Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12647284_12647377dup | CA920061303 | MAN2B1 | c.2821-42_2872dup c.2818-42_2869dup n.3411-42_3462dup n.208_301dup n.232-42_283dup c.380-42_431dup c.2824-42_2875dup c.1720-42_1771dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647298T>A | CA404237426 | MAN2B1 | c.2858A>T (p.Glu953Val) c.2855A>T (p.Glu952Val) n.3448A>T n.287A>T n.269A>T c.417A>T c.2861A>T (p.Glu954Val) c.1757A>T (p.Glu586Val) | |
19 | g.12647298T>C | CA404237428 | MAN2B1 | c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.2855A>G (p.Glu952Gly) n.3448A>G n.287A>G n.269A>G c.417A>G c.2861A>G (p.Glu954Gly) c.1757A>G (p.Glu586Gly) | |
19 | g.12647298T>G | CA404237430 | MAN2B1 | c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.2855A>C (p.Glu952Ala) n.3448A>C n.287A>C n.269A>C c.417A>C c.2861A>C (p.Glu954Ala) c.1757A>C (p.Glu586Ala) | |
19 | g.12647299C>A | CA404237432 | MAN2B1 | c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.2854G>T (p.Glu952Ter) n.3447G>T n.286G>T n.268G>T c.416G>T c.2860G>T (p.Glu954Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) | |
19 | g.12647299C>G | CA404237433 | MAN2B1 | c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.2854G>C (p.Glu952Gln) n.3447G>C n.286G>C n.268G>C c.416G>C c.2860G>C (p.Glu954Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) | |
19 | g.12647299C>T | CA404237435 | MAN2B1 | c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.2854G>A (p.Glu952Lys) n.3447G>A n.286G>A n.268G>A c.416G>A c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.12647300C>A | CA404237439 | MAN2B1 | c.2856G>T (p.Gln952His) c.2853G>T (p.Gln951His) n.3446G>T n.285G>T n.267G>T c.415G>T c.2859G>T (p.Gln953His) c.1755G>T (p.Gln585His) | |
19 | g.12647300C= | CA2323498567 | MAN2B1 | c.2856G= (p.Gln952=) c.2853G= (p.Gln951=) n.3446G= n.285G= n.267G= c.415G= c.2859G= (p.Gln953=) c.1755G= (p.Gln585=) | |
19 | g.12647300C>G | CA404237438 | MAN2B1 | c.2856G>C (p.Gln952His) c.2853G>C (p.Gln951His) n.3446G>C n.285G>C n.267G>C c.415G>C c.2859G>C (p.Gln953His) c.1755G>C (p.Gln585His) | |
19 | g.12647300C>T | CA505770621 | MAN2B1 | c.2856G>A (p.Gln952=) c.2853G>A (p.Gln951=) n.3446G>A n.285G>A n.267G>A c.415G>A c.2859G>A (p.Gln953=) c.1755G>A (p.Gln585=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647301T>A | CA404237442 | MAN2B1 | c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.2852A>T (p.Gln951Leu) n.3445A>T n.284A>T n.266A>T c.414A>T c.2858A>T (p.Gln953Leu) c.1754A>T (p.Gln585Leu) | |
19 | g.12647301T>C | CA404237443 | MAN2B1 | c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.2852A>G (p.Gln951Arg) n.3445A>G n.284A>G n.266A>G c.414A>G c.2858A>G (p.Gln953Arg) c.1754A>G (p.Gln585Arg) | |
19 | g.12647301T>G | CA404237445 | MAN2B1 | c.2855A>C (p.Gln952Pro) c.2852A>C (p.Gln951Pro) n.3445A>C n.284A>C n.266A>C c.414A>C c.2858A>C (p.Gln953Pro) c.1754A>C (p.Gln585Pro) | |
19 | g.12647302G>A | CA404237448 | MAN2B1 | c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.2851C>T (p.Gln951Ter) n.3444C>T n.283C>T n.265C>T c.413C>T c.2857C>T (p.Gln953Ter) c.1753C>T (p.Gln585Ter) | |
19 | g.12647302G>C | CA404237449 | MAN2B1 | c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.2851C>G (p.Gln951Glu) n.3444C>G n.283C>G n.265C>G c.413C>G c.2857C>G (p.Gln953Glu) c.1753C>G (p.Gln585Glu) | |
19 | g.12647302G>T | CA404237451 | MAN2B1 | c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.2851C>A (p.Gln951Lys) n.3444C>A n.283C>A n.265C>A c.413C>A c.2857C>A (p.Gln953Lys) c.1753C>A (p.Gln585Lys) | |
19 | g.12647303C>A | CA505770625 | MAN2B1 | c.2853G>T (p.Leu951=) c.2850G>T (p.Leu950=) n.3443G>T n.282G>T n.264G>T c.412G>T c.2856G>T (p.Leu952=) c.1752G>T (p.Leu584=) | |
19 | g.12647303C>G | CA505770626 | MAN2B1 | c.2853G>C (p.Leu951=) c.2850G>C (p.Leu950=) n.3443G>C n.282G>C n.264G>C c.412G>C c.2856G>C (p.Leu952=) c.1752G>C (p.Leu584=) | |
19 | g.12647303C>T | CA505770627 | MAN2B1 | c.2853G>A (p.Leu951=) c.2850G>A (p.Leu950=) n.3443G>A n.282G>A n.264G>A c.412G>A c.2856G>A (p.Leu952=) c.1752G>A (p.Leu584=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647304A>C | CA404237453 | MAN2B1 | c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.2849T>G (p.Leu950Arg) n.3442T>G n.281T>G n.263T>G c.411T>G c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) | |
19 | g.12647304A>G | CA404237455 | MAN2B1 | c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.2849T>C (p.Leu950Pro) n.3442T>C n.281T>C n.263T>C c.411T>C c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) | |
19 | g.12647304A>T | CA404237457 | MAN2B1 | c.2852T>A (p.Leu951Gln) c.2849T>A (p.Leu950Gln) n.3442T>A n.281T>A n.263T>A c.411T>A c.2855T>A (p.Leu952Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) | |
19 | g.12647305G>A | CA505770631 | MAN2B1 | c.2851C>T (p.Leu951=) c.2848C>T (p.Leu950=) n.3441C>T n.280C>T n.262C>T c.410C>T c.2854C>T (p.Leu952=) c.1750C>T (p.Leu584=) | |
19 | g.12647305G>C | CA404237462 | MAN2B1 | c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2848C>G (p.Leu950Val) n.3441C>G n.280C>G n.262C>G c.410C>G c.2854C>G (p.Leu952Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) | |
19 | g.12647305G>T | CA404237463 | MAN2B1 | c.2851C>A (p.Leu951Met) c.2848C>A (p.Leu950Met) n.3441C>A n.280C>A n.262C>A c.410C>A c.2854C>A (p.Leu952Met) c.1750C>A (p.Leu584Met) | |
19 | g.12647306del | CA2695228379 | MAN2B1 | c.2851del (p.Leu951CysfsTer?) c.2848del (p.Leu950CysfsTer?) n.3441del n.280del n.262del c.410del c.2854del (p.Leu952CysfsTer?) c.1750del (p.Leu584CysfsTer?) | |
19 | g.12647306G>A | CA505770633 | MAN2B1 | c.2850C>T (p.Arg950=) c.2847C>T (p.Arg949=) n.3440C>T n.279C>T n.261C>T c.409C>T c.2853C>T (p.Arg951=) c.1749C>T (p.Arg583=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647306G>C | CA505770634 | MAN2B1 | c.2850C>G (p.Arg950=) c.2847C>G (p.Arg949=) n.3440C>G n.279C>G n.261C>G c.409C>G c.2853C>G (p.Arg951=) c.1749C>G (p.Arg583=) | |
19 | g.12647306G>T | CA505770636 | MAN2B1 | c.2850C>A (p.Arg950=) c.2847C>A (p.Arg949=) n.3440C>A n.279C>A n.261C>A c.409C>A c.2853C>A (p.Arg951=) c.1749C>A (p.Arg583=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647307C>A | CA404237468 | MAN2B1 | c.2849G>T (p.Arg950Leu) c.2846G>T (p.Arg949Leu) n.3439G>T n.278G>T n.260G>T c.408G>T c.2852G>T (p.Arg951Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647307C= | CA2323498568 | MAN2B1 | c.2849G= (p.Arg950=) c.2846G= (p.Arg949=) n.3439G= n.278G= n.260G= c.408G= c.2852G= (p.Arg951=) c.1748G= (p.Arg583=) | |
19 | g.12647307C>G | CA350975 | MAN2B1 | c.2849G>C (p.Arg950Pro) c.2846G>C (p.Arg949Pro) n.3439G>C n.278G>C n.260G>C c.408G>C c.2852G>C (p.Arg951Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647307C>T | CA9225894 | MAN2B1 | c.2849G>A (p.Arg950His) c.2846G>A (p.Arg949His) n.3439G>A n.278G>A n.260G>A c.408G>A c.2852G>A (p.Arg951His) c.1748G>A (p.Arg583His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12647308G>A | CA9225895 | MAN2B1 | c.2848C>T (p.Arg950Cys) c.2845C>T (p.Arg949Cys) n.3438C>T n.277C>T n.259C>T c.407C>T c.2851C>T (p.Arg951Cys) c.1747C>T (p.Arg583Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647308G>C | CA404237470 | MAN2B1 | c.2848C>G (p.Arg950Gly) c.2845C>G (p.Arg949Gly) n.3438C>G n.277C>G n.259C>G c.407C>G c.2851C>G (p.Arg951Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) | |
19 | g.12647308G= | CA2323498570 | MAN2B1 | c.2848C= (p.Arg950=) c.2845C= (p.Arg949=) n.3438C= n.277C= n.259C= c.407C= c.2851C= (p.Arg951=) c.1747C= (p.Arg583=) | |
19 | g.12647308G>T | CA404237472 | MAN2B1 | c.2848C>A (p.Arg950Ser) c.2845C>A (p.Arg949Ser) n.3438C>A n.277C>A n.259C>A c.407C>A c.2851C>A (p.Arg951Ser) c.1747C>A (p.Arg583Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.12647309_12647310dup | CA2323498569 | MAN2B1 | c.2847_2848dup (p.Arg950ProfsTer?) c.2844_2845dup (p.Arg949ProfsTer?) n.3437_3438dup n.276_277dup n.258_259dup c.406_407dup c.2850_2851dup (p.Arg951ProfsTer?) c.1746_1747dup (p.Arg583ProfsTer?) | dbSNP |
19 | g.12647309G>A | CA505770642 | MAN2B1 | c.2847C>T (p.Thr949=) c.2844C>T (p.Thr948=) n.3437C>T n.276C>T n.258C>T c.406C>T c.2850C>T (p.Thr950=) c.1746C>T (p.Thr582=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647309G>C | CA505770643 | MAN2B1 | c.2847C>G (p.Thr949=) c.2844C>G (p.Thr948=) n.3437C>G n.276C>G n.258C>G c.406C>G c.2850C>G (p.Thr950=) c.1746C>G (p.Thr582=) | |
19 | g.12647309G= | CA2323498571 | MAN2B1 | c.2847C= (p.Thr949=) c.2844C= (p.Thr948=) n.3437C= n.276C= n.258C= c.406C= c.2850C= (p.Thr950=) c.1746C= (p.Thr582=) | |
19 | g.12647309G>T | CA505770645 | MAN2B1 | c.2847C>A (p.Thr949=) c.2844C>A (p.Thr948=) n.3437C>A n.276C>A n.258C>A c.406C>A c.2850C>A (p.Thr950=) c.1746C>A (p.Thr582=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647310G>A | CA9225896 | MAN2B1 | c.2846C>T (p.Thr949Ile) c.2843C>T (p.Thr948Ile) n.3436C>T n.275C>T n.257C>T c.405C>T c.2849C>T (p.Thr950Ile) c.1745C>T (p.Thr582Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647310G>C | CA404237475 | MAN2B1 | c.2846C>G (p.Thr949Ser) c.2843C>G (p.Thr948Ser) n.3436C>G n.275C>G n.257C>G c.405C>G c.2849C>G (p.Thr950Ser) c.1745C>G (p.Thr582Ser) | |
19 | g.12647310G= | CA2323498572 | MAN2B1 | c.2846C= (p.Thr949=) c.2843C= (p.Thr948=) n.3436C= n.275C= n.257C= c.405C= c.2849C= (p.Thr950=) c.1745C= (p.Thr582=) | |
19 | g.12647310G>T | CA404237477 | MAN2B1 | c.2846C>A (p.Thr949Asn) c.2843C>A (p.Thr948Asn) n.3436C>A n.275C>A n.257C>A c.405C>A c.2849C>A (p.Thr950Asn) c.1745C>A (p.Thr582Asn) | |
19 | g.12647311T>A | CA404237479 | MAN2B1 | c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.2842A>T (p.Thr948Ser) n.3435A>T n.274A>T n.256A>T c.404A>T c.2848A>T (p.Thr950Ser) c.1744A>T (p.Thr582Ser) | |
19 | g.12647311T>C | CA404237480 | MAN2B1 | c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.2842A>G (p.Thr948Ala) n.3435A>G n.274A>G n.256A>G c.404A>G c.2848A>G (p.Thr950Ala) c.1744A>G (p.Thr582Ala) | |
19 | g.12647311T>G | CA404237483 | MAN2B1 | c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.2842A>C (p.Thr948Pro) n.3435A>C n.274A>C n.256A>C c.404A>C c.2848A>C (p.Thr950Pro) c.1744A>C (p.Thr582Pro) | dbSNP |
19 | g.12647312G>A | CA505770648 | MAN2B1 | c.2844C>T (p.Ile948=) c.2841C>T (p.Ile947=) n.3434C>T n.273C>T n.255C>T c.403C>T c.2847C>T (p.Ile949=) c.1743C>T (p.Ile581=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647312G>C | CA404237485 | MAN2B1 | c.2844C>G (p.Ile948Met) c.2841C>G (p.Ile947Met) n.3434C>G n.273C>G n.255C>G c.403C>G c.2847C>G (p.Ile949Met) c.1743C>G (p.Ile581Met) | |
19 | g.12647312G= | CA2323498573 | MAN2B1 | c.2844C= (p.Ile948=) c.2841C= (p.Ile947=) n.3434C= n.273C= n.255C= c.403C= c.2847C= (p.Ile949=) c.1743C= (p.Ile581=) | |
19 | g.12647312G>T | CA505770649 | MAN2B1 | c.2844C>A (p.Ile948=) c.2841C>A (p.Ile947=) n.3434C>A n.273C>A n.255C>A c.403C>A c.2847C>A (p.Ile949=) c.1743C>A (p.Ile581=) | |
19 | g.12647313A>C | CA404237487 | MAN2B1 | c.2843T>G (p.Ile948Ser) c.2840T>G (p.Ile947Ser) n.3433T>G n.272T>G n.254T>G c.402T>G c.2846T>G (p.Ile949Ser) c.1742T>G (p.Ile581Ser) | |
19 | g.12647313A>G | CA404237489 | MAN2B1 | c.2843T>C (p.Ile948Thr) c.2840T>C (p.Ile947Thr) n.3433T>C n.272T>C n.254T>C c.402T>C c.2846T>C (p.Ile949Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) | |
19 | g.12647313A>T | CA404237491 | MAN2B1 | c.2843T>A (p.Ile948Asn) c.2840T>A (p.Ile947Asn) n.3433T>A n.272T>A n.254T>A c.402T>A c.2846T>A (p.Ile949Asn) c.1742T>A (p.Ile581Asn) | |
19 | g.12647314T>A | CA404237493 | MAN2B1 | c.2842A>T (p.Ile948Phe) c.2839A>T (p.Ile947Phe) n.3432A>T n.271A>T n.253A>T c.401A>T c.2845A>T (p.Ile949Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) | |
19 | g.12647314T>C | CA404237497 | MAN2B1 | c.2842A>G (p.Ile948Val) c.2839A>G (p.Ile947Val) n.3432A>G n.271A>G n.253A>G c.401A>G c.2845A>G (p.Ile949Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) | COSMIC |
19 | g.12647314T>G | CA404237495 | MAN2B1 | c.2842A>C (p.Ile948Leu) c.2839A>C (p.Ile947Leu) n.3432A>C n.271A>C n.253A>C c.401A>C c.2845A>C (p.Ile949Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) | |
19 | g.12647315G>A | CA505770652 | MAN2B1 | c.2841C>T (p.Thr947=) c.2838C>T (p.Thr946=) n.3431C>T n.270C>T n.252C>T c.400C>T c.2844C>T (p.Thr948=) c.1740C>T (p.Thr580=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647315G>C | CA505770653 | MAN2B1 | c.2841C>G (p.Thr947=) c.2838C>G (p.Thr946=) n.3431C>G n.270C>G n.252C>G c.400C>G c.2844C>G (p.Thr948=) c.1740C>G (p.Thr580=) | |
19 | g.12647315G= | CA2323498574 | MAN2B1 | c.2841C= (p.Thr947=) c.2838C= (p.Thr946=) n.3431C= n.270C= n.252C= c.400C= c.2844C= (p.Thr948=) c.1740C= (p.Thr580=) | |
19 | g.12647315G>T | CA505770654 | MAN2B1 | c.2841C>A (p.Thr947=) c.2838C>A (p.Thr946=) n.3431C>A n.270C>A n.252C>A c.400C>A c.2844C>A (p.Thr948=) c.1740C>A (p.Thr580=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647316G>A | CA404237499 | MAN2B1 | c.2840C>T (p.Thr947Ile) c.2837C>T (p.Thr946Ile) n.3430C>T n.269C>T n.251C>T c.399C>T c.2843C>T (p.Thr948Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.12647316G>C | CA404237500 | MAN2B1 | c.2840C>G (p.Thr947Ser) c.2837C>G (p.Thr946Ser) n.3430C>G n.269C>G n.251C>G c.399C>G c.2843C>G (p.Thr948Ser) c.1739C>G (p.Thr580Ser) | |
19 | g.12647316G>T | CA404237502 | MAN2B1 | c.2840C>A (p.Thr947Asn) c.2837C>A (p.Thr946Asn) n.3430C>A n.269C>A n.251C>A c.399C>A c.2843C>A (p.Thr948Asn) c.1739C>A (p.Thr580Asn) | |
19 | g.12647317T>A | CA404237504 | MAN2B1 | c.2839A>T (p.Thr947Ser) c.2836A>T (p.Thr946Ser) n.3429A>T n.268A>T n.250A>T c.398A>T c.2842A>T (p.Thr948Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) | |
19 | g.12647317T>C | CA404237506 | MAN2B1 | c.2839A>G (p.Thr947Ala) c.2836A>G (p.Thr946Ala) n.3429A>G n.268A>G n.250A>G c.398A>G c.2842A>G (p.Thr948Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647317T>G | CA404237508 | MAN2B1 | c.2839A>C (p.Thr947Pro) c.2836A>C (p.Thr946Pro) n.3429A>C n.268A>C n.250A>C c.398A>C c.2842A>C (p.Thr948Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) | |
19 | g.12647317T= | CA2323498575 | MAN2B1 | c.2839A= (p.Thr947=) c.2836A= (p.Thr946=) n.3429A= n.268A= n.250A= c.398A= c.2842A= (p.Thr948=) c.1738A= (p.Thr580=) | |
19 | g.12647318G>A | CA505770656 | MAN2B1 | c.2838C>T (p.Phe946=) c.2835C>T (p.Phe945=) n.3428C>T n.267C>T n.249C>T c.397C>T c.2841C>T (p.Phe947=) c.1737C>T (p.Phe579=) | dbSNP |
19 | g.12647318G>C | CA404237510 | MAN2B1 | c.2838C>G (p.Phe946Leu) c.2835C>G (p.Phe945Leu) n.3428C>G n.267C>G n.249C>G c.397C>G c.2841C>G (p.Phe947Leu) c.1737C>G (p.Phe579Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.12647318G>T | CA404237512 | MAN2B1 | c.2838C>A (p.Phe946Leu) c.2835C>A (p.Phe945Leu) n.3428C>A n.267C>A n.249C>A c.397C>A c.2841C>A (p.Phe947Leu) c.1737C>A (p.Phe579Leu) | |
19 | g.12647319A>C | CA404237513 | MAN2B1 | c.2837T>G (p.Phe946Cys) c.2834T>G (p.Phe945Cys) n.3427T>G n.266T>G n.248T>G c.396T>G c.2840T>G (p.Phe947Cys) c.1736T>G (p.Phe579Cys) | |
19 | g.12647319A>G | CA404237514 | MAN2B1 | c.2837T>C (p.Phe946Ser) c.2834T>C (p.Phe945Ser) n.3427T>C n.266T>C n.248T>C c.396T>C c.2840T>C (p.Phe947Ser) c.1736T>C (p.Phe579Ser) | |
19 | g.12647319A>T | CA404237516 | MAN2B1 | c.2837T>A (p.Phe946Tyr) c.2834T>A (p.Phe945Tyr) n.3427T>A n.266T>A n.248T>A c.396T>A c.2840T>A (p.Phe947Tyr) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) | |
19 | g.12647320A>C | CA404237520 | MAN2B1 | c.2836T>G (p.Phe946Val) c.2833T>G (p.Phe945Val) n.3426T>G n.265T>G n.247T>G c.395T>G c.2839T>G (p.Phe947Val) c.1735T>G (p.Phe579Val) | |
19 | g.12647320A>G | CA404237521 | MAN2B1 | c.2836T>C (p.Phe946Leu) c.2833T>C (p.Phe945Leu) n.3426T>C n.265T>C n.247T>C c.395T>C c.2839T>C (p.Phe947Leu) c.1735T>C (p.Phe579Leu) | |
19 | g.12647320A>T | CA404237518 | MAN2B1 | c.2836T>A (p.Phe946Ile) c.2833T>A (p.Phe945Ile) n.3426T>A n.265T>A n.247T>A c.395T>A c.2839T>A (p.Phe947Ile) c.1735T>A (p.Phe579Ile) | |
19 | g.12647321G>A | CA505770660 | MAN2B1 | c.2835C>T (p.Thr945=) c.2832C>T (p.Thr944=) n.3425C>T n.264C>T n.246C>T c.394C>T c.2838C>T (p.Thr946=) c.1734C>T (p.Thr578=) | ClinVar |
19 | g.12647321G>C | CA505770661 | MAN2B1 | c.2835C>G (p.Thr945=) c.2832C>G (p.Thr944=) n.3425C>G n.264C>G n.246C>G c.394C>G c.2838C>G (p.Thr946=) c.1734C>G (p.Thr578=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647321G>T | CA505770663 | MAN2B1 | c.2835C>A (p.Thr945=) c.2832C>A (p.Thr944=) n.3425C>A n.264C>A n.246C>A c.394C>A c.2838C>A (p.Thr946=) c.1734C>A (p.Thr578=) | |
19 | g.12647322G>A | CA404237527 | MAN2B1 | c.2834C>T (p.Thr945Ile) c.2831C>T (p.Thr944Ile) n.3424C>T n.263C>T n.245C>T c.393C>T c.2837C>T (p.Thr946Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) | |
19 | g.12647322G>C | CA404237524 | MAN2B1 | c.2834C>G (p.Thr945Ser) c.2831C>G (p.Thr944Ser) n.3424C>G n.263C>G n.245C>G c.393C>G c.2837C>G (p.Thr946Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) | |
19 | g.12647322G>T | CA404237525 | MAN2B1 | c.2834C>A (p.Thr945Asn) c.2831C>A (p.Thr944Asn) n.3424C>A n.263C>A n.245C>A c.393C>A c.2837C>A (p.Thr946Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) | |
19 | g.12647323T>A | CA404237530 | MAN2B1 | c.2833A>T (p.Thr945Ser) c.2830A>T (p.Thr944Ser) n.3423A>T n.262A>T n.244A>T c.392A>T c.2836A>T (p.Thr946Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) | |
19 | g.12647323T>C | CA404237531 | MAN2B1 | c.2833A>G (p.Thr945Ala) c.2830A>G (p.Thr944Ala) n.3423A>G n.262A>G n.244A>G c.392A>G c.2836A>G (p.Thr946Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) | |
19 | g.12647323T>G | CA404237532 | MAN2B1 | c.2833A>C (p.Thr945Pro) c.2830A>C (p.Thr944Pro) n.3423A>C n.262A>C n.244A>C c.392A>C c.2836A>C (p.Thr946Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) | |
19 | g.12647324G>A | CA505770667 | MAN2B1 | c.2832C>T (p.Ser944=) c.2829C>T (p.Ser943=) n.3422C>T n.261C>T n.243C>T c.391C>T c.2835C>T (p.Ser945=) c.1731C>T (p.Ser577=) | |
19 | g.12647324G>C | CA505770668 | MAN2B1 | c.2832C>G (p.Ser944=) c.2829C>G (p.Ser943=) n.3422C>G n.261C>G n.243C>G c.391C>G c.2835C>G (p.Ser945=) c.1731C>G (p.Ser577=) | |
19 | g.12647324G>T | CA505770670 | MAN2B1 | c.2832C>A (p.Ser944=) c.2829C>A (p.Ser943=) n.3422C>A n.261C>A n.243C>A c.391C>A c.2835C>A (p.Ser945=) c.1731C>A (p.Ser577=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647325G>A | CA9225897 | MAN2B1 | c.2831C>T (p.Ser944Phe) c.2828C>T (p.Ser943Phe) n.3421C>T n.260C>T n.242C>T c.390C>T c.2834C>T (p.Ser945Phe) c.1730C>T (p.Ser577Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647325G>C | CA404237535 | MAN2B1 | c.2831C>G (p.Ser944Cys) c.2828C>G (p.Ser943Cys) n.3421C>G n.260C>G n.242C>G c.390C>G c.2834C>G (p.Ser945Cys) c.1730C>G (p.Ser577Cys) | COSMIC |
19 | g.12647325G= | CA2323498576 | MAN2B1 | c.2831C= (p.Ser944=) c.2828C= (p.Ser943=) n.3421C= n.260C= n.242C= c.390C= c.2834C= (p.Ser945=) c.1730C= (p.Ser577=) | |
19 | g.12647325G>T | CA404237536 | MAN2B1 | c.2831C>A (p.Ser944Tyr) c.2828C>A (p.Ser943Tyr) n.3421C>A n.260C>A n.242C>A c.390C>A c.2834C>A (p.Ser945Tyr) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) | |
19 | g.12647325_12647326insCCAACC | CA2813644427 | MAN2B1 | c.2830_2831insGGTTGG (p.Ser944delinsTrpLeuAla) c.2827_2828insGGTTGG (p.Ser943delinsTrpLeuAla) n.3420_3421insGGTTGG n.259_260insGGTTGG n.241_242insGGTTGG c.389_390insGGTTGG c.2833_2834insGGTTGG (p.Ser945delinsTrpLeuAla) c.1729_1730insGGTTGG (p.Ser577delinsTrpLeuAla) | |
19 | g.12647326A>C | CA404237537 | MAN2B1 | c.2830T>G (p.Ser944Ala) c.2827T>G (p.Ser943Ala) n.3420T>G n.259T>G n.241T>G c.389T>G c.2833T>G (p.Ser945Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) | |
19 | g.12647326A>G | CA404237538 | MAN2B1 | c.2830T>C (p.Ser944Pro) c.2827T>C (p.Ser943Pro) n.3420T>C n.259T>C n.241T>C c.389T>C c.2833T>C (p.Ser945Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12647326A>T | CA404237540 | MAN2B1 | c.2830T>A (p.Ser944Thr) c.2827T>A (p.Ser943Thr) n.3420T>A n.259T>A n.241T>A c.389T>A c.2833T>A (p.Ser945Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) | |
