UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126544889A= | CA1580440360 | ALDH7A1 | c.*76T= (n.*76T=) c.*1605T= (n.*1605T=) n.443T= n.2123T= c.1563+1435T= n.1230T= c.*1505T= (n.*1505T=) c.1856T= (n.1856T=) c.1152T= c.1565+1435T= (n.1565+1435T=) c.*1540T= (n.*1540T=) n.1642T= n.1906T= | |
| 5 | g.126544889A>C | CA1580440361 | ALDH7A1 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.443T>G n.2123T>G c.1563+1435T>G n.1230T>G c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.1856T>G (n.1856T>G) c.1152T>G c.1565+1435T>G (n.1565+1435T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) n.1642T>G n.1906T>G | dbSNP |
| 5 | g.126544890C= | CA1580440362 | ALDH7A1 | c.*75G= (n.*75G=) c.*1604G= (n.*1604G=) n.442G= n.2122G= c.1563+1434G= n.1229G= c.*1504G= (n.*1504G=) c.1855G= (n.1855G=) c.1151G= c.1565+1434G= (n.1565+1434G=) c.*1539G= (n.*1539G=) n.1641G= n.1905G= | |
| 5 | g.126544890C>T | CA562230522 | ALDH7A1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.442G>A n.2122G>A c.1563+1434G>A n.1229G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) c.1151G>A c.1565+1434G>A (n.1565+1434G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.1641G>A n.1905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544891T>G | CA803487036 | ALDH7A1 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.441A>C n.2121A>C c.1563+1433A>C n.1228A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.1854A>C (n.1854A>C) c.1150A>C c.1565+1433A>C (n.1565+1433A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.1640A>C n.1904A>C | dbSNP |
| 5 | g.126544891T= | CA1580440364 | ALDH7A1 | c.*74A= (n.*74A=) c.*1603A= (n.*1603A=) n.441A= n.2121A= c.1563+1433A= n.1228A= c.*1503A= (n.*1503A=) c.1854A= (n.1854A=) c.1150A= c.1565+1433A= (n.1565+1433A=) c.*1538A= (n.*1538A=) n.1640A= n.1904A= | |
| 5 | g.126544893dup | CA1580440363 | ALDH7A1 | c.*74dup (n.*74dup) c.*1603dup (n.*1603dup) n.441dup n.2121dup c.1563+1433dup n.1228dup c.*1503dup (n.*1503dup) c.1854dup (n.1854dup) c.1150dup c.1565+1433dup (n.1565+1433dup) c.*1538dup (n.*1538dup) n.1640dup n.1904dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544893T>C | CA2675066432 | ALDH7A1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.439A>G n.2119A>G c.1563+1431A>G n.1226A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1852A>G (n.1852A>G) c.1148A>G c.1565+1431A>G (n.1565+1431A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.1638A>G n.1902A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544894A= | CA1580440365 | ALDH7A1 | c.*71T= (n.*71T=) c.*1600T= (n.*1600T=) n.438T= n.2118T= c.1563+1430T= n.1225T= c.*1500T= (n.*1500T=) c.1851T= (n.1851T=) c.1147T= c.1565+1430T= (n.1565+1430T=) c.*1535T= (n.*1535T=) n.1637T= n.1901T= | |
| 5 | g.126544894A>C | CA803487037 | ALDH7A1 | c.*71T>G (n.*71T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.438T>G n.2118T>G c.1563+1430T>G n.1225T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.1851T>G (n.1851T>G) c.1147T>G c.1565+1430T>G (n.1565+1430T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.1637T>G n.1901T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544894A>T | CA2578392341 | ALDH7A1 | c.*71T>A (n.*71T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.438T>A n.2118T>A c.1563+1430T>A n.1225T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.1851T>A (n.1851T>A) c.1147T>A c.1565+1430T>A (n.1565+1430T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.1637T>A n.1901T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544895A= | CA1580440366 | ALDH7A1 | c.*70T= (n.*70T=) c.*1599T= (n.*1599T=) n.437T= n.2117T= c.1563+1429T= n.1224T= c.*1499T= (n.*1499T=) c.1850T= (n.1850T=) c.1146T= c.1565+1429T= (n.1565+1429T=) c.*1534T= (n.*1534T=) n.1636T= n.1900T= | |
| 5 | g.126544895A>C | CA1580440367 | ALDH7A1 | c.*70T>G (n.*70T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) n.437T>G n.2117T>G c.1563+1429T>G n.1224T>G c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.1850T>G (n.1850T>G) c.1146T>G c.1565+1429T>G (n.1565+1429T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.1636T>G n.1900T>G | dbSNP |
| 5 | g.126544895A>G | CA2675066434 | ALDH7A1 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.437T>C n.2117T>C c.1563+1429T>C n.1224T>C c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) c.1146T>C c.1565+1429T>C (n.1565+1429T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.1636T>C n.1900T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544897_126544899del | CA2675066435 | ALDH7A1 | c.*67_*69del (n.*67_*69del) c.*1596_*1598del (n.*1596_*1598del) n.434_436del n.2114_2116del c.1563+1426_1563+1428del n.1221_1223del c.*1496_*1498del (n.*1496_*1498del) c.1847_1849del (n.1847_1849del) c.1143_1145del c.1565+1426_1565+1428del (n.1565+1426_1565+1428del) c.*1531_*1533del (n.*1531_*1533del) n.1633_1635del n.1897_1899del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544896_126544900delinsTTTTC | CA1580440368 | ALDH7A1 | c.*65_*69delinsGAAAA (n.*65_*69delinsGAAAA) c.*1594_*1598delinsGAAAA (n.*1594_*1598delinsGAAAA) n.432_436delinsGAAAA n.2112_2116delinsGAAAA c.1563+1424_1563+1428delinsGAAAA n.1219_1223delinsGAAAA c.*1494_*1498delinsGAAAA (n.*1494_*1498delinsGAAAA) c.1845_1849delinsGAAAA (n.1845_1849delinsGAAAA) c.1141_1145delinsGAAAA c.1565+1424_1565+1428delinsGAAAA (n.1565+1424_1565+1428delinsGAAAA) c.*1529_*1533delinsGAAAA (n.*1529_*1533delinsGAAAA) n.1631_1635delinsGAAAA n.1895_1899delinsGAAAA | |
| 5 | g.126544897T>A | CA2581496080 | ALDH7A1 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.435A>T n.2115A>T c.1563+1427A>T n.1222A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1848A>T (n.1848A>T) c.1144A>T c.1565+1427A>T (n.1565+1427A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.1634A>T n.1898A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544897T>C | CA10622348 | ALDH7A1 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.435A>G n.2115A>G c.1563+1427A>G n.1222A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1848A>G (n.1848A>G) c.1144A>G c.1565+1427A>G (n.1565+1427A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.1634A>G n.1898A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544897T>G | CA1580440370 | ALDH7A1 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.435A>C n.2115A>C c.1563+1427A>C n.1222A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1848A>C (n.1848A>C) c.1144A>C c.1565+1427A>C (n.1565+1427A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.1634A>C n.1898A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544897T= | CA1580440369 | ALDH7A1 | c.*68A= (n.*68A=) c.*1597A= (n.*1597A=) n.435A= n.2115A= c.1563+1427A= n.1222A= c.*1497A= (n.*1497A=) c.1848A= (n.1848A=) c.1144A= c.1565+1427A= (n.1565+1427A=) c.*1532A= (n.*1532A=) n.1634A= n.1898A= | |
| 5 | g.126544900_126544903del | CA126882088 | ALDH7A1 | c.*65_*68del (n.*65_*68del) c.*1594_*1597del (n.*1594_*1597del) n.432_435del n.2112_2115del c.1563+1424_1563+1427del n.1219_1222del c.*1494_*1497del (n.*1494_*1497del) c.1845_1848del (n.1845_1848del) c.1141_1144del c.1565+1424_1565+1427del (n.1565+1424_1565+1427del) c.*1529_*1532del (n.*1529_*1532del) n.1631_1634del n.1895_1898del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544897_126544898insC | CA650263491 | ALDH7A1 | c.*67_*68insG (n.*67_*68insG) c.*1596_*1597insG (n.*1596_*1597insG) n.434_435insG n.2114_2115insG c.1563+1426_1563+1427insG n.1221_1222insG c.*1496_*1497insG (n.*1496_*1497insG) c.1847_1848insG (n.1847_1848insG) c.1143_1144insG c.1565+1426_1565+1427insG (n.1565+1426_1565+1427insG) c.*1531_*1532insG (n.*1531_*1532insG) n.1633_1634insG n.1897_1898insG | |
| 5 | g.126544899T>A | CA2675066449 | ALDH7A1 | c.*66A>T (n.*66A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.433A>T n.2113A>T c.1563+1425A>T n.1220A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1846A>T (n.1846A>T) c.1142A>T c.1565+1425A>T (n.1565+1425A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.1632A>T n.1896A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544899T>G | CA2675066450 | ALDH7A1 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.433A>C n.2113A>C c.1563+1425A>C n.1220A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1846A>C (n.1846A>C) c.1142A>C c.1565+1425A>C (n.1565+1425A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.1632A>C n.1896A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544900C>A | CA2768291379 | ALDH7A1 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.432G>T n.2112G>T c.1563+1424G>T n.1219G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1845G>T (n.1845G>T) c.1141G>T c.1565+1424G>T (n.1565+1424G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.1631G>T n.1895G>T | |
| 5 | g.126544900C= | CA1580440371 | ALDH7A1 | c.*65G= (n.*65G=) c.*1594G= (n.*1594G=) n.432G= n.2112G= c.1563+1424G= n.1219G= c.*1494G= (n.*1494G=) c.1845G= (n.1845G=) c.1141G= c.1565+1424G= (n.1565+1424G=) c.*1529G= (n.*1529G=) n.1631G= n.1895G= | |
| 5 | g.126544900C>T | CA10622437 | ALDH7A1 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.432G>A n.2112G>A c.1563+1424G>A n.1219G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1845G>A (n.1845G>A) c.1141G>A c.1565+1424G>A (n.1565+1424G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.1631G>A n.1895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544901T>C | CA1081220719 | ALDH7A1 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.431A>G n.2111A>G c.1563+1423A>G n.1218A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.1844A>G (n.1844A>G) c.1140A>G c.1565+1423A>G (n.1565+1423A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.1630A>G n.1894A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544901T= | CA1580440372 | ALDH7A1 | c.*64A= (n.*64A=) c.*1593A= (n.*1593A=) n.431A= n.2111A= c.1563+1423A= n.1218A= c.*1493A= (n.*1493A=) c.1844A= (n.1844A=) c.1140A= c.1565+1423A= (n.1565+1423A=) c.*1528A= (n.*1528A=) n.1630A= n.1894A= | |
| 5 | g.126544904G>A | CA2675066498 | ALDH7A1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.428C>T n.2108C>T c.1563+1420C>T n.1215C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.1137C>T c.1565+1420C>T (n.1565+1420C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.1627C>T n.1891C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544904G>T | CA2675066500 | ALDH7A1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.428C>A n.2108C>A c.1563+1420C>A n.1215C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) c.1137C>A c.1565+1420C>A (n.1565+1420C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.1627C>A n.1891C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544907T>G | CA1580440374 | ALDH7A1 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.425A>C n.2105A>C c.1563+1417A>C n.1212A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1838A>C (n.1838A>C) c.1134A>C c.1565+1417A>C (n.1565+1417A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1624A>C n.1888A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544907T= | CA1580440373 | ALDH7A1 | c.*58A= (n.*58A=) c.*1587A= (n.*1587A=) n.425A= n.2105A= c.1563+1417A= n.1212A= c.*1487A= (n.*1487A=) c.1838A= (n.1838A=) c.1134A= c.1565+1417A= (n.1565+1417A=) c.*1522A= (n.*1522A=) n.1624A= n.1888A= | |
| 5 | g.126544908T>C | CA2675066503 | ALDH7A1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.424A>G n.2104A>G c.1563+1416A>G n.1211A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1837A>G (n.1837A>G) c.1133A>G c.1565+1416A>G (n.1565+1416A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.1623A>G n.1887A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544917dup | CA2675066506 | ALDH7A1 | c.*52dup (n.*52dup) c.*1581dup (n.*1581dup) n.419dup n.2099dup c.1563+1411dup n.1206dup c.*1481dup (n.*1481dup) c.1832dup (n.1832dup) c.1128dup c.1565+1411dup (n.1565+1411dup) c.*1516dup (n.*1516dup) n.1618dup n.1882dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544917del | CA2675066507 | ALDH7A1 | c.*52del (n.*52del) c.*1581del (n.*1581del) n.419del n.2099del c.1563+1411del n.1206del c.*1481del (n.*1481del) c.1832del (n.1832del) c.1128del c.1565+1411del (n.1565+1411del) c.*1516del (n.*1516del) n.1618del n.1882del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544917A= | CA1580440375 | ALDH7A1 | c.*48T= (n.*48T=) c.*1577T= (n.*1577T=) n.415T= n.2095T= c.1563+1407T= n.1202T= c.*1477T= (n.*1477T=) c.1828T= (n.1828T=) c.1124T= c.1565+1407T= (n.1565+1407T=) c.*1512T= (n.*1512T=) n.1614T= n.1878T= | |
| 5 | g.126544917A>G | CA126882108 | ALDH7A1 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.415T>C n.2095T>C c.1563+1407T>C n.1202T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1828T>C (n.1828T>C) c.1124T>C c.1565+1407T>C (n.1565+1407T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.1614T>C n.1878T>C | dbSNP |
| 5 | g.126544918C>A | CA3389333 | ALDH7A1 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.414G>T n.2094G>T c.1563+1406G>T n.1201G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.1123G>T c.1565+1406G>T (n.1565+1406G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.1613G>T n.1877G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544918C= | CA1580440376 | ALDH7A1 | c.*47G= (n.*47G=) c.*1576G= (n.*1576G=) n.414G= n.2094G= c.1563+1406G= n.1201G= c.*1476G= (n.*1476G=) c.1827G= (n.1827G=) c.1123G= c.1565+1406G= (n.1565+1406G=) c.*1511G= (n.*1511G=) n.1613G= n.1877G= | |
| 5 | g.126544918C>T | CA2675066512 | ALDH7A1 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.414G>A n.2094G>A c.1563+1406G>A n.1201G>A c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.1123G>A c.1565+1406G>A (n.1565+1406G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.1613G>A n.1877G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544919A= | CA1580440377 | ALDH7A1 | c.*46T= (n.*46T=) c.*1575T= (n.*1575T=) n.413T= n.2093T= c.1563+1405T= n.1431T= n.1200T= c.*1475T= (n.*1475T=) c.1826T= (n.1826T=) c.1122T= c.1565+1405T= (n.1565+1405T=) c.*1510T= (n.*1510T=) n.1612T= n.1876T= | |
| 5 | g.126544919A>C | CA126882114 | ALDH7A1 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) n.413T>G n.2093T>G c.1563+1405T>G n.1431T>G n.1200T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.1826T>G (n.1826T>G) c.1122T>G c.1565+1405T>G (n.1565+1405T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.1612T>G n.1876T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544919A>G | CA2675066514 | ALDH7A1 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) n.413T>C n.2093T>C c.1563+1405T>C n.1431T>C n.1200T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.1826T>C (n.1826T>C) c.1122T>C c.1565+1405T>C (n.1565+1405T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.1612T>C n.1876T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544920G>C | CA562230527 | ALDH7A1 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*1574C>G (n.*1574C>G) n.412C>G n.2092C>G c.1563+1404C>G n.1430C>G n.1199C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1825C>G (n.1825C>G) c.1121C>G c.1565+1404C>G (n.1565+1404C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) n.1611C>G n.1875C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544920G= | CA1580440378 | ALDH7A1 | c.*45C= (n.*45C=) c.*1574C= (n.*1574C=) n.412C= n.2092C= c.1563+1404C= n.1430C= n.1199C= c.*1474C= (n.*1474C=) c.1825C= (n.1825C=) c.1121C= c.1565+1404C= (n.1565+1404C=) c.*1509C= (n.*1509C=) n.1611C= n.1875C= | |
| 5 | g.126544920G>T | CA2675066517 | ALDH7A1 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.412C>A n.2092C>A c.1563+1404C>A n.1430C>A n.1199C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1825C>A (n.1825C>A) c.1121C>A c.1565+1404C>A (n.1565+1404C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.1611C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544921C>G | CA2675066520 | ALDH7A1 | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) n.411G>C n.2091G>C c.1563+1403G>C n.1429G>C n.1198G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.1824G>C (n.1824G>C) c.1120G>C c.1565+1403G>C (n.1565+1403G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) n.1610G>C n.1874G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544922T>C | CA1081220722 | ALDH7A1 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.410A>G n.2090A>G c.1563+1402A>G n.1428A>G n.1197A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1823A>G (n.1823A>G) c.1119A>G c.1565+1402A>G (n.1565+1402A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.1609A>G n.1873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544922T= | CA1580440379 | ALDH7A1 | c.*43A= (n.*43A=) c.*1572A= (n.*1572A=) n.410A= n.2090A= c.1563+1402A= n.1428A= n.1197A= c.*1472A= (n.*1472A=) c.1823A= (n.1823A=) c.1119A= c.1565+1402A= (n.1565+1402A=) c.*1507A= (n.*1507A=) n.1609A= n.1873A= | |
| 5 | g.126544923G>A | CA2675066521 | ALDH7A1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.409C>T n.2089C>T c.1563+1401C>T n.1427C>T n.1196C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.1118C>T c.1565+1401C>T (n.1565+1401C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.1608C>T n.1872C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544923G>C | CA3389334 | ALDH7A1 | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.409C>G n.2089C>G c.1563+1401C>G n.1427C>G n.1196C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1822C>G (n.1822C>G) c.1118C>G c.1565+1401C>G (n.1565+1401C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.1608C>G n.1872C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544923G= | CA1580440380 | ALDH7A1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*1571C= (n.*1571C=) n.409C= n.2089C= c.1563+1401C= n.1427C= n.1196C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.1822C= (n.1822C=) c.1118C= c.1565+1401C= (n.1565+1401C=) c.*1506C= (n.*1506C=) n.1608C= n.1872C= | |
| 5 | g.126544923G>T | CA2578392342 | ALDH7A1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.409C>A n.2089C>A c.1563+1401C>A n.1427C>A n.1196C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.1118C>A c.1565+1401C>A (n.1565+1401C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.1608C>A n.1872C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544924C>T | CA2675066524 | ALDH7A1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.408G>A n.2088G>A c.1563+1400G>A n.1426G>A n.1195G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1821G>A (n.1821G>A) c.1117G>A c.1565+1400G>A (n.1565+1400G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.1607G>A n.1871G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544925T>C | CA2675066526 | ALDH7A1 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) n.407A>G n.2087A>G c.1563+1399A>G n.1425A>G n.1194A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1820A>G (n.1820A>G) c.1116A>G c.1565+1399A>G (n.1565+1399A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.1606A>G n.1870A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544926G>A | CA2675066528 | ALDH7A1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.406C>T n.2086C>T c.1563+1398C>T n.1424C>T n.1193C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.1819C>T (n.1819C>T) c.1115C>T c.1565+1398C>T (n.1565+1398C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.1605C>T n.1869C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544926G>T | CA2675066529 | ALDH7A1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.406C>A n.2086C>A c.1563+1398C>A n.1424C>A n.1193C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.1819C>A (n.1819C>A) c.1115C>A c.1565+1398C>A (n.1565+1398C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.1605C>A n.1869C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544927del | CA2675066527 | ALDH7A1 | c.*39del (n.*39del) c.*1568del (n.*1568del) n.406del n.2086del c.1563+1398del n.1424del n.1193del c.*1468del (n.*1468del) c.1819del (n.1819del) c.1115del c.1565+1398del (n.1565+1398del) c.*1503del (n.*1503del) n.1605del n.1869del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544927G>T | CA2675066531 | ALDH7A1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) n.405C>A n.2085C>A c.1563+1397C>A n.1423C>A n.1192C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1818C>A (n.1818C>A) c.1114C>A c.1565+1397C>A (n.1565+1397C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.1604C>A n.1868C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544928A>T | CA2578392343 | ALDH7A1 | c.*37T>A (n.*37T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) n.404T>A n.2084T>A c.1563+1396T>A n.1422T>A n.1191T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1817T>A (n.1817T>A) c.1113T>A c.1565+1396T>A (n.1565+1396T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.1603T>A n.1867T>A | |
| 5 | g.126544929A>G | CA2675066533 | ALDH7A1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.403T>C n.2083T>C c.1563+1395T>C n.1421T>C n.1190T>C c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1816T>C (n.1816T>C) c.1112T>C c.1565+1395T>C (n.1565+1395T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1602T>C n.1866T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544930C>T | CA2566620605 | ALDH7A1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.402G>A n.2082G>A c.1563+1394G>A n.1420G>A n.1189G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1815G>A (n.1815G>A) c.1111G>A c.1565+1394G>A (n.1565+1394G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.1601G>A n.1865G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544931A>T | CA2675066546 | ALDH7A1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) n.401T>A n.2081T>A c.1563+1393T>A n.1419T>A n.1188T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1814T>A (n.1814T>A) c.1110T>A c.1565+1393T>A (n.1565+1393T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.1600T>A n.1864T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544932C= | CA1580440381 | ALDH7A1 | c.*33G= (n.*33G=) c.*1562G= (n.*1562G=) n.400G= n.2080G= c.1563+1392G= n.1418G= n.1187G= c.*1462G= (n.*1462G=) c.1813G= (n.1813G=) c.1109G= c.1565+1392G= (n.1565+1392G=) c.*1497G= (n.*1497G=) n.1599G= n.1863G= | |
| 5 | g.126544932C>T | CA3389335 | ALDH7A1 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) n.400G>A n.2080G>A c.1563+1392G>A n.1418G>A n.1187G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.1109G>A c.1565+1392G>A (n.1565+1392G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1599G>A n.1863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544934T>C | CA1081220728 | ALDH7A1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.398A>G n.2078A>G c.1563+1390A>G n.1416A>G n.1185A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1811A>G (n.1811A>G) c.1107A>G c.1565+1390A>G (n.1565+1390A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.1597A>G n.1861A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544934T= | CA1580440382 | ALDH7A1 | c.*31A= (n.*31A=) c.*1560A= (n.*1560A=) n.398A= n.2078A= c.1563+1390A= n.1416A= n.1185A= c.*1460A= (n.*1460A=) c.1811A= (n.1811A=) c.1107A= c.1565+1390A= (n.1565+1390A=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.1597A= n.1861A= | |
| 5 | g.126544936A= | CA1580440383 | ALDH7A1 | c.*29T= (n.*29T=) c.*1558T= (n.*1558T=) n.396T= n.2076T= c.1563+1388T= n.1414T= n.1183T= c.*1458T= (n.*1458T=) c.1809T= (n.1809T=) c.1105T= c.1565+1388T= (n.1565+1388T=) c.*1493T= (n.*1493T=) n.1595T= n.1859T= | |
| 5 | g.126544936A>G | CA126882121 | ALDH7A1 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) n.396T>C n.2076T>C c.1563+1388T>C n.1414T>C n.1183T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.1809T>C (n.1809T>C) c.1105T>C c.1565+1388T>C (n.1565+1388T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.1595T>C n.1859T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544939T>G | CA2675066551 | ALDH7A1 | c.*26A>C (n.*26A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) n.393A>C n.2073A>C c.1563+1385A>C n.1411A>C n.1180A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1806A>C (n.1806A>C) c.1102A>C c.1565+1385A>C (n.1565+1385A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.1592A>C n.1856A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544942A>G | CA2675066554 | ALDH7A1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*1552T>C (n.*1552T>C) n.390T>C n.2070T>C c.1563+1382T>C n.1408T>C n.1177T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1803T>C (n.1803T>C) c.1099T>C c.1565+1382T>C (n.1565+1382T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.1589T>C n.1853T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544943G>A | CA1580440385 | ALDH7A1 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) n.389C>T n.2069C>T c.1563+1381C>T n.1407C>T n.1176C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.1098C>T c.1565+1381C>T (n.1565+1381C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.1588C>T n.1852C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544943G= | CA1580440384 | ALDH7A1 | c.*22C= (n.*22C=) c.*1551C= (n.*1551C=) n.389C= n.2069C= c.1563+1381C= n.1407C= n.1176C= c.*1451C= (n.*1451C=) c.1802C= (n.1802C=) c.1098C= c.1565+1381C= (n.1565+1381C=) c.*1486C= (n.*1486C=) n.1588C= n.1852C= | |
| 5 | g.126544943G>T | CA2675066558 | ALDH7A1 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.389C>A n.2069C>A c.1563+1381C>A n.1407C>A n.1176C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.1098C>A c.1565+1381C>A (n.1565+1381C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.1588C>A n.1852C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544945del | CA2562046981 | ALDH7A1 | c.*22del (n.*22del) c.*1551del (n.*1551del) n.389del n.2069del c.1563+1381del n.1407del n.1176del c.*1451del (n.*1451del) c.1802del (n.1802del) c.1098del c.1565+1381del (n.1565+1381del) c.*1486del (n.*1486del) n.1588del n.1852del | |
| 5 | g.126544944G>A | CA126882125 | ALDH7A1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.388C>T n.2068C>T c.1563+1380C>T n.1406C>T n.1175C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1801C>T (n.1801C>T) c.1097C>T c.1565+1380C>T (n.1565+1380C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.1587C>T n.1851C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544944G= | CA1580440386 | ALDH7A1 | c.*21C= (n.*21C=) c.*1550C= (n.*1550C=) n.388C= n.2068C= c.1563+1380C= n.1406C= n.1175C= c.*1450C= (n.*1450C=) c.1801C= (n.1801C=) c.1097C= c.1565+1380C= (n.1565+1380C=) c.*1485C= (n.*1485C=) n.1587C= n.1851C= | |
| 5 | g.126544945G>A | CA2578392344 | ALDH7A1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.387C>T n.2067C>T c.1563+1379C>T n.1405C>T n.1174C>T c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1800C>T (n.1800C>T) c.1096C>T c.1565+1379C>T (n.1565+1379C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.1586C>T n.1850C>T | |
| 5 | g.126544945G>C | CA1580440388 | ALDH7A1 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) n.387C>G n.2067C>G c.1563+1379C>G n.1405C>G n.1174C>G c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1800C>G (n.1800C>G) c.1096C>G c.1565+1379C>G (n.1565+1379C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.1586C>G n.1850C>G | dbSNP |
| 5 | g.126544945G= | CA1580440387 | ALDH7A1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*1549C= (n.*1549C=) n.387C= n.2067C= c.1563+1379C= n.1405C= n.1174C= c.*1449C= (n.*1449C=) c.1800C= (n.1800C=) c.1096C= c.1565+1379C= (n.1565+1379C=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.1586C= n.1850C= | |
| 5 | g.126544945G>T | CA2675066563 | ALDH7A1 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) n.387C>A n.2067C>A c.1563+1379C>A n.1405C>A n.1174C>A c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1800C>A (n.1800C>A) c.1096C>A c.1565+1379C>A (n.1565+1379C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.1586C>A n.1850C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544947T>C | CA562230533 | ALDH7A1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.385A>G n.2065A>G c.1563+1377A>G n.1403A>G n.1172A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1798A>G (n.1798A>G) c.1094A>G c.1565+1377A>G (n.1565+1377A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.1584A>G n.1848A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544947T= | CA1580440389 | ALDH7A1 | c.*18A= (n.*18A=) c.*1547A= (n.*1547A=) n.385A= n.2065A= c.1563+1377A= n.1403A= n.1172A= c.*1447A= (n.*1447A=) c.1798A= (n.1798A=) c.1094A= c.1565+1377A= (n.1565+1377A=) c.*1482A= (n.*1482A=) n.1584A= n.1848A= | |
| 5 | g.126544948G>T | CA2675066568 | ALDH7A1 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.384C>A n.2064C>A c.1563+1376C>A n.1402C>A n.1171C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.1797C>A (n.1797C>A) c.1093C>A c.1565+1376C>A (n.1565+1376C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.1583C>A n.1847C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544949T>C | CA2675066570 | ALDH7A1 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.383A>G n.2063A>G c.1563+1375A>G n.1401A>G n.1170A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1796A>G (n.1796A>G) c.1092A>G c.1565+1375A>G (n.1565+1375A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.1582A>G n.1846A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544949T>G | CA1580440391 | ALDH7A1 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) n.383A>C n.2063A>C c.1563+1375A>C n.1401A>C n.1170A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1796A>C (n.1796A>C) c.1092A>C c.1565+1375A>C (n.1565+1375A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.1582A>C n.1846A>C | dbSNP |
| 5 | g.126544949T= | CA1580440390 | ALDH7A1 | c.*16A= (n.*16A=) c.*1545A= (n.*1545A=) n.383A= n.2063A= c.1563+1375A= n.1401A= n.1170A= c.*1445A= (n.*1445A=) c.1796A= (n.1796A=) c.1092A= c.1565+1375A= (n.1565+1375A=) c.*1480A= (n.*1480A=) n.1582A= n.1846A= | |
| 5 | g.126544950T>C | CA1580440393 | ALDH7A1 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.382A>G n.2062A>G c.1563+1374A>G n.1400A>G n.1169A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.1795A>G (n.1795A>G) c.1091A>G c.1565+1374A>G (n.1565+1374A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.1581A>G n.1845A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544950T= | CA1580440392 | ALDH7A1 | c.*15A= (n.*15A=) c.*1544A= (n.*1544A=) n.382A= n.2062A= c.1563+1374A= n.1400A= n.1169A= c.*1444A= (n.*1444A=) c.1795A= (n.1795A=) c.1091A= c.1565+1374A= (n.1565+1374A=) c.*1479A= (n.*1479A=) n.1581A= n.1845A= | |
| 5 | g.126544951C>T | CA2675066573 | ALDH7A1 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.381G>A n.2061G>A c.1563+1373G>A n.1399G>A n.1168G>A c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.1794G>A (n.1794G>A) c.1090G>A c.1565+1373G>A (n.1565+1373G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.1580G>A n.1844G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544952A= | CA1580440394 | ALDH7A1 | c.*13T= (n.*13T=) c.*1542T= (n.*1542T=) n.380T= n.2060T= c.1563+1372T= n.1398T= n.1167T= c.*1442T= (n.*1442T=) c.1793T= (n.1793T=) c.1089T= c.1565+1372T= (n.1565+1372T=) c.*1477T= (n.*1477T=) n.1579T= n.1843T= | |
| 5 | g.126544952A>G | CA126882127 | ALDH7A1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.380T>C n.2060T>C c.1563+1372T>C n.1398T>C n.1167T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.1089T>C c.1565+1372T>C (n.1565+1372T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.1579T>C n.1843T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544952A>T | CA2675066575 | ALDH7A1 | c.*13T>A (n.*13T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.380T>A n.2060T>A c.1563+1372T>A n.1398T>A n.1167T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.1089T>A c.1565+1372T>A (n.1565+1372T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) n.1579T>A n.1843T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544953T>C | CA2578392345 | ALDH7A1 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.379A>G n.2059A>G c.1563+1371A>G n.1397A>G n.1166A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.1792A>G (n.1792A>G) c.1088A>G c.1565+1371A>G (n.1565+1371A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.1578A>G n.1842A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544954C= | CA1580440395 | ALDH7A1 | c.*11G= (n.*11G=) c.*1540G= (n.*1540G=) n.378G= n.2058G= c.1563+1370G= n.1396G= n.1165G= c.*1440G= (n.*1440G=) c.1791G= (n.1791G=) c.1087G= c.1565+1370G= (n.1565+1370G=) c.*1475G= (n.*1475G=) n.1577G= n.1841G= | |
| 5 | g.126544954C>T | CA1580440396 | ALDH7A1 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.378G>A n.2058G>A c.1563+1370G>A n.1396G>A n.1165G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1791G>A (n.1791G>A) c.1087G>A c.1565+1370G>A (n.1565+1370G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.1577G>A n.1841G>A | dbSNP |
| 5 | g.126544956A>T | CA2675066580 | ALDH7A1 | c.*9T>A (n.*9T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) n.376T>A n.2056T>A c.1563+1368T>A n.1394T>A n.1163T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1789T>A (n.1789T>A) c.1085T>A c.1565+1368T>A (n.1565+1368T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.1575T>A n.1839T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544958A>T | CA2740681114 | ALDH7A1 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) n.374T>A n.2054T>A c.1563+1366T>A n.1392T>A n.1161T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1787T>A (n.1787T>A) c.1083T>A c.1565+1366T>A (n.1565+1366T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.1573T>A n.1837T>A | |
| 5 | g.126544959A= | CA1580440397 | ALDH7A1 | c.*6T= (n.*6T=) c.*1535T= (n.*1535T=) n.373T= n.2053T= c.1563+1365T= n.1391T= n.1160T= c.*1435T= (n.*1435T=) c.1786T= (n.1786T=) c.1082T= c.1565+1365T= (n.1565+1365T=) c.*1470T= (n.*1470T=) n.1572T= n.1836T= | |
| 5 | g.126544959A>C | CA3389336 | ALDH7A1 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.373T>G n.2053T>G c.1563+1365T>G n.1391T>G n.1160T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1786T>G (n.1786T>G) c.1082T>G c.1565+1365T>G (n.1565+1365T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.1572T>G n.1836T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544960C= | CA1580440398 | ALDH7A1 | c.*5G= (n.*5G=) c.*1534G= (n.*1534G=) n.372G= n.2052G= c.1563+1364G= n.1390G= n.1159G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.1785G= (n.1785G=) c.1081G= c.1565+1364G= (n.1565+1364G=) c.*1469G= (n.*1469G=) n.1571G= n.1835G= | |
| 5 | g.126544960C>T | CA313155 | ALDH7A1 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.372G>A n.2052G>A c.1563+1364G>A n.1390G>A n.1159G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1785G>A (n.1785G>A) c.1081G>A c.1565+1364G>A (n.1565+1364G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.1571G>A n.1835G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544962C>A | CA2546739780 | ALDH7A1 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.370G>T n.2050G>T c.1563+1362G>T n.1388G>T n.1157G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1783G>T (n.1783G>T) c.1079G>T c.1565+1362G>T (n.1565+1362G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.1569G>T n.1833G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544962C= | CA1580440399 | ALDH7A1 | c.*3G= (n.*3G=) c.*1532G= (n.*1532G=) n.370G= n.2050G= c.1563+1362G= n.1388G= n.1157G= c.*1432G= (n.*1432G=) c.1783G= (n.1783G=) c.1079G= c.1565+1362G= (n.1565+1362G=) c.*1467G= (n.*1467G=) n.1569G= n.1833G= | |
| 5 | g.126544962C>G | CA1580440400 | ALDH7A1 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.370G>C n.2050G>C c.1563+1362G>C n.1388G>C n.1157G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.1783G>C (n.1783G>C) c.1079G>C c.1565+1362G>C (n.1565+1362G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.1569G>C n.1833G>C | dbSNP |
| 5 | g.126544963C>T | CA2675066587 | ALDH7A1 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.369G>A n.2049G>A c.1563+1361G>A n.1387G>A n.1156G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.1782G>A (n.1782G>A) c.1078G>A c.1565+1361G>A (n.1565+1361G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.1568G>A n.1832G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544965T>A | CA360717440 | ALDH7A1 | c.1620A>T (p.Ter540Tyr) c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.367A>T n.2047A>T c.1563+1359A>T n.1385A>T n.1154A>T c.1500A>T (p.Ter500Tyr) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1665A>T (p.Ter555Tyr) c.1419A>T (p.Ter473Tyr) c.1440A>T (p.Ter480Tyr) c.1611A>T (p.Ter537Tyr) c.1076A>T c.1565+1359A>T (n.1565+1359A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.1566A>T c.1509A>T (p.Ter503Tyr) n.1830A>T c.1428A>T (p.Ter476Tyr) c.1536A>T (p.Ter512Tyr) c.1215A>T (p.Ter405Tyr) | |
| 5 | g.126544965T>C | CA446280097 | ALDH7A1 | c.1620A>G (p.Ter540=) c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.367A>G n.2047A>G c.1563+1359A>G n.1385A>G n.1154A>G c.1500A>G (p.Ter500=) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1665A>G (p.Ter555=) c.1419A>G (p.Ter473=) c.1440A>G (p.Ter480=) c.1611A>G (p.Ter537=) c.1076A>G c.1565+1359A>G (n.1565+1359A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.1566A>G c.1509A>G (p.Ter503=) n.1830A>G c.1428A>G (p.Ter476=) c.1536A>G (p.Ter512=) c.1215A>G (p.Ter405=) | |
| 5 | g.126544965T>G | CA360717445 | ALDH7A1 | c.1620A>C (p.Ter540Tyr) c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.367A>C n.2047A>C c.1563+1359A>C n.1385A>C n.1154A>C c.1500A>C (p.Ter500Tyr) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1665A>C (p.Ter555Tyr) c.1419A>C (p.Ter473Tyr) c.1440A>C (p.Ter480Tyr) c.1611A>C (p.Ter537Tyr) c.1076A>C c.1565+1359A>C (n.1565+1359A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.1566A>C c.1509A>C (p.Ter503Tyr) n.1830A>C c.1428A>C (p.Ter476Tyr) c.1536A>C (p.Ter512Tyr) c.1215A>C (p.Ter405Tyr) | |
| 5 | g.126544966T>A | CA360717448 | ALDH7A1 | c.1619A>T (p.Ter540Leu) c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.366A>T n.2046A>T c.1563+1358A>T n.1384A>T n.1153A>T c.1499A>T (p.Ter500Leu) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1779A>T (n.1779A>T) c.1664A>T (p.Ter555Leu) c.1418A>T (p.Ter473Leu) c.1439A>T (p.Ter480Leu) c.1610A>T (p.Ter537Leu) c.1075A>T c.1565+1358A>T (n.1565+1358A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.1565A>T c.1508A>T (p.Ter503Leu) n.1829A>T c.1427A>T (p.Ter476Leu) c.1535A>T (p.Ter512Leu) c.1214A>T (p.Ter405Leu) | |
| 5 | g.126544966T>C | CA446280098 | ALDH7A1 | c.1619A>G (p.Ter540=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.366A>G n.2046A>G c.1563+1358A>G n.1384A>G n.1153A>G c.1499A>G (p.Ter500=) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1779A>G (n.1779A>G) c.1664A>G (p.Ter555=) c.1418A>G (p.Ter473=) c.1439A>G (p.Ter480=) c.1610A>G (p.Ter537=) c.1075A>G c.1565+1358A>G (n.1565+1358A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.1565A>G c.1508A>G (p.Ter503=) n.1829A>G c.1427A>G (p.Ter476=) c.1535A>G (p.Ter512=) c.1214A>G (p.Ter405=) | |
| 5 | g.126544966T>G | CA360717453 | ALDH7A1 | c.1619A>C (p.Ter540Ser) c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.366A>C n.2046A>C c.1563+1358A>C n.1384A>C n.1153A>C c.1499A>C (p.Ter500Ser) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1779A>C (n.1779A>C) c.1664A>C (p.Ter555Ser) c.1418A>C (p.Ter473Ser) c.1439A>C (p.Ter480Ser) c.1610A>C (p.Ter537Ser) c.1075A>C c.1565+1358A>C (n.1565+1358A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.1565A>C c.1508A>C (p.Ter503Ser) n.1829A>C c.1427A>C (p.Ter476Ser) c.1535A>C (p.Ter512Ser) c.1214A>C (p.Ter405Ser) | |
| 5 | g.126544967A>C | CA360717461 | ALDH7A1 | c.1618T>G (p.Ter540Glu) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.365T>G n.2045T>G c.1563+1357T>G n.1383T>G n.1152T>G c.1498T>G (p.Ter500Glu) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1778T>G (n.1778T>G) c.1663T>G (p.Ter555Glu) c.1417T>G (p.Ter473Glu) c.1438T>G (p.Ter480Glu) c.1609T>G (p.Ter537Glu) c.1074T>G c.1565+1357T>G (n.1565+1357T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.1564T>G c.1507T>G (p.Ter503Glu) n.1828T>G c.1426T>G (p.Ter476Glu) c.1534T>G (p.Ter512Glu) c.1213T>G (p.Ter405Glu) | |
| 5 | g.126544967A>G | CA360717464 | ALDH7A1 | c.1618T>C (p.Ter540Gln) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.365T>C n.2045T>C c.1563+1357T>C n.1383T>C n.1152T>C c.1498T>C (p.Ter500Gln) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) c.1663T>C (p.Ter555Gln) c.1417T>C (p.Ter473Gln) c.1438T>C (p.Ter480Gln) c.1609T>C (p.Ter537Gln) c.1074T>C c.1565+1357T>C (n.1565+1357T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.1564T>C c.1507T>C (p.Ter503Gln) n.1828T>C c.1426T>C (p.Ter476Gln) c.1534T>C (p.Ter512Gln) c.1213T>C (p.Ter405Gln) | |
| 5 | g.126544967A>T | CA360717467 | ALDH7A1 | c.1618T>A (p.Ter540Lys) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.365T>A n.2045T>A c.1563+1357T>A n.1383T>A n.1152T>A c.1498T>A (p.Ter500Lys) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.1663T>A (p.Ter555Lys) c.1417T>A (p.Ter473Lys) c.1438T>A (p.Ter480Lys) c.1609T>A (p.Ter537Lys) c.1074T>A c.1565+1357T>A (n.1565+1357T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.1564T>A c.1507T>A (p.Ter503Lys) n.1828T>A c.1426T>A (p.Ter476Lys) c.1534T>A (p.Ter512Lys) c.1213T>A (p.Ter405Lys) | |
| 5 | g.126544968C>A | CA360717481 | ALDH7A1 | c.1617G>T (p.Gln539His) c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.364G>T n.2044G>T c.1563+1356G>T n.1382G>T n.1151G>T c.1497G>T (p.Gln499His) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.1777G>T (n.1777G>T) c.1662G>T (p.Gln554His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1437G>T (p.Gln479His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.1073G>T c.1565+1356G>T (n.1565+1356G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.1563G>T c.1506G>T (p.Gln502His) n.1827G>T c.1425G>T (p.Gln475His) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1212G>T (p.Gln404His) | |
| 5 | g.126544968C= | CA1580440401 | ALDH7A1 | c.1617G= (p.Gln539=) c.*1526G= (n.*1526G=) n.364G= n.2044G= c.1563+1356G= n.1382G= n.1151G= c.1497G= (p.Gln499=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.1777G= (n.1777G=) c.1662G= (p.Gln554=) c.1416G= (p.Gln472=) c.1437G= (p.Gln479=) c.1608G= (p.Gln536=) c.1073G= c.1565+1356G= (n.1565+1356G=) c.*1461G= (n.*1461G=) n.1563G= c.1506G= (p.Gln502=) n.1827G= c.1425G= (p.Gln475=) c.1533G= (p.Gln511=) c.1212G= (p.Gln404=) | |
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| 5 | g.126544971A>T | CA360717508 | ALDH7A1 | c.1614T>A (p.Phe538Leu) c.*1523T>A (n.*1523T>A) n.361T>A n.2041T>A c.1563+1353T>A n.1379T>A n.1148T>A c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1774T>A (n.1774T>A) c.1659T>A (p.Phe553Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1605T>A (p.Phe535Leu) c.1070T>A c.1565+1353T>A (n.1565+1353T>A) c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.1560T>A c.1503T>A (p.Phe501Leu) n.1824T>A c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu) | |
| 5 | g.126544972A>C | CA360717528 | ALDH7A1 | c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.*1522T>G (n.*1522T>G) n.360T>G n.2040T>G c.1563+1352T>G n.1378T>G n.1147T>G c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.1773T>G (n.1773T>G) c.1658T>G (p.Phe553Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.1069T>G c.1565+1352T>G (n.1565+1352T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.1559T>G c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1823T>G c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) | |
| 5 | g.126544972A>G | CA360717530 | ALDH7A1 | c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.360T>C n.2040T>C c.1563+1352T>C n.1378T>C n.1147T>C c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.1773T>C (n.1773T>C) c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1069T>C c.1565+1352T>C (n.1565+1352T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.1559T>C c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1823T>C c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) | |
| 5 | g.126544972A>T | CA360717533 | ALDH7A1 | c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.*1522T>A (n.*1522T>A) n.360T>A n.2040T>A c.1563+1352T>A n.1378T>A n.1147T>A c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1069T>A c.1565+1352T>A (n.1565+1352T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.1559T>A c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1823T>A c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) | |
| 5 | g.126544973A>C | CA360717540 | ALDH7A1 | c.1612T>G (p.Phe538Val) c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.359T>G n.2039T>G c.1563+1351T>G n.1377T>G n.1146T>G c.1492T>G (p.Phe498Val) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.1772T>G (n.1772T>G) c.1657T>G (p.Phe553Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1068T>G c.1565+1351T>G (n.1565+1351T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.1558T>G c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1822T>G c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) | |
| 5 | g.126544973A>G | CA360717545 | ALDH7A1 | c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.359T>C n.2039T>C c.1563+1351T>C n.1377T>C n.1146T>C c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.1772T>C (n.1772T>C) c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1068T>C c.1565+1351T>C (n.1565+1351T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.1558T>C c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1822T>C c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) | |
| 5 | g.126544973A>T | CA360717548 | ALDH7A1 | c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.359T>A n.2039T>A c.1563+1351T>A n.1377T>A n.1146T>A c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.1772T>A (n.1772T>A) c.1657T>A (p.Phe553Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1068T>A c.1565+1351T>A (n.1565+1351T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.1558T>A c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1822T>A c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) | |
| 5 | g.126544974C>A | CA360717549 | ALDH7A1 | c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.358G>T n.2038G>T c.1563+1350G>T n.1376G>T n.1145G>T c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.1771G>T (n.1771G>T) c.1656G>T (p.Lys552Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1067G>T c.1565+1350G>T (n.1565+1350G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.1557G>T c.1500G>T (p.Lys500Asn) n.1821G>T c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) | |
| 5 | g.126544974C>G | CA360717550 | ALDH7A1 | c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.358G>C n.2038G>C c.1563+1350G>C n.1376G>C n.1145G>C c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.1771G>C (n.1771G>C) c.1656G>C (p.Lys552Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1067G>C c.1565+1350G>C (n.1565+1350G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.1557G>C c.1500G>C (p.Lys500Asn) n.1821G>C c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) | |
| 5 | g.126544974C>T | CA446280100 | ALDH7A1 | c.1611G>A (p.Lys537=) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.358G>A n.2038G>A c.1563+1350G>A n.1376G>A n.1145G>A c.1491G>A (p.Lys497=) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1771G>A (n.1771G>A) c.1656G>A (p.Lys552=) c.1410G>A (p.Lys470=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1602G>A (p.Lys534=) c.1067G>A c.1565+1350G>A (n.1565+1350G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.1557G>A c.1500G>A (p.Lys500=) n.1821G>A c.1419G>A (p.Lys473=) c.1527G>A (p.Lys509=) c.1206G>A (p.Lys402=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544975T>A | CA360717555 | ALDH7A1 | c.1610A>T (p.Lys537Met) c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.357A>T n.2037A>T c.1563+1349A>T n.1375A>T n.1144A>T c.1490A>T (p.Lys497Met) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1770A>T (n.1770A>T) c.1655A>T (p.Lys552Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1066A>T c.1565+1349A>T (n.1565+1349A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.1556A>T c.1499A>T (p.Lys500Met) n.1820A>T c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) | |
| 5 | g.126544975T>C | CA3389338 | ALDH7A1 | c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.357A>G n.2037A>G c.1563+1349A>G n.1375A>G n.1144A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1770A>G (n.1770A>G) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1066A>G c.1565+1349A>G (n.1565+1349A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.1556A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1820A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544975T>G | CA360717557 | ALDH7A1 | c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.357A>C n.2037A>C c.1563+1349A>C n.1375A>C n.1144A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1770A>C (n.1770A>C) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1066A>C c.1565+1349A>C (n.1565+1349A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.1556A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1820A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) | |
| 5 | g.126544975T= | CA1580440402 | ALDH7A1 | c.1610A= (p.Lys537=) c.*1519A= (n.*1519A=) n.357A= n.2037A= c.1563+1349A= n.1375A= n.1144A= c.1490A= (p.Lys497=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.1770A= (n.1770A=) c.1655A= (p.Lys552=) c.1409A= (p.Lys470=) c.1430A= (p.Lys477=) c.1601A= (p.Lys534=) c.1066A= c.1565+1349A= (n.1565+1349A=) c.*1454A= (n.*1454A=) n.1556A= c.1499A= (p.Lys500=) n.1820A= c.1418A= (p.Lys473=) c.1526A= (p.Lys509=) c.1205A= (p.Lys402=) | |
| 5 | g.126544976T>A | CA360717573 | ALDH7A1 | c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.*1518A>T (n.*1518A>T) n.356A>T n.2036A>T c.1563+1348A>T n.1374A>T n.1143A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1769A>T (n.1769A>T) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1065A>T c.1565+1348A>T (n.1565+1348A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.1555A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1819A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) | |
| 5 | g.126544976T>C | CA3389339 | ALDH7A1 | c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.*1518A>G (n.*1518A>G) n.356A>G n.2036A>G c.1563+1348A>G n.1374A>G n.1143A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1769A>G (n.1769A>G) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1065A>G c.1565+1348A>G (n.1565+1348A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.1555A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1819A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544976T>G | CA360717559 | ALDH7A1 | c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.*1518A>C (n.*1518A>C) n.356A>C n.2036A>C c.1563+1348A>C n.1374A>C n.1143A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1769A>C (n.1769A>C) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1065A>C c.1565+1348A>C (n.1565+1348A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.1555A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1819A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) | dbSNP |
| 5 | g.126544976T= | CA1580440403 | ALDH7A1 | c.1609A= (p.Lys537=) c.*1518A= (n.*1518A=) n.356A= n.2036A= c.1563+1348A= n.1374A= n.1143A= c.1489A= (p.Lys497=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.1769A= (n.1769A=) c.1654A= (p.Lys552=) c.1408A= (p.Lys470=) c.1429A= (p.Lys477=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1065A= c.1565+1348A= (n.1565+1348A=) c.*1453A= (n.*1453A=) n.1555A= c.1498A= (p.Lys500=) n.1819A= c.1417A= (p.Lys473=) c.1525A= (p.Lys509=) c.1204A= (p.Lys402=) | |
| 5 | g.126544977G>A | CA446280102 | ALDH7A1 | c.1608C>T (p.Ile536=) c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.355C>T n.2035C>T c.1563+1347C>T n.1373C>T n.1142C>T c.1488C>T (p.Ile496=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1768C>T (n.1768C>T) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1407C>T (p.Ile469=) c.1428C>T (p.Ile476=) c.1599C>T (p.Ile533=) c.1064C>T c.1565+1347C>T (n.1565+1347C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.1554C>T c.1497C>T (p.Ile499=) n.1818C>T c.1416C>T (p.Ile472=) c.1524C>T (p.Ile508=) c.1203C>T (p.Ile401=) | |
| 5 | g.126544977G>C | CA3389340 | ALDH7A1 | c.1608C>G (p.Ile536Met) c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.355C>G n.2035C>G c.1563+1347C>G n.1373C>G n.1142C>G c.1488C>G (p.Ile496Met) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1768C>G (n.1768C>G) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1599C>G (p.Ile533Met) c.1064C>G c.1565+1347C>G (n.1565+1347C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.1554C>G c.1497C>G (p.Ile499Met) n.1818C>G c.1416C>G (p.Ile472Met) c.1524C>G (p.Ile508Met) c.1203C>G (p.Ile401Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544977G= | CA1580440404 | ALDH7A1 | c.1608C= (p.Ile536=) c.*1517C= (n.*1517C=) n.355C= n.2035C= c.1563+1347C= n.1373C= n.1142C= c.1488C= (p.Ile496=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.1768C= (n.1768C=) c.1653C= (p.Ile551=) c.1407C= (p.Ile469=) c.1428C= (p.Ile476=) c.1599C= (p.Ile533=) c.1064C= c.1565+1347C= (n.1565+1347C=) c.*1452C= (n.*1452C=) n.1554C= c.1497C= (p.Ile499=) n.1818C= c.1416C= (p.Ile472=) c.1524C= (p.Ile508=) c.1203C= (p.Ile401=) | |
| 5 | g.126544977G>T | CA446280103 | ALDH7A1 | c.1608C>A (p.Ile536=) c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.355C>A n.2035C>A c.1563+1347C>A n.1373C>A n.1142C>A c.1488C>A (p.Ile496=) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1768C>A (n.1768C>A) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1407C>A (p.Ile469=) c.1428C>A (p.Ile476=) c.1599C>A (p.Ile533=) c.1064C>A c.1565+1347C>A (n.1565+1347C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.1554C>A c.1497C>A (p.Ile499=) n.1818C>A c.1416C>A (p.Ile472=) c.1524C>A (p.Ile508=) c.1203C>A (p.Ile401=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544978A>C | CA360717581 | ALDH7A1 | c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.354T>G n.2034T>G c.1563+1346T>G n.1372T>G n.1141T>G c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.1767T>G (n.1767T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1063T>G c.1565+1346T>G (n.1565+1346T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.1553T>G c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.1817T>G c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) | |
| 5 | g.126544978A>G | CA360717591 | ALDH7A1 | c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.354T>C n.2034T>C c.1563+1346T>C n.1372T>C n.1141T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.1767T>C (n.1767T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1063T>C c.1565+1346T>C (n.1565+1346T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.1553T>C c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.1817T>C c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) | |
| 5 | g.126544978A>T | CA360717599 | ALDH7A1 | c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.354T>A n.2034T>A c.1563+1346T>A n.1372T>A n.1141T>A c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1767T>A (n.1767T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1063T>A c.1565+1346T>A (n.1565+1346T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.1553T>A c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.1817T>A c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) | |
| 5 | g.126544979T>A | CA360717601 | ALDH7A1 | c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.*1515A>T (n.*1515A>T) n.353A>T n.2033A>T c.1563+1345A>T n.1371A>T n.1140A>T c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1766A>T (n.1766A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1062A>T c.1565+1345A>T (n.1565+1345A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.1552A>T c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.1816A>T c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) | |
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| 5 | g.126544981C>G | CA360717615 | ALDH7A1 | c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.351G>C n.2031G>C c.1563+1343G>C n.1369G>C n.1138G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1764G>C (n.1764G>C) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1060G>C c.1565+1343G>C (n.1565+1343G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.1550G>C c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1814G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) | |
| 5 | g.126544981C>T | CA360717616 | ALDH7A1 | c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.351G>A n.2031G>A c.1563+1343G>A n.1369G>A n.1138G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1764G>A (n.1764G>A) c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.1060G>A c.1565+1343G>A (n.1565+1343G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.1550G>A c.1493G>A (p.Gly498Glu) n.1814G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) | |
| 5 | g.126544982C>A | CA360717617 | ALDH7A1 | c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.350G>T n.2030G>T c.1563+1342G>T n.1368G>T n.1137G>T c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1763G>T (n.1763G>T) c.1648G>T (p.Gly550Ter) c.1402G>T (p.Gly468Ter) c.1423G>T (p.Gly475Ter) c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.1059G>T c.1565+1342G>T (n.1565+1342G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.1549G>T c.1492G>T (p.Gly498Ter) n.1813G>T c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.1198G>T (p.Gly400Ter) | |
| 5 | g.126544982C= | CA1580440405 | ALDH7A1 | c.1603G= (p.Gly535=) c.*1512G= (n.*1512G=) n.350G= n.2030G= c.1563+1342G= n.1368G= n.1137G= c.1483G= (p.Gly495=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.1763G= (n.1763G=) c.1648G= (p.Gly550=) c.1402G= (p.Gly468=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1594G= (p.Gly532=) c.1059G= c.1565+1342G= (n.1565+1342G=) c.*1447G= (n.*1447G=) n.1549G= c.1492G= (p.Gly498=) n.1813G= c.1411G= (p.Gly471=) c.1519G= (p.Gly507=) c.1198G= (p.Gly400=) | |
| 5 | g.126544982C>G | CA360717618 | ALDH7A1 | c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.350G>C n.2030G>C c.1563+1342G>C n.1368G>C n.1137G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1763G>C (n.1763G>C) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1059G>C c.1565+1342G>C (n.1565+1342G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.1549G>C c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1813G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) | |
| 5 | g.126544982C>T | CA360717622 | ALDH7A1 | c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.350G>A n.2030G>A c.1563+1342G>A n.1368G>A n.1137G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1763G>A (n.1763G>A) c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.1059G>A c.1565+1342G>A (n.1565+1342G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1549G>A c.1492G>A (p.Gly498Arg) n.1813G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) | dbSNP |
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| 5 | g.126544984T>A | CA360717627 | ALDH7A1 | c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.348A>T n.2028A>T c.1563+1340A>T n.1366A>T n.1135A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1761A>T (n.1761A>T) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1057A>T c.1565+1340A>T (n.1565+1340A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.1547A>T c.1490A>T (p.Gln497Leu) n.1811A>T c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) | |
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| 5 | g.126544985G>A | CA360717640 | ALDH7A1 | c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.347C>T n.2027C>T c.1563+1339C>T n.1365C>T n.1134C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1760C>T (n.1760C>T) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1056C>T c.1565+1339C>T (n.1565+1339C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1546C>T c.1489C>T (p.Gln497Ter) n.1810C>T c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.126544985G>T | CA360717662 | ALDH7A1 | c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.347C>A n.2027C>A c.1563+1339C>A n.1365C>A n.1134C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.1760C>A (n.1760C>A) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1056C>A c.1565+1339C>A (n.1565+1339C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1546C>A c.1489C>A (p.Gln497Lys) n.1810C>A c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) | |
| 5 | g.126544986G>A | CA446280113 | ALDH7A1 | c.1599C>T (p.Ala533=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.346C>T n.2026C>T c.1563+1338C>T n.1364C>T n.1133C>T c.1479C>T (p.Ala493=) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) c.1644C>T (p.Ala548=) c.1398C>T (p.Ala466=) c.1419C>T (p.Ala473=) c.1590C>T (p.Ala530=) c.1055C>T c.1565+1338C>T (n.1565+1338C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1545C>T c.1488C>T (p.Ala496=) n.1809C>T c.1407C>T (p.Ala469=) c.1515C>T (p.Ala505=) c.1194C>T (p.Ala398=) | |
| 5 | g.126544986G>C | CA446280114 | ALDH7A1 | c.1599C>G (p.Ala533=) c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.346C>G n.2026C>G c.1563+1338C>G n.1364C>G n.1133C>G c.1479C>G (p.Ala493=) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1759C>G (n.1759C>G) c.1644C>G (p.Ala548=) c.1398C>G (p.Ala466=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.1590C>G (p.Ala530=) c.1055C>G c.1565+1338C>G (n.1565+1338C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1545C>G c.1488C>G (p.Ala496=) n.1809C>G c.1407C>G (p.Ala469=) c.1515C>G (p.Ala505=) c.1194C>G (p.Ala398=) | |
| 5 | g.126544986G>T | CA446280115 | ALDH7A1 | c.1599C>A (p.Ala533=) c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.346C>A n.2026C>A c.1563+1338C>A n.1364C>A n.1133C>A c.1479C>A (p.Ala493=) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) c.1644C>A (p.Ala548=) c.1398C>A (p.Ala466=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.1590C>A (p.Ala530=) c.1055C>A c.1565+1338C>A (n.1565+1338C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1545C>A c.1488C>A (p.Ala496=) n.1809C>A c.1407C>A (p.Ala469=) c.1515C>A (p.Ala505=) c.1194C>A (p.Ala398=) | |
| 5 | g.126544987G>A | CA360717666 | ALDH7A1 | c.1598C>T (p.Ala533Val) c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.345C>T n.2025C>T c.1563+1337C>T n.1363C>T n.1132C>T c.1478C>T (p.Ala493Val) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.1758C>T (n.1758C>T) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1054C>T c.1565+1337C>T (n.1565+1337C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1544C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) n.1808C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544987G>C | CA360717672 | ALDH7A1 | c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.345C>G n.2025C>G c.1563+1337C>G n.1363C>G n.1132C>G c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.1758C>G (n.1758C>G) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1054C>G c.1565+1337C>G (n.1565+1337C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1544C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.1808C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) | |
| 5 | g.126544987G>T | CA501028 | ALDH7A1 | c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.345C>A n.2025C>A c.1563+1337C>A n.1363C>A n.1132C>A c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.1758C>A (n.1758C>A) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.1054C>A c.1565+1337C>A (n.1565+1337C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1544C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.1808C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) | |
| 5 | g.126544987_126544988delinsGC | CA1580440406 | ALDH7A1 | c.1597_1598delinsGC (p.Ala533=) c.*1506_*1507delinsGC (n.*1506_*1507delinsGC) n.344_345delinsGC n.2024_2025delinsGC c.1563+1336_1563+1337delinsGC n.1362_1363delinsGC n.1131_1132delinsGC c.1477_1478delinsGC (p.Ala493=) c.*1406_*1407delinsGC (n.*1406_*1407delinsGC) c.1757_1758delinsGC (n.1757_1758delinsGC) c.1642_1643delinsGC (p.Ala548=) c.1396_1397delinsGC (p.Ala466=) c.1417_1418delinsGC (p.Ala473=) c.1588_1589delinsGC (p.Ala530=) c.1053_1054delinsGC c.1565+1336_1565+1337delinsGC (n.1565+1336_1565+1337delinsGC) c.*1441_*1442delinsGC (n.*1441_*1442delinsGC) n.1543_1544delinsGC c.1486_1487delinsGC (p.Ala496=) n.1807_1808delinsGC c.1405_1406delinsGC (p.Ala469=) c.1513_1514delinsGC (p.Ala505=) c.1192_1193delinsGC (p.Ala398=) | |
| 5 | g.126544988C>A | CA360717678 | ALDH7A1 | c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.344G>T n.2024G>T c.1563+1336G>T n.1362G>T n.1131G>T c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1053G>T c.1565+1336G>T (n.1565+1336G>T) c.*1441G>T (n.*1441G>T) n.1543G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.1807G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) | |
| 5 | g.126544988C= | CA1580440407 | ALDH7A1 | c.1597G= (p.Ala533=) c.*1506G= (n.*1506G=) n.344G= n.2024G= c.1563+1336G= n.1362G= n.1131G= c.1477G= (p.Ala493=) c.*1406G= (n.*1406G=) c.1757G= (n.1757G=) c.1642G= (p.Ala548=) c.1396G= (p.Ala466=) c.1417G= (p.Ala473=) c.1588G= (p.Ala530=) c.1053G= c.1565+1336G= (n.1565+1336G=) c.*1441G= (n.*1441G=) n.1543G= c.1486G= (p.Ala496=) n.1807G= c.1405G= (p.Ala469=) c.1513G= (p.Ala505=) c.1192G= (p.Ala398=) | |
| 5 | g.126544988C>G | CA360717680 | ALDH7A1 | c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.344G>C n.2024G>C c.1563+1336G>C n.1362G>C n.1131G>C c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1053G>C c.1565+1336G>C (n.1565+1336G>C) c.*1441G>C (n.*1441G>C) n.1543G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.1807G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) | |
| 5 | g.126544988C>T | CA3389341 | ALDH7A1 | c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.344G>A n.2024G>A c.1563+1336G>A n.1362G>A n.1131G>A c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1053G>A c.1565+1336G>A (n.1565+1336G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.1543G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.1807G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544989del | CA258080 | ALDH7A1 | c.1597del (p.Ala533ProfsTer18) c.*1506del (n.*1506del) n.344del n.2024del c.1563+1336del n.1362del n.1131del c.1477del (p.Ala493ProfsTer18) c.*1406del (n.*1406del) c.1757del (n.1757del) c.1642del (p.Ala548ProfsTer18) c.1396del (p.Ala466ProfsTer18) c.1417del (p.Ala473ProfsTer18) c.1588del (p.Ala530ProfsTer18) c.1053del c.1565+1336del (n.1565+1336del) c.*1441del (n.*1441del) n.1543del c.1486del (p.Ala496ProfsTer18) n.1807del c.1405del (p.Ala469ProfsTer18) c.1513del (p.Ala505ProfsTer18) c.1192del (p.Ala398ProfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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