Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12647379G>TCA2576634707MAN2B1c.2821-44C>A (n.2821-44C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.12647388_12647392delCA2582717351MAN2B1c.2821-51_2821-47del (n.2821-51_2821-47del)
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 gnomAD v4
19g.12647385T>CCA2576634708MAN2B1c.2821-50A>G (n.2821-50A>G)
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19g.12647386C=CA2323498610MAN2B1c.2821-51G= (n.2821-51G=)
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 dbSNP
19g.12647389C=CA2323498611MAN2B1c.2821-54G= (n.2821-54G=)
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19g.12647389C>TCA783384263MAN2B1c.2821-54G>A (n.2821-54G>A)
c.2818-54G>A (n.2818-54G>A)
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 dbSNP
19g.12647390T>ACA305460058MAN2B1c.2820+53A>T (n.2820+53A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647390T>CCA305460061MAN2B1c.2820+53A>G (n.2820+53A>G)
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 dbSNP
19g.12647390T=CA2323498612MAN2B1c.2820+53A= (n.2820+53A=)
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19g.12647391C=CA2323498613MAN2B1c.2820+52G= (n.2820+52G=)
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19g.12647391C>GCA2582717352MAN2B1c.2820+52G>C (n.2820+52G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
19g.12647392T>CCA783384264MAN2B1c.2820+51A>G (n.2820+51A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647392T=CA2323498614MAN2B1c.2820+51A= (n.2820+51A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647394C=CA2323498617MAN2B1c.2820+49G= (n.2820+49G=)
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19g.12647394C>TCA632119535MAN2B1c.2820+49G>A (n.2820+49G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647394_12647396delinsCCTCA2323498616MAN2B1c.2820+47_2820+49delinsAGG (n.2820+47_2820+49delinsAGG)
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n.3410+47_3410+49delinsAGG
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19g.12647402_12647412delCA2582717353MAN2B1c.2820+39_2820+49del (n.2820+39_2820+49del)
c.2817+39_2817+49del (n.2817+39_2817+49del)
n.3410+39_3410+49del
n.181_191del
n.231+39_231+49del
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 gnomAD v4
19g.12647401_12647402delCA305460075MAN2B1c.2820+47_2820+48del (n.2820+47_2820+48del)
c.2817+47_2817+48del (n.2817+47_2817+48del)
n.3410+47_3410+48del
n.189_190del
n.231+47_231+48del
c.379+47_379+48del
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c.1719+47_1719+48del (n.1719+47_1719+48del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647396T>ACA2582717354MAN2B1c.2820+47A>T (n.2820+47A>T)
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n.189A>T
n.231+47A>T
c.379+47A>T
c.2823+47A>T (n.2823+47A>T)
c.1719+47A>T (n.1719+47A>T)
 gnomAD v4
19g.12647396T>CCA2576634709MAN2B1c.2820+47A>G (n.2820+47A>G)
c.2817+47A>G (n.2817+47A>G)
n.3410+47A>G
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c.379+47A>G
c.2823+47A>G (n.2823+47A>G)
c.1719+47A>G (n.1719+47A>G)
19g.12647396T>GCA2323498619MAN2B1c.2820+47A>C (n.2820+47A>C)
c.2817+47A>C (n.2817+47A>C)
n.3410+47A>C
n.189A>C
n.231+47A>C
c.379+47A>C
c.2823+47A>C (n.2823+47A>C)
c.1719+47A>C (n.1719+47A>C)
 dbSNP
19g.12647396T=CA2323498618MAN2B1c.2820+47A= (n.2820+47A=)
c.2817+47A= (n.2817+47A=)
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c.379+47A=
c.2823+47A= (n.2823+47A=)
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19g.12647397C>ACA2582717355MAN2B1c.2820+46G>T (n.2820+46G>T)
c.2817+46G>T (n.2817+46G>T)
n.3410+46G>T
n.188G>T
n.231+46G>T
c.379+46G>T
c.2823+46G>T (n.2823+46G>T)
c.1719+46G>T (n.1719+46G>T)
 gnomAD v4
19g.12647397C=CA2323498620MAN2B1c.2820+46G= (n.2820+46G=)
c.2817+46G= (n.2817+46G=)
n.3410+46G=
n.188G=
n.231+46G=
c.379+46G=
c.2823+46G= (n.2823+46G=)
c.1719+46G= (n.1719+46G=)
19g.12647397C>TCA632119536MAN2B1c.2820+46G>A (n.2820+46G>A)
c.2817+46G>A (n.2817+46G>A)
n.3410+46G>A
n.188G>A
n.231+46G>A
c.379+46G>A
c.2823+46G>A (n.2823+46G>A)
c.1719+46G>A (n.1719+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647398T>CCA2576634710MAN2B1c.2820+45A>G (n.2820+45A>G)
c.2817+45A>G (n.2817+45A>G)
n.3410+45A>G
n.187A>G
n.231+45A>G
c.379+45A>G
c.2823+45A>G (n.2823+45A>G)
c.1719+45A>G (n.1719+45A>G)
19g.12647399C>GCA2582717356MAN2B1c.2820+44G>C (n.2820+44G>C)
c.2817+44G>C (n.2817+44G>C)
n.3410+44G>C
n.186G>C
n.231+44G>C
c.379+44G>C
c.2823+44G>C (n.2823+44G>C)
c.1719+44G>C (n.1719+44G>C)
 gnomAD v4
19g.12647401C>GCA2582717357MAN2B1c.2820+42G>C (n.2820+42G>C)
c.2817+42G>C (n.2817+42G>C)
n.3410+42G>C
n.184G>C
n.231+42G>C
c.379+42G>C
c.2823+42G>C (n.2823+42G>C)
c.1719+42G>C (n.1719+42G>C)
 gnomAD v4
19g.12647401_12647402delinsCTCA2323498621MAN2B1c.2820+41_2820+42delinsAG (n.2820+41_2820+42delinsAG)
