Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12647547_12648705delCA916083683MAN2B1c.2437-300_2719del
c.2434-300_2716del
n.3027-300_3309del
c.2440-300_2722del
c.1336-300_1618del
 ClinVar
19g.12647596_12647597delCA2695228382MAN2B1c.2668_2669del (p.Ser890ArgfsTer?)
c.2665_2666del (p.Ser889ArgfsTer?)
n.3258_3259del
n.79_80del
c.227_228del
c.2671_2672del (p.Ser891ArgfsTer?)
c.1567_1568del (p.Ser523ArgfsTer?)
19g.12647597A>CCA404238273MAN2B1c.2666T>G (p.Phe889Cys)
c.2663T>G (p.Phe888Cys)
n.3256T>G
n.77T>G
c.225T>G
c.2669T>G (p.Phe890Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
19g.12647597A>GCA404238277MAN2B1c.2666T>C (p.Phe889Ser)
c.2663T>C (p.Phe888Ser)
n.3256T>C
n.77T>C
c.225T>C
c.2669T>C (p.Phe890Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
19g.12647597A>TCA404238274MAN2B1c.2666T>A (p.Phe889Tyr)
c.2663T>A (p.Phe888Tyr)
n.3256T>A
n.77T>A
c.225T>A
c.2669T>A (p.Phe890Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
19g.12647598A=CA2323498718MAN2B1c.2665T= (p.Phe889=)
c.2662T= (p.Phe888=)
n.3255T=
n.76T=
c.224T=
c.2668T= (p.Phe890=)
c.1564T= (p.Phe522=)
19g.12647598A>CCA404238281MAN2B1c.2665T>G (p.Phe889Val)
c.2662T>G (p.Phe888Val)
n.3255T>G
n.76T>G
c.224T>G
c.2668T>G (p.Phe890Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647598A>GCA404238282MAN2B1c.2665T>C (p.Phe889Leu)
c.2662T>C (p.Phe888Leu)
n.3255T>C
n.76T>C
c.224T>C
c.2668T>C (p.Phe890Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
19g.12647598A>TCA404238285MAN2B1c.2665T>A (p.Phe889Ile)
c.2662T>A (p.Phe888Ile)
n.3255T>A
n.76T>A
c.224T>A
c.2668T>A (p.Phe890Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
19g.12647599C>ACA404238288MAN2B1c.2665-1G>T (n.2665-1G>T)
c.2662-1G>T (n.2662-1G>T)
n.3255-1G>T
n.75G>T
c.224-1G>T
c.2668-1G>T (n.2668-1G>T)
c.1564-1G>T (n.1564-1G>T)
19g.12647599C=CA2323498719MAN2B1c.2665-1G= (n.2665-1G=)
c.2662-1G= (n.2662-1G=)
n.3255-1G=
n.75G=
c.224-1G=
c.2668-1G= (n.2668-1G=)
c.1564-1G= (n.1564-1G=)
19g.12647599C>GCA404238291MAN2B1c.2665-1G>C (n.2665-1G>C)
c.2662-1G>C (n.2662-1G>C)
n.3255-1G>C
n.75G>C
c.224-1G>C
c.2668-1G>C (n.2668-1G>C)
c.1564-1G>C (n.1564-1G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12647599C>TCA404238293MAN2B1c.2665-1G>A (n.2665-1G>A)
c.2662-1G>A (n.2662-1G>A)
n.3255-1G>A
n.75G>A
c.224-1G>A
c.2668-1G>A (n.2668-1G>A)
c.1564-1G>A (n.1564-1G>A)
19g.12647600T>ACA404238296MAN2B1c.2665-2A>T (n.2665-2A>T)
c.2662-2A>T (n.2662-2A>T)
n.3255-2A>T
n.74A>T
c.224-2A>T
c.2668-2A>T (n.2668-2A>T)
c.1564-2A>T (n.1564-2A>T)
19g.12647600T>CCA404238299MAN2B1c.2665-2A>G (n.2665-2A>G)
c.2662-2A>G (n.2662-2A>G)
n.3255-2A>G
n.74A>G
c.224-2A>G
c.2668-2A>G (n.2668-2A>G)
c.1564-2A>G (n.1564-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12647600T>GCA404238301MAN2B1c.2665-2A>C (n.2665-2A>C)
c.2662-2A>C (n.2662-2A>C)
n.3255-2A>C
n.74A>C
c.224-2A>C
c.2668-2A>C (n.2668-2A>C)
c.1564-2A>C (n.1564-2A>C)
 gnomAD v4
19g.12647601G>ACA2582717375MAN2B1c.2665-3C>T (n.2665-3C>T)
c.2662-3C>T (n.2662-3C>T)
n.3255-3C>T
n.73C>T
c.224-3C>T
c.2668-3C>T (n.2668-3C>T)
c.1564-3C>T (n.1564-3C>T)
 gnomAD v4
19g.12647601G>TCA2582717376MAN2B1c.2665-3C>A (n.2665-3C>A)
c.2662-3C>A (n.2662-3C>A)
n.3255-3C>A
n.73C>A
c.224-3C>A
c.2668-3C>A (n.2668-3C>A)
c.1564-3C>A (n.1564-3C>A)
 gnomAD v4
19g.12647601_12647602delinsGCCA2323498720MAN2B1c.2665-4_2665-3delinsGC (n.2665-4_2665-3delinsGC)
c.2662-4_2662-3delinsGC (n.2662-4_2662-3delinsGC)
n.3255-4_3255-3delinsGC
n.72_73delinsGC
c.224-4_224-3delinsGC
c.2668-4_2668-3delinsGC (n.2668-4_2668-3delinsGC)
c.1564-4_1564-3delinsGC (n.1564-4_1564-3delinsGC)
19g.12647602delCA2323498721MAN2B1c.2665-4del (n.2665-4del)
c.2662-4del (n.2662-4del)
n.3255-4del
n.72del
c.224-4del
c.2668-4del (n.2668-4del)
c.1564-4del (n.1564-4del)
 dbSNP
19g.12647602C>ACA2582717377MAN2B1c.2665-4G>T (n.2665-4G>T)
c.2662-4G>T (n.2662-4G>T)
n.3255-4G>T
n.72G>T
c.224-4G>T
c.2668-4G>T (n.2668-4G>T)
c.1564-4G>T (n.1564-4G>T)
 gnomAD v4
19g.12647602C=CA2323498722MAN2B1c.2665-4G= (n.2665-4G=)
c.2662-4G= (n.2662-4G=)
n.3255-4G=
n.72G=
c.224-4G=
c.2668-4G= (n.2668-4G=)
c.1564-4G= (n.1564-4G=)
19g.12647602C>TCA632119555MAN2B1c.2665-4G>A (n.2665-4G>A)
c.2662-4G>A (n.2662-4G>A)
n.3255-4G>A
n.72G>A
c.224-4G>A
c.2668-4G>A (n.2668-4G>A)
c.1564-4G>A (n.1564-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647603G>ACA9225950MAN2B1c.2665-5C>T (n.2665-5C>T)
c.2662-5C>T (n.2662-5C>T)
n.3255-5C>T
n.71C>T
c.224-5C>T
c.2668-5C>T (n.2668-5C>T)
c.1564-5C>T (n.1564-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647603G>CCA2582717379MAN2B1c.2665-5C>G (n.2665-5C>G)
c.2662-5C>G (n.2662-5C>G)
n.3255-5C>G
n.71C>G
c.224-5C>G
c.2668-5C>G (n.2668-5C>G)
c.1564-5C>G (n.1564-5C>G)
 gnomAD v4
19g.12647603G=CA2323498724MAN2B1c.2665-5C= (n.2665-5C=)
c.2662-5C= (n.2662-5C=)
n.3255-5C=
n.71C=
c.224-5C=
c.2668-5C= (n.2668-5C=)
c.1564-5C= (n.1564-5C=)
19g.12647603G>TCA2582717378MAN2B1c.2665-5C>A (n.2665-5C>A)
c.2662-5C>A (n.2662-5C>A)
n.3255-5C>A
n.71C>A
c.224-5C>A
c.2668-5C>A (n.2668-5C>A)
c.1564-5C>A (n.1564-5C>A)
 gnomAD v4
19g.12647605dupCA993664320MAN2B1c.2665-5dup (n.2665-5dup)
c.2662-5dup (n.2662-5dup)
n.3255-5dup
n.71dup
c.224-5dup
c.2668-5dup (n.2668-5dup)
c.1564-5dup (n.1564-5dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647603_12647625delinsGGGAGAGAGGGCGGGGCTGAGTTCA2323498723MAN2B1c.2665-27_2665-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2665-27_2665-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC)
c.2662-27_2662-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2662-27_2662-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC)
n.3255-27_3255-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC
n.49_71delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC
c.224-27_224-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC
c.2668-27_2668-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2668-27_2668-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC)
c.1564-27_1564-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.1564-27_1564-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC)
19g.12647604_12647608delinsGGAGACA2323498725MAN2B1c.2665-10_2665-6delinsTCTCC (n.2665-10_2665-6delinsTCTCC)
c.2662-10_2662-6delinsTCTCC (n.2662-10_2662-6delinsTCTCC)
n.3255-10_3255-6delinsTCTCC
n.66_70delinsTCTCC
c.224-10_224-6delinsTCTCC
c.2668-10_2668-6delinsTCTCC (n.2668-10_2668-6delinsTCTCC)
c.1564-10_1564-6delinsTCTCC (n.1564-10_1564-6delinsTCTCC)
19g.12647610_12647631delCA9225951MAN2B1c.2665-27_2665-6del (n.2665-27_2665-6del)
c.2662-27_2662-6del (n.2662-27_2662-6del)
n.3255-27_3255-6del
n.49_70del
c.224-27_224-6del
c.2668-27_2668-6del (n.2668-27_2668-6del)
c.1564-27_1564-6del (n.1564-27_1564-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647605G>ACA9225953MAN2B1c.2665-7C>T (n.2665-7C>T)
c.2662-7C>T (n.2662-7C>T)
n.3255-7C>T
n.69C>T
c.224-7C>T
c.2668-7C>T (n.2668-7C>T)
c.1564-7C>T (n.1564-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12647605G=CA2323498726MAN2B1c.2665-7C= (n.2665-7C=)
c.2662-7C= (n.2662-7C=)
n.3255-7C=
n.69C=
c.224-7C=
c.2668-7C= (n.2668-7C=)
c.1564-7C= (n.1564-7C=)
19g.12647610_12647611delCA9225952MAN2B1c.2665-8_2665-7del (n.2665-8_2665-7del)
c.2662-8_2662-7del (n.2662-8_2662-7del)
n.3255-8_3255-7del
n.68_69del
c.224-8_224-7del
c.2668-8_2668-7del (n.2668-8_2668-7del)
c.1564-8_1564-7del (n.1564-8_1564-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647608_12647611delCA783384461MAN2B1c.2665-10_2665-7del (n.2665-10_2665-7del)
c.2662-10_2662-7del (n.2662-10_2662-7del)
n.3255-10_3255-7del
n.66_69del
c.224-10_224-7del
c.2668-10_2668-7del (n.2668-10_2668-7del)
c.1564-10_1564-7del (n.1564-10_1564-7del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647606delCA2582717380MAN2B1c.2665-8del (n.2665-8del)
c.2662-8del (n.2662-8del)
n.3255-8del
n.68del
c.224-8del
c.2668-8del (n.2668-8del)
c.1564-8del (n.1564-8del)
 gnomAD v4
19g.12647606A=CA2323498727MAN2B1c.2665-8T= (n.2665-8T=)
c.2662-8T= (n.2662-8T=)
n.3255-8T=
n.68T=
c.224-8T=
c.2668-8T= (n.2668-8T=)
c.1564-8T= (n.1564-8T=)
19g.12647606A>CCA2323498728MAN2B1c.2665-8T>G (n.2665-8T>G)
c.2662-8T>G (n.2662-8T>G)
n.3255-8T>G
n.68T>G
c.224-8T>G
c.2668-8T>G (n.2668-8T>G)
c.1564-8T>G (n.1564-8T>G)
 dbSNP
19g.12647606A>GCA632119556MAN2B1c.2665-8T>C (n.2665-8T>C)
c.2662-8T>C (n.2662-8T>C)
n.3255-8T>C
n.68T>C
c.224-8T>C
c.2668-8T>C (n.2668-8T>C)
c.1564-8T>C (n.1564-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647607G>ACA2576634730MAN2B1c.2665-9C>T (n.2665-9C>T)
c.2662-9C>T (n.2662-9C>T)
n.3255-9C>T
n.67C>T
c.224-9C>T
c.2668-9C>T (n.2668-9C>T)
c.1564-9C>T (n.1564-9C>T)
19g.12647614_12647633delCA2580096515MAN2B1c.2665-28_2665-9del (n.2665-28_2665-9del)
c.2662-28_2662-9del (n.2662-28_2662-9del)
n.3255-28_3255-9del
n.48_67del
c.224-28_224-9del
c.2668-28_2668-9del (n.2668-28_2668-9del)
c.1564-28_1564-9del (n.1564-28_1564-9del)
 ClinVar
19g.12647608A=CA2323498729MAN2B1c.2665-10T= (n.2665-10T=)
c.2662-10T= (n.2662-10T=)
n.3255-10T=
n.66T=
c.224-10T=
c.2668-10T= (n.2668-10T=)
c.1564-10T= (n.1564-10T=)
19g.12647608A>GCA9225954MAN2B1c.2665-10T>C (n.2665-10T>C)
c.2662-10T>C (n.2662-10T>C)
n.3255-10T>C
n.66T>C
c.224-10T>C
c.2668-10T>C (n.2668-10T>C)
c.1564-10T>C (n.1564-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647609G>ACA783384469MAN2B1c.2665-11C>T (n.2665-11C>T)
c.2662-11C>T (n.2662-11C>T)
n.3255-11C>T
n.65C>T
c.224-11C>T
c.2668-11C>T (n.2668-11C>T)
c.1564-11C>T (n.1564-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647609G>CCA2576634732MAN2B1c.2665-11C>G (n.2665-11C>G)
c.2662-11C>G (n.2662-11C>G)
n.3255-11C>G
n.65C>G
c.224-11C>G
c.2668-11C>G (n.2668-11C>G)
c.1564-11C>G (n.1564-11C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12647609G=CA2323498730MAN2B1c.2665-11C= (n.2665-11C=)
c.2662-11C= (n.2662-11C=)
n.3255-11C=
n.65C=
c.224-11C=
c.2668-11C= (n.2668-11C=)
c.1564-11C= (n.1564-11C=)
19g.12647610A=CA2323498731MAN2B1c.2665-12T= (n.2665-12T=)
c.2662-12T= (n.2662-12T=)
n.3255-12T=
n.64T=
c.224-12T=
c.2668-12T= (n.2668-12T=)
c.1564-12T= (n.1564-12T=)
19g.12647610A>GCA9225955MAN2B1c.2665-12T>C (n.2665-12T>C)
c.2662-12T>C (n.2662-12T>C)
n.3255-12T>C
n.64T>C
c.224-12T>C
c.2668-12T>C (n.2668-12T>C)
c.1564-12T>C (n.1564-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647610A>TCA2582717381MAN2B1c.2665-12T>A (n.2665-12T>A)
c.2662-12T>A (n.2662-12T>A)
n.3255-12T>A
n.64T>A
c.224-12T>A
c.2668-12T>A (n.2668-12T>A)
c.1564-12T>A (n.1564-12T>A)
 gnomAD v4
19g.12647610_12647631delinsAGGGCGGGGCTGAGTTGGAGAGCA2323498732MAN2B1c.2665-33_2665-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2665-33_2665-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT)
c.2662-33_2662-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2662-33_2662-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT)
n.3255-33_3255-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT
n.43_64delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT
c.224-33_224-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT
c.2668-33_2668-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2668-33_2668-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT)
c.1564-33_1564-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.1564-33_1564-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT)
19g.12647620_12647661delCA993664333MAN2B1c.2665-53_2665-12del (n.2665-53_2665-12del)
c.2662-53_2662-12del (n.2662-53_2662-12del)
n.3255-53_3255-12del
n.23_64del
c.224-53_224-12del
c.2668-53_2668-12del (n.2668-53_2668-12del)
c.1564-53_1564-12del (n.1564-53_1564-12del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647611G>CCA2582717382MAN2B1c.2665-13C>G (n.2665-13C>G)
c.2662-13C>G (n.2662-13C>G)
n.3255-13C>G
n.63C>G
c.224-13C>G
c.2668-13C>G (n.2668-13C>G)
c.1564-13C>G (n.1564-13C>G)
 gnomAD v4
19g.12647620_12647640delCA2323498733MAN2B1c.2665-33_2665-13del (n.2665-33_2665-13del)
c.2662-33_2662-13del (n.2662-33_2662-13del)
n.3255-33_3255-13del
n.43_63del
c.224-33_224-13del
c.2668-33_2668-13del (n.2668-33_2668-13del)
c.1564-33_1564-13del (n.1564-33_1564-13del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647613G>ACA783384470MAN2B1c.2665-15C>T (n.2665-15C>T)
c.2662-15C>T (n.2662-15C>T)
n.3255-15C>T
n.61C>T
c.224-15C>T
c.2668-15C>T (n.2668-15C>T)
c.1564-15C>T (n.1564-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647613G=CA2323498734MAN2B1c.2665-15C= (n.2665-15C=)
c.2662-15C= (n.2662-15C=)
n.3255-15C=
n.61C=
c.224-15C=
c.2668-15C= (n.2668-15C=)
c.1564-15C= (n.1564-15C=)
19g.12647613G>TCA2582717383MAN2B1c.2665-15C>A (n.2665-15C>A)
c.2662-15C>A (n.2662-15C>A)
n.3255-15C>A
n.61C>A
c.224-15C>A
c.2668-15C>A (n.2668-15C>A)
c.1564-15C>A (n.1564-15C>A)
 gnomAD v4
19g.12647614C=CA2323498736MAN2B1c.2665-16G= (n.2665-16G=)
c.2662-16G= (n.2662-16G=)
n.3255-16G=
n.60G=
c.224-16G=
c.2668-16G= (n.2668-16G=)
c.1564-16G= (n.1564-16G=)
19g.12647614C>GCA2582717384MAN2B1c.2665-16G>C (n.2665-16G>C)
c.2662-16G>C (n.2662-16G>C)
n.3255-16G>C
n.60G>C
c.224-16G>C
c.2668-16G>C (n.2668-16G>C)
c.1564-16G>C (n.1564-16G>C)
 gnomAD v4
19g.12647614C>TCA993664342MAN2B1c.2665-16G>A (n.2665-16G>A)
c.2662-16G>A (n.2662-16G>A)
n.3255-16G>A
n.60G>A
c.224-16G>A
c.2668-16G>A (n.2668-16G>A)
c.1564-16G>A (n.1564-16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647614_12647615delinsCGCA2323498735MAN2B1c.2665-17_2665-16delinsCG (n.2665-17_2665-16delinsCG)
c.2662-17_2662-16delinsCG (n.2662-17_2662-16delinsCG)
n.3255-17_3255-16delinsCG
n.59_60delinsCG
c.224-17_224-16delinsCG
c.2668-17_2668-16delinsCG (n.2668-17_2668-16delinsCG)
c.1564-17_1564-16delinsCG (n.1564-17_1564-16delinsCG)
19g.12647615G>ACA9225957MAN2B1c.2665-17C>T (n.2665-17C>T)
c.2662-17C>T (n.2662-17C>T)
n.3255-17C>T
n.59C>T
c.224-17C>T
c.2668-17C>T (n.2668-17C>T)
c.1564-17C>T (n.1564-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647615G>CCA2582717385MAN2B1c.2665-17C>G (n.2665-17C>G)
c.2662-17C>G (n.2662-17C>G)
n.3255-17C>G
n.59C>G
c.224-17C>G
c.2668-17C>G (n.2668-17C>G)
c.1564-17C>G (n.1564-17C>G)
 gnomAD v4
19g.12647615G=CA2323498737MAN2B1c.2665-17C= (n.2665-17C=)
c.2662-17C= (n.2662-17C=)
n.3255-17C=
n.59C=
c.224-17C=
c.2668-17C= (n.2668-17C=)
c.1564-17C= (n.1564-17C=)
19g.12647615G>TCA657061771MAN2B1c.2665-17C>A (n.2665-17C>A)
c.2662-17C>A (n.2662-17C>A)
n.3255-17C>A
n.59C>A
c.224-17C>A
c.2668-17C>A (n.2668-17C>A)
c.1564-17C>A (n.1564-17C>A)
 COSMIC
19g.12647618delCA9225956MAN2B1c.2665-17del (n.2665-17del)
c.2662-17del (n.2662-17del)
n.3255-17del
n.59del
c.224-17del
c.2668-17del (n.2668-17del)
c.1564-17del (n.1564-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12647616G>ACA632119557MAN2B1c.2665-18C>T (n.2665-18C>T)
c.2662-18C>T (n.2662-18C>T)
n.3255-18C>T
n.58C>T
c.224-18C>T
c.2668-18C>T (n.2668-18C>T)
c.1564-18C>T (n.1564-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647616G=CA2323498738MAN2B1c.2665-18C= (n.2665-18C=)
c.2662-18C= (n.2662-18C=)
n.3255-18C=
n.58C=
