Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1481+20A>C (n.1481+20A>C)
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 gnomAD v4
5g.126546306C>TCA2580072499ALDH7A1c.1565+18G>A (n.1565+18G>A)
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n.1992+18G>A
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c.*1374+18G>A (n.*1374+18G>A)
c.1725+18G>A (n.1725+18G>A)
c.1610+18G>A (n.1610+18G>A)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546310A>GCA2578435437ALDH7A1c.1565+14T>C (n.1565+14T>C)
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 gnomAD v4
5g.126546312G>CCA2739274989ALDH7A1c.1565+12C>G (n.1565+12C>G)
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 ClinVar
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c.*1474+10G>C (n.*1474+10G>C)
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c.1160+10G>C (n.1160+10G>C)
5g.126546316T>ACA3389368ALDH7A1c.1565+8A>T (n.1565+8A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126546316T=CA1580440961ALDH7A1c.1565+8A= (n.1565+8A=)
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5g.126546317T>CCA1580440963ALDH7A1c.1565+7A>G (n.1565+7A>G)
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 ClinVar dbSNP
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5g.126546319C>ACA1580440964ALDH7A1c.1565+5G>T (n.1565+5G>T)
c.*1474+5G>T (n.*1474+5G>T)
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 dbSNP
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5g.126546320T>CCA1580440967ALDH7A1c.1565+4A>G (n.1565+4A>G)
c.*1474+4A>G (n.*1474+4A>G)
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 dbSNP
5g.126546320T=CA1580440966ALDH7A1c.1565+4A= (n.1565+4A=)
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5g.126546321T>GCA126883118ALDH7A1c.1565+3A>C (n.1565+3A>C)
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c.*1374+3A>C (n.*1374+3A>C)
c.1725+3A>C (n.1725+3A>C)
c.1610+3A>C (n.1610+3A>C)
c.1364+3A>C (n.1364+3A>C)
c.1385+3A>C (n.1385+3A>C)
c.1556+3A>C (n.1556+3A>C)
c.1021+3A>C
c.*1409+3A>C (n.*1409+3A>C)
n.1511+3A>C
c.1454+3A>C (n.1454+3A>C)
n.1775+3A>C
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c.1481+3A>C (n.1481+3A>C)
c.1160+3A>C (n.1160+3A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546321T=CA1580440968ALDH7A1c.1565+3A= (n.1565+3A=)
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c.1725+3A= (n.1725+3A=)
c.1610+3A= (n.1610+3A=)
c.1364+3A= (n.1364+3A=)
c.1385+3A= (n.1385+3A=)
c.1556+3A= (n.1556+3A=)
c.1021+3A=
c.*1409+3A= (n.*1409+3A=)
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c.1454+3A= (n.1454+3A=)
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5g.126546322A=CA1580440969ALDH7A1c.1565+2T= (n.1565+2T=)
c.*1474+2T= (n.*1474+2T=)
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5g.126546322A>CCA360718752ALDH7A1c.1565+2T>G (n.1565+2T>G)
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5g.126546322A>GCA360718755ALDH7A1c.1565+2T>C (n.1565+2T>C)
c.*1474+2T>C (n.*1474+2T>C)
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c.1021+2T>C
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n.1775+2T>C
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c.1481+2T>C (n.1481+2T>C)
c.1160+2T>C (n.1160+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546322A>TCA360718756ALDH7A1c.1565+2T>A (n.1565+2T>A)
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5g.126546323C>ACA16618098ALDH7A1c.1565+1G>T (n.1565+1G>T)
c.*1474+1G>T (n.*1474+1G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126546323C=CA1580440970ALDH7A1c.1565+1G= (n.1565+1G=)
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5g.126546323C>GCA360718759ALDH7A1c.1565+1G>C (n.1565+1G>C)
c.*1474+1G>C (n.*1474+1G>C)
n.312+1G>C
n.1992+1G>C
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n.1330+1G>C
n.1099+1G>C
c.1445+1G>C (n.1445+1G>C)
c.*1374+1G>C (n.*1374+1G>C)
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c.1556+1G>C (n.1556+1G>C)
c.1021+1G>C
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n.1511+1G>C
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n.1775+1G>C
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c.1160+1G>C (n.1160+1G>C)
5g.126546323C>TCA360718760ALDH7A1c.1565+1G>A (n.1565+1G>A)
c.*1474+1G>A (n.*1474+1G>A)
n.312+1G>A
n.1992+1G>A
c.1563+1G>A
n.1330+1G>A
n.1099+1G>A
c.1445+1G>A (n.1445+1G>A)
c.*1374+1G>A (n.*1374+1G>A)
c.1725+1G>A (n.1725+1G>A)
c.1610+1G>A (n.1610+1G>A)
c.1364+1G>A (n.1364+1G>A)
c.1385+1G>A (n.1385+1G>A)
c.1556+1G>A (n.1556+1G>A)
c.1021+1G>A
c.*1409+1G>A (n.*1409+1G>A)
n.1511+1G>A
c.1454+1G>A (n.1454+1G>A)
n.1775+1G>A
c.1373+1G>A (n.1373+1G>A)
c.1481+1G>A (n.1481+1G>A)
c.1160+1G>A (n.1160+1G>A)
5g.126546324C>ACA360718763ALDH7A1c.1565G>T (p.Cys522Phe)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
n.312G>T
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c.1445G>T (p.Cys482Phe)
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n.1511G>T
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n.1775G>T
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
