| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12650009G>A | CA9226167 | MAN2B1 | c.2171C>T (p.Thr724Ile) c.2168C>T (p.Thr723Ile) n.2761C>T c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650009G>C | CA404242974 | MAN2B1 | c.2171C>G (p.Thr724Ser) c.2168C>G (p.Thr723Ser) n.2761C>G c.2174C>G (p.Thr725Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) | |
| 19 | g.12650009G= | CA2323500036 | MAN2B1 | c.2171C= (p.Thr724=) c.2168C= (p.Thr723=) n.2761C= c.2174C= (p.Thr725=) c.1070C= (p.Thr357=) | |
| 19 | g.12650009G>T | CA404242976 | MAN2B1 | c.2171C>A (p.Thr724Asn) c.2168C>A (p.Thr723Asn) n.2761C>A c.2174C>A (p.Thr725Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) | |
| 19 | g.12650010T>A | CA404242979 | MAN2B1 | c.2170A>T (p.Thr724Ser) c.2167A>T (p.Thr723Ser) n.2760A>T c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) | |
| 19 | g.12650010T>C | CA404242981 | MAN2B1 | c.2170A>G (p.Thr724Ala) c.2167A>G (p.Thr723Ala) n.2760A>G c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) | |
| 19 | g.12650010T>G | CA404242982 | MAN2B1 | c.2170A>C (p.Thr724Pro) c.2167A>C (p.Thr723Pro) n.2760A>C c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) | |
| 19 | g.12650011G>A | CA505770998 | MAN2B1 | c.2169C>T (p.Asp723=) c.2166C>T (p.Asp722=) n.2759C>T c.2172C>T (p.Asp724=) c.1068C>T (p.Asp356=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12650011G>C | CA404242983 | MAN2B1 | c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.2166C>G (p.Asp722Glu) n.2759C>G c.2172C>G (p.Asp724Glu) c.1068C>G (p.Asp356Glu) | |
| 19 | g.12650011G>T | CA404242984 | MAN2B1 | c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.2166C>A (p.Asp722Glu) n.2759C>A c.2172C>A (p.Asp724Glu) c.1068C>A (p.Asp356Glu) | |
| 19 | g.12650012T>A | CA404242989 | MAN2B1 | c.2168A>T (p.Asp723Val) c.2165A>T (p.Asp722Val) n.2758A>T c.2171A>T (p.Asp724Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) | |
| 19 | g.12650012T>C | CA404242987 | MAN2B1 | c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.2165A>G (p.Asp722Gly) n.2758A>G c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) | |
| 19 | g.12650012T>G | CA404242985 | MAN2B1 | c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.2165A>C (p.Asp722Ala) n.2758A>C c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) | |
| 19 | g.12650013C>A | CA404242991 | MAN2B1 | c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) n.2757G>T c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) | |
| 19 | g.12650013C= | CA2323500037 | MAN2B1 | c.2167G= (p.Asp723=) c.2164G= (p.Asp722=) n.2757G= c.2170G= (p.Asp724=) c.1066G= (p.Asp356=) | |
| 19 | g.12650013C>G | CA404242994 | MAN2B1 | c.2167G>C (p.Asp723His) c.2164G>C (p.Asp722His) n.2757G>C c.2170G>C (p.Asp724His) c.1066G>C (p.Asp356His) | |
| 19 | g.12650013C>T | CA9226168 | MAN2B1 | c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.2164G>A (p.Asp722Asn) n.2757G>A c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650014G>A | CA9226169 | MAN2B1 | c.2166C>T (p.Gly722=) c.2163C>T (p.Gly721=) n.2756C>T c.2169C>T (p.Gly723=) c.1065C>T (p.Gly355=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650014G>C | CA505771004 | MAN2B1 | c.2166C>G (p.Gly722=) c.2163C>G (p.Gly721=) n.2756C>G c.2169C>G (p.Gly723=) c.1065C>G (p.Gly355=) | |
| 19 | g.12650014G= | CA2323500038 | MAN2B1 | c.2166C= (p.Gly722=) c.2163C= (p.Gly721=) n.2756C= c.2169C= (p.Gly723=) c.1065C= (p.Gly355=) | |
| 19 | g.12650014G>T | CA505771003 | MAN2B1 | c.2166C>A (p.Gly722=) c.2163C>A (p.Gly721=) n.2756C>A c.2169C>A (p.Gly723=) c.1065C>A (p.Gly355=) | |
| 19 | g.12650015C>A | CA404243001 | MAN2B1 | c.2166-1G>T (n.2166-1G>T) c.2163-1G>T (n.2163-1G>T) n.2756-1G>T c.2169-1G>T (n.2169-1G>T) c.1065-1G>T (n.1065-1G>T) | |
| 19 | g.12650015C>G | CA404243002 | MAN2B1 | c.2166-1G>C (n.2166-1G>C) c.2163-1G>C (n.2163-1G>C) n.2756-1G>C c.2169-1G>C (n.2169-1G>C) c.1065-1G>C (n.1065-1G>C) | |
| 19 | g.12650015C>T | CA404243005 | MAN2B1 | c.2166-1G>A (n.2166-1G>A) c.2163-1G>A (n.2163-1G>A) n.2756-1G>A c.2169-1G>A (n.2169-1G>A) c.1065-1G>A (n.1065-1G>A) | |
| 19 | g.12650015_12650024del | CA913015544 | MAN2B1 | c.2166-10_2166-1del (n.2166-10_2166-1del) c.2163-10_2163-1del (n.2163-10_2163-1del) n.2756-10_2756-1del c.2169-10_2169-1del (n.2169-10_2169-1del) c.1065-10_1065-1del (n.1065-10_1065-1del) | |
| 19 | g.12650015_12650024delinsCTGTACCCAA | CA2323500039 | MAN2B1 | c.2166-10_2166-1delinsTTGGGTACAG (n.2166-10_2166-1delinsTTGGGTACAG) c.2163-10_2163-1delinsTTGGGTACAG (n.2163-10_2163-1delinsTTGGGTACAG) n.2756-10_2756-1delinsTTGGGTACAG c.2169-10_2169-1delinsTTGGGTACAG (n.2169-10_2169-1delinsTTGGGTACAG) c.1065-10_1065-1delinsTTGGGTACAG (n.1065-10_1065-1delinsTTGGGTACAG) | |
| 19 | g.12650016T>A | CA404243011 | MAN2B1 | c.2166-2A>T (n.2166-2A>T) c.2163-2A>T (n.2163-2A>T) n.2756-2A>T c.2169-2A>T (n.2169-2A>T) c.1065-2A>T (n.1065-2A>T) | |
| 19 | g.12650016T>C | CA404243012 | MAN2B1 | c.2166-2A>G (n.2166-2A>G) c.2163-2A>G (n.2163-2A>G) n.2756-2A>G c.2169-2A>G (n.2169-2A>G) c.1065-2A>G (n.1065-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12650016T>G | CA404243013 | MAN2B1 | c.2166-2A>C (n.2166-2A>C) c.2163-2A>C (n.2163-2A>C) n.2756-2A>C c.2169-2A>C (n.2169-2A>C) c.1065-2A>C (n.1065-2A>C) | |
| 19 | g.12650018_12650026del | CA658824629 | MAN2B1 | c.2166-10_2166-2del (n.2166-10_2166-2del) c.2163-10_2163-2del (n.2163-10_2163-2del) n.2756-10_2756-2del c.2169-10_2169-2del (n.2169-10_2169-2del) c.1065-10_1065-2del (n.1065-10_1065-2del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12650018T>C | CA2323500041 | MAN2B1 | c.2166-4A>G (n.2166-4A>G) c.2163-4A>G (n.2163-4A>G) n.2756-4A>G c.2169-4A>G (n.2169-4A>G) c.1065-4A>G (n.1065-4A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650018T= | CA2323500040 | MAN2B1 | c.2166-4A= (n.2166-4A=) c.2163-4A= (n.2163-4A=) n.2756-4A= c.2169-4A= (n.2169-4A=) c.1065-4A= (n.1065-4A=) | |
| 19 | g.12650020C>A | CA645607533 | MAN2B1 | c.2166-6G>T (n.2166-6G>T) c.2163-6G>T (n.2163-6G>T) n.2756-6G>T c.2169-6G>T (n.2169-6G>T) c.1065-6G>T (n.1065-6G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12650020C>T | CA2582718670 | MAN2B1 | c.2166-6G>A (n.2166-6G>A) c.2163-6G>A (n.2163-6G>A) n.2756-6G>A c.2169-6G>A (n.2169-6G>A) c.1065-6G>A (n.1065-6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650022C>A | CA2697556356 | MAN2B1 | c.2166-8G>T (n.2166-8G>T) c.2163-8G>T (n.2163-8G>T) n.2756-8G>T c.2169-8G>T (n.2169-8G>T) c.1065-8G>T (n.1065-8G>T) | ClinVar |
| 19 | g.12650022C= | CA2323500042 | MAN2B1 | c.2166-8G= (n.2166-8G=) c.2163-8G= (n.2163-8G=) n.2756-8G= c.2169-8G= (n.2169-8G=) c.1065-8G= (n.1065-8G=) | |
| 19 | g.12650022C>T | CA9226170 | MAN2B1 | c.2166-8G>A (n.2166-8G>A) c.2163-8G>A (n.2163-8G>A) n.2756-8G>A c.2169-8G>A (n.2169-8G>A) c.1065-8G>A (n.1065-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650023A= | CA2323500043 | MAN2B1 | c.2166-9T= (n.2166-9T=) c.2163-9T= (n.2163-9T=) n.2756-9T= c.2169-9T= (n.2169-9T=) c.1065-9T= (n.1065-9T=) | |
| 19 | g.12650023A>C | CA2582718671 | MAN2B1 | c.2166-9T>G (n.2166-9T>G) c.2163-9T>G (n.2163-9T>G) n.2756-9T>G c.2169-9T>G (n.2169-9T>G) c.1065-9T>G (n.1065-9T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650023A>T | CA9226171 | MAN2B1 | c.2166-9T>A (n.2166-9T>A) c.2163-9T>A (n.2163-9T>A) n.2756-9T>A c.2169-9T>A (n.2169-9T>A) c.1065-9T>A (n.1065-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650024A>G | CA2573156075 | MAN2B1 | c.2166-10T>C (n.2166-10T>C) c.2163-10T>C (n.2163-10T>C) n.2756-10T>C c.2169-10T>C (n.2169-10T>C) c.1065-10T>C (n.1065-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12650025T>C | CA632119553 | MAN2B1 | c.2166-11A>G (n.2166-11A>G) c.2163-11A>G (n.2163-11A>G) n.2756-11A>G c.2169-11A>G (n.2169-11A>G) c.1065-11A>G (n.1065-11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650025T= | CA2323500044 | MAN2B1 | c.2166-11A= (n.2166-11A=) c.2163-11A= (n.2163-11A=) n.2756-11A= c.2169-11A= (n.2169-11A=) c.1065-11A= (n.1065-11A=) | |
| 19 | g.12650026G>C | CA9226172 | MAN2B1 | c.2166-12C>G (n.2166-12C>G) c.2163-12C>G (n.2163-12C>G) n.2756-12C>G c.2169-12C>G (n.2169-12C>G) c.1065-12C>G (n.1065-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650026G= | CA2323500045 | MAN2B1 | c.2166-12C= (n.2166-12C=) c.2163-12C= (n.2163-12C=) n.2756-12C= c.2169-12C= (n.2169-12C=) c.1065-12C= (n.1065-12C=) | |
| 19 | g.12650028G>A | CA632119554 | MAN2B1 | c.2166-14C>T (n.2166-14C>T) c.2163-14C>T (n.2163-14C>T) n.2756-14C>T c.2169-14C>T (n.2169-14C>T) c.1065-14C>T (n.1065-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650028G>C | CA9226173 | MAN2B1 | c.2166-14C>G (n.2166-14C>G) c.2163-14C>G (n.2163-14C>G) n.2756-14C>G c.2169-14C>G (n.2169-14C>G) c.1065-14C>G (n.1065-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650028G= | CA2323500046 | MAN2B1 | c.2166-14C= (n.2166-14C=) c.2163-14C= (n.2163-14C=) n.2756-14C= c.2169-14C= (n.2169-14C=) c.1065-14C= (n.1065-14C=) | |
| 19 | g.12650028G>T | CA2323500047 | MAN2B1 | c.2166-14C>A (n.2166-14C>A) c.2163-14C>A (n.2163-14C>A) n.2756-14C>A c.2169-14C>A (n.2169-14C>A) c.1065-14C>A (n.1065-14C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650031G>A | CA2582718672 | MAN2B1 | c.2166-17C>T (n.2166-17C>T) c.2163-17C>T (n.2163-17C>T) n.2756-17C>T c.2169-17C>T (n.2169-17C>T) c.1065-17C>T (n.1065-17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650032G>A | CA9226174 | MAN2B1 | c.2166-18C>T (n.2166-18C>T) c.2163-18C>T (n.2163-18C>T) n.2756-18C>T c.2169-18C>T (n.2169-18C>T) c.1065-18C>T (n.1065-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650032G= | CA2323500048 | MAN2B1 | c.2166-18C= (n.2166-18C=) c.2163-18C= (n.2163-18C=) n.2756-18C= c.2169-18C= (n.2169-18C=) c.1065-18C= (n.1065-18C=) | |
| 19 | g.12650033C>T | CA2576635004 | MAN2B1 | c.2166-19G>A (n.2166-19G>A) c.2163-19G>A (n.2163-19G>A) n.2756-19G>A c.2169-19G>A (n.2169-19G>A) c.1065-19G>A (n.1065-19G>A) | |
| 19 | g.12650035_12650036delinsAG | CA2323500049 | MAN2B1 | c.2166-22_2166-21delinsCT (n.2166-22_2166-21delinsCT) c.2163-22_2163-21delinsCT (n.2163-22_2163-21delinsCT) n.2756-22_2756-21delinsCT c.2169-22_2169-21delinsCT (n.2169-22_2169-21delinsCT) c.1065-22_1065-21delinsCT (n.1065-22_1065-21delinsCT) | |
| 19 | g.12650036G>A | CA2582718673 | MAN2B1 | c.2166-22C>T (n.2166-22C>T) c.2163-22C>T (n.2163-22C>T) n.2756-22C>T c.2169-22C>T (n.2169-22C>T) c.1065-22C>T (n.1065-22C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650036G>T | CA2582718674 | MAN2B1 | c.2166-22C>A (n.2166-22C>A) c.2163-22C>A (n.2163-22C>A) n.2756-22C>A c.2169-22C>A (n.2169-22C>A) c.1065-22C>A (n.1065-22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650037del | CA2323500050 | MAN2B1 | c.2166-22del (n.2166-22del) c.2163-22del (n.2163-22del) n.2756-22del c.2169-22del (n.2169-22del) c.1065-22del (n.1065-22del) | dbSNP |
| 19 | g.12650042G>A | CA9226175 | MAN2B1 | c.2166-28C>T (n.2166-28C>T) c.2163-28C>T (n.2163-28C>T) n.2756-28C>T c.2169-28C>T (n.2169-28C>T) c.1065-28C>T (n.1065-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650042G>C | CA2323500052 | MAN2B1 | c.2166-28C>G (n.2166-28C>G) c.2163-28C>G (n.2163-28C>G) n.2756-28C>G c.2169-28C>G (n.2169-28C>G) c.1065-28C>G (n.1065-28C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650042G= | CA2323500051 | MAN2B1 | c.2166-28C= (n.2166-28C=) c.2163-28C= (n.2163-28C=) n.2756-28C= c.2169-28C= (n.2169-28C=) c.1065-28C= (n.1065-28C=) | |
| 19 | g.12650042G>T | CA2576635005 | MAN2B1 | c.2166-28C>A (n.2166-28C>A) c.2163-28C>A (n.2163-28C>A) n.2756-28C>A c.2169-28C>A (n.2169-28C>A) c.1065-28C>A (n.1065-28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650043A>G | CA2582718675 | MAN2B1 | c.2166-29T>C (n.2166-29T>C) c.2163-29T>C (n.2163-29T>C) n.2756-29T>C c.2169-29T>C (n.2169-29T>C) c.1065-29T>C (n.1065-29T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650044G>A | CA2582718676 | MAN2B1 | c.2166-30C>T (n.2166-30C>T) c.2163-30C>T (n.2163-30C>T) n.2756-30C>T c.2169-30C>T (n.2169-30C>T) c.1065-30C>T (n.1065-30C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650045C>A | CA2582718677 | MAN2B1 | c.2166-31G>T (n.2166-31G>T) c.2163-31G>T (n.2163-31G>T) n.2756-31G>T c.2169-31G>T (n.2169-31G>T) c.1065-31G>T (n.1065-31G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650048T>C | CA9226176 | MAN2B1 | c.2166-34A>G (n.2166-34A>G) c.2163-34A>G (n.2163-34A>G) n.2756-34A>G c.2169-34A>G (n.2169-34A>G) c.1065-34A>G (n.1065-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650048T>G | CA2323500054 | MAN2B1 | c.2166-34A>C (n.2166-34A>C) c.2163-34A>C (n.2163-34A>C) n.2756-34A>C c.2169-34A>C (n.2169-34A>C) c.1065-34A>C (n.1065-34A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650048T= | CA2323500053 | MAN2B1 | c.2166-34A= (n.2166-34A=) c.2163-34A= (n.2163-34A=) n.2756-34A= c.2169-34A= (n.2169-34A=) c.1065-34A= (n.1065-34A=) | |
| 19 | g.12650049G>C | CA2323500056 | MAN2B1 | c.2166-35C>G (n.2166-35C>G) c.2163-35C>G (n.2163-35C>G) n.2756-35C>G c.2169-35C>G (n.2169-35C>G) c.1065-35C>G (n.1065-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650049G= | CA2323500055 | MAN2B1 | c.2166-35C= (n.2166-35C=) c.2163-35C= (n.2163-35C=) n.2756-35C= c.2169-35C= (n.2169-35C=) c.1065-35C= (n.1065-35C=) | |
| 19 | g.12650050G>A | CA9226177 | MAN2B1 | c.2166-36C>T (n.2166-36C>T) c.2163-36C>T (n.2163-36C>T) n.2756-36C>T c.2169-36C>T (n.2169-36C>T) c.1065-36C>T (n.1065-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650050G= | CA2323500057 | MAN2B1 | c.2166-36C= (n.2166-36C=) c.2163-36C= (n.2163-36C=) n.2756-36C= c.2169-36C= (n.2169-36C=) c.1065-36C= (n.1065-36C=) | |
| 19 | g.12650051A>T | CA2582718678 | MAN2B1 | c.2166-37T>A (n.2166-37T>A) c.2163-37T>A (n.2163-37T>A) n.2756-37T>A c.2169-37T>A (n.2169-37T>A) c.1065-37T>A (n.1065-37T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650052dup | CA2582718679 | MAN2B1 | c.2166-38dup (n.2166-38dup) c.2163-38dup (n.2163-38dup) n.2756-38dup c.2169-38dup (n.2169-38dup) c.1065-38dup (n.1065-38dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650053A= | CA2323500058 | MAN2B1 | c.2166-39T= (n.2166-39T=) c.2163-39T= (n.2163-39T=) n.2756-39T= c.2169-39T= (n.2169-39T=) c.1065-39T= (n.1065-39T=) | |
| 19 | g.12650053A>G | CA9226178 | MAN2B1 | c.2166-39T>C (n.2166-39T>C) c.2163-39T>C (n.2163-39T>C) n.2756-39T>C c.2169-39T>C (n.2169-39T>C) c.1065-39T>C (n.1065-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650055A= | CA2323500059 | MAN2B1 | c.2166-41T= (n.2166-41T=) c.2163-41T= (n.2163-41T=) n.2756-41T= c.2169-41T= (n.2169-41T=) c.1065-41T= (n.1065-41T=) | |
| 19 | g.12650055A>C | CA2323500060 | MAN2B1 | c.2166-41T>G (n.2166-41T>G) c.2163-41T>G (n.2163-41T>G) n.2756-41T>G c.2169-41T>G (n.2169-41T>G) c.1065-41T>G (n.1065-41T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650056C>A | CA2582718681 | MAN2B1 | c.2166-42G>T (n.2166-42G>T) c.2163-42G>T (n.2163-42G>T) n.2756-42G>T c.2169-42G>T (n.2169-42G>T) c.1065-42G>T (n.1065-42G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650056C= | CA2323500061 | MAN2B1 | c.2166-42G= (n.2166-42G=) c.2163-42G= (n.2163-42G=) n.2756-42G= c.2169-42G= (n.2169-42G=) c.1065-42G= (n.1065-42G=) | |
| 19 | g.12650056C>T | CA9226179 | MAN2B1 | c.2166-42G>A (n.2166-42G>A) c.2163-42G>A (n.2163-42G>A) n.2756-42G>A c.2169-42G>A (n.2169-42G>A) c.1065-42G>A (n.1065-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650059del | CA2582718680 | MAN2B1 | c.2166-42del (n.2166-42del) c.2163-42del (n.2163-42del) n.2756-42del c.2169-42del (n.2169-42del) c.1065-42del (n.1065-42del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650057C>A | CA783386139 | MAN2B1 | c.2166-43G>T (n.2166-43G>T) c.2163-43G>T (n.2163-43G>T) n.2756-43G>T c.2169-43G>T (n.2169-43G>T) c.1065-43G>T (n.1065-43G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650057C= | CA2323500062 | MAN2B1 | c.2166-43G= (n.2166-43G=) c.2163-43G= (n.2163-43G=) n.2756-43G= c.2169-43G= (n.2169-43G=) c.1065-43G= (n.1065-43G=) | |
| 19 | g.12650057C>T | CA2558193711 | MAN2B1 | c.2166-43G>A (n.2166-43G>A) c.2163-43G>A (n.2163-43G>A) n.2756-43G>A c.2169-43G>A (n.2169-43G>A) c.1065-43G>A (n.1065-43G>A) | |
| 19 | g.12650058C= | CA2323500063 | MAN2B1 | c.2166-44G= (n.2166-44G=) c.2163-44G= (n.2163-44G=) n.2756-44G= c.2169-44G= (n.2169-44G=) c.1065-44G= (n.1065-44G=) | |
| 19 | g.12650058C>T | CA632119582 | MAN2B1 | c.2166-44G>A (n.2166-44G>A) c.2163-44G>A (n.2163-44G>A) n.2756-44G>A c.2169-44G>A (n.2169-44G>A) c.1065-44G>A (n.1065-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650059C= | CA2323500064 | MAN2B1 | c.2166-45G= (n.2166-45G=) c.2163-45G= (n.2163-45G=) n.2756-45G= c.2169-45G= (n.2169-45G=) c.1065-45G= (n.1065-45G=) | |
| 19 | g.12650059C>T | CA993665815 | MAN2B1 | c.2166-45G>A (n.2166-45G>A) c.2163-45G>A (n.2163-45G>A) n.2756-45G>A c.2169-45G>A (n.2169-45G>A) c.1065-45G>A (n.1065-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650060T>C | CA9226180 | MAN2B1 | c.2165+44A>G (n.2165+44A>G) c.2162+44A>G (n.2162+44A>G) n.2755+44A>G c.2168+44A>G (n.2168+44A>G) c.1064+44A>G (n.1064+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650060T= | CA2323500065 | MAN2B1 | c.2165+44A= (n.2165+44A=) c.2162+44A= (n.2162+44A=) n.2755+44A= c.2168+44A= (n.2168+44A=) c.1064+44A= (n.1064+44A=) | |
| 19 | g.12650061C>T | CA2582718682 | MAN2B1 | c.2165+43G>A (n.2165+43G>A) c.2162+43G>A (n.2162+43G>A) n.2755+43G>A c.2168+43G>A (n.2168+43G>A) c.1064+43G>A (n.1064+43G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650063G>A | CA632119583 | MAN2B1 | c.2165+41C>T (n.2165+41C>T) c.2162+41C>T (n.2162+41C>T) n.2755+41C>T c.2168+41C>T (n.2168+41C>T) c.1064+41C>T (n.1064+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650063G= | CA2323500066 | MAN2B1 | c.2165+41C= (n.2165+41C=) c.2162+41C= (n.2162+41C=) n.2755+41C= c.2168+41C= (n.2168+41C=) c.1064+41C= (n.1064+41C=) | |
| 19 | g.12650064C>A | CA2582718683 | MAN2B1 | c.2165+40G>T (n.2165+40G>T) c.2162+40G>T (n.2162+40G>T) n.2755+40G>T c.2168+40G>T (n.2168+40G>T) c.1064+40G>T (n.1064+40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650064C>T | CA2582718684 | MAN2B1 | c.2165+40G>A (n.2165+40G>A) c.2162+40G>A (n.2162+40G>A) n.2755+40G>A c.2168+40G>A (n.2168+40G>A) c.1064+40G>A (n.1064+40G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650066C= | CA2323500067 | MAN2B1 | c.2165+38G= (n.2165+38G=) c.2162+38G= (n.2162+38G=) n.2755+38G= c.2168+38G= (n.2168+38G=) c.1064+38G= (n.1064+38G=) | |
| 19 | g.12650066C>G | CA632119584 | MAN2B1 | c.2165+38G>C (n.2165+38G>C) c.2162+38G>C (n.2162+38G>C) n.2755+38G>C c.2168+38G>C (n.2168+38G>C) c.1064+38G>C (n.1064+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650069G>C | CA2582718685 | MAN2B1 | c.2165+35C>G (n.2165+35C>G) c.2162+35C>G (n.2162+35C>G) n.2755+35C>G c.2168+35C>G (n.2168+35C>G) c.1064+35C>G (n.1064+35C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650071T>G | CA2582718686 | MAN2B1 | c.2165+33A>C (n.2165+33A>C) c.2162+33A>C (n.2162+33A>C) n.2755+33A>C c.2168+33A>C (n.2168+33A>C) c.1064+33A>C (n.1064+33A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650074del | CA2813645157 | MAN2B1 | c.2165+31del (n.2165+31del) c.2162+31del (n.2162+31del) n.2755+31del c.2168+31del (n.2168+31del) c.1064+31del (n.1064+31del) | |
| 19 | g.12650076C= | CA2323500068 | MAN2B1 | c.2165+28G= (n.2165+28G=) c.2162+28G= (n.2162+28G=) n.2755+28G= c.2168+28G= (n.2168+28G=) c.1064+28G= (n.1064+28G=) | |
| 19 | g.12650076C>T | CA9226181 | MAN2B1 | c.2165+28G>A (n.2165+28G>A) c.2162+28G>A (n.2162+28G>A) n.2755+28G>A c.2168+28G>A (n.2168+28G>A) c.1064+28G>A (n.1064+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650077A= | CA2323500069 | MAN2B1 | c.2165+27T= (n.2165+27T=) c.2162+27T= (n.2162+27T=) n.2755+27T= c.2168+27T= (n.2168+27T=) c.1064+27T= (n.1064+27T=) | |
| 19 | g.12650077A>C | CA632119585 | MAN2B1 | c.2165+27T>G (n.2165+27T>G) c.2162+27T>G (n.2162+27T>G) n.2755+27T>G c.2168+27T>G (n.2168+27T>G) c.1064+27T>G (n.1064+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650078C>A | CA305462852 | MAN2B1 | c.2165+26G>T (n.2165+26G>T) c.2162+26G>T (n.2162+26G>T) n.2755+26G>T c.2168+26G>T (n.2168+26G>T) c.1064+26G>T (n.1064+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650078C= | CA2323500070 | MAN2B1 | c.2165+26G= (n.2165+26G=) c.2162+26G= (n.2162+26G=) n.2755+26G= c.2168+26G= (n.2168+26G=) c.1064+26G= (n.1064+26G=) | |
| 19 | g.12650078C>T | CA9226182 | MAN2B1 | c.2165+26G>A (n.2165+26G>A) c.2162+26G>A (n.2162+26G>A) n.2755+26G>A c.2168+26G>A (n.2168+26G>A) c.1064+26G>A (n.1064+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650080C>A | CA9226183 | MAN2B1 | c.2165+24G>T (n.2165+24G>T) c.2162+24G>T (n.2162+24G>T) n.2755+24G>T c.2168+24G>T (n.2168+24G>T) c.1064+24G>T (n.1064+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650080C= | CA2323500071 | MAN2B1 | c.2165+24G= (n.2165+24G=) c.2162+24G= (n.2162+24G=) n.2755+24G= c.2168+24G= (n.2168+24G=) c.1064+24G= (n.1064+24G=) | |
| 19 | g.12650083C= | CA2323500072 | MAN2B1 | c.2165+21G= (n.2165+21G=) c.2162+21G= (n.2162+21G=) n.2755+21G= c.2168+21G= (n.2168+21G=) c.1064+21G= (n.1064+21G=) | |
| 19 | g.12650083C>T | CA9226184 | MAN2B1 | c.2165+21G>A (n.2165+21G>A) c.2162+21G>A (n.2162+21G>A) n.2755+21G>A c.2168+21G>A (n.2168+21G>A) c.1064+21G>A (n.1064+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650084T>C | CA9226185 | MAN2B1 | c.2165+20A>G (n.2165+20A>G) c.2162+20A>G (n.2162+20A>G) n.2755+20A>G c.2168+20A>G (n.2168+20A>G) c.1064+20A>G (n.1064+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650084T= | CA2323500073 | MAN2B1 | c.2165+20A= (n.2165+20A=) c.2162+20A= (n.2162+20A=) n.2755+20A= c.2168+20A= (n.2168+20A=) c.1064+20A= (n.1064+20A=) | |
| 19 | g.12650089G>C | CA2582718687 | MAN2B1 | c.2165+15C>G (n.2165+15C>G) c.2162+15C>G (n.2162+15C>G) n.2755+15C>G c.2168+15C>G (n.2168+15C>G) c.1064+15C>G (n.1064+15C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650089G>T | CA657061841 | MAN2B1 | c.2165+15C>A (n.2165+15C>A) c.2162+15C>A (n.2162+15C>A) n.2755+15C>A c.2168+15C>A (n.2168+15C>A) c.1064+15C>A (n.1064+15C>A) | COSMIC |
| 19 | g.12650091C>T | CA2581952509 | MAN2B1 | c.2165+13G>A (n.2165+13G>A) c.2162+13G>A (n.2162+13G>A) n.2755+13G>A c.2168+13G>A (n.2168+13G>A) c.1064+13G>A (n.1064+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650093G>T | CA2582718688 | MAN2B1 | c.2165+11C>A (n.2165+11C>A) c.2162+11C>A (n.2162+11C>A) n.2755+11C>A c.2168+11C>A (n.2168+11C>A) c.1064+11C>A (n.1064+11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650096C= | CA2323500074 | MAN2B1 | c.2165+8G= (n.2165+8G=) c.2162+8G= (n.2162+8G=) n.2755+8G= c.2168+8G= (n.2168+8G=) c.1064+8G= (n.1064+8G=) | |
| 19 | g.12650096C>T | CA632119586 | MAN2B1 | c.2165+8G>A (n.2165+8G>A) c.2162+8G>A (n.2162+8G>A) n.2755+8G>A c.2168+8G>A (n.2168+8G>A) c.1064+8G>A (n.1064+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650101C>A | CA9226186 | MAN2B1 | c.2165+3G>T (n.2165+3G>T) c.2162+3G>T (n.2162+3G>T) n.2755+3G>T c.2168+3G>T (n.2168+3G>T) c.1064+3G>T (n.1064+3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650101C= | CA2323500075 | MAN2B1 | c.2165+3G= (n.2165+3G=) c.2162+3G= (n.2162+3G=) n.2755+3G= c.2168+3G= (n.2168+3G=) c.1064+3G= (n.1064+3G=) | |
| 19 | g.12650101C>T | CA2323500076 | MAN2B1 | c.2165+3G>A (n.2165+3G>A) c.2162+3G>A (n.2162+3G>A) n.2755+3G>A c.2168+3G>A (n.2168+3G>A) c.1064+3G>A (n.1064+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650102_12650103del | CA913015545 | MAN2B1 | c.2165+2_2165+3del (n.2165+2_2165+3del) c.2162+2_2162+3del (n.2162+2_2162+3del) n.2755+2_2755+3del c.2168+2_2168+3del (n.2168+2_2168+3del) c.1064+2_1064+3del (n.1064+2_1064+3del) | |
| 19 | g.12650102A>C | CA404243057 | MAN2B1 | c.2165+2T>G (n.2165+2T>G) c.2162+2T>G (n.2162+2T>G) n.2755+2T>G c.2168+2T>G (n.2168+2T>G) c.1064+2T>G (n.1064+2T>G) | |
| 19 | g.12650102A>G | CA404243053 | MAN2B1 | c.2165+2T>C (n.2165+2T>C) c.2162+2T>C (n.2162+2T>C) n.2755+2T>C c.2168+2T>C (n.2168+2T>C) c.1064+2T>C (n.1064+2T>C) | |
| 19 | g.12650102A>T | CA404243055 | MAN2B1 | c.2165+2T>A (n.2165+2T>A) c.2162+2T>A (n.2162+2T>A) n.2755+2T>A c.2168+2T>A (n.2168+2T>A) c.1064+2T>A (n.1064+2T>A) | |
| 19 | g.12650102_12650103delinsAC | CA2323500077 | MAN2B1 | c.2165+1_2165+2delinsGT (n.2165+1_2165+2delinsGT) c.2162+1_2162+2delinsGT (n.2162+1_2162+2delinsGT) n.2755+1_2755+2delinsGT c.2168+1_2168+2delinsGT (n.2168+1_2168+2delinsGT) c.1064+1_1064+2delinsGT (n.1064+1_1064+2delinsGT) | |
| 19 | g.12650102_12650117delinsACCCCACAGGTATCGG | CA2323500078 | MAN2B1 | c.2152_2165+2delinsCCGATACCTGTGGGGT c.2149_2162+2delinsCCGATACCTGTGGGGT n.2742_2755+2delinsCCGATACCTGTGGGGT c.2155_2168+2delinsCCGATACCTGTGGGGT c.1051_1064+2delinsCCGATACCTGTGGGGT | |
| 19 | g.12650103C>A | CA404243060 | MAN2B1 | c.2165+1G>T (n.2165+1G>T) c.2162+1G>T (n.2162+1G>T) n.2755+1G>T c.2168+1G>T (n.2168+1G>T) c.1064+1G>T (n.1064+1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650103C= | CA2323500079 | MAN2B1 | c.2165+1G= (n.2165+1G=) c.2162+1G= (n.2162+1G=) n.2755+1G= c.2168+1G= (n.2168+1G=) c.1064+1G= (n.1064+1G=) | |
| 19 | g.12650103C>G | CA404243063 | MAN2B1 | c.2165+1G>C (n.2165+1G>C) c.2162+1G>C (n.2162+1G>C) n.2755+1G>C c.2168+1G>C (n.2168+1G>C) c.1064+1G>C (n.1064+1G>C) | |
| 19 | g.12650103C>T | CA341736 | MAN2B1 | c.2165+1G>A (n.2165+1G>A) c.2162+1G>A (n.2162+1G>A) n.2755+1G>A c.2168+1G>A (n.2168+1G>A) c.1064+1G>A (n.1064+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650106del | CA658824630 | MAN2B1 | c.2165+1del c.2162+1del n.2755+1del c.2168+1del c.1064+1del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12650109_12650123dup | CA2580096692 | MAN2B1 | c.2152_2165+1dup c.2149_2162+1dup n.2742_2755+1dup c.2155_2168+1dup c.1051_1064+1dup | ClinVar |
| 19 | g.12650109_12650123del | CA2323500080 | MAN2B1 | c.2152_2165+1del c.2149_2162+1del n.2742_2755+1del c.2155_2168+1del c.1051_1064+1del | dbSNP |
| 19 | g.12650104C>A | CA404243067 | MAN2B1 | c.2165G>T (p.Gly722Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) n.2755G>T c.2168G>T (p.Gly723Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650104C= | CA2323500081 | MAN2B1 | c.2165G= (p.Gly722=) c.2162G= (p.Gly721=) n.2755G= c.2168G= (p.Gly723=) c.1064G= (p.Gly355=) | |
| 19 | g.12650104C>G | CA404243070 | MAN2B1 | c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.2755G>C c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) | |
| 19 | g.12650104C>T | CA9226187 | MAN2B1 | c.2165G>A (p.Gly722Asp) c.2162G>A (p.Gly721Asp) n.2755G>A c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650105C>A | CA404243073 | MAN2B1 | c.2164G>T (p.Gly722Cys) c.2161G>T (p.Gly721Cys) n.2754G>T c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) | |
| 19 | g.12650105C>G | CA404243075 | MAN2B1 | c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.2754G>C c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) | |
| 19 | g.12650105C>T | CA404243078 | MAN2B1 | c.2164G>A (p.Gly722Ser) c.2161G>A (p.Gly721Ser) n.2754G>A c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650106C>A | CA505770891 | MAN2B1 | c.2163G>T (p.Val721=) c.2160G>T (p.Val720=) n.2753G>T c.2166G>T (p.Val722=) c.1062G>T (p.Val354=) | |
| 19 | g.12650106C>G | CA505770892 | MAN2B1 | c.2163G>C (p.Val721=) c.2160G>C (p.Val720=) n.2753G>C c.2166G>C (p.Val722=) c.1062G>C (p.Val354=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650106C>T | CA505770893 | MAN2B1 | c.2163G>A (p.Val721=) c.2160G>A (p.Val720=) n.2753G>A c.2166G>A (p.Val722=) c.1062G>A (p.Val354=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650107A= | CA2323500082 | MAN2B1 | c.2162T= (p.Val721=) c.2159T= (p.Val720=) n.2752T= c.2165T= (p.Val722=) c.1061T= (p.Val354=) | |
| 19 | g.12650107A>C | CA305462877 | MAN2B1 | c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) n.2752T>G c.2165T>G (p.Val722Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) | dbSNP |
| 19 | g.12650107A>G | CA404243083 | MAN2B1 | c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) n.2752T>C c.2165T>C (p.Val722Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12650107A>T | CA404243087 | MAN2B1 | c.2162T>A (p.Val721Glu) c.2159T>A (p.Val720Glu) n.2752T>A c.2165T>A (p.Val722Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) | |
| 19 | g.12650108C>A | CA404243097 | MAN2B1 | c.2161G>T (p.Val721Leu) c.2158G>T (p.Val720Leu) n.2751G>T c.2164G>T (p.Val722Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) | |
| 19 | g.12650108C= | CA2323500083 | MAN2B1 | c.2161G= (p.Val721=) c.2158G= (p.Val720=) n.2751G= c.2164G= (p.Val722=) c.1060G= (p.Val354=) | |
| 19 | g.12650108C>G | CA404243098 | MAN2B1 | c.2161G>C (p.Val721Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) n.2751G>C c.2164G>C (p.Val722Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) | |
| 19 | g.12650108C>T | CA9226188 | MAN2B1 | c.2161G>A (p.Val721Met) c.2158G>A (p.Val720Met) n.2751G>A c.2164G>A (p.Val722Met) c.1060G>A (p.Val354Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650109A= | CA2323500084 | MAN2B1 | c.2160T= (p.Pro720=) c.2157T= (p.Pro719=) n.2750T= c.2163T= (p.Pro721=) c.1059T= (p.Pro353=) | |
| 19 | g.12650109A>C | CA505770897 | MAN2B1 | c.2160T>G (p.Pro720=) c.2157T>G (p.Pro719=) n.2750T>G c.2163T>G (p.Pro721=) c.1059T>G (p.Pro353=) | |
| 19 | g.12650109A>G | CA505770898 | MAN2B1 | c.2160T>C (p.Pro720=) c.2157T>C (p.Pro719=) n.2750T>C c.2163T>C (p.Pro721=) c.1059T>C (p.Pro353=) | |
| 19 | g.12650109A>T | CA305462880 | MAN2B1 | c.2160T>A (p.Pro720=) c.2157T>A (p.Pro719=) n.2750T>A c.2163T>A (p.Pro721=) c.1059T>A (p.Pro353=) | ClinVar dbSNP |