UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.126140474dup | CA933599788 | ADAM12 | c.340-4809dup (n.340-4809dup) c.349-4809dup (n.349-4809dup) n.80-4809dup c.-120-4809dup (n.-120-4809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140474del | CA2549194721 | ADAM12 | c.340-4809del (n.340-4809del) c.349-4809del (n.349-4809del) n.80-4809del c.-120-4809del (n.-120-4809del) | |
| 10 | g.126140470G>A | CA215379744 | ADAM12 | c.340-4810C>T (n.340-4810C>T) c.349-4810C>T (n.349-4810C>T) n.80-4810C>T c.-120-4810C>T (n.-120-4810C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140470G>C | CA933599794 | ADAM12 | c.340-4810C>G (n.340-4810C>G) c.349-4810C>G (n.349-4810C>G) n.80-4810C>G c.-120-4810C>G (n.-120-4810C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140470G= | CA1943162307 | ADAM12 | c.340-4810C= (n.340-4810C=) c.349-4810C= (n.349-4810C=) n.80-4810C= c.-120-4810C= (n.-120-4810C=) | |
| 10 | g.126140470G>T | CA215379747 | ADAM12 | c.340-4810C>A (n.340-4810C>A) c.349-4810C>A (n.349-4810C>A) n.80-4810C>A c.-120-4810C>A (n.-120-4810C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140471G>A | CA1943162309 | ADAM12 | c.340-4811C>T (n.340-4811C>T) c.349-4811C>T (n.349-4811C>T) n.80-4811C>T c.-120-4811C>T (n.-120-4811C>T) | dbSNP |
| 10 | g.126140471G>C | CA2722800378 | ADAM12 | c.340-4811C>G (n.340-4811C>G) c.349-4811C>G (n.349-4811C>G) n.80-4811C>G c.-120-4811C>G (n.-120-4811C>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140471G= | CA1943162308 | ADAM12 | c.340-4811C= (n.340-4811C=) c.349-4811C= (n.349-4811C=) n.80-4811C= c.-120-4811C= (n.-120-4811C=) | |
| 10 | g.126140474_126140477del | CA2789876172 | ADAM12 | c.340-4815_340-4812del (n.340-4815_340-4812del) c.349-4815_349-4812del (n.349-4815_349-4812del) n.80-4815_80-4812del c.-120-4815_-120-4812del (n.-120-4815_-120-4812del) | |
| 10 | g.126140474G>A | CA16405135 | ADAM12 | c.340-4814C>T (n.340-4814C>T) c.349-4814C>T (n.349-4814C>T) n.80-4814C>T c.-120-4814C>T (n.-120-4814C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140474G= | CA1943162310 | ADAM12 | c.340-4814C= (n.340-4814C=) c.349-4814C= (n.349-4814C=) n.80-4814C= c.-120-4814C= (n.-120-4814C=) | |
| 10 | g.126140474G>T | CA596583693 | ADAM12 | c.340-4814C>A (n.340-4814C>A) c.349-4814C>A (n.349-4814C>A) n.80-4814C>A c.-120-4814C>A (n.-120-4814C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140478_126140479insCAAA | CA2789876173 | ADAM12 | c.340-4818_340-4817insTTGT (n.340-4818_340-4817insTTGT) c.349-4818_349-4817insTTGT (n.349-4818_349-4817insTTGT) n.80-4818_80-4817insTTGT c.-120-4818_-120-4817insTTGT (n.-120-4818_-120-4817insTTGT) | |
| 10 | g.126140488T>C | CA215379752 | ADAM12 | c.340-4828A>G (n.340-4828A>G) c.349-4828A>G (n.349-4828A>G) n.80-4828A>G c.-120-4828A>G (n.-120-4828A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140488T= | CA1943162311 | ADAM12 | c.340-4828A= (n.340-4828A=) c.349-4828A= (n.349-4828A=) n.80-4828A= c.-120-4828A= (n.-120-4828A=) | |
| 10 | g.126140490A= | CA1943162312 | ADAM12 | c.340-4830T= (n.340-4830T=) c.349-4830T= (n.349-4830T=) n.80-4830T= c.-120-4830T= (n.-120-4830T=) | |
| 10 | g.126140490A>C | CA1943162313 | ADAM12 | c.340-4830T>G (n.340-4830T>G) c.349-4830T>G (n.349-4830T>G) n.80-4830T>G c.-120-4830T>G (n.-120-4830T>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140490A>G | CA1943162314 | ADAM12 | c.340-4830T>C (n.340-4830T>C) c.349-4830T>C (n.349-4830T>C) n.80-4830T>C c.-120-4830T>C (n.-120-4830T>C) | dbSNP |
| 10 | g.126140492A= | CA1943162315 | ADAM12 | c.340-4832T= (n.340-4832T=) c.349-4832T= (n.349-4832T=) n.80-4832T= c.-120-4832T= (n.-120-4832T=) | |
| 10 | g.126140492A>G | CA215379757 | ADAM12 | c.340-4832T>C (n.340-4832T>C) c.349-4832T>C (n.349-4832T>C) n.80-4832T>C c.-120-4832T>C (n.-120-4832T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140499T>C | CA661273655 | ADAM12 | c.340-4839A>G (n.340-4839A>G) c.349-4839A>G (n.349-4839A>G) n.80-4839A>G c.-120-4839A>G (n.-120-4839A>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140499T= | CA1943162316 | ADAM12 | c.340-4839A= (n.340-4839A=) c.349-4839A= (n.349-4839A=) n.80-4839A= c.-120-4839A= (n.-120-4839A=) | |
| 10 | g.126140500G= | CA1943162317 | ADAM12 | c.340-4840C= (n.340-4840C=) c.349-4840C= (n.349-4840C=) n.80-4840C= c.-120-4840C= (n.-120-4840C=) | |
| 10 | g.126140500G>T | CA933599802 | ADAM12 | c.340-4840C>A (n.340-4840C>A) c.349-4840C>A (n.349-4840C>A) n.80-4840C>A c.-120-4840C>A (n.-120-4840C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140502T>G | CA215379776 | ADAM12 | c.340-4842A>C (n.340-4842A>C) c.349-4842A>C (n.349-4842A>C) n.80-4842A>C c.-120-4842A>C (n.-120-4842A>C) | dbSNP |
| 10 | g.126140502T= | CA1943162318 | ADAM12 | c.340-4842A= (n.340-4842A=) c.349-4842A= (n.349-4842A=) n.80-4842A= c.-120-4842A= (n.-120-4842A=) | |
| 10 | g.126140509A= | CA1943162319 | ADAM12 | c.340-4849T= (n.340-4849T=) c.349-4849T= (n.349-4849T=) n.80-4849T= c.-120-4849T= (n.-120-4849T=) | |
| 10 | g.126140509A>G | CA933599804 | ADAM12 | c.340-4849T>C (n.340-4849T>C) c.349-4849T>C (n.349-4849T>C) n.80-4849T>C c.-120-4849T>C (n.-120-4849T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140514A= | CA1943162320 | ADAM12 | c.340-4854T= (n.340-4854T=) c.349-4854T= (n.349-4854T=) n.80-4854T= c.-120-4854T= (n.-120-4854T=) | |
| 10 | g.126140514A>G | CA661273657 | ADAM12 | c.340-4854T>C (n.340-4854T>C) c.349-4854T>C (n.349-4854T>C) n.80-4854T>C c.-120-4854T>C (n.-120-4854T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140515T>C | CA1943162322 | ADAM12 | c.340-4855A>G (n.340-4855A>G) c.349-4855A>G (n.349-4855A>G) n.80-4855A>G c.-120-4855A>G (n.-120-4855A>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140515T= | CA1943162321 | ADAM12 | c.340-4855A= (n.340-4855A=) c.349-4855A= (n.349-4855A=) n.80-4855A= c.-120-4855A= (n.-120-4855A=) | |
| 10 | g.126140518C= | CA1943162323 | ADAM12 | c.340-4858G= (n.340-4858G=) c.349-4858G= (n.349-4858G=) n.80-4858G= c.-120-4858G= (n.-120-4858G=) | |
| 10 | g.126140518C>T | CA661273658 | ADAM12 | c.340-4858G>A (n.340-4858G>A) c.349-4858G>A (n.349-4858G>A) n.80-4858G>A c.-120-4858G>A (n.-120-4858G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140519A= | CA1943162324 | ADAM12 | c.340-4859T= (n.340-4859T=) c.349-4859T= (n.349-4859T=) n.80-4859T= c.-120-4859T= (n.-120-4859T=) | |
| 10 | g.126140519A>C | CA215379781 | ADAM12 | c.340-4859T>G (n.340-4859T>G) c.349-4859T>G (n.349-4859T>G) n.80-4859T>G c.-120-4859T>G (n.-120-4859T>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140520C>A | CA215379794 | ADAM12 | c.340-4860G>T (n.340-4860G>T) c.349-4860G>T (n.349-4860G>T) n.80-4860G>T c.-120-4860G>T (n.-120-4860G>T) | dbSNP |
| 10 | g.126140520C= | CA1943162325 | ADAM12 | c.340-4860G= (n.340-4860G=) c.349-4860G= (n.349-4860G=) n.80-4860G= c.-120-4860G= (n.-120-4860G=) | |
| 10 | g.126140523C>A | CA1943162327 | ADAM12 | c.340-4863G>T (n.340-4863G>T) c.349-4863G>T (n.349-4863G>T) n.80-4863G>T c.-120-4863G>T (n.-120-4863G>T) | dbSNP |
| 10 | g.126140523C= | CA1943162326 | ADAM12 | c.340-4863G= (n.340-4863G=) c.349-4863G= (n.349-4863G=) n.80-4863G= c.-120-4863G= (n.-120-4863G=) | |
| 10 | g.126140523C>T | CA596583694 | ADAM12 | c.340-4863G>A (n.340-4863G>A) c.349-4863G>A (n.349-4863G>A) n.80-4863G>A c.-120-4863G>A (n.-120-4863G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140524T>C | CA661273672 | ADAM12 | c.340-4864A>G (n.340-4864A>G) c.349-4864A>G (n.349-4864A>G) n.80-4864A>G c.-120-4864A>G (n.-120-4864A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140524T= | CA1943162328 | ADAM12 | c.340-4864A= (n.340-4864A=) c.349-4864A= (n.349-4864A=) n.80-4864A= c.-120-4864A= (n.-120-4864A=) | |
| 10 | g.126140528A>G | CA2789876174 | ADAM12 | c.340-4868T>C (n.340-4868T>C) c.349-4868T>C (n.349-4868T>C) n.80-4868T>C c.-120-4868T>C (n.-120-4868T>C) | |
| 10 | g.126140529G>A | CA596583695 | ADAM12 | c.340-4869C>T (n.340-4869C>T) c.349-4869C>T (n.349-4869C>T) n.80-4869C>T c.-120-4869C>T (n.-120-4869C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140529G= | CA1943162329 | ADAM12 | c.340-4869C= (n.340-4869C=) c.349-4869C= (n.349-4869C=) n.80-4869C= c.-120-4869C= (n.-120-4869C=) | |
| 10 | g.126140533_126140536delinsTTAG | CA1943162330 | ADAM12 | c.340-4876_340-4873delinsCTAA (n.340-4876_340-4873delinsCTAA) c.349-4876_349-4873delinsCTAA (n.349-4876_349-4873delinsCTAA) n.80-4876_80-4873delinsCTAA c.-120-4876_-120-4873delinsCTAA (n.-120-4876_-120-4873delinsCTAA) | |
| 10 | g.126140537_126140539del | CA1943162331 | ADAM12 | c.340-4876_340-4874del (n.340-4876_340-4874del) c.349-4876_349-4874del (n.349-4876_349-4874del) n.80-4876_80-4874del c.-120-4876_-120-4874del (n.-120-4876_-120-4874del) | dbSNP |
| 10 | g.126140535A= | CA1943162332 | ADAM12 | c.340-4875T= (n.340-4875T=) c.349-4875T= (n.349-4875T=) n.80-4875T= c.-120-4875T= (n.-120-4875T=) | |
| 10 | g.126140535A>G | CA1943162333 | ADAM12 | c.340-4875T>C (n.340-4875T>C) c.349-4875T>C (n.349-4875T>C) n.80-4875T>C c.-120-4875T>C (n.-120-4875T>C) | dbSNP |
| 10 | g.126140537T>C | CA1943162335 | ADAM12 | c.340-4877A>G (n.340-4877A>G) c.349-4877A>G (n.349-4877A>G) n.80-4877A>G c.-120-4877A>G (n.-120-4877A>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140537T= | CA1943162334 | ADAM12 | c.340-4877A= (n.340-4877A=) c.349-4877A= (n.349-4877A=) n.80-4877A= c.-120-4877A= (n.-120-4877A=) | |
| 10 | g.126140538_126140543delinsAGAGTT | CA1943162336 | ADAM12 | c.340-4883_340-4878delinsAACTCT (n.340-4883_340-4878delinsAACTCT) c.349-4883_349-4878delinsAACTCT (n.349-4883_349-4878delinsAACTCT) n.80-4883_80-4878delinsAACTCT c.-120-4883_-120-4878delinsAACTCT (n.-120-4883_-120-4878delinsAACTCT) | |
| 10 | g.126140539G>C | CA661273682 | ADAM12 | c.340-4879C>G (n.340-4879C>G) c.349-4879C>G (n.349-4879C>G) n.80-4879C>G c.-120-4879C>G (n.-120-4879C>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140539G= | CA1943162337 | ADAM12 | c.340-4879C= (n.340-4879C=) c.349-4879C= (n.349-4879C=) n.80-4879C= c.-120-4879C= (n.-120-4879C=) | |
| 10 | g.126140539G>T | CA215379801 | ADAM12 | c.340-4879C>A (n.340-4879C>A) c.349-4879C>A (n.349-4879C>A) n.80-4879C>A c.-120-4879C>A (n.-120-4879C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140539_126140543del | CA215379797 | ADAM12 | c.340-4883_340-4879del (n.340-4883_340-4879del) c.349-4883_349-4879del (n.349-4883_349-4879del) n.80-4883_80-4879del c.-120-4883_-120-4879del (n.-120-4883_-120-4879del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140543T>C | CA2722933840 | ADAM12 | c.340-4883A>G (n.340-4883A>G) c.349-4883A>G (n.349-4883A>G) n.80-4883A>G c.-120-4883A>G (n.-120-4883A>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140551G= | CA1943162338 | ADAM12 | c.340-4891C= (n.340-4891C=) c.349-4891C= (n.349-4891C=) n.80-4891C= c.-120-4891C= (n.-120-4891C=) | |
| 10 | g.126140551G>T | CA596583696 | ADAM12 | c.340-4891C>A (n.340-4891C>A) c.349-4891C>A (n.349-4891C>A) n.80-4891C>A c.-120-4891C>A (n.-120-4891C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140556C= | CA1943162339 | ADAM12 | c.340-4896G= (n.340-4896G=) c.349-4896G= (n.349-4896G=) n.80-4896G= c.-120-4896G= (n.-120-4896G=) | |
| 10 | g.126140556C>T | CA215379813 | ADAM12 | c.340-4896G>A (n.340-4896G>A) c.349-4896G>A (n.349-4896G>A) n.80-4896G>A c.-120-4896G>A (n.-120-4896G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140560C= | CA1943162340 | ADAM12 | c.340-4900G= (n.340-4900G=) c.349-4900G= (n.349-4900G=) n.80-4900G= c.-120-4900G= (n.-120-4900G=) | |
| 10 | g.126140560C>G | CA661273693 | ADAM12 | c.340-4900G>C (n.340-4900G>C) c.349-4900G>C (n.349-4900G>C) n.80-4900G>C c.-120-4900G>C (n.-120-4900G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140566C= | CA1943162341 | ADAM12 | c.340-4906G= (n.340-4906G=) c.349-4906G= (n.349-4906G=) n.80-4906G= c.-120-4906G= (n.-120-4906G=) | |
| 10 | g.126140566C>G | CA215379815 | ADAM12 | c.340-4906G>C (n.340-4906G>C) c.349-4906G>C (n.349-4906G>C) n.80-4906G>C c.-120-4906G>C (n.-120-4906G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140566C>T | CA215379819 | ADAM12 | c.340-4906G>A (n.340-4906G>A) c.349-4906G>A (n.349-4906G>A) n.80-4906G>A c.-120-4906G>A (n.-120-4906G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140568C= | CA1943162342 | ADAM12 | c.340-4908G= (n.340-4908G=) c.349-4908G= (n.349-4908G=) n.80-4908G= c.-120-4908G= (n.-120-4908G=) | |
| 10 | g.126140568C>T | CA1943162343 | ADAM12 | c.340-4908G>A (n.340-4908G>A) c.349-4908G>A (n.349-4908G>A) n.80-4908G>A c.-120-4908G>A (n.-120-4908G>A) | dbSNP |