UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12600197_12600198del | CA2573136040 | RAF1 | c.*610_*611del (n.*610_*611del) c.265_266del n.536_537del n.1322_1323del c.*622_*623del (n.*622_*623del) c.846_847del (p.Glu284AlafsTer14) c.945_946del (p.Glu317AlafsTer14) n.1653_1654del n.1308_1309del n.1316_1317del n.1181_1182del c.182+191_182+192del n.1063_1064del n.1541_1542del n.1271_1272del c.*523_*524del (n.*523_*524del) n.1176_1177del n.1095_1096del c.834_835del (p.Glu280AlafsTer14) c.933_934del (p.Glu313AlafsTer14) n.1248_1249del c.372_373del c.*738_*739del (n.*738_*739del) c.945_946del (p.Glu317AlafsTer27) n.1168_1169del n.1426_1427del n.1310_1311del c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.720_721del (p.Glu242AlafsTer14) c.1005_1006del (p.Glu337AlafsTer14) c.582_583del (p.Glu196AlafsTer14) n.189_190del c.702_703del (p.Glu236AlafsTer14) c.603_604del (p.Glu203AlafsTer14) c.762_763del (p.Glu256AlafsTer14) n.1360_1361del n.1177_1178del n.1276_1277del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12600198T>A | CA351508643 | RAF1 | c.*609A>T (n.*609A>T) c.264A>T n.535A>T n.1321A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) n.1652A>T n.1307A>T n.1315A>T n.1180A>T c.182+190A>T n.1062A>T n.1540A>T n.1270A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.1175A>T n.1094A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.1247A>T c.371A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.1167A>T n.1425A>T n.1309A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) n.188A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) n.1359A>T n.1176A>T n.1275A>T | |
| 3 | g.12600198T>C | CA351508644 | RAF1 | c.*609A>G (n.*609A>G) c.264A>G n.535A>G n.1321A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) n.1652A>G n.1307A>G n.1315A>G n.1180A>G c.182+190A>G n.1062A>G n.1540A>G n.1270A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.1175A>G n.1094A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.1247A>G c.371A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.1167A>G n.1425A>G n.1309A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.188A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.1359A>G n.1176A>G n.1275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600198T>G | CA351508646 | RAF1 | c.*609A>C (n.*609A>C) c.264A>C n.535A>C n.1321A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) n.1652A>C n.1307A>C n.1315A>C n.1180A>C c.182+190A>C n.1062A>C n.1540A>C n.1270A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.1175A>C n.1094A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.1247A>C c.371A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.1167A>C n.1425A>C n.1309A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) n.188A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.1359A>C n.1176A>C n.1275A>C | |
| 3 | g.12600198T= | CA1346242594 | RAF1 | c.*609A= (n.*609A=) c.264A= n.535A= n.1321A= c.*621A= (n.*621A=) c.845A= (p.Gln282=) c.944A= (p.Gln315=) n.1652A= n.1307A= n.1315A= n.1180A= c.182+190A= n.1062A= n.1540A= n.1270A= c.*522A= (n.*522A=) n.1175A= n.1094A= c.833A= (p.Gln278=) c.932A= (p.Gln311=) n.1247A= c.371A= c.*737A= (n.*737A=) n.1167A= n.1425A= n.1309A= c.*681A= (n.*681A=) c.*689A= (n.*689A=) c.719A= (p.Gln240=) c.1004A= (p.Gln335=) c.581A= (p.Gln194=) n.188A= c.701A= (p.Gln234=) c.602A= (p.Gln201=) c.761A= (p.Gln254=) n.1359A= n.1176A= n.1275A= | |
| 3 | g.12600199G>A | CA351508649 | RAF1 | c.*608C>T (n.*608C>T) c.263C>T n.534C>T n.1320C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) n.1651C>T n.1306C>T n.1314C>T n.1179C>T c.182+189C>T n.1061C>T n.1539C>T n.1269C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1174C>T n.1093C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.1246C>T c.370C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.1166C>T n.1424C>T n.1308C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) n.187C>T n.572C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) n.1358C>T n.1175C>T n.1274C>T | |
| 3 | g.12600199G>C | CA351508651 | RAF1 | c.*608C>G (n.*608C>G) c.263C>G n.534C>G n.1320C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) n.1651C>G n.1306C>G n.1314C>G n.1179C>G c.182+189C>G n.1061C>G n.1539C>G n.1269C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1174C>G n.1093C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.1246C>G c.370C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.1166C>G n.1424C>G n.1308C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) n.187C>G n.572C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.1358C>G n.1175C>G n.1274C>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600200T>A | CA432273951 | RAF1 | c.*607A>T (n.*607A>T) c.262A>T n.533A>T n.1319A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.843A>T (p.Ala281=) c.942A>T (p.Ala314=) n.1650A>T n.1305A>T n.1313A>T n.1178A>T c.182+188A>T n.1060A>T n.1538A>T n.1268A>T c.*520A>T (n.*520A>T) n.1173A>T n.1092A>T c.831A>T (p.Ala277=) c.930A>T (p.Ala310=) n.1245A>T c.369A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1165A>T n.1423A>T n.1307A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.717A>T (p.Ala239=) c.1002A>T (p.Ala334=) c.579A>T (p.Ala193=) n.186A>T n.571A>T c.699A>T (p.Ala233=) c.600A>T (p.Ala200=) c.759A>T (p.Ala253=) n.1357A>T n.1174A>T n.1273A>T | |
| 3 | g.12600200T>C | CA432273952 | RAF1 | c.*607A>G (n.*607A>G) c.262A>G n.533A>G n.1319A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.843A>G (p.Ala281=) c.942A>G (p.Ala314=) n.1650A>G n.1305A>G n.1313A>G n.1178A>G c.182+188A>G n.1060A>G n.1538A>G n.1268A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.1173A>G n.1092A>G c.831A>G (p.Ala277=) c.930A>G (p.Ala310=) n.1245A>G c.369A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1165A>G n.1423A>G n.1307A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.717A>G (p.Ala239=) c.1002A>G (p.Ala334=) c.579A>G (p.Ala193=) n.186A>G n.571A>G c.699A>G (p.Ala233=) c.600A>G (p.Ala200=) c.759A>G (p.Ala253=) n.1357A>G n.1174A>G n.1273A>G | |
| 3 | g.12600200T>G | CA432273953 | RAF1 | c.*607A>C (n.*607A>C) c.262A>C n.533A>C n.1319A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.843A>C (p.Ala281=) c.942A>C (p.Ala314=) n.1650A>C n.1305A>C n.1313A>C n.1178A>C c.182+188A>C n.1060A>C n.1538A>C n.1268A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.1173A>C n.1092A>C c.831A>C (p.Ala277=) c.930A>C (p.Ala310=) n.1245A>C c.369A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1165A>C n.1423A>C n.1307A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.717A>C (p.Ala239=) c.1002A>C (p.Ala334=) c.579A>C (p.Ala193=) n.186A>C n.571A>C c.699A>C (p.Ala233=) c.600A>C (p.Ala200=) c.759A>C (p.Ala253=) n.1357A>C n.1174A>C n.1273A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.12600201G>A | CA2259624 | RAF1 | c.*606C>T (n.*606C>T) c.261C>T n.532C>T n.1318C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.1649C>T n.1304C>T n.1312C>T n.1177C>T c.182+187C>T n.1059C>T n.1537C>T n.1267C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.1172C>T n.1091C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.929C>T (p.Ala310Val) n.1244C>T c.368C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.1164C>T n.1422C>T n.1306C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.185C>T n.570C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.1356C>T n.1173C>T n.1272C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600206C>G | CA432273957 | RAF1 | c.*601G>C (n.*601G>C) c.256G>C n.527G>C n.1313G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.837G>C (p.Val279=) n.700G>C c.936G>C (p.Val312=) n.1644G>C n.1299G>C n.1307G>C n.1172G>C c.182+182G>C n.1054G>C n.1532G>C n.1262G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.1167G>C n.1086G>C c.825G>C (p.Val275=) c.924G>C (p.Val308=) n.1239G>C c.363G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.1159G>C n.1417G>C n.1301G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.711G>C (p.Val237=) c.996G>C (p.Val332=) c.573G>C (p.Val191=) n.180G>C n.565G>C c.693G>C (p.Val231=) c.594G>C (p.Val198=) c.753G>C (p.Val251=) n.1351G>C n.1168G>C n.1267G>C | |
| 3 | g.12600206C>T | CA432273958 | RAF1 | c.*601G>A (n.*601G>A) c.256G>A n.527G>A n.1313G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.837G>A (p.Val279=) n.700G>A c.936G>A (p.Val312=) n.1644G>A n.1299G>A n.1307G>A n.1172G>A c.182+182G>A n.1054G>A n.1532G>A n.1262G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1167G>A n.1086G>A c.825G>A (p.Val275=) c.924G>A (p.Val308=) n.1239G>A c.363G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.1159G>A n.1417G>A n.1301G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.711G>A (p.Val237=) c.996G>A (p.Val332=) c.573G>A (p.Val191=) n.180G>A n.565G>A c.693G>A (p.Val231=) c.594G>A (p.Val198=) c.753G>A (p.Val251=) n.1351G>A n.1168G>A n.1267G>A | |
| 3 | g.12600207A= | CA1346242598 | RAF1 | c.*600T= (n.*600T=) c.255T= n.526T= n.1312T= c.*612T= (n.*612T=) c.836T= (p.Val279=) n.699T= c.935T= (p.Val312=) n.1643T= n.1298T= n.1306T= n.1171T= c.182+181T= n.1053T= n.1531T= n.1261T= c.*513T= (n.*513T=) n.1166T= n.1085T= c.824T= (p.Val275=) c.923T= (p.Val308=) n.1238T= c.362T= c.*728T= (n.*728T=) n.1158T= n.1416T= n.1300T= c.*672T= (n.*672T=) c.*680T= (n.*680T=) c.710T= (p.Val237=) c.995T= (p.Val332=) c.572T= (p.Val191=) n.179T= n.564T= c.692T= (p.Val231=) c.593T= (p.Val198=) c.752T= (p.Val251=) n.1350T= n.1167T= n.1266T= | |
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| 3 | g.12600209G>T | CA432273962 | RAF1 | c.*598C>A (n.*598C>A) c.253C>A n.524C>A n.1310C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.834C>A (p.Pro278=) n.697C>A c.933C>A (p.Pro311=) n.1641C>A n.1296C>A n.1304C>A n.1169C>A c.182+179C>A n.1051C>A n.1529C>A n.1259C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.1164C>A n.1083C>A c.822C>A (p.Pro274=) c.921C>A (p.Pro307=) n.1236C>A c.360C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.1156C>A n.1414C>A n.1298C>A c.*670C>A (n.*670C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.708C>A (p.Pro236=) c.993C>A (p.Pro331=) c.570C>A (p.Pro190=) n.177C>A n.562C>A c.690C>A (p.Pro230=) c.591C>A (p.Pro197=) c.750C>A (p.Pro250=) n.1348C>A n.1165C>A n.1264C>A | |
| 3 | g.12600210G>A | CA351508774 | RAF1 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.252C>T n.523C>T n.1309C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.696C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) n.1640C>T n.1295C>T n.1303C>T n.1168C>T c.182+178C>T n.1050C>T n.1528C>T n.1258C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1163C>T n.1082C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1235C>T c.359C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.1155C>T n.1413C>T n.1297C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.176C>T n.561C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1347C>T n.1164C>T n.1263C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600212G>T | CA432273965 | RAF1 | c.*595C>A (n.*595C>A) c.250C>A n.521C>A n.1307C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.831C>A (p.Thr277=) n.694C>A c.930C>A (p.Thr310=) n.1638C>A n.1293C>A n.1301C>A n.1166C>A c.182+176C>A n.1048C>A n.1526C>A n.1256C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1161C>A n.1080C>A c.819C>A (p.Thr273=) c.918C>A (p.Thr306=) n.1233C>A c.357C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.1153C>A n.1411C>A n.1295C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.705C>A (p.Thr235=) c.990C>A (p.Thr330=) c.567C>A (p.Thr189=) n.174C>A n.559C>A c.687C>A (p.Thr229=) c.588C>A (p.Thr196=) c.747C>A (p.Thr249=) n.1345C>A n.1162C>A n.1261C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.12600213G>A | CA351508797 | RAF1 | c.*594C>T (n.*594C>T) c.249C>T n.520C>T n.1306C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) n.693C>T c.929C>T (p.Thr310Ile) n.1637C>T n.1292C>T n.1300C>T n.1165C>T c.182+175C>T n.1047C>T n.1525C>T n.1255C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.1160C>T n.1079C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) n.1232C>T c.356C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.1152C>T n.1410C>T n.1294C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.173C>T n.558C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.1344C>T n.1161C>T n.1260C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12600213G>C | CA351508807 | RAF1 | c.*594C>G (n.*594C>G) c.249C>G n.520C>G n.1306C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.830C>G (p.Thr277Ser) n.693C>G c.929C>G (p.Thr310Ser) n.1637C>G n.1292C>G n.1300C>G n.1165C>G c.182+175C>G n.1047C>G n.1525C>G n.1255C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.1160C>G n.1079C>G c.818C>G (p.Thr273Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) n.1232C>G c.356C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.1152C>G n.1410C>G n.1294C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) n.173C>G n.558C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) n.1344C>G n.1161C>G n.1260C>G | |
| 3 | g.12600213G= | CA1346242603 | RAF1 | c.*594C= (n.*594C=) c.249C= n.520C= n.1306C= c.*606C= (n.*606C=) c.830C= (p.Thr277=) n.693C= c.929C= (p.Thr310=) n.1637C= n.1292C= n.1300C= n.1165C= c.182+175C= n.1047C= n.1525C= n.1255C= c.*507C= (n.*507C=) n.1160C= n.1079C= c.818C= (p.Thr273=) c.917C= (p.Thr306=) n.1232C= c.356C= c.*722C= (n.*722C=) n.1152C= n.1410C= n.1294C= c.*666C= (n.*666C=) c.*674C= (n.*674C=) c.704C= (p.Thr235=) c.989C= (p.Thr330=) c.566C= (p.Thr189=) n.173C= n.558C= c.686C= (p.Thr229=) c.587C= (p.Thr196=) c.746C= (p.Thr249=) n.1344C= n.1161C= n.1260C= | |
| 3 | g.12600213G>T | CA351508810 | RAF1 | c.*594C>A (n.*594C>A) c.249C>A n.520C>A n.1306C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.830C>A (p.Thr277Asn) n.693C>A c.929C>A (p.Thr310Asn) n.1637C>A n.1292C>A n.1300C>A n.1165C>A c.182+175C>A n.1047C>A n.1525C>A n.1255C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.1160C>A n.1079C>A c.818C>A (p.Thr273Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) n.1232C>A c.356C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.1152C>A n.1410C>A n.1294C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) n.173C>A n.558C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) n.1344C>A n.1161C>A n.1260C>A | |
| 3 | g.12600214T>A | CA351508838 | RAF1 | c.*593A>T (n.*593A>T) c.248A>T n.519A>T n.1305A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.692A>T c.928A>T (p.Thr310Ser) n.1636A>T n.1291A>T n.1299A>T n.1164A>T c.182+174A>T n.1046A>T n.1524A>T n.1254A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1159A>T n.1078A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) n.1231A>T c.355A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.1151A>T n.1409A>T n.1293A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.172A>T n.557A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1343A>T n.1160A>T n.1259A>T | |
| 3 | g.12600214T>C | CA2259628 | RAF1 | c.*593A>G (n.*593A>G) c.248A>G n.519A>G n.1305A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.692A>G c.928A>G (p.Thr310Ala) n.1636A>G n.1291A>G n.1299A>G n.1164A>G c.182+174A>G n.1046A>G n.1524A>G n.1254A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1159A>G n.1078A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) n.1231A>G c.355A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.1151A>G n.1409A>G n.1293A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.172A>G n.557A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1343A>G n.1160A>G n.1259A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600214T>G | CA351508862 | RAF1 | c.*593A>C (n.*593A>C) c.248A>C n.519A>C n.1305A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.692A>C c.928A>C (p.Thr310Pro) n.1636A>C n.1291A>C n.1299A>C n.1164A>C c.182+174A>C n.1046A>C n.1524A>C n.1254A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1159A>C n.1078A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) n.1231A>C c.355A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.1151A>C n.1409A>C n.1293A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.172A>C n.557A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1343A>C n.1160A>C n.1259A>C | |
| 3 | g.12600214T= | CA1346242604 | RAF1 | c.*593A= (n.*593A=) c.248A= n.519A= n.1305A= c.*605A= (n.*605A=) c.829A= (p.Thr277=) n.692A= c.928A= (p.Thr310=) n.1636A= n.1291A= n.1299A= n.1164A= c.182+174A= n.1046A= n.1524A= n.1254A= c.*506A= (n.*506A=) n.1159A= n.1078A= c.817A= (p.Thr273=) c.916A= (p.Thr306=) n.1231A= c.355A= c.*721A= (n.*721A=) n.1151A= n.1409A= n.1293A= c.*665A= (n.*665A=) c.*673A= (n.*673A=) c.703A= (p.Thr235=) c.988A= (p.Thr330=) c.565A= (p.Thr189=) n.172A= n.557A= c.685A= (p.Thr229=) c.586A= (p.Thr196=) c.745A= (p.Thr249=) n.1343A= n.1160A= n.1259A= | |
| 3 | g.12600215T>A | CA351508868 | RAF1 | c.*592A>T (n.*592A>T) c.247A>T n.518A>T n.1304A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.828A>T (p.Lys276Asn) n.691A>T c.927A>T (p.Lys309Asn) n.1635A>T n.1290A>T n.1298A>T n.1163A>T c.182+173A>T n.1045A>T n.1523A>T n.1253A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.1158A>T n.1077A>T c.816A>T (p.Lys272Asn) c.915A>T (p.Lys305Asn) n.1230A>T c.354A>T c.*720A>T (n.*720A>T) n.1150A>T n.1408A>T n.1292A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.702A>T (p.Lys234Asn) c.987A>T (p.Lys329Asn) c.564A>T (p.Lys188Asn) n.171A>T n.556A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.585A>T (p.Lys195Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) n.1342A>T n.1159A>T n.1258A>T | |
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| 3 | g.12600231C>G | CA351509093 | RAF1 | c.*576G>C (n.*576G>C) c.231G>C n.502G>C n.1288G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.675G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1619G>C n.1274G>C n.1282G>C n.1147G>C c.182+157G>C n.1029G>C n.1507G>C n.1237G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.1142G>C n.1061G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1214G>C c.338G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.1134G>C n.1392G>C n.1276G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.155G>C n.540G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1326G>C n.1143G>C n.1242G>C | |
| 3 | g.12600231C>T | CA351509091 | RAF1 | c.*576G>A (n.*576G>A) c.231G>A n.502G>A n.1288G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.812G>A (p.Gly271Asp) n.675G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1619G>A n.1274G>A n.1282G>A n.1147G>A c.182+157G>A n.1029G>A n.1507G>A n.1237G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1142G>A n.1061G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.1214G>A c.338G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.1134G>A n.1392G>A n.1276G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.548G>A (p.Gly183Asp) n.155G>A n.540G>A c.668G>A (p.Gly223Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.1326G>A n.1143G>A n.1242G>A | dbSNP |
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| 3 | g.12600232C>G | CA351509101 | RAF1 | c.*575G>C (n.*575G>C) c.230G>C n.501G>C n.1287G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.674G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1618G>C n.1273G>C n.1281G>C n.1146G>C c.182+156G>C n.1028G>C n.1506G>C n.1236G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.1141G>C n.1060G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1213G>C c.337G>C c.*703G>C (n.*703G>C) n.1133G>C n.1391G>C n.1275G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.154G>C n.539G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1325G>C n.1142G>C n.1241G>C | |
| 3 | g.12600232C>T | CA351509102 | RAF1 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.230G>A n.501G>A n.1287G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.811G>A (p.Gly271Ser) n.674G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1618G>A n.1273G>A n.1281G>A n.1146G>A c.182+156G>A n.1028G>A n.1506G>A n.1236G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1141G>A n.1060G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.1213G>A c.337G>A c.*703G>A (n.*703G>A) n.1133G>A n.1391G>A n.1275G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) n.154G>A n.539G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1325G>A n.1142G>A n.1241G>A | |
| 3 | g.12600233T>A | CA432273975 | RAF1 | c.*574A>T (n.*574A>T) c.229A>T n.500A>T n.1286A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.810A>T (p.Thr270=) n.673A>T c.909A>T (p.Thr303=) n.1617A>T n.1272A>T n.1280A>T n.1145A>T c.182+155A>T n.1027A>T n.1505A>T n.1235A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.1140A>T n.1059A>T c.798A>T (p.Thr266=) c.897A>T (p.Thr299=) n.1212A>T c.336A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.1132A>T n.1390A>T n.1274A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.684A>T (p.Thr228=) c.969A>T (p.Thr323=) c.546A>T (p.Thr182=) n.153A>T n.538A>T c.666A>T (p.Thr222=) c.567A>T (p.Thr189=) c.726A>T (p.Thr242=) n.1324A>T n.1141A>T n.1240A>T | |
| 3 | g.12600233T>C | CA432273974 | RAF1 | c.*574A>G (n.*574A>G) c.229A>G n.500A>G n.1286A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.810A>G (p.Thr270=) n.673A>G c.909A>G (p.Thr303=) n.1617A>G n.1272A>G n.1280A>G n.1145A>G c.182+155A>G n.1027A>G n.1505A>G n.1235A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.1140A>G n.1059A>G c.798A>G (p.Thr266=) c.897A>G (p.Thr299=) n.1212A>G c.336A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.1132A>G n.1390A>G n.1274A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.684A>G (p.Thr228=) c.969A>G (p.Thr323=) c.546A>G (p.Thr182=) n.153A>G n.538A>G c.666A>G (p.Thr222=) c.567A>G (p.Thr189=) c.726A>G (p.Thr242=) n.1324A>G n.1141A>G n.1240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600233T= | CA1346242611 | RAF1 | c.*574A= (n.*574A=) c.229A= n.500A= n.1286A= c.*586A= (n.*586A=) c.810A= (p.Thr270=) n.673A= c.909A= (p.Thr303=) n.1617A= n.1272A= n.1280A= n.1145A= c.182+155A= n.1027A= n.1505A= n.1235A= c.*487A= (n.*487A=) n.1140A= n.1059A= c.798A= (p.Thr266=) c.897A= (p.Thr299=) n.1212A= c.336A= c.*702A= (n.*702A=) n.1132A= n.1390A= n.1274A= c.*646A= (n.*646A=) c.*654A= (n.*654A=) c.684A= (p.Thr228=) c.969A= (p.Thr323=) c.546A= (p.Thr182=) n.153A= n.538A= c.666A= (p.Thr222=) c.567A= (p.Thr189=) c.726A= (p.Thr242=) n.1324A= n.1141A= n.1240A= | |
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| 3 | g.12600234G>T | CA351509136 | RAF1 | c.*573C>A (n.*573C>A) c.228C>A n.499C>A n.1285C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.809C>A (p.Thr270Lys) n.672C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) n.1616C>A n.1271C>A n.1279C>A n.1144C>A c.182+154C>A n.1026C>A n.1504C>A n.1234C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.1139C>A n.1058C>A c.797C>A (p.Thr266Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) n.1211C>A c.335C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.1131C>A n.1389C>A n.1273C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) n.152C>A n.537C>A c.665C>A (p.Thr222Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) n.1323C>A n.1140C>A n.1239C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600235T= | CA1346242613 | RAF1 | c.*572A= (n.*572A=) c.227A= n.498A= n.1284A= c.*584A= (n.*584A=) c.808A= (p.Thr270=) n.671A= c.907A= (p.Thr303=) n.1615A= n.1270A= n.1278A= n.1143A= c.182+153A= n.1025A= n.1503A= n.1233A= c.*485A= (n.*485A=) n.1138A= n.1057A= c.796A= (p.Thr266=) c.895A= (p.Thr299=) n.1210A= c.334A= c.*700A= (n.*700A=) n.1130A= n.1388A= n.1272A= c.*644A= (n.*644A=) c.*652A= (n.*652A=) c.682A= (p.Thr228=) c.967A= (p.Thr323=) c.544A= (p.Thr182=) n.151A= n.536A= c.664A= (p.Thr222=) c.565A= (p.Thr189=) c.724A= (p.Thr242=) n.1322A= n.1139A= n.1238A= | |
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| 3 | g.12600236T>G | CA432273978 | RAF1 | c.*571A>C (n.*571A>C) c.226A>C n.497A>C n.1283A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.807A>C (p.Pro269=) n.670A>C c.906A>C (p.Pro302=) n.1614A>C n.1269A>C n.1277A>C n.1142A>C c.182+152A>C n.1024A>C n.1502A>C n.1232A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.1137A>C n.1056A>C c.795A>C (p.Pro265=) c.894A>C (p.Pro298=) n.1209A>C c.333A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.1129A>C n.1387A>C n.1271A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.681A>C (p.Pro227=) c.966A>C (p.Pro322=) c.543A>C (p.Pro181=) n.150A>C n.535A>C c.663A>C (p.Pro221=) c.564A>C (p.Pro188=) c.723A>C (p.Pro241=) n.1321A>C n.1138A>C n.1237A>C | |
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| 3 | g.12600238G>T | CA351509171 | RAF1 | c.*569C>A (n.*569C>A) c.224C>A n.495C>A n.1281C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.668C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1612C>A n.1267C>A n.1275C>A n.1140C>A c.182+150C>A n.1022C>A n.1500C>A n.1230C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1135C>A n.1054C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1207C>A c.331C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.1127C>A n.1385C>A n.1269C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.148C>A n.533C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1319C>A n.1136C>A n.1235C>A | dbSNP |
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| 3 | g.12600239G>T | CA351509194 | RAF1 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.223C>A n.494C>A n.1280C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.804C>A (p.Ser268Arg) n.667C>A c.903C>A (p.Ser301Arg) n.1611C>A n.1266C>A n.1274C>A n.1139C>A c.182+149C>A n.1021C>A n.1499C>A n.1229C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1134C>A n.1053C>A c.792C>A (p.Ser264Arg) c.891C>A (p.Ser297Arg) n.1206C>A c.330C>A c.*696C>A (n.*696C>A) n.1126C>A n.1384C>A n.1268C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.540C>A (p.Ser180Arg) n.147C>A n.532C>A c.660C>A (p.Ser220Arg) c.561C>A (p.Ser187Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) n.1318C>A n.1135C>A n.1234C>A | COSMIC COSMIC |
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| 3 | g.12600240C>T | CA351509212 | RAF1 | c.*567G>A (n.*567G>A) c.222G>A n.493G>A n.1279G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.803G>A (p.Ser268Asn) n.666G>A c.902G>A (p.Ser301Asn) n.1610G>A n.1265G>A n.1273G>A n.1138G>A c.182+148G>A n.1020G>A n.1498G>A n.1228G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.1133G>A n.1052G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1205G>A c.329G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.1125G>A n.1383G>A n.1267G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.146G>A n.531G>A c.659G>A (p.Ser220Asn) c.560G>A (p.Ser187Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) n.1317G>A n.1134G>A n.1233G>A | |
| 3 | g.12600241T>A | CA351509213 | RAF1 | c.*566A>T (n.*566A>T) c.221A>T n.492A>T n.1278A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.802A>T (p.Ser268Cys) n.665A>T c.901A>T (p.Ser301Cys) n.1609A>T n.1264A>T n.1272A>T n.1137A>T c.182+147A>T n.1019A>T n.1497A>T n.1227A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.1132A>T n.1051A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1204A>T c.328A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.1124A>T n.1382A>T n.1266A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.145A>T n.530A>T c.658A>T (p.Ser220Cys) c.559A>T (p.Ser187Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) n.1316A>T n.1133A>T n.1232A>T | |
| 3 | g.12600241T>C | CA351509215 | RAF1 | c.*566A>G (n.*566A>G) c.221A>G n.492A>G n.1278A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.802A>G (p.Ser268Gly) n.665A>G c.901A>G (p.Ser301Gly) n.1609A>G n.1264A>G n.1272A>G n.1137A>G c.182+147A>G n.1019A>G n.1497A>G n.1227A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.1132A>G n.1051A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1204A>G c.328A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1124A>G n.1382A>G n.1266A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.145A>G n.530A>G c.658A>G (p.Ser220Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) n.1316A>G n.1133A>G n.1232A>G | dbSNP |
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| 3 | g.12600242C>A | CA432273983 | RAF1 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.220G>T n.491G>T n.1277G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.801G>T (p.Leu267=) n.664G>T c.900G>T (p.Leu300=) n.1608G>T n.1263G>T n.1271G>T n.1136G>T c.182+146G>T n.1018G>T n.1496G>T n.1226G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.1131G>T n.1050G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.888G>T (p.Leu296=) n.1203G>T c.327G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.1123G>T n.1381G>T n.1265G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.675G>T (p.Leu225=) c.960G>T (p.Leu320=) c.537G>T (p.Leu179=) n.144G>T n.529G>T c.657G>T (p.Leu219=) c.558G>T (p.Leu186=) c.717G>T (p.Leu239=) n.1315G>T n.1132G>T n.1231G>T | |
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| 3 | g.12600250T>C | CA351509390 | RAF1 | c.*557A>G (n.*557A>G) c.212A>G n.483A>G n.1269A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.656A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1600A>G n.1255A>G n.1263A>G n.1128A>G c.182+138A>G n.1010A>G n.1488A>G n.1218A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1123A>G n.1042A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.1195A>G c.319A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.1115A>G n.1373A>G n.1257A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) n.136A>G n.521A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) n.1307A>G n.1124A>G n.1223A>G | |
| 3 | g.12600250T>G | CA10582128 | RAF1 | c.*557A>C (n.*557A>C) c.212A>C n.483A>C n.1269A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.793A>C (p.Asn265His) n.656A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.1600A>C n.1255A>C n.1263A>C n.1128A>C c.182+138A>C n.1010A>C n.1488A>C n.1218A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1123A>C n.1042A>C c.781A>C (p.Asn261His) c.880A>C (p.Asn294His) n.1195A>C c.319A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.1115A>C n.1373A>C n.1257A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.667A>C (p.Asn223His) c.952A>C (p.Asn318His) c.529A>C (p.Asn177His) n.136A>C n.521A>C c.649A>C (p.Asn217His) c.550A>C (p.Asn184His) c.709A>C (p.Asn237His) n.1307A>C n.1124A>C n.1223A>C | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.12600251G>C | CA432273995 | RAF1 | c.*556C>G (n.*556C>G) c.211C>G n.482C>G n.1268C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.792C>G (p.Pro264=) n.655C>G c.891C>G (p.Pro297=) n.1599C>G n.1254C>G n.1262C>G n.1127C>G c.182+137C>G n.1009C>G n.1487C>G n.1217C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.1122C>G n.1041C>G c.780C>G (p.Pro260=) c.879C>G (p.Pro293=) n.1194C>G c.318C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.1114C>G n.1372C>G n.1256C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.666C>G (p.Pro222=) c.951C>G (p.Pro317=) c.528C>G (p.Pro176=) n.135C>G n.520C>G c.648C>G (p.Pro216=) c.549C>G (p.Pro183=) c.708C>G (p.Pro236=) n.1306C>G n.1123C>G n.1222C>G | |
| 3 | g.12600251G= | CA1346242620 | RAF1 | c.*556C= (n.*556C=) c.211C= n.482C= n.1268C= c.*568C= (n.*568C=) c.792C= (p.Pro264=) n.655C= c.891C= (p.Pro297=) n.1599C= n.1254C= n.1262C= n.1127C= c.182+137C= n.1009C= n.1487C= n.1217C= c.*469C= (n.*469C=) n.1122C= n.1041C= c.780C= (p.Pro260=) c.879C= (p.Pro293=) n.1194C= c.318C= c.*684C= (n.*684C=) n.1114C= n.1372C= n.1256C= c.*628C= (n.*628C=) c.*636C= (n.*636C=) c.666C= (p.Pro222=) c.951C= (p.Pro317=) c.528C= (p.Pro176=) n.135C= n.520C= c.648C= (p.Pro216=) c.549C= (p.Pro183=) c.708C= (p.Pro236=) n.1306C= n.1123C= n.1222C= | |
| 3 | g.12600251G>T | CA432273996 | RAF1 | c.*556C>A (n.*556C>A) c.211C>A n.482C>A n.1268C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.792C>A (p.Pro264=) n.655C>A c.891C>A (p.Pro297=) n.1599C>A n.1254C>A n.1262C>A n.1127C>A c.182+137C>A n.1009C>A n.1487C>A n.1217C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.1122C>A n.1041C>A c.780C>A (p.Pro260=) c.879C>A (p.Pro293=) n.1194C>A c.318C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.1114C>A n.1372C>A n.1256C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.666C>A (p.Pro222=) c.951C>A (p.Pro317=) c.528C>A (p.Pro176=) n.135C>A n.520C>A c.648C>A (p.Pro216=) c.549C>A (p.Pro183=) c.708C>A (p.Pro236=) n.1306C>A n.1123C>A n.1222C>A | dbSNP |
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| 3 | g.12600252G>C | CA351509403 | RAF1 | c.*555C>G (n.*555C>G) c.210C>G n.481C>G n.1267C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.654C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1598C>G n.1253C>G n.1261C>G n.1126C>G c.182+136C>G n.1008C>G n.1486C>G n.1216C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.1121C>G n.1040C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1193C>G c.317C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.1113C>G n.1371C>G n.1255C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.134C>G n.519C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.1305C>G n.1122C>G n.1221C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.12600252G>T | CA351509414 | RAF1 | c.*555C>A (n.*555C>A) c.210C>A n.481C>A n.1267C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.791C>A (p.Pro264His) n.654C>A c.890C>A (p.Pro297His) n.1598C>A n.1253C>A n.1261C>A n.1126C>A c.182+136C>A n.1008C>A n.1486C>A n.1216C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.1121C>A n.1040C>A c.779C>A (p.Pro260His) c.878C>A (p.Pro293His) n.1193C>A c.317C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.1113C>A n.1371C>A n.1255C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.665C>A (p.Pro222His) c.950C>A (p.Pro317His) c.527C>A (p.Pro176His) n.134C>A n.519C>A c.647C>A (p.Pro216His) c.548C>A (p.Pro183His) c.707C>A (p.Pro236His) n.1305C>A n.1122C>A n.1221C>A | dbSNP |
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| 3 | g.12600261G>T | CA351509518 | RAF1 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.201C>A n.472C>A n.1258C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.645C>A c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.1589C>A n.1244C>A n.1252C>A n.1117C>A c.182+127C>A n.999C>A n.1477C>A n.1207C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.1112C>A n.1031C>A c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.1184C>A c.308C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.1104C>A n.1362C>A n.1246C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.125C>A n.510C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.1296C>A n.1113C>A n.1212C>A | |
| 3 | g.12600262A>C | CA351509522 | RAF1 | c.*545T>G (n.*545T>G) c.200T>G n.471T>G n.1257T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.781T>G (p.Ser261Ala) n.644T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1588T>G n.1243T>G n.1251T>G n.1116T>G c.182+126T>G n.998T>G n.1476T>G n.1206T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.1111T>G n.1030T>G c.769T>G (p.Ser257Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.1183T>G c.307T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.1103T>G n.1361T>G n.1245T>G c.*617T>G (n.*617T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) n.124T>G n.509T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) n.1295T>G n.1112T>G n.1211T>G | |
| 3 | g.12600262A>G | CA351509534 | RAF1 | c.*545T>C (n.*545T>C) c.200T>C n.471T>C n.1257T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.781T>C (p.Ser261Pro) n.644T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1588T>C n.1243T>C n.1251T>C n.1116T>C c.182+126T>C n.998T>C n.1476T>C n.1206T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.1111T>C n.1030T>C c.769T>C (p.Ser257Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.1183T>C c.307T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.1103T>C n.1361T>C n.1245T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) n.124T>C n.509T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) n.1295T>C n.1112T>C n.1211T>C | |
| 3 | g.12600262A>T | CA351509537 | RAF1 | c.*545T>A (n.*545T>A) c.200T>A n.471T>A n.1257T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.781T>A (p.Ser261Thr) n.644T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1588T>A n.1243T>A n.1251T>A n.1116T>A c.182+126T>A n.998T>A n.1476T>A n.1206T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.1111T>A n.1030T>A c.769T>A (p.Ser257Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.1183T>A c.307T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.1103T>A n.1361T>A n.1245T>A c.*617T>A (n.*617T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) n.124T>A n.509T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) n.1295T>A n.1112T>A n.1211T>A | |
| 3 | g.12600263C>A | CA432274014 | RAF1 | c.*544G>T (n.*544G>T) c.199G>T n.470G>T n.1256G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.780G>T (p.Leu260=) n.643G>T c.879G>T (p.Leu293=) n.1587G>T n.1242G>T n.1250G>T n.1115G>T c.182+125G>T n.997G>T n.1475G>T n.1205G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.1110G>T n.1029G>T c.768G>T (p.Leu256=) c.867G>T (p.Leu289=) n.1182G>T c.306G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.1102G>T n.1360G>T n.1244G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.654G>T (p.Leu218=) c.939G>T (p.Leu313=) c.516G>T (p.Leu172=) n.123G>T n.508G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.537G>T (p.Leu179=) c.696G>T (p.Leu232=) n.1294G>T n.1111G>T n.1210G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600263C>G | CA432274015 | RAF1 | c.*544G>C (n.*544G>C) c.199G>C n.470G>C n.1256G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.780G>C (p.Leu260=) n.643G>C c.879G>C (p.Leu293=) n.1587G>C n.1242G>C n.1250G>C n.1115G>C c.182+125G>C n.997G>C n.1475G>C n.1205G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.1110G>C n.1029G>C c.768G>C (p.Leu256=) c.867G>C (p.Leu289=) n.1182G>C c.306G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.1102G>C n.1360G>C n.1244G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.654G>C (p.Leu218=) c.939G>C (p.Leu313=) c.516G>C (p.Leu172=) n.123G>C n.508G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.537G>C (p.Leu179=) c.696G>C (p.Leu232=) n.1294G>C n.1111G>C n.1210G>C | dbSNP |
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| 3 | g.12600269T>C | CA2259639 | RAF1 | c.*540-2A>G (n.*540-2A>G) c.193A>G n.464A>G n.1250A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.774A>G (p.Ser258=) n.637A>G c.873A>G (p.Ser291=) n.1581A>G n.1236A>G n.1244A>G n.1109A>G c.182+119A>G n.991A>G n.1471-2A>G n.1199A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.1104A>G n.1023A>G c.764-2A>G (n.764-2A>G) c.863-2A>G (n.863-2A>G) n.1176A>G c.300A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.1096A>G n.1354A>G n.1238A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.648A>G (p.Ser216=) c.933A>G (p.Ser311=) c.510A>G (p.Ser170=) n.117A>G n.502A>G c.630A>G (p.Ser210=) c.531A>G (p.Ser177=) c.690A>G (p.Ser230=) n.1288A>G n.1105A>G n.1204A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600269T>G | CA432274024 | RAF1 | c.*540-2A>C (n.*540-2A>C) c.193A>C n.464A>C n.1250A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.774A>C (p.Ser258=) n.637A>C c.873A>C (p.Ser291=) n.1581A>C n.1236A>C n.1244A>C n.1109A>C c.182+119A>C n.991A>C n.1471-2A>C n.1199A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.1104A>C n.1023A>C c.764-2A>C (n.764-2A>C) c.863-2A>C (n.863-2A>C) n.1176A>C c.300A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.1096A>C n.1354A>C n.1238A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.648A>C (p.Ser216=) c.933A>C (p.Ser311=) c.510A>C (p.Ser170=) n.117A>C n.502A>C c.630A>C (p.Ser210=) c.531A>C (p.Ser177=) c.690A>C (p.Ser230=) n.1288A>C n.1105A>C n.1204A>C | |
| 3 | g.12600269T= | CA1346242627 | RAF1 | c.*540-2A= (n.*540-2A=) c.193A= n.464A= n.1250A= c.*550A= (n.*550A=) c.774A= (p.Ser258=) n.637A= c.873A= (p.Ser291=) n.1581A= n.1236A= n.1244A= n.1109A= c.182+119A= n.991A= n.1471-2A= n.1199A= c.*451A= (n.*451A=) n.1104A= n.1023A= c.764-2A= (n.764-2A=) c.863-2A= (n.863-2A=) n.1176A= c.300A= c.*666A= (n.*666A=) n.1096A= n.1354A= n.1238A= c.*610A= (n.*610A=) c.*618A= (n.*618A=) c.648A= (p.Ser216=) c.933A= (p.Ser311=) c.510A= (p.Ser170=) n.117A= n.502A= c.630A= (p.Ser210=) c.531A= (p.Ser177=) c.690A= (p.Ser230=) n.1288A= n.1105A= n.1204A= | |
| 3 | g.12600270G>A | CA351509608 | RAF1 | c.*540-3C>T (n.*540-3C>T) c.192C>T n.463C>T n.1249C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.773C>T (p.Ser258Leu) n.636C>T c.872C>T (p.Ser291Leu) n.1580C>T n.1235C>T n.1243C>T n.1108C>T c.182+118C>T n.990C>T n.1471-3C>T n.1198C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.1103C>T n.1022C>T c.764-3C>T (n.764-3C>T) c.863-3C>T (n.863-3C>T) n.1175C>T c.299C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.1095C>T n.1353C>T n.1237C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.647C>T (p.Ser216Leu) c.932C>T (p.Ser311Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) n.116C>T n.501C>T c.629C>T (p.Ser210Leu) c.530C>T (p.Ser177Leu) c.689C>T (p.Ser230Leu) n.1287C>T n.1104C>T n.1203C>T | dbSNP |
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| 3 | g.12600270G>T | CA351509610 | RAF1 | c.*540-3C>A (n.*540-3C>A) c.192C>A n.463C>A n.1249C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.773C>A (p.Ser258Ter) n.636C>A c.872C>A (p.Ser291Ter) n.1580C>A n.1235C>A n.1243C>A n.1108C>A c.182+118C>A n.990C>A n.1471-3C>A n.1198C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.1103C>A n.1022C>A c.764-3C>A (n.764-3C>A) c.863-3C>A (n.863-3C>A) n.1175C>A c.299C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.1095C>A n.1353C>A n.1237C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.647C>A (p.Ser216Ter) c.932C>A (p.Ser311Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) n.116C>A n.501C>A c.629C>A (p.Ser210Ter) c.530C>A (p.Ser177Ter) c.689C>A (p.Ser230Ter) n.1287C>A n.1104C>A n.1203C>A | |
| 3 | g.12600271A>C | CA351509616 | RAF1 | c.*540-4T>G (n.*540-4T>G) c.191T>G n.462T>G n.1248T>G c.*548T>G (n.*548T>G) c.772T>G (p.Ser258Ala) n.635T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1579T>G n.1234T>G n.1242T>G n.1107T>G c.182+117T>G n.989T>G n.1471-4T>G n.1197T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.1102T>G n.1021T>G c.764-4T>G (n.764-4T>G) c.863-4T>G (n.863-4T>G) n.1174T>G c.298T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.1094T>G n.1352T>G n.1236T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.115T>G n.500T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) n.1286T>G n.1103T>G n.1202T>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600272A= | CA1346242628 | RAF1 | c.*540-5T= (n.*540-5T=) c.190T= n.461T= n.1247T= c.*547T= (n.*547T=) c.771T= (p.Pro257=) n.634T= c.870T= (p.Pro290=) n.1578T= n.1233T= n.1241T= n.1106T= c.182+116T= n.988T= n.1471-5T= n.1196T= c.*448T= (n.*448T=) n.1101T= n.1020T= c.764-5T= (n.764-5T=) c.863-5T= (n.863-5T=) n.1173T= c.297T= c.*663T= (n.*663T=) n.1093T= n.1351T= n.1235T= c.*607T= (n.*607T=) c.*615T= (n.*615T=) c.645T= (p.Pro215=) c.930T= (p.Pro310=) c.507T= (p.Pro169=) n.114T= n.499T= c.627T= (p.Pro209=) c.528T= (p.Pro176=) c.687T= (p.Pro229=) n.1285T= n.1102T= n.1201T= | |
| 3 | g.12600272A>C | CA432274029 | RAF1 | c.*540-5T>G (n.*540-5T>G) c.190T>G n.461T>G n.1247T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.771T>G (p.Pro257=) n.634T>G c.870T>G (p.Pro290=) n.1578T>G n.1233T>G n.1241T>G n.1106T>G c.182+116T>G n.988T>G n.1471-5T>G n.1196T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.1101T>G n.1020T>G c.764-5T>G (n.764-5T>G) c.863-5T>G (n.863-5T>G) n.1173T>G c.297T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.1093T>G n.1351T>G n.1235T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.645T>G (p.Pro215=) c.930T>G (p.Pro310=) c.507T>G (p.Pro169=) n.114T>G n.499T>G c.627T>G (p.Pro209=) c.528T>G (p.Pro176=) c.687T>G (p.Pro229=) n.1285T>G n.1102T>G n.1201T>G | |
| 3 | g.12600272A>G | CA2259640 | RAF1 | c.*540-5T>C (n.*540-5T>C) c.190T>C n.461T>C n.1247T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.771T>C (p.Pro257=) n.634T>C c.870T>C (p.Pro290=) n.1578T>C n.1233T>C n.1241T>C n.1106T>C c.182+116T>C n.988T>C n.1471-5T>C n.1196T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.1101T>C n.1020T>C c.764-5T>C (n.764-5T>C) c.863-5T>C (n.863-5T>C) n.1173T>C c.297T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.1093T>C n.1351T>C n.1235T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.645T>C (p.Pro215=) c.930T>C (p.Pro310=) c.507T>C (p.Pro169=) n.114T>C n.499T>C c.627T>C (p.Pro209=) c.528T>C (p.Pro176=) c.687T>C (p.Pro229=) n.1285T>C n.1102T>C n.1201T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600272A>T | CA432274030 | RAF1 | c.*540-5T>A (n.*540-5T>A) c.190T>A n.461T>A n.1247T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.771T>A (p.Pro257=) n.634T>A c.870T>A (p.Pro290=) n.1578T>A n.1233T>A n.1241T>A n.1106T>A c.182+116T>A n.988T>A n.1471-5T>A n.1196T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.1101T>A n.1020T>A c.764-5T>A (n.764-5T>A) c.863-5T>A (n.863-5T>A) n.1173T>A c.297T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.1093T>A n.1351T>A n.1235T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.645T>A (p.Pro215=) c.930T>A (p.Pro310=) c.507T>A (p.Pro169=) n.114T>A n.499T>A c.627T>A (p.Pro209=) c.528T>A (p.Pro176=) c.687T>A (p.Pro229=) n.1285T>A n.1102T>A n.1201T>A | |
| 3 | g.12600272_12600274delinsGGT | CA2580068462 | RAF1 | c.*540-7_*540-5delinsACC (n.*540-7_*540-5delinsACC) c.188_190delinsACC n.459_461delinsACC n.1245_1247delinsACC c.*545_*547delinsACC (n.*545_*547delinsACC) c.769_771delinsACC (p.Pro257Thr) n.632_634delinsACC c.868_870delinsACC (p.Pro290Thr) n.1576_1578delinsACC n.1231_1233delinsACC n.1239_1241delinsACC n.1104_1106delinsACC c.182+114_182+116delinsACC n.986_988delinsACC n.1471-7_1471-5delinsACC n.1194_1196delinsACC c.*446_*448delinsACC (n.*446_*448delinsACC) n.1099_1101delinsACC n.1018_1020delinsACC c.764-7_764-5delinsACC (n.764-7_764-5delinsACC) c.863-7_863-5delinsACC (n.863-7_863-5delinsACC) n.1171_1173delinsACC c.295_297delinsACC c.*661_*663delinsACC (n.*661_*663delinsACC) n.1091_1093delinsACC n.1349_1351delinsACC n.1233_1235delinsACC c.*605_*607delinsACC (n.*605_*607delinsACC) c.*613_*615delinsACC (n.*613_*615delinsACC) c.643_645delinsACC (p.Pro215Thr) c.928_930delinsACC (p.Pro310Thr) c.505_507delinsACC (p.Pro169Thr) n.112_114delinsACC n.497_499delinsACC c.625_627delinsACC (p.Pro209Thr) c.526_528delinsACC (p.Pro176Thr) c.685_687delinsACC (p.Pro229Thr) n.1283_1285delinsACC n.1100_1102delinsACC n.1199_1201delinsACC | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12600273G>A | CA351509637 | RAF1 | c.*540-6C>T (n.*540-6C>T) c.189C>T n.460C>T n.1246C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.633C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1577C>T n.1232C>T n.1240C>T n.1105C>T c.182+115C>T n.987C>T n.1471-6C>T n.1195C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.1100C>T n.1019C>T c.764-6C>T (n.764-6C>T) c.863-6C>T (n.863-6C>T) n.1172C>T c.296C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1092C>T n.1350C>T n.1234C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.113C>T n.498C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) n.1284C>T n.1101C>T n.1200C>T | |
| 3 | g.12600273G>C | CA351509639 | RAF1 | c.*540-6C>G (n.*540-6C>G) c.189C>G n.460C>G n.1246C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.633C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1577C>G n.1232C>G n.1240C>G n.1105C>G c.182+115C>G n.987C>G n.1471-6C>G n.1195C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.1100C>G n.1019C>G c.764-6C>G (n.764-6C>G) c.863-6C>G (n.863-6C>G) n.1172C>G c.296C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1092C>G n.1350C>G n.1234C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.113C>G n.498C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) n.1284C>G n.1101C>G n.1200C>G | |
| 3 | g.12600273G= | CA1346242629 | RAF1 | c.*540-6C= (n.*540-6C=) c.189C= n.460C= n.1246C= c.*546C= (n.*546C=) c.770C= (p.Pro257=) n.633C= c.869C= (p.Pro290=) n.1577C= n.1232C= n.1240C= n.1105C= c.182+115C= n.987C= n.1471-6C= n.1195C= c.*447C= (n.*447C=) n.1100C= n.1019C= c.764-6C= (n.764-6C=) c.863-6C= (n.863-6C=) n.1172C= c.296C= c.*662C= (n.*662C=) n.1092C= n.1350C= n.1234C= c.*606C= (n.*606C=) c.*614C= (n.*614C=) c.644C= (p.Pro215=) c.929C= (p.Pro310=) c.506C= (p.Pro169=) n.113C= n.498C= c.626C= (p.Pro209=) c.527C= (p.Pro176=) c.686C= (p.Pro229=) n.1284C= n.1101C= n.1200C= | |
| 3 | g.12600273G>T | CA351509640 | RAF1 | c.*540-6C>A (n.*540-6C>A) c.189C>A n.460C>A n.1246C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.770C>A (p.Pro257His) n.633C>A c.869C>A (p.Pro290His) n.1577C>A n.1232C>A n.1240C>A n.1105C>A c.182+115C>A n.987C>A n.1471-6C>A n.1195C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.1100C>A n.1019C>A c.764-6C>A (n.764-6C>A) c.863-6C>A (n.863-6C>A) n.1172C>A c.296C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.1092C>A n.1350C>A n.1234C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.644C>A (p.Pro215His) c.929C>A (p.Pro310His) c.506C>A (p.Pro169His) n.113C>A n.498C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.527C>A (p.Pro176His) c.686C>A (p.Pro229His) n.1284C>A n.1101C>A n.1200C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12600274G>A | CA351509645 | RAF1 | c.*540-7C>T (n.*540-7C>T) c.188C>T n.459C>T n.1245C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.632C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1576C>T n.1231C>T n.1239C>T n.1104C>T c.182+114C>T n.986C>T n.1471-7C>T n.1194C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.1099C>T n.1018C>T c.764-7C>T (n.764-7C>T) c.863-7C>T (n.863-7C>T) n.1171C>T c.295C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1091C>T n.1349C>T n.1233C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.112C>T n.497C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) n.1283C>T n.1100C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.12600274G>C | CA351509653 | RAF1 | c.*540-7C>G (n.*540-7C>G) c.188C>G n.459C>G n.1245C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.632C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1576C>G n.1231C>G n.1239C>G n.1104C>G c.182+114C>G n.986C>G n.1471-7C>G n.1194C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.1099C>G n.1018C>G c.764-7C>G (n.764-7C>G) c.863-7C>G (n.863-7C>G) n.1171C>G c.295C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.1091C>G n.1349C>G n.1233C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.112C>G n.497C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) n.1283C>G n.1100C>G n.1199C>G | |
| 3 | g.12600274G= | CA1346242630 | RAF1 | c.*540-7C= (n.*540-7C=) c.188C= n.459C= n.1245C= c.*545C= (n.*545C=) c.769C= (p.Pro257=) n.632C= c.868C= (p.Pro290=) n.1576C= n.1231C= n.1239C= n.1104C= c.182+114C= n.986C= n.1471-7C= n.1194C= c.*446C= (n.*446C=) n.1099C= n.1018C= c.764-7C= (n.764-7C=) c.863-7C= (n.863-7C=) n.1171C= c.295C= c.*661C= (n.*661C=) n.1091C= n.1349C= n.1233C= c.*605C= (n.*605C=) c.*613C= (n.*613C=) c.643C= (p.Pro215=) c.928C= (p.Pro310=) c.505C= (p.Pro169=) n.112C= n.497C= c.625C= (p.Pro209=) c.526C= (p.Pro176=) c.685C= (p.Pro229=) n.1283C= n.1100C= n.1199C= | |
| 3 | g.12600274G>T | CA2259641 | RAF1 | c.*540-7C>A (n.*540-7C>A) c.188C>A n.459C>A n.1245C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.632C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1576C>A n.1231C>A n.1239C>A n.1104C>A c.182+114C>A n.986C>A n.1471-7C>A n.1194C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.1099C>A n.1018C>A c.764-7C>A (n.764-7C>A) c.863-7C>A (n.863-7C>A) n.1171C>A c.295C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.1091C>A n.1349C>A n.1233C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.112C>A n.497C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) n.1283C>A n.1100C>A n.1199C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600275T>A | CA432274031 | RAF1 | c.*540-8A>T (n.*540-8A>T) c.187A>T n.458A>T n.1244A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.768A>T (p.Ser256=) n.631A>T c.867A>T (p.Ser289=) n.1575A>T n.1230A>T n.1238A>T n.1103A>T c.182+113A>T n.985A>T n.1471-8A>T n.1193A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.1098A>T n.1017A>T c.764-8A>T (n.764-8A>T) c.863-8A>T (n.863-8A>T) n.1170A>T c.294A>T c.*660A>T (n.*660A>T) n.1090A>T n.1348A>T n.1232A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.642A>T (p.Ser214=) c.927A>T (p.Ser309=) c.504A>T (p.Ser168=) n.111A>T n.496A>T c.624A>T (p.Ser208=) c.525A>T (p.Ser175=) c.684A>T (p.Ser228=) n.1282A>T n.1099A>T n.1198A>T | |
| 3 | g.12600275T>C | CA432274035 | RAF1 | c.*540-8A>G (n.*540-8A>G) c.187A>G n.458A>G n.1244A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.768A>G (p.Ser256=) n.631A>G c.867A>G (p.Ser289=) n.1575A>G n.1230A>G n.1238A>G n.1103A>G c.182+113A>G n.985A>G n.1471-8A>G n.1193A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.1098A>G n.1017A>G c.764-8A>G (n.764-8A>G) c.863-8A>G (n.863-8A>G) n.1170A>G c.294A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.1090A>G n.1348A>G n.1232A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.642A>G (p.Ser214=) c.927A>G (p.Ser309=) c.504A>G (p.Ser168=) n.111A>G n.496A>G c.624A>G (p.Ser208=) c.525A>G (p.Ser175=) c.684A>G (p.Ser228=) n.1282A>G n.1099A>G n.1198A>G | |
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| 3 | g.12600285T>C | CA2664499670 | RAF1 | c.*540-18A>G (n.*540-18A>G) c.183-6A>G n.454-6A>G n.1240-6A>G c.*540-6A>G (n.*540-6A>G) c.764-6A>G (n.764-6A>G) n.627-6A>G c.863-6A>G (n.863-6A>G) n.1565A>G n.1226-6A>G n.1234-6A>G n.1099-6A>G c.182+103A>G n.981-6A>G n.1471-18A>G n.1189-6A>G c.*441-6A>G (n.*441-6A>G) n.1094-6A>G n.1013-6A>G c.764-18A>G (n.764-18A>G) c.863-18A>G (n.863-18A>G) n.1166-6A>G c.290-6A>G c.*656-6A>G (n.*656-6A>G) n.1080A>G n.1338A>G n.1228-6A>G c.*600-6A>G (n.*600-6A>G) c.*608-6A>G (n.*608-6A>G) c.638-6A>G (n.638-6A>G) c.923-6A>G (n.923-6A>G) c.500-6A>G (n.500-6A>G) n.107-6A>G n.486A>G c.620-6A>G (n.620-6A>G) c.521-6A>G (n.521-6A>G) c.680-6A>G (n.680-6A>G) n.1278-6A>G n.1095-6A>G n.1194-6A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600286A>G | CA69616951 | RAF1 | c.*540-19T>C (n.*540-19T>C) c.183-7T>C n.454-7T>C n.1240-7T>C c.*540-7T>C (n.*540-7T>C) c.764-7T>C (n.764-7T>C) n.627-7T>C c.863-7T>C (n.863-7T>C) n.1564T>C n.1226-7T>C n.1234-7T>C n.1099-7T>C c.182+102T>C n.981-7T>C n.1471-19T>C n.1189-7T>C c.*441-7T>C (n.*441-7T>C) n.1094-7T>C n.1013-7T>C c.764-19T>C (n.764-19T>C) c.863-19T>C (n.863-19T>C) n.1166-7T>C c.290-7T>C c.*656-7T>C (n.*656-7T>C) n.1079T>C n.1337T>C n.1228-7T>C c.*600-7T>C (n.*600-7T>C) c.*608-7T>C (n.*608-7T>C) c.638-7T>C (n.638-7T>C) c.923-7T>C (n.923-7T>C) c.500-7T>C (n.500-7T>C) n.107-7T>C n.485T>C c.620-7T>C (n.620-7T>C) c.521-7T>C (n.521-7T>C) c.680-7T>C (n.680-7T>C) n.1278-7T>C n.1095-7T>C n.1194-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600287G>A | CA541260597 | RAF1 | c.*540-20C>T (n.*540-20C>T) c.183-8C>T n.454-8C>T n.1240-8C>T c.*540-8C>T (n.*540-8C>T) c.764-8C>T (n.764-8C>T) n.627-8C>T c.863-8C>T (n.863-8C>T) n.1563C>T n.1226-8C>T n.1234-8C>T n.1099-8C>T c.182+101C>T n.981-8C>T n.1471-20C>T n.1189-8C>T c.*441-8C>T (n.*441-8C>T) n.1094-8C>T n.1013-8C>T c.764-20C>T (n.764-20C>T) c.863-20C>T (n.863-20C>T) n.1166-8C>T c.290-8C>T c.*656-8C>T (n.*656-8C>T) n.1078C>T n.1336C>T n.1228-8C>T c.*600-8C>T (n.*600-8C>T) c.*608-8C>T (n.*608-8C>T) c.638-8C>T (n.638-8C>T) c.923-8C>T (n.923-8C>T) c.500-8C>T (n.500-8C>T) n.107-8C>T n.484C>T c.620-8C>T (n.620-8C>T) c.521-8C>T (n.521-8C>T) c.680-8C>T (n.680-8C>T) n.1278-8C>T n.1095-8C>T n.1194-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600287G= | CA1346242635 | RAF1 | c.*540-20C= (n.*540-20C=) c.183-8C= n.454-8C= n.1240-8C= c.*540-8C= (n.*540-8C=) c.764-8C= (n.764-8C=) n.627-8C= c.863-8C= (n.863-8C=) n.1563C= n.1226-8C= n.1234-8C= n.1099-8C= c.182+101C= n.981-8C= n.1471-20C= n.1189-8C= c.*441-8C= (n.*441-8C=) n.1094-8C= n.1013-8C= c.764-20C= (n.764-20C=) c.863-20C= (n.863-20C=) n.1166-8C= c.290-8C= c.*656-8C= (n.*656-8C=) n.1078C= n.1336C= n.1228-8C= c.*600-8C= (n.*600-8C=) c.*608-8C= (n.*608-8C=) c.638-8C= (n.638-8C=) c.923-8C= (n.923-8C=) c.500-8C= (n.500-8C=) n.107-8C= n.484C= c.620-8C= (n.620-8C=) c.521-8C= (n.521-8C=) c.680-8C= (n.680-8C=) n.1278-8C= n.1095-8C= n.1194-8C= | |
| 3 | g.12600288A= | CA1346242636 | RAF1 | c.*540-21T= (n.*540-21T=) c.183-9T= n.454-9T= n.1240-9T= c.*540-9T= (n.*540-9T=) c.764-9T= (n.764-9T=) n.627-9T= c.863-9T= (n.863-9T=) n.1562T= n.1226-9T= n.1234-9T= n.1099-9T= c.182+100T= n.981-9T= n.1471-21T= n.1189-9T= c.*441-9T= (n.*441-9T=) n.1094-9T= n.1013-9T= c.764-21T= (n.764-21T=) c.863-21T= (n.863-21T=) n.1166-9T= c.290-9T= c.*656-9T= (n.*656-9T=) n.1077T= n.1335T= n.1228-9T= c.*600-9T= (n.*600-9T=) c.*608-9T= (n.*608-9T=) c.638-9T= (n.638-9T=) c.923-9T= (n.923-9T=) c.500-9T= (n.500-9T=) n.107-9T= n.483T= c.620-9T= (n.620-9T=) c.521-9T= (n.521-9T=) c.680-9T= (n.680-9T=) n.1278-9T= n.1095-9T= n.1194-9T= | |
| 3 | g.12600288A>G | CA2259644 | RAF1 | c.*540-21T>C (n.*540-21T>C) c.183-9T>C n.454-9T>C n.1240-9T>C c.*540-9T>C (n.*540-9T>C) c.764-9T>C (n.764-9T>C) n.627-9T>C c.863-9T>C (n.863-9T>C) n.1562T>C n.1226-9T>C n.1234-9T>C n.1099-9T>C c.182+100T>C n.981-9T>C n.1471-21T>C n.1189-9T>C c.*441-9T>C (n.*441-9T>C) n.1094-9T>C n.1013-9T>C c.764-21T>C (n.764-21T>C) c.863-21T>C (n.863-21T>C) n.1166-9T>C c.290-9T>C c.*656-9T>C (n.*656-9T>C) n.1077T>C n.1335T>C n.1228-9T>C c.*600-9T>C (n.*600-9T>C) c.*608-9T>C (n.*608-9T>C) c.638-9T>C (n.638-9T>C) c.923-9T>C (n.923-9T>C) c.500-9T>C (n.500-9T>C) n.107-9T>C n.483T>C c.620-9T>C (n.620-9T>C) c.521-9T>C (n.521-9T>C) c.680-9T>C (n.680-9T>C) n.1278-9T>C n.1095-9T>C n.1194-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600292_12600294delinsGAC | CA1346242637 | RAF1 | c.*540-27_*540-25delinsGTC (n.*540-27_*540-25delinsGTC) c.183-15_183-13delinsGTC n.454-15_454-13delinsGTC n.1240-15_1240-13delinsGTC c.*540-15_*540-13delinsGTC (n.*540-15_*540-13delinsGTC) c.764-15_764-13delinsGTC (n.764-15_764-13delinsGTC) n.627-15_627-13delinsGTC c.863-15_863-13delinsGTC (n.863-15_863-13delinsGTC) n.1556_1558delinsGTC n.1226-15_1226-13delinsGTC n.1234-15_1234-13delinsGTC n.1099-15_1099-13delinsGTC c.182+94_182+96delinsGTC n.981-15_981-13delinsGTC n.1471-27_1471-25delinsGTC n.1189-15_1189-13delinsGTC c.*441-15_*441-13delinsGTC (n.*441-15_*441-13delinsGTC) n.1094-15_1094-13delinsGTC n.1013-15_1013-13delinsGTC c.764-27_764-25delinsGTC (n.764-27_764-25delinsGTC) c.863-27_863-25delinsGTC (n.863-27_863-25delinsGTC) n.1166-15_1166-13delinsGTC c.290-15_290-13delinsGTC c.*656-15_*656-13delinsGTC (n.*656-15_*656-13delinsGTC) n.1071_1073delinsGTC n.1329_1331delinsGTC n.1228-15_1228-13delinsGTC c.*600-15_*600-13delinsGTC (n.*600-15_*600-13delinsGTC) c.*608-15_*608-13delinsGTC (n.*608-15_*608-13delinsGTC) c.638-15_638-13delinsGTC (n.638-15_638-13delinsGTC) c.923-15_923-13delinsGTC (n.923-15_923-13delinsGTC) c.500-15_500-13delinsGTC (n.500-15_500-13delinsGTC) n.107-15_107-13delinsGTC n.477_479delinsGTC c.620-15_620-13delinsGTC (n.620-15_620-13delinsGTC) c.521-15_521-13delinsGTC (n.521-15_521-13delinsGTC) c.680-15_680-13delinsGTC (n.680-15_680-13delinsGTC) n.1278-15_1278-13delinsGTC n.1095-15_1095-13delinsGTC n.1194-15_1194-13delinsGTC | |
| 3 | g.12600294_12600295del | CA2259645 | RAF1 | c.*540-27_*540-26del (n.*540-27_*540-26del) c.183-15_183-14del n.454-15_454-14del n.1240-15_1240-14del c.*540-15_*540-14del (n.*540-15_*540-14del) c.764-15_764-14del (n.764-15_764-14del) n.627-15_627-14del c.863-15_863-14del (n.863-15_863-14del) n.1556_1557del n.1226-15_1226-14del n.1234-15_1234-14del n.1099-15_1099-14del c.182+94_182+95del n.981-15_981-14del n.1471-27_1471-26del n.1189-15_1189-14del c.*441-15_*441-14del (n.*441-15_*441-14del) n.1094-15_1094-14del n.1013-15_1013-14del c.764-27_764-26del (n.764-27_764-26del) c.863-27_863-26del (n.863-27_863-26del) n.1166-15_1166-14del c.290-15_290-14del c.*656-15_*656-14del (n.*656-15_*656-14del) n.1071_1072del n.1329_1330del n.1228-15_1228-14del c.*600-15_*600-14del (n.*600-15_*600-14del) c.*608-15_*608-14del (n.*608-15_*608-14del) c.638-15_638-14del (n.638-15_638-14del) c.923-15_923-14del (n.923-15_923-14del) c.500-15_500-14del (n.500-15_500-14del) n.107-15_107-14del n.477_478del c.620-15_620-14del (n.620-15_620-14del) c.521-15_521-14del (n.521-15_521-14del) c.680-15_680-14del (n.680-15_680-14del) n.1278-15_1278-14del n.1095-15_1095-14del n.1194-15_1194-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12600294C>G | CA2702203359 | RAF1 | c.*540-27G>C (n.*540-27G>C) c.183-15G>C n.454-15G>C n.1240-15G>C c.*540-15G>C (n.*540-15G>C) c.764-15G>C (n.764-15G>C) n.627-15G>C c.863-15G>C (n.863-15G>C) n.1556G>C n.1226-15G>C n.1234-15G>C n.1099-15G>C c.182+94G>C n.981-15G>C n.1471-27G>C n.1189-15G>C c.*441-15G>C (n.*441-15G>C) n.1094-15G>C n.1013-15G>C c.764-27G>C (n.764-27G>C) c.863-27G>C (n.863-27G>C) n.1166-15G>C c.290-15G>C c.*656-15G>C (n.*656-15G>C) n.1071G>C n.1329G>C n.1228-15G>C c.*600-15G>C (n.*600-15G>C) c.*608-15G>C (n.*608-15G>C) c.638-15G>C (n.638-15G>C) c.923-15G>C (n.923-15G>C) c.500-15G>C (n.500-15G>C) n.107-15G>C n.477G>C c.620-15G>C (n.620-15G>C) c.521-15G>C (n.521-15G>C) c.680-15G>C (n.680-15G>C) n.1278-15G>C n.1095-15G>C n.1194-15G>C | dbSNP |
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| 3 | g.12600295A= | CA1346242639 | RAF1 | c.*540-28T= (n.*540-28T=) c.183-16T= n.454-16T= n.1240-16T= c.*540-16T= (n.*540-16T=) c.764-16T= (n.764-16T=) n.627-16T= c.863-16T= (n.863-16T=) n.1555T= n.1226-16T= n.1234-16T= n.1099-16T= c.182+93T= n.981-16T= n.1471-28T= n.1189-16T= c.*441-16T= (n.*441-16T=) n.1094-16T= n.1013-16T= c.764-28T= (n.764-28T=) c.863-28T= (n.863-28T=) n.1166-16T= c.290-16T= c.*656-16T= (n.*656-16T=) n.1070T= n.1328T= n.1228-16T= c.*600-16T= (n.*600-16T=) c.*608-16T= (n.*608-16T=) c.638-16T= (n.638-16T=) c.923-16T= (n.923-16T=) c.500-16T= (n.500-16T=) n.107-16T= n.476T= c.620-16T= (n.620-16T=) c.521-16T= (n.521-16T=) c.680-16T= (n.680-16T=) n.1278-16T= n.1095-16T= n.1194-16T= | |
| 3 | g.12600295A>C | CA2259646 | RAF1 | c.*540-28T>G (n.*540-28T>G) c.183-16T>G n.454-16T>G n.1240-16T>G c.*540-16T>G (n.*540-16T>G) c.764-16T>G (n.764-16T>G) n.627-16T>G c.863-16T>G (n.863-16T>G) n.1555T>G n.1226-16T>G n.1234-16T>G n.1099-16T>G c.182+93T>G n.981-16T>G n.1471-28T>G n.1189-16T>G c.*441-16T>G (n.*441-16T>G) n.1094-16T>G n.1013-16T>G c.764-28T>G (n.764-28T>G) c.863-28T>G (n.863-28T>G) n.1166-16T>G c.290-16T>G c.*656-16T>G (n.*656-16T>G) n.1070T>G n.1328T>G n.1228-16T>G c.*600-16T>G (n.*600-16T>G) c.*608-16T>G (n.*608-16T>G) c.638-16T>G (n.638-16T>G) c.923-16T>G (n.923-16T>G) c.500-16T>G (n.500-16T>G) n.107-16T>G n.476T>G c.620-16T>G (n.620-16T>G) c.521-16T>G (n.521-16T>G) c.680-16T>G (n.680-16T>G) n.1278-16T>G n.1095-16T>G n.1194-16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12600298C>A | CA2664499675 | RAF1 | c.*540-31G>T (n.*540-31G>T) c.183-19G>T n.454-19G>T n.1240-19G>T c.*540-19G>T (n.*540-19G>T) c.764-19G>T (n.764-19G>T) n.627-19G>T c.863-19G>T (n.863-19G>T) n.1552G>T n.1226-19G>T n.1234-19G>T n.1099-19G>T c.182+90G>T n.981-19G>T n.1471-31G>T n.1189-19G>T c.*441-19G>T (n.*441-19G>T) n.1094-19G>T n.1013-19G>T c.764-31G>T (n.764-31G>T) c.863-31G>T (n.863-31G>T) n.1166-19G>T c.290-19G>T c.*656-19G>T (n.*656-19G>T) n.1067G>T n.1325G>T n.1228-19G>T c.*600-19G>T (n.*600-19G>T) c.*608-19G>T (n.*608-19G>T) c.638-19G>T (n.638-19G>T) c.923-19G>T (n.923-19G>T) c.500-19G>T (n.500-19G>T) n.107-19G>T n.473G>T c.620-19G>T (n.620-19G>T) c.521-19G>T (n.521-19G>T) c.680-19G>T (n.680-19G>T) n.1278-19G>T n.1095-19G>T n.1194-19G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.12600298C= | CA1346242640 | RAF1 | c.*540-31G= (n.*540-31G=) c.183-19G= n.454-19G= n.1240-19G= c.*540-19G= (n.*540-19G=) c.764-19G= (n.764-19G=) n.627-19G= c.863-19G= (n.863-19G=) n.1552G= n.1226-19G= n.1234-19G= n.1099-19G= c.182+90G= n.981-19G= n.1471-31G= n.1189-19G= c.*441-19G= (n.*441-19G=) n.1094-19G= n.1013-19G= c.764-31G= (n.764-31G=) c.863-31G= (n.863-31G=) n.1166-19G= c.290-19G= c.*656-19G= (n.*656-19G=) n.1067G= n.1325G= n.1228-19G= c.*600-19G= (n.*600-19G=) c.*608-19G= (n.*608-19G=) c.638-19G= (n.638-19G=) c.923-19G= (n.923-19G=) c.500-19G= (n.500-19G=) n.107-19G= n.473G= c.620-19G= (n.620-19G=) c.521-19G= (n.521-19G=) c.680-19G= (n.680-19G=) n.1278-19G= n.1095-19G= n.1194-19G= | |
| 3 | g.12600298C>T | CA898416278 | RAF1 | c.*540-31G>A (n.*540-31G>A) c.183-19G>A n.454-19G>A n.1240-19G>A c.*540-19G>A (n.*540-19G>A) c.764-19G>A (n.764-19G>A) n.627-19G>A c.863-19G>A (n.863-19G>A) n.1552G>A n.1226-19G>A n.1234-19G>A n.1099-19G>A c.182+90G>A n.981-19G>A n.1471-31G>A n.1189-19G>A c.*441-19G>A (n.*441-19G>A) n.1094-19G>A n.1013-19G>A c.764-31G>A (n.764-31G>A) c.863-31G>A (n.863-31G>A) n.1166-19G>A c.290-19G>A c.*656-19G>A (n.*656-19G>A) n.1067G>A n.1325G>A n.1228-19G>A c.*600-19G>A (n.*600-19G>A) c.*608-19G>A (n.*608-19G>A) c.638-19G>A (n.638-19G>A) c.923-19G>A (n.923-19G>A) c.500-19G>A (n.500-19G>A) n.107-19G>A n.473G>A c.620-19G>A (n.620-19G>A) c.521-19G>A (n.521-19G>A) c.680-19G>A (n.680-19G>A) n.1278-19G>A n.1095-19G>A n.1194-19G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12600298_12600300delinsCAG | CA1346242641 | RAF1 | c.*540-33_*540-31delinsCTG (n.*540-33_*540-31delinsCTG) c.183-21_183-19delinsCTG n.454-21_454-19delinsCTG n.1240-21_1240-19delinsCTG c.*540-21_*540-19delinsCTG (n.*540-21_*540-19delinsCTG) c.764-21_764-19delinsCTG (n.764-21_764-19delinsCTG) n.627-21_627-19delinsCTG c.863-21_863-19delinsCTG (n.863-21_863-19delinsCTG) n.1550_1552delinsCTG n.1226-21_1226-19delinsCTG n.1234-21_1234-19delinsCTG n.1099-21_1099-19delinsCTG c.182+88_182+90delinsCTG n.981-21_981-19delinsCTG n.1471-33_1471-31delinsCTG n.1189-21_1189-19delinsCTG c.*441-21_*441-19delinsCTG (n.*441-21_*441-19delinsCTG) n.1094-21_1094-19delinsCTG n.1013-21_1013-19delinsCTG c.764-33_764-31delinsCTG (n.764-33_764-31delinsCTG) c.863-33_863-31delinsCTG (n.863-33_863-31delinsCTG) n.1166-21_1166-19delinsCTG c.290-21_290-19delinsCTG c.*656-21_*656-19delinsCTG (n.*656-21_*656-19delinsCTG) n.1065_1067delinsCTG n.1323_1325delinsCTG n.1228-21_1228-19delinsCTG c.*600-21_*600-19delinsCTG (n.*600-21_*600-19delinsCTG) c.*608-21_*608-19delinsCTG (n.*608-21_*608-19delinsCTG) c.638-21_638-19delinsCTG (n.638-21_638-19delinsCTG) c.923-21_923-19delinsCTG (n.923-21_923-19delinsCTG) c.500-21_500-19delinsCTG (n.500-21_500-19delinsCTG) n.107-21_107-19delinsCTG n.471_473delinsCTG c.620-21_620-19delinsCTG (n.620-21_620-19delinsCTG) c.521-21_521-19delinsCTG (n.521-21_521-19delinsCTG) c.680-21_680-19delinsCTG (n.680-21_680-19delinsCTG) n.1278-21_1278-19delinsCTG n.1095-21_1095-19delinsCTG n.1194-21_1194-19delinsCTG |