Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12647467G>ACA505770761MAN2B1c.2796C>T (p.Ser932=)
c.2793C>T (p.Ser931=)
n.3386C>T
n.118C>T
n.207C>T
c.355C>T
c.2799C>T (p.Ser933=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647467G>CCA404237722MAN2B1c.2796C>G (p.Ser932Arg)
c.2793C>G (p.Ser931Arg)
n.3386C>G
n.118C>G
n.207C>G
c.355C>G
c.2799C>G (p.Ser933Arg)
c.1695C>G (p.Ser565Arg)
 ClinVar dbSNP
19g.12647467G=CA2323498652MAN2B1c.2796C= (p.Ser932=)
c.2793C= (p.Ser931=)
n.3386C=
n.118C=
n.207C=
c.355C=
c.2799C= (p.Ser933=)
c.1695C= (p.Ser565=)
19g.12647467G>TCA404237723MAN2B1c.2796C>A (p.Ser932Arg)
c.2793C>A (p.Ser931Arg)
n.3386C>A
n.118C>A
n.207C>A
c.355C>A
c.2799C>A (p.Ser933Arg)
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
 COSMIC
19g.12647468C>ACA404237725MAN2B1c.2795G>T (p.Ser932Ile)
c.2792G>T (p.Ser931Ile)
n.3385G>T
n.117G>T
n.206G>T
c.354G>T
c.2798G>T (p.Ser933Ile)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
19g.12647468C>GCA404237726MAN2B1c.2795G>C (p.Ser932Thr)
c.2792G>C (p.Ser931Thr)
n.3385G>C
n.117G>C
n.206G>C
c.354G>C
c.2798G>C (p.Ser933Thr)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
19g.12647468C>TCA404237728MAN2B1c.2795G>A (p.Ser932Asn)
c.2792G>A (p.Ser931Asn)
n.3385G>A
n.117G>A
n.206G>A
c.354G>A
c.2798G>A (p.Ser933Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
 gnomAD v4
19g.12647469T>ACA404237730MAN2B1c.2794A>T (p.Ser932Cys)
c.2791A>T (p.Ser931Cys)
n.3384A>T
n.116A>T
n.205A>T
c.353A>T
c.2797A>T (p.Ser933Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
19g.12647469T>CCA404237732MAN2B1c.2794A>G (p.Ser932Gly)
c.2791A>G (p.Ser931Gly)
n.3384A>G
n.116A>G
n.205A>G
c.353A>G
c.2797A>G (p.Ser933Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
19g.12647469T>GCA404237734MAN2B1c.2794A>C (p.Ser932Arg)
c.2791A>C (p.Ser931Arg)
n.3384A>C
n.116A>C
n.205A>C
c.353A>C
c.2797A>C (p.Ser933Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
19g.12647470C>ACA505770765MAN2B1c.2793G>T (p.Leu931=)
c.2790G>T (p.Leu930=)
n.3383G>T
n.115G>T
n.204G>T
c.352G>T
c.2796G>T (p.Leu932=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
19g.12647470C>GCA505770766MAN2B1c.2793G>C (p.Leu931=)
c.2790G>C (p.Leu930=)
n.3383G>C
n.115G>C
n.204G>C
c.352G>C
c.2796G>C (p.Leu932=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
19g.12647470C>TCA505770767MAN2B1c.2793G>A (p.Leu931=)
c.2790G>A (p.Leu930=)
n.3383G>A
n.115G>A
n.204G>A
c.352G>A
c.2796G>A (p.Leu932=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
19g.12647471A=CA2323498653MAN2B1c.2792T= (p.Leu931=)
c.2789T= (p.Leu930=)
n.3382T=
n.114T=
n.203T=
c.351T=
c.2795T= (p.Leu932=)
c.1691T= (p.Leu564=)
19g.12647471A>CCA404237736MAN2B1c.2792T>G (p.Leu931Arg)
c.2789T>G (p.Leu930Arg)
n.3382T>G
n.114T>G
n.203T>G
c.351T>G
c.2795T>G (p.Leu932Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647471A>GCA404237740MAN2B1c.2792T>C (p.Leu931Pro)
c.2789T>C (p.Leu930Pro)
n.3382T>C
n.114T>C
n.203T>C
c.351T>C
c.2795T>C (p.Leu932Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
19g.12647471A>TCA404237738MAN2B1c.2792T>A (p.Leu931Gln)
c.2789T>A (p.Leu930Gln)
n.3382T>A
n.114T>A
n.203T>A
c.351T>A
c.2795T>A (p.Leu932Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
19g.12647472G>ACA505770772MAN2B1c.2791C>T (p.Leu931=)
c.2788C>T (p.Leu930=)
n.3381C>T
n.113C>T
n.202C>T
c.350C>T
c.2794C>T (p.Leu932=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
 ClinVar
19g.12647472G>CCA404237742MAN2B1c.2791C>G (p.Leu931Val)
c.2788C>G (p.Leu930Val)
n.3381C>G
n.113C>G
n.202C>G
c.350C>G
c.2794C>G (p.Leu932Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
19g.12647472G>TCA404237744MAN2B1c.2791C>A (p.Leu931Met)
c.2788C>A (p.Leu930Met)
n.3381C>A
n.113C>A
n.202C>A
c.350C>A
c.2794C>A (p.Leu932Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
19g.12647473G>ACA505770686MAN2B1c.2790C>T (p.Asn930=)
c.2787C>T (p.Asn929=)
n.3380C>T
n.112C>T
n.201C>T
c.349C>T
c.2793C>T (p.Asn931=)
c.1689C>T (p.Asn563=)
 gnomAD v4
19g.12647473G>CCA404237746MAN2B1c.2790C>G (p.Asn930Lys)
c.2787C>G (p.Asn929Lys)
n.3380C>G
n.112C>G
n.201C>G
c.349C>G
c.2793C>G (p.Asn931Lys)
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
19g.12647473G=CA2323498654MAN2B1c.2790C= (p.Asn930=)
c.2787C= (p.Asn929=)
n.3380C=
n.112C=
n.201C=
c.349C=
c.2793C= (p.Asn931=)
c.1689C= (p.Asn563=)
19g.12647473G>TCA404237747MAN2B1c.2790C>A (p.Asn930Lys)
c.2787C>A (p.Asn929Lys)
n.3380C>A
n.112C>A
n.201C>A
c.349C>A
c.2793C>A (p.Asn931Lys)
c.1689C>A (p.Asn563Lys)
 dbSNP
19g.12647474T>ACA404237750MAN2B1c.2789A>T (p.Asn930Ile)
c.2786A>T (p.Asn929Ile)
n.3379A>T
n.111A>T
n.200A>T
c.348A>T
c.2792A>T (p.Asn931Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
19g.12647474T>CCA404237752MAN2B1c.2789A>G (p.Asn930Ser)
c.2786A>G (p.Asn929Ser)
n.3379A>G
n.111A>G
n.200A>G
c.348A>G
c.2792A>G (p.Asn931Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
19g.12647474T>GCA404237753MAN2B1c.2789A>C (p.Asn930Thr)
c.2786A>C (p.Asn929Thr)
n.3379A>C
n.111A>C
n.200A>C
c.348A>C
c.2792A>C (p.Asn931Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
19g.12647475T>ACA404237756MAN2B1c.2788A>T (p.Asn930Tyr)
c.2785A>T (p.Asn929Tyr)
n.3378A>T
n.110A>T
n.199A>T
c.347A>T
c.2791A>T (p.Asn931Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
19g.12647475T>CCA404237757MAN2B1c.2788A>G (p.Asn930Asp)
c.2785A>G (p.Asn929Asp)
n.3378A>G
n.110A>G
n.199A>G
c.347A>G
c.2791A>G (p.Asn931Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
19g.12647475T>GCA404237759MAN2B1c.2788A>C (p.Asn930His)
c.2785A>C (p.Asn929His)
n.3378A>C
n.110A>C
n.199A>C
c.347A>C
c.2791A>C (p.Asn931His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
19g.12647476A>CCA505770687MAN2B1c.2787T>G (p.Arg929=)
c.2784T>G (p.Arg928=)
n.3377T>G
n.109T>G
n.198T>G
c.346T>G
c.2790T>G (p.Arg930=)
c.1686T>G (p.Arg562=)
19g.12647476A>GCA505770688MAN2B1c.2787T>C (p.Arg929=)
c.2784T>C (p.Arg928=)
n.3377T>C
n.109T>C
n.198T>C
c.346T>C
c.2790T>C (p.Arg930=)
c.1686T>C (p.Arg562=)
19g.12647476A>TCA505770690MAN2B1c.2787T>A (p.Arg929=)
c.2784T>A (p.Arg928=)
n.3377T>A
n.109T>A
n.198T>A
c.346T>A
c.2790T>A (p.Arg930=)
c.1686T>A (p.Arg562=)
19g.12647477C>ACA404237761MAN2B1c.2786G>T (p.Arg929Leu)
c.2783G>T (p.Arg928Leu)
n.3376G>T
n.108G>T
n.197G>T
c.345G>T
c.2789G>T (p.Arg930Leu)
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647477C=CA2323498655MAN2B1c.2786G= (p.Arg929=)
c.2783G= (p.Arg928=)
n.3376G=
n.108G=
n.197G=
c.345G=
c.2789G= (p.Arg930=)
c.1685G= (p.Arg562=)
19g.12647477C>GCA404237763MAN2B1c.2786G>C (p.Arg929Pro)
c.2783G>C (p.Arg928Pro)
n.3376G>C
n.108G>C
n.197G>C
c.345G>C
c.2789G>C (p.Arg930Pro)
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
 dbSNP
19g.12647477C>TCA9225924MAN2B1c.2786G>A (p.Arg929His)
c.2783G>A (p.Arg928His)
n.3376G>A
n.108G>A
n.197G>A
c.345G>A
c.2789G>A (p.Arg930His)
c.1685G>A (p.Arg562His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647479_12647482delCA2582717370MAN2B1c.2783_2786del (p.Gly928ValfsTer3)
c.2780_2783del (p.Gly927ValfsTer3)
n.3373_3376del
n.105_108del
n.194_197del
c.342_345del
c.2786_2789del (p.Gly929ValfsTer3)
c.1682_1685del (p.Gly561ValfsTer3)
 gnomAD v4
19g.12647478G>ACA9225925MAN2B1c.2785C>T (p.Arg929Cys)
c.2782C>T (p.Arg928Cys)
n.3375C>T
n.107C>T
n.196C>T
c.344C>T
c.2788C>T (p.Arg930Cys)
c.1684C>T (p.Arg562Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647478G>CCA404237768MAN2B1c.2785C>G (p.Arg929Gly)
c.2782C>G (p.Arg928Gly)
n.3375C>G
n.107C>G
n.196C>G
c.344C>G
c.2788C>G (p.Arg930Gly)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647478G=CA2323498656MAN2B1c.2785C= (p.Arg929=)
c.2782C= (p.Arg928=)
n.3375C=
n.107C=
n.196C=
c.344C=
c.2788C= (p.Arg930=)
c.1684C= (p.Arg562=)
19g.12647478G>TCA404237766MAN2B1c.2785C>A (p.Arg929Ser)
c.2782C>A (p.Arg928Ser)
n.3375C>A
n.107C>A
n.196C>A
c.344C>A
c.2788C>A (p.Arg930Ser)
c.1684C>A (p.Arg562Ser)
 dbSNP
19g.12647479T>ACA505770691MAN2B1c.2784A>T (p.Gly928=)
c.2781A>T (p.Gly927=)
n.3374A>T
n.106A>T
n.195A>T
c.343A>T
c.2787A>T (p.Gly929=)
c.1683A>T (p.Gly561=)
19g.12647479T>CCA505770692MAN2B1c.2784A>G (p.Gly928=)
c.2781A>G (p.Gly927=)
n.3374A>G
n.106A>G
n.195A>G
c.343A>G
c.2787A>G (p.Gly929=)
c.1683A>G (p.Gly561=)
19g.12647479T>GCA505770693MAN2B1c.2784A>C (p.Gly928=)
c.2781A>C (p.Gly927=)
n.3374A>C
n.106A>C
n.195A>C
c.343A>C
c.2787A>C (p.Gly929=)
c.1683A>C (p.Gly561=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647480C>ACA404237770MAN2B1c.2783G>T (p.Gly928Val)
c.2780G>T (p.Gly927Val)
n.3373G>T
n.105G>T
n.194G>T
c.342G>T
c.2786G>T (p.Gly929Val)
c.1682G>T (p.Gly561Val)
19g.12647480C>GCA404237771MAN2B1c.2783G>C (p.Gly928Ala)
c.2780G>C (p.Gly927Ala)
n.3373G>C
n.105G>C
n.194G>C
c.342G>C
c.2786G>C (p.Gly929Ala)
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
19g.12647480C>TCA404237773MAN2B1c.2783G>A (p.Gly928Glu)
c.2780G>A (p.Gly927Glu)
n.3373G>A
n.105G>A
n.194G>A
c.342G>A
c.2786G>A (p.Gly929Glu)
c.1682G>A (p.Gly561Glu)
 gnomAD v4
19g.12647481C>ACA404237775MAN2B1c.2782G>T (p.Gly928Ter)
c.2779G>T (p.Gly927Ter)
n.3372G>T
n.104G>T
n.193G>T
c.341G>T
c.2785G>T (p.Gly929Ter)
c.1681G>T (p.Gly561Ter)
19g.12647481C=CA2323498657MAN2B1c.2782G= (p.Gly928=)
c.2779G= (p.Gly927=)
n.3372G=
n.104G=
n.193G=
c.341G=
c.2785G= (p.Gly929=)
c.1681G= (p.Gly561=)
19g.12647481C>GCA9225926MAN2B1c.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.2779G>C (p.Gly927Arg)
n.3372G>C
n.104G>C
n.193G>C
c.341G>C
c.2785G>C (p.Gly929Arg)
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647481C>TCA9225927MAN2B1c.2782G>A (p.Gly928Arg)
c.2779G>A (p.Gly927Arg)
n.3372G>A
n.104G>A
n.193G>A
c.341G>A
c.2785G>A (p.Gly929Arg)
c.1681G>A (p.Gly561Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647482G>ACA305460235MAN2B1c.2781C>T (p.Ser927=)
c.2778C>T (p.Ser926=)
n.3371C>T
n.103C>T
n.192C>T
c.340C>T
c.2784C>T (p.Ser928=)
c.1680C>T (p.Ser560=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647482G>CCA505770697MAN2B1c.2781C>G (p.Ser927=)
c.2778C>G (p.Ser926=)
n.3371C>G
n.103C>G
n.192C>G
c.340C>G
c.2784C>G (p.Ser928=)
c.1680C>G (p.Ser560=)
19g.12647482G=CA2323498658MAN2B1c.2781C= (p.Ser927=)
c.2778C= (p.Ser926=)
n.3371C=
n.103C=
n.192C=
c.340C=
c.2784C= (p.Ser928=)
c.1680C= (p.Ser560=)
19g.12647482G>TCA505770698MAN2B1c.2781C>A (p.Ser927=)
c.2778C>A (p.Ser926=)
n.3371C>A
n.103C>A
n.192C>A
c.340C>A
c.2784C>A (p.Ser928=)
c.1680C>A (p.Ser560=)
19g.12647482_12647485dupCA2582717371MAN2B1c.2778_2781dup (p.Gly928PhefsTer4)
c.2775_2778dup (p.Gly927PhefsTer4)
n.3368_3371dup
n.100_103dup
n.189_192dup
c.337_340dup
c.2781_2784dup (p.Gly929PhefsTer4)
c.1677_1680dup (p.Gly561PhefsTer4)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12647483G>ACA404237779MAN2B1c.2780C>T (p.Ser927Phe)
c.2777C>T (p.Ser926Phe)
n.3370C>T
n.102C>T
n.191C>T
c.339C>T
c.2783C>T (p.Ser928Phe)
c.1679C>T (p.Ser560Phe)
19g.12647483G>CCA404237781MAN2B1c.2780C>G (p.Ser927Cys)
c.2777C>G (p.Ser926Cys)
n.3370C>G
n.102C>G
n.191C>G
c.339C>G
c.2783C>G (p.Ser928Cys)
c.1679C>G (p.Ser560Cys)
19g.12647483G=CA2323498659MAN2B1c.2780C= (p.Ser927=)
c.2777C= (p.Ser926=)
n.3370C=
n.102C=
n.191C=
c.339C=
c.2783C= (p.Ser928=)
c.1679C= (p.Ser560=)
19g.12647483G>TCA404237783MAN2B1c.2780C>A (p.Ser927Tyr)
c.2777C>A (p.Ser926Tyr)
n.3370C>A
n.102C>A
n.191C>A
c.339C>A
c.2783C>A (p.Ser928Tyr)
c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647484A>CCA404237785MAN2B1c.2779T>G (p.Ser927Ala)
c.2776T>G (p.Ser926Ala)
n.3369T>G
n.101T>G
n.190T>G
c.338T>G
c.2782T>G (p.Ser928Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
19g.12647484A>GCA404237787MAN2B1c.2779T>C (p.Ser927Pro)
c.2776T>C (p.Ser926Pro)
n.3369T>C
n.101T>C
n.190T>C
c.338T>C
c.2782T>C (p.Ser928Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
19g.12647484A>TCA404237789MAN2B1c.2779T>A (p.Ser927Thr)
c.2776T>A (p.Ser926Thr)
n.3369T>A
n.101T>A
n.190T>A
c.338T>A
c.2782T>A (p.Ser928Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
19g.12647485A>CCA404237793MAN2B1c.2778T>G (p.Asp926Glu)
c.2775T>G (p.Asp925Glu)
n.3368T>G
n.100T>G
n.189T>G
c.337T>G
c.2781T>G (p.Asp927Glu)
c.1677T>G (p.Asp559Glu)
19g.12647485A>GCA505770700MAN2B1c.2778T>C (p.Asp926=)
c.2775T>C (p.Asp925=)
n.3368T>C
n.100T>C
n.189T>C
c.337T>C
c.2781T>C (p.Asp927=)
c.1677T>C (p.Asp559=)
 gnomAD v4
19g.12647485A>TCA404237791MAN2B1c.2778T>A (p.Asp926Glu)
c.2775T>A (p.Asp925Glu)
n.3368T>A
n.100T>A
n.189T>A
c.337T>A
c.2781T>A (p.Asp927Glu)
c.1677T>A (p.Asp559Glu)
19g.12647486T>ACA404237796MAN2B1c.2777A>T (p.Asp926Val)
c.2774A>T (p.Asp925Val)
n.3367A>T
n.99A>T
n.188A>T
c.336A>T
c.2780A>T (p.Asp927Val)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
 gnomAD v4
19g.12647486T>CCA404237798MAN2B1c.2777A>G (p.Asp926Gly)
c.2774A>G (p.Asp925Gly)
n.3367A>G
n.99A>G
n.188A>G
c.336A>G
c.2780A>G (p.Asp927Gly)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
19g.12647486T>GCA404237800MAN2B1c.2777A>C (p.Asp926Ala)
c.2774A>C (p.Asp925Ala)
n.3367A>C
n.99A>C
n.188A>C
c.336A>C
c.2780A>C (p.Asp927Ala)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
19g.12647487C>ACA404237802MAN2B1c.2776G>T (p.Asp926Tyr)
c.2773G>T (p.Asp925Tyr)
n.3366G>T
n.98G>T
n.187G>T
c.335G>T
c.2779G>T (p.Asp927Tyr)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
19g.12647487C=CA2323498660MAN2B1c.2776G= (p.Asp926=)
c.2773G= (p.Asp925=)
n.3366G=
n.98G=
n.187G=
c.335G=
c.2779G= (p.Asp927=)
c.1675G= (p.Asp559=)
19g.12647487C>GCA404237804MAN2B1c.2776G>C (p.Asp926His)
c.2773G>C (p.Asp925His)
n.3366G>C
n.98G>C
n.187G>C
c.335G>C
c.2779G>C (p.Asp927His)
c.1675G>C (p.Asp559His)
19g.12647487C>TCA404237806MAN2B1c.2776G>A (p.Asp926Asn)
c.2773G>A (p.Asp925Asn)
n.3366G>A
n.98G>A
n.187G>A
c.335G>A
c.2779G>A (p.Asp927Asn)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647488C>ACA9225928MAN2B1c.2775G>T (p.Glu925Asp)
c.2772G>T (p.Glu924Asp)
n.3365G>T
n.97G>T
n.186G>T
c.334G>T
c.2778G>T (p.Glu926Asp)
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647488C=CA2323498661MAN2B1c.2775G= (p.Glu925=)
c.2772G= (p.Glu924=)
n.3365G=
n.97G=
n.186G=
c.334G=
c.2778G= (p.Glu926=)
c.1674G= (p.Glu558=)
19g.12647488C>GCA404237808MAN2B1c.2775G>C (p.Glu925Asp)
c.2772G>C (p.Glu924Asp)
n.3365G>C
n.97G>C
n.186G>C
c.334G>C
c.2778G>C (p.Glu926Asp)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
19g.12647488C>TCA505770701MAN2B1c.2775G>A (p.Glu925=)
c.2772G>A (p.Glu924=)
n.3365G>A
n.97G>A
n.186G>A
c.334G>A
c.2778G>A (p.Glu926=)
c.1674G>A (p.Glu558=)
19g.12647489T>ACA404237810MAN2B1c.2774A>T (p.Glu925Val)
c.2771A>T (p.Glu924Val)
n.3364A>T
n.96A>T
n.185A>T
c.333A>T
c.2777A>T (p.Glu926Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
 gnomAD v4
19g.12647489T>CCA404237812MAN2B1c.2774A>G (p.Glu925Gly)
c.2771A>G (p.Glu924Gly)
n.3364A>G
n.96A>G
n.185A>G
c.333A>G
c.2777A>G (p.Glu926Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
 gnomAD v4
19g.12647489T>GCA404237813MAN2B1c.2774A>C (p.Glu925Ala)
c.2771A>C (p.Glu924Ala)
n.3364A>C
n.96A>C
n.185A>C
c.333A>C
c.2777A>C (p.Glu926Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
19g.12647490C>ACA404237815MAN2B1c.2773G>T (p.Glu925Ter)
c.2770G>T (p.Glu924Ter)
n.3363G>T
n.95G>T
n.184G>T
c.332G>T
c.2776G>T (p.Glu926Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
19g.12647490C=CA2323498662MAN2B1c.2773G= (p.Glu925=)
c.2770G= (p.Glu924=)
n.3363G=
n.95G=
n.184G=
c.332G=
c.2776G= (p.Glu926=)
c.1672G= (p.Glu558=)
19g.12647490C>GCA404237817MAN2B1c.2773G>C (p.Glu925Gln)
c.2770G>C (p.Glu924Gln)
n.3363G>C
n.95G>C
n.184G>C
c.332G>C
c.2776G>C (p.Glu926Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
19g.12647490C>TCA404237819MAN2B1c.2773G>A (p.Glu925Lys)
c.2770G>A (p.Glu924Lys)
n.3363G>A
n.95G>A
n.184G>A
c.332G>A
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647491T>ACA505770706MAN2B1c.2772A>T (p.Gly924=)
c.2769A>T (p.Gly923=)
n.3362A>T
n.94A>T
n.183A>T
c.331A>T
c.2775A>T (p.Gly925=)
c.1671A>T (p.Gly557=)
19g.12647491T>CCA505770704MAN2B1c.2772A>G (p.Gly924=)
c.2769A>G (p.Gly923=)
n.3362A>G
n.94A>G
n.183A>G
c.331A>G
c.2775A>G (p.Gly925=)
c.1671A>G (p.Gly557=)
19g.12647491T>GCA505770705MAN2B1c.2772A>C (p.Gly924=)
c.2769A>C (p.Gly923=)
n.3362A>C
n.94A>C
n.183A>C
c.331A>C
c.2775A>C (p.Gly925=)
c.1671A>C (p.Gly557=)
19g.12647492C>ACA404237821MAN2B1c.2771G>T (p.Gly924Val)
c.2768G>T (p.Gly923Val)
n.3361G>T
n.93G>T
n.182G>T
c.330G>T
c.2774G>T (p.Gly925Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
19g.12647492C=CA2323498663MAN2B1c.2771G= (p.Gly924=)
c.2768G= (p.Gly923=)
n.3361G=
n.93G=
n.182G=
c.330G=
c.2774G= (p.Gly925=)
c.1670G= (p.Gly557=)
19g.12647492C>GCA404237825MAN2B1c.2771G>C (p.Gly924Ala)
c.2768G>C (p.Gly923Ala)
n.3361G>C
n.93G>C
n.182G>C
c.330G>C
c.2774G>C (p.Gly925Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
 gnomAD v4
19g.12647492C>TCA404237823MAN2B1c.2771G>A (p.Gly924Glu)
c.2768G>A (p.Gly923Glu)
n.3361G>A
n.93G>A
n.182G>A
c.330G>A
c.2774G>A (p.Gly925Glu)
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647493C>ACA404237827MAN2B1c.2770G>T (p.Gly924Ter)
c.2767G>T (p.Gly923Ter)
n.3360G>T
n.92G>T
n.181G>T
c.329G>T
c.2773G>T (p.Gly925Ter)
c.1669G>T (p.Gly557Ter)
19g.12647493C>GCA404237829MAN2B1c.2770G>C (p.Gly924Arg)
c.2767G>C (p.Gly923Arg)
n.3360G>C
n.92G>C
n.181G>C
c.329G>C
c.2773G>C (p.Gly925Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
19g.12647493C>TCA404237831MAN2B1c.2770G>A (p.Gly924Arg)
c.2767G>A (p.Gly923Arg)
n.3360G>A
n.92G>A
n.181G>A
c.329G>A
c.2773G>A (p.Gly925Arg)
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
19g.12647494T>ACA505770707MAN2B1c.2769A>T (p.Val923=)
c.2766A>T (p.Val922=)
n.3359A>T
n.91A>T
n.180A>T
c.328A>T
c.2772A>T (p.Val924=)
c.1668A>T (p.Val556=)
19g.12647494T>CCA505770709MAN2B1c.2769A>G (p.Val923=)
c.2766A>G (p.Val922=)
n.3359A>G
n.91A>G
n.180A>G
c.328A>G
c.2772A>G (p.Val924=)
c.1668A>G (p.Val556=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647494T>GCA505770708MAN2B1c.2769A>C (p.Val923=)
c.2766A>C (p.Val922=)
n.3359A>C
n.91A>C
n.180A>C
c.328A>C
c.2772A>C (p.Val924=)
c.1668A>C (p.Val556=)
19g.12647495A>CCA404237833MAN2B1c.2768T>G (p.Val923Gly)
c.2765T>G (p.Val922Gly)
n.3358T>G
n.90T>G
n.179T>G
c.327T>G
c.2771T>G (p.Val924Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
19g.12647495A>GCA404237835MAN2B1c.2768T>C (p.Val923Ala)
c.2765T>C (p.Val922Ala)
n.3358T>C
n.90T>C
n.179T>C
c.327T>C
c.2771T>C (p.Val924Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
19g.12647495A>TCA404237837MAN2B1c.2768T>A (p.Val923Glu)
c.2765T>A (p.Val922Glu)
n.3358T>A
n.90T>A
n.179T>A
c.327T>A
c.2771T>A (p.Val924Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
19g.12647496C>ACA404237838MAN2B1c.2767G>T (p.Val923Leu)
c.2764G>T (p.Val922Leu)
n.3357G>T
n.89G>T
n.178G>T
c.326G>T
c.2770G>T (p.Val924Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647496C=CA2323498664MAN2B1c.2767G= (p.Val923=)
c.2764G= (p.Val922=)
n.3357G=
n.89G=
n.178G=
c.326G=
c.2770G= (p.Val924=)
c.1666G= (p.Val556=)
19g.12647496C>GCA404237840MAN2B1c.2767G>C (p.Val923Leu)
c.2764G>C (p.Val922Leu)
n.3357G>C
n.89G>C
n.178G>C
c.326G>C
c.2770G>C (p.Val924Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
 dbSNP
19g.12647496C>TCA9225929MAN2B1c.2767G>A (p.Val923Ile)
c.2764G>A (p.Val922Ile)
n.3357G>A
n.89G>A
n.178G>A
c.326G>A
c.2770G>A (p.Val924Ile)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647497G>ACA9225930MAN2B1c.2766C>T (p.Ala922=)
c.2763C>T (p.Ala921=)
n.3356C>T
n.88C>T
n.177C>T
c.325C>T
c.2769C>T (p.Ala923=)
c.1665C>T (p.Ala555=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647497G>CCA505770714MAN2B1c.2766C>G (p.Ala922=)
c.2763C>G (p.Ala921=)
n.3356C>G
n.88C>G
n.177C>G
c.325C>G
c.2769C>G (p.Ala923=)
c.1665C>G (p.Ala555=)
19g.12647497G=CA2323498665MAN2B1c.2766C= (p.Ala922=)
c.2763C= (p.Ala921=)
n.3356C=
n.88C=
n.177C=
c.325C=
c.2769C= (p.Ala923=)
c.1665C= (p.Ala555=)
19g.12647497G>TCA505770715MAN2B1c.2766C>A (p.Ala922=)
c.2763C>A (p.Ala921=)
n.3356C>A
n.88C>A
n.177C>A
c.325C>A
c.2769C>A (p.Ala923=)
c.1665C>A (p.Ala555=)
19g.12647498delCA2582717372MAN2B1c.2766del (p.Val923Ter)
c.2763del (p.Val922Ter)
n.3356del
n.88del
n.177del
c.325del
c.2769del (p.Val924Ter)
c.1665del (p.Val556Ter)
 gnomAD v4
19g.12647498G>ACA404237848MAN2B1c.2765C>T (p.Ala922Val)
c.2762C>T (p.Ala921Val)
n.3355C>T
n.87C>T
n.176C>T
c.324C>T
c.2768C>T (p.Ala923Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
19g.12647498G>CCA404237846MAN2B1c.2765C>G (p.Ala922Gly)
c.2762C>G (p.Ala921Gly)
n.3355C>G
n.87C>G
n.176C>G
c.324C>G
c.2768C>G (p.Ala923Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
19g.12647498G>TCA404237845MAN2B1c.2765C>A (p.Ala922Asp)
c.2762C>A (p.Ala921Asp)
n.3355C>A
n.87C>A
n.176C>A
c.324C>A
c.2768C>A (p.Ala923Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
19g.12647499C>ACA404237851MAN2B1c.2764G>T (p.Ala922Ser)
c.2761G>T (p.Ala921Ser)
n.3354G>T
n.86G>T
n.175G>T
c.323G>T
c.2767G>T (p.Ala923Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
19g.12647499C=CA2323498666MAN2B1c.2764G= (p.Ala922=)
c.2761G= (p.Ala921=)
n.3354G=
n.86G=
n.175G=
c.323G=
c.2767G= (p.Ala923=)
c.1663G= (p.Ala555=)
19g.12647499C>GCA404237853MAN2B1c.2764G>C (p.Ala922Pro)
c.2761G>C (p.Ala921Pro)
n.3354G>C
n.86G>C
n.175G>C
c.323G>C
c.2767G>C (p.Ala923Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
 gnomAD v4
19g.12647499C>TCA9225931MAN2B1c.2764G>A (p.Ala922Thr)
c.2761G>A (p.Ala921Thr)
n.3354G>A
n.86G>A
n.175G>A
c.323G>A
c.2767G>A (p.Ala923Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647500A>CCA404237856MAN2B1c.2763T>G (p.Phe921Leu)
c.2760T>G (p.Phe920Leu)
n.3353T>G
n.85T>G
n.174T>G
c.322T>G
c.2766T>G (p.Phe922Leu)
c.1662T>G (p.Phe554Leu)
19g.12647500A>GCA505770717MAN2B1c.2763T>C (p.Phe921=)
c.2760T>C (p.Phe920=)
n.3353T>C
n.85T>C
n.174T>C
c.322T>C
c.2766T>C (p.Phe922=)
c.1662T>C (p.Phe554=)
19g.12647500A>TCA404237857MAN2B1c.2763T>A (p.Phe921Leu)
c.2760T>A (p.Phe920Leu)
n.3353T>A
n.85T>A
n.174T>A
c.322T>A
c.2766T>A (p.Phe922Leu)
c.1662T>A (p.Phe554Leu)
19g.12647501A>CCA404237858MAN2B1c.2762T>G (p.Phe921Cys)
c.2759T>G (p.Phe920Cys)
n.3352T>G
n.84T>G
n.173T>G
c.321T>G
c.2765T>G (p.Phe922Cys)
c.1661T>G (p.Phe554Cys)
19g.12647501A>GCA404237860MAN2B1c.2762T>C (p.Phe921Ser)
c.2759T>C (p.Phe920Ser)
n.3352T>C
n.84T>C
n.173T>C
c.321T>C
c.2765T>C (p.Phe922Ser)
c.1661T>C (p.Phe554Ser)
19g.12647501A>TCA404237862MAN2B1c.2762T>A (p.Phe921Tyr)
c.2759T>A (p.Phe920Tyr)
n.3352T>A
n.84T>A
n.173T>A
c.321T>A
c.2765T>A (p.Phe922Tyr)
c.1661T>A (p.Phe554Tyr)
19g.12647502A>CCA404237864MAN2B1c.2761T>G (p.Phe921Val)
c.2758T>G (p.Phe920Val)
n.3351T>G
n.83T>G
n.172T>G
c.320T>G
c.2764T>G (p.Phe922Val)
c.1660T>G (p.Phe554Val)
19g.12647502A>GCA404237866MAN2B1c.2761T>C (p.Phe921Leu)
c.2758T>C (p.Phe920Leu)
n.3351T>C
n.83T>C
n.172T>C
c.320T>C
c.2764T>C (p.Phe922Leu)
c.1660T>C (p.Phe554Leu)
19g.12647502A>TCA404237868MAN2B1c.2761T>A (p.Phe921Ile)
c.2758T>A (p.Phe920Ile)
n.3351T>A
n.83T>A
n.172T>A
c.320T>A
c.2764T>A (p.Phe922Ile)
c.1660T>A (p.Phe554Ile)
19g.12647503C>ACA404237870MAN2B1c.2760G>T (p.Gln920His)
c.2757G>T (p.Gln919His)
n.3350G>T
n.82G>T
n.171G>T
c.319G>T
c.2763G>T (p.Gln921His)
c.1659G>T (p.Gln553His)
 gnomAD v4
19g.12647503C>GCA404237872MAN2B1c.2760G>C (p.Gln920His)
c.2757G>C (p.Gln919His)
n.3350G>C
n.82G>C
n.171G>C
c.319G>C
c.2763G>C (p.Gln921His)
c.1659G>C (p.Gln553His)
19g.12647503C>TCA505770720MAN2B1c.2760G>A (p.Gln920=)
c.2757G>A (p.Gln919=)
n.3350G>A
n.82G>A
n.171G>A
c.319G>A
c.2763G>A (p.Gln921=)
c.1659G>A (p.Gln553=)
 ClinVar
19g.12647504T>ACA404237874MAN2B1c.2759A>T (p.Gln920Leu)
c.2756A>T (p.Gln919Leu)
n.3349A>T
n.81A>T
n.170A>T
c.318A>T
c.2762A>T (p.Gln921Leu)
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
19g.12647504T>CCA404237875MAN2B1c.2759A>G (p.Gln920Arg)
c.2756A>G (p.Gln919Arg)
n.3349A>G
n.81A>G
n.170A>G
c.318A>G
c.2762A>G (p.Gln921Arg)
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
19g.12647504T>GCA404237878MAN2B1c.2759A>C (p.Gln920Pro)
c.2756A>C (p.Gln919Pro)
n.3349A>C
n.81A>C
n.170A>C
c.318A>C
c.2762A>C (p.Gln921Pro)
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
19g.12647505G>ACA404237883MAN2B1c.2758C>T (p.Gln920Ter)
c.2755C>T (p.Gln919Ter)
n.3348C>T
n.80C>T
n.169C>T
c.317C>T
c.2761C>T (p.Gln921Ter)
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
 ClinVar
19g.12647505G>CCA305460269MAN2B1c.2758C>G (p.Gln920Glu)
c.2755C>G (p.Gln919Glu)
n.3348C>G
n.80C>G
n.169C>G
c.317C>G
c.2761C>G (p.Gln921Glu)
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647505G=CA2323498667MAN2B1c.2758C= (p.Gln920=)
c.2755C= (p.Gln919=)
n.3348C=
n.80C=
n.169C=
c.317C=
c.2761C= (p.Gln921=)
c.1657C= (p.Gln553=)
19g.12647505G>TCA404237881MAN2B1c.2758C>A (p.Gln920Lys)
c.2755C>A (p.Gln919Lys)
n.3348C>A
n.80C>A
n.169C>A
c.317C>A
c.2761C>A (p.Gln921Lys)
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
19g.12647506G>ACA505770724MAN2B1c.2757C>T (p.His919=)
c.2754C>T (p.His918=)
n.3347C>T
n.79C>T
n.168C>T
c.316C>T
c.2760C>T (p.His920=)
c.1656C>T (p.His552=)
 gnomAD v4
19g.12647506G>CCA404237885MAN2B1c.2757C>G (p.His919Gln)
c.2754C>G (p.His918Gln)
n.3347C>G
n.79C>G
n.168C>G
c.316C>G
c.2760C>G (p.His920Gln)
c.1656C>G (p.His552Gln)
19g.12647506G=CA2323498668MAN2B1c.2757C= (p.His919=)
c.2754C= (p.His918=)
n.3347C=
n.79C=
n.168C=
c.316C=
c.2760C= (p.His920=)
c.1656C= (p.His552=)
19g.12647506G>TCA404237887MAN2B1c.2757C>A (p.His919Gln)
c.2754C>A (p.His918Gln)
n.3347C>A
n.79C>A
n.168C>A
c.316C>A
c.2760C>A (p.His920Gln)
c.1656C>A (p.His552Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647507T>ACA404237889MAN2B1c.2756A>T (p.His919Leu)
c.2753A>T (p.His918Leu)
n.3346A>T
n.78A>T
n.167A>T
c.315A>T
c.2759A>T (p.His920Leu)
c.1655A>T (p.His552Leu)
19g.12647507T>CCA404237891MAN2B1c.2756A>G (p.His919Arg)
c.2753A>G (p.His918Arg)
n.3346A>G
n.78A>G
n.167A>G
c.315A>G
c.2759A>G (p.His920Arg)
c.1655A>G (p.His552Arg)
19g.12647507T>GCA404237892MAN2B1c.2756A>C (p.His919Pro)
c.2753A>C (p.His918Pro)
n.3346A>C
n.78A>C
n.167A>C
c.315A>C
c.2759A>C (p.His920Pro)
c.1655A>C (p.His552Pro)
19g.12647508G>ACA404237894MAN2B1c.2755C>T (p.His919Tyr)
c.2752C>T (p.His918Tyr)
n.3345C>T
n.77C>T
n.166C>T
c.314C>T
c.2758C>T (p.His920Tyr)
c.1654C>T (p.His552Tyr)
19g.12647508G>CCA404237895MAN2B1c.2755C>G (p.His919Asp)
c.2752C>G (p.His918Asp)
n.3345C>G
n.77C>G
n.166C>G
c.314C>G
c.2758C>G (p.His920Asp)
c.1654C>G (p.His552Asp)
19g.12647508G>TCA404237897MAN2B1c.2755C>A (p.His919Asn)
c.2752C>A (p.His918Asn)
n.3345C>A
n.77C>A
n.166C>A
c.314C>A
c.2758C>A (p.His920Asn)
c.1654C>A (p.His552Asn)
19g.12647509C>ACA404237899MAN2B1c.2754G>T (p.Glu918Asp)
c.2751G>T (p.Glu917Asp)
n.3344G>T
n.76G>T
n.165G>T
c.313G>T
c.2757G>T (p.Glu919Asp)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
 gnomAD v4
19g.12647509C=CA2323498669MAN2B1c.2754G= (p.Glu918=)
c.2751G= (p.Glu917=)
n.3344G=
n.76G=
n.165G=
c.313G=
c.2757G= (p.Glu919=)
c.1653G= (p.Glu551=)
19g.12647509C>GCA404237900MAN2B1c.2754G>C (p.Glu918Asp)
c.2751G>C (p.Glu917Asp)
n.3344G>C
n.76G>C
n.165G>C
c.313G>C
c.2757G>C (p.Glu919Asp)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
19g.12647509C>TCA505770726MAN2B1c.2754G>A (p.Glu918=)
c.2751G>A (p.Glu917=)
n.3344G>A
n.76G>A
n.165G>A
c.313G>A
c.2757G>A (p.Glu919=)
c.1653G>A (p.Glu551=)
 dbSNP COSMIC
19g.12647510T>ACA404237903MAN2B1c.2753A>T (p.Glu918Val)
c.2750A>T (p.Glu917Val)
n.3343A>T
n.75A>T
n.164A>T
c.312A>T
c.2756A>T (p.Glu919Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
19g.12647510T>CCA404237905MAN2B1c.2753A>G (p.Glu918Gly)
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
n.3343A>G
n.75A>G
n.164A>G
c.312A>G
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
19g.12647510T>GCA404237902MAN2B1c.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
n.3343A>C
n.75A>C
n.164A>C
c.312A>C
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
19g.12647511C>ACA404237908MAN2B1c.2752G>T (p.Glu918Ter)
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
n.3342G>T
n.74G>T
n.163G>T
c.311G>T
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12647511C=CA2323498670MAN2B1c.2752G= (p.Glu918=)
c.2749G= (p.Glu917=)
n.3342G=
n.74G=
n.163G=
c.311G=
c.2755G= (p.Glu919=)
c.1651G= (p.Glu551=)
19g.12647511C>GCA404237909MAN2B1c.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
n.3342G>C
n.74G>C
n.163G>C
c.311G>C
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
19g.12647511C>TCA404237911MAN2B1c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
n.3342G>A
n.74G>A
n.163G>A
c.311G>A
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
 gnomAD v4
19g.12647512C>ACA404237913MAN2B1c.2751G>T (p.Leu917Phe)
c.2748G>T (p.Leu916Phe)
n.3341G>T
n.73G>T
n.162G>T
c.310G>T
c.2754G>T (p.Leu918Phe)
c.1650G>T (p.Leu550Phe)
19g.12647512C=CA2323498671MAN2B1c.2751G= (p.Leu917=)
c.2748G= (p.Leu916=)
n.3341G=
n.73G=
n.162G=
c.310G=
c.2754G= (p.Leu918=)
c.1650G= (p.Leu550=)
19g.12647512C>GCA404237915MAN2B1c.2751G>C (p.Leu917Phe)
c.2748G>C (p.Leu916Phe)
n.3341G>C
n.73G>C
n.162G>C
c.310G>C
c.2754G>C (p.Leu918Phe)
c.1650G>C (p.Leu550Phe)
 dbSNP
19g.12647512C>TCA505770730MAN2B1c.2751G>A (p.Leu917=)
c.2748G>A (p.Leu916=)
n.3341G>A
n.73G>A
n.162G>A
c.310G>A
c.2754G>A (p.Leu918=)
c.1650G>A (p.Leu550=)
19g.12647513_12647516delCA2499225360MAN2B1c.2748_2751del (p.Leu917SerfsTer6)
c.2745_2748del (p.Leu916SerfsTer6)
n.3338_3341del
n.70_73del
n.159_162del
c.307_310del
c.2751_2754del (p.Leu918SerfsTer6)
c.1647_1650del (p.Leu550SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
19g.12647513A>CCA404237920MAN2B1c.2750T>G (p.Leu917Trp)
c.2747T>G (p.Leu916Trp)
n.3340T>G
n.72T>G
n.161T>G
c.309T>G
c.2753T>G (p.Leu918Trp)
c.1649T>G (p.Leu550Trp)
19g.12647513A>GCA404237917MAN2B1c.2750T>C (p.Leu917Ser)
c.2747T>C (p.Leu916Ser)
n.3340T>C
n.72T>C
n.161T>C
c.309T>C
c.2753T>C (p.Leu918Ser)
c.1649T>C (p.Leu550Ser)
19g.12647513A>TCA404237919MAN2B1c.2750T>A (p.Leu917Ter)
c.2747T>A (p.Leu916Ter)
n.3340T>A
n.72T>A
n.161T>A
c.309T>A
c.2753T>A (p.Leu918Ter)
c.1649T>A (p.Leu550Ter)
19g.12647514A>CCA404237923MAN2B1c.2749T>G (p.Leu917Val)
c.2746T>G (p.Leu916Val)
n.3339T>G
n.71T>G
n.160T>G
c.308T>G
c.2752T>G (p.Leu918Val)
c.1648T>G (p.Leu550Val)
19g.12647514A>GCA505770734MAN2B1c.2749T>C (p.Leu917=)
c.2746T>C (p.Leu916=)
n.3339T>C
n.71T>C
n.160T>C
c.308T>C
c.2752T>C (p.Leu918=)
c.1648T>C (p.Leu550=)
19g.12647514A>TCA404237924MAN2B1c.2749T>A (p.Leu917Met)
c.2746T>A (p.Leu916Met)
n.3339T>A
n.71T>A
n.160T>A
c.308T>A
c.2752T>A (p.Leu918Met)
c.1648T>A (p.Leu550Met)
19g.12647515G>ACA505770735MAN2B1c.2748C>T (p.Arg916=)
c.2745C>T (p.Arg915=)
n.3338C>T
n.70C>T
n.159C>T
c.307C>T
c.2751C>T (p.Arg917=)
c.1647C>T (p.Arg549=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647515G>CCA505770736MAN2B1c.2748C>G (p.Arg916=)
c.2745C>G (p.Arg915=)
n.3338C>G
n.70C>G
n.159C>G
c.307C>G
c.2751C>G (p.Arg917=)
c.1647C>G (p.Arg549=)
19g.12647515G=CA2323498672MAN2B1c.2748C= (p.Arg916=)
c.2745C= (p.Arg915=)
n.3338C=
n.70C=
n.159C=
c.307C=
c.2751C= (p.Arg917=)
c.1647C= (p.Arg549=)
19g.12647515G>TCA505770737MAN2B1c.2748C>A (p.Arg916=)
c.2745C>A (p.Arg915=)
n.3338C>A
n.70C>A
n.159C>A
c.307C>A
c.2751C>A (p.Arg917=)
c.1647C>A (p.Arg549=)
 dbSNP
19g.12647516C>ACA9225932MAN2B1c.2747G>T (p.Arg916Leu)
c.2744G>T (p.Arg915Leu)
n.3337G>T
n.69G>T
n.158G>T
c.306G>T
c.2750G>T (p.Arg917Leu)
c.1646G>T (p.Arg549Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12647516C=CA2323498673MAN2B1c.2747G= (p.Arg916=)
c.2744G= (p.Arg915=)
n.3337G=
n.69G=
n.158G=
c.306G=
c.2750G= (p.Arg917=)
c.1646G= (p.Arg549=)
19g.12647516C>GCA404237927MAN2B1c.2747G>C (p.Arg916Pro)
c.2744G>C (p.Arg915Pro)
n.3337G>C
n.69G>C
n.158G>C
c.306G>C
c.2750G>C (p.Arg917Pro)
c.1646G>C (p.Arg549Pro)
19g.12647516C>TCA350936MAN2B1c.2747G>A (p.Arg916His)
c.2744G>A (p.Arg915His)
n.3337G>A
n.69G>A
n.158G>A
c.306G>A
c.2750G>A (p.Arg917His)
c.1646G>A (p.Arg549His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647517G>ACA351025MAN2B1c.2746C>T (p.Arg916Cys)
c.2743C>T (p.Arg915Cys)
n.3336C>T
n.68C>T
n.157C>T
c.305C>T
c.2749C>T (p.Arg917Cys)
c.1645C>T (p.Arg549Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12647517G>CCA404237932MAN2B1c.2746C>G (p.Arg916Gly)
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
n.3336C>G
n.68C>G
n.157C>G
c.305C>G
c.2749C>G (p.Arg917Gly)
c.1645C>G (p.Arg549Gly)
19g.12647517G=CA2323498674MAN2B1c.2746C= (p.Arg916=)
c.2743C= (p.Arg915=)
n.3336C=
n.68C=
n.157C=
c.305C=
c.2749C= (p.Arg917=)
c.1645C= (p.Arg549=)
19g.12647517G>TCA305460289MAN2B1c.2746C>A (p.Arg916Ser)
c.2743C>A (p.Arg915Ser)
n.3336C>A
n.68C>A
n.157C>A
c.305C>A
c.2749C>A (p.Arg917Ser)
c.1645C>A (p.Arg549Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647517_12647518delinsGCCA2323498675MAN2B1c.2745_2746delinsGC (p.Leu915=)
c.2742_2743delinsGC (p.Leu914=)
n.3335_3336delinsGC
n.67_68delinsGC
n.156_157delinsGC
c.304_305delinsGC
c.2748_2749delinsGC (p.Leu916=)
c.1644_1645delinsGC (p.Leu548=)
19g.12647519_12647537dupCA2695228380MAN2B1c.2728_2746dup (p.Arg916ProfsTer21)
c.2725_2743dup (p.Arg915ProfsTer21)
n.3318_3336dup
n.50_68dup
n.139_157dup
c.287_305dup
c.2731_2749dup (p.Arg917ProfsTer21)
c.1627_1645dup (p.Arg549ProfsTer21)
19g.12647518delCA783384367MAN2B1c.2745del (p.Arg916AlafsTer8)
c.2742del (p.Arg915AlafsTer8)
n.3335del
n.67del
n.156del
c.304del
c.2748del (p.Arg917AlafsTer8)
c.1644del (p.Arg549AlafsTer8)
 dbSNP
19g.12647518C>ACA505770741MAN2B1c.2745G>T (p.Leu915=)
c.2742G>T (p.Leu914=)
n.3335G>T
n.67G>T
n.156G>T
c.304G>T
c.2748G>T (p.Leu916=)
c.1644G>T (p.Leu548=)
19g.12647518C>GCA505770742MAN2B1c.2745G>C (p.Leu915=)
c.2742G>C (p.Leu914=)
n.3335G>C
n.67G>C
n.156G>C
c.304G>C
c.2748G>C (p.Leu916=)
c.1644G>C (p.Leu548=)
19g.12647518C>TCA505770743MAN2B1c.2745G>A (p.Leu915=)
c.2742G>A (p.Leu914=)
n.3335G>A
n.67G>A
n.156G>A
c.304G>A
c.2748G>A (p.Leu916=)
c.1644G>A (p.Leu548=)
19g.12647519A=CA2323498676MAN2B1c.2744T= (p.Leu915=)
c.2741T= (p.Leu914=)
n.3334T=
n.66T=
n.155T=
c.303T=
c.2747T= (p.Leu916=)
c.1643T= (p.Leu548=)
19g.12647519A>CCA404237934MAN2B1c.2744T>G (p.Leu915Arg)
c.2741T>G (p.Leu914Arg)
n.3334T>G
n.66T>G
n.155T>G
c.303T>G
c.2747T>G (p.Leu916Arg)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
19g.12647519A>GCA404237936MAN2B1c.2744T>C (p.Leu915Pro)
c.2741T>C (p.Leu914Pro)
n.3334T>C
n.66T>C
n.155T>C
c.303T>C
c.2747T>C (p.Leu916Pro)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647519A>TCA404237938MAN2B1c.2744T>A (p.Leu915Gln)
c.2741T>A (p.Leu914Gln)
n.3334T>A
n.66T>A
n.155T>A
c.303T>A
c.2747T>A (p.Leu916Gln)
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
19g.12647520G>ACA505770744MAN2B1c.2743C>T (p.Leu915=)
c.2740C>T (p.Leu914=)
n.3333C>T
n.65C>T
n.154C>T
c.302C>T
c.2746C>T (p.Leu916=)
c.1642C>T (p.Leu548=)
19g.12647520G>CCA404237940MAN2B1c.2743C>G (p.Leu915Val)
c.2740C>G (p.Leu914Val)
n.3333C>G
n.65C>G
n.154C>G
c.302C>G
c.2746C>G (p.Leu916Val)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
19g.12647520G>TCA404237942MAN2B1c.2743C>A (p.Leu915Met)
c.2740C>A (p.Leu914Met)
n.3333C>A
n.65C>A
n.154C>A
c.302C>A
c.2746C>A (p.Leu916Met)
c.1642C>A (p.Leu548Met)
19g.12647521C>ACA505770745MAN2B1c.2742G>T (p.Leu914=)
c.2739G>T (p.Leu913=)
n.3332G>T
n.64G>T
n.153G>T
c.301G>T
c.2745G>T (p.Leu915=)
c.1641G>T (p.Leu547=)
19g.12647521C=CA2323498677MAN2B1c.2742G= (p.Leu914=)
c.2739G= (p.Leu913=)
n.3332G=
n.64G=
n.153G=
c.301G=
c.2745G= (p.Leu915=)
c.1641G= (p.Leu547=)
19g.12647521C>GCA305460300MAN2B1c.2742G>C (p.Leu914=)
c.2739G>C (p.Leu913=)
n.3332G>C
n.64G>C
n.153G>C
c.301G>C
c.2745G>C (p.Leu915=)
c.1641G>C (p.Leu547=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647521C>TCA505770747MAN2B1c.2742G>A (p.Leu914=)
c.2739G>A (p.Leu913=)
n.3332G>A
n.64G>A
n.153G>A
c.301G>A
c.2745G>A (p.Leu915=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
19g.12647522A>CCA404237946MAN2B1c.2741T>G (p.Leu914Arg)
c.2738T>G (p.Leu913Arg)
n.3331T>G
n.63T>G
n.152T>G
c.300T>G
c.2744T>G (p.Leu915Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
19g.12647522A>GCA404237947MAN2B1c.2741T>C (p.Leu914Pro)
c.2738T>C (p.Leu913Pro)
n.3331T>C
n.63T>C
n.152T>C
c.300T>C
c.2744T>C (p.Leu915Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
19g.12647522A>TCA404237949MAN2B1c.2741T>A (p.Leu914Gln)
c.2738T>A (p.Leu913Gln)
n.3331T>A
n.63T>A
n.152T>A
c.300T>A
c.2744T>A (p.Leu915Gln)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
19g.12647523G>ACA505770750MAN2B1c.2740C>T (p.Leu914=)
c.2737C>T (p.Leu913=)
n.3330C>T
n.62C>T
n.151C>T
c.299C>T
c.2743C>T (p.Leu915=)
c.1639C>T (p.Leu547=)
19g.12647523G>CCA404237951MAN2B1c.2740C>G (p.Leu914Val)
c.2737C>G (p.Leu913Val)
n.3330C>G
n.62C>G
n.151C>G
c.299C>G
c.2743C>G (p.Leu915Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
 gnomAD v4
19g.12647523G>TCA404237952MAN2B1c.2740C>A (p.Leu914Met)
c.2737C>A (p.Leu913Met)
n.3330C>A
n.62C>A
n.151C>A
c.299C>A
c.2743C>A (p.Leu915Met)
c.1639C>A (p.Leu547Met)
 ClinVar
19g.12647524C>ACA505770751MAN2B1c.2739G>T (p.Val913=)
c.2736G>T (p.Val912=)
n.3329G>T
n.61G>T
n.150G>T
c.298G>T
c.2742G>T (p.Val914=)
c.1638G>T (p.Val546=)
19g.12647524C=CA2323498678MAN2B1c.2739G= (p.Val913=)
c.2736G= (p.Val912=)
n.3329G=
n.61G=
n.150G=
c.298G=
c.2742G= (p.Val914=)
c.1638G= (p.Val546=)
19g.12647524C>GCA505770752MAN2B1c.2739G>C (p.Val913=)
c.2736G>C (p.Val912=)
n.3329G>C
n.61G>C
n.150G>C
c.298G>C
c.2742G>C (p.Val914=)
c.1638G>C (p.Val546=)
19g.12647524C>TCA505770753MAN2B1c.2739G>A (p.Val913=)
c.2736G>A (p.Val912=)
n.3329G>A
n.61G>A
n.150G>A
c.298G>A
c.2742G>A (p.Val914=)
c.1638G>A (p.Val546=)
 dbSNP
19g.12647525A>CCA404237957MAN2B1c.2738T>G (p.Val913Gly)
c.2735T>G (p.Val912Gly)
n.3328T>G
n.60T>G
n.149T>G
c.297T>G
c.2741T>G (p.Val914Gly)
c.1637T>G (p.Val546Gly)
19g.12647525A>GCA404237958MAN2B1c.2738T>C (p.Val913Ala)
c.2735T>C (p.Val912Ala)
n.3328T>C
n.60T>C
n.149T>C
c.297T>C
c.2741T>C (p.Val914Ala)
c.1637T>C (p.Val546Ala)
19g.12647525A>TCA404237955MAN2B1c.2738T>A (p.Val913Glu)
c.2735T>A (p.Val912Glu)
n.3328T>A
n.60T>A
n.149T>A
c.297T>A
c.2741T>A (p.Val914Glu)
c.1637T>A (p.Val546Glu)
19g.12647526C>ACA404237961MAN2B1c.2737G>T (p.Val913Leu)
c.2734G>T (p.Val912Leu)
n.3327G>T
n.59G>T
n.148G>T
c.296G>T
c.2740G>T (p.Val914Leu)
c.1636G>T (p.Val546Leu)
19g.12647526C=CA2323498679MAN2B1c.2737G= (p.Val913=)
c.2734G= (p.Val912=)
n.3327G=
n.59G=
n.148G=
c.296G=
c.2740G= (p.Val914=)
c.1636G= (p.Val546=)
19g.12647526C>GCA404237962MAN2B1c.2737G>C (p.Val913Leu)
c.2734G>C (p.Val912Leu)
n.3327G>C
n.59G>C
n.148G>C
c.296G>C
c.2740G>C (p.Val914Leu)
c.1636G>C (p.Val546Leu)
19g.12647526C>TCA305460329MAN2B1c.2737G>A (p.Val913Met)
c.2734G>A (p.Val912Met)
n.3327G>A
n.59G>A
n.148G>A
c.296G>A
c.2740G>A (p.Val914Met)
c.1636G>A (p.Val546Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647527_12647572delCA2739276531MAN2B1c.2692_2737del (p.Pro898CysfsTer11)
c.2689_2734del (p.Pro897CysfsTer11)
n.3282_3327del
n.14_59del
n.103_148del
c.251_296del
c.2695_2740del (p.Pro899CysfsTer11)
c.1591_1636del (p.Pro531CysfsTer11)
 ClinVar
19g.12647527C>ACA404237965MAN2B1c.2736G>T (p.Met912Ile)
c.2733G>T (p.Met911Ile)
n.3326G>T
n.58G>T
n.147G>T
c.295G>T
c.2739G>T (p.Met913Ile)
c.1635G>T (p.Met545Ile)
19g.12647527C=CA2323498680MAN2B1c.2736G= (p.Met912=)
c.2733G= (p.Met911=)
n.3326G=
n.58G=
n.147G=
c.295G=
c.2739G= (p.Met913=)
c.1635G= (p.Met545=)
19g.12647527C>GCA404237967MAN2B1c.2736G>C (p.Met912Ile)
c.2733G>C (p.Met911Ile)
n.3326G>C
n.58G>C
n.147G>C
c.295G>C
c.2739G>C (p.Met913Ile)
c.1635G>C (p.Met545Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647527C>TCA404237969MAN2B1c.2736G>A (p.Met912Ile)
c.2733G>A (p.Met911Ile)
n.3326G>A
n.58G>A
n.147G>A
c.295G>A
c.2739G>A (p.Met913Ile)
c.1635G>A (p.Met545Ile)
 gnomAD v4
19g.12647528A>CCA404237977MAN2B1c.2735T>G (p.Met912Arg)
c.2732T>G (p.Met911Arg)
n.3325T>G
n.57T>G
n.146T>G
c.294T>G
c.2738T>G (p.Met913Arg)
c.1634T>G (p.Met545Arg)
19g.12647528A>GCA404237973MAN2B1c.2735T>C (p.Met912Thr)
c.2732T>C (p.Met911Thr)
n.3325T>C
n.57T>C
n.146T>C
c.294T>C
c.2738T>C (p.Met913Thr)
c.1634T>C (p.Met545Thr)
19g.12647528A>TCA404237975MAN2B1c.2735T>A (p.Met912Lys)
c.2732T>A (p.Met911Lys)
n.3325T>A
n.57T>A
n.146T>A
c.294T>A
c.2738T>A (p.Met913Lys)
c.1634T>A (p.Met545Lys)
19g.12647529T>ACA404237979MAN2B1c.2734A>T (p.Met912Leu)
c.2731A>T (p.Met911Leu)
n.3324A>T
n.56A>T
n.145A>T
c.293A>T
c.2737A>T (p.Met913Leu)
c.1633A>T (p.Met545Leu)
19g.12647529T>CCA404237981MAN2B1c.2734A>G (p.Met912Val)
c.2731A>G (p.Met911Val)
n.3324A>G
n.56A>G
n.145A>G
c.293A>G
c.2737A>G (p.Met913Val)
c.1633A>G (p.Met545Val)
19g.12647529T>GCA404237983MAN2B1c.2734A>C (p.Met912Leu)
c.2731A>C (p.Met911Leu)
n.3324A>C
n.56A>C
n.145A>C
c.293A>C
c.2737A>C (p.Met913Leu)
c.1633A>C (p.Met545Leu)
19g.12647530T>ACA404237985MAN2B1c.2733A>T (p.Glu911Asp)
c.2730A>T (p.Glu910Asp)
n.3323A>T
n.55A>T
n.144A>T
c.292A>T
c.2736A>T (p.Glu912Asp)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
19g.12647530T>CCA505770760MAN2B1c.2733A>G (p.Glu911=)
c.2730A>G (p.Glu910=)
n.3323A>G
n.55A>G
n.144A>G
c.292A>G
c.2736A>G (p.Glu912=)
c.1632A>G (p.Glu544=)
19g.12647530T>GCA404237986MAN2B1c.2733A>C (p.Glu911Asp)
c.2730A>C (p.Glu910Asp)
n.3323A>C
n.55A>C
n.144A>C
c.292A>C
c.2736A>C (p.Glu912Asp)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
19g.12647531T>ACA404237991MAN2B1c.2732A>T (p.Glu911Val)
c.2729A>T (p.Glu910Val)
n.3322A>T
n.54A>T
n.143A>T
c.291A>T
c.2735A>T (p.Glu912Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
19g.12647531T>CCA404237988MAN2B1c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.2729A>G (p.Glu910Gly)
n.3322A>G
n.54A>G
n.143A>G
c.291A>G
c.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
19g.12647531T>GCA404237989MAN2B1c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.2729A>C (p.Glu910Ala)
n.3322A>C
n.54A>C
n.143A>C
c.291A>C
c.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
19g.12647532C>ACA404237993MAN2B1c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.2728G>T (p.Glu910Ter)
n.3321G>T
n.53G>T
n.142G>T
c.290G>T
c.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12647532C=CA2323498681MAN2B1c.2731G= (p.Glu911=)
c.2728G= (p.Glu910=)
n.3321G=
n.53G=
n.142G=
c.290G=
c.2734G= (p.Glu912=)
c.1630G= (p.Glu544=)
19g.12647532C>GCA404237995MAN2B1c.2731G>C (p.Glu911Gln)
c.2728G>C (p.Glu910Gln)
n.3321G>C
n.53G>C
n.142G>C
c.290G>C
c.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
19g.12647532C>TCA9225933MAN2B1c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.2728G>A (p.Glu910Lys)
n.3321G>A
n.53G>A
n.142G>A
c.290G>A
c.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12647533G>ACA505770762MAN2B1c.2730C>T (p.Pro910=)
c.2727C>T (p.Pro909=)
n.3320C>T
n.52C>T
n.141C>T
c.289C>T
c.2733C>T (p.Pro911=)
c.1629C>T (p.Pro543=)
19g.12647533G>CCA9225934MAN2B1c.2730C>G (p.Pro910=)
c.2727C>G (p.Pro909=)
n.3320C>G
n.52C>G
n.141C>G
c.289C>G
c.2733C>G (p.Pro911=)
c.1629C>G (p.Pro543=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647533G=CA2323498682MAN2B1c.2730C= (p.Pro910=)
c.2727C= (p.Pro909=)
n.3320C=
n.52C=
n.141C=
c.289C=
c.2733C= (p.Pro911=)
c.1629C= (p.Pro543=)
19g.12647533G>TCA505770763MAN2B1c.2730C>A (p.Pro910=)
c.2727C>A (p.Pro909=)
n.3320C>A
n.52C>A
n.141C>A
c.289C>A
c.2733C>A (p.Pro911=)
c.1629C>A (p.Pro543=)
 ClinVar
19g.12647534G>ACA404237999MAN2B1c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.2726C>T (p.Pro909Leu)
n.3319C>T
n.51C>T
n.140C>T
c.288C>T
c.2732C>T (p.Pro911Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
19g.12647534G>CCA404238001MAN2B1c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.2726C>G (p.Pro909Arg)
n.3319C>G
n.51C>G
n.140C>G
c.288C>G
c.2732C>G (p.Pro911Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
19g.12647534G>TCA404238003MAN2B1c.2729C>A (p.Pro910His)
c.2726C>A (p.Pro909His)
n.3319C>A
n.51C>A
n.140C>A
c.288C>A
c.2732C>A (p.Pro911His)
c.1628C>A (p.Pro543His)
19g.12647535G>ACA9225935MAN2B1c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.2725C>T (p.Pro909Ser)
n.3318C>T
n.50C>T
n.139C>T
c.287C>T
c.2731C>T (p.Pro911Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647535G>CCA404238006MAN2B1c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.2725C>G (p.Pro909Ala)
n.3318C>G
n.50C>G
n.139C>G
c.287C>G
c.2731C>G (p.Pro911Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
19g.12647535G=CA2323498683MAN2B1c.2728C= (p.Pro910=)
c.2725C= (p.Pro909=)
n.3318C=
n.50C=
n.139C=
c.287C=
c.2731C= (p.Pro911=)
c.1627C= (p.Pro543=)
19g.12647535G>TCA404238008MAN2B1c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.2725C>A (p.Pro909Thr)
n.3318C>A
n.50C>A
n.139C>A
c.287C>A
c.2731C>A (p.Pro911Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
19g.12647536G>ACA505770768MAN2B1c.2727C>T (p.Gly909=)
c.2724C>T (p.Gly908=)
n.3317C>T
n.49C>T
n.138C>T
c.286C>T
c.2730C>T (p.Gly910=)
c.1626C>T (p.Gly542=)
 gnomAD v4
19g.12647536G>CCA505770769MAN2B1c.2727C>G (p.Gly909=)
c.2724C>G (p.Gly908=)
n.3317C>G
n.49C>G
n.138C>G
c.286C>G
c.2730C>G (p.Gly910=)
c.1626C>G (p.Gly542=)
19g.12647536G>TCA505770770MAN2B1c.2727C>A (p.Gly909=)
c.2724C>A (p.Gly908=)
n.3317C>A
n.49C>A
n.138C>A
c.286C>A
c.2730C>A (p.Gly910=)
c.1626C>A (p.Gly542=)
19g.12647537C>ACA404238010MAN2B1c.2726G>T (p.Gly909Val)
c.2723G>T (p.Gly908Val)
n.3316G>T
n.48G>T
n.137G>T
c.285G>T
c.2729G>T (p.Gly910Val)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647537C=CA2323498684MAN2B1c.2726G= (p.Gly909=)
c.2723G= (p.Gly908=)
n.3316G=
n.48G=
n.137G=
c.285G=
c.2729G= (p.Gly910=)
c.1625G= (p.Gly542=)
19g.12647537C>GCA404238011MAN2B1c.2726G>C (p.Gly909Ala)
c.2723G>C (p.Gly908Ala)
n.3316G>C
n.48G>C
n.137G>C
c.285G>C
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
19g.12647537C>TCA404238013MAN2B1c.2726G>A (p.Gly909Asp)
c.2723G>A (p.Gly908Asp)
n.3316G>A
n.48G>A
n.137G>A
c.285G>A
c.2729G>A (p.Gly910Asp)
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
 ClinVar dbSNP
19g.12647540delCA2576634717MAN2B1c.2726del (p.Gly909AlafsTer15)
c.2723del (p.Gly908AlafsTer15)
n.3316del
n.48del
n.137del
c.285del
c.2729del (p.Gly910AlafsTer15)
c.1625del (p.Gly542AlafsTer15)
19g.12647538C>ACA404238015MAN2B1c.2725G>T (p.Gly909Cys)
c.2722G>T (p.Gly908Cys)
n.3315G>T
n.47G>T
n.136G>T
c.284G>T
c.2728G>T (p.Gly910Cys)
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
19g.12647538C>GCA404238019MAN2B1c.2725G>C (p.Gly909Arg)
c.2722G>C (p.Gly908Arg)
n.3315G>C
n.47G>C
n.136G>C
c.284G>C
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
19g.12647538C>TCA404238017MAN2B1c.2725G>A (p.Gly909Ser)
c.2722G>A (p.Gly908Ser)
n.3315G>A
n.47G>A
n.136G>A
c.284G>A
c.2728G>A (p.Gly910Ser)
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
19g.12647539C>ACA404238021MAN2B1c.2724G>T (p.Trp908Cys)
c.2721G>T (p.Trp907Cys)
n.3314G>T
n.46G>T
n.135G>T
c.283G>T
c.2727G>T (p.Trp909Cys)
c.1623G>T (p.Trp541Cys)
19g.12647539C=CA2323498685MAN2B1c.2724G= (p.Trp908=)
c.2721G= (p.Trp907=)
n.3314G=
n.46G=
n.135G=
c.283G=
c.2727G= (p.Trp909=)
c.1623G= (p.Trp541=)
19g.12647539C>GCA404238023MAN2B1c.2724G>C (p.Trp908Cys)
c.2721G>C (p.Trp907Cys)
n.3314G>C
n.46G>C
n.135G>C
c.283G>C
c.2727G>C (p.Trp909Cys)
c.1623G>C (p.Trp541Cys)
19g.12647539C>TCA9225936MAN2B1c.2724G>A (p.Trp908Ter)
c.2721G>A (p.Trp907Ter)
n.3314G>A
n.46G>A
n.135G>A
c.283G>A
c.2727G>A (p.Trp909Ter)
c.1623G>A (p.Trp541Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647540C>ACA404238026MAN2B1c.2723G>T (p.Trp908Leu)
c.2720G>T (p.Trp907Leu)
n.3313G>T
n.45G>T
n.134G>T
c.282G>T
c.2726G>T (p.Trp909Leu)
c.1622G>T (p.Trp541Leu)
19g.12647540C=CA2323498686MAN2B1c.2723G= (p.Trp908=)
c.2720G= (p.Trp907=)
n.3313G=
n.45G=
n.134G=
c.282G=
c.2726G= (p.Trp909=)
c.1622G= (p.Trp541=)
19g.12647540C>GCA404238028MAN2B1c.2723G>C (p.Trp908Ser)
c.2720G>C (p.Trp907Ser)
n.3313G>C
n.45G>C
n.134G>C
c.282G>C
c.2726G>C (p.Trp909Ser)
c.1622G>C (p.Trp541Ser)
19g.12647540C>TCA9225937MAN2B1c.2723G>A (p.Trp908Ter)
c.2720G>A (p.Trp907Ter)
n.3313G>A
n.45G>A
n.134G>A
c.282G>A
c.2726G>A (p.Trp909Ter)
c.1622G>A (p.Trp541Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12647541A>CCA404238035MAN2B1c.2722T>G (p.Trp908Gly)
c.2719T>G (p.Trp907Gly)
n.3312T>G
n.44T>G
n.133T>G
c.281T>G
c.2725T>G (p.Trp909Gly)
c.1621T>G (p.Trp541Gly)
19g.12647541A>GCA404238031MAN2B1c.2722T>C (p.Trp908Arg)
c.2719T>C (p.Trp907Arg)
n.3312T>C
n.44T>C
n.133T>C
c.281T>C
c.2725T>C (p.Trp909Arg)
c.1621T>C (p.Trp541Arg)
19g.12647541A>TCA404238033MAN2B1c.2722T>A (p.Trp908Arg)
c.2719T>A (p.Trp907Arg)
n.3312T>A
n.44T>A
n.133T>A
c.281T>A
c.2725T>A (p.Trp909Arg)
c.1621T>A (p.Trp541Arg)
19g.12647542G>ACA505770777MAN2B1c.2721C>T (p.Ser907=)
c.2718C>T (p.Ser906=)
n.3311C>T
n.43C>T
n.132C>T
c.280C>T
c.2724C>T (p.Ser908=)
c.1620C>T (p.Ser540=)
19g.12647542G>CCA404238037MAN2B1c.2721C>G (p.Ser907Arg)
c.2718C>G (p.Ser906Arg)
n.3311C>G
n.43C>G
n.132C>G
c.280C>G
c.2724C>G (p.Ser908Arg)
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
 gnomAD v4
19g.12647542G>TCA404238038MAN2B1c.2721C>A (p.Ser907Arg)
c.2718C>A (p.Ser906Arg)
n.3311C>A
n.43C>A
n.132C>A
c.280C>A
c.2724C>A (p.Ser908Arg)
c.1620C>A (p.Ser540Arg)
19g.12647543C>ACA404238041MAN2B1c.2720G>T (p.Ser907Ile)
c.2717G>T (p.Ser906Ile)
n.3310G>T
n.42G>T
n.131G>T
c.279G>T
c.2723G>T (p.Ser908Ile)
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
 dbSNP
19g.12647543C>GCA404238043MAN2B1c.2720G>C (p.Ser907Thr)
c.2717G>C (p.Ser906Thr)
n.3310G>C
n.42G>C
n.131G>C
c.279G>C
c.2723G>C (p.Ser908Thr)
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
 gnomAD v4
19g.12647543C>TCA404238044MAN2B1c.2720G>A (p.Ser907Asn)
c.2717G>A (p.Ser906Asn)
n.3310G>A
n.42G>A
n.131G>A
c.279G>A
c.2723G>A (p.Ser908Asn)
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
19g.12647544T>ACA404238047MAN2B1c.2719A>T (p.Ser907Cys)
c.2716A>T (p.Ser906Cys)
n.3309A>T
n.41A>T
n.130A>T
c.278A>T