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c.1160G>T (p.Cys387Phe)
5g.126546324C=CA1580440971ALDH7A1c.1565G= (p.Cys522=)
c.*1474G= (n.*1474G=)
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n.1099G=
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c.1373G= (p.Cys458=)
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5g.126546324C>GCA16604812ALDH7A1c.1565G>C (p.Cys522Ser)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
n.312G>C
n.1992G>C
c.1563G>C
n.1330G>C
n.1099G>C
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.1725G>C (n.1725G>C)
c.1610G>C (p.Cys537Ser)
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
c.1385G>C (p.Cys462Ser)
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c.1021G>C
c.1565G>C (p.Ter522Ser)
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n.1511G>C
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n.1775G>C
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c.1160G>C (p.Cys387Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.126546324C>TCA360718761ALDH7A1c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
n.312G>A
n.1992G>A
c.1563G>A
n.1330G>A
n.1099G>A
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.1725G>A (n.1725G>A)
c.1610G>A (p.Cys537Tyr)
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
c.1385G>A (p.Cys462Tyr)
c.1556G>A (p.Cys519Tyr)
c.1021G>A
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c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
5g.126546325A=CA1580440972ALDH7A1c.1564T= (p.Cys522=)
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c.1564T= (p.Ter522=)
c.*1408T= (n.*1408T=)
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c.1453T= (p.Cys485=)
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c.1372T= (p.Cys458=)
c.1480T= (p.Cys494=)
c.1159T= (p.Cys387=)
5g.126546325A>CCA360718766ALDH7A1c.1564T>G (p.Cys522Gly)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
n.311T>G
n.1991T>G
c.1562T>G
n.1329T>G
n.1098T>G
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.1724T>G (n.1724T>G)
c.1609T>G (p.Cys537Gly)
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
c.1384T>G (p.Cys462Gly)
c.1555T>G (p.Cys519Gly)
c.1020T>G
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c.*1408T>G (n.*1408T>G)
n.1510T>G
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n.1774T>G
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
5g.126546325A>GCA360718770ALDH7A1c.1564T>C (p.Cys522Arg)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
n.311T>C
n.1991T>C
c.1562T>C
n.1329T>C
n.1098T>C
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.1724T>C (n.1724T>C)
c.1609T>C (p.Cys537Arg)
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
c.1384T>C (p.Cys462Arg)
c.1555T>C (p.Cys519Arg)
c.1020T>C
c.1564T>C (p.Ter522Arg)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
n.1510T>C
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
n.1774T>C
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
5g.126546325A>TCA3389369ALDH7A1c.1564T>A (p.Cys522Ser)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
n.311T>A
n.1991T>A
c.1562T>A
n.1329T>A
n.1098T>A
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.1724T>A (n.1724T>A)
c.1609T>A (p.Cys537Ser)
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
c.1384T>A (p.Cys462Ser)
c.1555T>A (p.Cys519Ser)
c.1020T>A
c.1564T>A (p.Ter522Arg)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
n.1510T>A
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
n.1774T>A
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126546326A>CCA446280189ALDH7A1c.1563T>G (p.Thr521=)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
n.310T>G
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c.1443T>G (p.Thr481=)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.1723T>G (n.1723T>G)
c.1608T>G (p.Thr536=)
c.1362T>G (p.Thr454=)
c.1383T>G (p.Thr461=)
c.1554T>G (p.Thr518=)
c.1019T>G
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
n.1509T>G
c.1452T>G (p.Thr484=)
n.1773T>G
c.1371T>G (p.Thr457=)
c.1479T>G (p.Thr493=)
c.1158T>G (p.Thr386=)
5g.126546326A>GCA446280190ALDH7A1c.1563T>C (p.Thr521=)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
n.310T>C
n.1990T>C
c.1561T>C
n.1328T>C
n.1097T>C
c.1443T>C (p.Thr481=)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.1723T>C (n.1723T>C)
c.1608T>C (p.Thr536=)
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.1383T>C (p.Thr461=)
c.1554T>C (p.Thr518=)
c.1019T>C
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
n.1509T>C
c.1452T>C (p.Thr484=)
n.1773T>C
c.1371T>C (p.Thr457=)
c.1479T>C (p.Thr493=)
c.1158T>C (p.Thr386=)
5g.126546326A>TCA446280191ALDH7A1c.1563T>A (p.Thr521=)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
n.310T>A
n.1990T>A
c.1561T>A
n.1328T>A
n.1097T>A
c.1443T>A (p.Thr481=)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.1723T>A (n.1723T>A)
c.1608T>A (p.Thr536=)
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.1383T>A (p.Thr461=)
c.1554T>A (p.Thr518=)
c.1019T>A