19 | g.12647327G>A | CA505770675 | MAN2B1 | c.2829C>T (p.Phe943=) c.2826C>T (p.Phe942=) n.3419C>T n.258C>T n.240C>T c.388C>T c.2832C>T (p.Phe944=) c.1728C>T (p.Phe576=) | COSMIC |
19 | g.12647327G>C | CA404237541 | MAN2B1 | c.2829C>G (p.Phe943Leu) c.2826C>G (p.Phe942Leu) n.3419C>G n.258C>G n.240C>G c.388C>G c.2832C>G (p.Phe944Leu) c.1728C>G (p.Phe576Leu) | |
19 | g.12647327G>T | CA404237543 | MAN2B1 | c.2829C>A (p.Phe943Leu) c.2826C>A (p.Phe942Leu) n.3419C>A n.258C>A n.240C>A c.388C>A c.2832C>A (p.Phe944Leu) c.1728C>A (p.Phe576Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.12647328A>C | CA404237546 | MAN2B1 | c.2828T>G (p.Phe943Cys) c.2825T>G (p.Phe942Cys) n.3418T>G n.257T>G n.239T>G c.387T>G c.2831T>G (p.Phe944Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) | |
19 | g.12647328A>G | CA404237550 | MAN2B1 | c.2828T>C (p.Phe943Ser) c.2825T>C (p.Phe942Ser) n.3418T>C n.257T>C n.239T>C c.387T>C c.2831T>C (p.Phe944Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.12647328A>T | CA404237548 | MAN2B1 | c.2828T>A (p.Phe943Tyr) c.2825T>A (p.Phe942Tyr) n.3418T>A n.257T>A n.239T>A c.387T>A c.2831T>A (p.Phe944Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) | |
19 | g.12647329A>C | CA404237552 | MAN2B1 | c.2827T>G (p.Phe943Val) c.2824T>G (p.Phe942Val) n.3417T>G n.256T>G n.238T>G c.386T>G c.2830T>G (p.Phe944Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) | |
19 | g.12647329A>G | CA404237554 | MAN2B1 | c.2827T>C (p.Phe943Leu) c.2824T>C (p.Phe942Leu) n.3417T>C n.256T>C n.238T>C c.386T>C c.2830T>C (p.Phe944Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) | |
19 | g.12647329A>T | CA404237556 | MAN2B1 | c.2827T>A (p.Phe943Ile) c.2824T>A (p.Phe942Ile) n.3417T>A n.256T>A n.238T>A c.386T>A c.2830T>A (p.Phe944Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) | |
19 | g.12647329_12647330insAACCAAACACACCCAACA | CA2813644428 | MAN2B1 | c.2827_2828insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Leu942_Phe943insCysTrpValCysLeuVal) c.2824_2825insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Leu941_Phe942insCysTrpValCysLeuVal) n.3417_3418insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.256_257insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.238_239insGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.386_387insGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.2830_2831insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Leu943_Phe944insCysTrpValCysLeuVal) c.1726_1727insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Leu575_Phe576insCysTrpValCysLeuVal) | |
19 | g.12647330C>A | CA505770680 | MAN2B1 | c.2826G>T (p.Leu942=) c.2823G>T (p.Leu941=) n.3416G>T n.255G>T n.237G>T c.385G>T c.2829G>T (p.Leu943=) c.1725G>T (p.Leu575=) | |
19 | g.12647330C>G | CA505770682 | MAN2B1 | c.2826G>C (p.Leu942=) c.2823G>C (p.Leu941=) n.3416G>C n.255G>C n.237G>C c.385G>C c.2829G>C (p.Leu943=) c.1725G>C (p.Leu575=) | |
19 | g.12647330C>T | CA505770681 | MAN2B1 | c.2826G>A (p.Leu942=) c.2823G>A (p.Leu941=) n.3416G>A n.255G>A n.237G>A c.385G>A c.2829G>A (p.Leu943=) c.1725G>A (p.Leu575=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647331A>C | CA404237558 | MAN2B1 | c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2822T>G (p.Leu941Arg) n.3415T>G n.254T>G n.236T>G c.384T>G c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) | |
19 | g.12647331A>G | CA404237560 | MAN2B1 | c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2822T>C (p.Leu941Pro) n.3415T>C n.254T>C n.236T>C c.384T>C c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) | |
19 | g.12647331A>T | CA404237562 | MAN2B1 | c.2825T>A (p.Leu942Gln) c.2822T>A (p.Leu941Gln) n.3415T>A n.254T>A n.236T>A c.384T>A c.2828T>A (p.Leu943Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) | |
19 | g.12647332G>A | CA505770684 | MAN2B1 | c.2824C>T (p.Leu942=) c.2821C>T (p.Leu941=) n.3414C>T n.253C>T n.235C>T c.383C>T c.2827C>T (p.Leu943=) c.1723C>T (p.Leu575=) | |
19 | g.12647332G>C | CA404237564 | MAN2B1 | c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2821C>G (p.Leu941Val) n.3414C>G n.253C>G n.235C>G c.383C>G c.2827C>G (p.Leu943Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) | |
19 | g.12647332G>T | CA404237566 | MAN2B1 | c.2824C>A (p.Leu942Met) c.2821C>A (p.Leu941Met) n.3414C>A n.253C>A n.235C>A c.383C>A c.2827C>A (p.Leu943Met) c.1723C>A (p.Leu575Met) | |
19 | g.12647333G>A | CA9225898 | MAN2B1 | c.2823C>T (p.Asp941=) c.2820C>T (p.Asp940=) n.3413C>T n.252C>T n.234C>T c.382C>T c.2826C>T (p.Asp942=) c.1722C>T (p.Asp574=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.12647333G>C | CA404237569 | MAN2B1 | c.2823C>G (p.Asp941Glu) c.2820C>G (p.Asp940Glu) n.3413C>G n.252C>G n.234C>G c.382C>G c.2826C>G (p.Asp942Glu) c.1722C>G (p.Asp574Glu) | |
19 | g.12647333G= | CA2323498577 | MAN2B1 | c.2823C= (p.Asp941=) c.2820C= (p.Asp940=) n.3413C= n.252C= n.234C= c.382C= c.2826C= (p.Asp942=) c.1722C= (p.Asp574=) | |
19 | g.12647333G>T | CA404237571 | MAN2B1 | c.2823C>A (p.Asp941Glu) c.2820C>A (p.Asp940Glu) n.3413C>A n.252C>A n.234C>A c.382C>A c.2826C>A (p.Asp942Glu) c.1722C>A (p.Asp574Glu) | |
19 | g.12647334T>A | CA404237576 | MAN2B1 | c.2822A>T (p.Asp941Val) c.2819A>T (p.Asp940Val) n.3412A>T n.251A>T n.233A>T c.381A>T c.2825A>T (p.Asp942Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) | |
19 | g.12647334T>C | CA404237577 | MAN2B1 | c.2822A>G (p.Asp941Gly) c.2819A>G (p.Asp940Gly) n.3412A>G n.251A>G n.233A>G c.381A>G c.2825A>G (p.Asp942Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) | |
19 | g.12647334T>G | CA404237574 | MAN2B1 | c.2822A>C (p.Asp941Ala) c.2819A>C (p.Asp940Ala) n.3412A>C n.251A>C n.233A>C c.381A>C c.2825A>C (p.Asp942Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) | |
19 | g.12647335C>A | CA404237580 | MAN2B1 | c.2821G>T (p.Asp941Tyr) c.2818G>T (p.Asp940Tyr) n.3411G>T n.250G>T n.232G>T c.380G>T c.2824G>T (p.Asp942Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) | |
19 | g.12647335C>G | CA404237581 | MAN2B1 | c.2821G>C (p.Asp941His) c.2818G>C (p.Asp940His) n.3411G>C n.250G>C n.232G>C c.380G>C c.2824G>C (p.Asp942His) c.1720G>C (p.Asp574His) | |
19 | g.12647335C>T | CA404237583 | MAN2B1 | c.2821G>A (p.Asp941Asn) c.2818G>A (p.Asp940Asn) n.3411G>A n.250G>A n.232G>A c.380G>A c.2824G>A (p.Asp942Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) | |
19 | g.12647336C>A | CA404237585 | MAN2B1 | c.2821-1G>T (n.2821-1G>T) c.2818-1G>T (n.2818-1G>T) n.3411-1G>T n.249G>T n.232-1G>T c.380-1G>T c.2824-1G>T (n.2824-1G>T) c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) | |
19 | g.12647336C= | CA2323498578 | MAN2B1 | c.2821-1G= (n.2821-1G=) c.2818-1G= (n.2818-1G=) n.3411-1G= n.249G= n.232-1G= c.380-1G= c.2824-1G= (n.2824-1G=) c.1720-1G= (n.1720-1G=) | |
19 | g.12647336C>G | CA404237586 | MAN2B1 | c.2821-1G>C (n.2821-1G>C) c.2818-1G>C (n.2818-1G>C) n.3411-1G>C n.249G>C n.232-1G>C c.380-1G>C c.2824-1G>C (n.2824-1G>C) c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) | |
19 | g.12647336C>T | CA404237589 | MAN2B1 | c.2821-1G>A (n.2821-1G>A) c.2818-1G>A (n.2818-1G>A) n.3411-1G>A n.249G>A n.232-1G>A c.380-1G>A c.2824-1G>A (n.2824-1G>A) c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647337T>A | CA404237591 | MAN2B1 | c.2821-2A>T (n.2821-2A>T) c.2818-2A>T (n.2818-2A>T) n.3411-2A>T n.248A>T n.232-2A>T c.380-2A>T c.2824-2A>T (n.2824-2A>T) c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) | |
19 | g.12647337T>C | CA404237593 | MAN2B1 | c.2821-2A>G (n.2821-2A>G) c.2818-2A>G (n.2818-2A>G) n.3411-2A>G n.248A>G n.232-2A>G c.380-2A>G c.2824-2A>G (n.2824-2A>G) c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) | ClinVar |
19 | g.12647337T>G | CA404237595 | MAN2B1 | c.2821-2A>C (n.2821-2A>C) c.2818-2A>C (n.2818-2A>C) n.3411-2A>C n.248A>C n.232-2A>C c.380-2A>C c.2824-2A>C (n.2824-2A>C) c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) | |
19 | g.12647338G>A | CA2813644429 | MAN2B1 | c.2821-3C>T (n.2821-3C>T) c.2818-3C>T (n.2818-3C>T) n.3411-3C>T n.247C>T n.232-3C>T c.380-3C>T c.2824-3C>T (n.2824-3C>T) c.1720-3C>T (n.1720-3C>T) | |
19 | g.12647338G= | CA2323498579 | MAN2B1 | c.2821-3C= (n.2821-3C=) c.2818-3C= (n.2818-3C=) n.3411-3C= n.247C= n.232-3C= c.380-3C= c.2824-3C= (n.2824-3C=) c.1720-3C= (n.1720-3C=) | |
19 | g.12647338G>T | CA9225899 | MAN2B1 | c.2821-3C>A (n.2821-3C>A) c.2818-3C>A (n.2818-3C>A) n.3411-3C>A n.247C>A n.232-3C>A c.380-3C>A c.2824-3C>A (n.2824-3C>A) c.1720-3C>A (n.1720-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647339C>A | CA632119524 | MAN2B1 | c.2821-4G>T (n.2821-4G>T) c.2818-4G>T (n.2818-4G>T) n.3411-4G>T n.246G>T n.232-4G>T c.380-4G>T c.2824-4G>T (n.2824-4G>T) c.1720-4G>T (n.1720-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647339C= | CA2323498580 | MAN2B1 | c.2821-4G= (n.2821-4G=) c.2818-4G= (n.2818-4G=) n.3411-4G= n.246G= n.232-4G= c.380-4G= c.2824-4G= (n.2824-4G=) c.1720-4G= (n.1720-4G=) | |
19 | g.12647339C>T | CA9225900 | MAN2B1 | c.2821-4G>A (n.2821-4G>A) c.2818-4G>A (n.2818-4G>A) n.3411-4G>A n.246G>A n.232-4G>A c.380-4G>A c.2824-4G>A (n.2824-4G>A) c.1720-4G>A (n.1720-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647340G>A | CA9225901 | MAN2B1 | c.2821-5C>T (n.2821-5C>T) c.2818-5C>T (n.2818-5C>T) n.3411-5C>T n.245C>T n.232-5C>T c.380-5C>T c.2824-5C>T (n.2824-5C>T) c.1720-5C>T (n.1720-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647340G= | CA2323498581 | MAN2B1 | c.2821-5C= (n.2821-5C=) c.2818-5C= (n.2818-5C=) n.3411-5C= n.245C= n.232-5C= c.380-5C= c.2824-5C= (n.2824-5C=) c.1720-5C= (n.1720-5C=) | |
19 | g.12647340G>T | CA2582717343 | MAN2B1 | c.2821-5C>A (n.2821-5C>A) c.2818-5C>A (n.2818-5C>A) n.3411-5C>A n.245C>A n.232-5C>A c.380-5C>A c.2824-5C>A (n.2824-5C>A) c.1720-5C>A (n.1720-5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647343del | CA2576634699 | MAN2B1 | c.2821-5del (n.2821-5del) c.2818-5del (n.2818-5del) n.3411-5del n.245del n.232-5del c.380-5del c.2824-5del (n.2824-5del) c.1720-5del (n.1720-5del) | |
19 | g.12647341G>T | CA2576634700 | MAN2B1 | c.2821-6C>A (n.2821-6C>A) c.2818-6C>A (n.2818-6C>A) n.3411-6C>A n.244C>A n.232-6C>A c.380-6C>A c.2824-6C>A (n.2824-6C>A) c.1720-6C>A (n.1720-6C>A) | |
19 | g.12647342G>A | CA2582717344 | MAN2B1 | c.2821-7C>T (n.2821-7C>T) c.2818-7C>T (n.2818-7C>T) n.3411-7C>T n.243C>T n.232-7C>T c.380-7C>T c.2824-7C>T (n.2824-7C>T) c.1720-7C>T (n.1720-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647342G= | CA2323498582 | MAN2B1 | c.2821-7C= (n.2821-7C=) c.2818-7C= (n.2818-7C=) n.3411-7C= n.243C= n.232-7C= c.380-7C= c.2824-7C= (n.2824-7C=) c.1720-7C= (n.1720-7C=) | |
19 | g.12647342G>T | CA2323498583 | MAN2B1 | c.2821-7C>A (n.2821-7C>A) c.2818-7C>A (n.2818-7C>A) n.3411-7C>A n.243C>A n.232-7C>A c.380-7C>A c.2824-7C>A (n.2824-7C>A) c.1720-7C>A (n.1720-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647343G>T | CA2576634701 | MAN2B1 | c.2821-8C>A (n.2821-8C>A) c.2818-8C>A (n.2818-8C>A) n.3411-8C>A n.242C>A n.232-8C>A c.380-8C>A c.2824-8C>A (n.2824-8C>A) c.1720-8C>A (n.1720-8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12647344A= | CA2323498584 | MAN2B1 | c.2821-9T= (n.2821-9T=) c.2818-9T= (n.2818-9T=) n.3411-9T= n.241T= n.232-9T= c.380-9T= c.2824-9T= (n.2824-9T=) c.1720-9T= (n.1720-9T=) | |
19 | g.12647344A>G | CA2323498585 | MAN2B1 | c.2821-9T>C (n.2821-9T>C) c.2818-9T>C (n.2818-9T>C) n.3411-9T>C n.241T>C n.232-9T>C c.380-9T>C c.2824-9T>C (n.2824-9T>C) c.1720-9T>C (n.1720-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647344A>T | CA632119525 | MAN2B1 | c.2821-9T>A (n.2821-9T>A) c.2818-9T>A (n.2818-9T>A) n.3411-9T>A n.241T>A n.232-9T>A c.380-9T>A c.2824-9T>A (n.2824-9T>A) c.1720-9T>A (n.1720-9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647345A>C | CA2566686885 | MAN2B1 | c.2821-10T>G (n.2821-10T>G) c.2818-10T>G (n.2818-10T>G) n.3411-10T>G n.240T>G n.232-10T>G c.380-10T>G c.2824-10T>G (n.2824-10T>G) c.1720-10T>G (n.1720-10T>G) | |
19 | g.12647346G>A | CA632119526 | MAN2B1 | c.2821-11C>T (n.2821-11C>T) c.2818-11C>T (n.2818-11C>T) n.3411-11C>T n.239C>T n.232-11C>T c.380-11C>T c.2824-11C>T (n.2824-11C>T) c.1720-11C>T (n.1720-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647346G= | CA2323498586 | MAN2B1 | c.2821-11C= (n.2821-11C=) c.2818-11C= (n.2818-11C=) n.3411-11C= n.239C= n.232-11C= c.380-11C= c.2824-11C= (n.2824-11C=) c.1720-11C= (n.1720-11C=) | |
19 | g.12647347G>A | CA632119527 | MAN2B1 | c.2821-12C>T (n.2821-12C>T) c.2818-12C>T (n.2818-12C>T) n.3411-12C>T n.238C>T n.232-12C>T c.380-12C>T c.2824-12C>T (n.2824-12C>T) c.1720-12C>T (n.1720-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647347G= | CA2323498587 | MAN2B1 | c.2821-12C= (n.2821-12C=) c.2818-12C= (n.2818-12C=) n.3411-12C= n.238C= n.232-12C= c.380-12C= c.2824-12C= (n.2824-12C=) c.1720-12C= (n.1720-12C=) | |
19 | g.12647347G>T | CA2582717345 | MAN2B1 | c.2821-12C>A (n.2821-12C>A) c.2818-12C>A (n.2818-12C>A) n.3411-12C>A n.238C>A n.232-12C>A c.380-12C>A c.2824-12C>A (n.2824-12C>A) c.1720-12C>A (n.1720-12C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647348G= | CA2323498588 | MAN2B1 | c.2821-13C= (n.2821-13C=) c.2818-13C= (n.2818-13C=) n.3411-13C= n.237C= n.232-13C= c.380-13C= c.2824-13C= (n.2824-13C=) c.1720-13C= (n.1720-13C=) | |
19 | g.12647348G>T | CA9225902 | MAN2B1 | c.2821-13C>A (n.2821-13C>A) c.2818-13C>A (n.2818-13C>A) n.3411-13C>A n.237C>A n.232-13C>A c.380-13C>A c.2824-13C>A (n.2824-13C>A) c.1720-13C>A (n.1720-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647350A= | CA2323498589 | MAN2B1 | c.2821-15T= (n.2821-15T=) c.2818-15T= (n.2818-15T=) n.3411-15T= n.235T= n.232-15T= c.380-15T= c.2824-15T= (n.2824-15T=) c.1720-15T= (n.1720-15T=) | |
19 | g.12647350A>T | CA9225903 | MAN2B1 | c.2821-15T>A (n.2821-15T>A) c.2818-15T>A (n.2818-15T>A) n.3411-15T>A n.235T>A n.232-15T>A c.380-15T>A c.2824-15T>A (n.2824-15T>A) c.1720-15T>A (n.1720-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647351T>A | CA2576634702 | MAN2B1 | c.2821-16A>T (n.2821-16A>T) c.2818-16A>T (n.2818-16A>T) n.3411-16A>T n.234A>T n.232-16A>T c.380-16A>T c.2824-16A>T (n.2824-16A>T) c.1720-16A>T (n.1720-16A>T) | |
19 | g.12647351T>G | CA9225904 | MAN2B1 | c.2821-16A>C (n.2821-16A>C) c.2818-16A>C (n.2818-16A>C) n.3411-16A>C n.234A>C n.232-16A>C c.380-16A>C c.2824-16A>C (n.2824-16A>C) c.1720-16A>C (n.1720-16A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647351T= | CA2323498590 | MAN2B1 | c.2821-16A= (n.2821-16A=) c.2818-16A= (n.2818-16A=) n.3411-16A= n.234A= n.232-16A= c.380-16A= c.2824-16A= (n.2824-16A=) c.1720-16A= (n.1720-16A=) | |
19 | g.12647352G>A | CA305460005 | MAN2B1 | c.2821-17C>T (n.2821-17C>T) c.2818-17C>T (n.2818-17C>T) n.3411-17C>T n.233C>T n.232-17C>T c.380-17C>T c.2824-17C>T (n.2824-17C>T) c.1720-17C>T (n.1720-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647352G>C | CA993664224 | MAN2B1 | c.2821-17C>G (n.2821-17C>G) c.2818-17C>G (n.2818-17C>G) n.3411-17C>G n.233C>G n.232-17C>G c.380-17C>G c.2824-17C>G (n.2824-17C>G) c.1720-17C>G (n.1720-17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647352G= | CA2323498591 | MAN2B1 | c.2821-17C= (n.2821-17C=) c.2818-17C= (n.2818-17C=) n.3411-17C= n.233C= n.232-17C= c.380-17C= c.2824-17C= (n.2824-17C=) c.1720-17C= (n.1720-17C=) | |
19 | g.12647352G>T | CA2838360262 | MAN2B1 | c.2821-17C>A (n.2821-17C>A) c.2818-17C>A (n.2818-17C>A) n.3411-17C>A n.233C>A n.232-17C>A c.380-17C>A c.2824-17C>A (n.2824-17C>A) c.1720-17C>A (n.1720-17C>A) | |
19 | g.12647354del | CA2838360259 | MAN2B1 | c.2821-17del (n.2821-17del) c.2818-17del (n.2818-17del) n.3411-17del n.233del n.232-17del c.380-17del c.2824-17del (n.2824-17del) c.1720-17del (n.1720-17del) | |
19 | g.12647353G>A | CA2582717346 | MAN2B1 | c.2821-18C>T (n.2821-18C>T) c.2818-18C>T (n.2818-18C>T) n.3411-18C>T n.232C>T n.232-18C>T c.380-18C>T c.2824-18C>T (n.2824-18C>T) c.1720-18C>T (n.1720-18C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647354G>A | CA632119528 | MAN2B1 | c.2821-19C>T (n.2821-19C>T) c.2818-19C>T (n.2818-19C>T) n.3411-19C>T n.231C>T n.232-19C>T c.380-19C>T c.2824-19C>T (n.2824-19C>T) c.1720-19C>T (n.1720-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647354G= | CA2323498592 | MAN2B1 | c.2821-19C= (n.2821-19C=) c.2818-19C= (n.2818-19C=) n.3411-19C= n.231C= n.232-19C= c.380-19C= c.2824-19C= (n.2824-19C=) c.1720-19C= (n.1720-19C=) | |
19 | g.12647355C= | CA2323498593 | MAN2B1 | c.2821-20G= (n.2821-20G=) c.2818-20G= (n.2818-20G=) n.3411-20G= n.230G= n.232-20G= c.380-20G= c.2824-20G= (n.2824-20G=) c.1720-20G= (n.1720-20G=) | |
19 | g.12647355C>T | CA2323498594 | MAN2B1 | c.2821-20G>A (n.2821-20G>A) c.2818-20G>A (n.2818-20G>A) n.3411-20G>A n.230G>A n.232-20G>A c.380-20G>A c.2824-20G>A (n.2824-20G>A) c.1720-20G>A (n.1720-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647356C= | CA2323498595 | MAN2B1 | c.2821-21G= (n.2821-21G=) c.2818-21G= (n.2818-21G=) n.3411-21G= n.229G= n.232-21G= c.380-21G= c.2824-21G= (n.2824-21G=) c.1720-21G= (n.1720-21G=) | |
19 | g.12647356C>T | CA632119529 | MAN2B1 | c.2821-21G>A (n.2821-21G>A) c.2818-21G>A (n.2818-21G>A) n.3411-21G>A n.229G>A n.232-21G>A c.380-21G>A c.2824-21G>A (n.2824-21G>A) c.1720-21G>A (n.1720-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647357C= | CA2323498596 | MAN2B1 | c.2821-22G= (n.2821-22G=) c.2818-22G= (n.2818-22G=) n.3411-22G= n.228G= n.232-22G= c.380-22G= c.2824-22G= (n.2824-22G=) c.1720-22G= (n.1720-22G=) | |
19 | g.12647357C>G | CA2323498597 | MAN2B1 | c.2821-22G>C (n.2821-22G>C) c.2818-22G>C (n.2818-22G>C) n.3411-22G>C n.228G>C n.232-22G>C c.380-22G>C c.2824-22G>C (n.2824-22G>C) c.1720-22G>C (n.1720-22G>C) | dbSNP |
19 | g.12647357C>T | CA2576634703 | MAN2B1 | c.2821-22G>A (n.2821-22G>A) c.2818-22G>A (n.2818-22G>A) n.3411-22G>A n.228G>A n.232-22G>A c.380-22G>A c.2824-22G>A (n.2824-22G>A) c.1720-22G>A (n.1720-22G>A) | |
19 | g.12647362G>T | CA2582717347 | MAN2B1 | c.2821-27C>A (n.2821-27C>A) c.2818-27C>A (n.2818-27C>A) n.3411-27C>A n.223C>A n.232-27C>A c.380-27C>A c.2824-27C>A (n.2824-27C>A) c.1720-27C>A (n.1720-27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647362_12647363insCTGTCTCTTATACACATCTCGC | CA2813644430 | MAN2B1 | c.2821-28_2821-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG (n.2821-28_2821-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG) c.2818-28_2818-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG (n.2818-28_2818-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG) n.3411-28_3411-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG n.222_223insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG n.232-28_232-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG c.380-28_380-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG c.2824-28_2824-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG (n.2824-28_2824-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG) c.1720-28_1720-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG (n.1720-28_1720-27insGCGAGATGTGTATAAGAGACAG) | |
19 | g.12647363A= | CA2323498598 | MAN2B1 | c.2821-28T= (n.2821-28T=) c.2818-28T= (n.2818-28T=) n.3411-28T= n.222T= n.232-28T= c.380-28T= c.2824-28T= (n.2824-28T=) c.1720-28T= (n.1720-28T=) | |
19 | g.12647363A>G | CA305460010 | MAN2B1 | c.2821-28T>C (n.2821-28T>C) c.2818-28T>C (n.2818-28T>C) n.3411-28T>C n.222T>C n.232-28T>C c.380-28T>C c.2824-28T>C (n.2824-28T>C) c.1720-28T>C (n.1720-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647364G>A | CA632119530 | MAN2B1 | c.2821-29C>T (n.2821-29C>T) c.2818-29C>T (n.2818-29C>T) n.3411-29C>T n.221C>T n.232-29C>T c.380-29C>T c.2824-29C>T (n.2824-29C>T) c.1720-29C>T (n.1720-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647364G= | CA2323498599 | MAN2B1 | c.2821-29C= (n.2821-29C=) c.2818-29C= (n.2818-29C=) n.3411-29C= n.221C= n.232-29C= c.380-29C= c.2824-29C= (n.2824-29C=) c.1720-29C= (n.1720-29C=) | |
19 | g.12647364G>T | CA2576634704 | MAN2B1 | c.2821-29C>A (n.2821-29C>A) c.2818-29C>A (n.2818-29C>A) n.3411-29C>A n.221C>A n.232-29C>A c.380-29C>A c.2824-29C>A (n.2824-29C>A) c.1720-29C>A (n.1720-29C>A) | |
19 | g.12647365T>C | CA2323498601 | MAN2B1 | c.2821-30A>G (n.2821-30A>G) c.2818-30A>G (n.2818-30A>G) n.3411-30A>G n.220A>G n.232-30A>G c.380-30A>G c.2824-30A>G (n.2824-30A>G) c.1720-30A>G (n.1720-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647365T= | CA2323498600 | MAN2B1 | c.2821-30A= (n.2821-30A=) c.2818-30A= (n.2818-30A=) n.3411-30A= n.220A= n.232-30A= c.380-30A= c.2824-30A= (n.2824-30A=) c.1720-30A= (n.1720-30A=) | |
19 | g.12647367G>A | CA632119532 | MAN2B1 | c.2821-32C>T (n.2821-32C>T) c.2818-32C>T (n.2818-32C>T) n.3411-32C>T n.218C>T n.232-32C>T c.380-32C>T c.2824-32C>T (n.2824-32C>T) c.1720-32C>T (n.1720-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647367G>C | CA632119531 | MAN2B1 | c.2821-32C>G (n.2821-32C>G) c.2818-32C>G (n.2818-32C>G) n.3411-32C>G n.218C>G n.232-32C>G c.380-32C>G c.2824-32C>G (n.2824-32C>G) c.1720-32C>G (n.1720-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647367G= | CA2323498602 | MAN2B1 | c.2821-32C= (n.2821-32C=) c.2818-32C= (n.2818-32C=) n.3411-32C= n.218C= n.232-32C= c.380-32C= c.2824-32C= (n.2824-32C=) c.1720-32C= (n.1720-32C=) | |
19 | g.12647368G>A | CA783384252 | MAN2B1 | c.2821-33C>T (n.2821-33C>T) c.2818-33C>T (n.2818-33C>T) n.3411-33C>T n.217C>T n.232-33C>T c.380-33C>T c.2824-33C>T (n.2824-33C>T) c.1720-33C>T (n.1720-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647368G>C | CA9225905 | MAN2B1 | c.2821-33C>G (n.2821-33C>G) c.2818-33C>G (n.2818-33C>G) n.3411-33C>G n.217C>G n.232-33C>G c.380-33C>G c.2824-33C>G (n.2824-33C>G) c.1720-33C>G (n.1720-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647368G= | CA2323498603 | MAN2B1 | c.2821-33C= (n.2821-33C=) c.2818-33C= (n.2818-33C=) n.3411-33C= n.217C= n.232-33C= c.380-33C= c.2824-33C= (n.2824-33C=) c.1720-33C= (n.1720-33C=) | |
19 | g.12647368G>T | CA2576634705 | MAN2B1 | c.2821-33C>A (n.2821-33C>A) c.2818-33C>A (n.2818-33C>A) n.3411-33C>A n.217C>A n.232-33C>A c.380-33C>A c.2824-33C>A (n.2824-33C>A) c.1720-33C>A (n.1720-33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647369G>A | CA632119533 | MAN2B1 | c.2821-34C>T (n.2821-34C>T) c.2818-34C>T (n.2818-34C>T) n.3411-34C>T n.216C>T n.232-34C>T c.380-34C>T c.2824-34C>T (n.2824-34C>T) c.1720-34C>T (n.1720-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647369G>C | CA9225906 | MAN2B1 | c.2821-34C>G (n.2821-34C>G) c.2818-34C>G (n.2818-34C>G) n.3411-34C>G n.216C>G n.232-34C>G c.380-34C>G c.2824-34C>G (n.2824-34C>G) c.1720-34C>G (n.1720-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647369G= | CA2323498604 | MAN2B1 | c.2821-34C= (n.2821-34C=) c.2818-34C= (n.2818-34C=) n.3411-34C= n.216C= n.232-34C= c.380-34C= c.2824-34C= (n.2824-34C=) c.1720-34C= (n.1720-34C=) | |
19 | g.12647370G>A | CA305460027 | MAN2B1 | c.2821-35C>T (n.2821-35C>T) c.2818-35C>T (n.2818-35C>T) n.3411-35C>T n.215C>T n.232-35C>T c.380-35C>T c.2824-35C>T (n.2824-35C>T) c.1720-35C>T (n.1720-35C>T) | dbSNP |
19 | g.12647370G= | CA2323498605 | MAN2B1 | c.2821-35C= (n.2821-35C=) c.2818-35C= (n.2818-35C=) n.3411-35C= n.215C= n.232-35C= c.380-35C= c.2824-35C= (n.2824-35C=) c.1720-35C= (n.1720-35C=) | |
19 | g.12647370G>T | CA2576634706 | MAN2B1 | c.2821-35C>A (n.2821-35C>A) c.2818-35C>A (n.2818-35C>A) n.3411-35C>A n.215C>A n.232-35C>A c.380-35C>A c.2824-35C>A (n.2824-35C>A) c.1720-35C>A (n.1720-35C>A) | |
19 | g.12647371C= | CA2323498606 | MAN2B1 | c.2821-36G= (n.2821-36G=) c.2818-36G= (n.2818-36G=) n.3411-36G= n.214G= n.232-36G= c.380-36G= c.2824-36G= (n.2824-36G=) c.1720-36G= (n.1720-36G=) | |
19 | g.12647371C>G | CA9225907 | MAN2B1 | c.2821-36G>C (n.2821-36G>C) c.2818-36G>C (n.2818-36G>C) n.3411-36G>C n.214G>C n.232-36G>C c.380-36G>C c.2824-36G>C (n.2824-36G>C) c.1720-36G>C (n.1720-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647371C>T | CA632119534 | MAN2B1 | c.2821-36G>A (n.2821-36G>A) c.2818-36G>A (n.2818-36G>A) n.3411-36G>A n.214G>A n.232-36G>A c.380-36G>A c.2824-36G>A (n.2824-36G>A) c.1720-36G>A (n.1720-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647372A= | CA2323498607 | MAN2B1 | c.2821-37T= (n.2821-37T=) c.2818-37T= (n.2818-37T=) n.3411-37T= n.213T= n.232-37T= c.380-37T= c.2824-37T= (n.2824-37T=) c.1720-37T= (n.1720-37T=) | |
19 | g.12647372A>G | CA9225908 | MAN2B1 | c.2821-37T>C (n.2821-37T>C) c.2818-37T>C (n.2818-37T>C) n.3411-37T>C n.213T>C n.232-37T>C c.380-37T>C c.2824-37T>C (n.2824-37T>C) c.1720-37T>C (n.1720-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647374A>G | CA2840346914 | MAN2B1 | c.2821-39T>C (n.2821-39T>C) c.2818-39T>C (n.2818-39T>C) n.3411-39T>C n.211T>C n.232-39T>C c.380-39T>C c.2824-39T>C (n.2824-39T>C) c.1720-39T>C (n.1720-39T>C) | |
19 | g.12647375G>A | CA9225909 | MAN2B1 | c.2821-40C>T (n.2821-40C>T) c.2818-40C>T (n.2818-40C>T) n.3411-40C>T n.210C>T n.232-40C>T c.380-40C>T c.2824-40C>T (n.2824-40C>T) c.1720-40C>T (n.1720-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647375G= | CA2323498608 | MAN2B1 | c.2821-40C= (n.2821-40C=) c.2818-40C= (n.2818-40C=) n.3411-40C= n.210C= n.232-40C= c.380-40C= c.2824-40C= (n.2824-40C=) c.1720-40C= (n.1720-40C=) | |
19 | g.12647376C>A | CA2568065686 | MAN2B1 | c.2821-41G>T (n.2821-41G>T) c.2818-41G>T (n.2818-41G>T) n.3411-41G>T n.209G>T n.232-41G>T c.380-41G>T c.2824-41G>T (n.2824-41G>T) c.1720-41G>T (n.1720-41G>T) | |
19 | g.12647376C>T | CA2582717348 | MAN2B1 | c.2821-41G>A (n.2821-41G>A) c.2818-41G>A (n.2818-41G>A) n.3411-41G>A n.209G>A n.232-41G>A c.380-41G>A c.2824-41G>A (n.2824-41G>A) c.1720-41G>A (n.1720-41G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647379G>T | CA2576634707 | MAN2B1 | c.2821-44C>A (n.2821-44C>A) c.2818-44C>A (n.2818-44C>A) n.3411-44C>A n.206C>A n.232-44C>A c.380-44C>A c.2824-44C>A (n.2824-44C>A) c.1720-44C>A (n.1720-44C>A) | |
19 | g.12647380G>A | CA9225910 | MAN2B1 | c.2821-45C>T (n.2821-45C>T) c.2818-45C>T (n.2818-45C>T) n.3411-45C>T n.205C>T n.232-45C>T c.380-45C>T c.2824-45C>T (n.2824-45C>T) c.1720-45C>T (n.1720-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647380G= | CA2323498609 | MAN2B1 | c.2821-45C= (n.2821-45C=) c.2818-45C= (n.2818-45C=) n.3411-45C= n.205C= n.232-45C= c.380-45C= c.2824-45C= (n.2824-45C=) c.1720-45C= (n.1720-45C=) | |
19 | g.12647381T>A | CA2582717349 | MAN2B1 | c.2821-46A>T (n.2821-46A>T) c.2818-46A>T (n.2818-46A>T) n.3411-46A>T n.204A>T n.232-46A>T c.380-46A>T c.2824-46A>T (n.2824-46A>T) c.1720-46A>T (n.1720-46A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647381T>C | CA2582717350 | MAN2B1 | c.2821-46A>G (n.2821-46A>G) c.2818-46A>G (n.2818-46A>G) n.3411-46A>G n.204A>G n.232-46A>G c.380-46A>G c.2824-46A>G (n.2824-46A>G) c.1720-46A>G (n.1720-46A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647388_12647392del | CA2582717351 | MAN2B1 | c.2821-51_2821-47del (n.2821-51_2821-47del) c.2818-51_2818-47del (n.2818-51_2818-47del) n.3411-51_3411-47del n.199_203del n.232-51_232-47del c.380-51_380-47del c.2824-51_2824-47del (n.2824-51_2824-47del) c.1720-51_1720-47del (n.1720-51_1720-47del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647385T>C | CA2576634708 | MAN2B1 | c.2821-50A>G (n.2821-50A>G) c.2818-50A>G (n.2818-50A>G) n.3411-50A>G n.200A>G n.232-50A>G c.380-50A>G c.2824-50A>G (n.2824-50A>G) c.1720-50A>G (n.1720-50A>G) | |
19 | g.12647386C= | CA2323498610 | MAN2B1 | c.2821-51G= (n.2821-51G=) c.2818-51G= (n.2818-51G=) n.3411-51G= n.199G= n.232-51G= c.380-51G= c.2824-51G= (n.2824-51G=) c.1720-51G= (n.1720-51G=) | |
19 | g.12647386C>T | CA783384261 | MAN2B1 | c.2821-51G>A (n.2821-51G>A) c.2818-51G>A (n.2818-51G>A) n.3411-51G>A n.199G>A n.232-51G>A c.380-51G>A c.2824-51G>A (n.2824-51G>A) c.1720-51G>A (n.1720-51G>A) | dbSNP |
19 | g.12647389C= | CA2323498611 | MAN2B1 | c.2821-54G= (n.2821-54G=) c.2818-54G= (n.2818-54G=) n.3411-54G= n.196G= n.232-54G= c.380-54G= c.2824-54G= (n.2824-54G=) c.1720-54G= (n.1720-54G=) | |
19 | g.12647389C>T | CA783384263 | MAN2B1 | c.2821-54G>A (n.2821-54G>A) c.2818-54G>A (n.2818-54G>A) n.3411-54G>A n.196G>A n.232-54G>A c.380-54G>A c.2824-54G>A (n.2824-54G>A) c.1720-54G>A (n.1720-54G>A) | dbSNP |
19 | g.12647390T>A | CA305460058 | MAN2B1 | c.2820+53A>T (n.2820+53A>T) c.2817+53A>T (n.2817+53A>T) n.3410+53A>T n.195A>T n.231+53A>T c.379+53A>T c.2823+53A>T (n.2823+53A>T) c.1719+53A>T (n.1719+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647390T>C | CA305460061 | MAN2B1 | c.2820+53A>G (n.2820+53A>G) c.2817+53A>G (n.2817+53A>G) n.3410+53A>G n.195A>G n.231+53A>G c.379+53A>G c.2823+53A>G (n.2823+53A>G) c.1719+53A>G (n.1719+53A>G) | dbSNP |
19 | g.12647390T= | CA2323498612 | MAN2B1 | c.2820+53A= (n.2820+53A=) c.2817+53A= (n.2817+53A=) n.3410+53A= n.195A= n.231+53A= c.379+53A= c.2823+53A= (n.2823+53A=) c.1719+53A= (n.1719+53A=) | |
19 | g.12647391C= | CA2323498613 | MAN2B1 | c.2820+52G= (n.2820+52G=) c.2817+52G= (n.2817+52G=) n.3410+52G= n.194G= n.231+52G= c.379+52G= c.2823+52G= (n.2823+52G=) c.1719+52G= (n.1719+52G=) | |
19 | g.12647391C>G | CA2582717352 | MAN2B1 | c.2820+52G>C (n.2820+52G>C) c.2817+52G>C (n.2817+52G>C) n.3410+52G>C n.194G>C n.231+52G>C c.379+52G>C c.2823+52G>C (n.2823+52G>C) c.1719+52G>C (n.1719+52G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647391C>T | CA305460068 | MAN2B1 | c.2820+52G>A (n.2820+52G>A) c.2817+52G>A (n.2817+52G>A) n.3410+52G>A n.194G>A n.231+52G>A c.379+52G>A c.2823+52G>A (n.2823+52G>A) c.1719+52G>A (n.1719+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647392T>C | CA783384264 | MAN2B1 | c.2820+51A>G (n.2820+51A>G) c.2817+51A>G (n.2817+51A>G) n.3410+51A>G n.193A>G n.231+51A>G c.379+51A>G c.2823+51A>G (n.2823+51A>G) c.1719+51A>G (n.1719+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647392T= | CA2323498614 | MAN2B1 | c.2820+51A= (n.2820+51A=) c.2817+51A= (n.2817+51A=) n.3410+51A= n.193A= n.231+51A= c.379+51A= c.2823+51A= (n.2823+51A=) c.1719+51A= (n.1719+51A=) | |
19 | g.12647393C= | CA2323498615 | MAN2B1 | c.2820+50G= (n.2820+50G=) c.2817+50G= (n.2817+50G=) n.3410+50G= n.192G= n.231+50G= c.379+50G= c.2823+50G= (n.2823+50G=) c.1719+50G= (n.1719+50G=) | |
19 | g.12647393C>T | CA9225911 | MAN2B1 | c.2820+50G>A (n.2820+50G>A) c.2817+50G>A (n.2817+50G>A) n.3410+50G>A n.192G>A n.231+50G>A c.379+50G>A c.2823+50G>A (n.2823+50G>A) c.1719+50G>A (n.1719+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647394C= | CA2323498617 | MAN2B1 | c.2820+49G= (n.2820+49G=) c.2817+49G= (n.2817+49G=) n.3410+49G= n.191G= n.231+49G= c.379+49G= c.2823+49G= (n.2823+49G=) c.1719+49G= (n.1719+49G=) | |
19 | g.12647394C>T | CA632119535 | MAN2B1 | c.2820+49G>A (n.2820+49G>A) c.2817+49G>A (n.2817+49G>A) n.3410+49G>A n.191G>A n.231+49G>A c.379+49G>A c.2823+49G>A (n.2823+49G>A) c.1719+49G>A (n.1719+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647394_12647396delinsCCT | CA2323498616 | MAN2B1 | c.2820+47_2820+49delinsAGG (n.2820+47_2820+49delinsAGG) c.2817+47_2817+49delinsAGG (n.2817+47_2817+49delinsAGG) n.3410+47_3410+49delinsAGG n.189_191delinsAGG n.231+47_231+49delinsAGG c.379+47_379+49delinsAGG c.2823+47_2823+49delinsAGG (n.2823+47_2823+49delinsAGG) c.1719+47_1719+49delinsAGG (n.1719+47_1719+49delinsAGG) | |
19 | g.12647402_12647412del | CA2582717353 | MAN2B1 | c.2820+39_2820+49del (n.2820+39_2820+49del) c.2817+39_2817+49del (n.2817+39_2817+49del) n.3410+39_3410+49del n.181_191del n.231+39_231+49del c.379+39_379+49del c.2823+39_2823+49del (n.2823+39_2823+49del) c.1719+39_1719+49del (n.1719+39_1719+49del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647401_12647402del | CA305460075 | MAN2B1 | c.2820+47_2820+48del (n.2820+47_2820+48del) c.2817+47_2817+48del (n.2817+47_2817+48del) n.3410+47_3410+48del n.189_190del n.231+47_231+48del c.379+47_379+48del c.2823+47_2823+48del (n.2823+47_2823+48del) c.1719+47_1719+48del (n.1719+47_1719+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647396T>A | CA2582717354 | MAN2B1 | c.2820+47A>T (n.2820+47A>T) c.2817+47A>T (n.2817+47A>T) n.3410+47A>T n.189A>T n.231+47A>T c.379+47A>T c.2823+47A>T (n.2823+47A>T) c.1719+47A>T (n.1719+47A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647396T>C | CA2576634709 | MAN2B1 | c.2820+47A>G (n.2820+47A>G) c.2817+47A>G (n.2817+47A>G) n.3410+47A>G n.189A>G n.231+47A>G c.379+47A>G c.2823+47A>G (n.2823+47A>G) c.1719+47A>G (n.1719+47A>G) | |
19 | g.12647396T>G | CA2323498619 | MAN2B1 | c.2820+47A>C (n.2820+47A>C) c.2817+47A>C (n.2817+47A>C) n.3410+47A>C n.189A>C n.231+47A>C c.379+47A>C c.2823+47A>C (n.2823+47A>C) c.1719+47A>C (n.1719+47A>C) | dbSNP |
19 | g.12647396T= | CA2323498618 | MAN2B1 | c.2820+47A= (n.2820+47A=) c.2817+47A= (n.2817+47A=) n.3410+47A= n.189A= n.231+47A= c.379+47A= c.2823+47A= (n.2823+47A=) c.1719+47A= (n.1719+47A=) | |
19 | g.12647397C>A | CA2582717355 | MAN2B1 | c.2820+46G>T (n.2820+46G>T) c.2817+46G>T (n.2817+46G>T) n.3410+46G>T n.188G>T n.231+46G>T c.379+46G>T c.2823+46G>T (n.2823+46G>T) c.1719+46G>T (n.1719+46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647397C= | CA2323498620 | MAN2B1 | c.2820+46G= (n.2820+46G=) c.2817+46G= (n.2817+46G=) n.3410+46G= n.188G= n.231+46G= c.379+46G= c.2823+46G= (n.2823+46G=) c.1719+46G= (n.1719+46G=) | |
19 | g.12647397C>T | CA632119536 | MAN2B1 | c.2820+46G>A (n.2820+46G>A) c.2817+46G>A (n.2817+46G>A) n.3410+46G>A n.188G>A n.231+46G>A c.379+46G>A c.2823+46G>A (n.2823+46G>A) c.1719+46G>A (n.1719+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647398T>C | CA2576634710 | MAN2B1 | c.2820+45A>G (n.2820+45A>G) c.2817+45A>G (n.2817+45A>G) n.3410+45A>G n.187A>G n.231+45A>G c.379+45A>G c.2823+45A>G (n.2823+45A>G) c.1719+45A>G (n.1719+45A>G) |