OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1260239G>C | CA112929877 | TERT | c.2970+235C>G (n.2970+235C>G) c.*2516+235C>G (n.*2516+235C>G) n.258+235C>G c.2781+235C>G (n.2781+235C>G) c.2563+235C>G (n.2563+235C>G) n.1412+235C>G c.1440+235C>G (n.1440+235C>G) c.1326+235C>G (n.1326+235C>G) n.2657+235C>G n.2621+235C>G n.2678+235C>G n.2642+235C>G | dbSNP |
| 5 | g.1260239G= | CA1522539512 | TERT | c.2970+235C= (n.2970+235C=) c.*2516+235C= (n.*2516+235C=) n.258+235C= c.2781+235C= (n.2781+235C=) c.2563+235C= (n.2563+235C=) n.1412+235C= c.1440+235C= (n.1440+235C=) c.1326+235C= (n.1326+235C=) n.2657+235C= n.2621+235C= n.2678+235C= n.2642+235C= | |
| 5 | g.1260241T>C | CA803362153 | TERT | c.2970+233A>G (n.2970+233A>G) c.*2516+233A>G (n.*2516+233A>G) n.258+233A>G c.2781+233A>G (n.2781+233A>G) c.2563+233A>G (n.2563+233A>G) n.1412+233A>G c.1440+233A>G (n.1440+233A>G) c.1326+233A>G (n.1326+233A>G) n.2657+233A>G n.2621+233A>G n.2678+233A>G n.2642+233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260241T= | CA1522539513 | TERT | c.2970+233A= (n.2970+233A=) c.*2516+233A= (n.*2516+233A=) n.258+233A= c.2781+233A= (n.2781+233A=) c.2563+233A= (n.2563+233A=) n.1412+233A= c.1440+233A= (n.1440+233A=) c.1326+233A= (n.1326+233A=) n.2657+233A= n.2621+233A= n.2678+233A= n.2642+233A= | |
| 5 | g.1260242G>A | CA2708146257 | TERT | c.2970+232C>T (n.2970+232C>T) c.*2516+232C>T (n.*2516+232C>T) n.258+232C>T c.2781+232C>T (n.2781+232C>T) c.2563+232C>T (n.2563+232C>T) n.1412+232C>T c.1440+232C>T (n.1440+232C>T) c.1326+232C>T (n.1326+232C>T) n.2657+232C>T n.2621+232C>T n.2678+232C>T n.2642+232C>T | dbSNP |
| 5 | g.1260246A= | CA1522539515 | TERT | c.2970+228T= (n.2970+228T=) c.*2516+228T= (n.*2516+228T=) n.258+228T= c.2781+228T= (n.2781+228T=) c.2563+228T= (n.2563+228T=) n.1412+228T= c.1440+228T= (n.1440+228T=) c.1326+228T= (n.1326+228T=) n.2657+228T= n.2621+228T= n.2678+228T= n.2642+228T= | |
| 5 | g.1260246A>G | CA112929878 | TERT | c.2970+228T>C (n.2970+228T>C) c.*2516+228T>C (n.*2516+228T>C) n.258+228T>C c.2781+228T>C (n.2781+228T>C) c.2563+228T>C (n.2563+228T>C) n.1412+228T>C c.1440+228T>C (n.1440+228T>C) c.1326+228T>C (n.1326+228T>C) n.2657+228T>C n.2621+228T>C n.2678+228T>C n.2642+228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260247T>C | CA112929880 | TERT | c.2970+227A>G (n.2970+227A>G) c.*2516+227A>G (n.*2516+227A>G) n.258+227A>G c.2781+227A>G (n.2781+227A>G) c.2563+227A>G (n.2563+227A>G) n.1412+227A>G c.1440+227A>G (n.1440+227A>G) c.1326+227A>G (n.1326+227A>G) n.2657+227A>G n.2621+227A>G n.2678+227A>G n.2642+227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260247T>G | CA1522539522 | TERT | c.2970+227A>C (n.2970+227A>C) c.*2516+227A>C (n.*2516+227A>C) n.258+227A>C c.2781+227A>C (n.2781+227A>C) c.2563+227A>C (n.2563+227A>C) n.1412+227A>C c.1440+227A>C (n.1440+227A>C) c.1326+227A>C (n.1326+227A>C) n.2657+227A>C n.2621+227A>C n.2678+227A>C n.2642+227A>C | dbSNP |
| 5 | g.1260247T= | CA1522539519 | TERT | c.2970+227A= (n.2970+227A=) c.*2516+227A= (n.*2516+227A=) n.258+227A= c.2781+227A= (n.2781+227A=) c.2563+227A= (n.2563+227A=) n.1412+227A= c.1440+227A= (n.1440+227A=) c.1326+227A= (n.1326+227A=) n.2657+227A= n.2621+227A= n.2678+227A= n.2642+227A= | |
| 5 | g.1260249C= | CA1522539523 | TERT | c.2970+225G= (n.2970+225G=) c.*2516+225G= (n.*2516+225G=) n.258+225G= c.2781+225G= (n.2781+225G=) c.2563+225G= (n.2563+225G=) n.1412+225G= c.1440+225G= (n.1440+225G=) c.1326+225G= (n.1326+225G=) n.2657+225G= n.2621+225G= n.2678+225G= n.2642+225G= | |
| 5 | g.1260249C>T | CA112929883 | TERT | c.2970+225G>A (n.2970+225G>A) c.*2516+225G>A (n.*2516+225G>A) n.258+225G>A c.2781+225G>A (n.2781+225G>A) c.2563+225G>A (n.2563+225G>A) n.1412+225G>A c.1440+225G>A (n.1440+225G>A) c.1326+225G>A (n.1326+225G>A) n.2657+225G>A n.2621+225G>A n.2678+225G>A n.2642+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260250G>A | CA112929894 | TERT | c.2970+224C>T (n.2970+224C>T) c.*2516+224C>T (n.*2516+224C>T) n.258+224C>T c.2781+224C>T (n.2781+224C>T) c.2563+224C>T (n.2563+224C>T) n.1412+224C>T c.1440+224C>T (n.1440+224C>T) c.1326+224C>T (n.1326+224C>T) n.2657+224C>T n.2621+224C>T n.2678+224C>T n.2642+224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260250G= | CA1522539527 | TERT | c.2970+224C= (n.2970+224C=) c.*2516+224C= (n.*2516+224C=) n.258+224C= c.2781+224C= (n.2781+224C=) c.2563+224C= (n.2563+224C=) n.1412+224C= c.1440+224C= (n.1440+224C=) c.1326+224C= (n.1326+224C=) n.2657+224C= n.2621+224C= n.2678+224C= n.2642+224C= | |
| 5 | g.1260251C= | CA1522539528 | TERT | c.2970+223G= (n.2970+223G=) c.*2516+223G= (n.*2516+223G=) n.258+223G= c.2781+223G= (n.2781+223G=) c.2563+223G= (n.2563+223G=) n.1412+223G= c.1440+223G= (n.1440+223G=) c.1326+223G= (n.1326+223G=) n.2657+223G= n.2621+223G= n.2678+223G= n.2642+223G= | |
| 5 | g.1260251C>T | CA112929899 | TERT | c.2970+223G>A (n.2970+223G>A) c.*2516+223G>A (n.*2516+223G>A) n.258+223G>A c.2781+223G>A (n.2781+223G>A) c.2563+223G>A (n.2563+223G>A) n.1412+223G>A c.1440+223G>A (n.1440+223G>A) c.1326+223G>A (n.1326+223G>A) n.2657+223G>A n.2621+223G>A n.2678+223G>A n.2642+223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260253T>A | CA112929904 | TERT | c.2970+221A>T (n.2970+221A>T) c.*2516+221A>T (n.*2516+221A>T) n.258+221A>T c.2781+221A>T (n.2781+221A>T) c.2563+221A>T (n.2563+221A>T) n.1412+221A>T c.1440+221A>T (n.1440+221A>T) c.1326+221A>T (n.1326+221A>T) n.2657+221A>T n.2621+221A>T n.2678+221A>T n.2642+221A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260253T>C | CA1522539530 | TERT | c.2970+221A>G (n.2970+221A>G) c.*2516+221A>G (n.*2516+221A>G) n.258+221A>G c.2781+221A>G (n.2781+221A>G) c.2563+221A>G (n.2563+221A>G) n.1412+221A>G c.1440+221A>G (n.1440+221A>G) c.1326+221A>G (n.1326+221A>G) n.2657+221A>G n.2621+221A>G n.2678+221A>G n.2642+221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260253T= | CA1522539529 | TERT | c.2970+221A= (n.2970+221A=) c.*2516+221A= (n.*2516+221A=) n.258+221A= c.2781+221A= (n.2781+221A=) c.2563+221A= (n.2563+221A=) n.1412+221A= c.1440+221A= (n.1440+221A=) c.1326+221A= (n.1326+221A=) n.2657+221A= n.2621+221A= n.2678+221A= n.2642+221A= | |
| 5 | g.1260256_1260258delinsGCA | CA1522539531 | TERT | c.2970+216_2970+218delinsTGC (n.2970+216_2970+218delinsTGC) c.*2516+216_*2516+218delinsTGC (n.*2516+216_*2516+218delinsTGC) n.258+216_258+218delinsTGC c.2781+216_2781+218delinsTGC (n.2781+216_2781+218delinsTGC) c.2563+216_2563+218delinsTGC (n.2563+216_2563+218delinsTGC) n.1412+216_1412+218delinsTGC c.1440+216_1440+218delinsTGC (n.1440+216_1440+218delinsTGC) c.1326+216_1326+218delinsTGC (n.1326+216_1326+218delinsTGC) n.2657+216_2657+218delinsTGC n.2621+216_2621+218delinsTGC n.2678+216_2678+218delinsTGC n.2642+216_2642+218delinsTGC | |
| 5 | g.1260257C>A | CA112929908 | TERT | c.2970+217G>T (n.2970+217G>T) c.*2516+217G>T (n.*2516+217G>T) n.258+217G>T c.2781+217G>T (n.2781+217G>T) c.2563+217G>T (n.2563+217G>T) n.1412+217G>T c.1440+217G>T (n.1440+217G>T) c.1326+217G>T (n.1326+217G>T) n.2657+217G>T n.2621+217G>T n.2678+217G>T n.2642+217G>T | dbSNP |
| 5 | g.1260257C= | CA1522539534 | TERT | c.2970+217G= (n.2970+217G=) c.*2516+217G= (n.*2516+217G=) n.258+217G= c.2781+217G= (n.2781+217G=) c.2563+217G= (n.2563+217G=) n.1412+217G= c.1440+217G= (n.1440+217G=) c.1326+217G= (n.1326+217G=) n.2657+217G= n.2621+217G= n.2678+217G= n.2642+217G= | |
| 5 | g.1260262_1260263del | CA557564628 | TERT | c.2970+216_2970+217del (n.2970+216_2970+217del) c.*2516+216_*2516+217del (n.*2516+216_*2516+217del) n.258+216_258+217del c.2781+216_2781+217del (n.2781+216_2781+217del) c.2563+216_2563+217del (n.2563+216_2563+217del) n.1412+216_1412+217del c.1440+216_1440+217del (n.1440+216_1440+217del) c.1326+216_1326+217del (n.1326+216_1326+217del) n.2657+216_2657+217del n.2621+216_2621+217del n.2678+216_2678+217del n.2642+216_2642+217del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260259C= | CA1522539536 | TERT | c.2970+215G= (n.2970+215G=) c.*2516+215G= (n.*2516+215G=) n.258+215G= c.2781+215G= (n.2781+215G=) c.2563+215G= (n.2563+215G=) n.1412+215G= c.1440+215G= (n.1440+215G=) c.1326+215G= (n.1326+215G=) n.2657+215G= n.2621+215G= n.2678+215G= n.2642+215G= | |
| 5 | g.1260259C>T | CA1522539535 | TERT | c.2970+215G>A (n.2970+215G>A) c.*2516+215G>A (n.*2516+215G>A) n.258+215G>A c.2781+215G>A (n.2781+215G>A) c.2563+215G>A (n.2563+215G>A) n.1412+215G>A c.1440+215G>A (n.1440+215G>A) c.1326+215G>A (n.1326+215G>A) n.2657+215G>A n.2621+215G>A n.2678+215G>A n.2642+215G>A | dbSNP |
| 5 | g.1260261C= | CA1522539537 | TERT | c.2970+213G= (n.2970+213G=) c.*2516+213G= (n.*2516+213G=) n.258+213G= c.2781+213G= (n.2781+213G=) c.2563+213G= (n.2563+213G=) n.1412+213G= c.1440+213G= (n.1440+213G=) c.1326+213G= (n.1326+213G=) n.2657+213G= n.2621+213G= n.2678+213G= n.2642+213G= | |
| 5 | g.1260261C>G | CA557564629 | TERT | c.2970+213G>C (n.2970+213G>C) c.*2516+213G>C (n.*2516+213G>C) n.258+213G>C c.2781+213G>C (n.2781+213G>C) c.2563+213G>C (n.2563+213G>C) n.1412+213G>C c.1440+213G>C (n.1440+213G>C) c.1326+213G>C (n.1326+213G>C) n.2657+213G>C n.2621+213G>C n.2678+213G>C n.2642+213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260262A= | CA1522539539 | TERT | c.2970+212T= (n.2970+212T=) c.*2516+212T= (n.*2516+212T=) n.258+212T= c.2781+212T= (n.2781+212T=) c.2563+212T= (n.2563+212T=) n.1412+212T= c.1440+212T= (n.1440+212T=) c.1326+212T= (n.1326+212T=) n.2657+212T= n.2621+212T= n.2678+212T= n.2642+212T= | |
| 5 | g.1260262A>C | CA112929934 | TERT | c.2970+212T>G (n.2970+212T>G) c.*2516+212T>G (n.*2516+212T>G) n.258+212T>G c.2781+212T>G (n.2781+212T>G) c.2563+212T>G (n.2563+212T>G) n.1412+212T>G c.1440+212T>G (n.1440+212T>G) c.1326+212T>G (n.1326+212T>G) n.2657+212T>G n.2621+212T>G n.2678+212T>G n.2642+212T>G | dbSNP |
| 5 | g.1260263_1260264delinsCT | CA1522539540 | TERT | c.2970+210_2970+211delinsAG (n.2970+210_2970+211delinsAG) c.*2516+210_*2516+211delinsAG (n.*2516+210_*2516+211delinsAG) n.258+210_258+211delinsAG c.2781+210_2781+211delinsAG (n.2781+210_2781+211delinsAG) c.2563+210_2563+211delinsAG (n.2563+210_2563+211delinsAG) n.1412+210_1412+211delinsAG c.1440+210_1440+211delinsAG (n.1440+210_1440+211delinsAG) c.1326+210_1326+211delinsAG (n.1326+210_1326+211delinsAG) n.2657+210_2657+211delinsAG n.2621+210_2621+211delinsAG n.2678+210_2678+211delinsAG n.2642+210_2642+211delinsAG | |
| 5 | g.1260263_1260265delinsCTT | CA1522539541 | TERT | c.2970+209_2970+211delinsAAG (n.2970+209_2970+211delinsAAG) c.*2516+209_*2516+211delinsAAG (n.*2516+209_*2516+211delinsAAG) n.258+209_258+211delinsAAG c.2781+209_2781+211delinsAAG (n.2781+209_2781+211delinsAAG) c.2563+209_2563+211delinsAAG (n.2563+209_2563+211delinsAAG) n.1412+209_1412+211delinsAAG c.1440+209_1440+211delinsAAG (n.1440+209_1440+211delinsAAG) c.1326+209_1326+211delinsAAG (n.1326+209_1326+211delinsAAG) n.2657+209_2657+211delinsAAG n.2621+209_2621+211delinsAAG n.2678+209_2678+211delinsAAG n.2642+209_2642+211delinsAAG | |
| 5 | g.1260264_1260265del | CA1522539543 | TERT | c.2970+209_2970+210del (n.2970+209_2970+210del) c.*2516+209_*2516+210del (n.*2516+209_*2516+210del) n.258+209_258+210del c.2781+209_2781+210del (n.2781+209_2781+210del) c.2563+209_2563+210del (n.2563+209_2563+210del) n.1412+209_1412+210del c.1440+209_1440+210del (n.1440+209_1440+210del) c.1326+209_1326+210del (n.1326+209_1326+210del) n.2657+209_2657+210del n.2621+209_2621+210del n.2678+209_2678+210del n.2642+209_2642+210del | dbSNP |
| 5 | g.1260265del | CA803362168 | TERT | c.2970+210del (n.2970+210del) c.*2516+210del (n.*2516+210del) n.258+210del c.2781+210del (n.2781+210del) c.2563+210del (n.2563+210del) n.1412+210del c.1440+210del (n.1440+210del) c.1326+210del (n.1326+210del) n.2657+210del n.2621+210del n.2678+210del n.2642+210del | dbSNP |
| 5 | g.1260268G>A | CA1522539547 | TERT | c.2970+206C>T (n.2970+206C>T) c.*2516+206C>T (n.*2516+206C>T) n.258+206C>T c.2781+206C>T (n.2781+206C>T) c.2563+206C>T (n.2563+206C>T) n.1412+206C>T c.1440+206C>T (n.1440+206C>T) c.1326+206C>T (n.1326+206C>T) n.2657+206C>T n.2621+206C>T n.2678+206C>T n.2642+206C>T | dbSNP |
| 5 | g.1260268G= | CA1522539546 | TERT | c.2970+206C= (n.2970+206C=) c.*2516+206C= (n.*2516+206C=) n.258+206C= c.2781+206C= (n.2781+206C=) c.2563+206C= (n.2563+206C=) n.1412+206C= c.1440+206C= (n.1440+206C=) c.1326+206C= (n.1326+206C=) n.2657+206C= n.2621+206C= n.2678+206C= n.2642+206C= | |
| 5 | g.1260269C>T | CA2565475595 | TERT | c.2970+205G>A (n.2970+205G>A) c.*2516+205G>A (n.*2516+205G>A) n.258+205G>A c.2781+205G>A (n.2781+205G>A) c.2563+205G>A (n.2563+205G>A) n.1412+205G>A c.1440+205G>A (n.1440+205G>A) c.1326+205G>A (n.1326+205G>A) n.2657+205G>A n.2621+205G>A n.2678+205G>A n.2642+205G>A | |
| 5 | g.1260272T>G | CA112929940 | TERT | c.2970+202A>C (n.2970+202A>C) c.*2516+202A>C (n.*2516+202A>C) n.258+202A>C c.2781+202A>C (n.2781+202A>C) c.2563+202A>C (n.2563+202A>C) n.1412+202A>C c.1440+202A>C (n.1440+202A>C) c.1326+202A>C (n.1326+202A>C) n.2657+202A>C n.2621+202A>C n.2678+202A>C n.2642+202A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260272T= | CA1522539549 | TERT | c.2970+202A= (n.2970+202A=) c.*2516+202A= (n.*2516+202A=) n.258+202A= c.2781+202A= (n.2781+202A=) c.2563+202A= (n.2563+202A=) n.1412+202A= c.1440+202A= (n.1440+202A=) c.1326+202A= (n.1326+202A=) n.2657+202A= n.2621+202A= n.2678+202A= n.2642+202A= | |
| 5 | g.1260274G>A | CA112929948 | TERT | c.2970+200C>T (n.2970+200C>T) c.*2516+200C>T (n.*2516+200C>T) n.258+200C>T c.2781+200C>T (n.2781+200C>T) c.2563+200C>T (n.2563+200C>T) n.1412+200C>T c.1440+200C>T (n.1440+200C>T) c.1326+200C>T (n.1326+200C>T) n.2657+200C>T n.2621+200C>T n.2678+200C>T n.2642+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260274G= | CA1522539551 | TERT | c.2970+200C= (n.2970+200C=) c.*2516+200C= (n.*2516+200C=) n.258+200C= c.2781+200C= (n.2781+200C=) c.2563+200C= (n.2563+200C=) n.1412+200C= c.1440+200C= (n.1440+200C=) c.1326+200C= (n.1326+200C=) n.2657+200C= n.2621+200C= n.2678+200C= n.2642+200C= | |
| 5 | g.1260279C= | CA1522539553 | TERT | c.2970+195G= (n.2970+195G=) c.*2516+195G= (n.*2516+195G=) n.258+195G= c.2781+195G= (n.2781+195G=) c.2563+195G= (n.2563+195G=) n.1412+195G= c.1440+195G= (n.1440+195G=) c.1326+195G= (n.1326+195G=) n.2657+195G= n.2621+195G= n.2678+195G= n.2642+195G= | |
| 5 | g.1260279C>T | CA112929955 | TERT | c.2970+195G>A (n.2970+195G>A) c.*2516+195G>A (n.*2516+195G>A) n.258+195G>A c.2781+195G>A (n.2781+195G>A) c.2563+195G>A (n.2563+195G>A) n.1412+195G>A c.1440+195G>A (n.1440+195G>A) c.1326+195G>A (n.1326+195G>A) n.2657+195G>A n.2621+195G>A n.2678+195G>A n.2642+195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260281T>C | CA112929961 | TERT | c.2970+193A>G (n.2970+193A>G) c.*2516+193A>G (n.*2516+193A>G) n.258+193A>G c.2781+193A>G (n.2781+193A>G) c.2563+193A>G (n.2563+193A>G) n.1412+193A>G c.1440+193A>G (n.1440+193A>G) c.1326+193A>G (n.1326+193A>G) n.2657+193A>G n.2621+193A>G n.2678+193A>G n.2642+193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260281T>G | CA803362172 | TERT | c.2970+193A>C (n.2970+193A>C) c.*2516+193A>C (n.*2516+193A>C) n.258+193A>C c.2781+193A>C (n.2781+193A>C) c.2563+193A>C (n.2563+193A>C) n.1412+193A>C c.1440+193A>C (n.1440+193A>C) c.1326+193A>C (n.1326+193A>C) n.2657+193A>C n.2621+193A>C n.2678+193A>C n.2642+193A>C | dbSNP |
| 5 | g.1260281T= | CA1522539556 | TERT | c.2970+193A= (n.2970+193A=) c.*2516+193A= (n.*2516+193A=) n.258+193A= c.2781+193A= (n.2781+193A=) c.2563+193A= (n.2563+193A=) n.1412+193A= c.1440+193A= (n.1440+193A=) c.1326+193A= (n.1326+193A=) n.2657+193A= n.2621+193A= n.2678+193A= n.2642+193A= | |
| 5 | g.1260282G>A | CA557564634 | TERT | c.2970+192C>T (n.2970+192C>T) c.*2516+192C>T (n.*2516+192C>T) n.258+192C>T c.2781+192C>T (n.2781+192C>T) c.2563+192C>T (n.2563+192C>T) n.1412+192C>T c.1440+192C>T (n.1440+192C>T) c.1326+192C>T (n.1326+192C>T) n.2657+192C>T n.2621+192C>T n.2678+192C>T n.2642+192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260282G= | CA1522539560 | TERT | c.2970+192C= (n.2970+192C=) c.*2516+192C= (n.*2516+192C=) n.258+192C= c.2781+192C= (n.2781+192C=) c.2563+192C= (n.2563+192C=) n.1412+192C= c.1440+192C= (n.1440+192C=) c.1326+192C= (n.1326+192C=) n.2657+192C= n.2621+192C= n.2678+192C= n.2642+192C= | |
| 5 | g.1260284G= | CA1522539561 | TERT | c.2970+190C= (n.2970+190C=) c.*2516+190C= (n.*2516+190C=) n.258+190C= c.2781+190C= (n.2781+190C=) c.2563+190C= (n.2563+190C=) n.1412+190C= c.1440+190C= (n.1440+190C=) c.1326+190C= (n.1326+190C=) n.2657+190C= n.2621+190C= n.2678+190C= n.2642+190C= | |
| 5 | g.1260284G>T | CA803362178 | TERT | c.2970+190C>A (n.2970+190C>A) c.*2516+190C>A (n.*2516+190C>A) n.258+190C>A c.2781+190C>A (n.2781+190C>A) c.2563+190C>A (n.2563+190C>A) n.1412+190C>A c.1440+190C>A (n.1440+190C>A) c.1326+190C>A (n.1326+190C>A) n.2657+190C>A n.2621+190C>A n.2678+190C>A n.2642+190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260284_1260286delinsGCA | CA1522539562 | TERT | c.2970+188_2970+190delinsTGC (n.2970+188_2970+190delinsTGC) c.*2516+188_*2516+190delinsTGC (n.*2516+188_*2516+190delinsTGC) n.258+188_258+190delinsTGC c.2781+188_2781+190delinsTGC (n.2781+188_2781+190delinsTGC) c.2563+188_2563+190delinsTGC (n.2563+188_2563+190delinsTGC) n.1412+188_1412+190delinsTGC c.1440+188_1440+190delinsTGC (n.1440+188_1440+190delinsTGC) c.1326+188_1326+190delinsTGC (n.1326+188_1326+190delinsTGC) n.2657+188_2657+190delinsTGC n.2621+188_2621+190delinsTGC n.2678+188_2678+190delinsTGC n.2642+188_2642+190delinsTGC | |
| 5 | g.1260285C= | CA1522539565 | TERT | c.2970+189G= (n.2970+189G=) c.*2516+189G= (n.*2516+189G=) n.258+189G= c.2781+189G= (n.2781+189G=) c.2563+189G= (n.2563+189G=) n.1412+189G= c.1440+189G= (n.1440+189G=) c.1326+189G= (n.1326+189G=) n.2657+189G= n.2621+189G= n.2678+189G= n.2642+189G= | |
| 5 | g.1260285C>T | CA803362182 | TERT | c.2970+189G>A (n.2970+189G>A) c.*2516+189G>A (n.*2516+189G>A) n.258+189G>A c.2781+189G>A (n.2781+189G>A) c.2563+189G>A (n.2563+189G>A) n.1412+189G>A c.1440+189G>A (n.1440+189G>A) c.1326+189G>A (n.1326+189G>A) n.2657+189G>A n.2621+189G>A n.2678+189G>A n.2642+189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260290_1260291del | CA112929975 | TERT | c.2970+188_2970+189del (n.2970+188_2970+189del) c.*2516+188_*2516+189del (n.*2516+188_*2516+189del) n.258+188_258+189del c.2781+188_2781+189del (n.2781+188_2781+189del) c.2563+188_2563+189del (n.2563+188_2563+189del) n.1412+188_1412+189del c.1440+188_1440+189del (n.1440+188_1440+189del) c.1326+188_1326+189del (n.1326+188_1326+189del) n.2657+188_2657+189del n.2621+188_2621+189del n.2678+188_2678+189del n.2642+188_2642+189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260290A= | CA1522539566 | TERT | c.2970+184T= (n.2970+184T=) c.*2516+184T= (n.*2516+184T=) n.258+184T= c.2781+184T= (n.2781+184T=) c.2563+184T= (n.2563+184T=) n.1412+184T= c.1440+184T= (n.1440+184T=) c.1326+184T= (n.1326+184T=) n.2657+184T= n.2621+184T= n.2678+184T= n.2642+184T= | |
| 5 | g.1260290A>G | CA803362183 | TERT | c.2970+184T>C (n.2970+184T>C) c.*2516+184T>C (n.*2516+184T>C) n.258+184T>C c.2781+184T>C (n.2781+184T>C) c.2563+184T>C (n.2563+184T>C) n.1412+184T>C c.1440+184T>C (n.1440+184T>C) c.1326+184T>C (n.1326+184T>C) n.2657+184T>C n.2621+184T>C n.2678+184T>C n.2642+184T>C | dbSNP |
| 5 | g.1260291C>T | CA2765040136 | TERT | c.2970+183G>A (n.2970+183G>A) c.*2516+183G>A (n.*2516+183G>A) n.258+183G>A c.2781+183G>A (n.2781+183G>A) c.2563+183G>A (n.2563+183G>A) n.1412+183G>A c.1440+183G>A (n.1440+183G>A) c.1326+183G>A (n.1326+183G>A) n.2657+183G>A n.2621+183G>A n.2678+183G>A n.2642+183G>A | |
| 5 | g.1260292T>G | CA1522539569 | TERT | c.2970+182A>C (n.2970+182A>C) c.*2516+182A>C (n.*2516+182A>C) n.258+182A>C c.2781+182A>C (n.2781+182A>C) c.2563+182A>C (n.2563+182A>C) n.1412+182A>C c.1440+182A>C (n.1440+182A>C) c.1326+182A>C (n.1326+182A>C) n.2657+182A>C n.2621+182A>C n.2678+182A>C n.2642+182A>C | dbSNP |
| 5 | g.1260292T= | CA1522539567 | TERT | c.2970+182A= (n.2970+182A=) c.*2516+182A= (n.*2516+182A=) n.258+182A= c.2781+182A= (n.2781+182A=) c.2563+182A= (n.2563+182A=) n.1412+182A= c.1440+182A= (n.1440+182A=) c.1326+182A= (n.1326+182A=) n.2657+182A= n.2621+182A= n.2678+182A= n.2642+182A= | |
| 5 | g.1260293G>A | CA2708146296 | TERT | c.2970+181C>T (n.2970+181C>T) c.*2516+181C>T (n.*2516+181C>T) n.258+181C>T c.2781+181C>T (n.2781+181C>T) c.2563+181C>T (n.2563+181C>T) n.1412+181C>T c.1440+181C>T (n.1440+181C>T) c.1326+181C>T (n.1326+181C>T) n.2657+181C>T n.2621+181C>T n.2678+181C>T n.2642+181C>T | dbSNP |
| 5 | g.1260298_1260299delinsGC | CA1522539571 | TERT | c.2970+175_2970+176delinsGC (n.2970+175_2970+176delinsGC) c.*2516+175_*2516+176delinsGC (n.*2516+175_*2516+176delinsGC) n.258+175_258+176delinsGC c.2781+175_2781+176delinsGC (n.2781+175_2781+176delinsGC) c.2563+175_2563+176delinsGC (n.2563+175_2563+176delinsGC) n.1412+175_1412+176delinsGC c.1440+175_1440+176delinsGC (n.1440+175_1440+176delinsGC) c.1326+175_1326+176delinsGC (n.1326+175_1326+176delinsGC) n.2657+175_2657+176delinsGC n.2621+175_2621+176delinsGC n.2678+175_2678+176delinsGC n.2642+175_2642+176delinsGC | |
| 5 | g.1260300del | CA803362184 | TERT | c.2970+175del (n.2970+175del) c.*2516+175del (n.*2516+175del) n.258+175del c.2781+175del (n.2781+175del) c.2563+175del (n.2563+175del) n.1412+175del c.1440+175del (n.1440+175del) c.1326+175del (n.1326+175del) n.2657+175del n.2621+175del n.2678+175del n.2642+175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260304A= | CA1522539572 | TERT | c.2970+170T= (n.2970+170T=) c.*2516+170T= (n.*2516+170T=) n.258+170T= c.2781+170T= (n.2781+170T=) c.2563+170T= (n.2563+170T=) n.1412+170T= c.1440+170T= (n.1440+170T=) c.1326+170T= (n.1326+170T=) n.2657+170T= n.2621+170T= n.2678+170T= n.2642+170T= | |
| 5 | g.1260304A>C | CA1522539573 | TERT | c.2970+170T>G (n.2970+170T>G) c.*2516+170T>G (n.*2516+170T>G) n.258+170T>G c.2781+170T>G (n.2781+170T>G) c.2563+170T>G (n.2563+170T>G) n.1412+170T>G c.1440+170T>G (n.1440+170T>G) c.1326+170T>G (n.1326+170T>G) n.2657+170T>G n.2621+170T>G n.2678+170T>G n.2642+170T>G | dbSNP |
| 5 | g.1260308_1260315del | CA2558535461 | TERT | c.2970+160_2970+167del (n.2970+160_2970+167del) c.*2516+160_*2516+167del (n.*2516+160_*2516+167del) n.258+160_258+167del c.2781+160_2781+167del (n.2781+160_2781+167del) c.2563+160_2563+167del (n.2563+160_2563+167del) n.1412+160_1412+167del c.1440+160_1440+167del (n.1440+160_1440+167del) c.1326+160_1326+167del (n.1326+160_1326+167del) n.2657+160_2657+167del n.2621+160_2621+167del n.2678+160_2678+167del n.2642+160_2642+167del | |
| 5 | g.1260308A>G | CA2590899874 | TERT | c.2970+166T>C (n.2970+166T>C) c.*2516+166T>C (n.*2516+166T>C) n.258+166T>C c.2781+166T>C (n.2781+166T>C) c.2563+166T>C (n.2563+166T>C) n.1412+166T>C c.1440+166T>C (n.1440+166T>C) c.1326+166T>C (n.1326+166T>C) n.2657+166T>C n.2621+166T>C n.2678+166T>C n.2642+166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260309C= | CA1522539574 | TERT | c.2970+165G= (n.2970+165G=) c.*2516+165G= (n.*2516+165G=) n.258+165G= c.2781+165G= (n.2781+165G=) c.2563+165G= (n.2563+165G=) n.1412+165G= c.1440+165G= (n.1440+165G=) c.1326+165G= (n.1326+165G=) n.2657+165G= n.2621+165G= n.2678+165G= n.2642+165G= | |
| 5 | g.1260309C>G | CA1072495802 | TERT | c.2970+165G>C (n.2970+165G>C) c.*2516+165G>C (n.*2516+165G>C) n.258+165G>C c.2781+165G>C (n.2781+165G>C) c.2563+165G>C (n.2563+165G>C) n.1412+165G>C c.1440+165G>C (n.1440+165G>C) c.1326+165G>C (n.1326+165G>C) n.2657+165G>C n.2621+165G>C n.2678+165G>C n.2642+165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260315T>G | CA112929981 | TERT | c.2970+159A>C (n.2970+159A>C) c.*2516+159A>C (n.*2516+159A>C) n.258+159A>C c.2781+159A>C (n.2781+159A>C) c.2563+159A>C (n.2563+159A>C) n.1412+159A>C c.1440+159A>C (n.1440+159A>C) c.1326+159A>C (n.1326+159A>C) n.2657+159A>C n.2621+159A>C n.2678+159A>C n.2642+159A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260315T= | CA1522539577 | TERT | c.2970+159A= (n.2970+159A=) c.*2516+159A= (n.*2516+159A=) n.258+159A= c.2781+159A= (n.2781+159A=) c.2563+159A= (n.2563+159A=) n.1412+159A= c.1440+159A= (n.1440+159A=) c.1326+159A= (n.1326+159A=) n.2657+159A= n.2621+159A= n.2678+159A= n.2642+159A= | |
| 5 | g.1260317C= | CA1522539580 | TERT | c.2970+157G= (n.2970+157G=) c.*2516+157G= (n.*2516+157G=) n.258+157G= c.2781+157G= (n.2781+157G=) c.2563+157G= (n.2563+157G=) n.1412+157G= c.1440+157G= (n.1440+157G=) c.1326+157G= (n.1326+157G=) n.2657+157G= n.2621+157G= n.2678+157G= n.2642+157G= | |
| 5 | g.1260317C>T | CA112929990 | TERT | c.2970+157G>A (n.2970+157G>A) c.*2516+157G>A (n.*2516+157G>A) n.258+157G>A c.2781+157G>A (n.2781+157G>A) c.2563+157G>A (n.2563+157G>A) n.1412+157G>A c.1440+157G>A (n.1440+157G>A) c.1326+157G>A (n.1326+157G>A) n.2657+157G>A n.2621+157G>A n.2678+157G>A n.2642+157G>A | dbSNP |
| 5 | g.1260319C= | CA1522539582 | TERT | c.2970+155G= (n.2970+155G=) c.*2516+155G= (n.*2516+155G=) n.258+155G= c.2781+155G= (n.2781+155G=) c.2563+155G= (n.2563+155G=) n.1412+155G= c.1440+155G= (n.1440+155G=) c.1326+155G= (n.1326+155G=) n.2657+155G= n.2621+155G= n.2678+155G= n.2642+155G= | |
| 5 | g.1260319C>T | CA557564636 | TERT | c.2970+155G>A (n.2970+155G>A) c.*2516+155G>A (n.*2516+155G>A) n.258+155G>A c.2781+155G>A (n.2781+155G>A) c.2563+155G>A (n.2563+155G>A) n.1412+155G>A c.1440+155G>A (n.1440+155G>A) c.1326+155G>A (n.1326+155G>A) n.2657+155G>A n.2621+155G>A n.2678+155G>A n.2642+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260320A= | CA1522539584 | TERT | c.2970+154T= (n.2970+154T=) c.*2516+154T= (n.*2516+154T=) n.258+154T= c.2781+154T= (n.2781+154T=) c.2563+154T= (n.2563+154T=) n.1412+154T= c.1440+154T= (n.1440+154T=) c.1326+154T= (n.1326+154T=) n.2657+154T= n.2621+154T= n.2678+154T= n.2642+154T= | |
| 5 | g.1260320A>G | CA1072495808 | TERT | c.2970+154T>C (n.2970+154T>C) c.*2516+154T>C (n.*2516+154T>C) n.258+154T>C c.2781+154T>C (n.2781+154T>C) c.2563+154T>C (n.2563+154T>C) n.1412+154T>C c.1440+154T>C (n.1440+154T>C) c.1326+154T>C (n.1326+154T>C) n.2657+154T>C n.2621+154T>C n.2678+154T>C n.2642+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260321C= | CA1522539589 | TERT | c.2970+153G= (n.2970+153G=) c.*2516+153G= (n.*2516+153G=) n.258+153G= c.2781+153G= (n.2781+153G=) c.2563+153G= (n.2563+153G=) n.1412+153G= c.1440+153G= (n.1440+153G=) c.1326+153G= (n.1326+153G=) n.2657+153G= n.2621+153G= n.2678+153G= n.2642+153G= | |
| 5 | g.1260321C>T | CA1522539588 | TERT | c.2970+153G>A (n.2970+153G>A) c.*2516+153G>A (n.*2516+153G>A) n.258+153G>A c.2781+153G>A (n.2781+153G>A) c.2563+153G>A (n.2563+153G>A) n.1412+153G>A c.1440+153G>A (n.1440+153G>A) c.1326+153G>A (n.1326+153G>A) n.2657+153G>A n.2621+153G>A n.2678+153G>A n.2642+153G>A | dbSNP |
| 5 | g.1260321_1260325delinsCATGT | CA1522539587 | TERT | c.2970+149_2970+153delinsACATG (n.2970+149_2970+153delinsACATG) c.*2516+149_*2516+153delinsACATG (n.*2516+149_*2516+153delinsACATG) n.258+149_258+153delinsACATG c.2781+149_2781+153delinsACATG (n.2781+149_2781+153delinsACATG) c.2563+149_2563+153delinsACATG (n.2563+149_2563+153delinsACATG) n.1412+149_1412+153delinsACATG c.1440+149_1440+153delinsACATG (n.1440+149_1440+153delinsACATG) c.1326+149_1326+153delinsACATG (n.1326+149_1326+153delinsACATG) n.2657+149_2657+153delinsACATG n.2621+149_2621+153delinsACATG n.2678+149_2678+153delinsACATG n.2642+149_2642+153delinsACATG | |
| 5 | g.1260322A= | CA1522539592 | TERT | c.2970+152T= (n.2970+152T=) c.*2516+152T= (n.*2516+152T=) n.258+152T= c.2781+152T= (n.2781+152T=) c.2563+152T= (n.2563+152T=) n.1412+152T= c.1440+152T= (n.1440+152T=) c.1326+152T= (n.1326+152T=) n.2657+152T= n.2621+152T= n.2678+152T= n.2642+152T= | |
| 5 | g.1260322A>G | CA112930004 | TERT | c.2970+152T>C (n.2970+152T>C) c.*2516+152T>C (n.*2516+152T>C) n.258+152T>C c.2781+152T>C (n.2781+152T>C) c.2563+152T>C (n.2563+152T>C) n.1412+152T>C c.1440+152T>C (n.1440+152T>C) c.1326+152T>C (n.1326+152T>C) n.2657+152T>C n.2621+152T>C n.2678+152T>C n.2642+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260326_1260329del | CA803362188 | TERT | c.2970+149_2970+152del (n.2970+149_2970+152del) c.*2516+149_*2516+152del (n.*2516+149_*2516+152del) n.258+149_258+152del c.2781+149_2781+152del (n.2781+149_2781+152del) c.2563+149_2563+152del (n.2563+149_2563+152del) n.1412+149_1412+152del c.1440+149_1440+152del (n.1440+149_1440+152del) c.1326+149_1326+152del (n.1326+149_1326+152del) n.2657+149_2657+152del n.2621+149_2621+152del n.2678+149_2678+152del n.2642+149_2642+152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260323T>A | CA1072495813 | TERT | c.2970+151A>T (n.2970+151A>T) c.*2516+151A>T (n.*2516+151A>T) n.258+151A>T c.2781+151A>T (n.2781+151A>T) c.2563+151A>T (n.2563+151A>T) n.1412+151A>T c.1440+151A>T (n.1440+151A>T) c.1326+151A>T (n.1326+151A>T) n.2657+151A>T n.2621+151A>T n.2678+151A>T n.2642+151A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260323T>C | CA1522539595 | TERT | c.2970+151A>G (n.2970+151A>G) c.*2516+151A>G (n.*2516+151A>G) n.258+151A>G c.2781+151A>G (n.2781+151A>G) c.2563+151A>G (n.2563+151A>G) n.1412+151A>G c.1440+151A>G (n.1440+151A>G) c.1326+151A>G (n.1326+151A>G) n.2657+151A>G n.2621+151A>G n.2678+151A>G n.2642+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1260323T>G | CA2673056427 | TERT | c.2970+151A>C (n.2970+151A>C) c.*2516+151A>C (n.*2516+151A>C) n.258+151A>C c.2781+151A>C (n.2781+151A>C) c.2563+151A>C (n.2563+151A>C) n.1412+151A>C c.1440+151A>C (n.1440+151A>C) c.1326+151A>C (n.1326+151A>C) n.2657+151A>C n.2621+151A>C n.2678+151A>C n.2642+151A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260323T= | CA1522539594 | TERT | c.2970+151A= (n.2970+151A=) c.*2516+151A= (n.*2516+151A=) n.258+151A= c.2781+151A= (n.2781+151A=) c.2563+151A= (n.2563+151A=) n.1412+151A= c.1440+151A= (n.1440+151A=) c.1326+151A= (n.1326+151A=) n.2657+151A= n.2621+151A= n.2678+151A= n.2642+151A= | |
| 5 | g.1260324G>A | CA2673056428 | TERT | c.2970+150C>T (n.2970+150C>T) c.*2516+150C>T (n.*2516+150C>T) n.258+150C>T c.2781+150C>T (n.2781+150C>T) c.2563+150C>T (n.2563+150C>T) n.1412+150C>T c.1440+150C>T (n.1440+150C>T) c.1326+150C>T (n.1326+150C>T) n.2657+150C>T n.2621+150C>T n.2678+150C>T n.2642+150C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260324G>T | CA2673056429 | TERT | c.2970+150C>A (n.2970+150C>A) c.*2516+150C>A (n.*2516+150C>A) n.258+150C>A c.2781+150C>A (n.2781+150C>A) c.2563+150C>A (n.2563+150C>A) n.1412+150C>A c.1440+150C>A (n.1440+150C>A) c.1326+150C>A (n.1326+150C>A) n.2657+150C>A n.2621+150C>A n.2678+150C>A n.2642+150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260325T>C | CA803362191 | TERT | c.2970+149A>G (n.2970+149A>G) c.*2516+149A>G (n.*2516+149A>G) n.258+149A>G c.2781+149A>G (n.2781+149A>G) c.2563+149A>G (n.2563+149A>G) n.1412+149A>G c.1440+149A>G (n.1440+149A>G) c.1326+149A>G (n.1326+149A>G) n.2657+149A>G n.2621+149A>G n.2678+149A>G n.2642+149A>G | dbSNP |
| 5 | g.1260325T= | CA1522539597 | TERT | c.2970+149A= (n.2970+149A=) c.*2516+149A= (n.*2516+149A=) n.258+149A= c.2781+149A= (n.2781+149A=) c.2563+149A= (n.2563+149A=) n.1412+149A= c.1440+149A= (n.1440+149A=) c.1326+149A= (n.1326+149A=) n.2657+149A= n.2621+149A= n.2678+149A= n.2642+149A= | |
| 5 | g.1260326A= | CA1522539599 | TERT | c.2970+148T= (n.2970+148T=) c.*2516+148T= (n.*2516+148T=) n.258+148T= c.2781+148T= (n.2781+148T=) c.2563+148T= (n.2563+148T=) n.1412+148T= c.1440+148T= (n.1440+148T=) c.1326+148T= (n.1326+148T=) n.2657+148T= n.2621+148T= n.2678+148T= n.2642+148T= | |
| 5 | g.1260326A>G | CA803362193 | TERT | c.2970+148T>C (n.2970+148T>C) c.*2516+148T>C (n.*2516+148T>C) n.258+148T>C c.2781+148T>C (n.2781+148T>C) c.2563+148T>C (n.2563+148T>C) n.1412+148T>C c.1440+148T>C (n.1440+148T>C) c.1326+148T>C (n.1326+148T>C) n.2657+148T>C n.2621+148T>C n.2678+148T>C n.2642+148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1260326A>T | CA803362192 | TERT | c.2970+148T>A (n.2970+148T>A) c.*2516+148T>A (n.*2516+148T>A) n.258+148T>A c.2781+148T>A (n.2781+148T>A) c.2563+148T>A (n.2563+148T>A) n.1412+148T>A c.1440+148T>A (n.1440+148T>A) c.1326+148T>A (n.1326+148T>A) n.2657+148T>A n.2621+148T>A n.2678+148T>A n.2642+148T>A | dbSNP |
| 5 | g.1260327T>C | CA2673056431 | TERT | c.2970+147A>G (n.2970+147A>G) c.*2516+147A>G (n.*2516+147A>G) n.258+147A>G c.2781+147A>G (n.2781+147A>G) c.2563+147A>G (n.2563+147A>G) n.1412+147A>G c.1440+147A>G (n.1440+147A>G) c.1326+147A>G (n.1326+147A>G) n.2657+147A>G n.2621+147A>G n.2678+147A>G n.2642+147A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260328del | CA2673056432 | TERT | c.2970+146del (n.2970+146del) c.*2516+146del (n.*2516+146del) n.258+146del c.2781+146del (n.2781+146del) c.2563+146del (n.2563+146del) n.1412+146del c.1440+146del (n.1440+146del) c.1326+146del (n.1326+146del) n.2657+146del n.2621+146del n.2678+146del n.2642+146del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260328G>A | CA2673056433 | TERT | c.2970+146C>T (n.2970+146C>T) c.*2516+146C>T (n.*2516+146C>T) n.258+146C>T c.2781+146C>T (n.2781+146C>T) c.2563+146C>T (n.2563+146C>T) n.1412+146C>T c.1440+146C>T (n.1440+146C>T) c.1326+146C>T (n.1326+146C>T) n.2657+146C>T n.2621+146C>T n.2678+146C>T n.2642+146C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260328G>T | CA2673056434 | TERT | c.2970+146C>A (n.2970+146C>A) c.*2516+146C>A (n.*2516+146C>A) n.258+146C>A c.2781+146C>A (n.2781+146C>A) c.2563+146C>A (n.2563+146C>A) n.1412+146C>A c.1440+146C>A (n.1440+146C>A) c.1326+146C>A (n.1326+146C>A) n.2657+146C>A n.2621+146C>A n.2678+146C>A n.2642+146C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260330G>A | CA2673056435 | TERT | c.2970+144C>T (n.2970+144C>T) c.*2516+144C>T (n.*2516+144C>T) n.258+144C>T c.2781+144C>T (n.2781+144C>T) c.2563+144C>T (n.2563+144C>T) n.1412+144C>T c.1440+144C>T (n.1440+144C>T) c.1326+144C>T (n.1326+144C>T) n.2657+144C>T n.2621+144C>T n.2678+144C>T n.2642+144C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260330G>T | CA2673056436 | TERT | c.2970+144C>A (n.2970+144C>A) c.*2516+144C>A (n.*2516+144C>A) n.258+144C>A c.2781+144C>A (n.2781+144C>A) c.2563+144C>A (n.2563+144C>A) n.1412+144C>A c.1440+144C>A (n.1440+144C>A) c.1326+144C>A (n.1326+144C>A) n.2657+144C>A n.2621+144C>A n.2678+144C>A n.2642+144C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260331C>A | CA2673056438 | TERT | c.2970+143G>T (n.2970+143G>T) c.*2516+143G>T (n.*2516+143G>T) n.258+143G>T c.2781+143G>T (n.2781+143G>T) c.2563+143G>T (n.2563+143G>T) n.1412+143G>T c.1440+143G>T (n.1440+143G>T) c.1326+143G>T (n.1326+143G>T) n.2657+143G>T n.2621+143G>T n.2678+143G>T n.2642+143G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260331C>T | CA2673056439 | TERT | c.2970+143G>A (n.2970+143G>A) c.*2516+143G>A (n.*2516+143G>A) n.258+143G>A c.2781+143G>A (n.2781+143G>A) c.2563+143G>A (n.2563+143G>A) n.1412+143G>A c.1440+143G>A (n.1440+143G>A) c.1326+143G>A (n.1326+143G>A) n.2657+143G>A n.2621+143G>A n.2678+143G>A n.2642+143G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260332T>C | CA2673056441 | TERT | c.2970+142A>G (n.2970+142A>G) c.*2516+142A>G (n.*2516+142A>G) n.258+142A>G c.2781+142A>G (n.2781+142A>G) c.2563+142A>G (n.2563+142A>G) n.1412+142A>G c.1440+142A>G (n.1440+142A>G) c.1326+142A>G (n.1326+142A>G) n.2657+142A>G n.2621+142A>G n.2678+142A>G n.2642+142A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260332T>G | CA1072495860 | TERT | c.2970+142A>C (n.2970+142A>C) c.*2516+142A>C (n.*2516+142A>C) n.258+142A>C c.2781+142A>C (n.2781+142A>C) c.2563+142A>C (n.2563+142A>C) n.1412+142A>C c.1440+142A>C (n.1440+142A>C) c.1326+142A>C (n.1326+142A>C) n.2657+142A>C n.2621+142A>C n.2678+142A>C n.2642+142A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260332T= | CA1522539601 | TERT | c.2970+142A= (n.2970+142A=) c.*2516+142A= (n.*2516+142A=) n.258+142A= c.2781+142A= (n.2781+142A=) c.2563+142A= (n.2563+142A=) n.1412+142A= c.1440+142A= (n.1440+142A=) c.1326+142A= (n.1326+142A=) n.2657+142A= n.2621+142A= n.2678+142A= n.2642+142A= | |
| 5 | g.1260333C>A | CA2673056443 | TERT | c.2970+141G>T (n.2970+141G>T) c.*2516+141G>T (n.*2516+141G>T) n.258+141G>T c.2781+141G>T (n.2781+141G>T) c.2563+141G>T (n.2563+141G>T) n.1412+141G>T c.1440+141G>T (n.1440+141G>T) c.1326+141G>T (n.1326+141G>T) n.2657+141G>T n.2621+141G>T n.2678+141G>T n.2642+141G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1260333C= | CA1522539603 | TERT | c.2970+141G= (n.2970+141G=) c.*2516+141G= (n.*2516+141G=) n.258+141G= c.2781+141G= (n.2781+141G=) c.2563+141G= (n.2563+141G=) n.1412+141G= c.1440+141G= (n.1440+141G=) c.1326+141G= (n.1326+141G=) n.2657+141G= n.2621+141G= n.2678+141G= n.2642+141G= | |
| 5 | g.1260333C>G | CA112930006 | TERT | c.2970+141G>C (n.2970+141G>C) c.*2516+141G>C (n.*2516+141G>C) n.258+141G>C c.2781+141G>C (n.2781+141G>C) c.2563+141G>C (n.2563+141G>C) n.1412+141G>C c.1440+141G>C (n.1440+141G>C) c.1326+141G>C (n.1326+141G>C) n.2657+141G>C n.2621+141G>C n.2678+141G>C n.2642+141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260334A= | CA1522539605 | TERT | c.2970+140T= (n.2970+140T=) c.*2516+140T= (n.*2516+140T=) n.258+140T= c.2781+140T= (n.2781+140T=) c.2563+140T= (n.2563+140T=) n.1412+140T= c.1440+140T= (n.1440+140T=) c.1326+140T= (n.1326+140T=) n.2657+140T= n.2621+140T= n.2678+140T= n.2642+140T= | |
| 5 | g.1260334A>G | CA112930008 | TERT | c.2970+140T>C (n.2970+140T>C) c.*2516+140T>C (n.*2516+140T>C) n.258+140T>C c.2781+140T>C (n.2781+140T>C) c.2563+140T>C (n.2563+140T>C) n.1412+140T>C c.1440+140T>C (n.1440+140T>C) c.1326+140T>C (n.1326+140T>C) n.2657+140T>C n.2621+140T>C n.2678+140T>C n.2642+140T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260335C>A | CA915081815 | TERT | c.2970+139G>T (n.2970+139G>T) c.*2516+139G>T (n.*2516+139G>T) n.258+139G>T c.2781+139G>T (n.2781+139G>T) c.2563+139G>T (n.2563+139G>T) n.1412+139G>T c.1440+139G>T (n.1440+139G>T) c.1326+139G>T (n.1326+139G>T) n.2657+139G>T n.2621+139G>T n.2678+139G>T n.2642+139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260335C= | CA1522539608 | TERT | c.2970+139G= (n.2970+139G=) c.*2516+139G= (n.*2516+139G=) n.258+139G= c.2781+139G= (n.2781+139G=) c.2563+139G= (n.2563+139G=) n.1412+139G= c.1440+139G= (n.1440+139G=) c.1326+139G= (n.1326+139G=) n.2657+139G= n.2621+139G= n.2678+139G= n.2642+139G= | |
| 5 | g.1260335C>G | CA803362196 | TERT | c.2970+139G>C (n.2970+139G>C) c.*2516+139G>C (n.*2516+139G>C) n.258+139G>C c.2781+139G>C (n.2781+139G>C) c.2563+139G>C (n.2563+139G>C) n.1412+139G>C c.1440+139G>C (n.1440+139G>C) c.1326+139G>C (n.1326+139G>C) n.2657+139G>C n.2621+139G>C n.2678+139G>C n.2642+139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260335C>T | CA112930011 | TERT | c.2970+139G>A (n.2970+139G>A) c.*2516+139G>A (n.*2516+139G>A) n.258+139G>A c.2781+139G>A (n.2781+139G>A) c.2563+139G>A (n.2563+139G>A) n.1412+139G>A c.1440+139G>A (n.1440+139G>A) c.1326+139G>A (n.1326+139G>A) n.2657+139G>A n.2621+139G>A n.2678+139G>A n.2642+139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260336G>A | CA112930020 | TERT | c.2970+138C>T (n.2970+138C>T) c.*2516+138C>T (n.*2516+138C>T) n.258+138C>T c.2781+138C>T (n.2781+138C>T) c.2563+138C>T (n.2563+138C>T) n.1412+138C>T c.1440+138C>T (n.1440+138C>T) c.1326+138C>T (n.1326+138C>T) n.2657+138C>T n.2621+138C>T n.2678+138C>T n.2642+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1260336G= | CA1522539610 | TERT | c.2970+138C= (n.2970+138C=) c.*2516+138C= (n.*2516+138C=) n.258+138C= c.2781+138C= (n.2781+138C=) c.2563+138C= (n.2563+138C=) n.1412+138C= c.1440+138C= (n.1440+138C=) c.1326+138C= (n.1326+138C=) n.2657+138C= n.2621+138C= n.2678+138C= n.2642+138C= | |
| 5 | g.1260336G>T | CA2673056446 | TERT | c.2970+138C>A (n.2970+138C>A) c.*2516+138C>A (n.*2516+138C>A) n.258+138C>A c.2781+138C>A (n.2781+138C>A) c.2563+138C>A (n.2563+138C>A) n.1412+138C>A c.1440+138C>A (n.1440+138C>A) c.1326+138C>A (n.1326+138C>A) n.2657+138C>A n.2621+138C>A n.2678+138C>A n.2642+138C>A | gnomAD v4 |