Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12647402_12647412del | CA2582717353 | MAN2B1 | c.2820+39_2820+49del (n.2820+39_2820+49del) c.2817+39_2817+49del (n.2817+39_2817+49del) n.3410+39_3410+49del n.181_191del n.231+39_231+49del c.379+39_379+49del c.2823+39_2823+49del (n.2823+39_2823+49del) c.1719+39_1719+49del (n.1719+39_1719+49del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647403del | CA2323498622 | MAN2B1 | c.2820+41del (n.2820+41del) c.2817+41del (n.2817+41del) n.3410+41del n.183del n.231+41del c.379+41del c.2823+41del (n.2823+41del) c.1719+41del (n.1719+41del) | dbSNP |
19 | g.12647404G>T | CA2576634711 | MAN2B1 | c.2820+39C>A (n.2820+39C>A) c.2817+39C>A (n.2817+39C>A) n.3410+39C>A n.181C>A n.231+39C>A c.379+39C>A c.2823+39C>A (n.2823+39C>A) c.1719+39C>A (n.1719+39C>A) | |
19 | g.12647405C>T | CA2582717358 | MAN2B1 | c.2820+38G>A (n.2820+38G>A) c.2817+38G>A (n.2817+38G>A) n.3410+38G>A n.180G>A n.231+38G>A c.379+38G>A c.2823+38G>A (n.2823+38G>A) c.1719+38G>A (n.1719+38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647405_12647407delinsCCT | CA2323498623 | MAN2B1 | c.2820+36_2820+38delinsAGG (n.2820+36_2820+38delinsAGG) c.2817+36_2817+38delinsAGG (n.2817+36_2817+38delinsAGG) n.3410+36_3410+38delinsAGG n.178_180delinsAGG n.231+36_231+38delinsAGG c.379+36_379+38delinsAGG c.2823+36_2823+38delinsAGG (n.2823+36_2823+38delinsAGG) c.1719+36_1719+38delinsAGG (n.1719+36_1719+38delinsAGG) | |
19 | g.12647406C= | CA2323498625 | MAN2B1 | c.2820+37G= (n.2820+37G=) c.2817+37G= (n.2817+37G=) n.3410+37G= n.179G= n.231+37G= c.379+37G= c.2823+37G= (n.2823+37G=) c.1719+37G= (n.1719+37G=) | |
19 | g.12647406C>G | CA2582717359 | MAN2B1 | c.2820+37G>C (n.2820+37G>C) c.2817+37G>C (n.2817+37G>C) n.3410+37G>C n.179G>C n.231+37G>C c.379+37G>C c.2823+37G>C (n.2823+37G>C) c.1719+37G>C (n.1719+37G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647406C>T | CA2323498624 | MAN2B1 | c.2820+37G>A (n.2820+37G>A) c.2817+37G>A (n.2817+37G>A) n.3410+37G>A n.179G>A n.231+37G>A c.379+37G>A c.2823+37G>A (n.2823+37G>A) c.1719+37G>A (n.1719+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647411_12647412del | CA9225912 | MAN2B1 | c.2820+36_2820+37del (n.2820+36_2820+37del) c.2817+36_2817+37del (n.2817+36_2817+37del) n.3410+36_3410+37del n.178_179del n.231+36_231+37del c.379+36_379+37del c.2823+36_2823+37del (n.2823+36_2823+37del) c.1719+36_1719+37del (n.1719+36_1719+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647407T>C | CA2582717360 | MAN2B1 | c.2820+36A>G (n.2820+36A>G) c.2817+36A>G (n.2817+36A>G) n.3410+36A>G n.178A>G n.231+36A>G c.379+36A>G c.2823+36A>G (n.2823+36A>G) c.1719+36A>G (n.1719+36A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647408C= | CA2323498626 | MAN2B1 | c.2820+35G= (n.2820+35G=) c.2817+35G= (n.2817+35G=) n.3410+35G= n.177G= n.231+35G= c.379+35G= c.2823+35G= (n.2823+35G=) c.1719+35G= (n.1719+35G=) | |
19 | g.12647408C>T | CA305460088 | MAN2B1 | c.2820+35G>A (n.2820+35G>A) c.2817+35G>A (n.2817+35G>A) n.3410+35G>A n.177G>A n.231+35G>A c.379+35G>A c.2823+35G>A (n.2823+35G>A) c.1719+35G>A (n.1719+35G>A) | dbSNP |
19 | g.12647412C>T | CA2582717361 | MAN2B1 | c.2820+31G>A (n.2820+31G>A) c.2817+31G>A (n.2817+31G>A) n.3410+31G>A n.173G>A n.231+31G>A c.379+31G>A c.2823+31G>A (n.2823+31G>A) c.1719+31G>A (n.1719+31G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647413C= | CA2323498627 | MAN2B1 | c.2820+30G= (n.2820+30G=) c.2817+30G= (n.2817+30G=) n.3410+30G= n.172G= n.231+30G= c.379+30G= c.2823+30G= (n.2823+30G=) c.1719+30G= (n.1719+30G=) | |
19 | g.12647413C>G | CA305460096 | MAN2B1 | c.2820+30G>C (n.2820+30G>C) c.2817+30G>C (n.2817+30G>C) n.3410+30G>C n.172G>C n.231+30G>C c.379+30G>C c.2823+30G>C (n.2823+30G>C) c.1719+30G>C (n.1719+30G>C) | dbSNP |
19 | g.12647413C>T | CA632119537 | MAN2B1 | c.2820+30G>A (n.2820+30G>A) c.2817+30G>A (n.2817+30G>A) n.3410+30G>A n.172G>A n.231+30G>A c.379+30G>A c.2823+30G>A (n.2823+30G>A) c.1719+30G>A (n.1719+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647414G>A | CA9225913 | MAN2B1 | c.2820+29C>T (n.2820+29C>T) c.2817+29C>T (n.2817+29C>T) n.3410+29C>T n.171C>T n.231+29C>T c.379+29C>T c.2823+29C>T (n.2823+29C>T) c.1719+29C>T (n.1719+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647414G>C | CA783384272 | MAN2B1 | c.2820+29C>G (n.2820+29C>G) c.2817+29C>G (n.2817+29C>G) n.3410+29C>G n.171C>G n.231+29C>G c.379+29C>G c.2823+29C>G (n.2823+29C>G) c.1719+29C>G (n.1719+29C>G) | dbSNP |
19 | g.12647414G= | CA2323498628 | MAN2B1 | c.2820+29C= (n.2820+29C=) c.2817+29C= (n.2817+29C=) n.3410+29C= n.171C= n.231+29C= c.379+29C= c.2823+29C= (n.2823+29C=) c.1719+29C= (n.1719+29C=) | |
19 | g.12647414G>T | CA2582717362 | MAN2B1 | c.2820+29C>A (n.2820+29C>A) c.2817+29C>A (n.2817+29C>A) n.3410+29C>A n.171C>A n.231+29C>A c.379+29C>A c.2823+29C>A (n.2823+29C>A) c.1719+29C>A (n.1719+29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647415A>C | CA2520223978 | MAN2B1 | c.2820+28T>G (n.2820+28T>G) c.2817+28T>G (n.2817+28T>G) n.3410+28T>G n.170T>G n.231+28T>G c.379+28T>G c.2823+28T>G (n.2823+28T>G) c.1719+28T>G (n.1719+28T>G) | |
19 | g.12647415A>G | CA2582717363 | MAN2B1 | c.2820+28T>C (n.2820+28T>C) c.2817+28T>C (n.2817+28T>C) n.3410+28T>C n.170T>C n.231+28T>C c.379+28T>C c.2823+28T>C (n.2823+28T>C) c.1719+28T>C (n.1719+28T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647416T>G | CA2323498630 | MAN2B1 | c.2820+27A>C (n.2820+27A>C) c.2817+27A>C (n.2817+27A>C) n.3410+27A>C n.169A>C n.231+27A>C c.379+27A>C c.2823+27A>C (n.2823+27A>C) c.1719+27A>C (n.1719+27A>C) | dbSNP |
19 | g.12647416T= | CA2323498629 | MAN2B1 | c.2820+27A= (n.2820+27A=) c.2817+27A= (n.2817+27A=) n.3410+27A= n.169A= n.231+27A= c.379+27A= c.2823+27A= (n.2823+27A=) c.1719+27A= (n.1719+27A=) | |
19 | g.12647417C>T | CA2839630238 | MAN2B1 | c.2820+26G>A (n.2820+26G>A) c.2817+26G>A (n.2817+26G>A) n.3410+26G>A n.168G>A n.231+26G>A c.379+26G>A c.2823+26G>A (n.2823+26G>A) c.1719+26G>A (n.1719+26G>A) | |
19 | g.12647418T>C | CA2813644432 | MAN2B1 | c.2820+25A>G (n.2820+25A>G) c.2817+25A>G (n.2817+25A>G) n.3410+25A>G n.167A>G n.231+25A>G c.379+25A>G c.2823+25A>G (n.2823+25A>G) c.1719+25A>G (n.1719+25A>G) | |
19 | g.12647419C= | CA2323498631 | MAN2B1 | c.2820+24G= (n.2820+24G=) c.2817+24G= (n.2817+24G=) n.3410+24G= n.166G= n.231+24G= c.379+24G= c.2823+24G= (n.2823+24G=) c.1719+24G= (n.1719+24G=) | |
19 | g.12647419C>T | CA9225914 | MAN2B1 | c.2820+24G>A (n.2820+24G>A) c.2817+24G>A (n.2817+24G>A) n.3410+24G>A n.166G>A n.231+24G>A c.379+24G>A c.2823+24G>A (n.2823+24G>A) c.1719+24G>A (n.1719+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647422_12647424del | CA2582717364 | MAN2B1 | c.2820+21_2820+23del (n.2820+21_2820+23del) c.2817+21_2817+23del (n.2817+21_2817+23del) n.3410+21_3410+23del n.163_165del n.231+21_231+23del c.379+21_379+23del c.2823+21_2823+23del (n.2823+21_2823+23del) c.1719+21_1719+23del (n.1719+21_1719+23del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647421T>G | CA2582717365 | MAN2B1 | c.2820+22A>C (n.2820+22A>C) c.2817+22A>C (n.2817+22A>C) n.3410+22A>C n.164A>C n.231+22A>C c.379+22A>C c.2823+22A>C (n.2823+22A>C) c.1719+22A>C (n.1719+22A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647422T>C | CA505770702 | MAN2B1 | c.2820+21A>G (n.2820+21A>G) c.2817+21A>G (n.2817+21A>G) n.3410+21A>G n.163A>G n.231+21A>G c.379+21A>G c.2823+21A>G (n.2823+21A>G) c.1719+21A>G (n.1719+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647422T= | CA2323498632 | MAN2B1 | c.2820+21A= (n.2820+21A=) c.2817+21A= (n.2817+21A=) n.3410+21A= n.163A= n.231+21A= c.379+21A= c.2823+21A= (n.2823+21A=) c.1719+21A= (n.1719+21A=) | |
19 | g.12647423C>G | CA2576634712 | MAN2B1 | c.2820+20G>C (n.2820+20G>C) c.2817+20G>C (n.2817+20G>C) n.3410+20G>C n.162G>C n.231+20G>C c.379+20G>C c.2823+20G>C (n.2823+20G>C) c.1719+20G>C (n.1719+20G>C) | |
19 | g.12647423C>T | CA2697556346 | MAN2B1 | c.2820+20G>A (n.2820+20G>A) c.2817+20G>A (n.2817+20G>A) n.3410+20G>A n.162G>A n.231+20G>A c.379+20G>A c.2823+20G>A (n.2823+20G>A) c.1719+20G>A (n.1719+20G>A) | ClinVar |
19 | g.12647424T>A | CA632119538 | MAN2B1 | c.2820+19A>T (n.2820+19A>T) c.2817+19A>T (n.2817+19A>T) n.3410+19A>T n.161A>T n.231+19A>T c.379+19A>T c.2823+19A>T (n.2823+19A>T) c.1719+19A>T (n.1719+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12647424T= | CA2323498633 | MAN2B1 | c.2820+19A= (n.2820+19A=) c.2817+19A= (n.2817+19A=) n.3410+19A= n.161A= n.231+19A= c.379+19A= c.2823+19A= (n.2823+19A=) c.1719+19A= (n.1719+19A=) | |
19 | g.12647426A>C | CA2697556347 | MAN2B1 | c.2820+17T>G (n.2820+17T>G) c.2817+17T>G (n.2817+17T>G) n.3410+17T>G n.159T>G n.231+17T>G c.379+17T>G c.2823+17T>G (n.2823+17T>G) c.1719+17T>G (n.1719+17T>G) | ClinVar |
19 | g.12647426A>G | CA2582717366 | MAN2B1 | c.2820+17T>C (n.2820+17T>C) c.2817+17T>C (n.2817+17T>C) n.3410+17T>C n.159T>C n.231+17T>C c.379+17T>C c.2823+17T>C (n.2823+17T>C) c.1719+17T>C (n.1719+17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647427_12647428delinsAT | CA2323498634 | MAN2B1 | c.2820+15_2820+16delinsAT (n.2820+15_2820+16delinsAT) c.2817+15_2817+16delinsAT (n.2817+15_2817+16delinsAT) n.3410+15_3410+16delinsAT n.157_158delinsAT n.231+15_231+16delinsAT c.379+15_379+16delinsAT c.2823+15_2823+16delinsAT (n.2823+15_2823+16delinsAT) c.1719+15_1719+16delinsAT (n.1719+15_1719+16delinsAT) | |
19 | g.12647431del | CA632119539 | MAN2B1 | c.2820+15del (n.2820+15del) c.2817+15del (n.2817+15del) n.3410+15del n.157del n.231+15del c.379+15del c.2823+15del (n.2823+15del) c.1719+15del (n.1719+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647429T>G | CA2582717367 | MAN2B1 | c.2820+14A>C (n.2820+14A>C) c.2817+14A>C (n.2817+14A>C) n.3410+14A>C n.156A>C n.231+14A>C c.379+14A>C c.2823+14A>C (n.2823+14A>C) c.1719+14A>C (n.1719+14A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647430T>C | CA2582717368 | MAN2B1 | c.2820+13A>G (n.2820+13A>G) c.2817+13A>G (n.2817+13A>G) n.3410+13A>G n.155A>G n.231+13A>G c.379+13A>G c.2823+13A>G (n.2823+13A>G) c.1719+13A>G (n.1719+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647432G>C | CA2582717369 | MAN2B1 | c.2820+11C>G (n.2820+11C>G) c.2817+11C>G (n.2817+11C>G) n.3410+11C>G n.153C>G n.231+11C>G c.379+11C>G c.2823+11C>G (n.2823+11C>G) c.1719+11C>G (n.1719+11C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647433C>T | CA2499225359 | MAN2B1 | c.2820+10G>A (n.2820+10G>A) c.2817+10G>A (n.2817+10G>A) n.3410+10G>A n.152G>A n.231+10G>A c.379+10G>A c.2823+10G>A (n.2823+10G>A) c.1719+10G>A (n.1719+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647434C>G | CA2580096501 | MAN2B1 | c.2820+9G>C (n.2820+9G>C) c.2817+9G>C (n.2817+9G>C) n.3410+9G>C n.151G>C n.231+9G>C c.379+9G>C c.2823+9G>C (n.2823+9G>C) c.1719+9G>C (n.1719+9G>C) | ClinVar |
19 | g.12647435C= | CA2323498635 | MAN2B1 | c.2820+8G= (n.2820+8G=) c.2817+8G= (n.2817+8G=) n.3410+8G= n.150G= n.231+8G= c.379+8G= c.2823+8G= (n.2823+8G=) c.1719+8G= (n.1719+8G=) | |
19 | g.12647435C>T | CA305460108 | MAN2B1 | c.2820+8G>A (n.2820+8G>A) c.2817+8G>A (n.2817+8G>A) n.3410+8G>A n.150G>A n.231+8G>A c.379+8G>A c.2823+8G>A (n.2823+8G>A) c.1719+8G>A (n.1719+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647436T>C | CA2740091883 | MAN2B1 | c.2820+7A>G (n.2820+7A>G) c.2817+7A>G (n.2817+7A>G) n.3410+7A>G n.149A>G n.231+7A>G c.379+7A>G c.2823+7A>G (n.2823+7A>G) c.1719+7A>G (n.1719+7A>G) | ClinVar |
19 | g.12647436T>G | CA2740091884 | MAN2B1 | c.2820+7A>C (n.2820+7A>C) c.2817+7A>C (n.2817+7A>C) n.3410+7A>C n.149A>C n.231+7A>C c.379+7A>C c.2823+7A>C (n.2823+7A>C) c.1719+7A>C (n.1719+7A>C) | ClinVar |
19 | g.12647437T>C | CA9225915 | MAN2B1 | c.2820+6A>G (n.2820+6A>G) c.2817+6A>G (n.2817+6A>G) n.3410+6A>G n.148A>G n.231+6A>G c.379+6A>G c.2823+6A>G (n.2823+6A>G) c.1719+6A>G (n.1719+6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647437T= | CA2323498636 | MAN2B1 | c.2820+6A= (n.2820+6A=) c.2817+6A= (n.2817+6A=) n.3410+6A= n.148A= n.231+6A= c.379+6A= c.2823+6A= (n.2823+6A=) c.1719+6A= (n.1719+6A=) | |
19 | g.12647439T>C | CA305460112 | MAN2B1 | c.2820+4A>G (n.2820+4A>G) c.2817+4A>G (n.2817+4A>G) n.3410+4A>G n.146A>G n.231+4A>G c.379+4A>G c.2823+4A>G (n.2823+4A>G) c.1719+4A>G (n.1719+4A>G) | dbSNP |
19 | g.12647439T= | CA2323498637 | MAN2B1 | c.2820+4A= (n.2820+4A=) c.2817+4A= (n.2817+4A=) n.3410+4A= n.146A= n.231+4A= c.379+4A= c.2823+4A= (n.2823+4A=) c.1719+4A= (n.1719+4A=) | |
19 | g.12647441A= | CA2323498638 | MAN2B1 | c.2820+2T= (n.2820+2T=) c.2817+2T= (n.2817+2T=) n.3410+2T= n.144T= n.231+2T= c.379+2T= c.2823+2T= (n.2823+2T=) c.1719+2T= (n.1719+2T=) | |
19 | g.12647441A>C | CA404237613 | MAN2B1 | c.2820+2T>G (n.2820+2T>G) c.2817+2T>G (n.2817+2T>G) n.3410+2T>G n.144T>G n.231+2T>G c.379+2T>G c.2823+2T>G (n.2823+2T>G) c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) | |
19 | g.12647441A>G | CA9225916 | MAN2B1 | c.2820+2T>C (n.2820+2T>C) c.2817+2T>C (n.2817+2T>C) n.3410+2T>C n.144T>C n.231+2T>C c.379+2T>C c.2823+2T>C (n.2823+2T>C) c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647441A>T | CA404237616 | MAN2B1 | c.2820+2T>A (n.2820+2T>A) c.2817+2T>A (n.2817+2T>A) n.3410+2T>A n.144T>A n.231+2T>A c.379+2T>A c.2823+2T>A (n.2823+2T>A) c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) | |
19 | g.12647442C>A | CA404237618 | MAN2B1 | c.2820+1G>T (n.2820+1G>T) c.2817+1G>T (n.2817+1G>T) n.3410+1G>T n.143G>T n.231+1G>T c.379+1G>T c.2823+1G>T (n.2823+1G>T) c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) | |
19 | g.12647442C= | CA2323498639 | MAN2B1 | c.2820+1G= (n.2820+1G=) c.2817+1G= (n.2817+1G=) n.3410+1G= n.143G= n.231+1G= c.379+1G= c.2823+1G= (n.2823+1G=) c.1719+1G= (n.1719+1G=) | |
19 | g.12647442C>G | CA404237621 | MAN2B1 | c.2820+1G>C (n.2820+1G>C) c.2817+1G>C (n.2817+1G>C) n.3410+1G>C n.143G>C n.231+1G>C c.379+1G>C c.2823+1G>C (n.2823+1G>C) c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) | |
19 | g.12647442C>T | CA9225917 | MAN2B1 | c.2820+1G>A (n.2820+1G>A) c.2817+1G>A (n.2817+1G>A) n.3410+1G>A n.143G>A n.231+1G>A c.379+1G>A c.2823+1G>A (n.2823+1G>A) c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647443C>A | CA404237624 | MAN2B1 | c.2820G>T (p.Arg940Ser) c.2817G>T (p.Arg939Ser) n.3410G>T n.142G>T n.231G>T c.379G>T c.2823G>T (p.Arg941Ser) c.1719G>T (p.Arg573Ser) | |
19 | g.12647443C= | CA2323498640 | MAN2B1 | c.2820G= (p.Arg940=) c.2817G= (p.Arg939=) n.3410G= n.142G= n.231G= c.379G= c.2823G= (p.Arg941=) c.1719G= (p.Arg573=) | |
19 | g.12647443C>G | CA404237626 | MAN2B1 | c.2820G>C (p.Arg940Ser) c.2817G>C (p.Arg939Ser) n.3410G>C n.142G>C n.231G>C c.379G>C c.2823G>C (p.Arg941Ser) c.1719G>C (p.Arg573Ser) | |
19 | g.12647443C>T | CA9225918 | MAN2B1 | c.2820G>A (p.Arg940=) c.2817G>A (p.Arg939=) n.3410G>A n.142G>A n.231G>A c.379G>A c.2823G>A (p.Arg941=) c.1719G>A (p.Arg573=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647444C>A | CA404237628 | MAN2B1 | c.2819G>T (p.Arg940Met) c.2816G>T (p.Arg939Met) n.3409G>T n.141G>T n.230G>T c.378G>T c.2822G>T (p.Arg941Met) c.1718G>T (p.Arg573Met) | COSMIC |
19 | g.12647444C>G | CA404237631 | MAN2B1 | c.2819G>C (p.Arg940Thr) c.2816G>C (p.Arg939Thr) n.3409G>C n.141G>C n.230G>C c.378G>C c.2822G>C (p.Arg941Thr) c.1718G>C (p.Arg573Thr) | |
19 | g.12647444C>T | CA404237633 | MAN2B1 | c.2819G>A (p.Arg940Lys) c.2816G>A (p.Arg939Lys) n.3409G>A n.141G>A n.230G>A c.378G>A c.2822G>A (p.Arg941Lys) c.1718G>A (p.Arg573Lys) | |
19 | g.12647445T>A | CA404237636 | MAN2B1 | c.2818A>T (p.Arg940Trp) c.2815A>T (p.Arg939Trp) n.3408A>T n.140A>T n.229A>T c.377A>T c.2821A>T (p.Arg941Trp) c.1717A>T (p.Arg573Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.12647445T>C | CA404237637 | MAN2B1 | c.2818A>G (p.Arg940Gly) c.2815A>G (p.Arg939Gly) n.3408A>G n.140A>G n.229A>G c.377A>G c.2821A>G (p.Arg941Gly) c.1717A>G (p.Arg573Gly) | |
19 | g.12647445T>G | CA505770713 | MAN2B1 | c.2818A>C (p.Arg940=) c.2815A>C (p.Arg939=) n.3408A>C n.140A>C n.229A>C c.377A>C c.2821A>C (p.Arg941=) c.1717A>C (p.Arg573=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12647446C>A | CA404237639 | MAN2B1 | c.2817G>T (p.Leu939Phe) c.2814G>T (p.Leu938Phe) n.3407G>T n.139G>T n.228G>T c.376G>T c.2820G>T (p.Leu940Phe) c.1716G>T (p.Leu572Phe) | |
19 | g.12647446C>G | CA404237640 | MAN2B1 | c.2817G>C (p.Leu939Phe) c.2814G>C (p.Leu938Phe) n.3407G>C n.139G>C n.228G>C c.376G>C c.2820G>C (p.Leu940Phe) c.1716G>C (p.Leu572Phe) | |
19 | g.12647446C>T | CA505770716 | MAN2B1 | c.2817G>A (p.Leu939=) c.2814G>A (p.Leu938=) n.3407G>A n.139G>A n.228G>A c.376G>A c.2820G>A (p.Leu940=) c.1716G>A (p.Leu572=) | ClinVar |
19 | g.12647447A>C | CA404237644 | MAN2B1 | c.2816T>G (p.Leu939Trp) c.2813T>G (p.Leu938Trp) n.3406T>G n.138T>G n.227T>G c.375T>G c.2819T>G (p.Leu940Trp) c.1715T>G (p.Leu572Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.12647447A>G | CA404237645 | MAN2B1 | c.2816T>C (p.Leu939Ser) c.2813T>C (p.Leu938Ser) n.3406T>C n.138T>C n.227T>C c.375T>C c.2819T>C (p.Leu940Ser) c.1715T>C (p.Leu572Ser) | |
19 | g.12647447A>T | CA404237646 | MAN2B1 | c.2816T>A (p.Leu939Ter) c.2813T>A (p.Leu938Ter) n.3406T>A n.138T>A n.227T>A c.375T>A c.2819T>A (p.Leu940Ter) c.1715T>A (p.Leu572Ter) | |
19 | g.12647448A= | CA2323498641 | MAN2B1 | c.2815T= (p.Leu939=) c.2812T= (p.Leu938=) n.3405T= n.137T= n.226T= c.374T= c.2818T= (p.Leu940=) c.1714T= (p.Leu572=) | |
19 | g.12647448A>C | CA404237648 | MAN2B1 | c.2815T>G (p.Leu939Val) c.2812T>G (p.Leu938Val) n.3405T>G n.137T>G n.226T>G c.374T>G c.2818T>G (p.Leu940Val) c.1714T>G (p.Leu572Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647448A>G | CA505770718 | MAN2B1 | c.2815T>C (p.Leu939=) c.2812T>C (p.Leu938=) n.3405T>C n.137T>C n.226T>C c.374T>C c.2818T>C (p.Leu940=) c.1714T>C (p.Leu572=) | |
19 | g.12647448A>T | CA404237650 | MAN2B1 | c.2815T>A (p.Leu939Met) c.2812T>A (p.Leu938Met) n.3405T>A n.137T>A n.226T>A c.374T>A c.2818T>A (p.Leu940Met) c.1714T>A (p.Leu572Met) | |
19 | g.12647449G>A | CA505770719 | MAN2B1 | c.2814C>T (p.Asn938=) c.2811C>T (p.Asn937=) n.3404C>T n.136C>T n.225C>T c.373C>T c.2817C>T (p.Asn939=) c.1713C>T (p.Asn571=) | |
19 | g.12647449G>C | CA404237652 | MAN2B1 | c.2814C>G (p.Asn938Lys) c.2811C>G (p.Asn937Lys) n.3404C>G n.136C>G n.225C>G c.373C>G c.2817C>G (p.Asn939Lys) c.1713C>G (p.Asn571Lys) | |
19 | g.12647449G>T | CA404237654 | MAN2B1 | c.2814C>A (p.Asn938Lys) c.2811C>A (p.Asn937Lys) n.3404C>A n.136C>A n.225C>A c.373C>A c.2817C>A (p.Asn939Lys) c.1713C>A (p.Asn571Lys) | |
19 | g.12647450T>A | CA404237660 | MAN2B1 | c.2813A>T (p.Asn938Ile) c.2810A>T (p.Asn937Ile) n.3403A>T n.135A>T n.224A>T c.372A>T c.2816A>T (p.Asn939Ile) c.1712A>T (p.Asn571Ile) | |
19 | g.12647450T>C | CA404237657 | MAN2B1 | c.2813A>G (p.Asn938Ser) c.2810A>G (p.Asn937Ser) n.3403A>G n.135A>G n.224A>G c.372A>G c.2816A>G (p.Asn939Ser) c.1712A>G (p.Asn571Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647450T>G | CA404237656 | MAN2B1 | c.2813A>C (p.Asn938Thr) c.2810A>C (p.Asn937Thr) n.3403A>C n.135A>C n.224A>C c.372A>C c.2816A>C (p.Asn939Thr) c.1712A>C (p.Asn571Thr) | |
19 | g.12647450T= | CA2323498642 | MAN2B1 | c.2813A= (p.Asn938=) c.2810A= (p.Asn937=) n.3403A= n.135A= n.224A= c.372A= c.2816A= (p.Asn939=) c.1712A= (p.Asn571=) | |
19 | g.12647451T>A | CA404237662 | MAN2B1 | c.2812A>T (p.Asn938Tyr) c.2809A>T (p.Asn937Tyr) n.3402A>T n.134A>T n.223A>T c.371A>T c.2815A>T (p.Asn939Tyr) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) | |
19 | g.12647451T>C | CA404237664 | MAN2B1 | c.2812A>G (p.Asn938Asp) c.2809A>G (p.Asn937Asp) n.3402A>G n.134A>G n.223A>G c.371A>G c.2815A>G (p.Asn939Asp) c.1711A>G (p.Asn571Asp) | |
19 | g.12647451T>G | CA404237666 | MAN2B1 | c.2812A>C (p.Asn938His) c.2809A>C (p.Asn937His) n.3402A>C n.134A>C n.223A>C c.371A>C c.2815A>C (p.Asn939His) c.1711A>C (p.Asn571His) | |
19 | g.12647451_12647459delinsTCAAGGTAA | CA2323498643 | MAN2B1 | c.2804_2812delinsTTACCTTGA (p.Val935=) c.2801_2809delinsTTACCTTGA (p.Val934=) n.3394_3402delinsTTACCTTGA n.126_134delinsTTACCTTGA n.215_223delinsTTACCTTGA c.363_371delinsTTACCTTGA c.2807_2815delinsTTACCTTGA (p.Val936=) c.1703_1711delinsTTACCTTGA (p.Val568=) | |
19 | g.12647452C>A | CA404237668 | MAN2B1 | c.2811G>T (p.Leu937Phe) c.2808G>T (p.Leu936Phe) n.3401G>T n.133G>T n.222G>T c.370G>T c.2814G>T (p.Leu938Phe) c.1710G>T (p.Leu570Phe) | |
19 | g.12647452C= | CA2323498644 | MAN2B1 | c.2811G= (p.Leu937=) c.2808G= (p.Leu936=) n.3401G= n.133G= n.222G= c.370G= c.2814G= (p.Leu938=) c.1710G= (p.Leu570=) | |
19 | g.12647452C>G | CA9225920 | MAN2B1 | c.2811G>C (p.Leu937Phe) c.2808G>C (p.Leu936Phe) n.3401G>C n.133G>C n.222G>C c.370G>C c.2814G>C (p.Leu938Phe) c.1710G>C (p.Leu570Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647452C>T | CA505770725 | MAN2B1 | c.2811G>A (p.Leu937=) c.2808G>A (p.Leu936=) n.3401G>A n.133G>A n.222G>A c.370G>A c.2814G>A (p.Leu938=) c.1710G>A (p.Leu570=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647453_12647460del | CA9225919 | MAN2B1 | c.2804_2811del (p.Val935GlufsTer?) c.2801_2808del (p.Val934GlufsTer?) n.3394_3401del n.126_133del n.215_222del c.363_370del c.2807_2814del (p.Val936GlufsTer?) c.1703_1710del (p.Val568GlufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647453A= | CA2323498645 | MAN2B1 | c.2810T= (p.Leu937=) c.2807T= (p.Leu936=) n.3400T= n.132T= n.221T= c.369T= c.2813T= (p.Leu938=) c.1709T= (p.Leu570=) | |
19 | g.12647453A>C | CA404237672 | MAN2B1 | c.2810T>G (p.Leu937Trp) c.2807T>G (p.Leu936Trp) n.3400T>G n.132T>G n.221T>G c.369T>G c.2813T>G (p.Leu938Trp) c.1709T>G (p.Leu570Trp) | |
19 | g.12647453A>G | CA404237674 | MAN2B1 | c.2810T>C (p.Leu937Ser) c.2807T>C (p.Leu936Ser) n.3400T>C n.132T>C n.221T>C c.369T>C c.2813T>C (p.Leu938Ser) c.1709T>C (p.Leu570Ser) | dbSNP |
19 | g.12647453A>T | CA404237676 | MAN2B1 | c.2810T>A (p.Leu937Ter) c.2807T>A (p.Leu936Ter) n.3400T>A n.132T>A n.221T>A c.369T>A c.2813T>A (p.Leu938Ter) c.1709T>A (p.Leu570Ter) | |
19 | g.12647454A>C | CA404237677 | MAN2B1 | c.2809T>G (p.Leu937Val) c.2806T>G (p.Leu936Val) n.3399T>G n.131T>G n.220T>G c.368T>G c.2812T>G (p.Leu938Val) c.1708T>G (p.Leu570Val) | |
19 | g.12647454A>G | CA505770729 | MAN2B1 | c.2809T>C (p.Leu937=) c.2806T>C (p.Leu936=) n.3399T>C n.131T>C n.220T>C c.368T>C c.2812T>C (p.Leu938=) c.1708T>C (p.Leu570=) | |
19 | g.12647454A>T | CA404237679 | MAN2B1 | c.2809T>A (p.Leu937Met) c.2806T>A (p.Leu936Met) n.3399T>A n.131T>A n.220T>A c.368T>A c.2812T>A (p.Leu938Met) c.1708T>A (p.Leu570Met) | |
19 | g.12647455G>A | CA505770731 | MAN2B1 | c.2808C>T (p.Thr936=) c.2805C>T (p.Thr935=) n.3398C>T n.130C>T n.219C>T c.367C>T c.2811C>T (p.Thr937=) c.1707C>T (p.Thr569=) | COSMIC |
19 | g.12647455G>C | CA505770732 | MAN2B1 | c.2808C>G (p.Thr936=) c.2805C>G (p.Thr935=) n.3398C>G n.130C>G n.219C>G c.367C>G c.2811C>G (p.Thr937=) c.1707C>G (p.Thr569=) | ClinVar COSMIC |
19 | g.12647455G>T | CA505770733 | MAN2B1 | c.2808C>A (p.Thr936=) c.2805C>A (p.Thr935=) n.3398C>A n.130C>A n.219C>A c.367C>A c.2811C>A (p.Thr937=) c.1707C>A (p.Thr569=) | |
19 | g.12647456G>A | CA404237681 | MAN2B1 | c.2807C>T (p.Thr936Ile) c.2804C>T (p.Thr935Ile) n.3397C>T n.129C>T n.218C>T c.366C>T c.2810C>T (p.Thr937Ile) c.1706C>T (p.Thr569Ile) | dbSNP |
19 | g.12647456G>C | CA404237683 | MAN2B1 | c.2807C>G (p.Thr936Ser) c.2804C>G (p.Thr935Ser) n.3397C>G n.129C>G n.218C>G c.366C>G c.2810C>G (p.Thr937Ser) c.1706C>G (p.Thr569Ser) | |
19 | g.12647456G= | CA2323498646 | MAN2B1 | c.2807C= (p.Thr936=) c.2804C= (p.Thr935=) n.3397C= n.129C= n.218C= c.366C= c.2810C= (p.Thr937=) c.1706C= (p.Thr569=) | |
19 | g.12647456G>T | CA404237685 | MAN2B1 | c.2807C>A (p.Thr936Asn) c.2804C>A (p.Thr935Asn) n.3397C>A n.129C>A n.218C>A c.366C>A c.2810C>A (p.Thr937Asn) c.1706C>A (p.Thr569Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647457T>A | CA404237687 | MAN2B1 | c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.2803A>T (p.Thr935Ser) n.3396A>T n.128A>T n.217A>T c.365A>T c.2809A>T (p.Thr937Ser) c.1705A>T (p.Thr569Ser) | |
19 | g.12647457T>C | CA404237689 | MAN2B1 | c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.2803A>G (p.Thr935Ala) n.3396A>G n.128A>G n.217A>G c.365A>G c.2809A>G (p.Thr937Ala) c.1705A>G (p.Thr569Ala) | |
19 | g.12647457T>G | CA404237686 | MAN2B1 | c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.2803A>C (p.Thr935Pro) n.3396A>C n.128A>C n.217A>C c.365A>C c.2809A>C (p.Thr937Pro) c.1705A>C (p.Thr569Pro) | |
19 | g.12647458A>C | CA505770738 | MAN2B1 | c.2805T>G (p.Val935=) c.2802T>G (p.Val934=) n.3395T>G n.127T>G n.216T>G c.364T>G c.2808T>G (p.Val936=) c.1704T>G (p.Val568=) | |
19 | g.12647458A>G | CA505770739 | MAN2B1 | c.2805T>C (p.Val935=) c.2802T>C (p.Val934=) n.3395T>C n.127T>C n.216T>C c.364T>C c.2808T>C (p.Val936=) c.1704T>C (p.Val568=) | |
19 | g.12647458A>T | CA505770740 | MAN2B1 | c.2805T>A (p.Val935=) c.2802T>A (p.Val934=) n.3395T>A n.127T>A n.216T>A c.364T>A c.2808T>A (p.Val936=) c.1704T>A (p.Val568=) | |
19 | g.12647459A= | CA2323498647 | MAN2B1 | c.2804T= (p.Val935=) c.2801T= (p.Val934=) n.3394T= n.126T= n.215T= c.363T= c.2807T= (p.Val936=) c.1703T= (p.Val568=) | |
19 | g.12647459A>C | CA404237692 | MAN2B1 | c.2804T>G (p.Val935Gly) c.2801T>G (p.Val934Gly) n.3394T>G n.126T>G n.215T>G c.363T>G c.2807T>G (p.Val936Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) | |
19 | g.12647459A>G | CA404237693 | MAN2B1 | c.2804T>C (p.Val935Ala) c.2801T>C (p.Val934Ala) n.3394T>C n.126T>C n.215T>C c.363T>C c.2807T>C (p.Val936Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) | dbSNP |
19 | g.12647459A>T | CA404237696 | MAN2B1 | c.2804T>A (p.Val935Asp) c.2801T>A (p.Val934Asp) n.3394T>A n.126T>A n.215T>A c.363T>A c.2807T>A (p.Val936Asp) c.1703T>A (p.Val568Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.12647460C>A | CA404237698 | MAN2B1 | c.2803G>T (p.Val935Phe) c.2800G>T (p.Val934Phe) n.3393G>T n.125G>T n.214G>T c.362G>T c.2806G>T (p.Val936Phe) c.1702G>T (p.Val568Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.12647460C= | CA2323498648 | MAN2B1 | c.2803G= (p.Val935=) c.2800G= (p.Val934=) n.3393G= n.125G= n.214G= c.362G= c.2806G= (p.Val936=) c.1702G= (p.Val568=) | |
19 | g.12647460C>G | CA404237700 | MAN2B1 | c.2803G>C (p.Val935Leu) c.2800G>C (p.Val934Leu) n.3393G>C n.125G>C n.214G>C c.362G>C c.2806G>C (p.Val936Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647460C>T | CA9225921 | MAN2B1 | c.2803G>A (p.Val935Ile) c.2800G>A (p.Val934Ile) n.3393G>A n.125G>A n.214G>A c.362G>A c.2806G>A (p.Val936Ile) c.1702G>A (p.Val568Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647461G>A | CA9225922 | MAN2B1 | c.2802C>T (p.Pro934=) c.2799C>T (p.Pro933=) n.3392C>T n.124C>T n.213C>T c.361C>T c.2805C>T (p.Pro935=) c.1701C>T (p.Pro567=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647461G>C | CA505770748 | MAN2B1 | c.2802C>G (p.Pro934=) c.2799C>G (p.Pro933=) n.3392C>G n.124C>G n.213C>G c.361C>G c.2805C>G (p.Pro935=) c.1701C>G (p.Pro567=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647461G= | CA2323498649 | MAN2B1 | c.2802C= (p.Pro934=) c.2799C= (p.Pro933=) n.3392C= n.124C= n.213C= c.361C= c.2805C= (p.Pro935=) c.1701C= (p.Pro567=) | |
19 | g.12647461G>T | CA505770749 | MAN2B1 | c.2802C>A (p.Pro934=) c.2799C>A (p.Pro933=) n.3392C>A n.124C>A n.213C>A c.361C>A c.2805C>A (p.Pro935=) c.1701C>A (p.Pro567=) | |
19 | g.12647465dup | CA16041945 | MAN2B1 | c.2802dup (p.Val935ArgfsTer?) c.2799dup (p.Val934ArgfsTer?) n.3392dup n.124dup n.213dup c.361dup c.2805dup (p.Val936ArgfsTer?) c.1701dup (p.Val568ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647465del | CA645607529 | MAN2B1 | c.2802del (p.Val935LeufsTer3) c.2799del (p.Val934LeufsTer3) n.3392del n.124del n.213del c.361del c.2805del (p.Val936LeufsTer3) c.1701del (p.Val568LeufsTer3) | COSMIC |
19 | g.12647462G>A | CA404237702 | MAN2B1 | c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.2798C>T (p.Pro933Leu) n.3391C>T n.123C>T n.212C>T c.360C>T c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) | |
19 | g.12647462G>C | CA404237704 | MAN2B1 | c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.2798C>G (p.Pro933Arg) n.3391C>G n.123C>G n.212C>G c.360C>G c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) | |
19 | g.12647462G>T | CA404237705 | MAN2B1 | c.2801C>A (p.Pro934His) c.2798C>A (p.Pro933His) n.3391C>A n.123C>A n.212C>A c.360C>A c.2804C>A (p.Pro935His) c.1700C>A (p.Pro567His) | |
19 | g.12647463G>A | CA404237708 | MAN2B1 | c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.2797C>T (p.Pro933Ser) n.3390C>T n.122C>T n.211C>T c.359C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) | |
19 | g.12647463G>C | CA404237710 | MAN2B1 | c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.2797C>G (p.Pro933Ala) n.3390C>G n.122C>G n.211C>G c.359C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) | dbSNP |
19 | g.12647463G= | CA2323498650 | MAN2B1 | c.2800C= (p.Pro934=) c.2797C= (p.Pro933=) n.3390C= n.122C= n.211C= c.359C= c.2803C= (p.Pro935=) c.1699C= (p.Pro567=) | |
19 | g.12647463G>T | CA305460192 | MAN2B1 | c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.2797C>A (p.Pro933Thr) n.3390C>A n.122C>A n.211C>A c.359C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) | dbSNP |
19 | g.12647464G>A | CA505770754 | MAN2B1 | c.2799C>T (p.Ala933=) c.2796C>T (p.Ala932=) n.3389C>T n.121C>T n.210C>T c.358C>T c.2802C>T (p.Ala934=) c.1698C>T (p.Ala566=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647464G>C | CA505770755 | MAN2B1 | c.2799C>G (p.Ala933=) c.2796C>G (p.Ala932=) n.3389C>G n.121C>G n.210C>G c.358C>G c.2802C>G (p.Ala934=) c.1698C>G (p.Ala566=) | |
19 | g.12647464G>T | CA505770756 | MAN2B1 | c.2799C>A (p.Ala933=) c.2796C>A (p.Ala932=) n.3389C>A n.121C>A n.210C>A c.358C>A c.2802C>A (p.Ala934=) c.1698C>A (p.Ala566=) | |
19 | g.12647465G>A | CA404237716 | MAN2B1 | c.2798C>T (p.Ala933Val) c.2795C>T (p.Ala932Val) n.3388C>T n.120C>T n.209C>T c.357C>T c.2801C>T (p.Ala934Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) | |
19 | g.12647465G>C | CA404237713 | MAN2B1 | c.2798C>G (p.Ala933Gly) c.2795C>G (p.Ala932Gly) n.3388C>G n.120C>G n.209C>G c.357C>G c.2801C>G (p.Ala934Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) | |
19 | g.12647465G>T | CA404237714 | MAN2B1 | c.2798C>A (p.Ala933Asp) c.2795C>A (p.Ala932Asp) n.3388C>A n.120C>A n.209C>A c.357C>A c.2801C>A (p.Ala934Asp) c.1697C>A (p.Ala566Asp) | |
19 | g.12647466C>A | CA404237718 | MAN2B1 | c.2797G>T (p.Ala933Ser) c.2794G>T (p.Ala932Ser) n.3387G>T n.119G>T n.208G>T c.356G>T c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) | |
19 | g.12647466C= | CA2323498651 | MAN2B1 | c.2797G= (p.Ala933=) c.2794G= (p.Ala932=) n.3387G= n.119G= n.208G= c.356G= c.2800G= (p.Ala934=) c.1696G= (p.Ala566=) | |
19 | g.12647466C>G | CA404237719 | MAN2B1 | c.2797G>C (p.Ala933Pro) c.2794G>C (p.Ala932Pro) n.3387G>C n.119G>C n.208G>C c.356G>C c.2800G>C (p.Ala934Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) | |
19 | g.12647466C>T | CA9225923 | MAN2B1 | c.2797G>A (p.Ala933Thr) c.2794G>A (p.Ala932Thr) n.3387G>A n.119G>A n.208G>A c.356G>A c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647467G>A | CA505770761 | MAN2B1 | c.2796C>T (p.Ser932=) c.2793C>T (p.Ser931=) n.3386C>T n.118C>T n.207C>T c.355C>T c.2799C>T (p.Ser933=) c.1695C>T (p.Ser565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647467G>C | CA404237722 | MAN2B1 | c.2796C>G (p.Ser932Arg) c.2793C>G (p.Ser931Arg) n.3386C>G n.118C>G n.207C>G c.355C>G c.2799C>G (p.Ser933Arg) c.1695C>G (p.Ser565Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647467G= | CA2323498652 | MAN2B1 | c.2796C= (p.Ser932=) c.2793C= (p.Ser931=) n.3386C= n.118C= n.207C= c.355C= c.2799C= (p.Ser933=) c.1695C= (p.Ser565=) | |
19 | g.12647467G>T | CA404237723 | MAN2B1 | c.2796C>A (p.Ser932Arg) c.2793C>A (p.Ser931Arg) n.3386C>A n.118C>A n.207C>A c.355C>A c.2799C>A (p.Ser933Arg) c.1695C>A (p.Ser565Arg) | COSMIC |
19 | g.12647468C>A | CA404237725 | MAN2B1 | c.2795G>T (p.Ser932Ile) c.2792G>T (p.Ser931Ile) n.3385G>T n.117G>T n.206G>T c.354G>T c.2798G>T (p.Ser933Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) | |
19 | g.12647468C>G | CA404237726 | MAN2B1 | c.2795G>C (p.Ser932Thr) c.2792G>C (p.Ser931Thr) n.3385G>C n.117G>C n.206G>C c.354G>C c.2798G>C (p.Ser933Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) | |
19 | g.12647468C>T | CA404237728 | MAN2B1 | c.2795G>A (p.Ser932Asn) c.2792G>A (p.Ser931Asn) n.3385G>A n.117G>A n.206G>A c.354G>A c.2798G>A (p.Ser933Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.12647469T>A | CA404237730 | MAN2B1 | c.2794A>T (p.Ser932Cys) c.2791A>T (p.Ser931Cys) n.3384A>T n.116A>T n.205A>T c.353A>T c.2797A>T (p.Ser933Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) | |
19 | g.12647469T>C | CA404237732 | MAN2B1 | c.2794A>G (p.Ser932Gly) c.2791A>G (p.Ser931Gly) n.3384A>G n.116A>G n.205A>G c.353A>G c.2797A>G (p.Ser933Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) | |
19 | g.12647469T>G | CA404237734 | MAN2B1 | c.2794A>C (p.Ser932Arg) c.2791A>C (p.Ser931Arg) n.3384A>C n.116A>C n.205A>C c.353A>C c.2797A>C (p.Ser933Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) | |
19 | g.12647470C>A | CA505770765 | MAN2B1 | c.2793G>T (p.Leu931=) c.2790G>T (p.Leu930=) n.3383G>T n.115G>T n.204G>T c.352G>T c.2796G>T (p.Leu932=) c.1692G>T (p.Leu564=) | |
19 | g.12647470C>G | CA505770766 | MAN2B1 | c.2793G>C (p.Leu931=) c.2790G>C (p.Leu930=) n.3383G>C n.115G>C n.204G>C c.352G>C c.2796G>C (p.Leu932=) c.1692G>C (p.Leu564=) | |
19 | g.12647470C>T | CA505770767 | MAN2B1 | c.2793G>A (p.Leu931=) c.2790G>A (p.Leu930=) n.3383G>A n.115G>A n.204G>A c.352G>A c.2796G>A (p.Leu932=) c.1692G>A (p.Leu564=) | |
19 | g.12647471A= | CA2323498653 | MAN2B1 | c.2792T= (p.Leu931=) c.2789T= (p.Leu930=) n.3382T= n.114T= n.203T= c.351T= c.2795T= (p.Leu932=) c.1691T= (p.Leu564=) | |
19 | g.12647471A>C | CA404237736 | MAN2B1 | c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2789T>G (p.Leu930Arg) n.3382T>G n.114T>G n.203T>G c.351T>G c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647471A>G | CA404237740 | MAN2B1 | c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2789T>C (p.Leu930Pro) n.3382T>C n.114T>C n.203T>C c.351T>C c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) | |
19 | g.12647471A>T | CA404237738 | MAN2B1 | c.2792T>A (p.Leu931Gln) c.2789T>A (p.Leu930Gln) n.3382T>A n.114T>A n.203T>A c.351T>A c.2795T>A (p.Leu932Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) | |
19 | g.12647472G>A | CA505770772 | MAN2B1 | c.2791C>T (p.Leu931=) c.2788C>T (p.Leu930=) n.3381C>T n.113C>T n.202C>T c.350C>T c.2794C>T (p.Leu932=) c.1690C>T (p.Leu564=) | ClinVar |
19 | g.12647472G>C | CA404237742 | MAN2B1 | c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2788C>G (p.Leu930Val) n.3381C>G n.113C>G n.202C>G c.350C>G c.2794C>G (p.Leu932Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) | |
19 | g.12647472G>T | CA404237744 | MAN2B1 | c.2791C>A (p.Leu931Met) c.2788C>A (p.Leu930Met) n.3381C>A n.113C>A n.202C>A c.350C>A c.2794C>A (p.Leu932Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) | |
