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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12650237del | CA2323500147 | MAN2B1 | c.2047-13del (n.2047-13del) c.2044-13del (n.2044-13del) n.2637-13del c.2050-13del (n.2050-13del) c.946-13del (n.946-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650236G>A | CA2581952510 | MAN2B1 | c.2047-14C>T (n.2047-14C>T) c.2044-14C>T (n.2044-14C>T) n.2637-14C>T c.2050-14C>T (n.2050-14C>T) c.946-14C>T (n.946-14C>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650236G>C | CA2580096695 | MAN2B1 | c.2047-14C>G (n.2047-14C>G) c.2044-14C>G (n.2044-14C>G) n.2637-14C>G c.2050-14C>G (n.2050-14C>G) c.946-14C>G (n.946-14C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12650236G>T | CA2576635046 | MAN2B1 | c.2047-14C>A (n.2047-14C>A) c.2044-14C>A (n.2044-14C>A) n.2637-14C>A c.2050-14C>A (n.2050-14C>A) c.946-14C>A (n.946-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12650237G>A | CA2323500149 | MAN2B1 | c.2047-15C>T (n.2047-15C>T) c.2044-15C>T (n.2044-15C>T) n.2637-15C>T c.2050-15C>T (n.2050-15C>T) c.946-15C>T (n.946-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650237G= | CA2323500150 | MAN2B1 | c.2047-15C= (n.2047-15C=) c.2044-15C= (n.2044-15C=) n.2637-15C= c.2050-15C= (n.2050-15C=) c.946-15C= (n.946-15C=) | |
| 19 | g.12650237G>T | CA9226216 | MAN2B1 | c.2047-15C>A (n.2047-15C>A) c.2044-15C>A (n.2044-15C>A) n.2637-15C>A c.2050-15C>A (n.2050-15C>A) c.946-15C>A (n.946-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650238T>A | CA2512942893 | MAN2B1 | c.2047-16A>T (n.2047-16A>T) c.2044-16A>T (n.2044-16A>T) n.2637-16A>T c.2050-16A>T (n.2050-16A>T) c.946-16A>T (n.946-16A>T) | |
| 19 | g.12650239G>A | CA305463061 | MAN2B1 | c.2047-17C>T (n.2047-17C>T) c.2044-17C>T (n.2044-17C>T) n.2637-17C>T c.2050-17C>T (n.2050-17C>T) c.946-17C>T (n.946-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650239G>C | CA2576635047 | MAN2B1 | c.2047-17C>G (n.2047-17C>G) c.2044-17C>G (n.2044-17C>G) n.2637-17C>G c.2050-17C>G (n.2050-17C>G) c.946-17C>G (n.946-17C>G) | |
| 19 | g.12650239G= | CA2323500151 | MAN2B1 | c.2047-17C= (n.2047-17C=) c.2044-17C= (n.2044-17C=) n.2637-17C= c.2050-17C= (n.2050-17C=) c.946-17C= (n.946-17C=) | |
| 19 | g.12650239G>T | CA2582718700 | MAN2B1 | c.2047-17C>A (n.2047-17C>A) c.2044-17C>A (n.2044-17C>A) n.2637-17C>A c.2050-17C>A (n.2050-17C>A) c.946-17C>A (n.946-17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650240A= | CA2323500152 | MAN2B1 | c.2047-18T= (n.2047-18T=) c.2044-18T= (n.2044-18T=) n.2637-18T= c.2050-18T= (n.2050-18T=) c.946-18T= (n.946-18T=) | |
| 19 | g.12650240A>G | CA2323500153 | MAN2B1 | c.2047-18T>C (n.2047-18T>C) c.2044-18T>C (n.2044-18T>C) n.2637-18T>C c.2050-18T>C (n.2050-18T>C) c.946-18T>C (n.946-18T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650240A>T | CA2555402133 | MAN2B1 | c.2047-18T>A (n.2047-18T>A) c.2044-18T>A (n.2044-18T>A) n.2637-18T>A c.2050-18T>A (n.2050-18T>A) c.946-18T>A (n.946-18T>A) | |
| 19 | g.12650241G>A | CA9226217 | MAN2B1 | c.2047-19C>T (n.2047-19C>T) c.2044-19C>T (n.2044-19C>T) n.2637-19C>T c.2050-19C>T (n.2050-19C>T) c.946-19C>T (n.946-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650241G= | CA2323500154 | MAN2B1 | c.2047-19C= (n.2047-19C=) c.2044-19C= (n.2044-19C=) n.2637-19C= c.2050-19C= (n.2050-19C=) c.946-19C= (n.946-19C=) | |
| 19 | g.12650241G>T | CA2582718701 | MAN2B1 | c.2047-19C>A (n.2047-19C>A) c.2044-19C>A (n.2044-19C>A) n.2637-19C>A c.2050-19C>A (n.2050-19C>A) c.946-19C>A (n.946-19C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650242G>A | CA783386412 | MAN2B1 | c.2047-20C>T (n.2047-20C>T) c.2044-20C>T (n.2044-20C>T) n.2637-20C>T c.2050-20C>T (n.2050-20C>T) c.946-20C>T (n.946-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650242G= | CA2323500155 | MAN2B1 | c.2047-20C= (n.2047-20C=) c.2044-20C= (n.2044-20C=) n.2637-20C= c.2050-20C= (n.2050-20C=) c.946-20C= (n.946-20C=) | |
| 19 | g.12650242G>T | CA2582718702 | MAN2B1 | c.2047-20C>A (n.2047-20C>A) c.2044-20C>A (n.2044-20C>A) n.2637-20C>A c.2050-20C>A (n.2050-20C>A) c.946-20C>A (n.946-20C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650243T>C | CA9226218 | MAN2B1 | c.2047-21A>G (n.2047-21A>G) c.2044-21A>G (n.2044-21A>G) n.2637-21A>G c.2050-21A>G (n.2050-21A>G) c.946-21A>G (n.946-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650243T>G | CA783386415 | MAN2B1 | c.2047-21A>C (n.2047-21A>C) c.2044-21A>C (n.2044-21A>C) n.2637-21A>C c.2050-21A>C (n.2050-21A>C) c.946-21A>C (n.946-21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650243T= | CA2323500156 | MAN2B1 | c.2047-21A= (n.2047-21A=) c.2044-21A= (n.2044-21A=) n.2637-21A= c.2050-21A= (n.2050-21A=) c.946-21A= (n.946-21A=) | |
| 19 | g.12650244G>C | CA2582718703 | MAN2B1 | c.2047-22C>G (n.2047-22C>G) c.2044-22C>G (n.2044-22C>G) n.2637-22C>G c.2050-22C>G (n.2050-22C>G) c.946-22C>G (n.946-22C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650244G>T | CA2576635050 | MAN2B1 | c.2047-22C>A (n.2047-22C>A) c.2044-22C>A (n.2044-22C>A) n.2637-22C>A c.2050-22C>A (n.2050-22C>A) c.946-22C>A (n.946-22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650245G>A | CA305463084 | MAN2B1 | c.2047-23C>T (n.2047-23C>T) c.2044-23C>T (n.2044-23C>T) n.2637-23C>T c.2050-23C>T (n.2050-23C>T) c.946-23C>T (n.946-23C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650245G= | CA2323500157 | MAN2B1 | c.2047-23C= (n.2047-23C=) c.2044-23C= (n.2044-23C=) n.2637-23C= c.2050-23C= (n.2050-23C=) c.946-23C= (n.946-23C=) | |
| 19 | g.12650245G>T | CA2582718704 | MAN2B1 | c.2047-23C>A (n.2047-23C>A) c.2044-23C>A (n.2044-23C>A) n.2637-23C>A c.2050-23C>A (n.2050-23C>A) c.946-23C>A (n.946-23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650247T>G | CA2576635053 | MAN2B1 | c.2047-25A>C (n.2047-25A>C) c.2044-25A>C (n.2044-25A>C) n.2637-25A>C c.2050-25A>C (n.2050-25A>C) c.946-25A>C (n.946-25A>C) | |
| 19 | g.12650248G>A | CA9226219 | MAN2B1 | c.2047-26C>T (n.2047-26C>T) c.2044-26C>T (n.2044-26C>T) n.2637-26C>T c.2050-26C>T (n.2050-26C>T) c.946-26C>T (n.946-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12650248G= | CA2323500158 | MAN2B1 | c.2047-26C= (n.2047-26C=) c.2044-26C= (n.2044-26C=) n.2637-26C= c.2050-26C= (n.2050-26C=) c.946-26C= (n.946-26C=) | |
| 19 | g.12650248G>T | CA2582718706 | MAN2B1 | c.2047-26C>A (n.2047-26C>A) c.2044-26C>A (n.2044-26C>A) n.2637-26C>A c.2050-26C>A (n.2050-26C>A) c.946-26C>A (n.946-26C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650251_12650254del | CA2582718705 | MAN2B1 | c.2047-29_2047-26del (n.2047-29_2047-26del) c.2044-29_2044-26del (n.2044-29_2044-26del) n.2637-29_2637-26del c.2050-29_2050-26del (n.2050-29_2050-26del) c.946-29_946-26del (n.946-29_946-26del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650250C>T | CA2576635054 | MAN2B1 | c.2047-28G>A (n.2047-28G>A) c.2044-28G>A (n.2044-28G>A) n.2637-28G>A c.2050-28G>A (n.2050-28G>A) c.946-28G>A (n.946-28G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650251A>G | CA2576635056 | MAN2B1 | c.2047-29T>C (n.2047-29T>C) c.2044-29T>C (n.2044-29T>C) n.2637-29T>C c.2050-29T>C (n.2050-29T>C) c.946-29T>C (n.946-29T>C) | |
| 19 | g.12650252G>A | CA632119590 | MAN2B1 | c.2047-30C>T (n.2047-30C>T) c.2044-30C>T (n.2044-30C>T) n.2637-30C>T c.2050-30C>T (n.2050-30C>T) c.946-30C>T (n.946-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650252G>C | CA2582718707 | MAN2B1 | c.2047-30C>G (n.2047-30C>G) c.2044-30C>G (n.2044-30C>G) n.2637-30C>G c.2050-30C>G (n.2050-30C>G) c.946-30C>G (n.946-30C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650252G= | CA2323500159 | MAN2B1 | c.2047-30C= (n.2047-30C=) c.2044-30C= (n.2044-30C=) n.2637-30C= c.2050-30C= (n.2050-30C=) c.946-30C= (n.946-30C=) | |
| 19 | g.12650252G>T | CA2576635057 | MAN2B1 | c.2047-30C>A (n.2047-30C>A) c.2044-30C>A (n.2044-30C>A) n.2637-30C>A c.2050-30C>A (n.2050-30C>A) c.946-30C>A (n.946-30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650254C>A | CA2582718708 | MAN2B1 | c.2047-32G>T (n.2047-32G>T) c.2044-32G>T (n.2044-32G>T) n.2637-32G>T c.2050-32G>T (n.2050-32G>T) c.946-32G>T (n.946-32G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650256G>A | CA2582718709 | MAN2B1 | c.2047-34C>T (n.2047-34C>T) c.2044-34C>T (n.2044-34C>T) n.2637-34C>T c.2050-34C>T (n.2050-34C>T) c.946-34C>T (n.946-34C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650256G>T | CA2582718710 | MAN2B1 | c.2047-34C>A (n.2047-34C>A) c.2044-34C>A (n.2044-34C>A) n.2637-34C>A c.2050-34C>A (n.2050-34C>A) c.946-34C>A (n.946-34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650257T>C | CA9226220 | MAN2B1 | c.2047-35A>G (n.2047-35A>G) c.2044-35A>G (n.2044-35A>G) n.2637-35A>G c.2050-35A>G (n.2050-35A>G) c.946-35A>G (n.946-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650257T= | CA2323500160 | MAN2B1 | c.2047-35A= (n.2047-35A=) c.2044-35A= (n.2044-35A=) n.2637-35A= c.2050-35A= (n.2050-35A=) c.946-35A= (n.946-35A=) | |
| 19 | g.12650258A= | CA2323500161 | MAN2B1 | c.2047-36T= (n.2047-36T=) c.2044-36T= (n.2044-36T=) n.2637-36T= c.2050-36T= (n.2050-36T=) c.946-36T= (n.946-36T=) | |
| 19 | g.12650258A>C | CA305463103 | MAN2B1 | c.2047-36T>G (n.2047-36T>G) c.2044-36T>G (n.2044-36T>G) n.2637-36T>G c.2050-36T>G (n.2050-36T>G) c.946-36T>G (n.946-36T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650259C>A | CA2582718711 | MAN2B1 | c.2047-37G>T (n.2047-37G>T) c.2044-37G>T (n.2044-37G>T) n.2637-37G>T c.2050-37G>T (n.2050-37G>T) c.946-37G>T (n.946-37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650259C>T | CA2576635059 | MAN2B1 | c.2047-37G>A (n.2047-37G>A) c.2044-37G>A (n.2044-37G>A) n.2637-37G>A c.2050-37G>A (n.2050-37G>A) c.946-37G>A (n.946-37G>A) | |
| 19 | g.12650260C>A | CA2582718712 | MAN2B1 | c.2047-38G>T (n.2047-38G>T) c.2044-38G>T (n.2044-38G>T) n.2637-38G>T c.2050-38G>T (n.2050-38G>T) c.946-38G>T (n.946-38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650260C= | CA2323500162 | MAN2B1 | c.2047-38G= (n.2047-38G=) c.2044-38G= (n.2044-38G=) n.2637-38G= c.2050-38G= (n.2050-38G=) c.946-38G= (n.946-38G=) | |
| 19 | g.12650260C>G | CA9226221 | MAN2B1 | c.2047-38G>C (n.2047-38G>C) c.2044-38G>C (n.2044-38G>C) n.2637-38G>C c.2050-38G>C (n.2050-38G>C) c.946-38G>C (n.946-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650261T>C | CA2323500164 | MAN2B1 | c.2047-39A>G (n.2047-39A>G) c.2044-39A>G (n.2044-39A>G) n.2637-39A>G c.2050-39A>G (n.2050-39A>G) c.946-39A>G (n.946-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650261T= | CA2323500163 | MAN2B1 | c.2047-39A= (n.2047-39A=) c.2044-39A= (n.2044-39A=) n.2637-39A= c.2050-39A= (n.2050-39A=) c.946-39A= (n.946-39A=) | |
| 19 | g.12650262G>C | CA9226222 | MAN2B1 | c.2047-40C>G (n.2047-40C>G) c.2044-40C>G (n.2044-40C>G) n.2637-40C>G c.2050-40C>G (n.2050-40C>G) c.946-40C>G (n.946-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650262G= | CA2323500165 | MAN2B1 | c.2047-40C= (n.2047-40C=) c.2044-40C= (n.2044-40C=) n.2637-40C= c.2050-40C= (n.2050-40C=) c.946-40C= (n.946-40C=) | |
| 19 | g.12650262G>T | CA2582718713 | MAN2B1 | c.2047-40C>A (n.2047-40C>A) c.2044-40C>A (n.2044-40C>A) n.2637-40C>A c.2050-40C>A (n.2050-40C>A) c.946-40C>A (n.946-40C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650263A= | CA2323500166 | MAN2B1 | c.2047-41T= (n.2047-41T=) c.2044-41T= (n.2044-41T=) n.2637-41T= c.2050-41T= (n.2050-41T=) c.946-41T= (n.946-41T=) | |
| 19 | g.12650263A>G | CA2582718714 | MAN2B1 | c.2047-41T>C (n.2047-41T>C) c.2044-41T>C (n.2044-41T>C) n.2637-41T>C c.2050-41T>C (n.2050-41T>C) c.946-41T>C (n.946-41T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650263A>T | CA993665869 | MAN2B1 | c.2047-41T>A (n.2047-41T>A) c.2044-41T>A (n.2044-41T>A) n.2637-41T>A c.2050-41T>A (n.2050-41T>A) c.946-41T>A (n.946-41T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650264G>T | CA2582718715 | MAN2B1 | c.2047-42C>A (n.2047-42C>A) c.2044-42C>A (n.2044-42C>A) n.2637-42C>A c.2050-42C>A (n.2050-42C>A) c.946-42C>A (n.946-42C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650265C>A | CA2582718716 | MAN2B1 | c.2047-43G>T (n.2047-43G>T) c.2044-43G>T (n.2044-43G>T) n.2637-43G>T c.2050-43G>T (n.2050-43G>T) c.946-43G>T (n.946-43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650266A= | CA2323500167 | MAN2B1 | c.2047-44T= (n.2047-44T=) c.2044-44T= (n.2044-44T=) n.2637-44T= c.2050-44T= (n.2050-44T=) c.946-44T= (n.946-44T=) | |
| 19 | g.12650266A>G | CA632119591 | MAN2B1 | c.2047-44T>C (n.2047-44T>C) c.2044-44T>C (n.2044-44T>C) n.2637-44T>C c.2050-44T>C (n.2050-44T>C) c.946-44T>C (n.946-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650267G>T | CA2582718717 | MAN2B1 | c.2047-45C>A (n.2047-45C>A) c.2044-45C>A (n.2044-45C>A) n.2637-45C>A c.2050-45C>A (n.2050-45C>A) c.946-45C>A (n.946-45C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650268A>C | CA2576635060 | MAN2B1 | c.2047-46T>G (n.2047-46T>G) c.2044-46T>G (n.2044-46T>G) n.2637-46T>G c.2050-46T>G (n.2050-46T>G) c.946-46T>G (n.946-46T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650269G>T | CA2582718718 | MAN2B1 | c.2047-47C>A (n.2047-47C>A) c.2044-47C>A (n.2044-47C>A) n.2637-47C>A c.2050-47C>A (n.2050-47C>A) c.946-47C>A (n.946-47C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650270G>T | CA2582718719 | MAN2B1 | c.2047-48C>A (n.2047-48C>A) c.2044-48C>A (n.2044-48C>A) n.2637-48C>A c.2050-48C>A (n.2050-48C>A) c.946-48C>A (n.946-48C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650271T>A | CA2576635061 | MAN2B1 | c.2047-49A>T (n.2047-49A>T) c.2044-49A>T (n.2044-49A>T) n.2637-49A>T c.2050-49A>T (n.2050-49A>T) c.946-49A>T (n.946-49A>T) | |
| 19 | g.12650272G>T | CA2582718720 | MAN2B1 | c.2047-50C>A (n.2047-50C>A) c.2044-50C>A (n.2044-50C>A) n.2637-50C>A c.2050-50C>A (n.2050-50C>A) c.946-50C>A (n.946-50C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650274G>T | CA2576635063 | MAN2B1 | c.2047-52C>A (n.2047-52C>A) c.2044-52C>A (n.2044-52C>A) n.2637-52C>A c.2050-52C>A (n.2050-52C>A) c.946-52C>A (n.946-52C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650275T>C | CA2323500169 | MAN2B1 | c.2047-53A>G (n.2047-53A>G) c.2044-53A>G (n.2044-53A>G) n.2637-53A>G c.2050-53A>G (n.2050-53A>G) c.946-53A>G (n.946-53A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650275T>G | CA783386422 | MAN2B1 | c.2047-53A>C (n.2047-53A>C) c.2044-53A>C (n.2044-53A>C) n.2637-53A>C c.2050-53A>C (n.2050-53A>C) c.946-53A>C (n.946-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650275T= | CA2323500168 | MAN2B1 | c.2047-53A= (n.2047-53A=) c.2044-53A= (n.2044-53A=) n.2637-53A= c.2050-53A= (n.2050-53A=) c.946-53A= (n.946-53A=) | |
| 19 | g.12650276C>A | CA305463122 | MAN2B1 | c.2047-54G>T (n.2047-54G>T) c.2044-54G>T (n.2044-54G>T) n.2637-54G>T c.2050-54G>T (n.2050-54G>T) c.946-54G>T (n.946-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650276C= | CA2323500170 | MAN2B1 | c.2047-54G= (n.2047-54G=) c.2044-54G= (n.2044-54G=) n.2637-54G= c.2050-54G= (n.2050-54G=) c.946-54G= (n.946-54G=) | |
