UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12649024C>A | CA2582717885 | MAN2B1 | c.2436+112G>T (n.2436+112G>T) c.2433+112G>T (n.2433+112G>T) n.3026+112G>T c.2439+112G>T (n.2439+112G>T) c.1335+112G>T (n.1335+112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649026C= | CA2323499487 | MAN2B1 | c.2436+110G= (n.2436+110G=) c.2433+110G= (n.2433+110G=) n.3026+110G= c.2439+110G= (n.2439+110G=) c.1335+110G= (n.1335+110G=) | |
| 19 | g.12649026C>G | CA2582717886 | MAN2B1 | c.2436+110G>C (n.2436+110G>C) c.2433+110G>C (n.2433+110G>C) n.3026+110G>C c.2439+110G>C (n.2439+110G>C) c.1335+110G>C (n.1335+110G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649026C>T | CA305461752 | MAN2B1 | c.2436+110G>A (n.2436+110G>A) c.2433+110G>A (n.2433+110G>A) n.3026+110G>A c.2439+110G>A (n.2439+110G>A) c.1335+110G>A (n.1335+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649027A= | CA2323499488 | MAN2B1 | c.2436+109T= (n.2436+109T=) c.2433+109T= (n.2433+109T=) n.3026+109T= c.2439+109T= (n.2439+109T=) c.1335+109T= (n.1335+109T=) | |
| 19 | g.12649027A>C | CA993664886 | MAN2B1 | c.2436+109T>G (n.2436+109T>G) c.2433+109T>G (n.2433+109T>G) n.3026+109T>G c.2439+109T>G (n.2439+109T>G) c.1335+109T>G (n.1335+109T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649028G>A | CA2323499490 | MAN2B1 | c.2436+108C>T (n.2436+108C>T) c.2433+108C>T (n.2433+108C>T) n.3026+108C>T c.2439+108C>T (n.2439+108C>T) c.1335+108C>T (n.1335+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649028G= | CA2323499489 | MAN2B1 | c.2436+108C= (n.2436+108C=) c.2433+108C= (n.2433+108C=) n.3026+108C= c.2439+108C= (n.2439+108C=) c.1335+108C= (n.1335+108C=) | |
| 19 | g.12649028G>T | CA2582717887 | MAN2B1 | c.2436+108C>A (n.2436+108C>A) c.2433+108C>A (n.2433+108C>A) n.3026+108C>A c.2439+108C>A (n.2439+108C>A) c.1335+108C>A (n.1335+108C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649029C>A | CA2582717888 | MAN2B1 | c.2436+107G>T (n.2436+107G>T) c.2433+107G>T (n.2433+107G>T) n.3026+107G>T c.2439+107G>T (n.2439+107G>T) c.1335+107G>T (n.1335+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649029C>T | CA2582717889 | MAN2B1 | c.2436+107G>A (n.2436+107G>A) c.2433+107G>A (n.2433+107G>A) n.3026+107G>A c.2439+107G>A (n.2439+107G>A) c.1335+107G>A (n.1335+107G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649030T>C | CA2582717890 | MAN2B1 | c.2436+106A>G (n.2436+106A>G) c.2433+106A>G (n.2433+106A>G) n.3026+106A>G c.2439+106A>G (n.2439+106A>G) c.1335+106A>G (n.1335+106A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649032A>C | CA2582717892 | MAN2B1 | c.2436+104T>G (n.2436+104T>G) c.2433+104T>G (n.2433+104T>G) n.3026+104T>G c.2439+104T>G (n.2439+104T>G) c.1335+104T>G (n.1335+104T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649032A>G | CA2582717891 | MAN2B1 | c.2436+104T>C (n.2436+104T>C) c.2433+104T>C (n.2433+104T>C) n.3026+104T>C c.2439+104T>C (n.2439+104T>C) c.1335+104T>C (n.1335+104T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649033G>A | CA305461755 | MAN2B1 | c.2436+103C>T (n.2436+103C>T) c.2433+103C>T (n.2433+103C>T) n.3026+103C>T c.2439+103C>T (n.2439+103C>T) c.1335+103C>T (n.1335+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649033G= | CA2323499491 | MAN2B1 | c.2436+103C= (n.2436+103C=) c.2433+103C= (n.2433+103C=) n.3026+103C= c.2439+103C= (n.2439+103C=) c.1335+103C= (n.1335+103C=) | |
| 19 | g.12649033G>T | CA2582717893 | MAN2B1 | c.2436+103C>A (n.2436+103C>A) c.2433+103C>A (n.2433+103C>A) n.3026+103C>A c.2439+103C>A (n.2439+103C>A) c.1335+103C>A (n.1335+103C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649034T>C | CA2582717894 | MAN2B1 | c.2436+102A>G (n.2436+102A>G) c.2433+102A>G (n.2433+102A>G) n.3026+102A>G c.2439+102A>G (n.2439+102A>G) c.1335+102A>G (n.1335+102A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649035G>A | CA2323499493 | MAN2B1 | c.2436+101C>T (n.2436+101C>T) c.2433+101C>T (n.2433+101C>T) n.3026+101C>T c.2439+101C>T (n.2439+101C>T) c.1335+101C>T (n.1335+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649035G= | CA2323499492 | MAN2B1 | c.2436+101C= (n.2436+101C=) c.2433+101C= (n.2433+101C=) n.3026+101C= c.2439+101C= (n.2439+101C=) c.1335+101C= (n.1335+101C=) | |