c.224-18C=
c.2668-18C= (n.2668-18C=)
c.1564-18C= (n.1564-18C=)
19g.12647617G>ACA2697556348MAN2B1c.2665-19C>T (n.2665-19C>T)
c.2662-19C>T (n.2662-19C>T)
n.3255-19C>T
n.57C>T
c.224-19C>T
c.2668-19C>T (n.2668-19C>T)
c.1564-19C>T (n.1564-19C>T)
 ClinVar
19g.12647617G>CCA2323498739MAN2B1c.2665-19C>G (n.2665-19C>G)
c.2662-19C>G (n.2662-19C>G)
n.3255-19C>G
n.57C>G
c.224-19C>G
c.2668-19C>G (n.2668-19C>G)
c.1564-19C>G (n.1564-19C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12647617G=CA2323498740MAN2B1c.2665-19C= (n.2665-19C=)
c.2662-19C= (n.2662-19C=)
n.3255-19C=
n.57C=
c.224-19C=
c.2668-19C= (n.2668-19C=)
c.1564-19C= (n.1564-19C=)
19g.12647618G>ACA632119558MAN2B1c.2665-20C>T (n.2665-20C>T)
c.2662-20C>T (n.2662-20C>T)
n.3255-20C>T
n.56C>T
c.224-20C>T
c.2668-20C>T (n.2668-20C>T)
c.1564-20C>T (n.1564-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647618G>CCA2576634733MAN2B1c.2665-20C>G (n.2665-20C>G)
c.2662-20C>G (n.2662-20C>G)
n.3255-20C>G
n.56C>G
c.224-20C>G
c.2668-20C>G (n.2668-20C>G)
c.1564-20C>G (n.1564-20C>G)
 ClinVar
19g.12647618G=CA2323498741MAN2B1c.2665-20C= (n.2665-20C=)
c.2662-20C= (n.2662-20C=)
n.3255-20C=
n.56C=
c.224-20C=
c.2668-20C= (n.2668-20C=)
c.1564-20C= (n.1564-20C=)
19g.12647618G>TCA2576634734MAN2B1c.2665-20C>A (n.2665-20C>A)
c.2662-20C>A (n.2662-20C>A)
n.3255-20C>A
n.56C>A
c.224-20C>A
c.2668-20C>A (n.2668-20C>A)
c.1564-20C>A (n.1564-20C>A)
 gnomAD v4
19g.12647620T>GCA2562018178MAN2B1c.2665-22A>C (n.2665-22A>C)
c.2662-22A>C (n.2662-22A>C)
n.3255-22A>C
n.54A>C
c.224-22A>C
c.2668-22A>C (n.2668-22A>C)
c.1564-22A>C (n.1564-22A>C)
 gnomAD v4
19g.12647620_12647622delinsTGACA2323498742MAN2B1c.2665-24_2665-22delinsTCA (n.2665-24_2665-22delinsTCA)
c.2662-24_2662-22delinsTCA (n.2662-24_2662-22delinsTCA)
n.3255-24_3255-22delinsTCA
n.52_54delinsTCA
c.224-24_224-22delinsTCA
c.2668-24_2668-22delinsTCA (n.2668-24_2668-22delinsTCA)
c.1564-24_1564-22delinsTCA (n.1564-24_1564-22delinsTCA)
19g.12647620_12647621insACA993664353MAN2B1c.2665-23_2665-22insT (n.2665-23_2665-22insT)
c.2662-23_2662-22insT (n.2662-23_2662-22insT)
n.3255-23_3255-22insT
n.53_54insT
c.224-23_224-22insT
c.2668-23_2668-22insT (n.2668-23_2668-22insT)
c.1564-23_1564-22insT (n.1564-23_1564-22insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647620_12647621insAAACA993664349MAN2B1c.2665-23_2665-22insTTT (n.2665-23_2665-22insTTT)
c.2662-23_2662-22insTTT (n.2662-23_2662-22insTTT)
n.3255-23_3255-22insTTT
n.53_54insTTT
c.224-23_224-22insTTT
c.2668-23_2668-22insTTT (n.2668-23_2668-22insTTT)
c.1564-23_1564-22insTTT (n.1564-23_1564-22insTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647621G>ACA993664351MAN2B1c.2665-23C>T (n.2665-23C>T)
c.2662-23C>T (n.2662-23C>T)
n.3255-23C>T
n.53C>T
c.224-23C>T
c.2668-23C>T (n.2668-23C>T)
c.1564-23C>T (n.1564-23C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647622_12647623delCA9225958MAN2B1c.2665-24_2665-23del (n.2665-24_2665-23del)
c.2662-24_2662-23del (n.2662-24_2662-23del)
n.3255-24_3255-23del
n.52_53del
c.224-24_224-23del
c.2668-24_2668-23del (n.2668-24_2668-23del)
c.1564-24_1564-23del (n.1564-24_1564-23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647624_12647665delCA2582717386MAN2B1c.2665-64_2665-23del (n.2665-64_2665-23del)
c.2662-64_2662-23del (n.2662-64_2662-23del)
n.3255-64_3255-23del
n.12_53del
c.224-64_224-23del
c.2668-64_2668-23del (n.2668-64_2668-23del)
c.1564-64_1564-23del (n.1564-64_1564-23del)
 gnomAD v4
19g.12647622A>TCA2576634735MAN2B1c.2665-24T>A (n.2665-24T>A)
c.2662-24T>A (n.2662-24T>A)
n.3255-24T>A
n.52T>A
c.224-24T>A
c.2668-24T>A (n.2668-24T>A)
c.1564-24T>A (n.1564-24T>A)
 gnomAD v4
19g.12647623G>ACA993664356MAN2B1c.2665-25C>T (n.2665-25C>T)
c.2662-25C>T (n.2662-25C>T)
n.3255-25C>T
n.51C>T
c.224-25C>T
c.2668-25C>T (n.2668-25C>T)
c.1564-25C>T (n.1564-25C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647624T>GCA783384472MAN2B1c.2665-26A>C (n.2665-26A>C)
c.2662-26A>C (n.2662-26A>C)
n.3255-26A>C
n.50A>C
c.224-26A>C
c.2668-26A>C (n.2668-26A>C)
c.1564-26A>C (n.1564-26A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647624T=CA2323498743MAN2B1c.2665-26A= (n.2665-26A=)
c.2662-26A= (n.2662-26A=)
n.3255-26A=
n.50A=
c.224-26A=
c.2668-26A= (n.2668-26A=)
c.1564-26A= (n.1564-26A=)
19g.12647625T>CCA783384473MAN2B1c.2665-27A>G (n.2665-27A>G)
c.2662-27A>G (n.2662-27A>G)
n.3255-27A>G
n.49A>G
c.224-27A>G
c.2668-27A>G (n.2668-27A>G)
c.1564-27A>G (n.1564-27A>G)
 dbSNP
19g.12647625T>GCA632119559MAN2B1c.2665-27A>C (n.2665-27A>C)
c.2662-27A>C (n.2662-27A>C)
n.3255-27A>C
n.49A>C
c.224-27A>C
c.2668-27A>C (n.2668-27A>C)
c.1564-27A>C (n.1564-27A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647625T=CA2323498744MAN2B1c.2665-27A= (n.2665-27A=)
c.2662-27A= (n.2662-27A=)
n.3255-27A=
n.49A=
c.224-27A=
c.2668-27A= (n.2668-27A=)
c.1564-27A= (n.1564-27A=)
19g.12647625_12647626delCA2581952489MAN2B1c.2665-28_2665-27del (n.2665-28_2665-27del)
c.2662-28_2662-27del (n.2662-28_2662-27del)
n.3255-28_3255-27del
n.48_49del
c.224-28_224-27del
c.2668-28_2668-27del (n.2668-28_2668-27del)
c.1564-28_1564-27del (n.1564-28_1564-27del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647631_12647651delCA2582717387MAN2B1c.2665-47_2665-27del (n.2665-47_2665-27del)
c.2662-47_2662-27del (n.2662-47_2662-27del)
n.3255-47_3255-27del
n.29_49del
c.224-47_224-27del
c.2668-47_2668-27del (n.2668-47_2668-27del)
c.1564-47_1564-27del (n.1564-47_1564-27del)
 gnomAD v4
19g.12647626G=CA2323498746MAN2B1c.2665-28C= (n.2665-28C=)
c.2662-28C= (n.2662-28C=)
n.3255-28C=
n.48C=
c.224-28C=
c.2668-28C= (n.2668-28C=)
c.1564-28C= (n.1564-28C=)
19g.12647626G>TCA2323498745MAN2B1c.2665-28C>A (n.2665-28C>A)
c.2662-28C>A (n.2662-28C>A)
n.3255-28C>A
n.48C>A
c.224-28C>A
c.2668-28C>A (n.2668-28C>A)
c.1564-28C>A (n.1564-28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647626_12647628delinsGGACA2323498747MAN2B1c.2665-30_2665-28delinsTCC (n.2665-30_2665-28delinsTCC)
c.2662-30_2662-28delinsTCC (n.2662-30_2662-28delinsTCC)
n.3255-30_3255-28delinsTCC
n.46_48delinsTCC
c.224-30_224-28delinsTCC
c.2668-30_2668-28delinsTCC (n.2668-30_2668-28delinsTCC)
c.1564-30_1564-28delinsTCC (n.1564-30_1564-28delinsTCC)
19g.12647636_12647719delCA2582717388MAN2B1c.2665-111_2665-28del (n.2665-111_2665-28del)
c.2662-111_2662-28del (n.2662-111_2662-28del)
n.3255-111_3255-28del
c.224-111_224-28del
c.2668-111_2668-28del (n.2668-111_2668-28del)
c.1564-111_1564-28del (n.1564-111_1564-28del)
 gnomAD v4
19g.12647627G>ACA783384476MAN2B1c.2665-29C>T (n.2665-29C>T)
c.2662-29C>T (n.2662-29C>T)
n.3255-29C>T
n.47C>T
c.224-29C>T
c.2668-29C>T (n.2668-29C>T)
c.1564-29C>T (n.1564-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647627G=CA2323498748MAN2B1c.2665-29C= (n.2665-29C=)
c.2662-29C= (n.2662-29C=)
n.3255-29C=
n.47C=
c.224-29C=
c.2668-29C= (n.2668-29C=)
c.1564-29C= (n.1564-29C=)
19g.12647630_12647631delCA632119560MAN2B1c.2665-30_2665-29del (n.2665-30_2665-29del)
c.2662-30_2662-29del (n.2662-30_2662-29del)
n.3255-30_3255-29del
n.46_47del
c.224-30_224-29del
c.2668-30_2668-29del (n.2668-30_2668-29del)
c.1564-30_1564-29del (n.1564-30_1564-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647628A>GCA2582717389MAN2B1c.2665-30T>C (n.2665-30T>C)
c.2662-30T>C (n.2662-30T>C)
n.3255-30T>C
n.46T>C
c.224-30T>C
c.2668-30T>C (n.2668-30T>C)
c.1564-30T>C (n.1564-30T>C)
 gnomAD v4
19g.12647628A>TCA2576634736MAN2B1c.2665-30T>A (n.2665-30T>A)
c.2662-30T>A (n.2662-30T>A)
n.3255-30T>A
n.46T>A
c.224-30T>A
c.2668-30T>A (n.2668-30T>A)
c.1564-30T>A (n.1564-30T>A)
 gnomAD v4
19g.12647629G>ACA9225959MAN2B1c.2665-31C>T (n.2665-31C>T)
c.2662-31C>T (n.2662-31C>T)
n.3255-31C>T
n.45C>T
c.224-31C>T
c.2668-31C>T (n.2668-31C>T)
c.1564-31C>T (n.1564-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647629G=CA2323498749MAN2B1c.2665-31C= (n.2665-31C=)
c.2662-31C= (n.2662-31C=)
n.3255-31C=
n.45C=
c.224-31C=
c.2668-31C= (n.2668-31C=)
c.1564-31C= (n.1564-31C=)
19g.12647629_12647630delinsGACA2323498750MAN2B1c.2665-32_2665-31delinsTC (n.2665-32_2665-31delinsTC)
c.2662-32_2662-31delinsTC (n.2662-32_2662-31delinsTC)
n.3255-32_3255-31delinsTC
n.44_45delinsTC
c.224-32_224-31delinsTC
c.2668-32_2668-31delinsTC (n.2668-32_2668-31delinsTC)
c.1564-32_1564-31delinsTC (n.1564-32_1564-31delinsTC)
19g.12647630delCA9225960MAN2B1c.2665-32del (n.2665-32del)
c.2662-32del (n.2662-32del)
n.3255-32del
n.44del
c.224-32del
c.2668-32del (n.2668-32del)
c.1564-32del (n.1564-32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647630A=CA2323498751MAN2B1c.2665-32T= (n.2665-32T=)
c.2662-32T= (n.2662-32T=)
n.3255-32T=
n.44T=
c.224-32T=
c.2668-32T= (n.2668-32T=)
c.1564-32T= (n.1564-32T=)
19g.12647630A>GCA632119561MAN2B1c.2665-32T>C (n.2665-32T>C)
c.2662-32T>C (n.2662-32T>C)
n.3255-32T>C
n.44T>C
c.224-32T>C
c.2668-32T>C (n.2668-32T>C)
c.1564-32T>C (n.1564-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647630A>TCA2576634739MAN2B1c.2665-32T>A (n.2665-32T>A)
c.2662-32T>A (n.2662-32T>A)
n.3255-32T>A
n.44T>A
c.224-32T>A
c.2668-32T>A (n.2668-32T>A)
c.1564-32T>A (n.1564-32T>A)
 gnomAD v4
19g.12647640_12647702delCA2582717391MAN2B1c.2665-94_2665-32del (n.2665-94_2665-32del)
c.2662-94_2662-32del (n.2662-94_2662-32del)
n.3255-94_3255-32del
c.224-94_224-32del
c.2668-94_2668-32del (n.2668-94_2668-32del)
c.1564-94_1564-32del (n.1564-94_1564-32del)
 gnomAD v4
19g.12647630_12647631insTCA2581952490MAN2B1c.2665-33_2665-32insA (n.2665-33_2665-32insA)
c.2662-33_2662-32insA (n.2662-33_2662-32insA)
n.3255-33_3255-32insA
n.43_44insA
c.224-33_224-32insA
c.2668-33_2668-32insA (n.2668-33_2668-32insA)
c.1564-33_1564-32insA (n.1564-33_1564-32insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647631G>ACA2582717393MAN2B1c.2665-33C>T (n.2665-33C>T)
c.2662-33C>T (n.2662-33C>T)
n.3255-33C>T
n.43C>T
c.224-33C>T
c.2668-33C>T (n.2668-33C>T)
c.1564-33C>T (n.1564-33C>T)
 gnomAD v4
19g.12647631G>CCA632119562MAN2B1c.2665-33C>G (n.2665-33C>G)
c.2662-33C>G (n.2662-33C>G)
n.3255-33C>G
n.43C>G
c.224-33C>G
c.2668-33C>G (n.2668-33C>G)
c.1564-33C>G (n.1564-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647631G=CA2323498752MAN2B1c.2665-33C= (n.2665-33C=)
c.2662-33C= (n.2662-33C=)
n.3255-33C=
n.43C=
c.224-33C=
c.2668-33C= (n.2668-33C=)
c.1564-33C= (n.1564-33C=)
19g.12647631G>TCA9225961MAN2B1c.2665-33C>A (n.2665-33C>A)
c.2662-33C>A (n.2662-33C>A)
n.3255-33C>A
n.43C>A
c.224-33C>A
c.2668-33C>A (n.2668-33C>A)
c.1564-33C>A (n.1564-33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647634dupCA305460476MAN2B1c.2665-33dup (n.2665-33dup)
c.2662-33dup (n.2662-33dup)
n.3255-33dup
n.43dup
c.224-33dup
c.2668-33dup (n.2668-33dup)
c.1564-33dup (n.1564-33dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647634delCA2735620199MAN2B1c.2665-33del (n.2665-33del)
c.2662-33del (n.2662-33del)
n.3255-33del
n.43del
c.224-33del
c.2668-33del (n.2668-33del)
c.1564-33del (n.1564-33del)
 dbSNP
19g.12647636_12647640delCA2582717392MAN2B1c.2665-37_2665-33del (n.2665-37_2665-33del)
c.2662-37_2662-33del (n.2662-37_2662-33del)
n.3255-37_3255-33del
n.39_43del
c.224-37_224-33del
c.2668-37_2668-33del (n.2668-37_2668-33del)
c.1564-37_1564-33del (n.1564-37_1564-33del)
 gnomAD v4
19g.12647631_12647652delinsGGGGCGGGGCCTGGATGGAGAACA2323498753MAN2B1c.2665-54_2665-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.2665-54_2665-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC)
c.2662-54_2662-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.2662-54_2662-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC)
n.3255-54_3255-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC
n.22_43delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC
c.224-54_224-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC
c.2668-54_2668-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.2668-54_2668-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC)
c.1564-54_1564-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.1564-54_1564-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC)
19g.12647632G>ACA632119564MAN2B1c.2665-34C>T (n.2665-34C>T)
c.2662-34C>T (n.2662-34C>T)
n.3255-34C>T
n.42C>T
c.224-34C>T
c.2668-34C>T (n.2668-34C>T)
c.1564-34C>T (n.1564-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647632G=CA2323498754MAN2B1c.2665-34C= (n.2665-34C=)
c.2662-34C= (n.2662-34C=)
n.3255-34C=
n.42C=
c.224-34C=
c.2668-34C= (n.2668-34C=)
c.1564-34C= (n.1564-34C=)
19g.12647632G>TCA2582717396MAN2B1c.2665-34C>A (n.2665-34C>A)
c.2662-34C>A (n.2662-34C>A)
n.3255-34C>A
n.42C>A
c.224-34C>A
c.2668-34C>A (n.2668-34C>A)
c.1564-34C>A (n.1564-34C>A)
 gnomAD v4
19g.12647642_12647662dupCA2582717398MAN2B1c.2665-54_2665-34dup (n.2665-54_2665-34dup)
c.2662-54_2662-34dup (n.2662-54_2662-34dup)
n.3255-54_3255-34dup
n.22_42dup
c.224-54_224-34dup
c.2668-54_2668-34dup (n.2668-54_2668-34dup)
c.1564-54_1564-34dup (n.1564-54_1564-34dup)
 gnomAD v4
19g.12647642_12647662delCA632119563MAN2B1c.2665-54_2665-34del (n.2665-54_2665-34del)
c.2662-54_2662-34del (n.2662-54_2662-34del)
n.3255-54_3255-34del
n.22_42del
c.224-54_224-34del
c.2668-54_2668-34del (n.2668-54_2668-34del)
c.1564-54_1564-34del (n.1564-54_1564-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647633G=CA2323498755MAN2B1c.2665-35C= (n.2665-35C=)
c.2662-35C= (n.2662-35C=)
n.3255-35C=
n.41C=
c.224-35C=
c.2668-35C= (n.2668-35C=)
c.1564-35C= (n.1564-35C=)
19g.12647633G>TCA632119565MAN2B1c.2665-35C>A (n.2665-35C>A)
c.2662-35C>A (n.2662-35C>A)
n.3255-35C>A
n.41C>A
c.224-35C>A
c.2668-35C>A (n.2668-35C>A)
c.1564-35C>A (n.1564-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647634G=CA2323498756MAN2B1c.2665-36C= (n.2665-36C=)
c.2662-36C= (n.2662-36C=)
n.3255-36C=
n.40C=
c.224-36C=
c.2668-36C= (n.2668-36C=)
c.1564-36C= (n.1564-36C=)
19g.12647634G>TCA2323498757MAN2B1c.2665-36C>A (n.2665-36C>A)
c.2662-36C>A (n.2662-36C>A)
n.3255-36C>A
n.40C>A
c.224-36C>A
c.2668-36C>A (n.2668-36C>A)
c.1564-36C>A (n.1564-36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647635C>ACA2582717400MAN2B1c.2665-37G>T (n.2665-37G>T)
c.2662-37G>T (n.2662-37G>T)
n.3255-37G>T
n.39G>T
c.224-37G>T
c.2668-37G>T (n.2668-37G>T)
c.1564-37G>T (n.1564-37G>T)
 gnomAD v4
19g.12647635C=CA2323498758MAN2B1c.2665-37G= (n.2665-37G=)
c.2662-37G= (n.2662-37G=)
n.3255-37G=
n.39G=
c.224-37G=
c.2668-37G= (n.2668-37G=)
c.1564-37G= (n.1564-37G=)
19g.12647635C>GCA2576634741MAN2B1c.2665-37G>C (n.2665-37G>C)
c.2662-37G>C (n.2662-37G>C)
n.3255-37G>C
n.39G>C
c.224-37G>C
c.2668-37G>C (n.2668-37G>C)
c.1564-37G>C (n.1564-37G>C)
 gnomAD v4
19g.12647635C>TCA632119566MAN2B1c.2665-37G>A (n.2665-37G>A)
c.2662-37G>A (n.2662-37G>A)
n.3255-37G>A
n.39G>A
c.224-37G>A
c.2668-37G>A (n.2668-37G>A)
c.1564-37G>A (n.1564-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647636G>ACA2582717402MAN2B1c.2665-38C>T (n.2665-38C>T)
c.2662-38C>T (n.2662-38C>T)
n.3255-38C>T
n.38C>T
c.224-38C>T
c.2668-38C>T (n.2668-38C>T)
c.1564-38C>T (n.1564-38C>T)
 gnomAD v4
19g.12647636G>TCA2582717404MAN2B1c.2665-38C>A (n.2665-38C>A)
c.2662-38C>A (n.2662-38C>A)
n.3255-38C>A
n.38C>A
c.224-38C>A
c.2668-38C>A (n.2668-38C>A)
c.1564-38C>A (n.1564-38C>A)
 gnomAD v4
19g.12647639delCA2576634742MAN2B1c.2665-38del (n.2665-38del)
c.2662-38del (n.2662-38del)
n.3255-38del
n.38del
c.224-38del
c.2668-38del (n.2668-38del)
c.1564-38del (n.1564-38del)
 gnomAD v4
19g.12647637G>ACA2323498760MAN2B1c.2665-39C>T (n.2665-39C>T)
c.2662-39C>T (n.2662-39C>T)
n.3255-39C>T
n.37C>T
c.224-39C>T
c.2668-39C>T (n.2668-39C>T)
c.1564-39C>T (n.1564-39C>T)
 dbSNP
19g.12647637G=CA2323498759MAN2B1c.2665-39C= (n.2665-39C=)
c.2662-39C= (n.2662-39C=)
n.3255-39C=
n.37C=
c.224-39C=
c.2668-39C= (n.2668-39C=)
c.1564-39C= (n.1564-39C=)
19g.12647637G>TCA2582717406MAN2B1c.2665-39C>A (n.2665-39C>A)
c.2662-39C>A (n.2662-39C>A)
n.3255-39C>A
n.37C>A
c.224-39C>A
c.2668-39C>A (n.2668-39C>A)
c.1564-39C>A (n.1564-39C>A)
 gnomAD v4
19g.12647638G>ACA2582717408MAN2B1c.2665-40C>T (n.2665-40C>T)
c.2662-40C>T (n.2662-40C>T)
n.3255-40C>T
n.36C>T
c.224-40C>T
c.2668-40C>T (n.2668-40C>T)
c.1564-40C>T (n.1564-40C>T)
 gnomAD v4
19g.12647638G>TCA2582717410MAN2B1c.2665-40C>A (n.2665-40C>A)
c.2662-40C>A (n.2662-40C>A)
n.3255-40C>A
n.36C>A
c.224-40C>A
c.2668-40C>A (n.2668-40C>A)
c.1564-40C>A (n.1564-40C>A)
 gnomAD v4
19g.12647639G>ACA2323498763MAN2B1c.2665-41C>T (n.2665-41C>T)
c.2662-41C>T (n.2662-41C>T)
n.3255-41C>T
n.35C>T
c.224-41C>T
c.2668-41C>T (n.2668-41C>T)
c.1564-41C>T (n.1564-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647639G=CA2323498762MAN2B1c.2665-41C= (n.2665-41C=)
c.2662-41C= (n.2662-41C=)
n.3255-41C=
n.35C=
c.224-41C=
c.2668-41C= (n.2668-41C=)
c.1564-41C= (n.1564-41C=)
19g.12647639_12647640delinsGCCA2323498761MAN2B1c.2665-42_2665-41delinsGC (n.2665-42_2665-41delinsGC)
c.2662-42_2662-41delinsGC (n.2662-42_2662-41delinsGC)
n.3255-42_3255-41delinsGC
n.34_35delinsGC
c.224-42_224-41delinsGC
c.2668-42_2668-41delinsGC (n.2668-42_2668-41delinsGC)
c.1564-42_1564-41delinsGC (n.1564-42_1564-41delinsGC)
19g.12647640C>ACA2582717414MAN2B1c.2665-42G>T (n.2665-42G>T)
c.2662-42G>T (n.2662-42G>T)
n.3255-42G>T
n.34G>T
c.224-42G>T
c.2668-42G>T (n.2668-42G>T)
c.1564-42G>T (n.1564-42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647641delCA632119567MAN2B1c.2665-42del (n.2665-42del)
c.2662-42del (n.2662-42del)
n.3255-42del
n.34del
c.224-42del
c.2668-42del (n.2668-42del)
c.1564-42del (n.1564-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647640_12647641insTAAAGTGAACA2519020552MAN2B1c.2665-43_2665-42insTTCACTTTA (n.2665-43_2665-42insTTCACTTTA)
c.2662-43_2662-42insTTCACTTTA (n.2662-43_2662-42insTTCACTTTA)
n.3255-43_3255-42insTTCACTTTA
n.33_34insTTCACTTTA
c.224-43_224-42insTTCACTTTA
c.2668-43_2668-42insTTCACTTTA (n.2668-43_2668-42insTTCACTTTA)
c.1564-43_1564-42insTTCACTTTA (n.1564-43_1564-42insTTCACTTTA)
19g.12647641C>ACA2502359095MAN2B1c.2665-43G>T (n.2665-43G>T)
c.2662-43G>T (n.2662-43G>T)
n.3255-43G>T
n.33G>T
c.224-43G>T
c.2668-43G>T (n.2668-43G>T)
c.1564-43G>T (n.1564-43G>T)
 gnomAD v4
19g.12647641C=CA2323498764MAN2B1c.2665-43G= (n.2665-43G=)
c.2662-43G= (n.2662-43G=)
n.3255-43G=
n.33G=
c.224-43G=
c.2668-43G= (n.2668-43G=)
c.1564-43G= (n.1564-43G=)
19g.12647641C>TCA783384491MAN2B1c.2665-43G>A (n.2665-43G>A)
c.2662-43G>A (n.2662-43G>A)
n.3255-43G>A
n.33G>A
c.224-43G>A
c.2668-43G>A (n.2668-43G>A)
c.1564-43G>A (n.1564-43G>A)
 dbSNP
19g.12647642T>CCA9225962MAN2B1c.2665-44A>G (n.2665-44A>G)
c.2662-44A>G (n.2662-44A>G)
n.3255-44A>G
n.32A>G
c.224-44A>G
c.2668-44A>G (n.2668-44A>G)
c.1564-44A>G (n.1564-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647642T>GCA783384494MAN2B1c.2665-44A>C (n.2665-44A>C)
c.2662-44A>C (n.2662-44A>C)
n.3255-44A>C
n.32A>C
c.224-44A>C
c.2668-44A>C (n.2668-44A>C)
c.1564-44A>C (n.1564-44A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647642T=CA2323498765MAN2B1c.2665-44A= (n.2665-44A=)
c.2662-44A= (n.2662-44A=)
n.3255-44A=
n.32A=
c.224-44A=
c.2668-44A= (n.2668-44A=)
c.1564-44A= (n.1564-44A=)
19g.12647643G>ACA783384496MAN2B1c.2665-45C>T (n.2665-45C>T)
c.2662-45C>T (n.2662-45C>T)
n.3255-45C>T
n.31C>T
c.224-45C>T
c.2668-45C>T (n.2668-45C>T)
c.1564-45C>T (n.1564-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647643G=CA2323498766MAN2B1c.2665-45C= (n.2665-45C=)
c.2662-45C= (n.2662-45C=)
n.3255-45C=
n.31C=
c.224-45C=
c.2668-45C= (n.2668-45C=)
c.1564-45C= (n.1564-45C=)
19g.12647643_12647644insACA632119568MAN2B1c.2665-46_2665-45insT (n.2665-46_2665-45insT)
c.2662-46_2662-45insT (n.2662-46_2662-45insT)
n.3255-46_3255-45insT
n.30_31insT
c.224-46_224-45insT
c.2668-46_2668-45insT (n.2668-46_2668-45insT)
c.1564-46_1564-45insT (n.1564-46_1564-45insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647644G>ACA632119569MAN2B1c.2665-46C>T (n.2665-46C>T)
c.2662-46C>T (n.2662-46C>T)
n.3255-46C>T
n.30C>T
c.224-46C>T
c.2668-46C>T (n.2668-46C>T)
c.1564-46C>T (n.1564-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647644G>CCA2582717420MAN2B1c.2665-46C>G (n.2665-46C>G)
c.2662-46C>G (n.2662-46C>G)
n.3255-46C>G
n.30C>G
c.224-46C>G
c.2668-46C>G (n.2668-46C>G)
c.1564-46C>G (n.1564-46C>G)
 gnomAD v4
19g.12647644G=CA2323498767MAN2B1c.2665-46C= (n.2665-46C=)
c.2662-46C= (n.2662-46C=)
n.3255-46C=
n.30C=
c.224-46C=
c.2668-46C= (n.2668-46C=)
c.1564-46C= (n.1564-46C=)
19g.12647644G>TCA2582717422MAN2B1c.2665-46C>A (n.2665-46C>A)
c.2662-46C>A (n.2662-46C>A)
n.3255-46C>A
n.30C>A
c.224-46C>A
c.2668-46C>A (n.2668-46C>A)
c.1564-46C>A (n.1564-46C>A)
 gnomAD v4
19g.12647645A=CA2323498768MAN2B1c.2665-47T= (n.2665-47T=)
c.2662-47T= (n.2662-47T=)
n.3255-47T=
n.29T=
c.224-47T=
c.2668-47T= (n.2668-47T=)
c.1564-47T= (n.1564-47T=)
19g.12647645A>CCA632119570MAN2B1c.2665-47T>G (n.2665-47T>G)
c.2662-47T>G (n.2662-47T>G)
n.3255-47T>G
n.29T>G
c.224-47T>G
c.2668-47T>G (n.2668-47T>G)
c.1564-47T>G (n.1564-47T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647645A>GCA657061780MAN2B1c.2665-47T>C (n.2665-47T>C)
c.2662-47T>C (n.2662-47T>C)
n.3255-47T>C
n.29T>C
c.224-47T>C
c.2668-47T>C (n.2668-47T>C)
c.1564-47T>C (n.1564-47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647645A>TCA632119571MAN2B1c.2665-47T>A (n.2665-47T>A)
c.2662-47T>A (n.2662-47T>A)
n.3255-47T>A
n.29T>A
c.224-47T>A
c.2668-47T>A (n.2668-47T>A)
c.1564-47T>A (n.1564-47T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647646T>CCA632119572MAN2B1c.2665-48A>G (n.2665-48A>G)
c.2662-48A>G (n.2662-48A>G)
n.3255-48A>G
n.28A>G
c.224-48A>G
c.2668-48A>G (n.2668-48A>G)
c.1564-48A>G (n.1564-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647646T>GCA993664374MAN2B1c.2665-48A>C (n.2665-48A>C)
c.2662-48A>C (n.2662-48A>C)
n.3255-48A>C
n.28A>C
c.224-48A>C
c.2668-48A>C (n.2668-48A>C)
c.1564-48A>C (n.1564-48A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647646T=CA2323498770MAN2B1c.2665-48A= (n.2665-48A=)
c.2662-48A= (n.2662-48A=)
n.3255-48A=
n.28A=
c.224-48A=
c.2668-48A= (n.2668-48A=)
c.1564-48A= (n.1564-48A=)
19g.12647646dupCA2323498769MAN2B1c.2665-48dup (n.2665-48dup)
c.2662-48dup (n.2662-48dup)
n.3255-48dup
n.28dup
c.224-48dup
c.2668-48dup (n.2668-48dup)
c.1564-48dup (n.1564-48dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647646_12647649delinsTGGACA2323498771MAN2B1c.2665-51_2665-48delinsTCCA (n.2665-51_2665-48delinsTCCA)
c.2662-51_2662-48delinsTCCA (n.2662-51_2662-48delinsTCCA)
n.3255-51_3255-48delinsTCCA
n.25_28delinsTCCA
c.224-51_224-48delinsTCCA
c.2668-51_2668-48delinsTCCA (n.2668-51_2668-48delinsTCCA)
c.1564-51_1564-48delinsTCCA (n.1564-51_1564-48delinsTCCA)
19g.12647647G>ACA305460487MAN2B1c.2665-49C>T (n.2665-49C>T)
c.2662-49C>T (n.2662-49C>T)
n.3255-49C>T
n.27C>T
c.224-49C>T
c.2668-49C>T (n.2668-49C>T)
c.1564-49C>T (n.1564-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647647G=CA2323498772MAN2B1c.2665-49C= (n.2665-49C=)
c.2662-49C= (n.2662-49C=)
n.3255-49C=
n.27C=
c.224-49C=
c.2668-49C= (n.2668-49C=)
c.1564-49C= (n.1564-49C=)
19g.12647647G>TCA2582717434MAN2B1c.2665-49C>A (n.2665-49C>A)
c.2662-49C>A (n.2662-49C>A)
n.3255-49C>A
n.27C>A
c.224-49C>A
c.2668-49C>A (n.2668-49C>A)
c.1564-49C>A (n.1564-49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647648delCA2576634745MAN2B1c.2665-49del (n.2665-49del)
c.2662-49del (n.2662-49del)
n.3255-49del
n.27del
c.224-49del
c.2668-49del (n.2668-49del)
c.1564-49del (n.1564-49del)
 gnomAD v4
19g.12647648_12647650delCA632119573MAN2B1c.2665-51_2665-49del (n.2665-51_2665-49del)
c.2662-51_2662-49del (n.2662-51_2662-49del)
n.3255-51_3255-49del
n.25_27del
c.224-51_224-49del
c.2668-51_2668-49del (n.2668-51_2668-49del)
c.1564-51_1564-49del (n.1564-51_1564-49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647648G>ACA9225963MAN2B1c.2665-50C>T (n.2665-50C>T)
c.2662-50C>T (n.2662-50C>T)
n.3255-50C>T
n.26C>T
c.224-50C>T
c.2668-50C>T (n.2668-50C>T)
c.1564-50C>T (n.1564-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647648G>CCA2582717438MAN2B1c.2665-50C>G (n.2665-50C>G)
c.2662-50C>G (n.2662-50C>G)
n.3255-50C>G
n.26C>G
c.224-50C>G
c.2668-50C>G (n.2668-50C>G)
c.1564-50C>G (n.1564-50C>G)
 gnomAD v4
19g.12647648G=CA2323498773MAN2B1c.2665-50C= (n.2665-50C=)
c.2662-50C= (n.2662-50C=)
n.3255-50C=
n.26C=
c.224-50C=
c.2668-50C= (n.2668-50C=)
c.1564-50C= (n.1564-50C=)
19g.12647648G>TCA632119574MAN2B1c.2665-50C>A (n.2665-50C>A)
c.2662-50C>A (n.2662-50C>A)
n.3255-50C>A
n.26C>A
c.224-50C>A
c.2668-50C>A (n.2668-50C>A)
c.1564-50C>A (n.1564-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647649A=CA2323498774MAN2B1c.2665-51T= (n.2665-51T=)
c.2662-51T= (n.2662-51T=)
n.3255-51T=
n.25T=
c.224-51T=
c.2668-51T= (n.2668-51T=)
c.1564-51T= (n.1564-51T=)
19g.12647649A>GCA632119575MAN2B1c.2665-51T>C (n.2665-51T>C)
c.2662-51T>C (n.2662-51T>C)
n.3255-51T>C
n.25T>C
c.224-51T>C
c.2668-51T>C (n.2668-51T>C)
c.1564-51T>C (n.1564-51T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647650G>ACA2582717444MAN2B1c.2665-52C>T (n.2665-52C>T)
c.2662-52C>T (n.2662-52C>T)
n.3255-52C>T
n.24C>T
c.224-52C>T
c.2668-52C>T (n.2668-52C>T)
c.1564-52C>T (n.1564-52C>T)
 gnomAD v4
19g.12647650G>TCA2582717445MAN2B1c.2665-52C>A (n.2665-52C>A)
c.2662-52C>A (n.2662-52C>A)
n.3255-52C>A
n.24C>A
c.224-52C>A
c.2668-52C>A (n.2668-52C>A)
c.1564-52C>A (n.1564-52C>A)
 gnomAD v4
19g.12647651A>GCA2582717446MAN2B1c.2665-53T>C (n.2665-53T>C)
c.2662-53T>C (n.2662-53T>C)
n.3255-53T>C
n.23T>C
c.224-53T>C
c.2668-53T>C (n.2668-53T>C)
c.1564-53T>C (n.1564-53T>C)
 gnomAD v4
19g.12647652A=CA2323498775MAN2B1c.2665-54T= (n.2665-54T=)
c.2662-54T= (n.2662-54T=)
n.3255-54T=
n.22T=
c.224-54T=
c.2668-54T= (n.2668-54T=)
c.1564-54T= (n.1564-54T=)
19g.12647652A>CCA2813644809MAN2B1c.2665-54T>G (n.2665-54T>G)
c.2662-54T>G (n.2662-54T>G)
n.3255-54T>G
n.22T>G
c.224-54T>G
c.2668-54T>G (n.2668-54T>G)
c.1564-54T>G (n.1564-54T>G)
19g.12647652A>GCA632119576MAN2B1c.2665-54T>C (n.2665-54T>C)
c.2662-54T>C (n.2662-54T>C)
n.3255-54T>C
n.22T>C
c.224-54T>C
c.2668-54T>C (n.2668-54T>C)
c.1564-54T>C (n.1564-54T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647652A>TCA2582717448MAN2B1c.2665-54T>A (n.2665-54T>A)
c.2662-54T>A (n.2662-54T>A)
n.3255-54T>A
n.22T>A
c.224-54T>A
c.2668-54T>A (n.2668-54T>A)
c.1564-54T>A (n.1564-54T>A)
 gnomAD v4
19g.12647653G>ACA2576634748MAN2B1c.2665-55C>T (n.2665-55C>T)
c.2662-55C>T (n.2662-55C>T)
n.3255-55C>T
n.21C>T
c.224-55C>T
c.2668-55C>T (n.2668-55C>T)
c.1564-55C>T (n.1564-55C>T)
 gnomAD v4
19g.12647653G>CCA2323498777MAN2B1c.2665-55C>G (n.2665-55C>G)
c.2662-55C>G (n.2662-55C>G)
n.3255-55C>G
n.21C>G
c.224-55C>G
c.2668-55C>G (n.2668-55C>G)
c.1564-55C>G (n.1564-55C>G)
 dbSNP
19g.12647653G=CA2323498776MAN2B1c.2665-55C= (n.2665-55C=)
c.2662-55C= (n.2662-55C=)
n.3255-55C=
n.21C=
c.224-55C=
c.2668-55C= (n.2668-55C=)
c.1564-55C= (n.1564-55C=)
19g.12647653G>TCA783384508MAN2B1c.2665-55C>A (n.2665-55C>A)
c.2662-55C>A (n.2662-55C>A)
n.3255-55C>A
n.21C>A
c.224-55C>A
c.2668-55C>A (n.2668-55C>A)
c.1564-55C>A (n.1564-55C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647657_12647661delCA2582717449MAN2B1c.2665-59_2665-55del (n.2665-59_2665-55del)
c.2662-59_2662-55del (n.2662-59_2662-55del)
n.3255-59_3255-55del
n.17_21del
c.224-59_224-55del
c.2668-59_2668-55del (n.2668-59_2668-55del)
c.1564-59_1564-55del (n.1564-59_1564-55del)
 gnomAD v4
19g.12647661_12647702delCA2582717451MAN2B1c.2665-96_2665-55del (n.2665-96_2665-55del)
c.2662-96_2662-55del (n.2662-96_2662-55del)
n.3255-96_3255-55del
c.224-96_224-55del
c.2668-96_2668-55del (n.2668-96_2668-55del)
c.1564-96_1564-55del (n.1564-96_1564-55del)
 gnomAD v4
19g.12647654G>TCA2582717452MAN2B1c.2665-56C>A (n.2665-56C>A)
c.2662-56C>A (n.2662-56C>A)
n.3255-56C>A
n.20C>A
c.224-56C>A
c.2668-56C>A (n.2668-56C>A)
c.1564-56C>A (n.1564-56C>A)
 gnomAD v4
19g.12647655G>ACA2582717454MAN2B1c.2665-57C>T (n.2665-57C>T)
c.2662-57C>T (n.2662-57C>T)
n.3255-57C>T
n.19C>T
c.224-57C>T
c.2668-57C>T (n.2668-57C>T)
c.1564-57C>T (n.1564-57C>T)
 gnomAD v4
19g.12647655G>TCA2582717455MAN2B1c.2665-57C>A (n.2665-57C>A)
c.2662-57C>A (n.2662-57C>A)
n.3255-57C>A
n.19C>A
c.224-57C>A
c.2668-57C>A (n.2668-57C>A)
c.1564-57C>A (n.1564-57C>A)
 gnomAD v4
19g.12647656C>ACA2582717457MAN2B1c.2665-58G>T (n.2665-58G>T)
c.2662-58G>T (n.2662-58G>T)
n.3255-58G>T
n.18G>T
c.224-58G>T
c.2668-58G>T (n.2668-58G>T)
c.1564-58G>T (n.1564-58G>T)
 gnomAD v4
19g.12647656C>GCA2576634750MAN2B1c.2665-58G>C (n.2665-58G>C)
c.2662-58G>C (n.2662-58G>C)
n.3255-58G>C
n.18G>C
c.224-58G>C
c.2668-58G>C (n.2668-58G>C)
c.1564-58G>C (n.1564-58G>C)
 gnomAD v4
19g.12647656C>TCA2582717459MAN2B1c.2665-58G>A (n.2665-58G>A)
c.2662-58G>A (n.2662-58G>A)
n.3255-58G>A
n.18G>A
c.224-58G>A
c.2668-58G>A (n.2668-58G>A)
c.1564-58G>A (n.1564-58G>A)
 gnomAD v4
19g.12647657G>ACA2576634751MAN2B1c.2665-59C>T (n.2665-59C>T)
c.2662-59C>T (n.2662-59C>T)
n.3255-59C>T
n.17C>T
c.224-59C>T
c.2668-59C>T (n.2668-59C>T)
c.1564-59C>T (n.1564-59C>T)
 gnomAD v4
19g.12647657G>TCA2582717461MAN2B1c.2665-59C>A (n.2665-59C>A)
c.2662-59C>A (n.2662-59C>A)
n.3255-59C>A
n.17C>A
c.224-59C>A
c.2668-59C>A (n.2668-59C>A)
c.1564-59C>A (n.1564-59C>A)
 gnomAD v4
19g.12647660delCA2582717460MAN2B1c.2665-59del (n.2665-59del)
c.2662-59del (n.2662-59del)
n.3255-59del
n.17del
c.224-59del
c.2668-59del (n.2668-59del)
c.1564-59del (n.1564-59del)
 gnomAD v4
19g.12647658G>TCA2582717463MAN2B1c.2665-60C>A (n.2665-60C>A)
c.2662-60C>A (n.2662-60C>A)
n.3255-60C>A
n.16C>A
c.224-60C>A
c.2668-60C>A (n.2668-60C>A)
c.1564-60C>A (n.1564-60C>A)
 gnomAD v4
19g.12647659G>TCA2576634752MAN2B1c.2665-61C>A (n.2665-61C>A)
c.2662-61C>A (n.2662-61C>A)
n.3255-61C>A
n.15C>A
c.224-61C>A
c.2668-61C>A (n.2668-61C>A)
c.1564-61C>A (n.1564-61C>A)
 gnomAD v4
19g.12647660G>ACA993664385MAN2B1c.2665-62C>T (n.2665-62C>T)
c.2662-62C>T (n.2662-62C>T)
n.3255-62C>T
n.14C>T
c.224-62C>T
c.2668-62C>T (n.2668-62C>T)
c.1564-62C>T (n.1564-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647660G=CA2323498778MAN2B1c.2665-62C= (n.2665-62C=)
c.2662-62C= (n.2662-62C=)
n.3255-62C=
n.14C=
c.224-62C=
c.2668-62C= (n.2668-62C=)
c.1564-62C= (n.1564-62C=)
19g.12647660G>TCA2576634753MAN2B1c.2665-62C>A (n.2665-62C>A)
c.2662-62C>A (n.2662-62C>A)
n.3255-62C>A
n.14C>A
c.224-62C>A
c.2668-62C>A (n.2668-62C>A)
c.1564-62C>A (n.1564-62C>A)
 gnomAD v4
19g.12647661C>TCA2582717465MAN2B1c.2665-63G>A (n.2665-63G>A)
c.2662-63G>A (n.2662-63G>A)
n.3255-63G>A
n.13G>A
c.224-63G>A
c.2668-63G>A (n.2668-63G>A)
c.1564-63G>A (n.1564-63G>A)
 gnomAD v4
19g.12647662C>ACA2582717468MAN2B1c.2665-64G>T (n.2665-64G>T)
c.2662-64G>T (n.2662-64G>T)
n.3255-64G>T
n.12G>T
c.224-64G>T
c.2668-64G>T (n.2668-64G>T)
c.1564-64G>T (n.1564-64G>T)
 gnomAD v4
19g.12647662C=CA2323498779MAN2B1c.2665-64G= (n.2665-64G=)
c.2662-64G= (n.2662-64G=)
n.3255-64G=
n.12G=
c.224-64G=
c.2668-64G= (n.2668-64G=)
c.1564-64G= (n.1564-64G=)
19g.12647662C>GCA2582717467MAN2B1c.2665-64G>C (n.2665-64G>C)
c.2662-64G>C (n.2662-64G>C)
n.3255-64G>C
n.12G>C
c.224-64G>C
c.2668-64G>C (n.2668-64G>C)
c.1564-64G>C (n.1564-64G>C)
 gnomAD v4
19g.12647662C>TCA993664387MAN2B1c.2665-64G>A (n.2665-64G>A)
c.2662-64G>A (n.2662-64G>A)
n.3255-64G>A
n.12G>A
c.224-64G>A
c.2668-64G>A (n.2668-64G>A)
c.1564-64G>A (n.1564-64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647663G>ACA305460491MAN2B1c.2665-65C>T (n.2665-65C>T)
c.2662-65C>T (n.2662-65C>T)
n.3255-65C>T
n.11C>T
c.224-65C>T
c.2668-65C>T (n.2668-65C>T)
c.1564-65C>T (n.1564-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647663G=CA2323498780MAN2B1c.2665-65C= (n.2665-65C=)
c.2662-65C= (n.2662-65C=)
n.3255-65C=
n.11C=
c.224-65C=
c.2668-65C= (n.2668-65C=)
c.1564-65C= (n.1564-65C=)
19g.12647663G>TCA783384510MAN2B1c.2665-65C>A (n.2665-65C>A)
c.2662-65C>A (n.2662-65C>A)
n.3255-65C>A
n.11C>A
c.224-65C>A
c.2668-65C>A (n.2668-65C>A)
c.1564-65C>A (n.1564-65C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647665G>ACA2582717473MAN2B1c.2665-67C>T (n.2665-67C>T)
c.2662-67C>T (n.2662-67C>T)
n.3255-67C>T
n.9C>T
c.224-67C>T
c.2668-67C>T (n.2668-67C>T)
c.1564-67C>T (n.1564-67C>T)
 gnomAD v4
19g.12647665G=CA2323498781MAN2B1c.2665-67C= (n.2665-67C=)
c.2662-67C= (n.2662-67C=)
n.3255-67C=
n.9C=
c.224-67C=
c.2668-67C= (n.2668-67C=)
c.1564-67C= (n.1564-67C=)
19g.12647665G>TCA305460499MAN2B1c.2665-67C>A (n.2665-67C>A)
c.2662-67C>A (n.2662-67C>A)
n.3255-67C>A
n.9C>A
c.224-67C>A
c.2668-67C>A (n.2668-67C>A)
c.1564-67C>A (n.1564-67C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647666C>ACA2582717475MAN2B1c.2665-68G>T (n.2665-68G>T)
c.2662-68G>T (n.2662-68G>T)
n.3255-68G>T
n.8G>T
c.224-68G>T
c.2668-68G>T (n.2668-68G>T)
c.1564-68G>T (n.1564-68G>T)
 gnomAD v4
19g.12647666C>GCA2582717477MAN2B1c.2665-68G>C (n.2665-68G>C)
c.2662-68G>C (n.2662-68G>C)
n.3255-68G>C
n.8G>C
c.224-68G>C
c.2668-68G>C (n.2668-68G>C)
c.1564-68G>C (n.1564-68G>C)
 gnomAD v4
19g.12647666C>TCA2576634754MAN2B1c.2665-68G>A (n.2665-68G>A)
c.2662-68G>A (n.2662-68G>A)
n.3255-68G>A
n.8G>A
c.224-68G>A
c.2668-68G>A (n.2668-68G>A)
c.1564-68G>A (n.1564-68G>A)
 gnomAD v4
19g.12647667C=CA2323498782MAN2B1c.2665-69G= (n.2665-69G=)
c.2662-69G= (n.2662-69G=)
n.3255-69G=
n.7G=
c.224-69G=
c.2668-69G= (n.2668-69G=)
c.1564-69G= (n.1564-69G=)
19g.12647667C>GCA783384512MAN2B1c.2665-69G>C (n.2665-69G>C)
c.2662-69G>C (n.2662-69G>C)
n.3255-69G>C
n.7G>C
c.224-69G>C
c.2668-69G>C (n.2668-69G>C)
c.1564-69G>C (n.1564-69G>C)
 dbSNP
19g.12647668A=CA2323498783MAN2B1c.2665-70T= (n.2665-70T=)
c.2662-70T= (n.2662-70T=)
n.3255-70T=
n.6T=
c.224-70T=
c.2668-70T= (n.2668-70T=)
c.1564-70T= (n.1564-70T=)
19g.12647668A>GCA783384514MAN2B1c.2665-70T>C (n.2665-70T>C)
c.2662-70T>C (n.2662-70T>C)
n.3255-70T>C
n.6T>C
c.224-70T>C
c.2668-70T>C (n.2668-70T>C)
c.1564-70T>C (n.1564-70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647669G>ACA657061794MAN2B1c.2665-71C>T (n.2665-71C>T)
c.2662-71C>T (n.2662-71C>T)
n.3255-71C>T
n.5C>T
c.224-71C>T
c.2668-71C>T (n.2668-71C>T)
c.1564-71C>T (n.1564-71C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.12647669G>CCA2582717482MAN2B1c.2665-71C>G (n.2665-71C>G)
c.2662-71C>G (n.2662-71C>G)
n.3255-71C>G
n.5C>G
c.224-71C>G
c.2668-71C>G (n.2668-71C>G)
c.1564-71C>G (n.1564-71C>G)
 gnomAD v4
19g.12647670G>CCA2323498785MAN2B1c.2665-72C>G (n.2665-72C>G)
c.2662-72C>G (n.2662-72C>G)
n.3255-72C>G
n.4C>G
c.224-72C>G
c.2668-72C>G (n.2668-72C>G)
c.1564-72C>G (n.1564-72C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647670G=CA2323498784MAN2B1c.2665-72C= (n.2665-72C=)
c.2662-72C= (n.2662-72C=)
n.3255-72C=
n.4C=
c.224-72C=
c.2668-72C= (n.2668-72C=)
c.1564-72C= (n.1564-72C=)
19g.12647670G>TCA2582717486MAN2B1c.2665-72C>A (n.2665-72C>A)
c.2662-72C>A (n.2662-72C>A)
n.3255-72C>A
n.4C>A
c.224-72C>A
c.2668-72C>A (n.2668-72C>A)
c.1564-72C>A (n.1564-72C>A)
 gnomAD v4
19g.12647671T>CCA2323498787MAN2B1c.2665-73A>G (n.2665-73A>G)
c.2662-73A>G (n.2662-73A>G)
n.3255-73A>G
n.3A>G
c.224-73A>G
c.2668-73A>G (n.2668-73A>G)
c.1564-73A>G (n.1564-73A>G)
 dbSNP
19g.12647671T=CA2323498786MAN2B1c.2665-73A= (n.2665-73A=)
c.2662-73A= (n.2662-73A=)
n.3255-73A=
n.3A=
c.224-73A=
c.2668-73A= (n.2668-73A=)
c.1564-73A= (n.1564-73A=)
19g.12647672C>ACA305460514MAN2B1c.2665-74G>T (n.2665-74G>T)
c.2662-74G>T (n.2662-74G>T)
n.3255-74G>T
n.2G>T
c.224-74G>T
c.2668-74G>T (n.2668-74G>T)
c.1564-74G>T (n.1564-74G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647672C=CA2323498788MAN2B1c.2665-74G= (n.2665-74G=)
c.2662-74G= (n.2662-74G=)
n.3255-74G=
n.2G=
c.224-74G=
c.2668-74G= (n.2668-74G=)
c.1564-74G= (n.1564-74G=)
19g.12647672C>TCA2582717492MAN2B1c.2665-74G>A (n.2665-74G>A)
c.2662-74G>A (n.2662-74G>A)
n.3255-74G>A
n.2G>A
c.224-74G>A
c.2668-74G>A (n.2668-74G>A)
c.1564-74G>A (n.1564-74G>A)
 gnomAD v4
19g.12647673A>GCA2582717495MAN2B1c.2665-75T>C (n.2665-75T>C)
c.2662-75T>C (n.2662-75T>C)
n.3255-75T>C
n.1T>C
c.224-75T>C
c.2668-75T>C (n.2668-75T>C)
c.1564-75T>C (n.1564-75T>C)
 gnomAD v4
19g.12647674G>ACA2576634755MAN2B1c.2665-76C>T (n.2665-76C>T)
c.2662-76C>T (n.2662-76C>T)
n.3255-76C>T
c.224-76C>T
c.2668-76C>T (n.2668-76C>T)
c.1564-76C>T (n.1564-76C>T)
19g.12647675G>ACA783384516MAN2B1c.2665-77C>T (n.2665-77C>T)
c.2662-77C>T (n.2662-77C>T)
n.3255-77C>T
c.224-77C>T
c.2668-77C>T (n.2668-77C>T)
c.1564-77C>T (n.1564-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647675G=CA2323498789MAN2B1c.2665-77C= (n.2665-77C=)
c.2662-77C= (n.2662-77C=)
n.3255-77C=
c.224-77C=
c.2668-77C= (n.2668-77C=)
c.1564-77C= (n.1564-77C=)
19g.12647676A>GCA2582717497MAN2B1c.2665-78T>C (n.2665-78T>C)
c.2662-78T>C (n.2662-78T>C)
n.3255-78T>C
c.224-78T>C
c.2668-78T>C (n.2668-78T>C)
c.1564-78T>C (n.1564-78T>C)
 gnomAD v4
19g.12647676A>TCA2582717499MAN2B1c.2665-78T>A (n.2665-78T>A)
c.2662-78T>A (n.2662-78T>A)
n.3255-78T>A
c.224-78T>A
c.2668-78T>A (n.2668-78T>A)
c.1564-78T>A (n.1564-78T>A)
 gnomAD v4
19g.12647677G>ACA2582717500MAN2B1c.2665-79C>T (n.2665-79C>T)
c.2662-79C>T (n.2662-79C>T)
n.3255-79C>T
c.224-79C>T
c.2668-79C>T (n.2668-79C>T)
c.1564-79C>T (n.1564-79C>T)
 gnomAD v4
19g.12647677G>TCA2582717502MAN2B1c.2665-79C>A (n.2665-79C>A)
c.2662-79C>A (n.2662-79C>A)
n.3255-79C>A
c.224-79C>A
c.2668-79C>A (n.2668-79C>A)
c.1564-79C>A (n.1564-79C>A)
 gnomAD v4
19g.12647678G>TCA2576634756MAN2B1c.2665-80C>A (n.2665-80C>A)
c.2662-80C>A (n.2662-80C>A)
n.3255-80C>A
c.224-80C>A
c.2668-80C>A (n.2668-80C>A)
c.1564-80C>A (n.1564-80C>A)
 gnomAD v4
19g.12647679C>ACA2582717503MAN2B1c.2665-81G>T (n.2665-81G>T)
c.2662-81G>T (n.2662-81G>T)
n.3255-81G>T
c.224-81G>T
c.2668-81G>T (n.2668-81G>T)
c.1564-81G>T (n.1564-81G>T)
 gnomAD v4
19g.12647679C=CA2323498790MAN2B1c.2665-81G= (n.2665-81G=)
c.2662-81G= (n.2662-81G=)
n.3255-81G=
c.224-81G=
c.2668-81G= (n.2668-81G=)
c.1564-81G= (n.1564-81G=)
19g.12647679C>TCA783384519MAN2B1c.2665-81G>A (n.2665-81G>A)
c.2662-81G>A (n.2662-81G>A)
n.3255-81G>A
c.224-81G>A
c.2668-81G>A (n.2668-81G>A)
c.1564-81G>A (n.1564-81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647680A=CA2323498791MAN2B1c.2665-82T= (n.2665-82T=)
c.2662-82T= (n.2662-82T=)
n.3255-82T=
c.224-82T=
c.2668-82T= (n.2668-82T=)
c.1564-82T= (n.1564-82T=)
19g.12647680A>GCA2576634757MAN2B1c.2665-82T>C (n.2665-82T>C)
c.2662-82T>C (n.2662-82T>C)
n.3255-82T>C
c.224-82T>C
c.2668-82T>C (n.2668-82T>C)
c.1564-82T>C (n.1564-82T>C)
 gnomAD v4
19g.12647680A>TCA2323498792MAN2B1c.2665-82T>A (n.2665-82T>A)
c.2662-82T>A (n.2662-82T>A)
n.3255-82T>A
c.224-82T>A
c.2668-82T>A (n.2668-82T>A)
c.1564-82T>A (n.1564-82T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647680_12647683dupCA920061311MAN2B1c.2665-85_2665-82dup (n.2665-85_2665-82dup)
c.2662-85_2662-82dup (n.2662-85_2662-82dup)
n.3255-85_3255-82dup
c.224-85_224-82dup
c.2668-85_2668-82dup (n.2668-85_2668-82dup)
c.1564-85_1564-82dup (n.1564-85_1564-82dup)
 dbSNP
19g.12647682G>ACA2582717504MAN2B1c.2665-84C>T (n.2665-84C>T)
c.2662-84C>T (n.2662-84C>T)
n.3255-84C>T
c.224-84C>T
c.2668-84C>T (n.2668-84C>T)
c.1564-84C>T (n.1564-84C>T)
 gnomAD v4
19g.12647682G>TCA2576634758MAN2B1c.2665-84C>A (n.2665-84C>A)
c.2662-84C>A (n.2662-84C>A)
n.3255-84C>A
c.224-84C>A
c.2668-84C>A (n.2668-84C>A)
c.1564-84C>A (n.1564-84C>A)
19g.12647683G>ACA2582717505MAN2B1c.2665-85C>T (n.2665-85C>T)
c.2662-85C>T (n.2662-85C>T)
n.3255-85C>T
c.224-85C>T
c.2668-85C>T (n.2668-85C>T)
c.1564-85C>T (n.1564-85C>T)
 gnomAD v4
19g.12647683G>TCA2576634759MAN2B1c.2665-85C>A (n.2665-85C>A)
c.2662-85C>A (n.2662-85C>A)
n.3255-85C>A
c.224-85C>A
c.2668-85C>A (n.2668-85C>A)
c.1564-85C>A (n.1564-85C>A)
 gnomAD v4
19g.12647684C>ACA2582717506MAN2B1c.2665-86G>T (n.2665-86G>T)
c.2662-86G>T (n.2662-86G>T)
n.3255-86G>T
c.224-86G>T
c.2668-86G>T (n.2668-86G>T)
c.1564-86G>T (n.1564-86G>T)
 gnomAD v4
19g.12647684C>GCA2576634760MAN2B1c.2665-86G>C (n.2665-86G>C)
c.2662-86G>C (n.2662-86G>C)
n.3255-86G>C
c.224-86G>C
c.2668-86G>C (n.2668-86G>C)
c.1564-86G>C (n.1564-86G>C)
19g.12647685T>CCA2582717507MAN2B1c.2665-87A>G (n.2665-87A>G)
c.2662-87A>G (n.2662-87A>G)
n.3255-87A>G
c.224-87A>G
c.2668-87A>G (n.2668-87A>G)
c.1564-87A>G (n.1564-87A>G)
 gnomAD v4
19g.12647686A>GCA2582717508MAN2B1c.2665-88T>C (n.2665-88T>C)
c.2662-88T>C (n.2662-88T>C)
n.3255-88T>C
c.224-88T>C
c.2668-88T>C (n.2668-88T>C)
c.1564-88T>C (n.1564-88T>C)
 gnomAD v4
19g.12647687G>CCA2576634761MAN2B1c.2665-89C>G (n.2665-89C>G)
c.2662-89C>G (n.2662-89C>G)
n.3255-89C>G
c.224-89C>G
c.2668-89C>G (n.2668-89C>G)
c.1564-89C>G (n.1564-89C>G)
 gnomAD v4
19g.12647687G>TCA2582717509MAN2B1c.2665-89C>A (n.2665-89C>A)
c.2662-89C>A (n.2662-89C>A)
n.3255-89C>A
c.224-89C>A
c.2668-89C>A (n.2668-89C>A)
c.1564-89C>A (n.1564-89C>A)
 gnomAD v4
19g.12647688G>ACA2323498794MAN2B1c.2665-90C>T (n.2665-90C>T)
c.2662-90C>T (n.2662-90C>T)
n.3255-90C>T
c.224-90C>T
c.2668-90C>T (n.2668-90C>T)
c.1564-90C>T (n.1564-90C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647688G=CA2323498793MAN2B1c.2665-90C= (n.2665-90C=)
c.2662-90C= (n.2662-90C=)
n.3255-90C=
c.224-90C=
c.2668-90C= (n.2668-90C=)
c.1564-90C= (n.1564-90C=)
19g.12647688G>TCA2582717510MAN2B1c.2665-90C>A (n.2665-90C>A)
c.2662-90C>A (n.2662-90C>A)
n.3255-90C>A
c.224-90C>A
c.2668-90C>A (n.2668-90C>A)
c.1564-90C>A (n.1564-90C>A)
 gnomAD v4
19g.12647689T>ACA2582717511MAN2B1c.2665-91A>T (n.2665-91A>T)
c.2662-91A>T (n.2662-91A>T)
n.3255-91A>T
c.224-91A>T
c.2668-91A>T (n.2668-91A>T)
c.1564-91A>T (n.1564-91A>T)
 gnomAD v4
19g.12647689T>CCA305460516MAN2B1c.2665-91A>G (n.2665-91A>G)
c.2662-91A>G (n.2662-91A>G)
n.3255-91A>G
c.224-91A>G
c.2668-91A>G (n.2668-91A>G)
c.1564-91A>G (n.1564-91A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647689T>GCA2323498796MAN2B1c.2665-91A>C (n.2665-91A>C)
c.2662-91A>C (n.2662-91A>C)
n.3255-91A>C
c.224-91A>C
c.2668-91A>C (n.2668-91A>C)
c.1564-91A>C (n.1564-91A>C)
 dbSNP
19g.12647689T=CA2323498795MAN2B1c.2665-91A= (n.2665-91A=)
c.2662-91A= (n.2662-91A=)
n.3255-91A=
c.224-91A=
c.2668-91A= (n.2668-91A=)
c.1564-91A= (n.1564-91A=)
19g.12647690T>CCA2582717512MAN2B1c.2665-92A>G (n.2665-92A>G)
c.2662-92A>G (n.2662-92A>G)
n.3255-92A>G
c.224-92A>G
c.2668-92A>G (n.2668-92A>G)
c.1564-92A>G (n.1564-92A>G)
 gnomAD v4
19g.12647691G>TCA2582717513MAN2B1c.2665-93C>A (n.2665-93C>A)
c.2662-93C>A (n.2662-93C>A)
n.3255-93C>A
c.224-93C>A
c.2668-93C>A (n.2668-93C>A)
c.1564-93C>A (n.1564-93C>A)
 gnomAD v4
19g.12647692delCA2582717514MAN2B1c.2665-94del (n.2665-94del)
c.2662-94del (n.2662-94del)
n.3255-94del
c.224-94del
c.2668-94del (n.2668-94del)
c.1564-94del (n.1564-94del)
 gnomAD v4
19g.12647692T>CCA305460519MAN2B1c.2665-94A>G (n.2665-94A>G)
c.2662-94A>G (n.2662-94A>G)
n.3255-94A>G
c.224-94A>G
c.2668-94A>G (n.2668-94A>G)
c.1564-94A>G (n.1564-94A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647692T=CA2323498797MAN2B1c.2665-94A= (n.2665-94A=)
c.2662-94A= (n.2662-94A=)
n.3255-94A=
c.224-94A=
c.2668-94A= (n.2668-94A=)
c.1564-94A= (n.1564-94A=)
19g.12647693A>GCA2582717515MAN2B1c.2665-95T>C (n.2665-95T>C)
c.2662-95T>C (n.2662-95T>C)
n.3255-95T>C
c.224-95T>C
c.2668-95T>C (n.2668-95T>C)
c.1564-95T>C (n.1564-95T>C)
 gnomAD v4
19g.12647693A>TCA2582717516MAN2B1c.2665-95T>A (n.2665-95T>A)
c.2662-95T>A (n.2662-95T>A)
n.3255-95T>A
c.224-95T>A
c.2668-95T>A (n.2668-95T>A)
c.1564-95T>A (n.1564-95T>A)
 gnomAD v4
19g.12647694G>ACA2582717518MAN2B1c.2665-96C>T (n.2665-96C>T)
c.2662-96C>T (n.2662-96C>T)
n.3255-96C>T
c.224-96C>T
c.2668-96C>T (n.2668-96C>T)
c.1564-96C>T (n.1564-96C>T)
 gnomAD v4
19g.12647694G>TCA2582717517MAN2B1c.2665-96C>A (n.2665-96C>A)
c.2662-96C>A (n.2662-96C>A)
n.3255-96C>A
c.224-96C>A
c.2668-96C>A (n.2668-96C>A)
c.1564-96C>A (n.1564-96C>A)
 gnomAD v4
19g.12647695G>ACA2582717519MAN2B1c.2665-97C>T (n.2665-97C>T)
c.2662-97C>T (n.2662-97C>T)
n.3255-97C>T
c.224-97C>T
c.2668-97C>T (n.2668-97C>T)
c.1564-97C>T (n.1564-97C>T)
 gnomAD v4
19g.12647695G>TCA2582717520MAN2B1c.2665-97C>A (n.2665-97C>A)
c.2662-97C>A (n.2662-97C>A)
n.3255-97C>A
c.224-97C>A
c.2668-97C>A (n.2668-97C>A)
c.1564-97C>A (n.1564-97C>A)
 gnomAD v4
19g.12647696G>ACA632119577MAN2B1c.2665-98C>T (n.2665-98C>T)
c.2662-98C>T (n.2662-98C>T)
n.3255-98C>T
c.224-98C>T
c.2668-98C>T (n.2668-98C>T)
c.1564-98C>T (n.1564-98C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647696G=CA2323498798MAN2B1c.2665-98C= (n.2665-98C=)
c.2662-98C= (n.2662-98C=)
n.3255-98C=
c.224-98C=
c.2668-98C= (n.2668-98C=)
c.1564-98C= (n.1564-98C=)
19g.12647696G>TCA2576634762MAN2B1c.2665-98C>A (n.2665-98C>A)
c.2662-98C>A (n.2662-98C>A)
n.3255-98C>A
c.224-98C>A
c.2668-98C>A (n.2668-98C>A)
c.1564-98C>A (n.1564-98C>A)
 gnomAD v4
19g.12647697G>ACA2741614783MAN2B1c.2665-99C>T (n.2665-99C>T)
c.2662-99C>T (n.2662-99C>T)
n.3255-99C>T
c.224-99C>T
c.2668-99C>T (n.2668-99C>T)
c.1564-99C>T (n.1564-99C>T)
19g.12647697G>CCA2582717521MAN2B1c.2665-99C>G (n.2665-99C>G)
c.2662-99C>G (n.2662-99C>G)
n.3255-99C>G
c.224-99C>G
c.2668-99C>G (n.2668-99C>G)
c.1564-99C>G (n.1564-99C>G)
 gnomAD v4
19g.12647697G>TCA2582717522MAN2B1c.2665-99C>A (n.2665-99C>A)
c.2662-99C>A (n.2662-99C>A)
n.3255-99C>A
c.224-99C>A
c.2668-99C>A (n.2668-99C>A)
c.1564-99C>A (n.1564-99C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched