Trp446=)
c.1357T= (p.Trp453=)
c.1528T= (p.Trp510=)
c.993T=
c.*1381T= (n.*1381T=)
n.1483T=
c.1426T= (p.Trp476=)
n.1747T=
c.1345T= (p.Trp449=)
c.1453T= (p.Trp485=)
c.1132T= (p.Trp378=)
5g.126546352A>CCA360719068ALDH7A1c.1537T>G (p.Trp513Gly)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
n.284T>G
n.1964T>G
c.1535T>G
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
n.1302T>G
n.1071T>G
c.1417T>G (p.Trp473Gly)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
c.1697T>G (n.1697T>G)
c.1582T>G (p.Trp528Gly)
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
c.1528T>G (p.Trp510Gly)
c.993T>G
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.1483T>G
c.1426T>G (p.Trp476Gly)
n.1747T>G
c.1345T>G (p.Trp449Gly)
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
c.1132T>G (p.Trp378Gly)
5g.126546352A>GCA360719072ALDH7A1c.1537T>C (p.Trp513Arg)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
n.284T>C
n.1964T>C
c.1535T>C
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
n.1302T>C
n.1071T>C
c.1417T>C (p.Trp473Arg)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
c.1697T>C (n.1697T>C)
c.1582T>C (p.Trp528Arg)
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.1528T>C (p.Trp510Arg)
c.993T>C
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.1483T>C
c.1426T>C (p.Trp476Arg)
n.1747T>C
c.1345T>C (p.Trp449Arg)
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
c.1132T>C (p.Trp378Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546352A>TCA360719074ALDH7A1c.1537T>A (p.Trp513Arg)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
n.284T>A
n.1964T>A
c.1535T>A
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
n.1302T>A
n.1071T>A
c.1417T>A (p.Trp473Arg)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
c.1697T>A (n.1697T>A)
c.1582T>A (p.Trp528Arg)
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
c.1528T>A (p.Trp510Arg)
c.993T>A
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.1483T>A
c.1426T>A (p.Trp476Arg)
n.1747T>A
c.1345T>A (p.Trp449Arg)
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
c.1132T>A (p.Trp378Arg)
5g.126546353G>ACA126883154ALDH7A1c.1536C>T (p.Ala512=)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.283C>T
n.1963C>T
c.1534C>T
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
n.1301C>T
n.1070C>T
c.1416C>T (p.Ala472=)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1696C>T (n.1696C>T)
c.1581C>T (p.Ala527=)
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.1356C>T (p.Ala452=)
c.1527C>T (p.Ala509=)
c.992C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.1482C>T
c.1425C>T (p.Ala475=)
n.1746C>T
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1452C>T (p.Ala484=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546353G>CCA446280202ALDH7A1c.1536C>G (p.Ala512=)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.283C>G
n.1963C>G
c.1534C>G
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
n.1301C>G
n.1070C>G
c.1416C>G (p.Ala472=)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.1696C>G (n.1696C>G)
c.1581C>G (p.Ala527=)
c.1335C>G (p.Ala445=)
c.1356C>G (p.Ala452=)
c.1527C>G (p.Ala509=)
c.992C>G
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.1482C>G
c.1425C>G (p.Ala475=)
n.1746C>G
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1452C>G (p.Ala484=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
5g.126546353G=CA1580440985ALDH7A1c.1536C= (p.Ala512=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
n.283C=
n.1963C=
c.1534C=
c.*1480C= (n.*1480C=)
n.1301C=
n.1070C=
c.1416C= (p.Ala472=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.1696C= (n.1696C=)
c.1581C= (p.Ala527=)
c.1335C= (p.Ala445=)
c.1356C= (p.Ala452=)
c.1527C= (p.Ala509=)
c.992C=
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.1482C=
c.1425C= (p.Ala475=)
n.1746C=
c.1344C= (p.Ala448=)
c.1452C= (p.Ala484=)
c.1131C= (p.Ala377=)
5g.126546353G>TCA446280203ALDH7A1c.1536C>A (p.Ala512=)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.283C>A
n.1963C>A
c.1534C>A
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
n.1301C>A
n.1070C>A
c.1416C>A (p.Ala472=)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.1696C>A (n.1696C>A)
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.1356C>A (p.Ala452=)
c.1527C>A (p.Ala509=)
c.992C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.1482C>A
c.1425C>A (p.Ala475=)
n.1746C>A
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1452C>A (p.Ala484=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
 ClinVar
5g.126546354G>ACA360719075ALDH7A1c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.282C>T
n.1962C>T
c.1533C>T
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.1300C>T
n.1069C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.1695C>T (n.1695C>T)
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c.1334C>T (p.Ala445Val)
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c.1130C>T (p.Ala377Val)
5g.126546354G>CCA360719076ALDH7A1c.1535C>G (p.Ala512Gly)
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c.*1344C>G (n.*1344C>G)
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c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
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c.1130C>G (p.Ala377Gly)
 gnomAD v4
5g.126546354G>TCA360719077ALDH7A1c.1535C>A (p.Ala512Asp)
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n.1962C>A
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c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.1300C>A
n.1069C>A
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.1695C>A (n.1695C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.991C>A
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
n.1481C>A
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n.1745C>A
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
5g.126546355C>ACA360719079ALDH7A1c.1534G>T (p.Ala512Ser)
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c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
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c.990G>T
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c.1129G>T (p.Ala377Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126546355C=CA1580440986ALDH7A1c.1534G= (p.Ala512=)
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c.1129G= (p.Ala377=)
5g.126546355C>GCA360719081ALDH7A1c.1534G>C (p.Ala512Pro)
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c.1333G>C (p.Ala445Pro)
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c.1129G>C (p.Ala377Pro)
5g.126546355C>TCA3389376ALDH7A1c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
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c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.990G>A
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.1480G>A
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1744G>A
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126546356A>CCA360719091ALDH7A1c.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
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c.1128T>G (p.Asp376Glu)
5g.126546356A>GCA446280204ALDH7A1c.1533T>C (p.Asp511=)
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n.280T>C
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n.1298T>C
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c.1413T>C (p.Asp471=)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.1693T>C (n.1693T>C)
c.1578T>C (p.Asp526=)
c.1332T>C (p.Asp444=)
c.1353T>C (p.Asp451=)
c.1524T>C (p.Asp508=)
c.989T>C
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.1479T>C
c.1422T>C (p.Asp474=)
n.1743T>C
c.1341T>C (p.Asp447=)
c.1449T>C (p.Asp483=)
c.1128T>C (p.Asp376=)
 gnomAD v4
5g.126546356A>TCA360719112ALDH7A1c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
n.280T>A
n.1960T>A
c.1531T>A
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
n.1298T>A
n.1067T>A
c.1413T>A (p.Asp471Glu)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.1693T>A (n.1693T>A)
c.1578T>A (p.Asp526Glu)
c.1332T>A (p.Asp444Glu)
c.1353T>A (p.Asp451Glu)
c.1524T>A (p.Asp508Glu)
c.989T>A
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.1479T>A
c.1422T>A (p.Asp474Glu)
n.1743T>A
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
c.1449T>A (p.Asp483Glu)
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
5g.126546357T>ACA360719117ALDH7A1c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
n.279A>T
n.1959A>T
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n.1297A>T
n.1066A>T
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.1692A>T (n.1692A>T)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
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c.988A>T
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c.1127A>T (p.Asp376Val)
5g.126546357T>CCA360719133ALDH7A1c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
n.279A>G
n.1959A>G
c.1530A>G
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
n.1297A>G
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c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.1692A>G (n.1692A>G)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
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c.988A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126546357T>GCA360719127ALDH7A1c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
n.279A>C
n.1959A>C
c.1530A>C
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
n.1297A>C
n.1066A>C
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.1692A>C (n.1692A>C)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.988A>C
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.1478A>C
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
n.1742A>C
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
5g.126546357T=CA1580440987ALDH7A1c.1532A= (p.Asp511=)
c.*1441A= (n.*1441A=)
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c.1530A=
c.*1476A= (n.*1476A=)
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n.1066A=
c.1412A= (p.Asp471=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.1692A= (n.1692A=)
c.1577A= (p.Asp526=)
c.1331A= (p.Asp444=)
c.1352A= (p.Asp451=)
c.1523A= (p.Asp508=)
c.988A=
c.*1376A= (n.*1376A=)
n.1478A=
c.1421A= (p.Asp474=)
n.1742A=
c.1340A= (p.Asp447=)
c.1448A= (p.Asp483=)
c.1127A= (p.Asp376=)
5g.126546358C>ACA360719137ALDH7A1c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
n.278G>T
n.1958G>T
c.1529G>T
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
n.1296G>T
n.1065G>T
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.1691G>T (n.1691G>T)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.987G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.1477G>T
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
n.1741G>T
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
5g.126546358C>GCA360719138ALDH7A1c.1531G>C (p.Asp511His)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
n.278G>C
n.1958G>C
c.1529G>C
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
n.1296G>C
n.1065G>C
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.1691G>C (n.1691G>C)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.987G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.1477G>C
c.1420G>C (p.Asp474His)
n.1741G>C
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
5g.126546358C>TCA360719139ALDH7A1c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
n.278G>A
n.1958G>A
c.1529G>A
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
n.1296G>A
n.1065G>A
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.1691G>A (n.1691G>A)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.987G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.1477G>A
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
n.1741G>A
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
 ClinVar
5g.126546359A>CCA360719140ALDH7A1c.1530T>G (p.Ser510Arg)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
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c.*1474T>G (n.*1474T>G)
n.1295T>G
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c.1410T>G (p.Ser470Arg)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.1690T>G (n.1690T>G)
c.1575T>G (p.Ser525Arg)
c.1329T>G (p.Ser443Arg)
c.1350T>G (p.Ser450Arg)
c.1521T>G (p.Ser507Arg)
c.986T>G
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
n.1476T>G
c.1419T>G (p.Ser473Arg)
n.1740T>G
c.1338T>G (p.Ser446Arg)
c.1446T>G (p.Ser482Arg)
c.1125T>G (p.Ser375Arg)
5g.126546359A>GCA446280205ALDH7A1c.1530T>C (p.Ser510=)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
n.277T>C
n.1957T>C
c.1528T>C
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
n.1295T>C
n.1064T>C
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.1690T>C (n.1690T>C)
c.1575T>C (p.Ser525=)
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1350T>C (p.Ser450=)
c.1521T>C (p.Ser507=)
c.986T>C
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
n.1476T>C
c.1419T>C (p.Ser473=)
n.1740T>C
c.1338T>C (p.Ser446=)
c.1446T>C (p.Ser482=)
c.1125T>C (p.Ser375=)
 ClinVar
5g.126546359A>TCA360719144ALDH7A1c.1530T>A (p.Ser510Arg)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
n.277T>A
n.1957T>A
c.1528T>A
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
n.1295T>A
n.1064T>A
c.1410T>A (p.Ser470Arg)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.1690T>A (n.1690T>A)
c.1575T>A (p.Ser525Arg)
c.1329T>A (p.Ser443Arg)
c.1350T>A (p.Ser450Arg)
c.1521T>A (p.Ser507Arg)
c.986T>A
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
n.1476T>A
c.1419T>A (p.Ser473Arg)
n.1740T>A
c.1338T>A (p.Ser446Arg)
c.1446T>A (p.Ser482Arg)
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5g.126546360C>ACA360719154ALDH7A1c.1529G>T (p.Ser510Ile)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
n.276G>T
n.1956G>T
c.1527G>T
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
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c.*1338G>T (n.*1338G>T)
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 gnomAD v4
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c.*1438G>C (n.*1438G>C)
n.276G>C
n.1956G>C
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c.1409G>C (p.Ser470Thr)
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c.1349G>C (p.Ser450Thr)
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5g.126546360C>TCA360719164ALDH7A1c.1529G>A (p.Ser510Asn)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
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c.*1473G>A (n.*1473G>A)
n.1294G>A
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c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1689G>A (n.1689G>A)
c.1574G>A (p.Ser525Asn)
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.985G>A
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.1475G>A
c.1418G>A (p.Ser473Asn)
n.1739G>A
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c.1124G>A (p.Ser375Asn)
5g.126546361T>ACA360719173ALDH7A1c.1528A>T (p.Ser510Cys)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
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c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1688A>T (n.1688A>T)
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c.1327A>T (p.Ser443Cys)
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.984A>T
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
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n.1738A>T
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c.*1437A>G (n.*1437A>G)
n.275A>G
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c.1526A>G
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
n.1293A>G
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c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1688A>G (n.1688A>G)
c.1573A>G (p.Ser525Gly)
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
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c.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.984A>G
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
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5g.126546361T>GCA360719177ALDH7A1c.1528A>C (p.Ser510Arg)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
n.275A>C
n.1955A>C
c.1526A>C
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
n.1293A>C
n.1062A>C
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1688A>C (n.1688A>C)
c.1573A>C (p.Ser525Arg)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.1519A>C (p.Ser507Arg)
c.984A>C
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
n.1474A>C
c.1417A>C (p.Ser473Arg)
n.1738A>C
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
5g.126546362G>ACA446280206ALDH7A1c.1527C>T (p.Gly509=)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
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5g.126546362G>CCA446280207ALDH7A1c.1527C>G (p.Gly509=)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
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n.1292C>G
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c.*1336C>G (n.*1336C>G)
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c.1572C>G (p.Gly524=)
c.1326C>G (p.Gly442=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1954C>A
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n.1292C>A
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c.1407C>A (p.Gly469=)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.1687C>A (n.1687C>A)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1326C>A (p.Gly442=)
c.1347C>A (p.Gly449=)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.983C>A
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
n.1473C>A
c.1416C>A (p.Gly472=)
n.1737C>A
c.1335C>A (p.Gly445=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
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5g.126546363C>ACA360719206ALDH7A1c.1526G>T (p.Gly509Val)
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c.*1370G>T (n.*1370G>T)
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5g.126546363C>GCA360719193ALDH7A1c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
n.273G>C
n.1953G>C
c.1524G>C
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
n.1291G>C
n.1060G>C
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.1686G>C (n.1686G>C)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.982G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
n.1472G>C
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n.1736G>C
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c.1121G>C (p.Gly374Ala)
5g.126546363C>TCA360719188ALDH7A1c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
n.273G>A
n.1953G>A
c.1524G>A
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
n.1291G>A
n.1060G>A
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.1686G>A (n.1686G>A)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.982G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
n.1472G>A
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n.1736G>A
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
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c.1121G>A (p.Gly374Asp)
5g.126546364C>ACA360719209ALDH7A1c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
n.272G>T
n.1952G>T
c.1523G>T
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
n.1290G>T
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c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.1685G>T (n.1685G>T)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.981G>T
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
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c.1120G>T (p.Gly374Cys)
5g.126546364C>GCA360719223ALDH7A1c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
n.272G>C
n.1952G>C
c.1523G>C
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
n.1290G>C
n.1059G>C
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.1685G>C (n.1685G>C)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.981G>C
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
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n.1735G>C
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c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
5g.126546364C>TCA360719234ALDH7A1c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
n.272G>A
n.1952G>A
c.1523G>A
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
n.1290G>A
n.1059G>A
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.1685G>A (n.1685G>A)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.981G>A
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
n.1471G>A
c.1414G>A (p.Gly472Ser)
n.1735G>A
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
5g.126546365A>CCA446280209ALDH7A1c.1524T>G (p.Ser508=)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
n.271T>G
n.1951T>G
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c.*1468T>G (n.*1468T>G)
n.1289T>G
n.1058T>G
c.1404T>G (p.Ser468=)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.1684T>G (n.1684T>G)
c.1569T>G (p.Ser523=)
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.1344T>G (p.Ser448=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.980T>G
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.1470T>G
c.1413T>G (p.Ser471=)
n.1734T>G
c.1332T>G (p.Ser444=)
c.1440T>G (p.Ser480=)
c.1119T>G (p.Ser373=)
5g.126546365A>GCA446280210ALDH7A1c.1524T>C (p.Ser508=)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
n.271T>C
n.1951T>C
c.1522T>C
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
n.1289T>C
n.1058T>C
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.1684T>C (n.1684T>C)
c.1569T>C (p.Ser523=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1344T>C (p.Ser448=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.980T>C
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.1470T>C
c.1413T>C (p.Ser471=)
n.1734T>C
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.1119T>C (p.Ser373=)
5g.126546365A>TCA446280211ALDH7A1c.1524T>A (p.Ser508=)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
n.271T>A
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c.*1468T>A (n.*1468T>A)
n.1289T>A
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c.*1333T>A (n.*1333T>A)
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c.1569T>A (p.Ser523=)
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.1344T>A (p.Ser448=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
c.980T>A
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.1470T>A
c.1413T>A (p.Ser471=)
n.1734T>A
c.1332T>A (p.Ser444=)
c.1440T>A (p.Ser480=)
c.1119T>A (p.Ser373=)
5g.126546365dupCA2578435438ALDH7A1c.1524dup (p.Gly509TrpfsTer3)
c.*1433dup (n.*1433dup)
n.271dup
n.1951dup
c.1522dup
c.*1468dup (n.*1468dup)
n.1289dup
n.1058dup
c.1404dup (p.Gly469TrpfsTer3)
c.*1333dup (n.*1333dup)
c.1684dup (n.1684dup)
c.1569dup (p.Gly524TrpfsTer3)
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c.1344dup (p.Gly449TrpfsTer3)
c.1515dup (p.Gly506TrpfsTer3)
c.980dup
c.*1368dup (n.*1368dup)
n.1470dup
c.1413dup (p.Gly472TrpfsTer3)
n.1734dup
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c.1440dup (p.Gly481TrpfsTer3)
c.1119dup (p.Gly374TrpfsTer3)
 ClinVar
5g.126546366G>ACA360719238ALDH7A1c.1523C>T (p.Ser508Phe)
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c.1118C>T (p.Ser373Phe)
 gnomAD v4
5g.126546366G>CCA360719241ALDH7A1c.1523C>G (p.Ser508Cys)
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 dbSNP
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c.*1367C= (n.*1367C=)
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c.1412C= (p.Ser471=)
n.1733C=
c.1331C= (p.Ser444=)
c.1439C= (p.Ser480=)
c.1118C= (p.Ser373=)
5g.126546366G>TCA360719246ALDH7A1c.1523C>A (p.Ser508Tyr)
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n.1288C>A
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c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.1683C>A (n.1683C>A)
c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.979C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
n.1469C>A
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
n.1733C>A
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
5g.126546367A>CCA360719247ALDH7A1c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
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5g.126546367A>GCA360719248ALDH7A1c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
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5g.126546367A>TCA360719256ALDH7A1c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
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c.1321T>A (p.Ser441Thr)
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c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.978T>A
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n.1468T>A
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c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
5g.126546368C>ACA360719257ALDH7A1c.1521G>T (p.Glu507Asp)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
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5g.126546368C=CA1580440990ALDH7A1c.1521G= (p.Glu507=)
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c.1116G= (p.Glu372=)
5g.126546368C>GCA360719258ALDH7A1c.1521G>C (p.Glu507Asp)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.268G>C
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c.1519G>C
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n.1286G>C
n.1055G>C
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.1681G>C (n.1681G>C)
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
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c.977G>C
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c.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
5g.126546368C>TCA3389377ALDH7A1c.1521G>A (p.Glu507=)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.268G>A
n.1948G>A
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n.1286G>A
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c.1401G>A (p.Glu467=)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.1681G>A (n.1681G>A)
c.1566G>A (p.Glu522=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
c.977G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.1467G>A
c.1410G>A (p.Glu470=)
n.1731G>A
c.1329G>A (p.Glu443=)
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.1116G>A (p.Glu372=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546369T>ACA360719273ALDH7A1c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
n.267A>T
n.1947A>T
c.1518A>T
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
n.1285A>T
n.1054A>T
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.1680A>T (n.1680A>T)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.976A>T
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
n.1466A>T
c.1409A>T (p.Glu470Val)
n.1730A>T
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546369T>CCA126883162ALDH7A1c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
n.267A>G
n.1947A>G
c.1518A>G
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
n.1285A>G
n.1054A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.1680A>G (n.1680A>G)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.976A>G
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
n.1466A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.1730A>G
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
 dbSNP
5g.126546369T>GCA3389378ALDH7A1c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
n.267A>C
n.1947A>C
c.1518A>C
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
n.1285A>C
n.1054A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.1680A>C (n.1680A>C)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.976A>C
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
n.1466A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.1730A>C
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.126546369T=CA1580440991ALDH7A1c.1520A= (p.Glu507=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
n.267A=
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c.1518A=
c.*1464A= (n.*1464A=)
n.1285A=
n.1054A=
c.1400A= (p.Glu467=)
c.*1329A= (n.*1329A=)
c.1680A= (n.1680A=)
c.1565A= (p.Glu522=)
c.1319A= (p.Glu440=)
c.1340A= (p.Glu447=)
c.1511A= (p.Glu504=)
c.976A=
c.*1364A= (n.*1364A=)
n.1466A=
c.1409A= (p.Glu470=)
n.1730A=
c.1328A= (p.Glu443=)
c.1436A= (p.Glu479=)
c.1115A= (p.Glu372=)
5g.126546370C>ACA360719278ALDH7A1c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.266G>T
n.1946G>T
c.1517G>T
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
n.1284G>T
n.1053G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1679G>T (n.1679G>T)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.975G>T
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.1465G>T
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.1729G>T
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
5g.126546370C>GCA360719284ALDH7A1c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.266G>C
n.1946G>C
c.1517G>C
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
n.1284G>C
n.1053G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1679G>C (n.1679G>C)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.975G>C
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.1465G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.1729G>C
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126546370C>TCA360719294ALDH7A1c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.266G>A
n.1946G>A
c.1517G>A
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
n.1284G>A
n.1053G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1679G>A (n.1679G>A)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.975G>A
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.1465G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.1729G>A
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
5g.126546371C>ACA360719300ALDH7A1c.1518G>T (p.Arg506Ser)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.265G>T
n.1945G>T
c.1516G>T
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
n.1283G>T
n.1052G>T
c.1398G>T (p.Arg466Ser)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.1678G>T (n.1678G>T)
c.1563G>T (p.Arg521Ser)
c.1317G>T (p.Arg439Ser)
c.1338G>T (p.Arg446Ser)
c.1509G>T (p.Arg503Ser)
c.974G>T
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
n.1464G>T
c.1407G>T (p.Arg469Ser)
n.1728G>T
c.1326G>T (p.Arg442Ser)
c.1434G>T (p.Arg478Ser)
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
 gnomAD v4
5g.126546371C>GCA360719317ALDH7A1c.1518G>C (p.Arg506Ser)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.265G>C
n.1945G>C
c.1516G>C
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
n.1283G>C
n.1052G>C
c.1398G>C (p.Arg466Ser)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.1678G>C (n.1678G>C)
c.1563G>C (p.Arg521Ser)
c.1317G>C (p.Arg439Ser)
c.1338G>C (p.Arg446Ser)
c.1509G>C (p.Arg503Ser)
c.974G>C
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
n.1464G>C
c.1407G>C (p.Arg469Ser)
n.1728G>C
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
c.1434G>C (p.Arg478Ser)
c.1113G>C (p.Arg371Ser)
 gnomAD v4
5g.126546371C>TCA446280212ALDH7A1c.1518G>A (p.Arg506=)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.265G>A
n.1945G>A
c.1516G>A
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
n.1283G>A
n.1052G>A
c.1398G>A (p.Arg466=)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.1678G>A (n.1678G>A)
c.1563G>A (p.Arg521=)
c.1317G>A (p.Arg439=)
c.1338G>A (p.Arg446=)
c.1509G>A (p.Arg503=)
c.974G>A
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
n.1464G>A
c.1407G>A (p.Arg469=)
n.1728G>A
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.1434G>A (p.Arg478=)
c.1113G>A (p.Arg371=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.126546371_126546372insTCA2567320302ALDH7A1c.1517_1518insA (p.Glu507GlyfsTer5)
c.*1426_*1427insA (n.*1426_*1427insA)
n.264_265insA
n.1944_1945insA
c.1515_1516insA
c.*1461_*1462insA (n.*1461_*1462insA)
n.1282_1283insA
n.1051_1052insA
c.1397_1398insA (p.Glu467GlyfsTer5)
c.*1326_*1327insA (n.*1326_*1327insA)
c.1677_1678insA (n.1677_1678insA)
c.1562_1563insA (p.Glu522GlyfsTer5)
c.1316_1317insA (p.Glu440GlyfsTer5)
c.1337_1338insA (p.Glu447GlyfsTer5)
c.1508_1509insA (p.Glu504GlyfsTer5)
c.973_974insA
c.*1361_*1362insA (n.*1361_*1362insA)
n.1463_1464insA
c.1406_1407insA (p.Glu470GlyfsTer5)
n.1727_1728insA
c.1325_1326insA (p.Glu443GlyfsTer5)
c.1433_1434insA (p.Glu479GlyfsTer5)
c.1112_1113insA (p.Glu372GlyfsTer5)
5g.126546372C>ACA360719333ALDH7A1c.1517G>T (p.Arg506Met)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.264G>T
n.1944G>T
c.1515G>T
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
n.1282G>T
n.1051G>T
c.1397G>T (p.Arg466Met)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.1677G>T (n.1677G>T)
c.1562G>T (p.Arg521Met)
c.1316G>T (p.Arg439Met)
c.1337G>T (p.Arg446Met)
c.1508G>T (p.Arg503Met)
c.973G>T
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
n.1463G>T
c.1406G>T (p.Arg469Met)
n.1727G>T
c.1325G>T (p.Arg442Met)
c.1433G>T (p.Arg478Met)
c.1112G>T (p.Arg371Met)
5g.126546372C>GCA360719331ALDH7A1c.1517G>C (p.Arg506Thr)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.264G>C
n.1944G>C
c.1515G>C
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
n.1282G>C
n.1051G>C
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.1677G>C (n.1677G>C)
c.1562G>C (p.Arg521Thr)
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
c.1508G>C (p.Arg503Thr)
c.973G>C
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
n.1463G>C
c.1406G>C (p.Arg469Thr)
n.1727G>C
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
c.1433G>C (p.Arg478Thr)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
5g.126546372C>TCA360719329ALDH7A1c.1517G>A (p.Arg506Lys)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.264G>A
n.1944G>A
c.1515G>A
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
n.1282G>A
n.1051G>A
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.1677G>A (n.1677G>A)
c.1562G>A (p.Arg521Lys)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
c.1508G>A (p.Arg503Lys)
c.973G>A
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
n.1463G>A
c.1406G>A (p.Arg469Lys)
n.1727G>A
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
c.1433G>A (p.Arg478Lys)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
 ClinVar dbSNP
5g.126546373T>ACA360719337ALDH7A1c.1516A>T (p.Arg506Trp)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
n.263A>T
n.1943A>T
c.1514A>T
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
n.1281A>T
n.1050A>T
c.1396A>T (p.Arg466Trp)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.1676A>T (n.1676A>T)
c.1561A>T (p.Arg521Trp)
c.1315A>T (p.Arg439Trp)
c.1336A>T (p.Arg446Trp)
c.1507A>T (p.Arg503Trp)
c.972A>T
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
n.1462A>T
c.1405A>T (p.Arg469Trp)
n.1726A>T
c.1324A>T (p.Arg442Trp)
c.1432A>T (p.Arg478Trp)
c.1111A>T (p.Arg371Trp)
5g.126546373T>CCA360719341ALDH7A1c.1516A>G (p.Arg506Gly)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
n.263A>G
n.1943A>G
c.1514A>G
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
n.1281A>G
n.1050A>G
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.1676A>G (n.1676A>G)
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
c.1507A>G (p.Arg503Gly)
c.972A>G
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.1462A>G
c.1405A>G (p.Arg469Gly)
n.1726A>G
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
c.1432A>G (p.Arg478Gly)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
5g.126546373T>GCA446280213ALDH7A1c.1516A>C (p.Arg506=)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
n.263A>C
n.1943A>C
c.1514A>C
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
n.1281A>C
n.1050A>C
c.1396A>C (p.Arg466=)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.1676A>C (n.1676A>C)
c.1561A>C (p.Arg521=)
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.1336A>C (p.Arg446=)
c.1507A>C (p.Arg503=)
c.972A>C
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
n.1462A>C
c.1405A>C (p.Arg469=)
n.1726A>C
c.1324A>C (p.Arg442=)
c.1432A>C (p.Arg478=)
c.1111A>C (p.Arg371=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546373T=CA1580440992ALDH7A1c.1516A= (p.Arg506=)
c.*1425A= (n.*1425A=)
n.263A=
n.1943A=
c.1514A=
c.*1460A= (n.*1460A=)
n.1281A=
n.1050A=
c.1396A= (p.Arg466=)
c.*1325A= (n.*1325A=)
c.1676A= (n.1676A=)
c.1561A= (p.Arg521=)
c.1315A= (p.Arg439=)
c.1336A= (p.Arg446=)
c.1507A= (p.Arg503=)
c.972A=
c.*1360A= (n.*1360A=)
n.1462A=
c.1405A= (p.Arg469=)
n.1726A=
c.1324A= (p.Arg442=)
c.1432A= (p.Arg478=)
c.1111A= (p.Arg371=)
5g.126546373_126546374insAAGTATCTATTTCA2534085009ALDH7A1c.1516_1517insAATAGATACTTA (p.Arg506LysfsTer2)
c.*1425_*1426insAATAGATACTTA (n.*1425_*1426insAATAGATACTTA)
n.263_264insAATAGATACTTA
n.1943_1944insAATAGATACTTA
c.1514_1515insAATAGATACTTA
c.*1460_*1461insAATAGATACTTA (n.*1460_*1461insAATAGATACTTA)
n.1281_1282insAATAGATACTTA
n.1050_1051insAATAGATACTTA
c.1396_1397insAATAGATACTTA (p.Arg466LysfsTer2)
c.*1325_*1326insAATAGATACTTA (n.*1325_*1326insAATAGATACTTA)
c.1676_1677insAATAGATACTTA (n.1676_1677insAATAGATACTTA)
c.1561_1562insAATAGATACTTA (p.Arg521LysfsTer2)
c.1315_1316insAATAGATACTTA (p.Arg439LysfsTer2)
c.1336_1337insAATAGATACTTA (p.Arg446LysfsTer2)
c.1507_1508insAATAGATACTTA (p.Arg503LysfsTer2)
c.972_973insAATAGATACTTA
c.*1360_*1361insAATAGATACTTA (n.*1360_*1361insAATAGATACTTA)
n.1462_1463insAATAGATACTTA
c.1405_1406insAATAGATACTTA (p.Arg469LysfsTer2)
n.1726_1727insAATAGATACTTA
c.1324_1325insAATAGATACTTA (p.Arg442LysfsTer2)
c.1432_1433insAATAGATACTTA (p.Arg478LysfsTer2)
c.1111_1112insAATAGATACTTA (p.Arg371LysfsTer2)
5g.126546374G>ACA3389379ALDH7A1c.1515C>T (p.Gly505=)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
n.262C>T
n.1942C>T
c.1513C>T
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
n.1280C>T
n.1049C>T
c.1395C>T (p.Gly465=)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.1675C>T (n.1675C>T)
c.1560C>T (p.Gly520=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
c.1335C>T (p.Gly445=)
c.1506C>T (p.Gly502=)
c.971C>T
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.1461C>T
c.1404C>T (p.Gly468=)
n.1725C>T
c.1323C>T (p.Gly441=)
c.1431C>T (p.Gly477=)
c.1110C>T (p.Gly370=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546374G>CCA446280215ALDH7A1c.1515C>G (p.Gly505=)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
n.262C>G
n.1942C>G
c.1513C>G
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
n.1280C>G
n.1049C>G
c.1395C>G (p.Gly465=)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.1675C>G (n.1675C>G)
c.1560C>G (p.Gly520=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
c.1335C>G (p.Gly445=)
c.1506C>G (p.Gly502=)
c.971C>G
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.1461C>G
c.1404C>G (p.Gly468=)
n.1725C>G
c.1323C>G (p.Gly441=)
c.1431C>G (p.Gly477=)
c.1110C>G (p.Gly370=)
5g.126546374G=CA1580440993ALDH7A1c.1515C= (p.Gly505=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
n.262C=
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c.1513C=
c.*1459C= (n.*1459C=)
n.1280C=
n.1049C=
c.1395C= (p.Gly465=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.1675C= (n.1675C=)
c.1560C= (p.Gly520=)
c.1314C= (p.Gly438=)
c.1335C= (p.Gly445=)
c.1506C= (p.Gly502=)
c.971C=
c.*1359C= (n.*1359C=)
n.1461C=
c.1404C= (p.Gly468=)
n.1725C=
c.1323C= (p.Gly441=)
c.1431C= (p.Gly477=)
c.1110C= (p.Gly370=)
5g.126546374G>TCA446280214ALDH7A1c.1515C>A (p.Gly505=)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
n.262C>A
n.1942C>A
c.1513C>A
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
n.1280C>A
n.1049C>A
c.1395C>A (p.Gly465=)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.1675C>A (n.1675C>A)
c.1560C>A (p.Gly520=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
c.1335C>A (p.Gly445=)
c.1506C>A (p.Gly502=)
c.971C>A
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.1461C>A
c.1404C>A (p.Gly468=)
n.1725C>A
c.1323C>A (p.Gly441=)
c.1431C>A (p.Gly477=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
 ClinVar dbSNP
5g.126546375C>ACA360719358ALDH7A1c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
n.261G>T
n.1941G>T
c.1512G>T
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
n.1279G>T
n.1048G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.1674G>T (n.1674G>T)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.970G>T
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
n.1460G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.1724G>T
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
5g.126546375C>GCA360719362ALDH7A1c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
n.261G>C
n.1941G>C
c.1512G>C
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
n.1279G>C
n.1048G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.1674G>C (n.1674G>C)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.970G>C
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
n.1460G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.1724G>C
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
5g.126546375C>TCA360719366ALDH7A1c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
n.261G>A
n.1941G>A
c.1512G>A
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
n.1279G>A
n.1048G>A
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.1674G>A (n.1674G>A)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.970G>A
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n.1724G>A
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
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5g.126546376C>ACA360719367ALDH7A1c.1513G>T (p.Gly505Cys)
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5g.126546376C=CA1580440994ALDH7A1c.1513G= (p.Gly505=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
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c.*1457G= (n.*1457G=)
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c.1393G= (p.Gly465=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.1673G= (n.1673G=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.1312G= (p.Gly438=)
c.1333G= (p.Gly445=)
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c.1321G= (p.Gly441=)
c.1429G= (p.Gly477=)
c.1108G= (p.Gly370=)
5g.126546376C>GCA313211ALDH7A1c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.260G>C
n.1940G>C
c.1511G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
n.1278G>C
n.1047G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.1673G>C (n.1673G>C)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
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c.969G>C
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n.1459G>C
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n.1723G>C
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c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546376C>TCA360719368ALDH7A1c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.260G>A
n.1940G>A
c.1511G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
n.1278G>A
n.1047G>A
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.1673G>A (n.1673G>A)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.969G>A
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.1459G>A
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
n.1723G>A
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
5g.126546377A>CCA446280216ALDH7A1c.1512T>G (p.Gly504=)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
n.259T>G
n.1939T>G
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n.1277T>G
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c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.1672T>G (n.1672T>G)
c.1557T>G (p.Gly519=)
c.1311T>G (p.Gly437=)
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c.1107T>G (p.Gly369=)
5g.126546377A>GCA446280217ALDH7A1c.1512T>C (p.Gly504=)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
n.259T>C
n.1939T>C
c.1510T>C
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n.1277T>C
n.1046T>C
c.1392T>C (p.Gly464=)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.1672T>C (n.1672T>C)
c.1557T>C (p.Gly519=)
c.1311T>C (p.Gly437=)
c.1332T>C (p.Gly444=)
c.1503T>C (p.Gly501=)
c.968T>C
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n.1458T>C
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c.1428T>C (p.Gly476=)
c.1107T>C (p.Gly369=)
 ClinVar
5g.126546377A>TCA446280218ALDH7A1c.1512T>A (p.Gly504=)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
n.259T>A
n.1939T>A
c.1510T>A
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
n.1277T>A
n.1046T>A
c.1392T>A (p.Gly464=)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.1672T>A (n.1672T>A)
c.1557T>A (p.Gly519=)
c.1311T>A (p.Gly437=)
c.1332T>A (p.Gly444=)
c.1503T>A (p.Gly501=)
c.968T>A
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
n.1458T>A
c.1401T>A (p.Gly467=)
n.1722T>A
c.1320T>A (p.Gly440=)
c.1428T>A (p.Gly476=)
c.1107T>A (p.Gly369=)
5g.126546378C>ACA360719375ALDH7A1c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
n.258G>T
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n.1276G>T
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 dbSNP
5g.126546378C=CA1580440995ALDH7A1c.1511G= (p.Gly504=)
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c.1319G= (p.Gly440=)
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c.1106G= (p.Gly369=)
5g.126546378C>GCA360719380ALDH7A1c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
n.258G>C
n.1938G>C
c.1509G>C
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
n.1276G>C
n.1045G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.1671G>C (n.1671G>C)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
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c.967G>C
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c.1106G>C (p.Gly369Ala)
5g.126546378C>TCA360719381ALDH7A1c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
n.258G>A
n.1938G>A
c.1509G>A
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
n.1276G>A
n.1045G>A
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.1671G>A (n.1671G>A)
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.967G>A
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
n.1457G>A
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
n.1721G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
5g.126546379C>ACA360719383ALDH7A1c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.257G>T
n.1937G>T
c.1508G>T
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
n.1275G>T
n.1044G>T
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.1670G>T (n.1670G>T)
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
c.966G>T
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
n.1456G>T
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
n.1720G>T
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
5g.126546379C=CA1580440996ALDH7A1c.1510G= (p.Gly504=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
n.257G=
n.1937G=
c.1508G=
c.*1454G= (n.*1454G=)
n.1275G=
n.1044G=
c.1390G= (p.Gly464=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.1670G= (n.1670G=)
c.1555G= (p.Gly519=)
c.1309G= (p.Gly437=)
c.1330G= (p.Gly444=)
c.1501G= (p.Gly501=)
c.966G=
c.*1354G= (n.*1354G=)
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c.1318G= (p.Gly440=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.1105G= (p.Gly369=)
5g.126546379C>GCA360719387ALDH7A1c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.257G>C
n.1937G>C
c.1508G>C
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
n.1275G>C
n.1044G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.1670G>C (n.1670G>C)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
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c.1105G>C (p.Gly369Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.126546379C>TCA360719389ALDH7A1c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.257G>A
n.1937G>A
c.1508G>A
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
n.1275G>A
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c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.1670G>A (n.1670G>A)
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
c.966G>A
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
n.1456G>A
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
n.1720G>A
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546380A>CCA446280219ALDH7A1c.1509T>G (p.Gly503=)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
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n.1274T>G
n.1043T>G
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c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.1669T>G (n.1669T>G)
c.1554T>G (p.Gly518=)
c.1308T>G (p.Gly436=)
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n.1455T>G
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n.1719T>G
c.1317T>G (p.Gly439=)
c.1425T>G (p.Gly475=)
c.1104T>G (p.Gly368=)
5g.126546380A>GCA446280220ALDH7A1c.1509T>C (p.Gly503=)
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
n.256T>C
n.1936T>C
c.1507T>C
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
n.1274T>C
n.1043T>C
c.1389T>C (p.Gly463=)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.1669T>C (n.1669T>C)
c.1554T>C (p.Gly518=)
c.1308T>C (p.Gly436=)
c.1329T>C (p.Gly443=)
c.1500T>C (p.Gly500=)
c.965T>C
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
n.1455T>C
c.1398T>C (p.Gly466=)
n.1719T>C
c.1317T>C (p.Gly439=)
c.1425T>C (p.Gly475=)
c.1104T>C (p.Gly368=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126546380A>TCA446280221ALDH7A1c.1509T>A (p.Gly503=)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
n.256T>A
n.1936T>A
c.1507T>A
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
n.1274T>A
n.1043T>A
c.1389T>A (p.Gly463=)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.1669T>A (n.1669T>A)
c.1554T>A (p.Gly518=)
c.1308T>A (p.Gly436=)
c.1329T>A (p.Gly443=)
c.1500T>A (p.Gly500=)
c.965T>A
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
n.1455T>A
c.1398T>A (p.Gly466=)
n.1719T>A
c.1317T>A (p.Gly439=)
c.1425T>A (p.Gly475=)
c.1104T>A (p.Gly368=)
5g.126546381C>ACA360719391ALDH7A1c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.255G>T
n.1935G>T
c.1506G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
n.1273G>T
n.1042G>T
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
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c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.964G>T
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
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n.1718G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
5g.126546381C>GCA360719395ALDH7A1c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.255G>C
n.1935G>C
c.1506G>C
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
n.1273G>C
n.1042G>C
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.1668G>C (n.1668G>C)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.964G>C
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.1454G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.1718G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
5g.126546381C>TCA360719400ALDH7A1c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.255G>A
n.1935G>A
c.1506G>A
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
n.1273G>A
n.1042G>A
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.1668G>A (n.1668G>A)
c.1553G>A (p.Gly518Asp)
c.1307G>A (p.Gly436Asp)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.964G>A
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.1454G>A
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
n.1718G>A
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
 gnomAD v4
5g.126546382C>ACA360719411ALDH7A1c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
n.254G>T
n.1934G>T
c.1505G>T
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
n.1272G>T
n.1041G>T
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.1667G>T (n.1667G>T)
c.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.1306G>T (p.Gly436Cys)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.963G>T
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
n.1453G>T
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
n.1717G>T
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
5g.126546382C=CA1580440997ALDH7A1c.1507G= (p.Gly503=)
c.*1416G= (n.*1416G=)
n.254G=
n.1934G=
c.1505G=
c.*1451G= (n.*1451G=)
n.1272G=
n.1041G=
c.1387G= (p.Gly463=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
c.1667G= (n.1667G=)
c.1552G= (p.Gly518=)
c.1306G= (p.Gly436=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.1498G= (p.Gly500=)
c.963G=
c.*1351G= (n.*1351G=)
n.1453G=
c.1396G= (p.Gly466=)
n.1717G=
c.1315G= (p.Gly439=)
c.1423G= (p.Gly475=)
c.1102G= (p.Gly368=)
5g.126546382C>GCA360719418ALDH7A1c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
n.254G>C
n.1934G>C
c.1505G>C
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
n.1272G>C
n.1041G>C
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.1667G>C (n.1667G>C)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.963G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
n.1453G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.1717G>C
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
5g.126546382C>TCA360719422ALDH7A1c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
n.254G>A
n.1934G>A
c.1505G>A
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
n.1272G>A
n.1041G>A
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.1667G>A (n.1667G>A)
c.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.1306G>A (p.Gly436Ser)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.963G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
n.1453G>A
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
n.1717G>A
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126546383A=CA1580440998ALDH7A1c.1506T= (p.Thr502=)
c.*1415T= (n.*1415T=)
n.253T=
n.1933T=
c.1504T=
c.*1450T= (n.*1450T=)
n.1271T=
n.1040T=
c.1386T= (p.Thr462=)
c.*1315T= (n.*1315T=)
c.1666T= (n.1666T=)
c.1551T= (p.Thr517=)
c.1305T= (p.Thr435=)
c.1326T= (p.Thr442=)
c.1497T= (p.Thr499=)
c.962T=
c.*1350T= (n.*1350T=)
n.1452T=
c.1395T= (p.Thr465=)
n.1716T=
c.1314T= (p.Thr438=)
c.1422T= (p.Thr474=)
c.1101T= (p.Thr367=)
5g.126546383A>CCA446280222ALDH7A1c.1506T>G (p.Thr502=)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
n.253T>G
n.1933T>G
c.1504T>G
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
n.1271T>G
n.1040T>G
c.1386T>G (p.Thr462=)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
c.1666T>G (n.1666T>G)
c.1551T>G (p.Thr517=)
c.1305T>G (p.Thr435=)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1497T>G (p.Thr499=)
c.962T>G
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
n.1452T>G
c.1395T>G (p.Thr465=)
n.1716T>G
c.1314T>G (p.Thr438=)
c.1422T>G (p.Thr474=)
c.1101T>G (p.Thr367=)
5g.126546383A>GCA3389380ALDH7A1c.1506T>C (p.Thr502=)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
n.253T>C
n.1933T>C
c.1504T>C
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
n.1271T>C
n.1040T>C
c.1386T>C (p.Thr462=)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.1666T>C (n.1666T>C)
c.1551T>C (p.Thr517=)
c.1305T>C (p.Thr435=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1497T>C (p.Thr499=)
c.962T>C
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.1452T>C
c.1395T>C (p.Thr465=)
n.1716T>C
c.1314T>C (p.Thr438=)
c.1422T>C (p.Thr474=)
c.1101T>C (p.Thr367=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546383A>TCA446280223ALDH7A1c.1506T>A (p.Thr502=)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
n.253T>A
n.1933T>A
c.1504T>A
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
n.1271T>A
n.1040T>A
c.1386T>A (p.Thr462=)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
c.1666T>A (n.1666T>A)
c.1551T>A (p.Thr517=)
c.1305T>A (p.Thr435=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1497T>A (p.Thr499=)
c.962T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.1452T>A
c.1395T>A (p.Thr465=)
n.1716T>A
c.1314T>A (p.Thr438=)
c.1422T>A (p.Thr474=)
c.1101T>A (p.Thr367=)
5g.126546384G>ACA360719435ALDH7A1c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
n.252C>T
n.1932C>T
c.1503C>T
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.1270C>T
n.1039C>T
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.1665C>T (n.1665C>T)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.961C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.1451C>T
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
n.1715C>T
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
5g.126546384G>CCA360719433ALDH7A1c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
n.252C>G
n.1932C>G
c.1503C>G
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.1270C>G
n.1039C>G
c.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.1665C>G (n.1665C>G)
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.961C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
n.1451C>G
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
n.1715C>G
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126546384G=CA1580440999ALDH7A1c.1505C= (p.Thr502=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
n.252C=
n.1932C=
c.1503C=
c.*1449C= (n.*1449C=)
n.1270C=
n.1039C=
c.1385C= (p.Thr462=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.1665C= (n.1665C=)
c.1550C= (p.Thr517=)
c.1304C= (p.Thr435=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.1496C= (p.Thr499=)
c.961C=
c.*1349C= (n.*1349C=)
n.1451C=
c.1394C= (p.Thr465=)
n.1715C=
c.1313C= (p.Thr438=)
c.1421C= (p.Thr474=)
c.1100C= (p.Thr367=)
5g.126546384G>TCA360719445ALDH7A1c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
n.252C>A
n.1932C>A
c.1503C>A
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.1270C>A
n.1039C>A
c.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.1665C>A (n.1665C>A)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.961C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.1451C>A
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
n.1715C>A
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
5g.126546385T>ACA360719453ALDH7A1c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
n.251A>T
n.1931A>T
c.1502A>T
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
n.1269A>T
n.1038A>T
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.1664A>T (n.1664A>T)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.960A>T
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
n.1450A>T
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
n.1714A>T
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
 gnomAD v4
5g.126546385T>CCA360719457ALDH7A1c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
n.251A>G
n.1931A>G
c.1502A>G
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
n.1269A>G
n.1038A>G
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.1664A>G (n.1664A>G)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.960A>G
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
n.1450A>G
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
n.1714A>G
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
5g.126546385T>GCA360719456ALDH7A1c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
n.251A>C
n.1931A>C
c.1502A>C
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
n.1269A>C
n.1038A>C
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.1664A>C (n.1664A>C)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.960A>C
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
n.1450A>C
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
n.1714A>C
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
 dbSNP
5g.126546385T=CA1580441000ALDH7A1c.1504A= (p.Thr502=)
c.*1413A= (n.*1413A=)
n.251A=
n.1931A=
c.1502A=
c.*1448A= (n.*1448A=)
n.1269A=
n.1038A=
c.1384A= (p.Thr462=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
c.1664A= (n.1664A=)
c.1549A= (p.Thr517=)
c.1303A= (p.Thr435=)
c.1324A= (p.Thr442=)
c.1495A= (p.Thr499=)
c.960A=
c.*1348A= (n.*1348A=)
n.1450A=
c.1393A= (p.Thr465=)
n.1714A=
c.1312A= (p.Thr438=)
c.1420A= (p.Thr474=)
c.1099A= (p.Thr367=)
5g.126546386G>ACA446280224ALDH7A1c.1503C>T (p.His501=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.250C>T
n.1930C>T
c.1501C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
n.1268C>T
n.1037C>T
c.1383C>T (p.His461=)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.1663C>T (n.1663C>T)
c.1548C>T (p.His516=)
c.1302C>T (p.His434=)
c.1323C>T (p.His441=)
c.1494C>T (p.His498=)
c.959C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
n.1449C>T
c.1392C>T (p.His464=)
n.1713C>T
c.1311C>T (p.His437=)
c.1419C>T (p.His473=)
c.1098C>T (p.His366=)
5g.126546386G>CCA360719465ALDH7A1c.1503C>G (p.His501Gln)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
n.250C>G
n.1930C>G
c.1501C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
n.1268C>G
n.1037C>G
c.1383C>G (p.His461Gln)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.1663C>G (n.1663C>G)
c.1548C>G (p.His516Gln)
c.1302C>G (p.His434Gln)
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c.959C>G
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
n.1449C>G
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5g.126546386G>TCA360719468ALDH7A1c.1503C>A (p.His501Gln)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.250C>A
n.1930C>A
c.1501C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
n.1268C>A
n.1037C>A
c.1383C>A (p.His461Gln)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1663C>A (n.1663C>A)
c.1548C>A (p.His516Gln)
c.1302C>A (p.His434Gln)
c.1323C>A (p.His441Gln)
c.1494C>A (p.His498Gln)
c.959C>A
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
n.1449C>A
c.1392C>A (p.His464Gln)
n.1713C>A
c.1311C>A (p.His437Gln)
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5g.126546387T>ACA360719474ALDH7A1c.1502A>T (p.His501Leu)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.249A>T
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c.*1446A>T (n.*1446A>T)
n.1267A>T
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c.1382A>T (p.His461Leu)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.1662A>T (n.1662A>T)
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c.1301A>T (p.His434Leu)
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c.1493A>T (p.His498Leu)
c.958A>T
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
n.1448A>T
c.1391A>T (p.His464Leu)
n.1712A>T
c.1310A>T (p.His437Leu)
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c.1097A>T (p.His366Leu)
5g.126546387T>CCA360719476ALDH7A1c.1502A>G (p.His501Arg)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.249A>G
n.1929A>G
c.1500A>G
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
n.1267A>G
n.1036A>G
c.1382A>G (p.His461Arg)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.1662A>G (n.1662A>G)
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c.1301A>G (p.His434Arg)
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c.1493A>G (p.His498Arg)
c.958A>G
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
n.1448A>G
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c.1097A>G (p.His366Arg)
5g.126546387T>GCA360719479ALDH7A1c.1502A>C (p.His501Pro)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.249A>C
n.1929A>C
c.1500A>C
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
n.1267A>C
n.1036A>C
c.1382A>C (p.His461Pro)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.1662A>C (n.1662A>C)
c.1547A>C (p.His516Pro)
c.1301A>C (p.His434Pro)
c.1322A>C (p.His441Pro)
c.1493A>C (p.His498Pro)
c.958A>C
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
n.1448A>C
c.1391A>C (p.His464Pro)
n.1712A>C
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c.1418A>C (p.His473Pro)
c.1097A>C (p.His366Pro)
5g.126546388G>ACA360719482ALDH7A1c.1501C>T (p.His501Tyr)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
n.248C>T
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c.1499C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.1266C>T
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c.1381C>T (p.His461Tyr)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.1661C>T (n.1661C>T)
c.1546C>T (p.His516Tyr)
c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.1321C>T (p.His441Tyr)
c.1492C>T (p.His498Tyr)
c.957C>T
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
n.1447C>T
c.1390C>T (p.His464Tyr)
n.1711C>T
c.1309C>T (p.His437Tyr)
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c.1096C>T (p.His366Tyr)
5g.126546388G>CCA360719483ALDH7A1c.1501C>G (p.His501Asp)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
n.248C>G
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c.1499C>G
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.1266C>G
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c.1381C>G (p.His461Asp)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.1661C>G (n.1661C>G)
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c.1300C>G (p.His434Asp)
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5g.126546388G>TCA360719485ALDH7A1c.1501C>A (p.His501Asn)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
n.248C>A
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c.1499C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.1266C>A
n.1035C>A
c.1381C>A (p.His461Asn)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.1661C>A (n.1661C>A)
c.1546C>A (p.His516Asn)
c.1300C>A (p.His434Asn)
c.1321C>A (p.His441Asn)
c.1492C>A (p.His498Asn)
c.957C>A
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
n.1447C>A
c.1390C>A (p.His464Asn)
n.1711C>A
c.1309C>A (p.His437Asn)
c.1417C>A (p.His473Asn)
c.1096C>A (p.His366Asn)
5g.126546389C>ACA360719488ALDH7A1c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
n.247G>T
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c.1498G>T
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
n.1265G>T
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c.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.1660G>T (n.1660G>T)
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
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c.956G>T
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5g.126546389C=CA1580441001ALDH7A1c.1500G= (p.Lys500=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
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5g.126546389C>GCA360719490ALDH7A1c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
n.247G>C
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c.1498G>C
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
n.1265G>C
n.1034G>C
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.1660G>C (n.1660G>C)
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
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c.956G>C
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
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c.1308G>C (p.Lys436Asn)
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c.1095G>C (p.Lys365Asn)
5g.126546389C>TCA446280225ALDH7A1c.1500G>A (p.Lys500=)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
n.247G>A
n.1927G>A
c.1498G>A
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
n.1265G>A
n.1034G>A
c.1380G>A (p.Lys460=)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.1660G>A (n.1660G>A)
c.1545G>A (p.Lys515=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.956G>A
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
n.1446G>A
c.1389G>A (p.Lys463=)
n.1710G>A
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.1095G>A (p.Lys365=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126546390T>ACA360719495ALDH7A1c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
n.246A>T
n.1926A>T
c.1497A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
n.1264A>T
n.1033A>T
c.1379A>T (p.Lys460Met)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.1659A>T (n.1659A>T)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.955A>T
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
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n.1709A>T
c.1307A>T (p.Lys436Met)
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c.1094A>T (p.Lys365Met)
5g.126546390T>CCA360719515ALDH7A1c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
n.246A>G
n.1926A>G
c.1497A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
n.1264A>G
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c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
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c.1319A>G (p.Lys440Arg)
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c.955A>G
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
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5g.126546390T>GCA360719521ALDH7A1c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.246A>C
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c.1497A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
n.1264A>C
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c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.955A>C
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
n.1445A>C
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5g.126546391T>ACA360719528ALDH7A1c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
n.245A>T
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c.1496A>T
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
n.1263A>T
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c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.1658A>T (n.1658A>T)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.954A>T
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
n.1444A>T
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
n.1708A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
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c.1093A>T (p.Lys365Ter)
5g.126546391T>CCA360719527ALDH7A1c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
n.245A>G
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c.*1442A>G (n.*1442A>G)
n.1263A>G
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c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.1658A>G (n.1658A>G)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.954A>G
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
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n.1708A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
 gnomAD v4
5g.126546391T>GCA360719526ALDH7A1c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
n.245A>C
n.1925A>C
c.1496A>C
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
n.1263A>C
n.1032A>C
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.1658A>C (n.1658A>C)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.954A>C
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
n.1444A>C
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
n.1708A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
5g.126546392T>ACA360719532ALDH7A1c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
n.244A>T
n.1924A>T
c.1495A>T
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
n.1262A>T
n.1031A>T
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.1657A>T (n.1657A>T)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
c.953A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
n.1443A>T
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
n.1707A>T
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
5g.126546392T>CCA446280226ALDH7A1c.1497A>G (p.Glu499=)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
n.244A>G
n.1924A>G
c.1495A>G
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
n.1262A>G
n.1031A>G
c.1377A>G (p.Glu459=)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.1657A>G (n.1657A>G)
c.1542A>G (p.Glu514=)
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.1317A>G (p.Glu439=)
c.1488A>G (p.Glu496=)
c.953A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
n.1443A>G
c.1386A>G (p.Glu462=)
n.1707A>G
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.1413A>G (p.Glu471=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
 gnomAD v4
5g.126546392T>GCA360719543ALDH7A1c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
n.244A>C
n.1924A>C
c.1495A>C
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
n.1262A>C
n.1031A>C
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.1657A>C (n.1657A>C)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
c.953A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
n.1443A>C
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
n.1707A>C
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
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c.1092A>C (p.Glu364Asp)
5g.126546393T>ACA360719547ALDH7A1c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.243A>T
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c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.1656A>T (n.1656A>T)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
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5g.126546393T>CCA360719551ALDH7A1c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.243A>G
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c.1494A>G
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n.1261A>G
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c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.1656A>G (n.1656A>G)
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5g.126546393T>GCA360719556ALDH7A1c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
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n.1261A>C
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c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.1656A>C (n.1656A>C)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.952A>C
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.1442A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.1706A>C
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
5g.126546393_126546396delinsTCTCCA1580441002ALDH7A1c.1493_1496delinsGAGA (p.Gly498=)
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n.1258_1261delinsGAGA
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c.*1302_*1305delinsGAGA (n.*1302_*1305delinsGAGA)
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c.1292_1295delinsGAGA (p.Gly431=)
c.1313_1316delinsGAGA (p.Gly438=)
c.1484_1487delinsGAGA (p.Gly495=)
c.949_952delinsGAGA
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n.1439_1442delinsGAGA
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c.1088_1091delinsGAGA (p.Gly363=)
5g.126546394C>ACA360719567ALDH7A1c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
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n.1260G>T
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c.1294G>T (p.Glu432Ter)
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c.1090G>T (p.Glu364Ter)
5g.126546394C>GCA360719572ALDH7A1c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
n.242G>C
n.1922G>C
c.1493G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
n.1260G>C
n.1029G>C
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.1655G>C (n.1655G>C)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
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c.951G>C
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
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n.1705G>C
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
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c.1090G>C (p.Glu364Gln)
5g.126546394C>TCA360719575ALDH7A1c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
n.242G>A
n.1922G>A
c.1493G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
n.1260G>A
n.1029G>A
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.1655G>A (n.1655G>A)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.951G>A
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n.1441G>A
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n.1705G>A
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
5g.126546399_126546401delCA313226ALDH7A1c.1493_1495del
c.*1402_*1404del
n.240_242del
n.1920_1922del
c.1491_1493del
c.*1437_*1439del
n.1258_1260del
n.1027_1029del
c.1373_1375del
c.*1302_*1304del
c.1653_1655del
c.1538_1540del
c.1292_1294del
c.1313_1315del
c.1484_1486del
c.949_951del
c.*1337_*1339del
n.1439_1441del
c.1382_1384del
n.1703_1705del
c.1301_1303del
c.1409_1411del
c.1088_1090del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126546395T>ACA446280229ALDH7A1c.1494A>T (p.Gly498=)
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n.241A>T
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n.1259A>T
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c.1374A>T (p.Gly458=)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.1654A>T (n.1654A>T)
c.1539A>T (p.Gly513=)
c.1293A>T (p.Gly431=)
c.1314A>T (p.Gly438=)
c.1485A>T (p.Gly495=)
c.950A>T
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c.1383A>T (p.Gly461=)
n.1704A>T
c.1302A>T (p.Gly434=)
c.1410A>T (p.Gly470=)
c.1089A>T (p.Gly363=)
5g.126546395T>CCA446280227ALDH7A1c.1494A>G (p.Gly498=)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.241A>G
n.1921A>G
c.1492A>G
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
n.1259A>G
n.1028A>G
c.1374A>G (p.Gly458=)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.1654A>G (n.1654A>G)
c.1539A>G (p.Gly513=)
c.1293A>G (p.Gly431=)
c.1314A>G (p.Gly438=)
c.1485A>G (p.Gly495=)
c.950A>G
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n.1440A>G
c.1383A>G (p.Gly461=)
n.1704A>G
c.1302A>G (p.Gly434=)
c.1410A>G (p.Gly470=)
c.1089A>G (p.Gly363=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126546395T>GCA446280228ALDH7A1c.1494A>C (p.Gly498=)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.241A>C
n.1921A>C
c.1492A>C
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
n.1259A>C
n.1028A>C
c.1374A>C (p.Gly458=)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.1654A>C (n.1654A>C)
c.1539A>C (p.Gly513=)
c.1293A>C (p.Gly431=)
c.1314A>C (p.Gly438=)
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c.950A>C
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
n.1440A>C
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c.1302A>C (p.Gly434=)
c.1410A>C (p.Gly470=)
c.1089A>C (p.Gly363=)
5g.126546395T=CA1580441003ALDH7A1c.1494A= (p.Gly498=)
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c.*1303A= (n.*1303A=)
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c.1539A= (p.Gly513=)
c.1293A= (p.Gly431=)
c.1314A= (p.Gly438=)
c.1485A= (p.Gly495=)
c.950A=
c.*1338A= (n.*1338A=)
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n.1704A=
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c.1089A= (p.Gly363=)
5g.126546396C>ACA360719584ALDH7A1c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.240G>T
n.1920G>T
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n.1258G>T
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c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.1653G>T (n.1653G>T)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.949G>T
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n.1439G>T
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c.1088G>T (p.Gly363Val)
5g.126546396C>GCA360719588ALDH7A1c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.240G>C
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c.1491G>C
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.1258G>C
n.1027G>C
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.1653G>C (n.1653G>C)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.949G>C
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
n.1439G>C
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
n.1703G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
 dbSNP
5g.126546396C>TCA360719595ALDH7A1c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.240G>A
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c.*1437G>A (n.*1437G>A)
n.1258G>A
n.1027G>A
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.1653G>A (n.1653G>A)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.949G>A
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
n.1439G>A
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
n.1703G>A
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
5g.126546397C>ACA360719608ALDH7A1c.1492G>T (p.Gly498Ter)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.239G>T
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n.1257G>T
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c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.1652G>T (n.1652G>T)
c.1537G>T (p.Gly513Ter)
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
c.1312G>T (p.Gly438Ter)
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c.948G>T
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
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c.1381G>T (p.Gly461Ter)
n.1702G>T
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
c.1408G>T (p.Gly470Ter)
c.1087G>T (p.Gly363Ter)
5g.126546397C>GCA360719603ALDH7A1c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.239G>C
n.1919G>C
c.1490G>C
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
n.1257G>C
n.1026G>C
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.1652G>C (n.1652G>C)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.948G>C
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
n.1438G>C
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
n.1702G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
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5g.126546397C>TCA360719598ALDH7A1c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1085G>A (p.Gly362Glu)
5g.126546400C>ACA360719621ALDH7A1c.1490-1G>T (n.1490-1G>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.946-3T>C
c.*1334-3T>C (n.*1334-3T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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5g.126546403G>TCA645545147ALDH7A1c.1490-4C>A (n.1490-4C>A)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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5g.126546404A>CCA3389383ALDH7A1c.1490-5T>G (n.1490-5T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1436-6C>T
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 ClinVar
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5g.126546406A>GCA16604677ALDH7A1c.1490-7T>C (n.1490-7T>C)
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c.946-7T>C
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n.1700-7T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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5g.126546414A>CCA126883192ALDH7A1c.1490-15T>G (n.1490-15T>G)
c.*1399-15T>G (n.*1399-15T>G)
n.237-15T>G
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c.946-15T>G
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n.1436-15T>G
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n.1700-15T>G
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c.1085-15T>G (n.1085-15T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546414A>TCA2580072501ALDH7A1c.1490-15T>A (n.1490-15T>A)
c.*1399-15T>A (n.*1399-15T>A)
n.237-15T>A
n.1917-15T>A
c.1488-15T>A
c.*1434-15T>A (n.*1434-15T>A)
n.1255-15T>A
n.1024-15T>A
c.1370-15T>A (n.1370-15T>A)
c.*1299-15T>A (n.*1299-15T>A)
c.1650-15T>A (n.1650-15T>A)
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c.1481-15T>A (n.1481-15T>A)
c.946-15T>A
c.*1334-15T>A (n.*1334-15T>A)
n.1436-15T>A
c.1379-15T>A (n.1379-15T>A)
n.1700-15T>A
c.1298-15T>A (n.1298-15T>A)
c.1406-15T>A (n.1406-15T>A)
c.1085-15T>A (n.1085-15T>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.126546418_126546420delCA2675067494ALDH7A1c.1490-17_1490-15del (n.1490-17_1490-15del)
c.*1399-17_*1399-15del (n.*1399-17_*1399-15del)
n.237-17_237-15del
n.1917-17_1917-15del
c.1488-17_1488-15del
c.*1434-17_*1434-15del (n.*1434-17_*1434-15del)
n.1255-17_1255-15del
n.1024-17_1024-15del
c.1370-17_1370-15del (n.1370-17_1370-15del)
c.*1299-17_*1299-15del (n.*1299-17_*1299-15del)
c.1650-17_1650-15del (n.1650-17_1650-15del)
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c.946-17_946-15del
c.*1334-17_*1334-15del (n.*1334-17_*1334-15del)
n.1436-17_1436-15del
c.1379-17_1379-15del (n.1379-17_1379-15del)
n.1700-17_1700-15del
c.1298-17_1298-15del (n.1298-17_1298-15del)
c.1406-17_1406-15del (n.1406-17_1406-15del)
c.1085-17_1085-15del (n.1085-17_1085-15del)
 gnomAD v4
5g.126546415A>GCA2675067499ALDH7A1c.1490-16T>C (n.1490-16T>C)
c.*1399-16T>C (n.*1399-16T>C)
n.237-16T>C
n.1917-16T>C
c.1488-16T>C
c.*1434-16T>C (n.*1434-16T>C)
n.1255-16T>C
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c.1370-16T>C (n.1370-16T>C)
c.*1299-16T>C (n.*1299-16T>C)
c.1650-16T>C (n.1650-16T>C)
c.1535-16T>C (n.1535-16T>C)
c.1289-16T>C (n.1289-16T>C)
c.1310-16T>C (n.1310-16T>C)
c.1481-16T>C (n.1481-16T>C)
c.946-16T>C
c.*1334-16T>C (n.*1334-16T>C)
n.1436-16T>C
c.1379-16T>C (n.1379-16T>C)
n.1700-16T>C
c.1298-16T>C (n.1298-16T>C)
c.1406-16T>C (n.1406-16T>C)
c.1085-16T>C (n.1085-16T>C)
 gnomAD v4
5g.126546416T>ACA3389384ALDH7A1c.1490-17A>T (n.1490-17A>T)
c.*1399-17A>T (n.*1399-17A>T)
n.237-17A>T
n.1917-17A>T
c.1488-17A>T
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c.1370-17A>T (n.1370-17A>T)
c.*1299-17A>T (n.*1299-17A>T)
c.1650-17A>T (n.1650-17A>T)
c.1535-17A>T (n.1535-17A>T)
c.1289-17A>T (n.1289-17A>T)
c.1310-17A>T (n.1310-17A>T)
c.1481-17A>T (n.1481-17A>T)
c.946-17A>T
c.*1334-17A>T (n.*1334-17A>T)
n.1436-17A>T
c.1379-17A>T (n.1379-17A>T)
n.1700-17A>T
c.1298-17A>T (n.1298-17A>T)
c.1406-17A>T (n.1406-17A>T)
c.1085-17A>T (n.1085-17A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126546416T=CA1580441011ALDH7A1c.1490-17A= (n.1490-17A=)
c.*1399-17A= (n.*1399-17A=)
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n.1700-19T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.126546419T>ACA2580072503ALDH7A1c.1490-20A>T (n.1490-20A>T)
c.*1399-20A>T (n.*1399-20A>T)
n.237-20A>T
n.1917-20A>T
c.1488-20A>T
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n.1024-20A>T
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c.946-20A>T
c.*1334-20A>T (n.*1334-20A>T)
n.1436-20A>T
c.1379-20A>T (n.1379-20A>T)
n.1700-20A>T
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 ClinVar gnomAD v4
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5g.126546422_126546424delCA562231022ALDH7A1c.1490-23_1490-21del (n.1490-23_1490-21del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.237-23G>C
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c.*1299-23G>C (n.*1299-23G>C)
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c.1310-23G>C (n.1310-23G>C)
c.1481-23G>C (n.1481-23G>C)
c.946-23G>C
c.*1334-23G>C (n.*1334-23G>C)
n.1436-23G>C
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n.1700-23G>C
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c.1406-23G>C (n.1406-23G>C)
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 gnomAD v4
5g.126546422C>TCA3389385ALDH7A1c.1490-23G>A (n.1490-23G>A)
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n.1700-23G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.946-24T>G
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 gnomAD v4
5g.126546423A>GCA2675067507ALDH7A1c.1490-24T>C (n.1490-24T>C)
c.*1399-24T>C (n.*1399-24T>C)
n.237-24T>C
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c.1488-24T>C
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c.*1299-24T>C (n.*1299-24T>C)
c.1650-24T>C (n.1650-24T>C)
c.1535-24T>C (n.1535-24T>C)
c.1289-24T>C (n.1289-24T>C)
c.1310-24T>C (n.1310-24T>C)
c.1481-24T>C (n.1481-24T>C)
c.946-24T>C
c.*1334-24T>C (n.*1334-24T>C)
n.1436-24T>C
c.1379-24T>C (n.1379-24T>C)
n.1700-24T>C
c.1298-24T>C (n.1298-24T>C)
c.1406-24T>C (n.1406-24T>C)
c.1085-24T>C (n.1085-24T>C)
 gnomAD v4
5g.126546424T>CCA3389386ALDH7A1c.1490-25A>G (n.1490-25A>G)
c.*1399-25A>G (n.*1399-25A>G)
n.237-25A>G
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c.1289-25A>G (n.1289-25A>G)
c.1310-25A>G (n.1310-25A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched