Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12650028G>ACA632119554MAN2B1c.2166-14C>T (n.2166-14C>T)
c.2163-14C>T (n.2163-14C>T)
n.2756-14C>T
c.2169-14C>T (n.2169-14C>T)
c.1065-14C>T (n.1065-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650028G>CCA9226173MAN2B1c.2166-14C>G (n.2166-14C>G)
c.2163-14C>G (n.2163-14C>G)
n.2756-14C>G
c.2169-14C>G (n.2169-14C>G)
c.1065-14C>G (n.1065-14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650028G=CA2323500046MAN2B1c.2166-14C= (n.2166-14C=)
c.2163-14C= (n.2163-14C=)
n.2756-14C=
c.2169-14C= (n.2169-14C=)
c.1065-14C= (n.1065-14C=)
19g.12650028G>TCA2323500047MAN2B1c.2166-14C>A (n.2166-14C>A)
c.2163-14C>A (n.2163-14C>A)
n.2756-14C>A
c.2169-14C>A (n.2169-14C>A)
c.1065-14C>A (n.1065-14C>A)
 dbSNP
19g.12650031G>ACA2582718672MAN2B1c.2166-17C>T (n.2166-17C>T)
c.2163-17C>T (n.2163-17C>T)
n.2756-17C>T
c.2169-17C>T (n.2169-17C>T)
c.1065-17C>T (n.1065-17C>T)
 gnomAD v4
19g.12650032G>ACA9226174MAN2B1c.2166-18C>T (n.2166-18C>T)
c.2163-18C>T (n.2163-18C>T)
n.2756-18C>T
c.2169-18C>T (n.2169-18C>T)
c.1065-18C>T (n.1065-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650032G=CA2323500048MAN2B1c.2166-18C= (n.2166-18C=)
c.2163-18C= (n.2163-18C=)
n.2756-18C=
c.2169-18C= (n.2169-18C=)
c.1065-18C= (n.1065-18C=)
19g.12650033C>TCA2576635004MAN2B1c.2166-19G>A (n.2166-19G>A)
c.2163-19G>A (n.2163-19G>A)
n.2756-19G>A
c.2169-19G>A (n.2169-19G>A)
c.1065-19G>A (n.1065-19G>A)
19g.12650035_12650036delinsAGCA2323500049MAN2B1c.2166-22_2166-21delinsCT (n.2166-22_2166-21delinsCT)
c.2163-22_2163-21delinsCT (n.2163-22_2163-21delinsCT)
n.2756-22_2756-21delinsCT
c.2169-22_2169-21delinsCT (n.2169-22_2169-21delinsCT)
c.1065-22_1065-21delinsCT (n.1065-22_1065-21delinsCT)
19g.12650036G>ACA2582718673MAN2B1c.2166-22C>T (n.2166-22C>T)
c.2163-22C>T (n.2163-22C>T)
n.2756-22C>T
c.2169-22C>T (n.2169-22C>T)
c.1065-22C>T (n.1065-22C>T)
 gnomAD v4
19g.12650036G>TCA2582718674MAN2B1c.2166-22C>A (n.2166-22C>A)
c.2163-22C>A (n.2163-22C>A)
n.2756-22C>A
c.2169-22C>A (n.2169-22C>A)
c.1065-22C>A (n.1065-22C>A)
 gnomAD v4
19g.12650037delCA2323500050MAN2B1c.2166-22del (n.2166-22del)
c.2163-22del (n.2163-22del)
n.2756-22del
c.2169-22del (n.2169-22del)
c.1065-22del (n.1065-22del)
 dbSNP
19g.12650042G>ACA9226175MAN2B1c.2166-28C>T (n.2166-28C>T)
c.2163-28C>T (n.2163-28C>T)
n.2756-28C>T
c.2169-28C>T (n.2169-28C>T)
c.1065-28C>T (n.1065-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650042G>CCA2323500052MAN2B1c.2166-28C>G (n.2166-28C>G)
c.2163-28C>G (n.2163-28C>G)
n.2756-28C>G
c.2169-28C>G (n.2169-28C>G)
c.1065-28C>G (n.1065-28C>G)
 dbSNP
19g.12650042G=CA2323500051MAN2B1c.2166-28C= (n.2166-28C=)
c.2163-28C= (n.2163-28C=)
n.2756-28C=
c.2169-28C= (n.2169-28C=)
c.1065-28C= (n.1065-28C=)
19g.12650042G>TCA2576635005MAN2B1c.2166-28C>A (n.2166-28C>A)
c.2163-28C>A (n.2163-28C>A)
n.2756-28C>A
c.2169-28C>A (n.2169-28C>A)
c.1065-28C>A (n.1065-28C>A)
 gnomAD v4
19g.12650043A>GCA2582718675MAN2B1c.2166-29T>C (n.2166-29T>C)
c.2163-29T>C (n.2163-29T>C)
n.2756-29T>C
c.2169-29T>C (n.2169-29T>C)
c.1065-29T>C (n.1065-29T>C)
 gnomAD v4
19g.12650044G>ACA2582718676MAN2B1c.2166-30C>T (n.2166-30C>T)
c.2163-30C>T (n.2163-30C>T)
n.2756-30C>T
c.2169-30C>T (n.2169-30C>T)
c.1065-30C>T (n.1065-30C>T)
 gnomAD v4
19g.12650045C>ACA2582718677MAN2B1c.2166-31G>T (n.2166-31G>T)
c.2163-31G>T (n.2163-31G>T)
n.2756-31G>T
c.2169-31G>T (n.2169-31G>T)
c.1065-31G>T (n.1065-31G>T)
 gnomAD v4
19g.12650048T>CCA9226176MAN2B1c.2166-34A>G (n.2166-34A>G)
c.2163-34A>G (n.2163-34A>G)
n.2756-34A>G
c.2169-34A>G (n.2169-34A>G)
c.1065-34A>G (n.1065-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650048T>GCA2323500054MAN2B1c.2166-34A>C (n.2166-34A>C)
c.2163-34A>C (n.2163-34A>C)
n.2756-34A>C
c.2169-34A>C (n.2169-34A>C)
c.1065-34A>C (n.1065-34A>C)
 dbSNP
19g.12650048T=CA2323500053MAN2B1c.2166-34A= (n.2166-34A=)
c.2163-34A= (n.2163-34A=)
n.2756-34A=
c.2169-34A= (n.2169-34A=)
c.1065-34A= (n.1065-34A=)
19g.12650049G>CCA2323500056MAN2B1c.2166-35C>G (n.2166-35C>G)
c.2163-35C>G (n.2163-35C>G)
n.2756-35C>G
c.2169-35C>G (n.2169-35C>G)
c.1065-35C>G (n.1065-35C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650049G=CA2323500055MAN2B1c.2166-35C= (n.2166-35C=)
c.2163-35C= (n.2163-35C=)
n.2756-35C=
c.2169-35C= (n.2169-35C=)
c.1065-35C= (n.1065-35C=)
19g.12650050G>ACA9226177MAN2B1c.2166-36C>T (n.2166-36C>T)
c.2163-36C>T (n.2163-36C>T)
n.2756-36C>T
c.2169-36C>T (n.2169-36C>T)
c.1065-36C>T (n.1065-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650050G=CA2323500057MAN2B1c.2166-36C= (n.2166-36C=)
c.2163-36C= (n.2163-36C=)
n.2756-36C=
c.2169-36C= (n.2169-36C=)
c.1065-36C= (n.1065-36C=)
19g.12650051A>TCA2582718678MAN2B1c.2166-37T>A (n.2166-37T>A)
c.2163-37T>A (n.2163-37T>A)
n.2756-37T>A
c.2169-37T>A (n.2169-37T>A)
c.1065-37T>A (n.1065-37T>A)
 gnomAD v4
19g.12650052dupCA2582718679MAN2B1c.2166-38dup (n.2166-38dup)
c.2163-38dup (n.2163-38dup)
n.2756-38dup
c.2169-38dup (n.2169-38dup)
c.1065-38dup (n.1065-38dup)
 gnomAD v4
19g.12650053A=CA2323500058MAN2B1c.2166-39T= (n.2166-39T=)
c.2163-39T= (n.2163-39T=)
n.2756-39T=
c.2169-39T= (n.2169-39T=)
c.1065-39T= (n.1065-39T=)
19g.12650053A>GCA9226178MAN2B1c.2166-39T>C (n.2166-39T>C)
c.2163-39T>C (n.2163-39T>C)
n.2756-39T>C
c.2169-39T>C (n.2169-39T>C)
c.1065-39T>C (n.1065-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650055A=CA2323500059MAN2B1c.2166-41T= (n.2166-41T=)
c.2163-41T= (n.2163-41T=)
n.2756-41T=
c.2169-41T= (n.2169-41T=)
c.1065-41T= (n.1065-41T=)
19g.12650055A>CCA2323500060MAN2B1c.2166-41T>G (n.2166-41T>G)
c.2163-41T>G (n.2163-41T>G)
n.2756-41T>G
c.2169-41T>G (n.2169-41T>G)
c.1065-41T>G (n.1065-41T>G)
 dbSNP
19g.12650056C>ACA2582718681MAN2B1c.2166-42G>T (n.2166-42G>T)
c.2163-42G>T (n.2163-42G>T)
n.2756-42G>T
c.2169-42G>T (n.2169-42G>T)
c.1065-42G>T (n.1065-42G>T)
 gnomAD v4
19g.12650056C=CA2323500061MAN2B1c.2166-42G= (n.2166-42G=)
c.2163-42G= (n.2163-42G=)
n.2756-42G=
c.2169-42G= (n.2169-42G=)
c.1065-42G= (n.1065-42G=)
19g.12650056C>TCA9226179MAN2B1c.2166-42G>A (n.2166-42G>A)
c.2163-42G>A (n.2163-42G>A)
n.2756-42G>A
c.2169-42G>A (n.2169-42G>A)
c.1065-42G>A (n.1065-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650059delCA2582718680MAN2B1c.2166-42del (n.2166-42del)
c.2163-42del (n.2163-42del)
n.2756-42del
c.2169-42del (n.2169-42del)
c.1065-42del (n.1065-42del)
 gnomAD v4
19g.12650057C>ACA783386139MAN2B1c.2166-43G>T (n.2166-43G>T)
c.2163-43G>T (n.2163-43G>T)
n.2756-43G>T
c.2169-43G>T (n.2169-43G>T)
c.1065-43G>T (n.1065-43G>T)
 dbSNP
19g.12650057C=CA2323500062MAN2B1c.2166-43G= (n.2166-43G=)
c.2163-43G= (n.2163-43G=)
n.2756-43G=
c.2169-43G= (n.2169-43G=)
c.1065-43G= (n.1065-43G=)
19g.12650057C>TCA2558193711MAN2B1c.2166-43G>A (n.2166-43G>A)
c.2163-43G>A (n.2163-43G>A)
n.2756-43G>A
c.2169-43G>A (n.2169-43G>A)
c.1065-43G>A (n.1065-43G>A)
19g.12650058C=CA2323500063MAN2B1c.2166-44G= (n.2166-44G=)
c.2163-44G= (n.2163-44G=)
n.2756-44G=
c.2169-44G= (n.2169-44G=)
c.1065-44G= (n.1065-44G=)
19g.12650058C>TCA632119582MAN2B1c.2166-44G>A (n.2166-44G>A)
c.2163-44G>A (n.2163-44G>A)
n.2756-44G>A
c.2169-44G>A (n.2169-44G>A)
c.1065-44G>A (n.1065-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650059C=CA2323500064MAN2B1c.2166-45G= (n.2166-45G=)
c.2163-45G= (n.2163-45G=)
n.2756-45G=
c.2169-45G= (n.2169-45G=)
c.1065-45G= (n.1065-45G=)
19g.12650059C>TCA993665815MAN2B1c.2166-45G>A (n.2166-45G>A)
c.2163-45G>A (n.2163-45G>A)
n.2756-45G>A
c.2169-45G>A (n.2169-45G>A)
c.1065-45G>A (n.1065-45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650060T>CCA9226180MAN2B1c.2165+44A>G (n.2165+44A>G)
c.2162+44A>G (n.2162+44A>G)
n.2755+44A>G
c.2168+44A>G (n.2168+44A>G)
c.1064+44A>G (n.1064+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650060T=CA2323500065MAN2B1c.2165+44A= (n.2165+44A=)
c.2162+44A= (n.2162+44A=)
n.2755+44A=
c.2168+44A= (n.2168+44A=)
c.1064+44A= (n.1064+44A=)
19g.12650061C>TCA2582718682MAN2B1c.2165+43G>A (n.2165+43G>A)
c.2162+43G>A (n.2162+43G>A)
n.2755+43G>A
c.2168+43G>A (n.2168+43G>A)
c.1064+43G>A (n.1064+43G>A)
 gnomAD v4
19g.12650063G>ACA632119583MAN2B1c.2165+41C>T (n.2165+41C>T)
c.2162+41C>T (n.2162+41C>T)
n.2755+41C>T
c.2168+41C>T (n.2168+41C>T)
c.1064+41C>T (n.1064+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650063G=CA2323500066MAN2B1c.2165+41C= (n.2165+41C=)
c.2162+41C= (n.2162+41C=)
n.2755+41C=
c.2168+41C= (n.2168+41C=)
c.1064+41C= (n.1064+41C=)
19g.12650064C>ACA2582718683MAN2B1c.2165+40G>T (n.2165+40G>T)
c.2162+40G>T (n.2162+40G>T)
n.2755+40G>T
c.2168+40G>T (n.2168+40G>T)
c.1064+40G>T (n.1064+40G>T)
 gnomAD v4
19g.12650064C>TCA2582718684MAN2B1c.2165+40G>A (n.2165+40G>A)
c.2162+40G>A (n.2162+40G>A)
n.2755+40G>A
c.2168+40G>A (n.2168+40G>A)
c.1064+40G>A (n.1064+40G>A)
 gnomAD v4
19g.12650066C=CA2323500067MAN2B1c.2165+38G= (n.2165+38G=)
c.2162+38G= (n.2162+38G=)
n.2755+38G=
c.2168+38G= (n.2168+38G=)
c.1064+38G= (n.1064+38G=)
19g.12650066C>GCA632119584MAN2B1c.2165+38G>C (n.2165+38G>C)
c.2162+38G>C (n.2162+38G>C)
n.2755+38G>C
c.2168+38G>C (n.2168+38G>C)
c.1064+38G>C (n.1064+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650069G>CCA2582718685MAN2B1c.2165+35C>G (n.2165+35C>G)
c.2162+35C>G (n.2162+35C>G)
n.2755+35C>G
c.2168+35C>G (n.2168+35C>G)
c.1064+35C>G (n.1064+35C>G)
 gnomAD v4
19g.12650071T>GCA2582718686MAN2B1c.2165+33A>C (n.2165+33A>C)
c.2162+33A>C (n.2162+33A>C)
n.2755+33A>C
c.2168+33A>C (n.2168+33A>C)
c.1064+33A>C (n.1064+33A>C)
 gnomAD v4
19g.12650074delCA2813645157MAN2B1c.2165+31del (n.2165+31del)
c.2162+31del (n.2162+31del)
n.2755+31del
c.2168+31del (n.2168+31del)
c.1064+31del (n.1064+31del)
19g.12650076C=CA2323500068MAN2B1c.2165+28G= (n.2165+28G=)
c.2162+28G= (n.2162+28G=)
n.2755+28G=
c.2168+28G= (n.2168+28G=)
c.1064+28G= (n.1064+28G=)
19g.12650076C>TCA9226181MAN2B1c.2165+28G>A (n.2165+28G>A)
c.2162+28G>A (n.2162+28G>A)
n.2755+28G>A
c.2168+28G>A (n.2168+28G>A)
c.1064+28G>A (n.1064+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650077A=CA2323500069MAN2B1c.2165+27T= (n.2165+27T=)
c.2162+27T= (n.2162+27T=)
n.2755+27T=
c.2168+27T= (n.2168+27T=)
c.1064+27T= (n.1064+27T=)
19g.12650077A>CCA632119585MAN2B1c.2165+27T>G (n.2165+27T>G)
c.2162+27T>G (n.2162+27T>G)
n.2755+27T>G
c.2168+27T>G (n.2168+27T>G)
c.1064+27T>G (n.1064+27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650078C>ACA305462852MAN2B1c.2165+26G>T (n.2165+26G>T)
c.2162+26G>T (n.2162+26G>T)
n.2755+26G>T
c.2168+26G>T (n.2168+26G>T)
c.1064+26G>T (n.1064+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650078C=CA2323500070MAN2B1c.2165+26G= (n.2165+26G=)
c.2162+26G= (n.2162+26G=)
n.2755+26G=
c.2168+26G= (n.2168+26G=)
c.1064+26G= (n.1064+26G=)
19g.12650078C>TCA9226182MAN2B1c.2165+26G>A (n.2165+26G>A)
c.2162+26G>A (n.2162+26G>A)
n.2755+26G>A
c.2168+26G>A (n.2168+26G>A)
c.1064+26G>A (n.1064+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650080C>ACA9226183MAN2B1c.2165+24G>T (n.2165+24G>T)
c.2162+24G>T (n.2162+24G>T)
n.2755+24G>T
c.2168+24G>T (n.2168+24G>T)
c.1064+24G>T (n.1064+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650080C=CA2323500071MAN2B1c.2165+24G= (n.2165+24G=)
c.2162+24G= (n.2162+24G=)
n.2755+24G=
c.2168+24G= (n.2168+24G=)
c.1064+24G= (n.1064+24G=)
19g.12650083C=CA2323500072MAN2B1c.2165+21G= (n.2165+21G=)
c.2162+21G= (n.2162+21G=)
n.2755+21G=
c.2168+21G= (n.2168+21G=)
c.1064+21G= (n.1064+21G=)
19g.12650083C>TCA9226184MAN2B1c.2165+21G>A (n.2165+21G>A)
c.2162+21G>A (n.2162+21G>A)
n.2755+21G>A
c.2168+21G>A (n.2168+21G>A)
c.1064+21G>A (n.1064+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650084T>CCA9226185MAN2B1c.2165+20A>G (n.2165+20A>G)
c.2162+20A>G (n.2162+20A>G)
n.2755+20A>G
c.2168+20A>G (n.2168+20A>G)
c.1064+20A>G (n.1064+20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650084T=CA2323500073MAN2B1c.2165+20A= (n.2165+20A=)
c.2162+20A= (n.2162+20A=)
n.2755+20A=
c.2168+20A= (n.2168+20A=)
c.1064+20A= (n.1064+20A=)
19g.12650089G>CCA2582718687MAN2B1c.2165+15C>G (n.2165+15C>G)
c.2162+15C>G (n.2162+15C>G)
n.2755+15C>G
c.2168+15C>G (n.2168+15C>G)
c.1064+15C>G (n.1064+15C>G)
 gnomAD v4
19g.12650089G>TCA657061841MAN2B1c.2165+15C>A (n.2165+15C>A)
c.2162+15C>A (n.2162+15C>A)
n.2755+15C>A
c.2168+15C>A (n.2168+15C>A)
c.1064+15C>A (n.1064+15C>A)
 COSMIC
19g.12650091C>TCA2581952509MAN2B1c.2165+13G>A (n.2165+13G>A)
c.2162+13G>A (n.2162+13G>A)
n.2755+13G>A
c.2168+13G>A (n.2168+13G>A)
c.1064+13G>A (n.1064+13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650093G>TCA2582718688MAN2B1c.2165+11C>A (n.2165+11C>A)
c.2162+11C>A (n.2162+11C>A)
n.2755+11C>A
c.2168+11C>A (n.2168+11C>A)
c.1064+11C>A (n.1064+11C>A)
 gnomAD v4
19g.12650096C=CA2323500074MAN2B1c.2165+8G= (n.2165+8G=)
c.2162+8G= (n.2162+8G=)
n.2755+8G=
c.2168+8G= (n.2168+8G=)
c.1064+8G= (n.1064+8G=)
19g.12650096C>TCA632119586MAN2B1c.2165+8G>A (n.2165+8G>A)
c.2162+8G>A (n.2162+8G>A)
n.2755+8G>A
c.2168+8G>A (n.2168+8G>A)
c.1064+8G>A (n.1064+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650101C>ACA9226186MAN2B1c.2165+3G>T (n.2165+3G>T)
c.2162+3G>T (n.2162+3G>T)
n.2755+3G>T
c.2168+3G>T (n.2168+3G>T)
c.1064+3G>T (n.1064+3G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650101C=CA2323500075MAN2B1c.2165+3G= (n.2165+3G=)
c.2162+3G= (n.2162+3G=)
n.2755+3G=
c.2168+3G= (n.2168+3G=)
c.1064+3G= (n.1064+3G=)
19g.12650101C>TCA2323500076MAN2B1c.2165+3G>A (n.2165+3G>A)
c.2162+3G>A (n.2162+3G>A)
n.2755+3G>A
c.2168+3G>A (n.2168+3G>A)
c.1064+3G>A (n.1064+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650102_12650103delCA913015545MAN2B1c.2165+2_2165+3del (n.2165+2_2165+3del)
c.2162+2_2162+3del (n.2162+2_2162+3del)
n.2755+2_2755+3del
c.2168+2_2168+3del (n.2168+2_2168+3del)
c.1064+2_1064+3del (n.1064+2_1064+3del)
19g.12650102A>CCA404243057MAN2B1c.2165+2T>G (n.2165+2T>G)
c.2162+2T>G (n.2162+2T>G)
n.2755+2T>G
c.2168+2T>G (n.2168+2T>G)
c.1064+2T>G (n.1064+2T>G)
19g.12650102A>GCA404243053MAN2B1c.2165+2T>C (n.2165+2T>C)
c.2162+2T>C (n.2162+2T>C)
n.2755+2T>C
c.2168+2T>C (n.2168+2T>C)
c.1064+2T>C (n.1064+2T>C)
19g.12650102A>TCA404243055MAN2B1c.2165+2T>A (n.2165+2T>A)
c.2162+2T>A (n.2162+2T>A)
n.2755+2T>A
c.2168+2T>A (n.2168+2T>A)
c.1064+2T>A (n.1064+2T>A)
19g.12650102_12650103delinsACCA2323500077MAN2B1c.2165+1_2165+2delinsGT (n.2165+1_2165+2delinsGT)
c.2162+1_2162+2delinsGT (n.2162+1_2162+2delinsGT)
n.2755+1_2755+2delinsGT
c.2168+1_2168+2delinsGT (n.2168+1_2168+2delinsGT)
c.1064+1_1064+2delinsGT (n.1064+1_1064+2delinsGT)
19g.12650102_12650117delinsACCCCACAGGTATCGGCA2323500078MAN2B1c.2152_2165+2delinsCCGATACCTGTGGGGT
c.2149_2162+2delinsCCGATACCTGTGGGGT
n.2742_2755+2delinsCCGATACCTGTGGGGT
c.2155_2168+2delinsCCGATACCTGTGGGGT
c.1051_1064+2delinsCCGATACCTGTGGGGT
19g.12650103C>ACA404243060MAN2B1c.2165+1G>T (n.2165+1G>T)
c.2162+1G>T (n.2162+1G>T)
n.2755+1G>T
c.2168+1G>T (n.2168+1G>T)
c.1064+1G>T (n.1064+1G>T)
 gnomAD v4
19g.12650103C=CA2323500079MAN2B1c.2165+1G= (n.2165+1G=)
c.2162+1G= (n.2162+1G=)
n.2755+1G=
c.2168+1G= (n.2168+1G=)
c.1064+1G= (n.1064+1G=)
19g.12650103C>GCA404243063MAN2B1c.2165+1G>C (n.2165+1G>C)
c.2162+1G>C (n.2162+1G>C)
n.2755+1G>C
c.2168+1G>C (n.2168+1G>C)
c.1064+1G>C (n.1064+1G>C)
19g.12650103C>TCA341736MAN2B1c.2165+1G>A (n.2165+1G>A)
c.2162+1G>A (n.2162+1G>A)
n.2755+1G>A
c.2168+1G>A (n.2168+1G>A)
c.1064+1G>A (n.1064+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12650106delCA658824630MAN2B1c.2165+1del
c.2162+1del
n.2755+1del
c.2168+1del
c.1064+1del
 ClinVar dbSNP
19g.12650109_12650123dupCA2580096692MAN2B1c.2152_2165+1dup
c.2149_2162+1dup
n.2742_2755+1dup
c.2155_2168+1dup
c.1051_1064+1dup
 ClinVar
19g.12650109_12650123delCA2323500080MAN2B1c.2152_2165+1del
c.2149_2162+1del
n.2742_2755+1del
c.2155_2168+1del
c.1051_1064+1del
 dbSNP
19g.12650104C>ACA404243067MAN2B1c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
n.2755G>T
c.2168G>T (p.Gly723Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650104C=CA2323500081MAN2B1c.2165G= (p.Gly722=)
c.2162G= (p.Gly721=)
n.2755G=
c.2168G= (p.Gly723=)
c.1064G= (p.Gly355=)
19g.12650104C>GCA404243070MAN2B1c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
n.2755G>C
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
19g.12650104C>TCA9226187MAN2B1c.2165G>A (p.Gly722Asp)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
n.2755G>A
c.2168G>A (p.Gly723Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650105C>ACA404243073MAN2B1c.2164G>T (p.Gly722Cys)
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
n.2754G>T
c.2167G>T (p.Gly723Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
19g.12650105C>GCA404243075MAN2B1c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
n.2754G>C
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
19g.12650105C>TCA404243078MAN2B1c.2164G>A (p.Gly722Ser)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
n.2754G>A
c.2167G>A (p.Gly723Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
 gnomAD v4
19g.12650106C>ACA505770891MAN2B1c.2163G>T (p.Val721=)
c.2160G>T (p.Val720=)
n.2753G>T
c.2166G>T (p.Val722=)
c.1062G>T (p.Val354=)
19g.12650106C>GCA505770892MAN2B1c.2163G>C (p.Val721=)
c.2160G>C (p.Val720=)
n.2753G>C
c.2166G>C (p.Val722=)
c.1062G>C (p.Val354=)
 gnomAD v4
19g.12650106C>TCA505770893MAN2B1c.2163G>A (p.Val721=)
c.2160G>A (p.Val720=)
n.2753G>A
c.2166G>A (p.Val722=)
c.1062G>A (p.Val354=)
 gnomAD v4
19g.12650107A=CA2323500082MAN2B1c.2162T= (p.Val721=)
c.2159T= (p.Val720=)
n.2752T=
c.2165T= (p.Val722=)
c.1061T= (p.Val354=)
19g.12650107A>CCA305462877MAN2B1c.2162T>G (p.Val721Gly)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
n.2752T>G
c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
 dbSNP
19g.12650107A>GCA404243083MAN2B1c.2162T>C (p.Val721Ala)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
n.2752T>C
c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12650107A>TCA404243087MAN2B1c.2162T>A (p.Val721Glu)
c.2159T>A (p.Val720Glu)
n.2752T>A
c.2165T>A (p.Val722Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
19g.12650108C>ACA404243097MAN2B1c.2161G>T (p.Val721Leu)
c.2158G>T (p.Val720Leu)
n.2751G>T
c.2164G>T (p.Val722Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
19g.12650108C=CA2323500083MAN2B1c.2161G= (p.Val721=)
c.2158G= (p.Val720=)
n.2751G=
c.2164G= (p.Val722=)
c.1060G= (p.Val354=)
19g.12650108C>GCA404243098MAN2B1c.2161G>C (p.Val721Leu)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
n.2751G>C
c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
19g.12650108C>TCA9226188MAN2B1c.2161G>A (p.Val721Met)
c.2158G>A (p.Val720Met)
n.2751G>A
c.2164G>A (p.Val722Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650109A=CA2323500084MAN2B1c.2160T= (p.Pro720=)
c.2157T= (p.Pro719=)
n.2750T=
c.2163T= (p.Pro721=)
c.1059T= (p.Pro353=)
19g.12650109A>CCA505770897MAN2B1c.2160T>G (p.Pro720=)
c.2157T>G (p.Pro719=)
n.2750T>G
c.2163T>G (p.Pro721=)
c.1059T>G (p.Pro353=)
19g.12650109A>GCA505770898MAN2B1c.2160T>C (p.Pro720=)
c.2157T>C (p.Pro719=)
n.2750T>C
c.2163T>C (p.Pro721=)
c.1059T>C (p.Pro353=)
19g.12650109A>TCA305462880MAN2B1c.2160T>A (p.Pro720=)
c.2157T>A (p.Pro719=)
n.2750T>A
c.2163T>A (p.Pro721=)
c.1059T>A (p.Pro353=)
 ClinVar dbSNP
19g.12650110G>ACA9226189MAN2B1c.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
n.2749C>T
c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12650110G>CCA305462890MAN2B1c.2159C>G (p.Pro720Arg)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
n.2749C>G
c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650110G=CA2323500085MAN2B1c.2159C= (p.Pro720=)
c.2156C= (p.Pro719=)
n.2749C=
c.2162C= (p.Pro721=)
c.1058C= (p.Pro353=)
19g.12650110G>TCA404243102MAN2B1c.2159C>A (p.Pro720His)
c.2156C>A (p.Pro719His)
n.2749C>A
c.2162C>A (p.Pro721His)
c.1058C>A (p.Pro353His)
 dbSNP
19g.12650111G>ACA404243103MAN2B1c.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
n.2748C>T
c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
 gnomAD v4
19g.12650111G>CCA404243107MAN2B1c.2158C>G (p.Pro720Ala)
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
n.2748C>G
c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
 dbSNP
19g.12650111G=CA2323500086MAN2B1c.2158C= (p.Pro720=)
c.2155C= (p.Pro719=)
n.2748C=
c.2161C= (p.Pro721=)
c.1057C= (p.Pro353=)
19g.12650111G>TCA404243105MAN2B1c.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
n.2748C>A
c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
 gnomAD v4
19g.12650112T>ACA505770905MAN2B1c.2157A>T (p.Ile719=)
c.2154A>T (p.Ile718=)
n.2747A>T
c.2160A>T (p.Ile720=)
c.1056A>T (p.Ile352=)
19g.12650112T>CCA404243108MAN2B1c.2157A>G (p.Ile719Met)
c.2154A>G (p.Ile718Met)
n.2747A>G
c.2160A>G (p.Ile720Met)
c.1056A>G (p.Ile352Met)
19g.12650112T>GCA505770906MAN2B1c.2157A>C (p.Ile719=)
c.2154A>C (p.Ile718=)
n.2747A>C
c.2160A>C (p.Ile720=)
c.1056A>C (p.Ile352=)
19g.12650113A=CA2323500087MAN2B1c.2156T= (p.Ile719=)
c.2153T= (p.Ile718=)
n.2746T=
c.2159T= (p.Ile720=)
c.1055T= (p.Ile352=)
19g.12650113A>CCA404243116MAN2B1c.2156T>G (p.Ile719Arg)
c.2153T>G (p.Ile718Arg)
n.2746T>G
c.2159T>G (p.Ile720Arg)
c.1055T>G (p.Ile352Arg)
19g.12650113A>GCA404243111MAN2B1c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
n.2746T>C
c.2159T>C (p.Ile720Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650113A>TCA404243113MAN2B1c.2156T>A (p.Ile719Lys)
c.2153T>A (p.Ile718Lys)
n.2746T>A
c.2159T>A (p.Ile720Lys)
c.1055T>A (p.Ile352Lys)
19g.12650113_12650114insGACTTCCTTGAACTGGTGGGCGAAACGCGCGTCGTGGAGCAGGAACTGGCGCGTCAGCTCCTCGAACAGCGTGCCCTTCTCGCGCTCGCTCA2813645160MAN2B1c.2155_2156insAGCGAGCGCGAGAAGGGCACGCTGTTCGAGGAGCTGACGCGCCAGTTCCTGCTCCACGACGCGCGTTTCGCCCACCAGTTCAAGGAAGTC (p.Ile719delinsLysArgAlaArgGluGlyHisAlaValArgGlyAlaAspAlaProValProAlaProArgArgAlaPheArgProProValGlnGlySerLeu)
c.2152_2153insAGCGAGCGCGAGAAGGGCACGCTGTTCGAGGAGCTGACGCGCCAGTTCCTGCTCCACGACGCGCGTTTCGCCCACCAGTTCAAGGAAGTC (p.Ile718delinsLysArgAlaArgGluGlyHisAlaValArgGlyAlaAspAlaProValProAlaProArgArgAlaPheArgProProValGlnGlySerLeu)
n.2745_2746insAGCGAGCGCGAGAAGGGCACGCTGTTCGAGGAGCTGACGCGCCAGTTCCTGCTCCACGACGCGCGTTTCGCCCACCAGTTCAAGGAAGTC
c.2158_2159insAGCGAGCGCGAGAAGGGCACGCTGTTCGAGGAGCTGACGCGCCAGTTCCTGCTCCACGACGCGCGTTTCGCCCACCAGTTCAAGGAAGTC (p.Ile720delinsLysArgAlaArgGluGlyHisAlaValArgGlyAlaAspAlaProValProAlaProArgArgAlaPheArgProProValGlnGlySerLeu)
c.1054_1055insAGCGAGCGCGAGAAGGGCACGCTGTTCGAGGAGCTGACGCGCCAGTTCCTGCTCCACGACGCGCGTTTCGCCCACCAGTTCAAGGAAGTC (p.Ile352delinsLysArgAlaArgGluGlyHisAlaValArgGlyAlaAspAlaProValProAlaProArgArgAlaPheArgProProValGlnGlySerLeu)
19g.12650114T>ACA404243118MAN2B1c.2155A>T (p.Ile719Leu)
c.2152A>T (p.Ile718Leu)
n.2745A>T
c.2158A>T (p.Ile720Leu)
c.1054A>T (p.Ile352Leu)
19g.12650114T>CCA404243120MAN2B1c.2155A>G (p.Ile719Val)
c.2152A>G (p.Ile718Val)
n.2745A>G
c.2158A>G (p.Ile720Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
19g.12650114T>GCA404243122MAN2B1c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
n.2745A>C
c.2158A>C (p.Ile720Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
19g.12650115C>ACA505770907MAN2B1c.2154G>T (p.Pro718=)
c.2151G>T (p.Pro717=)
n.2744G>T
c.2157G>T (p.Pro719=)
c.1053G>T (p.Pro351=)
 gnomAD v4
19g.12650115C=CA2323500088MAN2B1c.2154G= (p.Pro718=)
c.2151G= (p.Pro717=)
n.2744G=
c.2157G= (p.Pro719=)
c.1053G= (p.Pro351=)
19g.12650115C>GCA505770908MAN2B1c.2154G>C (p.Pro718=)
c.2151G>C (p.Pro717=)
n.2744G>C
c.2157G>C (p.Pro719=)
c.1053G>C (p.Pro351=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12650115C>TCA505770909MAN2B1c.2154G>A (p.Pro718=)
c.2151G>A (p.Pro717=)
n.2744G>A
c.2157G>A (p.Pro719=)
c.1053G>A (p.Pro351=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650116G>ACA9226190MAN2B1c.2153C>T (p.Pro718Leu)
c.2150C>T (p.Pro717Leu)
n.2743C>T
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12650116G>CCA404243125MAN2B1c.2153C>G (p.Pro718Arg)
c.2150C>G (p.Pro717Arg)
n.2743C>G
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
19g.12650116G=CA2323500089MAN2B1c.2153C= (p.Pro718=)
c.2150C= (p.Pro717=)
n.2743C=
c.2156C= (p.Pro719=)
c.1052C= (p.Pro351=)
19g.12650116G>TCA404243127MAN2B1c.2153C>A (p.Pro718Gln)
c.2150C>A (p.Pro717Gln)
n.2743C>A
c.2156C>A (p.Pro719Gln)
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
19g.12650117G>ACA305462906MAN2B1c.2152C>T (p.Pro718Ser)
c.2149C>T (p.Pro717Ser)
n.2742C>T
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
 dbSNP
19g.12650117G>CCA404243133MAN2B1c.2152C>G (p.Pro718Ala)
c.2149C>G (p.Pro717Ala)
n.2742C>G
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
19g.12650117G=CA2323500090MAN2B1c.2152C= (p.Pro718=)
c.2149C= (p.Pro717=)
n.2742C=
c.2155C= (p.Pro719=)
c.1051C= (p.Pro351=)
19g.12650117G>TCA404243130MAN2B1c.2152C>A (p.Pro718Thr)
c.2149C>A (p.Pro717Thr)
n.2742C>A
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
19g.12650118C>ACA505770916MAN2B1c.2151G>T (p.Gly717=)
c.2148G>T (p.Gly716=)
n.2741G>T
c.2154G>T (p.Gly718=)
c.1050G>T (p.Gly350=)
 gnomAD v4
19g.12650118C=CA2323500091MAN2B1c.2151G= (p.Gly717=)
c.2148G= (p.Gly716=)
n.2741G=
c.2154G= (p.Gly718=)
c.1050G= (p.Gly350=)
19g.12650118C>GCA505770917MAN2B1c.2151G>C (p.Gly717=)
c.2148G>C (p.Gly716=)
n.2741G>C
c.2154G>C (p.Gly718=)
c.1050G>C (p.Gly350=)
19g.12650118C>TCA9226191MAN2B1c.2151G>A (p.Gly717=)
c.2148G>A (p.Gly716=)
n.2741G>A
c.2154G>A (p.Gly718=)
c.1050G>A (p.Gly350=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650119C>ACA404243140MAN2B1c.2150G>T (p.Gly717Val)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
n.2740G>T
c.2153G>T (p.Gly718Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
19g.12650119C=CA2323500092MAN2B1c.2150G= (p.Gly717=)
c.2147G= (p.Gly716=)
n.2740G=
c.2153G= (p.Gly718=)
c.1049G= (p.Gly350=)
19g.12650119C>GCA404243142MAN2B1c.2150G>C (p.Gly717Ala)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
n.2740G>C
c.2153G>C (p.Gly718Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
19g.12650119C>TCA404243148MAN2B1c.2150G>A (p.Gly717Glu)
c.2147G>A (p.Gly716Glu)
n.2740G>A
c.2153G>A (p.Gly718Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650120C>ACA404243155MAN2B1c.2149G>T (p.Gly717Trp)
c.2146G>T (p.Gly716Trp)
n.2739G>T
c.2152G>T (p.Gly718Trp)
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
 gnomAD v4
19g.12650120C>GCA404243150MAN2B1c.2149G>C (p.Gly717Arg)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
n.2739G>C
c.2152G>C (p.Gly718Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
19g.12650120C>TCA404243152MAN2B1c.2149G>A (p.Gly717Arg)
c.2146G>A (p.Gly716Arg)
n.2739G>A
c.2152G>A (p.Gly718Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
19g.12650121C>ACA505770925MAN2B1c.2148G>T (p.Val716=)
c.2145G>T (p.Val715=)
n.2738G>T
c.2151G>T (p.Val717=)
c.1047G>T (p.Val349=)
19g.12650121C=CA2323500093MAN2B1c.2148G= (p.Val716=)
c.2145G= (p.Val715=)
n.2738G=
c.2151G= (p.Val717=)
c.1047G= (p.Val349=)
19g.12650121C>GCA505770926MAN2B1c.2148G>C (p.Val716=)
c.2145G>C (p.Val715=)
n.2738G>C
c.2151G>C (p.Val717=)
c.1047G>C (p.Val349=)
19g.12650121C>TCA505770924MAN2B1c.2148G>A (p.Val716=)
c.2145G>A (p.Val715=)
n.2738G>A
c.2151G>A (p.Val717=)
c.1047G>A (p.Val349=)
 ClinVar dbSNP
19g.12650122A>CCA404243160MAN2B1c.2147T>G (p.Val716Gly)
c.2144T>G (p.Val715Gly)
n.2737T>G
c.2150T>G (p.Val717Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
19g.12650122A>GCA404243162MAN2B1c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.2144T>C (p.Val715Ala)
n.2737T>C
c.2150T>C (p.Val717Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
 gnomAD v4
19g.12650122A>TCA404243163MAN2B1c.2147T>A (p.Val716Glu)
c.2144T>A (p.Val715Glu)
n.2737T>A
c.2150T>A (p.Val717Glu)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
 ClinVar
19g.12650123C>ACA404243166MAN2B1c.2146G>T (p.Val716Leu)
c.2143G>T (p.Val715Leu)
n.2736G>T
c.2149G>T (p.Val717Leu)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
19g.12650123C=CA2323500094MAN2B1c.2146G= (p.Val716=)
c.2143G= (p.Val715=)
n.2736G=
c.2149G= (p.Val717=)
c.1045G= (p.Val349=)
19g.12650123C>GCA404243169MAN2B1c.2146G>C (p.Val716Leu)
c.2143G>C (p.Val715Leu)
n.2736G>C
c.2149G>C (p.Val717Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
19g.12650123C>TCA9226192MAN2B1c.2146G>A (p.Val716Met)
c.2143G>A (p.Val715Met)
n.2736G>A
c.2149G>A (p.Val717Met)
c.1045G>A (p.Val349Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650124C>ACA505770936MAN2B1c.2145G>T (p.Ser715=)
c.2142G>T (p.Ser714=)
n.2735G>T
c.2148G>T (p.Ser716=)
c.1044G>T (p.Ser348=)
19g.12650124C=CA2323500095MAN2B1c.2145G= (p.Ser715=)
c.2142G= (p.Ser714=)
n.2735G=
c.2148G= (p.Ser716=)
c.1044G= (p.Ser348=)
19g.12650124C>GCA505770934MAN2B1c.2145G>C (p.Ser715=)
c.2142G>C (p.Ser714=)
n.2735G>C
c.2148G>C (p.Ser716=)
c.1044G>C (p.Ser348=)
 gnomAD v4
19g.12650124C>TCA9226193MAN2B1c.2145G>A (p.Ser715=)
c.2142G>A (p.Ser714=)
n.2735G>A
c.2148G>A (p.Ser716=)
c.1044G>A (p.Ser348=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650125G>ACA305462926MAN2B1c.2144C>T (p.Ser715Leu)
c.2141C>T (p.Ser714Leu)
n.2734C>T
c.2147C>T (p.Ser716Leu)
c.1043C>T (p.Ser348Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650125G>CCA404243177MAN2B1c.2144C>G (p.Ser715Trp)
c.2141C>G (p.Ser714Trp)
n.2734C>G
c.2147C>G (p.Ser716Trp)
c.1043C>G (p.Ser348Trp)
19g.12650125G=CA2323500096MAN2B1c.2144C= (p.Ser715=)
c.2141C= (p.Ser714=)
n.2734C=
c.2147C= (p.Ser716=)
c.1043C= (p.Ser348=)
19g.12650125G>TCA404243182MAN2B1c.2144C>A (p.Ser715Ter)
c.2141C>A (p.Ser714Ter)
n.2734C>A
c.2147C>A (p.Ser716Ter)
c.1043C>A (p.Ser348Ter)
 gnomAD v4
19g.12650126A>CCA404243185MAN2B1c.2143T>G (p.Ser715Ala)
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19g.12650126A>TCA404243187MAN2B1c.2143T>A (p.Ser715Thr)
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19g.12650127C>ACA404243188MAN2B1c.2142G>T (p.Trp714Cys)
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19g.12650127C>GCA404243191MAN2B1c.2142G>C (p.Trp714Cys)
c.2139G>C (p.Trp713Cys)
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c.2145G>C (p.Trp715Cys)
c.1041G>C (p.Trp347Cys)
19g.12650127C>TCA404243190MAN2B1c.2142G>A (p.Trp714Ter)
c.2139G>A (p.Trp713Ter)
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c.2145G>A (p.Trp715Ter)
c.1041G>A (p.Trp347Ter)

Number of alleles fetched