c.2817+41_2817+42delinsAG (n.2817+41_2817+42delinsAG)
n.3410+41_3410+42delinsAG
n.183_184delinsAG
n.231+41_231+42delinsAG
c.379+41_379+42delinsAG
c.2823+41_2823+42delinsAG (n.2823+41_2823+42delinsAG)
c.1719+41_1719+42delinsAG (n.1719+41_1719+42delinsAG)
19g.12647402T>GCA2813644431MAN2B1c.2820+41A>C (n.2820+41A>C)
c.2817+41A>C (n.2817+41A>C)
n.3410+41A>C
n.183A>C
n.231+41A>C
c.379+41A>C
c.2823+41A>C (n.2823+41A>C)
c.1719+41A>C (n.1719+41A>C)
19g.12647403delCA2323498622MAN2B1c.2820+41del (n.2820+41del)
c.2817+41del (n.2817+41del)
n.3410+41del
n.183del
n.231+41del
c.379+41del
c.2823+41del (n.2823+41del)
c.1719+41del (n.1719+41del)
 dbSNP
19g.12647404G>TCA2576634711MAN2B1c.2820+39C>A (n.2820+39C>A)
c.2817+39C>A (n.2817+39C>A)
n.3410+39C>A
n.181C>A
n.231+39C>A
c.379+39C>A
c.2823+39C>A (n.2823+39C>A)
c.1719+39C>A (n.1719+39C>A)
19g.12647405C>TCA2582717358MAN2B1c.2820+38G>A (n.2820+38G>A)
c.2817+38G>A (n.2817+38G>A)
n.3410+38G>A
n.180G>A
n.231+38G>A
c.379+38G>A
c.2823+38G>A (n.2823+38G>A)
c.1719+38G>A (n.1719+38G>A)
 gnomAD v4
19g.12647405_12647407delinsCCTCA2323498623MAN2B1c.2820+36_2820+38delinsAGG (n.2820+36_2820+38delinsAGG)
c.2817+36_2817+38delinsAGG (n.2817+36_2817+38delinsAGG)
n.3410+36_3410+38delinsAGG
n.178_180delinsAGG
n.231+36_231+38delinsAGG
c.379+36_379+38delinsAGG
c.2823+36_2823+38delinsAGG (n.2823+36_2823+38delinsAGG)
c.1719+36_1719+38delinsAGG (n.1719+36_1719+38delinsAGG)
19g.12647406C=CA2323498625MAN2B1c.2820+37G= (n.2820+37G=)
c.2817+37G= (n.2817+37G=)
n.3410+37G=
n.179G=
n.231+37G=
c.379+37G=
c.2823+37G= (n.2823+37G=)
c.1719+37G= (n.1719+37G=)
19g.12647406C>GCA2582717359MAN2B1c.2820+37G>C (n.2820+37G>C)
c.2817+37G>C (n.2817+37G>C)
n.3410+37G>C
n.179G>C
n.231+37G>C
c.379+37G>C
c.2823+37G>C (n.2823+37G>C)
c.1719+37G>C (n.1719+37G>C)
 gnomAD v4
19g.12647406C>TCA2323498624MAN2B1c.2820+37G>A (n.2820+37G>A)
c.2817+37G>A (n.2817+37G>A)
n.3410+37G>A
n.179G>A
n.231+37G>A
c.379+37G>A
c.2823+37G>A (n.2823+37G>A)
c.1719+37G>A (n.1719+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647411_12647412delCA9225912MAN2B1c.2820+36_2820+37del (n.2820+36_2820+37del)
c.2817+36_2817+37del (n.2817+36_2817+37del)
n.3410+36_3410+37del
n.178_179del
n.231+36_231+37del
c.379+36_379+37del
c.2823+36_2823+37del (n.2823+36_2823+37del)
c.1719+36_1719+37del (n.1719+36_1719+37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647407T>CCA2582717360MAN2B1c.2820+36A>G (n.2820+36A>G)
c.2817+36A>G (n.2817+36A>G)
n.3410+36A>G
n.178A>G
n.231+36A>G
c.379+36A>G
c.2823+36A>G (n.2823+36A>G)
c.1719+36A>G (n.1719+36A>G)
 gnomAD v4
19g.12647408C=CA2323498626MAN2B1c.2820+35G= (n.2820+35G=)
c.2817+35G= (n.2817+35G=)
n.3410+35G=
n.177G=
n.231+35G=
c.379+35G=
c.2823+35G= (n.2823+35G=)
c.1719+35G= (n.1719+35G=)
19g.12647408C>TCA305460088MAN2B1c.2820+35G>A (n.2820+35G>A)
c.2817+35G>A (n.2817+35G>A)
n.3410+35G>A
n.177G>A
n.231+35G>A
c.379+35G>A
c.2823+35G>A (n.2823+35G>A)
c.1719+35G>A (n.1719+35G>A)
 dbSNP
19g.12647412C>TCA2582717361MAN2B1c.2820+31G>A (n.2820+31G>A)
c.2817+31G>A (n.2817+31G>A)
n.3410+31G>A
n.173G>A
n.231+31G>A
c.379+31G>A
c.2823+31G>A (n.2823+31G>A)
c.1719+31G>A (n.1719+31G>A)
 gnomAD v4
19g.12647413C=CA2323498627MAN2B1c.2820+30G= (n.2820+30G=)
c.2817+30G= (n.2817+30G=)
n.3410+30G=
n.172G=
n.231+30G=
c.379+30G=
c.2823+30G= (n.2823+30G=)
c.1719+30G= (n.1719+30G=)
19g.12647413C>GCA305460096MAN2B1c.2820+30G>C (n.2820+30G>C)
c.2817+30G>C (n.2817+30G>C)
n.3410+30G>C
n.172G>C
n.231+30G>C
c.379+30G>C
c.2823+30G>C (n.2823+30G>C)
c.1719+30G>C (n.1719+30G>C)
 dbSNP
19g.12647413C>TCA632119537MAN2B1c.2820+30G>A (n.2820+30G>A)
c.2817+30G>A (n.2817+30G>A)
n.3410+30G>A
n.172G>A
n.231+30G>A
c.379+30G>A
c.2823+30G>A (n.2823+30G>A)
c.1719+30G>A (n.1719+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647414G>ACA9225913MAN2B1c.2820+29C>T (n.2820+29C>T)
c.2817+29C>T (n.2817+29C>T)
n.3410+29C>T
n.171C>T
n.231+29C>T
c.379+29C>T
c.2823+29C>T (n.2823+29C>T)
c.1719+29C>T (n.1719+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647414G>CCA783384272MAN2B1c.2820+29C>G (n.2820+29C>G)
c.2817+29C>G (n.2817+29C>G)
n.3410+29C>G
n.171C>G
n.231+29C>G
c.379+29C>G
c.2823+29C>G (n.2823+29C>G)
c.1719+29C>G (n.1719+29C>G)
 dbSNP
19g.12647414G=CA2323498628MAN2B1c.2820+29C= (n.2820+29C=)
c.2817+29C= (n.2817+29C=)
n.3410+29C=
n.171C=
n.231+29C=
c.379+29C=
c.2823+29C= (n.2823+29C=)
c.1719+29C= (n.1719+29C=)
19g.12647414G>TCA2582717362MAN2B1c.2820+29C>A (n.2820+29C>A)
c.2817+29C>A (n.2817+29C>A)
n.3410+29C>A
n.171C>A
n.231+29C>A
c.379+29C>A
c.2823+29C>A (n.2823+29C>A)
c.1719+29C>A (n.1719+29C>A)
 gnomAD v4
19g.12647415A>CCA2520223978MAN2B1c.2820+28T>G (n.2820+28T>G)
c.2817+28T>G (n.2817+28T>G)
n.3410+28T>G
n.170T>G
n.231+28T>G
c.379+28T>G
c.2823+28T>G (n.2823+28T>G)
c.1719+28T>G (n.1719+28T>G)
19g.12647415A>GCA2582717363MAN2B1c.2820+28T>C (n.2820+28T>C)
c.2817+28T>C (n.2817+28T>C)
n.3410+28T>C
n.170T>C
n.231+28T>C
c.379+28T>C
c.2823+28T>C (n.2823+28T>C)
c.1719+28T>C (n.1719+28T>C)
 gnomAD v4
19g.12647416T>GCA2323498630MAN2B1c.2820+27A>C (n.2820+27A>C)
c.2817+27A>C (n.2817+27A>C)
n.3410+27A>C
n.169A>C
n.231+27A>C
c.379+27A>C
c.2823+27A>C (n.2823+27A>C)
c.1719+27A>C (n.1719+27A>C)
 dbSNP
19g.12647416T=CA2323498629MAN2B1c.2820+27A= (n.2820+27A=)
c.2817+27A= (n.2817+27A=)
n.3410+27A=
n.169A=
n.231+27A=
c.379+27A=
c.2823+27A= (n.2823+27A=)
c.1719+27A= (n.1719+27A=)
19g.12647418T>CCA2813644432MAN2B1c.2820+25A>G (n.2820+25A>G)
c.2817+25A>G (n.2817+25A>G)
n.3410+25A>G
n.167A>G
n.231+25A>G
c.379+25A>G
c.2823+25A>G (n.2823+25A>G)
c.1719+25A>G (n.1719+25A>G)
19g.12647419C=CA2323498631MAN2B1c.2820+24G= (n.2820+24G=)
c.2817+24G= (n.2817+24G=)
n.3410+24G=
n.166G=
n.231+24G=
c.379+24G=
c.2823+24G= (n.2823+24G=)
c.1719+24G= (n.1719+24G=)
19g.12647419C>TCA9225914MAN2B1c.2820+24G>A (n.2820+24G>A)
c.2817+24G>A (n.2817+24G>A)
n.3410+24G>A
n.166G>A
n.231+24G>A
c.379+24G>A
c.2823+24G>A (n.2823+24G>A)
c.1719+24G>A (n.1719+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647422_12647424delCA2582717364MAN2B1c.2820+21_2820+23del (n.2820+21_2820+23del)
c.2817+21_2817+23del (n.2817+21_2817+23del)
n.3410+21_3410+23del
n.163_165del
n.231+21_231+23del
c.379+21_379+23del
c.2823+21_2823+23del (n.2823+21_2823+23del)
c.1719+21_1719+23del (n.1719+21_1719+23del)
 gnomAD v4
19g.12647421T>GCA2582717365MAN2B1c.2820+22A>C (n.2820+22A>C)
c.2817+22A>C (n.2817+22A>C)
n.3410+22A>C
n.164A>C
n.231+22A>C
c.379+22A>C
c.2823+22A>C (n.2823+22A>C)
c.1719+22A>C (n.1719+22A>C)
 gnomAD v4
19g.12647422T>CCA505770702MAN2B1c.2820+21A>G (n.2820+21A>G)
c.2817+21A>G (n.2817+21A>G)
n.3410+21A>G
n.163A>G
n.231+21A>G
c.379+21A>G
c.2823+21A>G (n.2823+21A>G)
c.1719+21A>G (n.1719+21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647422T=CA2323498632MAN2B1c.2820+21A= (n.2820+21A=)
c.2817+21A= (n.2817+21A=)
n.3410+21A=
n.163A=
n.231+21A=
c.379+21A=
c.2823+21A= (n.2823+21A=)
c.1719+21A= (n.1719+21A=)
19g.12647423C>GCA2576634712MAN2B1c.2820+20G>C (n.2820+20G>C)
c.2817+20G>C (n.2817+20G>C)
n.3410+20G>C
n.162G>C
n.231+20G>C
c.379+20G>C
c.2823+20G>C (n.2823+20G>C)
c.1719+20G>C (n.1719+20G>C)
19g.12647423C>TCA2697556346MAN2B1c.2820+20G>A (n.2820+20G>A)
c.2817+20G>A (n.2817+20G>A)
n.3410+20G>A
n.162G>A
n.231+20G>A
c.379+20G>A
c.2823+20G>A (n.2823+20G>A)
c.1719+20G>A (n.1719+20G>A)
 ClinVar
19g.12647424T>ACA632119538MAN2B1c.2820+19A>T (n.2820+19A>T)
c.2817+19A>T (n.2817+19A>T)
n.3410+19A>T
n.161A>T
n.231+19A>T
c.379+19A>T
c.2823+19A>T (n.2823+19A>T)
c.1719+19A>T (n.1719+19A>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12647424T=CA2323498633MAN2B1c.2820+19A= (n.2820+19A=)
c.2817+19A= (n.2817+19A=)
n.3410+19A=
n.161A=
n.231+19A=
c.379+19A=
c.2823+19A= (n.2823+19A=)
c.1719+19A= (n.1719+19A=)
19g.12647426A>CCA2697556347MAN2B1c.2820+17T>G (n.2820+17T>G)
c.2817+17T>G (n.2817+17T>G)
n.3410+17T>G
n.159T>G
n.231+17T>G
c.379+17T>G
c.2823+17T>G (n.2823+17T>G)
c.1719+17T>G (n.1719+17T>G)
 ClinVar
19g.12647426A>GCA2582717366MAN2B1c.2820+17T>C (n.2820+17T>C)
c.2817+17T>C (n.2817+17T>C)
n.3410+17T>C
n.159T>C
n.231+17T>C
c.379+17T>C
c.2823+17T>C (n.2823+17T>C)
c.1719+17T>C (n.1719+17T>C)
 gnomAD v4
19g.12647427_12647428delinsATCA2323498634MAN2B1c.2820+15_2820+16delinsAT (n.2820+15_2820+16delinsAT)
c.2817+15_2817+16delinsAT (n.2817+15_2817+16delinsAT)
n.3410+15_3410+16delinsAT
n.157_158delinsAT
n.231+15_231+16delinsAT
c.379+15_379+16delinsAT
c.2823+15_2823+16delinsAT (n.2823+15_2823+16delinsAT)
c.1719+15_1719+16delinsAT (n.1719+15_1719+16delinsAT)
19g.12647431delCA632119539MAN2B1c.2820+15del (n.2820+15del)
c.2817+15del (n.2817+15del)
n.3410+15del
n.157del
n.231+15del
c.379+15del
c.2823+15del (n.2823+15del)
c.1719+15del (n.1719+15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647429T>GCA2582717367MAN2B1c.2820+14A>C (n.2820+14A>C)
c.2817+14A>C (n.2817+14A>C)
n.3410+14A>C
n.156A>C
n.231+14A>C
c.379+14A>C
c.2823+14A>C (n.2823+14A>C)
c.1719+14A>C (n.1719+14A>C)
 gnomAD v4
19g.12647430T>CCA2582717368MAN2B1c.2820+13A>G (n.2820+13A>G)
c.2817+13A>G (n.2817+13A>G)
n.3410+13A>G
n.155A>G
n.231+13A>G
c.379+13A>G
c.2823+13A>G (n.2823+13A>G)
c.1719+13A>G (n.1719+13A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647432G>CCA2582717369MAN2B1c.2820+11C>G (n.2820+11C>G)
c.2817+11C>G (n.2817+11C>G)
n.3410+11C>G
n.153C>G
n.231+11C>G
c.379+11C>G
c.2823+11C>G (n.2823+11C>G)
c.1719+11C>G (n.1719+11C>G)
 gnomAD v4
19g.12647433C>TCA2499225359MAN2B1c.2820+10G>A (n.2820+10G>A)
c.2817+10G>A (n.2817+10G>A)
n.3410+10G>A
n.152G>A
n.231+10G>A
c.379+10G>A
c.2823+10G>A (n.2823+10G>A)
c.1719+10G>A (n.1719+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647434C>GCA2580096501MAN2B1c.2820+9G>C (n.2820+9G>C)
c.2817+9G>C (n.2817+9G>C)
n.3410+9G>C
n.151G>C
n.231+9G>C
c.379+9G>C
c.2823+9G>C (n.2823+9G>C)
c.1719+9G>C (n.1719+9G>C)
 ClinVar
19g.12647435C=CA2323498635MAN2B1c.2820+8G= (n.2820+8G=)
c.2817+8G= (n.2817+8G=)
n.3410+8G=
n.150G=
n.231+8G=
c.379+8G=
c.2823+8G= (n.2823+8G=)
c.1719+8G= (n.1719+8G=)
19g.12647435C>TCA305460108MAN2B1c.2820+8G>A (n.2820+8G>A)
c.2817+8G>A (n.2817+8G>A)
n.3410+8G>A
n.150G>A
n.231+8G>A
c.379+8G>A
c.2823+8G>A (n.2823+8G>A)
c.1719+8G>A (n.1719+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647436T>CCA2740091883MAN2B1c.2820+7A>G (n.2820+7A>G)
c.2817+7A>G (n.2817+7A>G)
n.3410+7A>G
n.149A>G
n.231+7A>G
c.379+7A>G
c.2823+7A>G (n.2823+7A>G)
c.1719+7A>G (n.1719+7A>G)
 ClinVar
19g.12647436T>GCA2740091884MAN2B1c.2820+7A>C (n.2820+7A>C)
c.2817+7A>C (n.2817+7A>C)
n.3410+7A>C
n.149A>C
n.231+7A>C
c.379+7A>C
c.2823+7A>C (n.2823+7A>C)
c.1719+7A>C (n.1719+7A>C)
 ClinVar
19g.12647437T>CCA9225915MAN2B1c.2820+6A>G (n.2820+6A>G)
c.2817+6A>G (n.2817+6A>G)
n.3410+6A>G
n.148A>G
n.231+6A>G
c.379+6A>G
c.2823+6A>G (n.2823+6A>G)
c.1719+6A>G (n.1719+6A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647437T=CA2323498636MAN2B1c.2820+6A= (n.2820+6A=)
c.2817+6A= (n.2817+6A=)
n.3410+6A=
n.148A=
n.231+6A=
c.379+6A=
c.2823+6A= (n.2823+6A=)
c.1719+6A= (n.1719+6A=)
19g.12647439T>CCA305460112MAN2B1c.2820+4A>G (n.2820+4A>G)
c.2817+4A>G (n.2817+4A>G)
n.3410+4A>G
n.146A>G
n.231+4A>G
c.379+4A>G
c.2823+4A>G (n.2823+4A>G)
c.1719+4A>G (n.1719+4A>G)
 dbSNP
19g.12647439T=CA2323498637MAN2B1c.2820+4A= (n.2820+4A=)
c.2817+4A= (n.2817+4A=)
n.3410+4A=
n.146A=
n.231+4A=
c.379+4A=
c.2823+4A= (n.2823+4A=)
c.1719+4A= (n.1719+4A=)
19g.12647441A=CA2323498638MAN2B1c.2820+2T= (n.2820+2T=)
c.2817+2T= (n.2817+2T=)
n.3410+2T=
n.144T=
n.231+2T=
c.379+2T=
c.2823+2T= (n.2823+2T=)
c.1719+2T= (n.1719+2T=)
19g.12647441A>CCA404237613MAN2B1c.2820+2T>G (n.2820+2T>G)
c.2817+2T>G (n.2817+2T>G)
n.3410+2T>G
n.144T>G
n.231+2T>G
c.379+2T>G
c.2823+2T>G (n.2823+2T>G)
c.1719+2T>G (n.1719+2T>G)
19g.12647441A>GCA9225916MAN2B1c.2820+2T>C (n.2820+2T>C)
c.2817+2T>C (n.2817+2T>C)
n.3410+2T>C
n.144T>C
n.231+2T>C
c.379+2T>C
c.2823+2T>C (n.2823+2T>C)
c.1719+2T>C (n.1719+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647441A>TCA404237616MAN2B1c.2820+2T>A (n.2820+2T>A)
c.2817+2T>A (n.2817+2T>A)
n.3410+2T>A
n.144T>A
n.231+2T>A
c.379+2T>A
c.2823+2T>A (n.2823+2T>A)
c.1719+2T>A (n.1719+2T>A)
19g.12647442C>ACA404237618MAN2B1c.2820+1G>T (n.2820+1G>T)
c.2817+1G>T (n.2817+1G>T)
n.3410+1G>T
n.143G>T
n.231+1G>T
c.379+1G>T
c.2823+1G>T (n.2823+1G>T)
c.1719+1G>T (n.1719+1G>T)
19g.12647442C=CA2323498639MAN2B1c.2820+1G= (n.2820+1G=)
c.2817+1G= (n.2817+1G=)
n.3410+1G=
n.143G=
n.231+1G=
c.379+1G=
c.2823+1G= (n.2823+1G=)
c.1719+1G= (n.1719+1G=)
19g.12647442C>GCA404237621MAN2B1c.2820+1G>C (n.2820+1G>C)
c.2817+1G>C (n.2817+1G>C)
n.3410+1G>C
n.143G>C
n.231+1G>C
c.379+1G>C
c.2823+1G>C (n.2823+1G>C)
c.1719+1G>C (n.1719+1G>C)
19g.12647442C>TCA9225917MAN2B1c.2820+1G>A (n.2820+1G>A)
c.2817+1G>A (n.2817+1G>A)
n.3410+1G>A
n.143G>A
n.231+1G>A
c.379+1G>A
c.2823+1G>A (n.2823+1G>A)
c.1719+1G>A (n.1719+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647443C>ACA404237624MAN2B1c.2820G>T (p.Arg940Ser)
c.2817G>T (p.Arg939Ser)
n.3410G>T
n.142G>T
n.231G>T
c.379G>T
c.2823G>T (p.Arg941Ser)
c.1719G>T (p.Arg573Ser)
19g.12647443C=CA2323498640MAN2B1c.2820G= (p.Arg940=)
c.2817G= (p.Arg939=)
n.3410G=
n.142G=
n.231G=
c.379G=
c.2823G= (p.Arg941=)
c.1719G= (p.Arg573=)
19g.12647443C>GCA404237626MAN2B1c.2820G>C (p.Arg940Ser)
c.2817G>C (p.Arg939Ser)
n.3410G>C
n.142G>C
n.231G>C
c.379G>C
c.2823G>C (p.Arg941Ser)
c.1719G>C (p.Arg573Ser)
19g.12647443C>TCA9225918MAN2B1c.2820G>A (p.Arg940=)
c.2817G>A (p.Arg939=)
n.3410G>A
n.142G>A
n.231G>A
c.379G>A
c.2823G>A (p.Arg941=)
c.1719G>A (p.Arg573=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647444C>ACA404237628MAN2B1c.2819G>T (p.Arg940Met)
c.2816G>T (p.Arg939Met)
n.3409G>T
n.141G>T
n.230G>T
c.378G>T
c.2822G>T (p.Arg941Met)
c.1718G>T (p.Arg573Met)
 COSMIC
19g.12647444C>GCA404237631MAN2B1c.2819G>C (p.Arg940Thr)
c.2816G>C (p.Arg939Thr)
n.3409G>C
n.141G>C
n.230G>C
c.378G>C
c.2822G>C (p.Arg941Thr)
c.1718G>C (p.Arg573Thr)
19g.12647444C>TCA404237633MAN2B1c.2819G>A (p.Arg940Lys)
c.2816G>A (p.Arg939Lys)
n.3409G>A
n.141G>A
n.230G>A
c.378G>A
c.2822G>A (p.Arg941Lys)
c.1718G>A (p.Arg573Lys)
19g.12647445T>ACA404237636MAN2B1c.2818A>T (p.Arg940Trp)
c.2815A>T (p.Arg939Trp)
n.3408A>T
n.140A>T
n.229A>T
c.377A>T
c.2821A>T (p.Arg941Trp)
c.1717A>T (p.Arg573Trp)
 gnomAD v4
19g.12647445T>CCA404237637MAN2B1c.2818A>G (p.Arg940Gly)
c.2815A>G (p.Arg939Gly)
n.3408A>G
n.140A>G
n.229A>G
c.377A>G
c.2821A>G (p.Arg941Gly)
c.1717A>G (p.Arg573Gly)
19g.12647445T>GCA505770713MAN2B1c.2818A>C (p.Arg940=)
c.2815A>C (p.Arg939=)
