UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126002687G>A | CA127231920 | n.565+3653C>T n.497+5853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002687G= | CA1580179014 | n.565+3653C= n.497+5853C= | ||
| 5 | g.126002688G= | CA1580179015 | n.565+3652C= n.497+5852C= | ||
| 5 | g.126002688G>T | CA1081186930 | n.565+3652C>A n.497+5852C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002690C>A | CA127231925 | n.565+3650G>T n.497+5850G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002690C= | CA1580179016 | n.565+3650G= n.497+5850G= | ||
| 5 | g.126002691C= | CA1580179017 | n.565+3649G= n.497+5849G= | ||
| 5 | g.126002691C>T | CA1580179018 | n.565+3649G>A n.497+5849G>A | dbSNP | |
| 5 | g.126002700C= | CA1580179019 | n.565+3640G= n.497+5840G= | ||
| 5 | g.126002700C>T | CA1081186945 | n.565+3640G>A n.497+5840G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002701C= | CA1580179020 | n.565+3639G= n.497+5839G= | ||
| 5 | g.126002701C>T | CA1580179021 | n.565+3639G>A n.497+5839G>A | dbSNP | |
| 5 | g.126002704G>A | CA650280234 | n.565+3636C>T n.497+5836C>T | COSMIC | |
| 5 | g.126002715G>A | CA127231926 | n.565+3625C>T n.497+5825C>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002715G>C | CA127231927 | n.565+3625C>G n.497+5825C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002715G= | CA1580179022 | n.565+3625C= n.497+5825C= | ||
| 5 | g.126002716A= | CA1580179023 | n.565+3624T= n.497+5824T= | ||
| 5 | g.126002716A>G | CA562263251 | n.565+3624T>C n.497+5824T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002717G= | CA1580179024 | n.565+3623C= n.497+5823C= | ||
| 5 | g.126002717G>T | CA127231935 | n.565+3623C>A n.497+5823C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002719C= | CA1580179025 | n.565+3621G= n.497+5821G= | ||
| 5 | g.126002719C>G | CA1081186953 | n.565+3621G>C n.497+5821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002720A= | CA1580179026 | n.565+3620T= n.497+5820T= | ||
| 5 | g.126002721G>A | CA1580179027 | n.565+3619C>T n.497+5819C>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002721G= | CA1580179028 | n.565+3619C= n.497+5819C= | ||
| 5 | g.126002721dup | CA803406354 | n.565+3619dup n.497+5819dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002724C= | CA1580179029 | n.565+3616G= n.497+5816G= | ||
| 5 | g.126002724C>T | CA803406355 | n.565+3616G>A n.497+5816G>A | dbSNP | |
| 5 | g.126002727T>C | CA803406359 | n.565+3613A>G n.497+5813A>G | dbSNP | |
| 5 | g.126002727T= | CA1580179030 | n.565+3613A= n.497+5813A= | ||
| 5 | g.126002728C= | CA1580179031 | n.565+3612G= n.497+5812G= | ||
| 5 | g.126002728C>T | CA1580179032 | n.565+3612G>A n.497+5812G>A | dbSNP | |
| 5 | g.126002737G>A | CA127231937 | n.565+3603C>T n.497+5803C>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002737G= | CA1580179033 | n.565+3603C= n.497+5803C= | ||
| 5 | g.126002739G>C | CA1081186956 | n.565+3601C>G n.497+5801C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002739G= | CA1580179034 | n.565+3601C= n.497+5801C= | ||
| 5 | g.126002743T>C | CA1580179036 | n.565+3597A>G n.497+5797A>G | dbSNP | |
| 5 | g.126002743T= | CA1580179035 | n.565+3597A= n.497+5797A= | ||
| 5 | g.126002745T>A | CA803406363 | n.565+3595A>T n.497+5795A>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002745T= | CA1580179037 | n.565+3595A= n.497+5795A= | ||
| 5 | g.126002748A= | CA1580179038 | n.565+3592T= n.497+5792T= | ||
| 5 | g.126002748A>C | CA1580179039 | n.565+3592T>G n.497+5792T>G | dbSNP | |
| 5 | g.126002750C= | CA1580179040 | n.565+3590G= n.497+5790G= | ||
| 5 | g.126002750C>T | CA1081186962 | n.565+3590G>A n.497+5790G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002759A= | CA1580179041 | n.565+3581T= n.497+5781T= | ||
| 5 | g.126002759A>G | CA127231941 | n.565+3581T>C n.497+5781T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002761T>A | CA127231953 | n.565+3579A>T n.497+5779A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002761T= | CA1580179042 | n.565+3579A= n.497+5779A= | ||
| 5 | g.126002768C>A | CA1081186964 | n.565+3572G>T n.497+5772G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002768C= | CA1580179043 | n.565+3572G= n.497+5772G= | ||
| 5 | g.126002768C>T | CA1081186967 | n.565+3572G>A n.497+5772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002769C= | CA1580179044 | n.565+3571G= n.497+5771G= | ||
| 5 | g.126002769C>G | CA562263252 | n.565+3571G>C n.497+5771G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002769C>T | CA2768277742 | n.565+3571G>A n.497+5771G>A | ||
| 5 | g.126002771_126002779del | CA2541111396 | n.565+3563_565+3571del n.497+5763_497+5771del | ||
| 5 | g.126002773G>A | CA803406376 | n.565+3567C>T n.497+5767C>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002773G>C | CA127231960 | n.565+3567C>G n.497+5767C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002773G= | CA1580179045 | n.565+3567C= n.497+5767C= | ||
| 5 | g.126002781G>C | CA1580179047 | n.565+3559C>G n.497+5759C>G | dbSNP | |
| 5 | g.126002781G= | CA1580179046 | n.565+3559C= n.497+5759C= | ||
| 5 | g.126002782A= | CA1580179048 | n.565+3558T= n.497+5758T= | ||
| 5 | g.126002782A>C | CA15376174 | n.565+3558T>G n.497+5758T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002783A= | CA1580179049 | n.565+3557T= n.497+5757T= | ||
| 5 | g.126002783A>G | CA803406382 | n.565+3557T>C n.497+5757T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002784A= | CA1580179050 | n.565+3556T= n.497+5756T= | ||
| 5 | g.126002784A>G | CA1580179051 | n.565+3556T>C n.497+5756T>C | dbSNP | |
| 5 | g.126002785G>A | CA1580179053 | n.565+3555C>T n.497+5755C>T | dbSNP | |
| 5 | g.126002785G= | CA1580179052 | n.565+3555C= n.497+5755C= | ||
| 5 | g.126002786G>T | CA2502331201 | n.565+3554C>A n.497+5754C>A | ||
| 5 | g.126002787G>A | CA127231972 | n.565+3553C>T n.497+5753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.126002787G= | CA1580179054 | n.565+3553C= n.497+5753C= | ||
| 5 | g.126002787G>T | CA127231999 | n.565+3553C>A n.497+5753C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |