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11 | g.126275427A>G | CA477516117 | FOXRED1 | n.1215A>G n.834A>G c.729A>G (p.Thr243=) c.86-367A>G (n.86-367A>G) n.1024A>G c.732A>G (p.Thr244=) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1471A>G c.531A>G (n.531A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.856A>G (n.856A>G) n.2168A>G n.1653A>G n.2943A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.756A>G (p.Thr252=) n.1212A>G n.452A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.1514A>G n.955A>G c.690A>G (p.Thr230=) n.465A>G n.238-367A>G n.784A>G n.1044A>G n.678A>G n.918A>G c.222A>G (p.Thr74=) c.99A>G (p.Thr33=) n.564A>G n.909A>G | gnomAD v4 |
11 | g.126275427A>T | CA477516118 | FOXRED1 | n.1215A>T n.834A>T c.729A>T (p.Thr243=) c.86-367A>T (n.86-367A>T) n.1024A>T c.732A>T (p.Thr244=) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1471A>T c.531A>T (n.531A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.856A>T (n.856A>T) n.2168A>T n.1653A>T n.2943A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.756A>T (p.Thr252=) n.1212A>T n.452A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1514A>T n.955A>T c.690A>T (p.Thr230=) n.465A>T n.238-367A>T n.784A>T n.1044A>T n.678A>T n.918A>T c.222A>T (p.Thr74=) c.99A>T (p.Thr33=) n.564A>T n.909A>T | |
11 | g.126275427_126275428delinsAC | CA2007079730 | FOXRED1 | n.1215_1216delinsAC n.834_835delinsAC c.729_730delinsAC (p.Thr243=) c.86-367_86-366delinsAC (n.86-367_86-366delinsAC) n.1024_1025delinsAC c.732_733delinsAC (p.Thr244=) c.*269_*270delinsAC (n.*269_*270delinsAC) n.1471_1472delinsAC c.531_532delinsAC (n.531_532delinsAC) c.*299_*300delinsAC (n.*299_*300delinsAC) c.856_857delinsAC (n.856_857delinsAC) n.2168_2169delinsAC n.1653_1654delinsAC n.2943_2944delinsAC c.*395_*396delinsAC (n.*395_*396delinsAC) c.*625_*626delinsAC (n.*625_*626delinsAC) c.*225_*226delinsAC (n.*225_*226delinsAC) c.*583_*584delinsAC (n.*583_*584delinsAC) c.*530_*531delinsAC (n.*530_*531delinsAC) c.756_757delinsAC (p.Thr252=) n.1212_1213delinsAC n.452_453delinsAC c.*364_*365delinsAC (n.*364_*365delinsAC) c.*76_*77delinsAC (n.*76_*77delinsAC) n.1514_1515delinsAC n.955_956delinsAC c.690_691delinsAC (p.Thr230=) n.465_466delinsAC n.238-367_238-366delinsAC n.784_785delinsAC n.1044_1045delinsAC n.678_679delinsAC n.918_919delinsAC c.222_223delinsAC (p.Thr74=) c.99_100delinsAC (p.Thr33=) n.564_565delinsAC n.909_910delinsAC | |
11 | g.126275428del | CA602355400 | FOXRED1 | n.1216del n.835del c.730del (p.Arg244ValfsTer10) c.86-366del (n.86-366del) n.1025del c.733del (p.Arg245ValfsTer10) c.*270del (n.*270del) n.1472del c.532del (n.532del) c.*300del (n.*300del) c.857del (n.857del) n.2169del n.1654del n.2944del c.*396del (n.*396del) c.*626del (n.*626del) c.*226del (n.*226del) c.*584del (n.*584del) c.*531del (n.*531del) c.757del (p.Arg253ValfsTer10) n.1213del n.453del c.*365del (n.*365del) c.*77del (n.*77del) n.1515del n.956del c.691del (p.Arg231ValfsTer10) n.466del n.238-366del n.785del n.1045del n.679del n.919del c.223del (p.Arg75ValfsTer10) c.100del (p.Arg34ValfsTer10) n.565del n.910del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.126275428C>A | CA383230286 | FOXRED1 | n.1216C>A n.835C>A c.730C>A (p.Arg244Ser) c.86-366C>A (n.86-366C>A) n.1025C>A c.733C>A (p.Arg245Ser) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1472C>A c.532C>A (n.532C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.857C>A (n.857C>A) n.2169C>A n.1654C>A n.2944C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.757C>A (p.Arg253Ser) n.1213C>A n.453C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1515C>A n.956C>A c.691C>A (p.Arg231Ser) n.466C>A n.238-366C>A n.785C>A n.1045C>A n.679C>A n.919C>A c.223C>A (p.Arg75Ser) c.100C>A (p.Arg34Ser) n.565C>A n.910C>A | gnomAD v4 |
11 | g.126275428C= | CA2007079731 | FOXRED1 | n.1216C= n.835C= c.730C= (p.Arg244=) c.86-366C= (n.86-366C=) n.1025C= c.733C= (p.Arg245=) c.*270C= (n.*270C=) n.1472C= c.532C= (n.532C=) c.*300C= (n.*300C=) c.857C= (n.857C=) n.2169C= n.1654C= n.2944C= c.*396C= (n.*396C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*531C= (n.*531C=) c.757C= (p.Arg253=) n.1213C= n.453C= c.*365C= (n.*365C=) c.*77C= (n.*77C=) n.1515C= n.956C= c.691C= (p.Arg231=) n.466C= n.238-366C= n.785C= n.1045C= n.679C= n.919C= c.223C= (p.Arg75=) c.100C= (p.Arg34=) n.565C= n.910C= | |
11 | g.126275428C>G | CA383230287 | FOXRED1 | n.1216C>G n.835C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) c.86-366C>G (n.86-366C>G) n.1025C>G c.733C>G (p.Arg245Gly) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1472C>G c.532C>G (n.532C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.857C>G (n.857C>G) n.2169C>G n.1654C>G n.2944C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) n.1213C>G n.453C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1515C>G n.956C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) n.466C>G n.238-366C>G n.785C>G n.1045C>G n.679C>G n.919C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.565C>G n.910C>G | |
11 | g.126275428C>T | CA6354180 | FOXRED1 | n.1216C>T n.835C>T c.730C>T (p.Arg244Cys) c.86-366C>T (n.86-366C>T) n.1025C>T c.733C>T (p.Arg245Cys) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1472C>T c.532C>T (n.532C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.857C>T (n.857C>T) n.2169C>T n.1654C>T n.2944C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.757C>T (p.Arg253Cys) n.1213C>T n.453C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1515C>T n.956C>T c.691C>T (p.Arg231Cys) n.466C>T n.238-366C>T n.785C>T n.1045C>T n.679C>T n.919C>T c.223C>T (p.Arg75Cys) c.100C>T (p.Arg34Cys) n.565C>T n.910C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.126275429G>A | CA6354181 | FOXRED1 | n.1216+1G>A n.835+1G>A c.730+1G>A (n.730+1G>A) c.86-365G>A (n.86-365G>A) n.1025+1G>A c.733+1G>A (n.733+1G>A) c.*270+1G>A (n.*270+1G>A) n.1473G>A c.532+1G>A (n.532+1G>A) c.*300+1G>A (n.*300+1G>A) c.857+1G>A (n.857+1G>A) n.2169+1G>A n.1654+1G>A n.2944+1G>A c.*396+1G>A (n.*396+1G>A) c.*626+1G>A (n.*626+1G>A) c.*226+1G>A (n.*226+1G>A) c.*584+1G>A (n.*584+1G>A) c.*531+1G>A (n.*531+1G>A) c.757+1G>A (n.757+1G>A) n.1214G>A n.453+1G>A c.*365+1G>A (n.*365+1G>A) c.*77+1G>A (n.*77+1G>A) n.1516G>A n.956+1G>A c.691+1G>A (n.691+1G>A) n.466+1G>A n.238-365G>A n.785+1G>A n.1045+1G>A n.679+1G>A n.919+1G>A c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.100+1G>A (n.100+1G>A) n.565+1G>A n.910+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.126275429G>C | CA383230288 | FOXRED1 | n.1216+1G>C n.835+1G>C c.730+1G>C (n.730+1G>C) c.86-365G>C (n.86-365G>C) n.1025+1G>C c.733+1G>C (n.733+1G>C) c.*270+1G>C (n.*270+1G>C) n.1473G>C c.532+1G>C (n.532+1G>C) c.*300+1G>C (n.*300+1G>C) c.857+1G>C (n.857+1G>C) n.2169+1G>C n.1654+1G>C n.2944+1G>C c.*396+1G>C (n.*396+1G>C) c.*626+1G>C (n.*626+1G>C) c.*226+1G>C (n.*226+1G>C) c.*584+1G>C (n.*584+1G>C) c.*531+1G>C (n.*531+1G>C) c.757+1G>C (n.757+1G>C) n.1214G>C n.453+1G>C c.*365+1G>C (n.*365+1G>C) c.*77+1G>C (n.*77+1G>C) n.1516G>C n.956+1G>C c.691+1G>C (n.691+1G>C) n.466+1G>C n.238-365G>C n.785+1G>C n.1045+1G>C n.679+1G>C n.919+1G>C c.223+1G>C (n.223+1G>C) c.100+1G>C (n.100+1G>C) n.565+1G>C n.910+1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
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11 | g.126275429G>T | CA383230289 | FOXRED1 | n.1216+1G>T n.835+1G>T c.730+1G>T (n.730+1G>T) c.86-365G>T (n.86-365G>T) n.1025+1G>T c.733+1G>T (n.733+1G>T) c.*270+1G>T (n.*270+1G>T) n.1473G>T c.532+1G>T (n.532+1G>T) c.*300+1G>T (n.*300+1G>T) c.857+1G>T (n.857+1G>T) n.2169+1G>T n.1654+1G>T n.2944+1G>T c.*396+1G>T (n.*396+1G>T) c.*626+1G>T (n.*626+1G>T) c.*226+1G>T (n.*226+1G>T) c.*584+1G>T (n.*584+1G>T) c.*531+1G>T (n.*531+1G>T) c.757+1G>T (n.757+1G>T) n.1214G>T n.453+1G>T c.*365+1G>T (n.*365+1G>T) c.*77+1G>T (n.*77+1G>T) n.1516G>T n.956+1G>T c.691+1G>T (n.691+1G>T) n.466+1G>T n.238-365G>T n.785+1G>T n.1045+1G>T n.679+1G>T n.919+1G>T c.223+1G>T (n.223+1G>T) c.100+1G>T (n.100+1G>T) n.565+1G>T n.910+1G>T | |
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11 | g.126275433G>C | CA2573147025 | FOXRED1 | n.1216+5G>C n.835+5G>C c.730+5G>C (n.730+5G>C) c.86-361G>C (n.86-361G>C) n.1025+5G>C c.733+5G>C (n.733+5G>C) c.*270+5G>C (n.*270+5G>C) n.1477G>C c.532+5G>C (n.532+5G>C) c.*300+5G>C (n.*300+5G>C) c.857+5G>C (n.857+5G>C) n.2169+5G>C n.1654+5G>C n.2944+5G>C c.*396+5G>C (n.*396+5G>C) c.*626+5G>C (n.*626+5G>C) c.*226+5G>C (n.*226+5G>C) c.*584+5G>C (n.*584+5G>C) c.*531+5G>C (n.*531+5G>C) c.757+5G>C (n.757+5G>C) n.1218G>C n.453+5G>C c.*365+5G>C (n.*365+5G>C) c.*77+5G>C (n.*77+5G>C) n.1520G>C n.956+5G>C c.691+5G>C (n.691+5G>C) n.466+5G>C n.238-361G>C n.785+5G>C n.1045+5G>C n.679+5G>C n.919+5G>C c.223+5G>C (n.223+5G>C) c.100+5G>C (n.100+5G>C) n.565+5G>C n.910+5G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.126275433G>T | CA645588282 | FOXRED1 | n.1216+5G>T n.835+5G>T c.730+5G>T (n.730+5G>T) c.86-361G>T (n.86-361G>T) n.1025+5G>T c.733+5G>T (n.733+5G>T) c.*270+5G>T (n.*270+5G>T) n.1477G>T c.532+5G>T (n.532+5G>T) c.*300+5G>T (n.*300+5G>T) c.857+5G>T (n.857+5G>T) n.2169+5G>T n.1654+5G>T n.2944+5G>T c.*396+5G>T (n.*396+5G>T) c.*626+5G>T (n.*626+5G>T) c.*226+5G>T (n.*226+5G>T) c.*584+5G>T (n.*584+5G>T) c.*531+5G>T (n.*531+5G>T) c.757+5G>T (n.757+5G>T) n.1218G>T n.453+5G>T c.*365+5G>T (n.*365+5G>T) c.*77+5G>T (n.*77+5G>T) n.1520G>T n.956+5G>T c.691+5G>T (n.691+5G>T) n.466+5G>T n.238-361G>T n.785+5G>T n.1045+5G>T n.679+5G>T n.919+5G>T c.223+5G>T (n.223+5G>T) c.100+5G>T (n.100+5G>T) n.565+5G>T n.910+5G>T | COSMIC |
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11 | g.126275435C>A | CA2616722496 | FOXRED1 | n.1216+7C>A n.835+7C>A c.730+7C>A (n.730+7C>A) c.86-359C>A (n.86-359C>A) n.1025+7C>A c.733+7C>A (n.733+7C>A) c.*270+7C>A (n.*270+7C>A) n.1479C>A c.532+7C>A (n.532+7C>A) c.*300+7C>A (n.*300+7C>A) c.857+7C>A (n.857+7C>A) n.2169+7C>A n.1654+7C>A n.2944+7C>A c.*396+7C>A (n.*396+7C>A) c.*626+7C>A (n.*626+7C>A) c.*226+7C>A (n.*226+7C>A) c.*584+7C>A (n.*584+7C>A) c.*531+7C>A (n.*531+7C>A) c.757+7C>A (n.757+7C>A) n.1220C>A n.453+7C>A c.*365+7C>A (n.*365+7C>A) c.*77+7C>A (n.*77+7C>A) n.1522C>A n.956+7C>A c.691+7C>A (n.691+7C>A) n.466+7C>A n.238-359C>A n.785+7C>A n.1045+7C>A n.679+7C>A n.919+7C>A c.223+7C>A (n.223+7C>A) c.100+7C>A (n.100+7C>A) n.565+7C>A n.910+7C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.126275460G>A | CA2575022784 | FOXRED1 | n.1216+32G>A n.835+32G>A c.730+32G>A (n.730+32G>A) c.86-334G>A (n.86-334G>A) n.1025+32G>A c.733+32G>A (n.733+32G>A) c.*270+32G>A (n.*270+32G>A) n.1504G>A c.532+32G>A (n.532+32G>A) c.*300+32G>A (n.*300+32G>A) c.857+32G>A (n.857+32G>A) n.2169+32G>A n.1654+32G>A n.2944+32G>A c.*396+32G>A (n.*396+32G>A) c.*626+32G>A (n.*626+32G>A) c.*226+32G>A (n.*226+32G>A) c.*584+32G>A (n.*584+32G>A) c.*531+32G>A (n.*531+32G>A) c.757+32G>A (n.757+32G>A) n.1245G>A n.453+32G>A c.*365+32G>A (n.*365+32G>A) c.*77+32G>A (n.*77+32G>A) n.1547G>A n.956+32G>A c.691+32G>A (n.691+32G>A) n.466+32G>A n.238-334G>A n.785+32G>A n.1045+32G>A n.679+32G>A n.919+32G>A c.223+32G>A (n.223+32G>A) c.100+32G>A (n.100+32G>A) n.565+32G>A n.910+32G>A | |
11 | g.126275461G>A | CA477516119 | FOXRED1 | n.1216+33G>A n.835+33G>A c.730+33G>A (n.730+33G>A) c.86-333G>A (n.86-333G>A) n.1025+33G>A c.733+33G>A (n.733+33G>A) c.*270+33G>A (n.*270+33G>A) n.1505G>A c.532+33G>A (n.532+33G>A) c.*300+33G>A (n.*300+33G>A) c.857+33G>A (n.857+33G>A) n.2169+33G>A n.1654+33G>A n.2944+33G>A c.*396+33G>A (n.*396+33G>A) c.*626+33G>A (n.*626+33G>A) c.*226+33G>A (n.*226+33G>A) c.*584+33G>A (n.*584+33G>A) c.*531+33G>A (n.*531+33G>A) c.757+33G>A (n.757+33G>A) n.1246G>A n.453+33G>A c.*365+33G>A (n.*365+33G>A) c.*77+33G>A (n.*77+33G>A) n.1548G>A n.956+33G>A c.691+33G>A (n.691+33G>A) n.466+33G>A n.238-333G>A n.785+33G>A n.1045+33G>A n.679+33G>A n.919+33G>A c.223+33G>A (n.223+33G>A) c.100+33G>A (n.100+33G>A) n.565+33G>A n.910+33G>A | gnomAD v4 |
11 | g.126275462G>A | CA6354185 | FOXRED1 | n.1216+34G>A n.835+34G>A c.730+34G>A (n.730+34G>A) c.86-332G>A (n.86-332G>A) n.1025+34G>A c.733+34G>A (n.733+34G>A) c.*270+34G>A (n.*270+34G>A) n.1506G>A c.532+34G>A (n.532+34G>A) c.*300+34G>A (n.*300+34G>A) c.857+34G>A (n.857+34G>A) n.2169+34G>A n.1654+34G>A n.2944+34G>A c.*396+34G>A (n.*396+34G>A) c.*626+34G>A (n.*626+34G>A) c.*226+34G>A (n.*226+34G>A) c.*584+34G>A (n.*584+34G>A) c.*531+34G>A (n.*531+34G>A) c.757+34G>A (n.757+34G>A) n.1247G>A n.453+34G>A c.*365+34G>A (n.*365+34G>A) c.*77+34G>A (n.*77+34G>A) n.1549G>A n.956+34G>A c.691+34G>A (n.691+34G>A) n.466+34G>A n.238-332G>A n.785+34G>A n.1045+34G>A n.679+34G>A n.919+34G>A c.223+34G>A (n.223+34G>A) c.100+34G>A (n.100+34G>A) n.565+34G>A n.910+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.126275472A>C | CA2007079752 | FOXRED1 | n.1216+44A>C n.835+44A>C c.730+44A>C (n.730+44A>C) c.86-322A>C (n.86-322A>C) n.1025+44A>C c.733+44A>C (n.733+44A>C) c.*270+44A>C (n.*270+44A>C) n.1516A>C c.532+44A>C (n.532+44A>C) c.*300+44A>C (n.*300+44A>C) c.857+44A>C (n.857+44A>C) n.2169+44A>C n.1654+44A>C n.2944+44A>C c.*396+44A>C (n.*396+44A>C) c.*626+44A>C (n.*626+44A>C) c.*226+44A>C (n.*226+44A>C) c.*584+44A>C (n.*584+44A>C) c.*531+44A>C (n.*531+44A>C) c.757+44A>C (n.757+44A>C) n.1257A>C n.453+44A>C c.*365+44A>C (n.*365+44A>C) c.*77+44A>C (n.*77+44A>C) n.1559A>C n.956+44A>C c.691+44A>C (n.691+44A>C) n.466+44A>C n.238-322A>C n.785+44A>C n.1045+44A>C n.679+44A>C n.919+44A>C c.223+44A>C (n.223+44A>C) c.100+44A>C (n.100+44A>C) n.565+44A>C n.910+44A>C | dbSNP |
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11 | g.126275494T>A | CA2616722564 | FOXRED1 | n.1216+66T>A n.835+66T>A c.730+66T>A (n.730+66T>A) c.86-300T>A (n.86-300T>A) n.1025+66T>A c.733+66T>A (n.733+66T>A) c.*270+66T>A (n.*270+66T>A) n.1538T>A c.532+66T>A (n.532+66T>A) c.*300+66T>A (n.*300+66T>A) c.857+66T>A (n.857+66T>A) n.2169+66T>A n.1654+66T>A n.2944+66T>A c.*396+66T>A (n.*396+66T>A) c.*626+66T>A (n.*626+66T>A) c.*226+66T>A (n.*226+66T>A) c.*584+66T>A (n.*584+66T>A) c.*531+66T>A (n.*531+66T>A) c.757+66T>A (n.757+66T>A) n.1279T>A n.453+66T>A c.*365+66T>A (n.*365+66T>A) c.*77+66T>A (n.*77+66T>A) n.1581T>A n.956+66T>A c.691+66T>A (n.691+66T>A) n.466+66T>A n.238-300T>A n.785+66T>A n.1045+66T>A n.679+66T>A n.919+66T>A c.223+66T>A (n.223+66T>A) c.100+66T>A (n.100+66T>A) n.565+66T>A n.910+66T>A | gnomAD v4 |
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