| 19 | g.12649035G>T | CA2582717895 | MAN2B1 | c.2436+101C>A (n.2436+101C>A) c.2433+101C>A (n.2433+101C>A) n.3026+101C>A c.2439+101C>A (n.2439+101C>A) c.1335+101C>A (n.1335+101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649036G>A | CA2582717896 | MAN2B1 | c.2436+100C>T (n.2436+100C>T) c.2433+100C>T (n.2433+100C>T) n.3026+100C>T c.2439+100C>T (n.2439+100C>T) c.1335+100C>T (n.1335+100C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649036G= | CA2323499494 | MAN2B1 | c.2436+100C= (n.2436+100C=) c.2433+100C= (n.2433+100C=) n.3026+100C= c.2439+100C= (n.2439+100C=) c.1335+100C= (n.1335+100C=) | |
| 19 | g.12649036G>T | CA993664888 | MAN2B1 | c.2436+100C>A (n.2436+100C>A) c.2433+100C>A (n.2433+100C>A) n.3026+100C>A c.2439+100C>A (n.2439+100C>A) c.1335+100C>A (n.1335+100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649037G>A | CA2576634828 | MAN2B1 | c.2436+99C>T (n.2436+99C>T) c.2433+99C>T (n.2433+99C>T) n.3026+99C>T c.2439+99C>T (n.2439+99C>T) c.1335+99C>T (n.1335+99C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649037G>T | CA2582717897 | MAN2B1 | c.2436+99C>A (n.2436+99C>A) c.2433+99C>A (n.2433+99C>A) n.3026+99C>A c.2439+99C>A (n.2439+99C>A) c.1335+99C>A (n.1335+99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649038G>A | CA2582717898 | MAN2B1 | c.2436+98C>T (n.2436+98C>T) c.2433+98C>T (n.2433+98C>T) n.3026+98C>T c.2439+98C>T (n.2439+98C>T) c.1335+98C>T (n.1335+98C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649038G>T | CA657061811 | MAN2B1 | c.2436+98C>A (n.2436+98C>A) c.2433+98C>A (n.2433+98C>A) n.3026+98C>A c.2439+98C>A (n.2439+98C>A) c.1335+98C>A (n.1335+98C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12649039C>A | CA2323499496 | MAN2B1 | c.2436+97G>T (n.2436+97G>T) c.2433+97G>T (n.2433+97G>T) n.3026+97G>T c.2439+97G>T (n.2439+97G>T) c.1335+97G>T (n.1335+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649039C= | CA2323499495 | MAN2B1 | c.2436+97G= (n.2436+97G=) c.2433+97G= (n.2433+97G=) n.3026+97G= c.2439+97G= (n.2439+97G=) c.1335+97G= (n.1335+97G=) | |
| 19 | g.12649039C>T | CA2582717899 | MAN2B1 | c.2436+97G>A (n.2436+97G>A) c.2433+97G>A (n.2433+97G>A) n.3026+97G>A c.2439+97G>A (n.2439+97G>A) c.1335+97G>A (n.1335+97G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649040C>A | CA2582717901 | MAN2B1 | c.2436+96G>T (n.2436+96G>T) c.2433+96G>T (n.2433+96G>T) n.3026+96G>T c.2439+96G>T (n.2439+96G>T) c.1335+96G>T (n.1335+96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649040C>T | CA2582717900 | MAN2B1 | c.2436+96G>A (n.2436+96G>A) c.2433+96G>A (n.2433+96G>A) n.3026+96G>A c.2439+96G>A (n.2439+96G>A) c.1335+96G>A (n.1335+96G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649041T>C | CA2576634829 | MAN2B1 | c.2436+95A>G (n.2436+95A>G) c.2433+95A>G (n.2433+95A>G) n.3026+95A>G c.2439+95A>G (n.2439+95A>G) c.1335+95A>G (n.1335+95A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649042G>A | CA2323499498 | MAN2B1 | c.2436+94C>T (n.2436+94C>T) c.2433+94C>T (n.2433+94C>T) n.3026+94C>T c.2439+94C>T (n.2439+94C>T) c.1335+94C>T (n.1335+94C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12649042G= | CA2323499497 | MAN2B1 | c.2436+94C= (n.2436+94C=) c.2433+94C= (n.2433+94C=) n.3026+94C= c.2439+94C= (n.2439+94C=) c.1335+94C= (n.1335+94C=) | |
| 19 | g.12649042G>T | CA2576634830 | MAN2B1 | c.2436+94C>A (n.2436+94C>A) c.2433+94C>A (n.2433+94C>A) n.3026+94C>A c.2439+94C>A (n.2439+94C>A) c.1335+94C>A (n.1335+94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649045A= | CA2323499499 | MAN2B1 | c.2436+91T= (n.2436+91T=) c.2433+91T= (n.2433+91T=) n.3026+91T= c.2439+91T= (n.2439+91T=) c.1335+91T= (n.1335+91T=) | |
| 19 | g.12649045A>C | CA783385243 | MAN2B1 | c.2436+91T>G (n.2436+91T>G) c.2433+91T>G (n.2433+91T>G) n.3026+91T>G c.2439+91T>G (n.2439+91T>G) c.1335+91T>G (n.1335+91T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12649046G>A | CA2576634831 | MAN2B1 | c.2436+90C>T (n.2436+90C>T) c.2433+90C>T (n.2433+90C>T) n.3026+90C>T c.2439+90C>T (n.2439+90C>T) c.1335+90C>T (n.1335+90C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649046G>T | CA2576634832 | MAN2B1 | c.2436+90C>A (n.2436+90C>A) c.2433+90C>A (n.2433+90C>A) n.3026+90C>A c.2439+90C>A (n.2439+90C>A) c.1335+90C>A (n.1335+90C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649047C>A | CA2582717902 | MAN2B1 | c.2436+89G>T (n.2436+89G>T) c.2433+89G>T (n.2433+89G>T) n.3026+89G>T c.2439+89G>T (n.2439+89G>T) c.1335+89G>T (n.1335+89G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649047C>T | CA2582717903 | MAN2B1 | c.2436+89G>A (n.2436+89G>A) c.2433+89G>A (n.2433+89G>A) n.3026+89G>A c.2439+89G>A (n.2439+89G>A) c.1335+89G>A (n.1335+89G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649048A>T | CA2582717904 | MAN2B1 | c.2436+88T>A (n.2436+88T>A) c.2433+88T>A (n.2433+88T>A) n.3026+88T>A c.2439+88T>A (n.2439+88T>A) c.1335+88T>A (n.1335+88T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649050A= | CA2323499500 | MAN2B1 | c.2436+86T= (n.2436+86T=) c.2433+86T= (n.2433+86T=) n.3026+86T= c.2439+86T= (n.2439+86T=) c.1335+86T= (n.1335+86T=) | |
| 19 | g.12649050A>C | CA993664889 | MAN2B1 | c.2436+86T>G (n.2436+86T>G) c.2433+86T>G (n.2433+86T>G) n.3026+86T>G c.2439+86T>G (n.2439+86T>G) c.1335+86T>G (n.1335+86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649050A>G | CA2582717905 | MAN2B1 | c.2436+86T>C (n.2436+86T>C) c.2433+86T>C (n.2433+86T>C) n.3026+86T>C c.2439+86T>C (n.2439+86T>C) c.1335+86T>C (n.1335+86T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649051G>T | CA2582717906 | MAN2B1 | c.2436+85C>A (n.2436+85C>A) c.2433+85C>A (n.2433+85C>A) n.3026+85C>A c.2439+85C>A (n.2439+85C>A) c.1335+85C>A (n.1335+85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649052A= | CA2323499501 | MAN2B1 | c.2436+84T= (n.2436+84T=) c.2433+84T= (n.2433+84T=) n.3026+84T= c.2439+84T= (n.2439+84T=) c.1335+84T= (n.1335+84T=) | |
| 19 | g.12649052A>G | CA631832582 | MAN2B1 | c.2436+84T>C (n.2436+84T>C) c.2433+84T>C (n.2433+84T>C) n.3026+84T>C c.2439+84T>C (n.2439+84T>C) c.1335+84T>C (n.1335+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649053A= | CA2323499502 | MAN2B1 | c.2436+83T= (n.2436+83T=) c.2433+83T= (n.2433+83T=) n.3026+83T= c.2439+83T= (n.2439+83T=) c.1335+83T= (n.1335+83T=) | |
| 19 | g.12649053A>G | CA305461766 | MAN2B1 | c.2436+83T>C (n.2436+83T>C) c.2433+83T>C (n.2433+83T>C) n.3026+83T>C c.2439+83T>C (n.2439+83T>C) c.1335+83T>C (n.1335+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649054C= | CA2323499503 | MAN2B1 | c.2436+82G= (n.2436+82G=) c.2433+82G= (n.2433+82G=) n.3026+82G= c.2439+82G= (n.2439+82G=) c.1335+82G= (n.1335+82G=) | |
| 19 | g.12649054C>G | CA305461769 | MAN2B1 | c.2436+82G>C (n.2436+82G>C) c.2433+82G>C (n.2433+82G>C) n.3026+82G>C c.2439+82G>C (n.2439+82G>C) c.1335+82G>C (n.1335+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649054C>T | CA2582717907 | MAN2B1 | c.2436+82G>A (n.2436+82G>A) c.2433+82G>A (n.2433+82G>A) n.3026+82G>A c.2439+82G>A (n.2439+82G>A) c.1335+82G>A (n.1335+82G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649055T>G | CA305461771 | MAN2B1 | c.2436+81A>C (n.2436+81A>C) c.2433+81A>C (n.2433+81A>C) n.3026+81A>C c.2439+81A>C (n.2439+81A>C) c.1335+81A>C (n.1335+81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649055T= | CA2323499504 | MAN2B1 | c.2436+81A= (n.2436+81A=) c.2433+81A= (n.2433+81A=) n.3026+81A= c.2439+81A= (n.2439+81A=) c.1335+81A= (n.1335+81A=) | |
| 19 | g.12649056G>T | CA2576634834 | MAN2B1 | c.2436+80C>A (n.2436+80C>A) c.2433+80C>A (n.2433+80C>A) n.3026+80C>A c.2439+80C>A (n.2439+80C>A) c.1335+80C>A (n.1335+80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649058del | CA2576634833 | MAN2B1 | c.2436+80del (n.2436+80del) c.2433+80del (n.2433+80del) n.3026+80del c.2439+80del (n.2439+80del) c.1335+80del (n.1335+80del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649057G>A | CA305461772 | MAN2B1 | c.2436+79C>T (n.2436+79C>T) c.2433+79C>T (n.2433+79C>T) n.3026+79C>T c.2439+79C>T (n.2439+79C>T) c.1335+79C>T (n.1335+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649057G= | CA2323499505 | MAN2B1 | c.2436+79C= (n.2436+79C=) c.2433+79C= (n.2433+79C=) n.3026+79C= c.2439+79C= (n.2439+79C=) c.1335+79C= (n.1335+79C=) | |
