UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12590901A>C | CA351502222 | RAF1 | c.*932T>G (n.*932T>G) c.584T>G n.61T>G n.858T>G n.1189T>G n.1078T>G c.*944T>G (n.*944T>G) c.1168T>G (p.Trp390Gly) c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.*231T>G (n.*231T>G) n.2318T>G n.1630T>G n.1503T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.1385T>G c.1156T>G (p.Trp386Gly) n.1644T>G n.1863T>G c.700T>G n.1593T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.1498T>G n.253T>G c.1193+807T>G (n.1193+807T>G) n.1417T>G c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.159T>G n.2303T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.1833T>G n.2091T>G n.1632T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.1327T>G (p.Trp443Gly) c.904T>G (p.Trp302Gly) n.224T>G n.624T>G n.435T>G n.283T>G c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.925T>G (p.Trp309Gly) c.1084T>G (p.Trp362Gly) n.1795T>G n.1741T>G n.1680T>G n.1711T>G n.1657T>G n.1596T>G | |
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| 3 | g.12590928T>G | CA351502420 | RAF1 | c.*905A>C (n.*905A>C) c.557A>C n.34A>C n.831A>C n.1162A>C n.1051A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.*204A>C (n.*204A>C) n.2291A>C n.1603A>C n.1476A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.1358A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1617A>C n.1836A>C c.673A>C n.1566A>C c.*818A>C (n.*818A>C) n.1471A>C n.226A>C c.1193+780A>C (n.1193+780A>C) n.1390A>C c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.132A>C n.2276A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1806A>C n.2064A>C n.1605A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.197A>C n.597A>C n.408A>C n.256A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1768A>C n.1714A>C n.1653A>C n.1684A>C n.1630A>C n.1569A>C | |
| 3 | g.12590929T>A | CA432273168 | RAF1 | c.*904A>T (n.*904A>T) c.556A>T n.33A>T n.830A>T n.1161A>T n.1050A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) c.1239A>T (p.Thr413=) c.*203A>T (n.*203A>T) n.2290A>T n.1602A>T n.1475A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.1357A>T c.1128A>T (p.Thr376=) n.1616A>T n.1835A>T c.672A>T n.1565A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.1470A>T n.225A>T c.1193+779A>T (n.1193+779A>T) n.1389A>T c.1227A>T (p.Thr409=) c.131A>T n.2275A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) n.1805A>T n.2063A>T n.1604A>T c.*976A>T (n.*976A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1014A>T (p.Thr338=) c.1299A>T (p.Thr433=) c.876A>T (p.Thr292=) n.196A>T n.596A>T n.407A>T n.255A>T c.996A>T (p.Thr332=) c.897A>T (p.Thr299=) c.1056A>T (p.Thr352=) n.1767A>T n.1713A>T n.1652A>T n.1683A>T n.1629A>T n.1568A>T | |
| 3 | g.12590929T>C | CA69609087 | RAF1 | c.*904A>G (n.*904A>G) c.556A>G n.33A>G n.830A>G n.1161A>G n.1050A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.1140A>G (p.Thr380=) c.1239A>G (p.Thr413=) c.*203A>G (n.*203A>G) n.2290A>G n.1602A>G n.1475A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.1357A>G c.1128A>G (p.Thr376=) n.1616A>G n.1835A>G c.672A>G n.1565A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.1470A>G n.225A>G c.1193+779A>G (n.1193+779A>G) n.1389A>G c.1227A>G (p.Thr409=) c.131A>G n.2275A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.1805A>G n.2063A>G n.1604A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.1299A>G (p.Thr433=) c.876A>G (p.Thr292=) n.196A>G n.596A>G n.407A>G n.255A>G c.996A>G (p.Thr332=) c.897A>G (p.Thr299=) c.1056A>G (p.Thr352=) n.1767A>G n.1713A>G n.1652A>G n.1683A>G n.1629A>G n.1568A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12590929T>G | CA432273167 | RAF1 | c.*904A>C (n.*904A>C) c.556A>C n.33A>C n.830A>C n.1161A>C n.1050A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.1140A>C (p.Thr380=) c.1239A>C (p.Thr413=) c.*203A>C (n.*203A>C) n.2290A>C n.1602A>C n.1475A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.1357A>C c.1128A>C (p.Thr376=) n.1616A>C n.1835A>C c.672A>C n.1565A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.1470A>C n.225A>C c.1193+779A>C (n.1193+779A>C) n.1389A>C c.1227A>C (p.Thr409=) c.131A>C n.2275A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.1805A>C n.2063A>C n.1604A>C c.*976A>C (n.*976A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) c.1299A>C (p.Thr433=) c.876A>C (p.Thr292=) n.196A>C n.596A>C n.407A>C n.255A>C c.996A>C (p.Thr332=) c.897A>C (p.Thr299=) c.1056A>C (p.Thr352=) n.1767A>C n.1713A>C n.1652A>C n.1683A>C n.1629A>C n.1568A>C | COSMIC COSMIC |
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| 3 | g.12590930G>A | CA351502431 | RAF1 | c.*903C>T (n.*903C>T) c.555C>T n.32C>T n.829C>T n.1160C>T n.1049C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.*202C>T (n.*202C>T) n.2289C>T n.1601C>T n.1474C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.1356C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.1615C>T n.1834C>T c.671C>T n.1564C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.1469C>T n.224C>T c.1193+778C>T (n.1193+778C>T) n.1388C>T c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.130C>T n.2274C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1804C>T n.2062C>T n.1603C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) n.195C>T n.595C>T n.406C>T n.254C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.1766C>T n.1712C>T n.1651C>T n.1682C>T n.1628C>T n.1567C>T | |
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| 3 | g.12590967G>C | CA351502706 | RAF1 | c.*866C>G (n.*866C>G) c.518C>G n.792C>G n.1123C>G n.1012C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) n.2252C>G n.1564C>G n.1437C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.1319C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) n.1578C>G n.1797C>G c.634C>G n.1527C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.1432C>G n.187C>G c.1193+741C>G (n.1193+741C>G) n.1351C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.93C>G n.2237C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.1767C>G n.2025C>G n.1566C>G c.*938C>G (n.*938C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) n.158C>G n.558C>G n.369C>G n.217C>G c.958C>G (p.Arg320Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.1729C>G n.1675C>G n.1614C>G n.1492C>G n.1645C>G n.1591C>G n.1530C>G | ClinVar |
| 3 | g.12590967G>T | CA432273190 | RAF1 | c.*866C>A (n.*866C>A) c.518C>A n.792C>A n.1123C>A n.1012C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.1102C>A (p.Arg368=) c.1201C>A (p.Arg401=) c.*165C>A (n.*165C>A) n.2252C>A n.1564C>A n.1437C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.1319C>A c.1090C>A (p.Arg364=) n.1578C>A n.1797C>A c.634C>A n.1527C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.1432C>A n.187C>A c.1193+741C>A (n.1193+741C>A) n.1351C>A c.1189C>A (p.Arg397=) c.93C>A n.2237C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.1767C>A n.2025C>A n.1566C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.976C>A (p.Arg326=) c.1261C>A (p.Arg421=) c.838C>A (p.Arg280=) n.158C>A n.558C>A n.369C>A n.217C>A c.958C>A (p.Arg320=) c.859C>A (p.Arg287=) c.1018C>A (p.Arg340=) n.1729C>A n.1675C>A n.1614C>A n.1492C>A n.1645C>A n.1591C>A n.1530C>A | ClinVar |
| 3 | g.12590968T>A | CA432273191 | RAF1 | c.*865A>T (n.*865A>T) c.517A>T n.791A>T n.1122A>T n.1011A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.1101A>T (p.Thr367=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.*164A>T (n.*164A>T) n.2251A>T n.1563A>T n.1436A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.1318A>T c.1089A>T (p.Thr363=) n.1577A>T n.1796A>T c.633A>T n.1526A>T c.*778A>T (n.*778A>T) n.1431A>T n.186A>T c.1193+740A>T (n.1193+740A>T) n.1350A>T c.1188A>T (p.Thr396=) c.92A>T n.2236A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1766A>T n.2024A>T n.1565A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.975A>T (p.Thr325=) c.1260A>T (p.Thr420=) c.837A>T (p.Thr279=) n.157A>T n.557A>T n.368A>T n.216A>T c.957A>T (p.Thr319=) c.858A>T (p.Thr286=) c.1017A>T (p.Thr339=) n.1728A>T n.1674A>T n.1613A>T n.1491A>T n.1644A>T n.1590A>T n.1529A>T | |
| 3 | g.12590968T>C | CA432273192 | RAF1 | c.*865A>G (n.*865A>G) c.517A>G n.791A>G n.1122A>G n.1011A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.1101A>G (p.Thr367=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2251A>G n.1563A>G n.1436A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.1318A>G c.1089A>G (p.Thr363=) n.1577A>G n.1796A>G c.633A>G n.1526A>G c.*778A>G (n.*778A>G) n.1431A>G n.186A>G c.1193+740A>G (n.1193+740A>G) n.1350A>G c.1188A>G (p.Thr396=) c.92A>G n.2236A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1766A>G n.2024A>G n.1565A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.975A>G (p.Thr325=) c.1260A>G (p.Thr420=) c.837A>G (p.Thr279=) n.157A>G n.557A>G n.368A>G n.216A>G c.957A>G (p.Thr319=) c.858A>G (p.Thr286=) c.1017A>G (p.Thr339=) n.1728A>G n.1674A>G n.1613A>G n.1491A>G n.1644A>G n.1590A>G n.1529A>G | |
| 3 | g.12590968T>G | CA432273193 | RAF1 | c.*865A>C (n.*865A>C) c.517A>C n.791A>C n.1122A>C n.1011A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.1101A>C (p.Thr367=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.*164A>C (n.*164A>C) n.2251A>C n.1563A>C n.1436A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.1318A>C c.1089A>C (p.Thr363=) n.1577A>C n.1796A>C c.633A>C n.1526A>C c.*778A>C (n.*778A>C) n.1431A>C n.186A>C c.1193+740A>C (n.1193+740A>C) n.1350A>C c.1188A>C (p.Thr396=) c.92A>C n.2236A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1766A>C n.2024A>C n.1565A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.975A>C (p.Thr325=) c.1260A>C (p.Thr420=) c.837A>C (p.Thr279=) n.157A>C n.557A>C n.368A>C n.216A>C c.957A>C (p.Thr319=) c.858A>C (p.Thr286=) c.1017A>C (p.Thr339=) n.1728A>C n.1674A>C n.1613A>C n.1491A>C n.1644A>C n.1590A>C n.1529A>C | |
| 3 | g.12590969G>A | CA351502714 | RAF1 | c.*864C>T (n.*864C>T) c.516C>T n.790C>T n.1121C>T n.1010C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.*163C>T (n.*163C>T) n.2250C>T n.1562C>T n.1435C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.1317C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1576C>T n.1795C>T c.632C>T n.1525C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.1430C>T n.185C>T c.1193+739C>T (n.1193+739C>T) n.1349C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.91C>T n.2235C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.1765C>T n.2023C>T n.1564C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.156C>T n.556C>T n.367C>T n.215C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1727C>T n.1673C>T n.1612C>T n.1490C>T n.1643C>T n.1589C>T n.1528C>T | |
| 3 | g.12590969G>C | CA351502712 | RAF1 | c.*864C>G (n.*864C>G) c.516C>G n.790C>G n.1121C>G n.1010C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) n.2250C>G n.1562C>G n.1435C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.1317C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) n.1576C>G n.1795C>G c.632C>G n.1525C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.1430C>G n.185C>G c.1193+739C>G (n.1193+739C>G) n.1349C>G c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.91C>G n.2235C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.1765C>G n.2023C>G n.1564C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.836C>G (p.Thr279Arg) n.156C>G n.556C>G n.367C>G n.215C>G c.956C>G (p.Thr319Arg) c.857C>G (p.Thr286Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.1727C>G n.1673C>G n.1612C>G n.1490C>G n.1643C>G n.1589C>G n.1528C>G | |
| 3 | g.12590969G>T | CA351502709 | RAF1 | c.*864C>A (n.*864C>A) c.516C>A n.790C>A n.1121C>A n.1010C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.*163C>A (n.*163C>A) n.2250C>A n.1562C>A n.1435C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.1317C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) n.1576C>A n.1795C>A c.632C>A n.1525C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.1430C>A n.185C>A c.1193+739C>A (n.1193+739C>A) n.1349C>A c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.91C>A n.2235C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.1765C>A n.2023C>A n.1564C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.836C>A (p.Thr279Lys) n.156C>A n.556C>A n.367C>A n.215C>A c.956C>A (p.Thr319Lys) c.857C>A (p.Thr286Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.1727C>A n.1673C>A n.1612C>A n.1490C>A n.1643C>A n.1589C>A n.1528C>A | |
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