19 | g.12647473G>A | CA505770686 | MAN2B1 | c.2790C>T (p.Asn930=) c.2787C>T (p.Asn929=) n.3380C>T n.112C>T n.201C>T c.349C>T c.2793C>T (p.Asn931=) c.1689C>T (p.Asn563=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647473G>C | CA404237746 | MAN2B1 | c.2790C>G (p.Asn930Lys) c.2787C>G (p.Asn929Lys) n.3380C>G n.112C>G n.201C>G c.349C>G c.2793C>G (p.Asn931Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) | |
19 | g.12647473G= | CA2323498654 | MAN2B1 | c.2790C= (p.Asn930=) c.2787C= (p.Asn929=) n.3380C= n.112C= n.201C= c.349C= c.2793C= (p.Asn931=) c.1689C= (p.Asn563=) | |
19 | g.12647473G>T | CA404237747 | MAN2B1 | c.2790C>A (p.Asn930Lys) c.2787C>A (p.Asn929Lys) n.3380C>A n.112C>A n.201C>A c.349C>A c.2793C>A (p.Asn931Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) | dbSNP |
19 | g.12647474T>A | CA404237750 | MAN2B1 | c.2789A>T (p.Asn930Ile) c.2786A>T (p.Asn929Ile) n.3379A>T n.111A>T n.200A>T c.348A>T c.2792A>T (p.Asn931Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) | |
19 | g.12647474T>C | CA404237752 | MAN2B1 | c.2789A>G (p.Asn930Ser) c.2786A>G (p.Asn929Ser) n.3379A>G n.111A>G n.200A>G c.348A>G c.2792A>G (p.Asn931Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) | |
19 | g.12647474T>G | CA404237753 | MAN2B1 | c.2789A>C (p.Asn930Thr) c.2786A>C (p.Asn929Thr) n.3379A>C n.111A>C n.200A>C c.348A>C c.2792A>C (p.Asn931Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) | |
19 | g.12647475T>A | CA404237756 | MAN2B1 | c.2788A>T (p.Asn930Tyr) c.2785A>T (p.Asn929Tyr) n.3378A>T n.110A>T n.199A>T c.347A>T c.2791A>T (p.Asn931Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) | |
19 | g.12647475T>C | CA404237757 | MAN2B1 | c.2788A>G (p.Asn930Asp) c.2785A>G (p.Asn929Asp) n.3378A>G n.110A>G n.199A>G c.347A>G c.2791A>G (p.Asn931Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) | |
19 | g.12647475T>G | CA404237759 | MAN2B1 | c.2788A>C (p.Asn930His) c.2785A>C (p.Asn929His) n.3378A>C n.110A>C n.199A>C c.347A>C c.2791A>C (p.Asn931His) c.1687A>C (p.Asn563His) | |
19 | g.12647476A>C | CA505770687 | MAN2B1 | c.2787T>G (p.Arg929=) c.2784T>G (p.Arg928=) n.3377T>G n.109T>G n.198T>G c.346T>G c.2790T>G (p.Arg930=) c.1686T>G (p.Arg562=) | |
19 | g.12647476A>G | CA505770688 | MAN2B1 | c.2787T>C (p.Arg929=) c.2784T>C (p.Arg928=) n.3377T>C n.109T>C n.198T>C c.346T>C c.2790T>C (p.Arg930=) c.1686T>C (p.Arg562=) | |
19 | g.12647476A>T | CA505770690 | MAN2B1 | c.2787T>A (p.Arg929=) c.2784T>A (p.Arg928=) n.3377T>A n.109T>A n.198T>A c.346T>A c.2790T>A (p.Arg930=) c.1686T>A (p.Arg562=) | |
19 | g.12647477C>A | CA404237761 | MAN2B1 | c.2786G>T (p.Arg929Leu) c.2783G>T (p.Arg928Leu) n.3376G>T n.108G>T n.197G>T c.345G>T c.2789G>T (p.Arg930Leu) c.1685G>T (p.Arg562Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647477C= | CA2323498655 | MAN2B1 | c.2786G= (p.Arg929=) c.2783G= (p.Arg928=) n.3376G= n.108G= n.197G= c.345G= c.2789G= (p.Arg930=) c.1685G= (p.Arg562=) | |
19 | g.12647477C>G | CA404237763 | MAN2B1 | c.2786G>C (p.Arg929Pro) c.2783G>C (p.Arg928Pro) n.3376G>C n.108G>C n.197G>C c.345G>C c.2789G>C (p.Arg930Pro) c.1685G>C (p.Arg562Pro) | dbSNP |
19 | g.12647477C>T | CA9225924 | MAN2B1 | c.2786G>A (p.Arg929His) c.2783G>A (p.Arg928His) n.3376G>A n.108G>A n.197G>A c.345G>A c.2789G>A (p.Arg930His) c.1685G>A (p.Arg562His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647479_12647482del | CA2582717370 | MAN2B1 | c.2783_2786del (p.Gly928ValfsTer3) c.2780_2783del (p.Gly927ValfsTer3) n.3373_3376del n.105_108del n.194_197del c.342_345del c.2786_2789del (p.Gly929ValfsTer3) c.1682_1685del (p.Gly561ValfsTer3) | gnomAD v4 |
19 | g.12647478G>A | CA9225925 | MAN2B1 | c.2785C>T (p.Arg929Cys) c.2782C>T (p.Arg928Cys) n.3375C>T n.107C>T n.196C>T c.344C>T c.2788C>T (p.Arg930Cys) c.1684C>T (p.Arg562Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647478G>C | CA404237768 | MAN2B1 | c.2785C>G (p.Arg929Gly) c.2782C>G (p.Arg928Gly) n.3375C>G n.107C>G n.196C>G c.344C>G c.2788C>G (p.Arg930Gly) c.1684C>G (p.Arg562Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647478G= | CA2323498656 | MAN2B1 | c.2785C= (p.Arg929=) c.2782C= (p.Arg928=) n.3375C= n.107C= n.196C= c.344C= c.2788C= (p.Arg930=) c.1684C= (p.Arg562=) | |
19 | g.12647478G>T | CA404237766 | MAN2B1 | c.2785C>A (p.Arg929Ser) c.2782C>A (p.Arg928Ser) n.3375C>A n.107C>A n.196C>A c.344C>A c.2788C>A (p.Arg930Ser) c.1684C>A (p.Arg562Ser) | dbSNP |
19 | g.12647479T>A | CA505770691 | MAN2B1 | c.2784A>T (p.Gly928=) c.2781A>T (p.Gly927=) n.3374A>T n.106A>T n.195A>T c.343A>T c.2787A>T (p.Gly929=) c.1683A>T (p.Gly561=) | |
19 | g.12647479T>C | CA505770692 | MAN2B1 | c.2784A>G (p.Gly928=) c.2781A>G (p.Gly927=) n.3374A>G n.106A>G n.195A>G c.343A>G c.2787A>G (p.Gly929=) c.1683A>G (p.Gly561=) | |
19 | g.12647479T>G | CA505770693 | MAN2B1 | c.2784A>C (p.Gly928=) c.2781A>C (p.Gly927=) n.3374A>C n.106A>C n.195A>C c.343A>C c.2787A>C (p.Gly929=) c.1683A>C (p.Gly561=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647480C>A | CA404237770 | MAN2B1 | c.2783G>T (p.Gly928Val) c.2780G>T (p.Gly927Val) n.3373G>T n.105G>T n.194G>T c.342G>T c.2786G>T (p.Gly929Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) | |
19 | g.12647480C>G | CA404237771 | MAN2B1 | c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.2780G>C (p.Gly927Ala) n.3373G>C n.105G>C n.194G>C c.342G>C c.2786G>C (p.Gly929Ala) c.1682G>C (p.Gly561Ala) | |
19 | g.12647480C>T | CA404237773 | MAN2B1 | c.2783G>A (p.Gly928Glu) c.2780G>A (p.Gly927Glu) n.3373G>A n.105G>A n.194G>A c.342G>A c.2786G>A (p.Gly929Glu) c.1682G>A (p.Gly561Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.12647481C>A | CA404237775 | MAN2B1 | c.2782G>T (p.Gly928Ter) c.2779G>T (p.Gly927Ter) n.3372G>T n.104G>T n.193G>T c.341G>T c.2785G>T (p.Gly929Ter) c.1681G>T (p.Gly561Ter) | |
19 | g.12647481C= | CA2323498657 | MAN2B1 | c.2782G= (p.Gly928=) c.2779G= (p.Gly927=) n.3372G= n.104G= n.193G= c.341G= c.2785G= (p.Gly929=) c.1681G= (p.Gly561=) | |
19 | g.12647481C>G | CA9225926 | MAN2B1 | c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2779G>C (p.Gly927Arg) n.3372G>C n.104G>C n.193G>C c.341G>C c.2785G>C (p.Gly929Arg) c.1681G>C (p.Gly561Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647481C>T | CA9225927 | MAN2B1 | c.2782G>A (p.Gly928Arg) c.2779G>A (p.Gly927Arg) n.3372G>A n.104G>A n.193G>A c.341G>A c.2785G>A (p.Gly929Arg) c.1681G>A (p.Gly561Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647482G>A | CA305460235 | MAN2B1 | c.2781C>T (p.Ser927=) c.2778C>T (p.Ser926=) n.3371C>T n.103C>T n.192C>T c.340C>T c.2784C>T (p.Ser928=) c.1680C>T (p.Ser560=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647482G>C | CA505770697 | MAN2B1 | c.2781C>G (p.Ser927=) c.2778C>G (p.Ser926=) n.3371C>G n.103C>G n.192C>G c.340C>G c.2784C>G (p.Ser928=) c.1680C>G (p.Ser560=) | |
19 | g.12647482G= | CA2323498658 | MAN2B1 | c.2781C= (p.Ser927=) c.2778C= (p.Ser926=) n.3371C= n.103C= n.192C= c.340C= c.2784C= (p.Ser928=) c.1680C= (p.Ser560=) | |
19 | g.12647482G>T | CA505770698 | MAN2B1 | c.2781C>A (p.Ser927=) c.2778C>A (p.Ser926=) n.3371C>A n.103C>A n.192C>A c.340C>A c.2784C>A (p.Ser928=) c.1680C>A (p.Ser560=) | |
19 | g.12647482_12647485dup | CA2582717371 | MAN2B1 | c.2778_2781dup (p.Gly928PhefsTer4) c.2775_2778dup (p.Gly927PhefsTer4) n.3368_3371dup n.100_103dup n.189_192dup c.337_340dup c.2781_2784dup (p.Gly929PhefsTer4) c.1677_1680dup (p.Gly561PhefsTer4) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12647483G>A | CA404237779 | MAN2B1 | c.2780C>T (p.Ser927Phe) c.2777C>T (p.Ser926Phe) n.3370C>T n.102C>T n.191C>T c.339C>T c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) | |
19 | g.12647483G>C | CA404237781 | MAN2B1 | c.2780C>G (p.Ser927Cys) c.2777C>G (p.Ser926Cys) n.3370C>G n.102C>G n.191C>G c.339C>G c.2783C>G (p.Ser928Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) | |
19 | g.12647483G= | CA2323498659 | MAN2B1 | c.2780C= (p.Ser927=) c.2777C= (p.Ser926=) n.3370C= n.102C= n.191C= c.339C= c.2783C= (p.Ser928=) c.1679C= (p.Ser560=) | |
19 | g.12647483G>T | CA404237783 | MAN2B1 | c.2780C>A (p.Ser927Tyr) c.2777C>A (p.Ser926Tyr) n.3370C>A n.102C>A n.191C>A c.339C>A c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647484A>C | CA404237785 | MAN2B1 | c.2779T>G (p.Ser927Ala) c.2776T>G (p.Ser926Ala) n.3369T>G n.101T>G n.190T>G c.338T>G c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) | |
19 | g.12647484A>G | CA404237787 | MAN2B1 | c.2779T>C (p.Ser927Pro) c.2776T>C (p.Ser926Pro) n.3369T>C n.101T>C n.190T>C c.338T>C c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) | |
19 | g.12647484A>T | CA404237789 | MAN2B1 | c.2779T>A (p.Ser927Thr) c.2776T>A (p.Ser926Thr) n.3369T>A n.101T>A n.190T>A c.338T>A c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) | |
19 | g.12647485A>C | CA404237793 | MAN2B1 | c.2778T>G (p.Asp926Glu) c.2775T>G (p.Asp925Glu) n.3368T>G n.100T>G n.189T>G c.337T>G c.2781T>G (p.Asp927Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) | |
19 | g.12647485A>G | CA505770700 | MAN2B1 | c.2778T>C (p.Asp926=) c.2775T>C (p.Asp925=) n.3368T>C n.100T>C n.189T>C c.337T>C c.2781T>C (p.Asp927=) c.1677T>C (p.Asp559=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647485A>T | CA404237791 | MAN2B1 | c.2778T>A (p.Asp926Glu) c.2775T>A (p.Asp925Glu) n.3368T>A n.100T>A n.189T>A c.337T>A c.2781T>A (p.Asp927Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) | |
19 | g.12647486T>A | CA404237796 | MAN2B1 | c.2777A>T (p.Asp926Val) c.2774A>T (p.Asp925Val) n.3367A>T n.99A>T n.188A>T c.336A>T c.2780A>T (p.Asp927Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12647486T>C | CA404237798 | MAN2B1 | c.2777A>G (p.Asp926Gly) c.2774A>G (p.Asp925Gly) n.3367A>G n.99A>G n.188A>G c.336A>G c.2780A>G (p.Asp927Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) | |
19 | g.12647486T>G | CA404237800 | MAN2B1 | c.2777A>C (p.Asp926Ala) c.2774A>C (p.Asp925Ala) n.3367A>C n.99A>C n.188A>C c.336A>C c.2780A>C (p.Asp927Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) | |
19 | g.12647487C>A | CA404237802 | MAN2B1 | c.2776G>T (p.Asp926Tyr) c.2773G>T (p.Asp925Tyr) n.3366G>T n.98G>T n.187G>T c.335G>T c.2779G>T (p.Asp927Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) | |
19 | g.12647487C= | CA2323498660 | MAN2B1 | c.2776G= (p.Asp926=) c.2773G= (p.Asp925=) n.3366G= n.98G= n.187G= c.335G= c.2779G= (p.Asp927=) c.1675G= (p.Asp559=) | |
19 | g.12647487C>G | CA404237804 | MAN2B1 | c.2776G>C (p.Asp926His) c.2773G>C (p.Asp925His) n.3366G>C n.98G>C n.187G>C c.335G>C c.2779G>C (p.Asp927His) c.1675G>C (p.Asp559His) | |
19 | g.12647487C>T | CA404237806 | MAN2B1 | c.2776G>A (p.Asp926Asn) c.2773G>A (p.Asp925Asn) n.3366G>A n.98G>A n.187G>A c.335G>A c.2779G>A (p.Asp927Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647488C>A | CA9225928 | MAN2B1 | c.2775G>T (p.Glu925Asp) c.2772G>T (p.Glu924Asp) n.3365G>T n.97G>T n.186G>T c.334G>T c.2778G>T (p.Glu926Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647488C= | CA2323498661 | MAN2B1 | c.2775G= (p.Glu925=) c.2772G= (p.Glu924=) n.3365G= n.97G= n.186G= c.334G= c.2778G= (p.Glu926=) c.1674G= (p.Glu558=) | |
19 | g.12647488C>G | CA404237808 | MAN2B1 | c.2775G>C (p.Glu925Asp) c.2772G>C (p.Glu924Asp) n.3365G>C n.97G>C n.186G>C c.334G>C c.2778G>C (p.Glu926Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) | |
19 | g.12647488C>T | CA505770701 | MAN2B1 | c.2775G>A (p.Glu925=) c.2772G>A (p.Glu924=) n.3365G>A n.97G>A n.186G>A c.334G>A c.2778G>A (p.Glu926=) c.1674G>A (p.Glu558=) | |
19 | g.12647489T>A | CA404237810 | MAN2B1 | c.2774A>T (p.Glu925Val) c.2771A>T (p.Glu924Val) n.3364A>T n.96A>T n.185A>T c.333A>T c.2777A>T (p.Glu926Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12647489T>C | CA404237812 | MAN2B1 | c.2774A>G (p.Glu925Gly) c.2771A>G (p.Glu924Gly) n.3364A>G n.96A>G n.185A>G c.333A>G c.2777A>G (p.Glu926Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.12647489T>G | CA404237813 | MAN2B1 | c.2774A>C (p.Glu925Ala) c.2771A>C (p.Glu924Ala) n.3364A>C n.96A>C n.185A>C c.333A>C c.2777A>C (p.Glu926Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) | |
19 | g.12647490C>A | CA404237815 | MAN2B1 | c.2773G>T (p.Glu925Ter) c.2770G>T (p.Glu924Ter) n.3363G>T n.95G>T n.184G>T c.332G>T c.2776G>T (p.Glu926Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) | |
19 | g.12647490C= | CA2323498662 | MAN2B1 | c.2773G= (p.Glu925=) c.2770G= (p.Glu924=) n.3363G= n.95G= n.184G= c.332G= c.2776G= (p.Glu926=) c.1672G= (p.Glu558=) | |
19 | g.12647490C>G | CA404237817 | MAN2B1 | c.2773G>C (p.Glu925Gln) c.2770G>C (p.Glu924Gln) n.3363G>C n.95G>C n.184G>C c.332G>C c.2776G>C (p.Glu926Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) | |
19 | g.12647490C>T | CA404237819 | MAN2B1 | c.2773G>A (p.Glu925Lys) c.2770G>A (p.Glu924Lys) n.3363G>A n.95G>A n.184G>A c.332G>A c.2776G>A (p.Glu926Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647491T>A | CA505770706 | MAN2B1 | c.2772A>T (p.Gly924=) c.2769A>T (p.Gly923=) n.3362A>T n.94A>T n.183A>T c.331A>T c.2775A>T (p.Gly925=) c.1671A>T (p.Gly557=) | |
19 | g.12647491T>C | CA505770704 | MAN2B1 | c.2772A>G (p.Gly924=) c.2769A>G (p.Gly923=) n.3362A>G n.94A>G n.183A>G c.331A>G c.2775A>G (p.Gly925=) c.1671A>G (p.Gly557=) | |
19 | g.12647491T>G | CA505770705 | MAN2B1 | c.2772A>C (p.Gly924=) c.2769A>C (p.Gly923=) n.3362A>C n.94A>C n.183A>C c.331A>C c.2775A>C (p.Gly925=) c.1671A>C (p.Gly557=) | |
19 | g.12647492C>A | CA404237821 | MAN2B1 | c.2771G>T (p.Gly924Val) c.2768G>T (p.Gly923Val) n.3361G>T n.93G>T n.182G>T c.330G>T c.2774G>T (p.Gly925Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) | |
19 | g.12647492C= | CA2323498663 | MAN2B1 | c.2771G= (p.Gly924=) c.2768G= (p.Gly923=) n.3361G= n.93G= n.182G= c.330G= c.2774G= (p.Gly925=) c.1670G= (p.Gly557=) | |
19 | g.12647492C>G | CA404237825 | MAN2B1 | c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.2768G>C (p.Gly923Ala) n.3361G>C n.93G>C n.182G>C c.330G>C c.2774G>C (p.Gly925Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.12647492C>T | CA404237823 | MAN2B1 | c.2771G>A (p.Gly924Glu) c.2768G>A (p.Gly923Glu) n.3361G>A n.93G>A n.182G>A c.330G>A c.2774G>A (p.Gly925Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647493C>A | CA404237827 | MAN2B1 | c.2770G>T (p.Gly924Ter) c.2767G>T (p.Gly923Ter) n.3360G>T n.92G>T n.181G>T c.329G>T c.2773G>T (p.Gly925Ter) c.1669G>T (p.Gly557Ter) | |
19 | g.12647493C>G | CA404237829 | MAN2B1 | c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.2767G>C (p.Gly923Arg) n.3360G>C n.92G>C n.181G>C c.329G>C c.2773G>C (p.Gly925Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) | |
19 | g.12647493C>T | CA404237831 | MAN2B1 | c.2770G>A (p.Gly924Arg) c.2767G>A (p.Gly923Arg) n.3360G>A n.92G>A n.181G>A c.329G>A c.2773G>A (p.Gly925Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) | |
19 | g.12647494T>A | CA505770707 | MAN2B1 | c.2769A>T (p.Val923=) c.2766A>T (p.Val922=) n.3359A>T n.91A>T n.180A>T c.328A>T c.2772A>T (p.Val924=) c.1668A>T (p.Val556=) | |
19 | g.12647494T>C | CA505770709 | MAN2B1 | c.2769A>G (p.Val923=) c.2766A>G (p.Val922=) n.3359A>G n.91A>G n.180A>G c.328A>G c.2772A>G (p.Val924=) c.1668A>G (p.Val556=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647494T>G | CA505770708 | MAN2B1 | c.2769A>C (p.Val923=) c.2766A>C (p.Val922=) n.3359A>C n.91A>C n.180A>C c.328A>C c.2772A>C (p.Val924=) c.1668A>C (p.Val556=) | |
19 | g.12647495A>C | CA404237833 | MAN2B1 | c.2768T>G (p.Val923Gly) c.2765T>G (p.Val922Gly) n.3358T>G n.90T>G n.179T>G c.327T>G c.2771T>G (p.Val924Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) | |
19 | g.12647495A>G | CA404237835 | MAN2B1 | c.2768T>C (p.Val923Ala) c.2765T>C (p.Val922Ala) n.3358T>C n.90T>C n.179T>C c.327T>C c.2771T>C (p.Val924Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) | |
19 | g.12647495A>T | CA404237837 | MAN2B1 | c.2768T>A (p.Val923Glu) c.2765T>A (p.Val922Glu) n.3358T>A n.90T>A n.179T>A c.327T>A c.2771T>A (p.Val924Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) | |
19 | g.12647496C>A | CA404237838 | MAN2B1 | c.2767G>T (p.Val923Leu) c.2764G>T (p.Val922Leu) n.3357G>T n.89G>T n.178G>T c.326G>T c.2770G>T (p.Val924Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647496C= | CA2323498664 | MAN2B1 | c.2767G= (p.Val923=) c.2764G= (p.Val922=) n.3357G= n.89G= n.178G= c.326G= c.2770G= (p.Val924=) c.1666G= (p.Val556=) | |
19 | g.12647496C>G | CA404237840 | MAN2B1 | c.2767G>C (p.Val923Leu) c.2764G>C (p.Val922Leu) n.3357G>C n.89G>C n.178G>C c.326G>C c.2770G>C (p.Val924Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) | dbSNP |
19 | g.12647496C>T | CA9225929 | MAN2B1 | c.2767G>A (p.Val923Ile) c.2764G>A (p.Val922Ile) n.3357G>A n.89G>A n.178G>A c.326G>A c.2770G>A (p.Val924Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647497G>A | CA9225930 | MAN2B1 | c.2766C>T (p.Ala922=) c.2763C>T (p.Ala921=) n.3356C>T n.88C>T n.177C>T c.325C>T c.2769C>T (p.Ala923=) c.1665C>T (p.Ala555=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647497G>C | CA505770714 | MAN2B1 | c.2766C>G (p.Ala922=) c.2763C>G (p.Ala921=) n.3356C>G n.88C>G n.177C>G c.325C>G c.2769C>G (p.Ala923=) c.1665C>G (p.Ala555=) | |
19 | g.12647497G= | CA2323498665 | MAN2B1 | c.2766C= (p.Ala922=) c.2763C= (p.Ala921=) n.3356C= n.88C= n.177C= c.325C= c.2769C= (p.Ala923=) c.1665C= (p.Ala555=) | |
19 | g.12647497G>T | CA505770715 | MAN2B1 | c.2766C>A (p.Ala922=) c.2763C>A (p.Ala921=) n.3356C>A n.88C>A n.177C>A c.325C>A c.2769C>A (p.Ala923=) c.1665C>A (p.Ala555=) | |
19 | g.12647498del | CA2582717372 | MAN2B1 | c.2766del (p.Val923Ter) c.2763del (p.Val922Ter) n.3356del n.88del n.177del c.325del c.2769del (p.Val924Ter) c.1665del (p.Val556Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.12647498G>A | CA404237848 | MAN2B1 | c.2765C>T (p.Ala922Val) c.2762C>T (p.Ala921Val) n.3355C>T n.87C>T n.176C>T c.324C>T c.2768C>T (p.Ala923Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) | |
19 | g.12647498G>C | CA404237846 | MAN2B1 | c.2765C>G (p.Ala922Gly) c.2762C>G (p.Ala921Gly) n.3355C>G n.87C>G n.176C>G c.324C>G c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) | |
19 | g.12647498G>T | CA404237845 | MAN2B1 | c.2765C>A (p.Ala922Asp) c.2762C>A (p.Ala921Asp) n.3355C>A n.87C>A n.176C>A c.324C>A c.2768C>A (p.Ala923Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) | |
19 | g.12647499C>A | CA404237851 | MAN2B1 | c.2764G>T (p.Ala922Ser) c.2761G>T (p.Ala921Ser) n.3354G>T n.86G>T n.175G>T c.323G>T c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) | |
19 | g.12647499C= | CA2323498666 | MAN2B1 | c.2764G= (p.Ala922=) c.2761G= (p.Ala921=) n.3354G= n.86G= n.175G= c.323G= c.2767G= (p.Ala923=) c.1663G= (p.Ala555=) | |
19 | g.12647499C>G | CA404237853 | MAN2B1 | c.2764G>C (p.Ala922Pro) c.2761G>C (p.Ala921Pro) n.3354G>C n.86G>C n.175G>C c.323G>C c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12647499C>T | CA9225931 | MAN2B1 | c.2764G>A (p.Ala922Thr) c.2761G>A (p.Ala921Thr) n.3354G>A n.86G>A n.175G>A c.323G>A c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647500A>C | CA404237856 | MAN2B1 | c.2763T>G (p.Phe921Leu) c.2760T>G (p.Phe920Leu) n.3353T>G n.85T>G n.174T>G c.322T>G c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.1662T>G (p.Phe554Leu) | |
19 | g.12647500A>G | CA505770717 | MAN2B1 | c.2763T>C (p.Phe921=) c.2760T>C (p.Phe920=) n.3353T>C n.85T>C n.174T>C c.322T>C c.2766T>C (p.Phe922=) c.1662T>C (p.Phe554=) | |
19 | g.12647500A>T | CA404237857 | MAN2B1 | c.2763T>A (p.Phe921Leu) c.2760T>A (p.Phe920Leu) n.3353T>A n.85T>A n.174T>A c.322T>A c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.1662T>A (p.Phe554Leu) | |
19 | g.12647501A>C | CA404237858 | MAN2B1 | c.2762T>G (p.Phe921Cys) c.2759T>G (p.Phe920Cys) n.3352T>G n.84T>G n.173T>G c.321T>G c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.1661T>G (p.Phe554Cys) | |
19 | g.12647501A>G | CA404237860 | MAN2B1 | c.2762T>C (p.Phe921Ser) c.2759T>C (p.Phe920Ser) n.3352T>C n.84T>C n.173T>C c.321T>C c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.1661T>C (p.Phe554Ser) | |
19 | g.12647501A>T | CA404237862 | MAN2B1 | c.2762T>A (p.Phe921Tyr) c.2759T>A (p.Phe920Tyr) n.3352T>A n.84T>A n.173T>A c.321T>A c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.1661T>A (p.Phe554Tyr) | |
19 | g.12647502A>C | CA404237864 | MAN2B1 | c.2761T>G (p.Phe921Val) c.2758T>G (p.Phe920Val) n.3351T>G n.83T>G n.172T>G c.320T>G c.2764T>G (p.Phe922Val) c.1660T>G (p.Phe554Val) | |
19 | g.12647502A>G | CA404237866 | MAN2B1 | c.2761T>C (p.Phe921Leu) c.2758T>C (p.Phe920Leu) n.3351T>C n.83T>C n.172T>C c.320T>C c.2764T>C (p.Phe922Leu) c.1660T>C (p.Phe554Leu) | |
19 | g.12647502A>T | CA404237868 | MAN2B1 | c.2761T>A (p.Phe921Ile) c.2758T>A (p.Phe920Ile) n.3351T>A n.83T>A n.172T>A c.320T>A c.2764T>A (p.Phe922Ile) c.1660T>A (p.Phe554Ile) | |
19 | g.12647503C>A | CA404237870 | MAN2B1 | c.2760G>T (p.Gln920His) c.2757G>T (p.Gln919His) n.3350G>T n.82G>T n.171G>T c.319G>T c.2763G>T (p.Gln921His) c.1659G>T (p.Gln553His) | gnomAD v4 |
19 | g.12647503C>G | CA404237872 | MAN2B1 | c.2760G>C (p.Gln920His) c.2757G>C (p.Gln919His) n.3350G>C n.82G>C n.171G>C c.319G>C c.2763G>C (p.Gln921His) c.1659G>C (p.Gln553His) | |
19 | g.12647503C>T | CA505770720 | MAN2B1 | c.2760G>A (p.Gln920=) c.2757G>A (p.Gln919=) n.3350G>A n.82G>A n.171G>A c.319G>A c.2763G>A (p.Gln921=) c.1659G>A (p.Gln553=) | ClinVar |