Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126345537_126345546delinsAGCAGCGCACCA2007047248DCPS,GSECc.938_947delinsAGCAGCGCAC (p.Gln313=)
c.659_668delinsAGCAGCGCAC (p.Gln220=)
n.2288_2297delinsAGCAGCGCAC
n.449_458delinsAGCAGCGCAC
n.147-3224_147-3215delinsGTGCGCTGCT
c.959_968delinsAGCAGCGCAC (p.Gln320=)
11g.126345540_126345548delCA2007047249DCPS,GSECc.941_949del (p.Gln314_Thr316del)
c.662_670del (p.Gln221_Thr223del)
n.2291_2299del
n.452_460del
n.147-3224_147-3216del
c.962_970del (p.Gln321_Thr323del)
 dbSNP
11g.126345545_126345548dupCA2007047252DCPS,GSECc.946_949dup (p.Leu317HisfsTer9)
c.667_670dup (p.Leu224HisfsTer9)
n.2296_2299dup
n.457_460dup
n.147-3223_147-3220dup
c.967_970dup (p.Leu324HisfsTer9)
 gnomAD v4
11g.126345546C>ACA383221301DCPS,GSECc.947C>A (p.Thr316Lys)
c.668C>A (p.Thr223Lys)
n.2297C>A
n.458C>A
n.147-3224G>T
c.968C>A (p.Thr323Lys)
 gnomAD v4
11g.126345546C=CA2007047271DCPS,GSECc.947C= (p.Thr316=)
c.668C= (p.Thr223=)
n.2297C=
n.458C=
n.147-3224G=
c.968C= (p.Thr323=)
11g.126345546C>GCA6355202DCPS,GSECc.947C>G (p.Thr316Arg)
c.668C>G (p.Thr223Arg)
n.2297C>G
n.458C>G
n.147-3224G>C
c.968C>G (p.Thr323Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345546C>TCA6355201DCPS,GSECc.947C>T (p.Thr316Met)
c.668C>T (p.Thr223Met)
n.2297C>T
n.458C>T
n.147-3224G>A
c.968C>T (p.Thr323Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345546dupCA602585570DCPS,GSECc.947dup (p.Leu317AlafsTer8)
c.668dup (p.Leu224AlafsTer8)
n.2297dup
n.458dup
n.147-3224dup
c.968dup (p.Leu324AlafsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345547G>ACA6355203DCPS,GSECc.948G>A (p.Thr316=)
c.669G>A (p.Thr223=)
n.2298G>A
n.459G>A
n.147-3225C>T
c.969G>A (p.Thr323=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345547G>CCA477512333DCPS,GSECc.948G>C (p.Thr316=)
c.669G>C (p.Thr223=)
n.2298G>C
n.459G>C
n.147-3225C>G
c.969G>C (p.Thr323=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345547G=CA2007047278DCPS,GSECc.948G= (p.Thr316=)
c.669G= (p.Thr223=)
n.2298G=
n.459G=
n.147-3225C=
c.969G= (p.Thr323=)
11g.126345547G>TCA477512334DCPS,GSECc.948G>T (p.Thr316=)
c.669G>T (p.Thr223=)
n.2298G>T
n.459G>T
n.147-3225C>A
c.969G>T (p.Thr323=)
11g.126345548C>ACA383221302DCPS,GSECc.949C>A (p.Leu317Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.2299C>A
n.460C>A
n.147-3226G>T
c.970C>A (p.Leu324Ile)
11g.126345548C>GCA383221303DCPS,GSECc.949C>G (p.Leu317Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.2299C>G
n.460C>G
n.147-3226G>C
c.970C>G (p.Leu324Val)
11g.126345548C>TCA383221304DCPS,GSECc.949C>T (p.Leu317Phe)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
n.2299C>T
n.460C>T
n.147-3226G>A
c.970C>T (p.Leu324Phe)
11g.126345549_126345556dupCA2616730173DCPS,GSECc.950_957dup (p.Ala320SerfsTer?)
c.671_678dup (p.Ala227SerfsTer?)
n.2300_2307dup
n.461_468dup
n.147-3233_147-3226dup
c.971_978dup (p.Ala327SerfsTer?)
 gnomAD v4
11g.126345549T>ACA383221305DCPS,GSECc.950T>A (p.Leu317His)
c.671T>A (p.Leu224His)
n.2300T>A
n.461T>A
n.147-3227A>T
c.971T>A (p.Leu324His)
11g.126345549T>CCA383221306DCPS,GSECc.950T>C (p.Leu317Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.2300T>C
n.461T>C
n.147-3227A>G
c.971T>C (p.Leu324Pro)
11g.126345549T>GCA383221307DCPS,GSECc.950T>G (p.Leu317Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.2300T>G
n.461T>G
n.147-3227A>C
c.971T>G (p.Leu324Arg)
11g.126345550C>ACA477512337DCPS,GSECc.951C>A (p.Leu317=)
c.672C>A (p.Leu224=)
n.2301C>A
n.462C>A
n.147-3228G>T
c.972C>A (p.Leu324=)
11g.126345550C>GCA477512338DCPS,GSECc.951C>G (p.Leu317=)
c.672C>G (p.Leu224=)
n.2301C>G
n.462C>G
n.147-3228G>C
c.972C>G (p.Leu324=)
 COSMIC
11g.126345550C>TCA477512339DCPS,GSECc.951C>T (p.Leu317=)
c.672C>T (p.Leu224=)
n.2301C>T
n.462C>T
n.147-3228G>A
c.972C>T (p.Leu324=)
11g.126345551A>CCA383221308DCPS,GSECc.952A>C (p.Thr318Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.2302A>C
n.463A>C
n.147-3229T>G
c.973A>C (p.Thr325Pro)
11g.126345551A>GCA383221309DCPS,GSECc.952A>G (p.Thr318Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.2302A>G
n.463A>G
n.147-3229T>C
c.973A>G (p.Thr325Ala)
11g.126345551A>TCA383221310DCPS,GSECc.952A>T (p.Thr318Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.2302A>T
n.463A>T
n.147-3229T>A
c.973A>T (p.Thr325Ser)
11g.126345552C>ACA383221311DCPS,GSECc.953C>A (p.Thr318Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.2303C>A
n.464C>A
n.147-3230G>T
c.974C>A (p.Thr325Asn)
11g.126345552C=CA2007047281DCPS,GSECc.953C= (p.Thr318=)
c.674C= (p.Thr225=)
n.2303C=
n.464C=
n.147-3230G=
c.974C= (p.Thr325=)
11g.126345552C>GCA383221312DCPS,GSECc.953C>G (p.Thr318Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.2303C>G
n.464C>G
n.147-3230G>C
c.974C>G (p.Thr325Ser)
11g.126345552C>TCA383221313DCPS,GSECc.953C>T (p.Thr318Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.2303C>T
n.464C>T
n.147-3230G>A
c.974C>T (p.Thr325Ile)
 dbSNP
11g.126345553C>ACA477512344DCPS,GSECc.954C>A (p.Thr318=)
c.675C>A (p.Thr225=)
n.2304C>A
n.465C>A
n.147-3231G>T
c.975C>A (p.Thr325=)
11g.126345553C=CA2007047286DCPS,GSECc.954C= (p.Thr318=)
c.675C= (p.Thr225=)
n.2304C=
n.465C=
n.147-3231G=
c.975C= (p.Thr325=)
11g.126345553C>GCA477512343DCPS,GSECc.954C>G (p.Thr318=)
c.675C>G (p.Thr225=)
n.2304C>G
n.465C>G
n.147-3231G>C
c.975C>G (p.Thr325=)
 COSMIC
11g.126345553C>TCA6355204DCPS,GSECc.954C>T (p.Thr318=)
c.675C>T (p.Thr225=)
n.2304C>T
n.465C>T
n.147-3231G>A
c.975C>T (p.Thr325=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345554T>ACA383221315DCPS,GSECc.955T>A (p.Phe319Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.2305T>A
n.466T>A
n.147-3232A>T
c.976T>A (p.Phe326Ile)
11g.126345554T>CCA383221314DCPS,GSECc.955T>C (p.Phe319Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.2305T>C
n.466T>C
n.147-3232A>G
c.976T>C (p.Phe326Leu)
11g.126345554T>GCA6355205DCPS,GSECc.955T>G (p.Phe319Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.2305T>G
n.466T>G
n.147-3232A>C
c.976T>G (p.Phe326Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345554T=CA2007047290DCPS,GSECc.955T= (p.Phe319=)
c.676T= (p.Phe226=)
n.2305T=
n.466T=
n.147-3232A=
c.976T= (p.Phe326=)
11g.126345555T>ACA383221316DCPS,GSECc.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.2306T>A
n.467T>A
n.147-3233A>T
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
11g.126345555T>CCA383221318DCPS,GSECc.956T>C (p.Phe319Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.2306T>C
n.467T>C
n.147-3233A>G
c.977T>C (p.Phe326Ser)
 gnomAD v4
11g.126345555T>GCA383221317DCPS,GSECc.956T>G (p.Phe319Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.2306T>G
n.467T>G
n.147-3233A>C
c.977T>G (p.Phe326Cys)
11g.126345556C>ACA383221319DCPS,GSECc.957C>A (p.Phe319Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
n.2307C>A
n.468C>A
n.147-3234G>T
c.978C>A (p.Phe326Leu)
11g.126345556C=CA2007047292DCPS,GSECc.957C= (p.Phe319=)
c.678C= (p.Phe226=)
n.2307C=
n.468C=
n.147-3234G=
c.978C= (p.Phe326=)
11g.126345556C>GCA383221320DCPS,GSECc.957C>G (p.Phe319Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
n.2307C>G
n.468C>G
n.147-3234G>C
c.978C>G (p.Phe326Leu)
11g.126345556C>TCA6355206DCPS,GSECc.957C>T (p.Phe319=)
c.678C>T (p.Phe226=)
n.2307C>T
n.468C>T
n.147-3234G>A
c.978C>T (p.Phe326=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345557G>ACA6355207DCPS,GSECc.958G>A (p.Ala320Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.2308G>A
n.469G>A
n.147-3235C>T
c.979G>A (p.Ala327Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345557G>CCA383221322DCPS,GSECc.958G>C (p.Ala320Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.2308G>C
n.469G>C
n.147-3235C>G
c.979G>C (p.Ala327Pro)
11g.126345557G=CA2007047295DCPS,GSECc.958G= (p.Ala320=)
c.679G= (p.Ala227=)
n.2308G=
n.469G=
n.147-3235C=
c.979G= (p.Ala327=)
11g.126345557G>TCA383221321DCPS,GSECc.958G>T (p.Ala320Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.2308G>T
n.469G>T
n.147-3235C>A
c.979G>T (p.Ala327Ser)
 gnomAD v4
11g.126345558C>ACA383221323DCPS,GSECc.959C>A (p.Ala320Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.2309C>A
n.470C>A
n.147-3236G>T
c.980C>A (p.Ala327Asp)
11g.126345558C=CA2007047298DCPS,GSECc.959C= (p.Ala320=)
c.680C= (p.Ala227=)
n.2309C=
n.470C=
n.147-3236G=
c.980C= (p.Ala327=)
11g.126345558C>GCA383221324DCPS,GSECc.959C>G (p.Ala320Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.2309C>G
n.470C>G
n.147-3236G>C
c.980C>G (p.Ala327Gly)
11g.126345558C>TCA383221325DCPS,GSECc.959C>T (p.Ala320Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.2309C>T
n.470C>T
n.147-3236G>A
c.980C>T (p.Ala327Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345559C>ACA477512348DCPS,GSECc.960C>A (p.Ala320=)
c.681C>A (p.Ala227=)
n.2310C>A
n.471C>A
n.147-3237G>T
c.981C>A (p.Ala327=)
11g.126345559C=CA2007047300DCPS,GSECc.960C= (p.Ala320=)
c.681C= (p.Ala227=)
n.2310C=
n.471C=
n.147-3237G=
c.981C= (p.Ala327=)
11g.126345559C>GCA477512347DCPS,GSECc.960C>G (p.Ala320=)
c.681C>G (p.Ala227=)
n.2310C>G
n.471C>G
n.147-3237G>C
c.981C>G (p.Ala327=)
11g.126345559C>TCA477512349DCPS,GSECc.960C>T (p.Ala320=)
c.681C>T (p.Ala227=)
n.2310C>T
n.471C>T
n.147-3237G>A
c.981C>T (p.Ala327=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345560C>ACA383221326DCPS,GSECc.961C>A (p.Leu321Ile)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
n.2311C>A
n.472C>A
n.147-3238G>T
c.982C>A (p.Leu328Ile)
11g.126345560C=CA2007047306DCPS,GSECc.961C= (p.Leu321=)
c.682C= (p.Leu228=)
n.2311C=
n.472C=
n.147-3238G=
c.982C= (p.Leu328=)
11g.126345560C>GCA383221327DCPS,GSECc.961C>G (p.Leu321Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.2311C>G
n.472C>G
n.147-3238G>C
c.982C>G (p.Leu328Val)
11g.126345560C>TCA383221328DCPS,GSECc.961C>T (p.Leu321Phe)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
n.2311C>T
n.472C>T
n.147-3238G>A
c.982C>T (p.Leu328Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345561T>ACA383221329DCPS,GSECc.962T>A (p.Leu321His)
c.683T>A (p.Leu228His)
n.2312T>A
n.473T>A
n.147-3239A>T
c.983T>A (p.Leu328His)
11g.126345561T>CCA383221330DCPS,GSECc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.2312T>C
n.473T>C
n.147-3239A>G
c.983T>C (p.Leu328Pro)
11g.126345561T>GCA383221331DCPS,GSECc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.2312T>G
n.473T>G
n.147-3239A>C
c.983T>G (p.Leu328Arg)
11g.126345562C>ACA477512350DCPS,GSECc.963C>A (p.Leu321=)
c.684C>A (p.Leu228=)
n.2313C>A
n.474C>A
n.147-3240G>T
c.984C>A (p.Leu328=)
11g.126345562C>GCA477512351DCPS,GSECc.963C>G (p.Leu321=)
c.684C>G (p.Leu228=)
n.2313C>G
n.474C>G
n.147-3240G>C
c.984C>G (p.Leu328=)
11g.126345562C>TCA477512352DCPS,GSECc.963C>T (p.Leu321=)
c.684C>T (p.Leu228=)
n.2313C>T
n.474C>T
n.147-3240G>A
c.984C>T (p.Leu328=)
 COSMIC
11g.126345563A>CCA477512353DCPS,GSECc.964A>C (p.Arg322=)
c.685A>C (p.Arg229=)
n.2314A>C
n.475A>C
n.147-3241T>G
c.985A>C (p.Arg329=)
11g.126345563A>GCA383221332DCPS,GSECc.964A>G (p.Arg322Gly)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.2314A>G
n.475A>G
n.147-3241T>C
c.985A>G (p.Arg329Gly)
11g.126345563A>TCA383221333DCPS,GSECc.964A>T (p.Arg322Trp)
c.685A>T (p.Arg229Trp)
n.2314A>T
n.475A>T
n.147-3241T>A
c.985A>T (p.Arg329Trp)
11g.126345564G>ACA383221335DCPS,GSECc.965G>A (p.Arg322Lys)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.2315G>A
n.476G>A
n.147-3242C>T
c.986G>A (p.Arg329Lys)
11g.126345564G>CCA6355208DCPS,GSECc.965G>C (p.Arg322Thr)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.2315G>C
n.476G>C
n.147-3242C>G
c.986G>C (p.Arg329Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345564G=CA2007047310DCPS,GSECc.965G= (p.Arg322=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.2315G=
n.476G=
n.147-3242C=
c.986G= (p.Arg329=)
11g.126345564G>TCA383221334DCPS,GSECc.965G>T (p.Arg322Met)
c.686G>T (p.Arg229Met)
n.2315G>T
n.476G>T
n.147-3242C>A
c.986G>T (p.Arg329Met)
11g.126345565G>ACA477512356DCPS,GSECc.966G>A (p.Arg322=)
c.687G>A (p.Arg229=)
n.2316G>A
n.477G>A
n.147-3243C>T
c.987G>A (p.Arg329=)
 dbSNP
11g.126345565G>CCA383221336DCPS,GSECc.966G>C (p.Arg322Ser)
c.687G>C (p.Arg229Ser)
n.2316G>C
n.477G>C
n.147-3243C>G
c.987G>C (p.Arg329Ser)
11g.126345565G=CA2007047313DCPS,GSECc.966G= (p.Arg322=)
c.687G= (p.Arg229=)
n.2316G=
n.477G=
n.147-3243C=
c.987G= (p.Arg329=)
11g.126345565G>TCA383221337DCPS,GSECc.966G>T (p.Arg322Ser)
c.687G>T (p.Arg229Ser)
n.2316G>T
n.477G>T
n.147-3243C>A
c.987G>T (p.Arg329Ser)
 gnomAD v4
11g.126345566G>ACA383221338DCPS,GSECc.967G>A (p.Ala323Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.2317G>A
n.478G>A
n.147-3244C>T
c.988G>A (p.Ala330Thr)
 gnomAD v4
11g.126345566G>CCA383221339DCPS,GSECc.967G>C (p.Ala323Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.2317G>C
n.478G>C
n.147-3244C>G
c.988G>C (p.Ala330Pro)
11g.126345566G>TCA383221340DCPS,GSECc.967G>T (p.Ala323Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.2317G>T
n.478G>T
n.147-3244C>A
c.988G>T (p.Ala330Ser)
11g.126345567C>ACA383221341DCPS,GSECc.968C>A (p.Ala323Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.2318C>A
n.479C>A
n.147-3245G>T
c.989C>A (p.Ala330Asp)
11g.126345567C>GCA383221342DCPS,GSECc.968C>G (p.Ala323Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.2318C>G
n.479C>G
n.147-3245G>C
c.989C>G (p.Ala330Gly)
11g.126345567C>TCA383221343DCPS,GSECc.968C>T (p.Ala323Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.2318C>T
n.479C>T
n.147-3245G>A
c.989C>T (p.Ala330Val)
11g.126345568T>ACA477512357DCPS,GSECc.969T>A (p.Ala323=)
c.690T>A (p.Ala230=)
n.2319T>A
n.480T>A
n.147-3246A>T
c.990T>A (p.Ala330=)
11g.126345568T>CCA477512358DCPS,GSECc.969T>C (p.Ala323=)
c.690T>C (p.Ala230=)
n.2319T>C
n.480T>C
n.147-3246A>G
c.990T>C (p.Ala330=)
11g.126345568T>GCA477512359DCPS,GSECc.969T>G (p.Ala323=)
c.690T>G (p.Ala230=)
n.2319T>G
n.480T>G
n.147-3246A>C
c.990T>G (p.Ala330=)
11g.126345569G>ACA383221344DCPS,GSECc.970G>A (p.Asp324Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.2320G>A
n.481G>A
n.147-3247C>T
c.991G>A (p.Asp331Asn)
 dbSNP COSMIC
11g.126345569G>CCA383221345DCPS,GSECc.970G>C (p.Asp324His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.2320G>C
n.481G>C
n.147-3247C>G
c.991G>C (p.Asp331His)
11g.126345569G=CA2007047315DCPS,GSECc.970G= (p.Asp324=)
c.691G= (p.Asp231=)
n.2320G=
n.481G=
n.147-3247C=
c.991G= (p.Asp331=)
11g.126345569G>TCA383221346DCPS,GSECc.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.2320G>T
n.481G>T
n.147-3247C>A
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
11g.126345570A>CCA383221349DCPS,GSECc.971A>C (p.Asp324Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.2321A>C
n.482A>C
n.147-3248T>G
c.992A>C (p.Asp331Ala)
11g.126345570A>GCA383221348DCPS,GSECc.971A>G (p.Asp324Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.2321A>G
n.482A>G
n.147-3248T>C
c.992A>G (p.Asp331Gly)
11g.126345570A>TCA383221347DCPS,GSECc.971A>T (p.Asp324Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.2321A>T
n.482A>T
n.147-3248T>A
c.992A>T (p.Asp331Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345571C>ACA383221351DCPS,GSECc.972C>A (p.Asp324Glu)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
n.2322C>A
n.483C>A
n.147-3249G>T
c.993C>A (p.Asp331Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345571C=CA2007047320DCPS,GSECc.972C= (p.Asp324=)
c.693C= (p.Asp231=)
n.2322C=
n.483C=
n.147-3249G=
c.993C= (p.Asp331=)
11g.126345571C>GCA383221350DCPS,GSECc.972C>G (p.Asp324Glu)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
n.2322C>G
n.483C>G
n.147-3249G>C
c.993C>G (p.Asp331Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345571C>TCA6355209DCPS,GSECc.972C>T (p.Asp324=)
c.693C>T (p.Asp231=)
n.2322C>T
n.483C>T
n.147-3249G>A
c.993C>T (p.Asp331=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345572G>ACA6355210DCPS,GSECc.973G>A (p.Asp325Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.2323G>A
n.484G>A
n.147-3250C>T
c.994G>A (p.Asp332Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345572G>CCA383221352DCPS,GSECc.973G>C (p.Asp325His)
c.694G>C (p.Asp232His)
n.2323G>C
n.484G>C
n.147-3250C>G
c.994G>C (p.Asp332His)
11g.126345572G=CA2007047327DCPS,GSECc.973G= (p.Asp325=)
c.694G= (p.Asp232=)
n.2323G=
n.484G=
n.147-3250C=
c.994G= (p.Asp332=)
11g.126345572G>TCA383221353DCPS,GSECc.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.2323G>T
n.484G>T
n.147-3250C>A
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
 gnomAD v4
11g.126345573A>CCA383221356DCPS,GSECc.974A>C (p.Asp325Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.2324A>C
n.485A>C
n.147-3251T>G
c.995A>C (p.Asp332Ala)
11g.126345573A>GCA383221355DCPS,GSECc.974A>G (p.Asp325Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.2324A>G
n.485A>G
n.147-3251T>C
c.995A>G (p.Asp332Gly)
 gnomAD v4
11g.126345573A>TCA383221354DCPS,GSECc.974A>T (p.Asp325Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.2324A>T
n.485A>T
n.147-3251T>A
c.995A>T (p.Asp332Val)
11g.126345573_126345574delinsACCA2007047329DCPS,GSECc.974_975delinsAC (p.Asp325=)
c.695_696delinsAC (p.Asp232=)
n.2324_2325delinsAC
n.485_486delinsAC
n.147-3252_147-3251delinsGT
c.995_996delinsAC (p.Asp332=)
11g.126345574C>ACA383221357DCPS,GSECc.975C>A (p.Asp325Glu)
c.696C>A (p.Asp232Glu)
n.2325C>A
n.486C>A
n.147-3252G>T
c.996C>A (p.Asp332Glu)
11g.126345574C=CA2007047334DCPS,GSECc.975C= (p.Asp325=)
c.696C= (p.Asp232=)
n.2325C=
n.486C=
n.147-3252G=
c.996C= (p.Asp332=)
11g.126345574C>GCA383221358DCPS,GSECc.975C>G (p.Asp325Glu)
c.696C>G (p.Asp232Glu)
n.2325C>G
n.486C>G
n.147-3252G>C
c.996C>G (p.Asp332Glu)
11g.126345574C>TCA230572956DCPS,GSECc.975C>T (p.Asp325=)
c.696C>T (p.Asp232=)
n.2325C>T
n.486C>T
n.147-3252G>A
c.996C>T (p.Asp332=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345578dupCA2616730183DCPS,GSECc.979dup (p.Leu327ProfsTer14)
c.700dup (p.Leu234ProfsTer14)
n.2329dup
n.490dup
n.147-3252dup
c.1000dup (p.Leu334ProfsTer14)
 gnomAD v4
11g.126345578delCA602585571DCPS,GSECc.979del (p.Leu327CysfsTer?)
c.700del (p.Leu234CysfsTer?)
n.2329del
n.490del
n.147-3252del
c.1000del (p.Leu334CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345575C>ACA383221359DCPS,GSECc.976C>A (p.Pro326Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.2326C>A
n.487C>A
n.147-3253G>T
c.997C>A (p.Pro333Thr)
 gnomAD v4
11g.126345575C=CA2007047337DCPS,GSECc.976C= (p.Pro326=)
c.697C= (p.Pro233=)
n.2326C=
n.487C=
n.147-3253G=
c.997C= (p.Pro333=)
11g.126345575C>GCA383221360DCPS,GSECc.976C>G (p.Pro326Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.2326C>G
n.487C>G
n.147-3253G>C
c.997C>G (p.Pro333Ala)
11g.126345575C>TCA383221361DCPS,GSECc.976C>T (p.Pro326Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.2326C>T
n.487C>T
n.147-3253G>A
c.997C>T (p.Pro333Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345576C>ACA383221362DCPS,GSECc.977C>A (p.Pro326His)
c.698C>A (p.Pro233His)
n.2327C>A
n.488C>A
n.147-3254G>T
c.998C>A (p.Pro333His)
11g.126345576C=CA2007047344DCPS,GSECc.977C= (p.Pro326=)
c.698C= (p.Pro233=)
n.2327C=
n.488C=
n.147-3254G=
c.998C= (p.Pro333=)
11g.126345576C>GCA6355211DCPS,GSECc.977C>G (p.Pro326Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.2327C>G
n.488C>G
n.147-3254G>C
c.998C>G (p.Pro333Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345576C>TCA383221363DCPS,GSECc.977C>T (p.Pro326Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.2327C>T
n.488C>T
n.147-3254G>A
c.998C>T (p.Pro333Leu)
11g.126345577C>ACA477512360DCPS,GSECc.978C>A (p.Pro326=)
c.699C>A (p.Pro233=)
n.2328C>A
n.489C>A
n.147-3255G>T
c.999C>A (p.Pro333=)
11g.126345577C=CA2007047351DCPS,GSECc.978C= (p.Pro326=)
c.699C= (p.Pro233=)
n.2328C=
n.489C=
n.147-3255G=
c.999C= (p.Pro333=)
11g.126345577C>GCA477512361DCPS,GSECc.978C>G (p.Pro326=)
c.699C>G (p.Pro233=)
n.2328C>G
n.489C>G
n.147-3255G>C
c.999C>G (p.Pro333=)
 gnomAD v4
11g.126345577C>TCA230572959DCPS,GSECc.978C>T (p.Pro326=)
c.699C>T (p.Pro233=)
n.2328C>T
n.489C>T
n.147-3255G>A
c.999C>T (p.Pro333=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345578C>ACA383221364DCPS,GSECc.979C>A (p.Leu327Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.2329C>A
n.490C>A
n.147-3256G>T
c.1000C>A (p.Leu334Met)
11g.126345578C>GCA383221365DCPS,GSECc.979C>G (p.Leu327Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.2329C>G
n.490C>G
n.147-3256G>C
c.1000C>G (p.Leu334Val)
11g.126345578C>TCA477512362DCPS,GSECc.979C>T (p.Leu327=)
c.700C>T (p.Leu234=)
n.2329C>T
n.490C>T
n.147-3256G>A
c.1000C>T (p.Leu334=)
11g.126345579delCA2616730200DCPS,GSECc.980del (p.Leu327ArgfsTer?)
c.701del (p.Leu234ArgfsTer?)
n.2330del
n.491del
n.147-3257del
c.1001del (p.Leu334ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.126345579T>ACA383221366DCPS,GSECc.980T>A (p.Leu327Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.2330T>A
n.491T>A
n.147-3257A>T
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
11g.126345579T>CCA383221367DCPS,GSECc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.2330T>C
n.491T>C
n.147-3257A>G
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
11g.126345579T>GCA383221368DCPS,GSECc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.2330T>G
n.491T>G
n.147-3257A>C
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345579T=CA2007047355DCPS,GSECc.980T= (p.Leu327=)
c.701T= (p.Leu234=)
n.2330T=
n.491T=
n.147-3257A=
c.1001T= (p.Leu334=)
11g.126345580G>ACA477512363DCPS,GSECc.981G>A (p.Leu327=)
c.702G>A (p.Leu234=)
n.2331G>A
n.492G>A
n.147-3258C>T
c.1002G>A (p.Leu334=)
 dbSNP
11g.126345580G>CCA477512364DCPS,GSECc.981G>C (p.Leu327=)
c.702G>C (p.Leu234=)
n.2331G>C
n.492G>C
n.147-3258C>G
c.1002G>C (p.Leu334=)
 gnomAD v4
11g.126345580G=CA2007047358DCPS,GSECc.981G= (p.Leu327=)
c.702G= (p.Leu234=)
n.2331G=
n.492G=
n.147-3258C=
c.1002G= (p.Leu334=)
11g.126345580G>TCA477512365DCPS,GSECc.981G>T (p.Leu327=)
c.702G>T (p.Leu234=)
n.2331G>T
n.492G>T
n.147-3258C>A
c.1002G>T (p.Leu334=)
11g.126345580dupCA2007047357DCPS,GSECc.981dup (p.Leu328AlafsTer13)
c.702dup (p.Leu235AlafsTer13)
n.2331dup
n.492dup
n.147-3258dup
c.1002dup (p.Leu335AlafsTer13)
11g.126345581C>ACA383221369DCPS,GSECc.982C>A (p.Leu328Ile)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.2332C>A
n.493C>A
n.147-3259G>T
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
11g.126345581C>GCA383221370DCPS,GSECc.982C>G (p.Leu328Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.2332C>G
n.493C>G
n.147-3259G>C
c.1003C>G (p.Leu335Val)
11g.126345581C>TCA383221371DCPS,GSECc.982C>T (p.Leu328Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
n.2332C>T
n.493C>T
n.147-3259G>A
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
11g.126345582T>ACA383221372DCPS,GSECc.983T>A (p.Leu328His)
c.704T>A (p.Leu235His)
n.2333T>A
n.494T>A
n.147-3260A>T
c.1004T>A (p.Leu335His)
11g.126345582T>CCA383221373DCPS,GSECc.983T>C (p.Leu328Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.2333T>C
n.494T>C
n.147-3260A>G
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
11g.126345582T>GCA383221374DCPS,GSECc.983T>G (p.Leu328Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.2333T>G
n.494T>G
n.147-3260A>C
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
11g.126345583C>ACA477512366DCPS,GSECc.984C>A (p.Leu328=)
c.705C>A (p.Leu235=)
n.2334C>A
n.495C>A
n.147-3261G>T
c.1005C>A (p.Leu335=)
11g.126345583C>GCA477512367DCPS,GSECc.984C>G (p.Leu328=)
c.705C>G (p.Leu235=)
n.2334C>G
n.495C>G
n.147-3261G>C
c.1005C>G (p.Leu335=)
 gnomAD v4
11g.126345583C>TCA477512368DCPS,GSECc.984C>T (p.Leu328=)
c.705C>T (p.Leu235=)
n.2334C>T
n.495C>T
n.147-3261G>A
c.1005C>T (p.Leu335=)
11g.126345584A>CCA383221376DCPS,GSECc.985A>C (p.Lys329Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.2335A>C
n.496A>C
n.147-3262T>G
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
11g.126345584A>GCA383221377DCPS,GSECc.985A>G (p.Lys329Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.2335A>G
n.496A>G
n.147-3262T>C
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
11g.126345584A>TCA383221375DCPS,GSECc.985A>T (p.Lys329Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.2335A>T
n.496A>T
n.147-3262T>A
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
11g.126345585A=CA2007047363DCPS,GSECc.986A= (p.Lys329=)
c.707A= (p.Lys236=)
n.2336A=
n.497A=
n.147-3263T=
c.1007A= (p.Lys336=)
11g.126345585A>CCA383221378DCPS,GSECc.986A>C (p.Lys329Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.2336A>C
n.497A>C
n.147-3263T>G
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
11g.126345585A>GCA230572961DCPS,GSECc.986A>G (p.Lys329Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.2336A>G
n.497A>G
n.147-3263T>C
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
 dbSNP
11g.126345585A>TCA383221379DCPS,GSECc.986A>T (p.Lys329Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
n.2336A>T
n.497A>T
n.147-3263T>A
c.1007A>T (p.Lys336Met)
11g.126345586G>ACA477512369DCPS,GSECc.987G>A (p.Lys329=)
c.708G>A (p.Lys236=)
n.2337G>A
n.498G>A
n.147-3264C>T
c.1008G>A (p.Lys336=)
11g.126345586G>CCA383221380DCPS,GSECc.987G>C (p.Lys329Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
n.2337G>C
n.498G>C
n.147-3264C>G
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
11g.126345586G>TCA383221381DCPS,GSECc.987G>T (p.Lys329Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
n.2337G>T
n.498G>T
n.147-3264C>A
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
11g.126345587C>ACA383221382DCPS,GSECc.988C>A (p.Leu330Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.2338C>A
n.499C>A
n.147-3265G>T
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
11g.126345587C=CA2007047367DCPS,GSECc.988C= (p.Leu330=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.2338C=
n.499C=
n.147-3265G=
c.1009C= (p.Leu337=)
11g.126345587C>GCA383221383DCPS,GSECc.988C>G (p.Leu330Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.2338C>G
n.499C>G
n.147-3265G>C
c.1009C>G (p.Leu337Val)
11g.126345587C>TCA6355212DCPS,GSECc.988C>T (p.Leu330Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.2338C>T
n.499C>T
n.147-3265G>A
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345588T>ACA383221384DCPS,GSECc.989T>A (p.Leu330His)
c.710T>A (p.Leu237His)
n.2339T>A
n.500T>A
n.147-3266A>T
c.1010T>A (p.Leu337His)
11g.126345588T>CCA383221385DCPS,GSECc.989T>C (p.Leu330Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.2339T>C
n.500T>C
n.147-3266A>G
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
11g.126345588T>GCA383221386DCPS,GSECc.989T>G (p.Leu330Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.2339T>G
n.500T>G
n.147-3266A>C
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
11g.126345589C>ACA477512371DCPS,GSECc.990C>A (p.Leu330=)
c.711C>A (p.Leu237=)
n.2340C>A
n.501C>A
n.147-3267G>T
c.1011C>A (p.Leu337=)
11g.126345589C=CA2007047374DCPS,GSECc.990C= (p.Leu330=)
c.711C= (p.Leu237=)
n.2340C=
n.501C=
n.147-3267G=
c.1011C= (p.Leu337=)
11g.126345589C>GCA477512372DCPS,GSECc.990C>G (p.Leu330=)
c.711C>G (p.Leu237=)
n.2340C>G
n.501C>G
n.147-3267G>C
c.1011C>G (p.Leu337=)
11g.126345589C>TCA6355213DCPS,GSECc.990C>T (p.Leu330=)
c.711C>T (p.Leu237=)
n.2340C>T
n.501C>T
n.147-3267G>A
c.1011C>T (p.Leu337=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345590T>ACA383221387DCPS,GSECc.991T>A (p.Leu331Met)
c.712T>A (p.Leu238Met)
n.2341T>A
n.502T>A
n.147-3268A>T
c.1012T>A (p.Leu338Met)
11g.126345590T>CCA477512374DCPS,GSECc.991T>C (p.Leu331=)
c.712T>C (p.Leu238=)
n.2341T>C
n.502T>C
n.147-3268A>G
c.1012T>C (p.Leu338=)
 dbSNP
11g.126345590T>GCA383221388DCPS,GSECc.991T>G (p.Leu331Val)
c.712T>G (p.Leu238Val)
n.2341T>G
n.502T>G
n.147-3268A>C
c.1012T>G (p.Leu338Val)
11g.126345590T=CA2007047378DCPS,GSECc.991T= (p.Leu331=)
c.712T= (p.Leu238=)
n.2341T=
n.502T=
n.147-3268A=
c.1012T= (p.Leu338=)
11g.126345591T>ACA383221391DCPS,GSECc.992T>A (p.Leu331Ter)
c.713T>A (p.Leu238Ter)
n.2342T>A
n.503T>A
n.147-3269A>T
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
11g.126345591T>CCA383221389DCPS,GSECc.992T>C (p.Leu331Ser)
c.713T>C (p.Leu238Ser)
n.2342T>C
n.503T>C
n.147-3269A>G
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
11g.126345591T>GCA383221390DCPS,GSECc.992T>G (p.Leu331Trp)
c.713T>G (p.Leu238Trp)
n.2342T>G
n.503T>G
n.147-3269A>C
c.1013T>G (p.Leu338Trp)
 gnomAD v4
11g.126345592G>ACA477512375DCPS,GSECc.993G>A (p.Leu331=)
c.714G>A (p.Leu238=)
n.2343G>A
n.504G>A
n.147-3270C>T
c.1014G>A (p.Leu338=)
 gnomAD v4
11g.126345592G>CCA383221392DCPS,GSECc.993G>C (p.Leu331Phe)
c.714G>C (p.Leu238Phe)
n.2343G>C
n.504G>C
n.147-3270C>G
c.1014G>C (p.Leu338Phe)
11g.126345592G>TCA383221393DCPS,GSECc.993G>T (p.Leu331Phe)
c.714G>T (p.Leu238Phe)
n.2343G>T
n.504G>T
n.147-3270C>A
c.1014G>T (p.Leu338Phe)
11g.126345593C>ACA383221394DCPS,GSECc.994C>A (p.Gln332Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.2344C>A
n.505C>A
n.147-3271G>T
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
11g.126345593C=CA2007047381DCPS,GSECc.994C= (p.Gln332=)
c.715C= (p.Gln239=)
n.2344C=
n.505C=
n.147-3271G=
c.1015C= (p.Gln339=)
11g.126345593C>GCA383221395DCPS,GSECc.994C>G (p.Gln332Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.2344C>G
n.505C>G
n.147-3271G>C
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
11g.126345593C>TCA383221396DCPS,GSECc.994C>T (p.Gln332Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.2344C>T
n.505C>T
n.147-3271G>A
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345594A>CCA383221397DCPS,GSECc.995A>C (p.Gln332Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.2345A>C
n.506A>C
n.147-3272T>G
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
11g.126345594A>GCA383221398DCPS,GSECc.995A>G (p.Gln332Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.2345A>G
n.506A>G
n.147-3272T>C
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
11g.126345594A>TCA383221399DCPS,GSECc.995A>T (p.Gln332Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.2345A>T
n.506A>T
n.147-3272T>A
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
11g.126345595G>ACA230572964DCPS,GSECc.996G>A (p.Gln332=)
c.717G>A (p.Gln239=)
n.2346G>A
n.507G>A
n.147-3273C>T
c.1017G>A (p.Gln339=)
 dbSNP
11g.126345595G>CCA383221400DCPS,GSECc.996G>C (p.Gln332His)
c.717G>C (p.Gln239His)
n.2346G>C
n.507G>C
n.147-3273C>G
c.1017G>C (p.Gln339His)
11g.126345595G=CA2007047383DCPS,GSECc.996G= (p.Gln332=)
c.717G= (p.Gln239=)
n.2346G=
n.507G=
n.147-3273C=
c.1017G= (p.Gln339=)
11g.126345595G>TCA383221401DCPS,GSECc.996G>T (p.Gln332His)
c.717G>T (p.Gln239His)
n.2346G>T
n.507G>T
n.147-3273C>A
c.1017G>T (p.Gln339His)
11g.126345596G>ACA383221404DCPS,GSECc.997G>A (p.Glu333Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.2347G>A
n.508G>A
n.147-3274C>T
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
11g.126345596G>CCA383221403DCPS,GSECc.997G>C (p.Glu333Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.2347G>C
n.508G>C
n.147-3274C>G
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
11g.126345596G>TCA383221402DCPS,GSECc.997G>T (p.Glu333Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.2347G>T
n.508G>T
n.147-3274C>A
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
11g.126345597A>CCA383221405DCPS,GSECc.998A>C (p.Glu333Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.2348A>C
n.509A>C
n.147-3275T>G
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
11g.126345597A>GCA383221406DCPS,GSECc.998A>G (p.Glu333Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.2348A>G
n.509A>G
n.147-3275T>C
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
11g.126345597A>TCA383221407DCPS,GSECc.998A>T (p.Glu333Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.2348A>T
n.509A>T
n.147-3275T>A
c.1019A>T (p.Glu340Val)
11g.126345598G>ACA230572966DCPS,GSECc.999G>A (p.Glu333=)
c.720G>A (p.Glu240=)
n.2349G>A
n.510G>A
n.147-3276C>T
c.1020G>A (p.Glu340=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345598G>CCA383221408DCPS,GSECc.999G>C (p.Glu333Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.2349G>C
n.510G>C
n.147-3276C>G
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
 dbSNP
11g.126345598G=CA2007047389DCPS,GSECc.999G= (p.Glu333=)
c.720G= (p.Glu240=)
n.2349G=
n.510G=
n.147-3276C=
c.1020G= (p.Glu340=)
11g.126345598G>TCA383221409DCPS,GSECc.999G>T (p.Glu333Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.2349G>T
n.510G>T
n.147-3276C>A
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
11g.126345599G>ACA6355214DCPS,GSECc.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.2350G>A
n.511G>A
n.147-3277C>T
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345599G>CCA383221410DCPS,GSECc.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.2350G>C
n.511G>C
n.147-3277C>G
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
11g.126345599G=CA2007047395DCPS,GSECc.1000G= (p.Ala334=)
c.721G= (p.Ala241=)
n.2350G=
n.511G=
n.147-3277C=
c.1021G= (p.Ala341=)
11g.126345599G>TCA383221411DCPS,GSECc.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.2350G>T
n.511G>T
n.147-3277C>A
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345600C>ACA383221412DCPS,GSECc.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
n.2351C>A
n.512C>A
n.147-3278G>T
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
11g.126345600C=CA2007047398DCPS,GSECc.1001C= (p.Ala334=)
c.722C= (p.Ala241=)
n.2351C=
n.512C=
n.147-3278G=
c.1022C= (p.Ala341=)
11g.126345600C>GCA383221413DCPS,GSECc.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.2351C>G
n.512C>G
n.147-3278G>C
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
11g.126345600C>TCA383221414DCPS,GSECc.1001C>T (p.Ala334Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.2351C>T
n.512C>T
n.147-3278G>A
c.1022C>T (p.Ala341Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345601T>ACA477512377DCPS,GSECc.1002T>A (p.Ala334=)
c.723T>A (p.Ala241=)
n.2352T>A
n.513T>A
n.147-3279A>T
c.1023T>A (p.Ala341=)
11g.126345601T>CCA477512379DCPS,GSECc.1002T>C (p.Ala334=)
c.723T>C (p.Ala241=)
n.2352T>C
n.513T>C
n.147-3279A>G
c.1023T>C (p.Ala341=)
11g.126345601T>GCA477512378DCPS,GSECc.1002T>G (p.Ala334=)
c.723T>G (p.Ala241=)
n.2352T>G
n.513T>G
n.147-3279A>C
c.1023T>G (p.Ala341=)
11g.126345602C>ACA383221417DCPS,GSECc.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
n.2353C>A
n.514C>A
n.147-3280G>T
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
11g.126345602C>GCA383221416DCPS,GSECc.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
n.2353C>G
n.514C>G
n.147-3280G>C
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
11g.126345602C>TCA383221415DCPS,GSECc.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
n.2353C>T
n.514C>T
n.147-3280G>A
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
11g.126345603A=CA2007047402DCPS,GSECc.1004A= (p.Gln335=)
c.725A= (p.Gln242=)
n.2354A=
n.515A=
n.147-3281T=
c.1025A= (p.Gln342=)
11g.126345603A>CCA6355215DCPS,GSECc.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
n.2354A>C
n.515A>C
n.147-3281T>G
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345603A>GCA383221418DCPS,GSECc.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
n.2354A>G
n.515A>G
n.147-3281T>C
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
11g.126345603A>TCA383221419DCPS,GSECc.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
n.2354A>T
n.515A>T
n.147-3281T>A
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
11g.126345604G>ACA477512380DCPS,GSECc.1005G>A (p.Gln335=)
c.726G>A (p.Gln242=)
n.2355G>A
n.516G>A
n.147-3282C>T
c.1026G>A (p.Gln342=)
 gnomAD v4
11g.126345604G>CCA383221420DCPS,GSECc.1005G>C (p.Gln335His)
c.726G>C (p.Gln242His)
n.2355G>C
n.516G>C
n.147-3282C>G
c.1026G>C (p.Gln342His)
11g.126345604G>TCA383221421DCPS,GSECc.1005G>T (p.Gln335His)
c.726G>T (p.Gln242His)
n.2355G>T
n.516G>T
n.147-3282C>A
c.1026G>T (p.Gln342His)
11g.126345605C>ACA383221422DCPS,GSECc.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
n.2356C>A
n.517C>A
n.147-3283G>T
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
11g.126345605C=CA2007047406DCPS,GSECc.1006C= (p.Gln336=)
c.727C= (p.Gln243=)
n.2356C=
n.517C=
n.147-3283G=
c.1027C= (p.Gln343=)
11g.126345605C>GCA6355216DCPS,GSECc.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
n.2356C>G
n.517C>G
n.147-3283G>C
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345605C>TCA383221423DCPS,GSECc.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
n.2356C>T
n.517C>T
n.147-3283G>A
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
 dbSNP gnomAD v2
11g.126345606A>CCA383221424DCPS,GSECc.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
n.2357A>C
n.518A>C
n.147-3284T>G
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
11g.126345606A>GCA383221425DCPS,GSECc.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
n.2357A>G
n.518A>G
n.147-3284T>C
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
11g.126345606A>TCA383221426DCPS,GSECc.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
n.2357A>T
n.518A>T
n.147-3284T>A
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
11g.126345607A>CCA383221427DCPS,GSECc.1008A>C (p.Gln336His)
c.729A>C (p.Gln243His)
n.2358A>C
n.519A>C
n.147-3285T>G
c.1029A>C (p.Gln343His)
11g.126345607A>GCA477512381DCPS,GSECc.1008A>G (p.Gln336=)
c.729A>G (p.Gln243=)
n.2358A>G
n.519A>G
n.147-3285T>C
c.1029A>G (p.Gln343=)
11g.126345607A>TCA383221428DCPS,GSECc.1008A>T (p.Gln336His)
c.729A>T (p.Gln243His)
n.2358A>T
n.519A>T
n.147-3285T>A
c.1029A>T (p.Gln343His)
11g.126345608A>CCA383221430DCPS,GSECc.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
n.2359A>C
n.520A>C
n.147-3286T>G
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
11g.126345608A>GCA383221431DCPS,GSECc.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
n.2359A>G
n.520A>G
n.147-3286T>C
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
 gnomAD v4
11g.126345608A>TCA383221429DCPS,GSECc.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
n.2359A>T
n.520A>T
n.147-3286T>A
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
11g.126345609G>ACA383221433DCPS,GSECc.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
n.2360G>A
n.521G>A
n.147-3287C>T
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
 dbSNP gnomAD v2
11g.126345609G>CCA383221432DCPS,GSECc.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
n.2360G>C
n.521G>C
n.147-3287C>G
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
11g.126345609G=CA2007047410DCPS,GSECc.1010G= (p.Ser337=)
c.731G= (p.Ser244=)
n.2360G=
n.521G=
n.147-3287C=
c.1031G= (p.Ser344=)
11g.126345609G>TCA383221434DCPS,GSECc.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
n.2360G>T
n.521G>T
n.147-3287C>A
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
11g.126345610C>ACA383221435DCPS,GSECc.1011C>A (p.Ser337Arg)
c.732C>A (p.Ser244Arg)
n.2361C>A
n.522C>A
n.147-3288G>T
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
11g.126345610C>GCA383221436DCPS,GSECc.1011C>G (p.Ser337Arg)
c.732C>G (p.Ser244Arg)
n.2361C>G
n.522C>G
n.147-3288G>C
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
11g.126345610C>TCA477512382DCPS,GSECc.1011C>T (p.Ser337=)
c.732C>T (p.Ser244=)
n.2361C>T
n.522C>T
n.147-3288G>A
c.1032C>T (p.Ser344=)
11g.126345610_126345611insAACTGTTTGAGGAAGCCAGTGTTTTTTCCACGTTGGGGTGGGGAACA2616730241DCPS,GSECc.1011_1012insAACTGTTTGAGGAAGCCAGTGTTTTTTCCACGTTGGGGTGGGGAA (p.Ser337_Ter338insAsnCysLeuArgLysProValPhePheProArgTrpGlyGlyGlu)
c.732_733insAACTGTTTGAGGAAGCCAGTGTTTTTTCCACGTTGGGGTGGGGAA (p.Ser244_Ter245insAsnCysLeuArgLysProValPhePheProArgTrpGlyGlyGlu)
n.2361_2362insAACTGTTTGAGGAAGCCAGTGTTTTTTCCACGTTGGGGTGGGGAA
n.522_523insAACTGTTTGAGGAAGCCAGTGTTTTTTCCACGTTGGGGTGGGGAA
n.147-3289_147-3288insTTCCCCACCCCAACGTGGAAAAAACACTGGCTTCCTCAAACAGTT
c.1032_1033insAACTGTTTGAGGAAGCCAGTGTTTTTTCCACGTTGGGGTGGGGAA (p.Ser344_Ter345insAsnCysLeuArgLysProValPhePheProArgTrpGlyGlyGlu)
 gnomAD v4
11g.126345611T>ACA383221437DCPS,GSECc.1012T>A (p.Ter338Arg)
c.733T>A (p.Ter245Arg)
n.2362T>A
n.523T>A
n.147-3289A>T
c.1033T>A (p.Ter345Arg)
11g.126345611T>CCA383221438DCPS,GSECc.1012T>C (p.Ter338Arg)
c.733T>C (p.Ter245Arg)
n.2362T>C
n.523T>C
n.147-3289A>G
c.1033T>C (p.Ter345Arg)
11g.126345611T>GCA383221439DCPS,GSECc.1012T>G (p.Ter338Gly)
c.733T>G (p.Ter245Gly)
n.2362T>G
n.523T>G
n.147-3289A>C
c.1033T>G (p.Ter345Gly)
11g.126345612G>ACA6355217DCPS,GSECc.1013G>A (p.Ter338=)
c.734G>A (p.Ter245=)
n.2363G>A
n.524G>A
n.147-3290C>T
c.1034G>A (p.Ter345=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345612G>CCA383221440DCPS,GSECc.1013G>C (p.Ter338Ser)
c.734G>C (p.Ter245Ser)
n.2363G>C
n.524G>C
n.147-3290C>G
c.1034G>C (p.Ter345Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345612G=CA2007047415DCPS,GSECc.1013G= (p.Ter338=)
c.734G= (p.Ter245=)
n.2363G=
n.524G=
n.147-3290C=
c.1034G= (p.Ter345=)
11g.126345612G>TCA383221441DCPS,GSECc.1013G>T (p.Ter338Leu)
c.734G>T (p.Ter245Leu)
n.2363G>T
n.524G>T
n.147-3290C>A
c.1034G>T (p.Ter345Leu)
11g.126345613A>CCA383221442DCPS,GSECc.1014A>C (p.Ter338Cys)
c.735A>C (p.Ter245Cys)
n.2364A>C
n.525A>C
n.147-3291T>G
c.1035A>C (p.Ter345Cys)
11g.126345613A>GCA383221443DCPS,GSECc.1014A>G (p.Ter338Trp)
c.735A>G (p.Ter245Trp)
n.2364A>G
n.525A>G
n.147-3291T>C
c.1035A>G (p.Ter345Trp)
11g.126345613A>TCA383221444DCPS,GSECc.1014A>T (p.Ter338Cys)
c.735A>T (p.Ter245Cys)
n.2364A>T
n.525A>T
n.147-3291T>A
c.1035A>T (p.Ter345Cys)
11g.126345614A>GCA2616730251DCPS,GSECc.*1A>G (n.*1A>G)
n.2365A>G
n.526A>G
n.147-3292T>C
 gnomAD v4
11g.126345615T>CCA6355218DCPS,GSECc.*2T>C (n.*2T>C)
n.2366T>C
n.527T>C
n.147-3293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345615T=CA2007047420DCPS,GSECc.*2T= (n.*2T=)
n.2366T=
n.527T=
n.147-3293A=
11g.126345616T>CCA6355219DCPS,GSECc.*3T>C (n.*3T>C)
n.2367T>C
n.528T>C
n.147-3294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345616T=CA2007047427DCPS,GSECc.*3T= (n.*3T=)
n.2367T=
n.528T=
n.147-3294A=
11g.126345617A=CA2007047429DCPS,GSECc.*4A= (n.*4A=)
n.2368A=
n.529A=
n.147-3295T=
11g.126345617A>GCA943278496DCPS,GSECc.*4A>G (n.*4A>G)
n.2368A>G
n.529A>G
n.147-3295T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345619C=CA2007047431DCPS,GSECc.*6C= (n.*6C=)
n.2370C=
n.531C=
n.147-3297G=
11g.126345619C>GCA6355220DCPS,GSECc.*6C>G (n.*6C>G)
n.2370C>G
n.531C>G
n.147-3297G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345620T>ACA2616730261DCPS,GSECc.*7T>A (n.*7T>A)
n.2371T>A
n.532T>A
n.147-3298A>T
 gnomAD v4
11g.126345621C=CA2007047434DCPS,GSECc.*8C= (n.*8C=)
n.2372C=
n.533C=
n.147-3299G=
11g.126345621C>TCA602585572DCPS,GSECc.*8C>T (n.*8C>T)
n.2372C>T
n.533C>T
n.147-3299G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.126345622A=CA2007047439DCPS,GSECc.*9A= (n.*9A=)
n.2373A=
n.534A=
n.147-3300T=
11g.126345622A>GCA673026407DCPS,GSECc.*9A>G (n.*9A>G)
n.2373A>G
n.534A>G
n.147-3300T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345625C>GCA2616730263DCPS,GSECc.*12C>G (n.*12C>G)
n.2376C>G
n.537C>G
n.147-3303G>C
 gnomAD v4
11g.126345625C>TCA2616730265DCPS,GSECc.*12C>T (n.*12C>T)
n.2376C>T
n.537C>T
n.147-3303G>A
 gnomAD v4
11g.126345629delCA2616730268DCPS,GSECc.*16del (n.*16del)
n.2380del
n.541del
n.147-3306del
 gnomAD v4
11g.126345629A>GCA2616730270DCPS,GSECc.*16A>G (n.*16A>G)
n.2380A>G
n.541A>G
n.147-3307T>C
 gnomAD v4
11g.126345630G>ACA2616730272DCPS,GSECc.*17G>A (n.*17G>A)
n.2381G>A
n.542G>A
n.147-3308C>T
 gnomAD v4
11g.126345632G>ACA2575023313DCPS,GSECc.*19G>A (n.*19G>A)
n.2383G>A
n.544G>A
n.147-3310C>T
 gnomAD v4
11g.126345632G=CA2007047442DCPS,GSECc.*19G= (n.*19G=)
n.2383G=
n.544G=
n.147-3310C=
11g.126345632G>TCA673026410DCPS,GSECc.*19G>T (n.*19G>T)
n.2383G>T
n.544G>T
n.147-3310C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345633C>ACA2616730285DCPS,GSECc.*20C>A (n.*20C>A)
n.2384C>A
n.545C>A
n.147-3311G>T
 gnomAD v4
11g.126345633C=CA2007047445DCPS,GSECc.*20C= (n.*20C=)
n.2384C=
n.545C=
n.147-3311G=
11g.126345633C>GCA2007047444DCPS,GSECc.*20C>G (n.*20C>G)
n.2384C>G
n.545C>G
n.147-3311G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345633C>TCA2794023465DCPS,GSECc.*20C>T (n.*20C>T)
n.2384C>T
n.545C>T
n.147-3311G>A
11g.126345635C=CA2007047446DCPS,GSECc.*22C= (n.*22C=)
n.2386C=
n.547C=
n.147-3313G=
11g.126345635C>TCA602585573DCPS,GSECc.*22C>T (n.*22C>T)
n.2386C>T
n.547C>T
n.147-3313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345636A>GCA2616730289DCPS,GSECc.*23A>G (n.*23A>G)
n.2387A>G
n.548A>G
n.147-3314T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.126345637G>CCA6355221DCPS,GSECc.*24G>C (n.*24G>C)
n.2388G>C
n.549G>C
n.147-3315C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345637G=CA2007047448DCPS,GSECc.*24G= (n.*24G=)
n.2388G=
n.549G=
n.147-3315C=
11g.126345637G>TCA2616730290DCPS,GSECc.*24G>T (n.*24G>T)
n.2388G>T
n.549G>T
n.147-3315C>A
 gnomAD v4
11g.126345638A=CA2007047450DCPS,GSECc.*25A= (n.*25A=)
n.2389A=
n.550A=
n.147-3316T=
11g.126345638A>GCA602585574DCPS,GSECc.*25A>G (n.*25A>G)
n.2389A>G
n.550A>G
n.147-3316T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345640G>ACA6355222DCPS,GSECc.*27G>A (n.*27G>A)
n.2391G>A
n.552G>A
n.147-3318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126345640G=CA2007047452DCPS,GSECc.*27G= (n.*27G=)
n.2391G=
n.552G=
n.147-3318C=
11g.126345640G>TCA2616730293DCPS,GSECc.*27G>T (n.*27G>T)
n.2391G>T
n.552G>T
n.147-3318C>A
 gnomAD v4
11g.126345642G>ACA2616730296DCPS,GSECc.*29G>A (n.*29G>A)
n.2393G>A
n.554G>A
n.147-3320C>T
 gnomAD v4
11g.126345642G>TCA2616730298DCPS,GSECc.*29G>T (n.*29G>T)
n.2393G>T
n.554G>T
n.147-3320C>A
 gnomAD v4
11g.126345643dupCA2794023466DCPS,GSECc.*30dup (n.*30dup)
n.2394dup
n.555dup
n.147-3321dup
11g.126345644_126345648delCA2794023467DCPS,GSECc.*31_*35del (n.*31_*35del)
n.2395_2399del
n.556_560del
n.147-3325_147-3321del
11g.126345644G>TCA2616730299DCPS,GSECc.*31G>T (n.*31G>T)
n.2395G>T
n.556G>T
n.147-3322C>A
 gnomAD v4
11g.126345645G>ACA2794023468DCPS,GSECc.*32G>A (n.*32G>A)
n.2396G>A
n.557G>A
n.147-3323C>T
11g.126345646G>CCA602585575DCPS,GSECc.*33G>C (n.*33G>C)
n.2397G>C
n.558G>C
n.147-3324C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126345646G=CA2007047454DCPS,GSECc.*33G= (n.*33G=)
n.2397G=
n.558G=
n.147-3324C=
11g.126345646G>TCA2546591171DCPS,GSECc.*33G>T (n.*33G>T)
n.2397G>T
n.558G>T
n.147-3324C>A
 gnomAD v4
11g.126345646_126345647insTGTGCA2794023469DCPS,GSECc.*33_*34insTGTG (n.*33_*34insTGTG)
n.2397_2398insTGTG
n.558_559insTGTG
n.147-3324_147-3323insACAC

Number of alleles fetched