n.3408A>C
n.140A>C
n.229A>C
c.377A>C
c.2821A>C (p.Arg941=)
c.1717A>C (p.Arg573=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12647446C>ACA404237639MAN2B1c.2817G>T (p.Leu939Phe)
c.2814G>T (p.Leu938Phe)
n.3407G>T
n.139G>T
n.228G>T
c.376G>T
c.2820G>T (p.Leu940Phe)
c.1716G>T (p.Leu572Phe)
19g.12647446C>GCA404237640MAN2B1c.2817G>C (p.Leu939Phe)
c.2814G>C (p.Leu938Phe)
n.3407G>C
n.139G>C
n.228G>C
c.376G>C
c.2820G>C (p.Leu940Phe)
c.1716G>C (p.Leu572Phe)
19g.12647446C>TCA505770716MAN2B1c.2817G>A (p.Leu939=)
c.2814G>A (p.Leu938=)
n.3407G>A
n.139G>A
n.228G>A
c.376G>A
c.2820G>A (p.Leu940=)
c.1716G>A (p.Leu572=)
 ClinVar
19g.12647447A>CCA404237644MAN2B1c.2816T>G (p.Leu939Trp)
c.2813T>G (p.Leu938Trp)
n.3406T>G
n.138T>G
n.227T>G
c.375T>G
c.2819T>G (p.Leu940Trp)
c.1715T>G (p.Leu572Trp)
 gnomAD v4
19g.12647447A>GCA404237645MAN2B1c.2816T>C (p.Leu939Ser)
c.2813T>C (p.Leu938Ser)
n.3406T>C
n.138T>C
n.227T>C
c.375T>C
c.2819T>C (p.Leu940Ser)
c.1715T>C (p.Leu572Ser)
19g.12647447A>TCA404237646MAN2B1c.2816T>A (p.Leu939Ter)
c.2813T>A (p.Leu938Ter)
n.3406T>A
n.138T>A
n.227T>A
c.375T>A
c.2819T>A (p.Leu940Ter)
c.1715T>A (p.Leu572Ter)
19g.12647448A=CA2323498641MAN2B1c.2815T= (p.Leu939=)
c.2812T= (p.Leu938=)
n.3405T=
n.137T=
n.226T=
c.374T=
c.2818T= (p.Leu940=)
c.1714T= (p.Leu572=)
19g.12647448A>CCA404237648MAN2B1c.2815T>G (p.Leu939Val)
c.2812T>G (p.Leu938Val)
n.3405T>G
n.137T>G
n.226T>G
c.374T>G
c.2818T>G (p.Leu940Val)
c.1714T>G (p.Leu572Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647448A>GCA505770718MAN2B1c.2815T>C (p.Leu939=)
c.2812T>C (p.Leu938=)
n.3405T>C
n.137T>C
n.226T>C
c.374T>C
c.2818T>C (p.Leu940=)
c.1714T>C (p.Leu572=)
19g.12647448A>TCA404237650MAN2B1c.2815T>A (p.Leu939Met)
c.2812T>A (p.Leu938Met)
n.3405T>A
n.137T>A
n.226T>A
c.374T>A
c.2818T>A (p.Leu940Met)
c.1714T>A (p.Leu572Met)
19g.12647449G>ACA505770719MAN2B1c.2814C>T (p.Asn938=)
c.2811C>T (p.Asn937=)
n.3404C>T
n.136C>T
n.225C>T
c.373C>T
c.2817C>T (p.Asn939=)
c.1713C>T (p.Asn571=)
19g.12647449G>CCA404237652MAN2B1c.2814C>G (p.Asn938Lys)
c.2811C>G (p.Asn937Lys)
n.3404C>G
n.136C>G
n.225C>G
c.373C>G
c.2817C>G (p.Asn939Lys)
c.1713C>G (p.Asn571Lys)
19g.12647449G>TCA404237654MAN2B1c.2814C>A (p.Asn938Lys)
c.2811C>A (p.Asn937Lys)
n.3404C>A
n.136C>A
n.225C>A
c.373C>A
c.2817C>A (p.Asn939Lys)
c.1713C>A (p.Asn571Lys)
19g.12647450T>ACA404237660MAN2B1c.2813A>T (p.Asn938Ile)
c.2810A>T (p.Asn937Ile)
n.3403A>T
n.135A>T
n.224A>T
c.372A>T
c.2816A>T (p.Asn939Ile)
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
19g.12647450T>CCA404237657MAN2B1c.2813A>G (p.Asn938Ser)
c.2810A>G (p.Asn937Ser)
n.3403A>G
n.135A>G
n.224A>G
c.372A>G
c.2816A>G (p.Asn939Ser)
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647450T>GCA404237656MAN2B1c.2813A>C (p.Asn938Thr)
c.2810A>C (p.Asn937Thr)
n.3403A>C
n.135A>C
n.224A>C
c.372A>C
c.2816A>C (p.Asn939Thr)
c.1712A>C (p.Asn571Thr)
19g.12647450T=CA2323498642MAN2B1c.2813A= (p.Asn938=)
c.2810A= (p.Asn937=)
n.3403A=
n.135A=
n.224A=
c.372A=
c.2816A= (p.Asn939=)
c.1712A= (p.Asn571=)
19g.12647451T>ACA404237662MAN2B1c.2812A>T (p.Asn938Tyr)
c.2809A>T (p.Asn937Tyr)
n.3402A>T
n.134A>T
n.223A>T
c.371A>T
c.2815A>T (p.Asn939Tyr)
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
19g.12647451T>CCA404237664MAN2B1c.2812A>G (p.Asn938Asp)
c.2809A>G (p.Asn937Asp)
n.3402A>G
n.134A>G
n.223A>G
c.371A>G
c.2815A>G (p.Asn939Asp)
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
19g.12647451T>GCA404237666MAN2B1c.2812A>C (p.Asn938His)
c.2809A>C (p.Asn937His)
n.3402A>C
n.134A>C
n.223A>C
c.371A>C
c.2815A>C (p.Asn939His)
c.1711A>C (p.Asn571His)
19g.12647451_12647459delinsTCAAGGTAACA2323498643MAN2B1c.2804_2812delinsTTACCTTGA (p.Val935=)
c.2801_2809delinsTTACCTTGA (p.Val934=)
n.3394_3402delinsTTACCTTGA
n.126_134delinsTTACCTTGA
n.215_223delinsTTACCTTGA
c.363_371delinsTTACCTTGA
c.2807_2815delinsTTACCTTGA (p.Val936=)
c.1703_1711delinsTTACCTTGA (p.Val568=)
19g.12647452C>ACA404237668MAN2B1c.2811G>T (p.Leu937Phe)
c.2808G>T (p.Leu936Phe)
n.3401G>T
n.133G>T
n.222G>T
c.370G>T
c.2814G>T (p.Leu938Phe)
c.1710G>T (p.Leu570Phe)
19g.12647452C=CA2323498644MAN2B1c.2811G= (p.Leu937=)
c.2808G= (p.Leu936=)
n.3401G=
n.133G=
n.222G=
c.370G=
c.2814G= (p.Leu938=)
c.1710G= (p.Leu570=)
19g.12647452C>GCA9225920MAN2B1c.2811G>C (p.Leu937Phe)
c.2808G>C (p.Leu936Phe)
n.3401G>C
n.133G>C
n.222G>C
c.370G>C
c.2814G>C (p.Leu938Phe)
c.1710G>C (p.Leu570Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647452C>TCA505770725MAN2B1c.2811G>A (p.Leu937=)
c.2808G>A (p.Leu936=)
n.3401G>A
n.133G>A
n.222G>A
c.370G>A
c.2814G>A (p.Leu938=)
c.1710G>A (p.Leu570=)
 gnomAD v4
19g.12647453_12647460delCA9225919MAN2B1c.2804_2811del (p.Val935GlufsTer?)
c.2801_2808del (p.Val934GlufsTer?)
n.3394_3401del
n.126_133del
n.215_222del
c.363_370del
c.2807_2814del (p.Val936GlufsTer?)
