Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12611980G>A | CA351520603 | RAF1 | c.261+29C>T (n.261+29C>T) c.208-2645C>T (n.208-2645C>T) n.667C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.581C>T n.653C>T n.661C>T n.625C>T n.589C>T n.616C>T n.620C>T n.440C>T n.593C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.663C>T n.655C>T n.618C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.26C>T (p.Ala9Val) n.22C>T c.78-2645C>T (n.78-2645C>T) n.705C>T n.621C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12611980G>C | CA351520601 | RAF1 | c.261+29C>G (n.261+29C>G) c.208-2645C>G (n.208-2645C>G) n.667C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.581C>G n.653C>G n.661C>G n.625C>G n.589C>G n.616C>G n.620C>G n.440C>G n.593C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.663C>G n.655C>G n.618C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.22C>G c.78-2645C>G (n.78-2645C>G) n.705C>G n.621C>G | dbSNP |
3 | g.12611980G>T | CA351520599 | RAF1 | c.261+29C>A (n.261+29C>A) c.208-2645C>A (n.208-2645C>A) n.667C>A c.290C>A (p.Ala97Glu) n.581C>A n.653C>A n.661C>A n.625C>A n.589C>A n.616C>A n.620C>A n.440C>A n.593C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.663C>A n.655C>A n.618C>A c.65C>A (p.Ala22Glu) c.26C>A (p.Ala9Glu) n.22C>A c.78-2645C>A (n.78-2645C>A) n.705C>A n.621C>A | dbSNP |
3 | g.12611981C>A | CA351520608 | RAF1 | c.261+28G>T (n.261+28G>T) c.208-2646G>T (n.208-2646G>T) n.666G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.580G>T n.652G>T n.660G>T n.624G>T n.588G>T n.615G>T n.619G>T n.439G>T n.592G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.662G>T n.654G>T n.617G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.21G>T c.78-2646G>T (n.78-2646G>T) n.704G>T n.620G>T | |
3 | g.12611981C>G | CA351520611 | RAF1 | c.261+28G>C (n.261+28G>C) c.208-2646G>C (n.208-2646G>C) n.666G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.580G>C n.652G>C n.660G>C n.624G>C n.588G>C n.615G>C n.619G>C n.439G>C n.592G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.662G>C n.654G>C n.617G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.21G>C c.78-2646G>C (n.78-2646G>C) n.704G>C n.620G>C | dbSNP |
3 | g.12611981C>T | CA351520614 | RAF1 | c.261+28G>A (n.261+28G>A) c.208-2646G>A (n.208-2646G>A) n.666G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.580G>A n.652G>A n.660G>A n.624G>A n.588G>A n.615G>A n.619G>A n.439G>A n.592G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.662G>A n.654G>A n.617G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.21G>A c.78-2646G>A (n.78-2646G>A) n.704G>A n.620G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12611982A>C | CA351520617 | RAF1 | c.261+27T>G (n.261+27T>G) c.208-2647T>G (n.208-2647T>G) n.665T>G c.288T>G (p.Cys96Trp) n.579T>G n.651T>G n.659T>G n.623T>G n.587T>G n.614T>G n.618T>G n.438T>G n.591T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.661T>G n.653T>G n.616T>G c.63T>G (p.Cys21Trp) c.24T>G (p.Cys8Trp) n.20T>G c.78-2647T>G (n.78-2647T>G) n.703T>G n.619T>G | |
3 | g.12611982A>G | CA432277292 | RAF1 | c.261+27T>C (n.261+27T>C) c.208-2647T>C (n.208-2647T>C) n.665T>C c.288T>C (p.Cys96=) n.579T>C n.651T>C n.659T>C n.623T>C n.587T>C n.614T>C n.618T>C n.438T>C n.591T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.661T>C n.653T>C n.616T>C c.63T>C (p.Cys21=) c.24T>C (p.Cys8=) n.20T>C c.78-2647T>C (n.78-2647T>C) n.703T>C n.619T>C | |
3 | g.12611982A>T | CA351520622 | RAF1 | c.261+27T>A (n.261+27T>A) c.208-2647T>A (n.208-2647T>A) n.665T>A c.288T>A (p.Cys96Ter) n.579T>A n.651T>A n.659T>A n.623T>A n.587T>A n.614T>A n.618T>A n.438T>A n.591T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.661T>A n.653T>A n.616T>A c.63T>A (p.Cys21Ter) c.24T>A (p.Cys8Ter) n.20T>A c.78-2647T>A (n.78-2647T>A) n.703T>A n.619T>A | dbSNP |
3 | g.12611983C>A | CA351520624 | RAF1 | c.261+26G>T (n.261+26G>T) c.208-2648G>T (n.208-2648G>T) n.664G>T c.287G>T (p.Cys96Phe) n.578G>T n.650G>T n.658G>T n.622G>T n.586G>T n.613G>T n.617G>T n.437G>T n.590G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.660G>T n.652G>T n.615G>T c.62G>T (p.Cys21Phe) c.23G>T (p.Cys8Phe) n.19G>T c.78-2648G>T (n.78-2648G>T) n.702G>T n.618G>T | dbSNP |
3 | g.12611983C>G | CA351520628 | RAF1 | c.261+26G>C (n.261+26G>C) c.208-2648G>C (n.208-2648G>C) n.664G>C c.287G>C (p.Cys96Ser) n.578G>C n.650G>C n.658G>C n.622G>C n.586G>C n.613G>C n.617G>C n.437G>C n.590G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.660G>C n.652G>C n.615G>C c.62G>C (p.Cys21Ser) c.23G>C (p.Cys8Ser) n.19G>C c.78-2648G>C (n.78-2648G>C) n.702G>C n.618G>C | dbSNP |
3 | g.12611983C>T | CA351520630 | RAF1 | c.261+26G>A (n.261+26G>A) c.208-2648G>A (n.208-2648G>A) n.664G>A c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.578G>A n.650G>A n.658G>A n.622G>A n.586G>A n.613G>A n.617G>A n.437G>A n.590G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.660G>A n.652G>A n.615G>A c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.23G>A (p.Cys8Tyr) n.19G>A c.78-2648G>A (n.78-2648G>A) n.702G>A n.618G>A | dbSNP |
3 | g.12611984A>C | CA351520634 | RAF1 | c.261+25T>G (n.261+25T>G) c.208-2649T>G (n.208-2649T>G) n.663T>G c.286T>G (p.Cys96Gly) n.577T>G n.649T>G n.657T>G n.621T>G n.585T>G n.612T>G n.616T>G n.436T>G n.589T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.659T>G n.651T>G n.614T>G c.61T>G (p.Cys21Gly) c.22T>G (p.Cys8Gly) n.18T>G c.78-2649T>G (n.78-2649T>G) n.701T>G n.617T>G | |
3 | g.12611984A>G | CA351520636 | RAF1 | c.261+25T>C (n.261+25T>C) c.208-2649T>C (n.208-2649T>C) n.663T>C c.286T>C (p.Cys96Arg) n.577T>C n.649T>C n.657T>C n.621T>C n.585T>C n.612T>C n.616T>C n.436T>C n.589T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.659T>C n.651T>C n.614T>C c.61T>C (p.Cys21Arg) c.22T>C (p.Cys8Arg) n.18T>C c.78-2649T>C (n.78-2649T>C) n.701T>C n.617T>C | |
3 | g.12611984A>T | CA351520639 | RAF1 | c.261+25T>A (n.261+25T>A) c.208-2649T>A (n.208-2649T>A) n.663T>A c.286T>A (p.Cys96Ser) n.577T>A n.649T>A n.657T>A n.621T>A n.585T>A n.612T>A n.616T>A n.436T>A n.589T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.659T>A n.651T>A n.614T>A c.61T>A (p.Cys21Ser) c.22T>A (p.Cys8Ser) n.18T>A c.78-2649T>A (n.78-2649T>A) n.701T>A n.617T>A | dbSNP |
3 | g.12611985G>A | CA432277302 | RAF1 | c.261+24C>T (n.261+24C>T) c.208-2650C>T (n.208-2650C>T) n.662C>T c.285C>T (p.Cys95=) n.576C>T n.648C>T n.656C>T n.620C>T n.584C>T n.611C>T n.615C>T n.435C>T n.588C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.658C>T n.650C>T n.613C>T c.60C>T (p.Cys20=) c.21C>T (p.Cys7=) n.17C>T c.78-2650C>T (n.78-2650C>T) n.700C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12611985G>C | CA273221 | RAF1 | c.261+24C>G (n.261+24C>G) c.208-2650C>G (n.208-2650C>G) n.662C>G c.285C>G (p.Cys95Trp) n.576C>G n.648C>G n.656C>G n.620C>G n.584C>G n.611C>G n.615C>G n.435C>G n.588C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.658C>G n.650C>G n.613C>G c.60C>G (p.Cys20Trp) c.21C>G (p.Cys7Trp) n.17C>G c.78-2650C>G (n.78-2650C>G) n.700C>G n.616C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12611985G= | CA1346227239 | RAF1 | c.261+24C= (n.261+24C=) c.208-2650C= (n.208-2650C=) n.662C= c.285C= (p.Cys95=) n.576C= n.648C= n.656C= n.620C= n.584C= n.611C= n.615C= n.435C= n.588C= c.*78C= (n.*78C=) n.658C= n.650C= n.613C= c.60C= (p.Cys20=) c.21C= (p.Cys7=) n.17C= c.78-2650C= (n.78-2650C=) n.700C= n.616C= | |
3 | g.12611985G>T | CA351520654 | RAF1 | c.261+24C>A (n.261+24C>A) c.208-2650C>A (n.208-2650C>A) n.662C>A c.285C>A (p.Cys95Ter) n.576C>A n.648C>A n.656C>A n.620C>A n.584C>A n.611C>A n.615C>A n.435C>A n.588C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.658C>A n.650C>A n.613C>A c.60C>A (p.Cys20Ter) c.21C>A (p.Cys7Ter) n.17C>A c.78-2650C>A (n.78-2650C>A) n.700C>A n.616C>A | |
3 | g.12611986C>A | CA351520663 | RAF1 | c.261+23G>T (n.261+23G>T) c.208-2651G>T (n.208-2651G>T) n.661G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.575G>T n.647G>T n.655G>T n.619G>T n.583G>T n.610G>T n.614G>T n.434G>T n.587G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.657G>T n.649G>T n.612G>T c.59G>T (p.Cys20Phe) c.20G>T (p.Cys7Phe) n.16G>T c.78-2651G>T (n.78-2651G>T) n.699G>T n.615G>T | |
3 | g.12611986C>G | CA351520662 | RAF1 | c.261+23G>C (n.261+23G>C) c.208-2651G>C (n.208-2651G>C) n.661G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.575G>C n.647G>C n.655G>C n.619G>C n.583G>C n.610G>C n.614G>C n.434G>C n.587G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.657G>C n.649G>C n.612G>C c.59G>C (p.Cys20Ser) c.20G>C (p.Cys7Ser) n.16G>C c.78-2651G>C (n.78-2651G>C) n.699G>C n.615G>C | dbSNP |
3 | g.12611986C>T | CA351520660 | RAF1 | c.261+23G>A (n.261+23G>A) c.208-2651G>A (n.208-2651G>A) n.661G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.575G>A n.647G>A n.655G>A n.619G>A n.583G>A n.610G>A n.614G>A n.434G>A n.587G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.657G>A n.649G>A n.612G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.16G>A c.78-2651G>A (n.78-2651G>A) n.699G>A n.615G>A | dbSNP |
3 | g.12611987A>C | CA351520665 | RAF1 | c.261+22T>G (n.261+22T>G) c.208-2652T>G (n.208-2652T>G) n.660T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.574T>G n.646T>G n.654T>G n.618T>G n.582T>G n.609T>G n.613T>G n.433T>G n.586T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.656T>G n.648T>G n.611T>G c.58T>G (p.Cys20Gly) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.15T>G c.78-2652T>G (n.78-2652T>G) n.698T>G n.614T>G | dbSNP |
3 | g.12611987A>G | CA351520667 | RAF1 | c.261+22T>C (n.261+22T>C) c.208-2652T>C (n.208-2652T>C) n.660T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.574T>C n.646T>C n.654T>C n.618T>C n.582T>C n.609T>C n.613T>C n.433T>C n.586T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.656T>C n.648T>C n.611T>C c.58T>C (p.Cys20Arg) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.15T>C c.78-2652T>C (n.78-2652T>C) n.698T>C n.614T>C | dbSNP |
3 | g.12611987A>T | CA351520670 | RAF1 | c.261+22T>A (n.261+22T>A) c.208-2652T>A (n.208-2652T>A) n.660T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.574T>A n.646T>A n.654T>A n.618T>A n.582T>A n.609T>A n.613T>A n.433T>A n.586T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.656T>A n.648T>A n.611T>A c.58T>A (p.Cys20Ser) c.19T>A (p.Cys7Ser) n.15T>A c.78-2652T>A (n.78-2652T>A) n.698T>A n.614T>A | dbSNP |
3 | g.12611988C>A | CA351520672 | RAF1 | c.261+21G>T (n.261+21G>T) c.208-2653G>T (n.208-2653G>T) n.659G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.573G>T n.645G>T n.653G>T n.617G>T n.581G>T n.608G>T n.612G>T n.432G>T n.585G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.655G>T n.647G>T n.610G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) c.18G>T (p.Glu6Asp) n.14G>T c.78-2653G>T (n.78-2653G>T) n.697G>T n.613G>T | |
3 | g.12611988C= | CA1346227241 | RAF1 | c.261+21G= (n.261+21G=) c.208-2653G= (n.208-2653G=) n.659G= c.282G= (p.Glu94=) n.573G= n.645G= n.653G= n.617G= n.581G= n.608G= n.612G= n.432G= n.585G= c.*75G= (n.*75G=) n.655G= n.647G= n.610G= c.57G= (p.Glu19=) c.18G= (p.Glu6=) n.14G= c.78-2653G= (n.78-2653G=) n.697G= n.613G= | |
3 | g.12611988C>G | CA351520679 | RAF1 | c.261+21G>C (n.261+21G>C) c.208-2653G>C (n.208-2653G>C) n.659G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.573G>C n.645G>C n.653G>C n.617G>C n.581G>C n.608G>C n.612G>C n.432G>C n.585G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.655G>C n.647G>C n.610G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) c.18G>C (p.Glu6Asp) n.14G>C c.78-2653G>C (n.78-2653G>C) n.697G>C n.613G>C | dbSNP |
3 | g.12611988C>T | CA432277313 | RAF1 | c.261+21G>A (n.261+21G>A) c.208-2653G>A (n.208-2653G>A) n.659G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.573G>A n.645G>A n.653G>A n.617G>A n.581G>A n.608G>A n.612G>A n.432G>A n.585G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.655G>A n.647G>A n.610G>A c.57G>A (p.Glu19=) c.18G>A (p.Glu6=) n.14G>A c.78-2653G>A (n.78-2653G>A) n.697G>A n.613G>A | dbSNP |
3 | g.12611989T>A | CA351520682 | RAF1 | c.261+20A>T (n.261+20A>T) c.208-2654A>T (n.208-2654A>T) n.658A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.572A>T n.644A>T n.652A>T n.616A>T n.580A>T n.607A>T n.611A>T n.431A>T n.584A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.654A>T n.646A>T n.609A>T c.56A>T (p.Glu19Val) c.17A>T (p.Glu6Val) n.13A>T c.78-2654A>T (n.78-2654A>T) n.696A>T n.612A>T | |
3 | g.12611989T>C | CA351520693 | RAF1 | c.261+20A>G (n.261+20A>G) c.208-2654A>G (n.208-2654A>G) n.658A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.572A>G n.644A>G n.652A>G n.616A>G n.580A>G n.607A>G n.611A>G n.431A>G n.584A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.654A>G n.646A>G n.609A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.13A>G c.78-2654A>G (n.78-2654A>G) n.696A>G n.612A>G | dbSNP |
3 | g.12611989T>G | CA351520697 | RAF1 | c.261+20A>C (n.261+20A>C) c.208-2654A>C (n.208-2654A>C) n.658A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.572A>C n.644A>C n.652A>C n.616A>C n.580A>C n.607A>C n.611A>C n.431A>C n.584A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.654A>C n.646A>C n.609A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.13A>C c.78-2654A>C (n.78-2654A>C) n.696A>C n.612A>C | |
3 | g.12611990C>A | CA351520699 | RAF1 | c.261+19G>T (n.261+19G>T) c.208-2655G>T (n.208-2655G>T) n.657G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.571G>T n.643G>T n.651G>T n.615G>T n.579G>T n.606G>T n.610G>T n.430G>T n.583G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.653G>T n.645G>T n.608G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.12G>T c.78-2655G>T (n.78-2655G>T) n.695G>T n.611G>T | dbSNP |
3 | g.12611990C>G | CA351520701 | RAF1 | c.261+19G>C (n.261+19G>C) c.208-2655G>C (n.208-2655G>C) n.657G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.571G>C n.643G>C n.651G>C n.615G>C n.579G>C n.606G>C n.610G>C n.430G>C n.583G>C c.*73G>C (n.*73G>C) n.653G>C n.645G>C n.608G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.12G>C c.78-2655G>C (n.78-2655G>C) n.695G>C n.611G>C | dbSNP |
3 | g.12611990C>T | CA351520703 | RAF1 | c.261+19G>A (n.261+19G>A) c.208-2655G>A (n.208-2655G>A) n.657G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.571G>A n.643G>A n.651G>A n.615G>A n.579G>A n.606G>A n.610G>A n.430G>A n.583G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.653G>A n.645G>A n.608G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.12G>A c.78-2655G>A (n.78-2655G>A) n.695G>A n.611G>A | dbSNP |
3 | g.12611991T>A | CA432277320 | RAF1 | c.261+18A>T (n.261+18A>T) c.208-2656A>T (n.208-2656A>T) n.656A>T c.279A>T (p.Pro93=) n.570A>T n.642A>T n.650A>T n.614A>T n.578A>T n.605A>T n.609A>T n.429A>T n.582A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.652A>T n.644A>T n.607A>T c.54A>T (p.Pro18=) c.15A>T (p.Pro5=) n.11A>T c.78-2656A>T (n.78-2656A>T) n.694A>T n.610A>T | |
3 | g.12611991T>C | CA432277322 | RAF1 | c.261+18A>G (n.261+18A>G) c.208-2656A>G (n.208-2656A>G) n.656A>G c.279A>G (p.Pro93=) n.570A>G n.642A>G n.650A>G n.614A>G n.578A>G n.605A>G n.609A>G n.429A>G n.582A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.652A>G n.644A>G n.607A>G c.54A>G (p.Pro18=) c.15A>G (p.Pro5=) n.11A>G c.78-2656A>G (n.78-2656A>G) n.694A>G n.610A>G | |
3 | g.12611991T>G | CA432277324 | RAF1 | c.261+18A>C (n.261+18A>C) c.208-2656A>C (n.208-2656A>C) n.656A>C c.279A>C (p.Pro93=) n.570A>C n.642A>C n.650A>C n.614A>C n.578A>C n.605A>C n.609A>C n.429A>C n.582A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.652A>C n.644A>C n.607A>C c.54A>C (p.Pro18=) c.15A>C (p.Pro5=) n.11A>C c.78-2656A>C (n.78-2656A>C) n.694A>C n.610A>C | |
3 | g.12611992G>A | CA351520706 | RAF1 | c.261+17C>T (n.261+17C>T) c.208-2657C>T (n.208-2657C>T) n.655C>T c.278C>T (p.Pro93Leu) n.569C>T n.641C>T n.649C>T n.613C>T n.577C>T n.604C>T n.608C>T n.428C>T n.581C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.651C>T n.643C>T n.606C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) c.14C>T (p.Pro5Leu) n.10C>T c.78-2657C>T (n.78-2657C>T) n.693C>T n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12611992G>C | CA351520714 | RAF1 | c.261+17C>G (n.261+17C>G) c.208-2657C>G (n.208-2657C>G) n.655C>G c.278C>G (p.Pro93Arg) n.569C>G n.641C>G n.649C>G n.613C>G n.577C>G n.604C>G n.608C>G n.428C>G n.581C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.651C>G n.643C>G n.606C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) c.14C>G (p.Pro5Arg) n.10C>G c.78-2657C>G (n.78-2657C>G) n.693C>G n.609C>G | dbSNP |
3 | g.12611992G= | CA1346227243 | RAF1 | c.261+17C= (n.261+17C=) c.208-2657C= (n.208-2657C=) n.655C= c.278C= (p.Pro93=) n.569C= n.641C= n.649C= n.613C= n.577C= n.604C= n.608C= n.428C= n.581C= c.*71C= (n.*71C=) n.651C= n.643C= n.606C= c.53C= (p.Pro18=) c.14C= (p.Pro5=) n.10C= c.78-2657C= (n.78-2657C=) n.693C= n.609C= | |
3 | g.12611992G>T | CA351520717 | RAF1 | c.261+17C>A (n.261+17C>A) c.208-2657C>A (n.208-2657C>A) n.655C>A c.278C>A (p.Pro93Gln) n.569C>A n.641C>A n.649C>A n.613C>A n.577C>A n.604C>A n.608C>A n.428C>A n.581C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.651C>A n.643C>A n.606C>A c.53C>A (p.Pro18Gln) c.14C>A (p.Pro5Gln) n.10C>A c.78-2657C>A (n.78-2657C>A) n.693C>A n.609C>A | |
3 | g.12611993G>A | CA2259799 | RAF1 | c.261+16C>T (n.261+16C>T) c.208-2658C>T (n.208-2658C>T) n.654C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) n.568C>T n.640C>T n.648C>T n.612C>T n.576C>T n.603C>T n.607C>T n.427C>T n.580C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.650C>T n.642C>T n.605C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) c.13C>T (p.Pro5Ser) n.9C>T c.78-2658C>T (n.78-2658C>T) n.692C>T n.608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.12611993G>C | CA351520723 | RAF1 | c.261+16C>G (n.261+16C>G) c.208-2658C>G (n.208-2658C>G) n.654C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) n.568C>G n.640C>G n.648C>G n.612C>G n.576C>G n.603C>G n.607C>G n.427C>G n.580C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.650C>G n.642C>G n.605C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) c.13C>G (p.Pro5Ala) n.9C>G c.78-2658C>G (n.78-2658C>G) n.692C>G n.608C>G | dbSNP |
3 | g.12611993G= | CA1346227246 | RAF1 | c.261+16C= (n.261+16C=) c.208-2658C= (n.208-2658C=) n.654C= c.277C= (p.Pro93=) n.568C= n.640C= n.648C= n.612C= n.576C= n.603C= n.607C= n.427C= n.580C= c.*70C= (n.*70C=) n.650C= n.642C= n.605C= c.52C= (p.Pro18=) c.13C= (p.Pro5=) n.9C= c.78-2658C= (n.78-2658C=) n.692C= n.608C= | |
3 | g.12611993G>T | CA351520720 | RAF1 | c.261+16C>A (n.261+16C>A) c.208-2658C>A (n.208-2658C>A) n.654C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) n.568C>A n.640C>A n.648C>A n.612C>A n.576C>A n.603C>A n.607C>A n.427C>A n.580C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.650C>A n.642C>A n.605C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) c.13C>A (p.Pro5Thr) n.9C>A c.78-2658C>A (n.78-2658C>A) n.692C>A n.608C>A | dbSNP |
3 | g.12611994T>A | CA351520729 | RAF1 | c.261+15A>T (n.261+15A>T) c.208-2659A>T (n.208-2659A>T) n.653A>T c.276A>T (p.Gln92His) n.567A>T n.639A>T n.647A>T n.611A>T n.575A>T n.602A>T n.606A>T n.426A>T n.579A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.649A>T n.641A>T n.604A>T c.51A>T (p.Gln17His) c.12A>T (p.Gln4His) n.8A>T c.78-2659A>T (n.78-2659A>T) n.691A>T n.607A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12611994T>C | CA10576606 | RAF1 | c.261+15A>G (n.261+15A>G) c.208-2659A>G (n.208-2659A>G) n.653A>G c.276A>G (p.Gln92=) n.567A>G n.639A>G n.647A>G n.611A>G n.575A>G n.602A>G n.606A>G n.426A>G n.579A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.649A>G n.641A>G n.604A>G c.51A>G (p.Gln17=) c.12A>G (p.Gln4=) n.8A>G c.78-2659A>G (n.78-2659A>G) n.691A>G n.607A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12611994T>G | CA351520745 | RAF1 | c.261+15A>C (n.261+15A>C) c.208-2659A>C (n.208-2659A>C) n.653A>C c.276A>C (p.Gln92His) n.567A>C n.639A>C n.647A>C n.611A>C n.575A>C n.602A>C n.606A>C n.426A>C n.579A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.649A>C n.641A>C n.604A>C c.51A>C (p.Gln17His) c.12A>C (p.Gln4His) n.8A>C c.78-2659A>C (n.78-2659A>C) n.691A>C n.607A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12611994T= | CA1346227249 | RAF1 | c.261+15A= (n.261+15A=) c.208-2659A= (n.208-2659A=) n.653A= c.276A= (p.Gln92=) n.567A= n.639A= n.647A= n.611A= n.575A= n.602A= n.606A= n.426A= n.579A= c.*69A= (n.*69A=) n.649A= n.641A= n.604A= c.51A= (p.Gln17=) c.12A= (p.Gln4=) n.8A= c.78-2659A= (n.78-2659A=) n.691A= n.607A= | |
3 | g.12611995T>A | CA351520746 | RAF1 | c.261+14A>T (n.261+14A>T) c.208-2660A>T (n.208-2660A>T) n.652A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) n.566A>T n.638A>T n.646A>T n.610A>T n.574A>T n.601A>T n.605A>T n.425A>T n.578A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.648A>T n.640A>T n.603A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) n.7A>T c.78-2660A>T (n.78-2660A>T) n.690A>T n.606A>T | dbSNP |
3 | g.12611995T>C | CA351520748 | RAF1 | c.261+14A>G (n.261+14A>G) c.208-2660A>G (n.208-2660A>G) n.652A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) n.566A>G n.638A>G n.646A>G n.610A>G n.574A>G n.601A>G n.605A>G n.425A>G n.578A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.648A>G n.640A>G n.603A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) c.11A>G (p.Gln4Arg) n.7A>G c.78-2660A>G (n.78-2660A>G) n.690A>G n.606A>G | |
3 | g.12611995T>G | CA351520751 | RAF1 | c.261+14A>C (n.261+14A>C) c.208-2660A>C (n.208-2660A>C) n.652A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) n.566A>C n.638A>C n.646A>C n.610A>C n.574A>C n.601A>C n.605A>C n.425A>C n.578A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.648A>C n.640A>C n.603A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) c.11A>C (p.Gln4Pro) n.7A>C c.78-2660A>C (n.78-2660A>C) n.690A>C n.606A>C | dbSNP |
3 | g.12611996G>A | CA351520757 | RAF1 | c.261+13C>T (n.261+13C>T) c.208-2661C>T (n.208-2661C>T) n.651C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) n.565C>T n.637C>T n.645C>T n.609C>T n.573C>T n.600C>T n.604C>T n.424C>T n.577C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.647C>T n.639C>T n.602C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) n.6C>T c.78-2661C>T (n.78-2661C>T) n.689C>T n.605C>T | dbSNP |
3 | g.12611996G>C | CA351520769 | RAF1 | c.261+13C>G (n.261+13C>G) c.208-2661C>G (n.208-2661C>G) n.651C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) n.565C>G n.637C>G n.645C>G n.609C>G n.573C>G n.600C>G n.604C>G n.424C>G n.577C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.647C>G n.639C>G n.602C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) c.10C>G (p.Gln4Glu) n.6C>G c.78-2661C>G (n.78-2661C>G) n.689C>G n.605C>G | dbSNP |
3 | g.12611996G>T | CA351520775 | RAF1 | c.261+13C>A (n.261+13C>A) c.208-2661C>A (n.208-2661C>A) n.651C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) n.565C>A n.637C>A n.645C>A n.609C>A n.573C>A n.600C>A n.604C>A n.424C>A n.577C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.647C>A n.639C>A n.602C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.10C>A (p.Gln4Lys) n.6C>A c.78-2661C>A (n.78-2661C>A) n.689C>A n.605C>A | dbSNP |
3 | g.12611997C>A | CA432277344 | RAF1 | c.261+12G>T (n.261+12G>T) c.208-2662G>T (n.208-2662G>T) n.650G>T c.273G>T (p.Leu91=) n.564G>T n.636G>T n.644G>T n.608G>T n.572G>T n.599G>T n.603G>T n.423G>T n.576G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.646G>T n.638G>T n.601G>T c.48G>T (p.Leu16=) c.9G>T (p.Leu3=) n.5G>T c.78-2662G>T (n.78-2662G>T) n.688G>T n.604G>T | |
3 | g.12611997C>G | CA432277345 | RAF1 | c.261+12G>C (n.261+12G>C) c.208-2662G>C (n.208-2662G>C) n.650G>C c.273G>C (p.Leu91=) n.564G>C n.636G>C n.644G>C n.608G>C n.572G>C n.599G>C n.603G>C n.423G>C n.576G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.646G>C n.638G>C n.601G>C c.48G>C (p.Leu16=) c.9G>C (p.Leu3=) n.5G>C c.78-2662G>C (n.78-2662G>C) n.688G>C n.604G>C | |
3 | g.12611997C>T | CA432277347 | RAF1 | c.261+12G>A (n.261+12G>A) c.208-2662G>A (n.208-2662G>A) n.650G>A c.273G>A (p.Leu91=) n.564G>A n.636G>A n.644G>A n.608G>A n.572G>A n.599G>A n.603G>A n.423G>A n.576G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.646G>A n.638G>A n.601G>A c.48G>A (p.Leu16=) c.9G>A (p.Leu3=) n.5G>A c.78-2662G>A (n.78-2662G>A) n.688G>A n.604G>A | |
3 | g.12611998A>C | CA351520779 | RAF1 | c.261+11T>G (n.261+11T>G) c.208-2663T>G (n.208-2663T>G) n.649T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.563T>G n.635T>G n.643T>G n.607T>G n.571T>G n.598T>G n.602T>G n.422T>G n.575T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.645T>G n.637T>G n.600T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.4T>G c.78-2663T>G (n.78-2663T>G) n.687T>G n.603T>G | |
3 | g.12611998A>G | CA351520781 | RAF1 | c.261+11T>C (n.261+11T>C) c.208-2663T>C (n.208-2663T>C) n.649T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.563T>C n.635T>C n.643T>C n.607T>C n.571T>C n.598T>C n.602T>C n.422T>C n.575T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.645T>C n.637T>C n.600T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.4T>C c.78-2663T>C (n.78-2663T>C) n.687T>C n.603T>C | dbSNP |
3 | g.12611998A>T | CA351520783 | RAF1 | c.261+11T>A (n.261+11T>A) c.208-2663T>A (n.208-2663T>A) n.649T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) n.563T>A n.635T>A n.643T>A n.607T>A n.571T>A n.598T>A n.602T>A n.422T>A n.575T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.645T>A n.637T>A n.600T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.4T>A c.78-2663T>A (n.78-2663T>A) n.687T>A n.603T>A | dbSNP |
3 | g.12611999G>A | CA2259800 | RAF1 | c.261+10C>T (n.261+10C>T) c.208-2664C>T (n.208-2664C>T) n.648C>T c.271C>T (p.Leu91=) n.562C>T n.634C>T n.642C>T n.606C>T n.570C>T n.597C>T n.601C>T n.421C>T n.574C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.644C>T n.636C>T n.599C>T c.46C>T (p.Leu16=) c.7C>T (p.Leu3=) n.3C>T c.78-2664C>T (n.78-2664C>T) n.686C>T n.602C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12611999G>C | CA351520786 | RAF1 | c.261+10C>G (n.261+10C>G) c.208-2664C>G (n.208-2664C>G) n.648C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.562C>G n.634C>G n.642C>G n.606C>G n.570C>G n.597C>G n.601C>G n.421C>G n.574C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.644C>G n.636C>G n.599C>G c.46C>G (p.Leu16Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.3C>G c.78-2664C>G (n.78-2664C>G) n.686C>G n.602C>G | dbSNP |
3 | g.12611999G= | CA1346227251 | RAF1 | c.261+10C= (n.261+10C=) c.208-2664C= (n.208-2664C=) n.648C= c.271C= (p.Leu91=) n.562C= n.634C= n.642C= n.606C= n.570C= n.597C= n.601C= n.421C= n.574C= c.*64C= (n.*64C=) n.644C= n.636C= n.599C= c.46C= (p.Leu16=) c.7C= (p.Leu3=) n.3C= c.78-2664C= (n.78-2664C=) n.686C= n.602C= | |
3 | g.12611999G>T | CA351520792 | RAF1 | c.261+10C>A (n.261+10C>A) c.208-2664C>A (n.208-2664C>A) n.648C>A c.271C>A (p.Leu91Met) n.562C>A n.634C>A n.642C>A n.606C>A n.570C>A n.597C>A n.601C>A n.421C>A n.574C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.644C>A n.636C>A n.599C>A c.46C>A (p.Leu16Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.3C>A c.78-2664C>A (n.78-2664C>A) n.686C>A n.602C>A | dbSNP |
3 | g.12612000G>A | CA432277355 | RAF1 | c.261+9C>T (n.261+9C>T) c.208-2665C>T (n.208-2665C>T) n.647C>T c.270C>T (p.Gly90=) n.561C>T n.633C>T n.641C>T n.605C>T n.569C>T n.596C>T n.600C>T n.420C>T n.573C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.643C>T n.635C>T n.598C>T c.45C>T (p.Gly15=) c.6C>T (p.Gly2=) n.2C>T c.78-2665C>T (n.78-2665C>T) n.685C>T n.601C>T | |
3 | g.12612000G>C | CA2259801 | RAF1 | c.261+9C>G (n.261+9C>G) c.208-2665C>G (n.208-2665C>G) n.647C>G c.270C>G (p.Gly90=) n.561C>G n.633C>G n.641C>G n.605C>G n.569C>G n.596C>G n.600C>G n.420C>G n.573C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.643C>G n.635C>G n.598C>G c.45C>G (p.Gly15=) c.6C>G (p.Gly2=) n.2C>G c.78-2665C>G (n.78-2665C>G) n.685C>G n.601C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12612000G= | CA1346227253 | RAF1 | c.261+9C= (n.261+9C=) c.208-2665C= (n.208-2665C=) n.647C= c.270C= (p.Gly90=) n.561C= n.633C= n.641C= n.605C= n.569C= n.596C= n.600C= n.420C= n.573C= c.*63C= (n.*63C=) n.643C= n.635C= n.598C= c.45C= (p.Gly15=) c.6C= (p.Gly2=) n.2C= c.78-2665C= (n.78-2665C=) n.685C= n.601C= | |
3 | g.12612000G>T | CA432277359 | RAF1 | c.261+9C>A (n.261+9C>A) c.208-2665C>A (n.208-2665C>A) n.647C>A c.270C>A (p.Gly90=) n.561C>A n.633C>A n.641C>A n.605C>A n.569C>A n.596C>A n.600C>A n.420C>A n.573C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.643C>A n.635C>A n.598C>A c.45C>A (p.Gly15=) c.6C>A (p.Gly2=) n.2C>A c.78-2665C>A (n.78-2665C>A) n.685C>A n.601C>A | gnomAD v4 |
3 | g.12612001C>A | CA351520800 | RAF1 | c.261+8G>T (n.261+8G>T) c.208-2666G>T (n.208-2666G>T) n.646G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.560G>T n.632G>T n.640G>T n.604G>T n.568G>T n.595G>T n.599G>T n.419G>T n.572G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.642G>T n.634G>T n.597G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.5G>T (p.Gly2Val) n.1G>T c.78-2666G>T (n.78-2666G>T) n.684G>T n.600G>T | |
3 | g.12612001C>G | CA351520801 | RAF1 | c.261+8G>C (n.261+8G>C) c.208-2666G>C (n.208-2666G>C) n.646G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) n.560G>C n.632G>C n.640G>C n.604G>C n.568G>C n.595G>C n.599G>C n.419G>C n.572G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.642G>C n.634G>C n.597G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.1G>C c.78-2666G>C (n.78-2666G>C) n.684G>C n.600G>C | dbSNP |
3 | g.12612001C>T | CA351520803 | RAF1 | c.261+8G>A (n.261+8G>A) c.208-2666G>A (n.208-2666G>A) n.646G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) n.560G>A n.632G>A n.640G>A n.604G>A n.568G>A n.595G>A n.599G>A n.419G>A n.572G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.642G>A n.634G>A n.597G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) c.5G>A (p.Gly2Asp) n.1G>A c.78-2666G>A (n.78-2666G>A) n.684G>A n.600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612002C>A | CA351520808 | RAF1 | c.261+7G>T (n.261+7G>T) c.208-2667G>T (n.208-2667G>T) n.645G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) n.559G>T n.631G>T n.639G>T n.603G>T n.567G>T n.594G>T n.598G>T n.418G>T n.571G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.641G>T n.633G>T n.596G>T c.43G>T (p.Gly15Cys) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.78-2667G>T (n.78-2667G>T) n.683G>T n.599G>T | |
3 | g.12612002C>G | CA351520811 | RAF1 | c.261+7G>C (n.261+7G>C) c.208-2667G>C (n.208-2667G>C) n.645G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.559G>C n.631G>C n.639G>C n.603G>C n.567G>C n.594G>C n.598G>C n.418G>C n.571G>C c.*61G>C (n.*61G>C) n.641G>C n.633G>C n.596G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.78-2667G>C (n.78-2667G>C) n.683G>C n.599G>C | dbSNP |
3 | g.12612002C>T | CA351520816 | RAF1 | c.261+7G>A (n.261+7G>A) c.208-2667G>A (n.208-2667G>A) n.645G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) n.559G>A n.631G>A n.639G>A n.603G>A n.567G>A n.594G>A n.598G>A n.418G>A n.571G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.641G>A n.633G>A n.596G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.78-2667G>A (n.78-2667G>A) n.683G>A n.599G>A | dbSNP |
3 | g.12612003C>A | CA351520817 | RAF1 | c.261+6G>T (n.261+6G>T) c.208-2668G>T (n.208-2668G>T) n.644G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) n.558G>T n.630G>T n.638G>T n.602G>T n.566G>T n.593G>T n.597G>T n.417G>T n.570G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.640G>T n.632G>T n.595G>T c.42G>T (p.Arg14Ser) c.3G>T (p.Arg1Ser) c.78-2668G>T (n.78-2668G>T) n.682G>T n.598G>T | |
3 | g.12612003C>G | CA351520818 | RAF1 | c.261+6G>C (n.261+6G>C) c.208-2668G>C (n.208-2668G>C) n.644G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) n.558G>C n.630G>C n.638G>C n.602G>C n.566G>C n.593G>C n.597G>C n.417G>C n.570G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.640G>C n.632G>C n.595G>C c.42G>C (p.Arg14Ser) c.3G>C (p.Arg1Ser) c.78-2668G>C (n.78-2668G>C) n.682G>C n.598G>C | dbSNP |
3 | g.12612003C>T | CA432277368 | RAF1 | c.261+6G>A (n.261+6G>A) c.208-2668G>A (n.208-2668G>A) n.644G>A c.267G>A (p.Arg89=) n.558G>A n.630G>A n.638G>A n.602G>A n.566G>A n.593G>A n.597G>A n.417G>A n.570G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.640G>A n.632G>A n.595G>A c.42G>A (p.Arg14=) c.3G>A (p.Arg1=) c.78-2668G>A (n.78-2668G>A) n.682G>A n.598G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612004C>A | CA351520819 | RAF1 | c.261+5G>T (n.261+5G>T) c.208-2669G>T (n.208-2669G>T) n.643G>T c.266G>T (p.Arg89Met) n.557G>T n.629G>T n.637G>T n.601G>T n.565G>T n.592G>T n.596G>T n.416G>T n.569G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.639G>T n.631G>T n.594G>T c.41G>T (p.Arg14Met) c.2G>T (p.Arg1Met) c.78-2669G>T (n.78-2669G>T) n.681G>T n.597G>T | dbSNP |
3 | g.12612004C>G | CA351520821 | RAF1 | c.261+5G>C (n.261+5G>C) c.208-2669G>C (n.208-2669G>C) n.643G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) n.557G>C n.629G>C n.637G>C n.601G>C n.565G>C n.592G>C n.596G>C n.416G>C n.569G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.639G>C n.631G>C n.594G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.2G>C (p.Arg1Thr) c.78-2669G>C (n.78-2669G>C) n.681G>C n.597G>C | dbSNP |
3 | g.12612004C>T | CA351520822 | RAF1 | c.261+5G>A (n.261+5G>A) c.208-2669G>A (n.208-2669G>A) n.643G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.557G>A n.629G>A n.637G>A n.601G>A n.565G>A n.592G>A n.596G>A n.416G>A n.569G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.639G>A n.631G>A n.594G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.2G>A (p.Arg1Lys) c.78-2669G>A (n.78-2669G>A) n.681G>A n.597G>A | dbSNP |
3 | g.12612005T>A | CA351520826 | RAF1 | c.261+4A>T (n.261+4A>T) c.208-2670A>T (n.208-2670A>T) n.642A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) n.556A>T n.628A>T n.636A>T n.600A>T n.564A>T n.591A>T n.595A>T n.415A>T n.568A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.638A>T n.630A>T n.593A>T c.40A>T (p.Arg14Trp) c.1A>T (p.Arg1Trp) c.78-2670A>T (n.78-2670A>T) n.680A>T n.596A>T | dbSNP |
3 | g.12612005T>C | CA351520825 | RAF1 | c.261+4A>G (n.261+4A>G) c.208-2670A>G (n.208-2670A>G) n.642A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.556A>G n.628A>G n.636A>G n.600A>G n.564A>G n.591A>G n.595A>G n.415A>G n.568A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.638A>G n.630A>G n.593A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.1A>G (p.Arg1Gly) c.78-2670A>G (n.78-2670A>G) n.680A>G n.596A>G | dbSNP |
3 | g.12612005T>G | CA432277382 | RAF1 | c.261+4A>C (n.261+4A>C) c.208-2670A>C (n.208-2670A>C) n.642A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.556A>C n.628A>C n.636A>C n.600A>C n.564A>C n.591A>C n.595A>C n.415A>C n.568A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.638A>C n.630A>C n.593A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.1A>C (p.Arg1=) c.78-2670A>C (n.78-2670A>C) n.680A>C n.596A>C | |
3 | g.12612006C>A | CA432277384 | RAF1 | c.261+3G>T (n.261+3G>T) c.208-2671G>T (n.208-2671G>T) n.641G>T c.264G>T (p.Val88=) n.555G>T n.627G>T n.635G>T n.599G>T n.563G>T n.590G>T n.594G>T n.414G>T n.567G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.637G>T n.629G>T n.592G>T c.39G>T (p.Val13=) c.78-2671G>T (n.78-2671G>T) n.679G>T n.595G>T | |
3 | g.12612006C= | CA1346227256 | RAF1 | c.261+3G= (n.261+3G=) c.208-2671G= (n.208-2671G=) n.641G= c.264G= (p.Val88=) n.555G= n.627G= n.635G= n.599G= n.563G= n.590G= n.594G= n.414G= n.567G= c.*57G= (n.*57G=) n.637G= n.629G= n.592G= c.39G= (p.Val13=) c.78-2671G= (n.78-2671G=) n.679G= n.595G= | |
3 | g.12612006C>G | CA432277385 | RAF1 | c.261+3G>C (n.261+3G>C) c.208-2671G>C (n.208-2671G>C) n.641G>C c.264G>C (p.Val88=) n.555G>C n.627G>C n.635G>C n.599G>C n.563G>C n.590G>C n.594G>C n.414G>C n.567G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.637G>C n.629G>C n.592G>C c.39G>C (p.Val13=) c.78-2671G>C (n.78-2671G>C) n.679G>C n.595G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612006C>T | CA432277387 | RAF1 | c.261+3G>A (n.261+3G>A) c.208-2671G>A (n.208-2671G>A) n.641G>A c.264G>A (p.Val88=) n.555G>A n.627G>A n.635G>A n.599G>A n.563G>A n.590G>A n.594G>A n.414G>A n.567G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.637G>A n.629G>A n.592G>A c.39G>A (p.Val13=) c.78-2671G>A (n.78-2671G>A) n.679G>A n.595G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12612007A>C | CA351520827 | RAF1 | c.261+2T>G (n.261+2T>G) c.208-2672T>G (n.208-2672T>G) n.640T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.554T>G n.626T>G n.634T>G n.598T>G n.562T>G n.589T>G n.593T>G n.413T>G n.566T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.636T>G n.628T>G n.591T>G c.38T>G (p.Val13Gly) c.78-2672T>G (n.78-2672T>G) n.678T>G n.594T>G | |
3 | g.12612007A>G | CA351520828 | RAF1 | c.261+2T>C (n.261+2T>C) c.208-2672T>C (n.208-2672T>C) n.640T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.554T>C n.626T>C n.634T>C n.598T>C n.562T>C n.589T>C n.593T>C n.413T>C n.566T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.636T>C n.628T>C n.591T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.78-2672T>C (n.78-2672T>C) n.678T>C n.594T>C | |
3 | g.12612007A>T | CA351520832 | RAF1 | c.261+2T>A (n.261+2T>A) c.208-2672T>A (n.208-2672T>A) n.640T>A c.263T>A (p.Val88Glu) n.554T>A n.626T>A n.634T>A n.598T>A n.562T>A n.589T>A n.593T>A n.413T>A n.566T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.636T>A n.628T>A n.591T>A c.38T>A (p.Val13Glu) c.78-2672T>A (n.78-2672T>A) n.678T>A n.594T>A | dbSNP |
3 | g.12612008C>A | CA351520840 | RAF1 | c.261+1G>T (n.261+1G>T) c.208-2673G>T (n.208-2673G>T) n.639G>T c.262G>T (p.Val88Leu) n.553G>T n.625G>T n.633G>T n.597G>T n.561G>T n.588G>T n.592G>T n.412G>T n.565G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.635G>T n.627G>T n.590G>T c.37G>T (p.Val13Leu) c.78-2673G>T (n.78-2673G>T) n.677G>T n.593G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12612008C= | CA1346227259 | RAF1 | c.261+1G= (n.261+1G=) c.208-2673G= (n.208-2673G=) n.639G= c.262G= (p.Val88=) n.553G= n.625G= n.633G= n.597G= n.561G= n.588G= n.592G= n.412G= n.565G= c.*55G= (n.*55G=) n.635G= n.627G= n.590G= c.37G= (p.Val13=) c.78-2673G= (n.78-2673G=) n.677G= n.593G= | |
3 | g.12612008C>G | CA351520850 | RAF1 | c.261+1G>C (n.261+1G>C) c.208-2673G>C (n.208-2673G>C) n.639G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.553G>C n.625G>C n.633G>C n.597G>C n.561G>C n.588G>C n.592G>C n.412G>C n.565G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.635G>C n.627G>C n.590G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.78-2673G>C (n.78-2673G>C) n.677G>C n.593G>C | dbSNP |
3 | g.12612008C>T | CA351520851 | RAF1 | c.261+1G>A (n.261+1G>A) c.208-2673G>A (n.208-2673G>A) n.639G>A c.262G>A (p.Val88Met) n.553G>A n.625G>A n.633G>A n.597G>A n.561G>A n.588G>A n.592G>A n.412G>A n.565G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.635G>A n.627G>A n.590G>A c.37G>A (p.Val13Met) c.78-2673G>A (n.78-2673G>A) n.677G>A n.593G>A | dbSNP |
3 | g.12612009C>A | CA351520857 | RAF1 | c.261G>T (p.Lys87Asn) c.208-2674G>T (n.208-2674G>T) n.638G>T n.552G>T n.624G>T n.632G>T n.596G>T n.560G>T n.587G>T n.591G>T n.411G>T n.564G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.634G>T n.626G>T n.589G>T c.36G>T (p.Lys12Asn) c.78-2674G>T (n.78-2674G>T) n.676G>T n.592G>T | dbSNP |
3 | g.12612009C= | CA1346227261 | RAF1 | c.261G= (p.Lys87=) c.208-2674G= (n.208-2674G=) n.638G= n.552G= n.624G= n.632G= n.596G= n.560G= n.587G= n.591G= n.411G= n.564G= c.*54G= (n.*54G=) n.634G= n.626G= n.589G= c.36G= (p.Lys12=) c.78-2674G= (n.78-2674G=) n.676G= n.592G= | |
3 | g.12612009C>G | CA351520859 | RAF1 | c.261G>C (p.Lys87Asn) c.208-2674G>C (n.208-2674G>C) n.638G>C n.552G>C n.624G>C n.632G>C n.596G>C n.560G>C n.587G>C n.591G>C n.411G>C n.564G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.634G>C n.626G>C n.589G>C c.36G>C (p.Lys12Asn) c.78-2674G>C (n.78-2674G>C) n.676G>C n.592G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.12612009C>T | CA432277397 | RAF1 | c.261G>A (p.Lys87=) c.208-2674G>A (n.208-2674G>A) n.638G>A n.552G>A n.624G>A n.632G>A n.596G>A n.560G>A n.587G>A n.591G>A n.411G>A n.564G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.634G>A n.626G>A n.589G>A c.36G>A (p.Lys12=) c.78-2674G>A (n.78-2674G>A) n.676G>A n.592G>A | dbSNP |
3 | g.12612010T>A | CA351520866 | RAF1 | c.260A>T (p.Lys87Met) c.208-2675A>T (n.208-2675A>T) n.637A>T n.551A>T n.623A>T n.631A>T n.595A>T n.559A>T n.586A>T n.590A>T n.410A>T n.563A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.633A>T n.625A>T n.588A>T c.35A>T (p.Lys12Met) c.78-2675A>T (n.78-2675A>T) n.675A>T n.591A>T | dbSNP |
3 | g.12612010T>C | CA2259802 | RAF1 | c.260A>G (p.Lys87Arg) c.208-2675A>G (n.208-2675A>G) n.637A>G n.551A>G n.623A>G n.631A>G n.595A>G n.559A>G n.586A>G n.590A>G n.410A>G n.563A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.633A>G n.625A>G n.588A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) c.78-2675A>G (n.78-2675A>G) n.675A>G n.591A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12612010T>G | CA351520871 | RAF1 | c.260A>C (p.Lys87Thr) c.208-2675A>C (n.208-2675A>C) n.637A>C n.551A>C n.623A>C n.631A>C n.595A>C n.559A>C n.586A>C n.590A>C n.410A>C n.563A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.633A>C n.625A>C n.588A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) c.78-2675A>C (n.78-2675A>C) n.675A>C n.591A>C | |
3 | g.12612010T= | CA1346227264 | RAF1 | c.260A= (p.Lys87=) c.208-2675A= (n.208-2675A=) n.637A= n.551A= n.623A= n.631A= n.595A= n.559A= n.586A= n.590A= n.410A= n.563A= c.*53A= (n.*53A=) n.633A= n.625A= n.588A= c.35A= (p.Lys12=) c.78-2675A= (n.78-2675A=) n.675A= n.591A= | |
3 | g.12612011T>A | CA351520874 | RAF1 | c.259A>T (p.Lys87Ter) c.208-2676A>T (n.208-2676A>T) n.636A>T n.550A>T n.622A>T n.630A>T n.594A>T n.558A>T n.585A>T n.589A>T n.409A>T n.562A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.632A>T n.624A>T n.587A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) c.78-2676A>T (n.78-2676A>T) n.674A>T n.590A>T | dbSNP |
3 | g.12612011T>C | CA351520881 | RAF1 | c.259A>G (p.Lys87Glu) c.208-2676A>G (n.208-2676A>G) n.636A>G n.550A>G n.622A>G n.630A>G n.594A>G n.558A>G n.585A>G n.589A>G n.409A>G n.562A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.632A>G n.624A>G n.587A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) c.78-2676A>G (n.78-2676A>G) n.674A>G n.590A>G | dbSNP |
3 | g.12612011T>G | CA351520887 | RAF1 | c.259A>C (p.Lys87Gln) c.208-2676A>C (n.208-2676A>C) n.636A>C n.550A>C n.622A>C n.630A>C n.594A>C n.558A>C n.585A>C n.589A>C n.409A>C n.562A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.632A>C n.624A>C n.587A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) c.78-2676A>C (n.78-2676A>C) n.674A>C n.590A>C | |
3 | g.12612012G>A | CA432277404 | RAF1 | c.258C>T (p.Leu86=) c.208-2677C>T (n.208-2677C>T) n.635C>T n.549C>T n.621C>T n.629C>T n.593C>T n.557C>T n.584C>T n.588C>T n.408C>T n.561C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.631C>T n.623C>T n.586C>T c.33C>T (p.Leu11=) c.78-2677C>T (n.78-2677C>T) n.673C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612012G>C | CA432277408 | RAF1 | c.258C>G (p.Leu86=) c.208-2677C>G (n.208-2677C>G) n.635C>G n.549C>G n.621C>G n.629C>G n.593C>G n.557C>G n.584C>G n.588C>G n.408C>G n.561C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.631C>G n.623C>G n.586C>G c.33C>G (p.Leu11=) c.78-2677C>G (n.78-2677C>G) n.673C>G n.589C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.12612012G= | CA1346227266 | RAF1 | c.258C= (p.Leu86=) c.208-2677C= (n.208-2677C=) n.635C= n.549C= n.621C= n.629C= n.593C= n.557C= n.584C= n.588C= n.408C= n.561C= c.*51C= (n.*51C=) n.631C= n.623C= n.586C= c.33C= (p.Leu11=) c.78-2677C= (n.78-2677C=) n.673C= n.589C= | |
3 | g.12612012G>T | CA432277405 | RAF1 | c.258C>A (p.Leu86=) c.208-2677C>A (n.208-2677C>A) n.635C>A n.549C>A n.621C>A n.629C>A n.593C>A n.557C>A n.584C>A n.588C>A n.408C>A n.561C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.631C>A n.623C>A n.586C>A c.33C>A (p.Leu11=) c.78-2677C>A (n.78-2677C>A) n.673C>A n.589C>A | dbSNP |
3 | g.12612013A>C | CA351520896 | RAF1 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.208-2678T>G (n.208-2678T>G) n.634T>G n.548T>G n.620T>G n.628T>G n.592T>G n.556T>G n.583T>G n.587T>G n.407T>G n.560T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.630T>G n.622T>G n.585T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) c.78-2678T>G (n.78-2678T>G) n.672T>G n.588T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.12612013A>G | CA351520894 | RAF1 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.208-2678T>C (n.208-2678T>C) n.634T>C n.548T>C n.620T>C n.628T>C n.592T>C n.556T>C n.583T>C n.587T>C n.407T>C n.560T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.630T>C n.622T>C n.585T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) c.78-2678T>C (n.78-2678T>C) n.672T>C n.588T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12612013A>T | CA351520890 | RAF1 | c.257T>A (p.Leu86His) c.208-2678T>A (n.208-2678T>A) n.634T>A n.548T>A n.620T>A n.628T>A n.592T>A n.556T>A n.583T>A n.587T>A n.407T>A n.560T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.630T>A n.622T>A n.585T>A c.32T>A (p.Leu11His) c.78-2678T>A (n.78-2678T>A) n.672T>A n.588T>A | dbSNP |
3 | g.12612014G>A | CA351520903 | RAF1 | c.256C>T (p.Leu86Phe) c.208-2679C>T (n.208-2679C>T) n.633C>T n.547C>T n.619C>T n.627C>T n.591C>T n.555C>T n.582C>T n.586C>T n.406C>T n.559C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.629C>T n.621C>T n.584C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) c.78-2679C>T (n.78-2679C>T) n.671C>T n.587C>T | dbSNP |
3 | g.12612014G>C | CA351520906 | RAF1 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.208-2679C>G (n.208-2679C>G) n.633C>G n.547C>G n.619C>G n.627C>G n.591C>G n.555C>G n.582C>G n.586C>G n.406C>G n.559C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.629C>G n.621C>G n.584C>G c.31C>G (p.Leu11Val) c.78-2679C>G (n.78-2679C>G) n.671C>G n.587C>G | dbSNP |
3 | g.12612014G>T | CA351520910 | RAF1 | c.256C>A (p.Leu86Ile) c.208-2679C>A (n.208-2679C>A) n.633C>A n.547C>A n.619C>A n.627C>A n.591C>A n.555C>A n.582C>A n.586C>A n.406C>A n.559C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.629C>A n.621C>A n.584C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) c.78-2679C>A (n.78-2679C>A) n.671C>A n.587C>A | dbSNP |
3 | g.12612015T>A | CA432277415 | RAF1 | c.255A>T (p.Ala85=) c.208-2680A>T (n.208-2680A>T) n.632A>T n.546A>T n.618A>T n.626A>T n.590A>T n.554A>T n.581A>T n.585A>T n.405A>T n.558A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.628A>T n.620A>T n.583A>T c.30A>T (p.Ala10=) c.78-2680A>T (n.78-2680A>T) n.670A>T n.586A>T | dbSNP |
3 | g.12612015T>C | CA432277417 | RAF1 | c.255A>G (p.Ala85=) c.208-2680A>G (n.208-2680A>G) n.632A>G n.546A>G n.618A>G n.626A>G n.590A>G n.554A>G n.581A>G n.585A>G n.405A>G n.558A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.628A>G n.620A>G n.583A>G c.30A>G (p.Ala10=) c.78-2680A>G (n.78-2680A>G) n.670A>G n.586A>G | |
3 | g.12612015T>G | CA432277419 | RAF1 | c.255A>C (p.Ala85=) c.208-2680A>C (n.208-2680A>C) n.632A>C n.546A>C n.618A>C n.626A>C n.590A>C n.554A>C n.581A>C n.585A>C n.405A>C n.558A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.628A>C n.620A>C n.583A>C c.30A>C (p.Ala10=) c.78-2680A>C (n.78-2680A>C) n.670A>C n.586A>C | dbSNP |
3 | g.12612016G>A | CA351520914 | RAF1 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.208-2681C>T (n.208-2681C>T) n.631C>T n.545C>T n.617C>T n.625C>T n.589C>T n.553C>T n.580C>T n.584C>T n.404C>T n.557C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.627C>T n.619C>T n.582C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.78-2681C>T (n.78-2681C>T) n.669C>T n.585C>T | |
3 | g.12612016G>C | CA351520917 | RAF1 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.208-2681C>G (n.208-2681C>G) n.631C>G n.545C>G n.617C>G n.625C>G n.589C>G n.553C>G n.580C>G n.584C>G n.404C>G n.557C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.627C>G n.619C>G n.582C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.78-2681C>G (n.78-2681C>G) n.669C>G n.585C>G | dbSNP |
3 | g.12612016G>T | CA351520919 | RAF1 | c.254C>A (p.Ala85Glu) c.208-2681C>A (n.208-2681C>A) n.631C>A n.545C>A n.617C>A n.625C>A n.589C>A n.553C>A n.580C>A n.584C>A n.404C>A n.557C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.627C>A n.619C>A n.582C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) c.78-2681C>A (n.78-2681C>A) n.669C>A n.585C>A | dbSNP |
3 | g.12612017C>A | CA351520929 | RAF1 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.208-2682G>T (n.208-2682G>T) n.630G>T n.544G>T n.616G>T n.624G>T n.588G>T n.552G>T n.579G>T n.583G>T n.403G>T n.556G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.626G>T n.618G>T n.581G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.78-2682G>T (n.78-2682G>T) n.668G>T n.584G>T | |
3 | g.12612017C>G | CA351520930 | RAF1 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.208-2682G>C (n.208-2682G>C) n.630G>C n.544G>C n.616G>C n.624G>C n.588G>C n.552G>C n.579G>C n.583G>C n.403G>C n.556G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.626G>C n.618G>C n.581G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.78-2682G>C (n.78-2682G>C) n.668G>C n.584G>C | dbSNP |
3 | g.12612017C>T | CA351520936 | RAF1 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.208-2682G>A (n.208-2682G>A) n.630G>A n.544G>A n.616G>A n.624G>A n.588G>A n.552G>A n.579G>A n.583G>A n.403G>A n.556G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.626G>A n.618G>A n.581G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.78-2682G>A (n.78-2682G>A) n.668G>A n.584G>A | dbSNP |
3 | g.12612018T>A | CA351520942 | RAF1 | c.252A>T (p.Lys84Asn) c.208-2683A>T (n.208-2683A>T) n.629A>T n.543A>T n.615A>T n.623A>T n.587A>T n.551A>T n.578A>T n.582A>T n.402A>T n.555A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.625A>T n.617A>T n.580A>T c.27A>T (p.Lys9Asn) c.78-2683A>T (n.78-2683A>T) n.667A>T n.583A>T | dbSNP |
3 | g.12612018T>C | CA432277422 | RAF1 | c.252A>G (p.Lys84=) c.208-2683A>G (n.208-2683A>G) n.629A>G n.543A>G n.615A>G n.623A>G n.587A>G n.551A>G n.578A>G n.582A>G n.402A>G n.555A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.625A>G n.617A>G n.580A>G c.27A>G (p.Lys9=) c.78-2683A>G (n.78-2683A>G) n.667A>G n.583A>G | dbSNP |
3 | g.12612018T>G | CA351520946 | RAF1 | c.252A>C (p.Lys84Asn) c.208-2683A>C (n.208-2683A>C) n.629A>C n.543A>C n.615A>C n.623A>C n.587A>C n.551A>C n.578A>C n.582A>C n.402A>C n.555A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.625A>C n.617A>C n.580A>C c.27A>C (p.Lys9Asn) c.78-2683A>C (n.78-2683A>C) n.667A>C n.583A>C | |
3 | g.12612019T>A | CA351520957 | RAF1 | c.251A>T (p.Lys84Ile) c.208-2684A>T (n.208-2684A>T) n.628A>T n.542A>T n.614A>T n.622A>T n.586A>T n.550A>T n.577A>T n.581A>T n.401A>T n.554A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.624A>T n.616A>T n.579A>T c.26A>T (p.Lys9Ile) c.78-2684A>T (n.78-2684A>T) n.666A>T n.582A>T | dbSNP |
3 | g.12612019T>C | CA351520963 | RAF1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.208-2684A>G (n.208-2684A>G) n.628A>G n.542A>G n.614A>G n.622A>G n.586A>G n.550A>G n.577A>G n.581A>G n.401A>G n.554A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.624A>G n.616A>G n.579A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) c.78-2684A>G (n.78-2684A>G) n.666A>G n.582A>G | |
3 | g.12612019T>G | CA351520966 | RAF1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.208-2684A>C (n.208-2684A>C) n.628A>C n.542A>C n.614A>C n.622A>C n.586A>C n.550A>C n.577A>C n.581A>C n.401A>C n.554A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.624A>C n.616A>C n.579A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) c.78-2684A>C (n.78-2684A>C) n.666A>C n.582A>C | dbSNP |
3 | g.12612020T>A | CA351520968 | RAF1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.208-2685A>T (n.208-2685A>T) n.627A>T n.541A>T n.613A>T n.621A>T n.585A>T n.549A>T n.576A>T n.580A>T n.400A>T n.553A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.623A>T n.615A>T n.578A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) c.78-2685A>T (n.78-2685A>T) n.665A>T n.581A>T | dbSNP |
3 | g.12612020T>C | CA351520969 | RAF1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.208-2685A>G (n.208-2685A>G) n.627A>G n.541A>G n.613A>G n.621A>G n.585A>G n.549A>G n.576A>G n.580A>G n.400A>G n.553A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.623A>G n.615A>G n.578A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) c.78-2685A>G (n.78-2685A>G) n.665A>G n.581A>G | |
3 | g.12612020T>G | CA351520967 | RAF1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.208-2685A>C (n.208-2685A>C) n.627A>C n.541A>C n.613A>C n.621A>C n.585A>C n.549A>C n.576A>C n.580A>C n.400A>C n.553A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.623A>C n.615A>C n.578A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) c.78-2685A>C (n.78-2685A>C) n.665A>C n.581A>C | |
3 | g.12612021C>A | CA351520971 | RAF1 | c.249G>T (p.Met83Ile) c.208-2686G>T (n.208-2686G>T) n.626G>T n.540G>T n.612G>T n.620G>T n.584G>T n.548G>T n.575G>T n.579G>T n.399G>T n.552G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.622G>T n.614G>T n.577G>T c.24G>T (p.Met8Ile) c.78-2686G>T (n.78-2686G>T) n.664G>T n.580G>T | dbSNP |
3 | g.12612021C>G | CA351520976 | RAF1 | c.249G>C (p.Met83Ile) c.208-2686G>C (n.208-2686G>C) n.626G>C n.540G>C n.612G>C n.620G>C n.584G>C n.548G>C n.575G>C n.579G>C n.399G>C n.552G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.622G>C n.614G>C n.577G>C c.24G>C (p.Met8Ile) c.78-2686G>C (n.78-2686G>C) n.664G>C n.580G>C | dbSNP |
3 | g.12612021C>T | CA351520980 | RAF1 | c.249G>A (p.Met83Ile) c.208-2686G>A (n.208-2686G>A) n.626G>A n.540G>A n.612G>A n.620G>A n.584G>A n.548G>A n.575G>A n.579G>A n.399G>A n.552G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.622G>A n.614G>A n.577G>A c.24G>A (p.Met8Ile) c.78-2686G>A (n.78-2686G>A) n.664G>A n.580G>A | dbSNP |
3 | g.12612022A= | CA1346227268 | RAF1 | c.248T= (p.Met83=) c.208-2687T= (n.208-2687T=) n.625T= n.539T= n.611T= n.619T= n.583T= n.547T= n.574T= n.578T= n.398T= n.551T= c.*41T= (n.*41T=) n.621T= n.613T= n.576T= c.23T= (p.Met8=) c.78-2687T= (n.78-2687T=) n.663T= n.579T= | |
3 | g.12612022A>C | CA351520987 | RAF1 | c.248T>G (p.Met83Arg) c.208-2687T>G (n.208-2687T>G) n.625T>G n.539T>G n.611T>G n.619T>G n.583T>G n.547T>G n.574T>G n.578T>G n.398T>G n.551T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.621T>G n.613T>G n.576T>G c.23T>G (p.Met8Arg) c.78-2687T>G (n.78-2687T>G) n.663T>G n.579T>G | dbSNP |
3 | g.12612022A>G | CA2259803 | RAF1 | c.248T>C (p.Met83Thr) c.208-2687T>C (n.208-2687T>C) n.625T>C n.539T>C n.611T>C n.619T>C n.583T>C n.547T>C n.574T>C n.578T>C n.398T>C n.551T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.621T>C n.613T>C n.576T>C c.23T>C (p.Met8Thr) c.78-2687T>C (n.78-2687T>C) n.663T>C n.579T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12612022A>T | CA351520994 | RAF1 | c.248T>A (p.Met83Lys) c.208-2687T>A (n.208-2687T>A) n.625T>A n.539T>A n.611T>A n.619T>A n.583T>A n.547T>A n.574T>A n.578T>A n.398T>A n.551T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.621T>A n.613T>A n.576T>A c.23T>A (p.Met8Lys) c.78-2687T>A (n.78-2687T>A) n.663T>A n.579T>A | |
3 | g.12612023T>A | CA351520999 | RAF1 | c.247A>T (p.Met83Leu) c.208-2688A>T (n.208-2688A>T) n.624A>T n.538A>T n.610A>T n.618A>T n.582A>T n.546A>T n.573A>T n.577A>T n.397A>T n.550A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.620A>T n.612A>T n.575A>T c.22A>T (p.Met8Leu) c.78-2688A>T (n.78-2688A>T) n.662A>T n.578A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12612023T>C | CA351521002 | RAF1 | c.247A>G (p.Met83Val) c.208-2688A>G (n.208-2688A>G) n.624A>G n.538A>G n.610A>G n.618A>G n.582A>G n.546A>G n.573A>G n.577A>G n.397A>G n.550A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.620A>G n.612A>G n.575A>G c.22A>G (p.Met8Val) c.78-2688A>G (n.78-2688A>G) n.662A>G n.578A>G | gnomAD v4 |
3 | g.12612023T>G | CA351521005 | RAF1 | c.247A>C (p.Met83Leu) c.208-2688A>C (n.208-2688A>C) n.624A>C n.538A>C n.610A>C n.618A>C n.582A>C n.546A>C n.573A>C n.577A>C n.397A>C n.550A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.620A>C n.612A>C n.575A>C c.22A>C (p.Met8Leu) c.78-2688A>C (n.78-2688A>C) n.662A>C n.578A>C | |
3 | g.12612023T= | CA1346227270 | RAF1 | c.247A= (p.Met83=) c.208-2688A= (n.208-2688A=) n.624A= n.538A= n.610A= n.618A= n.582A= n.546A= n.573A= n.577A= n.397A= n.550A= c.*40A= (n.*40A=) n.620A= n.612A= n.575A= c.22A= (p.Met8=) c.78-2688A= (n.78-2688A=) n.662A= n.578A= | |
3 | g.12612024A>C | CA432277442 | RAF1 | c.246T>G (p.Leu82=) c.208-2689T>G (n.208-2689T>G) n.623T>G n.537T>G n.609T>G n.617T>G n.581T>G n.545T>G n.572T>G n.576T>G n.396T>G n.549T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.619T>G n.611T>G n.574T>G c.21T>G (p.Leu7=) c.78-2689T>G (n.78-2689T>G) n.661T>G n.577T>G | |
3 | g.12612024A>G | CA432277444 | RAF1 | c.246T>C (p.Leu82=) c.208-2689T>C (n.208-2689T>C) n.623T>C n.537T>C n.609T>C n.617T>C n.581T>C n.545T>C n.572T>C n.576T>C n.396T>C n.549T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.619T>C n.611T>C n.574T>C c.21T>C (p.Leu7=) c.78-2689T>C (n.78-2689T>C) n.661T>C n.577T>C | dbSNP |
3 | g.12612024A>T | CA432277445 | RAF1 | c.246T>A (p.Leu82=) c.208-2689T>A (n.208-2689T>A) n.623T>A n.537T>A n.609T>A n.617T>A n.581T>A n.545T>A n.572T>A n.576T>A n.396T>A n.549T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.619T>A n.611T>A n.574T>A c.21T>A (p.Leu7=) c.78-2689T>A (n.78-2689T>A) n.661T>A n.577T>A | dbSNP |
3 | g.12612025del | CA2702208070 | RAF1 | c.246del (p.Met83Ter) c.208-2689del (n.208-2689del) n.623del n.537del n.609del n.617del n.581del n.545del n.572del n.576del n.396del n.549del c.*39del (n.*39del) n.619del n.611del n.574del c.21del (p.Met8Ter) c.78-2689del (n.78-2689del) n.661del n.577del | dbSNP |
3 | g.12612025A>C | CA351521008 | RAF1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.208-2690T>G (n.208-2690T>G) n.622T>G n.536T>G n.608T>G n.616T>G n.580T>G n.544T>G n.571T>G n.575T>G n.395T>G n.548T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.618T>G n.610T>G n.573T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) c.78-2690T>G (n.78-2690T>G) n.660T>G n.576T>G | dbSNP |
3 | g.12612025A>G | CA351521012 | RAF1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.208-2690T>C (n.208-2690T>C) n.622T>C n.536T>C n.608T>C n.616T>C n.580T>C n.544T>C n.571T>C n.575T>C n.395T>C n.548T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.618T>C n.610T>C n.573T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) c.78-2690T>C (n.78-2690T>C) n.660T>C n.576T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.12612025A>T | CA351521015 | RAF1 | c.245T>A (p.Leu82His) c.208-2690T>A (n.208-2690T>A) n.622T>A n.536T>A n.608T>A n.616T>A n.580T>A n.544T>A n.571T>A n.575T>A n.395T>A n.548T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.618T>A n.610T>A n.573T>A c.20T>A (p.Leu7His) c.78-2690T>A (n.78-2690T>A) n.660T>A n.576T>A | dbSNP |
3 | g.12612026G>A | CA351521026 | RAF1 | c.244C>T (p.Leu82Phe) c.208-2691C>T (n.208-2691C>T) n.621C>T n.535C>T n.607C>T n.615C>T n.579C>T n.543C>T n.570C>T n.574C>T n.394C>T n.547C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.617C>T n.609C>T n.572C>T c.19C>T (p.Leu7Phe) c.78-2691C>T (n.78-2691C>T) n.659C>T n.575C>T | dbSNP |
3 | g.12612026G>C | CA351521029 | RAF1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.208-2691C>G (n.208-2691C>G) n.621C>G n.535C>G n.607C>G n.615C>G n.579C>G n.543C>G n.570C>G n.574C>G n.394C>G n.547C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.617C>G n.609C>G n.572C>G c.19C>G (p.Leu7Val) c.78-2691C>G (n.78-2691C>G) n.659C>G n.575C>G | dbSNP |
3 | g.12612026G>T | CA351521019 | RAF1 | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.208-2691C>A (n.208-2691C>A) n.621C>A n.535C>A n.607C>A n.615C>A n.579C>A n.543C>A n.570C>A n.574C>A n.394C>A n.547C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.617C>A n.609C>A n.572C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) c.78-2691C>A (n.78-2691C>A) n.659C>A n.575C>A | dbSNP |
3 | g.12612027G>A | CA432277454 | RAF1 | c.243C>T (p.Cys81=) c.208-2692C>T (n.208-2692C>T) n.620C>T n.534C>T n.606C>T n.614C>T n.578C>T n.542C>T n.569C>T n.573C>T n.393C>T n.546C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.616C>T n.608C>T n.571C>T c.18C>T (p.Cys6=) c.78-2692C>T (n.78-2692C>T) n.658C>T n.574C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612027G>C | CA351521037 | RAF1 | c.243C>G (p.Cys81Trp) c.208-2692C>G (n.208-2692C>G) n.620C>G n.534C>G n.606C>G n.614C>G n.578C>G n.542C>G n.569C>G n.573C>G n.393C>G n.546C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.616C>G n.608C>G n.571C>G c.18C>G (p.Cys6Trp) c.78-2692C>G (n.78-2692C>G) n.658C>G n.574C>G | dbSNP |
3 | g.12612027G>T | CA351521039 | RAF1 | c.243C>A (p.Cys81Ter) c.208-2692C>A (n.208-2692C>A) n.620C>A n.534C>A n.606C>A n.614C>A n.578C>A n.542C>A n.569C>A n.573C>A n.393C>A n.546C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.616C>A n.608C>A n.571C>A c.18C>A (p.Cys6Ter) c.78-2692C>A (n.78-2692C>A) n.658C>A n.574C>A | dbSNP |
3 | g.12612028C>A | CA351521041 | RAF1 | c.242G>T (p.Cys81Phe) c.208-2693G>T (n.208-2693G>T) n.619G>T n.533G>T n.605G>T n.613G>T n.577G>T n.541G>T n.568G>T n.572G>T n.392G>T n.545G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.615G>T n.607G>T n.570G>T c.17G>T (p.Cys6Phe) c.78-2693G>T (n.78-2693G>T) n.657G>T n.573G>T | |
3 | g.12612028C>G | CA351521046 | RAF1 | c.242G>C (p.Cys81Ser) c.208-2693G>C (n.208-2693G>C) n.619G>C n.533G>C n.605G>C n.613G>C n.577G>C n.541G>C n.568G>C n.572G>C n.392G>C n.545G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.615G>C n.607G>C n.570G>C c.17G>C (p.Cys6Ser) c.78-2693G>C (n.78-2693G>C) n.657G>C n.573G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612028C>T | CA351521049 | RAF1 | c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.208-2693G>A (n.208-2693G>A) n.619G>A n.533G>A n.605G>A n.613G>A n.577G>A n.541G>A n.568G>A n.572G>A n.392G>A n.545G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.615G>A n.607G>A n.570G>A c.17G>A (p.Cys6Tyr) c.78-2693G>A (n.78-2693G>A) n.657G>A n.573G>A | dbSNP |
3 | g.12612029A>C | CA351521070 | RAF1 | c.241T>G (p.Cys81Gly) c.208-2694T>G (n.208-2694T>G) n.618T>G n.532T>G n.604T>G n.612T>G n.576T>G n.540T>G n.567T>G n.571T>G n.391T>G n.544T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.614T>G n.606T>G n.569T>G c.16T>G (p.Cys6Gly) c.78-2694T>G (n.78-2694T>G) n.656T>G n.572T>G | |
3 | g.12612029A>G | CA351521055 | RAF1 | c.241T>C (p.Cys81Arg) c.208-2694T>C (n.208-2694T>C) n.618T>C n.532T>C n.604T>C n.612T>C n.576T>C n.540T>C n.567T>C n.571T>C n.391T>C n.544T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.614T>C n.606T>C n.569T>C c.16T>C (p.Cys6Arg) c.78-2694T>C (n.78-2694T>C) n.656T>C n.572T>C | |
3 | g.12612029A>T | CA351521061 | RAF1 | c.241T>A (p.Cys81Ser) c.208-2694T>A (n.208-2694T>A) n.618T>A n.532T>A n.604T>A n.612T>A n.576T>A n.540T>A n.567T>A n.571T>A n.391T>A n.544T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.614T>A n.606T>A n.569T>A c.16T>A (p.Cys6Ser) c.78-2694T>A (n.78-2694T>A) n.656T>A n.572T>A | dbSNP |
3 | g.12612030G>A | CA432277457 | RAF1 | c.240C>T (p.Asp80=) c.208-2695C>T (n.208-2695C>T) n.617C>T n.531C>T n.603C>T n.611C>T n.575C>T n.539C>T n.566C>T n.570C>T n.390C>T n.543C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.613C>T n.605C>T n.568C>T c.15C>T (p.Asp5=) c.78-2695C>T (n.78-2695C>T) n.655C>T n.571C>T | |
3 | g.12612030G>C | CA351521079 | RAF1 | c.240C>G (p.Asp80Glu) c.208-2695C>G (n.208-2695C>G) n.617C>G n.531C>G n.603C>G n.611C>G n.575C>G n.539C>G n.566C>G n.570C>G n.390C>G n.543C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.613C>G n.605C>G n.568C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) c.78-2695C>G (n.78-2695C>G) n.655C>G n.571C>G | dbSNP |
3 | g.12612030G>T | CA351521084 | RAF1 | c.240C>A (p.Asp80Glu) c.208-2695C>A (n.208-2695C>A) n.617C>A n.531C>A n.603C>A n.611C>A n.575C>A n.539C>A n.566C>A n.570C>A n.390C>A n.543C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.613C>A n.605C>A n.568C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) c.78-2695C>A (n.78-2695C>A) n.655C>A n.571C>A | |
3 | g.12612031T>A | CA351521086 | RAF1 | c.239A>T (p.Asp80Val) c.208-2696A>T (n.208-2696A>T) n.616A>T n.530A>T n.602A>T n.610A>T n.574A>T n.538A>T n.565A>T n.569A>T n.389A>T n.542A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.612A>T n.604A>T n.567A>T c.14A>T (p.Asp5Val) c.78-2696A>T (n.78-2696A>T) n.654A>T n.570A>T | dbSNP |
3 | g.12612031T>C | CA351521087 | RAF1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.208-2696A>G (n.208-2696A>G) n.616A>G n.530A>G n.602A>G n.610A>G n.574A>G n.538A>G n.565A>G n.569A>G n.389A>G n.542A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.612A>G n.604A>G n.567A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) c.78-2696A>G (n.78-2696A>G) n.654A>G n.570A>G | dbSNP |
3 | g.12612031T>G | CA351521088 | RAF1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.208-2696A>C (n.208-2696A>C) n.616A>C n.530A>C n.602A>C n.610A>C n.574A>C n.538A>C n.565A>C n.569A>C n.389A>C n.542A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.612A>C n.604A>C n.567A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) c.78-2696A>C (n.78-2696A>C) n.654A>C n.570A>C | dbSNP |
3 | g.12612032C>A | CA351521096 | RAF1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.208-2697G>T (n.208-2697G>T) n.615G>T n.529G>T n.601G>T n.609G>T n.573G>T n.537G>T n.564G>T n.568G>T n.388G>T n.541G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.611G>T n.603G>T n.566G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.78-2697G>T (n.78-2697G>T) n.653G>T n.569G>T | |
3 | g.12612032C= | CA1346227272 | RAF1 | c.238G= (p.Asp80=) c.208-2697G= (n.208-2697G=) n.615G= n.529G= n.601G= n.609G= n.573G= n.537G= n.564G= n.568G= n.388G= n.541G= c.*31G= (n.*31G=) n.611G= n.603G= n.566G= c.13G= (p.Asp5=) c.78-2697G= (n.78-2697G=) n.653G= n.569G= | |
3 | g.12612032C>G | CA351521091 | RAF1 | c.238G>C (p.Asp80His) c.208-2697G>C (n.208-2697G>C) n.615G>C n.529G>C n.601G>C n.609G>C n.573G>C n.537G>C n.564G>C n.568G>C n.388G>C n.541G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.611G>C n.603G>C n.566G>C c.13G>C (p.Asp5His) c.78-2697G>C (n.78-2697G>C) n.653G>C n.569G>C | dbSNP |
3 | g.12612032C>T | CA2259804 | RAF1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.208-2697G>A (n.208-2697G>A) n.615G>A n.529G>A n.601G>A n.609G>A n.573G>A n.537G>A n.564G>A n.568G>A n.388G>A n.541G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.611G>A n.603G>A n.566G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) c.78-2697G>A (n.78-2697G>A) n.653G>A n.569G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12612033A= | CA1346227275 | RAF1 | c.237T= (p.His79=) c.208-2698T= (n.208-2698T=) n.614T= n.528T= n.600T= n.608T= n.572T= n.536T= n.563T= n.567T= n.387T= n.540T= c.*30T= (n.*30T=) n.610T= n.602T= n.565T= c.12T= (p.His4=) c.78-2698T= (n.78-2698T=) n.652T= n.568T= | |
3 | g.12612033A>C | CA10581143 | RAF1 | c.237T>G (p.His79Gln) c.208-2698T>G (n.208-2698T>G) n.614T>G n.528T>G n.600T>G n.608T>G n.572T>G n.536T>G n.563T>G n.567T>G n.387T>G n.540T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.610T>G n.602T>G n.565T>G c.12T>G (p.His4Gln) c.78-2698T>G (n.78-2698T>G) n.652T>G n.568T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12612033A>G | CA432277468 | RAF1 | c.237T>C (p.His79=) c.208-2698T>C (n.208-2698T>C) n.614T>C n.528T>C n.600T>C n.608T>C n.572T>C n.536T>C n.563T>C n.567T>C n.387T>C n.540T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.610T>C n.602T>C n.565T>C c.12T>C (p.His4=) c.78-2698T>C (n.78-2698T>C) n.652T>C n.568T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612033A>T | CA351521102 | RAF1 | c.237T>A (p.His79Gln) c.208-2698T>A (n.208-2698T>A) n.614T>A n.528T>A n.600T>A n.608T>A n.572T>A n.536T>A n.563T>A n.567T>A n.387T>A n.540T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.610T>A n.602T>A n.565T>A c.12T>A (p.His4Gln) c.78-2698T>A (n.78-2698T>A) n.652T>A n.568T>A | dbSNP |
3 | g.12612034T>A | CA351521106 | RAF1 | c.236A>T (p.His79Leu) c.208-2699A>T (n.208-2699A>T) n.613A>T n.527A>T n.599A>T n.607A>T n.571A>T n.535A>T n.562A>T n.566A>T n.386A>T n.539A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.609A>T n.601A>T n.564A>T c.11A>T (p.His4Leu) c.78-2699A>T (n.78-2699A>T) n.651A>T n.567A>T | dbSNP |
3 | g.12612034T>C | CA351521108 | RAF1 | c.236A>G (p.His79Arg) c.208-2699A>G (n.208-2699A>G) n.613A>G n.527A>G n.599A>G n.607A>G n.571A>G n.535A>G n.562A>G n.566A>G n.386A>G n.539A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.609A>G n.601A>G n.564A>G c.11A>G (p.His4Arg) c.78-2699A>G (n.78-2699A>G) n.651A>G n.567A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12612034T>G | CA351521110 | RAF1 | c.236A>C (p.His79Pro) c.208-2699A>C (n.208-2699A>C) n.613A>C n.527A>C n.599A>C n.607A>C n.571A>C n.535A>C n.562A>C n.566A>C n.386A>C n.539A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.609A>C n.601A>C n.564A>C c.11A>C (p.His4Pro) c.78-2699A>C (n.78-2699A>C) n.651A>C n.567A>C | dbSNP |
3 | g.12612034T= | CA1346227277 | RAF1 | c.236A= (p.His79=) c.208-2699A= (n.208-2699A=) n.613A= n.527A= n.599A= n.607A= n.571A= n.535A= n.562A= n.566A= n.386A= n.539A= c.*29A= (n.*29A=) n.609A= n.601A= n.564A= c.11A= (p.His4=) c.78-2699A= (n.78-2699A=) n.651A= n.567A= | |
3 | g.12612035G>A | CA351521114 | RAF1 | c.235C>T (p.His79Tyr) c.208-2700C>T (n.208-2700C>T) n.612C>T n.526C>T n.598C>T n.606C>T n.570C>T n.534C>T n.561C>T n.565C>T n.385C>T n.538C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.608C>T n.600C>T n.563C>T c.10C>T (p.His4Tyr) c.78-2700C>T (n.78-2700C>T) n.650C>T n.566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12612035G>C | CA351521117 | RAF1 | c.235C>G (p.His79Asp) c.208-2700C>G (n.208-2700C>G) n.612C>G n.526C>G n.598C>G n.606C>G n.570C>G n.534C>G n.561C>G n.565C>G n.385C>G n.538C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.608C>G n.600C>G n.563C>G c.10C>G (p.His4Asp) c.78-2700C>G (n.78-2700C>G) n.650C>G n.566C>G | dbSNP |
3 | g.12612035G= | CA1346227279 | RAF1 | c.235C= (p.His79=) c.208-2700C= (n.208-2700C=) n.612C= n.526C= n.598C= n.606C= n.570C= n.534C= n.561C= n.565C= n.385C= n.538C= c.*28C= (n.*28C=) n.608C= n.600C= n.563C= c.10C= (p.His4=) c.78-2700C= (n.78-2700C=) n.650C= n.566C= | |
3 | g.12612035G>T | CA351521120 | RAF1 | c.235C>A (p.His79Asn) c.208-2700C>A (n.208-2700C>A) n.612C>A n.526C>A n.598C>A n.606C>A n.570C>A n.534C>A n.561C>A n.565C>A n.385C>A n.538C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.608C>A n.600C>A n.563C>A c.10C>A (p.His4Asn) c.78-2700C>A (n.78-2700C>A) n.650C>A n.566C>A | |
3 | g.12612036C>A | CA351521122 | RAF1 | c.234G>T (p.Leu78Phe) c.208-2701G>T (n.208-2701G>T) n.611G>T n.525G>T n.597G>T n.605G>T n.569G>T n.533G>T n.560G>T n.564G>T n.384G>T n.537G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.607G>T n.599G>T n.562G>T c.9G>T (p.Leu3Phe) c.78-2701G>T (n.78-2701G>T) n.649G>T n.565G>T | dbSNP |
3 | g.12612036C>G | CA351521129 | RAF1 | c.234G>C (p.Leu78Phe) c.208-2701G>C (n.208-2701G>C) n.611G>C n.525G>C n.597G>C n.605G>C n.569G>C n.533G>C n.560G>C n.564G>C n.384G>C n.537G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.607G>C n.599G>C n.562G>C c.9G>C (p.Leu3Phe) c.78-2701G>C (n.78-2701G>C) n.649G>C n.565G>C | dbSNP |
3 | g.12612036C>T | CA432277481 | RAF1 | c.234G>A (p.Leu78=) c.208-2701G>A (n.208-2701G>A) n.611G>A n.525G>A n.597G>A n.605G>A n.569G>A n.533G>A n.560G>A n.564G>A n.384G>A n.537G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.607G>A n.599G>A n.562G>A c.9G>A (p.Leu3=) c.78-2701G>A (n.78-2701G>A) n.649G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12612037A>C | CA351521133 | RAF1 | c.233T>G (p.Leu78Trp) c.208-2702T>G (n.208-2702T>G) n.610T>G n.524T>G n.596T>G n.604T>G n.568T>G n.532T>G n.559T>G n.563T>G n.383T>G n.536T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.606T>G n.598T>G n.561T>G c.8T>G (p.Leu3Trp) c.78-2702T>G (n.78-2702T>G) n.648T>G n.564T>G | |
3 | g.12612037A>G | CA351521134 | RAF1 | c.233T>C (p.Leu78Ser) c.208-2702T>C (n.208-2702T>C) n.610T>C n.524T>C n.596T>C n.604T>C n.568T>C n.532T>C n.559T>C n.563T>C n.383T>C n.536T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.606T>C n.598T>C n.561T>C c.8T>C (p.Leu3Ser) c.78-2702T>C (n.78-2702T>C) n.648T>C n.564T>C | |
3 | g.12612037A>T | CA351521135 | RAF1 | c.233T>A (p.Leu78Ter) c.208-2702T>A (n.208-2702T>A) n.610T>A n.524T>A n.596T>A n.604T>A n.568T>A n.532T>A n.559T>A n.563T>A n.383T>A n.536T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.606T>A n.598T>A n.561T>A c.8T>A (p.Leu3Ter) c.78-2702T>A (n.78-2702T>A) n.648T>A n.564T>A | dbSNP |
3 | g.12612038A>C | CA351521136 | RAF1 | c.232T>G (p.Leu78Val) c.208-2703T>G (n.208-2703T>G) n.609T>G n.523T>G n.595T>G n.603T>G n.567T>G n.531T>G n.558T>G n.562T>G n.382T>G n.535T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.605T>G n.597T>G n.560T>G c.7T>G (p.Leu3Val) c.78-2703T>G (n.78-2703T>G) n.647T>G n.563T>G | |
3 | g.12612038A>G | CA432277487 | RAF1 | c.232T>C (p.Leu78=) c.208-2703T>C (n.208-2703T>C) n.609T>C n.523T>C n.595T>C n.603T>C n.567T>C n.531T>C n.558T>C n.562T>C n.382T>C n.535T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.605T>C n.597T>C n.560T>C c.7T>C (p.Leu3=) c.78-2703T>C (n.78-2703T>C) n.647T>C n.563T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612038A>T | CA351521137 | RAF1 | c.232T>A (p.Leu78Met) c.208-2703T>A (n.208-2703T>A) n.609T>A n.523T>A n.595T>A n.603T>A n.567T>A n.531T>A n.558T>A n.562T>A n.382T>A n.535T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.605T>A n.597T>A n.560T>A c.7T>A (p.Leu3Met) c.78-2703T>A (n.78-2703T>A) n.647T>A n.563T>A | dbSNP |
3 | g.12612039G>A | CA432277490 | RAF1 | c.231C>T (p.Ser77=) c.208-2704C>T (n.208-2704C>T) n.608C>T n.522C>T n.594C>T n.602C>T n.566C>T n.530C>T n.557C>T n.561C>T n.381C>T n.534C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.604C>T n.596C>T n.559C>T c.6C>T (p.Ser2=) c.78-2704C>T (n.78-2704C>T) n.646C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612039G>C | CA351521143 | RAF1 | c.231C>G (p.Ser77Arg) c.208-2704C>G (n.208-2704C>G) n.608C>G n.522C>G n.594C>G n.602C>G n.566C>G n.530C>G n.557C>G n.561C>G n.381C>G n.534C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.604C>G n.596C>G n.559C>G c.6C>G (p.Ser2Arg) c.78-2704C>G (n.78-2704C>G) n.646C>G n.562C>G | dbSNP |
3 | g.12612039G= | CA1346227281 | RAF1 | c.231C= (p.Ser77=) c.208-2704C= (n.208-2704C=) n.608C= n.522C= n.594C= n.602C= n.566C= n.530C= n.557C= n.561C= n.381C= n.534C= c.*24C= (n.*24C=) n.604C= n.596C= n.559C= c.6C= (p.Ser2=) c.78-2704C= (n.78-2704C=) n.646C= n.562C= | |
3 | g.12612039G>T | CA351521148 | RAF1 | c.231C>A (p.Ser77Arg) c.208-2704C>A (n.208-2704C>A) n.608C>A n.522C>A n.594C>A n.602C>A n.566C>A n.530C>A n.557C>A n.561C>A n.381C>A n.534C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.604C>A n.596C>A n.559C>A c.6C>A (p.Ser2Arg) c.78-2704C>A (n.78-2704C>A) n.646C>A n.562C>A | |
3 | g.12612040C>A | CA351521160 | RAF1 | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.208-2705G>T (n.208-2705G>T) n.607G>T n.521G>T n.593G>T n.601G>T n.565G>T n.529G>T n.556G>T n.560G>T n.380G>T n.533G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.603G>T n.595G>T n.558G>T c.5G>T (p.Ser2Ile) c.78-2705G>T (n.78-2705G>T) n.645G>T n.561G>T | dbSNP |
3 | g.12612040C= | CA1346227285 | RAF1 | c.230G= (p.Ser77=) c.208-2705G= (n.208-2705G=) n.607G= n.521G= n.593G= n.601G= n.565G= n.529G= n.556G= n.560G= n.380G= n.533G= c.*23G= (n.*23G=) n.603G= n.595G= n.558G= c.5G= (p.Ser2=) c.78-2705G= (n.78-2705G=) n.645G= n.561G= | |
3 | g.12612040C>G | CA351521164 | RAF1 | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.208-2705G>C (n.208-2705G>C) n.607G>C n.521G>C n.593G>C n.601G>C n.565G>C n.529G>C n.556G>C n.560G>C n.380G>C n.533G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.603G>C n.595G>C n.558G>C c.5G>C (p.Ser2Thr) c.78-2705G>C (n.78-2705G>C) n.645G>C n.561G>C | dbSNP |
3 | g.12612040C>T | CA351521165 | RAF1 | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.208-2705G>A (n.208-2705G>A) n.607G>A n.521G>A n.593G>A n.601G>A n.565G>A n.529G>A n.556G>A n.560G>A n.380G>A n.533G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.603G>A n.595G>A n.558G>A c.5G>A (p.Ser2Asn) c.78-2705G>A (n.78-2705G>A) n.645G>A n.561G>A | dbSNP |
3 | g.12612041T>A | CA351521168 | RAF1 | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.208-2706A>T (n.208-2706A>T) n.606A>T n.520A>T n.592A>T n.600A>T n.564A>T n.528A>T n.555A>T n.559A>T n.379A>T n.532A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.602A>T n.594A>T n.557A>T c.4A>T (p.Ser2Cys) c.78-2706A>T (n.78-2706A>T) n.644A>T n.560A>T | dbSNP |
3 | g.12612041T>C | CA351521170 | RAF1 | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.208-2706A>G (n.208-2706A>G) n.606A>G n.520A>G n.592A>G n.600A>G n.564A>G n.528A>G n.555A>G n.559A>G n.379A>G n.532A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.602A>G n.594A>G n.557A>G c.4A>G (p.Ser2Gly) c.78-2706A>G (n.78-2706A>G) n.644A>G n.560A>G | |
3 | g.12612041T>G | CA351521174 | RAF1 | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.208-2706A>C (n.208-2706A>C) n.606A>C n.520A>C n.592A>C n.600A>C n.564A>C n.528A>C n.555A>C n.559A>C n.379A>C n.532A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.602A>C n.594A>C n.557A>C c.4A>C (p.Ser2Arg) c.78-2706A>C (n.78-2706A>C) n.644A>C n.560A>C | |
3 | g.12612042C>A | CA351521178 | RAF1 | c.228G>T (p.Met76Ile) c.208-2707G>T (n.208-2707G>T) n.605G>T n.519G>T n.591G>T n.599G>T n.563G>T n.527G>T n.554G>T n.558G>T n.378G>T n.531G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.601G>T n.593G>T n.556G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.78-2707G>T (n.78-2707G>T) n.643G>T n.559G>T | |
3 | g.12612042C>G | CA351521181 | RAF1 | c.228G>C (p.Met76Ile) c.208-2707G>C (n.208-2707G>C) n.605G>C n.519G>C n.591G>C n.599G>C n.563G>C n.527G>C n.554G>C n.558G>C n.378G>C n.531G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.601G>C n.593G>C n.556G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.78-2707G>C (n.78-2707G>C) n.643G>C n.559G>C | |
3 | g.12612042C>T | CA351521182 | RAF1 | c.228G>A (p.Met76Ile) c.208-2707G>A (n.208-2707G>A) n.605G>A n.519G>A n.591G>A n.599G>A n.563G>A n.527G>A n.554G>A n.558G>A n.378G>A n.531G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.601G>A n.593G>A n.556G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.78-2707G>A (n.78-2707G>A) n.643G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12612043A>C | CA351521185 | RAF1 | c.227T>G (p.Met76Arg) c.208-2708T>G (n.208-2708T>G) n.604T>G n.518T>G n.590T>G n.598T>G n.562T>G n.526T>G n.553T>G n.557T>G n.377T>G n.530T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.600T>G n.592T>G n.555T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.78-2708T>G (n.78-2708T>G) n.642T>G n.558T>G | |
3 | g.12612043A>G | CA351521191 | RAF1 | c.227T>C (p.Met76Thr) c.208-2708T>C (n.208-2708T>C) n.604T>C n.518T>C n.590T>C n.598T>C n.562T>C n.526T>C n.553T>C n.557T>C n.377T>C n.530T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.600T>C n.592T>C n.555T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.78-2708T>C (n.78-2708T>C) n.642T>C n.558T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.12612043A>T | CA351521194 | RAF1 | c.227T>A (p.Met76Lys) c.208-2708T>A (n.208-2708T>A) n.604T>A n.518T>A n.590T>A n.598T>A n.562T>A n.526T>A n.553T>A n.557T>A n.377T>A n.530T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.600T>A n.592T>A n.555T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.78-2708T>A (n.78-2708T>A) n.642T>A n.558T>A | |
3 | g.12612044T>A | CA351521202 | RAF1 | c.226A>T (p.Met76Leu) c.208-2709A>T (n.208-2709A>T) n.603A>T n.517A>T n.589A>T n.597A>T n.561A>T n.525A>T n.552A>T n.556A>T n.376A>T n.529A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.599A>T n.591A>T n.554A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.78-2709A>T (n.78-2709A>T) n.641A>T n.557A>T | dbSNP |
3 | g.12612044T>C | CA297106 | RAF1 | c.226A>G (p.Met76Val) c.208-2709A>G (n.208-2709A>G) n.603A>G n.517A>G n.589A>G n.597A>G n.561A>G n.525A>G n.552A>G n.556A>G n.376A>G n.529A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.599A>G n.591A>G n.554A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.78-2709A>G (n.78-2709A>G) n.641A>G n.557A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612044T>G | CA351521200 | RAF1 | c.226A>C (p.Met76Leu) c.208-2709A>C (n.208-2709A>C) n.603A>C n.517A>C n.589A>C n.597A>C n.561A>C n.525A>C n.552A>C n.556A>C n.376A>C n.529A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.599A>C n.591A>C n.554A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.78-2709A>C (n.78-2709A>C) n.641A>C n.557A>C | |
3 | g.12612044T= | CA1346227288 | RAF1 | c.226A= (p.Met76=) c.208-2709A= (n.208-2709A=) n.603A= n.517A= n.589A= n.597A= n.561A= n.525A= n.552A= n.556A= n.376A= n.529A= c.*19A= (n.*19A=) n.599A= n.591A= n.554A= c.1A= (p.Met1=) c.78-2709A= (n.78-2709A=) n.641A= n.557A= | |
3 | g.12612045T>A | CA432277513 | RAF1 | c.225A>T (p.Gly75=) c.208-2710A>T (n.208-2710A>T) n.602A>T n.516A>T n.588A>T n.596A>T n.560A>T n.524A>T n.551A>T n.555A>T n.375A>T n.528A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.598A>T n.590A>T n.553A>T c.-1A>T (n.-1A>T) c.78-2710A>T (n.78-2710A>T) n.640A>T n.556A>T | |
3 | g.12612045T>C | CA432277510 | RAF1 | c.225A>G (p.Gly75=) c.208-2710A>G (n.208-2710A>G) n.602A>G n.516A>G n.588A>G n.596A>G n.560A>G n.524A>G n.551A>G n.555A>G n.375A>G n.528A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.598A>G n.590A>G n.553A>G c.-1A>G (n.-1A>G) c.78-2710A>G (n.78-2710A>G) n.640A>G n.556A>G | |
3 | g.12612045T>G | CA432277512 | RAF1 | c.225A>C (p.Gly75=) c.208-2710A>C (n.208-2710A>C) n.602A>C n.516A>C n.588A>C n.596A>C n.560A>C n.524A>C n.551A>C n.555A>C n.375A>C n.528A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.598A>C n.590A>C n.553A>C c.-1A>C (n.-1A>C) c.78-2710A>C (n.78-2710A>C) n.640A>C n.556A>C | |
3 | g.12612046C>A | CA351521207 | RAF1 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.208-2711G>T (n.208-2711G>T) n.601G>T n.515G>T n.587G>T n.595G>T n.559G>T n.523G>T n.550G>T n.554G>T n.374G>T n.527G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.597G>T n.589G>T n.552G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.78-2711G>T (n.78-2711G>T) n.639G>T n.555G>T | dbSNP |
3 | g.12612046C= | CA1346227291 | RAF1 | c.224G= (p.Gly75=) c.208-2711G= (n.208-2711G=) n.601G= n.515G= n.587G= n.595G= n.559G= n.523G= n.550G= n.554G= n.374G= n.527G= c.*17G= (n.*17G=) n.597G= n.589G= n.552G= c.-2G= (n.-2G=) c.78-2711G= (n.78-2711G=) n.639G= n.555G= | |
3 | g.12612046C>G | CA351521213 | RAF1 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.208-2711G>C (n.208-2711G>C) n.601G>C n.515G>C n.587G>C n.595G>C n.559G>C n.523G>C n.550G>C n.554G>C n.374G>C n.527G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.597G>C n.589G>C n.552G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.78-2711G>C (n.78-2711G>C) n.639G>C n.555G>C | dbSNP |
3 | g.12612046C>T | CA351521216 | RAF1 | c.224G>A (p.Gly75Glu) c.208-2711G>A (n.208-2711G>A) n.601G>A n.515G>A n.587G>A n.595G>A n.559G>A n.523G>A n.550G>A n.554G>A n.374G>A n.527G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.597G>A n.589G>A n.552G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.78-2711G>A (n.78-2711G>A) n.639G>A n.555G>A | dbSNP |
3 | g.12612047C>A | CA351521217 | RAF1 | c.223G>T (p.Gly75Ter) c.208-2712G>T (n.208-2712G>T) n.600G>T n.514G>T n.586G>T n.594G>T n.558G>T n.522G>T n.549G>T n.553G>T n.373G>T n.526G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.596G>T n.588G>T n.551G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.78-2712G>T (n.78-2712G>T) n.638G>T n.554G>T | |
3 | g.12612047C= | CA1346227292 | RAF1 | c.223G= (p.Gly75=) c.208-2712G= (n.208-2712G=) n.600G= n.514G= n.586G= n.594G= n.558G= n.522G= n.549G= n.553G= n.373G= n.526G= c.*16G= (n.*16G=) n.596G= n.588G= n.551G= c.-3G= (n.-3G=) c.78-2712G= (n.78-2712G=) n.638G= n.554G= | |
3 | g.12612047C>G | CA351521220 | RAF1 | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.208-2712G>C (n.208-2712G>C) n.600G>C n.514G>C n.586G>C n.594G>C n.558G>C n.522G>C n.549G>C n.553G>C n.373G>C n.526G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.596G>C n.588G>C n.551G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.78-2712G>C (n.78-2712G>C) n.638G>C n.554G>C | |
3 | g.12612047C>T | CA351521223 | RAF1 | c.223G>A (p.Gly75Arg) c.208-2712G>A (n.208-2712G>A) n.600G>A n.514G>A n.586G>A n.594G>A n.558G>A n.522G>A n.549G>A n.553G>A n.373G>A n.526G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.596G>A n.588G>A n.551G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.78-2712G>A (n.78-2712G>A) n.638G>A n.554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12612047_12612048insGTGGGTATGCATGTGTGTCGTGAAGTGATTGCAAAGGCACTCGTGAAGGTGATGGATGATCAGTTGGATAGCATTTATTATAAGAGTGAAACAACGCTTCCTTATAAGGCTGAACTGGGTCAAGAGA | CA2559136412 | RAF1 | c.222_223insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC (p.Gly75SerfsTer48) c.208-2713_208-2712insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC (n.208-2713_208-2712insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC) n.599_600insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC n.513_514insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC n.585_586insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC n.593_594insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC n.557_558insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC n.521_522insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC n.548_549insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC n.552_553insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC n.372_373insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC n.525_526insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC c.*15_*16insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC (n.*15_*16insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC) n.595_596insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC n.587_588insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC n.550_551insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC c.-4_-3insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC (n.-4_-3insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC) c.78-2713_78-2712insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC (n.78-2713_78-2712insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC) n.637_638insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC n.553_554insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGCGTTGTTTCACTCTTATAATAAATGCTATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCCTTTGCAATCACTTCACGACACACATGCATACCCAC | |
3 | g.12612047_12612048insGTGGGTATGCATGTGTGCCGTGAAGTGATTGCAAAAGCACTCGTGAAGGTGATGGATGATCAGTTGGATGGCATTTACTATAAGAGTGAAACGACACTTCCTTATAAGGCTGAACTGGGTCAAGAGA | CA2547402550 | RAF1 | c.222_223insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC (p.Gly75SerfsTer48) c.208-2713_208-2712insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC (n.208-2713_208-2712insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC) n.599_600insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC n.513_514insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC n.585_586insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC n.593_594insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC n.557_558insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC n.521_522insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC n.548_549insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC n.552_553insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC n.372_373insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC n.525_526insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC c.*15_*16insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC (n.*15_*16insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC) n.595_596insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC n.587_588insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC n.550_551insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC c.-4_-3insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC (n.-4_-3insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC) c.78-2713_78-2712insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC (n.78-2713_78-2712insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC) n.637_638insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC n.553_554insTCTCTTGACCCAGTTCAGCCTTATAAGGAAGTGTCGTTTCACTCTTATAGTAAATGCCATCCAACTGATCATCCATCACCTTCACGAGTGCTTTTGCAATCACTTCACGGCACACATGCATACCCAC | |
3 | g.12612048A>C | CA351521233 | RAF1 | c.222T>G (p.Asn74Lys) c.208-2713T>G (n.208-2713T>G) n.599T>G n.513T>G n.585T>G n.593T>G n.557T>G n.521T>G n.548T>G n.552T>G n.372T>G n.525T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.595T>G n.587T>G n.550T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.78-2713T>G (n.78-2713T>G) n.637T>G n.553T>G | |
3 | g.12612048A>G | CA432277526 | RAF1 | c.222T>C (p.Asn74=) c.208-2713T>C (n.208-2713T>C) n.599T>C n.513T>C n.585T>C n.593T>C n.557T>C n.521T>C n.548T>C n.552T>C n.372T>C n.525T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.595T>C n.587T>C n.550T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.78-2713T>C (n.78-2713T>C) n.637T>C n.553T>C | dbSNP |
3 | g.12612048A>T | CA351521228 | RAF1 | c.222T>A (p.Asn74Lys) c.208-2713T>A (n.208-2713T>A) n.599T>A n.513T>A n.585T>A n.593T>A n.557T>A n.521T>A n.548T>A n.552T>A n.372T>A n.525T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.595T>A n.587T>A n.550T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.78-2713T>A (n.78-2713T>A) n.637T>A n.553T>A | dbSNP |
3 | g.12612049T>A | CA351521237 | RAF1 | c.221A>T (p.Asn74Ile) c.208-2714A>T (n.208-2714A>T) n.598A>T n.512A>T n.584A>T n.592A>T n.556A>T n.520A>T n.547A>T n.551A>T n.371A>T n.524A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.594A>T n.586A>T n.549A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.78-2714A>T (n.78-2714A>T) n.636A>T n.552A>T | dbSNP |
3 | g.12612049T>C | CA351521238 | RAF1 | c.221A>G (p.Asn74Ser) c.208-2714A>G (n.208-2714A>G) n.598A>G n.512A>G n.584A>G n.592A>G n.556A>G n.520A>G n.547A>G n.551A>G n.371A>G n.524A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.594A>G n.586A>G n.549A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.78-2714A>G (n.78-2714A>G) n.636A>G n.552A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.12612049T>G | CA351521241 | RAF1 | c.221A>C (p.Asn74Thr) c.208-2714A>C (n.208-2714A>C) n.598A>C n.512A>C n.584A>C n.592A>C n.556A>C n.520A>C n.547A>C n.551A>C n.371A>C n.524A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.594A>C n.586A>C n.549A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.78-2714A>C (n.78-2714A>C) n.636A>C n.552A>C | |
3 | g.12612050T>A | CA351521242 | RAF1 | c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.208-2715A>T (n.208-2715A>T) n.597A>T n.511A>T n.583A>T n.591A>T n.555A>T n.519A>T n.546A>T n.550A>T n.370A>T n.523A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.593A>T n.585A>T n.548A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.78-2715A>T (n.78-2715A>T) n.635A>T n.551A>T | dbSNP |
3 | g.12612050T>C | CA351521246 | RAF1 | c.220A>G (p.Asn74Asp) c.208-2715A>G (n.208-2715A>G) n.597A>G n.511A>G n.583A>G n.591A>G n.555A>G n.519A>G n.546A>G n.550A>G n.370A>G n.523A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.593A>G n.585A>G n.548A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.78-2715A>G (n.78-2715A>G) n.635A>G n.551A>G | ClinVar |
3 | g.12612050T>G | CA351521249 | RAF1 | c.220A>C (p.Asn74His) c.208-2715A>C (n.208-2715A>C) n.597A>C n.511A>C n.583A>C n.591A>C n.555A>C n.519A>C n.546A>C n.550A>C n.370A>C n.523A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.593A>C n.585A>C n.548A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.78-2715A>C (n.78-2715A>C) n.635A>C n.551A>C | |
3 | g.12612051T>A | CA432277536 | RAF1 | c.219A>T (p.Arg73=) c.208-2716A>T (n.208-2716A>T) n.596A>T n.510A>T n.582A>T n.590A>T n.554A>T n.518A>T n.545A>T n.549A>T n.369A>T n.522A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.592A>T n.584A>T n.547A>T c.-7A>T (n.-7A>T) c.78-2716A>T (n.78-2716A>T) n.634A>T n.550A>T | dbSNP |
3 | g.12612051T>C | CA432277537 | RAF1 | c.219A>G (p.Arg73=) c.208-2716A>G (n.208-2716A>G) n.596A>G n.510A>G n.582A>G n.590A>G n.554A>G n.518A>G n.545A>G n.549A>G n.369A>G n.522A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.592A>G n.584A>G n.547A>G c.-7A>G (n.-7A>G) c.78-2716A>G (n.78-2716A>G) n.634A>G n.550A>G | dbSNP |
3 | g.12612051T>G | CA432277539 | RAF1 | c.219A>C (p.Arg73=) c.208-2716A>C (n.208-2716A>C) n.596A>C n.510A>C n.582A>C n.590A>C n.554A>C n.518A>C n.545A>C n.549A>C n.369A>C n.522A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.592A>C n.584A>C n.547A>C c.-7A>C (n.-7A>C) c.78-2716A>C (n.78-2716A>C) n.634A>C n.550A>C | |
3 | g.12612052C>A | CA351521252 | RAF1 | c.218G>T (p.Arg73Leu) c.208-2717G>T (n.208-2717G>T) n.595G>T n.509G>T n.581G>T n.589G>T n.553G>T n.517G>T n.544G>T n.548G>T n.368G>T n.521G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.591G>T n.583G>T n.546G>T c.-8G>T (n.-8G>T) c.78-2717G>T (n.78-2717G>T) n.633G>T n.549G>T | |
3 | g.12612052C= | CA1346227294 | RAF1 | c.218G= (p.Arg73=) c.208-2717G= (n.208-2717G=) n.595G= n.509G= n.581G= n.589G= n.553G= n.517G= n.544G= n.548G= n.368G= n.521G= c.*11G= (n.*11G=) n.591G= n.583G= n.546G= c.-8G= (n.-8G=) c.78-2717G= (n.78-2717G=) n.633G= n.549G= | |
3 | g.12612052C>G | CA351521270 | RAF1 | c.218G>C (p.Arg73Pro) c.208-2717G>C (n.208-2717G>C) n.595G>C n.509G>C n.581G>C n.589G>C n.553G>C n.517G>C n.544G>C n.548G>C n.368G>C n.521G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.591G>C n.583G>C n.546G>C c.-8G>C (n.-8G>C) c.78-2717G>C (n.78-2717G>C) n.633G>C n.549G>C | dbSNP |
3 | g.12612052C>T | CA2259805 | RAF1 | c.218G>A (p.Arg73Gln) c.208-2717G>A (n.208-2717G>A) n.595G>A n.509G>A n.581G>A n.589G>A n.553G>A n.517G>A n.544G>A n.548G>A n.368G>A n.521G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.591G>A n.583G>A n.546G>A c.-8G>A (n.-8G>A) c.78-2717G>A (n.78-2717G>A) n.633G>A n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.12612053G>A | CA351521276 | RAF1 | c.217C>T (p.Arg73Ter) c.208-2718C>T (n.208-2718C>T) n.594C>T n.508C>T n.580C>T n.588C>T n.552C>T n.516C>T n.543C>T n.547C>T n.367C>T n.520C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.590C>T n.582C>T n.545C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.78-2718C>T (n.78-2718C>T) n.632C>T n.548C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12612053G>C | CA351521280 | RAF1 | c.217C>G (p.Arg73Gly) c.208-2718C>G (n.208-2718C>G) n.594C>G n.508C>G n.580C>G n.588C>G n.552C>G n.516C>G n.543C>G n.547C>G n.367C>G n.520C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.590C>G n.582C>G n.545C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.78-2718C>G (n.78-2718C>G) n.632C>G n.548C>G | dbSNP |
3 | g.12612053G>T | CA432277547 | RAF1 | c.217C>A (p.Arg73=) c.208-2718C>A (n.208-2718C>A) n.594C>A n.508C>A n.580C>A n.588C>A n.552C>A n.516C>A n.543C>A n.547C>A n.367C>A n.520C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.590C>A n.582C>A n.545C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.78-2718C>A (n.78-2718C>A) n.632C>A n.548C>A | dbSNP |
3 | g.12612054C>A | CA432277552 | RAF1 | c.216G>T (p.Val72=) c.208-2719G>T (n.208-2719G>T) n.593G>T n.507G>T n.579G>T n.587G>T n.551G>T n.515G>T n.542G>T n.546G>T n.366G>T n.519G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.589G>T n.581G>T n.544G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.78-2719G>T (n.78-2719G>T) n.631G>T n.547G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.12612054C= | CA1346227295 | RAF1 | c.216G= (p.Val72=) c.208-2719G= (n.208-2719G=) n.593G= n.507G= n.579G= n.587G= n.551G= n.515G= n.542G= n.546G= n.366G= n.519G= c.*9G= (n.*9G=) n.589G= n.581G= n.544G= c.-10G= (n.-10G=) c.78-2719G= (n.78-2719G=) n.631G= n.547G= | |
3 | g.12612054C>G | CA432277548 | RAF1 | c.216G>C (p.Val72=) c.208-2719G>C (n.208-2719G>C) n.593G>C n.507G>C n.579G>C n.587G>C n.551G>C n.515G>C n.542G>C n.546G>C n.366G>C n.519G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.589G>C n.581G>C n.544G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.78-2719G>C (n.78-2719G>C) n.631G>C n.547G>C | dbSNP |
3 | g.12612054C>T | CA2259806 | RAF1 | c.216G>A (p.Val72=) c.208-2719G>A (n.208-2719G>A) n.593G>A n.507G>A n.579G>A n.587G>A n.551G>A n.515G>A n.542G>A n.546G>A n.366G>A n.519G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.589G>A n.581G>A n.544G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.78-2719G>A (n.78-2719G>A) n.631G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12612055A= | CA1346227299 | RAF1 | c.215T= (p.Val72=) c.208-2720T= (n.208-2720T=) n.592T= n.506T= n.578T= n.586T= n.550T= n.514T= n.541T= n.545T= n.365T= n.518T= c.*8T= (n.*8T=) n.588T= n.580T= n.543T= c.-11T= (n.-11T=) c.78-2720T= (n.78-2720T=) n.630T= n.546T= | |
3 | g.12612055A>C | CA351521283 | RAF1 | c.215T>G (p.Val72Gly) c.208-2720T>G (n.208-2720T>G) n.592T>G n.506T>G n.578T>G n.586T>G n.550T>G n.514T>G n.541T>G n.545T>G n.365T>G n.518T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.588T>G n.580T>G n.543T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.78-2720T>G (n.78-2720T>G) n.630T>G n.546T>G | |
3 | g.12612055A>G | CA2259807 | RAF1 | c.215T>C (p.Val72Ala) c.208-2720T>C (n.208-2720T>C) n.592T>C n.506T>C n.578T>C n.586T>C n.550T>C n.514T>C n.541T>C n.545T>C n.365T>C n.518T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.588T>C n.580T>C n.543T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.78-2720T>C (n.78-2720T>C) n.630T>C n.546T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12612055A>T | CA351521285 | RAF1 | c.215T>A (p.Val72Glu) c.208-2720T>A (n.208-2720T>A) n.592T>A n.506T>A n.578T>A n.586T>A n.550T>A n.514T>A n.541T>A n.545T>A n.365T>A n.518T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.588T>A n.580T>A n.543T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.78-2720T>A (n.78-2720T>A) n.630T>A n.546T>A | dbSNP |
3 | g.12612056C>A | CA351521288 | RAF1 | c.214G>T (p.Val72Leu) c.208-2721G>T (n.208-2721G>T) n.591G>T n.505G>T n.577G>T n.585G>T n.549G>T n.513G>T n.540G>T n.544G>T n.364G>T n.517G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.587G>T n.579G>T n.542G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.78-2721G>T (n.78-2721G>T) n.629G>T n.545G>T | |
3 | g.12612056C>G | CA351521294 | RAF1 | c.214G>C (p.Val72Leu) c.208-2721G>C (n.208-2721G>C) n.591G>C n.505G>C n.577G>C n.585G>C n.549G>C n.513G>C n.540G>C n.544G>C n.364G>C n.517G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.587G>C n.579G>C n.542G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.78-2721G>C (n.78-2721G>C) n.629G>C n.545G>C | dbSNP |
3 | g.12612056C>T | CA351521299 | RAF1 | c.214G>A (p.Val72Met) c.208-2721G>A (n.208-2721G>A) n.591G>A n.505G>A n.577G>A n.585G>A n.549G>A n.513G>A n.540G>A n.544G>A n.364G>A n.517G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.587G>A n.579G>A n.542G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.78-2721G>A (n.78-2721G>A) n.629G>A n.545G>A | |
3 | g.12612056_12612057insGTAGAGAAA | CA2755259640 | RAF1 | c.213_214insTTTCTCTAC (p.Asn71_Val72insPheLeuTyr) c.208-2722_208-2721insTTTCTCTAC (n.208-2722_208-2721insTTTCTCTAC) n.590_591insTTTCTCTAC n.504_505insTTTCTCTAC n.576_577insTTTCTCTAC n.584_585insTTTCTCTAC n.548_549insTTTCTCTAC n.512_513insTTTCTCTAC n.539_540insTTTCTCTAC n.543_544insTTTCTCTAC n.363_364insTTTCTCTAC n.516_517insTTTCTCTAC c.*6_*7insTTTCTCTAC (n.*6_*7insTTTCTCTAC) n.586_587insTTTCTCTAC n.578_579insTTTCTCTAC n.541_542insTTTCTCTAC c.-13_-12insTTTCTCTAC (n.-13_-12insTTTCTCTAC) c.78-2722_78-2721insTTTCTCTAC (n.78-2722_78-2721insTTTCTCTAC) n.628_629insTTTCTCTAC n.544_545insTTTCTCTAC | |
3 | g.12612057A= | CA1346227302 | RAF1 | c.213T= (p.Asn71=) c.208-2722T= (n.208-2722T=) n.590T= n.504T= n.576T= n.584T= n.548T= n.512T= n.539T= n.543T= n.363T= n.516T= c.*6T= (n.*6T=) n.586T= n.578T= n.541T= c.-13T= (n.-13T=) c.78-2722T= (n.78-2722T=) n.628T= n.544T= | |
3 | g.12612057A>C | CA351521308 | RAF1 | c.213T>G (p.Asn71Lys) c.208-2722T>G (n.208-2722T>G) n.590T>G n.504T>G n.576T>G n.584T>G n.548T>G n.512T>G n.539T>G n.543T>G n.363T>G n.516T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.586T>G n.578T>G n.541T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.78-2722T>G (n.78-2722T>G) n.628T>G n.544T>G | |
3 | g.12612057A>G | CA432277561 | RAF1 | c.213T>C (p.Asn71=) c.208-2722T>C (n.208-2722T>C) n.590T>C n.504T>C n.576T>C n.584T>C n.548T>C n.512T>C n.539T>C n.543T>C n.363T>C n.516T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.586T>C n.578T>C n.541T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.78-2722T>C (n.78-2722T>C) n.628T>C n.544T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12612057A>T | CA351521313 | RAF1 | c.213T>A (p.Asn71Lys) c.208-2722T>A (n.208-2722T>A) n.590T>A n.504T>A n.576T>A n.584T>A n.548T>A n.512T>A n.539T>A n.543T>A n.363T>A n.516T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.586T>A n.578T>A n.541T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.78-2722T>A (n.78-2722T>A) n.628T>A n.544T>A | dbSNP |
3 | g.12612058T>A | CA351521317 | RAF1 | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.208-2723A>T (n.208-2723A>T) n.589A>T n.503A>T n.575A>T n.583A>T n.547A>T n.511A>T n.538A>T n.542A>T n.362A>T n.515A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.585A>T n.577A>T n.540A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.78-2723A>T (n.78-2723A>T) n.627A>T n.543A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12612058T>C | CA134721 | RAF1 | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.208-2723A>G (n.208-2723A>G) n.589A>G n.503A>G n.575A>G n.583A>G n.547A>G n.511A>G n.538A>G n.542A>G n.362A>G n.515A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.585A>G n.577A>G n.540A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.78-2723A>G (n.78-2723A>G) n.627A>G n.543A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12612058T>G | CA351521323 | RAF1 | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.208-2723A>C (n.208-2723A>C) n.589A>C n.503A>C n.575A>C n.583A>C n.547A>C n.511A>C n.538A>C n.542A>C n.362A>C n.515A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.585A>C n.577A>C n.540A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.78-2723A>C (n.78-2723A>C) n.627A>C n.543A>C | |
3 | g.12612058T= | CA1346227307 | RAF1 | c.212A= (p.Asn71=) c.208-2723A= (n.208-2723A=) n.589A= n.503A= n.575A= n.583A= n.547A= n.511A= n.538A= n.542A= n.362A= n.515A= c.*5A= (n.*5A=) n.585A= n.577A= n.540A= c.-14A= (n.-14A=) c.78-2723A= (n.78-2723A=) n.627A= n.543A= | |
3 | g.12612058_12612059insAACAAATC | CA2755259641 | RAF1 | c.211_212insGATTTGTT (p.Asn71ArgfsTer9) c.208-2724_208-2723insGATTTGTT (n.208-2724_208-2723insGATTTGTT) n.588_589insGATTTGTT n.502_503insGATTTGTT n.574_575insGATTTGTT n.582_583insGATTTGTT n.546_547insGATTTGTT n.510_511insGATTTGTT n.537_538insGATTTGTT n.541_542insGATTTGTT n.361_362insGATTTGTT n.514_515insGATTTGTT c.*4_*5insGATTTGTT (n.*4_*5insGATTTGTT) n.584_585insGATTTGTT n.576_577insGATTTGTT n.539_540insGATTTGTT c.-15_-14insGATTTGTT (n.-15_-14insGATTTGTT) c.78-2724_78-2723insGATTTGTT (n.78-2724_78-2723insGATTTGTT) n.626_627insGATTTGTT n.542_543insGATTTGTT | |
3 | g.12612059T>A | CA351521327 | RAF1 | c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.208-2724A>T (n.208-2724A>T) n.588A>T n.502A>T n.574A>T n.582A>T n.546A>T n.510A>T n.537A>T n.541A>T n.361A>T n.514A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.584A>T n.576A>T n.539A>T c.-15A>T (n.-15A>T) c.78-2724A>T (n.78-2724A>T) n.626A>T n.542A>T | |
3 | g.12612059T>C | CA351521338 | RAF1 | c.211A>G (p.Asn71Asp) c.208-2724A>G (n.208-2724A>G) n.588A>G n.502A>G n.574A>G n.582A>G n.546A>G n.510A>G n.537A>G n.541A>G n.361A>G n.514A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.584A>G n.576A>G n.539A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.78-2724A>G (n.78-2724A>G) n.626A>G n.542A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.12612059T>G | CA351521330 | RAF1 | c.211A>C (p.Asn71His) c.208-2724A>C (n.208-2724A>C) n.588A>C n.502A>C n.574A>C n.582A>C n.546A>C n.510A>C n.537A>C n.541A>C n.361A>C n.514A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.584A>C n.576A>C n.539A>C c.-15A>C (n.-15A>C) c.78-2724A>C (n.78-2724A>C) n.626A>C n.542A>C | |
3 | g.12612060_12612061insTTTTTTAATG | CA2555870994 | RAF1 | c.211_212insTTAAAAAACA (p.Asn71IlefsTer13) c.208-2724_208-2723insTTAAAAAACA (n.208-2724_208-2723insTTAAAAAACA) n.588_589insTTAAAAAACA n.502_503insTTAAAAAACA n.574_575insTTAAAAAACA n.582_583insTTAAAAAACA n.546_547insTTAAAAAACA n.510_511insTTAAAAAACA n.537_538insTTAAAAAACA n.541_542insTTAAAAAACA n.361_362insTTAAAAAACA n.514_515insTTAAAAAACA c.*4_*5insTTAAAAAACA (n.*4_*5insTTAAAAAACA) n.584_585insTTAAAAAACA n.576_577insTTAAAAAACA n.539_540insTTAAAAAACA c.-15_-14insTTAAAAAACA (n.-15_-14insTTAAAAAACA) c.78-2724_78-2723insTTAAAAAACA (n.78-2724_78-2723insTTAAAAAACA) n.626_627insTTAAAAAACA n.542_543insTTAAAAAACA | |
3 | g.12612060G>A | CA432277570 | RAF1 | c.210C>T (p.Val70=) c.208-2725C>T (n.208-2725C>T) n.587C>T n.501C>T n.573C>T n.581C>T n.545C>T n.509C>T n.536C>T n.540C>T n.360C>T n.513C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.583C>T n.575C>T n.538C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.78-2725C>T (n.78-2725C>T) n.625C>T n.541C>T | dbSNP |
3 | g.12612060G>C | CA432277572 | RAF1 | c.210C>G (p.Val70=) c.208-2725C>G (n.208-2725C>G) n.587C>G n.501C>G n.573C>G n.581C>G n.545C>G n.509C>G n.536C>G n.540C>G n.360C>G n.513C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.583C>G n.575C>G n.538C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.78-2725C>G (n.78-2725C>G) n.625C>G n.541C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12612060G>T | CA432277574 | RAF1 | c.210C>A (p.Val70=) c.208-2725C>A (n.208-2725C>A) n.587C>A n.501C>A n.573C>A n.581C>A n.545C>A n.509C>A n.536C>A n.540C>A n.360C>A n.513C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.583C>A n.575C>A n.538C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.78-2725C>A (n.78-2725C>A) n.625C>A n.541C>A | |
3 | g.12612061A>C | CA351521341 | RAF1 | c.209T>G (p.Val70Gly) c.208-2726T>G (n.208-2726T>G) n.586T>G n.500T>G n.572T>G n.580T>G n.544T>G n.508T>G n.535T>G n.539T>G n.359T>G n.512T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.582T>G n.574T>G n.537T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.78-2726T>G (n.78-2726T>G) n.624T>G n.540T>G | |
3 | g.12612061A>G | CA351521343 | RAF1 | c.209T>C (p.Val70Ala) c.208-2726T>C (n.208-2726T>C) n.586T>C n.500T>C n.572T>C n.580T>C n.544T>C n.508T>C n.535T>C n.539T>C n.359T>C n.512T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.582T>C n.574T>C n.537T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.78-2726T>C (n.78-2726T>C) n.624T>C n.540T>C | |
3 | g.12612061A>T | CA351521342 | RAF1 | c.209T>A (p.Val70Asp) c.208-2726T>A (n.208-2726T>A) n.586T>A n.500T>A n.572T>A n.580T>A n.544T>A n.508T>A n.535T>A n.539T>A n.359T>A n.512T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.582T>A n.574T>A n.537T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.78-2726T>A (n.78-2726T>A) n.624T>A n.540T>A | dbSNP |
3 | g.12612062C>A | CA351521345 | RAF1 | c.208G>T (p.Val70Phe) c.208-2727G>T (n.208-2727G>T) n.585G>T n.499G>T n.571G>T n.579G>T n.543G>T n.507G>T n.534G>T n.538G>T n.358G>T n.511G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.581G>T n.573G>T n.536G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.78-2727G>T (n.78-2727G>T) n.623G>T n.539G>T | dbSNP |
3 | g.12612062C= | CA1346227312 | RAF1 | c.208G= (p.Val70=) c.208-2727G= (n.208-2727G=) n.585G= n.499G= n.571G= n.579G= n.543G= n.507G= n.534G= n.538G= n.358G= n.511G= c.*1G= (n.*1G=) n.581G= n.573G= n.536G= c.-18G= (n.-18G=) c.78-2727G= (n.78-2727G=) n.623G= n.539G= | |
3 | g.12612062C>G | CA351521346 | RAF1 | c.208G>C (p.Val70Leu) c.208-2727G>C (n.208-2727G>C) n.585G>C n.499G>C n.571G>C n.579G>C n.543G>C n.507G>C n.534G>C n.538G>C n.358G>C n.511G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.581G>C n.573G>C n.536G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.78-2727G>C (n.78-2727G>C) n.623G>C n.539G>C | dbSNP |
3 | g.12612062C>T | CA69624845 | RAF1 | c.208G>A (p.Val70Ile) c.208-2727G>A (n.208-2727G>A) n.585G>A n.499G>A n.571G>A n.579G>A n.543G>A n.507G>A n.534G>A n.538G>A n.358G>A n.511G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.581G>A n.573G>A n.536G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.78-2727G>A (n.78-2727G>A) n.623G>A n.539G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612062_12612063del | CA2549311250 | RAF1 | c.208-1_208del c.208-2728_208-2727del (n.208-2728_208-2727del) n.585-1_585del n.499-1_499del n.571-1_571del n.579-1_579del n.543-1_543del n.507-1_507del n.534-1_534del n.538-1_538del n.358-1_358del n.511-1_511del c.243_*1del (n.[c.243_*1del;Ter81TyrextTer11]) n.581-1_581del n.573-1_573del n.536-1_536del c.-18-1_-18del c.78-2728_78-2727del (n.78-2728_78-2727del) n.623-1_623del n.539-1_539del | |
3 | g.12612063C>A | CA351521350 | RAF1 | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.208-2728G>T (n.208-2728G>T) n.585-1G>T n.499-1G>T n.571-1G>T n.579-1G>T n.543-1G>T n.507-1G>T n.534-1G>T n.538-1G>T n.358-1G>T n.511-1G>T c.243G>T (p.Ter81Tyr) n.581-1G>T n.573-1G>T n.536-1G>T c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) c.78-2728G>T (n.78-2728G>T) n.623-1G>T n.539-1G>T | dbSNP |
3 | g.12612063C= | CA1346227315 | RAF1 | c.208-1G= (n.208-1G=) c.208-2728G= (n.208-2728G=) n.585-1G= n.499-1G= n.571-1G= n.579-1G= n.543-1G= n.507-1G= n.534-1G= n.538-1G= n.358-1G= n.511-1G= c.243G= (p.Ter81=) n.581-1G= n.573-1G= n.536-1G= c.-18-1G= (n.-18-1G=) c.78-2728G= (n.78-2728G=) n.623-1G= n.539-1G= | |
3 | g.12612063C>G | CA351521356 | RAF1 | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.208-2728G>C (n.208-2728G>C) n.585-1G>C n.499-1G>C n.571-1G>C n.579-1G>C n.543-1G>C n.507-1G>C n.534-1G>C n.538-1G>C n.358-1G>C n.511-1G>C c.243G>C (p.Ter81Tyr) n.581-1G>C n.573-1G>C n.536-1G>C c.-18-1G>C (n.-18-1G>C) c.78-2728G>C (n.78-2728G>C) n.623-1G>C n.539-1G>C | |
3 | g.12612063C>T | CA351521352 | RAF1 | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.208-2728G>A (n.208-2728G>A) n.585-1G>A n.499-1G>A n.571-1G>A n.579-1G>A n.543-1G>A n.507-1G>A n.534-1G>A n.538-1G>A n.358-1G>A n.511-1G>A c.243G>A (p.Ter81=) n.581-1G>A n.573-1G>A n.536-1G>A c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) c.78-2728G>A (n.78-2728G>A) n.623-1G>A n.539-1G>A | |
3 | g.12612064T>A | CA351521361 | RAF1 | c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.208-2729A>T (n.208-2729A>T) n.585-2A>T n.499-2A>T n.571-2A>T n.579-2A>T n.543-2A>T n.507-2A>T n.534-2A>T n.538-2A>T n.358-2A>T n.511-2A>T c.242A>T (p.Ter81Leu) n.581-2A>T n.573-2A>T n.536-2A>T c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) c.78-2729A>T (n.78-2729A>T) n.623-2A>T n.539-2A>T | dbSNP |
3 | g.12612064T>C | CA351521363 | RAF1 | c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.208-2729A>G (n.208-2729A>G) n.585-2A>G n.499-2A>G n.571-2A>G n.579-2A>G n.543-2A>G n.507-2A>G n.534-2A>G n.538-2A>G n.358-2A>G n.511-2A>G c.242A>G (p.Ter81Trp) n.581-2A>G n.573-2A>G n.536-2A>G c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) c.78-2729A>G (n.78-2729A>G) n.623-2A>G n.539-2A>G | |
3 | g.12612064T>G | CA351521374 | RAF1 | c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.208-2729A>C (n.208-2729A>C) n.585-2A>C n.499-2A>C n.571-2A>C n.579-2A>C n.543-2A>C n.507-2A>C n.534-2A>C n.538-2A>C n.358-2A>C n.511-2A>C c.242A>C (p.Ter81Ser) n.581-2A>C n.573-2A>C n.536-2A>C c.-18-2A>C (n.-18-2A>C) c.78-2729A>C (n.78-2729A>C) n.623-2A>C n.539-2A>C | |
3 | g.12612064_12612065dup | CA541261539 | RAF1 | c.208-3_208-2dup (n.208-3_208-2dup) c.208-2730_208-2729dup (n.208-2730_208-2729dup) n.585-3_585-2dup n.499-3_499-2dup n.571-3_571-2dup n.579-3_579-2dup n.543-3_543-2dup n.507-3_507-2dup n.534-3_534-2dup n.538-3_538-2dup n.358-3_358-2dup n.511-3_511-2dup c.241_242dup (p.Ter81TyrextTer9) n.581-3_581-2dup n.573-3_573-2dup n.536-3_536-2dup c.-18-3_-18-2dup (n.-18-3_-18-2dup) c.78-2730_78-2729dup (n.78-2730_78-2729dup) n.623-3_623-2dup n.539-3_539-2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12612065A>G | CA2664505742 | RAF1 | c.208-3T>C (n.208-3T>C) c.208-2730T>C (n.208-2730T>C) n.585-3T>C n.499-3T>C n.571-3T>C n.579-3T>C n.543-3T>C n.507-3T>C n.534-3T>C n.538-3T>C n.358-3T>C n.511-3T>C c.241T>C (p.Ter81Gln) n.581-3T>C n.573-3T>C n.536-3T>C c.-18-3T>C (n.-18-3T>C) c.78-2730T>C (n.78-2730T>C) n.623-3T>C n.539-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612065A>T | CA2702208071 | RAF1 | c.208-3T>A (n.208-3T>A) c.208-2730T>A (n.208-2730T>A) n.585-3T>A n.499-3T>A n.571-3T>A n.579-3T>A n.543-3T>A n.507-3T>A n.534-3T>A n.538-3T>A n.358-3T>A n.511-3T>A c.241T>A (p.Ter81Lys) n.581-3T>A n.573-3T>A n.536-3T>A c.-18-3T>A (n.-18-3T>A) c.78-2730T>A (n.78-2730T>A) n.623-3T>A n.539-3T>A | dbSNP |
3 | g.12612070_12612073del | CA2580583010 | RAF1 | c.208-6_208-3del (n.208-6_208-3del) c.208-2733_208-2730del (n.208-2733_208-2730del) n.585-6_585-3del n.499-6_499-3del n.571-6_571-3del n.579-6_579-3del n.543-6_543-3del n.507-6_507-3del n.534-6_534-3del n.538-6_538-3del n.358-6_358-3del n.511-6_511-3del c.238_241del (p.Leu80ArgfsTer8) n.581-6_581-3del n.573-6_573-3del n.536-6_536-3del c.-18-6_-18-3del (n.-18-6_-18-3del) c.78-2733_78-2730del (n.78-2733_78-2730del) n.623-6_623-3del n.539-6_539-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612066C>A | CA915941865 | RAF1 | c.208-4G>T (n.208-4G>T) c.208-2731G>T (n.208-2731G>T) n.585-4G>T n.499-4G>T n.571-4G>T n.579-4G>T n.543-4G>T n.507-4G>T n.534-4G>T n.538-4G>T n.358-4G>T n.511-4G>T c.240G>T (p.Leu80Phe) n.581-4G>T n.573-4G>T n.536-4G>T c.-18-4G>T (n.-18-4G>T) c.78-2731G>T (n.78-2731G>T) n.623-4G>T n.539-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612066C= | CA1346227317 | RAF1 | c.208-4G= (n.208-4G=) c.208-2731G= (n.208-2731G=) n.585-4G= n.499-4G= n.571-4G= n.579-4G= n.543-4G= n.507-4G= n.534-4G= n.538-4G= n.358-4G= n.511-4G= c.240G= (p.Leu80=) n.581-4G= n.573-4G= n.536-4G= c.-18-4G= (n.-18-4G=) c.78-2731G= (n.78-2731G=) n.623-4G= n.539-4G= | |
3 | g.12612066C>G | CA2701938384 | RAF1 | c.208-4G>C (n.208-4G>C) c.208-2731G>C (n.208-2731G>C) n.585-4G>C n.499-4G>C n.571-4G>C n.579-4G>C n.543-4G>C n.507-4G>C n.534-4G>C n.538-4G>C n.358-4G>C n.511-4G>C c.240G>C (p.Leu80Phe) n.581-4G>C n.573-4G>C n.536-4G>C c.-18-4G>C (n.-18-4G>C) c.78-2731G>C (n.78-2731G>C) n.623-4G>C n.539-4G>C | dbSNP |
3 | g.12612066C>T | CA2259808 | RAF1 | c.208-4G>A (n.208-4G>A) c.208-2731G>A (n.208-2731G>A) n.585-4G>A n.499-4G>A n.571-4G>A n.579-4G>A n.543-4G>A n.507-4G>A n.534-4G>A n.538-4G>A n.358-4G>A n.511-4G>A c.240G>A (p.Leu80=) n.581-4G>A n.573-4G>A n.536-4G>A c.-18-4G>A (n.-18-4G>A) c.78-2731G>A (n.78-2731G>A) n.623-4G>A n.539-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12612066_12612067insT | CA2664505751 | RAF1 | c.208-5_208-4insA (n.208-5_208-4insA) c.208-2732_208-2731insA (n.208-2732_208-2731insA) n.585-5_585-4insA n.499-5_499-4insA n.571-5_571-4insA n.579-5_579-4insA n.543-5_543-4insA n.507-5_507-4insA n.534-5_534-4insA n.538-5_538-4insA n.358-5_358-4insA n.511-5_511-4insA c.239_240insA (p.Ter81ValextTer12) n.581-5_581-4insA n.573-5_573-4insA n.536-5_536-4insA c.-18-5_-18-4insA (n.-18-5_-18-4insA) c.78-2732_78-2731insA (n.78-2732_78-2731insA) n.623-5_623-4insA n.539-5_539-4insA | gnomAD v4 |
3 | g.12612067_12612073del | CA2552992045 | RAF1 | c.208-11_208-5del (n.208-11_208-5del) c.208-2738_208-2732del (n.208-2738_208-2732del) n.585-11_585-5del n.499-11_499-5del n.571-11_571-5del n.579-11_579-5del n.543-11_543-5del n.507-11_507-5del n.534-11_534-5del n.538-11_538-5del n.358-11_358-5del n.511-11_511-5del c.233_239del (p.Leu78ArgfsTer9) n.581-11_581-5del n.573-11_573-5del n.536-11_536-5del c.-18-11_-18-5del (n.-18-11_-18-5del) c.78-2738_78-2732del (n.78-2738_78-2732del) n.623-11_623-5del n.539-11_539-5del | |
3 | g.12612070C>A | CA2702208072 | RAF1 | c.208-8G>T (n.208-8G>T) c.208-2735G>T (n.208-2735G>T) n.585-8G>T n.499-8G>T n.571-8G>T n.579-8G>T n.543-8G>T n.507-8G>T n.534-8G>T n.538-8G>T n.358-8G>T n.511-8G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) n.581-8G>T n.573-8G>T n.536-8G>T c.-18-8G>T (n.-18-8G>T) c.78-2735G>T (n.78-2735G>T) n.623-8G>T n.539-8G>T | dbSNP |
3 | g.12612070C>T | CA2702208073 | RAF1 | c.208-8G>A (n.208-8G>A) c.208-2735G>A (n.208-2735G>A) n.585-8G>A n.499-8G>A n.571-8G>A n.579-8G>A n.543-8G>A n.507-8G>A n.534-8G>A n.538-8G>A n.358-8G>A n.511-8G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) n.581-8G>A n.573-8G>A n.536-8G>A c.-18-8G>A (n.-18-8G>A) c.78-2735G>A (n.78-2735G>A) n.623-8G>A n.539-8G>A | dbSNP |
3 | g.12612071A>G | CA2577511451 | RAF1 | c.208-9T>C (n.208-9T>C) c.208-2736T>C (n.208-2736T>C) n.585-9T>C n.499-9T>C n.571-9T>C n.579-9T>C n.543-9T>C n.507-9T>C n.534-9T>C n.538-9T>C n.358-9T>C n.511-9T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) n.581-9T>C n.573-9T>C n.536-9T>C c.-18-9T>C (n.-18-9T>C) c.78-2736T>C (n.78-2736T>C) n.623-9T>C n.539-9T>C | gnomAD v4 |
3 | g.12612071A>T | CA2702208074 | RAF1 | c.208-9T>A (n.208-9T>A) c.208-2736T>A (n.208-2736T>A) n.585-9T>A n.499-9T>A n.571-9T>A n.579-9T>A n.543-9T>A n.507-9T>A n.534-9T>A n.538-9T>A n.358-9T>A n.511-9T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) n.581-9T>A n.573-9T>A n.536-9T>A c.-18-9T>A (n.-18-9T>A) c.78-2736T>A (n.78-2736T>A) n.623-9T>A n.539-9T>A | dbSNP |
3 | g.12612073A>G | CA2702208077 | RAF1 | c.208-11T>C (n.208-11T>C) c.208-2738T>C (n.208-2738T>C) n.585-11T>C n.499-11T>C n.571-11T>C n.579-11T>C n.543-11T>C n.507-11T>C n.534-11T>C n.538-11T>C n.358-11T>C n.511-11T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.581-11T>C n.573-11T>C n.536-11T>C c.-18-11T>C (n.-18-11T>C) c.78-2738T>C (n.78-2738T>C) n.623-11T>C n.539-11T>C | dbSNP |
3 | g.12612073A>T | CA2702208076 | RAF1 | c.208-11T>A (n.208-11T>A) c.208-2738T>A (n.208-2738T>A) n.585-11T>A n.499-11T>A n.571-11T>A n.579-11T>A n.543-11T>A n.507-11T>A n.534-11T>A n.538-11T>A n.358-11T>A n.511-11T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.581-11T>A n.573-11T>A n.536-11T>A c.-18-11T>A (n.-18-11T>A) c.78-2738T>A (n.78-2738T>A) n.623-11T>A n.539-11T>A | dbSNP |
3 | g.12612080_12612091del | CA2702208075 | RAF1 | c.208-22_208-11del (n.208-22_208-11del) c.208-2749_208-2738del (n.208-2749_208-2738del) n.585-22_585-11del n.499-22_499-11del n.571-22_571-11del n.579-22_579-11del n.543-22_543-11del n.507-22_507-11del n.534-22_534-11del n.538-22_538-11del n.358-22_358-11del n.511-22_511-11del c.222_233del (p.Lys75_Leu78del) n.581-22_581-11del n.573-22_573-11del n.536-22_536-11del c.-18-22_-18-11del (n.-18-22_-18-11del) c.78-2749_78-2738del (n.78-2749_78-2738del) n.623-22_623-11del n.539-22_539-11del | dbSNP |
3 | g.12612074G>A | CA2573136042 | RAF1 | c.208-12C>T (n.208-12C>T) c.208-2739C>T (n.208-2739C>T) n.585-12C>T n.499-12C>T n.571-12C>T n.579-12C>T n.543-12C>T n.507-12C>T n.534-12C>T n.538-12C>T n.358-12C>T n.511-12C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.581-12C>T n.573-12C>T n.536-12C>T c.-18-12C>T (n.-18-12C>T) c.78-2739C>T (n.78-2739C>T) n.623-12C>T n.539-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612074G>C | CA2702208078 | RAF1 | c.208-12C>G (n.208-12C>G) c.208-2739C>G (n.208-2739C>G) n.585-12C>G n.499-12C>G n.571-12C>G n.579-12C>G n.543-12C>G n.507-12C>G n.534-12C>G n.538-12C>G n.358-12C>G n.511-12C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.581-12C>G n.573-12C>G n.536-12C>G c.-18-12C>G (n.-18-12C>G) c.78-2739C>G (n.78-2739C>G) n.623-12C>G n.539-12C>G | dbSNP |
3 | g.12612074G>T | CA2664505755 | RAF1 | c.208-12C>A (n.208-12C>A) c.208-2739C>A (n.208-2739C>A) n.585-12C>A n.499-12C>A n.571-12C>A n.579-12C>A n.543-12C>A n.507-12C>A n.534-12C>A n.538-12C>A n.358-12C>A n.511-12C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.581-12C>A n.573-12C>A n.536-12C>A c.-18-12C>A (n.-18-12C>A) c.78-2739C>A (n.78-2739C>A) n.623-12C>A n.539-12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.12612075G>A | CA1346227321 | RAF1 | c.208-13C>T (n.208-13C>T) c.208-2740C>T (n.208-2740C>T) n.585-13C>T n.499-13C>T n.571-13C>T n.579-13C>T n.543-13C>T n.507-13C>T n.534-13C>T n.538-13C>T n.358-13C>T n.511-13C>T c.231C>T (p.Val77=) n.581-13C>T n.573-13C>T n.536-13C>T c.-18-13C>T (n.-18-13C>T) c.78-2740C>T (n.78-2740C>T) n.623-13C>T n.539-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12612075G= | CA1346227320 | RAF1 | c.208-13C= (n.208-13C=) c.208-2740C= (n.208-2740C=) n.585-13C= n.499-13C= n.571-13C= n.579-13C= n.543-13C= n.507-13C= n.534-13C= n.538-13C= n.358-13C= n.511-13C= c.231C= (p.Val77=) n.581-13C= n.573-13C= n.536-13C= c.-18-13C= (n.-18-13C=) c.78-2740C= (n.78-2740C=) n.623-13C= n.539-13C= | |
3 | g.12612075G>T | CA2664505758 | RAF1 | c.208-13C>A (n.208-13C>A) c.208-2740C>A (n.208-2740C>A) n.585-13C>A n.499-13C>A n.571-13C>A n.579-13C>A n.543-13C>A n.507-13C>A n.534-13C>A n.538-13C>A n.358-13C>A n.511-13C>A c.231C>A (p.Val77=) n.581-13C>A n.573-13C>A n.536-13C>A c.-18-13C>A (n.-18-13C>A) c.78-2740C>A (n.78-2740C>A) n.623-13C>A n.539-13C>A | gnomAD v4 |
3 | g.12612075_12612076insCG | CA2518002686 | RAF1 | c.208-13_208-12insGC (n.208-13_208-12insGC) c.208-2740_208-2739insGC (n.208-2740_208-2739insGC) n.585-13_585-12insGC n.499-13_499-12insGC n.571-13_571-12insGC n.579-13_579-12insGC n.543-13_543-12insGC n.507-13_507-12insGC n.534-13_534-12insGC n.538-13_538-12insGC n.358-13_358-12insGC n.511-13_511-12insGC c.231_232insGC (p.Leu78AlafsTer12) n.581-13_581-12insGC n.573-13_573-12insGC n.536-13_536-12insGC c.-18-13_-18-12insGC (n.-18-13_-18-12insGC) c.78-2740_78-2739insGC (n.78-2740_78-2739insGC) n.623-13_623-12insGC n.539-13_539-12insGC | |
3 | g.12612076A= | CA1346227322 | RAF1 | c.208-14T= (n.208-14T=) c.208-2741T= (n.208-2741T=) n.585-14T= n.499-14T= n.571-14T= n.579-14T= n.543-14T= n.507-14T= n.534-14T= n.538-14T= n.358-14T= n.511-14T= c.230T= (p.Val77=) n.581-14T= n.573-14T= n.536-14T= c.-18-14T= (n.-18-14T=) c.78-2741T= (n.78-2741T=) n.623-14T= n.539-14T= | |
3 | g.12612077C>A | CA2702208080 | RAF1 | c.208-15G>T (n.208-15G>T) c.208-2742G>T (n.208-2742G>T) n.585-15G>T n.499-15G>T n.571-15G>T n.579-15G>T n.543-15G>T n.507-15G>T n.534-15G>T n.538-15G>T n.358-15G>T n.511-15G>T c.229G>T (p.Val77Phe) n.581-15G>T n.573-15G>T n.536-15G>T c.-18-15G>T (n.-18-15G>T) c.78-2742G>T (n.78-2742G>T) n.623-15G>T n.539-15G>T | dbSNP |
3 | g.12612077C>G | CA2702208079 | RAF1 | c.208-15G>C (n.208-15G>C) c.208-2742G>C (n.208-2742G>C) n.585-15G>C n.499-15G>C n.571-15G>C n.579-15G>C n.543-15G>C n.507-15G>C n.534-15G>C n.538-15G>C n.358-15G>C n.511-15G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.581-15G>C n.573-15G>C n.536-15G>C c.-18-15G>C (n.-18-15G>C) c.78-2742G>C (n.78-2742G>C) n.623-15G>C n.539-15G>C | dbSNP |
3 | g.12612077C>T | CA2664505771 | RAF1 | c.208-15G>A (n.208-15G>A) c.208-2742G>A (n.208-2742G>A) n.585-15G>A n.499-15G>A n.571-15G>A n.579-15G>A n.543-15G>A n.507-15G>A n.534-15G>A n.538-15G>A n.358-15G>A n.511-15G>A c.229G>A (p.Val77Ile) n.581-15G>A n.573-15G>A n.536-15G>A c.-18-15G>A (n.-18-15G>A) c.78-2742G>A (n.78-2742G>A) n.623-15G>A n.539-15G>A | gnomAD v4 |
3 | g.12612078dup | CA2259809 | RAF1 | c.208-15dup (n.208-15dup) c.208-2742dup (n.208-2742dup) n.585-15dup n.499-15dup n.571-15dup n.579-15dup n.543-15dup n.507-15dup n.534-15dup n.538-15dup n.358-15dup n.511-15dup c.229dup (p.Val77GlyfsTer16) n.581-15dup n.573-15dup n.536-15dup c.-18-15dup (n.-18-15dup) c.78-2742dup (n.78-2742dup) n.623-15dup n.539-15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12612078del | CA2664505768 | RAF1 | c.208-15del (n.208-15del) c.208-2742del (n.208-2742del) n.585-15del n.499-15del n.571-15del n.579-15del n.543-15del n.507-15del n.534-15del n.538-15del n.358-15del n.511-15del c.229del (p.Val77SerfsTer12) n.581-15del n.573-15del n.536-15del c.-18-15del (n.-18-15del) c.78-2742del (n.78-2742del) n.623-15del n.539-15del | gnomAD v4 |
3 | g.12612078C>A | CA2701938769 | RAF1 | c.208-16G>T (n.208-16G>T) c.208-2743G>T (n.208-2743G>T) n.585-16G>T n.499-16G>T n.571-16G>T n.579-16G>T n.543-16G>T n.507-16G>T n.534-16G>T n.538-16G>T n.358-16G>T n.511-16G>T c.228G>T (p.Val76=) n.581-16G>T n.573-16G>T n.536-16G>T c.-18-16G>T (n.-18-16G>T) c.78-2743G>T (n.78-2743G>T) n.623-16G>T n.539-16G>T | dbSNP |
3 | g.12612078C= | CA1346227325 | RAF1 | c.208-16G= (n.208-16G=) c.208-2743G= (n.208-2743G=) n.585-16G= n.499-16G= n.571-16G= n.579-16G= n.543-16G= n.507-16G= n.534-16G= n.538-16G= n.358-16G= n.511-16G= c.228G= (p.Val76=) n.581-16G= n.573-16G= n.536-16G= c.-18-16G= (n.-18-16G=) c.78-2743G= (n.78-2743G=) n.623-16G= n.539-16G= | |
3 | g.12612078C>G | CA2259810 | RAF1 | c.208-16G>C (n.208-16G>C) c.208-2743G>C (n.208-2743G>C) n.585-16G>C n.499-16G>C n.571-16G>C n.579-16G>C n.543-16G>C n.507-16G>C n.534-16G>C n.538-16G>C n.358-16G>C n.511-16G>C c.228G>C (p.Val76=) n.581-16G>C n.573-16G>C n.536-16G>C c.-18-16G>C (n.-18-16G>C) c.78-2743G>C (n.78-2743G>C) n.623-16G>C n.539-16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12612079A= | CA1346227328 | RAF1 | c.208-17T= (n.208-17T=) c.208-2744T= (n.208-2744T=) n.585-17T= n.499-17T= n.571-17T= n.579-17T= n.543-17T= n.507-17T= n.534-17T= n.538-17T= n.358-17T= n.511-17T= c.227T= (p.Val76=) n.581-17T= n.573-17T= n.536-17T= c.-18-17T= (n.-18-17T=) c.78-2744T= (n.78-2744T=) n.623-17T= n.539-17T= | |
3 | g.12612079A>C | CA2664505780 | RAF1 | c.208-17T>G (n.208-17T>G) c.208-2744T>G (n.208-2744T>G) n.585-17T>G n.499-17T>G n.571-17T>G n.579-17T>G n.543-17T>G n.507-17T>G n.534-17T>G n.538-17T>G n.358-17T>G n.511-17T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.581-17T>G n.573-17T>G n.536-17T>G c.-18-17T>G (n.-18-17T>G) c.78-2744T>G (n.78-2744T>G) n.623-17T>G n.539-17T>G | gnomAD v4 |
3 | g.12612079A>G | CA185962 | RAF1 | c.208-17T>C (n.208-17T>C) c.208-2744T>C (n.208-2744T>C) n.585-17T>C n.499-17T>C n.571-17T>C n.579-17T>C n.543-17T>C n.507-17T>C n.534-17T>C n.538-17T>C n.358-17T>C n.511-17T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.581-17T>C n.573-17T>C n.536-17T>C c.-18-17T>C (n.-18-17T>C) c.78-2744T>C (n.78-2744T>C) n.623-17T>C n.539-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12612080C>A | CA2702208082 | RAF1 | c.208-18G>T (n.208-18G>T) c.208-2745G>T (n.208-2745G>T) n.585-18G>T n.499-18G>T n.571-18G>T n.579-18G>T n.543-18G>T n.507-18G>T n.534-18G>T n.538-18G>T n.358-18G>T n.511-18G>T c.226G>T (p.Val76Leu) n.581-18G>T n.573-18G>T n.536-18G>T c.-18-18G>T (n.-18-18G>T) c.78-2745G>T (n.78-2745G>T) n.623-18G>T n.539-18G>T | dbSNP |
3 | g.12612080C>G | CA2702208081 | RAF1 | c.208-18G>C (n.208-18G>C) c.208-2745G>C (n.208-2745G>C) n.585-18G>C n.499-18G>C n.571-18G>C n.579-18G>C n.543-18G>C n.507-18G>C n.534-18G>C n.538-18G>C n.358-18G>C n.511-18G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.581-18G>C n.573-18G>C n.536-18G>C c.-18-18G>C (n.-18-18G>C) c.78-2745G>C (n.78-2745G>C) n.623-18G>C n.539-18G>C | dbSNP |
3 | g.12612080C>T | CA2577511454 | RAF1 | c.208-18G>A (n.208-18G>A) c.208-2745G>A (n.208-2745G>A) n.585-18G>A n.499-18G>A n.571-18G>A n.579-18G>A n.543-18G>A n.507-18G>A n.534-18G>A n.538-18G>A n.358-18G>A n.511-18G>A c.226G>A (p.Val76Met) n.581-18G>A n.573-18G>A n.536-18G>A c.-18-18G>A (n.-18-18G>A) c.78-2745G>A (n.78-2745G>A) n.623-18G>A n.539-18G>A | ClinVar dbSNP |