Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12647527_12647572delCA2739276531MAN2B1c.2692_2737del (p.Pro898CysfsTer11)
c.2689_2734del (p.Pro897CysfsTer11)
n.3282_3327del
n.14_59del
n.103_148del
c.251_296del
c.2695_2740del (p.Pro899CysfsTer11)
c.1591_1636del (p.Pro531CysfsTer11)
 ClinVar
19g.12647547_12648705delCA916083683MAN2B1c.2437-300_2719del
c.2434-300_2716del
n.3027-300_3309del
c.2440-300_2722del
c.1336-300_1618del
 ClinVar
19g.12647567G>ACA404238123MAN2B1c.2696C>T (p.Ser899Leu)
c.2693C>T (p.Ser898Leu)
n.3286C>T
n.18C>T
n.107C>T
c.255C>T
c.2699C>T (p.Ser900Leu)
c.1595C>T (p.Ser532Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12647567G>CCA404238124MAN2B1c.2696C>G (p.Ser899Trp)
c.2693C>G (p.Ser898Trp)
n.3286C>G
n.18C>G
n.107C>G
c.255C>G
c.2699C>G (p.Ser900Trp)
c.1595C>G (p.Ser532Trp)
 gnomAD v4
19g.12647567G=CA2323498700MAN2B1c.2696C= (p.Ser899=)
c.2693C= (p.Ser898=)
n.3286C=
n.18C=
n.107C=
c.255C=
c.2699C= (p.Ser900=)
c.1595C= (p.Ser532=)
19g.12647567G>TCA9225943MAN2B1c.2696C>A (p.Ser899Ter)
c.2693C>A (p.Ser898Ter)
n.3286C>A
n.18C>A
n.107C>A
c.255C>A
c.2699C>A (p.Ser900Ter)
c.1595C>A (p.Ser532Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647568A>CCA404238126MAN2B1c.2695T>G (p.Ser899Ala)
c.2692T>G (p.Ser898Ala)
n.3285T>G
n.17T>G
n.106T>G
c.254T>G
c.2698T>G (p.Ser900Ala)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
 gnomAD v4
19g.12647568A>GCA404238128MAN2B1c.2695T>C (p.Ser899Pro)
c.2692T>C (p.Ser898Pro)
n.3285T>C
n.17T>C
n.106T>C
c.254T>C
c.2698T>C (p.Ser900Pro)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
19g.12647568A>TCA404238130MAN2B1c.2695T>A (p.Ser899Thr)
c.2692T>A (p.Ser898Thr)
n.3285T>A
n.17T>A
n.106T>A
c.254T>A
c.2698T>A (p.Ser900Thr)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
19g.12647569G>ACA505770807MAN2B1c.2694C>T (p.Pro898=)
c.2691C>T (p.Pro897=)
n.3284C>T
n.16C>T
n.105C>T
c.253C>T
c.2697C>T (p.Pro899=)
c.1593C>T (p.Pro531=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647569G>CCA505770809MAN2B1c.2694C>G (p.Pro898=)
c.2691C>G (p.Pro897=)
n.3284C>G
n.16C>G
n.105C>G
c.253C>G
c.2697C>G (p.Pro899=)
c.1593C>G (p.Pro531=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647569G=CA2323498701MAN2B1c.2694C= (p.Pro898=)
c.2691C= (p.Pro897=)
n.3284C=
n.16C=
n.105C=
c.253C=
c.2697C= (p.Pro899=)
c.1593C= (p.Pro531=)
19g.12647569G>TCA505770810MAN2B1c.2694C>A (p.Pro898=)
c.2691C>A (p.Pro897=)
n.3284C>A
n.16C>A
n.105C>A
c.253C>A
c.2697C>A (p.Pro899=)
c.1593C>A (p.Pro531=)
19g.12647570G>ACA404238132MAN2B1c.2693C>T (p.Pro898Leu)
c.2690C>T (p.Pro897Leu)
n.3283C>T
n.15C>T
n.104C>T
c.252C>T
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647570G>CCA404238147MAN2B1c.2693C>G (p.Pro898Arg)
c.2690C>G (p.Pro897Arg)
n.3283C>G
n.15C>G
n.104C>G
c.252C>G
c.2696C>G (p.Pro899Arg)
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
19g.12647570G=CA2323498702MAN2B1c.2693C= (p.Pro898=)
c.2690C= (p.Pro897=)
n.3283C=
n.15C=
n.104C=
c.252C=
c.2696C= (p.Pro899=)
c.1592C= (p.Pro531=)
19g.12647570G>TCA404238135MAN2B1c.2693C>A (p.Pro898His)
c.2690C>A (p.Pro897His)
n.3283C>A
n.15C>A
n.104C>A
c.252C>A
c.2696C>A (p.Pro899His)
c.1592C>A (p.Pro531His)
19g.12647571G>ACA404238149MAN2B1c.2692C>T (p.Pro898Ser)
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
n.3282C>T
n.14C>T
n.103C>T
c.251C>T
c.2695C>T (p.Pro899Ser)
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
 dbSNP
19g.12647571G>CCA404238151MAN2B1c.2692C>G (p.Pro898Ala)
c.2689C>G (p.Pro897Ala)
n.3282C>G
n.14C>G
n.103C>G
c.251C>G
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
19g.12647571G>TCA404238153MAN2B1c.2692C>A (p.Pro898Thr)
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
n.3282C>A
n.14C>A
n.103C>A
c.251C>A
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
19g.12647572C>ACA505770811MAN2B1c.2691G>T (p.Pro897=)
c.2688G>T (p.Pro896=)
n.3281G>T
n.13G>T
n.102G>T
c.250G>T
c.2694G>T (p.Pro898=)
c.1590G>T (p.Pro530=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12647572C=CA2323498703MAN2B1c.2691G= (p.Pro897=)
c.2688G= (p.Pro896=)
n.3281G=
n.13G=
n.102G=
c.250G=
c.2694G= (p.Pro898=)
c.1590G= (p.Pro530=)
19g.12647572C>GCA505770812MAN2B1c.2691G>C (p.Pro897=)
c.2688G>C (p.Pro896=)
n.3281G>C
n.13G>C
n.102G>C
c.250G>C
c.2694G>C (p.Pro898=)
c.1590G>C (p.Pro530=)
19g.12647572C>TCA9225944MAN2B1c.2691G>A (p.Pro897=)
c.2688G>A (p.Pro896=)
n.3281G>A
n.13G>A
n.102G>A
c.250G>A
c.2694G>A (p.Pro898=)
c.1590G>A (p.Pro530=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647573G>ACA404238158MAN2B1c.2690C>T (p.Pro897Leu)
c.2687C>T (p.Pro896Leu)
n.3280C>T
n.12C>T
n.101C>T
c.249C>T
c.2693C>T (p.Pro898Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647573G>CCA404238162MAN2B1c.2690C>G (p.Pro897Arg)
c.2687C>G (p.Pro896Arg)
n.3280C>G
n.12C>G
n.101C>G
c.249C>G
c.2693C>G (p.Pro898Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647573G=CA2323498704MAN2B1c.2690C= (p.Pro897=)
c.2687C= (p.Pro896=)
n.3280C=
n.12C=
n.101C=
c.249C=
c.2693C= (p.Pro898=)
c.1589C= (p.Pro530=)
19g.12647573G>TCA404238164MAN2B1c.2690C>A (p.Pro897Gln)
c.2687C>A (p.Pro896Gln)
n.3280C>A
n.12C>A
n.101C>A
c.249C>A
c.2693C>A (p.Pro898Gln)
c.1589C>A (p.Pro530Gln)
19g.12647574G>ACA404238167MAN2B1c.2689C>T (p.Pro897Ser)
c.2686C>T (p.Pro896Ser)
n.3279C>T
n.11C>T
n.100C>T
c.248C>T
c.2692C>T (p.Pro898Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
19g.12647574G>CCA404238169MAN2B1c.2689C>G (p.Pro897Ala)
c.2686C>G (p.Pro896Ala)
n.3279C>G
n.11C>G
n.100C>G
c.248C>G
c.2692C>G (p.Pro898Ala)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
19g.12647574G>TCA404238171MAN2B1c.2689C>A (p.Pro897Thr)
c.2686C>A (p.Pro896Thr)
n.3279C>A
n.11C>A
n.100C>A
c.248C>A
c.2692C>A (p.Pro898Thr)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
19g.12647575C>ACA505770814MAN2B1c.2688G>T (p.Leu896=)
c.2685G>T (p.Leu895=)
n.3278G>T
n.10G>T
n.99G>T
c.247G>T
c.2691G>T (p.Leu897=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
 gnomAD v4
19g.12647575C>GCA505770815MAN2B1c.2688G>C (p.Leu896=)
c.2685G>C (p.Leu895=)
n.3278G>C
n.10G>C
n.99G>C
c.247G>C
c.2691G>C (p.Leu897=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
19g.12647575C>TCA505770816MAN2B1c.2688G>A (p.Leu896=)
c.2685G>A (p.Leu895=)
n.3278G>A
n.10G>A
n.99G>A
c.247G>A
c.2691G>A (p.Leu897=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
 gnomAD v4
19g.12647576A>CCA404238178MAN2B1c.2687T>G (p.Leu896Arg)
c.2684T>G (p.Leu895Arg)
n.3277T>G
n.9T>G
n.98T>G
c.246T>G
c.2690T>G (p.Leu897Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
19g.12647576A>GCA404238176MAN2B1c.2687T>C (p.Leu896Pro)
c.2684T>C (p.Leu895Pro)
n.3277T>C
n.9T>C
n.98T>C
c.246T>C
c.2690T>C (p.Leu897Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
19g.12647576A>TCA404238174MAN2B1c.2687T>A (p.Leu896Gln)
c.2684T>A (p.Leu895Gln)
n.3277T>A
n.9T>A
n.98T>A
c.246T>A
c.2690T>A (p.Leu897Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
19g.12647577G>ACA505770817MAN2B1c.2686C>T (p.Leu896=)
c.2683C>T (p.Leu895=)
n.3276C>T
n.8C>T
n.97C>T
c.245C>T
c.2689C>T (p.Leu897=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647577G>CCA404238179MAN2B1c.2686C>G (p.Leu896Val)
c.2683C>G (p.Leu895Val)
n.3276C>G
n.8C>G
n.97C>G
c.245C>G
c.2689C>G (p.Leu897Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
19g.12647577G>TCA404238180MAN2B1c.2686C>A (p.Leu896Met)
c.2683C>A (p.Leu895Met)
n.3276C>A
n.8C>A
n.97C>A
c.245C>A
c.2689C>A (p.Leu897Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
19g.12647578G>ACA505770818MAN2B1c.2685C>T (p.Asp895=)
c.2682C>T (p.Asp894=)
n.3275C>T
n.7C>T
n.96C>T
c.244C>T
c.2688C>T (p.Asp896=)
c.1584C>T (p.Asp528=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647578G>CCA404238181MAN2B1c.2685C>G (p.Asp895Glu)
c.2682C>G (p.Asp894Glu)
n.3275C>G
n.7C>G
n.96C>G
c.244C>G
c.2688C>G (p.Asp896Glu)
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
19g.12647578G>TCA404238182MAN2B1c.2685C>A (p.Asp895Glu)
c.2682C>A (p.Asp894Glu)
n.3275C>A
n.7C>A
n.96C>A
c.244C>A
c.2688C>A (p.Asp896Glu)
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
19g.12647579T>ACA404238183MAN2B1c.2684A>T (p.Asp895Val)
c.2681A>T (p.Asp894Val)
n.3274A>T
n.6A>T
n.95A>T
c.243A>T
c.2687A>T (p.Asp896Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
19g.12647579T>CCA404238184MAN2B1c.2684A>G (p.Asp895Gly)
c.2681A>G (p.Asp894Gly)
n.3274A>G
n.6A>G
n.95A>G
c.243A>G
c.2687A>G (p.Asp896Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
19g.12647579T>GCA404238186MAN2B1c.2684A>C (p.Asp895Ala)
c.2681A>C (p.Asp894Ala)
n.3274A>C
n.6A>C
n.95A>C
c.243A>C
c.2687A>C (p.Asp896Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
19g.12647580C>ACA404238189MAN2B1c.2683G>T (p.Asp895Tyr)
c.2680G>T (p.Asp894Tyr)
n.3273G>T
n.5G>T
n.94G>T
c.242G>T
c.2686G>T (p.Asp896Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
19g.12647580C>GCA404238190MAN2B1c.2683G>C (p.Asp895His)
c.2680G>C (p.Asp894His)
n.3273G>C
n.5G>C
n.94G>C
c.242G>C
c.2686G>C (p.Asp896His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
19g.12647580C>TCA404238192MAN2B1c.2683G>A (p.Asp895Asn)
c.2680G>A (p.Asp894Asn)
n.3273G>A
n.5G>A
n.94G>A
c.242G>A
c.2686G>A (p.Asp896Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
19g.12647581C>ACA404238194MAN2B1c.2682G>T (p.Arg894Ser)
c.2679G>T (p.Arg893Ser)
n.3272G>T
n.4G>T
n.93G>T
c.241G>T
c.2685G>T (p.Arg895Ser)
c.1581G>T (p.Arg527Ser)
19g.12647581C>GCA404238197MAN2B1c.2682G>C (p.Arg894Ser)
c.2679G>C (p.Arg893Ser)
n.3272G>C
n.4G>C
n.93G>C
c.241G>C
c.2685G>C (p.Arg895Ser)
c.1581G>C (p.Arg527Ser)
19g.12647581C>TCA505770820MAN2B1c.2682G>A (p.Arg894=)
c.2679G>A (p.Arg893=)
n.3272G>A
n.4G>A
n.93G>A
c.241G>A
c.2685G>A (p.Arg895=)
c.1581G>A (p.Arg527=)
19g.12647582C>ACA404238199MAN2B1c.2681G>T (p.Arg894Met)
c.2678G>T (p.Arg893Met)
n.3271G>T
n.3G>T
n.92G>T
c.240G>T
c.2684G>T (p.Arg895Met)
c.1580G>T (p.Arg527Met)
19g.12647582C>GCA404238203MAN2B1c.2681G>C (p.Arg894Thr)
c.2678G>C (p.Arg893Thr)
n.3271G>C
n.3G>C
n.92G>C
c.240G>C
c.2684G>C (p.Arg895Thr)
c.1580G>C (p.Arg527Thr)
19g.12647582C>TCA404238198MAN2B1c.2681G>A (p.Arg894Lys)
c.2678G>A (p.Arg893Lys)
n.3271G>A
n.3G>A
n.92G>A
c.240G>A
c.2684G>A (p.Arg895Lys)
c.1580G>A (p.Arg527Lys)
19g.12647583T>ACA9225945MAN2B1c.2680A>T (p.Arg894Trp)
c.2677A>T (p.Arg893Trp)
n.3270A>T
n.2A>T
n.91A>T
c.239A>T
c.2683A>T (p.Arg895Trp)
c.1579A>T (p.Arg527Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647583T>CCA9225946MAN2B1c.2680A>G (p.Arg894Gly)
c.2677A>G (p.Arg893Gly)
n.3270A>G
n.2A>G
n.91A>G
c.239A>G
c.2683A>G (p.Arg895Gly)
c.1579A>G (p.Arg527Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647583T>GCA505770821MAN2B1c.2680A>C (p.Arg894=)
c.2677A>C (p.Arg893=)
n.3270A>C
n.2A>C
n.91A>C
c.239A>C
c.2683A>C (p.Arg895=)
c.1579A>C (p.Arg527=)
19g.12647583T=CA2323498705MAN2B1c.2680A= (p.Arg894=)
c.2677A= (p.Arg893=)
n.3270A=
n.2A=
n.91A=
c.239A=
c.2683A= (p.Arg895=)
c.1579A= (p.Arg527=)
19g.12647584G>ACA505770822MAN2B1c.2679C>T (p.Arg893=)
c.2676C>T (p.Arg892=)
n.3269C>T
n.1C>T
n.90C>T
c.238C>T
c.2682C>T (p.Arg894=)
c.1578C>T (p.Arg526=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647584G>CCA505770824MAN2B1c.2679C>G (p.Arg893=)
c.2676C>G (p.Arg892=)
n.3269C>G
n.1C>G
n.90C>G
c.238C>G
c.2682C>G (p.Arg894=)
c.1578C>G (p.Arg526=)
19g.12647584G=CA2323498706MAN2B1c.2679C= (p.Arg893=)
c.2676C= (p.Arg892=)
n.3269C=
n.1C=
n.90C=
c.238C=
c.2682C= (p.Arg894=)
c.1578C= (p.Arg526=)
19g.12647584G>TCA505770823MAN2B1c.2679C>A (p.Arg893=)
c.2676C>A (p.Arg892=)
n.3269C>A
n.1C>A
n.90C>A
c.238C>A
c.2682C>A (p.Arg894=)
c.1578C>A (p.Arg526=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647585C>ACA404238210MAN2B1c.2678G>T (p.Arg893Leu)
c.2675G>T (p.Arg892Leu)
n.3268G>T
n.89G>T
c.237G>T
c.2681G>T (p.Arg894Leu)
c.1577G>T (p.Arg526Leu)
 gnomAD v4
19g.12647585C=CA2323498707MAN2B1c.2678G= (p.Arg893=)
c.2675G= (p.Arg892=)
n.3268G=
n.89G=
c.237G=
c.2681G= (p.Arg894=)
c.1577G= (p.Arg526=)
19g.12647585C>GCA404238211MAN2B1c.2678G>C (p.Arg893Pro)
c.2675G>C (p.Arg892Pro)
n.3268G>C
n.89G>C
c.237G>C
c.2681G>C (p.Arg894Pro)
c.1577G>C (p.Arg526Pro)
19g.12647585C>TCA404238212MAN2B1c.2678G>A (p.Arg893His)
c.2675G>A (p.Arg892His)
n.3268G>A
n.89G>A
c.237G>A
c.2681G>A (p.Arg894His)
c.1577G>A (p.Arg526His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12647586G>ACA404238220MAN2B1c.2677C>T (p.Arg893Cys)
c.2674C>T (p.Arg892Cys)
n.3267C>T
n.88C>T
c.236C>T
c.2680C>T (p.Arg894Cys)
c.1576C>T (p.Arg526Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647586G>CCA404238217MAN2B1c.2677C>G (p.Arg893Gly)
c.2674C>G (p.Arg892Gly)
n.3267C>G
n.88C>G
c.236C>G
c.2680C>G (p.Arg894Gly)
c.1576C>G (p.Arg526Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647586G=CA2323498708MAN2B1c.2677C= (p.Arg893=)
c.2674C= (p.Arg892=)
n.3267C=
n.88C=
c.236C=
c.2680C= (p.Arg894=)
c.1576C= (p.Arg526=)
19g.12647586G>TCA404238214MAN2B1c.2677C>A (p.Arg893Ser)
c.2674C>A (p.Arg892Ser)
n.3267C>A
n.88C>A
c.236C>A
c.2680C>A (p.Arg894Ser)
c.1576C>A (p.Arg526Ser)
19g.12647587C>ACA505770826MAN2B1c.2676G>T (p.Leu892=)
c.2673G>T (p.Leu891=)
n.3266G>T
n.87G>T
c.235G>T
c.2679G>T (p.Leu893=)
c.1575G>T (p.Leu525=)
19g.12647587C=CA2323498709MAN2B1c.2676G= (p.Leu892=)
c.2673G= (p.Leu891=)
n.3266G=
n.87G=
c.235G=
c.2679G= (p.Leu893=)
c.1575G= (p.Leu525=)
19g.12647587C>GCA505770827MAN2B1c.2676G>C (p.Leu892=)
c.2673G>C (p.Leu891=)
n.3266G>C
n.87G>C
c.235G>C
c.2679G>C (p.Leu893=)
c.1575G>C (p.Leu525=)
19g.12647587C>TCA9225947MAN2B1c.2676G>A (p.Leu892=)
c.2673G>A (p.Leu891=)
n.3266G>A
n.87G>A
c.235G>A
c.2679G>A (p.Leu893=)
c.1575G>A (p.Leu525=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647588A=CA2323498710MAN2B1c.2675T= (p.Leu892=)
c.2672T= (p.Leu891=)
n.3265T=
n.86T=
c.234T=
c.2678T= (p.Leu893=)
c.1574T= (p.Leu525=)
19g.12647588A>CCA404238224MAN2B1c.2675T>G (p.Leu892Arg)
c.2672T>G (p.Leu891Arg)
n.3265T>G
n.86T>G
c.234T>G
c.2678T>G (p.Leu893Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
19g.12647588A>GCA350960MAN2B1c.2675T>C (p.Leu892Pro)
c.2672T>C (p.Leu891Pro)
n.3265T>C
n.86T>C
c.234T>C
c.2678T>C (p.Leu893Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647588A>TCA404238228MAN2B1c.2675T>A (p.Leu892Gln)
c.2672T>A (p.Leu891Gln)
n.3265T>A
n.86T>A
c.234T>A
c.2678T>A (p.Leu893Gln)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
19g.12647588dupCA2695228381MAN2B1c.2675dup (p.Arg893AlafsTer?)
c.2672dup (p.Arg892AlafsTer?)
n.3265dup
n.86dup
c.234dup
c.2678dup (p.Arg894AlafsTer?)
c.1574dup (p.Arg526AlafsTer?)
19g.12647589G>ACA505770828MAN2B1c.2674C>T (p.Leu892=)
c.2671C>T (p.Leu891=)
n.3264C>T
n.85C>T
c.233C>T
c.2677C>T (p.Leu893=)
c.1573C>T (p.Leu525=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647589G>CCA404238231MAN2B1c.2674C>G (p.Leu892Val)
c.2671C>G (p.Leu891Val)
n.3264C>G
n.85C>G
c.233C>G
c.2677C>G (p.Leu893Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
19g.12647589G=CA2323498711MAN2B1c.2674C= (p.Leu892=)
c.2671C= (p.Leu891=)
n.3264C=
n.85C=
c.233C=
c.2677C= (p.Leu893=)
c.1573C= (p.Leu525=)
19g.12647589G>TCA9225948MAN2B1c.2674C>A (p.Leu892Met)
c.2671C>A (p.Leu891Met)
n.3264C>A
n.85C>A
c.233C>A
c.2677C>A (p.Leu893Met)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647590C>ACA505770829MAN2B1c.2673G>T (p.Gly891=)
c.2670G>T (p.Gly890=)
n.3263G>T
n.84G>T
c.232G>T
c.2676G>T (p.Gly892=)
c.1572G>T (p.Gly524=)
19g.12647590C=CA2323498712MAN2B1c.2673G= (p.Gly891=)
c.2670G= (p.Gly890=)
n.3263G=
n.84G=
c.232G=
c.2676G= (p.Gly892=)
c.1572G= (p.Gly524=)
19g.12647590C>GCA505770830MAN2B1c.2673G>C (p.Gly891=)
c.2670G>C (p.Gly890=)
n.3263G>C
n.84G>C
c.232G>C
c.2676G>C (p.Gly892=)
c.1572G>C (p.Gly524=)
19g.12647590C>TCA505770831MAN2B1c.2673G>A (p.Gly891=)
c.2670G>A (p.Gly890=)
n.3263G>A
n.84G>A
c.232G>A
c.2676G>A (p.Gly892=)
c.1572G>A (p.Gly524=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647592delCA2582717374MAN2B1c.2673del (p.Leu892CysfsTer?)
c.2670del (p.Leu891CysfsTer?)
n.3263del
n.84del
c.232del
c.2676del (p.Leu893CysfsTer?)
c.1572del (p.Leu525CysfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12647591C>ACA404238236MAN2B1c.2672G>T (p.Gly891Val)
c.2669G>T (p.Gly890Val)
n.3262G>T
n.83G>T
c.231G>T
c.2675G>T (p.Gly892Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
19g.12647591C>GCA404238240MAN2B1c.2672G>C (p.Gly891Ala)
c.2669G>C (p.Gly890Ala)
n.3262G>C
n.83G>C
c.231G>C
c.2675G>C (p.Gly892Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
19g.12647591C>TCA404238239MAN2B1c.2672G>A (p.Gly891Glu)
c.2669G>A (p.Gly890Glu)
n.3262G>A
n.83G>A
c.231G>A
c.2675G>A (p.Gly892Glu)
c.1571G>A (p.Gly524Glu)
 gnomAD v4
19g.12647591_12647593delinsCCTCA2323498713MAN2B1c.2670_2672delinsAGG (p.Ser890=)
c.2667_2669delinsAGG (p.Ser889=)
n.3260_3262delinsAGG
n.81_83delinsAGG
c.229_231delinsAGG
c.2673_2675delinsAGG (p.Ser891=)
c.1569_1571delinsAGG (p.Ser523=)
19g.12647592C>ACA404238242MAN2B1c.2671G>T (p.Gly891Trp)
c.2668G>T (p.Gly890Trp)
n.3261G>T
n.82G>T
c.230G>T
c.2674G>T (p.Gly892Trp)
c.1570G>T (p.Gly524Trp)
19g.12647592C=CA2323498714MAN2B1c.2671G= (p.Gly891=)
c.2668G= (p.Gly890=)
n.3261G=
n.82G=
c.230G=
c.2674G= (p.Gly892=)
c.1570G= (p.Gly524=)
19g.12647592C>GCA404238245MAN2B1c.2671G>C (p.Gly891Arg)
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
n.3261G>C
n.82G>C
c.230G>C
c.2674G>C (p.Gly892Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
19g.12647592C>TCA350926MAN2B1c.2671G>A (p.Gly891Arg)
c.2668G>A (p.Gly890Arg)
n.3261G>A
n.82G>A
c.230G>A
c.2674G>A (p.Gly892Arg)
c.1570G>A (p.Gly524Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647592_12647593delCA915952881MAN2B1c.2670_2671del (p.Gly891AlafsTer?)
c.2667_2668del (p.Gly890AlafsTer?)
n.3260_3261del
n.81_82del
c.229_230del
c.2673_2674del (p.Gly892AlafsTer?)
c.1569_1570del (p.Gly524AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.12647593T>ACA505770832MAN2B1c.2670A>T (p.Ser890=)
c.2667A>T (p.Ser889=)
n.3260A>T
n.81A>T
c.229A>T
c.2673A>T (p.Ser891=)
c.1569A>T (p.Ser523=)
19g.12647593T>CCA9225949MAN2B1c.2670A>G (p.Ser890=)
c.2667A>G (p.Ser889=)
n.3260A>G
n.81A>G
c.229A>G
c.2673A>G (p.Ser891=)
c.1569A>G (p.Ser523=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647593T>GCA505770833MAN2B1c.2670A>C (p.Ser890=)
c.2667A>C (p.Ser889=)
n.3260A>C
n.81A>C
c.229A>C
c.2673A>C (p.Ser891=)
c.1569A>C (p.Ser523=)
19g.12647593T=CA2323498715MAN2B1c.2670A= (p.Ser890=)
c.2667A= (p.Ser889=)
n.3260A=
n.81A=
c.229A=
c.2673A= (p.Ser891=)
c.1569A= (p.Ser523=)
19g.12647594G>ACA404238252MAN2B1c.2669C>T (p.Ser890Leu)
c.2666C>T (p.Ser889Leu)
n.3259C>T
n.80C>T
c.228C>T
c.2672C>T (p.Ser891Leu)
c.1568C>T (p.Ser523Leu)
19g.12647594G>CCA404238254MAN2B1c.2669C>G (p.Ser890Ter)
c.2666C>G (p.Ser889Ter)
n.3259C>G
n.80C>G
c.228C>G
c.2672C>G (p.Ser891Ter)
c.1568C>G (p.Ser523Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647594G=CA2323498716MAN2B1c.2669C= (p.Ser890=)
c.2666C= (p.Ser889=)
n.3259C=
n.80C=
c.228C=
c.2672C= (p.Ser891=)
c.1568C= (p.Ser523=)
19g.12647594G>TCA404238257MAN2B1c.2669C>A (p.Ser890Ter)
c.2666C>A (p.Ser889Ter)
n.3259C>A
n.80C>A
c.228C>A
c.2672C>A (p.Ser891Ter)
c.1568C>A (p.Ser523Ter)
19g.12647596_12647597delCA2695228382MAN2B1c.2668_2669del (p.Ser890ArgfsTer?)
c.2665_2666del (p.Ser889ArgfsTer?)
n.3258_3259del
n.79_80del
c.227_228del
c.2671_2672del (p.Ser891ArgfsTer?)
c.1567_1568del (p.Ser523ArgfsTer?)
19g.12647595A=CA2323498717MAN2B1c.2668T= (p.Ser890=)
c.2665T= (p.Ser889=)
n.3258T=
n.79T=
c.227T=
c.2671T= (p.Ser891=)
c.1567T= (p.Ser523=)
19g.12647595A>CCA404238259MAN2B1c.2668T>G (p.Ser890Ala)
c.2665T>G (p.Ser889Ala)
n.3258T>G
n.79T>G
c.227T>G
c.2671T>G (p.Ser891Ala)
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
19g.12647595A>GCA404238261MAN2B1c.2668T>C (p.Ser890Pro)
c.2665T>C (p.Ser889Pro)
n.3258T>C
n.79T>C
c.227T>C
c.2671T>C (p.Ser891Pro)
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
19g.12647595A>TCA404238264MAN2B1c.2668T>A (p.Ser890Thr)
c.2665T>A (p.Ser889Thr)
n.3258T>A
n.79T>A
c.227T>A
c.2671T>A (p.Ser891Thr)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
 dbSNP
19g.12647596G>ACA505770835MAN2B1c.2667C>T (p.Phe889=)
c.2664C>T (p.Phe888=)
n.3257C>T
n.78C>T
c.226C>T
c.2670C>T (p.Phe890=)
c.1566C>T (p.Phe522=)
 gnomAD v4
19g.12647596G>CCA404238267MAN2B1c.2667C>G (p.Phe889Leu)
c.2664C>G (p.Phe888Leu)
n.3257C>G
n.78C>G
c.226C>G
c.2670C>G (p.Phe890Leu)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
19g.12647596G>TCA404238270MAN2B1c.2667C>A (p.Phe889Leu)
c.2664C>A (p.Phe888Leu)
n.3257C>A
n.78C>A
c.226C>A
c.2670C>A (p.Phe890Leu)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
19g.12647597A>CCA404238273MAN2B1c.2666T>G (p.Phe889Cys)
c.2663T>G (p.Phe888Cys)
n.3256T>G
n.77T>G
c.225T>G
c.2669T>G (p.Phe890Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
19g.12647597A>GCA404238277MAN2B1c.2666T>C (p.Phe889Ser)
c.2663T>C (p.Phe888Ser)
n.3256T>C
n.77T>C
c.225T>C
c.2669T>C (p.Phe890Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
19g.12647597A>TCA404238274MAN2B1c.2666T>A (p.Phe889Tyr)
c.2663T>A (p.Phe888Tyr)
n.3256T>A
n.77T>A
c.225T>A
c.2669T>A (p.Phe890Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
19g.12647598A=CA2323498718MAN2B1c.2665T= (p.Phe889=)
c.2662T= (p.Phe888=)
n.3255T=
n.76T=
c.224T=
c.2668T= (p.Phe890=)
c.1564T= (p.Phe522=)
19g.12647598A>CCA404238281MAN2B1c.2665T>G (p.Phe889Val)
c.2662T>G (p.Phe888Val)
n.3255T>G
n.76T>G
c.224T>G
c.2668T>G (p.Phe890Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647598A>GCA404238282MAN2B1c.2665T>C (p.Phe889Leu)
c.2662T>C (p.Phe888Leu)
n.3255T>C
n.76T>C
c.224T>C
c.2668T>C (p.Phe890Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
19g.12647598A>TCA404238285MAN2B1c.2665T>A (p.Phe889Ile)
c.2662T>A (p.Phe888Ile)
n.3255T>A
n.76T>A
c.224T>A
c.2668T>A (p.Phe890Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
19g.12647599C>ACA404238288MAN2B1c.2665-1G>T (n.2665-1G>T)
c.2662-1G>T (n.2662-1G>T)
n.3255-1G>T
n.75G>T
c.224-1G>T
c.2668-1G>T (n.2668-1G>T)
c.1564-1G>T (n.1564-1G>T)
19g.12647599C=CA2323498719MAN2B1c.2665-1G= (n.2665-1G=)
c.2662-1G= (n.2662-1G=)
n.3255-1G=
n.75G=
c.224-1G=
c.2668-1G= (n.2668-1G=)
c.1564-1G= (n.1564-1G=)
19g.12647599C>GCA404238291MAN2B1c.2665-1G>C (n.2665-1G>C)
c.2662-1G>C (n.2662-1G>C)
n.3255-1G>C
n.75G>C
c.224-1G>C
c.2668-1G>C (n.2668-1G>C)
c.1564-1G>C (n.1564-1G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12647599C>TCA404238293MAN2B1c.2665-1G>A (n.2665-1G>A)
c.2662-1G>A (n.2662-1G>A)
n.3255-1G>A
n.75G>A
c.224-1G>A
c.2668-1G>A (n.2668-1G>A)
c.1564-1G>A (n.1564-1G>A)
19g.12647600T>ACA404238296MAN2B1c.2665-2A>T (n.2665-2A>T)
c.2662-2A>T (n.2662-2A>T)
n.3255-2A>T
n.74A>T
c.224-2A>T
c.2668-2A>T (n.2668-2A>T)
c.1564-2A>T (n.1564-2A>T)
19g.12647600T>CCA404238299MAN2B1c.2665-2A>G (n.2665-2A>G)
c.2662-2A>G (n.2662-2A>G)
n.3255-2A>G
n.74A>G
c.224-2A>G
c.2668-2A>G (n.2668-2A>G)
c.1564-2A>G (n.1564-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12647600T>GCA404238301MAN2B1c.2665-2A>C (n.2665-2A>C)
c.2662-2A>C (n.2662-2A>C)
n.3255-2A>C
n.74A>C
c.224-2A>C
c.2668-2A>C (n.2668-2A>C)
c.1564-2A>C (n.1564-2A>C)
 gnomAD v4
19g.12647601G>ACA2582717375MAN2B1c.2665-3C>T (n.2665-3C>T)
c.2662-3C>T (n.2662-3C>T)
n.3255-3C>T
n.73C>T
c.224-3C>T
c.2668-3C>T (n.2668-3C>T)
c.1564-3C>T (n.1564-3C>T)
 gnomAD v4
19g.12647601G>TCA2582717376MAN2B1c.2665-3C>A (n.2665-3C>A)
c.2662-3C>A (n.2662-3C>A)
n.3255-3C>A
n.73C>A
c.224-3C>A
c.2668-3C>A (n.2668-3C>A)
c.1564-3C>A (n.1564-3C>A)
 gnomAD v4
19g.12647601_12647602delinsGCCA2323498720MAN2B1c.2665-4_2665-3delinsGC (n.2665-4_2665-3delinsGC)
c.2662-4_2662-3delinsGC (n.2662-4_2662-3delinsGC)
n.3255-4_3255-3delinsGC
n.72_73delinsGC
c.224-4_224-3delinsGC
c.2668-4_2668-3delinsGC (n.2668-4_2668-3delinsGC)
c.1564-4_1564-3delinsGC (n.1564-4_1564-3delinsGC)
19g.12647602delCA2323498721MAN2B1c.2665-4del (n.2665-4del)
c.2662-4del (n.2662-4del)
n.3255-4del
n.72del
c.224-4del
c.2668-4del (n.2668-4del)
c.1564-4del (n.1564-4del)
 dbSNP
19g.12647602C>ACA2582717377MAN2B1c.2665-4G>T (n.2665-4G>T)
c.2662-4G>T (n.2662-4G>T)
n.3255-4G>T
n.72G>T
c.224-4G>T
c.2668-4G>T (n.2668-4G>T)
c.1564-4G>T (n.1564-4G>T)
 gnomAD v4
19g.12647602C=CA2323498722MAN2B1c.2665-4G= (n.2665-4G=)
c.2662-4G= (n.2662-4G=)
n.3255-4G=
n.72G=
c.224-4G=
c.2668-4G= (n.2668-4G=)
c.1564-4G= (n.1564-4G=)
19g.12647602C>TCA632119555MAN2B1c.2665-4G>A (n.2665-4G>A)
c.2662-4G>A (n.2662-4G>A)
n.3255-4G>A
n.72G>A
c.224-4G>A
c.2668-4G>A (n.2668-4G>A)
c.1564-4G>A (n.1564-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647603G>ACA9225950MAN2B1c.2665-5C>T (n.2665-5C>T)
c.2662-5C>T (n.2662-5C>T)
n.3255-5C>T
n.71C>T
c.224-5C>T
c.2668-5C>T (n.2668-5C>T)
c.1564-5C>T (n.1564-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647603G>CCA2582717379MAN2B1c.2665-5C>G (n.2665-5C>G)
c.2662-5C>G (n.2662-5C>G)
n.3255-5C>G
n.71C>G
c.224-5C>G
c.2668-5C>G (n.2668-5C>G)
c.1564-5C>G (n.1564-5C>G)
 gnomAD v4
19g.12647603G=CA2323498724MAN2B1c.2665-5C= (n.2665-5C=)
c.2662-5C= (n.2662-5C=)
n.3255-5C=
n.71C=
c.224-5C=
c.2668-5C= (n.2668-5C=)
c.1564-5C= (n.1564-5C=)
19g.12647603G>TCA2582717378MAN2B1c.2665-5C>A (n.2665-5C>A)
c.2662-5C>A (n.2662-5C>A)
n.3255-5C>A
n.71C>A
c.224-5C>A
c.2668-5C>A (n.2668-5C>A)
c.1564-5C>A (n.1564-5C>A)
 gnomAD v4
19g.12647605dupCA993664320MAN2B1c.2665-5dup (n.2665-5dup)
c.2662-5dup (n.2662-5dup)
n.3255-5dup
n.71dup
c.224-5dup
c.2668-5dup (n.2668-5dup)
c.1564-5dup (n.1564-5dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647603_12647625delinsGGGAGAGAGGGCGGGGCTGAGTTCA2323498723MAN2B1c.2665-27_2665-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2665-27_2665-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC)
c.2662-27_2662-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2662-27_2662-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC)
n.3255-27_3255-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC
n.49_71delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC
c.224-27_224-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC
c.2668-27_2668-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2668-27_2668-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC)
c.1564-27_1564-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.1564-27_1564-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC)
19g.12647604_12647608delinsGGAGACA2323498725MAN2B1c.2665-10_2665-6delinsTCTCC (n.2665-10_2665-6delinsTCTCC)
c.2662-10_2662-6delinsTCTCC (n.2662-10_2662-6delinsTCTCC)
n.3255-10_3255-6delinsTCTCC
n.66_70delinsTCTCC
c.224-10_224-6delinsTCTCC
c.2668-10_2668-6delinsTCTCC (n.2668-10_2668-6delinsTCTCC)
c.1564-10_1564-6delinsTCTCC (n.1564-10_1564-6delinsTCTCC)
19g.12647610_12647631delCA9225951MAN2B1c.2665-27_2665-6del (n.2665-27_2665-6del)
c.2662-27_2662-6del (n.2662-27_2662-6del)
n.3255-27_3255-6del
n.49_70del
c.224-27_224-6del
c.2668-27_2668-6del (n.2668-27_2668-6del)
c.1564-27_1564-6del (n.1564-27_1564-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647605G>ACA9225953MAN2B1c.2665-7C>T (n.2665-7C>T)
c.2662-7C>T (n.2662-7C>T)
n.3255-7C>T
n.69C>T
c.224-7C>T
c.2668-7C>T (n.2668-7C>T)
c.1564-7C>T (n.1564-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12647605G=CA2323498726MAN2B1c.2665-7C= (n.2665-7C=)
c.2662-7C= (n.2662-7C=)
n.3255-7C=
n.69C=
c.224-7C=
c.2668-7C= (n.2668-7C=)
c.1564-7C= (n.1564-7C=)
19g.12647610_12647611delCA9225952MAN2B1c.2665-8_2665-7del (n.2665-8_2665-7del)
c.2662-8_2662-7del (n.2662-8_2662-7del)
n.3255-8_3255-7del
n.68_69del
c.224-8_224-7del
c.2668-8_2668-7del (n.2668-8_2668-7del)
c.1564-8_1564-7del (n.1564-8_1564-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647608_12647611delCA783384461MAN2B1c.2665-10_2665-7del (n.2665-10_2665-7del)
c.2662-10_2662-7del (n.2662-10_2662-7del)
n.3255-10_3255-7del
n.66_69del
c.224-10_224-7del
c.2668-10_2668-7del (n.2668-10_2668-7del)
c.1564-10_1564-7del (n.1564-10_1564-7del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647606delCA2582717380MAN2B1c.2665-8del (n.2665-8del)
c.2662-8del (n.2662-8del)
n.3255-8del
n.68del
c.224-8del
c.2668-8del (n.2668-8del)
c.1564-8del (n.1564-8del)
 gnomAD v4
19g.12647606A=CA2323498727MAN2B1c.2665-8T= (n.2665-8T=)
c.2662-8T= (n.2662-8T=)
n.3255-8T=
n.68T=
c.224-8T=
c.2668-8T= (n.2668-8T=)
c.1564-8T= (n.1564-8T=)
19g.12647606A>CCA2323498728MAN2B1c.2665-8T>G (n.2665-8T>G)
c.2662-8T>G (n.2662-8T>G)
n.3255-8T>G
n.68T>G
c.224-8T>G
c.2668-8T>G (n.2668-8T>G)
c.1564-8T>G (n.1564-8T>G)
 dbSNP
19g.12647606A>GCA632119556MAN2B1c.2665-8T>C (n.2665-8T>C)
c.2662-8T>C (n.2662-8T>C)
n.3255-8T>C
n.68T>C
c.224-8T>C
c.2668-8T>C (n.2668-8T>C)
c.1564-8T>C (n.1564-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647607G>ACA2576634730MAN2B1c.2665-9C>T (n.2665-9C>T)
c.2662-9C>T (n.2662-9C>T)
n.3255-9C>T
n.67C>T
c.224-9C>T
c.2668-9C>T (n.2668-9C>T)
c.1564-9C>T (n.1564-9C>T)
19g.12647614_12647633delCA2580096515MAN2B1c.2665-28_2665-9del (n.2665-28_2665-9del)
c.2662-28_2662-9del (n.2662-28_2662-9del)
n.3255-28_3255-9del
n.48_67del
c.224-28_224-9del
c.2668-28_2668-9del (n.2668-28_2668-9del)
c.1564-28_1564-9del (n.1564-28_1564-9del)
 ClinVar
19g.12647608A=CA2323498729MAN2B1c.2665-10T= (n.2665-10T=)
c.2662-10T= (n.2662-10T=)
n.3255-10T=
n.66T=
c.224-10T=
c.2668-10T= (n.2668-10T=)
c.1564-10T= (n.1564-10T=)
19g.12647608A>GCA9225954MAN2B1c.2665-10T>C (n.2665-10T>C)
c.2662-10T>C (n.2662-10T>C)
n.3255-10T>C
n.66T>C
c.224-10T>C
c.2668-10T>C (n.2668-10T>C)
c.1564-10T>C (n.1564-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647609G>ACA783384469MAN2B1c.2665-11C>T (n.2665-11C>T)
c.2662-11C>T (n.2662-11C>T)
n.3255-11C>T
n.65C>T
c.224-11C>T
c.2668-11C>T (n.2668-11C>T)
c.1564-11C>T (n.1564-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647609G>CCA2576634732MAN2B1c.2665-11C>G (n.2665-11C>G)
c.2662-11C>G (n.2662-11C>G)
n.3255-11C>G
n.65C>G
c.224-11C>G
c.2668-11C>G (n.2668-11C>G)
c.1564-11C>G (n.1564-11C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12647609G=CA2323498730MAN2B1c.2665-11C= (n.2665-11C=)
c.2662-11C= (n.2662-11C=)
n.3255-11C=
n.65C=
c.224-11C=
c.2668-11C= (n.2668-11C=)
c.1564-11C= (n.1564-11C=)
19g.12647610A=CA2323498731MAN2B1c.2665-12T= (n.2665-12T=)
c.2662-12T= (n.2662-12T=)
n.3255-12T=
n.64T=
c.224-12T=
c.2668-12T= (n.2668-12T=)
c.1564-12T= (n.1564-12T=)
19g.12647610A>GCA9225955MAN2B1c.2665-12T>C (n.2665-12T>C)
c.2662-12T>C (n.2662-12T>C)
n.3255-12T>C
n.64T>C
c.224-12T>C
c.2668-12T>C (n.2668-12T>C)
c.1564-12T>C (n.1564-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647610A>TCA2582717381MAN2B1c.2665-12T>A (n.2665-12T>A)
c.2662-12T>A (n.2662-12T>A)
n.3255-12T>A
n.64T>A
c.224-12T>A
c.2668-12T>A (n.2668-12T>A)
c.1564-12T>A (n.1564-12T>A)
 gnomAD v4
19g.12647610_12647631delinsAGGGCGGGGCTGAGTTGGAGAGCA2323498732MAN2B1c.2665-33_2665-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2665-33_2665-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT)
c.2662-33_2662-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2662-33_2662-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT)
n.3255-33_3255-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT
n.43_64delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT
c.224-33_224-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT
c.2668-33_2668-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2668-33_2668-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT)
c.1564-33_1564-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.1564-33_1564-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT)
19g.12647620_12647661delCA993664333MAN2B1c.2665-53_2665-12del (n.2665-53_2665-12del)
c.2662-53_2662-12del (n.2662-53_2662-12del)
n.3255-53_3255-12del
n.23_64del
c.224-53_224-12del
c.2668-53_2668-12del (n.2668-53_2668-12del)
c.1564-53_1564-12del (n.1564-53_1564-12del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647611G>CCA2582717382MAN2B1c.2665-13C>G (n.2665-13C>G)
c.2662-13C>G (n.2662-13C>G)
n.3255-13C>G
n.63C>G
c.224-13C>G
c.2668-13C>G (n.2668-13C>G)
c.1564-13C>G (n.1564-13C>G)
 gnomAD v4
19g.12647620_12647640delCA2323498733MAN2B1c.2665-33_2665-13del (n.2665-33_2665-13del)
c.2662-33_2662-13del (n.2662-33_2662-13del)
n.3255-33_3255-13del
n.43_63del
c.224-33_224-13del
c.2668-33_2668-13del (n.2668-33_2668-13del)
c.1564-33_1564-13del (n.1564-33_1564-13del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647613G>ACA783384470MAN2B1c.2665-15C>T (n.2665-15C>T)
c.2662-15C>T (n.2662-15C>T)
n.3255-15C>T
n.61C>T
c.224-15C>T
c.2668-15C>T (n.2668-15C>T)
c.1564-15C>T (n.1564-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647613G=CA2323498734MAN2B1c.2665-15C= (n.2665-15C=)
c.2662-15C= (n.2662-15C=)
n.3255-15C=
n.61C=
c.224-15C=
c.2668-15C= (n.2668-15C=)
c.1564-15C= (n.1564-15C=)
19g.12647613G>TCA2582717383MAN2B1c.2665-15C>A (n.2665-15C>A)
c.2662-15C>A (n.2662-15C>A)
n.3255-15C>A
n.61C>A
c.224-15C>A
c.2668-15C>A (n.2668-15C>A)
c.1564-15C>A (n.1564-15C>A)
 gnomAD v4
19g.12647614C=CA2323498736MAN2B1c.2665-16G= (n.2665-16G=)
c.2662-16G= (n.2662-16G=)
n.3255-16G=
n.60G=
c.224-16G=
c.2668-16G= (n.2668-16G=)
c.1564-16G= (n.1564-16G=)
19g.12647614C>GCA2582717384MAN2B1c.2665-16G>C (n.2665-16G>C)
c.2662-16G>C (n.2662-16G>C)
n.3255-16G>C
n.60G>C
c.224-16G>C
c.2668-16G>C (n.2668-16G>C)
c.1564-16G>C (n.1564-16G>C)
 gnomAD v4
19g.12647614C>TCA993664342MAN2B1c.2665-16G>A (n.2665-16G>A)
c.2662-16G>A (n.2662-16G>A)
n.3255-16G>A
n.60G>A
c.224-16G>A
c.2668-16G>A (n.2668-16G>A)
c.1564-16G>A (n.1564-16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647614_12647615delinsCGCA2323498735MAN2B1c.2665-17_2665-16delinsCG (n.2665-17_2665-16delinsCG)
c.2662-17_2662-16delinsCG (n.2662-17_2662-16delinsCG)
n.3255-17_3255-16delinsCG
n.59_60delinsCG
c.224-17_224-16delinsCG
c.2668-17_2668-16delinsCG (n.2668-17_2668-16delinsCG)
c.1564-17_1564-16delinsCG (n.1564-17_1564-16delinsCG)
19g.12647615G>ACA9225957MAN2B1c.2665-17C>T (n.2665-17C>T)
c.2662-17C>T (n.2662-17C>T)
n.3255-17C>T
n.59C>T
c.224-17C>T
c.2668-17C>T (n.2668-17C>T)
c.1564-17C>T (n.1564-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647615G>CCA2582717385MAN2B1c.2665-17C>G (n.2665-17C>G)
c.2662-17C>G (n.2662-17C>G)
n.3255-17C>G
n.59C>G
c.224-17C>G
c.2668-17C>G (n.2668-17C>G)
c.1564-17C>G (n.1564-17C>G)
 gnomAD v4
19g.12647615G=CA2323498737MAN2B1c.2665-17C= (n.2665-17C=)
c.2662-17C= (n.2662-17C=)
n.3255-17C=
n.59C=
c.224-17C=
c.2668-17C= (n.2668-17C=)
c.1564-17C= (n.1564-17C=)
19g.12647615G>TCA657061771MAN2B1c.2665-17C>A (n.2665-17C>A)
c.2662-17C>A (n.2662-17C>A)
n.3255-17C>A
n.59C>A
c.224-17C>A
c.2668-17C>A (n.2668-17C>A)
c.1564-17C>A (n.1564-17C>A)
 COSMIC
19g.12647618delCA9225956MAN2B1c.2665-17del (n.2665-17del)
c.2662-17del (n.2662-17del)
n.3255-17del
n.59del
c.224-17del
c.2668-17del (n.2668-17del)
c.1564-17del (n.1564-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12647616G>ACA632119557MAN2B1c.2665-18C>T (n.2665-18C>T)
c.2662-18C>T (n.2662-18C>T)
n.3255-18C>T
n.58C>T
c.224-18C>T
c.2668-18C>T (n.2668-18C>T)
c.1564-18C>T (n.1564-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647616G=CA2323498738MAN2B1c.2665-18C= (n.2665-18C=)
c.2662-18C= (n.2662-18C=)
n.3255-18C=
n.58C=
c.224-18C=
c.2668-18C= (n.2668-18C=)
c.1564-18C= (n.1564-18C=)
19g.12647617G>ACA2697556348MAN2B1c.2665-19C>T (n.2665-19C>T)
c.2662-19C>T (n.2662-19C>T)
n.3255-19C>T
n.57C>T
c.224-19C>T
c.2668-19C>T (n.2668-19C>T)
c.1564-19C>T (n.1564-19C>T)
 ClinVar
19g.12647617G>CCA2323498739MAN2B1c.2665-19C>G (n.2665-19C>G)
c.2662-19C>G (n.2662-19C>G)
n.3255-19C>G
n.57C>G
c.224-19C>G
c.2668-19C>G (n.2668-19C>G)
c.1564-19C>G (n.1564-19C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12647617G=CA2323498740MAN2B1c.2665-19C= (n.2665-19C=)
c.2662-19C= (n.2662-19C=)
n.3255-19C=
n.57C=
c.224-19C=
c.2668-19C= (n.2668-19C=)
c.1564-19C= (n.1564-19C=)
19g.12647618G>ACA632119558MAN2B1c.2665-20C>T (n.2665-20C>T)
c.2662-20C>T (n.2662-20C>T)
n.3255-20C>T
n.56C>T
c.224-20C>T
c.2668-20C>T (n.2668-20C>T)
c.1564-20C>T (n.1564-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647618G>CCA2576634733MAN2B1c.2665-20C>G (n.2665-20C>G)
c.2662-20C>G (n.2662-20C>G)
n.3255-20C>G
n.56C>G
c.224-20C>G
c.2668-20C>G (n.2668-20C>G)
c.1564-20C>G (n.1564-20C>G)
 ClinVar
19g.12647618G=CA2323498741MAN2B1c.2665-20C= (n.2665-20C=)
c.2662-20C= (n.2662-20C=)
n.3255-20C=
n.56C=
c.224-20C=
c.2668-20C= (n.2668-20C=)
c.1564-20C= (n.1564-20C=)
19g.12647618G>TCA2576634734MAN2B1c.2665-20C>A (n.2665-20C>A)
c.2662-20C>A (n.2662-20C>A)
n.3255-20C>A
n.56C>A
c.224-20C>A
c.2668-20C>A (n.2668-20C>A)
c.1564-20C>A (n.1564-20C>A)
 gnomAD v4
19g.12647620T>GCA2562018178MAN2B1c.2665-22A>C (n.2665-22A>C)
c.2662-22A>C (n.2662-22A>C)
n.3255-22A>C
n.54A>C
c.224-22A>C
c.2668-22A>C (n.2668-22A>C)
c.1564-22A>C (n.1564-22A>C)
 gnomAD v4
19g.12647620_12647622delinsTGACA2323498742MAN2B1c.2665-24_2665-22delinsTCA (n.2665-24_2665-22delinsTCA)
c.2662-24_2662-22delinsTCA (n.2662-24_2662-22delinsTCA)
n.3255-24_3255-22delinsTCA
n.52_54delinsTCA
c.224-24_224-22delinsTCA
c.2668-24_2668-22delinsTCA (n.2668-24_2668-22delinsTCA)
c.1564-24_1564-22delinsTCA (n.1564-24_1564-22delinsTCA)
19g.12647620_12647621insACA993664353MAN2B1c.2665-23_2665-22insT (n.2665-23_2665-22insT)
c.2662-23_2662-22insT (n.2662-23_2662-22insT)
n.3255-23_3255-22insT
n.53_54insT
c.224-23_224-22insT
c.2668-23_2668-22insT (n.2668-23_2668-22insT)
c.1564-23_1564-22insT (n.1564-23_1564-22insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647620_12647621insAAACA993664349MAN2B1c.2665-23_2665-22insTTT (n.2665-23_2665-22insTTT)
c.2662-23_2662-22insTTT (n.2662-23_2662-22insTTT)
n.3255-23_3255-22insTTT
n.53_54insTTT
c.224-23_224-22insTTT
c.2668-23_2668-22insTTT (n.2668-23_2668-22insTTT)
c.1564-23_1564-22insTTT (n.1564-23_1564-22insTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647621G>ACA993664351MAN2B1c.2665-23C>T (n.2665-23C>T)
c.2662-23C>T (n.2662-23C>T)
n.3255-23C>T
n.53C>T
c.224-23C>T
c.2668-23C>T (n.2668-23C>T)
c.1564-23C>T (n.1564-23C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647622_12647623delCA9225958MAN2B1c.2665-24_2665-23del (n.2665-24_2665-23del)
c.2662-24_2662-23del (n.2662-24_2662-23del)
n.3255-24_3255-23del
n.52_53del
c.224-24_224-23del
c.2668-24_2668-23del (n.2668-24_2668-23del)
c.1564-24_1564-23del (n.1564-24_1564-23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647624_12647665delCA2582717386MAN2B1c.2665-64_2665-23del (n.2665-64_2665-23del)
c.2662-64_2662-23del (n.2662-64_2662-23del)
n.3255-64_3255-23del
n.12_53del
c.224-64_224-23del
c.2668-64_2668-23del (n.2668-64_2668-23del)
c.1564-64_1564-23del (n.1564-64_1564-23del)
 gnomAD v4
19g.12647622A>TCA2576634735MAN2B1c.2665-24T>A (n.2665-24T>A)
c.2662-24T>A (n.2662-24T>A)
n.3255-24T>A
n.52T>A
c.224-24T>A
c.2668-24T>A (n.2668-24T>A)
c.1564-24T>A (n.1564-24T>A)
 gnomAD v4
19g.12647623G>ACA993664356MAN2B1c.2665-25C>T (n.2665-25C>T)
c.2662-25C>T (n.2662-25C>T)
n.3255-25C>T
n.51C>T
c.224-25C>T
c.2668-25C>T (n.2668-25C>T)
c.1564-25C>T (n.1564-25C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647624T>GCA783384472MAN2B1c.2665-26A>C (n.2665-26A>C)
c.2662-26A>C (n.2662-26A>C)
n.3255-26A>C
n.50A>C
c.224-26A>C
c.2668-26A>C (n.2668-26A>C)
c.1564-26A>C (n.1564-26A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647624T=CA2323498743MAN2B1c.2665-26A= (n.2665-26A=)
c.2662-26A= (n.2662-26A=)
n.3255-26A=
n.50A=
c.224-26A=
c.2668-26A= (n.2668-26A=)
c.1564-26A= (n.1564-26A=)
19g.12647625T>CCA783384473MAN2B1c.2665-27A>G (n.2665-27A>G)
c.2662-27A>G (n.2662-27A>G)
n.3255-27A>G
n.49A>G
c.224-27A>G
c.2668-27A>G (n.2668-27A>G)
c.1564-27A>G (n.1564-27A>G)
 dbSNP
19g.12647625T>GCA632119559MAN2B1c.2665-27A>C (n.2665-27A>C)
c.2662-27A>C (n.2662-27A>C)
n.3255-27A>C
n.49A>C
c.224-27A>C
c.2668-27A>C (n.2668-27A>C)
c.1564-27A>C (n.1564-27A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647625T=CA2323498744MAN2B1c.2665-27A= (n.2665-27A=)
c.2662-27A= (n.2662-27A=)
n.3255-27A=
n.49A=
c.224-27A=
c.2668-27A= (n.2668-27A=)
c.1564-27A= (n.1564-27A=)
19g.12647625_12647626delCA2581952489MAN2B1c.2665-28_2665-27del (n.2665-28_2665-27del)
c.2662-28_2662-27del (n.2662-28_2662-27del)
n.3255-28_3255-27del
n.48_49del
c.224-28_224-27del
c.2668-28_2668-27del (n.2668-28_2668-27del)
c.1564-28_1564-27del (n.1564-28_1564-27del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647631_12647651delCA2582717387MAN2B1c.2665-47_2665-27del (n.2665-47_2665-27del)
c.2662-47_2662-27del (n.2662-47_2662-27del)
n.3255-47_3255-27del
n.29_49del
c.224-47_224-27del
c.2668-47_2668-27del (n.2668-47_2668-27del)
c.1564-47_1564-27del (n.1564-47_1564-27del)
 gnomAD v4
19g.12647626G=CA2323498746MAN2B1c.2665-28C= (n.2665-28C=)
c.2662-28C= (n.2662-28C=)
n.3255-28C=
n.48C=
c.224-28C=
c.2668-28C= (n.2668-28C=)
c.1564-28C= (n.1564-28C=)
19g.12647626G>TCA2323498745MAN2B1c.2665-28C>A (n.2665-28C>A)
c.2662-28C>A (n.2662-28C>A)
n.3255-28C>A
n.48C>A
c.224-28C>A
c.2668-28C>A (n.2668-28C>A)
c.1564-28C>A (n.1564-28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647626_12647628delinsGGACA2323498747MAN2B1c.2665-30_2665-28delinsTCC (n.2665-30_2665-28delinsTCC)
c.2662-30_2662-28delinsTCC (n.2662-30_2662-28delinsTCC)
n.3255-30_3255-28delinsTCC
n.46_48delinsTCC
c.224-30_224-28delinsTCC
c.2668-30_2668-28delinsTCC (n.2668-30_2668-28delinsTCC)
c.1564-30_1564-28delinsTCC (n.1564-30_1564-28delinsTCC)
19g.12647636_12647719delCA2582717388MAN2B1c.2665-111_2665-28del (n.2665-111_2665-28del)
c.2662-111_2662-28del (n.2662-111_2662-28del)
n.3255-111_3255-28del
c.224-111_224-28del
c.2668-111_2668-28del (n.2668-111_2668-28del)
c.1564-111_1564-28del (n.1564-111_1564-28del)
 gnomAD v4
19g.12647627G>ACA783384476MAN2B1c.2665-29C>T (n.2665-29C>T)
c.2662-29C>T (n.2662-29C>T)
n.3255-29C>T
n.47C>T
c.224-29C>T
c.2668-29C>T (n.2668-29C>T)
c.1564-29C>T (n.1564-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647627G=CA2323498748MAN2B1c.2665-29C= (n.2665-29C=)
c.2662-29C= (n.2662-29C=)
n.3255-29C=
n.47C=
c.224-29C=
c.2668-29C= (n.2668-29C=)
c.1564-29C= (n.1564-29C=)
19g.12647630_12647631delCA632119560MAN2B1c.2665-30_2665-29del (n.2665-30_2665-29del)
c.2662-30_2662-29del (n.2662-30_2662-29del)
n.3255-30_3255-29del
n.46_47del
c.224-30_224-29del
c.2668-30_2668-29del (n.2668-30_2668-29del)
c.1564-30_1564-29del (n.1564-30_1564-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647628A>GCA2582717389MAN2B1c.2665-30T>C (n.2665-30T>C)
c.2662-30T>C (n.2662-30T>C)
n.3255-30T>C
n.46T>C
c.224-30T>C
c.2668-30T>C (n.2668-30T>C)
c.1564-30T>C (n.1564-30T>C)
 gnomAD v4
19g.12647628A>TCA2576634736MAN2B1c.2665-30T>A (n.2665-30T>A)
c.2662-30T>A (n.2662-30T>A)
n.3255-30T>A
n.46T>A
c.224-30T>A
c.2668-30T>A (n.2668-30T>A)
c.1564-30T>A (n.1564-30T>A)
