Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12647284_12647377dupCA920061303MAN2B1c.2821-42_2872dup
c.2818-42_2869dup
n.3411-42_3462dup
n.208_301dup
n.232-42_283dup
c.380-42_431dup
c.2824-42_2875dup
c.1720-42_1771dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647302G>ACA404237448MAN2B1c.2854C>T (p.Gln952Ter)
c.2851C>T (p.Gln951Ter)
n.3444C>T
n.283C>T
n.265C>T
c.413C>T
c.2857C>T (p.Gln953Ter)
c.1753C>T (p.Gln585Ter)
19g.12647302G>CCA404237449MAN2B1c.2854C>G (p.Gln952Glu)
c.2851C>G (p.Gln951Glu)
n.3444C>G
n.283C>G
n.265C>G
c.413C>G
c.2857C>G (p.Gln953Glu)
c.1753C>G (p.Gln585Glu)
19g.12647302G>TCA404237451MAN2B1c.2854C>A (p.Gln952Lys)
c.2851C>A (p.Gln951Lys)
n.3444C>A
n.283C>A
n.265C>A
c.413C>A
c.2857C>A (p.Gln953Lys)
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
19g.12647303C>ACA505770625MAN2B1c.2853G>T (p.Leu951=)
c.2850G>T (p.Leu950=)
n.3443G>T
n.282G>T
n.264G>T
c.412G>T
c.2856G>T (p.Leu952=)
c.1752G>T (p.Leu584=)
19g.12647303C>GCA505770626MAN2B1c.2853G>C (p.Leu951=)
c.2850G>C (p.Leu950=)
n.3443G>C
n.282G>C
n.264G>C
c.412G>C
c.2856G>C (p.Leu952=)
c.1752G>C (p.Leu584=)
19g.12647303C>TCA505770627MAN2B1c.2853G>A (p.Leu951=)
c.2850G>A (p.Leu950=)
n.3443G>A
n.282G>A
n.264G>A
c.412G>A
c.2856G>A (p.Leu952=)
c.1752G>A (p.Leu584=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647304A>CCA404237453MAN2B1c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.2849T>G (p.Leu950Arg)
n.3442T>G
n.281T>G
n.263T>G
c.411T>G
c.2855T>G (p.Leu952Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
19g.12647304A>GCA404237455MAN2B1c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.2849T>C (p.Leu950Pro)
n.3442T>C
n.281T>C
n.263T>C
c.411T>C
c.2855T>C (p.Leu952Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
19g.12647304A>TCA404237457MAN2B1c.2852T>A (p.Leu951Gln)
c.2849T>A (p.Leu950Gln)
n.3442T>A
n.281T>A
n.263T>A
c.411T>A
c.2855T>A (p.Leu952Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
19g.12647305G>ACA505770631MAN2B1c.2851C>T (p.Leu951=)
c.2848C>T (p.Leu950=)
n.3441C>T
n.280C>T
n.262C>T
c.410C>T
c.2854C>T (p.Leu952=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
19g.12647305G>CCA404237462MAN2B1c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.2848C>G (p.Leu950Val)
n.3441C>G
n.280C>G
n.262C>G
c.410C>G
c.2854C>G (p.Leu952Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
19g.12647305G>TCA404237463MAN2B1c.2851C>A (p.Leu951Met)
c.2848C>A (p.Leu950Met)
n.3441C>A
n.280C>A
n.262C>A
c.410C>A
c.2854C>A (p.Leu952Met)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
19g.12647306delCA2695228379MAN2B1c.2851del (p.Leu951CysfsTer?)
c.2848del (p.Leu950CysfsTer?)
n.3441del
n.280del
n.262del
c.410del
c.2854del (p.Leu952CysfsTer?)
c.1750del (p.Leu584CysfsTer?)
19g.12647306G>ACA505770633MAN2B1c.2850C>T (p.Arg950=)
c.2847C>T (p.Arg949=)
n.3440C>T
n.279C>T
n.261C>T
c.409C>T
c.2853C>T (p.Arg951=)
c.1749C>T (p.Arg583=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647306G>CCA505770634MAN2B1c.2850C>G (p.Arg950=)
c.2847C>G (p.Arg949=)
n.3440C>G
n.279C>G
n.261C>G
c.409C>G
c.2853C>G (p.Arg951=)
c.1749C>G (p.Arg583=)
19g.12647306G>TCA505770636MAN2B1c.2850C>A (p.Arg950=)
c.2847C>A (p.Arg949=)
n.3440C>A
n.279C>A
n.261C>A
c.409C>A
c.2853C>A (p.Arg951=)
c.1749C>A (p.Arg583=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647307C>ACA404237468MAN2B1c.2849G>T (p.Arg950Leu)
c.2846G>T (p.Arg949Leu)
n.3439G>T
n.278G>T
n.260G>T
c.408G>T
c.2852G>T (p.Arg951Leu)
c.1748G>T (p.Arg583Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647307C=CA2323498568MAN2B1c.2849G= (p.Arg950=)
c.2846G= (p.Arg949=)
n.3439G=
n.278G=
n.260G=
c.408G=
c.2852G= (p.Arg951=)
c.1748G= (p.Arg583=)
19g.12647307C>GCA350975MAN2B1c.2849G>C (p.Arg950Pro)
c.2846G>C (p.Arg949Pro)
n.3439G>C
n.278G>C
n.260G>C
c.408G>C
c.2852G>C (p.Arg951Pro)
c.1748G>C (p.Arg583Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647307C>TCA9225894MAN2B1c.2849G>A (p.Arg950His)
c.2846G>A (p.Arg949His)
n.3439G>A
n.278G>A
n.260G>A
c.408G>A
c.2852G>A (p.Arg951His)
c.1748G>A (p.Arg583His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12647308G>ACA9225895MAN2B1c.2848C>T (p.Arg950Cys)
c.2845C>T (p.Arg949Cys)
n.3438C>T
n.277C>T
n.259C>T
c.407C>T
c.2851C>T (p.Arg951Cys)
c.1747C>T (p.Arg583Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647308G>CCA404237470MAN2B1c.2848C>G (p.Arg950Gly)
c.2845C>G (p.Arg949Gly)
n.3438C>G
n.277C>G
n.259C>G
c.407C>G
c.2851C>G (p.Arg951Gly)
c.1747C>G (p.Arg583Gly)
19g.12647308G=CA2323498570MAN2B1c.2848C= (p.Arg950=)
c.2845C= (p.Arg949=)
n.3438C=
n.277C=
n.259C=
c.407C=
c.2851C= (p.Arg951=)
c.1747C= (p.Arg583=)
19g.12647308G>TCA404237472MAN2B1c.2848C>A (p.Arg950Ser)
c.2845C>A (p.Arg949Ser)
n.3438C>A
n.277C>A
n.259C>A
c.407C>A
c.2851C>A (p.Arg951Ser)
c.1747C>A (p.Arg583Ser)
 gnomAD v4
19g.12647309_12647310dupCA2323498569MAN2B1c.2847_2848dup (p.Arg950ProfsTer?)
c.2844_2845dup (p.Arg949ProfsTer?)
n.3437_3438dup
n.276_277dup
n.258_259dup
c.406_407dup
c.2850_2851dup (p.Arg951ProfsTer?)
c.1746_1747dup (p.Arg583ProfsTer?)
 dbSNP
19g.12647309G>ACA505770642MAN2B1c.2847C>T (p.Thr949=)
c.2844C>T (p.Thr948=)
n.3437C>T
n.276C>T
n.258C>T
c.406C>T
c.2850C>T (p.Thr950=)
c.1746C>T (p.Thr582=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647309G>CCA505770643MAN2B1c.2847C>G (p.Thr949=)
c.2844C>G (p.Thr948=)
n.3437C>G
n.276C>G
n.258C>G
c.406C>G
c.2850C>G (p.Thr950=)
c.1746C>G (p.Thr582=)
19g.12647309G=CA2323498571MAN2B1c.2847C= (p.Thr949=)
c.2844C= (p.Thr948=)
n.3437C=
n.276C=
n.258C=
c.406C=
c.2850C= (p.Thr950=)
c.1746C= (p.Thr582=)
19g.12647309G>TCA505770645MAN2B1c.2847C>A (p.Thr949=)
c.2844C>A (p.Thr948=)
n.3437C>A
n.276C>A
n.258C>A
c.406C>A
c.2850C>A (p.Thr950=)
c.1746C>A (p.Thr582=)
 gnomAD v4
19g.12647310G>ACA9225896MAN2B1c.2846C>T (p.Thr949Ile)
c.2843C>T (p.Thr948Ile)
n.3436C>T
n.275C>T
n.257C>T
c.405C>T
c.2849C>T (p.Thr950Ile)
c.1745C>T (p.Thr582Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647310G>CCA404237475MAN2B1c.2846C>G (p.Thr949Ser)
c.2843C>G (p.Thr948Ser)
n.3436C>G
n.275C>G
n.257C>G
c.405C>G
c.2849C>G (p.Thr950Ser)
c.1745C>G (p.Thr582Ser)
19g.12647310G=CA2323498572MAN2B1c.2846C= (p.Thr949=)
c.2843C= (p.Thr948=)
n.3436C=
n.275C=
n.257C=
c.405C=
c.2849C= (p.Thr950=)
c.1745C= (p.Thr582=)
19g.12647310G>TCA404237477MAN2B1c.2846C>A (p.Thr949Asn)
c.2843C>A (p.Thr948Asn)
n.3436C>A
n.275C>A
n.257C>A
c.405C>A
c.2849C>A (p.Thr950Asn)
c.1745C>A (p.Thr582Asn)
19g.12647311T>ACA404237479MAN2B1c.2845A>T (p.Thr949Ser)
c.2842A>T (p.Thr948Ser)
n.3435A>T
n.274A>T
n.256A>T
c.404A>T
c.2848A>T (p.Thr950Ser)
c.1744A>T (p.Thr582Ser)
19g.12647311T>CCA404237480MAN2B1c.2845A>G (p.Thr949Ala)
c.2842A>G (p.Thr948Ala)
n.3435A>G
n.274A>G
n.256A>G
c.404A>G
c.2848A>G (p.Thr950Ala)
c.1744A>G (p.Thr582Ala)
19g.12647311T>GCA404237483MAN2B1c.2845A>C (p.Thr949Pro)
c.2842A>C (p.Thr948Pro)
n.3435A>C
n.274A>C
n.256A>C
c.404A>C
c.2848A>C (p.Thr950Pro)
c.1744A>C (p.Thr582Pro)
 dbSNP
19g.12647312G>ACA505770648MAN2B1c.2844C>T (p.Ile948=)
c.2841C>T (p.Ile947=)
n.3434C>T
n.273C>T
n.255C>T
c.403C>T
c.2847C>T (p.Ile949=)
c.1743C>T (p.Ile581=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647312G>CCA404237485MAN2B1c.2844C>G (p.Ile948Met)
c.2841C>G (p.Ile947Met)
n.3434C>G
n.273C>G
n.255C>G
c.403C>G
c.2847C>G (p.Ile949Met)
c.1743C>G (p.Ile581Met)
19g.12647312G=CA2323498573MAN2B1c.2844C= (p.Ile948=)
c.2841C= (p.Ile947=)
n.3434C=
n.273C=
n.255C=
c.403C=
c.2847C= (p.Ile949=)
c.1743C= (p.Ile581=)
19g.12647312G>TCA505770649MAN2B1c.2844C>A (p.Ile948=)
c.2841C>A (p.Ile947=)
n.3434C>A
n.273C>A
n.255C>A
c.403C>A
c.2847C>A (p.Ile949=)
c.1743C>A (p.Ile581=)
19g.12647313A>CCA404237487MAN2B1c.2843T>G (p.Ile948Ser)
c.2840T>G (p.Ile947Ser)
n.3433T>G
n.272T>G
n.254T>G
c.402T>G
c.2846T>G (p.Ile949Ser)
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
19g.12647313A>GCA404237489MAN2B1c.2843T>C (p.Ile948Thr)
c.2840T>C (p.Ile947Thr)
n.3433T>C
n.272T>C
n.254T>C
c.402T>C
c.2846T>C (p.Ile949Thr)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
19g.12647313A>TCA404237491MAN2B1c.2843T>A (p.Ile948Asn)
c.2840T>A (p.Ile947Asn)
n.3433T>A
n.272T>A
n.254T>A
c.402T>A
c.2846T>A (p.Ile949Asn)
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
19g.12647314T>ACA404237493MAN2B1c.2842A>T (p.Ile948Phe)
c.2839A>T (p.Ile947Phe)
n.3432A>T
n.271A>T
n.253A>T
c.401A>T
c.2845A>T (p.Ile949Phe)
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
19g.12647314T>CCA404237497MAN2B1c.2842A>G (p.Ile948Val)
c.2839A>G (p.Ile947Val)
n.3432A>G
n.271A>G
n.253A>G
c.401A>G
c.2845A>G (p.Ile949Val)
c.1741A>G (p.Ile581Val)
 COSMIC
19g.12647314T>GCA404237495MAN2B1c.2842A>C (p.Ile948Leu)
c.2839A>C (p.Ile947Leu)
n.3432A>C
n.271A>C
n.253A>C
c.401A>C
c.2845A>C (p.Ile949Leu)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
19g.12647315G>ACA505770652MAN2B1c.2841C>T (p.Thr947=)
c.2838C>T (p.Thr946=)
n.3431C>T
n.270C>T
n.252C>T
c.400C>T
c.2844C>T (p.Thr948=)
c.1740C>T (p.Thr580=)
 gnomAD v4
19g.12647315G>CCA505770653MAN2B1c.2841C>G (p.Thr947=)
c.2838C>G (p.Thr946=)
n.3431C>G
n.270C>G
n.252C>G
c.400C>G
c.2844C>G (p.Thr948=)
c.1740C>G (p.Thr580=)
19g.12647315G=CA2323498574MAN2B1c.2841C= (p.Thr947=)
c.2838C= (p.Thr946=)
n.3431C=
n.270C=
n.252C=
c.400C=
c.2844C= (p.Thr948=)
c.1740C= (p.Thr580=)
19g.12647315G>TCA505770654MAN2B1c.2841C>A (p.Thr947=)
c.2838C>A (p.Thr946=)
n.3431C>A
n.270C>A
n.252C>A
c.400C>A
c.2844C>A (p.Thr948=)
c.1740C>A (p.Thr580=)
 ClinVar dbSNP
19g.12647316G>ACA404237499MAN2B1c.2840C>T (p.Thr947Ile)
c.2837C>T (p.Thr946Ile)
n.3430C>T
n.269C>T
n.251C>T
c.399C>T
c.2843C>T (p.Thr948Ile)
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
 gnomAD v4
19g.12647316G>CCA404237500MAN2B1c.2840C>G (p.Thr947Ser)
c.2837C>G (p.Thr946Ser)
n.3430C>G
n.269C>G
n.251C>G
c.399C>G
c.2843C>G (p.Thr948Ser)
c.1739C>G (p.Thr580Ser)
19g.12647316G>TCA404237502MAN2B1c.2840C>A (p.Thr947Asn)
c.2837C>A (p.Thr946Asn)
n.3430C>A
n.269C>A
n.251C>A
c.399C>A
c.2843C>A (p.Thr948Asn)
c.1739C>A (p.Thr580Asn)
19g.12647317T>ACA404237504MAN2B1c.2839A>T (p.Thr947Ser)
c.2836A>T (p.Thr946Ser)
n.3429A>T
n.268A>T
n.250A>T
c.398A>T
c.2842A>T (p.Thr948Ser)
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
19g.12647317T>CCA404237506MAN2B1c.2839A>G (p.Thr947Ala)
c.2836A>G (p.Thr946Ala)
n.3429A>G
n.268A>G
n.250A>G
c.398A>G
c.2842A>G (p.Thr948Ala)
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647317T>GCA404237508MAN2B1c.2839A>C (p.Thr947Pro)
c.2836A>C (p.Thr946Pro)
n.3429A>C
n.268A>C
n.250A>C
c.398A>C
c.2842A>C (p.Thr948Pro)
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
19g.12647317T=CA2323498575MAN2B1c.2839A= (p.Thr947=)
c.2836A= (p.Thr946=)
n.3429A=
n.268A=
n.250A=
c.398A=
c.2842A= (p.Thr948=)
c.1738A= (p.Thr580=)
19g.12647318G>ACA505770656MAN2B1c.2838C>T (p.Phe946=)
c.2835C>T (p.Phe945=)
n.3428C>T
n.267C>T
n.249C>T
c.397C>T
c.2841C>T (p.Phe947=)
c.1737C>T (p.Phe579=)
 dbSNP
19g.12647318G>CCA404237510MAN2B1c.2838C>G (p.Phe946Leu)
c.2835C>G (p.Phe945Leu)
n.3428C>G
n.267C>G
n.249C>G
c.397C>G
c.2841C>G (p.Phe947Leu)
c.1737C>G (p.Phe579Leu)
 gnomAD v4
19g.12647318G>TCA404237512MAN2B1c.2838C>A (p.Phe946Leu)
c.2835C>A (p.Phe945Leu)
n.3428C>A
n.267C>A
n.249C>A
c.397C>A
c.2841C>A (p.Phe947Leu)
c.1737C>A (p.Phe579Leu)
19g.12647319A>CCA404237513MAN2B1c.2837T>G (p.Phe946Cys)
c.2834T>G (p.Phe945Cys)
n.3427T>G
n.266T>G
n.248T>G
c.396T>G
c.2840T>G (p.Phe947Cys)
c.1736T>G (p.Phe579Cys)
19g.12647319A>GCA404237514MAN2B1c.2837T>C (p.Phe946Ser)
c.2834T>C (p.Phe945Ser)
n.3427T>C
n.266T>C
n.248T>C
c.396T>C
c.2840T>C (p.Phe947Ser)
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
19g.12647319A>TCA404237516MAN2B1c.2837T>A (p.Phe946Tyr)
c.2834T>A (p.Phe945Tyr)
n.3427T>A
n.266T>A
n.248T>A
c.396T>A
c.2840T>A (p.Phe947Tyr)
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
19g.12647320A>CCA404237520MAN2B1c.2836T>G (p.Phe946Val)
c.2833T>G (p.Phe945Val)
n.3426T>G
n.265T>G
n.247T>G
c.395T>G
c.2839T>G (p.Phe947Val)
c.1735T>G (p.Phe579Val)
19g.12647320A>GCA404237521MAN2B1c.2836T>C (p.Phe946Leu)
c.2833T>C (p.Phe945Leu)
n.3426T>C
n.265T>C
n.247T>C
c.395T>C
c.2839T>C (p.Phe947Leu)
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
19g.12647320A>TCA404237518MAN2B1c.2836T>A (p.Phe946Ile)
c.2833T>A (p.Phe945Ile)
n.3426T>A
n.265T>A
n.247T>A
c.395T>A
c.2839T>A (p.Phe947Ile)
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
19g.12647321G>ACA505770660MAN2B1c.2835C>T (p.Thr945=)
c.2832C>T (p.Thr944=)
n.3425C>T
n.264C>T
n.246C>T
c.394C>T
c.2838C>T (p.Thr946=)
c.1734C>T (p.Thr578=)
 ClinVar
19g.12647321G>CCA505770661MAN2B1c.2835C>G (p.Thr945=)
c.2832C>G (p.Thr944=)
n.3425C>G
n.264C>G
n.246C>G
c.394C>G
c.2838C>G (p.Thr946=)
c.1734C>G (p.Thr578=)
 gnomAD v4
19g.12647321G>TCA505770663MAN2B1c.2835C>A (p.Thr945=)
c.2832C>A (p.Thr944=)
n.3425C>A
n.264C>A
n.246C>A
c.394C>A
c.2838C>A (p.Thr946=)
c.1734C>A (p.Thr578=)
19g.12647322G>ACA404237527MAN2B1c.2834C>T (p.Thr945Ile)
c.2831C>T (p.Thr944Ile)
n.3424C>T
n.263C>T
n.245C>T
c.393C>T
c.2837C>T (p.Thr946Ile)
c.1733C>T (p.Thr578Ile)
19g.12647322G>CCA404237524MAN2B1c.2834C>G (p.Thr945Ser)
c.2831C>G (p.Thr944Ser)
n.3424C>G
n.263C>G
n.245C>G
c.393C>G
c.2837C>G (p.Thr946Ser)
c.1733C>G (p.Thr578Ser)
19g.12647322G>TCA404237525MAN2B1c.2834C>A (p.Thr945Asn)
c.2831C>A (p.Thr944Asn)
n.3424C>A
n.263C>A
n.245C>A
c.393C>A
c.2837C>A (p.Thr946Asn)
c.1733C>A (p.Thr578Asn)
19g.12647323T>ACA404237530MAN2B1c.2833A>T (p.Thr945Ser)
c.2830A>T (p.Thr944Ser)
n.3423A>T
n.262A>T
n.244A>T
c.392A>T
c.2836A>T (p.Thr946Ser)
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
19g.12647323T>CCA404237531MAN2B1c.2833A>G (p.Thr945Ala)
c.2830A>G (p.Thr944Ala)
n.3423A>G
n.262A>G
n.244A>G
c.392A>G
c.2836A>G (p.Thr946Ala)
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
19g.12647323T>GCA404237532MAN2B1c.2833A>C (p.Thr945Pro)
c.2830A>C (p.Thr944Pro)
n.3423A>C
n.262A>C
n.244A>C
c.392A>C
c.2836A>C (p.Thr946Pro)
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
19g.12647324G>ACA505770667MAN2B1c.2832C>T (p.Ser944=)
c.2829C>T (p.Ser943=)
n.3422C>T
n.261C>T
n.243C>T
c.391C>T
c.2835C>T (p.Ser945=)
c.1731C>T (p.Ser577=)
19g.12647324G>CCA505770668MAN2B1c.2832C>G (p.Ser944=)
c.2829C>G (p.Ser943=)
n.3422C>G
n.261C>G
n.243C>G
c.391C>G
c.2835C>G (p.Ser945=)
c.1731C>G (p.Ser577=)
19g.12647324G>TCA505770670MAN2B1c.2832C>A (p.Ser944=)
c.2829C>A (p.Ser943=)
n.3422C>A
n.261C>A
n.243C>A
c.391C>A
c.2835C>A (p.Ser945=)
c.1731C>A (p.Ser577=)
 gnomAD v4
19g.12647325G>ACA9225897MAN2B1c.2831C>T (p.Ser944Phe)
c.2828C>T (p.Ser943Phe)
n.3421C>T
n.260C>T
n.242C>T
c.390C>T
c.2834C>T (p.Ser945Phe)
c.1730C>T (p.Ser577Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647325G>CCA404237535MAN2B1c.2831C>G (p.Ser944Cys)
c.2828C>G (p.Ser943Cys)
n.3421C>G
n.260C>G
n.242C>G
c.390C>G
c.2834C>G (p.Ser945Cys)
c.1730C>G (p.Ser577Cys)
 COSMIC
19g.12647325G=CA2323498576MAN2B1c.2831C= (p.Ser944=)
c.2828C= (p.Ser943=)
n.3421C=
n.260C=
n.242C=
c.390C=
c.2834C= (p.Ser945=)
c.1730C= (p.Ser577=)
19g.12647325G>TCA404237536MAN2B1c.2831C>A (p.Ser944Tyr)
c.2828C>A (p.Ser943Tyr)
n.3421C>A
n.260C>A
n.242C>A
c.390C>A
c.2834C>A (p.Ser945Tyr)
c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
19g.12647325_12647326insCCAACCCA2813644427MAN2B1c.2830_2831insGGTTGG (p.Ser944delinsTrpLeuAla)
c.2827_2828insGGTTGG (p.Ser943delinsTrpLeuAla)
n.3420_3421insGGTTGG
n.259_260insGGTTGG
n.241_242insGGTTGG
c.389_390insGGTTGG
c.2833_2834insGGTTGG (p.Ser945delinsTrpLeuAla)
c.1729_1730insGGTTGG (p.Ser577delinsTrpLeuAla)
19g.12647326A>CCA404237537MAN2B1c.2830T>G (p.Ser944Ala)
c.2827T>G (p.Ser943Ala)
n.3420T>G
n.259T>G
n.241T>G
c.389T>G
c.2833T>G (p.Ser945Ala)
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
19g.12647326A>GCA404237538MAN2B1c.2830T>C (p.Ser944Pro)
c.2827T>C (p.Ser943Pro)
n.3420T>C
n.259T>C
n.241T>C
c.389T>C
c.2833T>C (p.Ser945Pro)
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
 gnomAD v4
19g.12647326A>TCA404237540MAN2B1c.2830T>A (p.Ser944Thr)
c.2827T>A (p.Ser943Thr)
n.3420T>A
n.259T>A
n.241T>A
c.389T>A
c.2833T>A (p.Ser945Thr)
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
19g.12647327G>ACA505770675MAN2B1c.2829C>T (p.Phe943=)
c.2826C>T (p.Phe942=)
n.3419C>T
n.258C>T
n.240C>T
c.388C>T
c.2832C>T (p.Phe944=)
c.1728C>T (p.Phe576=)
 COSMIC
19g.12647327G>CCA404237541MAN2B1c.2829C>G (p.Phe943Leu)
c.2826C>G (p.Phe942Leu)
n.3419C>G
n.258C>G
n.240C>G
c.388C>G
c.2832C>G (p.Phe944Leu)
c.1728C>G (p.Phe576Leu)
19g.12647327G>TCA404237543MAN2B1c.2829C>A (p.Phe943Leu)
c.2826C>A (p.Phe942Leu)
n.3419C>A
n.258C>A
n.240C>A
c.388C>A
c.2832C>A (p.Phe944Leu)
c.1728C>A (p.Phe576Leu)
 gnomAD v4
19g.12647328A>CCA404237546MAN2B1c.2828T>G (p.Phe943Cys)
c.2825T>G (p.Phe942Cys)
n.3418T>G
n.257T>G
n.239T>G
c.387T>G
c.2831T>G (p.Phe944Cys)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
19g.12647328A>GCA404237550MAN2B1c.2828T>C (p.Phe943Ser)
c.2825T>C (p.Phe942Ser)
n.3418T>C
n.257T>C
n.239T>C
c.387T>C
c.2831T>C (p.Phe944Ser)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
 gnomAD v4
19g.12647328A>TCA404237548MAN2B1c.2828T>A (p.Phe943Tyr)
c.2825T>A (p.Phe942Tyr)
n.3418T>A
n.257T>A
n.239T>A
c.387T>A
c.2831T>A (p.Phe944Tyr)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
19g.12647329A>CCA404237552MAN2B1c.2827T>G (p.Phe943Val)
c.2824T>G (p.Phe942Val)
n.3417T>G
n.256T>G
n.238T>G
c.386T>G
c.2830T>G (p.Phe944Val)
c.1726T>G (p.Phe576Val)
19g.12647329A>GCA404237554MAN2B1c.2827T>C (p.Phe943Leu)
c.2824T>C (p.Phe942Leu)
n.3417T>C
n.256T>C
n.238T>C
c.386T>C
c.2830T>C (p.Phe944Leu)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
19g.12647329A>TCA404237556MAN2B1c.2827T>A (p.Phe943Ile)
c.2824T>A (p.Phe942Ile)
n.3417T>A
n.256T>A
n.238T>A
c.386T>A
c.2830T>A (p.Phe944Ile)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
19g.12647329_12647330insAACCAAACACACCCAACACA2813644428MAN2B1c.2827_2828insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Leu942_Phe943insCysTrpValCysLeuVal)
c.2824_2825insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Leu941_Phe942insCysTrpValCysLeuVal)
n.3417_3418insGTTGGGTGTGTTTGGTTT
n.256_257insGTTGGGTGTGTTTGGTTT
n.238_239insGTTGGGTGTGTTTGGTTT
c.386_387insGTTGGGTGTGTTTGGTTT
c.2830_2831insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Leu943_Phe944insCysTrpValCysLeuVal)
c.1726_1727insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Leu575_Phe576insCysTrpValCysLeuVal)
19g.12647330C>ACA505770680MAN2B1c.2826G>T (p.Leu942=)
c.2823G>T (p.Leu941=)
n.3416G>T
n.255G>T
n.237G>T
c.385G>T
c.2829G>T (p.Leu943=)
c.1725G>T (p.Leu575=)
19g.12647330C>GCA505770682MAN2B1c.2826G>C (p.Leu942=)
c.2823G>C (p.Leu941=)
n.3416G>C
n.255G>C
n.237G>C
c.385G>C
c.2829G>C (p.Leu943=)
c.1725G>C (p.Leu575=)
19g.12647330C>TCA505770681MAN2B1c.2826G>A (p.Leu942=)
c.2823G>A (p.Leu941=)
n.3416G>A
n.255G>A
n.237G>A
c.385G>A
c.2829G>A (p.Leu943=)
c.1725G>A (p.Leu575=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647331A>CCA404237558MAN2B1c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.2822T>G (p.Leu941Arg)
n.3415T>G
n.254T>G
n.236T>G
c.384T>G
c.2828T>G (p.Leu943Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
19g.12647331A>GCA404237560MAN2B1c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2822T>C (p.Leu941Pro)
n.3415T>C
n.254T>C
n.236T>C
c.384T>C
c.2828T>C (p.Leu943Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
19g.12647331A>TCA404237562MAN2B1c.2825T>A (p.Leu942Gln)
c.2822T>A (p.Leu941Gln)
n.3415T>A
n.254T>A
n.236T>A
c.384T>A
c.2828T>A (p.Leu943Gln)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
19g.12647332G>ACA505770684MAN2B1c.2824C>T (p.Leu942=)
c.2821C>T (p.Leu941=)
n.3414C>T
n.253C>T
n.235C>T
c.383C>T
c.2827C>T (p.Leu943=)
c.1723C>T (p.Leu575=)
19g.12647332G>CCA404237564MAN2B1c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2821C>G (p.Leu941Val)
n.3414C>G
n.253C>G
n.235C>G
c.383C>G
c.2827C>G (p.Leu943Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
19g.12647332G>TCA404237566MAN2B1c.2824C>A (p.Leu942Met)
c.2821C>A (p.Leu941Met)
n.3414C>A
n.253C>A
n.235C>A
c.383C>A
c.2827C>A (p.Leu943Met)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
19g.12647333G>ACA9225898MAN2B1c.2823C>T (p.Asp941=)
c.2820C>T (p.Asp940=)
n.3413C>T
n.252C>T
n.234C>T
c.382C>T
c.2826C>T (p.Asp942=)
c.1722C>T (p.Asp574=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12647333G>CCA404237569MAN2B1c.2823C>G (p.Asp941Glu)
c.2820C>G (p.Asp940Glu)
n.3413C>G
n.252C>G
n.234C>G
c.382C>G
c.2826C>G (p.Asp942Glu)
c.1722C>G (p.Asp574Glu)
19g.12647333G=CA2323498577MAN2B1c.2823C= (p.Asp941=)
c.2820C= (p.Asp940=)
n.3413C=
n.252C=
n.234C=
c.382C=
c.2826C= (p.Asp942=)
c.1722C= (p.Asp574=)
19g.12647333G>TCA404237571MAN2B1c.2823C>A (p.Asp941Glu)
c.2820C>A (p.Asp940Glu)
n.3413C>A
n.252C>A
n.234C>A
c.382C>A
c.2826C>A (p.Asp942Glu)
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
19g.12647334T>ACA404237576MAN2B1c.2822A>T (p.Asp941Val)
c.2819A>T (p.Asp940Val)
n.3412A>T
n.251A>T
n.233A>T
c.381A>T
c.2825A>T (p.Asp942Val)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
19g.12647334T>CCA404237577MAN2B1c.2822A>G (p.Asp941Gly)
c.2819A>G (p.Asp940Gly)
n.3412A>G
n.251A>G
n.233A>G
c.381A>G
c.2825A>G (p.Asp942Gly)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
19g.12647334T>GCA404237574MAN2B1c.2822A>C (p.Asp941Ala)
c.2819A>C (p.Asp940Ala)
n.3412A>C
n.251A>C
n.233A>C
c.381A>C
c.2825A>C (p.Asp942Ala)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
19g.12647335C>ACA404237580MAN2B1c.2821G>T (p.Asp941Tyr)
c.2818G>T (p.Asp940Tyr)
n.3411G>T
n.250G>T
n.232G>T
c.380G>T
c.2824G>T (p.Asp942Tyr)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
19g.12647335C>GCA404237581MAN2B1c.2821G>C (p.Asp941His)
c.2818G>C (p.Asp940His)
n.3411G>C
n.250G>C
n.232G>C
c.380G>C
c.2824G>C (p.Asp942His)
c.1720G>C (p.Asp574His)
19g.12647335C>TCA404237583MAN2B1c.2821G>A (p.Asp941Asn)
c.2818G>A (p.Asp940Asn)
n.3411G>A
n.250G>A
n.232G>A
c.380G>A
c.2824G>A (p.Asp942Asn)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
19g.12647336C>ACA404237585MAN2B1c.2821-1G>T (n.2821-1G>T)
c.2818-1G>T (n.2818-1G>T)
n.3411-1G>T
n.249G>T
n.232-1G>T
c.380-1G>T
c.2824-1G>T (n.2824-1G>T)
c.1720-1G>T (n.1720-1G>T)
19g.12647336C=CA2323498578MAN2B1c.2821-1G= (n.2821-1G=)
c.2818-1G= (n.2818-1G=)
n.3411-1G=
n.249G=
n.232-1G=
c.380-1G=
c.2824-1G= (n.2824-1G=)
c.1720-1G= (n.1720-1G=)
19g.12647336C>GCA404237586MAN2B1c.2821-1G>C (n.2821-1G>C)
c.2818-1G>C (n.2818-1G>C)
n.3411-1G>C
n.249G>C
n.232-1G>C
c.380-1G>C
c.2824-1G>C (n.2824-1G>C)
c.1720-1G>C (n.1720-1G>C)
19g.12647336C>TCA404237589MAN2B1c.2821-1G>A (n.2821-1G>A)
c.2818-1G>A (n.2818-1G>A)
n.3411-1G>A
n.249G>A
n.232-1G>A
c.380-1G>A
c.2824-1G>A (n.2824-1G>A)
c.1720-1G>A (n.1720-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647337T>ACA404237591MAN2B1c.2821-2A>T (n.2821-2A>T)
c.2818-2A>T (n.2818-2A>T)
n.3411-2A>T
n.248A>T
n.232-2A>T
c.380-2A>T
c.2824-2A>T (n.2824-2A>T)
c.1720-2A>T (n.1720-2A>T)
19g.12647337T>CCA404237593MAN2B1c.2821-2A>G (n.2821-2A>G)
c.2818-2A>G (n.2818-2A>G)
n.3411-2A>G
n.248A>G
n.232-2A>G
c.380-2A>G
c.2824-2A>G (n.2824-2A>G)
c.1720-2A>G (n.1720-2A>G)
 ClinVar
19g.12647337T>GCA404237595MAN2B1c.2821-2A>C (n.2821-2A>C)
c.2818-2A>C (n.2818-2A>C)
n.3411-2A>C
n.248A>C
n.232-2A>C
c.380-2A>C
c.2824-2A>C (n.2824-2A>C)
c.1720-2A>C (n.1720-2A>C)
19g.12647338G>ACA2813644429MAN2B1c.2821-3C>T (n.2821-3C>T)
c.2818-3C>T (n.2818-3C>T)
n.3411-3C>T
n.247C>T
n.232-3C>T
c.380-3C>T
c.2824-3C>T (n.2824-3C>T)
c.1720-3C>T (n.1720-3C>T)
19g.12647338G=CA2323498579MAN2B1c.2821-3C= (n.2821-3C=)
c.2818-3C= (n.2818-3C=)
n.3411-3C=
n.247C=
n.232-3C=
c.380-3C=
c.2824-3C= (n.2824-3C=)
c.1720-3C= (n.1720-3C=)
19g.12647338G>TCA9225899MAN2B1c.2821-3C>A (n.2821-3C>A)
c.2818-3C>A (n.2818-3C>A)
n.3411-3C>A
n.247C>A
n.232-3C>A
c.380-3C>A
c.2824-3C>A (n.2824-3C>A)
c.1720-3C>A (n.1720-3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647339C>ACA632119524MAN2B1c.2821-4G>T (n.2821-4G>T)
c.2818-4G>T (n.2818-4G>T)
n.3411-4G>T
n.246G>T
n.232-4G>T
c.380-4G>T
c.2824-4G>T (n.2824-4G>T)
c.1720-4G>T (n.1720-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647339C=CA2323498580MAN2B1c.2821-4G= (n.2821-4G=)
c.2818-4G= (n.2818-4G=)
n.3411-4G=
n.246G=
n.232-4G=
c.380-4G=
c.2824-4G= (n.2824-4G=)
c.1720-4G= (n.1720-4G=)
19g.12647339C>TCA9225900MAN2B1c.2821-4G>A (n.2821-4G>A)
c.2818-4G>A (n.2818-4G>A)
n.3411-4G>A
n.246G>A
n.232-4G>A
c.380-4G>A
c.2824-4G>A (n.2824-4G>A)
c.1720-4G>A (n.1720-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647340G>ACA9225901MAN2B1c.2821-5C>T (n.2821-5C>T)
c.2818-5C>T (n.2818-5C>T)
n.3411-5C>T
n.245C>T
n.232-5C>T
c.380-5C>T
c.2824-5C>T (n.2824-5C>T)
c.1720-5C>T (n.1720-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647340G=CA2323498581MAN2B1c.2821-5C= (n.2821-5C=)
c.2818-5C= (n.2818-5C=)
n.3411-5C=
n.245C=
n.232-5C=
c.380-5C=
c.2824-5C= (n.2824-5C=)
c.1720-5C= (n.1720-5C=)
19g.12647340G>TCA2582717343MAN2B1c.2821-5C>A (n.2821-5C>A)
c.2818-5C>A (n.2818-5C>A)
n.3411-5C>A
n.245C>A
n.232-5C>A
c.380-5C>A
c.2824-5C>A (n.2824-5C>A)
c.1720-5C>A (n.1720-5C>A)
 gnomAD v4
19g.12647343delCA2576634699MAN2B1c.2821-5del (n.2821-5del)
c.2818-5del (n.2818-5del)
n.3411-5del
n.245del
n.232-5del
c.380-5del
c.2824-5del (n.2824-5del)
c.1720-5del (n.1720-5del)
19g.12647341G>TCA2576634700MAN2B1c.2821-6C>A (n.2821-6C>A)
c.2818-6C>A (n.2818-6C>A)
n.3411-6C>A
n.244C>A
n.232-6C>A
c.380-6C>A
c.2824-6C>A (n.2824-6C>A)
c.1720-6C>A (n.1720-6C>A)
19g.12647342G>ACA2582717344MAN2B1c.2821-7C>T (n.2821-7C>T)
c.2818-7C>T (n.2818-7C>T)
n.3411-7C>T
n.243C>T
n.232-7C>T
c.380-7C>T
c.2824-7C>T (n.2824-7C>T)
c.1720-7C>T (n.1720-7C>T)
 gnomAD v4
19g.12647342G=CA2323498582MAN2B1c.2821-7C= (n.2821-7C=)
c.2818-7C= (n.2818-7C=)
n.3411-7C=
n.243C=
n.232-7C=
c.380-7C=
c.2824-7C= (n.2824-7C=)
c.1720-7C= (n.1720-7C=)
19g.12647342G>TCA2323498583MAN2B1c.2821-7C>A (n.2821-7C>A)
c.2818-7C>A (n.2818-7C>A)
n.3411-7C>A
n.243C>A
n.232-7C>A
c.380-7C>A
c.2824-7C>A (n.2824-7C>A)
c.1720-7C>A (n.1720-7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647343G>TCA2576634701MAN2B1c.2821-8C>A (n.2821-8C>A)
c.2818-8C>A (n.2818-8C>A)
n.3411-8C>A
n.242C>A
n.232-8C>A
c.380-8C>A
c.2824-8C>A (n.2824-8C>A)
c.1720-8C>A (n.1720-8C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12647344A=CA2323498584MAN2B1c.2821-9T= (n.2821-9T=)
c.2818-9T= (n.2818-9T=)
n.3411-9T=
n.241T=
n.232-9T=
c.380-9T=
c.2824-9T= (n.2824-9T=)
c.1720-9T= (n.1720-9T=)
19g.12647344A>GCA2323498585MAN2B1c.2821-9T>C (n.2821-9T>C)
c.2818-9T>C (n.2818-9T>C)
n.3411-9T>C
n.241T>C
n.232-9T>C
c.380-9T>C
c.2824-9T>C (n.2824-9T>C)
c.1720-9T>C (n.1720-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647344A>TCA632119525MAN2B1c.2821-9T>A (n.2821-9T>A)
c.2818-9T>A (n.2818-9T>A)
n.3411-9T>A
n.241T>A
n.232-9T>A
c.380-9T>A
c.2824-9T>A (n.2824-9T>A)
c.1720-9T>A (n.1720-9T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647345A>CCA2566686885MAN2B1c.2821-10T>G (n.2821-10T>G)
c.2818-10T>G (n.2818-10T>G)
n.3411-10T>G
n.240T>G
n.232-10T>G
c.380-10T>G
c.2824-10T>G (n.2824-10T>G)
c.1720-10T>G (n.1720-10T>G)
19g.12647346G>ACA632119526MAN2B1c.2821-11C>T (n.2821-11C>T)
c.2818-11C>T (n.2818-11C>T)
n.3411-11C>T
n.239C>T
n.232-11C>T
c.380-11C>T
c.2824-11C>T (n.2824-11C>T)
c.1720-11C>T (n.1720-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647346G=CA2323498586MAN2B1c.2821-11C= (n.2821-11C=)
c.2818-11C= (n.2818-11C=)
n.3411-11C=
n.239C=
n.232-11C=
c.380-11C=
c.2824-11C= (n.2824-11C=)
c.1720-11C= (n.1720-11C=)
19g.12647347G>ACA632119527MAN2B1c.2821-12C>T (n.2821-12C>T)
c.2818-12C>T (n.2818-12C>T)
n.3411-12C>T
n.238C>T
n.232-12C>T
c.380-12C>T
c.2824-12C>T (n.2824-12C>T)
c.1720-12C>T (n.1720-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647347G=CA2323498587MAN2B1c.2821-12C= (n.2821-12C=)
c.2818-12C= (n.2818-12C=)
n.3411-12C=
n.238C=
n.232-12C=
c.380-12C=
c.2824-12C= (n.2824-12C=)
c.1720-12C= (n.1720-12C=)
19g.12647347G>TCA2582717345MAN2B1c.2821-12C>A (n.2821-12C>A)
c.2818-12C>A (n.2818-12C>A)
n.3411-12C>A
n.238C>A
n.232-12C>A
c.380-12C>A
c.2824-12C>A (n.2824-12C>A)
c.1720-12C>A (n.1720-12C>A)
 gnomAD v4
19g.12647348G=CA2323498588MAN2B1c.2821-13C= (n.2821-13C=)
c.2818-13C= (n.2818-13C=)
n.3411-13C=
n.237C=
n.232-13C=
c.380-13C=
c.2824-13C= (n.2824-13C=)
c.1720-13C= (n.1720-13C=)
19g.12647348G>TCA9225902MAN2B1c.2821-13C>A (n.2821-13C>A)
c.2818-13C>A (n.2818-13C>A)
n.3411-13C>A
n.237C>A
n.232-13C>A
c.380-13C>A
c.2824-13C>A (n.2824-13C>A)
c.1720-13C>A (n.1720-13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647350A=CA2323498589MAN2B1c.2821-15T= (n.2821-15T=)
c.2818-15T= (n.2818-15T=)
n.3411-15T=
n.235T=
n.232-15T=
c.380-15T=
c.2824-15T= (n.2824-15T=)
c.1720-15T= (n.1720-15T=)
19g.12647350A>TCA9225903MAN2B1c.2821-15T>A (n.2821-15T>A)
c.2818-15T>A (n.2818-15T>A)
n.3411-15T>A
n.235T>A
n.232-15T>A
c.380-15T>A
c.2824-15T>A (n.2824-15T>A)
c.1720-15T>A (n.1720-15T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647351T>ACA2576634702MAN2B1c.2821-16A>T (n.2821-16A>T)
c.2818-16A>T (n.2818-16A>T)
n.3411-16A>T
n.234A>T
n.232-16A>T
c.380-16A>T
c.2824-16A>T (n.2824-16A>T)
c.1720-16A>T (n.1720-16A>T)
19g.12647351T>GCA9225904MAN2B1c.2821-16A>C (n.2821-16A>C)
c.2818-16A>C (n.2818-16A>C)
n.3411-16A>C
n.234A>C
n.232-16A>C
c.380-16A>C
c.2824-16A>C (n.2824-16A>C)
c.1720-16A>C (n.1720-16A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647351T=CA2323498590MAN2B1c.2821-16A= (n.2821-16A=)
c.2818-16A= (n.2818-16A=)
n.3411-16A=
n.234A=
n.232-16A=
c.380-16A=
c.2824-16A= (n.2824-16A=)
c.1720-16A= (n.1720-16A=)
19g.12647352G>ACA305460005MAN2B1c.2821-17C>T (n.2821-17C>T)
c.2818-17C>T (n.2818-17C>T)
n.3411-17C>T
n.233C>T
n.232-17C>T
c.380-17C>T
c.2824-17C>T (n.2824-17C>T)
c.1720-17C>T (n.1720-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647352G>CCA993664224MAN2B1c.2821-17C>G (n.2821-17C>G)
c.2818-17C>G (n.2818-17C>G)
n.3411-17C>G
n.233C>G
n.232-17C>G
c.380-17C>G
c.2824-17C>G (n.2824-17C>G)
c.1720-17C>G (n.1720-17C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647352G=CA2323498591MAN2B1c.2821-17C= (n.2821-17C=)
c.2818-17C= (n.2818-17C=)
n.3411-17C=
n.233C=
n.232-17C=
c.380-17C=
c.2824-17C= (n.2824-17C=)
c.1720-17C= (n.1720-17C=)
19g.12647353G>ACA2582717346MAN2B1c.2821-18C>T (n.2821-18C>T)
c.2818-18C>T (n.2818-18C>T)
n.3411-18C>T
n.232C>T
n.232-18C>T
c.380-18C>T
c.2824-18C>T (n.2824-18C>T)
c.1720-18C>T (n.1720-18C>T)
 gnomAD v4
19g.12647354G>ACA632119528MAN2B1c.2821-19C>T (n.2821-19C>T)
c.2818-19C>T (n.2818-19C>T)
n.3411-19C>T
n.231C>T
n.232-19C>T
c.380-19C>T
c.2824-19C>T (n.2824-19C>T)
c.1720-19C>T (n.1720-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647354G=CA2323498592MAN2B1c.2821-19C= (n.2821-19C=)
c.2818-19C= (n.2818-19C=)
n.3411-19C=
n.231C=
n.232-19C=
c.380-19C=
c.2824-19C= (n.2824-19C=)
c.1720-19C= (n.1720-19C=)
19g.12647355C=CA2323498593MAN2B1c.2821-20G= (n.2821-20G=)
c.2818-20G= (n.2818-20G=)
n.3411-20G=
n.230G=
n.232-20G=
c.380-20G=
c.2824-20G= (n.2824-20G=)
c.1720-20G= (n.1720-20G=)
19g.12647355C>TCA2323498594MAN2B1c.2821-20G>A (n.2821-20G>A)
c.2818-20G>A (n.2818-20G>A)
n.3411-20G>A
n.230G>A
n.232-20G>A
c.380-20G>A
c.2824-20G>A (n.2824-20G>A)
c.1720-20G>A (n.1720-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12647356C=CA2323498595MAN2B1c.2821-21G= (n.2821-21G=)
c.2818-21G= (n.2818-21G=)
n.3411-21G=
n.229G=
n.232-21G=
c.380-21G=
c.2824-21G= (n.2824-21G=)
c.1720-21G= (n.1720-21G=)
19g.12647356C>TCA632119529MAN2B1c.2821-21G>A (n.2821-21G>A)
c.2818-21G>A (n.2818-21G>A)
n.3411-21G>A
n.229G>A
n.232-21G>A
c.380-21G>A
c.2824-21G>A (n.2824-21G>A)
c.1720-21G>A (n.1720-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647357C=CA2323498596MAN2B1c.2821-22G= (n.2821-22G=)
c.2818-22G= (n.2818-22G=)
n.3411-22G=
n.228G=
n.232-22G=
c.380-22G=
c.2824-22G= (n.2824-22G=)
c.1720-22G= (n.1720-22G=)
19g.12647357C>GCA2323498597MAN2B1c.2821-22G>C (n.2821-22G>C)
c.2818-22G>C (n.2818-22G>C)
n.3411-22G>C
n.228G>C
n.232-22G>C
c.380-22G>C
c.2824-22G>C (n.2824-22G>C)
c.1720-22G>C (n.1720-22G>C)
 dbSNP
19g.12647357C>TCA2576634703MAN2B1c.2821-22G>A (n.2821-22G>A)
c.2818-22G>A (n.2818-22G>A)
n.3411-22G>A
n.228G>A
n.232-22G>A
c.380-22G>A
c.2824-22G>A (n.2824-22G>A)
c.1720-22G>A (n.1720-22G>A)
19g.12647362G>TCA2582717347MAN2B1c.2821-27C>A (n.2821-27C>A)
c.2818-27C>A (n.2818-27C>A)
n.3411-27C>A
n.223C>A
n.232-27C>A
c.380-27C>A
c.2824-27C>A (n.2824-27C>A)
c.1720-27C>A (n.1720-27C>A)
 gnomAD v4
19g.12647362_12647363insCTGTCTCTTATACACATCTCGCCA2813644430MAN2B1c.2821-28_2821-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG (n.2821-28_2821-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG)
c.2818-28_2818-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG (n.2818-28_2818-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG)
n.3411-28_3411-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG
n.222_223insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG
n.232-28_232-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG
c.380-28_380-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG
c.2824-28_2824-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG (n.2824-28_2824-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG)
c.1720-28_1720-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG (n.1720-28_1720-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG)
19g.12647363A=CA2323498598MAN2B1c.2821-28T= (n.2821-28T=)
c.2818-28T= (n.2818-28T=)
n.3411-28T=
n.222T=
n.232-28T=
c.380-28T=
c.2824-28T= (n.2824-28T=)
c.1720-28T= (n.1720-28T=)
19g.12647363A>GCA305460010MAN2B1c.2821-28T>C (n.2821-28T>C)
c.2818-28T>C (n.2818-28T>C)
n.3411-28T>C
n.222T>C
n.232-28T>C
c.380-28T>C
c.2824-28T>C (n.2824-28T>C)
c.1720-28T>C (n.1720-28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647364G>ACA632119530MAN2B1c.2821-29C>T (n.2821-29C>T)
c.2818-29C>T (n.2818-29C>T)
n.3411-29C>T
n.221C>T
n.232-29C>T
c.380-29C>T
c.2824-29C>T (n.2824-29C>T)
c.1720-29C>T (n.1720-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647364G=CA2323498599MAN2B1c.2821-29C= (n.2821-29C=)
c.2818-29C= (n.2818-29C=)
n.3411-29C=
n.221C=
n.232-29C=
c.380-29C=
c.2824-29C= (n.2824-29C=)
c.1720-29C= (n.1720-29C=)
19g.12647364G>TCA2576634704MAN2B1c.2821-29C>A (n.2821-29C>A)
c.2818-29C>A (n.2818-29C>A)
n.3411-29C>A
n.221C>A
n.232-29C>A
c.380-29C>A
c.2824-29C>A (n.2824-29C>A)
c.1720-29C>A (n.1720-29C>A)
19g.12647365T>CCA2323498601MAN2B1c.2821-30A>G (n.2821-30A>G)
c.2818-30A>G (n.2818-30A>G)
n.3411-30A>G
n.220A>G
n.232-30A>G
c.380-30A>G
c.2824-30A>G (n.2824-30A>G)
c.1720-30A>G (n.1720-30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647365T=CA2323498600MAN2B1c.2821-30A= (n.2821-30A=)
c.2818-30A= (n.2818-30A=)
n.3411-30A=
n.220A=
n.232-30A=
c.380-30A=
c.2824-30A= (n.2824-30A=)
c.1720-30A= (n.1720-30A=)
19g.12647367G>ACA632119532MAN2B1c.2821-32C>T (n.2821-32C>T)
c.2818-32C>T (n.2818-32C>T)
n.3411-32C>T
n.218C>T
n.232-32C>T
c.380-32C>T
c.2824-32C>T (n.2824-32C>T)
c.1720-32C>T (n.1720-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647367G>CCA632119531MAN2B1c.2821-32C>G (n.2821-32C>G)
c.2818-32C>G (n.2818-32C>G)
n.3411-32C>G
n.218C>G
n.232-32C>G
c.380-32C>G
c.2824-32C>G (n.2824-32C>G)
c.1720-32C>G (n.1720-32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647367G=CA2323498602MAN2B1c.2821-32C= (n.2821-32C=)
c.2818-32C= (n.2818-32C=)
n.3411-32C=
n.218C=
n.232-32C=
c.380-32C=
c.2824-32C= (n.2824-32C=)
c.1720-32C= (n.1720-32C=)
19g.12647368G>ACA783384252MAN2B1c.2821-33C>T (n.2821-33C>T)
c.2818-33C>T (n.2818-33C>T)
n.3411-33C>T
n.217C>T
n.232-33C>T
c.380-33C>T
c.2824-33C>T (n.2824-33C>T)
c.1720-33C>T (n.1720-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647368G>CCA9225905MAN2B1c.2821-33C>G (n.2821-33C>G)
c.2818-33C>G (n.2818-33C>G)
n.3411-33C>G
n.217C>G
n.232-33C>G
c.380-33C>G
c.2824-33C>G (n.2824-33C>G)
c.1720-33C>G (n.1720-33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647368G=CA2323498603MAN2B1c.2821-33C= (n.2821-33C=)
c.2818-33C= (n.2818-33C=)
n.3411-33C=
n.217C=
n.232-33C=
c.380-33C=
c.2824-33C= (n.2824-33C=)
c.1720-33C= (n.1720-33C=)
19g.12647368G>TCA2576634705MAN2B1c.2821-33C>A (n.2821-33C>A)
c.2818-33C>A (n.2818-33C>A)
n.3411-33C>A
n.217C>A
n.232-33C>A
c.380-33C>A
c.2824-33C>A (n.2824-33C>A)
c.1720-33C>A (n.1720-33C>A)
 gnomAD v4
19g.12647369G>ACA632119533MAN2B1c.2821-34C>T (n.2821-34C>T)
c.2818-34C>T (n.2818-34C>T)
n.3411-34C>T
n.216C>T
n.232-34C>T
c.380-34C>T
c.2824-34C>T (n.2824-34C>T)
c.1720-34C>T (n.1720-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647369G>CCA9225906MAN2B1c.2821-34C>G (n.2821-34C>G)
c.2818-34C>G (n.2818-34C>G)
n.3411-34C>G
n.216C>G
n.232-34C>G
c.380-34C>G
c.2824-34C>G (n.2824-34C>G)
c.1720-34C>G (n.1720-34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647369G=CA2323498604MAN2B1c.2821-34C= (n.2821-34C=)
c.2818-34C= (n.2818-34C=)
n.3411-34C=
n.216C=
n.232-34C=
c.380-34C=
c.2824-34C= (n.2824-34C=)
c.1720-34C= (n.1720-34C=)
19g.12647370G>ACA305460027MAN2B1c.2821-35C>T (n.2821-35C>T)
c.2818-35C>T (n.2818-35C>T)
n.3411-35C>T
n.215C>T
n.232-35C>T
c.380-35C>T
c.2824-35C>T (n.2824-35C>T)
c.1720-35C>T (n.1720-35C>T)
 dbSNP
19g.12647370G=CA2323498605MAN2B1c.2821-35C= (n.2821-35C=)
c.2818-35C= (n.2818-35C=)
n.3411-35C=
n.215C=
n.232-35C=
c.380-35C=
c.2824-35C= (n.2824-35C=)
c.1720-35C= (n.1720-35C=)
19g.12647370G>TCA2576634706MAN2B1c.2821-35C>A (n.2821-35C>A)
c.2818-35C>A (n.2818-35C>A)
n.3411-35C>A
n.215C>A
n.232-35C>A
c.380-35C>A
c.2824-35C>A (n.2824-35C>A)
c.1720-35C>A (n.1720-35C>A)
19g.12647371C=CA2323498606MAN2B1c.2821-36G= (n.2821-36G=)
c.2818-36G= (n.2818-36G=)
n.3411-36G=
n.214G=
n.232-36G=
c.380-36G=
c.2824-36G= (n.2824-36G=)
c.1720-36G= (n.1720-36G=)
19g.12647371C>GCA9225907MAN2B1c.2821-36G>C (n.2821-36G>C)
c.2818-36G>C (n.2818-36G>C)
n.3411-36G>C
n.214G>C
n.232-36G>C
c.380-36G>C
c.2824-36G>C (n.2824-36G>C)
c.1720-36G>C (n.1720-36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647371C>TCA632119534MAN2B1c.2821-36G>A (n.2821-36G>A)
c.2818-36G>A (n.2818-36G>A)
n.3411-36G>A
n.214G>A
n.232-36G>A
c.380-36G>A
c.2824-36G>A (n.2824-36G>A)
c.1720-36G>A (n.1720-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647372A=CA2323498607MAN2B1c.2821-37T= (n.2821-37T=)
c.2818-37T= (n.2818-37T=)
n.3411-37T=
n.213T=
n.232-37T=
c.380-37T=
c.2824-37T= (n.2824-37T=)
c.1720-37T= (n.1720-37T=)
19g.12647372A>GCA9225908MAN2B1c.2821-37T>C (n.2821-37T>C)
c.2818-37T>C (n.2818-37T>C)
n.3411-37T>C
n.213T>C
n.232-37T>C
c.380-37T>C
c.2824-37T>C (n.2824-37T>C)
c.1720-37T>C (n.1720-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647375G>ACA9225909MAN2B1c.2821-40C>T (n.2821-40C>T)
c.2818-40C>T (n.2818-40C>T)
n.3411-40C>T
n.210C>T
n.232-40C>T
c.380-40C>T
c.2824-40C>T (n.2824-40C>T)
c.1720-40C>T (n.1720-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647375G=CA2323498608MAN2B1c.2821-40C= (n.2821-40C=)
c.2818-40C= (n.2818-40C=)
n.3411-40C=
n.210C=
n.232-40C=
c.380-40C=
c.2824-40C= (n.2824-40C=)
c.1720-40C= (n.1720-40C=)
19g.12647376C>ACA2568065686MAN2B1c.2821-41G>T (n.2821-41G>T)
c.2818-41G>T (n.2818-41G>T)
n.3411-41G>T
n.209G>T
n.232-41G>T
c.380-41G>T
c.2824-41G>T (n.2824-41G>T)
c.1720-41G>T (n.1720-41G>T)
19g.12647376C>TCA2582717348MAN2B1c.2821-41G>A (n.2821-41G>A)
c.2818-41G>A (n.2818-41G>A)
n.3411-41G>A
n.209G>A
n.232-41G>A
c.380-41G>A
c.2824-41G>A (n.2824-41G>A)
c.1720-41G>A (n.1720-41G>A)
 gnomAD v4
19g.12647379G>TCA2576634707MAN2B1c.2821-44C>A (n.2821-44C>A)
c.2818-44C>A (n.2818-44C>A)
n.3411-44C>A
n.206C>A
n.232-44C>A
c.380-44C>A
c.2824-44C>A (n.2824-44C>A)
c.1720-44C>A (n.1720-44C>A)
19g.12647380G>ACA9225910MAN2B1c.2821-45C>T (n.2821-45C>T)
c.2818-45C>T (n.2818-45C>T)
n.3411-45C>T
n.205C>T
n.232-45C>T
c.380-45C>T
c.2824-45C>T (n.2824-45C>T)
c.1720-45C>T (n.1720-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647380G=CA2323498609MAN2B1c.2821-45C= (n.2821-45C=)
c.2818-45C= (n.2818-45C=)
n.3411-45C=
n.205C=
n.232-45C=
c.380-45C=
c.2824-45C= (n.2824-45C=)
c.1720-45C= (n.1720-45C=)
19g.12647381T>ACA2582717349MAN2B1c.2821-46A>T (n.2821-46A>T)
c.2818-46A>T (n.2818-46A>T)
n.3411-46A>T
n.204A>T
n.232-46A>T
c.380-46A>T
c.2824-46A>T (n.2824-46A>T)
c.1720-46A>T (n.1720-46A>T)
 gnomAD v4
19g.12647381T>CCA2582717350MAN2B1c.2821-46A>G (n.2821-46A>G)
c.2818-46A>G (n.2818-46A>G)
n.3411-46A>G
n.204A>G
n.232-46A>G
c.380-46A>G
c.2824-46A>G (n.2824-46A>G)
c.1720-46A>G (n.1720-46A>G)
 gnomAD v4
19g.12647388_12647392delCA2582717351MAN2B1c.2821-51_2821-47del (n.2821-51_2821-47del)
c.2818-51_2818-47del (n.2818-51_2818-47del)
n.3411-51_3411-47del
n.199_203del
n.232-51_232-47del
c.380-51_380-47del
c.2824-51_2824-47del (n.2824-51_2824-47del)
c.1720-51_1720-47del (n.1720-51_1720-47del)
 gnomAD v4
19g.12647385T>CCA2576634708MAN2B1c.2821-50A>G (n.2821-50A>G)
c.2818-50A>G (n.2818-50A>G)
n.3411-50A>G
n.200A>G
n.232-50A>G
c.380-50A>G
c.2824-50A>G (n.2824-50A>G)
c.1720-50A>G (n.1720-50A>G)
19g.12647386C=CA2323498610MAN2B1c.2821-51G= (n.2821-51G=)
c.2818-51G= (n.2818-51G=)
n.3411-51G=
n.199G=
n.232-51G=
c.380-51G=
c.2824-51G= (n.2824-51G=)
c.1720-51G= (n.1720-51G=)
19g.12647386C>TCA783384261MAN2B1c.2821-51G>A (n.2821-51G>A)
c.2818-51G>A (n.2818-51G>A)
n.3411-51G>A
n.199G>A
n.232-51G>A
c.380-51G>A
c.2824-51G>A (n.2824-51G>A)
c.1720-51G>A (n.1720-51G>A)
 dbSNP
19g.12647389C=CA2323498611MAN2B1c.2821-54G= (n.2821-54G=)
c.2818-54G= (n.2818-54G=)
n.3411-54G=
n.196G=
n.232-54G=
c.380-54G=
c.2824-54G= (n.2824-54G=)
c.1720-54G= (n.1720-54G=)
19g.12647389C>TCA783384263MAN2B1c.2821-54G>A (n.2821-54G>A)
c.2818-54G>A (n.2818-54G>A)
n.3411-54G>A
n.196G>A
n.232-54G>A
c.380-54G>A
c.2824-54G>A (n.2824-54G>A)
c.1720-54G>A (n.1720-54G>A)
 dbSNP
19g.12647390T>ACA305460058MAN2B1c.2820+53A>T (n.2820+53A>T)
c.2817+53A>T (n.2817+53A>T)
n.3410+53A>T
n.195A>T
n.231+53A>T
c.379+53A>T
c.2823+53A>T (n.2823+53A>T)
c.1719+53A>T (n.1719+53A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647390T>CCA305460061MAN2B1c.2820+53A>G (n.2820+53A>G)
c.2817+53A>G (n.2817+53A>G)
n.3410+53A>G
n.195A>G
n.231+53A>G
c.379+53A>G
c.2823+53A>G (n.2823+53A>G)
c.1719+53A>G (n.1719+53A>G)
 dbSNP
19g.12647390T=CA2323498612MAN2B1c.2820+53A= (n.2820+53A=)
c.2817+53A= (n.2817+53A=)
n.3410+53A=
n.195A=
n.231+53A=
c.379+53A=
c.2823+53A= (n.2823+53A=)
c.1719+53A= (n.1719+53A=)
19g.12647391C=CA2323498613MAN2B1c.2820+52G= (n.2820+52G=)
c.2817+52G= (n.2817+52G=)
n.3410+52G=
n.194G=
n.231+52G=
c.379+52G=
c.2823+52G= (n.2823+52G=)
c.1719+52G= (n.1719+52G=)
19g.12647391C>GCA2582717352MAN2B1c.2820+52G>C (n.2820+52G>C)
c.2817+52G>C (n.2817+52G>C)
n.3410+52G>C
n.194G>C
n.231+52G>C
c.379+52G>C
c.2823+52G>C (n.2823+52G>C)
c.1719+52G>C (n.1719+52G>C)
 gnomAD v4
19g.12647391C>TCA305460068MAN2B1c.2820+52G>A (n.2820+52G>A)
c.2817+52G>A (n.2817+52G>A)
n.3410+52G>A
n.194G>A
n.231+52G>A
c.379+52G>A
c.2823+52G>A (n.2823+52G>A)
c.1719+52G>A (n.1719+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12647392T>CCA783384264MAN2B1c.2820+51A>G (n.2820+51A>G)
c.2817+51A>G (n.2817+51A>G)
n.3410+51A>G
n.193A>G
n.231+51A>G
c.379+51A>G
c.2823+51A>G (n.2823+51A>G)
c.1719+51A>G (n.1719+51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647392T=CA2323498614MAN2B1c.2820+51A= (n.2820+51A=)
c.2817+51A= (n.2817+51A=)
n.3410+51A=
n.193A=
n.231+51A=
c.379+51A=
c.2823+51A= (n.2823+51A=)
c.1719+51A= (n.1719+51A=)
19g.12647393C=CA2323498615MAN2B1c.2820+50G= (n.2820+50G=)
c.2817+50G= (n.2817+50G=)
n.3410+50G=
n.192G=
n.231+50G=
c.379+50G=
c.2823+50G= (n.2823+50G=)
c.1719+50G= (n.1719+50G=)
19g.12647393C>TCA9225911MAN2B1c.2820+50G>A (n.2820+50G>A)
c.2817+50G>A (n.2817+50G>A)
n.3410+50G>A
n.192G>A
n.231+50G>A
c.379+50G>A
c.2823+50G>A (n.2823+50G>A)
c.1719+50G>A (n.1719+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647394C=CA2323498617MAN2B1c.2820+49G= (n.2820+49G=)
c.2817+49G= (n.2817+49G=)
n.3410+49G=
n.191G=
n.231+49G=
c.379+49G=
c.2823+49G= (n.2823+49G=)
c.1719+49G= (n.1719+49G=)
19g.12647394C>TCA632119535MAN2B1c.2820+49G>A (n.2820+49G>A)
c.2817+49G>A (n.2817+49G>A)
n.3410+49G>A
n.191G>A
n.231+49G>A
c.379+49G>A
c.2823+49G>A (n.2823+49G>A)
c.1719+49G>A (n.1719+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647394_12647396delinsCCTCA2323498616MAN2B1c.2820+47_2820+49delinsAGG (n.2820+47_2820+49delinsAGG)
c.2817+47_2817+49delinsAGG (n.2817+47_2817+49delinsAGG)
n.3410+47_3410+49delinsAGG
n.189_191delinsAGG
n.231+47_231+49delinsAGG
c.379+47_379+49delinsAGG
c.2823+47_2823+49delinsAGG (n.2823+47_2823+49delinsAGG)
c.1719+47_1719+49delinsAGG (n.1719+47_1719+49delinsAGG)
19g.12647402_12647412delCA2582717353MAN2B1c.2820+39_2820+49del (n.2820+39_2820+49del)
c.2817+39_2817+49del (n.2817+39_2817+49del)
n.3410+39_3410+49del
n.181_191del
n.231+39_231+49del
c.379+39_379+49del
c.2823+39_2823+49del (n.2823+39_2823+49del)
c.1719+39_1719+49del (n.1719+39_1719+49del)
 gnomAD v4
19g.12647401_12647402delCA305460075MAN2B1c.2820+47_2820+48del (n.2820+47_2820+48del)
c.2817+47_2817+48del (n.2817+47_2817+48del)
n.3410+47_3410+48del
n.189_190del
n.231+47_231+48del
c.379+47_379+48del
c.2823+47_2823+48del (n.2823+47_2823+48del)
c.1719+47_1719+48del (n.1719+47_1719+48del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647396T>ACA2582717354MAN2B1c.2820+47A>T (n.2820+47A>T)
c.2817+47A>T (n.2817+47A>T)
n.3410+47A>T
n.189A>T
n.231+47A>T
c.379+47A>T
c.2823+47A>T (n.2823+47A>T)
c.1719+47A>T (n.1719+47A>T)
 gnomAD v4
19g.12647396T>CCA2576634709MAN2B1c.2820+47A>G (n.2820+47A>G)
c.2817+47A>G (n.2817+47A>G)
n.3410+47A>G
n.189A>G
n.231+47A>G
c.379+47A>G
c.2823+47A>G (n.2823+47A>G)
c.1719+47A>G (n.1719+47A>G)
19g.12647396T>GCA2323498619MAN2B1c.2820+47A>C (n.2820+47A>C)
c.2817+47A>C (n.2817+47A>C)
n.3410+47A>C
n.189A>C
n.231+47A>C
c.379+47A>C
c.2823+47A>C (n.2823+47A>C)
c.1719+47A>C (n.1719+47A>C)
 dbSNP
19g.12647396T=CA2323498618MAN2B1c.2820+47A= (n.2820+47A=)
c.2817+47A= (n.2817+47A=)
n.3410+47A=
n.189A=
n.231+47A=
c.379+47A=
c.2823+47A= (n.2823+47A=)
c.1719+47A= (n.1719+47A=)
19g.12647397C>ACA2582717355MAN2B1c.2820+46G>T (n.2820+46G>T)
c.2817+46G>T (n.2817+46G>T)
n.3410+46G>T
n.188G>T
n.231+46G>T
c.379+46G>T
c.2823+46G>T (n.2823+46G>T)
c.1719+46G>T (n.1719+46G>T)
 gnomAD v4
19g.12647397C=CA2323498620MAN2B1c.2820+46G= (n.2820+46G=)
c.2817+46G= (n.2817+46G=)
n.3410+46G=
n.188G=
n.231+46G=
c.379+46G=
c.2823+46G= (n.2823+46G=)
c.1719+46G= (n.1719+46G=)
19g.12647397C>TCA632119536MAN2B1c.2820+46G>A (n.2820+46G>A)
c.2817+46G>A (n.2817+46G>A)
n.3410+46G>A
n.188G>A
n.231+46G>A
c.379+46G>A
c.2823+46G>A (n.2823+46G>A)
c.1719+46G>A (n.1719+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12647398T>CCA2576634710MAN2B1c.2820+45A>G (n.2820+45A>G)
c.2817+45A>G (n.2817+45A>G)
n.3410+45A>G
n.187A>G
n.231+45A>G
c.379+45A>G
c.2823+45A>G (n.2823+45A>G)
c.1719+45A>G (n.1719+45A>G)
19g.12647399C>GCA2582717356MAN2B1c.2820+44G>C (n.2820+44G>C)
c.2817+44G>C (n.2817+44G>C)
n.3410+44G>C
n.186G>C
n.231+44G>C
c.379+44G>C
c.2823+44G>C (n.2823+44G>C)
c.1719+44G>C (n.1719+44G>C)
 gnomAD v4
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