OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126546149G>A | CA2709909657 | ALDH7A1 | c.1565+175C>T (n.1565+175C>T) c.*1474+175C>T (n.*1474+175C>T) n.312+175C>T n.1992+175C>T c.1563+175C>T n.1330+175C>T n.1099+175C>T c.1445+175C>T (n.1445+175C>T) c.*1374+175C>T (n.*1374+175C>T) c.1725+175C>T (n.1725+175C>T) c.1610+175C>T (n.1610+175C>T) c.1364+175C>T (n.1364+175C>T) c.1385+175C>T (n.1385+175C>T) c.1556+175C>T (n.1556+175C>T) c.1021+175C>T c.*1409+175C>T (n.*1409+175C>T) n.1511+175C>T c.1454+175C>T (n.1454+175C>T) n.1775+175C>T c.1373+175C>T (n.1373+175C>T) c.1481+175C>T (n.1481+175C>T) c.1160+175C>T (n.1160+175C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126546151C>A | CA1081221628 | ALDH7A1 | c.1565+173G>T (n.1565+173G>T) c.*1474+173G>T (n.*1474+173G>T) n.312+173G>T n.1992+173G>T c.1563+173G>T n.1330+173G>T n.1099+173G>T c.1445+173G>T (n.1445+173G>T) c.*1374+173G>T (n.*1374+173G>T) c.1725+173G>T (n.1725+173G>T) c.1610+173G>T (n.1610+173G>T) c.1364+173G>T (n.1364+173G>T) c.1385+173G>T (n.1385+173G>T) c.1556+173G>T (n.1556+173G>T) c.1021+173G>T c.*1409+173G>T (n.*1409+173G>T) n.1511+173G>T c.1454+173G>T (n.1454+173G>T) n.1775+173G>T c.1373+173G>T (n.1373+173G>T) c.1481+173G>T (n.1481+173G>T) c.1160+173G>T (n.1160+173G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546151C= | CA1580440903 | ALDH7A1 | c.1565+173G= (n.1565+173G=) c.*1474+173G= (n.*1474+173G=) n.312+173G= n.1992+173G= c.1563+173G= n.1330+173G= n.1099+173G= c.1445+173G= (n.1445+173G=) c.*1374+173G= (n.*1374+173G=) c.1725+173G= (n.1725+173G=) c.1610+173G= (n.1610+173G=) c.1364+173G= (n.1364+173G=) c.1385+173G= (n.1385+173G=) c.1556+173G= (n.1556+173G=) c.1021+173G= c.*1409+173G= (n.*1409+173G=) n.1511+173G= c.1454+173G= (n.1454+173G=) n.1775+173G= c.1373+173G= (n.1373+173G=) c.1481+173G= (n.1481+173G=) c.1160+173G= (n.1160+173G=) | |
| 5 | g.126546151C>T | CA1580440904 | ALDH7A1 | c.1565+173G>A (n.1565+173G>A) c.*1474+173G>A (n.*1474+173G>A) n.312+173G>A n.1992+173G>A c.1563+173G>A n.1330+173G>A n.1099+173G>A c.1445+173G>A (n.1445+173G>A) c.*1374+173G>A (n.*1374+173G>A) c.1725+173G>A (n.1725+173G>A) c.1610+173G>A (n.1610+173G>A) c.1364+173G>A (n.1364+173G>A) c.1385+173G>A (n.1385+173G>A) c.1556+173G>A (n.1556+173G>A) c.1021+173G>A c.*1409+173G>A (n.*1409+173G>A) n.1511+173G>A c.1454+173G>A (n.1454+173G>A) n.1775+173G>A c.1373+173G>A (n.1373+173G>A) c.1481+173G>A (n.1481+173G>A) c.1160+173G>A (n.1160+173G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126546151dup | CA2604059733 | ALDH7A1 | c.1565+173dup (n.1565+173dup) c.*1474+173dup (n.*1474+173dup) n.312+173dup n.1992+173dup c.1563+173dup n.1330+173dup n.1099+173dup c.1445+173dup (n.1445+173dup) c.*1374+173dup (n.*1374+173dup) c.1725+173dup (n.1725+173dup) c.1610+173dup (n.1610+173dup) c.1364+173dup (n.1364+173dup) c.1385+173dup (n.1385+173dup) c.1556+173dup (n.1556+173dup) c.1021+173dup c.*1409+173dup (n.*1409+173dup) n.1511+173dup c.1454+173dup (n.1454+173dup) n.1775+173dup c.1373+173dup (n.1373+173dup) c.1481+173dup (n.1481+173dup) c.1160+173dup (n.1160+173dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546152A>C | CA2768291420 | ALDH7A1 | c.1565+172T>G (n.1565+172T>G) c.*1474+172T>G (n.*1474+172T>G) n.312+172T>G n.1992+172T>G c.1563+172T>G n.1330+172T>G n.1099+172T>G c.1445+172T>G (n.1445+172T>G) c.*1374+172T>G (n.*1374+172T>G) c.1725+172T>G (n.1725+172T>G) c.1610+172T>G (n.1610+172T>G) c.1364+172T>G (n.1364+172T>G) c.1385+172T>G (n.1385+172T>G) c.1556+172T>G (n.1556+172T>G) c.1021+172T>G c.*1409+172T>G (n.*1409+172T>G) n.1511+172T>G c.1454+172T>G (n.1454+172T>G) n.1775+172T>G c.1373+172T>G (n.1373+172T>G) c.1481+172T>G (n.1481+172T>G) c.1160+172T>G (n.1160+172T>G) | |
| 5 | g.126546156_126546157delinsAG | CA1580440905 | ALDH7A1 | c.1565+167_1565+168delinsCT (n.1565+167_1565+168delinsCT) c.*1474+167_*1474+168delinsCT (n.*1474+167_*1474+168delinsCT) n.312+167_312+168delinsCT n.1992+167_1992+168delinsCT c.1563+167_1563+168delinsCT n.1330+167_1330+168delinsCT n.1099+167_1099+168delinsCT c.1445+167_1445+168delinsCT (n.1445+167_1445+168delinsCT) c.*1374+167_*1374+168delinsCT (n.*1374+167_*1374+168delinsCT) c.1725+167_1725+168delinsCT (n.1725+167_1725+168delinsCT) c.1610+167_1610+168delinsCT (n.1610+167_1610+168delinsCT) c.1364+167_1364+168delinsCT (n.1364+167_1364+168delinsCT) c.1385+167_1385+168delinsCT (n.1385+167_1385+168delinsCT) c.1556+167_1556+168delinsCT (n.1556+167_1556+168delinsCT) c.1021+167_1021+168delinsCT c.*1409+167_*1409+168delinsCT (n.*1409+167_*1409+168delinsCT) n.1511+167_1511+168delinsCT c.1454+167_1454+168delinsCT (n.1454+167_1454+168delinsCT) n.1775+167_1775+168delinsCT c.1373+167_1373+168delinsCT (n.1373+167_1373+168delinsCT) c.1481+167_1481+168delinsCT (n.1481+167_1481+168delinsCT) c.1160+167_1160+168delinsCT (n.1160+167_1160+168delinsCT) | |
| 5 | g.126546157G>A | CA1580440907 | ALDH7A1 | c.1565+167C>T (n.1565+167C>T) c.*1474+167C>T (n.*1474+167C>T) n.312+167C>T n.1992+167C>T c.1563+167C>T n.1330+167C>T n.1099+167C>T c.1445+167C>T (n.1445+167C>T) c.*1374+167C>T (n.*1374+167C>T) c.1725+167C>T (n.1725+167C>T) c.1610+167C>T (n.1610+167C>T) c.1364+167C>T (n.1364+167C>T) c.1385+167C>T (n.1385+167C>T) c.1556+167C>T (n.1556+167C>T) c.1021+167C>T c.*1409+167C>T (n.*1409+167C>T) n.1511+167C>T c.1454+167C>T (n.1454+167C>T) n.1775+167C>T c.1373+167C>T (n.1373+167C>T) c.1481+167C>T (n.1481+167C>T) c.1160+167C>T (n.1160+167C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126546157G= | CA1580440906 | ALDH7A1 | c.1565+167C= (n.1565+167C=) c.*1474+167C= (n.*1474+167C=) n.312+167C= n.1992+167C= c.1563+167C= n.1330+167C= n.1099+167C= c.1445+167C= (n.1445+167C=) c.*1374+167C= (n.*1374+167C=) c.1725+167C= (n.1725+167C=) c.1610+167C= (n.1610+167C=) c.1364+167C= (n.1364+167C=) c.1385+167C= (n.1385+167C=) c.1556+167C= (n.1556+167C=) c.1021+167C= c.*1409+167C= (n.*1409+167C=) n.1511+167C= c.1454+167C= (n.1454+167C=) n.1775+167C= c.1373+167C= (n.1373+167C=) c.1481+167C= (n.1481+167C=) c.1160+167C= (n.1160+167C=) | |
| 5 | g.126546158del | CA126882996 | ALDH7A1 | c.1565+167del (n.1565+167del) c.*1474+167del (n.*1474+167del) n.312+167del n.1992+167del c.1563+167del n.1330+167del n.1099+167del c.1445+167del (n.1445+167del) c.*1374+167del (n.*1374+167del) c.1725+167del (n.1725+167del) c.1610+167del (n.1610+167del) c.1364+167del (n.1364+167del) c.1385+167del (n.1385+167del) c.1556+167del (n.1556+167del) c.1021+167del c.*1409+167del (n.*1409+167del) n.1511+167del c.1454+167del (n.1454+167del) n.1775+167del c.1373+167del (n.1373+167del) c.1481+167del (n.1481+167del) c.1160+167del (n.1160+167del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546158G>A | CA1580440909 | ALDH7A1 | c.1565+166C>T (n.1565+166C>T) c.*1474+166C>T (n.*1474+166C>T) n.312+166C>T n.1992+166C>T c.1563+166C>T n.1330+166C>T n.1099+166C>T c.1445+166C>T (n.1445+166C>T) c.*1374+166C>T (n.*1374+166C>T) c.1725+166C>T (n.1725+166C>T) c.1610+166C>T (n.1610+166C>T) c.1364+166C>T (n.1364+166C>T) c.1385+166C>T (n.1385+166C>T) c.1556+166C>T (n.1556+166C>T) c.1021+166C>T c.*1409+166C>T (n.*1409+166C>T) n.1511+166C>T c.1454+166C>T (n.1454+166C>T) n.1775+166C>T c.1373+166C>T (n.1373+166C>T) c.1481+166C>T (n.1481+166C>T) c.1160+166C>T (n.1160+166C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126546158G= | CA1580440908 | ALDH7A1 | c.1565+166C= (n.1565+166C=) c.*1474+166C= (n.*1474+166C=) n.312+166C= n.1992+166C= c.1563+166C= n.1330+166C= n.1099+166C= c.1445+166C= (n.1445+166C=) c.*1374+166C= (n.*1374+166C=) c.1725+166C= (n.1725+166C=) c.1610+166C= (n.1610+166C=) c.1364+166C= (n.1364+166C=) c.1385+166C= (n.1385+166C=) c.1556+166C= (n.1556+166C=) c.1021+166C= c.*1409+166C= (n.*1409+166C=) n.1511+166C= c.1454+166C= (n.1454+166C=) n.1775+166C= c.1373+166C= (n.1373+166C=) c.1481+166C= (n.1481+166C=) c.1160+166C= (n.1160+166C=) | |
| 5 | g.126546159C>G | CA2502761074 | ALDH7A1 | c.1565+165G>C (n.1565+165G>C) c.*1474+165G>C (n.*1474+165G>C) n.312+165G>C n.1992+165G>C c.1563+165G>C n.1330+165G>C n.1099+165G>C c.1445+165G>C (n.1445+165G>C) c.*1374+165G>C (n.*1374+165G>C) c.1725+165G>C (n.1725+165G>C) c.1610+165G>C (n.1610+165G>C) c.1364+165G>C (n.1364+165G>C) c.1385+165G>C (n.1385+165G>C) c.1556+165G>C (n.1556+165G>C) c.1021+165G>C c.*1409+165G>C (n.*1409+165G>C) n.1511+165G>C c.1454+165G>C (n.1454+165G>C) n.1775+165G>C c.1373+165G>C (n.1373+165G>C) c.1481+165G>C (n.1481+165G>C) c.1160+165G>C (n.1160+165G>C) | |
| 5 | g.126546164_126546174delinsAAAATAGCACC | CA1580440910 | ALDH7A1 | c.1565+150_1565+160delinsGGTGCTATTTT (n.1565+150_1565+160delinsGGTGCTATTTT) c.*1474+150_*1474+160delinsGGTGCTATTTT (n.*1474+150_*1474+160delinsGGTGCTATTTT) n.312+150_312+160delinsGGTGCTATTTT n.1992+150_1992+160delinsGGTGCTATTTT c.1563+150_1563+160delinsGGTGCTATTTT n.1330+150_1330+160delinsGGTGCTATTTT n.1099+150_1099+160delinsGGTGCTATTTT c.1445+150_1445+160delinsGGTGCTATTTT (n.1445+150_1445+160delinsGGTGCTATTTT) c.*1374+150_*1374+160delinsGGTGCTATTTT (n.*1374+150_*1374+160delinsGGTGCTATTTT) c.1725+150_1725+160delinsGGTGCTATTTT (n.1725+150_1725+160delinsGGTGCTATTTT) c.1610+150_1610+160delinsGGTGCTATTTT (n.1610+150_1610+160delinsGGTGCTATTTT) c.1364+150_1364+160delinsGGTGCTATTTT (n.1364+150_1364+160delinsGGTGCTATTTT) c.1385+150_1385+160delinsGGTGCTATTTT (n.1385+150_1385+160delinsGGTGCTATTTT) c.1556+150_1556+160delinsGGTGCTATTTT (n.1556+150_1556+160delinsGGTGCTATTTT) c.1021+150_1021+160delinsGGTGCTATTTT c.*1409+150_*1409+160delinsGGTGCTATTTT (n.*1409+150_*1409+160delinsGGTGCTATTTT) n.1511+150_1511+160delinsGGTGCTATTTT c.1454+150_1454+160delinsGGTGCTATTTT (n.1454+150_1454+160delinsGGTGCTATTTT) n.1775+150_1775+160delinsGGTGCTATTTT c.1373+150_1373+160delinsGGTGCTATTTT (n.1373+150_1373+160delinsGGTGCTATTTT) c.1481+150_1481+160delinsGGTGCTATTTT (n.1481+150_1481+160delinsGGTGCTATTTT) c.1160+150_1160+160delinsGGTGCTATTTT (n.1160+150_1160+160delinsGGTGCTATTTT) | |
| 5 | g.126546171_126546180del | CA803452784 | ALDH7A1 | c.1565+150_1565+159del (n.1565+150_1565+159del) c.*1474+150_*1474+159del (n.*1474+150_*1474+159del) n.312+150_312+159del n.1992+150_1992+159del c.1563+150_1563+159del n.1330+150_1330+159del n.1099+150_1099+159del c.1445+150_1445+159del (n.1445+150_1445+159del) c.*1374+150_*1374+159del (n.*1374+150_*1374+159del) c.1725+150_1725+159del (n.1725+150_1725+159del) c.1610+150_1610+159del (n.1610+150_1610+159del) c.1364+150_1364+159del (n.1364+150_1364+159del) c.1385+150_1385+159del (n.1385+150_1385+159del) c.1556+150_1556+159del (n.1556+150_1556+159del) c.1021+150_1021+159del c.*1409+150_*1409+159del (n.*1409+150_*1409+159del) n.1511+150_1511+159del c.1454+150_1454+159del (n.1454+150_1454+159del) n.1775+150_1775+159del c.1373+150_1373+159del (n.1373+150_1373+159del) c.1481+150_1481+159del (n.1481+150_1481+159del) c.1160+150_1160+159del (n.1160+150_1160+159del) | dbSNP |
| 5 | g.126546168T>C | CA1580440912 | ALDH7A1 | c.1565+156A>G (n.1565+156A>G) c.*1474+156A>G (n.*1474+156A>G) n.312+156A>G n.1992+156A>G c.1563+156A>G n.1330+156A>G n.1099+156A>G c.1445+156A>G (n.1445+156A>G) c.*1374+156A>G (n.*1374+156A>G) c.1725+156A>G (n.1725+156A>G) c.1610+156A>G (n.1610+156A>G) c.1364+156A>G (n.1364+156A>G) c.1385+156A>G (n.1385+156A>G) c.1556+156A>G (n.1556+156A>G) c.1021+156A>G c.*1409+156A>G (n.*1409+156A>G) n.1511+156A>G c.1454+156A>G (n.1454+156A>G) n.1775+156A>G c.1373+156A>G (n.1373+156A>G) c.1481+156A>G (n.1481+156A>G) c.1160+156A>G (n.1160+156A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126546168T= | CA1580440911 | ALDH7A1 | c.1565+156A= (n.1565+156A=) c.*1474+156A= (n.*1474+156A=) n.312+156A= n.1992+156A= c.1563+156A= n.1330+156A= n.1099+156A= c.1445+156A= (n.1445+156A=) c.*1374+156A= (n.*1374+156A=) c.1725+156A= (n.1725+156A=) c.1610+156A= (n.1610+156A=) c.1364+156A= (n.1364+156A=) c.1385+156A= (n.1385+156A=) c.1556+156A= (n.1556+156A=) c.1021+156A= c.*1409+156A= (n.*1409+156A=) n.1511+156A= c.1454+156A= (n.1454+156A=) n.1775+156A= c.1373+156A= (n.1373+156A=) c.1481+156A= (n.1481+156A=) c.1160+156A= (n.1160+156A=) | |
| 5 | g.126546169A= | CA1580440913 | ALDH7A1 | c.1565+155T= (n.1565+155T=) c.*1474+155T= (n.*1474+155T=) n.312+155T= n.1992+155T= c.1563+155T= n.1330+155T= n.1099+155T= c.1445+155T= (n.1445+155T=) c.*1374+155T= (n.*1374+155T=) c.1725+155T= (n.1725+155T=) c.1610+155T= (n.1610+155T=) c.1364+155T= (n.1364+155T=) c.1385+155T= (n.1385+155T=) c.1556+155T= (n.1556+155T=) c.1021+155T= c.*1409+155T= (n.*1409+155T=) n.1511+155T= c.1454+155T= (n.1454+155T=) n.1775+155T= c.1373+155T= (n.1373+155T=) c.1481+155T= (n.1481+155T=) c.1160+155T= (n.1160+155T=) | |
| 5 | g.126546169A>T | CA1580440914 | ALDH7A1 | c.1565+155T>A (n.1565+155T>A) c.*1474+155T>A (n.*1474+155T>A) n.312+155T>A n.1992+155T>A c.1563+155T>A n.1330+155T>A n.1099+155T>A c.1445+155T>A (n.1445+155T>A) c.*1374+155T>A (n.*1374+155T>A) c.1725+155T>A (n.1725+155T>A) c.1610+155T>A (n.1610+155T>A) c.1364+155T>A (n.1364+155T>A) c.1385+155T>A (n.1385+155T>A) c.1556+155T>A (n.1556+155T>A) c.1021+155T>A c.*1409+155T>A (n.*1409+155T>A) n.1511+155T>A c.1454+155T>A (n.1454+155T>A) n.1775+155T>A c.1373+155T>A (n.1373+155T>A) c.1481+155T>A (n.1481+155T>A) c.1160+155T>A (n.1160+155T>A) | dbSNP |
| 5 | g.126546171C>A | CA126883001 | ALDH7A1 | c.1565+153G>T (n.1565+153G>T) c.*1474+153G>T (n.*1474+153G>T) n.312+153G>T n.1992+153G>T c.1563+153G>T n.1330+153G>T n.1099+153G>T c.1445+153G>T (n.1445+153G>T) c.*1374+153G>T (n.*1374+153G>T) c.1725+153G>T (n.1725+153G>T) c.1610+153G>T (n.1610+153G>T) c.1364+153G>T (n.1364+153G>T) c.1385+153G>T (n.1385+153G>T) c.1556+153G>T (n.1556+153G>T) c.1021+153G>T c.*1409+153G>T (n.*1409+153G>T) n.1511+153G>T c.1454+153G>T (n.1454+153G>T) n.1775+153G>T c.1373+153G>T (n.1373+153G>T) c.1481+153G>T (n.1481+153G>T) c.1160+153G>T (n.1160+153G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126546171C= | CA1580440915 | ALDH7A1 | c.1565+153G= (n.1565+153G=) c.*1474+153G= (n.*1474+153G=) n.312+153G= n.1992+153G= c.1563+153G= n.1330+153G= n.1099+153G= c.1445+153G= (n.1445+153G=) c.*1374+153G= (n.*1374+153G=) c.1725+153G= (n.1725+153G=) c.1610+153G= (n.1610+153G=) c.1364+153G= (n.1364+153G=) c.1385+153G= (n.1385+153G=) c.1556+153G= (n.1556+153G=) c.1021+153G= c.*1409+153G= (n.*1409+153G=) n.1511+153G= c.1454+153G= (n.1454+153G=) n.1775+153G= c.1373+153G= (n.1373+153G=) c.1481+153G= (n.1481+153G=) c.1160+153G= (n.1160+153G=) | |
| 5 | g.126546171C>T | CA1580440916 | ALDH7A1 | c.1565+153G>A (n.1565+153G>A) c.*1474+153G>A (n.*1474+153G>A) n.312+153G>A n.1992+153G>A c.1563+153G>A n.1330+153G>A n.1099+153G>A c.1445+153G>A (n.1445+153G>A) c.*1374+153G>A (n.*1374+153G>A) c.1725+153G>A (n.1725+153G>A) c.1610+153G>A (n.1610+153G>A) c.1364+153G>A (n.1364+153G>A) c.1385+153G>A (n.1385+153G>A) c.1556+153G>A (n.1556+153G>A) c.1021+153G>A c.*1409+153G>A (n.*1409+153G>A) n.1511+153G>A c.1454+153G>A (n.1454+153G>A) n.1775+153G>A c.1373+153G>A (n.1373+153G>A) c.1481+153G>A (n.1481+153G>A) c.1160+153G>A (n.1160+153G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126546172A>G | CA2675067030 | ALDH7A1 | c.1565+152T>C (n.1565+152T>C) c.*1474+152T>C (n.*1474+152T>C) n.312+152T>C n.1992+152T>C c.1563+152T>C n.1330+152T>C n.1099+152T>C c.1445+152T>C (n.1445+152T>C) c.*1374+152T>C (n.*1374+152T>C) c.1725+152T>C (n.1725+152T>C) c.1610+152T>C (n.1610+152T>C) c.1364+152T>C (n.1364+152T>C) c.1385+152T>C (n.1385+152T>C) c.1556+152T>C (n.1556+152T>C) c.1021+152T>C c.*1409+152T>C (n.*1409+152T>C) n.1511+152T>C c.1454+152T>C (n.1454+152T>C) n.1775+152T>C c.1373+152T>C (n.1373+152T>C) c.1481+152T>C (n.1481+152T>C) c.1160+152T>C (n.1160+152T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546173C>A | CA2675067034 | ALDH7A1 | c.1565+151G>T (n.1565+151G>T) c.*1474+151G>T (n.*1474+151G>T) n.312+151G>T n.1992+151G>T c.1563+151G>T n.1330+151G>T n.1099+151G>T c.1445+151G>T (n.1445+151G>T) c.*1374+151G>T (n.*1374+151G>T) c.1725+151G>T (n.1725+151G>T) c.1610+151G>T (n.1610+151G>T) c.1364+151G>T (n.1364+151G>T) c.1385+151G>T (n.1385+151G>T) c.1556+151G>T (n.1556+151G>T) c.1021+151G>T c.*1409+151G>T (n.*1409+151G>T) n.1511+151G>T c.1454+151G>T (n.1454+151G>T) n.1775+151G>T c.1373+151G>T (n.1373+151G>T) c.1481+151G>T (n.1481+151G>T) c.1160+151G>T (n.1160+151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546173C>G | CA2675067035 | ALDH7A1 | c.1565+151G>C (n.1565+151G>C) c.*1474+151G>C (n.*1474+151G>C) n.312+151G>C n.1992+151G>C c.1563+151G>C n.1330+151G>C n.1099+151G>C c.1445+151G>C (n.1445+151G>C) c.*1374+151G>C (n.*1374+151G>C) c.1725+151G>C (n.1725+151G>C) c.1610+151G>C (n.1610+151G>C) c.1364+151G>C (n.1364+151G>C) c.1385+151G>C (n.1385+151G>C) c.1556+151G>C (n.1556+151G>C) c.1021+151G>C c.*1409+151G>C (n.*1409+151G>C) n.1511+151G>C c.1454+151G>C (n.1454+151G>C) n.1775+151G>C c.1373+151G>C (n.1373+151G>C) c.1481+151G>C (n.1481+151G>C) c.1160+151G>C (n.1160+151G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546173C>T | CA2768291421 | ALDH7A1 | c.1565+151G>A (n.1565+151G>A) c.*1474+151G>A (n.*1474+151G>A) n.312+151G>A n.1992+151G>A c.1563+151G>A n.1330+151G>A n.1099+151G>A c.1445+151G>A (n.1445+151G>A) c.*1374+151G>A (n.*1374+151G>A) c.1725+151G>A (n.1725+151G>A) c.1610+151G>A (n.1610+151G>A) c.1364+151G>A (n.1364+151G>A) c.1385+151G>A (n.1385+151G>A) c.1556+151G>A (n.1556+151G>A) c.1021+151G>A c.*1409+151G>A (n.*1409+151G>A) n.1511+151G>A c.1454+151G>A (n.1454+151G>A) n.1775+151G>A c.1373+151G>A (n.1373+151G>A) c.1481+151G>A (n.1481+151G>A) c.1160+151G>A (n.1160+151G>A) | |
| 5 | g.126546174C>G | CA2675067037 | ALDH7A1 | c.1565+150G>C (n.1565+150G>C) c.*1474+150G>C (n.*1474+150G>C) n.312+150G>C n.1992+150G>C c.1563+150G>C n.1330+150G>C n.1099+150G>C c.1445+150G>C (n.1445+150G>C) c.*1374+150G>C (n.*1374+150G>C) c.1725+150G>C (n.1725+150G>C) c.1610+150G>C (n.1610+150G>C) c.1364+150G>C (n.1364+150G>C) c.1385+150G>C (n.1385+150G>C) c.1556+150G>C (n.1556+150G>C) c.1021+150G>C c.*1409+150G>C (n.*1409+150G>C) n.1511+150G>C c.1454+150G>C (n.1454+150G>C) n.1775+150G>C c.1373+150G>C (n.1373+150G>C) c.1481+150G>C (n.1481+150G>C) c.1160+150G>C (n.1160+150G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546175A>G | CA2675067038 | ALDH7A1 | c.1565+149T>C (n.1565+149T>C) c.*1474+149T>C (n.*1474+149T>C) n.312+149T>C n.1992+149T>C c.1563+149T>C n.1330+149T>C n.1099+149T>C c.1445+149T>C (n.1445+149T>C) c.*1374+149T>C (n.*1374+149T>C) c.1725+149T>C (n.1725+149T>C) c.1610+149T>C (n.1610+149T>C) c.1364+149T>C (n.1364+149T>C) c.1385+149T>C (n.1385+149T>C) c.1556+149T>C (n.1556+149T>C) c.1021+149T>C c.*1409+149T>C (n.*1409+149T>C) n.1511+149T>C c.1454+149T>C (n.1454+149T>C) n.1775+149T>C c.1373+149T>C (n.1373+149T>C) c.1481+149T>C (n.1481+149T>C) c.1160+149T>C (n.1160+149T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546176A= | CA1580440917 | ALDH7A1 | c.1565+148T= (n.1565+148T=) c.*1474+148T= (n.*1474+148T=) n.312+148T= n.1992+148T= c.1563+148T= n.1330+148T= n.1099+148T= c.1445+148T= (n.1445+148T=) c.*1374+148T= (n.*1374+148T=) c.1725+148T= (n.1725+148T=) c.1610+148T= (n.1610+148T=) c.1364+148T= (n.1364+148T=) c.1385+148T= (n.1385+148T=) c.1556+148T= (n.1556+148T=) c.1021+148T= c.*1409+148T= (n.*1409+148T=) n.1511+148T= c.1454+148T= (n.1454+148T=) n.1775+148T= c.1373+148T= (n.1373+148T=) c.1481+148T= (n.1481+148T=) c.1160+148T= (n.1160+148T=) | |
| 5 | g.126546176A>C | CA2675067039 | ALDH7A1 | c.1565+148T>G (n.1565+148T>G) c.*1474+148T>G (n.*1474+148T>G) n.312+148T>G n.1992+148T>G c.1563+148T>G n.1330+148T>G n.1099+148T>G c.1445+148T>G (n.1445+148T>G) c.*1374+148T>G (n.*1374+148T>G) c.1725+148T>G (n.1725+148T>G) c.1610+148T>G (n.1610+148T>G) c.1364+148T>G (n.1364+148T>G) c.1385+148T>G (n.1385+148T>G) c.1556+148T>G (n.1556+148T>G) c.1021+148T>G c.*1409+148T>G (n.*1409+148T>G) n.1511+148T>G c.1454+148T>G (n.1454+148T>G) n.1775+148T>G c.1373+148T>G (n.1373+148T>G) c.1481+148T>G (n.1481+148T>G) c.1160+148T>G (n.1160+148T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546176A>G | CA126883004 | ALDH7A1 | c.1565+148T>C (n.1565+148T>C) c.*1474+148T>C (n.*1474+148T>C) n.312+148T>C n.1992+148T>C c.1563+148T>C n.1330+148T>C n.1099+148T>C c.1445+148T>C (n.1445+148T>C) c.*1374+148T>C (n.*1374+148T>C) c.1725+148T>C (n.1725+148T>C) c.1610+148T>C (n.1610+148T>C) c.1364+148T>C (n.1364+148T>C) c.1385+148T>C (n.1385+148T>C) c.1556+148T>C (n.1556+148T>C) c.1021+148T>C c.*1409+148T>C (n.*1409+148T>C) n.1511+148T>C c.1454+148T>C (n.1454+148T>C) n.1775+148T>C c.1373+148T>C (n.1373+148T>C) c.1481+148T>C (n.1481+148T>C) c.1160+148T>C (n.1160+148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546178T>C | CA2675067040 | ALDH7A1 | c.1565+146A>G (n.1565+146A>G) c.*1474+146A>G (n.*1474+146A>G) n.312+146A>G n.1992+146A>G c.1563+146A>G n.1330+146A>G n.1099+146A>G c.1445+146A>G (n.1445+146A>G) c.*1374+146A>G (n.*1374+146A>G) c.1725+146A>G (n.1725+146A>G) c.1610+146A>G (n.1610+146A>G) c.1364+146A>G (n.1364+146A>G) c.1385+146A>G (n.1385+146A>G) c.1556+146A>G (n.1556+146A>G) c.1021+146A>G c.*1409+146A>G (n.*1409+146A>G) n.1511+146A>G c.1454+146A>G (n.1454+146A>G) n.1775+146A>G c.1373+146A>G (n.1373+146A>G) c.1481+146A>G (n.1481+146A>G) c.1160+146A>G (n.1160+146A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546179A= | CA1580440918 | ALDH7A1 | c.1565+145T= (n.1565+145T=) c.*1474+145T= (n.*1474+145T=) n.312+145T= n.1992+145T= c.1563+145T= n.1330+145T= n.1099+145T= c.1445+145T= (n.1445+145T=) c.*1374+145T= (n.*1374+145T=) c.1725+145T= (n.1725+145T=) c.1610+145T= (n.1610+145T=) c.1364+145T= (n.1364+145T=) c.1385+145T= (n.1385+145T=) c.1556+145T= (n.1556+145T=) c.1021+145T= c.*1409+145T= (n.*1409+145T=) n.1511+145T= c.1454+145T= (n.1454+145T=) n.1775+145T= c.1373+145T= (n.1373+145T=) c.1481+145T= (n.1481+145T=) c.1160+145T= (n.1160+145T=) | |
| 5 | g.126546179A>C | CA803452786 | ALDH7A1 | c.1565+145T>G (n.1565+145T>G) c.*1474+145T>G (n.*1474+145T>G) n.312+145T>G n.1992+145T>G c.1563+145T>G n.1330+145T>G n.1099+145T>G c.1445+145T>G (n.1445+145T>G) c.*1374+145T>G (n.*1374+145T>G) c.1725+145T>G (n.1725+145T>G) c.1610+145T>G (n.1610+145T>G) c.1364+145T>G (n.1364+145T>G) c.1385+145T>G (n.1385+145T>G) c.1556+145T>G (n.1556+145T>G) c.1021+145T>G c.*1409+145T>G (n.*1409+145T>G) n.1511+145T>G c.1454+145T>G (n.1454+145T>G) n.1775+145T>G c.1373+145T>G (n.1373+145T>G) c.1481+145T>G (n.1481+145T>G) c.1160+145T>G (n.1160+145T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126546179A>T | CA2675067042 | ALDH7A1 | c.1565+145T>A (n.1565+145T>A) c.*1474+145T>A (n.*1474+145T>A) n.312+145T>A n.1992+145T>A c.1563+145T>A n.1330+145T>A n.1099+145T>A c.1445+145T>A (n.1445+145T>A) c.*1374+145T>A (n.*1374+145T>A) c.1725+145T>A (n.1725+145T>A) c.1610+145T>A (n.1610+145T>A) c.1364+145T>A (n.1364+145T>A) c.1385+145T>A (n.1385+145T>A) c.1556+145T>A (n.1556+145T>A) c.1021+145T>A c.*1409+145T>A (n.*1409+145T>A) n.1511+145T>A c.1454+145T>A (n.1454+145T>A) n.1775+145T>A c.1373+145T>A (n.1373+145T>A) c.1481+145T>A (n.1481+145T>A) c.1160+145T>A (n.1160+145T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546180G>T | CA2675067043 | ALDH7A1 | c.1565+144C>A (n.1565+144C>A) c.*1474+144C>A (n.*1474+144C>A) n.312+144C>A n.1992+144C>A c.1563+144C>A n.1330+144C>A n.1099+144C>A c.1445+144C>A (n.1445+144C>A) c.*1374+144C>A (n.*1374+144C>A) c.1725+144C>A (n.1725+144C>A) c.1610+144C>A (n.1610+144C>A) c.1364+144C>A (n.1364+144C>A) c.1385+144C>A (n.1385+144C>A) c.1556+144C>A (n.1556+144C>A) c.1021+144C>A c.*1409+144C>A (n.*1409+144C>A) n.1511+144C>A c.1454+144C>A (n.1454+144C>A) n.1775+144C>A c.1373+144C>A (n.1373+144C>A) c.1481+144C>A (n.1481+144C>A) c.1160+144C>A (n.1160+144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546181A>G | CA2675067046 | ALDH7A1 | c.1565+143T>C (n.1565+143T>C) c.*1474+143T>C (n.*1474+143T>C) n.312+143T>C n.1992+143T>C c.1563+143T>C n.1330+143T>C n.1099+143T>C c.1445+143T>C (n.1445+143T>C) c.*1374+143T>C (n.*1374+143T>C) c.1725+143T>C (n.1725+143T>C) c.1610+143T>C (n.1610+143T>C) c.1364+143T>C (n.1364+143T>C) c.1385+143T>C (n.1385+143T>C) c.1556+143T>C (n.1556+143T>C) c.1021+143T>C c.*1409+143T>C (n.*1409+143T>C) n.1511+143T>C c.1454+143T>C (n.1454+143T>C) n.1775+143T>C c.1373+143T>C (n.1373+143T>C) c.1481+143T>C (n.1481+143T>C) c.1160+143T>C (n.1160+143T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546182T>A | CA2675067048 | ALDH7A1 | c.1565+142A>T (n.1565+142A>T) c.*1474+142A>T (n.*1474+142A>T) n.312+142A>T n.1992+142A>T c.1563+142A>T n.1330+142A>T n.1099+142A>T c.1445+142A>T (n.1445+142A>T) c.*1374+142A>T (n.*1374+142A>T) c.1725+142A>T (n.1725+142A>T) c.1610+142A>T (n.1610+142A>T) c.1364+142A>T (n.1364+142A>T) c.1385+142A>T (n.1385+142A>T) c.1556+142A>T (n.1556+142A>T) c.1021+142A>T c.*1409+142A>T (n.*1409+142A>T) n.1511+142A>T c.1454+142A>T (n.1454+142A>T) n.1775+142A>T c.1373+142A>T (n.1373+142A>T) c.1481+142A>T (n.1481+142A>T) c.1160+142A>T (n.1160+142A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546183A>G | CA2675067051 | ALDH7A1 | c.1565+141T>C (n.1565+141T>C) c.*1474+141T>C (n.*1474+141T>C) n.312+141T>C n.1992+141T>C c.1563+141T>C n.1330+141T>C n.1099+141T>C c.1445+141T>C (n.1445+141T>C) c.*1374+141T>C (n.*1374+141T>C) c.1725+141T>C (n.1725+141T>C) c.1610+141T>C (n.1610+141T>C) c.1364+141T>C (n.1364+141T>C) c.1385+141T>C (n.1385+141T>C) c.1556+141T>C (n.1556+141T>C) c.1021+141T>C c.*1409+141T>C (n.*1409+141T>C) n.1511+141T>C c.1454+141T>C (n.1454+141T>C) n.1775+141T>C c.1373+141T>C (n.1373+141T>C) c.1481+141T>C (n.1481+141T>C) c.1160+141T>C (n.1160+141T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546183A>T | CA2675067050 | ALDH7A1 | c.1565+141T>A (n.1565+141T>A) c.*1474+141T>A (n.*1474+141T>A) n.312+141T>A n.1992+141T>A c.1563+141T>A n.1330+141T>A n.1099+141T>A c.1445+141T>A (n.1445+141T>A) c.*1374+141T>A (n.*1374+141T>A) c.1725+141T>A (n.1725+141T>A) c.1610+141T>A (n.1610+141T>A) c.1364+141T>A (n.1364+141T>A) c.1385+141T>A (n.1385+141T>A) c.1556+141T>A (n.1556+141T>A) c.1021+141T>A c.*1409+141T>A (n.*1409+141T>A) n.1511+141T>A c.1454+141T>A (n.1454+141T>A) n.1775+141T>A c.1373+141T>A (n.1373+141T>A) c.1481+141T>A (n.1481+141T>A) c.1160+141T>A (n.1160+141T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546184C= | CA1580440919 | ALDH7A1 | c.1565+140G= (n.1565+140G=) c.*1474+140G= (n.*1474+140G=) n.312+140G= n.1992+140G= c.1563+140G= n.1330+140G= n.1099+140G= c.1445+140G= (n.1445+140G=) c.*1374+140G= (n.*1374+140G=) c.1725+140G= (n.1725+140G=) c.1610+140G= (n.1610+140G=) c.1364+140G= (n.1364+140G=) c.1385+140G= (n.1385+140G=) c.1556+140G= (n.1556+140G=) c.1021+140G= c.*1409+140G= (n.*1409+140G=) n.1511+140G= c.1454+140G= (n.1454+140G=) n.1775+140G= c.1373+140G= (n.1373+140G=) c.1481+140G= (n.1481+140G=) c.1160+140G= (n.1160+140G=) | |
| 5 | g.126546184C>G | CA2709776341 | ALDH7A1 | c.1565+140G>C (n.1565+140G>C) c.*1474+140G>C (n.*1474+140G>C) n.312+140G>C n.1992+140G>C c.1563+140G>C n.1330+140G>C n.1099+140G>C c.1445+140G>C (n.1445+140G>C) c.*1374+140G>C (n.*1374+140G>C) c.1725+140G>C (n.1725+140G>C) c.1610+140G>C (n.1610+140G>C) c.1364+140G>C (n.1364+140G>C) c.1385+140G>C (n.1385+140G>C) c.1556+140G>C (n.1556+140G>C) c.1021+140G>C c.*1409+140G>C (n.*1409+140G>C) n.1511+140G>C c.1454+140G>C (n.1454+140G>C) n.1775+140G>C c.1373+140G>C (n.1373+140G>C) c.1481+140G>C (n.1481+140G>C) c.1160+140G>C (n.1160+140G>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546184C>T | CA1580440920 | ALDH7A1 | c.1565+140G>A (n.1565+140G>A) c.*1474+140G>A (n.*1474+140G>A) n.312+140G>A n.1992+140G>A c.1563+140G>A n.1330+140G>A n.1099+140G>A c.1445+140G>A (n.1445+140G>A) c.*1374+140G>A (n.*1374+140G>A) c.1725+140G>A (n.1725+140G>A) c.1610+140G>A (n.1610+140G>A) c.1364+140G>A (n.1364+140G>A) c.1385+140G>A (n.1385+140G>A) c.1556+140G>A (n.1556+140G>A) c.1021+140G>A c.*1409+140G>A (n.*1409+140G>A) n.1511+140G>A c.1454+140G>A (n.1454+140G>A) n.1775+140G>A c.1373+140G>A (n.1373+140G>A) c.1481+140G>A (n.1481+140G>A) c.1160+140G>A (n.1160+140G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126546186T>C | CA2709909660 | ALDH7A1 | c.1565+138A>G (n.1565+138A>G) c.*1474+138A>G (n.*1474+138A>G) n.312+138A>G n.1992+138A>G c.1563+138A>G n.1330+138A>G n.1099+138A>G c.1445+138A>G (n.1445+138A>G) c.*1374+138A>G (n.*1374+138A>G) c.1725+138A>G (n.1725+138A>G) c.1610+138A>G (n.1610+138A>G) c.1364+138A>G (n.1364+138A>G) c.1385+138A>G (n.1385+138A>G) c.1556+138A>G (n.1556+138A>G) c.1021+138A>G c.*1409+138A>G (n.*1409+138A>G) n.1511+138A>G c.1454+138A>G (n.1454+138A>G) n.1775+138A>G c.1373+138A>G (n.1373+138A>G) c.1481+138A>G (n.1481+138A>G) c.1160+138A>G (n.1160+138A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126546187A>T | CA2675067052 | ALDH7A1 | c.1565+137T>A (n.1565+137T>A) c.*1474+137T>A (n.*1474+137T>A) n.312+137T>A n.1992+137T>A c.1563+137T>A n.1330+137T>A n.1099+137T>A c.1445+137T>A (n.1445+137T>A) c.*1374+137T>A (n.*1374+137T>A) c.1725+137T>A (n.1725+137T>A) c.1610+137T>A (n.1610+137T>A) c.1364+137T>A (n.1364+137T>A) c.1385+137T>A (n.1385+137T>A) c.1556+137T>A (n.1556+137T>A) c.1021+137T>A c.*1409+137T>A (n.*1409+137T>A) n.1511+137T>A c.1454+137T>A (n.1454+137T>A) n.1775+137T>A c.1373+137T>A (n.1373+137T>A) c.1481+137T>A (n.1481+137T>A) c.1160+137T>A (n.1160+137T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546188G>A | CA2675067053 | ALDH7A1 | c.1565+136C>T (n.1565+136C>T) c.*1474+136C>T (n.*1474+136C>T) n.312+136C>T n.1992+136C>T c.1563+136C>T n.1330+136C>T n.1099+136C>T c.1445+136C>T (n.1445+136C>T) c.*1374+136C>T (n.*1374+136C>T) c.1725+136C>T (n.1725+136C>T) c.1610+136C>T (n.1610+136C>T) c.1364+136C>T (n.1364+136C>T) c.1385+136C>T (n.1385+136C>T) c.1556+136C>T (n.1556+136C>T) c.1021+136C>T c.*1409+136C>T (n.*1409+136C>T) n.1511+136C>T c.1454+136C>T (n.1454+136C>T) n.1775+136C>T c.1373+136C>T (n.1373+136C>T) c.1481+136C>T (n.1481+136C>T) c.1160+136C>T (n.1160+136C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546191G>T | CA2675067054 | ALDH7A1 | c.1565+133C>A (n.1565+133C>A) c.*1474+133C>A (n.*1474+133C>A) n.312+133C>A n.1992+133C>A c.1563+133C>A n.1330+133C>A n.1099+133C>A c.1445+133C>A (n.1445+133C>A) c.*1374+133C>A (n.*1374+133C>A) c.1725+133C>A (n.1725+133C>A) c.1610+133C>A (n.1610+133C>A) c.1364+133C>A (n.1364+133C>A) c.1385+133C>A (n.1385+133C>A) c.1556+133C>A (n.1556+133C>A) c.1021+133C>A c.*1409+133C>A (n.*1409+133C>A) n.1511+133C>A c.1454+133C>A (n.1454+133C>A) n.1775+133C>A c.1373+133C>A (n.1373+133C>A) c.1481+133C>A (n.1481+133C>A) c.1160+133C>A (n.1160+133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546192A>G | CA2675067055 | ALDH7A1 | c.1565+132T>C (n.1565+132T>C) c.*1474+132T>C (n.*1474+132T>C) n.312+132T>C n.1992+132T>C c.1563+132T>C n.1330+132T>C n.1099+132T>C c.1445+132T>C (n.1445+132T>C) c.*1374+132T>C (n.*1374+132T>C) c.1725+132T>C (n.1725+132T>C) c.1610+132T>C (n.1610+132T>C) c.1364+132T>C (n.1364+132T>C) c.1385+132T>C (n.1385+132T>C) c.1556+132T>C (n.1556+132T>C) c.1021+132T>C c.*1409+132T>C (n.*1409+132T>C) n.1511+132T>C c.1454+132T>C (n.1454+132T>C) n.1775+132T>C c.1373+132T>C (n.1373+132T>C) c.1481+132T>C (n.1481+132T>C) c.1160+132T>C (n.1160+132T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546193G>A | CA2768291422 | ALDH7A1 | c.1565+131C>T (n.1565+131C>T) c.*1474+131C>T (n.*1474+131C>T) n.312+131C>T n.1992+131C>T c.1563+131C>T n.1330+131C>T n.1099+131C>T c.1445+131C>T (n.1445+131C>T) c.*1374+131C>T (n.*1374+131C>T) c.1725+131C>T (n.1725+131C>T) c.1610+131C>T (n.1610+131C>T) c.1364+131C>T (n.1364+131C>T) c.1385+131C>T (n.1385+131C>T) c.1556+131C>T (n.1556+131C>T) c.1021+131C>T c.*1409+131C>T (n.*1409+131C>T) n.1511+131C>T c.1454+131C>T (n.1454+131C>T) n.1775+131C>T c.1373+131C>T (n.1373+131C>T) c.1481+131C>T (n.1481+131C>T) c.1160+131C>T (n.1160+131C>T) | |
| 5 | g.126546193G>T | CA2675067056 | ALDH7A1 | c.1565+131C>A (n.1565+131C>A) c.*1474+131C>A (n.*1474+131C>A) n.312+131C>A n.1992+131C>A c.1563+131C>A n.1330+131C>A n.1099+131C>A c.1445+131C>A (n.1445+131C>A) c.*1374+131C>A (n.*1374+131C>A) c.1725+131C>A (n.1725+131C>A) c.1610+131C>A (n.1610+131C>A) c.1364+131C>A (n.1364+131C>A) c.1385+131C>A (n.1385+131C>A) c.1556+131C>A (n.1556+131C>A) c.1021+131C>A c.*1409+131C>A (n.*1409+131C>A) n.1511+131C>A c.1454+131C>A (n.1454+131C>A) n.1775+131C>A c.1373+131C>A (n.1373+131C>A) c.1481+131C>A (n.1481+131C>A) c.1160+131C>A (n.1160+131C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546195C>A | CA2675067059 | ALDH7A1 | c.1565+129G>T (n.1565+129G>T) c.*1474+129G>T (n.*1474+129G>T) n.312+129G>T n.1992+129G>T c.1563+129G>T n.1330+129G>T n.1099+129G>T c.1445+129G>T (n.1445+129G>T) c.*1374+129G>T (n.*1374+129G>T) c.1725+129G>T (n.1725+129G>T) c.1610+129G>T (n.1610+129G>T) c.1364+129G>T (n.1364+129G>T) c.1385+129G>T (n.1385+129G>T) c.1556+129G>T (n.1556+129G>T) c.1021+129G>T c.*1409+129G>T (n.*1409+129G>T) n.1511+129G>T c.1454+129G>T (n.1454+129G>T) n.1775+129G>T c.1373+129G>T (n.1373+129G>T) c.1481+129G>T (n.1481+129G>T) c.1160+129G>T (n.1160+129G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546195C>T | CA2675067060 | ALDH7A1 | c.1565+129G>A (n.1565+129G>A) c.*1474+129G>A (n.*1474+129G>A) n.312+129G>A n.1992+129G>A c.1563+129G>A n.1330+129G>A n.1099+129G>A c.1445+129G>A (n.1445+129G>A) c.*1374+129G>A (n.*1374+129G>A) c.1725+129G>A (n.1725+129G>A) c.1610+129G>A (n.1610+129G>A) c.1364+129G>A (n.1364+129G>A) c.1385+129G>A (n.1385+129G>A) c.1556+129G>A (n.1556+129G>A) c.1021+129G>A c.*1409+129G>A (n.*1409+129G>A) n.1511+129G>A c.1454+129G>A (n.1454+129G>A) n.1775+129G>A c.1373+129G>A (n.1373+129G>A) c.1481+129G>A (n.1481+129G>A) c.1160+129G>A (n.1160+129G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546196A= | CA1580440921 | ALDH7A1 | c.1565+128T= (n.1565+128T=) c.*1474+128T= (n.*1474+128T=) n.312+128T= n.1992+128T= c.1563+128T= n.1330+128T= n.1099+128T= c.1445+128T= (n.1445+128T=) c.*1374+128T= (n.*1374+128T=) c.1725+128T= (n.1725+128T=) c.1610+128T= (n.1610+128T=) c.1364+128T= (n.1364+128T=) c.1385+128T= (n.1385+128T=) c.1556+128T= (n.1556+128T=) c.1021+128T= c.*1409+128T= (n.*1409+128T=) n.1511+128T= c.1454+128T= (n.1454+128T=) n.1775+128T= c.1373+128T= (n.1373+128T=) c.1481+128T= (n.1481+128T=) c.1160+128T= (n.1160+128T=) | |
| 5 | g.126546196A>G | CA126883014 | ALDH7A1 | c.1565+128T>C (n.1565+128T>C) c.*1474+128T>C (n.*1474+128T>C) n.312+128T>C n.1992+128T>C c.1563+128T>C n.1330+128T>C n.1099+128T>C c.1445+128T>C (n.1445+128T>C) c.*1374+128T>C (n.*1374+128T>C) c.1725+128T>C (n.1725+128T>C) c.1610+128T>C (n.1610+128T>C) c.1364+128T>C (n.1364+128T>C) c.1385+128T>C (n.1385+128T>C) c.1556+128T>C (n.1556+128T>C) c.1021+128T>C c.*1409+128T>C (n.*1409+128T>C) n.1511+128T>C c.1454+128T>C (n.1454+128T>C) n.1775+128T>C c.1373+128T>C (n.1373+128T>C) c.1481+128T>C (n.1481+128T>C) c.1160+128T>C (n.1160+128T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546197G>A | CA1580440923 | ALDH7A1 | c.1565+127C>T (n.1565+127C>T) c.*1474+127C>T (n.*1474+127C>T) n.312+127C>T n.1992+127C>T c.1563+127C>T n.1330+127C>T n.1099+127C>T c.1445+127C>T (n.1445+127C>T) c.*1374+127C>T (n.*1374+127C>T) c.1725+127C>T (n.1725+127C>T) c.1610+127C>T (n.1610+127C>T) c.1364+127C>T (n.1364+127C>T) c.1385+127C>T (n.1385+127C>T) c.1556+127C>T (n.1556+127C>T) c.1021+127C>T c.*1409+127C>T (n.*1409+127C>T) n.1511+127C>T c.1454+127C>T (n.1454+127C>T) n.1775+127C>T c.1373+127C>T (n.1373+127C>T) c.1481+127C>T (n.1481+127C>T) c.1160+127C>T (n.1160+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546197G= | CA1580440922 | ALDH7A1 | c.1565+127C= (n.1565+127C=) c.*1474+127C= (n.*1474+127C=) n.312+127C= n.1992+127C= c.1563+127C= n.1330+127C= n.1099+127C= c.1445+127C= (n.1445+127C=) c.*1374+127C= (n.*1374+127C=) c.1725+127C= (n.1725+127C=) c.1610+127C= (n.1610+127C=) c.1364+127C= (n.1364+127C=) c.1385+127C= (n.1385+127C=) c.1556+127C= (n.1556+127C=) c.1021+127C= c.*1409+127C= (n.*1409+127C=) n.1511+127C= c.1454+127C= (n.1454+127C=) n.1775+127C= c.1373+127C= (n.1373+127C=) c.1481+127C= (n.1481+127C=) c.1160+127C= (n.1160+127C=) | |
| 5 | g.126546197G>T | CA2675067061 | ALDH7A1 | c.1565+127C>A (n.1565+127C>A) c.*1474+127C>A (n.*1474+127C>A) n.312+127C>A n.1992+127C>A c.1563+127C>A n.1330+127C>A n.1099+127C>A c.1445+127C>A (n.1445+127C>A) c.*1374+127C>A (n.*1374+127C>A) c.1725+127C>A (n.1725+127C>A) c.1610+127C>A (n.1610+127C>A) c.1364+127C>A (n.1364+127C>A) c.1385+127C>A (n.1385+127C>A) c.1556+127C>A (n.1556+127C>A) c.1021+127C>A c.*1409+127C>A (n.*1409+127C>A) n.1511+127C>A c.1454+127C>A (n.1454+127C>A) n.1775+127C>A c.1373+127C>A (n.1373+127C>A) c.1481+127C>A (n.1481+127C>A) c.1160+127C>A (n.1160+127C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546198C>T | CA2675067062 | ALDH7A1 | c.1565+126G>A (n.1565+126G>A) c.*1474+126G>A (n.*1474+126G>A) n.312+126G>A n.1992+126G>A c.1563+126G>A n.1330+126G>A n.1099+126G>A c.1445+126G>A (n.1445+126G>A) c.*1374+126G>A (n.*1374+126G>A) c.1725+126G>A (n.1725+126G>A) c.1610+126G>A (n.1610+126G>A) c.1364+126G>A (n.1364+126G>A) c.1385+126G>A (n.1385+126G>A) c.1556+126G>A (n.1556+126G>A) c.1021+126G>A c.*1409+126G>A (n.*1409+126G>A) n.1511+126G>A c.1454+126G>A (n.1454+126G>A) n.1775+126G>A c.1373+126G>A (n.1373+126G>A) c.1481+126G>A (n.1481+126G>A) c.1160+126G>A (n.1160+126G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546199T>A | CA126883031 | ALDH7A1 | c.1565+125A>T (n.1565+125A>T) c.*1474+125A>T (n.*1474+125A>T) n.312+125A>T n.1992+125A>T c.1563+125A>T n.1330+125A>T n.1099+125A>T c.1445+125A>T (n.1445+125A>T) c.*1374+125A>T (n.*1374+125A>T) c.1725+125A>T (n.1725+125A>T) c.1610+125A>T (n.1610+125A>T) c.1364+125A>T (n.1364+125A>T) c.1385+125A>T (n.1385+125A>T) c.1556+125A>T (n.1556+125A>T) c.1021+125A>T c.*1409+125A>T (n.*1409+125A>T) n.1511+125A>T c.1454+125A>T (n.1454+125A>T) n.1775+125A>T c.1373+125A>T (n.1373+125A>T) c.1481+125A>T (n.1481+125A>T) c.1160+125A>T (n.1160+125A>T) | dbSNP |
| 5 | g.126546199T>C | CA1081221636 | ALDH7A1 | c.1565+125A>G (n.1565+125A>G) c.*1474+125A>G (n.*1474+125A>G) n.312+125A>G n.1992+125A>G c.1563+125A>G n.1330+125A>G n.1099+125A>G c.1445+125A>G (n.1445+125A>G) c.*1374+125A>G (n.*1374+125A>G) c.1725+125A>G (n.1725+125A>G) c.1610+125A>G (n.1610+125A>G) c.1364+125A>G (n.1364+125A>G) c.1385+125A>G (n.1385+125A>G) c.1556+125A>G (n.1556+125A>G) c.1021+125A>G c.*1409+125A>G (n.*1409+125A>G) n.1511+125A>G c.1454+125A>G (n.1454+125A>G) n.1775+125A>G c.1373+125A>G (n.1373+125A>G) c.1481+125A>G (n.1481+125A>G) c.1160+125A>G (n.1160+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546199T= | CA1580440924 | ALDH7A1 | c.1565+125A= (n.1565+125A=) c.*1474+125A= (n.*1474+125A=) n.312+125A= n.1992+125A= c.1563+125A= n.1330+125A= n.1099+125A= c.1445+125A= (n.1445+125A=) c.*1374+125A= (n.*1374+125A=) c.1725+125A= (n.1725+125A=) c.1610+125A= (n.1610+125A=) c.1364+125A= (n.1364+125A=) c.1385+125A= (n.1385+125A=) c.1556+125A= (n.1556+125A=) c.1021+125A= c.*1409+125A= (n.*1409+125A=) n.1511+125A= c.1454+125A= (n.1454+125A=) n.1775+125A= c.1373+125A= (n.1373+125A=) c.1481+125A= (n.1481+125A=) c.1160+125A= (n.1160+125A=) | |
| 5 | g.126546200G>T | CA2675067065 | ALDH7A1 | c.1565+124C>A (n.1565+124C>A) c.*1474+124C>A (n.*1474+124C>A) n.312+124C>A n.1992+124C>A c.1563+124C>A n.1330+124C>A n.1099+124C>A c.1445+124C>A (n.1445+124C>A) c.*1374+124C>A (n.*1374+124C>A) c.1725+124C>A (n.1725+124C>A) c.1610+124C>A (n.1610+124C>A) c.1364+124C>A (n.1364+124C>A) c.1385+124C>A (n.1385+124C>A) c.1556+124C>A (n.1556+124C>A) c.1021+124C>A c.*1409+124C>A (n.*1409+124C>A) n.1511+124C>A c.1454+124C>A (n.1454+124C>A) n.1775+124C>A c.1373+124C>A (n.1373+124C>A) c.1481+124C>A (n.1481+124C>A) c.1160+124C>A (n.1160+124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546201T>C | CA2675067067 | ALDH7A1 | c.1565+123A>G (n.1565+123A>G) c.*1474+123A>G (n.*1474+123A>G) n.312+123A>G n.1992+123A>G c.1563+123A>G n.1330+123A>G n.1099+123A>G c.1445+123A>G (n.1445+123A>G) c.*1374+123A>G (n.*1374+123A>G) c.1725+123A>G (n.1725+123A>G) c.1610+123A>G (n.1610+123A>G) c.1364+123A>G (n.1364+123A>G) c.1385+123A>G (n.1385+123A>G) c.1556+123A>G (n.1556+123A>G) c.1021+123A>G c.*1409+123A>G (n.*1409+123A>G) n.1511+123A>G c.1454+123A>G (n.1454+123A>G) n.1775+123A>G c.1373+123A>G (n.1373+123A>G) c.1481+123A>G (n.1481+123A>G) c.1160+123A>G (n.1160+123A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546202G>C | CA2675067068 | ALDH7A1 | c.1565+122C>G (n.1565+122C>G) c.*1474+122C>G (n.*1474+122C>G) n.312+122C>G n.1992+122C>G c.1563+122C>G n.1330+122C>G n.1099+122C>G c.1445+122C>G (n.1445+122C>G) c.*1374+122C>G (n.*1374+122C>G) c.1725+122C>G (n.1725+122C>G) c.1610+122C>G (n.1610+122C>G) c.1364+122C>G (n.1364+122C>G) c.1385+122C>G (n.1385+122C>G) c.1556+122C>G (n.1556+122C>G) c.1021+122C>G c.*1409+122C>G (n.*1409+122C>G) n.1511+122C>G c.1454+122C>G (n.1454+122C>G) n.1775+122C>G c.1373+122C>G (n.1373+122C>G) c.1481+122C>G (n.1481+122C>G) c.1160+122C>G (n.1160+122C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546202G>T | CA2675067069 | ALDH7A1 | c.1565+122C>A (n.1565+122C>A) c.*1474+122C>A (n.*1474+122C>A) n.312+122C>A n.1992+122C>A c.1563+122C>A n.1330+122C>A n.1099+122C>A c.1445+122C>A (n.1445+122C>A) c.*1374+122C>A (n.*1374+122C>A) c.1725+122C>A (n.1725+122C>A) c.1610+122C>A (n.1610+122C>A) c.1364+122C>A (n.1364+122C>A) c.1385+122C>A (n.1385+122C>A) c.1556+122C>A (n.1556+122C>A) c.1021+122C>A c.*1409+122C>A (n.*1409+122C>A) n.1511+122C>A c.1454+122C>A (n.1454+122C>A) n.1775+122C>A c.1373+122C>A (n.1373+122C>A) c.1481+122C>A (n.1481+122C>A) c.1160+122C>A (n.1160+122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546203G>A | CA2675067070 | ALDH7A1 | c.1565+121C>T (n.1565+121C>T) c.*1474+121C>T (n.*1474+121C>T) n.312+121C>T n.1992+121C>T c.1563+121C>T n.1330+121C>T n.1099+121C>T c.1445+121C>T (n.1445+121C>T) c.*1374+121C>T (n.*1374+121C>T) c.1725+121C>T (n.1725+121C>T) c.1610+121C>T (n.1610+121C>T) c.1364+121C>T (n.1364+121C>T) c.1385+121C>T (n.1385+121C>T) c.1556+121C>T (n.1556+121C>T) c.1021+121C>T c.*1409+121C>T (n.*1409+121C>T) n.1511+121C>T c.1454+121C>T (n.1454+121C>T) n.1775+121C>T c.1373+121C>T (n.1373+121C>T) c.1481+121C>T (n.1481+121C>T) c.1160+121C>T (n.1160+121C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546203G>T | CA2675067071 | ALDH7A1 | c.1565+121C>A (n.1565+121C>A) c.*1474+121C>A (n.*1474+121C>A) n.312+121C>A n.1992+121C>A c.1563+121C>A n.1330+121C>A n.1099+121C>A c.1445+121C>A (n.1445+121C>A) c.*1374+121C>A (n.*1374+121C>A) c.1725+121C>A (n.1725+121C>A) c.1610+121C>A (n.1610+121C>A) c.1364+121C>A (n.1364+121C>A) c.1385+121C>A (n.1385+121C>A) c.1556+121C>A (n.1556+121C>A) c.1021+121C>A c.*1409+121C>A (n.*1409+121C>A) n.1511+121C>A c.1454+121C>A (n.1454+121C>A) n.1775+121C>A c.1373+121C>A (n.1373+121C>A) c.1481+121C>A (n.1481+121C>A) c.1160+121C>A (n.1160+121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546206T>C | CA2675067072 | ALDH7A1 | c.1565+118A>G (n.1565+118A>G) c.*1474+118A>G (n.*1474+118A>G) n.312+118A>G n.1992+118A>G c.1563+118A>G n.1330+118A>G n.1099+118A>G c.1445+118A>G (n.1445+118A>G) c.*1374+118A>G (n.*1374+118A>G) c.1725+118A>G (n.1725+118A>G) c.1610+118A>G (n.1610+118A>G) c.1364+118A>G (n.1364+118A>G) c.1385+118A>G (n.1385+118A>G) c.1556+118A>G (n.1556+118A>G) c.1021+118A>G c.*1409+118A>G (n.*1409+118A>G) n.1511+118A>G c.1454+118A>G (n.1454+118A>G) n.1775+118A>G c.1373+118A>G (n.1373+118A>G) c.1481+118A>G (n.1481+118A>G) c.1160+118A>G (n.1160+118A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546207G>C | CA126883035 | ALDH7A1 | c.1565+117C>G (n.1565+117C>G) c.*1474+117C>G (n.*1474+117C>G) n.312+117C>G n.1992+117C>G c.1563+117C>G n.1330+117C>G n.1099+117C>G c.1445+117C>G (n.1445+117C>G) c.*1374+117C>G (n.*1374+117C>G) c.1725+117C>G (n.1725+117C>G) c.1610+117C>G (n.1610+117C>G) c.1364+117C>G (n.1364+117C>G) c.1385+117C>G (n.1385+117C>G) c.1556+117C>G (n.1556+117C>G) c.1021+117C>G c.*1409+117C>G (n.*1409+117C>G) n.1511+117C>G c.1454+117C>G (n.1454+117C>G) n.1775+117C>G c.1373+117C>G (n.1373+117C>G) c.1481+117C>G (n.1481+117C>G) c.1160+117C>G (n.1160+117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546207G= | CA1580440925 | ALDH7A1 | c.1565+117C= (n.1565+117C=) c.*1474+117C= (n.*1474+117C=) n.312+117C= n.1992+117C= c.1563+117C= n.1330+117C= n.1099+117C= c.1445+117C= (n.1445+117C=) c.*1374+117C= (n.*1374+117C=) c.1725+117C= (n.1725+117C=) c.1610+117C= (n.1610+117C=) c.1364+117C= (n.1364+117C=) c.1385+117C= (n.1385+117C=) c.1556+117C= (n.1556+117C=) c.1021+117C= c.*1409+117C= (n.*1409+117C=) n.1511+117C= c.1454+117C= (n.1454+117C=) n.1775+117C= c.1373+117C= (n.1373+117C=) c.1481+117C= (n.1481+117C=) c.1160+117C= (n.1160+117C=) | |
| 5 | g.126546207G>T | CA2675067077 | ALDH7A1 | c.1565+117C>A (n.1565+117C>A) c.*1474+117C>A (n.*1474+117C>A) n.312+117C>A n.1992+117C>A c.1563+117C>A n.1330+117C>A n.1099+117C>A c.1445+117C>A (n.1445+117C>A) c.*1374+117C>A (n.*1374+117C>A) c.1725+117C>A (n.1725+117C>A) c.1610+117C>A (n.1610+117C>A) c.1364+117C>A (n.1364+117C>A) c.1385+117C>A (n.1385+117C>A) c.1556+117C>A (n.1556+117C>A) c.1021+117C>A c.*1409+117C>A (n.*1409+117C>A) n.1511+117C>A c.1454+117C>A (n.1454+117C>A) n.1775+117C>A c.1373+117C>A (n.1373+117C>A) c.1481+117C>A (n.1481+117C>A) c.1160+117C>A (n.1160+117C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546208C>T | CA2675067078 | ALDH7A1 | c.1565+116G>A (n.1565+116G>A) c.*1474+116G>A (n.*1474+116G>A) n.312+116G>A n.1992+116G>A c.1563+116G>A n.1330+116G>A n.1099+116G>A c.1445+116G>A (n.1445+116G>A) c.*1374+116G>A (n.*1374+116G>A) c.1725+116G>A (n.1725+116G>A) c.1610+116G>A (n.1610+116G>A) c.1364+116G>A (n.1364+116G>A) c.1385+116G>A (n.1385+116G>A) c.1556+116G>A (n.1556+116G>A) c.1021+116G>A c.*1409+116G>A (n.*1409+116G>A) n.1511+116G>A c.1454+116G>A (n.1454+116G>A) n.1775+116G>A c.1373+116G>A (n.1373+116G>A) c.1481+116G>A (n.1481+116G>A) c.1160+116G>A (n.1160+116G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546210G>T | CA2675067082 | ALDH7A1 | c.1565+114C>A (n.1565+114C>A) c.*1474+114C>A (n.*1474+114C>A) n.312+114C>A n.1992+114C>A c.1563+114C>A n.1330+114C>A n.1099+114C>A c.1445+114C>A (n.1445+114C>A) c.*1374+114C>A (n.*1374+114C>A) c.1725+114C>A (n.1725+114C>A) c.1610+114C>A (n.1610+114C>A) c.1364+114C>A (n.1364+114C>A) c.1385+114C>A (n.1385+114C>A) c.1556+114C>A (n.1556+114C>A) c.1021+114C>A c.*1409+114C>A (n.*1409+114C>A) n.1511+114C>A c.1454+114C>A (n.1454+114C>A) n.1775+114C>A c.1373+114C>A (n.1373+114C>A) c.1481+114C>A (n.1481+114C>A) c.1160+114C>A (n.1160+114C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546211del | CA2675067080 | ALDH7A1 | c.1565+114del (n.1565+114del) c.*1474+114del (n.*1474+114del) n.312+114del n.1992+114del c.1563+114del n.1330+114del n.1099+114del c.1445+114del (n.1445+114del) c.*1374+114del (n.*1374+114del) c.1725+114del (n.1725+114del) c.1610+114del (n.1610+114del) c.1364+114del (n.1364+114del) c.1385+114del (n.1385+114del) c.1556+114del (n.1556+114del) c.1021+114del c.*1409+114del (n.*1409+114del) n.1511+114del c.1454+114del (n.1454+114del) n.1775+114del c.1373+114del (n.1373+114del) c.1481+114del (n.1481+114del) c.1160+114del (n.1160+114del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546211G>A | CA803452791 | ALDH7A1 | c.1565+113C>T (n.1565+113C>T) c.*1474+113C>T (n.*1474+113C>T) n.312+113C>T n.1992+113C>T c.1563+113C>T n.1330+113C>T n.1099+113C>T c.1445+113C>T (n.1445+113C>T) c.*1374+113C>T (n.*1374+113C>T) c.1725+113C>T (n.1725+113C>T) c.1610+113C>T (n.1610+113C>T) c.1364+113C>T (n.1364+113C>T) c.1385+113C>T (n.1385+113C>T) c.1556+113C>T (n.1556+113C>T) c.1021+113C>T c.*1409+113C>T (n.*1409+113C>T) n.1511+113C>T c.1454+113C>T (n.1454+113C>T) n.1775+113C>T c.1373+113C>T (n.1373+113C>T) c.1481+113C>T (n.1481+113C>T) c.1160+113C>T (n.1160+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546211G>C | CA2675067084 | ALDH7A1 | c.1565+113C>G (n.1565+113C>G) c.*1474+113C>G (n.*1474+113C>G) n.312+113C>G n.1992+113C>G c.1563+113C>G n.1330+113C>G n.1099+113C>G c.1445+113C>G (n.1445+113C>G) c.*1374+113C>G (n.*1374+113C>G) c.1725+113C>G (n.1725+113C>G) c.1610+113C>G (n.1610+113C>G) c.1364+113C>G (n.1364+113C>G) c.1385+113C>G (n.1385+113C>G) c.1556+113C>G (n.1556+113C>G) c.1021+113C>G c.*1409+113C>G (n.*1409+113C>G) n.1511+113C>G c.1454+113C>G (n.1454+113C>G) n.1775+113C>G c.1373+113C>G (n.1373+113C>G) c.1481+113C>G (n.1481+113C>G) c.1160+113C>G (n.1160+113C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546211G= | CA1580440926 | ALDH7A1 | c.1565+113C= (n.1565+113C=) c.*1474+113C= (n.*1474+113C=) n.312+113C= n.1992+113C= c.1563+113C= n.1330+113C= n.1099+113C= c.1445+113C= (n.1445+113C=) c.*1374+113C= (n.*1374+113C=) c.1725+113C= (n.1725+113C=) c.1610+113C= (n.1610+113C=) c.1364+113C= (n.1364+113C=) c.1385+113C= (n.1385+113C=) c.1556+113C= (n.1556+113C=) c.1021+113C= c.*1409+113C= (n.*1409+113C=) n.1511+113C= c.1454+113C= (n.1454+113C=) n.1775+113C= c.1373+113C= (n.1373+113C=) c.1481+113C= (n.1481+113C=) c.1160+113C= (n.1160+113C=) | |
| 5 | g.126546211G>T | CA2675067086 | ALDH7A1 | c.1565+113C>A (n.1565+113C>A) c.*1474+113C>A (n.*1474+113C>A) n.312+113C>A n.1992+113C>A c.1563+113C>A n.1330+113C>A n.1099+113C>A c.1445+113C>A (n.1445+113C>A) c.*1374+113C>A (n.*1374+113C>A) c.1725+113C>A (n.1725+113C>A) c.1610+113C>A (n.1610+113C>A) c.1364+113C>A (n.1364+113C>A) c.1385+113C>A (n.1385+113C>A) c.1556+113C>A (n.1556+113C>A) c.1021+113C>A c.*1409+113C>A (n.*1409+113C>A) n.1511+113C>A c.1454+113C>A (n.1454+113C>A) n.1775+113C>A c.1373+113C>A (n.1373+113C>A) c.1481+113C>A (n.1481+113C>A) c.1160+113C>A (n.1160+113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546213A>G | CA2675067088 | ALDH7A1 | c.1565+111T>C (n.1565+111T>C) c.*1474+111T>C (n.*1474+111T>C) n.312+111T>C n.1992+111T>C c.1563+111T>C n.1330+111T>C n.1099+111T>C c.1445+111T>C (n.1445+111T>C) c.*1374+111T>C (n.*1374+111T>C) c.1725+111T>C (n.1725+111T>C) c.1610+111T>C (n.1610+111T>C) c.1364+111T>C (n.1364+111T>C) c.1385+111T>C (n.1385+111T>C) c.1556+111T>C (n.1556+111T>C) c.1021+111T>C c.*1409+111T>C (n.*1409+111T>C) n.1511+111T>C c.1454+111T>C (n.1454+111T>C) n.1775+111T>C c.1373+111T>C (n.1373+111T>C) c.1481+111T>C (n.1481+111T>C) c.1160+111T>C (n.1160+111T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546215A>T | CA2675067090 | ALDH7A1 | c.1565+109T>A (n.1565+109T>A) c.*1474+109T>A (n.*1474+109T>A) n.312+109T>A n.1992+109T>A c.1563+109T>A n.1330+109T>A n.1099+109T>A c.1445+109T>A (n.1445+109T>A) c.*1374+109T>A (n.*1374+109T>A) c.1725+109T>A (n.1725+109T>A) c.1610+109T>A (n.1610+109T>A) c.1364+109T>A (n.1364+109T>A) c.1385+109T>A (n.1385+109T>A) c.1556+109T>A (n.1556+109T>A) c.1021+109T>A c.*1409+109T>A (n.*1409+109T>A) n.1511+109T>A c.1454+109T>A (n.1454+109T>A) n.1775+109T>A c.1373+109T>A (n.1373+109T>A) c.1481+109T>A (n.1481+109T>A) c.1160+109T>A (n.1160+109T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546216A= | CA1580440927 | ALDH7A1 | c.1565+108T= (n.1565+108T=) c.*1474+108T= (n.*1474+108T=) n.312+108T= n.1992+108T= c.1563+108T= n.1330+108T= n.1099+108T= c.1445+108T= (n.1445+108T=) c.*1374+108T= (n.*1374+108T=) c.1725+108T= (n.1725+108T=) c.1610+108T= (n.1610+108T=) c.1364+108T= (n.1364+108T=) c.1385+108T= (n.1385+108T=) c.1556+108T= (n.1556+108T=) c.1021+108T= c.*1409+108T= (n.*1409+108T=) n.1511+108T= c.1454+108T= (n.1454+108T=) n.1775+108T= c.1373+108T= (n.1373+108T=) c.1481+108T= (n.1481+108T=) c.1160+108T= (n.1160+108T=) | |
| 5 | g.126546216A>G | CA126883044 | ALDH7A1 | c.1565+108T>C (n.1565+108T>C) c.*1474+108T>C (n.*1474+108T>C) n.312+108T>C n.1992+108T>C c.1563+108T>C n.1330+108T>C n.1099+108T>C c.1445+108T>C (n.1445+108T>C) c.*1374+108T>C (n.*1374+108T>C) c.1725+108T>C (n.1725+108T>C) c.1610+108T>C (n.1610+108T>C) c.1364+108T>C (n.1364+108T>C) c.1385+108T>C (n.1385+108T>C) c.1556+108T>C (n.1556+108T>C) c.1021+108T>C c.*1409+108T>C (n.*1409+108T>C) n.1511+108T>C c.1454+108T>C (n.1454+108T>C) n.1775+108T>C c.1373+108T>C (n.1373+108T>C) c.1481+108T>C (n.1481+108T>C) c.1160+108T>C (n.1160+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546218C>A | CA2675067092 | ALDH7A1 | c.1565+106G>T (n.1565+106G>T) c.*1474+106G>T (n.*1474+106G>T) n.312+106G>T n.1992+106G>T c.1563+106G>T n.1330+106G>T n.1099+106G>T c.1445+106G>T (n.1445+106G>T) c.*1374+106G>T (n.*1374+106G>T) c.1725+106G>T (n.1725+106G>T) c.1610+106G>T (n.1610+106G>T) c.1364+106G>T (n.1364+106G>T) c.1385+106G>T (n.1385+106G>T) c.1556+106G>T (n.1556+106G>T) c.1021+106G>T c.*1409+106G>T (n.*1409+106G>T) n.1511+106G>T c.1454+106G>T (n.1454+106G>T) n.1775+106G>T c.1373+106G>T (n.1373+106G>T) c.1481+106G>T (n.1481+106G>T) c.1160+106G>T (n.1160+106G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546218C>T | CA2675067095 | ALDH7A1 | c.1565+106G>A (n.1565+106G>A) c.*1474+106G>A (n.*1474+106G>A) n.312+106G>A n.1992+106G>A c.1563+106G>A n.1330+106G>A n.1099+106G>A c.1445+106G>A (n.1445+106G>A) c.*1374+106G>A (n.*1374+106G>A) c.1725+106G>A (n.1725+106G>A) c.1610+106G>A (n.1610+106G>A) c.1364+106G>A (n.1364+106G>A) c.1385+106G>A (n.1385+106G>A) c.1556+106G>A (n.1556+106G>A) c.1021+106G>A c.*1409+106G>A (n.*1409+106G>A) n.1511+106G>A c.1454+106G>A (n.1454+106G>A) n.1775+106G>A c.1373+106G>A (n.1373+106G>A) c.1481+106G>A (n.1481+106G>A) c.1160+106G>A (n.1160+106G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546223C= | CA1580440928 | ALDH7A1 | c.1565+101G= (n.1565+101G=) c.*1474+101G= (n.*1474+101G=) n.312+101G= n.1992+101G= c.1563+101G= n.1330+101G= n.1099+101G= c.1445+101G= (n.1445+101G=) c.*1374+101G= (n.*1374+101G=) c.1725+101G= (n.1725+101G=) c.1610+101G= (n.1610+101G=) c.1364+101G= (n.1364+101G=) c.1385+101G= (n.1385+101G=) c.1556+101G= (n.1556+101G=) c.1021+101G= c.*1409+101G= (n.*1409+101G=) n.1511+101G= c.1454+101G= (n.1454+101G=) n.1775+101G= c.1373+101G= (n.1373+101G=) c.1481+101G= (n.1481+101G=) c.1160+101G= (n.1160+101G=) | |
| 5 | g.126546223C>G | CA1580440929 | ALDH7A1 | c.1565+101G>C (n.1565+101G>C) c.*1474+101G>C (n.*1474+101G>C) n.312+101G>C n.1992+101G>C c.1563+101G>C n.1330+101G>C n.1099+101G>C c.1445+101G>C (n.1445+101G>C) c.*1374+101G>C (n.*1374+101G>C) c.1725+101G>C (n.1725+101G>C) c.1610+101G>C (n.1610+101G>C) c.1364+101G>C (n.1364+101G>C) c.1385+101G>C (n.1385+101G>C) c.1556+101G>C (n.1556+101G>C) c.1021+101G>C c.*1409+101G>C (n.*1409+101G>C) n.1511+101G>C c.1454+101G>C (n.1454+101G>C) n.1775+101G>C c.1373+101G>C (n.1373+101G>C) c.1481+101G>C (n.1481+101G>C) c.1160+101G>C (n.1160+101G>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546224A>C | CA2675067097 | ALDH7A1 | c.1565+100T>G (n.1565+100T>G) c.*1474+100T>G (n.*1474+100T>G) n.312+100T>G n.1992+100T>G c.1563+100T>G n.1330+100T>G n.1099+100T>G c.1445+100T>G (n.1445+100T>G) c.*1374+100T>G (n.*1374+100T>G) c.1725+100T>G (n.1725+100T>G) c.1610+100T>G (n.1610+100T>G) c.1364+100T>G (n.1364+100T>G) c.1385+100T>G (n.1385+100T>G) c.1556+100T>G (n.1556+100T>G) c.1021+100T>G c.*1409+100T>G (n.*1409+100T>G) n.1511+100T>G c.1454+100T>G (n.1454+100T>G) n.1775+100T>G c.1373+100T>G (n.1373+100T>G) c.1481+100T>G (n.1481+100T>G) c.1160+100T>G (n.1160+100T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546225A>T | CA2675067098 | ALDH7A1 | c.1565+99T>A (n.1565+99T>A) c.*1474+99T>A (n.*1474+99T>A) n.312+99T>A n.1992+99T>A c.1563+99T>A n.1330+99T>A n.1099+99T>A c.1445+99T>A (n.1445+99T>A) c.*1374+99T>A (n.*1374+99T>A) c.1725+99T>A (n.1725+99T>A) c.1610+99T>A (n.1610+99T>A) c.1364+99T>A (n.1364+99T>A) c.1385+99T>A (n.1385+99T>A) c.1556+99T>A (n.1556+99T>A) c.1021+99T>A c.*1409+99T>A (n.*1409+99T>A) n.1511+99T>A c.1454+99T>A (n.1454+99T>A) n.1775+99T>A c.1373+99T>A (n.1373+99T>A) c.1481+99T>A (n.1481+99T>A) c.1160+99T>A (n.1160+99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546226A= | CA1580440930 | ALDH7A1 | c.1565+98T= (n.1565+98T=) c.*1474+98T= (n.*1474+98T=) n.312+98T= n.1992+98T= c.1563+98T= n.1330+98T= n.1099+98T= c.1445+98T= (n.1445+98T=) c.*1374+98T= (n.*1374+98T=) c.1725+98T= (n.1725+98T=) c.1610+98T= (n.1610+98T=) c.1364+98T= (n.1364+98T=) c.1385+98T= (n.1385+98T=) c.1556+98T= (n.1556+98T=) c.1021+98T= c.*1409+98T= (n.*1409+98T=) n.1511+98T= c.1454+98T= (n.1454+98T=) n.1775+98T= c.1373+98T= (n.1373+98T=) c.1481+98T= (n.1481+98T=) c.1160+98T= (n.1160+98T=) | |
| 5 | g.126546226A>G | CA126883049 | ALDH7A1 | c.1565+98T>C (n.1565+98T>C) c.*1474+98T>C (n.*1474+98T>C) n.312+98T>C n.1992+98T>C c.1563+98T>C n.1330+98T>C n.1099+98T>C c.1445+98T>C (n.1445+98T>C) c.*1374+98T>C (n.*1374+98T>C) c.1725+98T>C (n.1725+98T>C) c.1610+98T>C (n.1610+98T>C) c.1364+98T>C (n.1364+98T>C) c.1385+98T>C (n.1385+98T>C) c.1556+98T>C (n.1556+98T>C) c.1021+98T>C c.*1409+98T>C (n.*1409+98T>C) n.1511+98T>C c.1454+98T>C (n.1454+98T>C) n.1775+98T>C c.1373+98T>C (n.1373+98T>C) c.1481+98T>C (n.1481+98T>C) c.1160+98T>C (n.1160+98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546227T>C | CA2675067102 | ALDH7A1 | c.1565+97A>G (n.1565+97A>G) c.*1474+97A>G (n.*1474+97A>G) n.312+97A>G n.1992+97A>G c.1563+97A>G n.1330+97A>G n.1099+97A>G c.1445+97A>G (n.1445+97A>G) c.*1374+97A>G (n.*1374+97A>G) c.1725+97A>G (n.1725+97A>G) c.1610+97A>G (n.1610+97A>G) c.1364+97A>G (n.1364+97A>G) c.1385+97A>G (n.1385+97A>G) c.1556+97A>G (n.1556+97A>G) c.1021+97A>G c.*1409+97A>G (n.*1409+97A>G) n.1511+97A>G c.1454+97A>G (n.1454+97A>G) n.1775+97A>G c.1373+97A>G (n.1373+97A>G) c.1481+97A>G (n.1481+97A>G) c.1160+97A>G (n.1160+97A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546228G>T | CA2675067103 | ALDH7A1 | c.1565+96C>A (n.1565+96C>A) c.*1474+96C>A (n.*1474+96C>A) n.312+96C>A n.1992+96C>A c.1563+96C>A n.1330+96C>A n.1099+96C>A c.1445+96C>A (n.1445+96C>A) c.*1374+96C>A (n.*1374+96C>A) c.1725+96C>A (n.1725+96C>A) c.1610+96C>A (n.1610+96C>A) c.1364+96C>A (n.1364+96C>A) c.1385+96C>A (n.1385+96C>A) c.1556+96C>A (n.1556+96C>A) c.1021+96C>A c.*1409+96C>A (n.*1409+96C>A) n.1511+96C>A c.1454+96C>A (n.1454+96C>A) n.1775+96C>A c.1373+96C>A (n.1373+96C>A) c.1481+96C>A (n.1481+96C>A) c.1160+96C>A (n.1160+96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546229A>G | CA2578435420 | ALDH7A1 | c.1565+95T>C (n.1565+95T>C) c.*1474+95T>C (n.*1474+95T>C) n.312+95T>C n.1992+95T>C c.1563+95T>C n.1330+95T>C n.1099+95T>C c.1445+95T>C (n.1445+95T>C) c.*1374+95T>C (n.*1374+95T>C) c.1725+95T>C (n.1725+95T>C) c.1610+95T>C (n.1610+95T>C) c.1364+95T>C (n.1364+95T>C) c.1385+95T>C (n.1385+95T>C) c.1556+95T>C (n.1556+95T>C) c.1021+95T>C c.*1409+95T>C (n.*1409+95T>C) n.1511+95T>C c.1454+95T>C (n.1454+95T>C) n.1775+95T>C c.1373+95T>C (n.1373+95T>C) c.1481+95T>C (n.1481+95T>C) c.1160+95T>C (n.1160+95T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546230C>A | CA2675067104 | ALDH7A1 | c.1565+94G>T (n.1565+94G>T) c.*1474+94G>T (n.*1474+94G>T) n.312+94G>T n.1992+94G>T c.1563+94G>T n.1330+94G>T n.1099+94G>T c.1445+94G>T (n.1445+94G>T) c.*1374+94G>T (n.*1374+94G>T) c.1725+94G>T (n.1725+94G>T) c.1610+94G>T (n.1610+94G>T) c.1364+94G>T (n.1364+94G>T) c.1385+94G>T (n.1385+94G>T) c.1556+94G>T (n.1556+94G>T) c.1021+94G>T c.*1409+94G>T (n.*1409+94G>T) n.1511+94G>T c.1454+94G>T (n.1454+94G>T) n.1775+94G>T c.1373+94G>T (n.1373+94G>T) c.1481+94G>T (n.1481+94G>T) c.1160+94G>T (n.1160+94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546230C>T | CA2675067105 | ALDH7A1 | c.1565+94G>A (n.1565+94G>A) c.*1474+94G>A (n.*1474+94G>A) n.312+94G>A n.1992+94G>A c.1563+94G>A n.1330+94G>A n.1099+94G>A c.1445+94G>A (n.1445+94G>A) c.*1374+94G>A (n.*1374+94G>A) c.1725+94G>A (n.1725+94G>A) c.1610+94G>A (n.1610+94G>A) c.1364+94G>A (n.1364+94G>A) c.1385+94G>A (n.1385+94G>A) c.1556+94G>A (n.1556+94G>A) c.1021+94G>A c.*1409+94G>A (n.*1409+94G>A) n.1511+94G>A c.1454+94G>A (n.1454+94G>A) n.1775+94G>A c.1373+94G>A (n.1373+94G>A) c.1481+94G>A (n.1481+94G>A) c.1160+94G>A (n.1160+94G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546231A= | CA1580440931 | ALDH7A1 | c.1565+93T= (n.1565+93T=) c.*1474+93T= (n.*1474+93T=) n.312+93T= n.1992+93T= c.1563+93T= n.1330+93T= n.1099+93T= c.1445+93T= (n.1445+93T=) c.*1374+93T= (n.*1374+93T=) c.1725+93T= (n.1725+93T=) c.1610+93T= (n.1610+93T=) c.1364+93T= (n.1364+93T=) c.1385+93T= (n.1385+93T=) c.1556+93T= (n.1556+93T=) c.1021+93T= c.*1409+93T= (n.*1409+93T=) n.1511+93T= c.1454+93T= (n.1454+93T=) n.1775+93T= c.1373+93T= (n.1373+93T=) c.1481+93T= (n.1481+93T=) c.1160+93T= (n.1160+93T=) | |
| 5 | g.126546231A>G | CA1081221646 | ALDH7A1 | c.1565+93T>C (n.1565+93T>C) c.*1474+93T>C (n.*1474+93T>C) n.312+93T>C n.1992+93T>C c.1563+93T>C n.1330+93T>C n.1099+93T>C c.1445+93T>C (n.1445+93T>C) c.*1374+93T>C (n.*1374+93T>C) c.1725+93T>C (n.1725+93T>C) c.1610+93T>C (n.1610+93T>C) c.1364+93T>C (n.1364+93T>C) c.1385+93T>C (n.1385+93T>C) c.1556+93T>C (n.1556+93T>C) c.1021+93T>C c.*1409+93T>C (n.*1409+93T>C) n.1511+93T>C c.1454+93T>C (n.1454+93T>C) n.1775+93T>C c.1373+93T>C (n.1373+93T>C) c.1481+93T>C (n.1481+93T>C) c.1160+93T>C (n.1160+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546231A>T | CA1580440932 | ALDH7A1 | c.1565+93T>A (n.1565+93T>A) c.*1474+93T>A (n.*1474+93T>A) n.312+93T>A n.1992+93T>A c.1563+93T>A n.1330+93T>A n.1099+93T>A c.1445+93T>A (n.1445+93T>A) c.*1374+93T>A (n.*1374+93T>A) c.1725+93T>A (n.1725+93T>A) c.1610+93T>A (n.1610+93T>A) c.1364+93T>A (n.1364+93T>A) c.1385+93T>A (n.1385+93T>A) c.1556+93T>A (n.1556+93T>A) c.1021+93T>A c.*1409+93T>A (n.*1409+93T>A) n.1511+93T>A c.1454+93T>A (n.1454+93T>A) n.1775+93T>A c.1373+93T>A (n.1373+93T>A) c.1481+93T>A (n.1481+93T>A) c.1160+93T>A (n.1160+93T>A) | dbSNP |
| 5 | g.126546232C>A | CA2578435421 | ALDH7A1 | c.1565+92G>T (n.1565+92G>T) c.*1474+92G>T (n.*1474+92G>T) n.312+92G>T n.1992+92G>T c.1563+92G>T n.1330+92G>T n.1099+92G>T c.1445+92G>T (n.1445+92G>T) c.*1374+92G>T (n.*1374+92G>T) c.1725+92G>T (n.1725+92G>T) c.1610+92G>T (n.1610+92G>T) c.1364+92G>T (n.1364+92G>T) c.1385+92G>T (n.1385+92G>T) c.1556+92G>T (n.1556+92G>T) c.1021+92G>T c.*1409+92G>T (n.*1409+92G>T) n.1511+92G>T c.1454+92G>T (n.1454+92G>T) n.1775+92G>T c.1373+92G>T (n.1373+92G>T) c.1481+92G>T (n.1481+92G>T) c.1160+92G>T (n.1160+92G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546232C= | CA1580440933 | ALDH7A1 | c.1565+92G= (n.1565+92G=) c.*1474+92G= (n.*1474+92G=) n.312+92G= n.1992+92G= c.1563+92G= n.1330+92G= n.1099+92G= c.1445+92G= (n.1445+92G=) c.*1374+92G= (n.*1374+92G=) c.1725+92G= (n.1725+92G=) c.1610+92G= (n.1610+92G=) c.1364+92G= (n.1364+92G=) c.1385+92G= (n.1385+92G=) c.1556+92G= (n.1556+92G=) c.1021+92G= c.*1409+92G= (n.*1409+92G=) n.1511+92G= c.1454+92G= (n.1454+92G=) n.1775+92G= c.1373+92G= (n.1373+92G=) c.1481+92G= (n.1481+92G=) c.1160+92G= (n.1160+92G=) | |
| 5 | g.126546232C>G | CA2675067107 | ALDH7A1 | c.1565+92G>C (n.1565+92G>C) c.*1474+92G>C (n.*1474+92G>C) n.312+92G>C n.1992+92G>C c.1563+92G>C n.1330+92G>C n.1099+92G>C c.1445+92G>C (n.1445+92G>C) c.*1374+92G>C (n.*1374+92G>C) c.1725+92G>C (n.1725+92G>C) c.1610+92G>C (n.1610+92G>C) c.1364+92G>C (n.1364+92G>C) c.1385+92G>C (n.1385+92G>C) c.1556+92G>C (n.1556+92G>C) c.1021+92G>C c.*1409+92G>C (n.*1409+92G>C) n.1511+92G>C c.1454+92G>C (n.1454+92G>C) n.1775+92G>C c.1373+92G>C (n.1373+92G>C) c.1481+92G>C (n.1481+92G>C) c.1160+92G>C (n.1160+92G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546232C>T | CA126883053 | ALDH7A1 | c.1565+92G>A (n.1565+92G>A) c.*1474+92G>A (n.*1474+92G>A) n.312+92G>A n.1992+92G>A c.1563+92G>A n.1330+92G>A n.1099+92G>A c.1445+92G>A (n.1445+92G>A) c.*1374+92G>A (n.*1374+92G>A) c.1725+92G>A (n.1725+92G>A) c.1610+92G>A (n.1610+92G>A) c.1364+92G>A (n.1364+92G>A) c.1385+92G>A (n.1385+92G>A) c.1556+92G>A (n.1556+92G>A) c.1021+92G>A c.*1409+92G>A (n.*1409+92G>A) n.1511+92G>A c.1454+92G>A (n.1454+92G>A) n.1775+92G>A c.1373+92G>A (n.1373+92G>A) c.1481+92G>A (n.1481+92G>A) c.1160+92G>A (n.1160+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546233T>C | CA2675067109 | ALDH7A1 | c.1565+91A>G (n.1565+91A>G) c.*1474+91A>G (n.*1474+91A>G) n.312+91A>G n.1992+91A>G c.1563+91A>G n.1330+91A>G n.1099+91A>G c.1445+91A>G (n.1445+91A>G) c.*1374+91A>G (n.*1374+91A>G) c.1725+91A>G (n.1725+91A>G) c.1610+91A>G (n.1610+91A>G) c.1364+91A>G (n.1364+91A>G) c.1385+91A>G (n.1385+91A>G) c.1556+91A>G (n.1556+91A>G) c.1021+91A>G c.*1409+91A>G (n.*1409+91A>G) n.1511+91A>G c.1454+91A>G (n.1454+91A>G) n.1775+91A>G c.1373+91A>G (n.1373+91A>G) c.1481+91A>G (n.1481+91A>G) c.1160+91A>G (n.1160+91A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546234G>A | CA2578435422 | ALDH7A1 | c.1565+90C>T (n.1565+90C>T) c.*1474+90C>T (n.*1474+90C>T) n.312+90C>T n.1992+90C>T c.1563+90C>T n.1330+90C>T n.1099+90C>T c.1445+90C>T (n.1445+90C>T) c.*1374+90C>T (n.*1374+90C>T) c.1725+90C>T (n.1725+90C>T) c.1610+90C>T (n.1610+90C>T) c.1364+90C>T (n.1364+90C>T) c.1385+90C>T (n.1385+90C>T) c.1556+90C>T (n.1556+90C>T) c.1021+90C>T c.*1409+90C>T (n.*1409+90C>T) n.1511+90C>T c.1454+90C>T (n.1454+90C>T) n.1775+90C>T c.1373+90C>T (n.1373+90C>T) c.1481+90C>T (n.1481+90C>T) c.1160+90C>T (n.1160+90C>T) | gnomAD v4 |
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