 gnomAD v4
19g.12647629G>ACA9225959MAN2B1c.2665-31C>T (n.2665-31C>T)
c.2662-31C>T (n.2662-31C>T)
n.3255-31C>T
n.45C>T
c.224-31C>T
c.2668-31C>T (n.2668-31C>T)
c.1564-31C>T (n.1564-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647629G=CA2323498749MAN2B1c.2665-31C= (n.2665-31C=)
c.2662-31C= (n.2662-31C=)
n.3255-31C=
n.45C=
c.224-31C=
c.2668-31C= (n.2668-31C=)
c.1564-31C= (n.1564-31C=)
19g.12647629_12647630delinsGACA2323498750MAN2B1c.2665-32_2665-31delinsTC (n.2665-32_2665-31delinsTC)
c.2662-32_2662-31delinsTC (n.2662-32_2662-31delinsTC)
n.3255-32_3255-31delinsTC
n.44_45delinsTC
c.224-32_224-31delinsTC
c.2668-32_2668-31delinsTC (n.2668-32_2668-31delinsTC)
c.1564-32_1564-31delinsTC (n.1564-32_1564-31delinsTC)
19g.12647630delCA9225960MAN2B1c.2665-32del (n.2665-32del)
c.2662-32del (n.2662-32del)
n.3255-32del
n.44del
c.224-32del
c.2668-32del (n.2668-32del)
c.1564-32del (n.1564-32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647630A=CA2323498751MAN2B1c.2665-32T= (n.2665-32T=)
c.2662-32T= (n.2662-32T=)
n.3255-32T=
n.44T=
c.224-32T=
c.2668-32T= (n.2668-32T=)
c.1564-32T= (n.1564-32T=)
19g.12647630A>GCA632119561MAN2B1c.2665-32T>C (n.2665-32T>C)
c.2662-32T>C (n.2662-32T>C)
n.3255-32T>C
n.44T>C
c.224-32T>C
c.2668-32T>C (n.2668-32T>C)
c.1564-32T>C (n.1564-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647630A>TCA2576634739MAN2B1c.2665-32T>A (n.2665-32T>A)
c.2662-32T>A (n.2662-32T>A)
n.3255-32T>A
n.44T>A
c.224-32T>A
c.2668-32T>A (n.2668-32T>A)
c.1564-32T>A (n.1564-32T>A)
 gnomAD v4
19g.12647640_12647702delCA2582717391MAN2B1c.2665-94_2665-32del (n.2665-94_2665-32del)
c.2662-94_2662-32del (n.2662-94_2662-32del)
n.3255-94_3255-32del
c.224-94_224-32del
c.2668-94_2668-32del (n.2668-94_2668-32del)
c.1564-94_1564-32del (n.1564-94_1564-32del)
 gnomAD v4
19g.12647630_12647631insTCA2581952490MAN2B1c.2665-33_2665-32insA (n.2665-33_2665-32insA)
c.2662-33_2662-32insA (n.2662-33_2662-32insA)
n.3255-33_3255-32insA
n.43_44insA
c.224-33_224-32insA
c.2668-33_2668-32insA (n.2668-33_2668-32insA)
c.1564-33_1564-32insA (n.1564-33_1564-32insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647631G>ACA2582717393MAN2B1c.2665-33C>T (n.2665-33C>T)
c.2662-33C>T (n.2662-33C>T)
n.3255-33C>T
n.43C>T
c.224-33C>T
c.2668-33C>T (n.2668-33C>T)
c.1564-33C>T (n.1564-33C>T)
 gnomAD v4
19g.12647631G>CCA632119562MAN2B1c.2665-33C>G (n.2665-33C>G)
c.2662-33C>G (n.2662-33C>G)
n.3255-33C>G
n.43C>G
c.224-33C>G
c.2668-33C>G (n.2668-33C>G)
c.1564-33C>G (n.1564-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647631G=CA2323498752MAN2B1c.2665-33C= (n.2665-33C=)
c.2662-33C= (n.2662-33C=)
n.3255-33C=
n.43C=
c.224-33C=
c.2668-33C= (n.2668-33C=)
c.1564-33C= (n.1564-33C=)
19g.12647631G>TCA9225961MAN2B1c.2665-33C>A (n.2665-33C>A)
c.2662-33C>A (n.2662-33C>A)
n.3255-33C>A
n.43C>A
c.224-33C>A
c.2668-33C>A (n.2668-33C>A)
c.1564-33C>A (n.1564-33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647634dupCA305460476MAN2B1c.2665-33dup (n.2665-33dup)
c.2662-33dup (n.2662-33dup)
n.3255-33dup
n.43dup
c.224-33dup
c.2668-33dup (n.2668-33dup)
c.1564-33dup (n.1564-33dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647634delCA2735620199MAN2B1c.2665-33del (n.2665-33del)
c.2662-33del (n.2662-33del)
n.3255-33del
n.43del
c.224-33del
c.2668-33del (n.2668-33del)
c.1564-33del (n.1564-33del)
 dbSNP
19g.12647636_12647640delCA2582717392MAN2B1c.2665-37_2665-33del (n.2665-37_2665-33del)
c.2662-37_2662-33del (n.2662-37_2662-33del)
n.3255-37_3255-33del
n.39_43del
c.224-37_224-33del
c.2668-37_2668-33del (n.2668-37_2668-33del)
c.1564-37_1564-33del (n.1564-37_1564-33del)
 gnomAD v4
19g.12647631_12647652delinsGGGGCGGGGCCTGGATGGAGAACA2323498753MAN2B1c.2665-54_2665-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.2665-54_2665-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC)
c.2662-54_2662-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.2662-54_2662-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC)
n.3255-54_3255-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC
n.22_43delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC
c.224-54_224-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC
c.2668-54_2668-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.2668-54_2668-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC)
c.1564-54_1564-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.1564-54_1564-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC)
19g.12647632G>ACA632119564MAN2B1c.2665-34C>T (n.2665-34C>T)
c.2662-34C>T (n.2662-34C>T)
n.3255-34C>T
n.42C>T
c.224-34C>T
c.2668-34C>T (n.2668-34C>T)
c.1564-34C>T (n.1564-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647632G=CA2323498754MAN2B1c.2665-34C= (n.2665-34C=)
c.2662-34C= (n.2662-34C=)
n.3255-34C=
n.42C=
c.224-34C=
c.2668-34C= (n.2668-34C=)
c.1564-34C= (n.1564-34C=)
19g.12647632G>TCA2582717396MAN2B1c.2665-34C>A (n.2665-34C>A)
c.2662-34C>A (n.2662-34C>A)
n.3255-34C>A
n.42C>A
c.224-34C>A
c.2668-34C>A (n.2668-34C>A)
c.1564-34C>A (n.1564-34C>A)
 gnomAD v4
19g.12647642_12647662dupCA2582717398MAN2B1c.2665-54_2665-34dup (n.2665-54_2665-34dup)
c.2662-54_2662-34dup (n.2662-54_2662-34dup)
n.3255-54_3255-34dup
n.22_42dup
c.224-54_224-34dup
c.2668-54_2668-34dup (n.2668-54_2668-34dup)
c.1564-54_1564-34dup (n.1564-54_1564-34dup)
 gnomAD v4
19g.12647642_12647662delCA632119563MAN2B1c.2665-54_2665-34del (n.2665-54_2665-34del)
c.2662-54_2662-34del (n.2662-54_2662-34del)
n.3255-54_3255-34del
n.22_42del
c.224-54_224-34del
c.2668-54_2668-34del (n.2668-54_2668-34del)
c.1564-54_1564-34del (n.1564-54_1564-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647633G=CA2323498755MAN2B1c.2665-35C= (n.2665-35C=)
c.2662-35C= (n.2662-35C=)
n.3255-35C=
n.41C=
c.224-35C=
c.2668-35C= (n.2668-35C=)
c.1564-35C= (n.1564-35C=)
19g.12647633G>TCA632119565MAN2B1c.2665-35C>A (n.2665-35C>A)
c.2662-35C>A (n.2662-35C>A)
n.3255-35C>A
n.41C>A
c.224-35C>A
c.2668-35C>A (n.2668-35C>A)
c.1564-35C>A (n.1564-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647634G=CA2323498756MAN2B1c.2665-36C= (n.2665-36C=)
c.2662-36C= (n.2662-36C=)
n.3255-36C=
n.40C=
c.224-36C=
c.2668-36C= (n.2668-36C=)
c.1564-36C= (n.1564-36C=)
19g.12647634G>TCA2323498757MAN2B1c.2665-36C>A (n.2665-36C>A)
c.2662-36C>A (n.2662-36C>A)
n.3255-36C>A
n.40C>A
c.224-36C>A
c.2668-36C>A (n.2668-36C>A)
c.1564-36C>A (n.1564-36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647635C>ACA2582717400MAN2B1c.2665-37G>T (n.2665-37G>T)
c.2662-37G>T (n.2662-37G>T)
n.3255-37G>T
n.39G>T
c.224-37G>T
c.2668-37G>T (n.2668-37G>T)
c.1564-37G>T (n.1564-37G>T)
 gnomAD v4
19g.12647635C=CA2323498758MAN2B1c.2665-37G= (n.2665-37G=)
c.2662-37G= (n.2662-37G=)
n.3255-37G=
n.39G=
c.224-37G=
c.2668-37G= (n.2668-37G=)
c.1564-37G= (n.1564-37G=)
19g.12647635C>GCA2576634741MAN2B1c.2665-37G>C (n.2665-37G>C)
c.2662-37G>C (n.2662-37G>C)
n.3255-37G>C
n.39G>C
c.224-37G>C
c.2668-37G>C (n.2668-37G>C)
c.1564-37G>C (n.1564-37G>C)
 gnomAD v4
19g.12647635C>TCA632119566MAN2B1c.2665-37G>A (n.2665-37G>A)
c.2662-37G>A (n.2662-37G>A)
n.3255-37G>A
n.39G>A
c.224-37G>A
c.2668-37G>A (n.2668-37G>A)
c.1564-37G>A (n.1564-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647636G>ACA2582717402MAN2B1c.2665-38C>T (n.2665-38C>T)
c.2662-38C>T (n.2662-38C>T)
n.3255-38C>T
n.38C>T
c.224-38C>T
c.2668-38C>T (n.2668-38C>T)
c.1564-38C>T (n.1564-38C>T)
 gnomAD v4
19g.12647636G>TCA2582717404MAN2B1c.2665-38C>A (n.2665-38C>A)
c.2662-38C>A (n.2662-38C>A)
n.3255-38C>A
n.38C>A
c.224-38C>A
c.2668-38C>A (n.2668-38C>A)
c.1564-38C>A (n.1564-38C>A)
 gnomAD v4
19g.12647639delCA2576634742MAN2B1c.2665-38del (n.2665-38del)
c.2662-38del (n.2662-38del)
n.3255-38del
n.38del
c.224-38del
c.2668-38del (n.2668-38del)
c.1564-38del (n.1564-38del)
 gnomAD v4
19g.12647637G>ACA2323498760MAN2B1c.2665-39C>T (n.2665-39C>T)
c.2662-39C>T (n.2662-39C>T)
n.3255-39C>T
n.37C>T
c.224-39C>T
c.2668-39C>T (n.2668-39C>T)
c.1564-39C>T (n.1564-39C>T)
 dbSNP
19g.12647637G=CA2323498759MAN2B1c.2665-39C= (n.2665-39C=)
c.2662-39C= (n.2662-39C=)
n.3255-39C=
n.37C=
c.224-39C=
c.2668-39C= (n.2668-39C=)
c.1564-39C= (n.1564-39C=)
19g.12647637G>TCA2582717406MAN2B1c.2665-39C>A (n.2665-39C>A)
c.2662-39C>A (n.2662-39C>A)
n.3255-39C>A
n.37C>A
c.224-39C>A
c.2668-39C>A (n.2668-39C>A)
c.1564-39C>A (n.1564-39C>A)
 gnomAD v4
19g.12647638G>ACA2582717408MAN2B1c.2665-40C>T (n.2665-40C>T)
c.2662-40C>T (n.2662-40C>T)
n.3255-40C>T
n.36C>T
c.224-40C>T
c.2668-40C>T (n.2668-40C>T)
c.1564-40C>T (n.1564-40C>T)
 gnomAD v4
19g.12647638G>TCA2582717410MAN2B1c.2665-40C>A (n.2665-40C>A)
c.2662-40C>A (n.2662-40C>A)
n.3255-40C>A
n.36C>A
c.224-40C>A
c.2668-40C>A (n.2668-40C>A)
c.1564-40C>A (n.1564-40C>A)
 gnomAD v4
19g.12647639G>ACA2323498763MAN2B1c.2665-41C>T (n.2665-41C>T)
c.2662-41C>T (n.2662-41C>T)
n.3255-41C>T
n.35C>T
c.224-41C>T
c.2668-41C>T (n.2668-41C>T)
c.1564-41C>T (n.1564-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647639G=CA2323498762MAN2B1c.2665-41C= (n.2665-41C=)
c.2662-41C= (n.2662-41C=)
n.3255-41C=
n.35C=
c.224-41C=
c.2668-41C= (n.2668-41C=)
c.1564-41C= (n.1564-41C=)
19g.12647639_12647640delinsGCCA2323498761MAN2B1c.2665-42_2665-41delinsGC (n.2665-42_2665-41delinsGC)
c.2662-42_2662-41delinsGC (n.2662-42_2662-41delinsGC)
n.3255-42_3255-41delinsGC
n.34_35delinsGC
c.224-42_224-41delinsGC
c.2668-42_2668-41delinsGC (n.2668-42_2668-41delinsGC)
c.1564-42_1564-41delinsGC (n.1564-42_1564-41delinsGC)
19g.12647640C>ACA2582717414MAN2B1c.2665-42G>T (n.2665-42G>T)
c.2662-42G>T (n.2662-42G>T)
n.3255-42G>T
n.34G>T
c.224-42G>T
c.2668-42G>T (n.2668-42G>T)
c.1564-42G>T (n.1564-42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647641delCA632119567MAN2B1c.2665-42del (n.2665-42del)
c.2662-42del (n.2662-42del)
n.3255-42del
n.34del
c.224-42del
c.2668-42del (n.2668-42del)
c.1564-42del (n.1564-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647640_12647641insTAAAGTGAACA2519020552MAN2B1c.2665-43_2665-42insTTCACTTTA (n.2665-43_2665-42insTTCACTTTA)
c.2662-43_2662-42insTTCACTTTA (n.2662-43_2662-42insTTCACTTTA)
n.3255-43_3255-42insTTCACTTTA
n.33_34insTTCACTTTA
c.224-43_224-42insTTCACTTTA
c.2668-43_2668-42insTTCACTTTA (n.2668-43_2668-42insTTCACTTTA)
c.1564-43_1564-42insTTCACTTTA (n.1564-43_1564-42insTTCACTTTA)
19g.12647641C>ACA2502359095MAN2B1c.2665-43G>T (n.2665-43G>T)
c.2662-43G>T (n.2662-43G>T)
n.3255-43G>T
n.33G>T
c.224-43G>T
c.2668-43G>T (n.2668-43G>T)
c.1564-43G>T (n.1564-43G>T)
 gnomAD v4
19g.12647641C=CA2323498764MAN2B1c.2665-43G= (n.2665-43G=)
c.2662-43G= (n.2662-43G=)
n.3255-43G=
n.33G=
c.224-43G=
c.2668-43G= (n.2668-43G=)
c.1564-43G= (n.1564-43G=)
19g.12647641C>TCA783384491MAN2B1c.2665-43G>A (n.2665-43G>A)
c.2662-43G>A (n.2662-43G>A)
n.3255-43G>A
n.33G>A
c.224-43G>A
c.2668-43G>A (n.2668-43G>A)
c.1564-43G>A (n.1564-43G>A)
 dbSNP
19g.12647642T>CCA9225962MAN2B1c.2665-44A>G (n.2665-44A>G)
c.2662-44A>G (n.2662-44A>G)
n.3255-44A>G
n.32A>G
c.224-44A>G
c.2668-44A>G (n.2668-44A>G)
c.1564-44A>G (n.1564-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647642T>GCA783384494MAN2B1c.2665-44A>C (n.2665-44A>C)
c.2662-44A>C (n.2662-44A>C)
n.3255-44A>C
n.32A>C
c.224-44A>C
c.2668-44A>C (n.2668-44A>C)
c.1564-44A>C (n.1564-44A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647642T=CA2323498765MAN2B1c.2665-44A= (n.2665-44A=)
c.2662-44A= (n.2662-44A=)
n.3255-44A=
n.32A=
c.224-44A=
c.2668-44A= (n.2668-44A=)
c.1564-44A= (n.1564-44A=)
19g.12647643G>ACA783384496MAN2B1c.2665-45C>T (n.2665-45C>T)
c.2662-45C>T (n.2662-45C>T)
n.3255-45C>T
n.31C>T
c.224-45C>T
c.2668-45C>T (n.2668-45C>T)
c.1564-45C>T (n.1564-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647643G=CA2323498766MAN2B1c.2665-45C= (n.2665-45C=)
c.2662-45C= (n.2662-45C=)
n.3255-45C=
n.31C=
c.224-45C=
c.2668-45C= (n.2668-45C=)
c.1564-45C= (n.1564-45C=)
19g.12647643_12647644insACA632119568MAN2B1c.2665-46_2665-45insT (n.2665-46_2665-45insT)
c.2662-46_2662-45insT (n.2662-46_2662-45insT)
n.3255-46_3255-45insT
n.30_31insT
c.224-46_224-45insT
c.2668-46_2668-45insT (n.2668-46_2668-45insT)
c.1564-46_1564-45insT (n.1564-46_1564-45insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647644G>ACA632119569MAN2B1c.2665-46C>T (n.2665-46C>T)
c.2662-46C>T (n.2662-46C>T)
n.3255-46C>T
n.30C>T
c.224-46C>T
c.2668-46C>T (n.2668-46C>T)
c.1564-46C>T (n.1564-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647644G>CCA2582717420MAN2B1c.2665-46C>G (n.2665-46C>G)
c.2662-46C>G (n.2662-46C>G)
n.3255-46C>G
n.30C>G
c.224-46C>G
c.2668-46C>G (n.2668-46C>G)
c.1564-46C>G (n.1564-46C>G)
 gnomAD v4
19g.12647644G=CA2323498767MAN2B1c.2665-46C= (n.2665-46C=)
c.2662-46C= (n.2662-46C=)
n.3255-46C=
n.30C=
c.224-46C=
c.2668-46C= (n.2668-46C=)
c.1564-46C= (n.1564-46C=)
19g.12647644G>TCA2582717422MAN2B1c.2665-46C>A (n.2665-46C>A)
c.2662-46C>A (n.2662-46C>A)
n.3255-46C>A
n.30C>A
c.224-46C>A
c.2668-46C>A (n.2668-46C>A)
c.1564-46C>A (n.1564-46C>A)
 gnomAD v4
19g.12647645A=CA2323498768MAN2B1c.2665-47T= (n.2665-47T=)
c.2662-47T= (n.2662-47T=)
n.3255-47T=
n.29T=
c.224-47T=
c.2668-47T= (n.2668-47T=)
c.1564-47T= (n.1564-47T=)
19g.12647645A>CCA632119570MAN2B1c.2665-47T>G (n.2665-47T>G)
c.2662-47T>G (n.2662-47T>G)
n.3255-47T>G
n.29T>G
c.224-47T>G
c.2668-47T>G (n.2668-47T>G)
c.1564-47T>G (n.1564-47T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647645A>GCA657061780MAN2B1c.2665-47T>C (n.2665-47T>C)
c.2662-47T>C (n.2662-47T>C)
n.3255-47T>C
n.29T>C
c.224-47T>C
c.2668-47T>C (n.2668-47T>C)
c.1564-47T>C (n.1564-47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647645A>TCA632119571MAN2B1c.2665-47T>A (n.2665-47T>A)
c.2662-47T>A (n.2662-47T>A)
n.3255-47T>A
n.29T>A
c.224-47T>A
c.2668-47T>A (n.2668-47T>A)
c.1564-47T>A (n.1564-47T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647646T>CCA632119572MAN2B1c.2665-48A>G (n.2665-48A>G)
c.2662-48A>G (n.2662-48A>G)
n.3255-48A>G
n.28A>G
c.224-48A>G
c.2668-48A>G (n.2668-48A>G)
c.1564-48A>G (n.1564-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647646T>GCA993664374MAN2B1c.2665-48A>C (n.2665-48A>C)
c.2662-48A>C (n.2662-48A>C)
n.3255-48A>C
n.28A>C
c.224-48A>C
c.2668-48A>C (n.2668-48A>C)
c.1564-48A>C (n.1564-48A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647646T=CA2323498770MAN2B1c.2665-48A= (n.2665-48A=)
c.2662-48A= (n.2662-48A=)
n.3255-48A=
n.28A=
c.224-48A=
c.2668-48A= (n.2668-48A=)
c.1564-48A= (n.1564-48A=)
19g.12647646dupCA2323498769MAN2B1c.2665-48dup (n.2665-48dup)
c.2662-48dup (n.2662-48dup)
n.3255-48dup
n.28dup
c.224-48dup
c.2668-48dup (n.2668-48dup)
c.1564-48dup (n.1564-48dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647646_12647649delinsTGGACA2323498771MAN2B1c.2665-51_2665-48delinsTCCA (n.2665-51_2665-48delinsTCCA)
c.2662-51_2662-48delinsTCCA (n.2662-51_2662-48delinsTCCA)
n.3255-51_3255-48delinsTCCA
n.25_28delinsTCCA
c.224-51_224-48delinsTCCA
c.2668-51_2668-48delinsTCCA (n.2668-51_2668-48delinsTCCA)
c.1564-51_1564-48delinsTCCA (n.1564-51_1564-48delinsTCCA)
19g.12647647G>ACA305460487MAN2B1c.2665-49C>T (n.2665-49C>T)
c.2662-49C>T (n.2662-49C>T)
n.3255-49C>T
n.27C>T
c.224-49C>T
c.2668-49C>T (n.2668-49C>T)
c.1564-49C>T (n.1564-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647647G=CA2323498772MAN2B1c.2665-49C= (n.2665-49C=)
c.2662-49C= (n.2662-49C=)
n.3255-49C=
n.27C=
c.224-49C=
c.2668-49C= (n.2668-49C=)
c.1564-49C= (n.1564-49C=)
19g.12647647G>TCA2582717434MAN2B1c.2665-49C>A (n.2665-49C>A)
c.2662-49C>A (n.2662-49C>A)
n.3255-49C>A
n.27C>A
c.224-49C>A
c.2668-49C>A (n.2668-49C>A)
c.1564-49C>A (n.1564-49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647648delCA2576634745MAN2B1c.2665-49del (n.2665-49del)
c.2662-49del (n.2662-49del)
n.3255-49del
n.27del
c.224-49del
c.2668-49del (n.2668-49del)
c.1564-49del (n.1564-49del)
 gnomAD v4
19g.12647648_12647650delCA632119573MAN2B1c.2665-51_2665-49del (n.2665-51_2665-49del)
c.2662-51_2662-49del (n.2662-51_2662-49del)
n.3255-51_3255-49del
n.25_27del
c.224-51_224-49del
c.2668-51_2668-49del (n.2668-51_2668-49del)
c.1564-51_1564-49del (n.1564-51_1564-49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647648G>ACA9225963MAN2B1c.2665-50C>T (n.2665-50C>T)
c.2662-50C>T (n.2662-50C>T)
n.3255-50C>T
n.26C>T
c.224-50C>T
c.2668-50C>T (n.2668-50C>T)
c.1564-50C>T (n.1564-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647648G>CCA2582717438MAN2B1c.2665-50C>G (n.2665-50C>G)
c.2662-50C>G (n.2662-50C>G)
n.3255-50C>G
n.26C>G
c.224-50C>G
c.2668-50C>G (n.2668-50C>G)
c.1564-50C>G (n.1564-50C>G)
 gnomAD v4
19g.12647648G=CA2323498773MAN2B1c.2665-50C= (n.2665-50C=)
c.2662-50C= (n.2662-50C=)
n.3255-50C=
n.26C=
c.224-50C=
c.2668-50C= (n.2668-50C=)
c.1564-50C= (n.1564-50C=)
19g.12647648G>TCA632119574MAN2B1c.2665-50C>A (n.2665-50C>A)
c.2662-50C>A (n.2662-50C>A)
n.3255-50C>A
n.26C>A
c.224-50C>A
c.2668-50C>A (n.2668-50C>A)
c.1564-50C>A (n.1564-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647649A=CA2323498774MAN2B1c.2665-51T= (n.2665-51T=)
c.2662-51T= (n.2662-51T=)
n.3255-51T=
n.25T=
c.224-51T=
c.2668-51T= (n.2668-51T=)
c.1564-51T= (n.1564-51T=)
19g.12647649A>GCA632119575MAN2B1c.2665-51T>C (n.2665-51T>C)
c.2662-51T>C (n.2662-51T>C)
n.3255-51T>C
n.25T>C
c.224-51T>C
c.2668-51T>C (n.2668-51T>C)
c.1564-51T>C (n.1564-51T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647650G>ACA2582717444MAN2B1c.2665-52C>T (n.2665-52C>T)
c.2662-52C>T (n.2662-52C>T)
n.3255-52C>T
n.24C>T
c.224-52C>T
c.2668-52C>T (n.2668-52C>T)
c.1564-52C>T (n.1564-52C>T)
 gnomAD v4
19g.12647650G>TCA2582717445MAN2B1c.2665-52C>A (n.2665-52C>A)
c.2662-52C>A (n.2662-52C>A)
n.3255-52C>A
n.24C>A
c.224-52C>A
c.2668-52C>A (n.2668-52C>A)
c.1564-52C>A (n.1564-52C>A)
 gnomAD v4
19g.12647651A>GCA2582717446MAN2B1c.2665-53T>C (n.2665-53T>C)
c.2662-53T>C (n.2662-53T>C)
n.3255-53T>C
n.23T>C
c.224-53T>C
c.2668-53T>C (n.2668-53T>C)
c.1564-53T>C (n.1564-53T>C)
 gnomAD v4
19g.12647652A=CA2323498775MAN2B1c.2665-54T= (n.2665-54T=)
c.2662-54T= (n.2662-54T=)
n.3255-54T=
n.22T=
c.224-54T=
c.2668-54T= (n.2668-54T=)
c.1564-54T= (n.1564-54T=)
19g.12647652A>CCA2813644809MAN2B1c.2665-54T>G (n.2665-54T>G)
c.2662-54T>G (n.2662-54T>G)
n.3255-54T>G
n.22T>G
c.224-54T>G
c.2668-54T>G (n.2668-54T>G)
c.1564-54T>G (n.1564-54T>G)
19g.12647652A>GCA632119576MAN2B1c.2665-54T>C (n.2665-54T>C)
c.2662-54T>C (n.2662-54T>C)
n.3255-54T>C
n.22T>C
c.224-54T>C
c.2668-54T>C (n.2668-54T>C)
c.1564-54T>C (n.1564-54T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647652A>TCA2582717448MAN2B1c.2665-54T>A (n.2665-54T>A)
c.2662-54T>A (n.2662-54T>A)
n.3255-54T>A
n.22T>A
c.224-54T>A
c.2668-54T>A (n.2668-54T>A)
c.1564-54T>A (n.1564-54T>A)
 gnomAD v4
19g.12647653G>ACA2576634748MAN2B1c.2665-55C>T (n.2665-55C>T)
c.2662-55C>T (n.2662-55C>T)
n.3255-55C>T
n.21C>T
c.224-55C>T
c.2668-55C>T (n.2668-55C>T)
c.1564-55C>T (n.1564-55C>T)
 gnomAD v4
19g.12647653G>CCA2323498777MAN2B1c.2665-55C>G (n.2665-55C>G)
c.2662-55C>G (n.2662-55C>G)
n.3255-55C>G
n.21C>G
c.224-55C>G
c.2668-55C>G (n.2668-55C>G)
c.1564-55C>G (n.1564-55C>G)
 dbSNP
19g.12647653G=CA2323498776MAN2B1c.2665-55C= (n.2665-55C=)
c.2662-55C= (n.2662-55C=)
n.3255-55C=
n.21C=
c.224-55C=
c.2668-55C= (n.2668-55C=)
c.1564-55C= (n.1564-55C=)
19g.12647653G>TCA783384508MAN2B1c.2665-55C>A (n.2665-55C>A)
c.2662-55C>A (n.2662-55C>A)
n.3255-55C>A
n.21C>A
c.224-55C>A
c.2668-55C>A (n.2668-55C>A)
c.1564-55C>A (n.1564-55C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647657_12647661delCA2582717449MAN2B1c.2665-59_2665-55del (n.2665-59_2665-55del)
c.2662-59_2662-55del (n.2662-59_2662-55del)
n.3255-59_3255-55del
n.17_21del
c.224-59_224-55del
c.2668-59_2668-55del (n.2668-59_2668-55del)
c.1564-59_1564-55del (n.1564-59_1564-55del)
 gnomAD v4
19g.12647661_12647702delCA2582717451MAN2B1c.2665-96_2665-55del (n.2665-96_2665-55del)
c.2662-96_2662-55del (n.2662-96_2662-55del)
n.3255-96_3255-55del
c.224-96_224-55del
c.2668-96_2668-55del (n.2668-96_2668-55del)
c.1564-96_1564-55del (n.1564-96_1564-55del)
 gnomAD v4
19g.12647654G>TCA2582717452MAN2B1c.2665-56C>A (n.2665-56C>A)
c.2662-56C>A (n.2662-56C>A)
n.3255-56C>A
n.20C>A
c.224-56C>A
c.2668-56C>A (n.2668-56C>A)
c.1564-56C>A (n.1564-56C>A)
 gnomAD v4
19g.12647655G>ACA2582717454MAN2B1c.2665-57C>T (n.2665-57C>T)
c.2662-57C>T (n.2662-57C>T)
n.3255-57C>T
n.19C>T
c.224-57C>T
c.2668-57C>T (n.2668-57C>T)
c.1564-57C>T (n.1564-57C>T)
 gnomAD v4
19g.12647655G>TCA2582717455MAN2B1c.2665-57C>A (n.2665-57C>A)
c.2662-57C>A (n.2662-57C>A)
n.3255-57C>A
n.19C>A
c.224-57C>A
c.2668-57C>A (n.2668-57C>A)
c.1564-57C>A (n.1564-57C>A)
 gnomAD v4
19g.12647656C>ACA2582717457MAN2B1c.2665-58G>T (n.2665-58G>T)
c.2662-58G>T (n.2662-58G>T)
n.3255-58G>T
n.18G>T
c.224-58G>T
c.2668-58G>T (n.2668-58G>T)
c.1564-58G>T (n.1564-58G>T)
 gnomAD v4
19g.12647656C>GCA2576634750MAN2B1c.2665-58G>C (n.2665-58G>C)
c.2662-58G>C (n.2662-58G>C)
n.3255-58G>C
n.18G>C
c.224-58G>C
c.2668-58G>C (n.2668-58G>C)
c.1564-58G>C (n.1564-58G>C)
 gnomAD v4
19g.12647656C>TCA2582717459MAN2B1c.2665-58G>A (n.2665-58G>A)
c.2662-58G>A (n.2662-58G>A)
n.3255-58G>A
n.18G>A
c.224-58G>A
c.2668-58G>A (n.2668-58G>A)
c.1564-58G>A (n.1564-58G>A)
 gnomAD v4
19g.12647657G>ACA2576634751MAN2B1c.2665-59C>T (n.2665-59C>T)
c.2662-59C>T (n.2662-59C>T)
n.3255-59C>T
n.17C>T
c.224-59C>T
c.2668-59C>T (n.2668-59C>T)
c.1564-59C>T (n.1564-59C>T)
 gnomAD v4
19g.12647657G>TCA2582717461MAN2B1c.2665-59C>A (n.2665-59C>A)
c.2662-59C>A (n.2662-59C>A)
n.3255-59C>A
n.17C>A
c.224-59C>A
c.2668-59C>A (n.2668-59C>A)
c.1564-59C>A (n.1564-59C>A)
 gnomAD v4
19g.12647660delCA2582717460MAN2B1c.2665-59del (n.2665-59del)
c.2662-59del (n.2662-59del)
n.3255-59del
n.17del
c.224-59del
c.2668-59del (n.2668-59del)
c.1564-59del (n.1564-59del)
 gnomAD v4
19g.12647658G>TCA2582717463MAN2B1c.2665-60C>A (n.2665-60C>A)
c.2662-60C>A (n.2662-60C>A)
n.3255-60C>A
n.16C>A
c.224-60C>A
c.2668-60C>A (n.2668-60C>A)
c.1564-60C>A (n.1564-60C>A)
 gnomAD v4
19g.12647659G>TCA2576634752MAN2B1c.2665-61C>A (n.2665-61C>A)
c.2662-61C>A (n.2662-61C>A)
n.3255-61C>A
n.15C>A
c.224-61C>A
c.2668-61C>A (n.2668-61C>A)
c.1564-61C>A (n.1564-61C>A)
 gnomAD v4
19g.12647660G>ACA993664385MAN2B1c.2665-62C>T (n.2665-62C>T)
c.2662-62C>T (n.2662-62C>T)
n.3255-62C>T
n.14C>T
c.224-62C>T
c.2668-62C>T (n.2668-62C>T)
c.1564-62C>T (n.1564-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647660G=CA2323498778MAN2B1c.2665-62C= (n.2665-62C=)
c.2662-62C= (n.2662-62C=)
n.3255-62C=
n.14C=
c.224-62C=
c.2668-62C= (n.2668-62C=)
c.1564-62C= (n.1564-62C=)
19g.12647660G>TCA2576634753MAN2B1c.2665-62C>A (n.2665-62C>A)
c.2662-62C>A (n.2662-62C>A)
n.3255-62C>A
n.14C>A
c.224-62C>A
c.2668-62C>A (n.2668-62C>A)
c.1564-62C>A (n.1564-62C>A)
 gnomAD v4
19g.12647661C>TCA2582717465MAN2B1c.2665-63G>A (n.2665-63G>A)
c.2662-63G>A (n.2662-63G>A)
n.3255-63G>A
n.13G>A
c.224-63G>A
c.2668-63G>A (n.2668-63G>A)
c.1564-63G>A (n.1564-63G>A)
 gnomAD v4
19g.12647662C>ACA2582717468MAN2B1c.2665-64G>T (n.2665-64G>T)
c.2662-64G>T (n.2662-64G>T)
n.3255-64G>T
n.12G>T
c.224-64G>T
c.2668-64G>T (n.2668-64G>T)
c.1564-64G>T (n.1564-64G>T)
 gnomAD v4
19g.12647662C=CA2323498779MAN2B1c.2665-64G= (n.2665-64G=)
c.2662-64G= (n.2662-64G=)
n.3255-64G=
n.12G=
c.224-64G=
c.2668-64G= (n.2668-64G=)
c.1564-64G= (n.1564-64G=)
19g.12647662C>GCA2582717467MAN2B1c.2665-64G>C (n.2665-64G>C)
c.2662-64G>C (n.2662-64G>C)
n.3255-64G>C
n.12G>C
c.224-64G>C
c.2668-64G>C (n.2668-64G>C)
c.1564-64G>C (n.1564-64G>C)
 gnomAD v4
19g.12647662C>TCA993664387MAN2B1c.2665-64G>A (n.2665-64G>A)
c.2662-64G>A (n.2662-64G>A)
n.3255-64G>A
n.12G>A
c.224-64G>A
c.2668-64G>A (n.2668-64G>A)
c.1564-64G>A (n.1564-64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647663G>ACA305460491MAN2B1c.2665-65C>T (n.2665-65C>T)
c.2662-65C>T (n.2662-65C>T)
n.3255-65C>T
n.11C>T
c.224-65C>T
c.2668-65C>T (n.2668-65C>T)
c.1564-65C>T (n.1564-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647663G=CA2323498780MAN2B1c.2665-65C= (n.2665-65C=)
c.2662-65C= (n.2662-65C=)
n.3255-65C=
n.11C=
c.224-65C=
c.2668-65C= (n.2668-65C=)
c.1564-65C= (n.1564-65C=)
19g.12647663G>TCA783384510MAN2B1c.2665-65C>A (n.2665-65C>A)
c.2662-65C>A (n.2662-65C>A)
n.3255-65C>A
n.11C>A
c.224-65C>A
c.2668-65C>A (n.2668-65C>A)
c.1564-65C>A (n.1564-65C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647665G>ACA2582717473MAN2B1c.2665-67C>T (n.2665-67C>T)
c.2662-67C>T (n.2662-67C>T)
n.3255-67C>T
n.9C>T
c.224-67C>T
c.2668-67C>T (n.2668-67C>T)
c.1564-67C>T (n.1564-67C>T)
 gnomAD v4
19g.12647665G=CA2323498781MAN2B1c.2665-67C= (n.2665-67C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.12647666C>GCA2582717477MAN2B1c.2665-68G>C (n.2665-68G>C)
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c.224-68G>C
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 gnomAD v4
19g.12647666C>TCA2576634754MAN2B1c.2665-68G>A (n.2665-68G>A)
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c.224-68G>A
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 gnomAD v4
19g.12647667C=CA2323498782MAN2B1c.2665-69G= (n.2665-69G=)
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 dbSNP

Number of alleles fetched