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
n.1509T>A
c.1452T>A (p.Thr484=)
n.1773T>A
c.1371T>A (p.Thr457=)
c.1479T>A (p.Thr493=)
c.1158T>A (p.Thr386=)
5g.126546327G>ACA360718778ALDH7A1c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
n.309C>T
n.1989C>T
c.1560C>T
n.1327C>T
n.1096C>T
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.1722C>T (n.1722C>T)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.1018C>T
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.1508C>T
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n.1772C>T
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5g.126546327G>CCA360718786ALDH7A1c.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
n.309C>G
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c.1560C>G
n.1327C>G
n.1096C>G
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.1722C>G (n.1722C>G)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.1382C>G (p.Thr461Ser)
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
c.1018C>G
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.1508C>G
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
n.1772C>G
c.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
5g.126546327G>TCA360718790ALDH7A1c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
n.309C>A
n.1989C>A
c.1560C>A
n.1327C>A
n.1096C>A
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.1722C>A (n.1722C>A)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
c.1018C>A
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.1508C>A
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
n.1772C>A
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
5g.126546328T>ACA360718796ALDH7A1c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
n.308A>T
n.1988A>T
c.1559A>T
n.1326A>T
n.1095A>T
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.1721A>T (n.1721A>T)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.1017A>T
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
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n.1771A>T
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5g.126546328T>CCA3389370ALDH7A1c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
n.308A>G
n.1988A>G
c.1559A>G
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n.1095A>G
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.1721A>G (n.1721A>G)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.1017A>G
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.1507A>G
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n.1771A>G
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c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.126546328T>GCA360718802ALDH7A1c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
n.308A>C
n.1988A>C
c.1559A>C
n.1326A>C
n.1095A>C
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.1721A>C (n.1721A>C)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.1017A>C
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
n.1507A>C
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.1771A>C
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126546328T=CA1580440973ALDH7A1c.1561A= (p.Thr521=)
c.*1470A= (n.*1470A=)
n.308A=
n.1988A=
c.1559A=
n.1326A=
n.1095A=
c.1441A= (p.Thr481=)
c.*1370A= (n.*1370A=)
c.1721A= (n.1721A=)
c.1606A= (p.Thr536=)
c.1360A= (p.Thr454=)
c.1381A= (p.Thr461=)
c.1552A= (p.Thr518=)
c.1017A=
c.*1405A= (n.*1405A=)
n.1507A=
c.1450A= (p.Thr484=)
n.1771A=
c.1369A= (p.Thr457=)
c.1477A= (p.Thr493=)
c.1156A= (p.Thr386=)
5g.126546329A>CCA446280192ALDH7A1c.1560T>G (p.Ser520=)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
n.307T>G
n.1987T>G
c.1558T>G
n.1325T>G
n.1094T>G
c.1440T>G (p.Ser480=)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.1720T>G (n.1720T>G)
c.1605T>G (p.Ser535=)
c.1359T>G (p.Ser453=)
c.1380T>G (p.Ser460=)
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c.1016T>G
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
n.1506T>G
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n.1770T>G
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c.1476T>G (p.Ser492=)
c.1155T>G (p.Ser385=)
 gnomAD v4
5g.126546329A>GCA446280193ALDH7A1c.1560T>C (p.Ser520=)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
n.307T>C
n.1987T>C
c.1558T>C
n.1325T>C
n.1094T>C
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.1720T>C (n.1720T>C)
c.1605T>C (p.Ser535=)
c.1359T>C (p.Ser453=)
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.1551T>C (p.Ser517=)
c.1016T>C
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
n.1506T>C
c.1449T>C (p.Ser483=)
n.1770T>C
c.1368T>C (p.Ser456=)
c.1476T>C (p.Ser492=)
c.1155T>C (p.Ser385=)
5g.126546329A>TCA446280194ALDH7A1c.1560T>A (p.Ser520=)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
n.307T>A
n.1987T>A
c.1558T>A
n.1325T>A
n.1094T>A
c.1440T>A (p.Ser480=)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.1720T>A (n.1720T>A)
c.1605T>A (p.Ser535=)
c.1359T>A (p.Ser453=)
c.1380T>A (p.Ser460=)
c.1551T>A (p.Ser517=)
c.1016T>A
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
n.1506T>A
c.1449T>A (p.Ser483=)
n.1770T>A
c.1368T>A (p.Ser456=)
c.1476T>A (p.Ser492=)
c.1155T>A (p.Ser385=)
5g.126546330G>ACA360718807ALDH7A1c.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
n.306C>T
n.1986C>T
c.1557C>T
n.1324C>T
n.1093C>T
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.1719C>T (n.1719C>T)
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.1015C>T
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
n.1505C>T
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n.1769C>T
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c.1154C>T (p.Ser385Phe)
 ClinVar dbSNP
5g.126546330G>CCA360718811ALDH7A1c.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
n.306C>G
n.1986C>G
c.1557C>G
n.1324C>G
n.1093C>G
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.1719C>G (n.1719C>G)
c.1604C>G (p.Ser535Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.1015C>G
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
n.1505C>G
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
n.1769C>G
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
5g.126546330G=CA1580440974ALDH7A1c.1559C= (p.Ser520=)
c.*1468C= (n.*1468C=)
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n.1986C=
c.1557C=
n.1324C=
n.1093C=
c.1439C= (p.Ser480=)
c.*1368C= (n.*1368C=)
c.1719C= (n.1719C=)
c.1604C= (p.Ser535=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.1379C= (p.Ser460=)
c.1550C= (p.Ser517=)
c.1015C=
c.*1403C= (n.*1403C=)
n.1505C=
c.1448C= (p.Ser483=)
n.1769C=
c.1367C= (p.Ser456=)
c.1475C= (p.Ser492=)
c.1154C= (p.Ser385=)
5g.126546330G>TCA360718814ALDH7A1c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
n.306C>A
n.1986C>A
c.1557C>A
n.1324C>A
n.1093C>A
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.1719C>A (n.1719C>A)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.1015C>A
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
n.1505C>A
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
n.1769C>A
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
5g.126546331A>CCA360718817ALDH7A1c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
n.305T>G
n.1985T>G
c.1556T>G
n.1323T>G
n.1092T>G
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.1718T>G (n.1718T>G)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1014T>G
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
n.1504T>G
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.1768T>G
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
5g.126546331A>GCA360718820ALDH7A1c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
n.305T>C
n.1985T>C
c.1556T>C
n.1323T>C
n.1092T>C
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.1718T>C (n.1718T>C)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.1014T>C
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
n.1504T>C
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.1768T>C
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
5g.126546331A>TCA360718816ALDH7A1c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
n.305T>A
n.1985T>A
c.1556T>A
n.1323T>A
n.1092T>A
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.1718T>A (n.1718T>A)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1014T>A
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
n.1504T>A
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.1768T>A
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
5g.126546332C>ACA360718826ALDH7A1c.1557G>T (p.Arg519Ser)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
n.304G>T
n.1984G>T
c.1555G>T
n.1322G>T
n.1091G>T
c.1437G>T (p.Arg479Ser)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.1717G>T (n.1717G>T)
c.1602G>T (p.Arg534Ser)
c.1356G>T (p.Arg452Ser)
c.1377G>T (p.Arg459Ser)
c.1548G>T (p.Arg516Ser)
c.1013G>T
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.1503G>T
c.1446G>T (p.Arg482Ser)
n.1767G>T
c.1365G>T (p.Arg455Ser)
c.1473G>T (p.Arg491Ser)
c.1152G>T (p.Arg384Ser)
5g.126546332C>GCA360718824ALDH7A1c.1557G>C (p.Arg519Ser)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
n.304G>C
n.1984G>C
c.1555G>C
n.1322G>C
n.1091G>C
c.1437G>C (p.Arg479Ser)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.1717G>C (n.1717G>C)
c.1602G>C (p.Arg534Ser)
c.1356G>C (p.Arg452Ser)
c.1377G>C (p.Arg459Ser)
c.1548G>C (p.Arg516Ser)
c.1013G>C
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.1503G>C
c.1446G>C (p.Arg482Ser)
n.1767G>C
c.1365G>C (p.Arg455Ser)
c.1473G>C (p.Arg491Ser)
c.1152G>C (p.Arg384Ser)
5g.126546332C>TCA446280195ALDH7A1c.1557G>A (p.Arg519=)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
n.304G>A
n.1984G>A
c.1555G>A
n.1322G>A
n.1091G>A
c.1437G>A (p.Arg479=)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.1717G>A (n.1717G>A)
c.1602G>A (p.Arg534=)
c.1356G>A (p.Arg452=)
c.1377G>A (p.Arg459=)
c.1548G>A (p.Arg516=)
c.1013G>A
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.1503G>A
c.1446G>A (p.Arg482=)
n.1767G>A
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.1473G>A (p.Arg491=)
c.1152G>A (p.Arg384=)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched