UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126544989del | CA258080 | ALDH7A1 | c.1597del (p.Ala533ProfsTer18) c.*1506del (n.*1506del) n.344del n.2024del c.1563+1336del n.1362del n.1131del c.1477del (p.Ala493ProfsTer18) c.*1406del (n.*1406del) c.1757del (n.1757del) c.1642del (p.Ala548ProfsTer18) c.1396del (p.Ala466ProfsTer18) c.1417del (p.Ala473ProfsTer18) c.1588del (p.Ala530ProfsTer18) c.1053del c.1565+1336del (n.1565+1336del) c.*1441del (n.*1441del) n.1543del c.1486del (p.Ala496ProfsTer18) n.1807del c.1405del (p.Ala469ProfsTer18) c.1513del (p.Ala505ProfsTer18) c.1192del (p.Ala398ProfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544989C>A | CA446280120 | ALDH7A1 | c.1596G>T (p.Leu532=) c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.343G>T n.2023G>T c.1563+1335G>T n.1361G>T n.1130G>T c.1476G>T (p.Leu492=) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1756G>T (n.1756G>T) c.1641G>T (p.Leu547=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.1416G>T (p.Leu472=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1052G>T c.1565+1335G>T (n.1565+1335G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.1542G>T c.1485G>T (p.Leu495=) n.1806G>T c.1404G>T (p.Leu468=) c.1512G>T (p.Leu504=) c.1191G>T (p.Leu397=) | |
| 5 | g.126544989C= | CA1580440408 | ALDH7A1 | c.1596G= (p.Leu532=) c.*1505G= (n.*1505G=) n.343G= n.2023G= c.1563+1335G= n.1361G= n.1130G= c.1476G= (p.Leu492=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.1756G= (n.1756G=) c.1641G= (p.Leu547=) c.1395G= (p.Leu465=) c.1416G= (p.Leu472=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1052G= c.1565+1335G= (n.1565+1335G=) c.*1440G= (n.*1440G=) n.1542G= c.1485G= (p.Leu495=) n.1806G= c.1404G= (p.Leu468=) c.1512G= (p.Leu504=) c.1191G= (p.Leu397=) | |
| 5 | g.126544989C>G | CA446280122 | ALDH7A1 | c.1596G>C (p.Leu532=) c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.343G>C n.2023G>C c.1563+1335G>C n.1361G>C n.1130G>C c.1476G>C (p.Leu492=) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1756G>C (n.1756G>C) c.1641G>C (p.Leu547=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.1416G>C (p.Leu472=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1052G>C c.1565+1335G>C (n.1565+1335G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.1542G>C c.1485G>C (p.Leu495=) n.1806G>C c.1404G>C (p.Leu468=) c.1512G>C (p.Leu504=) c.1191G>C (p.Leu397=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544989C>T | CA446280121 | ALDH7A1 | c.1596G>A (p.Leu532=) c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.343G>A n.2023G>A c.1563+1335G>A n.1361G>A n.1130G>A c.1476G>A (p.Leu492=) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1756G>A (n.1756G>A) c.1641G>A (p.Leu547=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1052G>A c.1565+1335G>A (n.1565+1335G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.1542G>A c.1485G>A (p.Leu495=) n.1806G>A c.1404G>A (p.Leu468=) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1191G>A (p.Leu397=) | dbSNP |
| 5 | g.126544990A>C | CA360717710 | ALDH7A1 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.342T>G n.2022T>G c.1563+1334T>G n.1360T>G n.1129T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.1755T>G (n.1755T>G) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1051T>G c.1565+1334T>G (n.1565+1334T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.1541T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1805T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) | |
| 5 | g.126544990A>G | CA360717704 | ALDH7A1 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.342T>C n.2022T>C c.1563+1334T>C n.1360T>C n.1129T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.1755T>C (n.1755T>C) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1051T>C c.1565+1334T>C (n.1565+1334T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.1541T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1805T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) | |
| 5 | g.126544990A>T | CA360717700 | ALDH7A1 | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.342T>A n.2022T>A c.1563+1334T>A n.1360T>A n.1129T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.1755T>A (n.1755T>A) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1051T>A c.1565+1334T>A (n.1565+1334T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.1541T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.1805T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) | |
| 5 | g.126544991G>A | CA446280125 | ALDH7A1 | c.1594C>T (p.Leu532=) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.341C>T n.2021C>T c.1563+1333C>T n.1359C>T n.1128C>T c.1474C>T (p.Leu492=) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) c.1639C>T (p.Leu547=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1050C>T c.1565+1333C>T (n.1565+1333C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.1540C>T c.1483C>T (p.Leu495=) n.1804C>T c.1402C>T (p.Leu468=) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1189C>T (p.Leu397=) | |
| 5 | g.126544991G>C | CA360717712 | ALDH7A1 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.341C>G n.2021C>G c.1563+1333C>G n.1359C>G n.1128C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1754C>G (n.1754C>G) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1050C>G c.1565+1333C>G (n.1565+1333C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.1540C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1804C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) | |
| 5 | g.126544991G>T | CA360717713 | ALDH7A1 | c.1594C>A (p.Leu532Met) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.341C>A n.2021C>A c.1563+1333C>A n.1359C>A n.1128C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1050C>A c.1565+1333C>A (n.1565+1333C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1540C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) n.1804C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) | |
| 5 | g.126544992A>C | CA446280126 | ALDH7A1 | c.1593T>G (p.Pro531=) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.340T>G n.2020T>G c.1563+1332T>G n.1358T>G n.1127T>G c.1473T>G (p.Pro491=) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1753T>G (n.1753T>G) c.1638T>G (p.Pro546=) c.1392T>G (p.Pro464=) c.1413T>G (p.Pro471=) c.1584T>G (p.Pro528=) c.1049T>G c.1565+1332T>G (n.1565+1332T>G) c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.1539T>G c.1482T>G (p.Pro494=) n.1803T>G c.1401T>G (p.Pro467=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.1188T>G (p.Pro396=) | |
| 5 | g.126544992A>G | CA446280127 | ALDH7A1 | c.1593T>C (p.Pro531=) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.340T>C n.2020T>C c.1563+1332T>C n.1358T>C n.1127T>C c.1473T>C (p.Pro491=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1753T>C (n.1753T>C) c.1638T>C (p.Pro546=) c.1392T>C (p.Pro464=) c.1413T>C (p.Pro471=) c.1584T>C (p.Pro528=) c.1049T>C c.1565+1332T>C (n.1565+1332T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.1539T>C c.1482T>C (p.Pro494=) n.1803T>C c.1401T>C (p.Pro467=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.1188T>C (p.Pro396=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544992A>T | CA446280128 | ALDH7A1 | c.1593T>A (p.Pro531=) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.340T>A n.2020T>A c.1563+1332T>A n.1358T>A n.1127T>A c.1473T>A (p.Pro491=) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1753T>A (n.1753T>A) c.1638T>A (p.Pro546=) c.1392T>A (p.Pro464=) c.1413T>A (p.Pro471=) c.1584T>A (p.Pro528=) c.1049T>A c.1565+1332T>A (n.1565+1332T>A) c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.1539T>A c.1482T>A (p.Pro494=) n.1803T>A c.1401T>A (p.Pro467=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.1188T>A (p.Pro396=) | |
| 5 | g.126544993G>A | CA360717716 | ALDH7A1 | c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.339C>T n.2019C>T c.1563+1331C>T n.1357C>T n.1126C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.1752C>T (n.1752C>T) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1048C>T c.1565+1331C>T (n.1565+1331C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.1538C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.1802C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) | |
| 5 | g.126544993G>C | CA360717727 | ALDH7A1 | c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.339C>G n.2019C>G c.1563+1331C>G n.1357C>G n.1126C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.1752C>G (n.1752C>G) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1048C>G c.1565+1331C>G (n.1565+1331C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.1538C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.1802C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544993G= | CA1580440409 | ALDH7A1 | c.1592C= (p.Pro531=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.339C= n.2019C= c.1563+1331C= n.1357C= n.1126C= c.1472C= (p.Pro491=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.1752C= (n.1752C=) c.1637C= (p.Pro546=) c.1391C= (p.Pro464=) c.1412C= (p.Pro471=) c.1583C= (p.Pro528=) c.1048C= c.1565+1331C= (n.1565+1331C=) c.*1436C= (n.*1436C=) n.1538C= c.1481C= (p.Pro494=) n.1802C= c.1400C= (p.Pro467=) c.1508C= (p.Pro503=) c.1187C= (p.Pro396=) | |
| 5 | g.126544993G>T | CA360717739 | ALDH7A1 | c.1592C>A (p.Pro531His) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.339C>A n.2019C>A c.1563+1331C>A n.1357C>A n.1126C>A c.1472C>A (p.Pro491His) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.1752C>A (n.1752C>A) c.1637C>A (p.Pro546His) c.1391C>A (p.Pro464His) c.1412C>A (p.Pro471His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.1048C>A c.1565+1331C>A (n.1565+1331C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.1538C>A c.1481C>A (p.Pro494His) n.1802C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1187C>A (p.Pro396His) | |
| 5 | g.126544994del | CA2675066639 | ALDH7A1 | c.1592del (p.Pro531LeufsTer20) c.*1501del (n.*1501del) n.339del n.2019del c.1563+1331del n.1357del n.1126del c.1472del (p.Pro491LeufsTer20) c.*1401del (n.*1401del) c.1752del (n.1752del) c.1637del (p.Pro546LeufsTer20) c.1391del (p.Pro464LeufsTer20) c.1412del (p.Pro471LeufsTer20) c.1583del (p.Pro528LeufsTer20) c.1048del c.1565+1331del (n.1565+1331del) c.*1436del (n.*1436del) n.1538del c.1481del (p.Pro494LeufsTer20) n.1802del c.1400del (p.Pro467LeufsTer20) c.1508del (p.Pro503LeufsTer20) c.1187del (p.Pro396LeufsTer20) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544994G>A | CA360717750 | ALDH7A1 | c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.338C>T n.2018C>T c.1563+1330C>T n.1356C>T n.1125C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1751C>T (n.1751C>T) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1047C>T c.1565+1330C>T (n.1565+1330C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.1537C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1801C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544994G>C | CA360717753 | ALDH7A1 | c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.338C>G n.2018C>G c.1563+1330C>G n.1356C>G n.1125C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1751C>G (n.1751C>G) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1047C>G c.1565+1330C>G (n.1565+1330C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.1537C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1801C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) | |
| 5 | g.126544994G= | CA1580440410 | ALDH7A1 | c.1591C= (p.Pro531=) c.*1500C= (n.*1500C=) n.338C= n.2018C= c.1563+1330C= n.1356C= n.1125C= c.1471C= (p.Pro491=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.1751C= (n.1751C=) c.1636C= (p.Pro546=) c.1390C= (p.Pro464=) c.1411C= (p.Pro471=) c.1582C= (p.Pro528=) c.1047C= c.1565+1330C= (n.1565+1330C=) c.*1435C= (n.*1435C=) n.1537C= c.1480C= (p.Pro494=) n.1801C= c.1399C= (p.Pro467=) c.1507C= (p.Pro503=) c.1186C= (p.Pro396=) | |
| 5 | g.126544994G>T | CA360717756 | ALDH7A1 | c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.338C>A n.2018C>A c.1563+1330C>A n.1356C>A n.1125C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1751C>A (n.1751C>A) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1047C>A c.1565+1330C>A (n.1565+1330C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.1537C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1801C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544995A>C | CA446280130 | ALDH7A1 | c.1590T>G (p.Leu530=) c.*1499T>G (n.*1499T>G) n.337T>G n.2017T>G c.1563+1329T>G n.1355T>G n.1124T>G c.1470T>G (p.Leu490=) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1750T>G (n.1750T>G) c.1635T>G (p.Leu545=) c.1389T>G (p.Leu463=) c.1410T>G (p.Leu470=) c.1581T>G (p.Leu527=) c.1046T>G c.1565+1329T>G (n.1565+1329T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.1536T>G c.1479T>G (p.Leu493=) n.1800T>G c.1398T>G (p.Leu466=) c.1506T>G (p.Leu502=) c.1185T>G (p.Leu395=) | |
| 5 | g.126544995A>G | CA446280131 | ALDH7A1 | c.1590T>C (p.Leu530=) c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.337T>C n.2017T>C c.1563+1329T>C n.1355T>C n.1124T>C c.1470T>C (p.Leu490=) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1750T>C (n.1750T>C) c.1635T>C (p.Leu545=) c.1389T>C (p.Leu463=) c.1410T>C (p.Leu470=) c.1581T>C (p.Leu527=) c.1046T>C c.1565+1329T>C (n.1565+1329T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.1536T>C c.1479T>C (p.Leu493=) n.1800T>C c.1398T>C (p.Leu466=) c.1506T>C (p.Leu502=) c.1185T>C (p.Leu395=) | |
| 5 | g.126544995A>T | CA446280132 | ALDH7A1 | c.1590T>A (p.Leu530=) c.*1499T>A (n.*1499T>A) n.337T>A n.2017T>A c.1563+1329T>A n.1355T>A n.1124T>A c.1470T>A (p.Leu490=) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1750T>A (n.1750T>A) c.1635T>A (p.Leu545=) c.1389T>A (p.Leu463=) c.1410T>A (p.Leu470=) c.1581T>A (p.Leu527=) c.1046T>A c.1565+1329T>A (n.1565+1329T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) n.1536T>A c.1479T>A (p.Leu493=) n.1800T>A c.1398T>A (p.Leu466=) c.1506T>A (p.Leu502=) c.1185T>A (p.Leu395=) | |
| 5 | g.126544996A>C | CA360717765 | ALDH7A1 | c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.336T>G n.2016T>G c.1563+1328T>G n.1354T>G n.1123T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1045T>G c.1565+1328T>G (n.1565+1328T>G) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.1535T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1799T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) | |
| 5 | g.126544996A>G | CA360717761 | ALDH7A1 | c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.336T>C n.2016T>C c.1563+1328T>C n.1354T>C n.1123T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1045T>C c.1565+1328T>C (n.1565+1328T>C) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.1535T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1799T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | |
| 5 | g.126544996A>T | CA360717763 | ALDH7A1 | c.1589T>A (p.Leu530His) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.336T>A n.2016T>A c.1563+1328T>A n.1354T>A n.1123T>A c.1469T>A (p.Leu490His) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1634T>A (p.Leu545His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1045T>A c.1565+1328T>A (n.1565+1328T>A) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.1535T>A c.1478T>A (p.Leu493His) n.1799T>A c.1397T>A (p.Leu466His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.1184T>A (p.Leu395His) | |
| 5 | g.126544997G>A | CA126882166 | ALDH7A1 | c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.335C>T n.2015C>T c.1563+1327C>T n.1353C>T n.1122C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1044C>T c.1565+1327C>T (n.1565+1327C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.1534C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.1798C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126544997G>C | CA360717768 | ALDH7A1 | c.1588C>G (p.Leu530Val) c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.335C>G n.2015C>G c.1563+1327C>G n.1353C>G n.1122C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1044C>G c.1565+1327C>G (n.1565+1327C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.1534C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) n.1798C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) | |
| 5 | g.126544997G= | CA1580440411 | ALDH7A1 | c.1588C= (p.Leu530=) c.*1497C= (n.*1497C=) n.335C= n.2015C= c.1563+1327C= n.1353C= n.1122C= c.1468C= (p.Leu490=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.1748C= (n.1748C=) c.1633C= (p.Leu545=) c.1387C= (p.Leu463=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1579C= (p.Leu527=) c.1044C= c.1565+1327C= (n.1565+1327C=) c.*1432C= (n.*1432C=) n.1534C= c.1477C= (p.Leu493=) n.1798C= c.1396C= (p.Leu466=) c.1504C= (p.Leu502=) c.1183C= (p.Leu395=) | |
| 5 | g.126544997G>T | CA360717770 | ALDH7A1 | c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.335C>A n.2015C>A c.1563+1327C>A n.1353C>A n.1122C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1044C>A c.1565+1327C>A (n.1565+1327C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.1534C>A c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.1798C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) | |
| 5 | g.126544998G>A | CA446280134 | ALDH7A1 | c.1587C>T (p.Asp529=) c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.334C>T n.2014C>T c.1563+1326C>T n.1352C>T n.1121C>T c.1467C>T (p.Asp489=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.1747C>T (n.1747C>T) c.1632C>T (p.Asp544=) c.1386C>T (p.Asp462=) c.1407C>T (p.Asp469=) c.1578C>T (p.Asp526=) c.1043C>T c.1565+1326C>T (n.1565+1326C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.1533C>T c.1476C>T (p.Asp492=) n.1797C>T c.1395C>T (p.Asp465=) c.1503C>T (p.Asp501=) c.1182C>T (p.Asp394=) | |
| 5 | g.126544998G>C | CA360717773 | ALDH7A1 | c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.*1496C>G (n.*1496C>G) n.334C>G n.2014C>G c.1563+1326C>G n.1352C>G n.1121C>G c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.1747C>G (n.1747C>G) c.1632C>G (p.Asp544Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.1043C>G c.1565+1326C>G (n.1565+1326C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.1533C>G c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.1797C>G c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) | |
| 5 | g.126544998G>T | CA360717777 | ALDH7A1 | c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.334C>A n.2014C>A c.1563+1326C>A n.1352C>A n.1121C>A c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.1747C>A (n.1747C>A) c.1632C>A (p.Asp544Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.1043C>A c.1565+1326C>A (n.1565+1326C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.1533C>A c.1476C>A (p.Asp492Glu) n.1797C>A c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) | |
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| 5 | g.126544999T>C | CA360717797 | ALDH7A1 | c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.333A>G n.2013A>G c.1563+1325A>G n.1351A>G n.1120A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1042A>G c.1565+1325A>G (n.1565+1325A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) n.1532A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.1796A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) | |
| 5 | g.126544999T>G | CA360717786 | ALDH7A1 | c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.333A>C n.2013A>C c.1563+1325A>C n.1351A>C n.1120A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1042A>C c.1565+1325A>C (n.1565+1325A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) n.1532A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.1796A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) | |
| 5 | g.126545000_126545001del | CA2768291380 | ALDH7A1 | c.1585_1586del (p.Asp529ProfsTer15) c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del) n.332_333del n.2012_2013del c.1563+1324_1563+1325del n.1350_1351del n.1119_1120del c.1465_1466del (p.Asp489ProfsTer15) c.*1394_*1395del (n.*1394_*1395del) c.1745_1746del (n.1745_1746del) c.1630_1631del (p.Asp544ProfsTer15) c.1384_1385del (p.Asp462ProfsTer15) c.1405_1406del (p.Asp469ProfsTer15) c.1576_1577del (p.Asp526ProfsTer15) c.1041_1042del c.1565+1324_1565+1325del (n.1565+1324_1565+1325del) c.*1429_*1430del (n.*1429_*1430del) n.1531_1532del c.1474_1475del (p.Asp492ProfsTer15) n.1795_1796del c.1393_1394del (p.Asp465ProfsTer15) c.1501_1502del (p.Asp501ProfsTer15) c.1180_1181del (p.Asp394ProfsTer15) | |
| 5 | g.126545000C>A | CA360717814 | ALDH7A1 | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.332G>T n.2012G>T c.1563+1324G>T n.1350G>T n.1119G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.1745G>T (n.1745G>T) c.1630G>T (p.Asp544Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1041G>T c.1565+1324G>T (n.1565+1324G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.1531G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) n.1795G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545000C>G | CA360717815 | ALDH7A1 | c.1585G>C (p.Asp529His) c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.332G>C n.2012G>C c.1563+1324G>C n.1350G>C n.1119G>C c.1465G>C (p.Asp489His) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.1745G>C (n.1745G>C) c.1630G>C (p.Asp544His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.1041G>C c.1565+1324G>C (n.1565+1324G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.1531G>C c.1474G>C (p.Asp492His) n.1795G>C c.1393G>C (p.Asp465His) c.1501G>C (p.Asp501His) c.1180G>C (p.Asp394His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545000C>T | CA360717816 | ALDH7A1 | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.332G>A n.2012G>A c.1563+1324G>A n.1350G>A n.1119G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) c.1630G>A (p.Asp544Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1041G>A c.1565+1324G>A (n.1565+1324G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.1531G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) n.1795G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) | |
| 5 | g.126545001T>A | CA360717817 | ALDH7A1 | c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.331A>T n.2011A>T c.1563+1323A>T n.1349A>T n.1118A>T c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1744A>T (n.1744A>T) c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.1575A>T (p.Lys525Asn) c.1040A>T c.1565+1323A>T (n.1565+1323A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1530A>T c.1473A>T (p.Lys491Asn) n.1794A>T c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1179A>T (p.Lys393Asn) | |
| 5 | g.126545001T>C | CA446280136 | ALDH7A1 | c.1584A>G (p.Lys528=) c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.331A>G n.2011A>G c.1563+1323A>G n.1349A>G n.1118A>G c.1464A>G (p.Lys488=) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1744A>G (n.1744A>G) c.1629A>G (p.Lys543=) c.1383A>G (p.Lys461=) c.1404A>G (p.Lys468=) c.1575A>G (p.Lys525=) c.1040A>G c.1565+1323A>G (n.1565+1323A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1530A>G c.1473A>G (p.Lys491=) n.1794A>G c.1392A>G (p.Lys464=) c.1500A>G (p.Lys500=) c.1179A>G (p.Lys393=) | |
| 5 | g.126545001T>G | CA360717818 | ALDH7A1 | c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.331A>C n.2011A>C c.1563+1323A>C n.1349A>C n.1118A>C c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1744A>C (n.1744A>C) c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.1575A>C (p.Lys525Asn) c.1040A>C c.1565+1323A>C (n.1565+1323A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.1530A>C c.1473A>C (p.Lys491Asn) n.1794A>C c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1179A>C (p.Lys393Asn) | |
| 5 | g.126545002T>A | CA360717819 | ALDH7A1 | c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.330A>T n.2010A>T c.1563+1322A>T n.1348A>T n.1117A>T c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1743A>T (n.1743A>T) c.1628A>T (p.Lys543Ile) c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.1574A>T (p.Lys525Ile) c.1039A>T c.1565+1322A>T (n.1565+1322A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.1529A>T c.1472A>T (p.Lys491Ile) n.1793A>T c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1178A>T (p.Lys393Ile) | |
| 5 | g.126545002T>C | CA360717820 | ALDH7A1 | c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.330A>G n.2010A>G c.1563+1322A>G n.1348A>G n.1117A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1743A>G (n.1743A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.1039A>G c.1565+1322A>G (n.1565+1322A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.1529A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1793A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545002T>G | CA360717824 | ALDH7A1 | c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.330A>C n.2010A>C c.1563+1322A>C n.1348A>C n.1117A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1743A>C (n.1743A>C) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.1039A>C c.1565+1322A>C (n.1565+1322A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.1529A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1793A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) | |
| 5 | g.126545003T>A | CA360717827 | ALDH7A1 | c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.329A>T n.2009A>T c.1563+1321A>T n.1347A>T n.1116A>T c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.1038A>T c.1565+1321A>T (n.1565+1321A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.1528A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1792A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545003T>C | CA360717832 | ALDH7A1 | c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.329A>G n.2009A>G c.1563+1321A>G n.1347A>G n.1116A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.1038A>G c.1565+1321A>G (n.1565+1321A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.1528A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1792A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) | |
| 5 | g.126545003T>G | CA360717836 | ALDH7A1 | c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.329A>C n.2009A>C c.1563+1321A>C n.1347A>C n.1116A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.1038A>C c.1565+1321A>C (n.1565+1321A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.1528A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1792A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) | |
| 5 | g.126545005_126545009del | CA2580072496 | ALDH7A1 | c.1578_1582del (p.Tyr526Ter) c.*1487_*1491del (n.*1487_*1491del) n.325_329del n.2005_2009del c.1563+1317_1563+1321del n.1343_1347del n.1112_1116del c.1458_1462del (p.Tyr486Ter) c.*1387_*1391del (n.*1387_*1391del) c.1738_1742del (n.1738_1742del) c.1623_1627del (p.Tyr541Ter) c.1377_1381del (p.Tyr459Ter) c.1398_1402del (p.Tyr466Ter) c.1569_1573del (p.Tyr523Ter) c.1034_1038del c.1565+1317_1565+1321del (n.1565+1317_1565+1321del) c.*1422_*1426del (n.*1422_*1426del) n.1524_1528del c.1467_1471del (p.Tyr489Ter) n.1788_1792del c.1386_1390del (p.Tyr462Ter) c.1494_1498del (p.Tyr498Ter) c.1173_1177del (p.Tyr391Ter) | ClinVar |
| 5 | g.126545004A>C | CA360717840 | ALDH7A1 | c.1581T>G (p.Ser527Arg) c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.328T>G n.2008T>G c.1563+1320T>G n.1346T>G n.1115T>G c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1626T>G (p.Ser542Arg) c.1380T>G (p.Ser460Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1037T>G c.1565+1320T>G (n.1565+1320T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.1527T>G c.1470T>G (p.Ser490Arg) n.1791T>G c.1389T>G (p.Ser463Arg) c.1497T>G (p.Ser499Arg) c.1176T>G (p.Ser392Arg) | |
| 5 | g.126545004A>G | CA446280140 | ALDH7A1 | c.1581T>C (p.Ser527=) c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.328T>C n.2008T>C c.1563+1320T>C n.1346T>C n.1115T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.1741T>C (n.1741T>C) c.1626T>C (p.Ser542=) c.1380T>C (p.Ser460=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.1572T>C (p.Ser524=) c.1037T>C c.1565+1320T>C (n.1565+1320T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.1527T>C c.1470T>C (p.Ser490=) n.1791T>C c.1389T>C (p.Ser463=) c.1497T>C (p.Ser499=) c.1176T>C (p.Ser392=) | |
| 5 | g.126545004A>T | CA360717844 | ALDH7A1 | c.1581T>A (p.Ser527Arg) c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.328T>A n.2008T>A c.1563+1320T>A n.1346T>A n.1115T>A c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1626T>A (p.Ser542Arg) c.1380T>A (p.Ser460Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1037T>A c.1565+1320T>A (n.1565+1320T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.1527T>A c.1470T>A (p.Ser490Arg) n.1791T>A c.1389T>A (p.Ser463Arg) c.1497T>A (p.Ser499Arg) c.1176T>A (p.Ser392Arg) | |
| 5 | g.126545005C>A | CA360717847 | ALDH7A1 | c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.327G>T n.2007G>T c.1563+1319G>T n.1345G>T n.1114G>T c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1036G>T c.1565+1319G>T (n.1565+1319G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.1526G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) n.1790G>T c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) | |
| 5 | g.126545005C>G | CA360717850 | ALDH7A1 | c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.327G>C n.2007G>C c.1563+1319G>C n.1345G>C n.1114G>C c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1740G>C (n.1740G>C) c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1036G>C c.1565+1319G>C (n.1565+1319G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.1526G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) n.1790G>C c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) | |
| 5 | g.126545005C>T | CA360717852 | ALDH7A1 | c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.327G>A n.2007G>A c.1563+1319G>A n.1345G>A n.1114G>A c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1036G>A c.1565+1319G>A (n.1565+1319G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.1526G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) n.1790G>A c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545006T>A | CA360717859 | ALDH7A1 | c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.326A>T n.2006A>T c.1563+1318A>T n.1344A>T n.1113A>T c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1739A>T (n.1739A>T) c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1035A>T c.1565+1318A>T (n.1565+1318A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.1525A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) n.1789A>T c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys) | |
| 5 | g.126545006T>C | CA3389342 | ALDH7A1 | c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.326A>G n.2006A>G c.1563+1318A>G n.1344A>G n.1113A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1035A>G c.1565+1318A>G (n.1565+1318A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.1525A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) n.1789A>G c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1174A>G (p.Ser392Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545006T>G | CA360717872 | ALDH7A1 | c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.326A>C n.2006A>C c.1563+1318A>C n.1344A>C n.1113A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1035A>C c.1565+1318A>C (n.1565+1318A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.1525A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) n.1789A>C c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1174A>C (p.Ser392Arg) | |
| 5 | g.126545006T= | CA1580440412 | ALDH7A1 | c.1579A= (p.Ser527=) c.*1488A= (n.*1488A=) n.326A= n.2006A= c.1563+1318A= n.1344A= n.1113A= c.1459A= (p.Ser487=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.1739A= (n.1739A=) c.1624A= (p.Ser542=) c.1378A= (p.Ser460=) c.1399A= (p.Ser467=) c.1570A= (p.Ser524=) c.1035A= c.1565+1318A= (n.1565+1318A=) c.*1423A= (n.*1423A=) n.1525A= c.1468A= (p.Ser490=) n.1789A= c.1387A= (p.Ser463=) c.1495A= (p.Ser499=) c.1174A= (p.Ser392=) | |
| 5 | g.126545007G>A | CA3389343 | ALDH7A1 | c.1578C>T (p.Tyr526=) c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.325C>T n.2005C>T c.1563+1317C>T n.1343C>T n.1112C>T c.1458C>T (p.Tyr486=) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) c.1623C>T (p.Tyr541=) c.1377C>T (p.Tyr459=) c.1398C>T (p.Tyr466=) c.1569C>T (p.Tyr523=) c.1034C>T c.1565+1317C>T (n.1565+1317C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.1524C>T c.1467C>T (p.Tyr489=) n.1788C>T c.1386C>T (p.Tyr462=) c.1494C>T (p.Tyr498=) c.1173C>T (p.Tyr391=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545007G>C | CA360717875 | ALDH7A1 | c.1578C>G (p.Tyr526Ter) c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.325C>G n.2005C>G c.1563+1317C>G n.1343C>G n.1112C>G c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1738C>G (n.1738C>G) c.1623C>G (p.Tyr541Ter) c.1377C>G (p.Tyr459Ter) c.1398C>G (p.Tyr466Ter) c.1569C>G (p.Tyr523Ter) c.1034C>G c.1565+1317C>G (n.1565+1317C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.1524C>G c.1467C>G (p.Tyr489Ter) n.1788C>G c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.1494C>G (p.Tyr498Ter) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) | |
| 5 | g.126545007G= | CA1580440413 | ALDH7A1 | c.1578C= (p.Tyr526=) c.*1487C= (n.*1487C=) n.325C= n.2005C= c.1563+1317C= n.1343C= n.1112C= c.1458C= (p.Tyr486=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.1738C= (n.1738C=) c.1623C= (p.Tyr541=) c.1377C= (p.Tyr459=) c.1398C= (p.Tyr466=) c.1569C= (p.Tyr523=) c.1034C= c.1565+1317C= (n.1565+1317C=) c.*1422C= (n.*1422C=) n.1524C= c.1467C= (p.Tyr489=) n.1788C= c.1386C= (p.Tyr462=) c.1494C= (p.Tyr498=) c.1173C= (p.Tyr391=) | |
| 5 | g.126545007G>T | CA360717876 | ALDH7A1 | c.1578C>A (p.Tyr526Ter) c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.325C>A n.2005C>A c.1563+1317C>A n.1343C>A n.1112C>A c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1738C>A (n.1738C>A) c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.1377C>A (p.Tyr459Ter) c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.1569C>A (p.Tyr523Ter) c.1034C>A c.1565+1317C>A (n.1565+1317C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.1524C>A c.1467C>A (p.Tyr489Ter) n.1788C>A c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.1494C>A (p.Tyr498Ter) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545008T>A | CA360717878 | ALDH7A1 | c.1577A>T (p.Tyr526Phe) c.*1486A>T (n.*1486A>T) n.324A>T n.2004A>T c.1563+1316A>T n.1342A>T n.1111A>T c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.1033A>T c.1565+1316A>T (n.1565+1316A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.1523A>T c.1466A>T (p.Tyr489Phe) n.1787A>T c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) | |
| 5 | g.126545008T>C | CA360717880 | ALDH7A1 | c.1577A>G (p.Tyr526Cys) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.324A>G n.2004A>G c.1563+1316A>G n.1342A>G n.1111A>G c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.1033A>G c.1565+1316A>G (n.1565+1316A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.1523A>G c.1466A>G (p.Tyr489Cys) n.1787A>G c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) | |
| 5 | g.126545008T>G | CA360717882 | ALDH7A1 | c.1577A>C (p.Tyr526Ser) c.*1486A>C (n.*1486A>C) n.324A>C n.2004A>C c.1563+1316A>C n.1342A>C n.1111A>C c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.1033A>C c.1565+1316A>C (n.1565+1316A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.1523A>C c.1466A>C (p.Tyr489Ser) n.1787A>C c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) | |
| 5 | g.126545009_126545012dup | CA2675066670 | ALDH7A1 | c.1574_1577dup (p.Tyr526Ter) c.*1483_*1486dup (n.*1483_*1486dup) n.321_324dup n.2001_2004dup c.1563+1313_1563+1316dup n.1339_1342dup n.1108_1111dup c.1454_1457dup (p.Tyr486Ter) c.*1383_*1386dup (n.*1383_*1386dup) c.1734_1737dup (n.1734_1737dup) c.1619_1622dup (p.Tyr541Ter) c.1373_1376dup (p.Tyr459Ter) c.1394_1397dup (p.Tyr466Ter) c.1565_1568dup (p.Tyr523Ter) c.1030_1033dup c.1565+1313_1565+1316dup (n.1565+1313_1565+1316dup) c.*1418_*1421dup (n.*1418_*1421dup) n.1520_1523dup c.1463_1466dup (p.Tyr489Ter) n.1784_1787dup c.1382_1385dup (p.Tyr462Ter) c.1490_1493dup (p.Tyr498Ter) c.1169_1172dup (p.Tyr391Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545009A>C | CA360717887 | ALDH7A1 | c.1576T>G (p.Tyr526Asp) c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.323T>G n.2003T>G c.1563+1315T>G n.1341T>G n.1110T>G c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.1032T>G c.1565+1315T>G (n.1565+1315T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.1522T>G c.1465T>G (p.Tyr489Asp) n.1786T>G c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.1492T>G (p.Tyr498Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) | |
| 5 | g.126545009A>G | CA360717894 | ALDH7A1 | c.1576T>C (p.Tyr526His) c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.323T>C n.2003T>C c.1563+1315T>C n.1341T>C n.1110T>C c.1456T>C (p.Tyr486His) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1567T>C (p.Tyr523His) c.1032T>C c.1565+1315T>C (n.1565+1315T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.1522T>C c.1465T>C (p.Tyr489His) n.1786T>C c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1492T>C (p.Tyr498His) c.1171T>C (p.Tyr391His) | |
| 5 | g.126545009A>T | CA360717884 | ALDH7A1 | c.1576T>A (p.Tyr526Asn) c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.323T>A n.2003T>A c.1563+1315T>A n.1341T>A n.1110T>A c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.1032T>A c.1565+1315T>A (n.1565+1315T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.1522T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) n.1786T>A c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1492T>A (p.Tyr498Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) | |
| 5 | g.126545010G>A | CA446280144 | ALDH7A1 | c.1575C>T (p.Asn525=) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.322C>T n.2002C>T c.1563+1314C>T n.1340C>T n.1109C>T c.1455C>T (p.Asn485=) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.1620C>T (p.Asn540=) c.1374C>T (p.Asn458=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.1566C>T (p.Asn522=) c.1031C>T c.1565+1314C>T (n.1565+1314C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1521C>T c.1464C>T (p.Asn488=) n.1785C>T c.1383C>T (p.Asn461=) c.1491C>T (p.Asn497=) c.1170C>T (p.Asn390=) | |
| 5 | g.126545010G>C | CA360717898 | ALDH7A1 | c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.322C>G n.2002C>G c.1563+1314C>G n.1340C>G n.1109C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.1031C>G c.1565+1314C>G (n.1565+1314C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.1521C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) n.1785C>G c.1383C>G (p.Asn461Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.1170C>G (p.Asn390Lys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126545010G= | CA1580440414 | ALDH7A1 | c.1575C= (p.Asn525=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.322C= n.2002C= c.1563+1314C= n.1340C= n.1109C= c.1455C= (p.Asn485=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1735C= (n.1735C=) c.1620C= (p.Asn540=) c.1374C= (p.Asn458=) c.1395C= (p.Asn465=) c.1566C= (p.Asn522=) c.1031C= c.1565+1314C= (n.1565+1314C=) c.*1419C= (n.*1419C=) n.1521C= c.1464C= (p.Asn488=) n.1785C= c.1383C= (p.Asn461=) c.1491C= (p.Asn497=) c.1170C= (p.Asn390=) | |
| 5 | g.126545010G>T | CA360717901 | ALDH7A1 | c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.322C>A n.2002C>A c.1563+1314C>A n.1340C>A n.1109C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.1031C>A c.1565+1314C>A (n.1565+1314C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1521C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) n.1785C>A c.1383C>A (p.Asn461Lys) c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.1170C>A (p.Asn390Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545011T>A | CA360717904 | ALDH7A1 | c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.321A>T n.2001A>T c.1563+1313A>T n.1339A>T n.1108A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1734A>T (n.1734A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1030A>T c.1565+1313A>T (n.1565+1313A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.1520A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.1784A>T c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545011T>C | CA3389344 | ALDH7A1 | c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.321A>G n.2001A>G c.1563+1313A>G n.1339A>G n.1108A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1030A>G c.1565+1313A>G (n.1565+1313A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.1520A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.1784A>G c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545011T>G | CA360717906 | ALDH7A1 | c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.321A>C n.2001A>C c.1563+1313A>C n.1339A>C n.1108A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1030A>C c.1565+1313A>C (n.1565+1313A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.1520A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.1784A>C c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) | |
| 5 | g.126545011T= | CA1580440415 | ALDH7A1 | c.1574A= (p.Asn525=) c.*1483A= (n.*1483A=) n.321A= n.2001A= c.1563+1313A= n.1339A= n.1108A= c.1454A= (p.Asn485=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.1734A= (n.1734A=) c.1619A= (p.Asn540=) c.1373A= (p.Asn458=) c.1394A= (p.Asn465=) c.1565A= (p.Asn522=) c.1030A= c.1565+1313A= (n.1565+1313A=) c.*1418A= (n.*1418A=) n.1520A= c.1463A= (p.Asn488=) n.1784A= c.1382A= (p.Asn461=) c.1490A= (p.Asn497=) c.1169A= (p.Asn390=) | |
| 5 | g.126545012T>A | CA360717922 | ALDH7A1 | c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.320A>T n.2000A>T c.1563+1312A>T n.1338A>T n.1107A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1029A>T c.1565+1312A>T (n.1565+1312A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) n.1519A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.1783A>T c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545012T>C | CA360717917 | ALDH7A1 | c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.320A>G n.2000A>G c.1563+1312A>G n.1338A>G n.1107A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1029A>G c.1565+1312A>G (n.1565+1312A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.1519A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.1783A>G c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) | |
| 5 | g.126545012T>G | CA360717919 | ALDH7A1 | c.1573A>C (p.Asn525His) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.320A>C n.2000A>C c.1563+1312A>C n.1338A>C n.1107A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.1393A>C (p.Asn465His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.1029A>C c.1565+1312A>C (n.1565+1312A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) n.1519A>C c.1462A>C (p.Asn488His) n.1783A>C c.1381A>C (p.Asn461His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.1168A>C (p.Asn390His) | |
| 5 | g.126545013G>A | CA446280146 | ALDH7A1 | c.1572C>T (p.Ile524=) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.319C>T n.1999C>T c.1563+1311C>T n.1337C>T n.1106C>T c.1452C>T (p.Ile484=) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1617C>T (p.Ile539=) c.1371C>T (p.Ile457=) c.1392C>T (p.Ile464=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1028C>T c.1565+1311C>T (n.1565+1311C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.1518C>T c.1461C>T (p.Ile487=) n.1782C>T c.1380C>T (p.Ile460=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.1167C>T (p.Ile389=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545013G>C | CA360717941 | ALDH7A1 | c.1572C>G (p.Ile524Met) c.*1481C>G (n.*1481C>G) n.319C>G n.1999C>G c.1563+1311C>G n.1337C>G n.1106C>G c.1452C>G (p.Ile484Met) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1617C>G (p.Ile539Met) c.1371C>G (p.Ile457Met) c.1392C>G (p.Ile464Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1028C>G c.1565+1311C>G (n.1565+1311C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.1518C>G c.1461C>G (p.Ile487Met) n.1782C>G c.1380C>G (p.Ile460Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1167C>G (p.Ile389Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545013G= | CA1580440416 | ALDH7A1 | c.1572C= (p.Ile524=) c.*1481C= (n.*1481C=) n.319C= n.1999C= c.1563+1311C= n.1337C= n.1106C= c.1452C= (p.Ile484=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.1732C= (n.1732C=) c.1617C= (p.Ile539=) c.1371C= (p.Ile457=) c.1392C= (p.Ile464=) c.1563C= (p.Ile521=) c.1028C= c.1565+1311C= (n.1565+1311C=) c.*1416C= (n.*1416C=) n.1518C= c.1461C= (p.Ile487=) n.1782C= c.1380C= (p.Ile460=) c.1488C= (p.Ile496=) c.1167C= (p.Ile389=) | |
| 5 | g.126545013G>T | CA3389345 | ALDH7A1 | c.1572C>A (p.Ile524=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.319C>A n.1999C>A c.1563+1311C>A n.1337C>A n.1106C>A c.1452C>A (p.Ile484=) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1617C>A (p.Ile539=) c.1371C>A (p.Ile457=) c.1392C>A (p.Ile464=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1028C>A c.1565+1311C>A (n.1565+1311C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.1518C>A c.1461C>A (p.Ile487=) n.1782C>A c.1380C>A (p.Ile460=) c.1488C>A (p.Ile496=) c.1167C>A (p.Ile389=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545014A>C | CA360717942 | ALDH7A1 | c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.318T>G n.1998T>G c.1563+1310T>G n.1336T>G n.1105T>G c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1731T>G (n.1731T>G) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1027T>G c.1565+1310T>G (n.1565+1310T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) n.1517T>G c.1460T>G (p.Ile487Ser) n.1781T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser) | |
| 5 | g.126545014A>G | CA360717946 | ALDH7A1 | c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.318T>C n.1998T>C c.1563+1310T>C n.1336T>C n.1105T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1027T>C c.1565+1310T>C (n.1565+1310T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) n.1517T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.1781T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) | |
| 5 | g.126545014A>T | CA360717947 | ALDH7A1 | c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.318T>A n.1998T>A c.1563+1310T>A n.1336T>A n.1105T>A c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1731T>A (n.1731T>A) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1027T>A c.1565+1310T>A (n.1565+1310T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) n.1517T>A c.1460T>A (p.Ile487Asn) n.1781T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) | |
| 5 | g.126545015T>A | CA360717948 | ALDH7A1 | c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.317A>T n.1997A>T c.1563+1309A>T n.1335A>T n.1104A>T c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1730A>T (n.1730A>T) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1026A>T c.1565+1309A>T (n.1565+1309A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.1516A>T c.1459A>T (p.Ile487Phe) n.1780A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe) | |
| 5 | g.126545015T>C | CA3389346 | ALDH7A1 | c.1570A>G (p.Ile524Val) c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.317A>G n.1997A>G c.1563+1309A>G n.1335A>G n.1104A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1730A>G (n.1730A>G) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1026A>G c.1565+1309A>G (n.1565+1309A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.1516A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) n.1780A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.126545015T>G | CA360717950 | ALDH7A1 | c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.317A>C n.1997A>C c.1563+1309A>C n.1335A>C n.1104A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1730A>C (n.1730A>C) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1026A>C c.1565+1309A>C (n.1565+1309A>C) c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.1516A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.1780A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) | |
| 5 | g.126545015T= | CA1580440417 | ALDH7A1 | c.1570A= (p.Ile524=) c.*1479A= (n.*1479A=) n.317A= n.1997A= c.1563+1309A= n.1335A= n.1104A= c.1450A= (p.Ile484=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.1730A= (n.1730A=) c.1615A= (p.Ile539=) c.1369A= (p.Ile457=) c.1390A= (p.Ile464=) c.1561A= (p.Ile521=) c.1026A= c.1565+1309A= (n.1565+1309A=) c.*1414A= (n.*1414A=) n.1516A= c.1459A= (p.Ile487=) n.1780A= c.1378A= (p.Ile460=) c.1486A= (p.Ile496=) c.1165A= (p.Ile389=) | |
| 5 | g.126545016A>C | CA446280150 | ALDH7A1 | c.1569T>G (p.Thr523=) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.316T>G n.1996T>G c.1563+1308T>G n.1334T>G n.1103T>G c.1449T>G (p.Thr483=) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.1614T>G (p.Thr538=) c.1368T>G (p.Thr456=) c.1389T>G (p.Thr463=) c.1560T>G (p.Thr520=) c.1025T>G c.1565+1308T>G (n.1565+1308T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1515T>G c.1458T>G (p.Thr486=) n.1779T>G c.1377T>G (p.Thr459=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.1164T>G (p.Thr388=) | |
| 5 | g.126545016A>G | CA446280151 | ALDH7A1 | c.1569T>C (p.Thr523=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.316T>C n.1996T>C c.1563+1308T>C n.1334T>C n.1103T>C c.1449T>C (p.Thr483=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.1614T>C (p.Thr538=) c.1368T>C (p.Thr456=) c.1389T>C (p.Thr463=) c.1560T>C (p.Thr520=) c.1025T>C c.1565+1308T>C (n.1565+1308T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1515T>C c.1458T>C (p.Thr486=) n.1779T>C c.1377T>C (p.Thr459=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.1164T>C (p.Thr388=) | |
| 5 | g.126545016A>T | CA446280153 | ALDH7A1 | c.1569T>A (p.Thr523=) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.316T>A n.1996T>A c.1563+1308T>A n.1334T>A n.1103T>A c.1449T>A (p.Thr483=) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.1614T>A (p.Thr538=) c.1368T>A (p.Thr456=) c.1389T>A (p.Thr463=) c.1560T>A (p.Thr520=) c.1025T>A c.1565+1308T>A (n.1565+1308T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1515T>A c.1458T>A (p.Thr486=) n.1779T>A c.1377T>A (p.Thr459=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.1164T>A (p.Thr388=) | |
| 5 | g.126545017G>A | CA360717963 | ALDH7A1 | c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.315C>T n.1995C>T c.1563+1307C>T n.1333C>T n.1102C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.1728C>T (n.1728C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1024C>T c.1565+1307C>T (n.1565+1307C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.1514C>T c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1778C>T c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545017G>C | CA360717970 | ALDH7A1 | c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.315C>G n.1995C>G c.1563+1307C>G n.1333C>G n.1102C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.1728C>G (n.1728C>G) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.1024C>G c.1565+1307C>G (n.1565+1307C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.1514C>G c.1457C>G (p.Thr486Ser) n.1778C>G c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) | |
| 5 | g.126545017G>T | CA360717968 | ALDH7A1 | c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.315C>A n.1995C>A c.1563+1307C>A n.1333C>A n.1102C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.1728C>A (n.1728C>A) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.1024C>A c.1565+1307C>A (n.1565+1307C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.1514C>A c.1457C>A (p.Thr486Asn) n.1778C>A c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545018_126545026del | CA2695205212 | ALDH7A1 | c.1566-6_1568del c.*1475-6_*1477del n.313-6_315del n.1993-6_1995del c.1563+1299_1563+1307del n.1331-6_1333del n.1100-6_1102del c.1446-6_1448del c.*1375-6_*1377del c.1726-6_1728del c.1611-6_1613del c.1365-6_1367del c.1386-6_1388del c.1557-6_1559del c.1022-6_1024del c.1565+1299_1565+1307del (n.1565+1299_1565+1307del) c.*1410-6_*1412del n.1512-6_1514del c.1455-6_1457del n.1776-6_1778del c.1374-6_1376del c.1482-6_1484del c.1161-6_1163del | |
| 5 | g.126545018T>A | CA126882182 | ALDH7A1 | c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.314A>T n.1994A>T c.1563+1306A>T n.1332A>T n.1101A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1023A>T c.1565+1306A>T (n.1565+1306A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.1513A>T c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1777A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545018T>C | CA302781 | ALDH7A1 | c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.314A>G n.1994A>G c.1563+1306A>G n.1332A>G n.1101A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1023A>G c.1565+1306A>G (n.1565+1306A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.1513A>G c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1777A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545018T>G | CA360717976 | ALDH7A1 | c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.314A>C n.1994A>C c.1563+1306A>C n.1332A>C n.1101A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1023A>C c.1565+1306A>C (n.1565+1306A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.1513A>C c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1777A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) | |
| 5 | g.126545018T= | CA1580440418 | ALDH7A1 | c.1567A= (p.Thr523=) c.*1476A= (n.*1476A=) n.314A= n.1994A= c.1563+1306A= n.1332A= n.1101A= c.1447A= (p.Thr483=) c.*1376A= (n.*1376A=) c.1727A= (n.1727A=) c.1612A= (p.Thr538=) c.1366A= (p.Thr456=) c.1387A= (p.Thr463=) c.1558A= (p.Thr520=) c.1023A= c.1565+1306A= (n.1565+1306A=) c.*1411A= (n.*1411A=) n.1513A= c.1456A= (p.Thr486=) n.1777A= c.1375A= (p.Thr459=) c.1483A= (p.Thr495=) c.1162A= (p.Thr388=) | |
| 5 | g.126545019A>C | CA360717982 | ALDH7A1 | c.1566T>G (p.Cys522Trp) c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.313T>G n.1993T>G c.1563+1305T>G n.1331T>G n.1100T>G c.1446T>G (p.Cys482Trp) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1726T>G (n.1726T>G) c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.1365T>G (p.Cys455Trp) c.1386T>G (p.Cys462Trp) c.1557T>G (p.Cys519Trp) c.1022T>G c.1565+1305T>G (n.1565+1305T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.1512T>G c.1455T>G (p.Cys485Trp) n.1776T>G c.1374T>G (p.Cys458Trp) c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1161T>G (p.Cys387Trp) | |
| 5 | g.126545019A>G | CA446280157 | ALDH7A1 | c.1566T>C (p.Cys522=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.313T>C n.1993T>C c.1563+1305T>C n.1331T>C n.1100T>C c.1446T>C (p.Cys482=) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1726T>C (n.1726T>C) c.1611T>C (p.Cys537=) c.1365T>C (p.Cys455=) c.1386T>C (p.Cys462=) c.1557T>C (p.Cys519=) c.1022T>C c.1565+1305T>C (n.1565+1305T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.1512T>C c.1455T>C (p.Cys485=) n.1776T>C c.1374T>C (p.Cys458=) c.1482T>C (p.Cys494=) c.1161T>C (p.Cys387=) | |
| 5 | g.126545019A>T | CA360717985 | ALDH7A1 | c.1566T>A (p.Cys522Ter) c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.313T>A n.1993T>A c.1563+1305T>A n.1331T>A n.1100T>A c.1446T>A (p.Cys482Ter) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1726T>A (n.1726T>A) c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.1365T>A (p.Cys455Ter) c.1386T>A (p.Cys462Ter) c.1557T>A (p.Cys519Ter) c.1022T>A c.1565+1305T>A (n.1565+1305T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.1512T>A c.1455T>A (p.Cys485Ter) n.1776T>A c.1374T>A (p.Cys458Ter) c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1161T>A (p.Cys387Ter) | |
| 5 | g.126545020C>A | CA3389347 | ALDH7A1 | c.1566-1G>T (n.1566-1G>T) c.*1475-1G>T (n.*1475-1G>T) n.313-1G>T n.1993-1G>T c.1563+1304G>T n.1331-1G>T n.1100-1G>T c.1446-1G>T (n.1446-1G>T) c.*1375-1G>T (n.*1375-1G>T) c.1726-1G>T (n.1726-1G>T) c.1611-1G>T (n.1611-1G>T) c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) c.1386-1G>T (n.1386-1G>T) c.1557-1G>T (n.1557-1G>T) c.1022-1G>T c.1565+1304G>T (n.1565+1304G>T) c.*1410-1G>T (n.*1410-1G>T) n.1512-1G>T c.1455-1G>T (n.1455-1G>T) n.1776-1G>T c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.1482-1G>T (n.1482-1G>T) c.1161-1G>T (n.1161-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545020C= | CA1580440419 | ALDH7A1 | c.1566-1G= (n.1566-1G=) c.*1475-1G= (n.*1475-1G=) n.313-1G= n.1993-1G= c.1563+1304G= n.1331-1G= n.1100-1G= c.1446-1G= (n.1446-1G=) c.*1375-1G= (n.*1375-1G=) c.1726-1G= (n.1726-1G=) c.1611-1G= (n.1611-1G=) c.1365-1G= (n.1365-1G=) c.1386-1G= (n.1386-1G=) c.1557-1G= (n.1557-1G=) c.1022-1G= c.1565+1304G= (n.1565+1304G=) c.*1410-1G= (n.*1410-1G=) n.1512-1G= c.1455-1G= (n.1455-1G=) n.1776-1G= c.1374-1G= (n.1374-1G=) c.1482-1G= (n.1482-1G=) c.1161-1G= (n.1161-1G=) | |
| 5 | g.126545020C>G | CA360718000 | ALDH7A1 | c.1566-1G>C (n.1566-1G>C) c.*1475-1G>C (n.*1475-1G>C) n.313-1G>C n.1993-1G>C c.1563+1304G>C n.1331-1G>C n.1100-1G>C c.1446-1G>C (n.1446-1G>C) c.*1375-1G>C (n.*1375-1G>C) c.1726-1G>C (n.1726-1G>C) c.1611-1G>C (n.1611-1G>C) c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) c.1386-1G>C (n.1386-1G>C) c.1557-1G>C (n.1557-1G>C) c.1022-1G>C c.1565+1304G>C (n.1565+1304G>C) c.*1410-1G>C (n.*1410-1G>C) n.1512-1G>C c.1455-1G>C (n.1455-1G>C) n.1776-1G>C c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.1482-1G>C (n.1482-1G>C) c.1161-1G>C (n.1161-1G>C) | |
| 5 | g.126545020C>T | CA3389348 | ALDH7A1 | c.1566-1G>A (n.1566-1G>A) c.*1475-1G>A (n.*1475-1G>A) n.313-1G>A n.1993-1G>A c.1563+1304G>A n.1331-1G>A n.1100-1G>A c.1446-1G>A (n.1446-1G>A) c.*1375-1G>A (n.*1375-1G>A) c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) c.1611-1G>A (n.1611-1G>A) c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) c.1386-1G>A (n.1386-1G>A) c.1557-1G>A (n.1557-1G>A) c.1022-1G>A c.1565+1304G>A (n.1565+1304G>A) c.*1410-1G>A (n.*1410-1G>A) n.1512-1G>A c.1455-1G>A (n.1455-1G>A) n.1776-1G>A c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.1482-1G>A (n.1482-1G>A) c.1161-1G>A (n.1161-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.126545021T>A | CA3389349 | ALDH7A1 | c.1566-2A>T (n.1566-2A>T) c.*1475-2A>T (n.*1475-2A>T) n.313-2A>T n.1993-2A>T c.1563+1303A>T n.1331-2A>T n.1100-2A>T c.1446-2A>T (n.1446-2A>T) c.*1375-2A>T (n.*1375-2A>T) c.1726-2A>T (n.1726-2A>T) c.1611-2A>T (n.1611-2A>T) c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) c.1386-2A>T (n.1386-2A>T) c.1557-2A>T (n.1557-2A>T) c.1022-2A>T c.1565+1303A>T (n.1565+1303A>T) c.*1410-2A>T (n.*1410-2A>T) n.1512-2A>T c.1455-2A>T (n.1455-2A>T) n.1776-2A>T c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) c.1482-2A>T (n.1482-2A>T) c.1161-2A>T (n.1161-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545021T>C | CA360718006 | ALDH7A1 | c.1566-2A>G (n.1566-2A>G) c.*1475-2A>G (n.*1475-2A>G) n.313-2A>G n.1993-2A>G c.1563+1303A>G n.1331-2A>G n.1100-2A>G c.1446-2A>G (n.1446-2A>G) c.*1375-2A>G (n.*1375-2A>G) c.1726-2A>G (n.1726-2A>G) c.1611-2A>G (n.1611-2A>G) c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) c.1386-2A>G (n.1386-2A>G) c.1557-2A>G (n.1557-2A>G) c.1022-2A>G c.1565+1303A>G (n.1565+1303A>G) c.*1410-2A>G (n.*1410-2A>G) n.1512-2A>G c.1455-2A>G (n.1455-2A>G) n.1776-2A>G c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) c.1482-2A>G (n.1482-2A>G) c.1161-2A>G (n.1161-2A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545021T>G | CA360718009 | ALDH7A1 | c.1566-2A>C (n.1566-2A>C) c.*1475-2A>C (n.*1475-2A>C) n.313-2A>C n.1993-2A>C c.1563+1303A>C n.1331-2A>C n.1100-2A>C c.1446-2A>C (n.1446-2A>C) c.*1375-2A>C (n.*1375-2A>C) c.1726-2A>C (n.1726-2A>C) c.1611-2A>C (n.1611-2A>C) c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) c.1386-2A>C (n.1386-2A>C) c.1557-2A>C (n.1557-2A>C) c.1022-2A>C c.1565+1303A>C (n.1565+1303A>C) c.*1410-2A>C (n.*1410-2A>C) n.1512-2A>C c.1455-2A>C (n.1455-2A>C) n.1776-2A>C c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) c.1482-2A>C (n.1482-2A>C) c.1161-2A>C (n.1161-2A>C) | |
| 5 | g.126545021T= | CA1580440420 | ALDH7A1 | c.1566-2A= (n.1566-2A=) c.*1475-2A= (n.*1475-2A=) n.313-2A= n.1993-2A= c.1563+1303A= n.1331-2A= n.1100-2A= c.1446-2A= (n.1446-2A=) c.*1375-2A= (n.*1375-2A=) c.1726-2A= (n.1726-2A=) c.1611-2A= (n.1611-2A=) c.1365-2A= (n.1365-2A=) c.1386-2A= (n.1386-2A=) c.1557-2A= (n.1557-2A=) c.1022-2A= c.1565+1303A= (n.1565+1303A=) c.*1410-2A= (n.*1410-2A=) n.1512-2A= c.1455-2A= (n.1455-2A=) n.1776-2A= c.1374-2A= (n.1374-2A=) c.1482-2A= (n.1482-2A=) c.1161-2A= (n.1161-2A=) | |
| 5 | g.126545022A>G | CA2675066764 | ALDH7A1 | c.1566-3T>C (n.1566-3T>C) c.*1475-3T>C (n.*1475-3T>C) n.313-3T>C n.1993-3T>C c.1563+1302T>C n.1331-3T>C n.1100-3T>C c.1446-3T>C (n.1446-3T>C) c.*1375-3T>C (n.*1375-3T>C) c.1726-3T>C (n.1726-3T>C) c.1611-3T>C (n.1611-3T>C) c.1365-3T>C (n.1365-3T>C) c.1386-3T>C (n.1386-3T>C) c.1557-3T>C (n.1557-3T>C) c.1022-3T>C c.1565+1302T>C (n.1565+1302T>C) c.*1410-3T>C (n.*1410-3T>C) n.1512-3T>C c.1455-3T>C (n.1455-3T>C) n.1776-3T>C c.1374-3T>C (n.1374-3T>C) c.1482-3T>C (n.1482-3T>C) c.1161-3T>C (n.1161-3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545023G>C | CA3389350 | ALDH7A1 | c.1566-4C>G (n.1566-4C>G) c.*1475-4C>G (n.*1475-4C>G) n.313-4C>G n.1993-4C>G c.1563+1301C>G n.1331-4C>G n.1100-4C>G c.1446-4C>G (n.1446-4C>G) c.*1375-4C>G (n.*1375-4C>G) c.1726-4C>G (n.1726-4C>G) c.1611-4C>G (n.1611-4C>G) c.1365-4C>G (n.1365-4C>G) c.1386-4C>G (n.1386-4C>G) c.1557-4C>G (n.1557-4C>G) c.1022-4C>G c.1565+1301C>G (n.1565+1301C>G) c.*1410-4C>G (n.*1410-4C>G) n.1512-4C>G c.1455-4C>G (n.1455-4C>G) n.1776-4C>G c.1374-4C>G (n.1374-4C>G) c.1482-4C>G (n.1482-4C>G) c.1161-4C>G (n.1161-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545023G= | CA1580440421 | ALDH7A1 | c.1566-4C= (n.1566-4C=) c.*1475-4C= (n.*1475-4C=) n.313-4C= n.1993-4C= c.1563+1301C= n.1331-4C= n.1100-4C= c.1446-4C= (n.1446-4C=) c.*1375-4C= (n.*1375-4C=) c.1726-4C= (n.1726-4C=) c.1611-4C= (n.1611-4C=) c.1365-4C= (n.1365-4C=) c.1386-4C= (n.1386-4C=) c.1557-4C= (n.1557-4C=) c.1022-4C= c.1565+1301C= (n.1565+1301C=) c.*1410-4C= (n.*1410-4C=) n.1512-4C= c.1455-4C= (n.1455-4C=) n.1776-4C= c.1374-4C= (n.1374-4C=) c.1482-4C= (n.1482-4C=) c.1161-4C= (n.1161-4C=) | |
| 5 | g.126545023G>T | CA2675066767 | ALDH7A1 | c.1566-4C>A (n.1566-4C>A) c.*1475-4C>A (n.*1475-4C>A) n.313-4C>A n.1993-4C>A c.1563+1301C>A n.1331-4C>A n.1100-4C>A c.1446-4C>A (n.1446-4C>A) c.*1375-4C>A (n.*1375-4C>A) c.1726-4C>A (n.1726-4C>A) c.1611-4C>A (n.1611-4C>A) c.1365-4C>A (n.1365-4C>A) c.1386-4C>A (n.1386-4C>A) c.1557-4C>A (n.1557-4C>A) c.1022-4C>A c.1565+1301C>A (n.1565+1301C>A) c.*1410-4C>A (n.*1410-4C>A) n.1512-4C>A c.1455-4C>A (n.1455-4C>A) n.1776-4C>A c.1374-4C>A (n.1374-4C>A) c.1482-4C>A (n.1482-4C>A) c.1161-4C>A (n.1161-4C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545024T>C | CA3389351 | ALDH7A1 | c.1566-5A>G (n.1566-5A>G) c.*1475-5A>G (n.*1475-5A>G) n.313-5A>G n.1993-5A>G c.1563+1300A>G n.1331-5A>G n.1100-5A>G c.1446-5A>G (n.1446-5A>G) c.*1375-5A>G (n.*1375-5A>G) c.1726-5A>G (n.1726-5A>G) c.1611-5A>G (n.1611-5A>G) c.1365-5A>G (n.1365-5A>G) c.1386-5A>G (n.1386-5A>G) c.1557-5A>G (n.1557-5A>G) c.1022-5A>G c.1565+1300A>G (n.1565+1300A>G) c.*1410-5A>G (n.*1410-5A>G) n.1512-5A>G c.1455-5A>G (n.1455-5A>G) n.1776-5A>G c.1374-5A>G (n.1374-5A>G) c.1482-5A>G (n.1482-5A>G) c.1161-5A>G (n.1161-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545024T= | CA1580440422 | ALDH7A1 | c.1566-5A= (n.1566-5A=) c.*1475-5A= (n.*1475-5A=) n.313-5A= n.1993-5A= c.1563+1300A= n.1331-5A= n.1100-5A= c.1446-5A= (n.1446-5A=) c.*1375-5A= (n.*1375-5A=) c.1726-5A= (n.1726-5A=) c.1611-5A= (n.1611-5A=) c.1365-5A= (n.1365-5A=) c.1386-5A= (n.1386-5A=) c.1557-5A= (n.1557-5A=) c.1022-5A= c.1565+1300A= (n.1565+1300A=) c.*1410-5A= (n.*1410-5A=) n.1512-5A= c.1455-5A= (n.1455-5A=) n.1776-5A= c.1374-5A= (n.1374-5A=) c.1482-5A= (n.1482-5A=) c.1161-5A= (n.1161-5A=) | |
| 5 | g.126545024_126545025delinsTG | CA1580440423 | ALDH7A1 | c.1566-6_1566-5delinsCA (n.1566-6_1566-5delinsCA) c.*1475-6_*1475-5delinsCA (n.*1475-6_*1475-5delinsCA) n.313-6_313-5delinsCA n.1993-6_1993-5delinsCA c.1563+1299_1563+1300delinsCA n.1331-6_1331-5delinsCA n.1100-6_1100-5delinsCA c.1446-6_1446-5delinsCA (n.1446-6_1446-5delinsCA) c.*1375-6_*1375-5delinsCA (n.*1375-6_*1375-5delinsCA) c.1726-6_1726-5delinsCA (n.1726-6_1726-5delinsCA) c.1611-6_1611-5delinsCA (n.1611-6_1611-5delinsCA) c.1365-6_1365-5delinsCA (n.1365-6_1365-5delinsCA) c.1386-6_1386-5delinsCA (n.1386-6_1386-5delinsCA) c.1557-6_1557-5delinsCA (n.1557-6_1557-5delinsCA) c.1022-6_1022-5delinsCA c.1565+1299_1565+1300delinsCA (n.1565+1299_1565+1300delinsCA) c.*1410-6_*1410-5delinsCA (n.*1410-6_*1410-5delinsCA) n.1512-6_1512-5delinsCA c.1455-6_1455-5delinsCA (n.1455-6_1455-5delinsCA) n.1776-6_1776-5delinsCA c.1374-6_1374-5delinsCA (n.1374-6_1374-5delinsCA) c.1482-6_1482-5delinsCA (n.1482-6_1482-5delinsCA) c.1161-6_1161-5delinsCA (n.1161-6_1161-5delinsCA) | |
| 5 | g.126545025G= | CA1580440424 | ALDH7A1 | c.1566-6C= (n.1566-6C=) c.*1475-6C= (n.*1475-6C=) n.313-6C= n.1993-6C= c.1563+1299C= n.1331-6C= n.1100-6C= c.1446-6C= (n.1446-6C=) c.*1375-6C= (n.*1375-6C=) c.1726-6C= (n.1726-6C=) c.1611-6C= (n.1611-6C=) c.1365-6C= (n.1365-6C=) c.1386-6C= (n.1386-6C=) c.1557-6C= (n.1557-6C=) c.1022-6C= c.1565+1299C= (n.1565+1299C=) c.*1410-6C= (n.*1410-6C=) n.1512-6C= c.1455-6C= (n.1455-6C=) n.1776-6C= c.1374-6C= (n.1374-6C=) c.1482-6C= (n.1482-6C=) c.1161-6C= (n.1161-6C=) | |
| 5 | g.126545025G>T | CA562230567 | ALDH7A1 | c.1566-6C>A (n.1566-6C>A) c.*1475-6C>A (n.*1475-6C>A) n.313-6C>A n.1993-6C>A c.1563+1299C>A n.1331-6C>A n.1100-6C>A c.1446-6C>A (n.1446-6C>A) c.*1375-6C>A (n.*1375-6C>A) c.1726-6C>A (n.1726-6C>A) c.1611-6C>A (n.1611-6C>A) c.1365-6C>A (n.1365-6C>A) c.1386-6C>A (n.1386-6C>A) c.1557-6C>A (n.1557-6C>A) c.1022-6C>A c.1565+1299C>A (n.1565+1299C>A) c.*1410-6C>A (n.*1410-6C>A) n.1512-6C>A c.1455-6C>A (n.1455-6C>A) n.1776-6C>A c.1374-6C>A (n.1374-6C>A) c.1482-6C>A (n.1482-6C>A) c.1161-6C>A (n.1161-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545027del | CA126882216 | ALDH7A1 | c.1566-6del (n.1566-6del) c.*1475-6del (n.*1475-6del) n.313-6del n.1993-6del c.1563+1299del n.1331-6del n.1100-6del c.1446-6del (n.1446-6del) c.*1375-6del (n.*1375-6del) c.1726-6del (n.1726-6del) c.1611-6del (n.1611-6del) c.1365-6del (n.1365-6del) c.1386-6del (n.1386-6del) c.1557-6del (n.1557-6del) c.1022-6del c.1565+1299del (n.1565+1299del) c.*1410-6del (n.*1410-6del) n.1512-6del c.1455-6del (n.1455-6del) n.1776-6del c.1374-6del (n.1374-6del) c.1482-6del (n.1482-6del) c.1161-6del (n.1161-6del) | dbSNP |
| 5 | g.126545026G>T | CA2675066770 | ALDH7A1 | c.1566-7C>A (n.1566-7C>A) c.*1475-7C>A (n.*1475-7C>A) n.313-7C>A n.1993-7C>A c.1563+1298C>A n.1331-7C>A n.1100-7C>A c.1446-7C>A (n.1446-7C>A) c.*1375-7C>A (n.*1375-7C>A) c.1726-7C>A (n.1726-7C>A) c.1611-7C>A (n.1611-7C>A) c.1365-7C>A (n.1365-7C>A) c.1386-7C>A (n.1386-7C>A) c.1557-7C>A (n.1557-7C>A) c.1022-7C>A c.1565+1298C>A (n.1565+1298C>A) c.*1410-7C>A (n.*1410-7C>A) n.1512-7C>A c.1455-7C>A (n.1455-7C>A) n.1776-7C>A c.1374-7C>A (n.1374-7C>A) c.1482-7C>A (n.1482-7C>A) c.1161-7C>A (n.1161-7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545027G>A | CA3389352 | ALDH7A1 | c.1566-8C>T (n.1566-8C>T) c.*1475-8C>T (n.*1475-8C>T) n.313-8C>T n.1993-8C>T c.1563+1297C>T n.1331-8C>T n.1100-8C>T c.1446-8C>T (n.1446-8C>T) c.*1375-8C>T (n.*1375-8C>T) c.1726-8C>T (n.1726-8C>T) c.1611-8C>T (n.1611-8C>T) c.1365-8C>T (n.1365-8C>T) c.1386-8C>T (n.1386-8C>T) c.1557-8C>T (n.1557-8C>T) c.1022-8C>T c.1565+1297C>T (n.1565+1297C>T) c.*1410-8C>T (n.*1410-8C>T) n.1512-8C>T c.1455-8C>T (n.1455-8C>T) n.1776-8C>T c.1374-8C>T (n.1374-8C>T) c.1482-8C>T (n.1482-8C>T) c.1161-8C>T (n.1161-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545027G>C | CA2675066775 | ALDH7A1 | c.1566-8C>G (n.1566-8C>G) c.*1475-8C>G (n.*1475-8C>G) n.313-8C>G n.1993-8C>G c.1563+1297C>G n.1331-8C>G n.1100-8C>G c.1446-8C>G (n.1446-8C>G) c.*1375-8C>G (n.*1375-8C>G) c.1726-8C>G (n.1726-8C>G) c.1611-8C>G (n.1611-8C>G) c.1365-8C>G (n.1365-8C>G) c.1386-8C>G (n.1386-8C>G) c.1557-8C>G (n.1557-8C>G) c.1022-8C>G c.1565+1297C>G (n.1565+1297C>G) c.*1410-8C>G (n.*1410-8C>G) n.1512-8C>G c.1455-8C>G (n.1455-8C>G) n.1776-8C>G c.1374-8C>G (n.1374-8C>G) c.1482-8C>G (n.1482-8C>G) c.1161-8C>G (n.1161-8C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545027G= | CA1580440425 | ALDH7A1 | c.1566-8C= (n.1566-8C=) c.*1475-8C= (n.*1475-8C=) n.313-8C= n.1993-8C= c.1563+1297C= n.1331-8C= n.1100-8C= c.1446-8C= (n.1446-8C=) c.*1375-8C= (n.*1375-8C=) c.1726-8C= (n.1726-8C=) c.1611-8C= (n.1611-8C=) c.1365-8C= (n.1365-8C=) c.1386-8C= (n.1386-8C=) c.1557-8C= (n.1557-8C=) c.1022-8C= c.1565+1297C= (n.1565+1297C=) c.*1410-8C= (n.*1410-8C=) n.1512-8C= c.1455-8C= (n.1455-8C=) n.1776-8C= c.1374-8C= (n.1374-8C=) c.1482-8C= (n.1482-8C=) c.1161-8C= (n.1161-8C=) | |
| 5 | g.126545033dup | CA562230571 | ALDH7A1 | c.1566-9dup (n.1566-9dup) c.*1475-9dup (n.*1475-9dup) n.313-9dup n.1993-9dup c.1563+1296dup n.1331-9dup n.1100-9dup c.1446-9dup (n.1446-9dup) c.*1375-9dup (n.*1375-9dup) c.1726-9dup (n.1726-9dup) c.1611-9dup (n.1611-9dup) c.1365-9dup (n.1365-9dup) c.1386-9dup (n.1386-9dup) c.1557-9dup (n.1557-9dup) c.1022-9dup c.1565+1296dup (n.1565+1296dup) c.*1410-9dup (n.*1410-9dup) n.1512-9dup c.1455-9dup (n.1455-9dup) n.1776-9dup c.1374-9dup (n.1374-9dup) c.1482-9dup (n.1482-9dup) c.1161-9dup (n.1161-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545033del | CA2675066779 | ALDH7A1 | c.1566-9del (n.1566-9del) c.*1475-9del (n.*1475-9del) n.313-9del n.1993-9del c.1563+1296del n.1331-9del n.1100-9del c.1446-9del (n.1446-9del) c.*1375-9del (n.*1375-9del) c.1726-9del (n.1726-9del) c.1611-9del (n.1611-9del) c.1365-9del (n.1365-9del) c.1386-9del (n.1386-9del) c.1557-9del (n.1557-9del) c.1022-9del c.1565+1296del (n.1565+1296del) c.*1410-9del (n.*1410-9del) n.1512-9del c.1455-9del (n.1455-9del) n.1776-9del c.1374-9del (n.1374-9del) c.1482-9del (n.1482-9del) c.1161-9del (n.1161-9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545033A= | CA1580440426 | ALDH7A1 | c.1566-14T= (n.1566-14T=) c.*1475-14T= (n.*1475-14T=) n.313-14T= n.1993-14T= c.1563+1291T= n.1331-14T= n.1100-14T= c.1446-14T= (n.1446-14T=) c.*1375-14T= (n.*1375-14T=) c.1726-14T= (n.1726-14T=) c.1611-14T= (n.1611-14T=) c.1365-14T= (n.1365-14T=) c.1386-14T= (n.1386-14T=) c.1557-14T= (n.1557-14T=) c.1022-14T= c.1565+1291T= (n.1565+1291T=) c.*1410-14T= (n.*1410-14T=) n.1512-14T= c.1455-14T= (n.1455-14T=) n.1776-14T= c.1374-14T= (n.1374-14T=) c.1482-14T= (n.1482-14T=) c.1161-14T= (n.1161-14T=) | |
| 5 | g.126545033A>G | CA1580440427 | ALDH7A1 | c.1566-14T>C (n.1566-14T>C) c.*1475-14T>C (n.*1475-14T>C) n.313-14T>C n.1993-14T>C c.1563+1291T>C n.1331-14T>C n.1100-14T>C c.1446-14T>C (n.1446-14T>C) c.*1375-14T>C (n.*1375-14T>C) c.1726-14T>C (n.1726-14T>C) c.1611-14T>C (n.1611-14T>C) c.1365-14T>C (n.1365-14T>C) c.1386-14T>C (n.1386-14T>C) c.1557-14T>C (n.1557-14T>C) c.1022-14T>C c.1565+1291T>C (n.1565+1291T>C) c.*1410-14T>C (n.*1410-14T>C) n.1512-14T>C c.1455-14T>C (n.1455-14T>C) n.1776-14T>C c.1374-14T>C (n.1374-14T>C) c.1482-14T>C (n.1482-14T>C) c.1161-14T>C (n.1161-14T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126545033A>T | CA2573138930 | ALDH7A1 | c.1566-14T>A (n.1566-14T>A) c.*1475-14T>A (n.*1475-14T>A) n.313-14T>A n.1993-14T>A c.1563+1291T>A n.1331-14T>A n.1100-14T>A c.1446-14T>A (n.1446-14T>A) c.*1375-14T>A (n.*1375-14T>A) c.1726-14T>A (n.1726-14T>A) c.1611-14T>A (n.1611-14T>A) c.1365-14T>A (n.1365-14T>A) c.1386-14T>A (n.1386-14T>A) c.1557-14T>A (n.1557-14T>A) c.1022-14T>A c.1565+1291T>A (n.1565+1291T>A) c.*1410-14T>A (n.*1410-14T>A) n.1512-14T>A c.1455-14T>A (n.1455-14T>A) n.1776-14T>A c.1374-14T>A (n.1374-14T>A) c.1482-14T>A (n.1482-14T>A) c.1161-14T>A (n.1161-14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126545034T>C | CA562230574 | ALDH7A1 | c.1566-15A>G (n.1566-15A>G) c.*1475-15A>G (n.*1475-15A>G) n.313-15A>G n.1993-15A>G c.1563+1290A>G n.1331-15A>G n.1100-15A>G c.1446-15A>G (n.1446-15A>G) c.*1375-15A>G (n.*1375-15A>G) c.1726-15A>G (n.1726-15A>G) c.1611-15A>G (n.1611-15A>G) c.1365-15A>G (n.1365-15A>G) c.1386-15A>G (n.1386-15A>G) c.1557-15A>G (n.1557-15A>G) c.1022-15A>G c.1565+1290A>G (n.1565+1290A>G) c.*1410-15A>G (n.*1410-15A>G) n.1512-15A>G c.1455-15A>G (n.1455-15A>G) n.1776-15A>G c.1374-15A>G (n.1374-15A>G) c.1482-15A>G (n.1482-15A>G) c.1161-15A>G (n.1161-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545034T= | CA1580440428 | ALDH7A1 | c.1566-15A= (n.1566-15A=) c.*1475-15A= (n.*1475-15A=) n.313-15A= n.1993-15A= c.1563+1290A= n.1331-15A= n.1100-15A= c.1446-15A= (n.1446-15A=) c.*1375-15A= (n.*1375-15A=) c.1726-15A= (n.1726-15A=) c.1611-15A= (n.1611-15A=) c.1365-15A= (n.1365-15A=) c.1386-15A= (n.1386-15A=) c.1557-15A= (n.1557-15A=) c.1022-15A= c.1565+1290A= (n.1565+1290A=) c.*1410-15A= (n.*1410-15A=) n.1512-15A= c.1455-15A= (n.1455-15A=) n.1776-15A= c.1374-15A= (n.1374-15A=) c.1482-15A= (n.1482-15A=) c.1161-15A= (n.1161-15A=) | |
| 5 | g.126545036A>G | CA2675066782 | ALDH7A1 | c.1566-17T>C (n.1566-17T>C) c.*1475-17T>C (n.*1475-17T>C) n.313-17T>C n.1993-17T>C c.1563+1288T>C n.1331-17T>C n.1100-17T>C c.1446-17T>C (n.1446-17T>C) c.*1375-17T>C (n.*1375-17T>C) c.1726-17T>C (n.1726-17T>C) c.1611-17T>C (n.1611-17T>C) c.1365-17T>C (n.1365-17T>C) c.1386-17T>C (n.1386-17T>C) c.1557-17T>C (n.1557-17T>C) c.1022-17T>C c.1565+1288T>C (n.1565+1288T>C) c.*1410-17T>C (n.*1410-17T>C) n.1512-17T>C c.1455-17T>C (n.1455-17T>C) n.1776-17T>C c.1374-17T>C (n.1374-17T>C) c.1482-17T>C (n.1482-17T>C) c.1161-17T>C (n.1161-17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545036_126545037insACCAAACACACCCAACA | CA2768291381 | ALDH7A1 | c.1566-17_1566-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1566-17_1566-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*1475-17_*1475-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*1475-17_*1475-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.313-17_313-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1993-17_1993-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1563+1288_1563+1289insGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1331-17_1331-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1100-17_1100-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1446-17_1446-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1446-17_1446-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*1375-17_*1375-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*1375-17_*1375-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1726-17_1726-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1726-17_1726-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1611-17_1611-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1611-17_1611-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1365-17_1365-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1365-17_1365-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1386-17_1386-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1386-17_1386-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1557-17_1557-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1557-17_1557-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1022-17_1022-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1565+1288_1565+1289insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1565+1288_1565+1289insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*1410-17_*1410-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*1410-17_*1410-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1512-17_1512-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1455-17_1455-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1455-17_1455-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1776-17_1776-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1374-17_1374-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1374-17_1374-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1482-17_1482-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1482-17_1482-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1161-17_1161-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1161-17_1161-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) | |
| 5 | g.126545038A>G | CA2675066783 | ALDH7A1 | c.1566-19T>C (n.1566-19T>C) c.*1475-19T>C (n.*1475-19T>C) n.313-19T>C n.1993-19T>C c.1563+1286T>C n.1331-19T>C n.1100-19T>C c.1446-19T>C (n.1446-19T>C) c.*1375-19T>C (n.*1375-19T>C) c.1726-19T>C (n.1726-19T>C) c.1611-19T>C (n.1611-19T>C) c.1365-19T>C (n.1365-19T>C) c.1386-19T>C (n.1386-19T>C) c.1557-19T>C (n.1557-19T>C) c.1022-19T>C c.1565+1286T>C (n.1565+1286T>C) c.*1410-19T>C (n.*1410-19T>C) n.1512-19T>C c.1455-19T>C (n.1455-19T>C) n.1776-19T>C c.1374-19T>C (n.1374-19T>C) c.1482-19T>C (n.1482-19T>C) c.1161-19T>C (n.1161-19T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545039G>A | CA126882224 | ALDH7A1 | c.1566-20C>T (n.1566-20C>T) c.*1475-20C>T (n.*1475-20C>T) n.313-20C>T n.1993-20C>T c.1563+1285C>T n.1331-20C>T n.1100-20C>T c.1446-20C>T (n.1446-20C>T) c.*1375-20C>T (n.*1375-20C>T) c.1726-20C>T (n.1726-20C>T) c.1611-20C>T (n.1611-20C>T) c.1365-20C>T (n.1365-20C>T) c.1386-20C>T (n.1386-20C>T) c.1557-20C>T (n.1557-20C>T) c.1022-20C>T c.1565+1285C>T (n.1565+1285C>T) c.*1410-20C>T (n.*1410-20C>T) n.1512-20C>T c.1455-20C>T (n.1455-20C>T) n.1776-20C>T c.1374-20C>T (n.1374-20C>T) c.1482-20C>T (n.1482-20C>T) c.1161-20C>T (n.1161-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545039G>C | CA2675066786 | ALDH7A1 | c.1566-20C>G (n.1566-20C>G) c.*1475-20C>G (n.*1475-20C>G) n.313-20C>G n.1993-20C>G c.1563+1285C>G n.1331-20C>G n.1100-20C>G c.1446-20C>G (n.1446-20C>G) c.*1375-20C>G (n.*1375-20C>G) c.1726-20C>G (n.1726-20C>G) c.1611-20C>G (n.1611-20C>G) c.1365-20C>G (n.1365-20C>G) c.1386-20C>G (n.1386-20C>G) c.1557-20C>G (n.1557-20C>G) c.1022-20C>G c.1565+1285C>G (n.1565+1285C>G) c.*1410-20C>G (n.*1410-20C>G) n.1512-20C>G c.1455-20C>G (n.1455-20C>G) n.1776-20C>G c.1374-20C>G (n.1374-20C>G) c.1482-20C>G (n.1482-20C>G) c.1161-20C>G (n.1161-20C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545039G= | CA1580440429 | ALDH7A1 | c.1566-20C= (n.1566-20C=) c.*1475-20C= (n.*1475-20C=) n.313-20C= n.1993-20C= c.1563+1285C= n.1331-20C= n.1100-20C= c.1446-20C= (n.1446-20C=) c.*1375-20C= (n.*1375-20C=) c.1726-20C= (n.1726-20C=) c.1611-20C= (n.1611-20C=) c.1365-20C= (n.1365-20C=) c.1386-20C= (n.1386-20C=) c.1557-20C= (n.1557-20C=) c.1022-20C= c.1565+1285C= (n.1565+1285C=) c.*1410-20C= (n.*1410-20C=) n.1512-20C= c.1455-20C= (n.1455-20C=) n.1776-20C= c.1374-20C= (n.1374-20C=) c.1482-20C= (n.1482-20C=) c.1161-20C= (n.1161-20C=) | |
| 5 | g.126545039G>T | CA3389353 | ALDH7A1 | c.1566-20C>A (n.1566-20C>A) c.*1475-20C>A (n.*1475-20C>A) n.313-20C>A n.1993-20C>A c.1563+1285C>A n.1331-20C>A n.1100-20C>A c.1446-20C>A (n.1446-20C>A) c.*1375-20C>A (n.*1375-20C>A) c.1726-20C>A (n.1726-20C>A) c.1611-20C>A (n.1611-20C>A) c.1365-20C>A (n.1365-20C>A) c.1386-20C>A (n.1386-20C>A) c.1557-20C>A (n.1557-20C>A) c.1022-20C>A c.1565+1285C>A (n.1565+1285C>A) c.*1410-20C>A (n.*1410-20C>A) n.1512-20C>A c.1455-20C>A (n.1455-20C>A) n.1776-20C>A c.1374-20C>A (n.1374-20C>A) c.1482-20C>A (n.1482-20C>A) c.1161-20C>A (n.1161-20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545040A= | CA1580440430 | ALDH7A1 | c.1566-21T= (n.1566-21T=) c.*1475-21T= (n.*1475-21T=) n.313-21T= n.1993-21T= c.1563+1284T= n.1331-21T= n.1100-21T= c.1446-21T= (n.1446-21T=) c.*1375-21T= (n.*1375-21T=) c.1726-21T= (n.1726-21T=) c.1611-21T= (n.1611-21T=) c.1365-21T= (n.1365-21T=) c.1386-21T= (n.1386-21T=) c.1557-21T= (n.1557-21T=) c.1022-21T= c.1565+1284T= (n.1565+1284T=) c.*1410-21T= (n.*1410-21T=) n.1512-21T= c.1455-21T= (n.1455-21T=) n.1776-21T= c.1374-21T= (n.1374-21T=) c.1482-21T= (n.1482-21T=) c.1161-21T= (n.1161-21T=) | |
| 5 | g.126545040A>T | CA126882227 | ALDH7A1 | c.1566-21T>A (n.1566-21T>A) c.*1475-21T>A (n.*1475-21T>A) n.313-21T>A n.1993-21T>A c.1563+1284T>A n.1331-21T>A n.1100-21T>A c.1446-21T>A (n.1446-21T>A) c.*1375-21T>A (n.*1375-21T>A) c.1726-21T>A (n.1726-21T>A) c.1611-21T>A (n.1611-21T>A) c.1365-21T>A (n.1365-21T>A) c.1386-21T>A (n.1386-21T>A) c.1557-21T>A (n.1557-21T>A) c.1022-21T>A c.1565+1284T>A (n.1565+1284T>A) c.*1410-21T>A (n.*1410-21T>A) n.1512-21T>A c.1455-21T>A (n.1455-21T>A) n.1776-21T>A c.1374-21T>A (n.1374-21T>A) c.1482-21T>A (n.1482-21T>A) c.1161-21T>A (n.1161-21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545042T>C | CA2675066790 | ALDH7A1 | c.1566-23A>G (n.1566-23A>G) c.*1475-23A>G (n.*1475-23A>G) n.313-23A>G n.1993-23A>G c.1563+1282A>G n.1331-23A>G n.1100-23A>G c.1446-23A>G (n.1446-23A>G) c.*1375-23A>G (n.*1375-23A>G) c.1726-23A>G (n.1726-23A>G) c.1611-23A>G (n.1611-23A>G) c.1365-23A>G (n.1365-23A>G) c.1386-23A>G (n.1386-23A>G) c.1557-23A>G (n.1557-23A>G) c.1022-23A>G c.1565+1282A>G (n.1565+1282A>G) c.*1410-23A>G (n.*1410-23A>G) n.1512-23A>G c.1455-23A>G (n.1455-23A>G) n.1776-23A>G c.1374-23A>G (n.1374-23A>G) c.1482-23A>G (n.1482-23A>G) c.1161-23A>G (n.1161-23A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545043T>A | CA2675066791 | ALDH7A1 | c.1566-24A>T (n.1566-24A>T) c.*1475-24A>T (n.*1475-24A>T) n.313-24A>T n.1993-24A>T c.1563+1281A>T n.1331-24A>T n.1100-24A>T c.1446-24A>T (n.1446-24A>T) c.*1375-24A>T (n.*1375-24A>T) c.1726-24A>T (n.1726-24A>T) c.1611-24A>T (n.1611-24A>T) c.1365-24A>T (n.1365-24A>T) c.1386-24A>T (n.1386-24A>T) c.1557-24A>T (n.1557-24A>T) c.1022-24A>T c.1565+1281A>T (n.1565+1281A>T) c.*1410-24A>T (n.*1410-24A>T) n.1512-24A>T c.1455-24A>T (n.1455-24A>T) n.1776-24A>T c.1374-24A>T (n.1374-24A>T) c.1482-24A>T (n.1482-24A>T) c.1161-24A>T (n.1161-24A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545043T>C | CA2675066792 | ALDH7A1 | c.1566-24A>G (n.1566-24A>G) c.*1475-24A>G (n.*1475-24A>G) n.313-24A>G n.1993-24A>G c.1563+1281A>G n.1331-24A>G n.1100-24A>G c.1446-24A>G (n.1446-24A>G) c.*1375-24A>G (n.*1375-24A>G) c.1726-24A>G (n.1726-24A>G) c.1611-24A>G (n.1611-24A>G) c.1365-24A>G (n.1365-24A>G) c.1386-24A>G (n.1386-24A>G) c.1557-24A>G (n.1557-24A>G) c.1022-24A>G c.1565+1281A>G (n.1565+1281A>G) c.*1410-24A>G (n.*1410-24A>G) n.1512-24A>G c.1455-24A>G (n.1455-24A>G) n.1776-24A>G c.1374-24A>G (n.1374-24A>G) c.1482-24A>G (n.1482-24A>G) c.1161-24A>G (n.1161-24A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545044A= | CA1580440431 | ALDH7A1 | c.1566-25T= (n.1566-25T=) c.*1475-25T= (n.*1475-25T=) n.313-25T= n.1993-25T= c.1563+1280T= n.1331-25T= n.1100-25T= c.1446-25T= (n.1446-25T=) c.*1375-25T= (n.*1375-25T=) c.1726-25T= (n.1726-25T=) c.1611-25T= (n.1611-25T=) c.1365-25T= (n.1365-25T=) c.1386-25T= (n.1386-25T=) c.1557-25T= (n.1557-25T=) c.1022-25T= c.1565+1280T= (n.1565+1280T=) c.*1410-25T= (n.*1410-25T=) n.1512-25T= c.1455-25T= (n.1455-25T=) n.1776-25T= c.1374-25T= (n.1374-25T=) c.1482-25T= (n.1482-25T=) c.1161-25T= (n.1161-25T=) | |
| 5 | g.126545044A>T | CA1081220775 | ALDH7A1 | c.1566-25T>A (n.1566-25T>A) c.*1475-25T>A (n.*1475-25T>A) n.313-25T>A n.1993-25T>A c.1563+1280T>A n.1331-25T>A n.1100-25T>A c.1446-25T>A (n.1446-25T>A) c.*1375-25T>A (n.*1375-25T>A) c.1726-25T>A (n.1726-25T>A) c.1611-25T>A (n.1611-25T>A) c.1365-25T>A (n.1365-25T>A) c.1386-25T>A (n.1386-25T>A) c.1557-25T>A (n.1557-25T>A) c.1022-25T>A c.1565+1280T>A (n.1565+1280T>A) c.*1410-25T>A (n.*1410-25T>A) n.1512-25T>A c.1455-25T>A (n.1455-25T>A) n.1776-25T>A c.1374-25T>A (n.1374-25T>A) c.1482-25T>A (n.1482-25T>A) c.1161-25T>A (n.1161-25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545046T>C | CA2675066793 | ALDH7A1 | c.1566-27A>G (n.1566-27A>G) c.*1475-27A>G (n.*1475-27A>G) n.313-27A>G n.1993-27A>G c.1563+1278A>G n.1331-27A>G n.1100-27A>G c.1446-27A>G (n.1446-27A>G) c.*1375-27A>G (n.*1375-27A>G) c.1726-27A>G (n.1726-27A>G) c.1611-27A>G (n.1611-27A>G) c.1365-27A>G (n.1365-27A>G) c.1386-27A>G (n.1386-27A>G) c.1557-27A>G (n.1557-27A>G) c.1022-27A>G c.1565+1278A>G (n.1565+1278A>G) c.*1410-27A>G (n.*1410-27A>G) n.1512-27A>G c.1455-27A>G (n.1455-27A>G) n.1776-27A>G c.1374-27A>G (n.1374-27A>G) c.1482-27A>G (n.1482-27A>G) c.1161-27A>G (n.1161-27A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545047G>T | CA2675066794 | ALDH7A1 | c.1566-28C>A (n.1566-28C>A) c.*1475-28C>A (n.*1475-28C>A) n.313-28C>A n.1993-28C>A c.1563+1277C>A n.1331-28C>A n.1100-28C>A c.1446-28C>A (n.1446-28C>A) c.*1375-28C>A (n.*1375-28C>A) c.1726-28C>A (n.1726-28C>A) c.1611-28C>A (n.1611-28C>A) c.1365-28C>A (n.1365-28C>A) c.1386-28C>A (n.1386-28C>A) c.1557-28C>A (n.1557-28C>A) c.1022-28C>A c.1565+1277C>A (n.1565+1277C>A) c.*1410-28C>A (n.*1410-28C>A) n.1512-28C>A c.1455-28C>A (n.1455-28C>A) n.1776-28C>A c.1374-28C>A (n.1374-28C>A) c.1482-28C>A (n.1482-28C>A) c.1161-28C>A (n.1161-28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545048A= | CA1580440432 | ALDH7A1 | c.1566-29T= (n.1566-29T=) c.*1475-29T= (n.*1475-29T=) n.313-29T= n.1993-29T= c.1563+1276T= n.1331-29T= n.1100-29T= c.1446-29T= (n.1446-29T=) c.*1375-29T= (n.*1375-29T=) c.1726-29T= (n.1726-29T=) c.1611-29T= (n.1611-29T=) c.1365-29T= (n.1365-29T=) c.1386-29T= (n.1386-29T=) c.1557-29T= (n.1557-29T=) c.1022-29T= c.1565+1276T= (n.1565+1276T=) c.*1410-29T= (n.*1410-29T=) n.1512-29T= c.1455-29T= (n.1455-29T=) n.1776-29T= c.1374-29T= (n.1374-29T=) c.1482-29T= (n.1482-29T=) c.1161-29T= (n.1161-29T=) | |
| 5 | g.126545048A>C | CA126882228 | ALDH7A1 | c.1566-29T>G (n.1566-29T>G) c.*1475-29T>G (n.*1475-29T>G) n.313-29T>G n.1993-29T>G c.1563+1276T>G n.1331-29T>G n.1100-29T>G c.1446-29T>G (n.1446-29T>G) c.*1375-29T>G (n.*1375-29T>G) c.1726-29T>G (n.1726-29T>G) c.1611-29T>G (n.1611-29T>G) c.1365-29T>G (n.1365-29T>G) c.1386-29T>G (n.1386-29T>G) c.1557-29T>G (n.1557-29T>G) c.1022-29T>G c.1565+1276T>G (n.1565+1276T>G) c.*1410-29T>G (n.*1410-29T>G) n.1512-29T>G c.1455-29T>G (n.1455-29T>G) n.1776-29T>G c.1374-29T>G (n.1374-29T>G) c.1482-29T>G (n.1482-29T>G) c.1161-29T>G (n.1161-29T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545048A>G | CA2578435407 | ALDH7A1 | c.1566-29T>C (n.1566-29T>C) c.*1475-29T>C (n.*1475-29T>C) n.313-29T>C n.1993-29T>C c.1563+1276T>C n.1331-29T>C n.1100-29T>C c.1446-29T>C (n.1446-29T>C) c.*1375-29T>C (n.*1375-29T>C) c.1726-29T>C (n.1726-29T>C) c.1611-29T>C (n.1611-29T>C) c.1365-29T>C (n.1365-29T>C) c.1386-29T>C (n.1386-29T>C) c.1557-29T>C (n.1557-29T>C) c.1022-29T>C c.1565+1276T>C (n.1565+1276T>C) c.*1410-29T>C (n.*1410-29T>C) n.1512-29T>C c.1455-29T>C (n.1455-29T>C) n.1776-29T>C c.1374-29T>C (n.1374-29T>C) c.1482-29T>C (n.1482-29T>C) c.1161-29T>C (n.1161-29T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545049C= | CA1580440433 | ALDH7A1 | c.1566-30G= (n.1566-30G=) c.*1475-30G= (n.*1475-30G=) n.313-30G= n.1993-30G= c.1563+1275G= n.1331-30G= n.1100-30G= c.1446-30G= (n.1446-30G=) c.*1375-30G= (n.*1375-30G=) c.1726-30G= (n.1726-30G=) c.1611-30G= (n.1611-30G=) c.1365-30G= (n.1365-30G=) c.1386-30G= (n.1386-30G=) c.1557-30G= (n.1557-30G=) c.1022-30G= c.1565+1275G= (n.1565+1275G=) c.*1410-30G= (n.*1410-30G=) n.1512-30G= c.1455-30G= (n.1455-30G=) n.1776-30G= c.1374-30G= (n.1374-30G=) c.1482-30G= (n.1482-30G=) c.1161-30G= (n.1161-30G=) | |
| 5 | g.126545049C>T | CA126882231 | ALDH7A1 | c.1566-30G>A (n.1566-30G>A) c.*1475-30G>A (n.*1475-30G>A) n.313-30G>A n.1993-30G>A c.1563+1275G>A n.1331-30G>A n.1100-30G>A c.1446-30G>A (n.1446-30G>A) c.*1375-30G>A (n.*1375-30G>A) c.1726-30G>A (n.1726-30G>A) c.1611-30G>A (n.1611-30G>A) c.1365-30G>A (n.1365-30G>A) c.1386-30G>A (n.1386-30G>A) c.1557-30G>A (n.1557-30G>A) c.1022-30G>A c.1565+1275G>A (n.1565+1275G>A) c.*1410-30G>A (n.*1410-30G>A) n.1512-30G>A c.1455-30G>A (n.1455-30G>A) n.1776-30G>A c.1374-30G>A (n.1374-30G>A) c.1482-30G>A (n.1482-30G>A) c.1161-30G>A (n.1161-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545049_126545051delinsCAG | CA1580440434 | ALDH7A1 | c.1566-32_1566-30delinsCTG (n.1566-32_1566-30delinsCTG) c.*1475-32_*1475-30delinsCTG (n.*1475-32_*1475-30delinsCTG) n.313-32_313-30delinsCTG n.1993-32_1993-30delinsCTG c.1563+1273_1563+1275delinsCTG n.1331-32_1331-30delinsCTG n.1100-32_1100-30delinsCTG c.1446-32_1446-30delinsCTG (n.1446-32_1446-30delinsCTG) c.*1375-32_*1375-30delinsCTG (n.*1375-32_*1375-30delinsCTG) c.1726-32_1726-30delinsCTG (n.1726-32_1726-30delinsCTG) c.1611-32_1611-30delinsCTG (n.1611-32_1611-30delinsCTG) c.1365-32_1365-30delinsCTG (n.1365-32_1365-30delinsCTG) c.1386-32_1386-30delinsCTG (n.1386-32_1386-30delinsCTG) c.1557-32_1557-30delinsCTG (n.1557-32_1557-30delinsCTG) c.1022-32_1022-30delinsCTG c.1565+1273_1565+1275delinsCTG (n.1565+1273_1565+1275delinsCTG) c.*1410-32_*1410-30delinsCTG (n.*1410-32_*1410-30delinsCTG) n.1512-32_1512-30delinsCTG c.1455-32_1455-30delinsCTG (n.1455-32_1455-30delinsCTG) n.1776-32_1776-30delinsCTG c.1374-32_1374-30delinsCTG (n.1374-32_1374-30delinsCTG) c.1482-32_1482-30delinsCTG (n.1482-32_1482-30delinsCTG) c.1161-32_1161-30delinsCTG (n.1161-32_1161-30delinsCTG) | |
| 5 | g.126545050A>T | CA2559911724 | ALDH7A1 | c.1566-31T>A (n.1566-31T>A) c.*1475-31T>A (n.*1475-31T>A) n.313-31T>A n.1993-31T>A c.1563+1274T>A n.1331-31T>A n.1100-31T>A c.1446-31T>A (n.1446-31T>A) c.*1375-31T>A (n.*1375-31T>A) c.1726-31T>A (n.1726-31T>A) c.1611-31T>A (n.1611-31T>A) c.1365-31T>A (n.1365-31T>A) c.1386-31T>A (n.1386-31T>A) c.1557-31T>A (n.1557-31T>A) c.1022-31T>A c.1565+1274T>A (n.1565+1274T>A) c.*1410-31T>A (n.*1410-31T>A) n.1512-31T>A c.1455-31T>A (n.1455-31T>A) n.1776-31T>A c.1374-31T>A (n.1374-31T>A) c.1482-31T>A (n.1482-31T>A) c.1161-31T>A (n.1161-31T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545050_126545051del | CA1580440435 | ALDH7A1 | c.1566-32_1566-31del (n.1566-32_1566-31del) c.*1475-32_*1475-31del (n.*1475-32_*1475-31del) n.313-32_313-31del n.1993-32_1993-31del c.1563+1273_1563+1274del n.1331-32_1331-31del n.1100-32_1100-31del c.1446-32_1446-31del (n.1446-32_1446-31del) c.*1375-32_*1375-31del (n.*1375-32_*1375-31del) c.1726-32_1726-31del (n.1726-32_1726-31del) c.1611-32_1611-31del (n.1611-32_1611-31del) c.1365-32_1365-31del (n.1365-32_1365-31del) c.1386-32_1386-31del (n.1386-32_1386-31del) c.1557-32_1557-31del (n.1557-32_1557-31del) c.1022-32_1022-31del c.1565+1273_1565+1274del (n.1565+1273_1565+1274del) c.*1410-32_*1410-31del (n.*1410-32_*1410-31del) n.1512-32_1512-31del c.1455-32_1455-31del (n.1455-32_1455-31del) n.1776-32_1776-31del c.1374-32_1374-31del (n.1374-32_1374-31del) c.1482-32_1482-31del (n.1482-32_1482-31del) c.1161-32_1161-31del (n.1161-32_1161-31del) | dbSNP |
| 5 | g.126545050_126545051delinsAG | CA1580440436 | ALDH7A1 | c.1566-32_1566-31delinsCT (n.1566-32_1566-31delinsCT) c.*1475-32_*1475-31delinsCT (n.*1475-32_*1475-31delinsCT) n.313-32_313-31delinsCT n.1993-32_1993-31delinsCT c.1563+1273_1563+1274delinsCT n.1331-32_1331-31delinsCT n.1100-32_1100-31delinsCT c.1446-32_1446-31delinsCT (n.1446-32_1446-31delinsCT) c.*1375-32_*1375-31delinsCT (n.*1375-32_*1375-31delinsCT) c.1726-32_1726-31delinsCT (n.1726-32_1726-31delinsCT) c.1611-32_1611-31delinsCT (n.1611-32_1611-31delinsCT) c.1365-32_1365-31delinsCT (n.1365-32_1365-31delinsCT) c.1386-32_1386-31delinsCT (n.1386-32_1386-31delinsCT) c.1557-32_1557-31delinsCT (n.1557-32_1557-31delinsCT) c.1022-32_1022-31delinsCT c.1565+1273_1565+1274delinsCT (n.1565+1273_1565+1274delinsCT) c.*1410-32_*1410-31delinsCT (n.*1410-32_*1410-31delinsCT) n.1512-32_1512-31delinsCT c.1455-32_1455-31delinsCT (n.1455-32_1455-31delinsCT) n.1776-32_1776-31delinsCT c.1374-32_1374-31delinsCT (n.1374-32_1374-31delinsCT) c.1482-32_1482-31delinsCT (n.1482-32_1482-31delinsCT) c.1161-32_1161-31delinsCT (n.1161-32_1161-31delinsCT) | |
| 5 | g.126545051del | CA917576185 | ALDH7A1 | c.1566-32del (n.1566-32del) c.*1475-32del (n.*1475-32del) n.313-32del n.1993-32del c.1563+1273del n.1331-32del n.1100-32del c.1446-32del (n.1446-32del) c.*1375-32del (n.*1375-32del) c.1726-32del (n.1726-32del) c.1611-32del (n.1611-32del) c.1365-32del (n.1365-32del) c.1386-32del (n.1386-32del) c.1557-32del (n.1557-32del) c.1022-32del c.1565+1273del (n.1565+1273del) c.*1410-32del (n.*1410-32del) n.1512-32del c.1455-32del (n.1455-32del) n.1776-32del c.1374-32del (n.1374-32del) c.1482-32del (n.1482-32del) c.1161-32del (n.1161-32del) | dbSNP |
| 5 | g.126545051G>A | CA3389354 | ALDH7A1 | c.1566-32C>T (n.1566-32C>T) c.*1475-32C>T (n.*1475-32C>T) n.313-32C>T n.1993-32C>T c.1563+1273C>T n.1331-32C>T n.1100-32C>T c.1446-32C>T (n.1446-32C>T) c.*1375-32C>T (n.*1375-32C>T) c.1726-32C>T (n.1726-32C>T) c.1611-32C>T (n.1611-32C>T) c.1365-32C>T (n.1365-32C>T) c.1386-32C>T (n.1386-32C>T) c.1557-32C>T (n.1557-32C>T) c.1022-32C>T c.1565+1273C>T (n.1565+1273C>T) c.*1410-32C>T (n.*1410-32C>T) n.1512-32C>T c.1455-32C>T (n.1455-32C>T) n.1776-32C>T c.1374-32C>T (n.1374-32C>T) c.1482-32C>T (n.1482-32C>T) c.1161-32C>T (n.1161-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545051G= | CA1580440437 | ALDH7A1 | c.1566-32C= (n.1566-32C=) c.*1475-32C= (n.*1475-32C=) n.313-32C= n.1993-32C= c.1563+1273C= n.1331-32C= n.1100-32C= c.1446-32C= (n.1446-32C=) c.*1375-32C= (n.*1375-32C=) c.1726-32C= (n.1726-32C=) c.1611-32C= (n.1611-32C=) c.1365-32C= (n.1365-32C=) c.1386-32C= (n.1386-32C=) c.1557-32C= (n.1557-32C=) c.1022-32C= c.1565+1273C= (n.1565+1273C=) c.*1410-32C= (n.*1410-32C=) n.1512-32C= c.1455-32C= (n.1455-32C=) n.1776-32C= c.1374-32C= (n.1374-32C=) c.1482-32C= (n.1482-32C=) c.1161-32C= (n.1161-32C=) | |
| 5 | g.126545051G>T | CA2675066805 | ALDH7A1 | c.1566-32C>A (n.1566-32C>A) c.*1475-32C>A (n.*1475-32C>A) n.313-32C>A n.1993-32C>A c.1563+1273C>A n.1331-32C>A n.1100-32C>A c.1446-32C>A (n.1446-32C>A) c.*1375-32C>A (n.*1375-32C>A) c.1726-32C>A (n.1726-32C>A) c.1611-32C>A (n.1611-32C>A) c.1365-32C>A (n.1365-32C>A) c.1386-32C>A (n.1386-32C>A) c.1557-32C>A (n.1557-32C>A) c.1022-32C>A c.1565+1273C>A (n.1565+1273C>A) c.*1410-32C>A (n.*1410-32C>A) n.1512-32C>A c.1455-32C>A (n.1455-32C>A) n.1776-32C>A c.1374-32C>A (n.1374-32C>A) c.1482-32C>A (n.1482-32C>A) c.1161-32C>A (n.1161-32C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545052T>C | CA2675066806 | ALDH7A1 | c.1566-33A>G (n.1566-33A>G) c.*1475-33A>G (n.*1475-33A>G) n.313-33A>G n.1993-33A>G c.1563+1272A>G n.1331-33A>G n.1100-33A>G c.1446-33A>G (n.1446-33A>G) c.*1375-33A>G (n.*1375-33A>G) c.1726-33A>G (n.1726-33A>G) c.1611-33A>G (n.1611-33A>G) c.1365-33A>G (n.1365-33A>G) c.1386-33A>G (n.1386-33A>G) c.1557-33A>G (n.1557-33A>G) c.1022-33A>G c.1565+1272A>G (n.1565+1272A>G) c.*1410-33A>G (n.*1410-33A>G) n.1512-33A>G c.1455-33A>G (n.1455-33A>G) n.1776-33A>G c.1374-33A>G (n.1374-33A>G) c.1482-33A>G (n.1482-33A>G) c.1161-33A>G (n.1161-33A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545053A>G | CA2675066810 | ALDH7A1 | c.1566-34T>C (n.1566-34T>C) c.*1475-34T>C (n.*1475-34T>C) n.313-34T>C n.1993-34T>C c.1563+1271T>C n.1331-34T>C n.1100-34T>C c.1446-34T>C (n.1446-34T>C) c.*1375-34T>C (n.*1375-34T>C) c.1726-34T>C (n.1726-34T>C) c.1611-34T>C (n.1611-34T>C) c.1365-34T>C (n.1365-34T>C) c.1386-34T>C (n.1386-34T>C) c.1557-34T>C (n.1557-34T>C) c.1022-34T>C c.1565+1271T>C (n.1565+1271T>C) c.*1410-34T>C (n.*1410-34T>C) n.1512-34T>C c.1455-34T>C (n.1455-34T>C) n.1776-34T>C c.1374-34T>C (n.1374-34T>C) c.1482-34T>C (n.1482-34T>C) c.1161-34T>C (n.1161-34T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545054C= | CA1580440438 | ALDH7A1 | c.1566-35G= (n.1566-35G=) c.*1475-35G= (n.*1475-35G=) n.313-35G= n.1993-35G= c.1563+1270G= n.1331-35G= n.1100-35G= c.1446-35G= (n.1446-35G=) c.*1375-35G= (n.*1375-35G=) c.1726-35G= (n.1726-35G=) c.1611-35G= (n.1611-35G=) c.1365-35G= (n.1365-35G=) c.1386-35G= (n.1386-35G=) c.1557-35G= (n.1557-35G=) c.1022-35G= c.1565+1270G= (n.1565+1270G=) c.*1410-35G= (n.*1410-35G=) n.1512-35G= c.1455-35G= (n.1455-35G=) n.1776-35G= c.1374-35G= (n.1374-35G=) c.1482-35G= (n.1482-35G=) c.1161-35G= (n.1161-35G=) | |
| 5 | g.126545054C>T | CA3389355 | ALDH7A1 | c.1566-35G>A (n.1566-35G>A) c.*1475-35G>A (n.*1475-35G>A) n.313-35G>A n.1993-35G>A c.1563+1270G>A n.1331-35G>A n.1100-35G>A c.1446-35G>A (n.1446-35G>A) c.*1375-35G>A (n.*1375-35G>A) c.1726-35G>A (n.1726-35G>A) c.1611-35G>A (n.1611-35G>A) c.1365-35G>A (n.1365-35G>A) c.1386-35G>A (n.1386-35G>A) c.1557-35G>A (n.1557-35G>A) c.1022-35G>A c.1565+1270G>A (n.1565+1270G>A) c.*1410-35G>A (n.*1410-35G>A) n.1512-35G>A c.1455-35G>A (n.1455-35G>A) n.1776-35G>A c.1374-35G>A (n.1374-35G>A) c.1482-35G>A (n.1482-35G>A) c.1161-35G>A (n.1161-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545055A= | CA1580440439 | ALDH7A1 | c.1566-36T= (n.1566-36T=) c.*1475-36T= (n.*1475-36T=) n.313-36T= n.1993-36T= c.1563+1269T= n.1331-36T= n.1100-36T= c.1446-36T= (n.1446-36T=) c.*1375-36T= (n.*1375-36T=) c.1726-36T= (n.1726-36T=) c.1611-36T= (n.1611-36T=) c.1365-36T= (n.1365-36T=) c.1386-36T= (n.1386-36T=) c.1557-36T= (n.1557-36T=) c.1022-36T= c.1565+1269T= (n.1565+1269T=) c.*1410-36T= (n.*1410-36T=) n.1512-36T= c.1455-36T= (n.1455-36T=) n.1776-36T= c.1374-36T= (n.1374-36T=) c.1482-36T= (n.1482-36T=) c.1161-36T= (n.1161-36T=) | |
| 5 | g.126545055A>G | CA3389356 | ALDH7A1 | c.1566-36T>C (n.1566-36T>C) c.*1475-36T>C (n.*1475-36T>C) n.313-36T>C n.1993-36T>C c.1563+1269T>C n.1331-36T>C n.1100-36T>C c.1446-36T>C (n.1446-36T>C) c.*1375-36T>C (n.*1375-36T>C) c.1726-36T>C (n.1726-36T>C) c.1611-36T>C (n.1611-36T>C) c.1365-36T>C (n.1365-36T>C) c.1386-36T>C (n.1386-36T>C) c.1557-36T>C (n.1557-36T>C) c.1022-36T>C c.1565+1269T>C (n.1565+1269T>C) c.*1410-36T>C (n.*1410-36T>C) n.1512-36T>C c.1455-36T>C (n.1455-36T>C) n.1776-36T>C c.1374-36T>C (n.1374-36T>C) c.1482-36T>C (n.1482-36T>C) c.1161-36T>C (n.1161-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545055_126545056insCCCCAAACACACCCAA | CA2768291382 | ALDH7A1 | c.1566-36_1566-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1566-36_1566-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.*1475-36_*1475-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.*1475-36_*1475-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) n.313-36_313-35insTGGGTGTGTTTGGGGT n.1993-36_1993-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1563+1269_1563+1270insTGGGTGTGTTTGGGGT n.1331-36_1331-35insTGGGTGTGTTTGGGGT n.1100-36_1100-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1446-36_1446-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1446-36_1446-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.*1375-36_*1375-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.*1375-36_*1375-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1726-36_1726-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1726-36_1726-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1611-36_1611-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1611-36_1611-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1365-36_1365-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1365-36_1365-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1386-36_1386-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1386-36_1386-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1557-36_1557-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1557-36_1557-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1022-36_1022-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1565+1269_1565+1270insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1565+1269_1565+1270insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.*1410-36_*1410-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.*1410-36_*1410-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) n.1512-36_1512-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1455-36_1455-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1455-36_1455-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) n.1776-36_1776-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1374-36_1374-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1374-36_1374-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1482-36_1482-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1482-36_1482-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1161-36_1161-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1161-36_1161-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) | |
| 5 | g.126545056T>C | CA3389357 | ALDH7A1 | c.1566-37A>G (n.1566-37A>G) c.*1475-37A>G (n.*1475-37A>G) n.313-37A>G n.1993-37A>G c.1563+1268A>G n.1331-37A>G n.1100-37A>G c.1446-37A>G (n.1446-37A>G) c.*1375-37A>G (n.*1375-37A>G) c.1726-37A>G (n.1726-37A>G) c.1611-37A>G (n.1611-37A>G) c.1365-37A>G (n.1365-37A>G) c.1386-37A>G (n.1386-37A>G) c.1557-37A>G (n.1557-37A>G) c.1022-37A>G c.1565+1268A>G (n.1565+1268A>G) c.*1410-37A>G (n.*1410-37A>G) n.1512-37A>G c.1455-37A>G (n.1455-37A>G) n.1776-37A>G c.1374-37A>G (n.1374-37A>G) c.1482-37A>G (n.1482-37A>G) c.1161-37A>G (n.1161-37A>G) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.126545056T= | CA1580440440 | ALDH7A1 | c.1566-37A= (n.1566-37A=) c.*1475-37A= (n.*1475-37A=) n.313-37A= n.1993-37A= c.1563+1268A= n.1331-37A= n.1100-37A= c.1446-37A= (n.1446-37A=) c.*1375-37A= (n.*1375-37A=) c.1726-37A= (n.1726-37A=) c.1611-37A= (n.1611-37A=) c.1365-37A= (n.1365-37A=) c.1386-37A= (n.1386-37A=) c.1557-37A= (n.1557-37A=) c.1022-37A= c.1565+1268A= (n.1565+1268A=) c.*1410-37A= (n.*1410-37A=) n.1512-37A= c.1455-37A= (n.1455-37A=) n.1776-37A= c.1374-37A= (n.1374-37A=) c.1482-37A= (n.1482-37A=) c.1161-37A= (n.1161-37A=) | |
| 5 | g.126545058C>A | CA1580440442 | ALDH7A1 | c.1566-39G>T (n.1566-39G>T) c.*1475-39G>T (n.*1475-39G>T) n.313-39G>T n.1993-39G>T c.1563+1266G>T n.1331-39G>T n.1100-39G>T c.1446-39G>T (n.1446-39G>T) c.*1375-39G>T (n.*1375-39G>T) c.1726-39G>T (n.1726-39G>T) c.1611-39G>T (n.1611-39G>T) c.1365-39G>T (n.1365-39G>T) c.1386-39G>T (n.1386-39G>T) c.1557-39G>T (n.1557-39G>T) c.1022-39G>T c.1565+1266G>T (n.1565+1266G>T) c.*1410-39G>T (n.*1410-39G>T) n.1512-39G>T c.1455-39G>T (n.1455-39G>T) n.1776-39G>T c.1374-39G>T (n.1374-39G>T) c.1482-39G>T (n.1482-39G>T) c.1161-39G>T (n.1161-39G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126545058C= | CA1580440441 | ALDH7A1 | c.1566-39G= (n.1566-39G=) c.*1475-39G= (n.*1475-39G=) n.313-39G= n.1993-39G= c.1563+1266G= n.1331-39G= n.1100-39G= c.1446-39G= (n.1446-39G=) c.*1375-39G= (n.*1375-39G=) c.1726-39G= (n.1726-39G=) c.1611-39G= (n.1611-39G=) c.1365-39G= (n.1365-39G=) c.1386-39G= (n.1386-39G=) c.1557-39G= (n.1557-39G=) c.1022-39G= c.1565+1266G= (n.1565+1266G=) c.*1410-39G= (n.*1410-39G=) n.1512-39G= c.1455-39G= (n.1455-39G=) n.1776-39G= c.1374-39G= (n.1374-39G=) c.1482-39G= (n.1482-39G=) c.1161-39G= (n.1161-39G=) | |
| 5 | g.126545058C>T | CA2675066821 | ALDH7A1 | c.1566-39G>A (n.1566-39G>A) c.*1475-39G>A (n.*1475-39G>A) n.313-39G>A n.1993-39G>A c.1563+1266G>A n.1331-39G>A n.1100-39G>A c.1446-39G>A (n.1446-39G>A) c.*1375-39G>A (n.*1375-39G>A) c.1726-39G>A (n.1726-39G>A) c.1611-39G>A (n.1611-39G>A) c.1365-39G>A (n.1365-39G>A) c.1386-39G>A (n.1386-39G>A) c.1557-39G>A (n.1557-39G>A) c.1022-39G>A c.1565+1266G>A (n.1565+1266G>A) c.*1410-39G>A (n.*1410-39G>A) n.1512-39G>A c.1455-39G>A (n.1455-39G>A) n.1776-39G>A c.1374-39G>A (n.1374-39G>A) c.1482-39G>A (n.1482-39G>A) c.1161-39G>A (n.1161-39G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545059A= | CA1580440443 | ALDH7A1 | c.1566-40T= (n.1566-40T=) c.*1475-40T= (n.*1475-40T=) n.313-40T= n.1993-40T= c.1563+1265T= n.1331-40T= n.1100-40T= c.1446-40T= (n.1446-40T=) c.*1375-40T= (n.*1375-40T=) c.1726-40T= (n.1726-40T=) c.1611-40T= (n.1611-40T=) c.1365-40T= (n.1365-40T=) c.1386-40T= (n.1386-40T=) c.1557-40T= (n.1557-40T=) c.1022-40T= c.1565+1265T= (n.1565+1265T=) c.*1410-40T= (n.*1410-40T=) n.1512-40T= c.1455-40T= (n.1455-40T=) n.1776-40T= c.1374-40T= (n.1374-40T=) c.1482-40T= (n.1482-40T=) c.1161-40T= (n.1161-40T=) | |
| 5 | g.126545059A>C | CA3389359 | ALDH7A1 | c.1566-40T>G (n.1566-40T>G) c.*1475-40T>G (n.*1475-40T>G) n.313-40T>G n.1993-40T>G c.1563+1265T>G n.1331-40T>G n.1100-40T>G c.1446-40T>G (n.1446-40T>G) c.*1375-40T>G (n.*1375-40T>G) c.1726-40T>G (n.1726-40T>G) c.1611-40T>G (n.1611-40T>G) c.1365-40T>G (n.1365-40T>G) c.1386-40T>G (n.1386-40T>G) c.1557-40T>G (n.1557-40T>G) c.1022-40T>G c.1565+1265T>G (n.1565+1265T>G) c.*1410-40T>G (n.*1410-40T>G) n.1512-40T>G c.1455-40T>G (n.1455-40T>G) n.1776-40T>G c.1374-40T>G (n.1374-40T>G) c.1482-40T>G (n.1482-40T>G) c.1161-40T>G (n.1161-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545059A>G | CA3389358 | ALDH7A1 | c.1566-40T>C (n.1566-40T>C) c.*1475-40T>C (n.*1475-40T>C) n.313-40T>C n.1993-40T>C c.1563+1265T>C n.1331-40T>C n.1100-40T>C c.1446-40T>C (n.1446-40T>C) c.*1375-40T>C (n.*1375-40T>C) c.1726-40T>C (n.1726-40T>C) c.1611-40T>C (n.1611-40T>C) c.1365-40T>C (n.1365-40T>C) c.1386-40T>C (n.1386-40T>C) c.1557-40T>C (n.1557-40T>C) c.1022-40T>C c.1565+1265T>C (n.1565+1265T>C) c.*1410-40T>C (n.*1410-40T>C) n.1512-40T>C c.1455-40T>C (n.1455-40T>C) n.1776-40T>C c.1374-40T>C (n.1374-40T>C) c.1482-40T>C (n.1482-40T>C) c.1161-40T>C (n.1161-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545059A>T | CA2578435408 | ALDH7A1 | c.1566-40T>A (n.1566-40T>A) c.*1475-40T>A (n.*1475-40T>A) n.313-40T>A n.1993-40T>A c.1563+1265T>A n.1331-40T>A n.1100-40T>A c.1446-40T>A (n.1446-40T>A) c.*1375-40T>A (n.*1375-40T>A) c.1726-40T>A (n.1726-40T>A) c.1611-40T>A (n.1611-40T>A) c.1365-40T>A (n.1365-40T>A) c.1386-40T>A (n.1386-40T>A) c.1557-40T>A (n.1557-40T>A) c.1022-40T>A c.1565+1265T>A (n.1565+1265T>A) c.*1410-40T>A (n.*1410-40T>A) n.1512-40T>A c.1455-40T>A (n.1455-40T>A) n.1776-40T>A c.1374-40T>A (n.1374-40T>A) c.1482-40T>A (n.1482-40T>A) c.1161-40T>A (n.1161-40T>A) | |
| 5 | g.126545060T>A | CA2675066826 | ALDH7A1 | c.1566-41A>T (n.1566-41A>T) c.*1475-41A>T (n.*1475-41A>T) n.313-41A>T n.1993-41A>T c.1563+1264A>T n.1331-41A>T n.1100-41A>T c.1446-41A>T (n.1446-41A>T) c.*1375-41A>T (n.*1375-41A>T) c.1726-41A>T (n.1726-41A>T) c.1611-41A>T (n.1611-41A>T) c.1365-41A>T (n.1365-41A>T) c.1386-41A>T (n.1386-41A>T) c.1557-41A>T (n.1557-41A>T) c.1022-41A>T c.1565+1264A>T (n.1565+1264A>T) c.*1410-41A>T (n.*1410-41A>T) n.1512-41A>T c.1455-41A>T (n.1455-41A>T) n.1776-41A>T c.1374-41A>T (n.1374-41A>T) c.1482-41A>T (n.1482-41A>T) c.1161-41A>T (n.1161-41A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545062_126545077del | CA2675066830 | ALDH7A1 | c.1566-58_1566-43del (n.1566-58_1566-43del) c.*1475-58_*1475-43del (n.*1475-58_*1475-43del) n.313-58_313-43del n.1993-58_1993-43del c.1563+1247_1563+1262del n.1331-58_1331-43del n.1100-58_1100-43del c.1446-58_1446-43del (n.1446-58_1446-43del) c.*1375-58_*1375-43del (n.*1375-58_*1375-43del) c.1726-58_1726-43del (n.1726-58_1726-43del) c.1611-58_1611-43del (n.1611-58_1611-43del) c.1365-58_1365-43del (n.1365-58_1365-43del) c.1386-58_1386-43del (n.1386-58_1386-43del) c.1557-58_1557-43del (n.1557-58_1557-43del) c.1022-58_1022-43del c.1565+1247_1565+1262del (n.1565+1247_1565+1262del) c.*1410-58_*1410-43del (n.*1410-58_*1410-43del) n.1512-58_1512-43del c.1455-58_1455-43del (n.1455-58_1455-43del) n.1776-58_1776-43del c.1374-58_1374-43del (n.1374-58_1374-43del) c.1482-58_1482-43del (n.1482-58_1482-43del) c.1161-58_1161-43del (n.1161-58_1161-43del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545063_126545065delinsCAG | CA1580440444 | ALDH7A1 | c.1566-46_1566-44delinsCTG (n.1566-46_1566-44delinsCTG) c.*1475-46_*1475-44delinsCTG (n.*1475-46_*1475-44delinsCTG) n.313-46_313-44delinsCTG n.1993-46_1993-44delinsCTG c.1563+1259_1563+1261delinsCTG n.1331-46_1331-44delinsCTG n.1100-46_1100-44delinsCTG c.1446-46_1446-44delinsCTG (n.1446-46_1446-44delinsCTG) c.*1375-46_*1375-44delinsCTG (n.*1375-46_*1375-44delinsCTG) c.1726-46_1726-44delinsCTG (n.1726-46_1726-44delinsCTG) c.1611-46_1611-44delinsCTG (n.1611-46_1611-44delinsCTG) c.1365-46_1365-44delinsCTG (n.1365-46_1365-44delinsCTG) c.1386-46_1386-44delinsCTG (n.1386-46_1386-44delinsCTG) c.1557-46_1557-44delinsCTG (n.1557-46_1557-44delinsCTG) c.1022-46_1022-44delinsCTG c.1565+1259_1565+1261delinsCTG (n.1565+1259_1565+1261delinsCTG) c.*1410-46_*1410-44delinsCTG (n.*1410-46_*1410-44delinsCTG) n.1512-46_1512-44delinsCTG c.1455-46_1455-44delinsCTG (n.1455-46_1455-44delinsCTG) n.1776-46_1776-44delinsCTG c.1374-46_1374-44delinsCTG (n.1374-46_1374-44delinsCTG) c.1482-46_1482-44delinsCTG (n.1482-46_1482-44delinsCTG) c.1161-46_1161-44delinsCTG (n.1161-46_1161-44delinsCTG) | |
| 5 | g.126545064A= | CA1580440445 | ALDH7A1 | c.1566-45T= (n.1566-45T=) c.*1475-45T= (n.*1475-45T=) n.313-45T= n.1993-45T= c.1563+1260T= n.1331-45T= n.1100-45T= c.1446-45T= (n.1446-45T=) c.*1375-45T= (n.*1375-45T=) c.1726-45T= (n.1726-45T=) c.1611-45T= (n.1611-45T=) c.1365-45T= (n.1365-45T=) c.1386-45T= (n.1386-45T=) c.1557-45T= (n.1557-45T=) c.1022-45T= c.1565+1260T= (n.1565+1260T=) c.*1410-45T= (n.*1410-45T=) n.1512-45T= c.1455-45T= (n.1455-45T=) n.1776-45T= c.1374-45T= (n.1374-45T=) c.1482-45T= (n.1482-45T=) c.1161-45T= (n.1161-45T=) | |
| 5 | g.126545064A>C | CA2578435409 | ALDH7A1 | c.1566-45T>G (n.1566-45T>G) c.*1475-45T>G (n.*1475-45T>G) n.313-45T>G n.1993-45T>G c.1563+1260T>G n.1331-45T>G n.1100-45T>G c.1446-45T>G (n.1446-45T>G) c.*1375-45T>G (n.*1375-45T>G) c.1726-45T>G (n.1726-45T>G) c.1611-45T>G (n.1611-45T>G) c.1365-45T>G (n.1365-45T>G) c.1386-45T>G (n.1386-45T>G) c.1557-45T>G (n.1557-45T>G) c.1022-45T>G c.1565+1260T>G (n.1565+1260T>G) c.*1410-45T>G (n.*1410-45T>G) n.1512-45T>G c.1455-45T>G (n.1455-45T>G) n.1776-45T>G c.1374-45T>G (n.1374-45T>G) c.1482-45T>G (n.1482-45T>G) c.1161-45T>G (n.1161-45T>G) | |
| 5 | g.126545064A>G | CA2675066833 | ALDH7A1 | c.1566-45T>C (n.1566-45T>C) c.*1475-45T>C (n.*1475-45T>C) n.313-45T>C n.1993-45T>C c.1563+1260T>C n.1331-45T>C n.1100-45T>C c.1446-45T>C (n.1446-45T>C) c.*1375-45T>C (n.*1375-45T>C) c.1726-45T>C (n.1726-45T>C) c.1611-45T>C (n.1611-45T>C) c.1365-45T>C (n.1365-45T>C) c.1386-45T>C (n.1386-45T>C) c.1557-45T>C (n.1557-45T>C) c.1022-45T>C c.1565+1260T>C (n.1565+1260T>C) c.*1410-45T>C (n.*1410-45T>C) n.1512-45T>C c.1455-45T>C (n.1455-45T>C) n.1776-45T>C c.1374-45T>C (n.1374-45T>C) c.1482-45T>C (n.1482-45T>C) c.1161-45T>C (n.1161-45T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545064A>T | CA3389360 | ALDH7A1 | c.1566-45T>A (n.1566-45T>A) c.*1475-45T>A (n.*1475-45T>A) n.313-45T>A n.1993-45T>A c.1563+1260T>A n.1331-45T>A n.1100-45T>A c.1446-45T>A (n.1446-45T>A) c.*1375-45T>A (n.*1375-45T>A) c.1726-45T>A (n.1726-45T>A) c.1611-45T>A (n.1611-45T>A) c.1365-45T>A (n.1365-45T>A) c.1386-45T>A (n.1386-45T>A) c.1557-45T>A (n.1557-45T>A) c.1022-45T>A c.1565+1260T>A (n.1565+1260T>A) c.*1410-45T>A (n.*1410-45T>A) n.1512-45T>A c.1455-45T>A (n.1455-45T>A) n.1776-45T>A c.1374-45T>A (n.1374-45T>A) c.1482-45T>A (n.1482-45T>A) c.1161-45T>A (n.1161-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545065_126545066del | CA562230589 | ALDH7A1 | c.1566-46_1566-45del (n.1566-46_1566-45del) c.*1475-46_*1475-45del (n.*1475-46_*1475-45del) n.313-46_313-45del n.1993-46_1993-45del c.1563+1259_1563+1260del n.1331-46_1331-45del n.1100-46_1100-45del c.1446-46_1446-45del (n.1446-46_1446-45del) c.*1375-46_*1375-45del (n.*1375-46_*1375-45del) c.1726-46_1726-45del (n.1726-46_1726-45del) c.1611-46_1611-45del (n.1611-46_1611-45del) c.1365-46_1365-45del (n.1365-46_1365-45del) c.1386-46_1386-45del (n.1386-46_1386-45del) c.1557-46_1557-45del (n.1557-46_1557-45del) c.1022-46_1022-45del c.1565+1259_1565+1260del (n.1565+1259_1565+1260del) c.*1410-46_*1410-45del (n.*1410-46_*1410-45del) n.1512-46_1512-45del c.1455-46_1455-45del (n.1455-46_1455-45del) n.1776-46_1776-45del c.1374-46_1374-45del (n.1374-46_1374-45del) c.1482-46_1482-45del (n.1482-46_1482-45del) c.1161-46_1161-45del (n.1161-46_1161-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545065G>A | CA2675066848 | ALDH7A1 | c.1566-46C>T (n.1566-46C>T) c.*1475-46C>T (n.*1475-46C>T) n.313-46C>T n.1993-46C>T c.1563+1259C>T n.1331-46C>T n.1100-46C>T c.1446-46C>T (n.1446-46C>T) c.*1375-46C>T (n.*1375-46C>T) c.1726-46C>T (n.1726-46C>T) c.1611-46C>T (n.1611-46C>T) c.1365-46C>T (n.1365-46C>T) c.1386-46C>T (n.1386-46C>T) c.1557-46C>T (n.1557-46C>T) c.1022-46C>T c.1565+1259C>T (n.1565+1259C>T) c.*1410-46C>T (n.*1410-46C>T) n.1512-46C>T c.1455-46C>T (n.1455-46C>T) n.1776-46C>T c.1374-46C>T (n.1374-46C>T) c.1482-46C>T (n.1482-46C>T) c.1161-46C>T (n.1161-46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545065G>T | CA2578435410 | ALDH7A1 | c.1566-46C>A (n.1566-46C>A) c.*1475-46C>A (n.*1475-46C>A) n.313-46C>A n.1993-46C>A c.1563+1259C>A n.1331-46C>A n.1100-46C>A c.1446-46C>A (n.1446-46C>A) c.*1375-46C>A (n.*1375-46C>A) c.1726-46C>A (n.1726-46C>A) c.1611-46C>A (n.1611-46C>A) c.1365-46C>A (n.1365-46C>A) c.1386-46C>A (n.1386-46C>A) c.1557-46C>A (n.1557-46C>A) c.1022-46C>A c.1565+1259C>A (n.1565+1259C>A) c.*1410-46C>A (n.*1410-46C>A) n.1512-46C>A c.1455-46C>A (n.1455-46C>A) n.1776-46C>A c.1374-46C>A (n.1374-46C>A) c.1482-46C>A (n.1482-46C>A) c.1161-46C>A (n.1161-46C>A) | |
| 5 | g.126545066A= | CA1580440446 | ALDH7A1 | c.1566-47T= (n.1566-47T=) c.*1475-47T= (n.*1475-47T=) n.313-47T= n.1993-47T= c.1563+1258T= n.1331-47T= n.1100-47T= c.1446-47T= (n.1446-47T=) c.*1375-47T= (n.*1375-47T=) c.1726-47T= (n.1726-47T=) c.1611-47T= (n.1611-47T=) c.1365-47T= (n.1365-47T=) c.1386-47T= (n.1386-47T=) c.1557-47T= (n.1557-47T=) c.1022-47T= c.1565+1258T= (n.1565+1258T=) c.*1410-47T= (n.*1410-47T=) n.1512-47T= c.1455-47T= (n.1455-47T=) n.1776-47T= c.1374-47T= (n.1374-47T=) c.1482-47T= (n.1482-47T=) c.1161-47T= (n.1161-47T=) | |
| 5 | g.126545066A>G | CA3389361 | ALDH7A1 | c.1566-47T>C (n.1566-47T>C) c.*1475-47T>C (n.*1475-47T>C) n.313-47T>C n.1993-47T>C c.1563+1258T>C n.1331-47T>C n.1100-47T>C c.1446-47T>C (n.1446-47T>C) c.*1375-47T>C (n.*1375-47T>C) c.1726-47T>C (n.1726-47T>C) c.1611-47T>C (n.1611-47T>C) c.1365-47T>C (n.1365-47T>C) c.1386-47T>C (n.1386-47T>C) c.1557-47T>C (n.1557-47T>C) c.1022-47T>C c.1565+1258T>C (n.1565+1258T>C) c.*1410-47T>C (n.*1410-47T>C) n.1512-47T>C c.1455-47T>C (n.1455-47T>C) n.1776-47T>C c.1374-47T>C (n.1374-47T>C) c.1482-47T>C (n.1482-47T>C) c.1161-47T>C (n.1161-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545068G>A | CA1580440449 | ALDH7A1 | c.1566-49C>T (n.1566-49C>T) c.*1475-49C>T (n.*1475-49C>T) n.313-49C>T n.1993-49C>T c.1563+1256C>T n.1331-49C>T n.1100-49C>T c.1446-49C>T (n.1446-49C>T) c.*1375-49C>T (n.*1375-49C>T) c.1726-49C>T (n.1726-49C>T) c.1611-49C>T (n.1611-49C>T) c.1365-49C>T (n.1365-49C>T) c.1386-49C>T (n.1386-49C>T) c.1557-49C>T (n.1557-49C>T) c.1022-49C>T c.1565+1256C>T (n.1565+1256C>T) c.*1410-49C>T (n.*1410-49C>T) n.1512-49C>T c.1455-49C>T (n.1455-49C>T) n.1776-49C>T c.1374-49C>T (n.1374-49C>T) c.1482-49C>T (n.1482-49C>T) c.1161-49C>T (n.1161-49C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126545068G>C | CA803487223 | ALDH7A1 | c.1566-49C>G (n.1566-49C>G) c.*1475-49C>G (n.*1475-49C>G) n.313-49C>G n.1993-49C>G c.1563+1256C>G n.1331-49C>G n.1100-49C>G c.1446-49C>G (n.1446-49C>G) c.*1375-49C>G (n.*1375-49C>G) c.1726-49C>G (n.1726-49C>G) c.1611-49C>G (n.1611-49C>G) c.1365-49C>G (n.1365-49C>G) c.1386-49C>G (n.1386-49C>G) c.1557-49C>G (n.1557-49C>G) c.1022-49C>G c.1565+1256C>G (n.1565+1256C>G) c.*1410-49C>G (n.*1410-49C>G) n.1512-49C>G c.1455-49C>G (n.1455-49C>G) n.1776-49C>G c.1374-49C>G (n.1374-49C>G) c.1482-49C>G (n.1482-49C>G) c.1161-49C>G (n.1161-49C>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545068G= | CA1580440447 | ALDH7A1 | c.1566-49C= (n.1566-49C=) c.*1475-49C= (n.*1475-49C=) n.313-49C= n.1993-49C= c.1563+1256C= n.1331-49C= n.1100-49C= c.1446-49C= (n.1446-49C=) c.*1375-49C= (n.*1375-49C=) c.1726-49C= (n.1726-49C=) c.1611-49C= (n.1611-49C=) c.1365-49C= (n.1365-49C=) c.1386-49C= (n.1386-49C=) c.1557-49C= (n.1557-49C=) c.1022-49C= c.1565+1256C= (n.1565+1256C=) c.*1410-49C= (n.*1410-49C=) n.1512-49C= c.1455-49C= (n.1455-49C=) n.1776-49C= c.1374-49C= (n.1374-49C=) c.1482-49C= (n.1482-49C=) c.1161-49C= (n.1161-49C=) | |
| 5 | g.126545068G>T | CA1580440448 | ALDH7A1 | c.1566-49C>A (n.1566-49C>A) c.*1475-49C>A (n.*1475-49C>A) n.313-49C>A n.1993-49C>A c.1563+1256C>A n.1331-49C>A n.1100-49C>A c.1446-49C>A (n.1446-49C>A) c.*1375-49C>A (n.*1375-49C>A) c.1726-49C>A (n.1726-49C>A) c.1611-49C>A (n.1611-49C>A) c.1365-49C>A (n.1365-49C>A) c.1386-49C>A (n.1386-49C>A) c.1557-49C>A (n.1557-49C>A) c.1022-49C>A c.1565+1256C>A (n.1565+1256C>A) c.*1410-49C>A (n.*1410-49C>A) n.1512-49C>A c.1455-49C>A (n.1455-49C>A) n.1776-49C>A c.1374-49C>A (n.1374-49C>A) c.1482-49C>A (n.1482-49C>A) c.1161-49C>A (n.1161-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545069A>G | CA2709908951 | ALDH7A1 | c.1566-50T>C (n.1566-50T>C) c.*1475-50T>C (n.*1475-50T>C) n.313-50T>C n.1993-50T>C c.1563+1255T>C n.1331-50T>C n.1100-50T>C c.1446-50T>C (n.1446-50T>C) c.*1375-50T>C (n.*1375-50T>C) c.1726-50T>C (n.1726-50T>C) c.1611-50T>C (n.1611-50T>C) c.1365-50T>C (n.1365-50T>C) c.1386-50T>C (n.1386-50T>C) c.1557-50T>C (n.1557-50T>C) c.1022-50T>C c.1565+1255T>C (n.1565+1255T>C) c.*1410-50T>C (n.*1410-50T>C) n.1512-50T>C c.1455-50T>C (n.1455-50T>C) n.1776-50T>C c.1374-50T>C (n.1374-50T>C) c.1482-50T>C (n.1482-50T>C) c.1161-50T>C (n.1161-50T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126545071T>C | CA2675066854 | ALDH7A1 | c.1566-52A>G (n.1566-52A>G) c.*1475-52A>G (n.*1475-52A>G) n.313-52A>G n.1993-52A>G c.1563+1253A>G n.1331-52A>G n.1100-52A>G c.1446-52A>G (n.1446-52A>G) c.*1375-52A>G (n.*1375-52A>G) c.1726-52A>G (n.1726-52A>G) c.1611-52A>G (n.1611-52A>G) c.1365-52A>G (n.1365-52A>G) c.1386-52A>G (n.1386-52A>G) c.1557-52A>G (n.1557-52A>G) c.1022-52A>G c.1565+1253A>G (n.1565+1253A>G) c.*1410-52A>G (n.*1410-52A>G) n.1512-52A>G c.1455-52A>G (n.1455-52A>G) n.1776-52A>G c.1374-52A>G (n.1374-52A>G) c.1482-52A>G (n.1482-52A>G) c.1161-52A>G (n.1161-52A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545072T>G | CA2675066856 | ALDH7A1 | c.1566-53A>C (n.1566-53A>C) c.*1475-53A>C (n.*1475-53A>C) n.313-53A>C n.1993-53A>C c.1563+1252A>C n.1331-53A>C n.1100-53A>C c.1446-53A>C (n.1446-53A>C) c.*1375-53A>C (n.*1375-53A>C) c.1726-53A>C (n.1726-53A>C) c.1611-53A>C (n.1611-53A>C) c.1365-53A>C (n.1365-53A>C) c.1386-53A>C (n.1386-53A>C) c.1557-53A>C (n.1557-53A>C) c.1022-53A>C c.1565+1252A>C (n.1565+1252A>C) c.*1410-53A>C (n.*1410-53A>C) n.1512-53A>C c.1455-53A>C (n.1455-53A>C) n.1776-53A>C c.1374-53A>C (n.1374-53A>C) c.1482-53A>C (n.1482-53A>C) c.1161-53A>C (n.1161-53A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545073T>C | CA2675066859 | ALDH7A1 | c.1566-54A>G (n.1566-54A>G) c.*1475-54A>G (n.*1475-54A>G) n.313-54A>G n.1993-54A>G c.1563+1251A>G n.1331-54A>G n.1100-54A>G c.1446-54A>G (n.1446-54A>G) c.*1375-54A>G (n.*1375-54A>G) c.1726-54A>G (n.1726-54A>G) c.1611-54A>G (n.1611-54A>G) c.1365-54A>G (n.1365-54A>G) c.1386-54A>G (n.1386-54A>G) c.1557-54A>G (n.1557-54A>G) c.1022-54A>G c.1565+1251A>G (n.1565+1251A>G) c.*1410-54A>G (n.*1410-54A>G) n.1512-54A>G c.1455-54A>G (n.1455-54A>G) n.1776-54A>G c.1374-54A>G (n.1374-54A>G) c.1482-54A>G (n.1482-54A>G) c.1161-54A>G (n.1161-54A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545073T>G | CA1081220783 | ALDH7A1 | c.1566-54A>C (n.1566-54A>C) c.*1475-54A>C (n.*1475-54A>C) n.313-54A>C n.1993-54A>C c.1563+1251A>C n.1331-54A>C n.1100-54A>C c.1446-54A>C (n.1446-54A>C) c.*1375-54A>C (n.*1375-54A>C) c.1726-54A>C (n.1726-54A>C) c.1611-54A>C (n.1611-54A>C) c.1365-54A>C (n.1365-54A>C) c.1386-54A>C (n.1386-54A>C) c.1557-54A>C (n.1557-54A>C) c.1022-54A>C c.1565+1251A>C (n.1565+1251A>C) c.*1410-54A>C (n.*1410-54A>C) n.1512-54A>C c.1455-54A>C (n.1455-54A>C) n.1776-54A>C c.1374-54A>C (n.1374-54A>C) c.1482-54A>C (n.1482-54A>C) c.1161-54A>C (n.1161-54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545073T= | CA1580440450 | ALDH7A1 | c.1566-54A= (n.1566-54A=) c.*1475-54A= (n.*1475-54A=) n.313-54A= n.1993-54A= c.1563+1251A= n.1331-54A= n.1100-54A= c.1446-54A= (n.1446-54A=) c.*1375-54A= (n.*1375-54A=) c.1726-54A= (n.1726-54A=) c.1611-54A= (n.1611-54A=) c.1365-54A= (n.1365-54A=) c.1386-54A= (n.1386-54A=) c.1557-54A= (n.1557-54A=) c.1022-54A= c.1565+1251A= (n.1565+1251A=) c.*1410-54A= (n.*1410-54A=) n.1512-54A= c.1455-54A= (n.1455-54A=) n.1776-54A= c.1374-54A= (n.1374-54A=) c.1482-54A= (n.1482-54A=) c.1161-54A= (n.1161-54A=) | |
| 5 | g.126545075A>G | CA2578435411 | ALDH7A1 | c.1566-56T>C (n.1566-56T>C) c.*1475-56T>C (n.*1475-56T>C) n.313-56T>C n.1993-56T>C c.1563+1249T>C n.1331-56T>C n.1100-56T>C c.1446-56T>C (n.1446-56T>C) c.*1375-56T>C (n.*1375-56T>C) c.1726-56T>C (n.1726-56T>C) c.1611-56T>C (n.1611-56T>C) c.1365-56T>C (n.1365-56T>C) c.1386-56T>C (n.1386-56T>C) c.1557-56T>C (n.1557-56T>C) c.1022-56T>C c.1565+1249T>C (n.1565+1249T>C) c.*1410-56T>C (n.*1410-56T>C) n.1512-56T>C c.1455-56T>C (n.1455-56T>C) n.1776-56T>C c.1374-56T>C (n.1374-56T>C) c.1482-56T>C (n.1482-56T>C) c.1161-56T>C (n.1161-56T>C) | |
| 5 | g.126545076T>G | CA803487224 | ALDH7A1 | c.1566-57A>C (n.1566-57A>C) c.*1475-57A>C (n.*1475-57A>C) n.313-57A>C n.1993-57A>C c.1563+1248A>C n.1331-57A>C n.1100-57A>C c.1446-57A>C (n.1446-57A>C) c.*1375-57A>C (n.*1375-57A>C) c.1726-57A>C (n.1726-57A>C) c.1611-57A>C (n.1611-57A>C) c.1365-57A>C (n.1365-57A>C) c.1386-57A>C (n.1386-57A>C) c.1557-57A>C (n.1557-57A>C) c.1022-57A>C c.1565+1248A>C (n.1565+1248A>C) c.*1410-57A>C (n.*1410-57A>C) n.1512-57A>C c.1455-57A>C (n.1455-57A>C) n.1776-57A>C c.1374-57A>C (n.1374-57A>C) c.1482-57A>C (n.1482-57A>C) c.1161-57A>C (n.1161-57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545076T= | CA1580440451 | ALDH7A1 | c.1566-57A= (n.1566-57A=) c.*1475-57A= (n.*1475-57A=) n.313-57A= n.1993-57A= c.1563+1248A= n.1331-57A= n.1100-57A= c.1446-57A= (n.1446-57A=) c.*1375-57A= (n.*1375-57A=) c.1726-57A= (n.1726-57A=) c.1611-57A= (n.1611-57A=) c.1365-57A= (n.1365-57A=) c.1386-57A= (n.1386-57A=) c.1557-57A= (n.1557-57A=) c.1022-57A= c.1565+1248A= (n.1565+1248A=) c.*1410-57A= (n.*1410-57A=) n.1512-57A= c.1455-57A= (n.1455-57A=) n.1776-57A= c.1374-57A= (n.1374-57A=) c.1482-57A= (n.1482-57A=) c.1161-57A= (n.1161-57A=) | |
| 5 | g.126545077G>T | CA2578435412 | ALDH7A1 | c.1566-58C>A (n.1566-58C>A) c.*1475-58C>A (n.*1475-58C>A) n.313-58C>A n.1993-58C>A c.1563+1247C>A n.1331-58C>A n.1100-58C>A c.1446-58C>A (n.1446-58C>A) c.*1375-58C>A (n.*1375-58C>A) c.1726-58C>A (n.1726-58C>A) c.1611-58C>A (n.1611-58C>A) c.1365-58C>A (n.1365-58C>A) c.1386-58C>A (n.1386-58C>A) c.1557-58C>A (n.1557-58C>A) c.1022-58C>A c.1565+1247C>A (n.1565+1247C>A) c.*1410-58C>A (n.*1410-58C>A) n.1512-58C>A c.1455-58C>A (n.1455-58C>A) n.1776-58C>A c.1374-58C>A (n.1374-58C>A) c.1482-58C>A (n.1482-58C>A) c.1161-58C>A (n.1161-58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545078C>T | CA2675066864 | ALDH7A1 | c.1566-59G>A (n.1566-59G>A) c.*1475-59G>A (n.*1475-59G>A) n.313-59G>A n.1993-59G>A c.1563+1246G>A n.1331-59G>A n.1100-59G>A c.1446-59G>A (n.1446-59G>A) c.*1375-59G>A (n.*1375-59G>A) c.1726-59G>A (n.1726-59G>A) c.1611-59G>A (n.1611-59G>A) c.1365-59G>A (n.1365-59G>A) c.1386-59G>A (n.1386-59G>A) c.1557-59G>A (n.1557-59G>A) c.1022-59G>A c.1565+1246G>A (n.1565+1246G>A) c.*1410-59G>A (n.*1410-59G>A) n.1512-59G>A c.1455-59G>A (n.1455-59G>A) n.1776-59G>A c.1374-59G>A (n.1374-59G>A) c.1482-59G>A (n.1482-59G>A) c.1161-59G>A (n.1161-59G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545080del | CA2578435413 | ALDH7A1 | c.1566-59del (n.1566-59del) c.*1475-59del (n.*1475-59del) n.313-59del n.1993-59del c.1563+1246del n.1331-59del n.1100-59del c.1446-59del (n.1446-59del) c.*1375-59del (n.*1375-59del) c.1726-59del (n.1726-59del) c.1611-59del (n.1611-59del) c.1365-59del (n.1365-59del) c.1386-59del (n.1386-59del) c.1557-59del (n.1557-59del) c.1022-59del c.1565+1246del (n.1565+1246del) c.*1410-59del (n.*1410-59del) n.1512-59del c.1455-59del (n.1455-59del) n.1776-59del c.1374-59del (n.1374-59del) c.1482-59del (n.1482-59del) c.1161-59del (n.1161-59del) | |
| 5 | g.126545079C>A | CA2578435414 | ALDH7A1 | c.1566-60G>T (n.1566-60G>T) c.*1475-60G>T (n.*1475-60G>T) n.313-60G>T n.1993-60G>T c.1563+1245G>T n.1331-60G>T n.1100-60G>T c.1446-60G>T (n.1446-60G>T) c.*1375-60G>T (n.*1375-60G>T) c.1726-60G>T (n.1726-60G>T) c.1611-60G>T (n.1611-60G>T) c.1365-60G>T (n.1365-60G>T) c.1386-60G>T (n.1386-60G>T) c.1557-60G>T (n.1557-60G>T) c.1022-60G>T c.1565+1245G>T (n.1565+1245G>T) c.*1410-60G>T (n.*1410-60G>T) n.1512-60G>T c.1455-60G>T (n.1455-60G>T) n.1776-60G>T c.1374-60G>T (n.1374-60G>T) c.1482-60G>T (n.1482-60G>T) c.1161-60G>T (n.1161-60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545079C= | CA1580440452 | ALDH7A1 | c.1566-60G= (n.1566-60G=) c.*1475-60G= (n.*1475-60G=) n.313-60G= n.1993-60G= c.1563+1245G= n.1331-60G= n.1100-60G= c.1446-60G= (n.1446-60G=) c.*1375-60G= (n.*1375-60G=) c.1726-60G= (n.1726-60G=) c.1611-60G= (n.1611-60G=) c.1365-60G= (n.1365-60G=) c.1386-60G= (n.1386-60G=) c.1557-60G= (n.1557-60G=) c.1022-60G= c.1565+1245G= (n.1565+1245G=) c.*1410-60G= (n.*1410-60G=) n.1512-60G= c.1455-60G= (n.1455-60G=) n.1776-60G= c.1374-60G= (n.1374-60G=) c.1482-60G= (n.1482-60G=) c.1161-60G= (n.1161-60G=) | |
| 5 | g.126545079C>G | CA126882293 | ALDH7A1 | c.1566-60G>C (n.1566-60G>C) c.*1475-60G>C (n.*1475-60G>C) n.313-60G>C n.1993-60G>C c.1563+1245G>C n.1331-60G>C n.1100-60G>C c.1446-60G>C (n.1446-60G>C) c.*1375-60G>C (n.*1375-60G>C) c.1726-60G>C (n.1726-60G>C) c.1611-60G>C (n.1611-60G>C) c.1365-60G>C (n.1365-60G>C) c.1386-60G>C (n.1386-60G>C) c.1557-60G>C (n.1557-60G>C) c.1022-60G>C c.1565+1245G>C (n.1565+1245G>C) c.*1410-60G>C (n.*1410-60G>C) n.1512-60G>C c.1455-60G>C (n.1455-60G>C) n.1776-60G>C c.1374-60G>C (n.1374-60G>C) c.1482-60G>C (n.1482-60G>C) c.1161-60G>C (n.1161-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545082C= | CA1580440453 | ALDH7A1 | c.1566-63G= (n.1566-63G=) c.*1475-63G= (n.*1475-63G=) n.313-63G= n.1993-63G= c.1563+1242G= n.1331-63G= n.1100-63G= c.1446-63G= (n.1446-63G=) c.*1375-63G= (n.*1375-63G=) c.1726-63G= (n.1726-63G=) c.1611-63G= (n.1611-63G=) c.1365-63G= (n.1365-63G=) c.1386-63G= (n.1386-63G=) c.1557-63G= (n.1557-63G=) c.1022-63G= c.1565+1242G= (n.1565+1242G=) c.*1410-63G= (n.*1410-63G=) n.1512-63G= c.1455-63G= (n.1455-63G=) n.1776-63G= c.1374-63G= (n.1374-63G=) c.1482-63G= (n.1482-63G=) c.1161-63G= (n.1161-63G=) | |
| 5 | g.126545082C>G | CA126882295 | ALDH7A1 | c.1566-63G>C (n.1566-63G>C) c.*1475-63G>C (n.*1475-63G>C) n.313-63G>C n.1993-63G>C c.1563+1242G>C n.1331-63G>C n.1100-63G>C c.1446-63G>C (n.1446-63G>C) c.*1375-63G>C (n.*1375-63G>C) c.1726-63G>C (n.1726-63G>C) c.1611-63G>C (n.1611-63G>C) c.1365-63G>C (n.1365-63G>C) c.1386-63G>C (n.1386-63G>C) c.1557-63G>C (n.1557-63G>C) c.1022-63G>C c.1565+1242G>C (n.1565+1242G>C) c.*1410-63G>C (n.*1410-63G>C) n.1512-63G>C c.1455-63G>C (n.1455-63G>C) n.1776-63G>C c.1374-63G>C (n.1374-63G>C) c.1482-63G>C (n.1482-63G>C) c.1161-63G>C (n.1161-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545086del | CA2675066875 | ALDH7A1 | c.1566-64del (n.1566-64del) c.*1475-64del (n.*1475-64del) n.313-64del n.1993-64del c.1563+1241del n.1331-64del n.1100-64del c.1446-64del (n.1446-64del) c.*1375-64del (n.*1375-64del) c.1726-64del (n.1726-64del) c.1611-64del (n.1611-64del) c.1365-64del (n.1365-64del) c.1386-64del (n.1386-64del) c.1557-64del (n.1557-64del) c.1022-64del c.1565+1241del (n.1565+1241del) c.*1410-64del (n.*1410-64del) n.1512-64del c.1455-64del (n.1455-64del) n.1776-64del c.1374-64del (n.1374-64del) c.1482-64del (n.1482-64del) c.1161-64del (n.1161-64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545084T>A | CA2675066876 | ALDH7A1 | c.1566-65A>T (n.1566-65A>T) c.*1475-65A>T (n.*1475-65A>T) n.313-65A>T n.1993-65A>T c.1563+1240A>T n.1331-65A>T n.1100-65A>T c.1446-65A>T (n.1446-65A>T) c.*1375-65A>T (n.*1375-65A>T) c.1726-65A>T (n.1726-65A>T) c.1611-65A>T (n.1611-65A>T) c.1365-65A>T (n.1365-65A>T) c.1386-65A>T (n.1386-65A>T) c.1557-65A>T (n.1557-65A>T) c.1022-65A>T c.1565+1240A>T (n.1565+1240A>T) c.*1410-65A>T (n.*1410-65A>T) n.1512-65A>T c.1455-65A>T (n.1455-65A>T) n.1776-65A>T c.1374-65A>T (n.1374-65A>T) c.1482-65A>T (n.1482-65A>T) c.1161-65A>T (n.1161-65A>T) | gnomAD v4 |
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