| 19 | g.12650276C>G | CA2735619340 | MAN2B1 | c.2047-54G>C (n.2047-54G>C) c.2044-54G>C (n.2044-54G>C) n.2637-54G>C c.2050-54G>C (n.2050-54G>C) c.946-54G>C (n.946-54G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650277C>A | CA2582718721 | MAN2B1 | c.2047-55G>T (n.2047-55G>T) c.2044-55G>T (n.2044-55G>T) n.2637-55G>T c.2050-55G>T (n.2050-55G>T) c.946-55G>T (n.946-55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650278T>A | CA2582718722 | MAN2B1 | c.2047-56A>T (n.2047-56A>T) c.2044-56A>T (n.2044-56A>T) n.2637-56A>T c.2050-56A>T (n.2050-56A>T) c.946-56A>T (n.946-56A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650278T>C | CA2576635065 | MAN2B1 | c.2047-56A>G (n.2047-56A>G) c.2044-56A>G (n.2044-56A>G) n.2637-56A>G c.2050-56A>G (n.2050-56A>G) c.946-56A>G (n.946-56A>G) | |
| 19 | g.12650279A= | CA2323500171 | MAN2B1 | c.2047-57T= (n.2047-57T=) c.2044-57T= (n.2044-57T=) n.2637-57T= c.2050-57T= (n.2050-57T=) c.946-57T= (n.946-57T=) | |
| 19 | g.12650279A>G | CA2323500172 | MAN2B1 | c.2047-57T>C (n.2047-57T>C) c.2044-57T>C (n.2044-57T>C) n.2637-57T>C c.2050-57T>C (n.2050-57T>C) c.946-57T>C (n.946-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650280C>A | CA2582718723 | MAN2B1 | c.2047-58G>T (n.2047-58G>T) c.2044-58G>T (n.2044-58G>T) n.2637-58G>T c.2050-58G>T (n.2050-58G>T) c.946-58G>T (n.946-58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650280C>T | CA2582718724 | MAN2B1 | c.2047-58G>A (n.2047-58G>A) c.2044-58G>A (n.2044-58G>A) n.2637-58G>A c.2050-58G>A (n.2050-58G>A) c.946-58G>A (n.946-58G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650281A>C | CA2582718725 | MAN2B1 | c.2047-59T>G (n.2047-59T>G) c.2044-59T>G (n.2044-59T>G) n.2637-59T>G c.2050-59T>G (n.2050-59T>G) c.946-59T>G (n.946-59T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650283A>C | CA2582718726 | MAN2B1 | c.2047-61T>G (n.2047-61T>G) c.2044-61T>G (n.2044-61T>G) n.2637-61T>G c.2050-61T>G (n.2050-61T>G) c.946-61T>G (n.946-61T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650284T>C | CA2582718727 | MAN2B1 | c.2047-62A>G (n.2047-62A>G) c.2044-62A>G (n.2044-62A>G) n.2637-62A>G c.2050-62A>G (n.2050-62A>G) c.946-62A>G (n.946-62A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650285G>A | CA2323500174 | MAN2B1 | c.2047-63C>T (n.2047-63C>T) c.2044-63C>T (n.2044-63C>T) n.2637-63C>T c.2050-63C>T (n.2050-63C>T) c.946-63C>T (n.946-63C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650285G>C | CA2582718728 | MAN2B1 | c.2047-63C>G (n.2047-63C>G) c.2044-63C>G (n.2044-63C>G) n.2637-63C>G c.2050-63C>G (n.2050-63C>G) c.946-63C>G (n.946-63C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650285G= | CA2323500173 | MAN2B1 | c.2047-63C= (n.2047-63C=) c.2044-63C= (n.2044-63C=) n.2637-63C= c.2050-63C= (n.2050-63C=) c.946-63C= (n.946-63C=) | |
| 19 | g.12650285G>T | CA2582718729 | MAN2B1 | c.2047-63C>A (n.2047-63C>A) c.2044-63C>A (n.2044-63C>A) n.2637-63C>A c.2050-63C>A (n.2050-63C>A) c.946-63C>A (n.946-63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650286T>C | CA2323500176 | MAN2B1 | c.2047-64A>G (n.2047-64A>G) c.2044-64A>G (n.2044-64A>G) n.2637-64A>G c.2050-64A>G (n.2050-64A>G) c.946-64A>G (n.946-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650286T= | CA2323500175 | MAN2B1 | c.2047-64A= (n.2047-64A=) c.2044-64A= (n.2044-64A=) n.2637-64A= c.2050-64A= (n.2050-64A=) c.946-64A= (n.946-64A=) | |
| 19 | g.12650287C>A | CA2582718730 | MAN2B1 | c.2047-65G>T (n.2047-65G>T) c.2044-65G>T (n.2044-65G>T) n.2637-65G>T c.2050-65G>T (n.2050-65G>T) c.946-65G>T (n.946-65G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650287C>T | CA2582718731 | MAN2B1 | c.2047-65G>A (n.2047-65G>A) c.2044-65G>A (n.2044-65G>A) n.2637-65G>A c.2050-65G>A (n.2050-65G>A) c.946-65G>A (n.946-65G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650288C>A | CA2548134212 | MAN2B1 | c.2047-66G>T (n.2047-66G>T) c.2044-66G>T (n.2044-66G>T) n.2637-66G>T c.2050-66G>T (n.2050-66G>T) c.946-66G>T (n.946-66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650288C= | CA2323500177 | MAN2B1 | c.2047-66G= (n.2047-66G=) c.2044-66G= (n.2044-66G=) n.2637-66G= c.2050-66G= (n.2050-66G=) c.946-66G= (n.946-66G=) | |
| 19 | g.12650288C>T | CA783386423 | MAN2B1 | c.2047-66G>A (n.2047-66G>A) c.2044-66G>A (n.2044-66G>A) n.2637-66G>A c.2050-66G>A (n.2050-66G>A) c.946-66G>A (n.946-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650289C>A | CA631833092 | MAN2B1 | c.2047-67G>T (n.2047-67G>T) c.2044-67G>T (n.2044-67G>T) n.2637-67G>T c.2050-67G>T (n.2050-67G>T) c.946-67G>T (n.946-67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650289C= | CA2323500178 | MAN2B1 | c.2047-67G= (n.2047-67G=) c.2044-67G= (n.2044-67G=) n.2637-67G= c.2050-67G= (n.2050-67G=) c.946-67G= (n.946-67G=) | |
| 19 | g.12650289C>T | CA2582718732 | MAN2B1 | c.2047-67G>A (n.2047-67G>A) c.2044-67G>A (n.2044-67G>A) n.2637-67G>A c.2050-67G>A (n.2050-67G>A) c.946-67G>A (n.946-67G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650290C>A | CA2582718733 | MAN2B1 | c.2047-68G>T (n.2047-68G>T) c.2044-68G>T (n.2044-68G>T) n.2637-68G>T c.2050-68G>T (n.2050-68G>T) c.946-68G>T (n.946-68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650290C= | CA2323500179 | MAN2B1 | c.2047-68G= (n.2047-68G=) c.2044-68G= (n.2044-68G=) n.2637-68G= c.2050-68G= (n.2050-68G=) c.946-68G= (n.946-68G=) | |
| 19 | g.12650290C>G | CA2582718734 | MAN2B1 | c.2047-68G>C (n.2047-68G>C) c.2044-68G>C (n.2044-68G>C) n.2637-68G>C c.2050-68G>C (n.2050-68G>C) c.946-68G>C (n.946-68G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650290C>T | CA2323500180 | MAN2B1 | c.2047-68G>A (n.2047-68G>A) c.2044-68G>A (n.2044-68G>A) n.2637-68G>A c.2050-68G>A (n.2050-68G>A) c.946-68G>A (n.946-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650291C>A | CA2582718735 | MAN2B1 | c.2047-69G>T (n.2047-69G>T) c.2044-69G>T (n.2044-69G>T) n.2637-69G>T c.2050-69G>T (n.2050-69G>T) c.946-69G>T (n.946-69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650291C>G | CA2582718736 | MAN2B1 | c.2047-69G>C (n.2047-69G>C) c.2044-69G>C (n.2044-69G>C) n.2637-69G>C c.2050-69G>C (n.2050-69G>C) c.946-69G>C (n.946-69G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650291C>T | CA2582718737 | MAN2B1 | c.2047-69G>A (n.2047-69G>A) c.2044-69G>A (n.2044-69G>A) n.2637-69G>A c.2050-69G>A (n.2050-69G>A) c.946-69G>A (n.946-69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650293A= | CA2323500181 | MAN2B1 | c.2047-71T= (n.2047-71T=) c.2044-71T= (n.2044-71T=) n.2637-71T= c.2050-71T= (n.2050-71T=) c.946-71T= (n.946-71T=) | |
| 19 | g.12650293A>C | CA2323500182 | MAN2B1 | c.2047-71T>G (n.2047-71T>G) c.2044-71T>G (n.2044-71T>G) n.2637-71T>G c.2050-71T>G (n.2050-71T>G) c.946-71T>G (n.946-71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650294C>A | CA2582718738 | MAN2B1 | c.2047-72G>T (n.2047-72G>T) c.2044-72G>T (n.2044-72G>T) n.2637-72G>T c.2050-72G>T (n.2050-72G>T) c.946-72G>T (n.946-72G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650294C>T | CA2582718739 | MAN2B1 | c.2047-72G>A (n.2047-72G>A) c.2044-72G>A (n.2044-72G>A) n.2637-72G>A c.2050-72G>A (n.2050-72G>A) c.946-72G>A (n.946-72G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650295C>G | CA2582718740 | MAN2B1 | c.2047-73G>C (n.2047-73G>C) c.2044-73G>C (n.2044-73G>C) n.2637-73G>C c.2050-73G>C (n.2050-73G>C) c.946-73G>C (n.946-73G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650295C>T | CA2582718741 | MAN2B1 | c.2047-73G>A (n.2047-73G>A) c.2044-73G>A (n.2044-73G>A) n.2637-73G>A c.2050-73G>A (n.2050-73G>A) c.946-73G>A (n.946-73G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650296C= | CA2323500183 | MAN2B1 | c.2047-74G= (n.2047-74G=) c.2044-74G= (n.2044-74G=) n.2637-74G= c.2050-74G= (n.2050-74G=) c.946-74G= (n.946-74G=) | |
| 19 | g.12650296C>T | CA631833093 | MAN2B1 | c.2047-74G>A (n.2047-74G>A) c.2044-74G>A (n.2044-74G>A) n.2637-74G>A c.2050-74G>A (n.2050-74G>A) c.946-74G>A (n.946-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650297T>A | CA2582718742 | MAN2B1 | c.2047-75A>T (n.2047-75A>T) c.2044-75A>T (n.2044-75A>T) n.2637-75A>T c.2050-75A>T (n.2050-75A>T) c.946-75A>T (n.946-75A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650297T>G | CA2576635067 | MAN2B1 | c.2047-75A>C (n.2047-75A>C) c.2044-75A>C (n.2044-75A>C) n.2637-75A>C c.2050-75A>C (n.2050-75A>C) c.946-75A>C (n.946-75A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650298G>A | CA2576635068 | MAN2B1 | c.2047-76C>T (n.2047-76C>T) c.2044-76C>T (n.2044-76C>T) n.2637-76C>T c.2050-76C>T (n.2050-76C>T) c.946-76C>T (n.946-76C>T) | |
| 19 | g.12650299G>A | CA2582718743 | MAN2B1 | c.2047-77C>T (n.2047-77C>T) c.2044-77C>T (n.2044-77C>T) n.2637-77C>T c.2050-77C>T (n.2050-77C>T) c.946-77C>T (n.946-77C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650299G>T | CA2576635069 | MAN2B1 | c.2047-77C>A (n.2047-77C>A) c.2044-77C>A (n.2044-77C>A) n.2637-77C>A c.2050-77C>A (n.2050-77C>A) c.946-77C>A (n.946-77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650300C>A | CA2582718745 | MAN2B1 | c.2047-78G>T (n.2047-78G>T) c.2044-78G>T (n.2044-78G>T) n.2637-78G>T c.2050-78G>T (n.2050-78G>T) c.946-78G>T (n.946-78G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650300C>T | CA2582718746 | MAN2B1 | c.2047-78G>A (n.2047-78G>A) c.2044-78G>A (n.2044-78G>A) n.2637-78G>A c.2050-78G>A (n.2050-78G>A) c.946-78G>A (n.946-78G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650301del | CA2582718744 | MAN2B1 | c.2047-78del (n.2047-78del) c.2044-78del (n.2044-78del) n.2637-78del c.2050-78del (n.2050-78del) c.946-78del (n.946-78del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650301C>T | CA2582718747 | MAN2B1 | c.2047-79G>A (n.2047-79G>A) c.2044-79G>A (n.2044-79G>A) n.2637-79G>A c.2050-79G>A (n.2050-79G>A) c.946-79G>A (n.946-79G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650302A>T | CA2582718748 | MAN2B1 | c.2047-80T>A (n.2047-80T>A) c.2044-80T>A (n.2044-80T>A) n.2637-80T>A c.2050-80T>A (n.2050-80T>A) c.946-80T>A (n.946-80T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650303T>A | CA2582718749 | MAN2B1 | c.2047-81A>T (n.2047-81A>T) c.2044-81A>T (n.2044-81A>T) n.2637-81A>T c.2050-81A>T (n.2050-81A>T) c.946-81A>T (n.946-81A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650303T>G | CA2582718750 | MAN2B1 | c.2047-81A>C (n.2047-81A>C) c.2044-81A>C (n.2044-81A>C) n.2637-81A>C c.2050-81A>C (n.2050-81A>C) c.946-81A>C (n.946-81A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650305_12650306insTGGGGTTTATGGCC | CA2582718751 | MAN2B1 | c.2047-84_2047-83insGGCCATAAACCCCA (n.2047-84_2047-83insGGCCATAAACCCCA) c.2044-84_2044-83insGGCCATAAACCCCA (n.2044-84_2044-83insGGCCATAAACCCCA) n.2637-84_2637-83insGGCCATAAACCCCA c.2050-84_2050-83insGGCCATAAACCCCA (n.2050-84_2050-83insGGCCATAAACCCCA) c.946-84_946-83insGGCCATAAACCCCA (n.946-84_946-83insGGCCATAAACCCCA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650306A>C | CA2582718752 | MAN2B1 | c.2047-84T>G (n.2047-84T>G) c.2044-84T>G (n.2044-84T>G) n.2637-84T>G c.2050-84T>G (n.2050-84T>G) c.946-84T>G (n.946-84T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650306A>G | CA2582718753 | MAN2B1 | c.2047-84T>C (n.2047-84T>C) c.2044-84T>C (n.2044-84T>C) n.2637-84T>C c.2050-84T>C (n.2050-84T>C) c.946-84T>C (n.946-84T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650307C>A | CA2582718754 | MAN2B1 | c.2047-85G>T (n.2047-85G>T) c.2044-85G>T (n.2044-85G>T) n.2637-85G>T c.2050-85G>T (n.2050-85G>T) c.946-85G>T (n.946-85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650310del | CA2582718755 | MAN2B1 | c.2047-85del (n.2047-85del) c.2044-85del (n.2044-85del) n.2637-85del c.2050-85del (n.2050-85del) c.946-85del (n.946-85del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650308C>A | CA2582718756 | MAN2B1 | c.2047-86G>T (n.2047-86G>T) c.2044-86G>T (n.2044-86G>T) n.2637-86G>T c.2050-86G>T (n.2050-86G>T) c.946-86G>T (n.946-86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650308C>T | CA2576635070 | MAN2B1 | c.2047-86G>A (n.2047-86G>A) c.2044-86G>A (n.2044-86G>A) n.2637-86G>A c.2050-86G>A (n.2050-86G>A) c.946-86G>A (n.946-86G>A) | |
| 19 | g.12650309C>A | CA2582718758 | MAN2B1 | c.2047-87G>T (n.2047-87G>T) c.2044-87G>T (n.2044-87G>T) n.2637-87G>T c.2050-87G>T (n.2050-87G>T) c.946-87G>T (n.946-87G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650309C>G | CA2582718757 | MAN2B1 | c.2047-87G>C (n.2047-87G>C) c.2044-87G>C (n.2044-87G>C) n.2637-87G>C c.2050-87G>C (n.2050-87G>C) c.946-87G>C (n.946-87G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650310C>A | CA2582718759 | MAN2B1 | c.2047-88G>T (n.2047-88G>T) c.2044-88G>T (n.2044-88G>T) n.2637-88G>T c.2050-88G>T (n.2050-88G>T) c.946-88G>T (n.946-88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650310C= | CA2323500184 | MAN2B1 | c.2047-88G= (n.2047-88G=) c.2044-88G= (n.2044-88G=) n.2637-88G= c.2050-88G= (n.2050-88G=) c.946-88G= (n.946-88G=) | |
| 19 | g.12650310C>T | CA2323500185 | MAN2B1 | c.2047-88G>A (n.2047-88G>A) c.2044-88G>A (n.2044-88G>A) n.2637-88G>A c.2050-88G>A (n.2050-88G>A) c.946-88G>A (n.946-88G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650311A= | CA2323500186 | MAN2B1 | c.2047-89T= (n.2047-89T=) c.2044-89T= (n.2044-89T=) n.2637-89T= c.2050-89T= (n.2050-89T=) c.946-89T= (n.946-89T=) | |
| 19 | g.12650311A>C | CA2582718760 | MAN2B1 | c.2047-89T>G (n.2047-89T>G) c.2044-89T>G (n.2044-89T>G) n.2637-89T>G c.2050-89T>G (n.2050-89T>G) c.946-89T>G (n.946-89T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650311A>G | CA2323500187 | MAN2B1 | c.2047-89T>C (n.2047-89T>C) c.2044-89T>C (n.2044-89T>C) n.2637-89T>C c.2050-89T>C (n.2050-89T>C) c.946-89T>C (n.946-89T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650312T>C | CA505624529 | MAN2B1 | c.2047-90A>G (n.2047-90A>G) c.2044-90A>G (n.2044-90A>G) n.2637-90A>G c.2050-90A>G (n.2050-90A>G) c.946-90A>G (n.946-90A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650313T>A | CA2582718761 | MAN2B1 | c.2047-91A>T (n.2047-91A>T) c.2044-91A>T (n.2044-91A>T) n.2637-91A>T c.2050-91A>T (n.2050-91A>T) c.946-91A>T (n.946-91A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650313T= | CA2323500188 | MAN2B1 | c.2047-91A= (n.2047-91A=) c.2044-91A= (n.2044-91A=) n.2637-91A= c.2050-91A= (n.2050-91A=) c.946-91A= (n.946-91A=) | |
| 19 | g.12650314A>C | CA2813645216 | MAN2B1 | c.2047-92T>G (n.2047-92T>G) c.2044-92T>G (n.2044-92T>G) n.2637-92T>G c.2050-92T>G (n.2050-92T>G) c.946-92T>G (n.946-92T>G) | |
| 19 | g.12650314A>G | CA2813645217 | MAN2B1 | c.2047-92T>C (n.2047-92T>C) c.2044-92T>C (n.2044-92T>C) n.2637-92T>C c.2050-92T>C (n.2050-92T>C) c.946-92T>C (n.946-92T>C) | |
| 19 | g.12650315dup | CA783386426 | MAN2B1 | c.2047-92dup (n.2047-92dup) c.2044-92dup (n.2044-92dup) n.2637-92dup c.2050-92dup (n.2050-92dup) c.946-92dup (n.946-92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650315A>C | CA2582718762 | MAN2B1 | c.2047-93T>G (n.2047-93T>G) c.2044-93T>G (n.2044-93T>G) n.2637-93T>G c.2050-93T>G (n.2050-93T>G) c.946-93T>G (n.946-93T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650316G>A | CA2582718763 | MAN2B1 | c.2047-94C>T (n.2047-94C>T) c.2044-94C>T (n.2044-94C>T) n.2637-94C>T c.2050-94C>T (n.2050-94C>T) c.946-94C>T (n.946-94C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650316G= | CA2323500189 | MAN2B1 | c.2047-94C= (n.2047-94C=) c.2044-94C= (n.2044-94C=) n.2637-94C= c.2050-94C= (n.2050-94C=) c.946-94C= (n.946-94C=) | |
| 19 | g.12650316G>T | CA2323500190 | MAN2B1 | c.2047-94C>A (n.2047-94C>A) c.2044-94C>A (n.2044-94C>A) n.2637-94C>A c.2050-94C>A (n.2050-94C>A) c.946-94C>A (n.946-94C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650317G>A | CA2323500192 | MAN2B1 | c.2047-95C>T (n.2047-95C>T) c.2044-95C>T (n.2044-95C>T) n.2637-95C>T c.2050-95C>T (n.2050-95C>T) c.946-95C>T (n.946-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650317G= | CA2323500191 | MAN2B1 | c.2047-95C= (n.2047-95C=) c.2044-95C= (n.2044-95C=) n.2637-95C= c.2050-95C= (n.2050-95C=) c.946-95C= (n.946-95C=) | |
| 19 | g.12650317G>T | CA2582718764 | MAN2B1 | c.2047-95C>A (n.2047-95C>A) c.2044-95C>A (n.2044-95C>A) n.2637-95C>A c.2050-95C>A (n.2050-95C>A) c.946-95C>A (n.946-95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650318C>A | CA2582718765 | MAN2B1 | c.2047-96G>T (n.2047-96G>T) c.2044-96G>T (n.2044-96G>T) n.2637-96G>T c.2050-96G>T (n.2050-96G>T) c.946-96G>T (n.946-96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650319C>A | CA2582718766 | MAN2B1 | c.2047-97G>T (n.2047-97G>T) c.2044-97G>T (n.2044-97G>T) n.2637-97G>T c.2050-97G>T (n.2050-97G>T) c.946-97G>T (n.946-97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650320del | CA2576635071 | MAN2B1 | c.2047-98del (n.2047-98del) c.2044-98del (n.2044-98del) n.2637-98del c.2050-98del (n.2050-98del) c.946-98del (n.946-98del) | |
| 19 | g.12650320T>A | CA2582718767 | MAN2B1 | c.2047-98A>T (n.2047-98A>T) c.2044-98A>T (n.2044-98A>T) n.2637-98A>T c.2050-98A>T (n.2050-98A>T) c.946-98A>T (n.946-98A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650320T>C | CA2582718768 | MAN2B1 | c.2047-98A>G (n.2047-98A>G) c.2044-98A>G (n.2044-98A>G) n.2637-98A>G c.2050-98A>G (n.2050-98A>G) c.946-98A>G (n.946-98A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650322C>A | CA2582718769 | MAN2B1 | c.2047-100G>T (n.2047-100G>T) c.2044-100G>T (n.2044-100G>T) n.2637-100G>T c.2050-100G>T (n.2050-100G>T) c.946-100G>T (n.946-100G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650323A= | CA2323500193 | MAN2B1 | c.2047-101T= (n.2047-101T=) c.2044-101T= (n.2044-101T=) n.2637-101T= c.2050-101T= (n.2050-101T=) c.946-101T= (n.946-101T=) | |
| 19 | g.12650323A>C | CA305463131 | MAN2B1 | c.2047-101T>G (n.2047-101T>G) c.2044-101T>G (n.2044-101T>G) n.2637-101T>G c.2050-101T>G (n.2050-101T>G) c.946-101T>G (n.946-101T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650324del | CA2581952511 | MAN2B1 | c.2047-102del (n.2047-102del) c.2044-102del (n.2044-102del) n.2637-102del c.2050-102del (n.2050-102del) c.946-102del (n.946-102del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650324T>A | CA2582718770 | MAN2B1 | c.2047-102A>T (n.2047-102A>T) c.2044-102A>T (n.2044-102A>T) n.2637-102A>T c.2050-102A>T (n.2050-102A>T) c.946-102A>T (n.946-102A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650324T>C | CA2582718772 | MAN2B1 | c.2047-102A>G (n.2047-102A>G) c.2044-102A>G (n.2044-102A>G) n.2637-102A>G c.2050-102A>G (n.2050-102A>G) c.946-102A>G (n.946-102A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650324T>G | CA2582718771 | MAN2B1 | c.2047-102A>C (n.2047-102A>C) c.2044-102A>C (n.2044-102A>C) n.2637-102A>C c.2050-102A>C (n.2050-102A>C) c.946-102A>C (n.946-102A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650324T= | CA2323500194 | MAN2B1 | c.2047-102A= (n.2047-102A=) c.2044-102A= (n.2044-102A=) n.2637-102A= c.2050-102A= (n.2050-102A=) c.946-102A= (n.946-102A=) | |
| 19 | g.12650325C>A | CA2582718773 | MAN2B1 | c.2047-103G>T (n.2047-103G>T) c.2044-103G>T (n.2044-103G>T) n.2637-103G>T c.2050-103G>T (n.2050-103G>T) c.946-103G>T (n.946-103G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650325C>G | CA2582718774 | MAN2B1 | c.2047-103G>C (n.2047-103G>C) c.2044-103G>C (n.2044-103G>C) n.2637-103G>C c.2050-103G>C (n.2050-103G>C) c.946-103G>C (n.946-103G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650326_12650327insGCA | CA305463135 | MAN2B1 | c.2047-103_2047-102insCTG (n.2047-103_2047-102insCTG) c.2044-103_2044-102insCTG (n.2044-103_2044-102insCTG) n.2637-103_2637-102insCTG c.2050-103_2050-102insCTG (n.2050-103_2050-102insCTG) c.946-103_946-102insCTG (n.946-103_946-102insCTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650326A>C | CA2582718775 | MAN2B1 | c.2047-104T>G (n.2047-104T>G) c.2044-104T>G (n.2044-104T>G) n.2637-104T>G c.2050-104T>G (n.2050-104T>G) c.946-104T>G (n.946-104T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650327A>C | CA2582718776 | MAN2B1 | c.2047-105T>G (n.2047-105T>G) c.2044-105T>G (n.2044-105T>G) n.2637-105T>G c.2050-105T>G (n.2050-105T>G) c.946-105T>G (n.946-105T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650328G>A | CA783386429 | MAN2B1 | c.2047-106C>T (n.2047-106C>T) c.2044-106C>T (n.2044-106C>T) n.2637-106C>T c.2050-106C>T (n.2050-106C>T) c.946-106C>T (n.946-106C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650328G= | CA2323500195 | MAN2B1 | c.2047-106C= (n.2047-106C=) c.2044-106C= (n.2044-106C=) n.2637-106C= c.2050-106C= (n.2050-106C=) c.946-106C= (n.946-106C=) | |
| 19 | g.12650328G>T | CA2582718777 | MAN2B1 | c.2047-106C>A (n.2047-106C>A) c.2044-106C>A (n.2044-106C>A) n.2637-106C>A c.2050-106C>A (n.2050-106C>A) c.946-106C>A (n.946-106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650329G>A | CA2323500197 | MAN2B1 | c.2047-107C>T (n.2047-107C>T) c.2044-107C>T (n.2044-107C>T) n.2637-107C>T c.2050-107C>T (n.2050-107C>T) c.946-107C>T (n.946-107C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650329G>C | CA2582718778 | MAN2B1 | c.2047-107C>G (n.2047-107C>G) c.2044-107C>G (n.2044-107C>G) n.2637-107C>G c.2050-107C>G (n.2050-107C>G) c.946-107C>G (n.946-107C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650329G= | CA2323500196 | MAN2B1 | c.2047-107C= (n.2047-107C=) c.2044-107C= (n.2044-107C=) n.2637-107C= c.2050-107C= (n.2050-107C=) c.946-107C= (n.946-107C=) | |
| 19 | g.12650329G>T | CA2582718779 | MAN2B1 | c.2047-107C>A (n.2047-107C>A) c.2044-107C>A (n.2044-107C>A) n.2637-107C>A c.2050-107C>A (n.2050-107C>A) c.946-107C>A (n.946-107C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650330T>A | CA2582718780 | MAN2B1 | c.2047-108A>T (n.2047-108A>T) c.2044-108A>T (n.2044-108A>T) n.2637-108A>T c.2050-108A>T (n.2050-108A>T) c.946-108A>T (n.946-108A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650330T>G | CA993665876 | MAN2B1 | c.2047-108A>C (n.2047-108A>C) c.2044-108A>C (n.2044-108A>C) n.2637-108A>C c.2050-108A>C (n.2050-108A>C) c.946-108A>C (n.946-108A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650330T= | CA2323500198 | MAN2B1 | c.2047-108A= (n.2047-108A=) c.2044-108A= (n.2044-108A=) n.2637-108A= c.2050-108A= (n.2050-108A=) c.946-108A= (n.946-108A=) | |
| 19 | g.12650331C>A | CA2582718782 | MAN2B1 | c.2047-109G>T (n.2047-109G>T) c.2044-109G>T (n.2044-109G>T) n.2637-109G>T c.2050-109G>T (n.2050-109G>T) c.946-109G>T (n.946-109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650331C>T | CA2582718781 | MAN2B1 | c.2047-109G>A (n.2047-109G>A) c.2044-109G>A (n.2044-109G>A) n.2637-109G>A c.2050-109G>A (n.2050-109G>A) c.946-109G>A (n.946-109G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650333A>C | CA2582718783 | MAN2B1 | c.2047-111T>G (n.2047-111T>G) c.2044-111T>G (n.2044-111T>G) n.2637-111T>G c.2050-111T>G (n.2050-111T>G) c.946-111T>G (n.946-111T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650334C>A | CA2582718784 | MAN2B1 | c.2047-112G>T (n.2047-112G>T) c.2044-112G>T (n.2044-112G>T) n.2637-112G>T c.2050-112G>T (n.2050-112G>T) c.946-112G>T (n.946-112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650334C>G | CA2582718785 | MAN2B1 | c.2047-112G>C (n.2047-112G>C) c.2044-112G>C (n.2044-112G>C) n.2637-112G>C c.2050-112G>C (n.2050-112G>C) c.946-112G>C (n.946-112G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650334C>T | CA2582718786 | MAN2B1 | c.2047-112G>A (n.2047-112G>A) c.2044-112G>A (n.2044-112G>A) n.2637-112G>A c.2050-112G>A (n.2050-112G>A) c.946-112G>A (n.946-112G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650335C>A | CA2582718787 | MAN2B1 | c.2047-113G>T (n.2047-113G>T) c.2044-113G>T (n.2044-113G>T) n.2637-113G>T c.2050-113G>T (n.2050-113G>T) c.946-113G>T (n.946-113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650335C>T | CA2582718788 | MAN2B1 | c.2047-113G>A (n.2047-113G>A) c.2044-113G>A (n.2044-113G>A) n.2637-113G>A c.2050-113G>A (n.2050-113G>A) c.946-113G>A (n.946-113G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650336T>C | CA2323500200 | MAN2B1 | c.2047-114A>G (n.2047-114A>G) c.2044-114A>G (n.2044-114A>G) n.2637-114A>G c.2050-114A>G (n.2050-114A>G) c.946-114A>G (n.946-114A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650336T>G | CA783386430 | MAN2B1 | c.2047-114A>C (n.2047-114A>C) c.2044-114A>C (n.2044-114A>C) n.2637-114A>C c.2050-114A>C (n.2050-114A>C) c.946-114A>C (n.946-114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650336T= | CA2323500199 | MAN2B1 | c.2047-114A= (n.2047-114A=) c.2044-114A= (n.2044-114A=) n.2637-114A= c.2050-114A= (n.2050-114A=) c.946-114A= (n.946-114A=) |