Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125816437_125816499delCA252873UROSc.1_63del (p.Met1_Arg21del)
n.38_100del
n.109_171del
n.267_329del
n.241-4211_241-4149del
n.124_186del
n.65_127del
n.257_319del
n.231-4211_231-4149del
10g.125816492_125816502delCA2611367409UROSc.-3_8del
n.35_45del
n.106_116del
n.264_274del
n.241-4214_241-4204del
n.121_131del
n.62_72del
n.254_264del
n.231-4214_231-4204del
 gnomAD v4
10g.125816494C>ACA378662677UROSc.6G>T (p.Lys2Asn)
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n.231-4206G>T
 gnomAD v4
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n.43G=
n.114G=
n.272G=
n.241-4206G=
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n.70G=
n.262G=
n.231-4206G=
10g.125816494C>GCA378662678UROSc.6G>C (p.Lys2Asn)
n.43G>C
n.114G>C
n.272G>C
n.241-4206G>C
n.129G>C
n.70G>C
n.262G>C
n.231-4206G>C
10g.125816494C>TCA5738613UROSc.6G>A (p.Lys2=)
n.43G>A
n.114G>A
n.272G>A
n.241-4206G>A
n.129G>A
n.70G>A
n.262G>A
n.231-4206G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816495T>ACA378662679UROSc.5A>T (p.Lys2Met)
n.42A>T
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n.231-4207A>T
10g.125816495T>CCA378662681UROSc.5A>G (p.Lys2Arg)
n.42A>G
n.113A>G
n.271A>G
n.241-4207A>G
n.128A>G
n.69A>G
n.261A>G
n.231-4207A>G
10g.125816495T>GCA378662680UROSc.5A>C (p.Lys2Thr)
n.42A>C
n.113A>C
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n.241-4207A>C
n.128A>C
n.69A>C
n.261A>C
n.231-4207A>C
 COSMIC COSMIC
10g.125816496T>ACA378662682UROSc.4A>T (p.Lys2Ter)
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n.231-4208A>T
10g.125816496T>CCA378662684UROSc.4A>G (p.Lys2Glu)
n.41A>G
n.112A>G
n.270A>G
n.241-4208A>G
n.127A>G
n.68A>G
n.260A>G
n.231-4208A>G
10g.125816496T>GCA378662683UROSc.4A>C (p.Lys2Gln)
n.41A>C
n.112A>C
n.270A>C
n.241-4208A>C
n.127A>C
n.68A>C
n.260A>C
n.231-4208A>C
10g.125816497C>ACA378662685UROSc.3G>T (p.Met1Ile)
n.40G>T
n.111G>T
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n.231-4209G>T
10g.125816497C>GCA378662687UROSc.3G>C (p.Met1Ile)
n.40G>C
n.111G>C
n.269G>C
n.241-4209G>C
n.126G>C
n.67G>C
n.259G>C
n.231-4209G>C
10g.125816497C>TCA378662686UROSc.3G>A (p.Met1Ile)
n.40G>A
n.111G>A
n.269G>A
n.241-4209G>A
n.126G>A
n.67G>A
n.259G>A
n.231-4209G>A
10g.125816498delCA2611367414UROSc.2del (p.Met1ArgfsTer6)
n.39del
n.110del
n.268del
n.241-4210del
n.125del
n.66del
n.258del
n.231-4210del
 gnomAD v4
10g.125816498A>CCA378662688UROSc.2T>G (p.Met1Arg)
n.39T>G
n.110T>G
n.268T>G
n.241-4210T>G
n.125T>G
n.66T>G
n.258T>G
n.231-4210T>G
10g.125816498A>GCA378662689UROSc.2T>C (p.Met1Thr)
n.39T>C
n.110T>C
n.268T>C
n.241-4210T>C
n.125T>C
n.66T>C
n.258T>C
n.231-4210T>C
10g.125816498A>TCA378662690UROSc.2T>A (p.Met1Lys)
n.39T>A
n.110T>A
n.268T>A
n.241-4210T>A
n.125T>A
n.66T>A
n.258T>A
n.231-4210T>A
10g.125816499T>ACA378662691UROSc.1A>T (p.Met1Leu)
n.38A>T
n.109A>T
n.267A>T
n.241-4211A>T
n.124A>T
n.65A>T
n.257A>T
n.231-4211A>T
10g.125816499T>CCA378662692UROSc.1A>G (p.Met1Val)
n.38A>G
n.109A>G
n.267A>G
n.241-4211A>G
n.124A>G
n.65A>G
n.257A>G
n.231-4211A>G
 COSMIC
10g.125816499T>GCA378662693UROSc.1A>C (p.Met1Leu)
n.38A>C
n.109A>C
n.267A>C
n.241-4211A>C
n.124A>C
n.65A>C
n.257A>C
n.231-4211A>C
10g.125816501_125816502delCA2611367415UROSc.-2_-1del (n.-2_-1del)
n.36_37del
n.107_108del
n.265_266del
n.241-4213_241-4212del
n.122_123del
n.63_64del
n.255_256del
n.231-4213_231-4212del
 gnomAD v4
10g.125816502T>CCA2611367416UROSc.-3A>G (n.-3A>G)
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n.106A>G
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n.62A>G
n.254A>G
n.231-4214A>G
 gnomAD v4
10g.125816503T>CCA661181207UROSc.-4A>G (n.-4A>G)
n.34A>G
n.105A>G
n.263A>G
n.241-4215A>G
n.120A>G
n.61A>G
n.253A>G
n.231-4215A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816503T=CA1943010623UROSc.-4A= (n.-4A=)
n.34A=
n.105A=
n.263A=
n.241-4215A=
n.120A=
n.61A=
n.253A=
n.231-4215A=
10g.125816504G>CCA933562067UROSc.-5C>G (n.-5C>G)
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n.262C>G
n.241-4216C>G
n.119C>G
n.60C>G
n.252C>G
n.231-4216C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816504G=CA1943010624UROSc.-5C= (n.-5C=)
n.33C=
n.104C=
n.262C=
n.241-4216C=
n.119C=
n.60C=
n.252C=
n.231-4216C=
10g.125816504G>TCA5738614UROSc.-5C>A (n.-5C>A)
n.33C>A
n.104C>A
n.262C>A
n.241-4216C>A
n.119C>A
n.60C>A
n.252C>A
n.231-4216C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816505C>TCA2611367417UROSc.-6G>A (n.-6G>A)
n.32G>A
n.103G>A
n.261G>A
n.241-4217G>A
n.118G>A
n.59G>A
n.251G>A
n.231-4217G>A
 gnomAD v4
10g.125816506C>TCA2611367418UROSc.-7G>A (n.-7G>A)
n.31G>A
n.102G>A
n.260G>A
n.241-4218G>A
n.117G>A
n.58G>A
n.250G>A
n.231-4218G>A
 gnomAD v4
10g.125816509delCA2611367420UROSc.-9del (n.-9del)
n.29del
n.100del
n.258del
n.241-4220del
n.115del
n.56del
n.248del
n.231-4220del
 gnomAD v4
10g.125816510C>ACA5738615UROSc.-11G>T (n.-11G>T)
n.27G>T
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n.241-4222G>T
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n.54G>T
n.246G>T
n.231-4222G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816510C=CA1943010625UROSc.-11G= (n.-11G=)
n.27G=
n.98G=
n.256G=
n.241-4222G=
n.113G=
n.54G=
n.246G=
n.231-4222G=
10g.125816513T>CCA471793771UROSc.-14A>G (n.-14A>G)
n.24A>G
n.95A>G
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n.241-4225A>G
n.110A>G
n.51A>G
n.243A>G
n.231-4225A>G
 gnomAD v4
10g.125816514C>TCA2611367422UROSc.-15G>A (n.-15G>A)
n.23G>A
n.94G>A
n.252G>A
n.241-4226G>A
n.109G>A
n.50G>A
n.242G>A
n.231-4226G>A
 gnomAD v4
10g.125816516T>CCA471793774UROSc.-17A>G (n.-17A>G)
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n.241-4228A>G
n.107A>G
n.48A>G
n.240A>G
n.231-4228A>G
10g.125816519T>ACA2611367423UROSc.-20A>T (n.-20A>T)
n.18A>T
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n.241-4231A>T
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n.237A>T
n.231-4231A>T
 gnomAD v4
10g.125816519T>CCA596585942UROSc.-20A>G (n.-20A>G)
n.18A>G
n.89A>G
n.247A>G
n.241-4231A>G
n.104A>G
n.45A>G
n.237A>G
n.231-4231A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816519T=CA1943010626UROSc.-20A= (n.-20A=)
n.18A=
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10g.125816521G>CCA596585943UROSc.-22C>G (n.-22C>G)
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n.43C>G
n.235C>G
n.231-4233C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816521G=CA1943010627UROSc.-22C= (n.-22C=)
n.16C=
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10g.125816522G>ACA2611367426UROSc.-23C>T (n.-23C>T)
n.15C>T
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n.241-4234C>T
n.101C>T
n.42C>T
n.234C>T
n.231-4234C>T
 gnomAD v4
10g.125816523G>ACA215306332UROSc.-24C>T (n.-24C>T)
n.14C>T
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n.231-4235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816523G=CA1943010628UROSc.-24C= (n.-24C=)
n.14C=
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10g.125816523G>TCA2611367428UROSc.-24C>A (n.-24C>A)
n.14C>A
n.85C>A
n.243C>A
n.241-4235C>A
n.100C>A
n.41C>A
n.233C>A
n.231-4235C>A
 gnomAD v4
10g.125816524C>ACA2611367429UROSc.-25G>T (n.-25G>T)
n.13G>T
n.84G>T
n.242G>T
n.241-4236G>T
n.99G>T
n.40G>T
n.232G>T
n.231-4236G>T
 gnomAD v4
10g.125816527T>ACA2611367431UROSc.-26-2A>T (n.-26-2A>T)
n.12-2A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.83-2A>T
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n.241-4239A>T
n.98-2A>T
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n.231-2A>T
n.231-4239A>T
 gnomAD v4
10g.125816527T>CCA2611367430UROSc.-26-2A>G (n.-26-2A>G)
n.12-2A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.83-2A>G
n.241-2A>G
n.241-4239A>G
n.98-2A>G
n.39-2A>G
n.231-2A>G
n.231-4239A>G
 gnomAD v4
10g.125816528G>ACA2611367433UROSc.-26-3C>T (n.-26-3C>T)
n.12-3C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.83-3C>T
n.241-3C>T
n.241-4240C>T
n.98-3C>T
n.39-3C>T
n.231-3C>T
n.231-4240C>T
 gnomAD v4
10g.125816528G>TCA2611367432UROSc.-26-3C>A (n.-26-3C>A)
n.12-3C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.83-3C>A
n.241-3C>A
n.241-4240C>A
n.98-3C>A
n.39-3C>A
n.231-3C>A
n.231-4240C>A
 gnomAD v4
10g.125816529C>ACA5738616UROSc.-26-4G>T (n.-26-4G>T)
n.12-4G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.83-4G>T
n.241-4G>T
n.241-4241G>T
n.98-4G>T
n.39-4G>T
n.231-4G>T
n.231-4241G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816529C=CA1943010629UROSc.-26-4G= (n.-26-4G=)
n.12-4G=
c.-30G= (n.-30G=)
n.83-4G=
n.241-4G=
n.241-4241G=
n.98-4G=
n.39-4G=
n.231-4G=
n.231-4241G=
10g.125816529C>GCA596585944UROSc.-26-4G>C (n.-26-4G>C)
n.12-4G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.83-4G>C
n.241-4G>C
n.241-4241G>C
n.98-4G>C
n.39-4G>C
n.231-4G>C
n.231-4241G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816529C>TCA596585945UROSc.-26-4G>A (n.-26-4G>A)
n.12-4G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.83-4G>A
n.241-4G>A
n.241-4241G>A
n.98-4G>A
n.39-4G>A
n.231-4G>A
n.231-4241G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816530G>ACA5738617UROSc.-26-5C>T (n.-26-5C>T)
n.12-5C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.83-5C>T
n.241-5C>T
n.241-4242C>T
n.98-5C>T
n.39-5C>T
n.231-5C>T
n.231-4242C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816530G=CA1943010630UROSc.-26-5C= (n.-26-5C=)
n.12-5C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.83-5C=
n.241-5C=
n.241-4242C=
n.98-5C=
n.39-5C=
n.231-5C=
n.231-4242C=
10g.125816531A>CCA653532864UROSc.-26-6T>G (n.-26-6T>G)
n.12-6T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.83-6T>G
n.241-6T>G
n.241-4243T>G
n.98-6T>G
n.39-6T>G
n.231-6T>G
n.231-4243T>G
 COSMIC COSMIC
10g.125816533A=CA1943010631UROSc.-26-8T= (n.-26-8T=)
n.12-8T=
c.-34T= (n.-34T=)
n.83-8T=
n.241-8T=
n.241-4245T=
n.98-8T=
n.39-8T=
n.231-8T=
n.231-4245T=
10g.125816533A>GCA5738618UROSc.-26-8T>C (n.-26-8T>C)
n.12-8T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.83-8T>C
n.241-8T>C
n.241-4245T>C
n.98-8T>C
n.39-8T>C
n.231-8T>C
n.231-4245T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816534G>ACA596585946UROSc.-26-9C>T (n.-26-9C>T)
n.12-9C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.83-9C>T
n.241-9C>T
n.241-4246C>T
n.98-9C>T
n.39-9C>T
n.231-9C>T
n.231-4246C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816534G>CCA2789861735UROSc.-26-9C>G (n.-26-9C>G)
n.12-9C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.83-9C>G
n.241-9C>G
n.241-4246C>G
n.98-9C>G
n.39-9C>G
n.231-9C>G
n.231-4246C>G
10g.125816534G=CA1943010632UROSc.-26-9C= (n.-26-9C=)
n.12-9C=
c.-35C= (n.-35C=)
n.83-9C=
n.241-9C=
n.241-4246C=
n.98-9C=
n.39-9C=
n.231-9C=
n.231-4246C=
10g.125816534G>TCA2499945622UROSc.-26-9C>A (n.-26-9C>A)
n.12-9C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.83-9C>A
n.241-9C>A
n.241-4246C>A
n.98-9C>A
n.39-9C>A
n.231-9C>A
n.231-4246C>A
10g.125816535A=CA1943010633UROSc.-26-10T= (n.-26-10T=)
n.12-10T=
c.-36T= (n.-36T=)
n.83-10T=
n.241-10T=
n.241-4247T=
n.98-10T=
n.39-10T=
n.231-10T=
n.231-4247T=
10g.125816535A>GCA661181234UROSc.-26-10T>C (n.-26-10T>C)
n.12-10T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.83-10T>C
n.241-10T>C
n.241-4247T>C
n.98-10T>C
n.39-10T>C
n.231-10T>C
n.231-4247T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816536G>ACA2574707681UROSc.-26-11C>T (n.-26-11C>T)
n.12-11C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.83-11C>T
n.241-11C>T
n.241-4248C>T
n.98-11C>T
n.39-11C>T
n.231-11C>T
n.231-4248C>T
 gnomAD v4
10g.125816537C=CA1943010634UROSc.-26-12G= (n.-26-12G=)
n.12-12G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.83-12G=
n.241-12G=
n.241-4249G=
n.98-12G=
n.39-12G=
n.231-12G=
n.231-4249G=
10g.125816537C>TCA933562079UROSc.-26-12G>A (n.-26-12G>A)
n.12-12G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.83-12G>A
n.241-12G>A
n.241-4249G>A
n.98-12G>A
n.39-12G>A
n.231-12G>A
n.231-4249G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816538A=CA1943010635UROSc.-26-13T= (n.-26-13T=)
n.12-13T=
c.-39T= (n.-39T=)
n.83-13T=
n.241-13T=
n.241-4250T=
n.98-13T=
n.39-13T=
n.231-13T=
n.231-4250T=
10g.125816538A>GCA5738619UROSc.-26-13T>C (n.-26-13T>C)
n.12-13T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.83-13T>C
n.241-13T>C
n.241-4250T>C
n.98-13T>C
n.39-13T>C
n.231-13T>C
n.231-4250T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816539A=CA1943010636UROSc.-26-14T= (n.-26-14T=)
n.12-14T=
c.-40T= (n.-40T=)
n.83-14T=
n.241-14T=
n.241-4251T=
n.98-14T=
n.39-14T=
n.231-14T=
n.231-4251T=
10g.125816539A>GCA1943010637UROSc.-26-14T>C (n.-26-14T>C)
n.12-14T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.83-14T>C
n.241-14T>C
n.241-4251T>C
n.98-14T>C
n.39-14T>C
n.231-14T>C
n.231-4251T>C
 dbSNP
10g.125816541_125816547delCA2561407484UROSc.-26-20_-26-14del (n.-26-20_-26-14del)
n.12-20_12-14del
c.-46_-40del (n.-46_-40del)
n.83-20_83-14del
n.241-20_241-14del
n.241-4257_241-4251del
n.98-20_98-14del
n.39-20_39-14del
n.231-20_231-14del
n.231-4257_231-4251del
 gnomAD v4
10g.125816540G>CCA1943010639UROSc.-26-15C>G (n.-26-15C>G)
n.12-15C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.83-15C>G
n.241-15C>G
n.241-4252C>G
n.98-15C>G
n.39-15C>G
n.231-15C>G
n.231-4252C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816540G=CA1943010638UROSc.-26-15C= (n.-26-15C=)
n.12-15C=
c.-41C= (n.-41C=)
n.83-15C=
n.241-15C=
n.241-4252C=
n.98-15C=
n.39-15C=
n.231-15C=
n.231-4252C=
10g.125816541G>ACA661181239UROSc.-26-16C>T (n.-26-16C>T)
n.12-16C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.83-16C>T
n.241-16C>T
n.241-4253C>T
n.98-16C>T
n.39-16C>T
n.231-16C>T
n.231-4253C>T
 dbSNP
10g.125816541G=CA1943010640UROSc.-26-16C= (n.-26-16C=)
n.12-16C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.83-16C=
n.241-16C=
n.241-4253C=
n.98-16C=
n.39-16C=
n.231-16C=
n.231-4253C=
10g.125816542A=CA1943010641UROSc.-26-17T= (n.-26-17T=)
n.12-17T=
c.-43T= (n.-43T=)
n.83-17T=
n.241-17T=
n.241-4254T=
n.98-17T=
n.39-17T=
n.231-17T=
n.231-4254T=
10g.125816542A>GCA5738620UROSc.-26-17T>C (n.-26-17T>C)
n.12-17T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.83-17T>C
n.241-17T>C
n.241-4254T>C
n.98-17T>C
n.39-17T>C
n.231-17T>C
n.231-4254T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816544_125816557delCA2611367452UROSc.-26-31_-26-18del (n.-26-31_-26-18del)
n.12-31_12-18del
c.-57_-44del (n.-57_-44del)
n.83-31_83-18del
n.241-31_241-18del
n.241-4268_241-4255del
n.98-31_98-18del
n.39-31_39-18del
n.231-31_231-18del
n.231-4268_231-4255del
 gnomAD v4
10g.125816547G>CCA2611367454UROSc.-26-22C>G (n.-26-22C>G)
n.12-22C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.83-22C>G
n.241-22C>G
n.241-4259C>G
n.98-22C>G
n.39-22C>G
n.231-22C>G
n.231-4259C>G
 gnomAD v4
10g.125816548A=CA1943010642UROSc.-26-23T= (n.-26-23T=)
n.12-23T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.83-23T=
n.241-23T=
n.241-4260T=
n.98-23T=
n.39-23T=
n.231-23T=
n.231-4260T=
10g.125816548A>CCA1943010643UROSc.-26-23T>G (n.-26-23T>G)
n.12-23T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.83-23T>G
n.241-23T>G
n.241-4260T>G
n.98-23T>G
n.39-23T>G
n.231-23T>G
n.231-4260T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816549T>ACA596585947UROSc.-26-24A>T (n.-26-24A>T)
n.12-24A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.83-24A>T
n.241-24A>T
n.241-4261A>T
n.98-24A>T
n.39-24A>T
n.231-24A>T
n.231-4261A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816549T>GCA5738621UROSc.-26-24A>C (n.-26-24A>C)
n.12-24A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.83-24A>C
n.241-24A>C
n.241-4261A>C
n.98-24A>C
n.39-24A>C
n.231-24A>C
n.231-4261A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816549T=CA1943010644UROSc.-26-24A= (n.-26-24A=)
n.12-24A=
c.-50A= (n.-50A=)
n.83-24A=
n.241-24A=
n.241-4261A=
n.98-24A=
n.39-24A=
n.231-24A=
n.231-4261A=
10g.125816550C>GCA2574707682UROSc.-26-25G>C (n.-26-25G>C)
n.12-25G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.83-25G>C
n.241-25G>C
n.241-4262G>C
n.98-25G>C
n.39-25G>C
n.231-25G>C
n.231-4262G>C
10g.125816550C>TCA2611367461UROSc.-26-25G>A (n.-26-25G>A)
n.12-25G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.83-25G>A
n.241-25G>A
n.241-4262G>A
n.98-25G>A
n.39-25G>A
n.231-25G>A
n.231-4262G>A
 gnomAD v4
10g.125816550_125816554delinsCTTAACA1943010645UROSc.-26-29_-26-25delinsTTAAG (n.-26-29_-26-25delinsTTAAG)
n.12-29_12-25delinsTTAAG
c.-55_-51delinsTTAAG (n.-55_-51delinsTTAAG)
n.83-29_83-25delinsTTAAG
n.241-29_241-25delinsTTAAG
n.241-4266_241-4262delinsTTAAG
n.98-29_98-25delinsTTAAG
n.39-29_39-25delinsTTAAG
n.231-29_231-25delinsTTAAG
n.231-4266_231-4262delinsTTAAG
10g.125816552delCA2611367463UROSc.-26-26del (n.-26-26del)
n.12-26del
c.-52del (n.-52del)
n.83-26del
n.241-26del
n.241-4263del
n.98-26del
n.39-26del
n.231-26del
n.231-4263del
 gnomAD v4
10g.125816554_125816557delCA596585948UROSc.-26-29_-26-26del (n.-26-29_-26-26del)
n.12-29_12-26del
c.-55_-52del (n.-55_-52del)
n.83-29_83-26del
n.241-29_241-26del
n.241-4266_241-4263del
n.98-29_98-26del
n.39-29_39-26del
n.231-29_231-26del
n.231-4266_231-4263del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816554A>TCA2611367465UROSc.-26-29T>A (n.-26-29T>A)
n.12-29T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.83-29T>A
n.241-29T>A
n.241-4266T>A
n.98-29T>A
n.39-29T>A
n.231-29T>A
n.231-4266T>A
 gnomAD v4
10g.125816556T>ACA2611367467UROSc.-26-31A>T (n.-26-31A>T)
n.12-31A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.83-31A>T
n.241-31A>T
n.241-4268A>T
n.98-31A>T
n.39-31A>T
n.231-31A>T
n.231-4268A>T
 gnomAD v4
10g.125816556T>CCA1943010647UROSc.-26-31A>G (n.-26-31A>G)
n.12-31A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.83-31A>G
n.241-31A>G
n.241-4268A>G
n.98-31A>G
n.39-31A>G
n.231-31A>G
n.231-4268A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816556T=CA1943010646UROSc.-26-31A= (n.-26-31A=)
n.12-31A=
c.-57A= (n.-57A=)
n.83-31A=
n.241-31A=
n.241-4268A=
n.98-31A=
n.39-31A=
n.231-31A=
n.231-4268A=
10g.125816557A=CA1943010648UROSc.-26-32T= (n.-26-32T=)
n.12-32T=
c.-58T= (n.-58T=)
n.83-32T=
n.241-32T=
n.241-4269T=
n.98-32T=
n.39-32T=
n.231-32T=
n.231-4269T=
10g.125816557A>GCA1943010649UROSc.-26-32T>C (n.-26-32T>C)
n.12-32T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.83-32T>C
n.241-32T>C
n.241-4269T>C
n.98-32T>C
n.39-32T>C
n.231-32T>C
n.231-4269T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816557dupCA2611367468UROSc.-26-32dup (n.-26-32dup)
n.12-32dup
c.-58dup (n.-58dup)
n.83-32dup
n.241-32dup
n.241-4269dup
n.98-32dup
n.39-32dup
n.231-32dup
n.231-4269dup
 gnomAD v4
10g.125816558G>CCA2611367471UROSc.-26-33C>G (n.-26-33C>G)
n.12-33C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.83-33C>G
n.241-33C>G
n.241-4270C>G
n.98-33C>G
n.39-33C>G
n.231-33C>G
n.231-4270C>G
 gnomAD v4
10g.125816559A=CA1943010650UROSc.-26-34T= (n.-26-34T=)
n.12-34T=
c.-60T= (n.-60T=)
n.83-34T=
n.241-34T=
n.241-4271T=
n.98-34T=
n.39-34T=
n.231-34T=
n.231-4271T=
10g.125816559A>GCA1943010651UROSc.-26-34T>C (n.-26-34T>C)
n.12-34T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.83-34T>C
n.241-34T>C
n.241-4271T>C
n.98-34T>C
n.39-34T>C
n.231-34T>C
n.231-4271T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816562T>CCA2611367472UROSc.-26-37A>G (n.-26-37A>G)
n.12-37A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.83-37A>G
n.241-37A>G
n.241-4274A>G
n.98-37A>G
n.39-37A>G
n.231-37A>G
n.231-4274A>G
 gnomAD v4
10g.125816562_125816563insGTTCA2611367474UROSc.-26-37_-26-36insACA (n.-26-37_-26-36insACA)
n.12-37_12-36insACA
c.-63_-62insACA (n.-63_-62insACA)
n.83-37_83-36insACA
n.241-37_241-36insACA
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n.98-37_98-36insACA
n.39-37_39-36insACA
n.231-37_231-36insACA
n.231-4274_231-4273insACA
 gnomAD v4
10g.125816562_125816563insGTTTCA2611367473UROSc.-26-37_-26-36insAACA (n.-26-37_-26-36insAACA)
n.12-37_12-36insAACA
c.-63_-62insAACA (n.-63_-62insAACA)
n.83-37_83-36insAACA
n.241-37_241-36insAACA
n.241-4274_241-4273insAACA
n.98-37_98-36insAACA
n.39-37_39-36insAACA
n.231-37_231-36insAACA
n.231-4274_231-4273insAACA
 gnomAD v4
10g.125816563_125816564delinsCACA1943010652UROSc.-26-39_-26-38delinsTG (n.-26-39_-26-38delinsTG)
n.12-39_12-38delinsTG
c.-65_-64delinsTG (n.-65_-64delinsTG)
n.83-39_83-38delinsTG
n.241-39_241-38delinsTG
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n.39-39_39-38delinsTG
n.231-39_231-38delinsTG
n.231-4276_231-4275delinsTG
10g.125816564A>CCA2611367476UROSc.-26-39T>G (n.-26-39T>G)
n.12-39T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
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n.241-4276T>G
n.98-39T>G
n.39-39T>G
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n.231-4276T>G
 gnomAD v4
10g.125816566delCA596585949UROSc.-26-39del (n.-26-39del)
n.12-39del
c.-65del (n.-65del)
n.83-39del
n.241-39del
n.241-4276del
n.98-39del
n.39-39del
n.231-39del
n.231-4276del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816566A>TCA2611367477UROSc.-26-41T>A (n.-26-41T>A)
n.12-41T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.83-41T>A
n.241-41T>A
n.241-4278T>A
n.98-41T>A
n.39-41T>A
n.231-41T>A
n.231-4278T>A
 gnomAD v4
10g.125816568A>GCA2611367479UROSc.-26-43T>C (n.-26-43T>C)
n.12-43T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.83-43T>C
n.241-43T>C
n.241-4280T>C
n.98-43T>C
n.39-43T>C
n.231-43T>C
n.231-4280T>C
 gnomAD v4
10g.125816568_125816570delinsACTCA1943010653UROSc.-26-45_-26-43delinsAGT (n.-26-45_-26-43delinsAGT)
n.12-45_12-43delinsAGT
c.-71_-69delinsAGT (n.-71_-69delinsAGT)
n.83-45_83-43delinsAGT
n.241-45_241-43delinsAGT
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n.231-45_231-43delinsAGT
n.231-4282_231-4280delinsAGT
10g.125816569C=CA1943010654UROSc.-26-44G= (n.-26-44G=)
n.12-44G=
c.-70G= (n.-70G=)
n.83-44G=
n.241-44G=
n.241-4281G=
n.98-44G=
n.39-44G=
n.231-44G=
n.231-4281G=
10g.125816569C>TCA933562098UROSc.-26-44G>A (n.-26-44G>A)
n.12-44G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.83-44G>A
n.241-44G>A
n.241-4281G>A
n.98-44G>A
n.39-44G>A
n.231-44G>A
n.231-4281G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816571_125816572delCA933562096UROSc.-26-45_-26-44del (n.-26-45_-26-44del)
n.12-45_12-44del
c.-71_-70del (n.-71_-70del)
n.83-45_83-44del
n.241-45_241-44del
n.241-4282_241-4281del
n.98-45_98-44del
n.39-45_39-44del
n.231-45_231-44del
n.231-4282_231-4281del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816572T>ACA2611367481UROSc.-26-47A>T (n.-26-47A>T)
n.12-47A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.83-47A>T
n.241-47A>T
n.241-4284A>T
n.98-47A>T
n.39-47A>T
n.231-47A>T
n.231-4284A>T
 gnomAD v4
10g.125816572T>CCA2611367482UROSc.-26-47A>G (n.-26-47A>G)
n.12-47A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.83-47A>G
n.241-47A>G
n.241-4284A>G
n.98-47A>G
n.39-47A>G
n.231-47A>G
n.231-4284A>G
 gnomAD v4
10g.125816574C=CA1943010655UROSc.-26-49G= (n.-26-49G=)
n.12-49G=
c.-75G= (n.-75G=)
n.83-49G=
n.241-49G=
n.241-4286G=
n.98-49G=
n.39-49G=
n.231-49G=
n.231-4286G=
10g.125816574C>TCA661181249UROSc.-26-49G>A (n.-26-49G>A)
n.12-49G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.83-49G>A
n.241-49G>A
n.241-4286G>A
n.98-49G>A
n.39-49G>A
n.231-49G>A
n.231-4286G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816575delCA2574707683UROSc.-26-49del (n.-26-49del)
n.12-49del
c.-75del (n.-75del)
n.83-49del
n.241-49del
n.241-4286del
n.98-49del
n.39-49del
n.231-49del
n.231-4286del
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816575C=CA1943010656UROSc.-26-50G= (n.-26-50G=)
n.12-50G=
c.-76G= (n.-76G=)
n.83-50G=
n.241-50G=
n.241-4287G=
n.98-50G=
n.39-50G=
n.231-50G=
n.231-4287G=
10g.125816575C>GCA2611367484UROSc.-26-50G>C (n.-26-50G>C)
n.12-50G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.83-50G>C
n.241-50G>C
n.241-4287G>C
n.98-50G>C
n.39-50G>C
n.231-50G>C
n.231-4287G>C
 gnomAD v4
10g.125816575C>TCA1943010657UROSc.-26-50G>A (n.-26-50G>A)
n.12-50G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.83-50G>A
n.241-50G>A
n.241-4287G>A
n.98-50G>A
n.39-50G>A
n.231-50G>A
n.231-4287G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816576T>CCA2611367486UROSc.-26-51A>G (n.-26-51A>G)
n.12-51A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.83-51A>G
n.241-51A>G
n.241-4288A>G
n.98-51A>G
n.39-51A>G
n.231-51A>G
n.231-4288A>G
 gnomAD v4
10g.125816579G>TCA2574707684UROSc.-26-54C>A (n.-26-54C>A)
n.12-54C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.83-54C>A
n.241-54C>A
n.241-4291C>A
n.98-54C>A
n.39-54C>A
n.231-54C>A
n.231-4291C>A
 gnomAD v4
10g.125816580C>ACA2611367488UROSc.-26-55G>T (n.-26-55G>T)
n.12-55G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.83-55G>T
n.241-55G>T
n.241-4292G>T
n.98-55G>T
n.39-55G>T
n.231-55G>T
n.231-4292G>T
 gnomAD v4
10g.125816580C>TCA2789861736UROSc.-26-55G>A (n.-26-55G>A)
n.12-55G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.83-55G>A
n.241-55G>A
n.241-4292G>A
n.98-55G>A
n.39-55G>A
n.231-55G>A
n.231-4292G>A
10g.125816581A=CA1943010658UROSc.-26-56T= (n.-26-56T=)
n.12-56T=
c.-82T= (n.-82T=)
n.83-56T=
n.241-56T=
n.241-4293T=
n.98-56T=
n.39-56T=
n.231-56T=
n.231-4293T=
10g.125816581A>CCA1943010659UROSc.-26-56T>G (n.-26-56T>G)
n.12-56T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.83-56T>G
n.241-56T>G
n.241-4293T>G
n.98-56T>G
n.39-56T>G
n.231-56T>G
n.231-4293T>G
 dbSNP
10g.125816581A>TCA2611367490UROSc.-26-56T>A (n.-26-56T>A)
n.12-56T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.83-56T>A
n.241-56T>A
n.241-4293T>A
n.98-56T>A
n.39-56T>A
n.231-56T>A
n.231-4293T>A
 gnomAD v4
10g.125816583T>CCA1943010661UROSc.-26-58A>G (n.-26-58A>G)
n.12-58A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.83-58A>G
n.241-58A>G
n.241-4295A>G
n.98-58A>G
n.39-58A>G
n.231-58A>G
n.231-4295A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816583T=CA1943010660UROSc.-26-58A= (n.-26-58A=)
n.12-58A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.83-58A=
n.241-58A=
n.241-4295A=
n.98-58A=
n.39-58A=
n.231-58A=
n.231-4295A=
10g.125816584T>ACA2611367492UROSc.-26-59A>T (n.-26-59A>T)
n.12-59A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.83-59A>T
n.241-59A>T
n.241-4296A>T
n.98-59A>T
n.39-59A>T
n.231-59A>T
n.231-4296A>T
 gnomAD v4
10g.125816587C>ACA2611367494UROSc.-26-62G>T (n.-26-62G>T)
n.12-62G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.83-62G>T
n.241-62G>T
n.241-4299G>T
n.98-62G>T
n.39-62G>T
n.231-62G>T
n.231-4299G>T
 gnomAD v4
10g.125816587C=CA1943010662UROSc.-26-62G= (n.-26-62G=)
n.12-62G=
c.-88G= (n.-88G=)
n.83-62G=
n.241-62G=
n.241-4299G=
n.98-62G=
n.39-62G=
n.231-62G=
n.231-4299G=
10g.125816587C>TCA596585950UROSc.-26-62G>A (n.-26-62G>A)
n.12-62G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.83-62G>A
n.241-62G>A
n.241-4299G>A
n.98-62G>A
n.39-62G>A
n.231-62G>A
n.231-4299G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816588G>ACA661181253UROSc.-26-63C>T (n.-26-63C>T)
n.12-63C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.83-63C>T
n.241-63C>T
n.241-4300C>T
n.98-63C>T
n.39-63C>T
n.231-63C>T
n.231-4300C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816588G>CCA2611367496UROSc.-26-63C>G (n.-26-63C>G)
n.12-63C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.83-63C>G
n.241-63C>G
n.241-4300C>G
n.98-63C>G
n.39-63C>G
n.231-63C>G
n.231-4300C>G
 gnomAD v4
10g.125816588G=CA1943010663UROSc.-26-63C= (n.-26-63C=)
n.12-63C=
c.-89C= (n.-89C=)
n.83-63C=
n.241-63C=
n.241-4300C=
n.98-63C=
n.39-63C=
n.231-63C=
n.231-4300C=
10g.125816590T>ACA2611367498UROSc.-26-65A>T (n.-26-65A>T)
n.12-65A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.83-65A>T
n.241-65A>T
n.241-4302A>T
n.98-65A>T
n.39-65A>T
n.231-65A>T
n.231-4302A>T
 gnomAD v4
10g.125816590T>CCA215306362UROSc.-26-65A>G (n.-26-65A>G)
n.12-65A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.83-65A>G
n.241-65A>G
n.241-4302A>G
n.98-65A>G
n.39-65A>G
n.231-65A>G
n.231-4302A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816590T=CA1943010665UROSc.-26-65A= (n.-26-65A=)
n.12-65A=
c.-91A= (n.-91A=)
n.83-65A=
n.241-65A=
n.241-4302A=
n.98-65A=
n.39-65A=
n.231-65A=
n.231-4302A=
10g.125816590_125816591delinsTGCA1943010664UROSc.-26-66_-26-65delinsCA (n.-26-66_-26-65delinsCA)
n.12-66_12-65delinsCA
c.-92_-91delinsCA (n.-92_-91delinsCA)
n.83-66_83-65delinsCA
n.241-66_241-65delinsCA
n.241-4303_241-4302delinsCA
n.98-66_98-65delinsCA
n.39-66_39-65delinsCA
n.231-66_231-65delinsCA
n.231-4303_231-4302delinsCA
10g.125816591G>ACA2611367499UROSc.-26-66C>T (n.-26-66C>T)
n.12-66C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.83-66C>T
n.241-66C>T
n.241-4303C>T
n.98-66C>T
n.39-66C>T
n.231-66C>T
n.231-4303C>T
 gnomAD v4
10g.125816594delCA1943010666UROSc.-26-66del (n.-26-66del)
n.12-66del
c.-92del (n.-92del)
n.83-66del
n.241-66del
n.241-4303del
n.98-66del
n.39-66del
n.231-66del
n.231-4303del
 dbSNP
10g.125816592G>TCA2611367500UROSc.-26-67C>A (n.-26-67C>A)
n.12-67C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.83-67C>A
n.241-67C>A
n.241-4304C>A
n.98-67C>A
n.39-67C>A
n.231-67C>A
n.231-4304C>A
 gnomAD v4
10g.125816593G>CCA2722977917UROSc.-26-68C>G (n.-26-68C>G)
n.12-68C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.83-68C>G
n.241-68C>G
n.241-4305C>G
n.98-68C>G
n.39-68C>G
n.231-68C>G
n.231-4305C>G
 dbSNP
10g.125816594G>CCA215306381UROSc.-26-69C>G (n.-26-69C>G)
n.12-69C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.83-69C>G
n.241-69C>G
n.241-4306C>G
n.98-69C>G
n.39-69C>G
n.231-69C>G
n.231-4306C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816594G=CA1943010667UROSc.-26-69C= (n.-26-69C=)
n.12-69C=
c.-95C= (n.-95C=)
n.83-69C=
n.241-69C=
n.241-4306C=
n.98-69C=
n.39-69C=
n.231-69C=
n.231-4306C=
10g.125816594G>TCA2611367502UROSc.-26-69C>A (n.-26-69C>A)
n.12-69C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.83-69C>A
n.241-69C>A
n.241-4306C>A
n.98-69C>A
n.39-69C>A
n.231-69C>A
n.231-4306C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched