UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126002808C= | CA1580179064 | n.565+3532G= n.497+5732G= | ||
| 5 | g.126002808C>T | CA562263254 | n.565+3532G>A n.497+5732G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002812C>A | CA1580179066 | n.565+3528G>T n.497+5728G>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002812C= | CA1580179065 | n.565+3528G= n.497+5728G= | ||
| 5 | g.126002813C= | CA1580179067 | n.565+3527G= n.497+5727G= | ||
| 5 | g.126002813C>G | CA127232026 | n.565+3527G>C n.497+5727G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002814T>A | CA2768277743 | n.565+3526A>T n.497+5726A>T | ||
| 5 | g.126002814T>C | CA1580179069 | n.565+3526A>G n.497+5726A>G | dbSNP | |
| 5 | g.126002814T= | CA1580179068 | n.565+3526A= n.497+5726A= | ||
| 5 | g.126002815T>G | CA562263256 | n.565+3525A>C n.497+5725A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002815T= | CA1580179070 | n.565+3525A= n.497+5725A= | ||
| 5 | g.126002816G>A | CA127232027 | n.565+3524C>T n.497+5724C>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002816G= | CA1580179071 | n.565+3524C= n.497+5724C= | ||
| 5 | g.126002823T>A | CA803406415 | n.565+3517A>T n.497+5717A>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002823T= | CA1580179072 | n.565+3517A= n.497+5717A= | ||
| 5 | g.126002830A= | CA1580179073 | n.565+3510T= n.497+5710T= | ||
| 5 | g.126002830A>G | CA127232037 | n.565+3510T>C n.497+5710T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002835G>T | CA2533678334 | n.565+3505C>A n.497+5705C>A | ||
| 5 | g.126002836G>A | CA2709735161 | n.565+3504C>T n.497+5704C>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002836G>C | CA127232047 | n.565+3504C>G n.497+5704C>G | dbSNP | |
| 5 | g.126002836G= | CA1580179074 | n.565+3504C= n.497+5704C= | ||
| 5 | g.126002837A= | CA1580179075 | n.565+3503T= n.497+5703T= | ||
| 5 | g.126002837A>G | CA562263257 | n.565+3503T>C n.497+5703T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002840A= | CA1580179076 | n.565+3500T= n.497+5700T= | ||
| 5 | g.126002840A>G | CA127232065 | n.565+3500T>C n.497+5700T>C | dbSNP | |
| 5 | g.126002841T>C | CA127232067 | n.565+3499A>G n.497+5699A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002841T= | CA1580179077 | n.565+3499A= n.497+5699A= | ||
| 5 | g.126002842A= | CA1580179078 | n.565+3498T= n.497+5698T= | ||
| 5 | g.126002842A>C | CA127232068 | n.565+3498T>G n.497+5698T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002843G>A | CA803406426 | n.565+3497C>T n.497+5697C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002843G= | CA1580179079 | n.565+3497C= n.497+5697C= | ||
| 5 | g.126002845G>A | CA127232079 | n.565+3495C>T n.497+5695C>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002845G= | CA1580179080 | n.565+3495C= n.497+5695C= | ||
| 5 | g.126002852T>C | CA1580179082 | n.565+3488A>G n.497+5688A>G | dbSNP | |
| 5 | g.126002852T= | CA1580179081 | n.565+3488A= n.497+5688A= | ||
| 5 | g.126002859C= | CA1580179085 | n.565+3481G= n.497+5681G= | ||
| 5 | g.126002859C>G | CA1580179084 | n.565+3481G>C n.497+5681G>C | dbSNP | |
| 5 | g.126002859_126002861delinsCAA | CA1580179083 | n.565+3479_565+3481delinsTTG n.497+5679_497+5681delinsTTG | ||
| 5 | g.126002860A= | CA1580179086 | n.565+3480T= n.497+5680T= | ||
| 5 | g.126002860A>C | CA1081187012 | n.565+3480T>G n.497+5680T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002860_126002861del | CA803406428 | n.565+3479_565+3480del n.497+5679_497+5680del | dbSNP | |
| 5 | g.126002863C>A | CA127232080 | n.565+3477G>T n.497+5677G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002863C= | CA1580179087 | n.565+3477G= n.497+5677G= | ||
| 5 | g.126002866A= | CA1580179088 | n.565+3474T= n.497+5674T= | ||
| 5 | g.126002866A>T | CA1081187015 | n.565+3474T>A n.497+5674T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002867G>C | CA1081187017 | n.565+3473C>G n.497+5673C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002867G= | CA1580179089 | n.565+3473C= n.497+5673C= | ||
| 5 | g.126002868G>A | CA127232082 | n.565+3472C>T n.497+5672C>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002868G= | CA1580179090 | n.565+3472C= n.497+5672C= | ||
| 5 | g.126002869G>A | CA562263259 | n.565+3471C>T n.497+5671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002869G= | CA1580179092 | n.565+3471C= n.497+5671C= | ||
| 5 | g.126002869_126002871delinsGGA | CA1580179091 | n.565+3469_565+3471delinsTCC n.497+5669_497+5671delinsTCC | ||
| 5 | g.126002870G>A | CA803406430 | n.565+3470C>T n.497+5670C>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002870G= | CA1580179093 | n.565+3470C= n.497+5670C= | ||
| 5 | g.126002870_126002871del | CA803406429 | n.565+3469_565+3470del n.497+5669_497+5670del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002875G>C | CA1580179094 | n.565+3465C>G n.497+5665C>G | dbSNP | |
| 5 | g.126002875G= | CA1580179095 | n.565+3465C= n.497+5665C= | ||
| 5 | g.126002886T>C | CA127232090 | n.565+3454A>G n.497+5654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002886T= | CA1580179096 | n.565+3454A= n.497+5654A= | ||
| 5 | g.126002887C>A | CA1580179098 | n.565+3453G>T n.497+5653G>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002887C= | CA1580179097 | n.565+3453G= n.497+5653G= | ||
| 5 | g.126002892C>A | CA2768277744 | n.565+3448G>T n.497+5648G>T | ||
| 5 | g.126002892C= | CA1580179099 | n.565+3448G= n.497+5648G= | ||
| 5 | g.126002892C>G | CA1580179100 | n.565+3448G>C n.497+5648G>C | dbSNP | |
| 5 | g.126002892C>T | CA803406434 | n.565+3448G>A n.497+5648G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002893C>A | CA562263260 | n.565+3447G>T n.497+5647G>T | dbSNP gnomAD v2 | |
| 5 | g.126002893C= | CA1580179101 | n.565+3447G= n.497+5647G= | ||
| 5 | g.126002893C>G | CA127232102 | n.565+3447G>C n.497+5647G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002897C>A | CA1580179103 | n.565+3443G>T n.497+5643G>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002897C= | CA1580179102 | n.565+3443G= n.497+5643G= | ||
| 5 | g.126002901_126002902delinsCA | CA1580179104 | n.565+3438_565+3439delinsTG n.497+5638_497+5639delinsTG | ||
| 5 | g.126002902del | CA803406441 | n.565+3438del n.497+5638del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002902A>G | CA2604027082 | n.565+3438T>C n.497+5638T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002906T>C | CA1580179106 | n.565+3434A>G n.497+5634A>G | dbSNP | |
| 5 | g.126002906T= | CA1580179105 | n.565+3434A= n.497+5634A= | ||
| 5 | g.126002907G= | CA1580179107 | n.565+3433C= n.497+5633C= | ||
| 5 | g.126002907G>T | CA127232104 | n.565+3433C>A n.497+5633C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002908A= | CA1580179108 | n.565+3432T= n.497+5632T= | ||
| 5 | g.126002908A>C | CA1580179109 | n.565+3432T>G n.497+5632T>G | dbSNP |