Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12649040C>ACA2582717901MAN2B1c.2436+96G>T (n.2436+96G>T)
c.2433+96G>T (n.2433+96G>T)
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c.2439+96G>T (n.2439+96G>T)
c.1335+96G>T (n.1335+96G>T)
 gnomAD v4
19g.12649040C>TCA2582717900MAN2B1c.2436+96G>A (n.2436+96G>A)
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 gnomAD v4
19g.12649041T>CCA2576634829MAN2B1c.2436+95A>G (n.2436+95A>G)
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 gnomAD v4
19g.12649042G>ACA2323499498MAN2B1c.2436+94C>T (n.2436+94C>T)
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 dbSNP
19g.12649042G=CA2323499497MAN2B1c.2436+94C= (n.2436+94C=)
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19g.12649042G>TCA2576634830MAN2B1c.2436+94C>A (n.2436+94C>A)
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 gnomAD v4
19g.12649045A=CA2323499499MAN2B1c.2436+91T= (n.2436+91T=)
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19g.12649045A>CCA783385243MAN2B1c.2436+91T>G (n.2436+91T>G)
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 dbSNP
19g.12649046G>ACA2576634831MAN2B1c.2436+90C>T (n.2436+90C>T)
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 gnomAD v4
19g.12649046G>TCA2576634832MAN2B1c.2436+90C>A (n.2436+90C>A)
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 gnomAD v4
19g.12649047C>ACA2582717902MAN2B1c.2436+89G>T (n.2436+89G>T)
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 gnomAD v4
19g.12649047C>TCA2582717903MAN2B1c.2436+89G>A (n.2436+89G>A)
c.2433+89G>A (n.2433+89G>A)
n.3026+89G>A
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 gnomAD v4
19g.12649048A>TCA2582717904MAN2B1c.2436+88T>A (n.2436+88T>A)
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n.3026+88T>A
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 gnomAD v4
19g.12649050A=CA2323499500MAN2B1c.2436+86T= (n.2436+86T=)
c.2433+86T= (n.2433+86T=)
n.3026+86T=
c.2439+86T= (n.2439+86T=)
c.1335+86T= (n.1335+86T=)
19g.12649050A>CCA993664889MAN2B1c.2436+86T>G (n.2436+86T>G)
c.2433+86T>G (n.2433+86T>G)
n.3026+86T>G
c.2439+86T>G (n.2439+86T>G)
c.1335+86T>G (n.1335+86T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649050A>GCA2582717905MAN2B1c.2436+86T>C (n.2436+86T>C)
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n.3026+86T>C
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c.1335+86T>C (n.1335+86T>C)
 gnomAD v4
19g.12649051G>TCA2582717906MAN2B1c.2436+85C>A (n.2436+85C>A)
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c.1335+85C>A (n.1335+85C>A)
 gnomAD v4
19g.12649052A=CA2323499501MAN2B1c.2436+84T= (n.2436+84T=)
c.2433+84T= (n.2433+84T=)
n.3026+84T=
c.2439+84T= (n.2439+84T=)
c.1335+84T= (n.1335+84T=)
19g.12649052A>GCA631832582MAN2B1c.2436+84T>C (n.2436+84T>C)
c.2433+84T>C (n.2433+84T>C)
n.3026+84T>C
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c.1335+84T>C (n.1335+84T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649053A=CA2323499502MAN2B1c.2436+83T= (n.2436+83T=)
c.2433+83T= (n.2433+83T=)
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c.2439+83T= (n.2439+83T=)
c.1335+83T= (n.1335+83T=)
19g.12649053A>GCA305461766MAN2B1c.2436+83T>C (n.2436+83T>C)
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n.3026+83T>C
c.2439+83T>C (n.2439+83T>C)
c.1335+83T>C (n.1335+83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649054C=CA2323499503MAN2B1c.2436+82G= (n.2436+82G=)
c.2433+82G= (n.2433+82G=)
n.3026+82G=
c.2439+82G= (n.2439+82G=)
c.1335+82G= (n.1335+82G=)
19g.12649054C>GCA305461769MAN2B1c.2436+82G>C (n.2436+82G>C)
c.2433+82G>C (n.2433+82G>C)
n.3026+82G>C
c.2439+82G>C (n.2439+82G>C)
c.1335+82G>C (n.1335+82G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649054C>TCA2582717907MAN2B1c.2436+82G>A (n.2436+82G>A)