c.2722A>T (p.Ser908Cys)
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
19g.12647544T>CCA404238049MAN2B1c.2719A>G (p.Ser907Gly)
c.2716A>G (p.Ser906Gly)
n.3309A>G
n.41A>G
n.130A>G
c.278A>G
c.2722A>G (p.Ser908Gly)
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
19g.12647544T>GCA404238048MAN2B1c.2719A>C (p.Ser907Arg)
c.2716A>C (p.Ser906Arg)
n.3309A>C
n.41A>C
n.130A>C
c.278A>C
c.2722A>C (p.Ser908Arg)
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
19g.12647547_12648705delCA916083683MAN2B1c.2437-300_2719del
c.2434-300_2716del
n.3027-300_3309del
c.2440-300_2722del
c.1336-300_1618del
 ClinVar
19g.12647545G>ACA505770779MAN2B1c.2718C>T (p.Ala906=)
c.2715C>T (p.Ala905=)
n.3308C>T
n.40C>T
n.129C>T
c.277C>T
c.2721C>T (p.Ala907=)
c.1617C>T (p.Ala539=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647545G>CCA505770780MAN2B1c.2718C>G (p.Ala906=)
c.2715C>G (p.Ala905=)
n.3308C>G
n.40C>G
n.129C>G
c.277C>G
c.2721C>G (p.Ala907=)
c.1617C>G (p.Ala539=)
19g.12647545G=CA2323498687MAN2B1c.2718C= (p.Ala906=)
c.2715C= (p.Ala905=)
n.3308C=
n.40C=
n.129C=
c.277C=
c.2721C= (p.Ala907=)
c.1617C= (p.Ala539=)
19g.12647545G>TCA505770781MAN2B1c.2718C>A (p.Ala906=)
c.2715C>A (p.Ala905=)
n.3308C>A
n.40C>A
n.129C>A
c.277C>A
c.2721C>A (p.Ala907=)
c.1617C>A (p.Ala539=)
19g.12647546G>ACA404238052MAN2B1c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.2714C>T (p.Ala905Val)
n.3307C>T
n.39C>T
n.128C>T
c.276C>T
c.2720C>T (p.Ala907Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647546G>CCA404238054MAN2B1c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.2714C>G (p.Ala905Gly)
n.3307C>G
n.39C>G
n.128C>G
c.276C>G
c.2720C>G (p.Ala907Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
19g.12647546G=CA2323498688MAN2B1c.2717C= (p.Ala906=)
c.2714C= (p.Ala905=)
n.3307C=
n.39C=
n.128C=
c.276C=
c.2720C= (p.Ala907=)
c.1616C= (p.Ala539=)
19g.12647546G>TCA404238055MAN2B1c.2717C>A (p.Ala906Asp)
c.2714C>A (p.Ala905Asp)
n.3307C>A
n.39C>A
n.128C>A
c.276C>A
c.2720C>A (p.Ala907Asp)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
19g.12647546_12647547insAGTCCTTGGCCGGGAGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCA2582717373MAN2B1c.2716_2717insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala906delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer)
c.2713_2714insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala905delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer)
n.3306_3307insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT
n.38_39insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT
n.127_128insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT
c.275_276insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT
c.2719_2720insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala907delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer)
c.1615_1616insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala539delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer)
 gnomAD v4
19g.12647547C>ACA404238056MAN2B1c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.2713G>T (p.Ala905Ser)
n.3306G>T
n.38G>T
n.127G>T
c.275G>T
c.2719G>T (p.Ala907Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
19g.12647547C>GCA404238058MAN2B1c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.2713G>C (p.Ala905Pro)
n.3306G>C
n.38G>C
n.127G>C
c.275G>C
c.2719G>C (p.Ala907Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.12647547C>TCA404238060MAN2B1c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.2713G>A (p.Ala905Thr)
n.3306G>A
n.38G>A
n.127G>A
c.275G>A
c.2719G>A (p.Ala907Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
19g.12647548C>ACA505770783MAN2B1c.2715G>T (p.Leu905=)
c.2712G>T (p.Leu904=)
n.3305G>T
n.37G>T
n.126G>T
c.274G>T
c.2718G>T (p.Leu906=)
c.1614G>T (p.Leu538=)
19g.12647548C>GCA505770784MAN2B1c.2715G>C (p.Leu905=)
c.2712G>C (p.Leu904=)
n.3305G>C
n.37G>C
n.126G>C
c.274G>C
c.2718G>C (p.Leu906=)
c.1614G>C (p.Leu538=)
19g.12647548C>TCA505770785MAN2B1c.2715G>A (p.Leu905=)
c.2712G>A (p.Leu904=)
n.3305G>A
n.37G>A
n.126G>A
c.274G>A
c.2718G>A (p.Leu906=)
c.1614G>A (p.Leu538=)
19g.12647549A>CCA404238062MAN2B1c.2714T>G (p.Leu905Arg)
c.2711T>G (p.Leu904Arg)
n.3304T>G
n.36T>G
n.125T>G
c.273T>G
c.2717T>G (p.Leu906Arg)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
19g.12647549A>GCA404238064MAN2B1c.2714T>C (p.Leu905Pro)
c.2711T>C (p.Leu904Pro)
n.3304T>C
n.36T>C
n.125T>C
c.273T>C
c.2717T>C (p.Leu906Pro)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
 gnomAD v4
19g.12647549A>TCA404238066MAN2B1c.2714T>A (p.Leu905Gln)
c.2711T>A (p.Leu904Gln)
n.3304T>A
n.36T>A
n.125T>A
c.273T>A
c.2717T>A (p.Leu906Gln)
c.1613T>A (p.Leu538Gln)
19g.12647550G>ACA505770786MAN2B1c.2713C>T (p.Leu905=)
c.2710C>T (p.Leu904=)
n.3303C>T
n.35C>T
n.124C>T
c.272C>T
c.2716C>T (p.Leu906=)
c.1612C>T (p.Leu538=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647550G>CCA404238067MAN2B1c.2713C>G (p.Leu905Val)
c.2710C>G (p.Leu904Val)
n.3303C>G
n.35C>G
n.124C>G
c.272C>G
c.2716C>G (p.Leu906Val)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
19g.12647550G=CA2323498689MAN2B1c.2713C= (p.Leu905=)
c.2710C= (p.Leu904=)
n.3303C=
n.35C=
n.124C=
c.272C=
c.2716C= (p.Leu906=)
c.1612C= (p.Leu538=)
19g.12647550G>TCA404238069MAN2B1c.2713C>A (p.Leu905Met)
c.2710C>A (p.Leu904Met)
n.3303C>A
n.35C>A
n.124C>A
c.272C>A
c.2716C>A (p.Leu906Met)
c.1612C>A (p.Leu538Met)
19g.12647551C>ACA505770787MAN2B1c.2712G>T (p.Thr904=)
c.2709G>T (p.Thr903=)
n.3302G>T
n.34G>T
n.123G>T
c.271G>T
c.2715G>T (p.Thr905=)
c.1611G>T (p.Thr537=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647551C=CA2323498690MAN2B1c.2712G= (p.Thr904=)
c.2709G= (p.Thr903=)
n.3302G=
n.34G=
n.123G=
c.271G=
c.2715G= (p.Thr905=)
c.1611G= (p.Thr537=)
19g.12647551C>GCA505770788MAN2B1c.2712G>C (p.Thr904=)
c.2709G>C (p.Thr903=)
n.3302G>C
n.34G>C
n.123G>C
c.271G>C
c.2715G>C (p.Thr905=)
c.1611G>C (p.Thr537=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647551C>TCA9225938MAN2B1c.2712G>A (p.Thr904=)
c.2709G>A (p.Thr903=)
n.3302G>A
n.34G>A
n.123G>A
c.271G>A
c.2715G>A (p.Thr905=)
c.1611G>A (p.Thr537=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647552G>ACA9225939MAN2B1c.2711C>T (p.Thr904Met)
c.2708C>T (p.Thr903Met)
n.3301C>T
n.33C>T
n.122C>T
c.270C>T
c.2714C>T (p.Thr905Met)
c.1610C>T (p.Thr537Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647552G>CCA404238072MAN2B1c.2711C>G (p.Thr904Arg)
c.2708C>G (p.Thr903Arg)
n.3301C>G
n.33C>G
n.122C>G
c.270C>G
c.2714C>G (p.Thr905Arg)
c.1610C>G (p.Thr537Arg)
19g.12647552G=CA2323498691MAN2B1c.2711C= (p.Thr904=)
c.2708C= (p.Thr903=)
n.3301C=
n.33C=
n.122C=
c.270C=
c.2714C= (p.Thr905=)
c.1610C= (p.Thr537=)
19g.12647552G>TCA404238073MAN2B1c.2711C>A (p.Thr904Lys)
c.2708C>A (p.Thr903Lys)
n.3301C>A
n.33C>A
n.122C>A
c.270C>A
c.2714C>A (p.Thr905Lys)
c.1610C>A (p.Thr537Lys)
19g.12647553T>ACA9225940MAN2B1c.2710A>T (p.Thr904Ser)
c.2707A>T (p.Thr903Ser)
n.3300A>T
n.32A>T
n.121A>T
c.269A>T
c.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647553T>CCA404238078MAN2B1c.2710A>G (p.Thr904Ala)
c.2707A>G (p.Thr903Ala)
n.3300A>G
n.32A>G
n.121A>G
c.269A>G
c.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
19g.12647553T>GCA404238076MAN2B1c.2710A>C (p.Thr904Pro)
c.2707A>C (p.Thr903Pro)
n.3300A>C
n.32A>C
n.121A>C
c.269A>C
c.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
 gnomAD v4
19g.12647553T=CA2323498692MAN2B1c.2710A= (p.Thr904=)
c.2707A= (p.Thr903=)
n.3300A=
n.32A=
n.121A=
c.269A=
c.2713A= (p.Thr905=)
c.1609A= (p.Thr537=)
19g.12647554G>ACA505770790MAN2B1c.2709C>T (p.Leu903=)
c.2706C>T (p.Leu902=)
n.3299C>T
n.31C>T
n.120C>T
c.268C>T
c.2712C>T (p.Leu904=)
c.1608C>T (p.Leu536=)
19g.12647554G>CCA505770791MAN2B1c.2709C>G (p.Leu903=)
c.2706C>G (p.Leu902=)
n.3299C>G
n.31C>G
n.120C>G
c.268C>G
c.2712C>G (p.Leu904=)
c.1608C>G (p.Leu536=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647554G=CA2323498693MAN2B1c.2709C= (p.Leu903=)
c.2706C= (p.Leu902=)
n.3299C=
n.31C=
n.120C=
c.268C=
c.2712C= (p.Leu904=)
c.1608C= (p.Leu536=)
19g.12647554G>TCA505770792MAN2B1c.2709C>A (p.Leu903=)
c.2706C>A (p.Leu902=)
n.3299C>A
n.31C>A
n.120C>A
c.268C>A
c.2712C>A (p.Leu904=)
c.1608C>A (p.Leu536=)
 gnomAD v4
19g.12647555A>CCA404238081MAN2B1c.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.2705T>G (p.Leu902Arg)
n.3298T>G
n.30T>G
n.119T>G
c.267T>G
c.2711T>G (p.Leu904Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
19g.12647555A>GCA404238083MAN2B1c.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.2705T>C (p.Leu902Pro)
n.3298T>C
n.30T>C
n.119T>C
c.267T>C
c.2711T>C (p.Leu904Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
19g.12647555A>TCA404238082MAN2B1c.2708T>A (p.Leu903His)
c.2705T>A (p.Leu902His)
n.3298T>A
n.30T>A
n.119T>A
c.267T>A
c.2711T>A (p.Leu904His)
c.1607T>A (p.Leu536His)
19g.12647556G>ACA404238085MAN2B1c.2707C>T (p.Leu903Phe)
c.2704C>T (p.Leu902Phe)
n.3297C>T
n.29C>T
n.118C>T
c.266C>T
c.2710C>T (p.Leu904Phe)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
 gnomAD v4
19g.12647556G>CCA404238087MAN2B1c.2707C>G (p.Leu903Val)
c.2704C>G (p.Leu902Val)
n.3297C>G
n.29C>G
n.118C>G
c.266C>G
c.2710C>G (p.Leu904Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
19g.12647556G>TCA404238088MAN2B1c.2707C>A (p.Leu903Ile)
c.2704C>A (p.Leu902Ile)
n.3297C>A
n.29C>A
n.118C>A
c.266C>A
c.2710C>A (p.Leu904Ile)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
19g.12647557C>ACA505770793MAN2B1c.2706G>T (p.Leu902=)
c.2703G>T (p.Leu901=)
n.3296G>T
n.28G>T
n.117G>T
c.265G>T
c.2709G>T (p.Leu903=)
c.1605G>T (p.Leu535=)
19g.12647557C>GCA505770794MAN2B1c.2706G>C (p.Leu902=)
c.2703G>C (p.Leu901=)
n.3296G>C
n.28G>C
n.117G>C
c.265G>C
c.2709G>C (p.Leu903=)
c.1605G>C (p.Leu535=)
19g.12647557C>TCA505770795MAN2B1c.2706G>A (p.Leu902=)
c.2703G>A (p.Leu901=)
n.3296G>A
n.28G>A
n.117G>A
c.265G>A
c.2709G>A (p.Leu903=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
19g.12647558A>CCA404238090MAN2B1c.2705T>G (p.Leu902Arg)
c.2702T>G (p.Leu901Arg)
n.3295T>G
n.27T>G
n.116T>G
c.264T>G
c.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
19g.12647558A>GCA404238092MAN2B1c.2705T>C (p.Leu902Pro)
c.2702T>C (p.Leu901Pro)
n.3295T>C
n.27T>C
n.116T>C
c.264T>C
c.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
19g.12647558A>TCA404238094MAN2B1c.2705T>A (p.Leu902Gln)
c.2702T>A (p.Leu901Gln)
n.3295T>A
n.27T>A
n.116T>A
c.264T>A
c.2708T>A (p.Leu903Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
19g.12647559G>ACA505770798MAN2B1c.2704C>T (p.Leu902=)
c.2701C>T (p.Leu901=)
n.3294C>T
n.26C>T
n.115C>T
c.263C>T
c.2707C>T (p.Leu903=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647559G>CCA404238096MAN2B1c.2704C>G (p.Leu902Val)
c.2701C>G (p.Leu901Val)
n.3294C>G
n.26C>G
n.115C>G
c.263C>G
c.2707C>G (p.Leu903Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647559G=CA2323498694MAN2B1c.2704C= (p.Leu902=)
c.2701C= (p.Leu901=)
n.3294C=
n.26C=
n.115C=
c.263C=
c.2707C= (p.Leu903=)
c.1603C= (p.Leu535=)
19g.12647559G>TCA404238097MAN2B1c.2704C>A (p.Leu902Met)
c.2701C>A (p.Leu901Met)
n.3294C>A
n.26C>A
n.115C>A
c.263C>A
c.2707C>A (p.Leu903Met)
c.1603C>A (p.Leu535Met)
19g.12647560G>ACA505770799MAN2B1c.2703C>T (p.His901=)
c.2700C>T (p.His900=)
n.3293C>T
n.25C>T
n.114C>T
c.262C>T
c.2706C>T (p.His902=)
c.1602C>T (p.His534=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647560G>CCA404238100MAN2B1c.2703C>G (p.His901Gln)
c.2700C>G (p.His900Gln)
n.3293C>G
n.25C>G
n.114C>G
c.262C>G
c.2706C>G (p.His902Gln)
c.1602C>G (p.His534Gln)
19g.12647560G=CA2323498695MAN2B1c.2703C= (p.His901=)
c.2700C= (p.His900=)
n.3293C=
n.25C=
n.114C=
c.262C=
c.2706C= (p.His902=)
c.1602C= (p.His534=)
19g.12647560G>TCA404238102MAN2B1c.2703C>A (p.His901Gln)
c.2700C>A (p.His900Gln)
n.3293C>A
n.25C>A
n.114C>A
c.262C>A
c.2706C>A (p.His902Gln)
c.1602C>A (p.His534Gln)
19g.12647561T>ACA404238103MAN2B1c.2702A>T (p.His901Leu)
c.2699A>T (p.His900Leu)
n.3292A>T
n.24A>T
n.113A>T
c.261A>T
c.2705A>T (p.His902Leu)
c.1601A>T (p.His534Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647561T>CCA9225941MAN2B1c.2702A>G (p.His901Arg)
c.2699A>G (p.His900Arg)
n.3292A>G
n.24A>G
n.113A>G
c.261A>G
c.2705A>G (p.His902Arg)
c.1601A>G (p.His534Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647561T>GCA404238106MAN2B1c.2702A>C (p.His901Pro)
c.2699A>C (p.His900Pro)
n.3292A>C
n.24A>C
n.113A>C
c.261A>C
c.2705A>C (p.His902Pro)
c.1601A>C (p.His534Pro)
19g.12647561T=CA2323498696MAN2B1c.2702A= (p.His901=)
c.2699A= (p.His900=)
n.3292A=
n.24A=
n.113A=
c.261A=
c.2705A= (p.His902=)
c.1601A= (p.His534=)
19g.12647562G>ACA404238110MAN2B1c.2701C>T (p.His901Tyr)
c.2698C>T (p.His900Tyr)
n.3291C>T
n.23C>T
n.112C>T
c.260C>T
c.2704C>T (p.His902Tyr)
c.1600C>T (p.His534Tyr)
19g.12647562G>CCA404238108MAN2B1c.2701C>G (p.His901Asp)
c.2698C>G (p.His900Asp)
n.3291C>G
n.23C>G
n.112C>G
c.260C>G
c.2704C>G (p.His902Asp)
c.1600C>G (p.His534Asp)
19g.12647562G=CA2323498697MAN2B1c.2701C= (p.His901=)
c.2698C= (p.His900=)
n.3291C=
n.23C=
n.112C=
c.260C=
c.2704C= (p.His902=)
c.1600C= (p.His534=)
19g.12647562G>TCA9225942MAN2B1c.2701C>A (p.His901Asn)
c.2698C>A (p.His900Asn)
n.3291C>A
n.23C>A
n.112C>A
c.260C>A
c.2704C>A (p.His902Asn)
c.1600C>A (p.His534Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647563C>ACA505770802MAN2B1c.2700G>T (p.Val900=)
c.2697G>T (p.Val899=)
n.3290G>T
n.22G>T
n.111G>T
c.259G>T
c.2703G>T (p.Val901=)
c.1599G>T (p.Val533=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12647563C=CA2323498698MAN2B1c.2700G= (p.Val900=)
c.2697G= (p.Val899=)
n.3290G=
n.22G=
n.111G=
c.259G=
c.2703G= (p.Val901=)
c.1599G= (p.Val533=)
19g.12647563C>GCA505770801MAN2B1c.2700G>C (p.Val900=)
c.2697G>C (p.Val899=)
n.3290G>C
n.22G>C
n.111G>C
c.259G>C
c.2703G>C (p.Val901=)
c.1599G>C (p.Val533=)
19g.12647563C>TCA505770800MAN2B1c.2700G>A (p.Val900=)
c.2697G>A (p.Val899=)
n.3290G>A
n.22G>A
n.111G>A
c.259G>A
c.2703G>A (p.Val901=)
c.1599G>A (p.Val533=)
19g.12647564A>CCA404238112MAN2B1c.2699T>G (p.Val900Gly)
c.2696T>G (p.Val899Gly)
n.3289T>G
n.21T>G
n.110T>G
c.258T>G
c.2702T>G (p.Val901Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
19g.12647564A>GCA404238114MAN2B1c.2699T>C (p.Val900Ala)
c.2696T>C (p.Val899Ala)
n.3289T>C
n.21T>C
n.110T>C
c.258T>C
c.2702T>C (p.Val901Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
19g.12647564A>TCA404238116MAN2B1c.2699T>A (p.Val900Glu)
c.2696T>A (p.Val899Glu)
n.3289T>A
n.21T>A
n.110T>A
c.258T>A
c.2702T>A (p.Val901Glu)
c.1598T>A (p.Val533Glu)
19g.12647565C>ACA404238118MAN2B1c.2698G>T (p.Val900Leu)
c.2695G>T (p.Val899Leu)
n.3288G>T
n.20G>T
n.109G>T
c.257G>T
c.2701G>T (p.Val901Leu)
c.1597G>T (p.Val533Leu)
19g.12647565C>GCA404238120MAN2B1c.2698G>C (p.Val900Leu)
c.2695G>C (p.Val899Leu)
n.3288G>C
n.20G>C
n.109G>C
c.257G>C
c.2701G>C (p.Val901Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
 gnomAD v4
19g.12647565C>TCA404238122MAN2B1c.2698G>A (p.Val900Met)
c.2695G>A (p.Val899Met)
n.3288G>A
n.20G>A
n.109G>A
c.257G>A
c.2701G>A (p.Val901Met)
c.1597G>A (p.Val533Met)
19g.12647566C>ACA505770804MAN2B1c.2697G>T (p.Ser899=)
c.2694G>T (p.Ser898=)
n.3287G>T
n.19G>T
n.108G>T
c.256G>T
c.2700G>T (p.Ser900=)
c.1596G>T (p.Ser532=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12647566C=CA2323498699MAN2B1c.2697G= (p.Ser899=)
c.2694G= (p.Ser898=)
n.3287G=
n.19G=
n.108G=
c.256G=
c.2700G= (p.Ser900=)
c.1596G= (p.Ser532=)
19g.12647566C>GCA505770805MAN2B1c.2697G>C (p.Ser899=)
c.2694G>C (p.Ser898=)
n.3287G>C
n.19G>C
n.108G>C
c.256G>C
c.2700G>C (p.Ser900=)
c.1596G>C (p.Ser532=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647566C>TCA505770806MAN2B1c.2697G>A (p.Ser899=)
c.2694G>A (p.Ser898=)
n.3287G>A
n.19G>A
n.108G>A
c.256G>A
c.2700G>A (p.Ser900=)
c.1596G>A (p.Ser532=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647567G>ACA404238123MAN2B1c.2696C>T (p.Ser899Leu)
c.2693C>T (p.Ser898Leu)
n.3286C>T
n.18C>T
n.107C>T
c.255C>T
c.2699C>T (p.Ser900Leu)
c.1595C>T (p.Ser532Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12647567G>CCA404238124MAN2B1c.2696C>G (p.Ser899Trp)
c.2693C>G (p.Ser898Trp)
n.3286C>G
n.18C>G
n.107C>G
c.255C>G
c.2699C>G (p.Ser900Trp)
c.1595C>G (p.Ser532Trp)
 gnomAD v4
19g.12647567G=CA2323498700MAN2B1c.2696C= (p.Ser899=)
c.2693C= (p.Ser898=)
n.3286C=
n.18C=
n.107C=
c.255C=
c.2699C= (p.Ser900=)
c.1595C= (p.Ser532=)
19g.12647567G>TCA9225943MAN2B1c.2696C>A (p.Ser899Ter)
c.2693C>A (p.Ser898Ter)
n.3286C>A
n.18C>A
n.107C>A
c.255C>A
c.2699C>A (p.Ser900Ter)
c.1595C>A (p.Ser532Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched