OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1260209_1260210del | CA557564620 | TERT | c.2970+267_2970+268del (n.2970+267_2970+268del) c.*2516+267_*2516+268del (n.*2516+267_*2516+268del) n.258+267_258+268del c.2781+267_2781+268del (n.2781+267_2781+268del) c.2563+267_2563+268del (n.2563+267_2563+268del) n.1412+267_1412+268del c.1440+267_1440+268del (n.1440+267_1440+268del) c.1326+267_1326+268del (n.1326+267_1326+268del) n.2657+267_2657+268del n.2621+267_2621+268del n.2678+267_2678+268del n.2642+267_2642+268del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260208_1260211delinsCACG | CA1522539476 | TERT | c.2970+263_2970+266delinsCGTG (n.2970+263_2970+266delinsCGTG) c.*2516+263_*2516+266delinsCGTG (n.*2516+263_*2516+266delinsCGTG) n.258+263_258+266delinsCGTG c.2781+263_2781+266delinsCGTG (n.2781+263_2781+266delinsCGTG) c.2563+263_2563+266delinsCGTG (n.2563+263_2563+266delinsCGTG) n.1412+263_1412+266delinsCGTG c.1440+263_1440+266delinsCGTG (n.1440+263_1440+266delinsCGTG) c.1326+263_1326+266delinsCGTG (n.1326+263_1326+266delinsCGTG) n.2657+263_2657+266delinsCGTG n.2621+263_2621+266delinsCGTG n.2678+263_2678+266delinsCGTG n.2642+263_2642+266delinsCGTG | |
| 5 | g.1260211_1260213del | CA1522539477 | TERT | c.2970+263_2970+265del (n.2970+263_2970+265del) c.*2516+263_*2516+265del (n.*2516+263_*2516+265del) n.258+263_258+265del c.2781+263_2781+265del (n.2781+263_2781+265del) c.2563+263_2563+265del (n.2563+263_2563+265del) n.1412+263_1412+265del c.1440+263_1440+265del (n.1440+263_1440+265del) c.1326+263_1326+265del (n.1326+263_1326+265del) n.2657+263_2657+265del n.2621+263_2621+265del n.2678+263_2678+265del n.2642+263_2642+265del | dbSNP |
| 5 | g.1260210C>A | CA112929790 | TERT | c.2970+264G>T (n.2970+264G>T) c.*2516+264G>T (n.*2516+264G>T) n.258+264G>T c.2781+264G>T (n.2781+264G>T) c.2563+264G>T (n.2563+264G>T) n.1412+264G>T c.1440+264G>T (n.1440+264G>T) c.1326+264G>T (n.1326+264G>T) n.2657+264G>T n.2621+264G>T n.2678+264G>T n.2642+264G>T | dbSNP |
| 5 | g.1260210C= | CA1522539479 | TERT | c.2970+264G= (n.2970+264G=) c.*2516+264G= (n.*2516+264G=) n.258+264G= c.2781+264G= (n.2781+264G=) c.2563+264G= (n.2563+264G=) n.1412+264G= c.1440+264G= (n.1440+264G=) c.1326+264G= (n.1326+264G=) n.2657+264G= n.2621+264G= n.2678+264G= n.2642+264G= | |
| 5 | g.1260210C>T | CA112929795 | TERT | c.2970+264G>A (n.2970+264G>A) c.*2516+264G>A (n.*2516+264G>A) n.258+264G>A c.2781+264G>A (n.2781+264G>A) c.2563+264G>A (n.2563+264G>A) n.1412+264G>A c.1440+264G>A (n.1440+264G>A) c.1326+264G>A (n.1326+264G>A) n.2657+264G>A n.2621+264G>A n.2678+264G>A n.2642+264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260211G>A | CA112929797 | TERT | c.2970+263C>T (n.2970+263C>T) c.*2516+263C>T (n.*2516+263C>T) n.258+263C>T c.2781+263C>T (n.2781+263C>T) c.2563+263C>T (n.2563+263C>T) n.1412+263C>T c.1440+263C>T (n.1440+263C>T) c.1326+263C>T (n.1326+263C>T) n.2657+263C>T n.2621+263C>T n.2678+263C>T n.2642+263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260211G= | CA1522539481 | TERT | c.2970+263C= (n.2970+263C=) c.*2516+263C= (n.*2516+263C=) n.258+263C= c.2781+263C= (n.2781+263C=) c.2563+263C= (n.2563+263C=) n.1412+263C= c.1440+263C= (n.1440+263C=) c.1326+263C= (n.1326+263C=) n.2657+263C= n.2621+263C= n.2678+263C= n.2642+263C= | |
| 5 | g.1260213_1260215delinsCTG | CA1522539482 | TERT | c.2970+259_2970+261delinsCAG (n.2970+259_2970+261delinsCAG) c.*2516+259_*2516+261delinsCAG (n.*2516+259_*2516+261delinsCAG) n.258+259_258+261delinsCAG c.2781+259_2781+261delinsCAG (n.2781+259_2781+261delinsCAG) c.2563+259_2563+261delinsCAG (n.2563+259_2563+261delinsCAG) n.1412+259_1412+261delinsCAG c.1440+259_1440+261delinsCAG (n.1440+259_1440+261delinsCAG) c.1326+259_1326+261delinsCAG (n.1326+259_1326+261delinsCAG) n.2657+259_2657+261delinsCAG n.2621+259_2621+261delinsCAG n.2678+259_2678+261delinsCAG n.2642+259_2642+261delinsCAG | |
| 5 | g.1260214T>A | CA803362125 | TERT | c.2970+260A>T (n.2970+260A>T) c.*2516+260A>T (n.*2516+260A>T) n.258+260A>T c.2781+260A>T (n.2781+260A>T) c.2563+260A>T (n.2563+260A>T) n.1412+260A>T c.1440+260A>T (n.1440+260A>T) c.1326+260A>T (n.1326+260A>T) n.2657+260A>T n.2621+260A>T n.2678+260A>T n.2642+260A>T | dbSNP |
| 5 | g.1260214T= | CA1522539484 | TERT | c.2970+260A= (n.2970+260A=) c.*2516+260A= (n.*2516+260A=) n.258+260A= c.2781+260A= (n.2781+260A=) c.2563+260A= (n.2563+260A=) n.1412+260A= c.1440+260A= (n.1440+260A=) c.1326+260A= (n.1326+260A=) n.2657+260A= n.2621+260A= n.2678+260A= n.2642+260A= | |
| 5 | g.1260216_1260217del | CA803362130 | TERT | c.2970+259_2970+260del (n.2970+259_2970+260del) c.*2516+259_*2516+260del (n.*2516+259_*2516+260del) n.258+259_258+260del c.2781+259_2781+260del (n.2781+259_2781+260del) c.2563+259_2563+260del (n.2563+259_2563+260del) n.1412+259_1412+260del c.1440+259_1440+260del (n.1440+259_1440+260del) c.1326+259_1326+260del (n.1326+259_1326+260del) n.2657+259_2657+260del n.2621+259_2621+260del n.2678+259_2678+260del n.2642+259_2642+260del | dbSNP |
| 5 | g.1260215G>C | CA803362135 | TERT | c.2970+259C>G (n.2970+259C>G) c.*2516+259C>G (n.*2516+259C>G) n.258+259C>G c.2781+259C>G (n.2781+259C>G) c.2563+259C>G (n.2563+259C>G) n.1412+259C>G c.1440+259C>G (n.1440+259C>G) c.1326+259C>G (n.1326+259C>G) n.2657+259C>G n.2621+259C>G n.2678+259C>G n.2642+259C>G | dbSNP |
| 5 | g.1260215G= | CA1522539486 | TERT | c.2970+259C= (n.2970+259C=) c.*2516+259C= (n.*2516+259C=) n.258+259C= c.2781+259C= (n.2781+259C=) c.2563+259C= (n.2563+259C=) n.1412+259C= c.1440+259C= (n.1440+259C=) c.1326+259C= (n.1326+259C=) n.2657+259C= n.2621+259C= n.2678+259C= n.2642+259C= | |
| 5 | g.1260216T>C | CA112929812 | TERT | c.2970+258A>G (n.2970+258A>G) c.*2516+258A>G (n.*2516+258A>G) n.258+258A>G c.2781+258A>G (n.2781+258A>G) c.2563+258A>G (n.2563+258A>G) n.1412+258A>G c.1440+258A>G (n.1440+258A>G) c.1326+258A>G (n.1326+258A>G) n.2657+258A>G n.2621+258A>G n.2678+258A>G n.2642+258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260216T= | CA1522539488 | TERT | c.2970+258A= (n.2970+258A=) c.*2516+258A= (n.*2516+258A=) n.258+258A= c.2781+258A= (n.2781+258A=) c.2563+258A= (n.2563+258A=) n.1412+258A= c.1440+258A= (n.1440+258A=) c.1326+258A= (n.1326+258A=) n.2657+258A= n.2621+258A= n.2678+258A= n.2642+258A= | |
| 5 | g.1260217G>A | CA1072495768 | TERT | c.2970+257C>T (n.2970+257C>T) c.*2516+257C>T (n.*2516+257C>T) n.258+257C>T c.2781+257C>T (n.2781+257C>T) c.2563+257C>T (n.2563+257C>T) n.1412+257C>T c.1440+257C>T (n.1440+257C>T) c.1326+257C>T (n.1326+257C>T) n.2657+257C>T n.2621+257C>T n.2678+257C>T n.2642+257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260217G= | CA1522539489 | TERT | c.2970+257C= (n.2970+257C=) c.*2516+257C= (n.*2516+257C=) n.258+257C= c.2781+257C= (n.2781+257C=) c.2563+257C= (n.2563+257C=) n.1412+257C= c.1440+257C= (n.1440+257C=) c.1326+257C= (n.1326+257C=) n.2657+257C= n.2621+257C= n.2678+257C= n.2642+257C= | |
| 5 | g.1260219_1260220dup | CA1072495769 | TERT | c.2970+255_2970+256dup (n.2970+255_2970+256dup) c.*2516+255_*2516+256dup (n.*2516+255_*2516+256dup) n.258+255_258+256dup c.2781+255_2781+256dup (n.2781+255_2781+256dup) c.2563+255_2563+256dup (n.2563+255_2563+256dup) n.1412+255_1412+256dup c.1440+255_1440+256dup (n.1440+255_1440+256dup) c.1326+255_1326+256dup (n.1326+255_1326+256dup) n.2657+255_2657+256dup n.2621+255_2621+256dup n.2678+255_2678+256dup n.2642+255_2642+256dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260220C= | CA1522539492 | TERT | c.2970+254G= (n.2970+254G=) c.*2516+254G= (n.*2516+254G=) n.258+254G= c.2781+254G= (n.2781+254G=) c.2563+254G= (n.2563+254G=) n.1412+254G= c.1440+254G= (n.1440+254G=) c.1326+254G= (n.1326+254G=) n.2657+254G= n.2621+254G= n.2678+254G= n.2642+254G= | |
| 5 | g.1260220C>T | CA112929835 | TERT | c.2970+254G>A (n.2970+254G>A) c.*2516+254G>A (n.*2516+254G>A) n.258+254G>A c.2781+254G>A (n.2781+254G>A) c.2563+254G>A (n.2563+254G>A) n.1412+254G>A c.1440+254G>A (n.1440+254G>A) c.1326+254G>A (n.1326+254G>A) n.2657+254G>A n.2621+254G>A n.2678+254G>A n.2642+254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260221G>A | CA112929841 | TERT | c.2970+253C>T (n.2970+253C>T) c.*2516+253C>T (n.*2516+253C>T) n.258+253C>T c.2781+253C>T (n.2781+253C>T) c.2563+253C>T (n.2563+253C>T) n.1412+253C>T c.1440+253C>T (n.1440+253C>T) c.1326+253C>T (n.1326+253C>T) n.2657+253C>T n.2621+253C>T n.2678+253C>T n.2642+253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260221G= | CA1522539495 | TERT | c.2970+253C= (n.2970+253C=) c.*2516+253C= (n.*2516+253C=) n.258+253C= c.2781+253C= (n.2781+253C=) c.2563+253C= (n.2563+253C=) n.1412+253C= c.1440+253C= (n.1440+253C=) c.1326+253C= (n.1326+253C=) n.2657+253C= n.2621+253C= n.2678+253C= n.2642+253C= | |
| 5 | g.1260225A= | CA1522539496 | TERT | c.2970+249T= (n.2970+249T=) c.*2516+249T= (n.*2516+249T=) n.258+249T= c.2781+249T= (n.2781+249T=) c.2563+249T= (n.2563+249T=) n.1412+249T= c.1440+249T= (n.1440+249T=) c.1326+249T= (n.1326+249T=) n.2657+249T= n.2621+249T= n.2678+249T= n.2642+249T= | |
| 5 | g.1260225A>T | CA112929854 | TERT | c.2970+249T>A (n.2970+249T>A) c.*2516+249T>A (n.*2516+249T>A) n.258+249T>A c.2781+249T>A (n.2781+249T>A) c.2563+249T>A (n.2563+249T>A) n.1412+249T>A c.1440+249T>A (n.1440+249T>A) c.1326+249T>A (n.1326+249T>A) n.2657+249T>A n.2621+249T>A n.2678+249T>A n.2642+249T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260226C>T | CA2708146256 | TERT | c.2970+248G>A (n.2970+248G>A) c.*2516+248G>A (n.*2516+248G>A) n.258+248G>A c.2781+248G>A (n.2781+248G>A) c.2563+248G>A (n.2563+248G>A) n.1412+248G>A c.1440+248G>A (n.1440+248G>A) c.1326+248G>A (n.1326+248G>A) n.2657+248G>A n.2621+248G>A n.2678+248G>A n.2642+248G>A | dbSNP |
| 5 | g.1260228C= | CA1522539498 | TERT | c.2970+246G= (n.2970+246G=) c.*2516+246G= (n.*2516+246G=) n.258+246G= c.2781+246G= (n.2781+246G=) c.2563+246G= (n.2563+246G=) n.1412+246G= c.1440+246G= (n.1440+246G=) c.1326+246G= (n.1326+246G=) n.2657+246G= n.2621+246G= n.2678+246G= n.2642+246G= | |
| 5 | g.1260228C>T | CA1522539499 | TERT | c.2970+246G>A (n.2970+246G>A) c.*2516+246G>A (n.*2516+246G>A) n.258+246G>A c.2781+246G>A (n.2781+246G>A) c.2563+246G>A (n.2563+246G>A) n.1412+246G>A c.1440+246G>A (n.1440+246G>A) c.1326+246G>A (n.1326+246G>A) n.2657+246G>A n.2621+246G>A n.2678+246G>A n.2642+246G>A | dbSNP |
| 5 | g.1260229A= | CA1522539500 | TERT | c.2970+245T= (n.2970+245T=) c.*2516+245T= (n.*2516+245T=) n.258+245T= c.2781+245T= (n.2781+245T=) c.2563+245T= (n.2563+245T=) n.1412+245T= c.1440+245T= (n.1440+245T=) c.1326+245T= (n.1326+245T=) n.2657+245T= n.2621+245T= n.2678+245T= n.2642+245T= | |
| 5 | g.1260229A>G | CA1522539501 | TERT | c.2970+245T>C (n.2970+245T>C) c.*2516+245T>C (n.*2516+245T>C) n.258+245T>C c.2781+245T>C (n.2781+245T>C) c.2563+245T>C (n.2563+245T>C) n.1412+245T>C c.1440+245T>C (n.1440+245T>C) c.1326+245T>C (n.1326+245T>C) n.2657+245T>C n.2621+245T>C n.2678+245T>C n.2642+245T>C | dbSNP |
| 5 | g.1260230T>A | CA112929875 | TERT | c.2970+244A>T (n.2970+244A>T) c.*2516+244A>T (n.*2516+244A>T) n.258+244A>T c.2781+244A>T (n.2781+244A>T) c.2563+244A>T (n.2563+244A>T) n.1412+244A>T c.1440+244A>T (n.1440+244A>T) c.1326+244A>T (n.1326+244A>T) n.2657+244A>T n.2621+244A>T n.2678+244A>T n.2642+244A>T | dbSNP |
| 5 | g.1260230T>C | CA112929876 | TERT | c.2970+244A>G (n.2970+244A>G) c.*2516+244A>G (n.*2516+244A>G) n.258+244A>G c.2781+244A>G (n.2781+244A>G) c.2563+244A>G (n.2563+244A>G) n.1412+244A>G c.1440+244A>G (n.1440+244A>G) c.1326+244A>G (n.1326+244A>G) n.2657+244A>G n.2621+244A>G n.2678+244A>G n.2642+244A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260230T= | CA1522539503 | TERT | c.2970+244A= (n.2970+244A=) c.*2516+244A= (n.*2516+244A=) n.258+244A= c.2781+244A= (n.2781+244A=) c.2563+244A= (n.2563+244A=) n.1412+244A= c.1440+244A= (n.1440+244A=) c.1326+244A= (n.1326+244A=) n.2657+244A= n.2621+244A= n.2678+244A= n.2642+244A= | |
| 5 | g.1260232C>A | CA1522539507 | TERT | c.2970+242G>T (n.2970+242G>T) c.*2516+242G>T (n.*2516+242G>T) n.258+242G>T c.2781+242G>T (n.2781+242G>T) c.2563+242G>T (n.2563+242G>T) n.1412+242G>T c.1440+242G>T (n.1440+242G>T) c.1326+242G>T (n.1326+242G>T) n.2657+242G>T n.2621+242G>T n.2678+242G>T n.2642+242G>T | dbSNP |
| 5 | g.1260232C= | CA1522539506 | TERT | c.2970+242G= (n.2970+242G=) c.*2516+242G= (n.*2516+242G=) n.258+242G= c.2781+242G= (n.2781+242G=) c.2563+242G= (n.2563+242G=) n.1412+242G= c.1440+242G= (n.1440+242G=) c.1326+242G= (n.1326+242G=) n.2657+242G= n.2621+242G= n.2678+242G= n.2642+242G= | |
| 5 | g.1260232_1260234delinsCAT | CA1522539505 | TERT | c.2970+240_2970+242delinsATG (n.2970+240_2970+242delinsATG) c.*2516+240_*2516+242delinsATG (n.*2516+240_*2516+242delinsATG) n.258+240_258+242delinsATG c.2781+240_2781+242delinsATG (n.2781+240_2781+242delinsATG) c.2563+240_2563+242delinsATG (n.2563+240_2563+242delinsATG) n.1412+240_1412+242delinsATG c.1440+240_1440+242delinsATG (n.1440+240_1440+242delinsATG) c.1326+240_1326+242delinsATG (n.1326+240_1326+242delinsATG) n.2657+240_2657+242delinsATG n.2621+240_2621+242delinsATG n.2678+240_2678+242delinsATG n.2642+240_2642+242delinsATG | |
| 5 | g.1260233_1260234del | CA803362142 | TERT | c.2970+240_2970+241del (n.2970+240_2970+241del) c.*2516+240_*2516+241del (n.*2516+240_*2516+241del) n.258+240_258+241del c.2781+240_2781+241del (n.2781+240_2781+241del) c.2563+240_2563+241del (n.2563+240_2563+241del) n.1412+240_1412+241del c.1440+240_1440+241del (n.1440+240_1440+241del) c.1326+240_1326+241del (n.1326+240_1326+241del) n.2657+240_2657+241del n.2621+240_2621+241del n.2678+240_2678+241del n.2642+240_2642+241del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260235G>A | CA803362149 | TERT | c.2970+239C>T (n.2970+239C>T) c.*2516+239C>T (n.*2516+239C>T) n.258+239C>T c.2781+239C>T (n.2781+239C>T) c.2563+239C>T (n.2563+239C>T) n.1412+239C>T c.1440+239C>T (n.1440+239C>T) c.1326+239C>T (n.1326+239C>T) n.2657+239C>T n.2621+239C>T n.2678+239C>T n.2642+239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260235G= | CA1522539510 | TERT | c.2970+239C= (n.2970+239C=) c.*2516+239C= (n.*2516+239C=) n.258+239C= c.2781+239C= (n.2781+239C=) c.2563+239C= (n.2563+239C=) n.1412+239C= c.1440+239C= (n.1440+239C=) c.1326+239C= (n.1326+239C=) n.2657+239C= n.2621+239C= n.2678+239C= n.2642+239C= | |
| 5 | g.1260239G>C | CA112929877 | TERT | c.2970+235C>G (n.2970+235C>G) c.*2516+235C>G (n.*2516+235C>G) n.258+235C>G c.2781+235C>G (n.2781+235C>G) c.2563+235C>G (n.2563+235C>G) n.1412+235C>G c.1440+235C>G (n.1440+235C>G) c.1326+235C>G (n.1326+235C>G) n.2657+235C>G n.2621+235C>G n.2678+235C>G n.2642+235C>G | dbSNP |
| 5 | g.1260239G= | CA1522539512 | TERT | c.2970+235C= (n.2970+235C=) c.*2516+235C= (n.*2516+235C=) n.258+235C= c.2781+235C= (n.2781+235C=) c.2563+235C= (n.2563+235C=) n.1412+235C= c.1440+235C= (n.1440+235C=) c.1326+235C= (n.1326+235C=) n.2657+235C= n.2621+235C= n.2678+235C= n.2642+235C= | |
| 5 | g.1260241T>C | CA803362153 | TERT | c.2970+233A>G (n.2970+233A>G) c.*2516+233A>G (n.*2516+233A>G) n.258+233A>G c.2781+233A>G (n.2781+233A>G) c.2563+233A>G (n.2563+233A>G) n.1412+233A>G c.1440+233A>G (n.1440+233A>G) c.1326+233A>G (n.1326+233A>G) n.2657+233A>G n.2621+233A>G n.2678+233A>G n.2642+233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260241T= | CA1522539513 | TERT | c.2970+233A= (n.2970+233A=) c.*2516+233A= (n.*2516+233A=) n.258+233A= c.2781+233A= (n.2781+233A=) c.2563+233A= (n.2563+233A=) n.1412+233A= c.1440+233A= (n.1440+233A=) c.1326+233A= (n.1326+233A=) n.2657+233A= n.2621+233A= n.2678+233A= n.2642+233A= | |
| 5 | g.1260242G>A | CA2708146257 | TERT | c.2970+232C>T (n.2970+232C>T) c.*2516+232C>T (n.*2516+232C>T) n.258+232C>T c.2781+232C>T (n.2781+232C>T) c.2563+232C>T (n.2563+232C>T) n.1412+232C>T c.1440+232C>T (n.1440+232C>T) c.1326+232C>T (n.1326+232C>T) n.2657+232C>T n.2621+232C>T n.2678+232C>T n.2642+232C>T | dbSNP |
| 5 | g.1260246A= | CA1522539515 | TERT | c.2970+228T= (n.2970+228T=) c.*2516+228T= (n.*2516+228T=) n.258+228T= c.2781+228T= (n.2781+228T=) c.2563+228T= (n.2563+228T=) n.1412+228T= c.1440+228T= (n.1440+228T=) c.1326+228T= (n.1326+228T=) n.2657+228T= n.2621+228T= n.2678+228T= n.2642+228T= | |
| 5 | g.1260246A>G | CA112929878 | TERT | c.2970+228T>C (n.2970+228T>C) c.*2516+228T>C (n.*2516+228T>C) n.258+228T>C c.2781+228T>C (n.2781+228T>C) c.2563+228T>C (n.2563+228T>C) n.1412+228T>C c.1440+228T>C (n.1440+228T>C) c.1326+228T>C (n.1326+228T>C) n.2657+228T>C n.2621+228T>C n.2678+228T>C n.2642+228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260247T>C | CA112929880 | TERT | c.2970+227A>G (n.2970+227A>G) c.*2516+227A>G (n.*2516+227A>G) n.258+227A>G c.2781+227A>G (n.2781+227A>G) c.2563+227A>G (n.2563+227A>G) n.1412+227A>G c.1440+227A>G (n.1440+227A>G) c.1326+227A>G (n.1326+227A>G) n.2657+227A>G n.2621+227A>G n.2678+227A>G n.2642+227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260247T>G | CA1522539522 | TERT | c.2970+227A>C (n.2970+227A>C) c.*2516+227A>C (n.*2516+227A>C) n.258+227A>C c.2781+227A>C (n.2781+227A>C) c.2563+227A>C (n.2563+227A>C) n.1412+227A>C c.1440+227A>C (n.1440+227A>C) c.1326+227A>C (n.1326+227A>C) n.2657+227A>C n.2621+227A>C n.2678+227A>C n.2642+227A>C | dbSNP |
| 5 | g.1260247T= | CA1522539519 | TERT | c.2970+227A= (n.2970+227A=) c.*2516+227A= (n.*2516+227A=) n.258+227A= c.2781+227A= (n.2781+227A=) c.2563+227A= (n.2563+227A=) n.1412+227A= c.1440+227A= (n.1440+227A=) c.1326+227A= (n.1326+227A=) n.2657+227A= n.2621+227A= n.2678+227A= n.2642+227A= | |
| 5 | g.1260249C= | CA1522539523 | TERT | c.2970+225G= (n.2970+225G=) c.*2516+225G= (n.*2516+225G=) n.258+225G= c.2781+225G= (n.2781+225G=) c.2563+225G= (n.2563+225G=) n.1412+225G= c.1440+225G= (n.1440+225G=) c.1326+225G= (n.1326+225G=) n.2657+225G= n.2621+225G= n.2678+225G= n.2642+225G= | |
| 5 | g.1260249C>T | CA112929883 | TERT | c.2970+225G>A (n.2970+225G>A) c.*2516+225G>A (n.*2516+225G>A) n.258+225G>A c.2781+225G>A (n.2781+225G>A) c.2563+225G>A (n.2563+225G>A) n.1412+225G>A c.1440+225G>A (n.1440+225G>A) c.1326+225G>A (n.1326+225G>A) n.2657+225G>A n.2621+225G>A n.2678+225G>A n.2642+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260250G>A | CA112929894 | TERT | c.2970+224C>T (n.2970+224C>T) c.*2516+224C>T (n.*2516+224C>T) n.258+224C>T c.2781+224C>T (n.2781+224C>T) c.2563+224C>T (n.2563+224C>T) n.1412+224C>T c.1440+224C>T (n.1440+224C>T) c.1326+224C>T (n.1326+224C>T) n.2657+224C>T n.2621+224C>T n.2678+224C>T n.2642+224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260250G= | CA1522539527 | TERT | c.2970+224C= (n.2970+224C=) c.*2516+224C= (n.*2516+224C=) n.258+224C= c.2781+224C= (n.2781+224C=) c.2563+224C= (n.2563+224C=) n.1412+224C= c.1440+224C= (n.1440+224C=) c.1326+224C= (n.1326+224C=) n.2657+224C= n.2621+224C= n.2678+224C= n.2642+224C= | |
| 5 | g.1260251C= | CA1522539528 | TERT | c.2970+223G= (n.2970+223G=) c.*2516+223G= (n.*2516+223G=) n.258+223G= c.2781+223G= (n.2781+223G=) c.2563+223G= (n.2563+223G=) n.1412+223G= c.1440+223G= (n.1440+223G=) c.1326+223G= (n.1326+223G=) n.2657+223G= n.2621+223G= n.2678+223G= n.2642+223G= | |
| 5 | g.1260251C>T | CA112929899 | TERT | c.2970+223G>A (n.2970+223G>A) c.*2516+223G>A (n.*2516+223G>A) n.258+223G>A c.2781+223G>A (n.2781+223G>A) c.2563+223G>A (n.2563+223G>A) n.1412+223G>A c.1440+223G>A (n.1440+223G>A) c.1326+223G>A (n.1326+223G>A) n.2657+223G>A n.2621+223G>A n.2678+223G>A n.2642+223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260253T>A | CA112929904 | TERT | c.2970+221A>T (n.2970+221A>T) c.*2516+221A>T (n.*2516+221A>T) n.258+221A>T c.2781+221A>T (n.2781+221A>T) c.2563+221A>T (n.2563+221A>T) n.1412+221A>T c.1440+221A>T (n.1440+221A>T) c.1326+221A>T (n.1326+221A>T) n.2657+221A>T n.2621+221A>T n.2678+221A>T n.2642+221A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260253T>C | CA1522539530 | TERT | c.2970+221A>G (n.2970+221A>G) c.*2516+221A>G (n.*2516+221A>G) n.258+221A>G c.2781+221A>G (n.2781+221A>G) c.2563+221A>G (n.2563+221A>G) n.1412+221A>G c.1440+221A>G (n.1440+221A>G) c.1326+221A>G (n.1326+221A>G) n.2657+221A>G n.2621+221A>G n.2678+221A>G n.2642+221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260253T= | CA1522539529 | TERT | c.2970+221A= (n.2970+221A=) c.*2516+221A= (n.*2516+221A=) n.258+221A= c.2781+221A= (n.2781+221A=) c.2563+221A= (n.2563+221A=) n.1412+221A= c.1440+221A= (n.1440+221A=) c.1326+221A= (n.1326+221A=) n.2657+221A= n.2621+221A= n.2678+221A= n.2642+221A= | |
| 5 | g.1260256_1260258delinsGCA | CA1522539531 | TERT | c.2970+216_2970+218delinsTGC (n.2970+216_2970+218delinsTGC) c.*2516+216_*2516+218delinsTGC (n.*2516+216_*2516+218delinsTGC) n.258+216_258+218delinsTGC c.2781+216_2781+218delinsTGC (n.2781+216_2781+218delinsTGC) c.2563+216_2563+218delinsTGC (n.2563+216_2563+218delinsTGC) n.1412+216_1412+218delinsTGC c.1440+216_1440+218delinsTGC (n.1440+216_1440+218delinsTGC) c.1326+216_1326+218delinsTGC (n.1326+216_1326+218delinsTGC) n.2657+216_2657+218delinsTGC n.2621+216_2621+218delinsTGC n.2678+216_2678+218delinsTGC n.2642+216_2642+218delinsTGC | |
| 5 | g.1260257C>A | CA112929908 | TERT | c.2970+217G>T (n.2970+217G>T) c.*2516+217G>T (n.*2516+217G>T) n.258+217G>T c.2781+217G>T (n.2781+217G>T) c.2563+217G>T (n.2563+217G>T) n.1412+217G>T c.1440+217G>T (n.1440+217G>T) c.1326+217G>T (n.1326+217G>T) n.2657+217G>T n.2621+217G>T n.2678+217G>T n.2642+217G>T | dbSNP |
| 5 | g.1260257C= | CA1522539534 | TERT | c.2970+217G= (n.2970+217G=) c.*2516+217G= (n.*2516+217G=) n.258+217G= c.2781+217G= (n.2781+217G=) c.2563+217G= (n.2563+217G=) n.1412+217G= c.1440+217G= (n.1440+217G=) c.1326+217G= (n.1326+217G=) n.2657+217G= n.2621+217G= n.2678+217G= n.2642+217G= | |
| 5 | g.1260262_1260263del | CA557564628 | TERT | c.2970+216_2970+217del (n.2970+216_2970+217del) c.*2516+216_*2516+217del (n.*2516+216_*2516+217del) n.258+216_258+217del c.2781+216_2781+217del (n.2781+216_2781+217del) c.2563+216_2563+217del (n.2563+216_2563+217del) n.1412+216_1412+217del c.1440+216_1440+217del (n.1440+216_1440+217del) c.1326+216_1326+217del (n.1326+216_1326+217del) n.2657+216_2657+217del n.2621+216_2621+217del n.2678+216_2678+217del n.2642+216_2642+217del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260259C= | CA1522539536 | TERT | c.2970+215G= (n.2970+215G=) c.*2516+215G= (n.*2516+215G=) n.258+215G= c.2781+215G= (n.2781+215G=) c.2563+215G= (n.2563+215G=) n.1412+215G= c.1440+215G= (n.1440+215G=) c.1326+215G= (n.1326+215G=) n.2657+215G= n.2621+215G= n.2678+215G= n.2642+215G= | |
| 5 | g.1260259C>T | CA1522539535 | TERT | c.2970+215G>A (n.2970+215G>A) c.*2516+215G>A (n.*2516+215G>A) n.258+215G>A c.2781+215G>A (n.2781+215G>A) c.2563+215G>A (n.2563+215G>A) n.1412+215G>A c.1440+215G>A (n.1440+215G>A) c.1326+215G>A (n.1326+215G>A) n.2657+215G>A n.2621+215G>A n.2678+215G>A n.2642+215G>A | dbSNP |
| 5 | g.1260261C= | CA1522539537 | TERT | c.2970+213G= (n.2970+213G=) c.*2516+213G= (n.*2516+213G=) n.258+213G= c.2781+213G= (n.2781+213G=) c.2563+213G= (n.2563+213G=) n.1412+213G= c.1440+213G= (n.1440+213G=) c.1326+213G= (n.1326+213G=) n.2657+213G= n.2621+213G= n.2678+213G= n.2642+213G= | |
| 5 | g.1260261C>G | CA557564629 | TERT | c.2970+213G>C (n.2970+213G>C) c.*2516+213G>C (n.*2516+213G>C) n.258+213G>C c.2781+213G>C (n.2781+213G>C) c.2563+213G>C (n.2563+213G>C) n.1412+213G>C c.1440+213G>C (n.1440+213G>C) c.1326+213G>C (n.1326+213G>C) n.2657+213G>C n.2621+213G>C n.2678+213G>C n.2642+213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260262A= | CA1522539539 | TERT | c.2970+212T= (n.2970+212T=) c.*2516+212T= (n.*2516+212T=) n.258+212T= c.2781+212T= (n.2781+212T=) c.2563+212T= (n.2563+212T=) n.1412+212T= c.1440+212T= (n.1440+212T=) c.1326+212T= (n.1326+212T=) n.2657+212T= n.2621+212T= n.2678+212T= n.2642+212T= | |
| 5 | g.1260262A>C | CA112929934 | TERT | c.2970+212T>G (n.2970+212T>G) c.*2516+212T>G (n.*2516+212T>G) n.258+212T>G c.2781+212T>G (n.2781+212T>G) c.2563+212T>G (n.2563+212T>G) n.1412+212T>G c.1440+212T>G (n.1440+212T>G) c.1326+212T>G (n.1326+212T>G) n.2657+212T>G n.2621+212T>G n.2678+212T>G n.2642+212T>G | dbSNP |
| 5 | g.1260263_1260264delinsCT | CA1522539540 | TERT | c.2970+210_2970+211delinsAG (n.2970+210_2970+211delinsAG) c.*2516+210_*2516+211delinsAG (n.*2516+210_*2516+211delinsAG) n.258+210_258+211delinsAG c.2781+210_2781+211delinsAG (n.2781+210_2781+211delinsAG) c.2563+210_2563+211delinsAG (n.2563+210_2563+211delinsAG) n.1412+210_1412+211delinsAG c.1440+210_1440+211delinsAG (n.1440+210_1440+211delinsAG) c.1326+210_1326+211delinsAG (n.1326+210_1326+211delinsAG) n.2657+210_2657+211delinsAG n.2621+210_2621+211delinsAG n.2678+210_2678+211delinsAG n.2642+210_2642+211delinsAG | |
| 5 | g.1260263_1260265delinsCTT | CA1522539541 | TERT | c.2970+209_2970+211delinsAAG (n.2970+209_2970+211delinsAAG) c.*2516+209_*2516+211delinsAAG (n.*2516+209_*2516+211delinsAAG) n.258+209_258+211delinsAAG c.2781+209_2781+211delinsAAG (n.2781+209_2781+211delinsAAG) c.2563+209_2563+211delinsAAG (n.2563+209_2563+211delinsAAG) n.1412+209_1412+211delinsAAG c.1440+209_1440+211delinsAAG (n.1440+209_1440+211delinsAAG) c.1326+209_1326+211delinsAAG (n.1326+209_1326+211delinsAAG) n.2657+209_2657+211delinsAAG n.2621+209_2621+211delinsAAG n.2678+209_2678+211delinsAAG n.2642+209_2642+211delinsAAG | |
| 5 | g.1260264_1260265del | CA1522539543 | TERT | c.2970+209_2970+210del (n.2970+209_2970+210del) c.*2516+209_*2516+210del (n.*2516+209_*2516+210del) n.258+209_258+210del c.2781+209_2781+210del (n.2781+209_2781+210del) c.2563+209_2563+210del (n.2563+209_2563+210del) n.1412+209_1412+210del c.1440+209_1440+210del (n.1440+209_1440+210del) c.1326+209_1326+210del (n.1326+209_1326+210del) n.2657+209_2657+210del n.2621+209_2621+210del n.2678+209_2678+210del n.2642+209_2642+210del | dbSNP |
| 5 | g.1260265del | CA803362168 | TERT | c.2970+210del (n.2970+210del) c.*2516+210del (n.*2516+210del) n.258+210del c.2781+210del (n.2781+210del) c.2563+210del (n.2563+210del) n.1412+210del c.1440+210del (n.1440+210del) c.1326+210del (n.1326+210del) n.2657+210del n.2621+210del n.2678+210del n.2642+210del | dbSNP |
| 5 | g.1260268G>A | CA1522539547 | TERT | c.2970+206C>T (n.2970+206C>T) c.*2516+206C>T (n.*2516+206C>T) n.258+206C>T c.2781+206C>T (n.2781+206C>T) c.2563+206C>T (n.2563+206C>T) n.1412+206C>T c.1440+206C>T (n.1440+206C>T) c.1326+206C>T (n.1326+206C>T) n.2657+206C>T n.2621+206C>T n.2678+206C>T n.2642+206C>T | dbSNP |
| 5 | g.1260268G= | CA1522539546 | TERT | c.2970+206C= (n.2970+206C=) c.*2516+206C= (n.*2516+206C=) n.258+206C= c.2781+206C= (n.2781+206C=) c.2563+206C= (n.2563+206C=) n.1412+206C= c.1440+206C= (n.1440+206C=) c.1326+206C= (n.1326+206C=) n.2657+206C= n.2621+206C= n.2678+206C= n.2642+206C= | |
| 5 | g.1260269C>T | CA2565475595 | TERT | c.2970+205G>A (n.2970+205G>A) c.*2516+205G>A (n.*2516+205G>A) n.258+205G>A c.2781+205G>A (n.2781+205G>A) c.2563+205G>A (n.2563+205G>A) n.1412+205G>A c.1440+205G>A (n.1440+205G>A) c.1326+205G>A (n.1326+205G>A) n.2657+205G>A n.2621+205G>A n.2678+205G>A n.2642+205G>A | |
| 5 | g.1260272T>G | CA112929940 | TERT | c.2970+202A>C (n.2970+202A>C) c.*2516+202A>C (n.*2516+202A>C) n.258+202A>C c.2781+202A>C (n.2781+202A>C) c.2563+202A>C (n.2563+202A>C) n.1412+202A>C c.1440+202A>C (n.1440+202A>C) c.1326+202A>C (n.1326+202A>C) n.2657+202A>C n.2621+202A>C n.2678+202A>C n.2642+202A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260272T= | CA1522539549 | TERT | c.2970+202A= (n.2970+202A=) c.*2516+202A= (n.*2516+202A=) n.258+202A= c.2781+202A= (n.2781+202A=) c.2563+202A= (n.2563+202A=) n.1412+202A= c.1440+202A= (n.1440+202A=) c.1326+202A= (n.1326+202A=) n.2657+202A= n.2621+202A= n.2678+202A= n.2642+202A= | |
| 5 | g.1260274G>A | CA112929948 | TERT | c.2970+200C>T (n.2970+200C>T) c.*2516+200C>T (n.*2516+200C>T) n.258+200C>T c.2781+200C>T (n.2781+200C>T) c.2563+200C>T (n.2563+200C>T) n.1412+200C>T c.1440+200C>T (n.1440+200C>T) c.1326+200C>T (n.1326+200C>T) n.2657+200C>T n.2621+200C>T n.2678+200C>T n.2642+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260274G= | CA1522539551 | TERT | c.2970+200C= (n.2970+200C=) c.*2516+200C= (n.*2516+200C=) n.258+200C= c.2781+200C= (n.2781+200C=) c.2563+200C= (n.2563+200C=) n.1412+200C= c.1440+200C= (n.1440+200C=) c.1326+200C= (n.1326+200C=) n.2657+200C= n.2621+200C= n.2678+200C= n.2642+200C= | |
| 5 | g.1260279C= | CA1522539553 | TERT | c.2970+195G= (n.2970+195G=) c.*2516+195G= (n.*2516+195G=) n.258+195G= c.2781+195G= (n.2781+195G=) c.2563+195G= (n.2563+195G=) n.1412+195G= c.1440+195G= (n.1440+195G=) c.1326+195G= (n.1326+195G=) n.2657+195G= n.2621+195G= n.2678+195G= n.2642+195G= | |
| 5 | g.1260279C>T | CA112929955 | TERT | c.2970+195G>A (n.2970+195G>A) c.*2516+195G>A (n.*2516+195G>A) n.258+195G>A c.2781+195G>A (n.2781+195G>A) c.2563+195G>A (n.2563+195G>A) n.1412+195G>A c.1440+195G>A (n.1440+195G>A) c.1326+195G>A (n.1326+195G>A) n.2657+195G>A n.2621+195G>A n.2678+195G>A n.2642+195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260281T>C | CA112929961 | TERT | c.2970+193A>G (n.2970+193A>G) c.*2516+193A>G (n.*2516+193A>G) n.258+193A>G c.2781+193A>G (n.2781+193A>G) c.2563+193A>G (n.2563+193A>G) n.1412+193A>G c.1440+193A>G (n.1440+193A>G) c.1326+193A>G (n.1326+193A>G) n.2657+193A>G n.2621+193A>G n.2678+193A>G n.2642+193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260281T>G | CA803362172 | TERT | c.2970+193A>C (n.2970+193A>C) c.*2516+193A>C (n.*2516+193A>C) n.258+193A>C c.2781+193A>C (n.2781+193A>C) c.2563+193A>C (n.2563+193A>C) n.1412+193A>C c.1440+193A>C (n.1440+193A>C) c.1326+193A>C (n.1326+193A>C) n.2657+193A>C n.2621+193A>C n.2678+193A>C n.2642+193A>C | dbSNP |
| 5 | g.1260281T= | CA1522539556 | TERT | c.2970+193A= (n.2970+193A=) c.*2516+193A= (n.*2516+193A=) n.258+193A= c.2781+193A= (n.2781+193A=) c.2563+193A= (n.2563+193A=) n.1412+193A= c.1440+193A= (n.1440+193A=) c.1326+193A= (n.1326+193A=) n.2657+193A= n.2621+193A= n.2678+193A= n.2642+193A= | |
| 5 | g.1260282G>A | CA557564634 | TERT | c.2970+192C>T (n.2970+192C>T) c.*2516+192C>T (n.*2516+192C>T) n.258+192C>T c.2781+192C>T (n.2781+192C>T) c.2563+192C>T (n.2563+192C>T) n.1412+192C>T c.1440+192C>T (n.1440+192C>T) c.1326+192C>T (n.1326+192C>T) n.2657+192C>T n.2621+192C>T n.2678+192C>T n.2642+192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260282G= | CA1522539560 | TERT | c.2970+192C= (n.2970+192C=) c.*2516+192C= (n.*2516+192C=) n.258+192C= c.2781+192C= (n.2781+192C=) c.2563+192C= (n.2563+192C=) n.1412+192C= c.1440+192C= (n.1440+192C=) c.1326+192C= (n.1326+192C=) n.2657+192C= n.2621+192C= n.2678+192C= n.2642+192C= | |
| 5 | g.1260284G= | CA1522539561 | TERT | c.2970+190C= (n.2970+190C=) c.*2516+190C= (n.*2516+190C=) n.258+190C= c.2781+190C= (n.2781+190C=) c.2563+190C= (n.2563+190C=) n.1412+190C= c.1440+190C= (n.1440+190C=) c.1326+190C= (n.1326+190C=) n.2657+190C= n.2621+190C= n.2678+190C= n.2642+190C= | |
| 5 | g.1260284G>T | CA803362178 | TERT | c.2970+190C>A (n.2970+190C>A) c.*2516+190C>A (n.*2516+190C>A) n.258+190C>A c.2781+190C>A (n.2781+190C>A) c.2563+190C>A (n.2563+190C>A) n.1412+190C>A c.1440+190C>A (n.1440+190C>A) c.1326+190C>A (n.1326+190C>A) n.2657+190C>A n.2621+190C>A n.2678+190C>A n.2642+190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260284_1260286delinsGCA | CA1522539562 | TERT | c.2970+188_2970+190delinsTGC (n.2970+188_2970+190delinsTGC) c.*2516+188_*2516+190delinsTGC (n.*2516+188_*2516+190delinsTGC) n.258+188_258+190delinsTGC c.2781+188_2781+190delinsTGC (n.2781+188_2781+190delinsTGC) c.2563+188_2563+190delinsTGC (n.2563+188_2563+190delinsTGC) n.1412+188_1412+190delinsTGC c.1440+188_1440+190delinsTGC (n.1440+188_1440+190delinsTGC) c.1326+188_1326+190delinsTGC (n.1326+188_1326+190delinsTGC) n.2657+188_2657+190delinsTGC n.2621+188_2621+190delinsTGC n.2678+188_2678+190delinsTGC n.2642+188_2642+190delinsTGC | |
| 5 | g.1260285C= | CA1522539565 | TERT | c.2970+189G= (n.2970+189G=) c.*2516+189G= (n.*2516+189G=) n.258+189G= c.2781+189G= (n.2781+189G=) c.2563+189G= (n.2563+189G=) n.1412+189G= c.1440+189G= (n.1440+189G=) c.1326+189G= (n.1326+189G=) n.2657+189G= n.2621+189G= n.2678+189G= n.2642+189G= | |
| 5 | g.1260285C>T | CA803362182 | TERT | c.2970+189G>A (n.2970+189G>A) c.*2516+189G>A (n.*2516+189G>A) n.258+189G>A c.2781+189G>A (n.2781+189G>A) c.2563+189G>A (n.2563+189G>A) n.1412+189G>A c.1440+189G>A (n.1440+189G>A) c.1326+189G>A (n.1326+189G>A) n.2657+189G>A n.2621+189G>A n.2678+189G>A n.2642+189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260290_1260291del | CA112929975 | TERT | c.2970+188_2970+189del (n.2970+188_2970+189del) c.*2516+188_*2516+189del (n.*2516+188_*2516+189del) n.258+188_258+189del c.2781+188_2781+189del (n.2781+188_2781+189del) c.2563+188_2563+189del (n.2563+188_2563+189del) n.1412+188_1412+189del c.1440+188_1440+189del (n.1440+188_1440+189del) c.1326+188_1326+189del (n.1326+188_1326+189del) n.2657+188_2657+189del n.2621+188_2621+189del n.2678+188_2678+189del n.2642+188_2642+189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260290A= | CA1522539566 | TERT | c.2970+184T= (n.2970+184T=) c.*2516+184T= (n.*2516+184T=) n.258+184T= c.2781+184T= (n.2781+184T=) c.2563+184T= (n.2563+184T=) n.1412+184T= c.1440+184T= (n.1440+184T=) c.1326+184T= (n.1326+184T=) n.2657+184T= n.2621+184T= n.2678+184T= n.2642+184T= | |
| 5 | g.1260290A>G | CA803362183 | TERT | c.2970+184T>C (n.2970+184T>C) c.*2516+184T>C (n.*2516+184T>C) n.258+184T>C c.2781+184T>C (n.2781+184T>C) c.2563+184T>C (n.2563+184T>C) n.1412+184T>C c.1440+184T>C (n.1440+184T>C) c.1326+184T>C (n.1326+184T>C) n.2657+184T>C n.2621+184T>C n.2678+184T>C n.2642+184T>C | dbSNP |
| 5 | g.1260291C>T | CA2765040136 | TERT | c.2970+183G>A (n.2970+183G>A) c.*2516+183G>A (n.*2516+183G>A) n.258+183G>A c.2781+183G>A (n.2781+183G>A) c.2563+183G>A (n.2563+183G>A) n.1412+183G>A c.1440+183G>A (n.1440+183G>A) c.1326+183G>A (n.1326+183G>A) n.2657+183G>A n.2621+183G>A n.2678+183G>A n.2642+183G>A | |
| 5 | g.1260292T>G | CA1522539569 | TERT | c.2970+182A>C (n.2970+182A>C) c.*2516+182A>C (n.*2516+182A>C) n.258+182A>C c.2781+182A>C (n.2781+182A>C) c.2563+182A>C (n.2563+182A>C) n.1412+182A>C c.1440+182A>C (n.1440+182A>C) c.1326+182A>C (n.1326+182A>C) n.2657+182A>C n.2621+182A>C n.2678+182A>C n.2642+182A>C | dbSNP |
| 5 | g.1260292T= | CA1522539567 | TERT | c.2970+182A= (n.2970+182A=) c.*2516+182A= (n.*2516+182A=) n.258+182A= c.2781+182A= (n.2781+182A=) c.2563+182A= (n.2563+182A=) n.1412+182A= c.1440+182A= (n.1440+182A=) c.1326+182A= (n.1326+182A=) n.2657+182A= n.2621+182A= n.2678+182A= n.2642+182A= | |
| 5 | g.1260293G>A | CA2708146296 | TERT | c.2970+181C>T (n.2970+181C>T) c.*2516+181C>T (n.*2516+181C>T) n.258+181C>T c.2781+181C>T (n.2781+181C>T) c.2563+181C>T (n.2563+181C>T) n.1412+181C>T c.1440+181C>T (n.1440+181C>T) c.1326+181C>T (n.1326+181C>T) n.2657+181C>T n.2621+181C>T n.2678+181C>T n.2642+181C>T | dbSNP |
| 5 | g.1260298_1260299delinsGC | CA1522539571 | TERT | c.2970+175_2970+176delinsGC (n.2970+175_2970+176delinsGC) c.*2516+175_*2516+176delinsGC (n.*2516+175_*2516+176delinsGC) n.258+175_258+176delinsGC c.2781+175_2781+176delinsGC (n.2781+175_2781+176delinsGC) c.2563+175_2563+176delinsGC (n.2563+175_2563+176delinsGC) n.1412+175_1412+176delinsGC c.1440+175_1440+176delinsGC (n.1440+175_1440+176delinsGC) c.1326+175_1326+176delinsGC (n.1326+175_1326+176delinsGC) n.2657+175_2657+176delinsGC n.2621+175_2621+176delinsGC n.2678+175_2678+176delinsGC n.2642+175_2642+176delinsGC | |
| 5 | g.1260300del | CA803362184 | TERT | c.2970+175del (n.2970+175del) c.*2516+175del (n.*2516+175del) n.258+175del c.2781+175del (n.2781+175del) c.2563+175del (n.2563+175del) n.1412+175del c.1440+175del (n.1440+175del) c.1326+175del (n.1326+175del) n.2657+175del n.2621+175del n.2678+175del n.2642+175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1260304A= | CA1522539572 | TERT | c.2970+170T= (n.2970+170T=) c.*2516+170T= (n.*2516+170T=) n.258+170T= c.2781+170T= (n.2781+170T=) c.2563+170T= (n.2563+170T=) n.1412+170T= c.1440+170T= (n.1440+170T=) c.1326+170T= (n.1326+170T=) n.2657+170T= n.2621+170T= n.2678+170T= n.2642+170T= | |
| 5 | g.1260304A>C | CA1522539573 | TERT | c.2970+170T>G (n.2970+170T>G) c.*2516+170T>G (n.*2516+170T>G) n.258+170T>G c.2781+170T>G (n.2781+170T>G) c.2563+170T>G (n.2563+170T>G) n.1412+170T>G c.1440+170T>G (n.1440+170T>G) c.1326+170T>G (n.1326+170T>G) n.2657+170T>G n.2621+170T>G n.2678+170T>G n.2642+170T>G | dbSNP |
| 5 | g.1260308_1260315del | CA2558535461 | TERT | c.2970+160_2970+167del (n.2970+160_2970+167del) c.*2516+160_*2516+167del (n.*2516+160_*2516+167del) n.258+160_258+167del c.2781+160_2781+167del (n.2781+160_2781+167del) c.2563+160_2563+167del (n.2563+160_2563+167del) n.1412+160_1412+167del c.1440+160_1440+167del (n.1440+160_1440+167del) c.1326+160_1326+167del (n.1326+160_1326+167del) n.2657+160_2657+167del n.2621+160_2621+167del n.2678+160_2678+167del n.2642+160_2642+167del | |
| 5 | g.1260308A>G | CA2590899874 | TERT | c.2970+166T>C (n.2970+166T>C) c.*2516+166T>C (n.*2516+166T>C) n.258+166T>C c.2781+166T>C (n.2781+166T>C) c.2563+166T>C (n.2563+166T>C) n.1412+166T>C c.1440+166T>C (n.1440+166T>C) c.1326+166T>C (n.1326+166T>C) n.2657+166T>C n.2621+166T>C n.2678+166T>C n.2642+166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |