UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12600397T>A | CA351510021 | RAF1 | c.*530A>T (n.*530A>T) c.173A>T n.444A>T n.1230A>T c.754A>T (p.Ser252Cys) n.617A>T c.853A>T (p.Ser285Cys) n.1453A>T n.1216A>T n.1224A>T n.1089A>T n.971A>T n.1461A>T n.1179A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1084A>T n.1003A>T n.1156A>T c.280A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.968A>T n.1226A>T n.1218A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.628A>T (p.Ser210Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.490A>T (p.Ser164Cys) n.97A>T n.374A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) n.1268A>T n.1085A>T n.1184A>T | |
| 3 | g.12600397T>C | CA2259660 | RAF1 | c.*530A>G (n.*530A>G) c.173A>G n.444A>G n.1230A>G c.754A>G (p.Ser252Gly) n.617A>G c.853A>G (p.Ser285Gly) n.1453A>G n.1216A>G n.1224A>G n.1089A>G n.971A>G n.1461A>G n.1179A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1084A>G n.1003A>G n.1156A>G c.280A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.968A>G n.1226A>G n.1218A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.628A>G (p.Ser210Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.490A>G (p.Ser164Gly) n.97A>G n.374A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) n.1268A>G n.1085A>G n.1184A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600397T>G | CA351510028 | RAF1 | c.*530A>C (n.*530A>C) c.173A>C n.444A>C n.1230A>C c.754A>C (p.Ser252Arg) n.617A>C c.853A>C (p.Ser285Arg) n.1453A>C n.1216A>C n.1224A>C n.1089A>C n.971A>C n.1461A>C n.1179A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.1084A>C n.1003A>C n.1156A>C c.280A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.968A>C n.1226A>C n.1218A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.628A>C (p.Ser210Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.490A>C (p.Ser164Arg) n.97A>C n.374A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) c.511A>C (p.Ser171Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) n.1268A>C n.1085A>C n.1184A>C | |
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| 3 | g.12600398G>A | CA432274078 | RAF1 | c.*529C>T (n.*529C>T) c.172C>T n.443C>T n.1229C>T c.753C>T (p.His251=) n.616C>T c.852C>T (p.His284=) n.1452C>T n.1215C>T n.1223C>T n.1088C>T n.970C>T n.1460C>T n.1178C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1083C>T n.1002C>T n.1155C>T c.279C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.967C>T n.1225C>T n.1217C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.627C>T (p.His209=) c.912C>T (p.His304=) c.489C>T (p.His163=) n.96C>T n.373C>T c.609C>T (p.His203=) c.510C>T (p.His170=) c.669C>T (p.His223=) n.1267C>T n.1084C>T n.1183C>T | dbSNP |
| 3 | g.12600398G>C | CA351510050 | RAF1 | c.*529C>G (n.*529C>G) c.172C>G n.443C>G n.1229C>G c.753C>G (p.His251Gln) n.616C>G c.852C>G (p.His284Gln) n.1452C>G n.1215C>G n.1223C>G n.1088C>G n.970C>G n.1460C>G n.1178C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1083C>G n.1002C>G n.1155C>G c.279C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.967C>G n.1225C>G n.1217C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.627C>G (p.His209Gln) c.912C>G (p.His304Gln) c.489C>G (p.His163Gln) n.96C>G n.373C>G c.609C>G (p.His203Gln) c.510C>G (p.His170Gln) c.669C>G (p.His223Gln) n.1267C>G n.1084C>G n.1183C>G | |
| 3 | g.12600398G>T | CA351510037 | RAF1 | c.*529C>A (n.*529C>A) c.172C>A n.443C>A n.1229C>A c.753C>A (p.His251Gln) n.616C>A c.852C>A (p.His284Gln) n.1452C>A n.1215C>A n.1223C>A n.1088C>A n.970C>A n.1460C>A n.1178C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1083C>A n.1002C>A n.1155C>A c.279C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.967C>A n.1225C>A n.1217C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.627C>A (p.His209Gln) c.912C>A (p.His304Gln) c.489C>A (p.His163Gln) n.96C>A n.373C>A c.609C>A (p.His203Gln) c.510C>A (p.His170Gln) c.669C>A (p.His223Gln) n.1267C>A n.1084C>A n.1183C>A | |
| 3 | g.12600399T>A | CA351510052 | RAF1 | c.*528A>T (n.*528A>T) c.171A>T n.442A>T n.1228A>T c.752A>T (p.His251Leu) n.615A>T c.851A>T (p.His284Leu) n.1451A>T n.1214A>T n.1222A>T n.1087A>T n.969A>T n.1459A>T n.1177A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.1082A>T n.1001A>T n.1154A>T c.278A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.966A>T n.1224A>T n.1216A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.626A>T (p.His209Leu) c.911A>T (p.His304Leu) c.488A>T (p.His163Leu) n.95A>T n.372A>T c.608A>T (p.His203Leu) c.509A>T (p.His170Leu) c.668A>T (p.His223Leu) n.1266A>T n.1083A>T n.1182A>T | |
| 3 | g.12600399T>C | CA351510057 | RAF1 | c.*528A>G (n.*528A>G) c.171A>G n.442A>G n.1228A>G c.752A>G (p.His251Arg) n.615A>G c.851A>G (p.His284Arg) n.1451A>G n.1214A>G n.1222A>G n.1087A>G n.969A>G n.1459A>G n.1177A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.1082A>G n.1001A>G n.1154A>G c.278A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.966A>G n.1224A>G n.1216A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.626A>G (p.His209Arg) c.911A>G (p.His304Arg) c.488A>G (p.His163Arg) n.95A>G n.372A>G c.608A>G (p.His203Arg) c.509A>G (p.His170Arg) c.668A>G (p.His223Arg) n.1266A>G n.1083A>G n.1182A>G | |
| 3 | g.12600399T>G | CA351510054 | RAF1 | c.*528A>C (n.*528A>C) c.171A>C n.442A>C n.1228A>C c.752A>C (p.His251Pro) n.615A>C c.851A>C (p.His284Pro) n.1451A>C n.1214A>C n.1222A>C n.1087A>C n.969A>C n.1459A>C n.1177A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.1082A>C n.1001A>C n.1154A>C c.278A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.966A>C n.1224A>C n.1216A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.626A>C (p.His209Pro) c.911A>C (p.His304Pro) c.488A>C (p.His163Pro) n.95A>C n.372A>C c.608A>C (p.His203Pro) c.509A>C (p.His170Pro) c.668A>C (p.His223Pro) n.1266A>C n.1083A>C n.1182A>C | |
| 3 | g.12600400G>A | CA351510061 | RAF1 | c.*527C>T (n.*527C>T) c.170C>T n.441C>T n.1227C>T c.751C>T (p.His251Tyr) n.614C>T c.850C>T (p.His284Tyr) n.1450C>T n.1213C>T n.1221C>T n.1086C>T n.968C>T n.1458C>T n.1176C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1081C>T n.1000C>T n.1153C>T c.277C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.965C>T n.1223C>T n.1215C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.625C>T (p.His209Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) n.94C>T n.371C>T c.607C>T (p.His203Tyr) c.508C>T (p.His170Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) n.1265C>T n.1082C>T n.1181C>T | ClinVar |
| 3 | g.12600400G>C | CA351510065 | RAF1 | c.*527C>G (n.*527C>G) c.170C>G n.441C>G n.1227C>G c.751C>G (p.His251Asp) n.614C>G c.850C>G (p.His284Asp) n.1450C>G n.1213C>G n.1221C>G n.1086C>G n.968C>G n.1458C>G n.1176C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1081C>G n.1000C>G n.1153C>G c.277C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.965C>G n.1223C>G n.1215C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.625C>G (p.His209Asp) c.910C>G (p.His304Asp) c.487C>G (p.His163Asp) n.94C>G n.371C>G c.607C>G (p.His203Asp) c.508C>G (p.His170Asp) c.667C>G (p.His223Asp) n.1265C>G n.1082C>G n.1181C>G | |
| 3 | g.12600400G>T | CA351510066 | RAF1 | c.*527C>A (n.*527C>A) c.170C>A n.441C>A n.1227C>A c.751C>A (p.His251Asn) n.614C>A c.850C>A (p.His284Asn) n.1450C>A n.1213C>A n.1221C>A n.1086C>A n.968C>A n.1458C>A n.1176C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1081C>A n.1000C>A n.1153C>A c.277C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.965C>A n.1223C>A n.1215C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.625C>A (p.His209Asn) c.910C>A (p.His304Asn) c.487C>A (p.His163Asn) n.94C>A n.371C>A c.607C>A (p.His203Asn) c.508C>A (p.His170Asn) c.667C>A (p.His223Asn) n.1265C>A n.1082C>A n.1181C>A | |
| 3 | g.12600401A>C | CA351510067 | RAF1 | c.*526T>G (n.*526T>G) c.169T>G n.440T>G n.1226T>G c.750T>G (p.Ser250Arg) n.613T>G c.849T>G (p.Ser283Arg) n.1449T>G n.1212T>G n.1220T>G n.1085T>G n.967T>G n.1457T>G n.1175T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.1080T>G n.999T>G n.1152T>G c.276T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.964T>G n.1222T>G n.1214T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.624T>G (p.Ser208Arg) c.909T>G (p.Ser303Arg) c.486T>G (p.Ser162Arg) n.93T>G n.370T>G c.606T>G (p.Ser202Arg) c.507T>G (p.Ser169Arg) c.666T>G (p.Ser222Arg) n.1264T>G n.1081T>G n.1180T>G | |
| 3 | g.12600401A>G | CA432274085 | RAF1 | c.*526T>C (n.*526T>C) c.169T>C n.440T>C n.1226T>C c.750T>C (p.Ser250=) n.613T>C c.849T>C (p.Ser283=) n.1449T>C n.1212T>C n.1220T>C n.1085T>C n.967T>C n.1457T>C n.1175T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1080T>C n.999T>C n.1152T>C c.276T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.964T>C n.1222T>C n.1214T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.624T>C (p.Ser208=) c.909T>C (p.Ser303=) c.486T>C (p.Ser162=) n.93T>C n.370T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.507T>C (p.Ser169=) c.666T>C (p.Ser222=) n.1264T>C n.1081T>C n.1180T>C | COSMIC |
| 3 | g.12600401A>T | CA351510068 | RAF1 | c.*526T>A (n.*526T>A) c.169T>A n.440T>A n.1226T>A c.750T>A (p.Ser250Arg) n.613T>A c.849T>A (p.Ser283Arg) n.1449T>A n.1212T>A n.1220T>A n.1085T>A n.967T>A n.1457T>A n.1175T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1080T>A n.999T>A n.1152T>A c.276T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.964T>A n.1222T>A n.1214T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.624T>A (p.Ser208Arg) c.909T>A (p.Ser303Arg) c.486T>A (p.Ser162Arg) n.93T>A n.370T>A c.606T>A (p.Ser202Arg) c.507T>A (p.Ser169Arg) c.666T>A (p.Ser222Arg) n.1264T>A n.1081T>A n.1180T>A | |
| 3 | g.12600402C>A | CA351510070 | RAF1 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.168G>T n.439G>T n.1225G>T c.749G>T (p.Ser250Ile) n.612G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) n.1448G>T n.1211G>T n.1219G>T n.1084G>T n.966G>T n.1456G>T n.1174G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1079G>T n.998G>T n.1151G>T c.275G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.963G>T n.1221G>T n.1213G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.623G>T (p.Ser208Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.485G>T (p.Ser162Ile) n.92G>T n.369G>T c.605G>T (p.Ser202Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1263G>T n.1080G>T n.1179G>T | |
| 3 | g.12600402C= | CA1346242697 | RAF1 | c.*525G= (n.*525G=) c.168G= n.439G= n.1225G= c.749G= (p.Ser250=) n.612G= c.848G= (p.Ser283=) n.1448G= n.1211G= n.1219G= n.1084G= n.966G= n.1456G= n.1174G= c.*426G= (n.*426G=) n.1079G= n.998G= n.1151G= c.275G= c.*641G= (n.*641G=) n.963G= n.1221G= n.1213G= c.*585G= (n.*585G=) c.*593G= (n.*593G=) c.623G= (p.Ser208=) c.908G= (p.Ser303=) c.485G= (p.Ser162=) n.92G= n.369G= c.605G= (p.Ser202=) c.506G= (p.Ser169=) c.665G= (p.Ser222=) n.1263G= n.1080G= n.1179G= | |
| 3 | g.12600402C>G | CA351510076 | RAF1 | c.*525G>C (n.*525G>C) c.168G>C n.439G>C n.1225G>C c.749G>C (p.Ser250Thr) n.612G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) n.1448G>C n.1211G>C n.1219G>C n.1084G>C n.966G>C n.1456G>C n.1174G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1079G>C n.998G>C n.1151G>C c.275G>C c.*641G>C (n.*641G>C) n.963G>C n.1221G>C n.1213G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.623G>C (p.Ser208Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) c.485G>C (p.Ser162Thr) n.92G>C n.369G>C c.605G>C (p.Ser202Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1263G>C n.1080G>C n.1179G>C | ClinVar |
| 3 | g.12600402C>T | CA351510080 | RAF1 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.168G>A n.439G>A n.1225G>A c.749G>A (p.Ser250Asn) n.612G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) n.1448G>A n.1211G>A n.1219G>A n.1084G>A n.966G>A n.1456G>A n.1174G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1079G>A n.998G>A n.1151G>A c.275G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.963G>A n.1221G>A n.1213G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) c.485G>A (p.Ser162Asn) n.92G>A n.369G>A c.605G>A (p.Ser202Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1263G>A n.1080G>A n.1179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12600403T>A | CA351510086 | RAF1 | c.*524A>T (n.*524A>T) c.167A>T n.438A>T n.1224A>T c.748A>T (p.Ser250Cys) n.611A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) n.1447A>T n.1210A>T n.1218A>T n.1083A>T n.965A>T n.1455A>T n.1173A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.1078A>T n.997A>T n.1150A>T c.274A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.962A>T n.1220A>T n.1212A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.622A>T (p.Ser208Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.484A>T (p.Ser162Cys) n.91A>T n.368A>T c.604A>T (p.Ser202Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1262A>T n.1079A>T n.1178A>T | |
| 3 | g.12600403T>C | CA351510088 | RAF1 | c.*524A>G (n.*524A>G) c.167A>G n.438A>G n.1224A>G c.748A>G (p.Ser250Gly) n.611A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) n.1447A>G n.1210A>G n.1218A>G n.1083A>G n.965A>G n.1455A>G n.1173A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1078A>G n.997A>G n.1150A>G c.274A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.962A>G n.1220A>G n.1212A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.622A>G (p.Ser208Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) c.484A>G (p.Ser162Gly) n.91A>G n.368A>G c.604A>G (p.Ser202Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1262A>G n.1079A>G n.1178A>G | |
| 3 | g.12600403T>G | CA351510093 | RAF1 | c.*524A>C (n.*524A>C) c.167A>C n.438A>C n.1224A>C c.748A>C (p.Ser250Arg) n.611A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) n.1447A>C n.1210A>C n.1218A>C n.1083A>C n.965A>C n.1455A>C n.1173A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.1078A>C n.997A>C n.1150A>C c.274A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.962A>C n.1220A>C n.1212A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) c.484A>C (p.Ser162Arg) n.91A>C n.368A>C c.604A>C (p.Ser202Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1262A>C n.1079A>C n.1178A>C | |
| 3 | g.12600404T>A | CA432274092 | RAF1 | c.*523A>T (n.*523A>T) c.166A>T n.437A>T n.1223A>T c.747A>T (p.Arg249=) n.610A>T c.846A>T (p.Arg282=) n.1446A>T n.1209A>T n.1217A>T n.1082A>T n.964A>T n.1454A>T n.1172A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1077A>T n.996A>T n.1149A>T c.273A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.961A>T n.1219A>T n.1211A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.621A>T (p.Arg207=) c.906A>T (p.Arg302=) c.483A>T (p.Arg161=) n.90A>T n.367A>T c.603A>T (p.Arg201=) c.504A>T (p.Arg168=) c.663A>T (p.Arg221=) n.1261A>T n.1078A>T n.1177A>T | |
| 3 | g.12600404T>C | CA432274093 | RAF1 | c.*523A>G (n.*523A>G) c.166A>G n.437A>G n.1223A>G c.747A>G (p.Arg249=) n.610A>G c.846A>G (p.Arg282=) n.1446A>G n.1209A>G n.1217A>G n.1082A>G n.964A>G n.1454A>G n.1172A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1077A>G n.996A>G n.1149A>G c.273A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.961A>G n.1219A>G n.1211A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.621A>G (p.Arg207=) c.906A>G (p.Arg302=) c.483A>G (p.Arg161=) n.90A>G n.367A>G c.603A>G (p.Arg201=) c.504A>G (p.Arg168=) c.663A>G (p.Arg221=) n.1261A>G n.1078A>G n.1177A>G | |
| 3 | g.12600404T>G | CA432274094 | RAF1 | c.*523A>C (n.*523A>C) c.166A>C n.437A>C n.1223A>C c.747A>C (p.Arg249=) n.610A>C c.846A>C (p.Arg282=) n.1446A>C n.1209A>C n.1217A>C n.1082A>C n.964A>C n.1454A>C n.1172A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1077A>C n.996A>C n.1149A>C c.273A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.961A>C n.1219A>C n.1211A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.621A>C (p.Arg207=) c.906A>C (p.Arg302=) c.483A>C (p.Arg161=) n.90A>C n.367A>C c.603A>C (p.Arg201=) c.504A>C (p.Arg168=) c.663A>C (p.Arg221=) n.1261A>C n.1078A>C n.1177A>C | |
| 3 | g.12600405C>A | CA351510101 | RAF1 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.165G>T n.436G>T n.1222G>T c.746G>T (p.Arg249Leu) n.609G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1445G>T n.1208G>T n.1216G>T n.1081G>T n.963G>T n.1453G>T n.1171G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1076G>T n.995G>T n.1148G>T c.272G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.960G>T n.1218G>T n.1210G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) n.89G>T n.366G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1260G>T n.1077G>T n.1176G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.12600405C= | CA1346242698 | RAF1 | c.*522G= (n.*522G=) c.165G= n.436G= n.1222G= c.746G= (p.Arg249=) n.609G= c.845G= (p.Arg282=) n.1445G= n.1208G= n.1216G= n.1081G= n.963G= n.1453G= n.1171G= c.*423G= (n.*423G=) n.1076G= n.995G= n.1148G= c.272G= c.*638G= (n.*638G=) n.960G= n.1218G= n.1210G= c.*582G= (n.*582G=) c.*590G= (n.*590G=) c.620G= (p.Arg207=) c.905G= (p.Arg302=) c.482G= (p.Arg161=) n.89G= n.366G= c.602G= (p.Arg201=) c.503G= (p.Arg168=) c.662G= (p.Arg221=) n.1260G= n.1077G= n.1176G= | |
| 3 | g.12600405C>G | CA351510097 | RAF1 | c.*522G>C (n.*522G>C) c.165G>C n.436G>C n.1222G>C c.746G>C (p.Arg249Pro) n.609G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1445G>C n.1208G>C n.1216G>C n.1081G>C n.963G>C n.1453G>C n.1171G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1076G>C n.995G>C n.1148G>C c.272G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.960G>C n.1218G>C n.1210G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) n.89G>C n.366G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1260G>C n.1077G>C n.1176G>C | |
| 3 | g.12600405C>T | CA2259661 | RAF1 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.165G>A n.436G>A n.1222G>A c.746G>A (p.Arg249Gln) n.609G>A c.845G>A (p.Arg282Gln) n.1445G>A n.1208G>A n.1216G>A n.1081G>A n.963G>A n.1453G>A n.1171G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1076G>A n.995G>A n.1148G>A c.272G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.960G>A n.1218G>A n.1210G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.620G>A (p.Arg207Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) n.89G>A n.366G>A c.602G>A (p.Arg201Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.662G>A (p.Arg221Gln) n.1260G>A n.1077G>A n.1176G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.12600406G>A | CA2259662 | RAF1 | c.*521C>T (n.*521C>T) c.164C>T n.435C>T n.1221C>T c.745C>T (p.Arg249Ter) n.608C>T c.844C>T (p.Arg282Ter) n.1444C>T n.1207C>T n.1215C>T n.1080C>T n.962C>T n.1452C>T n.1170C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.1075C>T n.994C>T n.1147C>T c.271C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.959C>T n.1217C>T n.1209C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.619C>T (p.Arg207Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) c.481C>T (p.Arg161Ter) n.88C>T n.365C>T c.601C>T (p.Arg201Ter) c.502C>T (p.Arg168Ter) c.661C>T (p.Arg221Ter) n.1259C>T n.1076C>T n.1175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600406G>C | CA351510102 | RAF1 | c.*521C>G (n.*521C>G) c.164C>G n.435C>G n.1221C>G c.745C>G (p.Arg249Gly) n.608C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1444C>G n.1207C>G n.1215C>G n.1080C>G n.962C>G n.1452C>G n.1170C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.1075C>G n.994C>G n.1147C>G c.271C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.959C>G n.1217C>G n.1209C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) n.88C>G n.365C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1259C>G n.1076C>G n.1175C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12600406G= | CA1346242699 | RAF1 | c.*521C= (n.*521C=) c.164C= n.435C= n.1221C= c.745C= (p.Arg249=) n.608C= c.844C= (p.Arg282=) n.1444C= n.1207C= n.1215C= n.1080C= n.962C= n.1452C= n.1170C= c.*422C= (n.*422C=) n.1075C= n.994C= n.1147C= c.271C= c.*637C= (n.*637C=) n.959C= n.1217C= n.1209C= c.*581C= (n.*581C=) c.*589C= (n.*589C=) c.619C= (p.Arg207=) c.904C= (p.Arg302=) c.481C= (p.Arg161=) n.88C= n.365C= c.601C= (p.Arg201=) c.502C= (p.Arg168=) c.661C= (p.Arg221=) n.1259C= n.1076C= n.1175C= | |
| 3 | g.12600406G>T | CA432274099 | RAF1 | c.*521C>A (n.*521C>A) c.164C>A n.435C>A n.1221C>A c.745C>A (p.Arg249=) n.608C>A c.844C>A (p.Arg282=) n.1444C>A n.1207C>A n.1215C>A n.1080C>A n.962C>A n.1452C>A n.1170C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.1075C>A n.994C>A n.1147C>A c.271C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.959C>A n.1217C>A n.1209C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.619C>A (p.Arg207=) c.904C>A (p.Arg302=) c.481C>A (p.Arg161=) n.88C>A n.365C>A c.601C>A (p.Arg201=) c.502C>A (p.Arg168=) c.661C>A (p.Arg221=) n.1259C>A n.1076C>A n.1175C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12600407A= | CA1346242700 | RAF1 | c.*520T= (n.*520T=) c.163T= n.434T= n.1220T= c.744T= (p.Ile248=) n.607T= c.843T= (p.Ile281=) n.1443T= n.1206T= n.1214T= n.1079T= n.961T= n.1451T= n.1169T= c.*421T= (n.*421T=) n.1074T= n.993T= n.1146T= c.270T= c.*636T= (n.*636T=) n.958T= n.1216T= n.1208T= c.*580T= (n.*580T=) c.*588T= (n.*588T=) c.618T= (p.Ile206=) c.903T= (p.Ile301=) c.480T= (p.Ile160=) n.87T= n.364T= c.600T= (p.Ile200=) c.501T= (p.Ile167=) c.660T= (p.Ile220=) n.1258T= n.1075T= n.1174T= | |
| 3 | g.12600407A>C | CA351510103 | RAF1 | c.*520T>G (n.*520T>G) c.163T>G n.434T>G n.1220T>G c.744T>G (p.Ile248Met) n.607T>G c.843T>G (p.Ile281Met) n.1443T>G n.1206T>G n.1214T>G n.1079T>G n.961T>G n.1451T>G n.1169T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1074T>G n.993T>G n.1146T>G c.270T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.958T>G n.1216T>G n.1208T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.618T>G (p.Ile206Met) c.903T>G (p.Ile301Met) c.480T>G (p.Ile160Met) n.87T>G n.364T>G c.600T>G (p.Ile200Met) c.501T>G (p.Ile167Met) c.660T>G (p.Ile220Met) n.1258T>G n.1075T>G n.1174T>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.12600407A>G | CA432274100 | RAF1 | c.*520T>C (n.*520T>C) c.163T>C n.434T>C n.1220T>C c.744T>C (p.Ile248=) n.607T>C c.843T>C (p.Ile281=) n.1443T>C n.1206T>C n.1214T>C n.1079T>C n.961T>C n.1451T>C n.1169T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1074T>C n.993T>C n.1146T>C c.270T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.958T>C n.1216T>C n.1208T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.618T>C (p.Ile206=) c.903T>C (p.Ile301=) c.480T>C (p.Ile160=) n.87T>C n.364T>C c.600T>C (p.Ile200=) c.501T>C (p.Ile167=) c.660T>C (p.Ile220=) n.1258T>C n.1075T>C n.1174T>C | |
| 3 | g.12600407A>T | CA432274101 | RAF1 | c.*520T>A (n.*520T>A) c.163T>A n.434T>A n.1220T>A c.744T>A (p.Ile248=) n.607T>A c.843T>A (p.Ile281=) n.1443T>A n.1206T>A n.1214T>A n.1079T>A n.961T>A n.1451T>A n.1169T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1074T>A n.993T>A n.1146T>A c.270T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.958T>A n.1216T>A n.1208T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.618T>A (p.Ile206=) c.903T>A (p.Ile301=) c.480T>A (p.Ile160=) n.87T>A n.364T>A c.600T>A (p.Ile200=) c.501T>A (p.Ile167=) c.660T>A (p.Ile220=) n.1258T>A n.1075T>A n.1174T>A | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.12600408A>G | CA351510111 | RAF1 | c.*519T>C (n.*519T>C) c.162T>C n.433T>C n.1219T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) n.606T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) n.1442T>C n.1205T>C n.1213T>C n.1078T>C n.960T>C n.1450T>C n.1168T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1073T>C n.992T>C n.1145T>C c.269T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.957T>C n.1215T>C n.1207T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) n.86T>C n.363T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.1257T>C n.1074T>C n.1173T>C | |
| 3 | g.12600408A>T | CA351510114 | RAF1 | c.*519T>A (n.*519T>A) c.162T>A n.433T>A n.1219T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) n.606T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) n.1442T>A n.1205T>A n.1213T>A n.1078T>A n.960T>A n.1450T>A n.1168T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1073T>A n.992T>A n.1145T>A c.269T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.957T>A n.1215T>A n.1207T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) n.86T>A n.363T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.1257T>A n.1074T>A n.1173T>A | |
| 3 | g.12600409T>A | CA351510118 | RAF1 | c.*518A>T (n.*518A>T) c.161A>T n.432A>T n.1218A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) n.605A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) n.1441A>T n.1204A>T n.1212A>T n.1077A>T n.959A>T n.1449A>T n.1167A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1072A>T n.991A>T n.1144A>T c.268A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.956A>T n.1214A>T n.1206A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) n.85A>T n.362A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.1256A>T n.1073A>T n.1172A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.12600409T>C | CA351510131 | RAF1 | c.*518A>G (n.*518A>G) c.161A>G n.432A>G n.1218A>G c.742A>G (p.Ile248Val) n.605A>G c.841A>G (p.Ile281Val) n.1441A>G n.1204A>G n.1212A>G n.1077A>G n.959A>G n.1449A>G n.1167A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.1072A>G n.991A>G n.1144A>G c.268A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.956A>G n.1214A>G n.1206A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.478A>G (p.Ile160Val) n.85A>G n.362A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.499A>G (p.Ile167Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.1256A>G n.1073A>G n.1172A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600410T>A | CA432274106 | RAF1 | c.*517A>T (n.*517A>T) c.160A>T n.431A>T n.1217A>T c.741A>T (p.Ala247=) n.604A>T c.840A>T (p.Ala280=) n.1440A>T n.1203A>T n.1211A>T n.1076A>T n.958A>T n.1448A>T n.1166A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1071A>T n.990A>T n.1143A>T c.267A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.955A>T n.1213A>T n.1205A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.615A>T (p.Ala205=) c.900A>T (p.Ala300=) c.477A>T (p.Ala159=) n.84A>T n.361A>T c.597A>T (p.Ala199=) c.498A>T (p.Ala166=) c.657A>T (p.Ala219=) n.1255A>T n.1072A>T n.1171A>T | |
| 3 | g.12600410T>C | CA432274107 | RAF1 | c.*517A>G (n.*517A>G) c.160A>G n.431A>G n.1217A>G c.741A>G (p.Ala247=) n.604A>G c.840A>G (p.Ala280=) n.1440A>G n.1203A>G n.1211A>G n.1076A>G n.958A>G n.1448A>G n.1166A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.1071A>G n.990A>G n.1143A>G c.267A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.955A>G n.1213A>G n.1205A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.615A>G (p.Ala205=) c.900A>G (p.Ala300=) c.477A>G (p.Ala159=) n.84A>G n.361A>G c.597A>G (p.Ala199=) c.498A>G (p.Ala166=) c.657A>G (p.Ala219=) n.1255A>G n.1072A>G n.1171A>G | |
| 3 | g.12600410T>G | CA432274108 | RAF1 | c.*517A>C (n.*517A>C) c.160A>C n.431A>C n.1217A>C c.741A>C (p.Ala247=) n.604A>C c.840A>C (p.Ala280=) n.1440A>C n.1203A>C n.1211A>C n.1076A>C n.958A>C n.1448A>C n.1166A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.1071A>C n.990A>C n.1143A>C c.267A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.955A>C n.1213A>C n.1205A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.615A>C (p.Ala205=) c.900A>C (p.Ala300=) c.477A>C (p.Ala159=) n.84A>C n.361A>C c.597A>C (p.Ala199=) c.498A>C (p.Ala166=) c.657A>C (p.Ala219=) n.1255A>C n.1072A>C n.1171A>C | |
| 3 | g.12600410_12600411insAA | CA2702203752 | RAF1 | c.*516_*517insTT (n.*516_*517insTT) c.159_160insTT n.430_431insTT n.1216_1217insTT c.740_741insTT (p.Ile248Ter) n.603_604insTT c.839_840insTT (p.Ile281Ter) n.1439_1440insTT n.1202_1203insTT n.1210_1211insTT n.1075_1076insTT n.957_958insTT n.1447_1448insTT n.1165_1166insTT c.*417_*418insTT (n.*417_*418insTT) n.1070_1071insTT n.989_990insTT n.1142_1143insTT c.266_267insTT c.*632_*633insTT (n.*632_*633insTT) n.954_955insTT n.1212_1213insTT n.1204_1205insTT c.*576_*577insTT (n.*576_*577insTT) c.*584_*585insTT (n.*584_*585insTT) c.614_615insTT (p.Ile206Ter) c.899_900insTT (p.Ile301Ter) c.476_477insTT (p.Ile160Ter) n.83_84insTT n.360_361insTT c.596_597insTT (p.Ile200Ter) c.497_498insTT (p.Ile167Ter) c.656_657insTT (p.Ile220Ter) n.1254_1255insTT n.1071_1072insTT n.1170_1171insTT | dbSNP |
| 3 | g.12600411G>A | CA69617080 | RAF1 | c.*516C>T (n.*516C>T) c.159C>T n.430C>T n.1216C>T c.740C>T (p.Ala247Val) n.603C>T c.839C>T (p.Ala280Val) n.1439C>T n.1202C>T n.1210C>T n.1075C>T n.957C>T n.1447C>T n.1165C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1070C>T n.989C>T n.1142C>T c.266C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.954C>T n.1212C>T n.1204C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.83C>T n.360C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.497C>T (p.Ala166Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.1254C>T n.1071C>T n.1170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12600411G>C | CA351510138 | RAF1 | c.*516C>G (n.*516C>G) c.159C>G n.430C>G n.1216C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) n.603C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1439C>G n.1202C>G n.1210C>G n.1075C>G n.957C>G n.1447C>G n.1165C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1070C>G n.989C>G n.1142C>G c.266C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.954C>G n.1212C>G n.1204C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.83C>G n.360C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1254C>G n.1071C>G n.1170C>G | |
| 3 | g.12600411G= | CA1346242702 | RAF1 | c.*516C= (n.*516C=) c.159C= n.430C= n.1216C= c.740C= (p.Ala247=) n.603C= c.839C= (p.Ala280=) n.1439C= n.1202C= n.1210C= n.1075C= n.957C= n.1447C= n.1165C= c.*417C= (n.*417C=) n.1070C= n.989C= n.1142C= c.266C= c.*632C= (n.*632C=) n.954C= n.1212C= n.1204C= c.*576C= (n.*576C=) c.*584C= (n.*584C=) c.614C= (p.Ala205=) c.899C= (p.Ala300=) c.476C= (p.Ala159=) n.83C= n.360C= c.596C= (p.Ala199=) c.497C= (p.Ala166=) c.656C= (p.Ala219=) n.1254C= n.1071C= n.1170C= | |
| 3 | g.12600411G>T | CA351510140 | RAF1 | c.*516C>A (n.*516C>A) c.159C>A n.430C>A n.1216C>A c.740C>A (p.Ala247Glu) n.603C>A c.839C>A (p.Ala280Glu) n.1439C>A n.1202C>A n.1210C>A n.1075C>A n.957C>A n.1447C>A n.1165C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1070C>A n.989C>A n.1142C>A c.266C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.954C>A n.1212C>A n.1204C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.614C>A (p.Ala205Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.476C>A (p.Ala159Glu) n.83C>A n.360C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) c.497C>A (p.Ala166Glu) c.656C>A (p.Ala219Glu) n.1254C>A n.1071C>A n.1170C>A | |
| 3 | g.12600412C>A | CA351510155 | RAF1 | c.*515G>T (n.*515G>T) c.158G>T n.429G>T n.1215G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.602G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1438G>T n.1201G>T n.1209G>T n.1074G>T n.956G>T n.1446G>T n.1164G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1069G>T n.988G>T n.1141G>T c.265G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.953G>T n.1211G>T n.1203G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.82G>T n.359G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1253G>T n.1070G>T n.1169G>T | dbSNP |
| 3 | g.12600412C>G | CA351510157 | RAF1 | c.*515G>C (n.*515G>C) c.158G>C n.429G>C n.1215G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.602G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1438G>C n.1201G>C n.1209G>C n.1074G>C n.956G>C n.1446G>C n.1164G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1069G>C n.988G>C n.1141G>C c.265G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.953G>C n.1211G>C n.1203G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.82G>C n.359G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1253G>C n.1070G>C n.1169G>C | |
| 3 | g.12600412C>T | CA351510143 | RAF1 | c.*515G>A (n.*515G>A) c.158G>A n.429G>A n.1215G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) n.602G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1438G>A n.1201G>A n.1209G>A n.1074G>A n.956G>A n.1446G>A n.1164G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1069G>A n.988G>A n.1141G>A c.265G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.953G>A n.1211G>A n.1203G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.82G>A n.359G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1253G>A n.1070G>A n.1169G>A | |
| 3 | g.12600413A>C | CA351510160 | RAF1 | c.*514T>G (n.*514T>G) c.157T>G n.428T>G n.1214T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) n.601T>G c.837T>G (p.Asp279Glu) n.1437T>G n.1200T>G n.1208T>G n.1073T>G n.955T>G n.1445T>G n.1163T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.1068T>G n.987T>G n.1140T>G c.264T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.952T>G n.1210T>G n.1202T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.474T>G (p.Asp158Glu) n.81T>G n.358T>G c.594T>G (p.Asp198Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) n.1252T>G n.1069T>G n.1168T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.12600413A>G | CA432274112 | RAF1 | c.*514T>C (n.*514T>C) c.157T>C n.428T>C n.1214T>C c.738T>C (p.Asp246=) n.601T>C c.837T>C (p.Asp279=) n.1437T>C n.1200T>C n.1208T>C n.1073T>C n.955T>C n.1445T>C n.1163T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.1068T>C n.987T>C n.1140T>C c.264T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.952T>C n.1210T>C n.1202T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.612T>C (p.Asp204=) c.897T>C (p.Asp299=) c.474T>C (p.Asp158=) n.81T>C n.358T>C c.594T>C (p.Asp198=) c.495T>C (p.Asp165=) c.654T>C (p.Asp218=) n.1252T>C n.1069T>C n.1168T>C | |
| 3 | g.12600413A>T | CA351510162 | RAF1 | c.*514T>A (n.*514T>A) c.157T>A n.428T>A n.1214T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) n.601T>A c.837T>A (p.Asp279Glu) n.1437T>A n.1200T>A n.1208T>A n.1073T>A n.955T>A n.1445T>A n.1163T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.1068T>A n.987T>A n.1140T>A c.264T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.952T>A n.1210T>A n.1202T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.474T>A (p.Asp158Glu) n.81T>A n.358T>A c.594T>A (p.Asp198Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) n.1252T>A n.1069T>A n.1168T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12600414T>A | CA351510165 | RAF1 | c.*513A>T (n.*513A>T) c.156A>T n.427A>T n.1213A>T c.737A>T (p.Asp246Val) n.600A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.1436A>T n.1199A>T n.1207A>T n.1072A>T n.954A>T n.1444A>T n.1162A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.1067A>T n.986A>T n.1139A>T c.263A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.951A>T n.1209A>T n.1201A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.611A>T (p.Asp204Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.473A>T (p.Asp158Val) n.80A>T n.357A>T c.593A>T (p.Asp198Val) c.494A>T (p.Asp165Val) c.653A>T (p.Asp218Val) n.1251A>T n.1068A>T n.1167A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600414T>C | CA2259663 | RAF1 | c.*513A>G (n.*513A>G) c.156A>G n.427A>G n.1213A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) n.600A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1436A>G n.1199A>G n.1207A>G n.1072A>G n.954A>G n.1444A>G n.1162A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.1067A>G n.986A>G n.1139A>G c.263A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.951A>G n.1209A>G n.1201A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) n.80A>G n.357A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.1251A>G n.1068A>G n.1167A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600423del | CA2259664 | RAF1 | c.*512-8del (n.*512-8del) c.155-8del n.426-8del n.1212-8del c.736-8del (n.736-8del) n.591del c.835-8del (n.835-8del) n.1435-8del n.1198-8del n.1206-8del n.1071-8del n.953-8del n.1443-8del n.1161-8del c.*413-8del (n.*413-8del) n.1066-8del n.985-8del n.1138-8del c.262-8del c.*628-8del (n.*628-8del) n.942del n.1208-8del n.1200-8del c.*572-8del (n.*572-8del) c.*580-8del (n.*580-8del) c.610-8del (n.610-8del) c.895-8del (n.895-8del) c.472-8del (n.472-8del) n.79-8del n.356-8del c.592-8del (n.592-8del) c.493-8del (n.493-8del) c.652-8del (n.652-8del) n.1250-8del n.1067-8del n.1166-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600426A>G | CA1346242708 | RAF1 | c.*512-11T>C (n.*512-11T>C) c.155-11T>C n.426-11T>C n.1212-11T>C c.736-11T>C (n.736-11T>C) n.588T>C c.835-11T>C (n.835-11T>C) n.1435-11T>C n.1198-11T>C n.1206-11T>C n.1071-11T>C n.953-11T>C n.1443-11T>C n.1161-11T>C c.*413-11T>C (n.*413-11T>C) n.1066-11T>C n.985-11T>C n.1138-11T>C c.262-11T>C c.*628-11T>C (n.*628-11T>C) n.939T>C n.1208-11T>C n.1200-11T>C c.*572-11T>C (n.*572-11T>C) c.*580-11T>C (n.*580-11T>C) c.610-11T>C (n.610-11T>C) c.895-11T>C (n.895-11T>C) c.472-11T>C (n.472-11T>C) n.79-11T>C n.356-11T>C c.592-11T>C (n.592-11T>C) c.493-11T>C (n.493-11T>C) c.652-11T>C (n.652-11T>C) n.1250-11T>C n.1067-11T>C n.1166-11T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12600427A>G | CA2664499814 | RAF1 | c.*512-12T>C (n.*512-12T>C) c.155-12T>C n.426-12T>C n.1212-12T>C c.736-12T>C (n.736-12T>C) n.587T>C c.835-12T>C (n.835-12T>C) n.1435-12T>C n.1198-12T>C n.1206-12T>C n.1071-12T>C n.953-12T>C n.1443-12T>C n.1161-12T>C c.*413-12T>C (n.*413-12T>C) n.1066-12T>C n.985-12T>C n.1138-12T>C c.262-12T>C c.*628-12T>C (n.*628-12T>C) n.938T>C n.1208-12T>C n.1200-12T>C c.*572-12T>C (n.*572-12T>C) c.*580-12T>C (n.*580-12T>C) c.610-12T>C (n.610-12T>C) c.895-12T>C (n.895-12T>C) c.472-12T>C (n.472-12T>C) n.79-12T>C n.356-12T>C c.592-12T>C (n.592-12T>C) c.493-12T>C (n.493-12T>C) c.652-12T>C (n.652-12T>C) n.1250-12T>C n.1067-12T>C n.1166-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.12600428A>C | CA2664499815 | RAF1 | c.*512-13T>G (n.*512-13T>G) c.155-13T>G n.426-13T>G n.1212-13T>G c.736-13T>G (n.736-13T>G) n.586T>G c.835-13T>G (n.835-13T>G) n.1435-13T>G n.1198-13T>G n.1206-13T>G n.1071-13T>G n.953-13T>G n.1443-13T>G n.1161-13T>G c.*413-13T>G (n.*413-13T>G) n.1066-13T>G n.985-13T>G n.1138-13T>G c.262-13T>G c.*628-13T>G (n.*628-13T>G) n.937T>G n.1208-13T>G n.1200-13T>G c.*572-13T>G (n.*572-13T>G) c.*580-13T>G (n.*580-13T>G) c.610-13T>G (n.610-13T>G) c.895-13T>G (n.895-13T>G) c.472-13T>G (n.472-13T>G) n.79-13T>G n.356-13T>G c.592-13T>G (n.592-13T>G) c.493-13T>G (n.493-13T>G) c.652-13T>G (n.652-13T>G) n.1250-13T>G n.1067-13T>G n.1166-13T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.12600429G>A | CA2702203936 | RAF1 | c.*512-14C>T (n.*512-14C>T) c.155-14C>T n.426-14C>T n.1212-14C>T c.736-14C>T (n.736-14C>T) n.585C>T c.835-14C>T (n.835-14C>T) n.1435-14C>T n.1198-14C>T n.1206-14C>T n.1071-14C>T n.953-14C>T n.1443-14C>T n.1161-14C>T c.*413-14C>T (n.*413-14C>T) n.1066-14C>T n.985-14C>T n.1138-14C>T c.262-14C>T c.*628-14C>T (n.*628-14C>T) n.936C>T n.1208-14C>T n.1200-14C>T c.*572-14C>T (n.*572-14C>T) c.*580-14C>T (n.*580-14C>T) c.610-14C>T (n.610-14C>T) c.895-14C>T (n.895-14C>T) c.472-14C>T (n.472-14C>T) n.79-14C>T n.356-14C>T c.592-14C>T (n.592-14C>T) c.493-14C>T (n.493-14C>T) c.652-14C>T (n.652-14C>T) n.1250-14C>T n.1067-14C>T n.1166-14C>T | dbSNP |
| 3 | g.12600430G>A | CA2664499816 | RAF1 | c.*512-15C>T (n.*512-15C>T) c.155-15C>T n.426-15C>T n.1212-15C>T c.736-15C>T (n.736-15C>T) n.584C>T c.835-15C>T (n.835-15C>T) n.1435-15C>T n.1198-15C>T n.1206-15C>T n.1071-15C>T n.953-15C>T n.1443-15C>T n.1161-15C>T c.*413-15C>T (n.*413-15C>T) n.1066-15C>T n.985-15C>T n.1138-15C>T c.262-15C>T c.*628-15C>T (n.*628-15C>T) n.935C>T n.1208-15C>T n.1200-15C>T c.*572-15C>T (n.*572-15C>T) c.*580-15C>T (n.*580-15C>T) c.610-15C>T (n.610-15C>T) c.895-15C>T (n.895-15C>T) c.472-15C>T (n.472-15C>T) n.79-15C>T n.356-15C>T c.592-15C>T (n.592-15C>T) c.493-15C>T (n.493-15C>T) c.652-15C>T (n.652-15C>T) n.1250-15C>T n.1067-15C>T n.1166-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12600430G>C | CA2701994894 | RAF1 | c.*512-15C>G (n.*512-15C>G) c.155-15C>G n.426-15C>G n.1212-15C>G c.736-15C>G (n.736-15C>G) n.584C>G c.835-15C>G (n.835-15C>G) n.1435-15C>G n.1198-15C>G n.1206-15C>G n.1071-15C>G n.953-15C>G n.1443-15C>G n.1161-15C>G c.*413-15C>G (n.*413-15C>G) n.1066-15C>G n.985-15C>G n.1138-15C>G c.262-15C>G c.*628-15C>G (n.*628-15C>G) n.935C>G n.1208-15C>G n.1200-15C>G c.*572-15C>G (n.*572-15C>G) c.*580-15C>G (n.*580-15C>G) c.610-15C>G (n.610-15C>G) c.895-15C>G (n.895-15C>G) c.472-15C>G (n.472-15C>G) n.79-15C>G n.356-15C>G c.592-15C>G (n.592-15C>G) c.493-15C>G (n.493-15C>G) c.652-15C>G (n.652-15C>G) n.1250-15C>G n.1067-15C>G n.1166-15C>G | dbSNP |
| 3 | g.12600430G= | CA1346242709 | RAF1 | c.*512-15C= (n.*512-15C=) c.155-15C= n.426-15C= n.1212-15C= c.736-15C= (n.736-15C=) n.584C= c.835-15C= (n.835-15C=) n.1435-15C= n.1198-15C= n.1206-15C= n.1071-15C= n.953-15C= n.1443-15C= n.1161-15C= c.*413-15C= (n.*413-15C=) n.1066-15C= n.985-15C= n.1138-15C= c.262-15C= c.*628-15C= (n.*628-15C=) n.935C= n.1208-15C= n.1200-15C= c.*572-15C= (n.*572-15C=) c.*580-15C= (n.*580-15C=) c.610-15C= (n.610-15C=) c.895-15C= (n.895-15C=) c.472-15C= (n.472-15C=) n.79-15C= n.356-15C= c.592-15C= (n.592-15C=) c.493-15C= (n.493-15C=) c.652-15C= (n.652-15C=) n.1250-15C= n.1067-15C= n.1166-15C= | |
| 3 | g.12600430G>T | CA1346242710 | RAF1 | c.*512-15C>A (n.*512-15C>A) c.155-15C>A n.426-15C>A n.1212-15C>A c.736-15C>A (n.736-15C>A) n.584C>A c.835-15C>A (n.835-15C>A) n.1435-15C>A n.1198-15C>A n.1206-15C>A n.1071-15C>A n.953-15C>A n.1443-15C>A n.1161-15C>A c.*413-15C>A (n.*413-15C>A) n.1066-15C>A n.985-15C>A n.1138-15C>A c.262-15C>A c.*628-15C>A (n.*628-15C>A) n.935C>A n.1208-15C>A n.1200-15C>A c.*572-15C>A (n.*572-15C>A) c.*580-15C>A (n.*580-15C>A) c.610-15C>A (n.610-15C>A) c.895-15C>A (n.895-15C>A) c.472-15C>A (n.472-15C>A) n.79-15C>A n.356-15C>A c.592-15C>A (n.592-15C>A) c.493-15C>A (n.493-15C>A) c.652-15C>A (n.652-15C>A) n.1250-15C>A n.1067-15C>A n.1166-15C>A | dbSNP |
| 3 | g.12600431A= | CA1346242711 | RAF1 | c.*512-16T= (n.*512-16T=) c.155-16T= n.426-16T= n.1212-16T= c.736-16T= (n.736-16T=) n.583T= c.835-16T= (n.835-16T=) n.1435-16T= n.1198-16T= n.1206-16T= n.1071-16T= n.953-16T= n.1443-16T= n.1161-16T= c.*413-16T= (n.*413-16T=) n.1066-16T= n.985-16T= n.1138-16T= c.262-16T= c.*628-16T= (n.*628-16T=) n.934T= n.1208-16T= n.1200-16T= c.*572-16T= (n.*572-16T=) c.*580-16T= (n.*580-16T=) c.610-16T= (n.610-16T=) c.895-16T= (n.895-16T=) c.472-16T= (n.472-16T=) n.79-16T= n.356-16T= c.592-16T= (n.592-16T=) c.493-16T= (n.493-16T=) c.652-16T= (n.652-16T=) n.1250-16T= n.1067-16T= n.1166-16T= | |
| 3 | g.12600431A>G | CA898416444 | RAF1 | c.*512-16T>C (n.*512-16T>C) c.155-16T>C n.426-16T>C n.1212-16T>C c.736-16T>C (n.736-16T>C) n.583T>C c.835-16T>C (n.835-16T>C) n.1435-16T>C n.1198-16T>C n.1206-16T>C n.1071-16T>C n.953-16T>C n.1443-16T>C n.1161-16T>C c.*413-16T>C (n.*413-16T>C) n.1066-16T>C n.985-16T>C n.1138-16T>C c.262-16T>C c.*628-16T>C (n.*628-16T>C) n.934T>C n.1208-16T>C n.1200-16T>C c.*572-16T>C (n.*572-16T>C) c.*580-16T>C (n.*580-16T>C) c.610-16T>C (n.610-16T>C) c.895-16T>C (n.895-16T>C) c.472-16T>C (n.472-16T>C) n.79-16T>C n.356-16T>C c.592-16T>C (n.592-16T>C) c.493-16T>C (n.493-16T>C) c.652-16T>C (n.652-16T>C) n.1250-16T>C n.1067-16T>C n.1166-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600433A>C | CA2580068468 | RAF1 | c.*512-18T>G (n.*512-18T>G) c.155-18T>G n.426-18T>G n.1212-18T>G c.736-18T>G (n.736-18T>G) n.581T>G c.835-18T>G (n.835-18T>G) n.1435-18T>G n.1198-18T>G n.1206-18T>G n.1071-18T>G n.953-18T>G n.1443-18T>G n.1161-18T>G c.*413-18T>G (n.*413-18T>G) n.1066-18T>G n.985-18T>G n.1138-18T>G c.262-18T>G c.*628-18T>G (n.*628-18T>G) n.932T>G n.1208-18T>G n.1200-18T>G c.*572-18T>G (n.*572-18T>G) c.*580-18T>G (n.*580-18T>G) c.610-18T>G (n.610-18T>G) c.895-18T>G (n.895-18T>G) c.472-18T>G (n.472-18T>G) n.79-18T>G n.356-18T>G c.592-18T>G (n.592-18T>G) c.493-18T>G (n.493-18T>G) c.652-18T>G (n.652-18T>G) n.1250-18T>G n.1067-18T>G n.1166-18T>G | ClinVar |
| 3 | g.12600434G>A | CA2259666 | RAF1 | c.*512-19C>T (n.*512-19C>T) c.155-19C>T n.426-19C>T n.1212-19C>T c.736-19C>T (n.736-19C>T) n.580C>T c.835-19C>T (n.835-19C>T) n.1435-19C>T n.1198-19C>T n.1206-19C>T n.1071-19C>T n.953-19C>T n.1443-19C>T n.1161-19C>T c.*413-19C>T (n.*413-19C>T) n.1066-19C>T n.985-19C>T n.1138-19C>T c.262-19C>T c.*628-19C>T (n.*628-19C>T) n.931C>T n.1208-19C>T n.1200-19C>T c.*572-19C>T (n.*572-19C>T) c.*580-19C>T (n.*580-19C>T) c.610-19C>T (n.610-19C>T) c.895-19C>T (n.895-19C>T) c.472-19C>T (n.472-19C>T) n.79-19C>T n.356-19C>T c.592-19C>T (n.592-19C>T) c.493-19C>T (n.493-19C>T) c.652-19C>T (n.652-19C>T) n.1250-19C>T n.1067-19C>T n.1166-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600434G= | CA1346242712 | RAF1 | c.*512-19C= (n.*512-19C=) c.155-19C= n.426-19C= n.1212-19C= c.736-19C= (n.736-19C=) n.580C= c.835-19C= (n.835-19C=) n.1435-19C= n.1198-19C= n.1206-19C= n.1071-19C= n.953-19C= n.1443-19C= n.1161-19C= c.*413-19C= (n.*413-19C=) n.1066-19C= n.985-19C= n.1138-19C= c.262-19C= c.*628-19C= (n.*628-19C=) n.931C= n.1208-19C= n.1200-19C= c.*572-19C= (n.*572-19C=) c.*580-19C= (n.*580-19C=) c.610-19C= (n.610-19C=) c.895-19C= (n.895-19C=) c.472-19C= (n.472-19C=) n.79-19C= n.356-19C= c.592-19C= (n.592-19C=) c.493-19C= (n.493-19C=) c.652-19C= (n.652-19C=) n.1250-19C= n.1067-19C= n.1166-19C= | |
| 3 | g.12600435C= | CA1346242713 | RAF1 | c.*512-20G= (n.*512-20G=) c.155-20G= n.426-20G= n.1212-20G= c.736-20G= (n.736-20G=) n.579G= c.835-20G= (n.835-20G=) n.1435-20G= n.1198-20G= n.1206-20G= n.1071-20G= n.953-20G= n.1443-20G= n.1161-20G= c.*413-20G= (n.*413-20G=) n.1066-20G= n.985-20G= n.1138-20G= c.262-20G= c.*628-20G= (n.*628-20G=) n.930G= n.1208-20G= n.1200-20G= c.*572-20G= (n.*572-20G=) c.*580-20G= (n.*580-20G=) c.610-20G= (n.610-20G=) c.895-20G= (n.895-20G=) c.472-20G= (n.472-20G=) n.79-20G= n.356-20G= c.592-20G= (n.592-20G=) c.493-20G= (n.493-20G=) c.652-20G= (n.652-20G=) n.1250-20G= n.1067-20G= n.1166-20G= | |
| 3 | g.12600435C>G | CA658796242 | RAF1 | c.*512-20G>C (n.*512-20G>C) c.155-20G>C n.426-20G>C n.1212-20G>C c.736-20G>C (n.736-20G>C) n.579G>C c.835-20G>C (n.835-20G>C) n.1435-20G>C n.1198-20G>C n.1206-20G>C n.1071-20G>C n.953-20G>C n.1443-20G>C n.1161-20G>C c.*413-20G>C (n.*413-20G>C) n.1066-20G>C n.985-20G>C n.1138-20G>C c.262-20G>C c.*628-20G>C (n.*628-20G>C) n.930G>C n.1208-20G>C n.1200-20G>C c.*572-20G>C (n.*572-20G>C) c.*580-20G>C (n.*580-20G>C) c.610-20G>C (n.610-20G>C) c.895-20G>C (n.895-20G>C) c.472-20G>C (n.472-20G>C) n.79-20G>C n.356-20G>C c.592-20G>C (n.592-20G>C) c.493-20G>C (n.493-20G>C) c.652-20G>C (n.652-20G>C) n.1250-20G>C n.1067-20G>C n.1166-20G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12600435C>T | CA2259667 | RAF1 | c.*512-20G>A (n.*512-20G>A) c.155-20G>A n.426-20G>A n.1212-20G>A c.736-20G>A (n.736-20G>A) n.579G>A c.835-20G>A (n.835-20G>A) n.1435-20G>A n.1198-20G>A n.1206-20G>A n.1071-20G>A n.953-20G>A n.1443-20G>A n.1161-20G>A c.*413-20G>A (n.*413-20G>A) n.1066-20G>A n.985-20G>A n.1138-20G>A c.262-20G>A c.*628-20G>A (n.*628-20G>A) n.930G>A n.1208-20G>A n.1200-20G>A c.*572-20G>A (n.*572-20G>A) c.*580-20G>A (n.*580-20G>A) c.610-20G>A (n.610-20G>A) c.895-20G>A (n.895-20G>A) c.472-20G>A (n.472-20G>A) n.79-20G>A n.356-20G>A c.592-20G>A (n.592-20G>A) c.493-20G>A (n.493-20G>A) c.652-20G>A (n.652-20G>A) n.1250-20G>A n.1067-20G>A n.1166-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.12600437G>T | CA2577511422 | RAF1 | c.*512-22C>A (n.*512-22C>A) c.155-22C>A n.426-22C>A n.1212-22C>A c.736-22C>A (n.736-22C>A) n.577C>A c.835-22C>A (n.835-22C>A) n.1435-22C>A n.1198-22C>A n.1206-22C>A n.1071-22C>A n.953-22C>A n.1443-22C>A n.1161-22C>A c.*413-22C>A (n.*413-22C>A) n.1066-22C>A n.985-22C>A n.1138-22C>A c.262-22C>A c.*628-22C>A (n.*628-22C>A) n.928C>A n.1208-22C>A n.1200-22C>A c.*572-22C>A (n.*572-22C>A) c.*580-22C>A (n.*580-22C>A) c.610-22C>A (n.610-22C>A) c.895-22C>A (n.895-22C>A) c.472-22C>A (n.472-22C>A) n.79-22C>A n.356-22C>A c.592-22C>A (n.592-22C>A) c.493-22C>A (n.493-22C>A) c.652-22C>A (n.652-22C>A) n.1250-22C>A n.1067-22C>A n.1166-22C>A | |
| 3 | g.12600438G>A | CA2701934836 | RAF1 | c.*512-23C>T (n.*512-23C>T) c.155-23C>T n.426-23C>T n.1212-23C>T c.736-23C>T (n.736-23C>T) n.576C>T c.835-23C>T (n.835-23C>T) n.1435-23C>T n.1198-23C>T n.1206-23C>T n.1071-23C>T n.953-23C>T n.1443-23C>T n.1161-23C>T c.*413-23C>T (n.*413-23C>T) n.1066-23C>T n.985-23C>T n.1138-23C>T c.262-23C>T c.*628-23C>T (n.*628-23C>T) n.927C>T n.1208-23C>T n.1200-23C>T c.*572-23C>T (n.*572-23C>T) c.*580-23C>T (n.*580-23C>T) c.610-23C>T (n.610-23C>T) c.895-23C>T (n.895-23C>T) c.472-23C>T (n.472-23C>T) n.79-23C>T n.356-23C>T c.592-23C>T (n.592-23C>T) c.493-23C>T (n.493-23C>T) c.652-23C>T (n.652-23C>T) n.1250-23C>T n.1067-23C>T n.1166-23C>T | dbSNP |
| 3 | g.12600438G>C | CA2701934837 | RAF1 | c.*512-23C>G (n.*512-23C>G) c.155-23C>G n.426-23C>G n.1212-23C>G c.736-23C>G (n.736-23C>G) n.576C>G c.835-23C>G (n.835-23C>G) n.1435-23C>G n.1198-23C>G n.1206-23C>G n.1071-23C>G n.953-23C>G n.1443-23C>G n.1161-23C>G c.*413-23C>G (n.*413-23C>G) n.1066-23C>G n.985-23C>G n.1138-23C>G c.262-23C>G c.*628-23C>G (n.*628-23C>G) n.927C>G n.1208-23C>G n.1200-23C>G c.*572-23C>G (n.*572-23C>G) c.*580-23C>G (n.*580-23C>G) c.610-23C>G (n.610-23C>G) c.895-23C>G (n.895-23C>G) c.472-23C>G (n.472-23C>G) n.79-23C>G n.356-23C>G c.592-23C>G (n.592-23C>G) c.493-23C>G (n.493-23C>G) c.652-23C>G (n.652-23C>G) n.1250-23C>G n.1067-23C>G n.1166-23C>G | dbSNP |
| 3 | g.12600438G= | CA1346242714 | RAF1 | c.*512-23C= (n.*512-23C=) c.155-23C= n.426-23C= n.1212-23C= c.736-23C= (n.736-23C=) n.576C= c.835-23C= (n.835-23C=) n.1435-23C= n.1198-23C= n.1206-23C= n.1071-23C= n.953-23C= n.1443-23C= n.1161-23C= c.*413-23C= (n.*413-23C=) n.1066-23C= n.985-23C= n.1138-23C= c.262-23C= c.*628-23C= (n.*628-23C=) n.927C= n.1208-23C= n.1200-23C= c.*572-23C= (n.*572-23C=) c.*580-23C= (n.*580-23C=) c.610-23C= (n.610-23C=) c.895-23C= (n.895-23C=) c.472-23C= (n.472-23C=) n.79-23C= n.356-23C= c.592-23C= (n.592-23C=) c.493-23C= (n.493-23C=) c.652-23C= (n.652-23C=) n.1250-23C= n.1067-23C= n.1166-23C= | |
| 3 | g.12600438G>T | CA2259668 | RAF1 | c.*512-23C>A (n.*512-23C>A) c.155-23C>A n.426-23C>A n.1212-23C>A c.736-23C>A (n.736-23C>A) n.576C>A c.835-23C>A (n.835-23C>A) n.1435-23C>A n.1198-23C>A n.1206-23C>A n.1071-23C>A n.953-23C>A n.1443-23C>A n.1161-23C>A c.*413-23C>A (n.*413-23C>A) n.1066-23C>A n.985-23C>A n.1138-23C>A c.262-23C>A c.*628-23C>A (n.*628-23C>A) n.927C>A n.1208-23C>A n.1200-23C>A c.*572-23C>A (n.*572-23C>A) c.*580-23C>A (n.*580-23C>A) c.610-23C>A (n.610-23C>A) c.895-23C>A (n.895-23C>A) c.472-23C>A (n.472-23C>A) n.79-23C>A n.356-23C>A c.592-23C>A (n.592-23C>A) c.493-23C>A (n.493-23C>A) c.652-23C>A (n.652-23C>A) n.1250-23C>A n.1067-23C>A n.1166-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600439_12600440insACTTTTCCATAGTCATTTAGCCAA | CA2702203940 | RAF1 | c.*512-25_*512-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.*512-25_*512-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) c.155-25_155-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.426-25_426-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.1212-25_1212-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT c.736-25_736-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.736-25_736-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) n.574_575insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT c.835-25_835-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.835-25_835-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) n.1435-25_1435-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.1198-25_1198-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.1206-25_1206-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.1071-25_1071-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.953-25_953-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.1443-25_1443-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.1161-25_1161-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT c.*413-25_*413-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.*413-25_*413-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) n.1066-25_1066-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.985-25_985-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.1138-25_1138-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT c.262-25_262-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT c.*628-25_*628-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.*628-25_*628-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) n.925_926insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.1208-25_1208-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.1200-25_1200-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT c.*572-25_*572-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.*572-25_*572-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) c.*580-25_*580-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.*580-25_*580-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) c.610-25_610-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.610-25_610-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) c.895-25_895-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.895-25_895-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) c.472-25_472-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.472-25_472-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) n.79-25_79-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.356-25_356-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT c.592-25_592-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.592-25_592-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) c.493-25_493-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.493-25_493-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) c.652-25_652-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT (n.652-25_652-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT) n.1250-25_1250-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.1067-25_1067-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT n.1166-25_1166-24insTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGT | dbSNP |
| 3 | g.12600440C>A | CA2664499817 | RAF1 | c.*512-25G>T (n.*512-25G>T) c.155-25G>T n.426-25G>T n.1212-25G>T c.736-25G>T (n.736-25G>T) n.574G>T c.835-25G>T (n.835-25G>T) n.1435-25G>T n.1198-25G>T n.1206-25G>T n.1071-25G>T n.953-25G>T n.1443-25G>T n.1161-25G>T c.*413-25G>T (n.*413-25G>T) n.1066-25G>T n.985-25G>T n.1138-25G>T c.262-25G>T c.*628-25G>T (n.*628-25G>T) n.925G>T n.1208-25G>T n.1200-25G>T c.*572-25G>T (n.*572-25G>T) c.*580-25G>T (n.*580-25G>T) c.610-25G>T (n.610-25G>T) c.895-25G>T (n.895-25G>T) c.472-25G>T (n.472-25G>T) n.79-25G>T n.356-25G>T c.592-25G>T (n.592-25G>T) c.493-25G>T (n.493-25G>T) c.652-25G>T (n.652-25G>T) n.1250-25G>T n.1067-25G>T n.1166-25G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600440C>T | CA2259669 | RAF1 | c.*512-25G>A (n.*512-25G>A) c.155-25G>A n.426-25G>A n.1212-25G>A c.736-25G>A (n.736-25G>A) n.574G>A c.835-25G>A (n.835-25G>A) n.1435-25G>A n.1198-25G>A n.1206-25G>A n.1071-25G>A n.953-25G>A n.1443-25G>A n.1161-25G>A c.*413-25G>A (n.*413-25G>A) n.1066-25G>A n.985-25G>A n.1138-25G>A c.262-25G>A c.*628-25G>A (n.*628-25G>A) n.925G>A n.1208-25G>A n.1200-25G>A c.*572-25G>A (n.*572-25G>A) c.*580-25G>A (n.*580-25G>A) c.610-25G>A (n.610-25G>A) c.895-25G>A (n.895-25G>A) c.472-25G>A (n.472-25G>A) n.79-25G>A n.356-25G>A c.592-25G>A (n.592-25G>A) c.493-25G>A (n.493-25G>A) c.652-25G>A (n.652-25G>A) n.1250-25G>A n.1067-25G>A n.1166-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600443C>G | CA2702203941 | RAF1 | c.*512-28G>C (n.*512-28G>C) c.155-28G>C n.426-28G>C n.1212-28G>C c.736-28G>C (n.736-28G>C) n.571G>C c.835-28G>C (n.835-28G>C) n.1435-28G>C n.1198-28G>C n.1206-28G>C n.1071-28G>C n.953-28G>C n.1443-28G>C n.1161-28G>C c.*413-28G>C (n.*413-28G>C) n.1066-28G>C n.985-28G>C n.1138-28G>C c.262-28G>C c.*628-28G>C (n.*628-28G>C) n.922G>C n.1208-28G>C n.1200-28G>C c.*572-28G>C (n.*572-28G>C) c.*580-28G>C (n.*580-28G>C) c.610-28G>C (n.610-28G>C) c.895-28G>C (n.895-28G>C) c.472-28G>C (n.472-28G>C) n.79-28G>C n.356-28G>C c.592-28G>C (n.592-28G>C) c.493-28G>C (n.493-28G>C) c.652-28G>C (n.652-28G>C) n.1250-28G>C n.1067-28G>C n.1166-28G>C | dbSNP |
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| 3 | g.12600444T>A | CA1346242718 | RAF1 | c.*512-29A>T (n.*512-29A>T) c.155-29A>T n.426-29A>T n.1212-29A>T c.736-29A>T (n.736-29A>T) n.570A>T c.835-29A>T (n.835-29A>T) n.1435-29A>T n.1198-29A>T n.1206-29A>T n.1071-29A>T n.953-29A>T n.1443-29A>T n.1161-29A>T c.*413-29A>T (n.*413-29A>T) n.1066-29A>T n.985-29A>T n.1138-29A>T c.262-29A>T c.*628-29A>T (n.*628-29A>T) n.921A>T n.1208-29A>T n.1200-29A>T c.*572-29A>T (n.*572-29A>T) c.*580-29A>T (n.*580-29A>T) c.610-29A>T (n.610-29A>T) c.895-29A>T (n.895-29A>T) c.472-29A>T (n.472-29A>T) n.79-29A>T n.356-29A>T c.592-29A>T (n.592-29A>T) c.493-29A>T (n.493-29A>T) c.652-29A>T (n.652-29A>T) n.1250-29A>T n.1067-29A>T n.1166-29A>T | dbSNP |
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| 3 | g.12600491G>T | CA2577511435 | RAF1 | c.*512-76C>A (n.*512-76C>A) c.155-76C>A n.426-76C>A n.1212-76C>A c.736-76C>A (n.736-76C>A) n.523C>A c.835-76C>A (n.835-76C>A) n.1435-76C>A n.1198-76C>A n.1206-76C>A n.1071-76C>A n.953-76C>A n.1443-76C>A n.1161-76C>A c.*413-76C>A (n.*413-76C>A) n.1066-76C>A n.985-76C>A n.1138-76C>A c.262-76C>A c.*628-76C>A (n.*628-76C>A) n.874C>A n.1208-76C>A n.1200-76C>A c.*572-76C>A (n.*572-76C>A) c.*580-76C>A (n.*580-76C>A) c.610-76C>A (n.610-76C>A) c.895-76C>A (n.895-76C>A) c.472-76C>A (n.472-76C>A) n.79-76C>A n.356-76C>A c.592-76C>A (n.592-76C>A) c.493-76C>A (n.493-76C>A) c.652-76C>A (n.652-76C>A) n.1250-76C>A n.1067-76C>A n.1166-76C>A | |
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