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n.3026+82G>A
c.2439+82G>A (n.2439+82G>A)
c.1335+82G>A (n.1335+82G>A)
 gnomAD v4
19g.12649055T>GCA305461771MAN2B1c.2436+81A>C (n.2436+81A>C)
c.2433+81A>C (n.2433+81A>C)
n.3026+81A>C
c.2439+81A>C (n.2439+81A>C)
c.1335+81A>C (n.1335+81A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649055T=CA2323499504MAN2B1c.2436+81A= (n.2436+81A=)
c.2433+81A= (n.2433+81A=)
n.3026+81A=
c.2439+81A= (n.2439+81A=)
c.1335+81A= (n.1335+81A=)
19g.12649056G>TCA2576634834MAN2B1c.2436+80C>A (n.2436+80C>A)
c.2433+80C>A (n.2433+80C>A)
n.3026+80C>A
c.2439+80C>A (n.2439+80C>A)
c.1335+80C>A (n.1335+80C>A)
 gnomAD v4
19g.12649058delCA2576634833MAN2B1c.2436+80del (n.2436+80del)
c.2433+80del (n.2433+80del)
n.3026+80del
c.2439+80del (n.2439+80del)
c.1335+80del (n.1335+80del)
 gnomAD v4
19g.12649057G>ACA305461772MAN2B1c.2436+79C>T (n.2436+79C>T)
c.2433+79C>T (n.2433+79C>T)
n.3026+79C>T
c.2439+79C>T (n.2439+79C>T)
c.1335+79C>T (n.1335+79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649057G=CA2323499505MAN2B1c.2436+79C= (n.2436+79C=)
c.2433+79C= (n.2433+79C=)
n.3026+79C=
c.2439+79C= (n.2439+79C=)
c.1335+79C= (n.1335+79C=)
19g.12649057G>TCA2576634835MAN2B1c.2436+79C>A (n.2436+79C>A)
c.2433+79C>A (n.2433+79C>A)
n.3026+79C>A
c.2439+79C>A (n.2439+79C>A)
c.1335+79C>A (n.1335+79C>A)
 gnomAD v4
19g.12649058G>ACA2576634836MAN2B1c.2436+78C>T (n.2436+78C>T)
c.2433+78C>T (n.2433+78C>T)
n.3026+78C>T
c.2439+78C>T (n.2439+78C>T)
c.1335+78C>T (n.1335+78C>T)
 gnomAD v4
19g.12649058G>TCA2576634837MAN2B1c.2436+78C>A (n.2436+78C>A)
c.2433+78C>A (n.2433+78C>A)
n.3026+78C>A
c.2439+78C>A (n.2439+78C>A)
c.1335+78C>A (n.1335+78C>A)
 gnomAD v4
19g.12649059C>ACA2582717908MAN2B1c.2436+77G>T (n.2436+77G>T)
c.2433+77G>T (n.2433+77G>T)
n.3026+77G>T
c.2439+77G>T (n.2439+77G>T)
c.1335+77G>T (n.1335+77G>T)
 gnomAD v4
19g.12649059C=CA2323499506MAN2B1c.2436+77G= (n.2436+77G=)
c.2433+77G= (n.2433+77G=)
n.3026+77G=
c.2439+77G= (n.2439+77G=)
c.1335+77G= (n.1335+77G=)
19g.12649059C>TCA2323499507MAN2B1c.2436+77G>A (n.2436+77G>A)
c.2433+77G>A (n.2433+77G>A)
n.3026+77G>A
c.2439+77G>A (n.2439+77G>A)
c.1335+77G>A (n.1335+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649060C>ACA2582717909MAN2B1c.2436+76G>T (n.2436+76G>T)
c.2433+76G>T (n.2433+76G>T)
n.3026+76G>T
c.2439+76G>T (n.2439+76G>T)
c.1335+76G>T (n.1335+76G>T)
 gnomAD v4
19g.12649060C=CA2323499508MAN2B1c.2436+76G= (n.2436+76G=)
c.2433+76G= (n.2433+76G=)
n.3026+76G=
c.2439+76G= (n.2439+76G=)
c.1335+76G= (n.1335+76G=)
19g.12649060C>TCA993664895MAN2B1c.2436+76G>A (n.2436+76G>A)
c.2433+76G>A (n.2433+76G>A)
n.3026+76G>A
c.2439+76G>A (n.2439+76G>A)
c.1335+76G>A (n.1335+76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649062G>CCA305461777MAN2B1c.2436+74C>G (n.2436+74C>G)
c.2433+74C>G (n.2433+74C>G)
n.3026+74C>G
c.2439+74C>G (n.2439+74C>G)
c.1335+74C>G (n.1335+74C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649062G=CA2323499509MAN2B1c.2436+74C= (n.2436+74C=)
c.2433+74C= (n.2433+74C=)
n.3026+74C=
c.2439+74C= (n.2439+74C=)
c.1335+74C= (n.1335+74C=)
19g.12649062G>TCA2582717910MAN2B1c.2436+74C>A (n.2436+74C>A)
c.2433+74C>A (n.2433+74C>A)
n.3026+74C>A
c.2439+74C>A (n.2439+74C>A)
c.1335+74C>A (n.1335+74C>A)
 gnomAD v4
19g.12649063A=CA2323499510MAN2B1c.2436+73T= (n.2436+73T=)
c.2433+73T= (n.2433+73T=)
n.3026+73T=
c.2439+73T= (n.2439+73T=)
c.1335+73T= (n.1335+73T=)
19g.12649063A>GCA2323499511MAN2B1c.2436+73T>C (n.2436+73T>C)
c.2433+73T>C (n.2433+73T>C)
n.3026+73T>C
c.2439+73T>C (n.2439+73T>C)
c.1335+73T>C (n.1335+73T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649066C>ACA2582717911MAN2B1c.2436+70G>T (n.2436+70G>T)
c.2433+70G>T (n.2433+70G>T)
n.3026+70G>T
c.2439+70G>T (n.2439+70G>T)
c.1335+70G>T (n.1335+70G>T)
 gnomAD v4
19g.12649066C>TCA2576634838MAN2B1c.2436+70G>A (n.2436+70G>A)
c.2433+70G>A (n.2433+70G>A)
n.3026+70G>A
c.2439+70G>A (n.2439+70G>A)
c.1335+70G>A (n.1335+70G>A)
 gnomAD v4
19g.12649067A=CA2323499512MAN2B1c.2436+69T= (n.2436+69T=)
c.2433+69T= (n.2433+69T=)
n.3026+69T=
c.2439+69T= (n.2439+69T=)
c.1335+69T= (n.1335+69T=)
19g.12649067A>CCA993664898MAN2B1c.2436+69T>G (n.2436+69T>G)
c.2433+69T>G (n.2433+69T>G)
n.3026+69T>G
c.2439+69T>G (n.2439+69T>G)
c.1335+69T>G (n.1335+69T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649068G>ACA2323499514MAN2B1c.2436+68C>T (n.2436+68C>T)
c.2433+68C>T (n.2433+68C>T)
n.3026+68C>T
c.2439+68C>T (n.2439+68C>T)
c.1335+68C>T (n.1335+68C>T)
 dbSNP
19g.12649068G=CA2323499513MAN2B1c.2436+68C= (n.2436+68C=)
c.2433+68C= (n.2433+68C=)
n.3026+68C=
c.2439+68C= (n.2439+68C=)
c.1335+68C= (n.1335+68C=)
19g.12649068G>TCA2582717912MAN2B1c.2436+68C>A (n.2436+68C>A)
c.2433+68C>A (n.2433+68C>A)
n.3026+68C>A
c.2439+68C>A (n.2439+68C>A)
c.1335+68C>A (n.1335+68C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649069C>ACA2582717913MAN2B1c.2436+67G>T (n.2436+67G>T)
c.2433+67G>T (n.2433+67G>T)
n.3026+67G>T
c.2439+67G>T (n.2439+67G>T)
c.1335+67G>T (n.1335+67G>T)
 gnomAD v4
19g.12649069C>TCA2582717914MAN2B1c.2436+67G>A (n.2436+67G>A)
c.2433+67G>A (n.2433+67G>A)
n.3026+67G>A
c.2439+67G>A (n.2439+67G>A)
c.1335+67G>A (n.1335+67G>A)
 gnomAD v4
19g.12649070C>ACA2582717915MAN2B1c.2436+66G>T (n.2436+66G>T)
c.2433+66G>T (n.2433+66G>T)
n.3026+66G>T
c.2439+66G>T (n.2439+66G>T)
c.1335+66G>T (n.1335+66G>T)
 gnomAD v4
19g.12649070C=CA2323499515MAN2B1c.2436+66G= (n.2436+66G=)
c.2433+66G= (n.2433+66G=)
n.3026+66G=
c.2439+66G= (n.2439+66G=)
c.1335+66G= (n.1335+66G=)
19g.12649070C>GCA631832583MAN2B1c.2436+66G>C (n.2436+66G>C)
c.2433+66G>C (n.2433+66G>C)
n.3026+66G>C
c.2439+66G>C (n.2439+66G>C)
c.1335+66G>C (n.1335+66G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649071T>CCA2582717916MAN2B1c.2436+65A>G (n.2436+65A>G)
c.2433+65A>G (n.2433+65A>G)
n.3026+65A>G
c.2439+65A>G (n.2439+65A>G)
c.1335+65A>G (n.1335+65A>G)
 gnomAD v4
19g.12649074A=CA2323499516MAN2B1c.2436+62T= (n.2436+62T=)
c.2433+62T= (n.2433+62T=)
n.3026+62T=
c.2439+62T= (n.2439+62T=)
c.1335+62T= (n.1335+62T=)
19g.12649074A>CCA2323499517MAN2B1c.2436+62T>G (n.2436+62T>G)
c.2433+62T>G (n.2433+62T>G)
n.3026+62T>G
c.2439+62T>G (n.2439+62T>G)
c.1335+62T>G (n.1335+62T>G)
 dbSNP
19g.12649074A>GCA2582717917MAN2B1c.2436+62T>C (n.2436+62T>C)
c.2433+62T>C (n.2433+62T>C)
n.3026+62T>C
c.2439+62T>C (n.2439+62T>C)
c.1335+62T>C (n.1335+62T>C)
 gnomAD v4
19g.12649075A=CA2323499518MAN2B1c.2436+61T= (n.2436+61T=)
c.2433+61T= (n.2433+61T=)
n.3026+61T=
c.2439+61T= (n.2439+61T=)
c.1335+61T= (n.1335+61T=)
19g.12649075A>GCA305461782MAN2B1c.2436+61T>C (n.2436+61T>C)
c.2433+61T>C (n.2433+61T>C)
n.3026+61T>C
c.2439+61T>C (n.2439+61T>C)
c.1335+61T>C (n.1335+61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649076G>ACA783385251MAN2B1c.2436+60C>T (n.2436+60C>T)
c.2433+60C>T (n.2433+60C>T)
n.3026+60C>T
c.2439+60C>T (n.2439+60C>T)
c.1335+60C>T (n.1335+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649076G=CA2323499519MAN2B1c.2436+60C= (n.2436+60C=)
c.2433+60C= (n.2433+60C=)
n.3026+60C=
c.2439+60C= (n.2439+60C=)
c.1335+60C= (n.1335+60C=)
19g.12649076G>TCA2582717918MAN2B1c.2436+60C>A (n.2436+60C>A)
c.2433+60C>A (n.2433+60C>A)
n.3026+60C>A
c.2439+60C>A (n.2439+60C>A)
c.1335+60C>A (n.1335+60C>A)
 gnomAD v4
19g.12649077G>ACA993664901MAN2B1c.2436+59C>T (n.2436+59C>T)
c.2433+59C>T (n.2433+59C>T)
n.3026+59C>T
c.2439+59C>T (n.2439+59C>T)
c.1335+59C>T (n.1335+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649077G=CA2323499520MAN2B1c.2436+59C= (n.2436+59C=)
c.2433+59C= (n.2433+59C=)
n.3026+59C=
c.2439+59C= (n.2439+59C=)
c.1335+59C= (n.1335+59C=)
19g.12649077G>TCA2582717919MAN2B1c.2436+59C>A (n.2436+59C>A)
c.2433+59C>A (n.2433+59C>A)
n.3026+59C>A
c.2439+59C>A (n.2439+59C>A)
c.1335+59C>A (n.1335+59C>A)
 gnomAD v4
19g.12649079C>ACA2582717920MAN2B1c.2436+57G>T (n.2436+57G>T)
c.2433+57G>T (n.2433+57G>T)
n.3026+57G>T
c.2439+57G>T (n.2439+57G>T)
c.1335+57G>T (n.1335+57G>T)
 gnomAD v4
19g.12649079C>GCA2582717921MAN2B1c.2436+57G>C (n.2436+57G>C)
c.2433+57G>C (n.2433+57G>C)
n.3026+57G>C
c.2439+57G>C (n.2439+57G>C)
c.1335+57G>C (n.1335+57G>C)
 gnomAD v4
19g.12649080C=CA2323499521MAN2B1c.2436+56G= (n.2436+56G=)
c.2433+56G= (n.2433+56G=)
n.3026+56G=
c.2439+56G= (n.2439+56G=)
c.1335+56G= (n.1335+56G=)
19g.12649080C>TCA305461788MAN2B1c.2436+56G>A (n.2436+56G>A)
c.2433+56G>A (n.2433+56G>A)
n.3026+56G>A
c.2439+56G>A (n.2439+56G>A)
c.1335+56G>A (n.1335+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649081A=CA2323499522MAN2B1c.2436+55T= (n.2436+55T=)
c.2433+55T= (n.2433+55T=)
n.3026+55T=
c.2439+55T= (n.2439+55T=)
c.1335+55T= (n.1335+55T=)
19g.12649081A>GCA783385253MAN2B1c.2436+55T>C (n.2436+55T>C)
c.2433+55T>C (n.2433+55T>C)
n.3026+55T>C
c.2439+55T>C (n.2439+55T>C)
c.1335+55T>C (n.1335+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649082G>TCA2576634839MAN2B1c.2436+54C>A (n.2436+54C>A)
c.2433+54C>A (n.2433+54C>A)
n.3026+54C>A
c.2439+54C>A (n.2439+54C>A)
c.1335+54C>A (n.1335+54C>A)
 gnomAD v4
19g.12649084A>TCA2576634840MAN2B1c.2436+52T>A (n.2436+52T>A)
c.2433+52T>A (n.2433+52T>A)
n.3026+52T>A
c.2439+52T>A (n.2439+52T>A)
c.1335+52T>A (n.1335+52T>A)
19g.12649088delCA2582717922MAN2B1c.2436+51del (n.2436+51del)
c.2433+51del (n.2433+51del)
n.3026+51del
c.2439+51del (n.2439+51del)
c.1335+51del (n.1335+51del)
 gnomAD v4
19g.12649088_12649099delCA2582717923MAN2B1c.2436+40_2436+51del (n.2436+40_2436+51del)
c.2433+40_2433+51del (n.2433+40_2433+51del)
n.3026+40_3026+51del
c.2439+40_2439+51del (n.2439+40_2439+51del)
c.1335+40_1335+51del (n.1335+40_1335+51del)
 gnomAD v4
19g.12649086G>ACA9226031MAN2B1c.2436+50C>T (n.2436+50C>T)
c.2433+50C>T (n.2433+50C>T)
n.3026+50C>T
c.2439+50C>T (n.2439+50C>T)
c.1335+50C>T (n.1335+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649086G>CCA2582717924MAN2B1c.2436+50C>G (n.2436+50C>G)
c.2433+50C>G (n.2433+50C>G)
n.3026+50C>G
c.2439+50C>G (n.2439+50C>G)
c.1335+50C>G (n.1335+50C>G)
 gnomAD v4
19g.12649086G=CA2323499523MAN2B1c.2436+50C= (n.2436+50C=)
c.2433+50C= (n.2433+50C=)
n.3026+50C=
c.2439+50C= (n.2439+50C=)
c.1335+50C= (n.1335+50C=)
19g.12649087G>CCA783385255MAN2B1c.2436+49C>G (n.2436+49C>G)
c.2433+49C>G (n.2433+49C>G)
n.3026+49C>G
c.2439+49C>G (n.2439+49C>G)
c.1335+49C>G (n.1335+49C>G)
 dbSNP
19g.12649087G=CA2323499524MAN2B1c.2436+49C= (n.2436+49C=)
c.2433+49C= (n.2433+49C=)
n.3026+49C=
c.2439+49C= (n.2439+49C=)
c.1335+49C= (n.1335+49C=)
19g.12649087G>TCA9226032MAN2B1c.2436+49C>A (n.2436+49C>A)
c.2433+49C>A (n.2433+49C>A)
n.3026+49C>A
c.2439+49C>A (n.2439+49C>A)
c.1335+49C>A (n.1335+49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649088G>TCA2582717925MAN2B1c.2436+48C>A (n.2436+48C>A)
c.2433+48C>A (n.2433+48C>A)
n.3026+48C>A
c.2439+48C>A (n.2439+48C>A)
c.1335+48C>A (n.1335+48C>A)
 gnomAD v4
19g.12649089T>CCA2323499526MAN2B1c.2436+47A>G (n.2436+47A>G)
c.2433+47A>G (n.2433+47A>G)
n.3026+47A>G
c.2439+47A>G (n.2439+47A>G)
c.1335+47A>G (n.1335+47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649089T>GCA2735669412MAN2B1c.2436+47A>C (n.2436+47A>C)
c.2433+47A>C (n.2433+47A>C)
n.3026+47A>C
c.2439+47A>C (n.2439+47A>C)
c.1335+47A>C (n.1335+47A>C)
 dbSNP
19g.12649089T=CA2323499525MAN2B1c.2436+47A= (n.2436+47A=)
c.2433+47A= (n.2433+47A=)
n.3026+47A=
c.2439+47A= (n.2439+47A=)
c.1335+47A= (n.1335+47A=)
19g.12649090C>ACA2553211382MAN2B1c.2436+46G>T (n.2436+46G>T)
c.2433+46G>T (n.2433+46G>T)
n.3026+46G>T
c.2439+46G>T (n.2439+46G>T)
c.1335+46G>T (n.1335+46G>T)
19g.12649091C>ACA2582717926MAN2B1c.2436+45G>T (n.2436+45G>T)
c.2433+45G>T (n.2433+45G>T)
n.3026+45G>T
c.2439+45G>T (n.2439+45G>T)
c.1335+45G>T (n.1335+45G>T)
 gnomAD v4
19g.12649091C=CA2323499527MAN2B1c.2436+45G= (n.2436+45G=)
c.2433+45G= (n.2433+45G=)
n.3026+45G=
c.2439+45G= (n.2439+45G=)
c.1335+45G= (n.1335+45G=)
19g.12649091C>GCA9226033MAN2B1c.2436+45G>C (n.2436+45G>C)
c.2433+45G>C (n.2433+45G>C)
n.3026+45G>C
c.2439+45G>C (n.2439+45G>C)
c.1335+45G>C (n.1335+45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649091C>TCA631832586MAN2B1c.2436+45G>A (n.2436+45G>A)
c.2433+45G>A (n.2433+45G>A)
n.3026+45G>A
c.2439+45G>A (n.2439+45G>A)
c.1335+45G>A (n.1335+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12649092A=CA2323499528MAN2B1c.2436+44T= (n.2436+44T=)
c.2433+44T= (n.2433+44T=)
n.3026+44T=
c.2439+44T= (n.2439+44T=)
c.1335+44T= (n.1335+44T=)
19g.12649092A>CCA2323499529MAN2B1c.2436+44T>G (n.2436+44T>G)
c.2433+44T>G (n.2433+44T>G)
n.3026+44T>G
c.2439+44T>G (n.2439+44T>G)
c.1335+44T>G (n.1335+44T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649092A>GCA2813644878MAN2B1c.2436+44T>C (n.2436+44T>C)
c.2433+44T>C (n.2433+44T>C)
n.3026+44T>C
c.2439+44T>C (n.2439+44T>C)
c.1335+44T>C (n.1335+44T>C)
19g.12649093G>CCA9226035MAN2B1c.2436+43C>G (n.2436+43C>G)
c.2433+43C>G (n.2433+43C>G)
n.3026+43C>G
c.2439+43C>G (n.2439+43C>G)
c.1335+43C>G (n.1335+43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649093G=CA2323499530MAN2B1c.2436+43C= (n.2436+43C=)
c.2433+43C= (n.2433+43C=)
n.3026+43C=
c.2439+43C= (n.2439+43C=)
c.1335+43C= (n.1335+43C=)
19g.12649093G>TCA9226034MAN2B1c.2436+43C>A (n.2436+43C>A)
c.2433+43C>A (n.2433+43C>A)
n.3026+43C>A
c.2439+43C>A (n.2439+43C>A)
c.1335+43C>A (n.1335+43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649094G>ACA2323499531MAN2B1c.2436+42C>T (n.2436+42C>T)
c.2433+42C>T (n.2433+42C>T)
n.3026+42C>T
c.2439+42C>T (n.2439+42C>T)
c.1335+42C>T (n.1335+42C>T)
 dbSNP
19g.12649094G=CA2323499532MAN2B1c.2436+42C= (n.2436+42C=)
c.2433+42C= (n.2433+42C=)
n.3026+42C=
c.2439+42C= (n.2439+42C=)
c.1335+42C= (n.1335+42C=)
19g.12649095T>ACA783385258MAN2B1c.2436+41A>T (n.2436+41A>T)
c.2433+41A>T (n.2433+41A>T)
n.3026+41A>T
c.2439+41A>T (n.2439+41A>T)
c.1335+41A>T (n.1335+41A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649095T=CA2323499533MAN2B1c.2436+41A= (n.2436+41A=)
c.2433+41A= (n.2433+41A=)
n.3026+41A=
c.2439+41A= (n.2439+41A=)
c.1335+41A= (n.1335+41A=)
19g.12649096T>CCA2576634841MAN2B1c.2436+40A>G (n.2436+40A>G)
c.2433+40A>G (n.2433+40A>G)
n.3026+40A>G
c.2439+40A>G (n.2439+40A>G)
c.1335+40A>G (n.1335+40A>G)
19g.12649097G>TCA2582717927MAN2B1c.2436+39C>A (n.2436+39C>A)
c.2433+39C>A (n.2433+39C>A)
n.3026+39C>A
c.2439+39C>A (n.2439+39C>A)
c.1335+39C>A (n.1335+39C>A)
 gnomAD v4
19g.12649099G>ACA2582717928MAN2B1c.2436+37C>T (n.2436+37C>T)
c.2433+37C>T (n.2433+37C>T)
n.3026+37C>T
c.2439+37C>T (n.2439+37C>T)
c.1335+37C>T (n.1335+37C>T)
 gnomAD v4
19g.12649099G>CCA2582717929MAN2B1c.2436+37C>G (n.2436+37C>G)
c.2433+37C>G (n.2433+37C>G)
n.3026+37C>G
c.2439+37C>G (n.2439+37C>G)
c.1335+37C>G (n.1335+37C>G)
 gnomAD v4
19g.12649099G>TCA2582717930MAN2B1c.2436+37C>A (n.2436+37C>A)
c.2433+37C>A (n.2433+37C>A)
n.3026+37C>A
c.2439+37C>A (n.2439+37C>A)
c.1335+37C>A (n.1335+37C>A)
 gnomAD v4
19g.12649102G>TCA2582717931MAN2B1c.2436+34C>A (n.2436+34C>A)
c.2433+34C>A (n.2433+34C>A)
n.3026+34C>A
c.2439+34C>A (n.2439+34C>A)
c.1335+34C>A (n.1335+34C>A)
 gnomAD v4
19g.12649104C>ACA2323499535MAN2B1c.2436+32G>T (n.2436+32G>T)
c.2433+32G>T (n.2433+32G>T)
n.3026+32G>T
c.2439+32G>T (n.2439+32G>T)
c.1335+32G>T (n.1335+32G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649104C=CA2323499534MAN2B1c.2436+32G= (n.2436+32G=)
c.2433+32G= (n.2433+32G=)
n.3026+32G=
c.2439+32G= (n.2439+32G=)
c.1335+32G= (n.1335+32G=)
19g.12649104C>TCA2582717932MAN2B1c.2436+32G>A (n.2436+32G>A)
c.2433+32G>A (n.2433+32G>A)
n.3026+32G>A
c.2439+32G>A (n.2439+32G>A)
c.1335+32G>A (n.1335+32G>A)
 gnomAD v4
19g.12649107T>ACA631832590MAN2B1c.2436+29A>T (n.2436+29A>T)
c.2433+29A>T (n.2433+29A>T)
n.3026+29A>T
c.2439+29A>T (n.2439+29A>T)
c.1335+29A>T (n.1335+29A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649107T=CA2323499536MAN2B1c.2436+29A= (n.2436+29A=)
c.2433+29A= (n.2433+29A=)
n.3026+29A=
c.2439+29A= (n.2439+29A=)
c.1335+29A= (n.1335+29A=)
19g.12649108G>TCA2576634842MAN2B1c.2436+28C>A (n.2436+28C>A)
c.2433+28C>A (n.2433+28C>A)
n.3026+28C>A
c.2439+28C>A (n.2439+28C>A)
c.1335+28C>A (n.1335+28C>A)
19g.12649109G>TCA2582717933MAN2B1c.2436+27C>A (n.2436+27C>A)
c.2433+27C>A (n.2433+27C>A)
n.3026+27C>A
c.2439+27C>A (n.2439+27C>A)
c.1335+27C>A (n.1335+27C>A)
 gnomAD v4
19g.12649110C>ACA2582717934MAN2B1c.2436+26G>T (n.2436+26G>T)
c.2433+26G>T (n.2433+26G>T)
n.3026+26G>T
c.2439+26G>T (n.2439+26G>T)
c.1335+26G>T (n.1335+26G>T)
 gnomAD v4
19g.12649110C=CA2323499537MAN2B1c.2436+26G= (n.2436+26G=)
c.2433+26G= (n.2433+26G=)
n.3026+26G=
c.2439+26G= (n.2439+26G=)
c.1335+26G= (n.1335+26G=)
19g.12649110C>GCA9226036MAN2B1c.2436+26G>C (n.2436+26G>C)
c.2433+26G>C (n.2433+26G>C)
n.3026+26G>C
c.2439+26G>C (n.2439+26G>C)
c.1335+26G>C (n.1335+26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649110C>TCA2582717935MAN2B1c.2436+26G>A (n.2436+26G>A)
c.2433+26G>A (n.2433+26G>A)
n.3026+26G>A
c.2439+26G>A (n.2439+26G>A)
c.1335+26G>A (n.1335+26G>A)
 gnomAD v4
19g.12649112C>ACA2582717936MAN2B1c.2436+24G>T (n.2436+24G>T)
c.2433+24G>T (n.2433+24G>T)
n.3026+24G>T
c.2439+24G>T (n.2439+24G>T)
c.1335+24G>T (n.1335+24G>T)
 gnomAD v4
19g.12649112C=CA2323499538MAN2B1c.2436+24G= (n.2436+24G=)
c.2433+24G= (n.2433+24G=)
n.3026+24G=
c.2439+24G= (n.2439+24G=)
c.1335+24G= (n.1335+24G=)
19g.12649112C>GCA2735647105MAN2B1c.2436+24G>C (n.2436+24G>C)
c.2433+24G>C (n.2433+24G>C)
n.3026+24G>C
c.2439+24G>C (n.2439+24G>C)
c.1335+24G>C (n.1335+24G>C)
 dbSNP
19g.12649112C>TCA783385262MAN2B1c.2436+24G>A (n.2436+24G>A)
c.2433+24G>A (n.2433+24G>A)
n.3026+24G>A
c.2439+24G>A (n.2439+24G>A)
c.1335+24G>A (n.1335+24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649113G>ACA631832591MAN2B1c.2436+23C>T (n.2436+23C>T)
c.2433+23C>T (n.2433+23C>T)
n.3026+23C>T
c.2439+23C>T (n.2439+23C>T)
c.1335+23C>T (n.1335+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649113G>CCA2576634843MAN2B1c.2436+23C>G (n.2436+23C>G)
c.2433+23C>G (n.2433+23C>G)
n.3026+23C>G
c.2439+23C>G (n.2439+23C>G)
c.1335+23C>G (n.1335+23C>G)
19g.12649113G=CA2323499539MAN2B1c.2436+23C= (n.2436+23C=)
c.2433+23C= (n.2433+23C=)
n.3026+23C=
c.2439+23C= (n.2439+23C=)
c.1335+23C= (n.1335+23C=)
19g.12649114G>CCA631832594MAN2B1c.2436+22C>G (n.2436+22C>G)
c.2433+22C>G (n.2433+22C>G)
n.3026+22C>G
c.2439+22C>G (n.2439+22C>G)
c.1335+22C>G (n.1335+22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649114G=CA2323499540MAN2B1c.2436+22C= (n.2436+22C=)
c.2433+22C= (n.2433+22C=)
n.3026+22C=
c.2439+22C= (n.2439+22C=)
c.1335+22C= (n.1335+22C=)
19g.12649114G>TCA2576634844MAN2B1c.2436+22C>A (n.2436+22C>A)
c.2433+22C>A (n.2433+22C>A)
n.3026+22C>A
c.2439+22C>A (n.2439+22C>A)
c.1335+22C>A (n.1335+22C>A)
19g.12649117G>ACA2582717937MAN2B1c.2436+19C>T (n.2436+19C>T)
c.2433+19C>T (n.2433+19C>T)
n.3026+19C>T
c.2439+19C>T (n.2439+19C>T)
c.1335+19C>T (n.1335+19C>T)
 gnomAD v4
19g.12649120delCA2576634845MAN2B1c.2436+19del (n.2436+19del)
c.2433+19del (n.2433+19del)
n.3026+19del
c.2439+19del (n.2439+19del)
c.1335+19del (n.1335+19del)
19g.12649118G>ACA2576634846MAN2B1c.2436+18C>T (n.2436+18C>T)
c.2433+18C>T (n.2433+18C>T)
n.3026+18C>T
c.2439+18C>T (n.2439+18C>T)
c.1335+18C>T (n.1335+18C>T)
19g.12649119G>ACA9226037MAN2B1c.2436+17C>T (n.2436+17C>T)
c.2433+17C>T (n.2433+17C>T)
n.3026+17C>T
c.2439+17C>T (n.2439+17C>T)
c.1335+17C>T (n.1335+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649119G=CA2323499541MAN2B1c.2436+17C= (n.2436+17C=)
c.2433+17C= (n.2433+17C=)
n.3026+17C=
c.2439+17C= (n.2439+17C=)
c.1335+17C= (n.1335+17C=)
19g.12649119G>TCA2739276535MAN2B1c.2436+17C>A (n.2436+17C>A)
c.2433+17C>A (n.2433+17C>A)
n.3026+17C>A
c.2439+17C>A (n.2439+17C>A)
c.1335+17C>A (n.1335+17C>A)
 ClinVar
19g.12649120G>TCA2582717938MAN2B1c.2436+16C>A (n.2436+16C>A)
c.2433+16C>A (n.2433+16C>A)
n.3026+16C>A
c.2439+16C>A (n.2439+16C>A)
c.1335+16C>A (n.1335+16C>A)
 gnomAD v4
19g.12649123C>ACA2582717939MAN2B1c.2436+13G>T (n.2436+13G>T)
c.2433+13G>T (n.2433+13G>T)
n.3026+13G>T
c.2439+13G>T (n.2439+13G>T)
c.1335+13G>T (n.1335+13G>T)
 gnomAD v4
19g.12649123C=CA2323499542MAN2B1c.2436+13G= (n.2436+13G=)
c.2433+13G= (n.2433+13G=)
n.3026+13G=
c.2439+13G= (n.2439+13G=)
c.1335+13G= (n.1335+13G=)
19g.12649123C>GCA993664912MAN2B1c.2436+13G>C (n.2436+13G>C)
c.2433+13G>C (n.2433+13G>C)
n.3026+13G>C
c.2439+13G>C (n.2439+13G>C)
c.1335+13G>C (n.1335+13G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649124T>CCA2697556351MAN2B1c.2436+12A>G (n.2436+12A>G)
c.2433+12A>G (n.2433+12A>G)
n.3026+12A>G
c.2439+12A>G (n.2439+12A>G)
c.1335+12A>G (n.1335+12A>G)
 ClinVar
19g.12649125G>TCA2582717940MAN2B1c.2436+11C>A (n.2436+11C>A)
c.2433+11C>A (n.2433+11C>A)
n.3026+11C>A
c.2439+11C>A (n.2439+11C>A)
c.1335+11C>A (n.1335+11C>A)
 gnomAD v4
19g.12649126A=CA2323499543MAN2B1c.2436+10T= (n.2436+10T=)
c.2433+10T= (n.2433+10T=)
n.3026+10T=
c.2439+10T= (n.2439+10T=)
c.1335+10T= (n.1335+10T=)
19g.12649126A>CCA2323499544MAN2B1c.2436+10T>G (n.2436+10T>G)
c.2433+10T>G (n.2433+10T>G)
n.3026+10T>G
c.2439+10T>G (n.2439+10T>G)
c.1335+10T>G (n.1335+10T>G)
 dbSNP
19g.12649127C>ACA2582717941MAN2B1c.2436+9G>T (n.2436+9G>T)
c.2433+9G>T (n.2433+9G>T)
n.3026+9G>T
c.2439+9G>T (n.2439+9G>T)
c.1335+9G>T (n.1335+9G>T)
 gnomAD v4
19g.12649127C=CA2323499545MAN2B1c.2436+9G= (n.2436+9G=)
c.2433+9G= (n.2433+9G=)
n.3026+9G=
c.2439+9G= (n.2439+9G=)
c.1335+9G= (n.1335+9G=)
19g.12649127C>TCA305461800MAN2B1c.2436+9G>A (n.2436+9G>A)
c.2433+9G>A (n.2433+9G>A)
n.3026+9G>A
c.2439+9G>A (n.2439+9G>A)
c.1335+9G>A (n.1335+9G>A)
 dbSNP
19g.12649129dupCA2582717942MAN2B1c.2436+9dup (n.2436+9dup)
c.2433+9dup (n.2433+9dup)
n.3026+9dup
c.2439+9dup (n.2439+9dup)
c.1335+9dup (n.1335+9dup)
 gnomAD v4
19g.12649128C>ACA631832597MAN2B1c.2436+8G>T (n.2436+8G>T)
c.2433+8G>T (n.2433+8G>T)
n.3026+8G>T
c.2439+8G>T (n.2439+8G>T)
c.1335+8G>T (n.1335+8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649128C=CA2323499546MAN2B1c.2436+8G= (n.2436+8G=)
c.2433+8G= (n.2433+8G=)
n.3026+8G=
c.2439+8G= (n.2439+8G=)
c.1335+8G= (n.1335+8G=)
19g.12649128C>GCA2499225363MAN2B1c.2436+8G>C (n.2436+8G>C)
c.2433+8G>C (n.2433+8G>C)
n.3026+8G>C
c.2439+8G>C (n.2439+8G>C)
c.1335+8G>C (n.1335+8G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12649129C>GCA505624416MAN2B1c.2436+7G>C (n.2436+7G>C)
c.2433+7G>C (n.2433+7G>C)
n.3026+7G>C
c.2439+7G>C (n.2439+7G>C)
c.1335+7G>C (n.1335+7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12649131C>TCA2582717943MAN2B1c.2436+5G>A (n.2436+5G>A)
c.2433+5G>A (n.2433+5G>A)
n.3026+5G>A
c.2439+5G>A (n.2439+5G>A)
c.1335+5G>A (n.1335+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12649134A=CA2323499547MAN2B1c.2436+2T= (n.2436+2T=)
c.2433+2T= (n.2433+2T=)
n.3026+2T=
c.2439+2T= (n.2439+2T=)
c.1335+2T= (n.1335+2T=)
19g.12649134A>CCA404240816MAN2B1c.2436+2T>G (n.2436+2T>G)
c.2433+2T>G (n.2433+2T>G)
n.3026+2T>G
c.2439+2T>G (n.2439+2T>G)
c.1335+2T>G (n.1335+2T>G)
19g.12649134A>GCA221084MAN2B1c.2436+2T>C (n.2436+2T>C)
c.2433+2T>C (n.2433+2T>C)
n.3026+2T>C
c.2439+2T>C (n.2439+2T>C)
c.1335+2T>C (n.1335+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649134A>TCA404240817MAN2B1c.2436+2T>A (n.2436+2T>A)
c.2433+2T>A (n.2433+2T>A)
n.3026+2T>A
c.2439+2T>A (n.2439+2T>A)
c.1335+2T>A (n.1335+2T>A)
19g.12649135C>ACA404240820MAN2B1c.2436+1G>T (n.2436+1G>T)
c.2433+1G>T (n.2433+1G>T)
n.3026+1G>T
c.2439+1G>T (n.2439+1G>T)
c.1335+1G>T (n.1335+1G>T)
19g.12649135C=CA2323499548MAN2B1c.2436+1G= (n.2436+1G=)
c.2433+1G= (n.2433+1G=)
n.3026+1G=
c.2439+1G= (n.2439+1G=)
c.1335+1G= (n.1335+1G=)
19g.12649135C>GCA404240822MAN2B1c.2436+1G>C (n.2436+1G>C)
c.2433+1G>C (n.2433+1G>C)
n.3026+1G>C
c.2439+1G>C (n.2439+1G>C)
c.1335+1G>C (n.1335+1G>C)
 gnomAD v4
19g.12649135C>TCA305461804MAN2B1c.2436+1G>A (n.2436+1G>A)
c.2433+1G>A (n.2433+1G>A)
n.3026+1G>A
c.2439+1G>A (n.2439+1G>A)
c.1335+1G>A (n.1335+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649136delCA2582717944MAN2B1c.2436+1del
c.2433+1del
n.3026+1del
c.2439+1del
c.1335+1del
 gnomAD v4
19g.12649136C>ACA404240825MAN2B1c.2436G>T (p.Met812Ile)
c.2433G>T (p.Met811Ile)
n.3026G>T
c.2439G>T (p.Met813Ile)
c.1335G>T (p.Met445Ile)
19g.12649136C>GCA404240832MAN2B1c.2436G>C (p.Met812Ile)
c.2433G>C (p.Met811Ile)
n.3026G>C
c.2439G>C (p.Met813Ile)
c.1335G>C (p.Met445Ile)
19g.12649136C>TCA404240835MAN2B1c.2436G>A (p.Met812Ile)
c.2433G>A (p.Met811Ile)
n.3026G>A
c.2439G>A (p.Met813Ile)
c.1335G>A (p.Met445Ile)
19g.12649137A=CA2323499549MAN2B1c.2435T= (p.Met812=)
c.2432T= (p.Met811=)
n.3025T=
c.2438T= (p.Met813=)
c.1334T= (p.Met445=)
19g.12649137A>CCA404240848MAN2B1c.2435T>G (p.Met812Arg)
c.2432T>G (p.Met811Arg)
n.3025T>G
c.2438T>G (p.Met813Arg)
c.1334T>G (p.Met445Arg)
19g.12649137A>GCA9226038MAN2B1c.2435T>C (p.Met812Thr)
c.2432T>C (p.Met811Thr)
n.3025T>C
c.2438T>C (p.Met813Thr)
c.1334T>C (p.Met445Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649137A>TCA404240843MAN2B1c.2435T>A (p.Met812Lys)
c.2432T>A (p.Met811Lys)
n.3025T>A
c.2438T>A (p.Met813Lys)
c.1334T>A (p.Met445Lys)
19g.12649138T>ACA404240853MAN2B1c.2434A>T (p.Met812Leu)
c.2431A>T (p.Met811Leu)
n.3024A>T
c.2437A>T (p.Met813Leu)
c.1333A>T (p.Met445Leu)
19g.12649138T>CCA404240856MAN2B1c.2434A>G (p.Met812Val)
c.2431A>G (p.Met811Val)
n.3024A>G
c.2437A>G (p.Met813Val)
c.1333A>G (p.Met445Val)
19g.12649138T>GCA404240857MAN2B1c.2434A>C (p.Met812Leu)
c.2431A>C (p.Met811Leu)
n.3024A>C
c.2437A>C (p.Met813Leu)
c.1333A>C (p.Met445Leu)
 gnomAD v4
19g.12649139G>ACA505624417MAN2B1c.2433C>T (p.Leu811=)
c.2430C>T (p.Leu810=)
n.3023C>T
c.2436C>T (p.Leu812=)
c.1332C>T (p.Leu444=)
19g.12649139G>CCA505624418MAN2B1c.2433C>G (p.Leu811=)
c.2430C>G (p.Leu810=)
n.3023C>G
c.2436C>G (p.Leu812=)
c.1332C>G (p.Leu444=)
 gnomAD v4
19g.12649139G>TCA505624419MAN2B1c.2433C>A (p.Leu811=)
c.2430C>A (p.Leu810=)
n.3023C>A
c.2436C>A (p.Leu812=)
c.1332C>A (p.Leu444=)
19g.12649140A>CCA404240859MAN2B1c.2432T>G (p.Leu811Arg)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
n.3022T>G
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
19g.12649140A>GCA404240861MAN2B1c.2432T>C (p.Leu811Pro)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
n.3022T>C
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
19g.12649140A>TCA404240864MAN2B1c.2432T>A (p.Leu811His)
c.2429T>A (p.Leu810His)
n.3022T>A
c.2435T>A (p.Leu812His)
c.1331T>A (p.Leu444His)

Number of alleles fetched