c.1703_1710del (p.Val568GlufsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647453A=CA2323498645MAN2B1c.2810T= (p.Leu937=)
c.2807T= (p.Leu936=)
n.3400T=
n.132T=
n.221T=
c.369T=
c.2813T= (p.Leu938=)
c.1709T= (p.Leu570=)
19g.12647453A>CCA404237672MAN2B1c.2810T>G (p.Leu937Trp)
c.2807T>G (p.Leu936Trp)
n.3400T>G
n.132T>G
n.221T>G
c.369T>G
c.2813T>G (p.Leu938Trp)
c.1709T>G (p.Leu570Trp)
19g.12647453A>GCA404237674MAN2B1c.2810T>C (p.Leu937Ser)
c.2807T>C (p.Leu936Ser)
n.3400T>C
n.132T>C
n.221T>C
c.369T>C
c.2813T>C (p.Leu938Ser)
c.1709T>C (p.Leu570Ser)
 dbSNP
19g.12647453A>TCA404237676MAN2B1c.2810T>A (p.Leu937Ter)
c.2807T>A (p.Leu936Ter)
n.3400T>A
n.132T>A
n.221T>A
c.369T>A
c.2813T>A (p.Leu938Ter)
c.1709T>A (p.Leu570Ter)
19g.12647454A>CCA404237677MAN2B1c.2809T>G (p.Leu937Val)
c.2806T>G (p.Leu936Val)
n.3399T>G
n.131T>G
n.220T>G
c.368T>G
c.2812T>G (p.Leu938Val)
c.1708T>G (p.Leu570Val)
19g.12647454A>GCA505770729MAN2B1c.2809T>C (p.Leu937=)
c.2806T>C (p.Leu936=)
n.3399T>C
n.131T>C
n.220T>C
c.368T>C
c.2812T>C (p.Leu938=)
c.1708T>C (p.Leu570=)
19g.12647454A>TCA404237679MAN2B1c.2809T>A (p.Leu937Met)
c.2806T>A (p.Leu936Met)
n.3399T>A
n.131T>A
n.220T>A
c.368T>A
c.2812T>A (p.Leu938Met)
c.1708T>A (p.Leu570Met)
19g.12647455G>ACA505770731MAN2B1c.2808C>T (p.Thr936=)
c.2805C>T (p.Thr935=)
n.3398C>T
n.130C>T
n.219C>T
c.367C>T
c.2811C>T (p.Thr937=)
c.1707C>T (p.Thr569=)
 COSMIC
19g.12647455G>CCA505770732MAN2B1c.2808C>G (p.Thr936=)
c.2805C>G (p.Thr935=)
n.3398C>G
n.130C>G
n.219C>G
c.367C>G
c.2811C>G (p.Thr937=)
c.1707C>G (p.Thr569=)
 ClinVar COSMIC
19g.12647455G>TCA505770733MAN2B1c.2808C>A (p.Thr936=)
c.2805C>A (p.Thr935=)
n.3398C>A
n.130C>A
n.219C>A
c.367C>A
c.2811C>A (p.Thr937=)
c.1707C>A (p.Thr569=)
19g.12647456G>ACA404237681MAN2B1c.2807C>T (p.Thr936Ile)
c.2804C>T (p.Thr935Ile)
n.3397C>T
n.129C>T
n.218C>T
c.366C>T
c.2810C>T (p.Thr937Ile)
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
 dbSNP
19g.12647456G>CCA404237683MAN2B1c.2807C>G (p.Thr936Ser)
c.2804C>G (p.Thr935Ser)
n.3397C>G
n.129C>G
n.218C>G
c.366C>G
c.2810C>G (p.Thr937Ser)
c.1706C>G (p.Thr569Ser)
19g.12647456G=CA2323498646MAN2B1c.2807C= (p.Thr936=)
c.2804C= (p.Thr935=)
n.3397C=
n.129C=
n.218C=
c.366C=
c.2810C= (p.Thr937=)
c.1706C= (p.Thr569=)
19g.12647456G>TCA404237685MAN2B1c.2807C>A (p.Thr936Asn)
c.2804C>A (p.Thr935Asn)
n.3397C>A
n.129C>A
n.218C>A
c.366C>A
c.2810C>A (p.Thr937Asn)
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647457T>ACA404237687MAN2B1c.2806A>T (p.Thr936Ser)
c.2803A>T (p.Thr935Ser)
n.3396A>T
n.128A>T
n.217A>T
c.365A>T
c.2809A>T (p.Thr937Ser)
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
19g.12647457T>CCA404237689MAN2B1c.2806A>G (p.Thr936Ala)
c.2803A>G (p.Thr935Ala)
n.3396A>G
n.128A>G
n.217A>G
c.365A>G
c.2809A>G (p.Thr937Ala)
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
19g.12647457T>GCA404237686MAN2B1c.2806A>C (p.Thr936Pro)
c.2803A>C (p.Thr935Pro)
n.3396A>C
n.128A>C
n.217A>C
c.365A>C
c.2809A>C (p.Thr937Pro)
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
19g.12647458A>CCA505770738MAN2B1c.2805T>G (p.Val935=)
c.2802T>G (p.Val934=)
n.3395T>G
n.127T>G
n.216T>G
c.364T>G
c.2808T>G (p.Val936=)
c.1704T>G (p.Val568=)
19g.12647458A>GCA505770739MAN2B1c.2805T>C (p.Val935=)
c.2802T>C (p.Val934=)
n.3395T>C
n.127T>C
n.216T>C
c.364T>C
c.2808T>C (p.Val936=)
c.1704T>C (p.Val568=)
19g.12647458A>TCA505770740MAN2B1c.2805T>A (p.Val935=)
c.2802T>A (p.Val934=)
n.3395T>A
n.127T>A
n.216T>A
c.364T>A
c.2808T>A (p.Val936=)
c.1704T>A (p.Val568=)
19g.12647459A=CA2323498647MAN2B1c.2804T= (p.Val935=)
c.2801T= (p.Val934=)
n.3394T=
n.126T=
n.215T=
c.363T=
c.2807T= (p.Val936=)
c.1703T= (p.Val568=)
19g.12647459A>CCA404237692MAN2B1c.2804T>G (p.Val935Gly)
c.2801T>G (p.Val934Gly)
n.3394T>G
n.126T>G
n.215T>G
c.363T>G
c.2807T>G (p.Val936Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
19g.12647459A>GCA404237693MAN2B1c.2804T>C (p.Val935Ala)
c.2801T>C (p.Val934Ala)
n.3394T>C
n.126T>C
n.215T>C
c.363T>C
c.2807T>C (p.Val936Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
 dbSNP
19g.12647459A>TCA404237696MAN2B1c.2804T>A (p.Val935Asp)
c.2801T>A (p.Val934Asp)
n.3394T>A
n.126T>A
n.215T>A
c.363T>A
c.2807T>A (p.Val936Asp)
c.1703T>A (p.Val568Asp)
 gnomAD v4
19g.12647460C>ACA404237698MAN2B1c.2803G>T (p.Val935Phe)
c.2800G>T (p.Val934Phe)
n.3393G>T
n.125G>T
n.214G>T
c.362G>T
c.2806G>T (p.Val936Phe)
c.1702G>T (p.Val568Phe)
 gnomAD v4
19g.12647460C=CA2323498648MAN2B1c.2803G= (p.Val935=)
c.2800G= (p.Val934=)
n.3393G=
n.125G=
n.214G=
c.362G=
c.2806G= (p.Val936=)
c.1702G= (p.Val568=)
19g.12647460C>GCA404237700MAN2B1c.2803G>C (p.Val935Leu)
c.2800G>C (p.Val934Leu)
n.3393G>C
n.125G>C
n.214G>C
c.362G>C
c.2806G>C (p.Val936Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647460C>TCA9225921MAN2B1c.2803G>A (p.Val935Ile)
c.2800G>A (p.Val934Ile)
n.3393G>A
n.125G>A
n.214G>A
c.362G>A
c.2806G>A (p.Val936Ile)
c.1702G>A (p.Val568Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647461G>ACA9225922MAN2B1c.2802C>T (p.Pro934=)
c.2799C>T (p.Pro933=)
n.3392C>T
n.124C>T
n.213C>T
c.361C>T
c.2805C>T (p.Pro935=)
c.1701C>T (p.Pro567=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647461G>CCA505770748MAN2B1c.2802C>G (p.Pro934=)
c.2799C>G (p.Pro933=)
n.3392C>G
n.124C>G
n.213C>G
c.361C>G
c.2805C>G (p.Pro935=)
c.1701C>G (p.Pro567=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647461G=CA2323498649MAN2B1c.2802C= (p.Pro934=)
c.2799C= (p.Pro933=)
n.3392C=
n.124C=
n.213C=
c.361C=
c.2805C= (p.Pro935=)
c.1701C= (p.Pro567=)
19g.12647461G>TCA505770749MAN2B1c.2802C>A (p.Pro934=)
c.2799C>A (p.Pro933=)
n.3392C>A
n.124C>A
n.213C>A
c.361C>A
c.2805C>A (p.Pro935=)
c.1701C>A (p.Pro567=)
19g.12647465dupCA16041945MAN2B1c.2802dup (p.Val935ArgfsTer?)
c.2799dup (p.Val934ArgfsTer?)
n.3392dup
n.124dup
n.213dup
c.361dup
c.2805dup (p.Val936ArgfsTer?)
c.1701dup (p.Val568ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647465delCA645607529MAN2B1c.2802del (p.Val935LeufsTer3)
c.2799del (p.Val934LeufsTer3)
n.3392del
n.124del
n.213del
c.361del
c.2805del (p.Val936LeufsTer3)
c.1701del (p.Val568LeufsTer3)
 COSMIC
19g.12647462G>ACA404237702MAN2B1c.2801C>T (p.Pro934Leu)
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
n.3391C>T
n.123C>T
n.212C>T
c.360C>T
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
19g.12647462G>CCA404237704MAN2B1c.2801C>G (p.Pro934Arg)
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
n.3391C>G
n.123C>G
n.212C>G
c.360C>G
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
19g.12647462G>TCA404237705MAN2B1c.2801C>A (p.Pro934His)
c.2798C>A (p.Pro933His)
n.3391C>A
n.123C>A
n.212C>A
c.360C>A
c.2804C>A (p.Pro935His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
19g.12647463G>ACA404237708MAN2B1c.2800C>T (p.Pro934Ser)
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
n.3390C>T
n.122C>T
n.211C>T
c.359C>T
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
19g.12647463G>CCA404237710MAN2B1c.2800C>G (p.Pro934Ala)
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
n.3390C>G
n.122C>G
n.211C>G
c.359C>G
c.2803C>G (p.Pro935Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
 dbSNP
19g.12647463G=CA2323498650MAN2B1c.2800C= (p.Pro934=)
c.2797C= (p.Pro933=)
n.3390C=
n.122C=
n.211C=
c.359C=
c.2803C= (p.Pro935=)
c.1699C= (p.Pro567=)
19g.12647463G>TCA305460192MAN2B1c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
n.3390C>A
n.122C>A
n.211C>A
c.359C>A
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
 dbSNP
19g.12647464G>ACA505770754MAN2B1c.2799C>T (p.Ala933=)
c.2796C>T (p.Ala932=)
n.3389C>T
n.121C>T
n.210C>T
c.358C>T
c.2802C>T (p.Ala934=)
c.1698C>T (p.Ala566=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647464G>CCA505770755MAN2B1c.2799C>G (p.Ala933=)
c.2796C>G (p.Ala932=)
n.3389C>G
n.121C>G
n.210C>G
c.358C>G
c.2802C>G (p.Ala934=)
c.1698C>G (p.Ala566=)
19g.12647464G>TCA505770756MAN2B1c.2799C>A (p.Ala933=)
c.2796C>A (p.Ala932=)
n.3389C>A
n.121C>A
n.210C>A
c.358C>A
c.2802C>A (p.Ala934=)
c.1698C>A (p.Ala566=)
19g.12647465G>ACA404237716MAN2B1c.2798C>T (p.Ala933Val)
c.2795C>T (p.Ala932Val)
n.3388C>T
n.120C>T
n.209C>T
c.357C>T
c.2801C>T (p.Ala934Val)
c.1697C>T (p.Ala566Val)
19g.12647465G>CCA404237713MAN2B1c.2798C>G (p.Ala933Gly)
c.2795C>G (p.Ala932Gly)
n.3388C>G
n.120C>G
n.209C>G
c.357C>G
c.2801C>G (p.Ala934Gly)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
19g.12647465G>TCA404237714MAN2B1c.2798C>A (p.Ala933Asp)
c.2795C>A (p.Ala932Asp)
n.3388C>A
n.120C>A
n.209C>A
c.357C>A
c.2801C>A (p.Ala934Asp)
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
19g.12647466C>ACA404237718MAN2B1c.2797G>T (p.Ala933Ser)
c.2794G>T (p.Ala932Ser)
n.3387G>T
n.119G>T
n.208G>T
c.356G>T
c.2800G>T (p.Ala934Ser)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
19g.12647466C=CA2323498651MAN2B1c.2797G= (p.Ala933=)
c.2794G= (p.Ala932=)
n.3387G=
n.119G=
n.208G=
c.356G=
c.2800G= (p.Ala934=)
c.1696G= (p.Ala566=)
19g.12647466C>GCA404237719MAN2B1c.2797G>C (p.Ala933Pro)
c.2794G>C (p.Ala932Pro)
n.3387G>C
n.119G>C
n.208G>C
c.356G>C
c.2800G>C (p.Ala934Pro)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
19g.12647466C>TCA9225923MAN2B1c.2797G>A (p.Ala933Thr)
c.2794G>A (p.Ala932Thr)
n.3387G>A
n.119G>A
n.208G>A
c.356G>A
c.2800G>A (p.Ala934Thr)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647467G>ACA505770761MAN2B1c.2796C>T (p.Ser932=)
c.2793C>T (p.Ser931=)
n.3386C>T
n.118C>T
n.207C>T
c.355C>T
c.2799C>T (p.Ser933=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647467G>CCA404237722MAN2B1c.2796C>G (p.Ser932Arg)
c.2793C>G (p.Ser931Arg)
n.3386C>G
n.118C>G
n.207C>G
c.355C>G
c.2799C>G (p.Ser933Arg)
c.1695C>G (p.Ser565Arg)
 ClinVar dbSNP
19g.12647467G=CA2323498652MAN2B1c.2796C= (p.Ser932=)
c.2793C= (p.Ser931=)
n.3386C=
n.118C=
n.207C=
c.355C=
c.2799C= (p.Ser933=)
c.1695C= (p.Ser565=)
19g.12647467G>TCA404237723MAN2B1c.2796C>A (p.Ser932Arg)
c.2793C>A (p.Ser931Arg)
n.3386C>A
n.118C>A
n.207C>A
c.355C>A
c.2799C>A (p.Ser933Arg)
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
 COSMIC
19g.12647468C>ACA404237725MAN2B1c.2795G>T (p.Ser932Ile)
c.2792G>T (p.Ser931Ile)
n.3385G>T
n.117G>T
n.206G>T
c.354G>T
c.2798G>T (p.Ser933Ile)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
19g.12647468C>GCA404237726MAN2B1c.2795G>C (p.Ser932Thr)
c.2792G>C (p.Ser931Thr)
n.3385G>C
n.117G>C
n.206G>C
c.354G>C
c.2798G>C (p.Ser933Thr)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
19g.12647468C>TCA404237728MAN2B1c.2795G>A (p.Ser932Asn)
c.2792G>A (p.Ser931Asn)
n.3385G>A
n.117G>A
n.206G>A
c.354G>A
c.2798G>A (p.Ser933Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
 gnomAD v4
19g.12647469T>ACA404237730MAN2B1c.2794A>T (p.Ser932Cys)
c.2791A>T (p.Ser931Cys)
n.3384A>T
n.116A>T
n.205A>T
c.353A>T
c.2797A>T (p.Ser933Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
19g.12647469T>CCA404237732MAN2B1c.2794A>G (p.Ser932Gly)
c.2791A>G (p.Ser931Gly)
n.3384A>G
n.116A>G
n.205A>G
c.353A>G
c.2797A>G (p.Ser933Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
19g.12647469T>GCA404237734MAN2B1c.2794A>C (p.Ser932Arg)
c.2791A>C (p.Ser931Arg)
n.3384A>C
n.116A>C
n.205A>C
c.353A>C
c.2797A>C (p.Ser933Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
19g.12647470C>ACA505770765MAN2B1c.2793G>T (p.Leu931=)
c.2790G>T (p.Leu930=)
n.3383G>T
n.115G>T
n.204G>T
c.352G>T
c.2796G>T (p.Leu932=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
19g.12647470C>GCA505770766MAN2B1c.2793G>C (p.Leu931=)
c.2790G>C (p.Leu930=)
n.3383G>C
n.115G>C
n.204G>C
c.352G>C
c.2796G>C (p.Leu932=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
19g.12647470C>TCA505770767MAN2B1c.2793G>A (p.Leu931=)
c.2790G>A (p.Leu930=)
n.3383G>A
n.115G>A
n.204G>A
c.352G>A
c.2796G>A (p.Leu932=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
19g.12647471A=CA2323498653MAN2B1c.2792T= (p.Leu931=)
c.2789T= (p.Leu930=)
n.3382T=
n.114T=
n.203T=
c.351T=
c.2795T= (p.Leu932=)
c.1691T= (p.Leu564=)
19g.12647471A>CCA404237736MAN2B1c.2792T>G (p.Leu931Arg)
c.2789T>G (p.Leu930Arg)
n.3382T>G
n.114T>G
n.203T>G
c.351T>G
c.2795T>G (p.Leu932Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647471A>GCA404237740MAN2B1c.2792T>C (p.Leu931Pro)
c.2789T>C (p.Leu930Pro)
n.3382T>C
n.114T>C
n.203T>C
c.351T>C
c.2795T>C (p.Leu932Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
19g.12647471A>TCA404237738MAN2B1c.2792T>A (p.Leu931Gln)
c.2789T>A (p.Leu930Gln)
n.3382T>A
n.114T>A
n.203T>A
c.351T>A
c.2795T>A (p.Leu932Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
19g.12647472G>ACA505770772MAN2B1c.2791C>T (p.Leu931=)
c.2788C>T (p.Leu930=)
n.3381C>T
n.113C>T
n.202C>T
c.350C>T
c.2794C>T (p.Leu932=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
 ClinVar
19g.12647472G>CCA404237742MAN2B1c.2791C>G (p.Leu931Val)
c.2788C>G (p.Leu930Val)
n.3381C>G
n.113C>G
n.202C>G
c.350C>G
c.2794C>G (p.Leu932Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
19g.12647472G>TCA404237744MAN2B1c.2791C>A (p.Leu931Met)
c.2788C>A (p.Leu930Met)
n.3381C>A
n.113C>A
n.202C>A
c.350C>A
c.2794C>A (p.Leu932Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
19g.12647473G>ACA505770686MAN2B1c.2790C>T (p.Asn930=)
c.2787C>T (p.Asn929=)
n.3380C>T
n.112C>T
n.201C>T
c.349C>T
c.2793C>T (p.Asn931=)
c.1689C>T (p.Asn563=)
 gnomAD v4
19g.12647473G>CCA404237746MAN2B1c.2790C>G (p.Asn930Lys)
c.2787C>G (p.Asn929Lys)
n.3380C>G
n.112C>G
n.201C>G
c.349C>G
c.2793C>G (p.Asn931Lys)
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
19g.12647473G=CA2323498654MAN2B1c.2790C= (p.Asn930=)
c.2787C= (p.Asn929=)
n.3380C=
n.112C=
n.201C=
c.349C=
c.2793C= (p.Asn931=)
c.1689C= (p.Asn563=)
19g.12647473G>TCA404237747MAN2B1c.2790C>A (p.Asn930Lys)
c.2787C>A (p.Asn929Lys)
n.3380C>A
n.112C>A
n.201C>A
c.349C>A
c.2793C>A (p.Asn931Lys)
c.1689C>A (p.Asn563Lys)
 dbSNP
19g.12647474T>ACA404237750MAN2B1c.2789A>T (p.Asn930Ile)
c.2786A>T (p.Asn929Ile)
n.3379A>T
n.111A>T
n.200A>T
c.348A>T
c.2792A>T (p.Asn931Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
19g.12647474T>CCA404237752MAN2B1c.2789A>G (p.Asn930Ser)
c.2786A>G (p.Asn929Ser)
n.3379A>G
n.111A>G
n.200A>G
c.348A>G
c.2792A>G (p.Asn931Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
19g.12647474T>GCA404237753MAN2B1c.2789A>C (p.Asn930Thr)
c.2786A>C (p.Asn929Thr)
n.3379A>C
n.111A>C
n.200A>C
c.348A>C
c.2792A>C (p.Asn931Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
19g.12647475T>ACA404237756MAN2B1c.2788A>T (p.Asn930Tyr)
c.2785A>T (p.Asn929Tyr)
n.3378A>T
n.110A>T
n.199A>T
c.347A>T
c.2791A>T (p.Asn931Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
19g.12647475T>CCA404237757MAN2B1c.2788A>G (p.Asn930Asp)
c.2785A>G (p.Asn929Asp)
n.3378A>G
n.110A>G
n.199A>G
c.347A>G
c.2791A>G (p.Asn931Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
19g.12647475T>GCA404237759MAN2B1c.2788A>C (p.Asn930His)
c.2785A>C (p.Asn929His)
n.3378A>C
n.110A>C
n.199A>C
c.347A>C
c.2791A>C (p.Asn931His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
19g.12647476A>CCA505770687MAN2B1c.2787T>G (p.Arg929=)
c.2784T>G (p.Arg928=)
n.3377T>G
n.109T>G
n.198T>G
c.346T>G
c.2790T>G (p.Arg930=)
c.1686T>G (p.Arg562=)
19g.12647476A>GCA505770688MAN2B1c.2787T>C (p.Arg929=)
c.2784T>C (p.Arg928=)
n.3377T>C
n.109T>C
n.198T>C
c.346T>C
c.2790T>C (p.Arg930=)
c.1686T>C (p.Arg562=)
19g.12647476A>TCA505770690MAN2B1c.2787T>A (p.Arg929=)
c.2784T>A (p.Arg928=)
n.3377T>A
n.109T>A
n.198T>A
c.346T>A
c.2790T>A (p.Arg930=)
c.1686T>A (p.Arg562=)
19g.12647477C>ACA404237761MAN2B1c.2786G>T (p.Arg929Leu)
c.2783G>T (p.Arg928Leu)
n.3376G>T
n.108G>T
n.197G>T
c.345G>T
c.2789G>T (p.Arg930Leu)
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647477C=CA2323498655MAN2B1c.2786G= (p.Arg929=)
c.2783G= (p.Arg928=)
n.3376G=
n.108G=
n.197G=
c.345G=
c.2789G= (p.Arg930=)
c.1685G= (p.Arg562=)
19g.12647477C>GCA404237763MAN2B1c.2786G>C (p.Arg929Pro)
c.2783G>C (p.Arg928Pro)
n.3376G>C
n.108G>C
n.197G>C
c.345G>C
c.2789G>C (p.Arg930Pro)
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
 dbSNP
19g.12647477C>TCA9225924MAN2B1c.2786G>A (p.Arg929His)
c.2783G>A (p.Arg928His)
n.3376G>A
n.108G>A
n.197G>A
c.345G>A
c.2789G>A (p.Arg930His)
c.1685G>A (p.Arg562His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647479_12647482delCA2582717370MAN2B1c.2783_2786del (p.Gly928ValfsTer3)
c.2780_2783del (p.Gly927ValfsTer3)
n.3373_3376del
n.105_108del
n.194_197del
c.342_345del
c.2786_2789del (p.Gly929ValfsTer3)
c.1682_1685del (p.Gly561ValfsTer3)
 gnomAD v4
19g.12647478G>ACA9225925MAN2B1c.2785C>T (p.Arg929Cys)
c.2782C>T (p.Arg928Cys)
n.3375C>T
n.107C>T
n.196C>T
c.344C>T
c.2788C>T (p.Arg930Cys)
c.1684C>T (p.Arg562Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647478G>CCA404237768MAN2B1c.2785C>G (p.Arg929Gly)
c.2782C>G (p.Arg928Gly)
n.3375C>G
n.107C>G
n.196C>G
c.344C>G
c.2788C>G (p.Arg930Gly)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647478G=CA2323498656MAN2B1c.2785C= (p.Arg929=)
c.2782C= (p.Arg928=)
n.3375C=
n.107C=
n.196C=
c.344C=
c.2788C= (p.Arg930=)
c.1684C= (p.Arg562=)
19g.12647478G>TCA404237766MAN2B1c.2785C>A (p.Arg929Ser)
c.2782C>A (p.Arg928Ser)
n.3375C>A
n.107C>A
n.196C>A
c.344C>A
c.2788C>A (p.Arg930Ser)
c.1684C>A (p.Arg562Ser)
 dbSNP

Number of alleles fetched