| 19 | g.12649057G>T | CA2576634835 | MAN2B1 | c.2436+79C>A (n.2436+79C>A) c.2433+79C>A (n.2433+79C>A) n.3026+79C>A c.2439+79C>A (n.2439+79C>A) c.1335+79C>A (n.1335+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649058G>A | CA2576634836 | MAN2B1 | c.2436+78C>T (n.2436+78C>T) c.2433+78C>T (n.2433+78C>T) n.3026+78C>T c.2439+78C>T (n.2439+78C>T) c.1335+78C>T (n.1335+78C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649058G>T | CA2576634837 | MAN2B1 | c.2436+78C>A (n.2436+78C>A) c.2433+78C>A (n.2433+78C>A) n.3026+78C>A c.2439+78C>A (n.2439+78C>A) c.1335+78C>A (n.1335+78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649059C>A | CA2582717908 | MAN2B1 | c.2436+77G>T (n.2436+77G>T) c.2433+77G>T (n.2433+77G>T) n.3026+77G>T c.2439+77G>T (n.2439+77G>T) c.1335+77G>T (n.1335+77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649059C= | CA2323499506 | MAN2B1 | c.2436+77G= (n.2436+77G=) c.2433+77G= (n.2433+77G=) n.3026+77G= c.2439+77G= (n.2439+77G=) c.1335+77G= (n.1335+77G=) | |
| 19 | g.12649059C>T | CA2323499507 | MAN2B1 | c.2436+77G>A (n.2436+77G>A) c.2433+77G>A (n.2433+77G>A) n.3026+77G>A c.2439+77G>A (n.2439+77G>A) c.1335+77G>A (n.1335+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649060C>A | CA2582717909 | MAN2B1 | c.2436+76G>T (n.2436+76G>T) c.2433+76G>T (n.2433+76G>T) n.3026+76G>T c.2439+76G>T (n.2439+76G>T) c.1335+76G>T (n.1335+76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649060C= | CA2323499508 | MAN2B1 | c.2436+76G= (n.2436+76G=) c.2433+76G= (n.2433+76G=) n.3026+76G= c.2439+76G= (n.2439+76G=) c.1335+76G= (n.1335+76G=) | |
| 19 | g.12649060C>T | CA993664895 | MAN2B1 | c.2436+76G>A (n.2436+76G>A) c.2433+76G>A (n.2433+76G>A) n.3026+76G>A c.2439+76G>A (n.2439+76G>A) c.1335+76G>A (n.1335+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649062G>C | CA305461777 | MAN2B1 | c.2436+74C>G (n.2436+74C>G) c.2433+74C>G (n.2433+74C>G) n.3026+74C>G c.2439+74C>G (n.2439+74C>G) c.1335+74C>G (n.1335+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649062G= | CA2323499509 | MAN2B1 | c.2436+74C= (n.2436+74C=) c.2433+74C= (n.2433+74C=) n.3026+74C= c.2439+74C= (n.2439+74C=) c.1335+74C= (n.1335+74C=) | |
| 19 | g.12649062G>T | CA2582717910 | MAN2B1 | c.2436+74C>A (n.2436+74C>A) c.2433+74C>A (n.2433+74C>A) n.3026+74C>A c.2439+74C>A (n.2439+74C>A) c.1335+74C>A (n.1335+74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649063A= | CA2323499510 | MAN2B1 | c.2436+73T= (n.2436+73T=) c.2433+73T= (n.2433+73T=) n.3026+73T= c.2439+73T= (n.2439+73T=) c.1335+73T= (n.1335+73T=) | |
| 19 | g.12649063A>G | CA2323499511 | MAN2B1 | c.2436+73T>C (n.2436+73T>C) c.2433+73T>C (n.2433+73T>C) n.3026+73T>C c.2439+73T>C (n.2439+73T>C) c.1335+73T>C (n.1335+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649066C>A | CA2582717911 | MAN2B1 | c.2436+70G>T (n.2436+70G>T) c.2433+70G>T (n.2433+70G>T) n.3026+70G>T c.2439+70G>T (n.2439+70G>T) c.1335+70G>T (n.1335+70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649066C>T | CA2576634838 | MAN2B1 | c.2436+70G>A (n.2436+70G>A) c.2433+70G>A (n.2433+70G>A) n.3026+70G>A c.2439+70G>A (n.2439+70G>A) c.1335+70G>A (n.1335+70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649067A= | CA2323499512 | MAN2B1 | c.2436+69T= (n.2436+69T=) c.2433+69T= (n.2433+69T=) n.3026+69T= c.2439+69T= (n.2439+69T=) c.1335+69T= (n.1335+69T=) | |
| 19 | g.12649067A>C | CA993664898 | MAN2B1 | c.2436+69T>G (n.2436+69T>G) c.2433+69T>G (n.2433+69T>G) n.3026+69T>G c.2439+69T>G (n.2439+69T>G) c.1335+69T>G (n.1335+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649068G>A | CA2323499514 | MAN2B1 | c.2436+68C>T (n.2436+68C>T) c.2433+68C>T (n.2433+68C>T) n.3026+68C>T c.2439+68C>T (n.2439+68C>T) c.1335+68C>T (n.1335+68C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12649068G= | CA2323499513 | MAN2B1 | c.2436+68C= (n.2436+68C=) c.2433+68C= (n.2433+68C=) n.3026+68C= c.2439+68C= (n.2439+68C=) c.1335+68C= (n.1335+68C=) | |
| 19 | g.12649068G>T | CA2582717912 | MAN2B1 | c.2436+68C>A (n.2436+68C>A) c.2433+68C>A (n.2433+68C>A) n.3026+68C>A c.2439+68C>A (n.2439+68C>A) c.1335+68C>A (n.1335+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649069C>A | CA2582717913 | MAN2B1 | c.2436+67G>T (n.2436+67G>T) c.2433+67G>T (n.2433+67G>T) n.3026+67G>T c.2439+67G>T (n.2439+67G>T) c.1335+67G>T (n.1335+67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649069C>T | CA2582717914 | MAN2B1 | c.2436+67G>A (n.2436+67G>A) c.2433+67G>A (n.2433+67G>A) n.3026+67G>A c.2439+67G>A (n.2439+67G>A) c.1335+67G>A (n.1335+67G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649070C>A | CA2582717915 | MAN2B1 | c.2436+66G>T (n.2436+66G>T) c.2433+66G>T (n.2433+66G>T) n.3026+66G>T c.2439+66G>T (n.2439+66G>T) c.1335+66G>T (n.1335+66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649070C= | CA2323499515 | MAN2B1 | c.2436+66G= (n.2436+66G=) c.2433+66G= (n.2433+66G=) n.3026+66G= c.2439+66G= (n.2439+66G=) c.1335+66G= (n.1335+66G=) | |
| 19 | g.12649070C>G | CA631832583 | MAN2B1 | c.2436+66G>C (n.2436+66G>C) c.2433+66G>C (n.2433+66G>C) n.3026+66G>C c.2439+66G>C (n.2439+66G>C) c.1335+66G>C (n.1335+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649071T>C | CA2582717916 | MAN2B1 | c.2436+65A>G (n.2436+65A>G) c.2433+65A>G (n.2433+65A>G) n.3026+65A>G c.2439+65A>G (n.2439+65A>G) c.1335+65A>G (n.1335+65A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649074A= | CA2323499516 | MAN2B1 | c.2436+62T= (n.2436+62T=) c.2433+62T= (n.2433+62T=) n.3026+62T= c.2439+62T= (n.2439+62T=) c.1335+62T= (n.1335+62T=) | |
| 19 | g.12649074A>C | CA2323499517 | MAN2B1 | c.2436+62T>G (n.2436+62T>G) c.2433+62T>G (n.2433+62T>G) n.3026+62T>G c.2439+62T>G (n.2439+62T>G) c.1335+62T>G (n.1335+62T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12649074A>G | CA2582717917 | MAN2B1 | c.2436+62T>C (n.2436+62T>C) c.2433+62T>C (n.2433+62T>C) n.3026+62T>C c.2439+62T>C (n.2439+62T>C) c.1335+62T>C (n.1335+62T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649075A= | CA2323499518 | MAN2B1 | c.2436+61T= (n.2436+61T=) c.2433+61T= (n.2433+61T=) n.3026+61T= c.2439+61T= (n.2439+61T=) c.1335+61T= (n.1335+61T=) | |
| 19 | g.12649075A>G | CA305461782 | MAN2B1 | c.2436+61T>C (n.2436+61T>C) c.2433+61T>C (n.2433+61T>C) n.3026+61T>C c.2439+61T>C (n.2439+61T>C) c.1335+61T>C (n.1335+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649076G>A | CA783385251 | MAN2B1 | c.2436+60C>T (n.2436+60C>T) c.2433+60C>T (n.2433+60C>T) n.3026+60C>T c.2439+60C>T (n.2439+60C>T) c.1335+60C>T (n.1335+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649076G= | CA2323499519 | MAN2B1 | c.2436+60C= (n.2436+60C=) c.2433+60C= (n.2433+60C=) n.3026+60C= c.2439+60C= (n.2439+60C=) c.1335+60C= (n.1335+60C=) | |
| 19 | g.12649076G>T | CA2582717918 | MAN2B1 | c.2436+60C>A (n.2436+60C>A) c.2433+60C>A (n.2433+60C>A) n.3026+60C>A c.2439+60C>A (n.2439+60C>A) c.1335+60C>A (n.1335+60C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649077G>A | CA993664901 | MAN2B1 | c.2436+59C>T (n.2436+59C>T) c.2433+59C>T (n.2433+59C>T) n.3026+59C>T c.2439+59C>T (n.2439+59C>T) c.1335+59C>T (n.1335+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649077G= | CA2323499520 | MAN2B1 | c.2436+59C= (n.2436+59C=) c.2433+59C= (n.2433+59C=) n.3026+59C= c.2439+59C= (n.2439+59C=) c.1335+59C= (n.1335+59C=) | |
| 19 | g.12649077G>T | CA2582717919 | MAN2B1 | c.2436+59C>A (n.2436+59C>A) c.2433+59C>A (n.2433+59C>A) n.3026+59C>A c.2439+59C>A (n.2439+59C>A) c.1335+59C>A (n.1335+59C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649079C>A | CA2582717920 | MAN2B1 | c.2436+57G>T (n.2436+57G>T) c.2433+57G>T (n.2433+57G>T) n.3026+57G>T c.2439+57G>T (n.2439+57G>T) c.1335+57G>T (n.1335+57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649079C>G | CA2582717921 | MAN2B1 | c.2436+57G>C (n.2436+57G>C) c.2433+57G>C (n.2433+57G>C) n.3026+57G>C c.2439+57G>C (n.2439+57G>C) c.1335+57G>C (n.1335+57G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649080C= | CA2323499521 | MAN2B1 | c.2436+56G= (n.2436+56G=) c.2433+56G= (n.2433+56G=) n.3026+56G= c.2439+56G= (n.2439+56G=) c.1335+56G= (n.1335+56G=) | |
| 19 | g.12649080C>T | CA305461788 | MAN2B1 | c.2436+56G>A (n.2436+56G>A) c.2433+56G>A (n.2433+56G>A) n.3026+56G>A c.2439+56G>A (n.2439+56G>A) c.1335+56G>A (n.1335+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649081A= | CA2323499522 | MAN2B1 | c.2436+55T= (n.2436+55T=) c.2433+55T= (n.2433+55T=) n.3026+55T= c.2439+55T= (n.2439+55T=) c.1335+55T= (n.1335+55T=) | |
| 19 | g.12649081A>G | CA783385253 | MAN2B1 | c.2436+55T>C (n.2436+55T>C) c.2433+55T>C (n.2433+55T>C) n.3026+55T>C c.2439+55T>C (n.2439+55T>C) c.1335+55T>C (n.1335+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649082G>T | CA2576634839 | MAN2B1 | c.2436+54C>A (n.2436+54C>A) c.2433+54C>A (n.2433+54C>A) n.3026+54C>A c.2439+54C>A (n.2439+54C>A) c.1335+54C>A (n.1335+54C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649084A>T | CA2576634840 | MAN2B1 | c.2436+52T>A (n.2436+52T>A) c.2433+52T>A (n.2433+52T>A) n.3026+52T>A c.2439+52T>A (n.2439+52T>A) c.1335+52T>A (n.1335+52T>A) | |
| 19 | g.12649088del | CA2582717922 | MAN2B1 | c.2436+51del (n.2436+51del) c.2433+51del (n.2433+51del) n.3026+51del c.2439+51del (n.2439+51del) c.1335+51del (n.1335+51del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649088_12649099del | CA2582717923 | MAN2B1 | c.2436+40_2436+51del (n.2436+40_2436+51del) c.2433+40_2433+51del (n.2433+40_2433+51del) n.3026+40_3026+51del c.2439+40_2439+51del (n.2439+40_2439+51del) c.1335+40_1335+51del (n.1335+40_1335+51del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649086G>A | CA9226031 | MAN2B1 | c.2436+50C>T (n.2436+50C>T) c.2433+50C>T (n.2433+50C>T) n.3026+50C>T c.2439+50C>T (n.2439+50C>T) c.1335+50C>T (n.1335+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649086G>C | CA2582717924 | MAN2B1 | c.2436+50C>G (n.2436+50C>G) c.2433+50C>G (n.2433+50C>G) n.3026+50C>G c.2439+50C>G (n.2439+50C>G) c.1335+50C>G (n.1335+50C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649086G= | CA2323499523 | MAN2B1 | c.2436+50C= (n.2436+50C=) c.2433+50C= (n.2433+50C=) n.3026+50C= c.2439+50C= (n.2439+50C=) c.1335+50C= (n.1335+50C=) | |
| 19 | g.12649087G>C | CA783385255 | MAN2B1 | c.2436+49C>G (n.2436+49C>G) c.2433+49C>G (n.2433+49C>G) n.3026+49C>G c.2439+49C>G (n.2439+49C>G) c.1335+49C>G (n.1335+49C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12649087G= | CA2323499524 | MAN2B1 | c.2436+49C= (n.2436+49C=) c.2433+49C= (n.2433+49C=) n.3026+49C= c.2439+49C= (n.2439+49C=) c.1335+49C= (n.1335+49C=) | |
| 19 | g.12649087G>T | CA9226032 | MAN2B1 | c.2436+49C>A (n.2436+49C>A) c.2433+49C>A (n.2433+49C>A) n.3026+49C>A c.2439+49C>A (n.2439+49C>A) c.1335+49C>A (n.1335+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649088G>T | CA2582717925 | MAN2B1 | c.2436+48C>A (n.2436+48C>A) c.2433+48C>A (n.2433+48C>A) n.3026+48C>A c.2439+48C>A (n.2439+48C>A) c.1335+48C>A (n.1335+48C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649089T>C | CA2323499526 | MAN2B1 | c.2436+47A>G (n.2436+47A>G) c.2433+47A>G (n.2433+47A>G) n.3026+47A>G c.2439+47A>G (n.2439+47A>G) c.1335+47A>G (n.1335+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649089T>G | CA2735669412 | MAN2B1 | c.2436+47A>C (n.2436+47A>C) c.2433+47A>C (n.2433+47A>C) n.3026+47A>C c.2439+47A>C (n.2439+47A>C) c.1335+47A>C (n.1335+47A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12649089T= | CA2323499525 | MAN2B1 | c.2436+47A= (n.2436+47A=) c.2433+47A= (n.2433+47A=) n.3026+47A= c.2439+47A= (n.2439+47A=) c.1335+47A= (n.1335+47A=) | |
| 19 | g.12649090C>A | CA2553211382 | MAN2B1 | c.2436+46G>T (n.2436+46G>T) c.2433+46G>T (n.2433+46G>T) n.3026+46G>T c.2439+46G>T (n.2439+46G>T) c.1335+46G>T (n.1335+46G>T) | |
| 19 | g.12649091C>A | CA2582717926 | MAN2B1 | c.2436+45G>T (n.2436+45G>T) c.2433+45G>T (n.2433+45G>T) n.3026+45G>T c.2439+45G>T (n.2439+45G>T) c.1335+45G>T (n.1335+45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649091C= | CA2323499527 | MAN2B1 | c.2436+45G= (n.2436+45G=) c.2433+45G= (n.2433+45G=) n.3026+45G= c.2439+45G= (n.2439+45G=) c.1335+45G= (n.1335+45G=) | |
| 19 | g.12649091C>G | CA9226033 | MAN2B1 | c.2436+45G>C (n.2436+45G>C) c.2433+45G>C (n.2433+45G>C) n.3026+45G>C c.2439+45G>C (n.2439+45G>C) c.1335+45G>C (n.1335+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649091C>T | CA631832586 | MAN2B1 | c.2436+45G>A (n.2436+45G>A) c.2433+45G>A (n.2433+45G>A) n.3026+45G>A c.2439+45G>A (n.2439+45G>A) c.1335+45G>A (n.1335+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12649092A= | CA2323499528 | MAN2B1 | c.2436+44T= (n.2436+44T=) c.2433+44T= (n.2433+44T=) n.3026+44T= c.2439+44T= (n.2439+44T=) c.1335+44T= (n.1335+44T=) | |
| 19 | g.12649092A>C | CA2323499529 | MAN2B1 | c.2436+44T>G (n.2436+44T>G) c.2433+44T>G (n.2433+44T>G) n.3026+44T>G c.2439+44T>G (n.2439+44T>G) c.1335+44T>G (n.1335+44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649092A>G | CA2813644878 | MAN2B1 | c.2436+44T>C (n.2436+44T>C) c.2433+44T>C (n.2433+44T>C) n.3026+44T>C c.2439+44T>C (n.2439+44T>C) c.1335+44T>C (n.1335+44T>C) | |
| 19 | g.12649093G>C | CA9226035 | MAN2B1 | c.2436+43C>G (n.2436+43C>G) c.2433+43C>G (n.2433+43C>G) n.3026+43C>G c.2439+43C>G (n.2439+43C>G) c.1335+43C>G (n.1335+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649093G= | CA2323499530 | MAN2B1 | c.2436+43C= (n.2436+43C=) c.2433+43C= (n.2433+43C=) n.3026+43C= c.2439+43C= (n.2439+43C=) c.1335+43C= (n.1335+43C=) | |
| 19 | g.12649093G>T | CA9226034 | MAN2B1 | c.2436+43C>A (n.2436+43C>A) c.2433+43C>A (n.2433+43C>A) n.3026+43C>A c.2439+43C>A (n.2439+43C>A) c.1335+43C>A (n.1335+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649094G>A | CA2323499531 | MAN2B1 | c.2436+42C>T (n.2436+42C>T) c.2433+42C>T (n.2433+42C>T) n.3026+42C>T c.2439+42C>T (n.2439+42C>T) c.1335+42C>T (n.1335+42C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12649094G= | CA2323499532 | MAN2B1 | c.2436+42C= (n.2436+42C=) c.2433+42C= (n.2433+42C=) n.3026+42C= c.2439+42C= (n.2439+42C=) c.1335+42C= (n.1335+42C=) | |
| 19 | g.12649095T>A | CA783385258 | MAN2B1 | c.2436+41A>T (n.2436+41A>T) c.2433+41A>T (n.2433+41A>T) n.3026+41A>T c.2439+41A>T (n.2439+41A>T) c.1335+41A>T (n.1335+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649095T= | CA2323499533 | MAN2B1 | c.2436+41A= (n.2436+41A=) c.2433+41A= (n.2433+41A=) n.3026+41A= c.2439+41A= (n.2439+41A=) c.1335+41A= (n.1335+41A=) | |
| 19 | g.12649096T>C | CA2576634841 | MAN2B1 | c.2436+40A>G (n.2436+40A>G) c.2433+40A>G (n.2433+40A>G) n.3026+40A>G c.2439+40A>G (n.2439+40A>G) c.1335+40A>G (n.1335+40A>G) | |
| 19 | g.12649097G>T | CA2582717927 | MAN2B1 | c.2436+39C>A (n.2436+39C>A) c.2433+39C>A (n.2433+39C>A) n.3026+39C>A c.2439+39C>A (n.2439+39C>A) c.1335+39C>A (n.1335+39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649099G>A | CA2582717928 | MAN2B1 | c.2436+37C>T (n.2436+37C>T) c.2433+37C>T (n.2433+37C>T) n.3026+37C>T c.2439+37C>T (n.2439+37C>T) c.1335+37C>T (n.1335+37C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649099G>C | CA2582717929 | MAN2B1 | c.2436+37C>G (n.2436+37C>G) c.2433+37C>G (n.2433+37C>G) n.3026+37C>G c.2439+37C>G (n.2439+37C>G) c.1335+37C>G (n.1335+37C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649099G>T | CA2582717930 | MAN2B1 | c.2436+37C>A (n.2436+37C>A) c.2433+37C>A (n.2433+37C>A) n.3026+37C>A c.2439+37C>A (n.2439+37C>A) c.1335+37C>A (n.1335+37C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649102G>T | CA2582717931 | MAN2B1 | c.2436+34C>A (n.2436+34C>A) c.2433+34C>A (n.2433+34C>A) n.3026+34C>A c.2439+34C>A (n.2439+34C>A) c.1335+34C>A (n.1335+34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649104C>A | CA2323499535 | MAN2B1 | c.2436+32G>T (n.2436+32G>T) c.2433+32G>T (n.2433+32G>T) n.3026+32G>T c.2439+32G>T (n.2439+32G>T) c.1335+32G>T (n.1335+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12649104C= | CA2323499534 | MAN2B1 | c.2436+32G= (n.2436+32G=) c.2433+32G= (n.2433+32G=) n.3026+32G= c.2439+32G= (n.2439+32G=) c.1335+32G= (n.1335+32G=) | |
| 19 | g.12649104C>T | CA2582717932 | MAN2B1 | c.2436+32G>A (n.2436+32G>A) c.2433+32G>A (n.2433+32G>A) n.3026+32G>A c.2439+32G>A (n.2439+32G>A) c.1335+32G>A (n.1335+32G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649107T>A | CA631832590 | MAN2B1 | c.2436+29A>T (n.2436+29A>T) c.2433+29A>T (n.2433+29A>T) n.3026+29A>T c.2439+29A>T (n.2439+29A>T) c.1335+29A>T (n.1335+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649107T= | CA2323499536 | MAN2B1 | c.2436+29A= (n.2436+29A=) c.2433+29A= (n.2433+29A=) n.3026+29A= c.2439+29A= (n.2439+29A=) c.1335+29A= (n.1335+29A=) | |
| 19 | g.12649108G>T | CA2576634842 | MAN2B1 | c.2436+28C>A (n.2436+28C>A) c.2433+28C>A (n.2433+28C>A) n.3026+28C>A c.2439+28C>A (n.2439+28C>A) c.1335+28C>A (n.1335+28C>A) | |
| 19 | g.12649109G>T | CA2582717933 | MAN2B1 | c.2436+27C>A (n.2436+27C>A) c.2433+27C>A (n.2433+27C>A) n.3026+27C>A c.2439+27C>A (n.2439+27C>A) c.1335+27C>A (n.1335+27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649110C>A | CA2582717934 | MAN2B1 | c.2436+26G>T (n.2436+26G>T) c.2433+26G>T (n.2433+26G>T) n.3026+26G>T c.2439+26G>T (n.2439+26G>T) c.1335+26G>T (n.1335+26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649110C= | CA2323499537 | MAN2B1 | c.2436+26G= (n.2436+26G=) c.2433+26G= (n.2433+26G=) n.3026+26G= c.2439+26G= (n.2439+26G=) c.1335+26G= (n.1335+26G=) | |
| 19 | g.12649110C>G | CA9226036 | MAN2B1 | c.2436+26G>C (n.2436+26G>C) c.2433+26G>C (n.2433+26G>C) n.3026+26G>C c.2439+26G>C (n.2439+26G>C) c.1335+26G>C (n.1335+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649110C>T | CA2582717935 | MAN2B1 | c.2436+26G>A (n.2436+26G>A) c.2433+26G>A (n.2433+26G>A) n.3026+26G>A c.2439+26G>A (n.2439+26G>A) c.1335+26G>A (n.1335+26G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649112C>A | CA2582717936 | MAN2B1 | c.2436+24G>T (n.2436+24G>T) c.2433+24G>T (n.2433+24G>T) n.3026+24G>T c.2439+24G>T (n.2439+24G>T) c.1335+24G>T (n.1335+24G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649112C= | CA2323499538 | MAN2B1 | c.2436+24G= (n.2436+24G=) c.2433+24G= (n.2433+24G=) n.3026+24G= c.2439+24G= (n.2439+24G=) c.1335+24G= (n.1335+24G=) | |
| 19 | g.12649112C>G | CA2735647105 | MAN2B1 | c.2436+24G>C (n.2436+24G>C) c.2433+24G>C (n.2433+24G>C) n.3026+24G>C c.2439+24G>C (n.2439+24G>C) c.1335+24G>C (n.1335+24G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12649112C>T | CA783385262 | MAN2B1 | c.2436+24G>A (n.2436+24G>A) c.2433+24G>A (n.2433+24G>A) n.3026+24G>A c.2439+24G>A (n.2439+24G>A) c.1335+24G>A (n.1335+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649113G>A | CA631832591 | MAN2B1 | c.2436+23C>T (n.2436+23C>T) c.2433+23C>T (n.2433+23C>T) n.3026+23C>T c.2439+23C>T (n.2439+23C>T) c.1335+23C>T (n.1335+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649113G>C | CA2576634843 | MAN2B1 | c.2436+23C>G (n.2436+23C>G) c.2433+23C>G (n.2433+23C>G) n.3026+23C>G c.2439+23C>G (n.2439+23C>G) c.1335+23C>G (n.1335+23C>G) | |
| 19 | g.12649113G= | CA2323499539 | MAN2B1 | c.2436+23C= (n.2436+23C=) c.2433+23C= (n.2433+23C=) n.3026+23C= c.2439+23C= (n.2439+23C=) c.1335+23C= (n.1335+23C=) | |
| 19 | g.12649114G>C | CA631832594 | MAN2B1 | c.2436+22C>G (n.2436+22C>G) c.2433+22C>G (n.2433+22C>G) n.3026+22C>G c.2439+22C>G (n.2439+22C>G) c.1335+22C>G (n.1335+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649114G= | CA2323499540 | MAN2B1 | c.2436+22C= (n.2436+22C=) c.2433+22C= (n.2433+22C=) n.3026+22C= c.2439+22C= (n.2439+22C=) c.1335+22C= (n.1335+22C=) | |
| 19 | g.12649114G>T | CA2576634844 | MAN2B1 | c.2436+22C>A (n.2436+22C>A) c.2433+22C>A (n.2433+22C>A) n.3026+22C>A c.2439+22C>A (n.2439+22C>A) c.1335+22C>A (n.1335+22C>A) | |
| 19 | g.12649117G>A | CA2582717937 | MAN2B1 | c.2436+19C>T (n.2436+19C>T) c.2433+19C>T (n.2433+19C>T) n.3026+19C>T c.2439+19C>T (n.2439+19C>T) c.1335+19C>T (n.1335+19C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649120del | CA2576634845 | MAN2B1 | c.2436+19del (n.2436+19del) c.2433+19del (n.2433+19del) n.3026+19del c.2439+19del (n.2439+19del) c.1335+19del (n.1335+19del) | |
| 19 | g.12649118G>A | CA2576634846 | MAN2B1 | c.2436+18C>T (n.2436+18C>T) c.2433+18C>T (n.2433+18C>T) n.3026+18C>T c.2439+18C>T (n.2439+18C>T) c.1335+18C>T (n.1335+18C>T) | |
| 19 | g.12649119G>A | CA9226037 | MAN2B1 | c.2436+17C>T (n.2436+17C>T) c.2433+17C>T (n.2433+17C>T) n.3026+17C>T c.2439+17C>T (n.2439+17C>T) c.1335+17C>T (n.1335+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649119G= | CA2323499541 | MAN2B1 | c.2436+17C= (n.2436+17C=) c.2433+17C= (n.2433+17C=) n.3026+17C= c.2439+17C= (n.2439+17C=) c.1335+17C= (n.1335+17C=) | |
| 19 | g.12649119G>T | CA2739276535 | MAN2B1 | c.2436+17C>A (n.2436+17C>A) c.2433+17C>A (n.2433+17C>A) n.3026+17C>A c.2439+17C>A (n.2439+17C>A) c.1335+17C>A (n.1335+17C>A) | ClinVar |
| 19 | g.12649120G>T | CA2582717938 | MAN2B1 | c.2436+16C>A (n.2436+16C>A) c.2433+16C>A (n.2433+16C>A) n.3026+16C>A c.2439+16C>A (n.2439+16C>A) c.1335+16C>A (n.1335+16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649123C>A | CA2582717939 | MAN2B1 | c.2436+13G>T (n.2436+13G>T) c.2433+13G>T (n.2433+13G>T) n.3026+13G>T c.2439+13G>T (n.2439+13G>T) c.1335+13G>T (n.1335+13G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12649123C= | CA2323499542 | MAN2B1 | c.2436+13G= (n.2436+13G=) c.2433+13G= (n.2433+13G=) n.3026+13G= c.2439+13G= (n.2439+13G=) c.1335+13G= (n.1335+13G=) | |
| 19 | g.12649123C>G | CA993664912 | MAN2B1 | c.2436+13G>C (n.2436+13G>C) c.2433+13G>C (n.2433+13G>C) n.3026+13G>C c.2439+13G>C (n.2439+13G>C) c.1335+13G>C (n.1335+13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12649124T>C | CA2697556351 | MAN2B1 | c.2436+12A>G (n.2436+12A>G) c.2433+12A>G (n.2433+12A>G) n.3026+12A>G c.2439+12A>G (n.2439+12A>G) c.1335+12A>G (n.1335+12A>G) | ClinVar |