UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.12590813G>T | CA351501694 | RAF1 | c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.672C>A n.149C>A n.946C>A n.1277C>A n.1166C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.*319C>A (n.*319C>A) n.2406C>A n.1718C>A n.1591C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.1473C>A c.1244C>A (p.Thr415Lys) n.1732C>A n.1951C>A c.788C>A n.1681C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.1586C>A n.341C>A c.1193+895C>A (n.1193+895C>A) n.1505C>A c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.247C>A n.2391C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1921C>A n.2179C>A n.1720C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) n.312C>A n.712C>A n.523C>A n.371C>A c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.1172C>A (p.Thr391Lys) n.1883C>A n.1829C>A n.1768C>A n.1799C>A n.1745C>A n.1684C>A | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.12590853T>A | CA351501908 | RAF1 | c.*980A>T (n.*980A>T) c.632A>T n.109A>T n.906A>T n.1237A>T n.1126A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.*279A>T (n.*279A>T) n.2366A>T n.1678A>T n.1551A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.1433A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.1692A>T n.1911A>T c.748A>T n.1641A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.1546A>T n.301A>T c.1193+855A>T (n.1193+855A>T) n.1465A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.207A>T n.2351A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.1881A>T n.2139A>T n.1680A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.272A>T n.672A>T n.483A>T n.331A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.1843A>T n.1789A>T n.1728A>T n.1759A>T n.1705A>T n.1644A>T | |
| 3 | g.12590853T>C | CA351501905 | RAF1 | c.*980A>G (n.*980A>G) c.632A>G n.109A>G n.906A>G n.1237A>G n.1126A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.*279A>G (n.*279A>G) n.2366A>G n.1678A>G n.1551A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.1433A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.1692A>G n.1911A>G c.748A>G n.1641A>G c.*893A>G (n.*893A>G) n.1546A>G n.301A>G c.1193+855A>G (n.1193+855A>G) n.1465A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.207A>G n.2351A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.1881A>G n.2139A>G n.1680A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.272A>G n.672A>G n.483A>G n.331A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1843A>G n.1789A>G n.1728A>G n.1759A>G n.1705A>G n.1644A>G | |
| 3 | g.12590853T>G | CA351501903 | RAF1 | c.*980A>C (n.*980A>C) c.632A>C n.109A>C n.906A>C n.1237A>C n.1126A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.*279A>C (n.*279A>C) n.2366A>C n.1678A>C n.1551A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.1433A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.1692A>C n.1911A>C c.748A>C n.1641A>C c.*893A>C (n.*893A>C) n.1546A>C n.301A>C c.1193+855A>C (n.1193+855A>C) n.1465A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.207A>C n.2351A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.1881A>C n.2139A>C n.1680A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.272A>C n.672A>C n.483A>C n.331A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.1843A>C n.1789A>C n.1728A>C n.1759A>C n.1705A>C n.1644A>C | |
| 3 | g.12590854G>A | CA134696 | RAF1 | c.*979C>T (n.*979C>T) c.631C>T n.108C>T n.905C>T n.1236C>T n.1125C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.1215C>T (p.Thr405=) c.1314C>T (p.Thr438=) c.*278C>T (n.*278C>T) n.2365C>T n.1677C>T n.1550C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1432C>T c.1203C>T (p.Thr401=) n.1691C>T n.1910C>T c.747C>T n.1640C>T c.*892C>T (n.*892C>T) n.1545C>T n.300C>T c.1193+854C>T (n.1193+854C>T) n.1464C>T c.1302C>T (p.Thr434=) c.206C>T n.2350C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.1880C>T n.2138C>T n.1679C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1089C>T (p.Thr363=) c.1374C>T (p.Thr458=) c.951C>T (p.Thr317=) n.271C>T n.671C>T n.482C>T n.330C>T c.1071C>T (p.Thr357=) c.972C>T (p.Thr324=) c.1131C>T (p.Thr377=) n.1842C>T n.1788C>T n.1727C>T n.1758C>T n.1704C>T n.1643C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12590854G>C | CA2259540 | RAF1 | c.*979C>G (n.*979C>G) c.631C>G n.108C>G n.905C>G n.1236C>G n.1125C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.1215C>G (p.Thr405=) c.1314C>G (p.Thr438=) c.*278C>G (n.*278C>G) n.2365C>G n.1677C>G n.1550C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.1432C>G c.1203C>G (p.Thr401=) n.1691C>G n.1910C>G c.747C>G n.1640C>G c.*892C>G (n.*892C>G) n.1545C>G n.300C>G c.1193+854C>G (n.1193+854C>G) n.1464C>G c.1302C>G (p.Thr434=) c.206C>G n.2350C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.1880C>G n.2138C>G n.1679C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1089C>G (p.Thr363=) c.1374C>G (p.Thr458=) c.951C>G (p.Thr317=) n.271C>G n.671C>G n.482C>G n.330C>G c.1071C>G (p.Thr357=) c.972C>G (p.Thr324=) c.1131C>G (p.Thr377=) n.1842C>G n.1788C>G n.1727C>G n.1758C>G n.1704C>G n.1643C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12590854G>T | CA69608928 | RAF1 | c.*979C>A (n.*979C>A) c.631C>A n.108C>A n.905C>A n.1236C>A n.1125C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.1215C>A (p.Thr405=) c.1314C>A (p.Thr438=) c.*278C>A (n.*278C>A) n.2365C>A n.1677C>A n.1550C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1432C>A c.1203C>A (p.Thr401=) n.1691C>A n.1910C>A c.747C>A n.1640C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.1545C>A n.300C>A c.1193+854C>A (n.1193+854C>A) n.1464C>A c.1302C>A (p.Thr434=) c.206C>A n.2350C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1880C>A n.2138C>A n.1679C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1089C>A (p.Thr363=) c.1374C>A (p.Thr458=) c.951C>A (p.Thr317=) n.271C>A n.671C>A n.482C>A n.330C>A c.1071C>A (p.Thr357=) c.972C>A (p.Thr324=) c.1131C>A (p.Thr377=) n.1842C>A n.1788C>A n.1727C>A n.1758C>A n.1704C>A n.1643C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12590855G>A | CA351501916 | RAF1 | c.*978C>T (n.*978C>T) c.630C>T n.107C>T n.904C>T n.1235C>T n.1124C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.*277C>T (n.*277C>T) n.2364C>T n.1676C>T n.1549C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.1431C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) n.1690C>T n.1909C>T c.746C>T n.1639C>T c.*891C>T (n.*891C>T) n.1544C>T n.299C>T c.1193+853C>T (n.1193+853C>T) n.1463C>T c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.205C>T n.2349C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1879C>T n.2137C>T n.1678C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.270C>T n.670C>T n.481C>T n.329C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1841C>T n.1787C>T n.1726C>T n.1757C>T n.1703C>T n.1642C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.12590855G>T | CA351501921 | RAF1 | c.*978C>A (n.*978C>A) c.630C>A n.107C>A n.904C>A n.1235C>A n.1124C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.*277C>A (n.*277C>A) n.2364C>A n.1676C>A n.1549C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.1431C>A c.1202C>A (p.Thr401Asn) n.1690C>A n.1909C>A c.746C>A n.1639C>A c.*891C>A (n.*891C>A) n.1544C>A n.299C>A c.1193+853C>A (n.1193+853C>A) n.1463C>A c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.205C>A n.2349C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1879C>A n.2137C>A n.1678C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) n.270C>A n.670C>A n.481C>A n.329C>A c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.1841C>A n.1787C>A n.1726C>A n.1757C>A n.1703C>A n.1642C>A | ClinVar |
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| 3 | g.12590856T>G | CA351501928 | RAF1 | c.*977A>C (n.*977A>C) c.629A>C n.106A>C n.903A>C n.1234A>C n.1123A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) n.2363A>C n.1675A>C n.1548A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.1430A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.1689A>C n.1908A>C c.745A>C n.1638A>C c.*890A>C (n.*890A>C) n.1543A>C n.298A>C c.1193+852A>C (n.1193+852A>C) n.1462A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.204A>C n.2348A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1878A>C n.2136A>C n.1677A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.269A>C n.669A>C n.480A>C n.328A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1840A>C n.1786A>C n.1725A>C n.1756A>C n.1702A>C n.1641A>C | |
| 3 | g.12590857C>A | CA351501932 | RAF1 | c.*976G>T (n.*976G>T) c.628G>T n.105G>T n.902G>T n.1233G>T n.1122G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.*275G>T (n.*275G>T) n.2362G>T n.1674G>T n.1547G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.1429G>T c.1200G>T (p.Glu400Asp) n.1688G>T n.1907G>T c.744G>T n.1637G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.1542G>T n.297G>T c.1193+851G>T (n.1193+851G>T) n.1461G>T c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.203G>T n.2347G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.1877G>T n.2135G>T n.1676G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) n.268G>T n.668G>T n.479G>T n.327G>T c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.1839G>T n.1785G>T n.1724G>T n.1755G>T n.1701G>T n.1640G>T | |
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| 3 | g.12590857C>G | CA351501934 | RAF1 | c.*976G>C (n.*976G>C) c.628G>C n.105G>C n.902G>C n.1233G>C n.1122G>C c.*988G>C (n.*988G>C) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.*275G>C (n.*275G>C) n.2362G>C n.1674G>C n.1547G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.1429G>C c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.1688G>C n.1907G>C c.744G>C n.1637G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.1542G>C n.297G>C c.1193+851G>C (n.1193+851G>C) n.1461G>C c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.203G>C n.2347G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.1877G>C n.2135G>C n.1676G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) n.268G>C n.668G>C n.479G>C n.327G>C c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.1839G>C n.1785G>C n.1724G>C n.1755G>C n.1701G>C n.1640G>C | dbSNP COSMIC |
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| 3 | g.12590877T>A | CA351502043 | RAF1 | c.*956A>T (n.*956A>T) c.608A>T n.85A>T n.882A>T n.1213A>T n.1102A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.*255A>T (n.*255A>T) n.2342A>T n.1654A>T n.1527A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.1409A>T c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.1668A>T n.1887A>T c.724A>T n.1617A>T c.*869A>T (n.*869A>T) n.1522A>T n.277A>T c.1193+831A>T (n.1193+831A>T) n.1441A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.183A>T n.2327A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.1857A>T n.2115A>T n.1656A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.248A>T n.648A>T n.459A>T n.307A>T c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1819A>T n.1765A>T n.1704A>T n.1735A>T n.1681A>T n.1620A>T | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.12590877T>G | CA351502042 | RAF1 | c.*956A>C (n.*956A>C) c.608A>C n.85A>C n.882A>C n.1213A>C n.1102A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.*255A>C (n.*255A>C) n.2342A>C n.1654A>C n.1527A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.1409A>C c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.1668A>C n.1887A>C c.724A>C n.1617A>C c.*869A>C (n.*869A>C) n.1522A>C n.277A>C c.1193+831A>C (n.1193+831A>C) n.1441A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.183A>C n.2327A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1857A>C n.2115A>C n.1656A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.248A>C n.648A>C n.459A>C n.307A>C c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1819A>C n.1765A>C n.1704A>C n.1735A>C n.1681A>C n.1620A>C | |
| 3 | g.12590878G>A | CA432273131 | RAF1 | c.*955C>T (n.*955C>T) c.607C>T n.84C>T n.881C>T n.1212C>T n.1101C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.1191C>T (p.Tyr397=) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.*254C>T (n.*254C>T) n.2341C>T n.1653C>T n.1526C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.1408C>T c.1179C>T (p.Tyr393=) n.1667C>T n.1886C>T c.723C>T n.1616C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.1521C>T n.276C>T c.1193+830C>T (n.1193+830C>T) n.1440C>T c.1278C>T (p.Tyr426=) c.182C>T n.2326C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1856C>T n.2114C>T n.1655C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.1065C>T (p.Tyr355=) c.1350C>T (p.Tyr450=) c.927C>T (p.Tyr309=) n.247C>T n.647C>T n.458C>T n.306C>T c.1047C>T (p.Tyr349=) c.948C>T (p.Tyr316=) c.1107C>T (p.Tyr369=) n.1818C>T n.1764C>T n.1703C>T n.1734C>T n.1680C>T n.1619C>T | dbSNP |
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| 3 | g.12590897C>A | CA351502186 | RAF1 | c.*936G>T (n.*936G>T) c.588G>T n.65G>T n.862G>T n.1193G>T n.1082G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2322G>T n.1634G>T n.1507G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.1389G>T c.1160G>T (p.Cys387Phe) n.1648G>T n.1867G>T c.704G>T n.1597G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.1502G>T n.257G>T c.1193+811G>T (n.1193+811G>T) n.1421G>T c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.163G>T n.2307G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1837G>T n.2095G>T n.1636G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) n.228G>T n.628G>T n.439G>T n.287G>T c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) n.1799G>T n.1745G>T n.1684G>T n.1715G>T n.1661G>T n.1600G>T | |
| 3 | g.12590897C>G | CA351502191 | RAF1 | c.*936G>C (n.*936G>C) c.588G>C n.65G>C n.862G>C n.1193G>C n.1082G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.*235G>C (n.*235G>C) n.2322G>C n.1634G>C n.1507G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.1389G>C c.1160G>C (p.Cys387Ser) n.1648G>C n.1867G>C c.704G>C n.1597G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.1502G>C n.257G>C c.1193+811G>C (n.1193+811G>C) n.1421G>C c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.163G>C n.2307G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1837G>C n.2095G>C n.1636G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) n.228G>C n.628G>C n.439G>C n.287G>C c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) n.1799G>C n.1745G>C n.1684G>C n.1715G>C n.1661G>C n.1600G>C | |
| 3 | g.12590897C>T | CA351502188 | RAF1 | c.*936G>A (n.*936G>A) c.588G>A n.65G>A n.862G>A n.1193G>A n.1082G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2322G>A n.1634G>A n.1507G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.1389G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) n.1648G>A n.1867G>A c.704G>A n.1597G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.1502G>A n.257G>A c.1193+811G>A (n.1193+811G>A) n.1421G>A c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.163G>A n.2307G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1837G>A n.2095G>A n.1636G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) n.228G>A n.628G>A n.439G>A n.287G>A c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) n.1799G>A n.1745G>A n.1684G>A n.1715G>A n.1661G>A n.1600G>A | ClinVar |
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