UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.126275302_126275306del | CA2616722440 | FOXRED1 | n.1090_1094del n.734-25_734-21del c.629-25_629-21del (n.629-25_629-21del) c.86-492_86-488del (n.86-492_86-488del) n.924-25_924-21del c.632-25_632-21del (n.632-25_632-21del) c.*169-25_*169-21del (n.*169-25_*169-21del) n.1346_1350del c.431-25_431-21del (n.431-25_431-21del) c.*199-25_*199-21del (n.*199-25_*199-21del) c.756-25_756-21del (n.756-25_756-21del) n.2068-25_2068-21del n.1553-25_1553-21del n.2818_2822del c.*295-25_*295-21del (n.*295-25_*295-21del) c.*525-25_*525-21del (n.*525-25_*525-21del) c.*169-69_*169-65del (n.*169-69_*169-65del) c.*483-25_*483-21del (n.*483-25_*483-21del) c.*430-25_*430-21del (n.*430-25_*430-21del) c.656-25_656-21del (n.656-25_656-21del) n.1087_1091del n.848_852del n.352-25_352-21del c.*264-25_*264-21del (n.*264-25_*264-21del) c.534-25_534-21del (n.534-25_534-21del) n.1389_1393del n.855-25_855-21del c.590-25_590-21del (n.590-25_590-21del) n.365-25_365-21del n.238-492_238-488del n.684-25_684-21del n.944-25_944-21del n.578-25_578-21del n.818-25_818-21del c.122-25_122-21del (n.122-25_122-21del) c.-2-25_-2-21del (n.-2-25_-2-21del) n.464-25_464-21del n.809-25_809-21del | gnomAD v4 |
| 11 | g.126275306G>A | CA2007079678 | FOXRED1 | n.1094G>A n.734-21G>A c.629-21G>A (n.629-21G>A) c.86-488G>A (n.86-488G>A) n.924-21G>A c.632-21G>A (n.632-21G>A) c.*169-21G>A (n.*169-21G>A) n.1350G>A c.431-21G>A (n.431-21G>A) c.*199-21G>A (n.*199-21G>A) c.756-21G>A (n.756-21G>A) n.2068-21G>A n.1553-21G>A n.2822G>A c.*295-21G>A (n.*295-21G>A) c.*525-21G>A (n.*525-21G>A) c.*169-65G>A (n.*169-65G>A) c.*483-21G>A (n.*483-21G>A) c.*430-21G>A (n.*430-21G>A) c.656-21G>A (n.656-21G>A) n.1091G>A n.852G>A n.352-21G>A c.*264-21G>A (n.*264-21G>A) c.534-21G>A (n.534-21G>A) n.1393G>A n.855-21G>A c.590-21G>A (n.590-21G>A) n.365-21G>A n.238-488G>A n.684-21G>A n.944-21G>A n.578-21G>A n.818-21G>A c.122-21G>A (n.122-21G>A) c.-2-21G>A (n.-2-21G>A) n.464-21G>A n.809-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.126275306G= | CA2007079677 | FOXRED1 | n.1094G= n.734-21G= c.629-21G= (n.629-21G=) c.86-488G= (n.86-488G=) n.924-21G= c.632-21G= (n.632-21G=) c.*169-21G= (n.*169-21G=) n.1350G= c.431-21G= (n.431-21G=) c.*199-21G= (n.*199-21G=) c.756-21G= (n.756-21G=) n.2068-21G= n.1553-21G= n.2822G= c.*295-21G= (n.*295-21G=) c.*525-21G= (n.*525-21G=) c.*169-65G= (n.*169-65G=) c.*483-21G= (n.*483-21G=) c.*430-21G= (n.*430-21G=) c.656-21G= (n.656-21G=) n.1091G= n.852G= n.352-21G= c.*264-21G= (n.*264-21G=) c.534-21G= (n.534-21G=) n.1393G= n.855-21G= c.590-21G= (n.590-21G=) n.365-21G= n.238-488G= n.684-21G= n.944-21G= n.578-21G= n.818-21G= c.122-21G= (n.122-21G=) c.-2-21G= (n.-2-21G=) n.464-21G= n.809-21G= | |
| 11 | g.126275307_126275309delinsTTC | CA2007079679 | FOXRED1 | n.1095_1097delinsTTC n.734-20_734-18delinsTTC c.629-20_629-18delinsTTC (n.629-20_629-18delinsTTC) c.86-487_86-485delinsTTC (n.86-487_86-485delinsTTC) n.924-20_924-18delinsTTC c.632-20_632-18delinsTTC (n.632-20_632-18delinsTTC) c.*169-20_*169-18delinsTTC (n.*169-20_*169-18delinsTTC) n.1351_1353delinsTTC c.431-20_431-18delinsTTC (n.431-20_431-18delinsTTC) c.*199-20_*199-18delinsTTC (n.*199-20_*199-18delinsTTC) c.756-20_756-18delinsTTC (n.756-20_756-18delinsTTC) n.2068-20_2068-18delinsTTC n.1553-20_1553-18delinsTTC n.2823_2825delinsTTC c.*295-20_*295-18delinsTTC (n.*295-20_*295-18delinsTTC) c.*525-20_*525-18delinsTTC (n.*525-20_*525-18delinsTTC) c.*169-64_*169-62delinsTTC (n.*169-64_*169-62delinsTTC) c.*483-20_*483-18delinsTTC (n.*483-20_*483-18delinsTTC) c.*430-20_*430-18delinsTTC (n.*430-20_*430-18delinsTTC) c.656-20_656-18delinsTTC (n.656-20_656-18delinsTTC) n.1092_1094delinsTTC n.853_855delinsTTC n.352-20_352-18delinsTTC c.*264-20_*264-18delinsTTC (n.*264-20_*264-18delinsTTC) c.534-20_534-18delinsTTC (n.534-20_534-18delinsTTC) n.1394_1396delinsTTC n.855-20_855-18delinsTTC c.590-20_590-18delinsTTC (n.590-20_590-18delinsTTC) n.365-20_365-18delinsTTC n.238-487_238-485delinsTTC n.684-20_684-18delinsTTC n.944-20_944-18delinsTTC n.578-20_578-18delinsTTC n.818-20_818-18delinsTTC c.122-20_122-18delinsTTC (n.122-20_122-18delinsTTC) c.-2-20_-2-18delinsTTC (n.-2-20_-2-18delinsTTC) n.464-20_464-18delinsTTC n.809-20_809-18delinsTTC | |
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| 11 | g.126275397G>A | CA477516097 | FOXRED1 | n.1185G>A n.804G>A c.699G>A (p.Leu233=) c.86-397G>A (n.86-397G>A) n.994G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1441G>A c.501G>A (n.501G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.826G>A (n.826G>A) n.2138G>A n.1623G>A n.2913G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.726G>A (p.Leu242=) n.1182G>A n.422G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1484G>A n.925G>A c.660G>A (p.Leu220=) n.435G>A n.238-397G>A n.754G>A n.1014G>A n.648G>A n.888G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.69G>A (p.Leu23=) n.534G>A n.879G>A | ClinVar dbSNP |
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