UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12584491_12584524dup | CA2664506815 | MKRN2,RAF1 | c.*1605_*1638dup (n.*1605_*1638dup) c.1257_1290dup n.6252_6285dup n.750_783dup n.4220_4253dup c.*1617_*1650dup (n.*1617_*1650dup) c.*1651_*1684dup (n.*1651_*1684dup) c.1841_*26dup (n.1841_*26dup) c.1940_*26dup (n.1940_*26dup) n.2675_2708dup c.*904_*937dup (n.*904_*937dup) n.5349_5382dup n.4661_4694dup c.*499_*532dup (n.*499_*532dup) n.4394_4427dup c.*3232_*3265dup (n.*3232_*3265dup) n.2058_2091dup c.1829_*26dup (n.1829_*26dup) n.2536_2569dup n.4057_4090dup c.*3309_*3342dup (n.*3309_*3342dup) n.3368_3401dup c.1763_*26dup (n.1763_*26dup) c.*3835_*3868dup (n.*3835_*3868dup) n.4308_4341dup c.*489_*522dup (n.*489_*522dup) c.*874_*907dup (n.*874_*907dup) c.1928_*26dup (n.1928_*26dup) c.666_699dup n.2976_3009dup c.*1812_*1845dup (n.*1812_*1845dup) n.2993_3026dup c.*897_*930dup (n.*897_*930dup) c.*1518_*1551dup (n.*1518_*1551dup) c.814_847dup n.4864_4897dup n.2764_2797dup n.4523_4556dup c.*1677_*1710dup (n.*1677_*1710dup) c.*1685_*1718dup (n.*1685_*1718dup) c.1715_*26dup (n.1715_*26dup) c.*391_*424dup (n.*391_*424dup) c.*1319_*1352dup (n.*1319_*1352dup) c.2000_*26dup (n.2000_*26dup) c.*2238_*2271dup (n.*2238_*2271dup) c.*793_*826dup (n.*793_*826dup) n.2301_2334dup c.1577_1610dup (n.1577_1610dup) n.629_662dup c.1697_*26dup (n.1697_*26dup) c.1598_*26dup (n.1598_*26dup) c.1757_*26dup (n.1757_*26dup) n.2468_2501dup n.2414_2447dup n.2353_2386dup n.2384_2417dup n.2330_2363dup n.2269_2302dup | gnomAD v4 |
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| 3 | g.12584542_12584566delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT | CA1346226102 | MKRN2,RAF1 | c.*1560_*1584delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1560_*1584delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1212_1236delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.6207_6231delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.705_729delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4175_4199delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*1572_*1596delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1572_*1596delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*1606_*1630delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1606_*1630delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1796_1820delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu599=) c.1895_1919delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu632=) n.2630_2654delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*859_*883delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*859_*883delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.5304_5328delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4616_4640delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*454_*478delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*454_*478delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.4349_4373delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*3187_*3211delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*3187_*3211delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.2013_2037delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.1784_1808delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu595=) n.2491_2515delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4012_4036delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*3264_*3288delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*3264_*3288delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.3323_3347delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.1718_1742delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu573=) c.*3790_*3814delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*3790_*3814delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.4263_4287delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*444_*468delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*444_*468delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*829_*853delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*829_*853delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1883_1907delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu628=) c.621_645delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2931_2955delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*1767_*1791delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1767_*1791delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.2948_2972delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*852_*876delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*852_*876delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*1473_*1497delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1473_*1497delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.769_793delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4819_4843delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2719_2743delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4478_4502delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*1632_*1656delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1632_*1656delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*1640_*1664delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1640_*1664delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1670_1694delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu557=) c.*346_*370delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*346_*370delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*1274_*1298delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1274_*1298delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1955_1979delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu652=) c.*2289_*2313delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT (n.*2289_*2313delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT) c.*844_*868delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT (n.*844_*868delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT) n.2352_2376delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT c.1532_1556delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu511=) n.584_608delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.1652_1676delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu551=) c.1553_1577delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu518=) c.1712_1736delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu571=) n.2423_2447delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2369_2393delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2308_2332delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2339_2363delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2285_2309delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2224_2248delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC | |
| 3 | g.12584543T>A | CA351495510 | MKRN2,RAF1 | c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1235A>T n.6230A>T n.728A>T n.4198A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) n.2653A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.5327A>T n.4639A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.4372A>T c.*3210A>T (n.*3210A>T) n.2036A>T c.1807A>T (p.Thr603Ser) n.2514A>T n.4035A>T c.*3287A>T (n.*3287A>T) n.3346A>T c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.*3813A>T (n.*3813A>T) n.4286A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.644A>T n.2954A>T c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.2971A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.792A>T n.4842A>T n.2742A>T n.4501A>T c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.2353T>A c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.607A>T c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) n.2446A>T n.2392A>T n.2331A>T n.2362A>T n.2308A>T n.2247A>T | |
| 3 | g.12584543T>C | CA351495512 | MKRN2,RAF1 | c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.1235A>G n.6230A>G n.728A>G n.4198A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) n.2653A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.5327A>G n.4639A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.4372A>G c.*3210A>G (n.*3210A>G) n.2036A>G c.1807A>G (p.Thr603Ala) n.2514A>G n.4035A>G c.*3287A>G (n.*3287A>G) n.3346A>G c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.*3813A>G (n.*3813A>G) n.4286A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.644A>G n.2954A>G c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.2971A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.792A>G n.4842A>G n.2742A>G n.4501A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.2353T>C c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.607A>G c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) n.2446A>G n.2392A>G n.2331A>G n.2362A>G n.2308A>G n.2247A>G | |
| 3 | g.12584543T>G | CA351495514 | MKRN2,RAF1 | c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1235A>C n.6230A>C n.728A>C n.4198A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) n.2653A>C c.*882A>C (n.*882A>C) n.5327A>C n.4639A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.4372A>C c.*3210A>C (n.*3210A>C) n.2036A>C c.1807A>C (p.Thr603Pro) n.2514A>C n.4035A>C c.*3287A>C (n.*3287A>C) n.3346A>C c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.*3813A>C (n.*3813A>C) n.4286A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.644A>C n.2954A>C c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.2971A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.792A>C n.4842A>C n.2742A>C n.4501A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.2353T>G c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.607A>C c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) n.2446A>C n.2392A>C n.2331A>C n.2362A>C n.2308A>C n.2247A>C | |
| 3 | g.12584543_12584566del | CA1045171235 | MKRN2,RAF1 | c.*1560_*1583del (n.*1560_*1583del) c.1212_1235del n.6207_6230del n.705_728del n.4175_4198del c.*1572_*1595del (n.*1572_*1595del) c.*1606_*1629del (n.*1606_*1629del) c.1796_1819del (p.Glu599_Thr607delinsAla) c.1895_1918del (p.Glu632_Thr640delinsAla) n.2630_2653del c.*859_*882del (n.*859_*882del) n.5304_5327del n.4616_4639del c.*454_*477del (n.*454_*477del) n.4349_4372del c.*3187_*3210del (n.*3187_*3210del) n.2013_2036del c.1784_1807del (p.Glu595_Thr603delinsAla) n.2491_2514del n.4012_4035del c.*3264_*3287del (n.*3264_*3287del) n.3323_3346del c.1718_1741del (p.Glu573_Thr581delinsAla) c.*3790_*3813del (n.*3790_*3813del) n.4263_4286del c.*444_*467del (n.*444_*467del) c.*829_*852del (n.*829_*852del) c.1883_1906del (p.Glu628_Thr636delinsAla) c.621_644del n.2931_2954del c.*1767_*1790del (n.*1767_*1790del) n.2948_2971del c.*852_*875del (n.*852_*875del) c.*1473_*1496del (n.*1473_*1496del) c.769_792del n.4819_4842del n.2719_2742del n.4478_4501del c.*1632_*1655del (n.*1632_*1655del) c.*1640_*1663del (n.*1640_*1663del) c.1670_1693del (p.Glu557_Thr565delinsAla) c.*346_*369del (n.*346_*369del) c.*1274_*1297del (n.*1274_*1297del) c.1955_1978del (p.Glu652_Thr660delinsAla) c.*2290_*2313del (n.*2290_*2313del) c.*845_*868del (n.*845_*868del) n.2353_2376del c.1532_1555del (p.Glu511_Thr519delinsAla) n.584_607del c.1652_1675del (p.Glu551_Thr559delinsAla) c.1553_1576del (p.Glu518_Thr526delinsAla) c.1712_1735del (p.Glu571_Thr579delinsAla) n.2423_2446del n.2369_2392del n.2308_2331del n.2339_2362del n.2285_2308del n.2224_2247del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12584614A>C | CA351496009 | MKRN2,RAF1 | c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1164T>G n.6159T>G n.657T>G n.4127T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.1847T>G (p.Ile616Ser) n.2582T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.5256T>G n.4568T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.4301T>G c.*3139T>G (n.*3139T>G) n.1965T>G c.1736T>G (p.Ile579Ser) n.2443T>G n.3964T>G c.*3216T>G (n.*3216T>G) n.3275T>G c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.*3742T>G (n.*3742T>G) n.4215T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.573T>G n.2883T>G c.*1719T>G (n.*1719T>G) n.2900T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.721T>G n.4771T>G n.2671T>G n.4430T>G c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) n.2424A>C c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.536T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.1664T>G (p.Ile555Ser) n.2375T>G n.2321T>G n.2260T>G n.2291T>G n.2237T>G n.2176T>G | dbSNP |
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| 3 | g.12584614A>T | CA351496015 | MKRN2,RAF1 | c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1164T>A n.6159T>A n.657T>A n.4127T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.1847T>A (p.Ile616Asn) n.2582T>A c.*811T>A (n.*811T>A) n.5256T>A n.4568T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.4301T>A c.*3139T>A (n.*3139T>A) n.1965T>A c.1736T>A (p.Ile579Asn) n.2443T>A n.3964T>A c.*3216T>A (n.*3216T>A) n.3275T>A c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.*3742T>A (n.*3742T>A) n.4215T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.573T>A n.2883T>A c.*1719T>A (n.*1719T>A) n.2900T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.721T>A n.4771T>A n.2671T>A n.4430T>A c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) n.2424A>T c.1484T>A (p.Ile495Asn) n.536T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.1664T>A (p.Ile555Asn) n.2375T>A n.2321T>A n.2260T>A n.2291T>A n.2237T>A n.2176T>A | dbSNP |
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| 3 | g.12584622T= | CA1346226346 | MKRN2,RAF1 | c.*1504A= (n.*1504A=) c.1156A= n.6151A= n.649A= n.4119A= c.*1516A= (n.*1516A=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.1740A= (p.Leu580=) c.1839A= (p.Leu613=) n.2574A= c.*803A= (n.*803A=) n.5248A= n.4560A= c.*398A= (n.*398A=) n.4293A= c.*3131A= (n.*3131A=) n.1957A= c.1728A= (p.Leu576=) n.2435A= n.3956A= c.*3208A= (n.*3208A=) n.3267A= c.1662A= (p.Leu554=) c.*3734A= (n.*3734A=) n.4207A= c.*388A= (n.*388A=) c.*773A= (n.*773A=) c.1827A= (p.Leu609=) c.565A= n.2875A= c.*1711A= (n.*1711A=) n.2892A= c.*796A= (n.*796A=) c.*1417A= (n.*1417A=) c.713A= n.4763A= n.2663A= n.4422A= c.*1576A= (n.*1576A=) c.*1584A= (n.*1584A=) c.1614A= (p.Leu538=) c.*290A= (n.*290A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.1899A= (p.Leu633=) c.*2369T= (n.*2369T=) c.*924T= (n.*924T=) n.2432T= c.1476A= (p.Leu492=) n.528A= c.1596A= (p.Leu532=) c.1497A= (p.Leu499=) c.1656A= (p.Leu552=) n.2367A= n.2313A= n.2252A= n.2283A= n.2229A= n.2168A= | |
| 3 | g.12584623A>C | CA351496081 | MKRN2,RAF1 | c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.1155T>G n.6150T>G n.648T>G n.4118T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) n.2573T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.5247T>G n.4559T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.4292T>G c.*3130T>G (n.*3130T>G) n.1956T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) n.2434T>G n.3955T>G c.*3207T>G (n.*3207T>G) n.3266T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.*3733T>G (n.*3733T>G) n.4206T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.564T>G n.2874T>G c.*1710T>G (n.*1710T>G) n.2891T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.712T>G n.4762T>G n.2662T>G n.4421T>G c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) n.2433A>C c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.527T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.2366T>G n.2312T>G n.2251T>G n.2282T>G n.2228T>G n.2167T>G | |
| 3 | g.12584623A>G | CA351496084 | MKRN2,RAF1 | c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.1155T>C n.6150T>C n.648T>C n.4118T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) n.2573T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.5247T>C n.4559T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.4292T>C c.*3130T>C (n.*3130T>C) n.1956T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) n.2434T>C n.3955T>C c.*3207T>C (n.*3207T>C) n.3266T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.*3733T>C (n.*3733T>C) n.4206T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.564T>C n.2874T>C c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.2891T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.712T>C n.4762T>C n.2662T>C n.4421T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) n.2433A>G c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.527T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.2366T>C n.2312T>C n.2251T>C n.2282T>C n.2228T>C n.2167T>C | |
| 3 | g.12584623A>T | CA351496086 | MKRN2,RAF1 | c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.1155T>A n.6150T>A n.648T>A n.4118T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1838T>A (p.Leu613Gln) n.2573T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.5247T>A n.4559T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.4292T>A c.*3130T>A (n.*3130T>A) n.1956T>A c.1727T>A (p.Leu576Gln) n.2434T>A n.3955T>A c.*3207T>A (n.*3207T>A) n.3266T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.*3733T>A (n.*3733T>A) n.4206T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.564T>A n.2874T>A c.*1710T>A (n.*1710T>A) n.2891T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.712T>A n.4762T>A n.2662T>A n.4421T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) n.2433A>T c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.527T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.2366T>A n.2312T>A n.2251T>A n.2282T>A n.2228T>A n.2167T>A | dbSNP |
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| 3 | g.12584624G>C | CA257066 | MKRN2,RAF1 | c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.1154C>G n.6149C>G n.647C>G n.4117C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) n.2572C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.5246C>G n.4558C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.4291C>G c.*3129C>G (n.*3129C>G) n.1955C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) n.2433C>G n.3954C>G c.*3206C>G (n.*3206C>G) n.3265C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.*3732C>G (n.*3732C>G) n.4205C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.563C>G n.2873C>G c.*1709C>G (n.*1709C>G) n.2890C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.711C>G n.4761C>G n.2661C>G n.4420C>G c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) n.2434G>C c.1474C>G (p.Leu492Val) n.526C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.2365C>G n.2311C>G n.2250C>G n.2281C>G n.2227C>G n.2166C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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