Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125816420_125816421delinsAGCA1943010578UROSc.63+16_63+17delinsCT (n.63+16_63+17delinsCT)
n.100+16_100+17delinsCT
n.171+16_171+17delinsCT
n.329+16_329+17delinsCT
n.241-4133_241-4132delinsCT
n.186+16_186+17delinsCT
n.127+16_127+17delinsCT
n.319+16_319+17delinsCT
n.231-4133_231-4132delinsCT
10g.125816421delCA1943010579UROSc.63+16del (n.63+16del)
n.100+16del
n.171+16del
n.329+16del
n.241-4133del
n.186+16del
n.127+16del
n.319+16del
n.231-4133del
 dbSNP
10g.125816421G>CCA596585939UROSc.63+16C>G (n.63+16C>G)
n.100+16C>G
n.171+16C>G
n.329+16C>G
n.241-4133C>G
n.186+16C>G
n.127+16C>G
n.319+16C>G
n.231-4133C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816421G=CA1943010580UROSc.63+16C= (n.63+16C=)
n.100+16C=
n.171+16C=
n.329+16C=
n.241-4133C=
n.186+16C=
n.127+16C=
n.319+16C=
n.231-4133C=
10g.125816422T>GCA596585940UROSc.63+15A>C (n.63+15A>C)
n.100+15A>C
n.171+15A>C
n.329+15A>C
n.241-4134A>C
n.186+15A>C
n.127+15A>C
n.319+15A>C
n.231-4134A>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.125816422T=CA1943010581UROSc.63+15A= (n.63+15A=)
n.100+15A=
n.171+15A=
n.329+15A=
n.241-4134A=
n.186+15A=
n.127+15A=
n.319+15A=
n.231-4134A=
10g.125816427G>ACA1943010583UROSc.63+10C>T (n.63+10C>T)
n.100+10C>T
n.171+10C>T
n.329+10C>T
n.241-4139C>T
n.186+10C>T
n.127+10C>T
n.319+10C>T
n.231-4139C>T
 dbSNP
10g.125816427G=CA1943010582UROSc.63+10C= (n.63+10C=)
n.100+10C=
n.171+10C=
n.329+10C=
n.241-4139C=
n.186+10C=
n.127+10C=
n.319+10C=
n.231-4139C=
10g.125816429C=CA1943010584UROSc.63+8G= (n.63+8G=)
n.100+8G=
n.171+8G=
n.329+8G=
n.241-4141G=
n.186+8G=
n.127+8G=
n.319+8G=
n.231-4141G=
10g.125816429C>TCA5738592UROSc.63+8G>A (n.63+8G>A)
n.100+8G>A
n.171+8G>A
n.329+8G>A
n.241-4141G>A
n.186+8G>A
n.127+8G>A
n.319+8G>A
n.231-4141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816432C=CA1943010585UROSc.63+5G= (n.63+5G=)
n.100+5G=
n.171+5G=
n.329+5G=
n.241-4144G=
n.186+5G=
n.127+5G=
n.319+5G=
n.231-4144G=
10g.125816432C>TCA5738593UROSc.63+5G>A (n.63+5G>A)
n.100+5G>A
n.171+5G>A
n.329+5G>A
n.241-4144G>A
n.186+5G>A
n.127+5G>A
n.319+5G>A
n.231-4144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816433T>CCA5738594UROSc.63+4A>G (n.63+4A>G)
n.100+4A>G
n.171+4A>G
n.329+4A>G
n.241-4145A>G
n.186+4A>G
n.127+4A>G
n.319+4A>G
n.231-4145A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816433T=CA1943010586UROSc.63+4A= (n.63+4A=)
n.100+4A=
n.171+4A=
n.329+4A=
n.241-4145A=
n.186+4A=
n.127+4A=
n.319+4A=
n.231-4145A=
10g.125816435A=CA1943010587UROSc.63+2T= (n.63+2T=)
n.100+2T=
n.171+2T=
n.329+2T=
n.241-4147T=
n.186+2T=
n.127+2T=
n.319+2T=
n.231-4147T=
10g.125816435A>CCA378662428UROSc.63+2T>G (n.63+2T>G)
n.100+2T>G
n.171+2T>G
n.329+2T>G
n.241-4147T>G
n.186+2T>G
n.127+2T>G
n.319+2T>G
n.231-4147T>G
10g.125816435A>GCA5738595UROSc.63+2T>C (n.63+2T>C)
n.100+2T>C
n.171+2T>C
n.329+2T>C
n.241-4147T>C
n.186+2T>C
n.127+2T>C
n.319+2T>C
n.231-4147T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816435A>TCA378662430UROSc.63+2T>A (n.63+2T>A)
n.100+2T>A
n.171+2T>A
n.329+2T>A
n.241-4147T>A
n.186+2T>A
n.127+2T>A
n.319+2T>A
n.231-4147T>A
10g.125816436C>ACA378662433UROSc.63+1G>T (n.63+1G>T)
n.100+1G>T
n.171+1G>T
n.329+1G>T
n.241-4148G>T
n.186+1G>T
n.127+1G>T
n.319+1G>T
n.231-4148G>T
 gnomAD v4
10g.125816436C=CA1943010588UROSc.63+1G= (n.63+1G=)
n.100+1G=
n.171+1G=
n.329+1G=
n.241-4148G=
n.186+1G=
n.127+1G=
n.319+1G=
n.231-4148G=
10g.125816436C>GCA378662435UROSc.63+1G>C (n.63+1G>C)
n.100+1G>C
n.171+1G>C
n.329+1G>C
n.241-4148G>C
n.186+1G>C
n.127+1G>C
n.319+1G>C
n.231-4148G>C
10g.125816436C>TCA252874UROSc.63+1G>A (n.63+1G>A)
n.100+1G>A
n.171+1G>A
n.329+1G>A
n.241-4148G>A
n.186+1G>A
n.127+1G>A
n.319+1G>A
n.231-4148G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816437C>ACA378662437UROSc.63G>T (p.Arg21Ser)
n.100G>T
n.171G>T
n.329G>T
n.241-4149G>T
n.186G>T
n.127G>T
n.319G>T
n.231-4149G>T
10g.125816437C>GCA378662440UROSc.63G>C (p.Arg21Ser)
n.100G>C
n.171G>C
n.329G>C
n.241-4149G>C
n.186G>C
n.127G>C
n.319G>C
n.231-4149G>C
10g.125816437C>TCA471793512UROSc.63G>A (p.Arg21=)
n.100G>A
n.171G>A
n.329G>A
n.241-4149G>A
n.186G>A
n.127G>A
n.319G>A
n.231-4149G>A
10g.125816437_125816499delCA252873UROSc.1_63del (p.Met1_Arg21del)
n.38_100del
n.109_171del
n.267_329del
n.241-4211_241-4149del
n.124_186del
n.65_127del
n.257_319del
n.231-4211_231-4149del
10g.125816438C>ACA378662446UROSc.62G>T (p.Arg21Met)
n.99G>T
n.170G>T
n.328G>T
n.241-4150G>T
n.185G>T
n.126G>T
n.318G>T
n.231-4150G>T
10g.125816438C>GCA378662442UROSc.62G>C (p.Arg21Thr)
n.99G>C
n.170G>C
n.328G>C
n.241-4150G>C
n.185G>C
n.126G>C
n.318G>C
n.231-4150G>C
10g.125816438C>TCA378662444UROSc.62G>A (p.Arg21Lys)
n.99G>A
n.170G>A
n.328G>A
n.241-4150G>A
n.185G>A
n.126G>A
n.318G>A
n.231-4150G>A
10g.125816438_125816439delCA2611367357UROSc.61_62del (p.Arg21GlyfsTer8)
n.98_99del
c.61_62del (p.Arg21AlafsTer5)
n.169_170del
n.327_328del
n.241-4151_241-4150del
n.184_185del
n.125_126del
n.317_318del
n.231-4151_231-4150del
 gnomAD v4
10g.125816439T>ACA378662449UROSc.61A>T (p.Arg21Trp)
n.98A>T
n.169A>T
n.327A>T
n.241-4151A>T
n.184A>T
n.125A>T
n.317A>T
n.231-4151A>T
10g.125816439T>CCA378662450UROSc.61A>G (p.Arg21Gly)
n.98A>G
n.169A>G
n.327A>G
n.241-4151A>G
n.184A>G
n.125A>G
n.317A>G
n.231-4151A>G
 dbSNP
10g.125816439T>GCA471793522UROSc.61A>C (p.Arg21=)
n.98A>C
n.169A>C
n.327A>C
n.241-4151A>C
n.184A>C
n.125A>C
n.317A>C
n.231-4151A>C
10g.125816439T=CA1943010589UROSc.61A= (p.Arg21=)
n.98A=
n.169A=
n.327A=
n.241-4151A=
n.184A=
n.125A=
n.317A=
n.231-4151A=
10g.125816440G>ACA471793525UROSc.60C>T (p.Ile20=)
n.97C>T
n.168C>T
n.326C>T
n.241-4152C>T
n.183C>T
n.124C>T
n.316C>T
n.231-4152C>T
 dbSNP
10g.125816440G>CCA378662453UROSc.60C>G (p.Ile20Met)
n.97C>G
n.168C>G
n.326C>G
n.241-4152C>G
n.183C>G
n.124C>G
n.316C>G
n.231-4152C>G
10g.125816440G=CA1943010590UROSc.60C= (p.Ile20=)
n.97C=
n.168C=
n.326C=
n.241-4152C=
n.183C=
n.124C=
n.316C=
n.231-4152C=
10g.125816440G>TCA471793527UROSc.60C>A (p.Ile20=)
n.97C>A
n.168C>A
n.326C>A
n.241-4152C>A
n.183C>A
n.124C>A
n.316C>A
n.231-4152C>A
10g.125816441A>CCA378662455UROSc.59T>G (p.Ile20Ser)
n.96T>G
n.167T>G
n.325T>G
n.241-4153T>G
n.182T>G
n.123T>G
n.315T>G
n.231-4153T>G
10g.125816441A>GCA378662458UROSc.59T>C (p.Ile20Thr)
n.96T>C
n.167T>C
n.325T>C
n.241-4153T>C
n.182T>C
n.123T>C
n.315T>C
n.231-4153T>C
 gnomAD v4
10g.125816441A>TCA378662460UROSc.59T>A (p.Ile20Asn)
n.96T>A
n.167T>A
n.325T>A
n.241-4153T>A
n.182T>A
n.123T>A
n.315T>A
n.231-4153T>A
10g.125816442T>ACA378662462UROSc.58A>T (p.Ile20Phe)
n.95A>T
n.166A>T
n.324A>T
n.241-4154A>T
n.181A>T
n.122A>T
n.314A>T
n.231-4154A>T
10g.125816442T>CCA378662464UROSc.58A>G (p.Ile20Val)
n.95A>G
n.166A>G
n.324A>G
n.241-4154A>G
n.181A>G
n.122A>G
n.314A>G
n.231-4154A>G
10g.125816442T>GCA378662466UROSc.58A>C (p.Ile20Leu)
n.95A>C
n.166A>C
n.324A>C
n.241-4154A>C
n.181A>C
n.122A>C
n.314A>C
n.231-4154A>C
10g.125816443A=CA1943010591UROSc.57T= (p.Tyr19=)
n.94T=
n.165T=
n.323T=
n.241-4155T=
n.180T=
n.121T=
n.313T=
n.231-4155T=
10g.125816443A>CCA378662468UROSc.57T>G (p.Tyr19Ter)
n.94T>G
n.165T>G
n.323T>G
n.241-4155T>G
n.180T>G
n.121T>G
n.313T>G
n.231-4155T>G
10g.125816443A>GCA5738596UROSc.57T>C (p.Tyr19=)
n.94T>C
n.165T>C
n.323T>C
n.241-4155T>C
n.180T>C
n.121T>C
n.313T>C
n.231-4155T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816443A>TCA378662471UROSc.57T>A (p.Tyr19Ter)
n.94T>A
n.165T>A
n.323T>A
n.241-4155T>A
n.180T>A
n.121T>A
n.313T>A
n.231-4155T>A
10g.125816444delCA2611367367UROSc.56del (p.Tyr19LeufsTer5)
n.93del
c.56del (p.Tyr19LeufsTer?)
n.164del
n.322del
n.241-4156del
n.179del
n.120del
n.312del
n.231-4156del
 gnomAD v4
10g.125816444T>ACA378662474UROSc.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.93A>T
n.164A>T
n.322A>T
n.241-4156A>T
n.179A>T
n.120A>T
n.312A>T
n.231-4156A>T
10g.125816444T>CCA378662477UROSc.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.93A>G
n.164A>G
n.322A>G
n.241-4156A>G
n.179A>G
n.120A>G
n.312A>G
n.231-4156A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.125816444T>GCA378662476UROSc.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.93A>C
n.164A>C
n.322A>C
n.241-4156A>C
n.179A>C
n.120A>C
n.312A>C
n.231-4156A>C
10g.125816444T=CA1943010592UROSc.56A= (p.Tyr19=)
n.93A=
n.164A=
n.322A=
n.241-4156A=
n.179A=
n.120A=
n.312A=
n.231-4156A=
10g.125816445A>CCA378662479UROSc.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.92T>G
n.163T>G
n.321T>G
n.241-4157T>G
n.178T>G
n.119T>G
n.311T>G
n.231-4157T>G
10g.125816445A>GCA378662483UROSc.55T>C (p.Tyr19His)
n.92T>C
n.163T>C
n.321T>C
n.241-4157T>C
n.178T>C
n.119T>C
n.311T>C
n.231-4157T>C
10g.125816445A>TCA378662481UROSc.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.92T>A
n.163T>A
n.321T>A
n.241-4157T>A
n.178T>A
n.119T>A
n.311T>A
n.231-4157T>A
10g.125816446delCA2611367373UROSc.54del (p.Tyr19IlefsTer5)
n.91del
c.54del (p.Tyr19IlefsTer?)
n.162del
n.320del
n.241-4158del
n.177del
n.118del
n.310del
n.231-4158del
 gnomAD v4
10g.125816446C>ACA471793549UROSc.54G>T (p.Pro18=)
n.91G>T
n.162G>T
n.320G>T
n.241-4158G>T
n.177G>T
n.118G>T
n.310G>T
n.231-4158G>T
10g.125816446C=CA1943010593UROSc.54G= (p.Pro18=)
n.91G=
n.162G=
n.320G=
n.241-4158G=
n.177G=
n.118G=
n.310G=
n.231-4158G=
10g.125816446C>GCA471793551UROSc.54G>C (p.Pro18=)
n.91G>C
n.162G>C
n.320G>C
n.241-4158G>C
n.177G>C
n.118G>C
n.310G>C
n.231-4158G>C
 gnomAD v4
10g.125816446C>TCA5738597UROSc.54G>A (p.Pro18=)
n.91G>A
n.162G>A
n.320G>A
n.241-4158G>A
n.177G>A
n.118G>A
n.310G>A
n.231-4158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816447G>ACA5738598UROSc.53C>T (p.Pro18Leu)
n.90C>T
n.161C>T
n.319C>T
n.241-4159C>T
n.176C>T
n.117C>T
n.309C>T
n.231-4159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816447G>CCA378662486UROSc.53C>G (p.Pro18Arg)
n.90C>G
n.161C>G
n.319C>G
n.241-4159C>G
n.176C>G
n.117C>G
n.309C>G
n.231-4159C>G
10g.125816447G=CA1943010594UROSc.53C= (p.Pro18=)
n.90C=
n.161C=
n.319C=
n.241-4159C=
n.176C=
n.117C=
n.309C=
n.231-4159C=
10g.125816447G>TCA378662488UROSc.53C>A (p.Pro18Gln)
n.90C>A
n.161C>A
n.319C>A
n.241-4159C>A
n.176C>A
n.117C>A
n.309C>A
n.231-4159C>A
 gnomAD v4
10g.125816448G>ACA378662492UROSc.52C>T (p.Pro18Ser)
n.89C>T
n.160C>T
n.318C>T
n.241-4160C>T
n.175C>T
n.116C>T
n.308C>T
n.231-4160C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816448G>CCA378662494UROSc.52C>G (p.Pro18Ala)
n.89C>G
n.160C>G
n.318C>G
n.241-4160C>G
n.175C>G
n.116C>G
n.308C>G
n.231-4160C>G
10g.125816448G=CA1943010595UROSc.52C= (p.Pro18=)
n.89C=
n.160C=
n.318C=
n.241-4160C=
n.175C=
n.116C=
n.308C=
n.231-4160C=
10g.125816448G>TCA378662497UROSc.52C>A (p.Pro18Thr)
n.89C>A
n.160C>A
n.318C>A
n.241-4160C>A
n.175C>A
n.116C>A
n.308C>A
n.231-4160C>A
10g.125816448_125816452delCA2611367378UROSc.48_52del (p.Gln16HisfsTer12)
n.85_89del
c.48_52del (p.Gln16HisfsTer9)
n.156_160del
n.314_318del
n.241-4164_241-4160del
n.171_175del
n.112_116del
n.304_308del
n.231-4164_231-4160del
 gnomAD v4
10g.125816449A>CCA378662498UROSc.51T>G (p.Asp17Glu)
n.88T>G
n.159T>G
n.317T>G
n.241-4161T>G
n.174T>G
n.115T>G
n.307T>G
n.231-4161T>G
10g.125816449A>GCA471793562UROSc.51T>C (p.Asp17=)
n.88T>C
n.159T>C
n.317T>C
n.241-4161T>C
n.174T>C
n.115T>C
n.307T>C
n.231-4161T>C
10g.125816449A>TCA378662500UROSc.51T>A (p.Asp17Glu)
n.88T>A
n.159T>A
n.317T>A
n.241-4161T>A
n.174T>A
n.115T>A
n.307T>A
n.231-4161T>A
 gnomAD v4
10g.125816450T>ACA378662502UROSc.50A>T (p.Asp17Val)
n.87A>T
n.158A>T
n.316A>T
n.241-4162A>T
n.173A>T
n.114A>T
n.306A>T
n.231-4162A>T
10g.125816450T>CCA378662503UROSc.50A>G (p.Asp17Gly)
n.87A>G
n.158A>G
n.316A>G
n.241-4162A>G
n.173A>G
n.114A>G
n.306A>G
n.231-4162A>G
 ClinVar dbSNP
10g.125816450T>GCA378662505UROSc.50A>C (p.Asp17Ala)
n.87A>C
n.158A>C
n.316A>C
n.241-4162A>C
n.173A>C
n.114A>C
n.306A>C
n.231-4162A>C
 gnomAD v4
10g.125816450T=CA1943010596UROSc.50A= (p.Asp17=)
n.87A=
n.158A=
n.316A=
n.241-4162A=
n.173A=
n.114A=
n.306A=
n.231-4162A=
10g.125816451C>ACA378662508UROSc.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.86G>T
n.157G>T
n.315G>T
n.241-4163G>T
n.172G>T
n.113G>T
n.305G>T
n.231-4163G>T
10g.125816451C=CA1943010597UROSc.49G= (p.Asp17=)
n.86G=
n.157G=
n.315G=
n.241-4163G=
n.172G=
n.113G=
n.305G=
n.231-4163G=
10g.125816451C>GCA5738599UROSc.49G>C (p.Asp17His)
n.86G>C
n.157G>C
n.315G>C
n.241-4163G>C
n.172G>C
n.113G>C
n.305G>C
n.231-4163G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.125816451C>TCA378662511UROSc.49G>A (p.Asp17Asn)
n.86G>A
n.157G>A
n.315G>A
n.241-4163G>A
n.172G>A
n.113G>A
n.305G>A
n.231-4163G>A
10g.125816452C>ACA378662513UROSc.48G>T (p.Gln16His)
n.85G>T
n.156G>T
n.314G>T
n.241-4164G>T
n.171G>T
n.112G>T
n.304G>T
n.231-4164G>T
 COSMIC COSMIC
10g.125816452C>GCA378662515UROSc.48G>C (p.Gln16His)
n.85G>C
n.156G>C
n.314G>C
n.241-4164G>C
n.171G>C
n.112G>C
n.304G>C
n.231-4164G>C
10g.125816452C>TCA471793575UROSc.48G>A (p.Gln16=)
n.85G>A
n.156G>A
n.314G>A
n.241-4164G>A
n.171G>A
n.112G>A
n.304G>A
n.231-4164G>A
 gnomAD v4
10g.125816453T>ACA378662517UROSc.47A>T (p.Gln16Leu)
n.84A>T
n.155A>T
n.313A>T
n.241-4165A>T
n.170A>T
n.111A>T
n.303A>T
n.231-4165A>T
10g.125816453T>CCA5738600UROSc.47A>G (p.Gln16Arg)
n.84A>G
n.155A>G
n.313A>G
n.241-4165A>G
n.170A>G
n.111A>G
n.303A>G
n.231-4165A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816453T>GCA378662519UROSc.47A>C (p.Gln16Pro)
n.84A>C
n.155A>C
n.313A>C
n.241-4165A>C
n.170A>C
n.111A>C
n.303A>C
n.231-4165A>C
10g.125816453T=CA1943010598UROSc.47A= (p.Gln16=)
n.84A=
n.155A=
n.313A=
n.241-4165A=
n.170A=
n.111A=
n.303A=
n.231-4165A=
10g.125816454G>ACA378662522UROSc.46C>T (p.Gln16Ter)
n.83C>T
n.154C>T
n.312C>T
n.241-4166C>T
n.169C>T
n.110C>T
n.302C>T
n.231-4166C>T
10g.125816454G>CCA378662523UROSc.46C>G (p.Gln16Glu)
n.83C>G
n.154C>G
n.312C>G
n.241-4166C>G
n.169C>G
n.110C>G
n.302C>G
n.231-4166C>G
10g.125816454G>TCA378662525UROSc.46C>A (p.Gln16Lys)
n.83C>A
n.154C>A
n.312C>A
n.241-4166C>A
n.169C>A
n.110C>A
n.302C>A
n.231-4166C>A
10g.125816455G>ACA5738601UROSc.45C>T (p.Gly15=)
n.82C>T
n.153C>T
n.311C>T
n.241-4167C>T
n.168C>T
n.109C>T
n.301C>T
n.231-4167C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.125816455G>CCA471793586UROSc.45C>G (p.Gly15=)
n.82C>G
n.153C>G
n.311C>G
n.241-4167C>G
n.168C>G
n.109C>G
n.301C>G
n.231-4167C>G
10g.125816455G=CA1943010599UROSc.45C= (p.Gly15=)
n.82C=
n.153C=
n.311C=
n.241-4167C=
n.168C=
n.109C=
n.301C=
n.231-4167C=
10g.125816455G>TCA471793587UROSc.45C>A (p.Gly15=)
n.82C>A
n.153C>A
n.311C>A
n.241-4167C>A
n.168C>A
n.109C>A
n.301C>A
n.231-4167C>A
10g.125816456C>ACA378662529UROSc.44G>T (p.Gly15Val)
n.81G>T
n.152G>T
n.310G>T
n.241-4168G>T
n.167G>T
n.108G>T
n.300G>T
n.231-4168G>T
10g.125816456C>GCA378662530UROSc.44G>C (p.Gly15Ala)
n.81G>C
n.152G>C
n.310G>C
n.241-4168G>C
n.167G>C
n.108G>C
n.300G>C
n.231-4168G>C
10g.125816456C>TCA378662532UROSc.44G>A (p.Gly15Asp)
n.81G>A
n.152G>A
n.310G>A
n.241-4168G>A
n.167G>A
n.108G>A
n.300G>A
n.231-4168G>A
10g.125816456_125816458delinsCCACA1943010600UROSc.42_44delinsTGG (p.Cys14=)
n.79_81delinsTGG
n.150_152delinsTGG
n.308_310delinsTGG
n.241-4170_241-4168delinsTGG
n.165_167delinsTGG
n.106_108delinsTGG
n.298_300delinsTGG
n.231-4170_231-4168delinsTGG
10g.125816457C>ACA378662536UROSc.43G>T (p.Gly15Cys)
n.80G>T
n.151G>T
n.309G>T
n.241-4169G>T
n.166G>T
n.107G>T
n.299G>T
n.231-4169G>T
10g.125816457C=CA1943010601UROSc.43G= (p.Gly15=)
n.80G=
n.151G=
n.309G=
n.241-4169G=
n.166G=
n.107G=
n.299G=
n.231-4169G=
10g.125816457C>GCA378662534UROSc.43G>C (p.Gly15Arg)
n.80G>C
n.151G>C
n.309G>C
n.241-4169G>C
n.166G>C
n.107G>C
n.299G>C
n.231-4169G>C
10g.125816457C>TCA5738602UROSc.43G>A (p.Gly15Ser)
n.80G>A
n.151G>A
n.309G>A
n.241-4169G>A
n.166G>A
n.107G>A
n.299G>A
n.231-4169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816459_125816460delCA661181098UROSc.42_43del (p.Cys14TrpfsTer15)
n.79_80del
c.42_43del (p.Cys14TrpfsTer12)
n.150_151del
n.308_309del
n.241-4170_241-4169del
n.165_166del
n.106_107del
n.298_299del
n.231-4170_231-4169del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816458A>CCA378662538UROSc.42T>G (p.Cys14Trp)
n.79T>G
n.150T>G
n.308T>G
n.241-4170T>G
n.165T>G
n.106T>G
n.298T>G
n.231-4170T>G
10g.125816458A>GCA471793600UROSc.42T>C (p.Cys14=)
n.79T>C
n.150T>C
n.308T>C
n.241-4170T>C
n.165T>C
n.106T>C
n.298T>C
n.231-4170T>C
10g.125816458A>TCA378662540UROSc.42T>A (p.Cys14Ter)
n.79T>A
n.150T>A
n.308T>A
n.241-4170T>A
n.165T>A
n.106T>A
n.298T>A
n.231-4170T>A
10g.125816459C>ACA378662542UROSc.41G>T (p.Cys14Phe)
n.78G>T
n.149G>T
n.307G>T
n.241-4171G>T
n.164G>T
n.105G>T
n.297G>T
n.231-4171G>T
10g.125816459C=CA1943010602UROSc.41G= (p.Cys14=)
n.78G=
n.149G=
n.307G=
n.241-4171G=
n.164G=
n.105G=
n.297G=
n.231-4171G=
10g.125816459C>GCA378662544UROSc.41G>C (p.Cys14Ser)
n.78G>C
n.149G>C
n.307G>C
n.241-4171G>C
n.164G>C
n.105G>C
n.297G>C
n.231-4171G>C
10g.125816459C>TCA378662546UROSc.41G>A (p.Cys14Tyr)
n.78G>A
n.149G>A
n.307G>A
n.241-4171G>A
n.164G>A
n.105G>A
n.297G>A
n.231-4171G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816460A>CCA378662548UROSc.40T>G (p.Cys14Gly)
n.77T>G
n.148T>G
n.306T>G
n.241-4172T>G
n.163T>G
n.104T>G
n.296T>G
n.231-4172T>G
10g.125816460A>GCA378662550UROSc.40T>C (p.Cys14Arg)
n.77T>C
n.148T>C
n.306T>C
n.241-4172T>C
n.163T>C
n.104T>C
n.296T>C
n.231-4172T>C
10g.125816460A>TCA378662552UROSc.40T>A (p.Cys14Ser)
n.77T>A
n.148T>A
n.306T>A
n.241-4172T>A
n.163T>A
n.104T>A
n.296T>A
n.231-4172T>A
10g.125816461G>ACA5738603UROSc.39C>T (p.Asp13=)
n.76C>T
n.147C>T
n.305C>T
n.241-4173C>T
n.162C>T
n.103C>T
n.295C>T
n.231-4173C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816461G>CCA378662555UROSc.39C>G (p.Asp13Glu)
n.76C>G
n.147C>G
n.305C>G
n.241-4173C>G
n.162C>G
n.103C>G
n.295C>G
n.231-4173C>G
10g.125816461G=CA1943010603UROSc.39C= (p.Asp13=)
n.76C=
n.147C=
n.305C=
n.241-4173C=
n.162C=
n.103C=
n.295C=
n.231-4173C=
10g.125816461G>TCA378662556UROSc.39C>A (p.Asp13Glu)
n.76C>A
n.147C>A
n.305C>A
n.241-4173C>A
n.162C>A
n.103C>A
n.295C>A
n.231-4173C>A
10g.125816462T>ACA378662562UROSc.38A>T (p.Asp13Val)
n.75A>T
n.146A>T
n.304A>T
n.241-4174A>T
n.161A>T
n.102A>T
n.294A>T
n.231-4174A>T
 dbSNP
10g.125816462T>CCA378662561UROSc.38A>G (p.Asp13Gly)
n.75A>G
n.146A>G
n.304A>G
n.241-4174A>G
n.161A>G
n.102A>G
n.294A>G
n.231-4174A>G
10g.125816462T>GCA378662559UROSc.38A>C (p.Asp13Ala)
n.75A>C
n.146A>C
n.304A>C
n.241-4174A>C
n.161A>C
n.102A>C
n.294A>C
n.231-4174A>C
10g.125816462T=CA1943010604UROSc.38A= (p.Asp13=)
n.75A=
n.146A=
n.304A=
n.241-4174A=
n.161A=
n.102A=
n.294A=
n.231-4174A=
10g.125816463C>ACA378662565UROSc.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.74G>T
n.145G>T
n.303G>T
n.241-4175G>T
n.160G>T
n.101G>T
n.293G>T
n.231-4175G>T
10g.125816463C=CA1943010605UROSc.37G= (p.Asp13=)
n.74G=
n.145G=
n.303G=
n.241-4175G=
n.160G=
n.101G=
n.293G=
n.231-4175G=
10g.125816463C>GCA378662567UROSc.37G>C (p.Asp13His)
n.74G>C
n.145G>C
n.303G>C
n.241-4175G>C
n.160G>C
n.101G>C
n.293G>C
n.231-4175G>C
10g.125816463C>TCA5738604UROSc.37G>A (p.Asp13Asn)
n.74G>A
n.145G>A
n.303G>A
n.241-4175G>A
n.160G>A
n.101G>A
n.293G>A
n.231-4175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816463_125816464insCAGGCA2611367388UROSc.36_37insCCTG (p.Asp13ProfsTer18)
n.73_74insCCTG
c.36_37insCCTG (p.Asp13ProfsTer15)
n.144_145insCCTG
n.302_303insCCTG
n.241-4176_241-4175insCCTG
n.159_160insCCTG
n.100_101insCCTG
n.292_293insCCTG
n.231-4176_231-4175insCCTG
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816464A>CCA378662570UROSc.36T>G (p.Asp12Glu)
n.73T>G
n.144T>G
n.302T>G
n.241-4176T>G
n.159T>G
n.100T>G
n.292T>G
n.231-4176T>G
10g.125816464A>GCA471793624UROSc.36T>C (p.Asp12=)
n.73T>C
n.144T>C
n.302T>C
n.241-4176T>C
n.159T>C
n.100T>C
n.292T>C
n.231-4176T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816464A>TCA378662572UROSc.36T>A (p.Asp12Glu)
n.73T>A
n.144T>A
n.302T>A
n.241-4176T>A
n.159T>A
n.100T>A
n.292T>A
n.231-4176T>A
10g.125816465T>ACA378662573UROSc.35A>T (p.Asp12Val)
n.72A>T
n.143A>T
n.301A>T
n.241-4177A>T
n.158A>T
n.99A>T
n.291A>T
n.231-4177A>T
10g.125816465T>CCA5738605UROSc.35A>G (p.Asp12Gly)
n.72A>G
n.143A>G
n.301A>G
n.241-4177A>G
n.158A>G
n.99A>G
n.291A>G
n.231-4177A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816465T>GCA378662576UROSc.35A>C (p.Asp12Ala)
n.72A>C
n.143A>C
n.301A>C
n.241-4177A>C
n.158A>C
n.99A>C
n.291A>C
n.231-4177A>C
10g.125816465T=CA1943010606UROSc.35A= (p.Asp12=)
n.72A=
n.143A=
n.301A=
n.241-4177A=
n.158A=
n.99A=
n.291A=
n.231-4177A=
10g.125816466C>ACA378662578UROSc.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.71G>T
n.142G>T
n.300G>T
n.241-4178G>T
n.157G>T
n.98G>T
n.290G>T
n.231-4178G>T
10g.125816466C>GCA378662579UROSc.34G>C (p.Asp12His)
n.71G>C
n.142G>C
n.300G>C
n.241-4178G>C
n.157G>C
n.98G>C
n.290G>C
n.231-4178G>C
10g.125816466C>TCA378662581UROSc.34G>A (p.Asp12Asn)
n.71G>A
n.142G>A
n.300G>A
n.241-4178G>A
n.157G>A
n.98G>A
n.290G>A
n.231-4178G>A
10g.125816467T>ACA378662583UROSc.33A>T (p.Glu11Asp)
n.70A>T
n.141A>T
n.299A>T
n.241-4179A>T
n.156A>T
n.97A>T
n.289A>T
n.231-4179A>T
10g.125816467T>CCA471793637UROSc.33A>G (p.Glu11=)
n.70A>G
n.141A>G
n.299A>G
n.241-4179A>G
n.156A>G
n.97A>G
n.289A>G
n.231-4179A>G
10g.125816467T>GCA378662585UROSc.33A>C (p.Glu11Asp)
n.70A>C
n.141A>C
n.299A>C
n.241-4179A>C
n.156A>C
n.97A>C
n.289A>C
n.231-4179A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816467T=CA1943010607UROSc.33A= (p.Glu11=)
n.70A=
n.141A=
n.299A=
n.241-4179A=
n.156A=
n.97A=
n.289A=
n.231-4179A=
10g.125816467_125816476delinsTTCCTTCGCACA1943010608UROSc.24_33delinsTGCGAAGGAA (p.Asp8=)
n.61_70delinsTGCGAAGGAA
n.132_141delinsTGCGAAGGAA
n.290_299delinsTGCGAAGGAA
n.241-4188_241-4179delinsTGCGAAGGAA
n.147_156delinsTGCGAAGGAA
n.88_97delinsTGCGAAGGAA
n.280_289delinsTGCGAAGGAA
n.231-4188_231-4179delinsTGCGAAGGAA
10g.125816468T>ACA378662590UROSc.32A>T (p.Glu11Val)
n.69A>T
n.140A>T
n.298A>T
n.241-4180A>T
n.155A>T
n.96A>T
n.288A>T
n.231-4180A>T
10g.125816468T>CCA378662591UROSc.32A>G (p.Glu11Gly)
n.69A>G
n.140A>G
n.298A>G
n.241-4180A>G
n.155A>G
n.96A>G
n.288A>G
n.231-4180A>G
10g.125816468T>GCA378662588UROSc.32A>C (p.Glu11Ala)
n.69A>C
n.140A>C
n.298A>C
n.241-4180A>C
n.155A>C
n.96A>C
n.288A>C
n.231-4180A>C
10g.125816474_125816482delCA661181127UROSc.24_32del (p.Asp8_Lys10del)
n.61_69del
n.132_140del
n.290_298del
n.241-4188_241-4180del
n.147_155del
n.88_96del
n.280_288del
n.231-4188_231-4180del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816469C>ACA378662597UROSc.31G>T (p.Glu11Ter)
n.68G>T
n.139G>T
n.297G>T
n.241-4181G>T
n.154G>T
n.95G>T
n.287G>T
n.231-4181G>T
10g.125816469C=CA1943010609UROSc.31G= (p.Glu11=)
n.68G=
n.139G=
n.297G=
n.241-4181G=
n.154G=
n.95G=
n.287G=
n.231-4181G=
10g.125816469C>GCA378662594UROSc.31G>C (p.Glu11Gln)
n.68G>C
n.139G>C
n.297G>C
n.241-4181G>C
n.154G>C
n.95G>C
n.287G>C
n.231-4181G>C
10g.125816469C>TCA378662595UROSc.31G>A (p.Glu11Lys)
n.68G>A
n.139G>A
n.297G>A
n.241-4181G>A
n.154G>A
n.95G>A
n.287G>A
n.231-4181G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816470C>ACA378662600UROSc.30G>T (p.Lys10Asn)
n.67G>T
n.138G>T
n.296G>T
n.241-4182G>T
n.153G>T
n.94G>T
n.286G>T
n.231-4182G>T
10g.125816470C>GCA378662602UROSc.30G>C (p.Lys10Asn)
n.67G>C
n.138G>C
n.296G>C
n.241-4182G>C
n.153G>C
n.94G>C
n.286G>C
n.231-4182G>C
10g.125816470C>TCA471793650UROSc.30G>A (p.Lys10=)
n.67G>A
n.138G>A
n.296G>A
n.241-4182G>A
n.153G>A
n.94G>A
n.286G>A
n.231-4182G>A
10g.125816471T>ACA378662604UROSc.29A>T (p.Lys10Met)
n.66A>T
n.137A>T
n.295A>T
n.241-4183A>T
n.152A>T
n.93A>T
n.285A>T
n.231-4183A>T
10g.125816471T>CCA378662606UROSc.29A>G (p.Lys10Arg)
n.66A>G
n.137A>G
n.295A>G
n.241-4183A>G
n.152A>G
n.93A>G
n.285A>G
n.231-4183A>G
10g.125816471T>GCA378662608UROSc.29A>C (p.Lys10Thr)
n.66A>C
n.137A>C
n.295A>C
n.241-4183A>C
n.152A>C
n.93A>C
n.285A>C
n.231-4183A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816471T=CA1943010610UROSc.29A= (p.Lys10=)
n.66A=
n.137A=
n.295A=
n.241-4183A=
n.152A=
n.93A=
n.285A=
n.231-4183A=
10g.125816472T>ACA378662610UROSc.28A>T (p.Lys10Ter)
n.65A>T
n.136A>T
n.294A>T
n.241-4184A>T
n.151A>T
n.92A>T
n.284A>T
n.231-4184A>T
10g.125816472T>CCA378662613UROSc.28A>G (p.Lys10Glu)
n.65A>G
n.136A>G
n.294A>G
n.241-4184A>G
n.151A>G
n.92A>G
n.284A>G
n.231-4184A>G
10g.125816472T>GCA378662611UROSc.28A>C (p.Lys10Gln)
n.65A>C
n.136A>C
n.294A>C
n.241-4184A>C
n.151A>C
n.92A>C
n.284A>C
n.231-4184A>C
10g.125816473C>ACA471793662UROSc.27G>T (p.Ala9=)
n.64G>T
n.135G>T
n.293G>T
n.241-4185G>T
n.150G>T
n.91G>T
n.283G>T
n.231-4185G>T
10g.125816473C=CA1943010611UROSc.27G= (p.Ala9=)
n.64G=
n.135G=
n.293G=
n.241-4185G=
n.150G=
n.91G=
n.283G=
n.231-4185G=
10g.125816473C>GCA471793660UROSc.27G>C (p.Ala9=)
n.64G>C
n.135G>C
n.293G>C
n.241-4185G>C
n.150G>C
n.91G>C
n.283G>C
n.231-4185G>C
10g.125816473C>TCA5738606UROSc.27G>A (p.Ala9=)
n.64G>A
n.135G>A
n.293G>A
n.241-4185G>A
n.150G>A
n.91G>A
n.283G>A
n.231-4185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816474G>ACA5738607UROSc.26C>T (p.Ala9Val)
n.63C>T
n.134C>T
n.292C>T
n.241-4186C>T
n.149C>T
n.90C>T
n.282C>T
n.231-4186C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816474G>CCA378662617UROSc.26C>G (p.Ala9Gly)
n.63C>G
n.134C>G
n.292C>G
n.241-4186C>G
n.149C>G
n.90C>G
n.282C>G
n.231-4186C>G
10g.125816474G=CA1943010612UROSc.26C= (p.Ala9=)
n.63C=
n.134C=
n.292C=
n.241-4186C=
n.149C=
n.90C=
n.282C=
n.231-4186C=
10g.125816474G>TCA378662619UROSc.26C>A (p.Ala9Glu)
n.63C>A
n.134C>A
n.292C>A
n.241-4186C>A
n.149C>A
n.90C>A
n.282C>A
n.231-4186C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816475C>ACA378662621UROSc.25G>T (p.Ala9Ser)
n.62G>T
n.133G>T
n.291G>T
n.241-4187G>T
n.148G>T
n.89G>T
n.281G>T
n.231-4187G>T
10g.125816475C>GCA378662627UROSc.25G>C (p.Ala9Pro)
n.62G>C
n.133G>C
n.291G>C
n.241-4187G>C
n.148G>C
n.89G>C
n.281G>C
n.231-4187G>C
10g.125816475C>TCA378662624UROSc.25G>A (p.Ala9Thr)
n.62G>A
n.133G>A
n.291G>A
n.241-4187G>A
n.148G>A
n.89G>A
n.281G>A
n.231-4187G>A
 gnomAD v4
10g.125816476A=CA1943010613UROSc.24T= (p.Asp8=)
n.61T=
n.132T=
n.290T=
n.241-4188T=
n.147T=
n.88T=
n.280T=
n.231-4188T=
10g.125816476A>CCA378662629UROSc.24T>G (p.Asp8Glu)
n.61T>G
n.132T>G
n.290T>G
n.241-4188T>G
n.147T>G
n.88T>G
n.280T>G
n.231-4188T>G
10g.125816476A>GCA5738608UROSc.24T>C (p.Asp8=)
n.61T>C
n.132T>C
n.290T>C
n.241-4188T>C
n.147T>C
n.88T>C
n.280T>C
n.231-4188T>C
 dbSNP ExAC
10g.125816476A>TCA378662631UROSc.24T>A (p.Asp8Glu)
n.61T>A
n.132T>A
n.290T>A
n.241-4188T>A
n.147T>A
n.88T>A
n.280T>A
n.231-4188T>A
10g.125816477T>ACA378662633UROSc.23A>T (p.Asp8Val)
n.60A>T
n.131A>T
n.289A>T
n.241-4189A>T
n.146A>T
n.87A>T
n.279A>T
n.231-4189A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816477T>CCA5738609UROSc.23A>G (p.Asp8Gly)
n.60A>G
n.131A>G
n.289A>G
n.241-4189A>G
n.146A>G
n.87A>G
n.279A>G
n.231-4189A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816477T>GCA378662637UROSc.23A>C (p.Asp8Ala)
n.60A>C
n.131A>C
n.289A>C
n.241-4189A>C
n.146A>C
n.87A>C
n.279A>C
n.231-4189A>C
10g.125816477T=CA1943010615UROSc.23A= (p.Asp8=)
n.60A=
n.131A=
n.289A=
n.241-4189A=
n.146A=
n.87A=
n.279A=
n.231-4189A=
10g.125816477_125816478delinsTCCA1943010614UROSc.22_23delinsGA (p.Asp8=)
n.59_60delinsGA
n.130_131delinsGA
n.288_289delinsGA
n.241-4190_241-4189delinsGA
n.145_146delinsGA
n.86_87delinsGA
n.278_279delinsGA
n.231-4190_231-4189delinsGA
10g.125816478C>ACA378662639UROSc.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.59G>T
n.130G>T
n.288G>T
n.241-4190G>T
n.145G>T
n.86G>T
n.278G>T
n.231-4190G>T
 gnomAD v4
10g.125816478C=CA1943010616UROSc.22G= (p.Asp8=)
n.59G=
n.130G=
n.288G=
n.241-4190G=
n.145G=
n.86G=
n.278G=
n.231-4190G=
10g.125816478C>GCA378662641UROSc.22G>C (p.Asp8His)
n.59G>C
n.130G>C
n.288G>C
n.241-4190G>C
n.145G>C
n.86G>C
n.278G>C
n.231-4190G>C
10g.125816478C>TCA5738610UROSc.22G>A (p.Asp8Asn)
n.59G>A
n.130G>A
n.288G>A
n.241-4190G>A
n.145G>A
n.86G>A
n.278G>A
n.231-4190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816479delCA596585941UROSc.22del (p.Asp8MetfsTer16)
n.59del
c.22del (p.Asp8MetfsTer?)
n.130del
n.288del
n.241-4190del
n.145del
n.86del
n.278del
n.231-4190del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816479C>ACA378662644UROSc.21G>T (p.Lys7Asn)
n.58G>T
n.129G>T
n.287G>T
n.241-4191G>T
n.144G>T
n.85G>T
n.277G>T
n.231-4191G>T
10g.125816479C>GCA378662646UROSc.21G>C (p.Lys7Asn)
n.58G>C
n.129G>C
n.287G>C
n.241-4191G>C
n.144G>C
n.85G>C
n.277G>C
n.231-4191G>C
10g.125816479C>TCA471793681UROSc.21G>A (p.Lys7=)
n.58G>A
n.129G>A
n.287G>A
n.241-4191G>A
n.144G>A
n.85G>A
n.277G>A
n.231-4191G>A
10g.125816480T>ACA378662651UROSc.20A>T (p.Lys7Met)
n.57A>T
n.128A>T
n.286A>T
n.241-4192A>T
n.143A>T
n.84A>T
n.276A>T
n.231-4192A>T
10g.125816480T>CCA378662649UROSc.20A>G (p.Lys7Arg)
n.57A>G
n.128A>G
n.286A>G
n.241-4192A>G
n.143A>G
n.84A>G
n.276A>G
n.231-4192A>G
10g.125816480T>GCA378662647UROSc.20A>C (p.Lys7Thr)
n.57A>C
n.128A>C
n.286A>C
n.241-4192A>C
n.143A>C
n.84A>C
n.276A>C
n.231-4192A>C
10g.125816481T>ACA378662653UROSc.19A>T (p.Lys7Ter)
n.56A>T
n.127A>T
n.285A>T
n.241-4193A>T
n.142A>T
n.83A>T
n.275A>T
n.231-4193A>T
10g.125816481T>CCA378662654UROSc.19A>G (p.Lys7Glu)
n.56A>G
n.127A>G
n.285A>G
n.241-4193A>G
n.142A>G
n.83A>G
n.275A>G
n.231-4193A>G
10g.125816481T>GCA378662655UROSc.19A>C (p.Lys7Gln)
n.56A>C
n.127A>C
n.285A>C
n.241-4193A>C
n.142A>C
n.83A>C
n.275A>C
n.231-4193A>C
 COSMIC
10g.125816482C>ACA471793691UROSc.18G>T (p.Leu6=)
n.55G>T
n.126G>T
n.284G>T
n.241-4194G>T
n.141G>T
n.82G>T
n.274G>T
n.231-4194G>T
10g.125816482C=CA1943010617UROSc.18G= (p.Leu6=)
n.55G=
n.126G=
n.284G=
n.241-4194G=
n.141G=
n.82G=
n.274G=
n.231-4194G=
10g.125816482C>GCA471793694UROSc.18G>C (p.Leu6=)
n.55G>C
n.126G>C
n.284G>C
n.241-4194G>C
n.141G>C
n.82G>C
n.274G>C
n.231-4194G>C
10g.125816482C>TCA5738611UROSc.18G>A (p.Leu6=)
n.55G>A
n.126G>A
n.284G>A
n.241-4194G>A
n.141G>A
n.82G>A
n.274G>A
n.231-4194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125816483A>CCA378662656UROSc.17T>G (p.Leu6Arg)
n.54T>G
n.125T>G
n.283T>G
n.241-4195T>G
n.140T>G
n.81T>G
n.273T>G
n.231-4195T>G
10g.125816483A>GCA378662657UROSc.17T>C (p.Leu6Pro)
n.54T>C
n.125T>C
n.283T>C
n.241-4195T>C
n.140T>C
n.81T>C
n.273T>C
n.231-4195T>C
 gnomAD v4
10g.125816483A>TCA378662658UROSc.17T>A (p.Leu6Gln)
n.54T>A
n.125T>A
n.283T>A
n.241-4195T>A
n.140T>A
n.81T>A
n.273T>A
n.231-4195T>A
10g.125816484G>ACA471793701UROSc.16C>T (p.Leu6=)
n.53C>T
n.124C>T
n.282C>T
n.241-4196C>T
n.139C>T
n.80C>T
n.272C>T
n.231-4196C>T
10g.125816484G>CCA378662659UROSc.16C>G (p.Leu6Val)
n.53C>G
n.124C>G
n.282C>G
n.241-4196C>G
n.139C>G
n.80C>G
n.272C>G
n.231-4196C>G
10g.125816484G>TCA378662660UROSc.16C>A (p.Leu6Met)
n.53C>A
n.124C>A
n.282C>A
n.241-4196C>A
n.139C>A
n.80C>A
n.272C>A
n.231-4196C>A
10g.125816485T>ACA378662661UROSc.15A>T (p.Leu5Phe)
n.52A>T
n.123A>T
n.281A>T
n.241-4197A>T
n.138A>T
n.79A>T
n.271A>T
n.231-4197A>T
10g.125816485T>CCA471793707UROSc.15A>G (p.Leu5=)
n.52A>G
n.123A>G
n.281A>G
n.241-4197A>G
n.138A>G
n.79A>G
n.271A>G
n.231-4197A>G
 dbSNP
10g.125816485T>GCA378662662UROSc.15A>C (p.Leu5Phe)
n.52A>C
n.123A>C
n.281A>C
n.241-4197A>C
n.138A>C
n.79A>C
n.271A>C
n.231-4197A>C
10g.125816486A=CA1943010618UROSc.14T= (p.Leu5=)
n.51T=
n.122T=
n.280T=
n.241-4198T=
n.137T=
n.78T=
n.270T=
n.231-4198T=
10g.125816486A>CCA378662663UROSc.14T>G (p.Leu5Ter)
n.51T>G
n.122T>G
n.280T>G
n.241-4198T>G
n.137T>G
n.78T>G
n.270T>G
n.231-4198T>G
10g.125816486A>GCA378662664UROSc.14T>C (p.Leu5Ser)
n.51T>C
n.122T>C
n.280T>C
n.241-4198T>C
n.137T>C
n.78T>C
n.270T>C
n.231-4198T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816486A>TCA378662665UROSc.14T>A (p.Leu5Ter)
n.51T>A
n.122T>A
n.280T>A
n.241-4198T>A
n.137T>A
n.78T>A
n.270T>A
n.231-4198T>A
10g.125816487A=CA1943010619UROSc.13T= (p.Leu5=)
n.50T=
n.121T=
n.279T=
n.241-4199T=
n.136T=
n.77T=
n.269T=
n.231-4199T=
10g.125816487A>CCA215306265UROSc.13T>G (p.Leu5Val)
n.50T>G
n.121T>G
n.279T>G
n.241-4199T>G
n.136T>G
n.77T>G
n.269T>G
n.231-4199T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816487A>GCA471793716UROSc.13T>C (p.Leu5=)
n.50T>C
n.121T>C
n.279T>C
n.241-4199T>C
n.136T>C
n.77T>C
n.269T>C
n.231-4199T>C
10g.125816487A>TCA378662666UROSc.13T>A (p.Leu5Ile)
n.50T>A
n.121T>A
n.279T>A
n.241-4199T>A
n.136T>A
n.77T>A
n.269T>A
n.231-4199T>A
10g.125816488A>CCA471793719UROSc.12T>G (p.Leu4=)
n.49T>G
n.120T>G
n.278T>G
n.241-4200T>G
n.135T>G
n.76T>G
n.268T>G
n.231-4200T>G
10g.125816488A>GCA471793720UROSc.12T>C (p.Leu4=)
n.49T>C
n.120T>C
n.278T>C
n.241-4200T>C
n.135T>C
n.76T>C
n.268T>C
n.231-4200T>C
10g.125816488A>TCA471793722UROSc.12T>A (p.Leu4=)
n.49T>A
n.120T>A
n.278T>A
n.241-4200T>A
n.135T>A
n.76T>A
n.268T>A
n.231-4200T>A
10g.125816489A>CCA378662667UROSc.11T>G (p.Leu4Arg)
n.48T>G
n.119T>G
n.277T>G
n.241-4201T>G
n.134T>G
n.75T>G
n.267T>G
n.231-4201T>G
10g.125816489A>GCA378662668UROSc.11T>C (p.Leu4Pro)
n.48T>C
n.119T>C
n.277T>C
n.241-4201T>C
n.134T>C
n.75T>C
n.267T>C
n.231-4201T>C
 gnomAD v4
10g.125816489A>TCA378662669UROSc.11T>A (p.Leu4His)
n.48T>A
n.119T>A
n.277T>A
n.241-4201T>A
n.134T>A
n.75T>A
n.267T>A
n.231-4201T>A
 gnomAD v4
10g.125816490G>ACA252867UROSc.10C>T (p.Leu4Phe)
n.47C>T
n.118C>T
n.276C>T
n.241-4202C>T
n.133C>T
n.74C>T
n.266C>T
n.231-4202C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.125816490G>CCA378662670UROSc.10C>G (p.Leu4Val)
n.47C>G
n.118C>G
n.276C>G
n.241-4202C>G
n.133C>G
n.74C>G
n.266C>G
n.231-4202C>G
10g.125816490G=CA1943010620UROSc.10C= (p.Leu4=)
n.47C=
n.118C=
n.276C=
n.241-4202C=
n.133C=
n.74C=
n.266C=
n.231-4202C=
10g.125816490G>TCA378662671UROSc.10C>A (p.Leu4Ile)
n.47C>A
n.118C>A
n.276C>A
n.241-4202C>A
n.133C>A
n.74C>A
n.266C>A
n.231-4202C>A
10g.125816491A>CCA471793732UROSc.9T>G (p.Val3=)
n.46T>G
n.117T>G
n.275T>G
n.241-4203T>G
n.132T>G
n.73T>G
n.265T>G
n.231-4203T>G
10g.125816491A>GCA471793734UROSc.9T>C (p.Val3=)
n.46T>C
n.117T>C
n.275T>C
n.241-4203T>C
n.132T>C
n.73T>C
n.265T>C
n.231-4203T>C
10g.125816491A>TCA471793737UROSc.9T>A (p.Val3=)
n.46T>A
n.117T>A
n.275T>A
n.241-4203T>A
n.132T>A
n.73T>A
n.265T>A
n.231-4203T>A
10g.125816492A>CCA378662672UROSc.8T>G (p.Val3Gly)
n.45T>G
n.116T>G
n.274T>G
n.241-4204T>G
n.131T>G
n.72T>G
n.264T>G
n.231-4204T>G
10g.125816492A>GCA378662673UROSc.8T>C (p.Val3Ala)
n.45T>C
n.116T>C
n.274T>C
n.241-4204T>C
n.131T>C
n.72T>C
n.264T>C
n.231-4204T>C
10g.125816492A>TCA378662674UROSc.8T>A (p.Val3Asp)
n.45T>A
n.116T>A
n.274T>A
n.241-4204T>A
n.131T>A
n.72T>A
n.264T>A
n.231-4204T>A
10g.125816492_125816502delCA2611367409UROSc.-3_8del
n.35_45del
n.106_116del
n.264_274del
n.241-4214_241-4204del
n.121_131del
n.62_72del
n.254_264del
n.231-4214_231-4204del
 gnomAD v4
10g.125816493C>ACA5738612UROSc.7G>T (p.Val3Phe)
n.44G>T
n.115G>T
n.273G>T
n.241-4205G>T
n.130G>T
n.71G>T
n.263G>T
n.231-4205G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816493C=CA1943010621UROSc.7G= (p.Val3=)
n.44G=
n.115G=
n.273G=
n.241-4205G=
n.130G=
n.71G=
n.263G=
n.231-4205G=
10g.125816493C>GCA378662675UROSc.7G>C (p.Val3Leu)
n.44G>C
n.115G>C
n.273G>C
n.241-4205G>C
n.130G>C
n.71G>C
n.263G>C
n.231-4205G>C
10g.125816493C>TCA378662676UROSc.7G>A (p.Val3Ile)
n.44G>A
n.115G>A
n.273G>A
n.241-4205G>A
n.130G>A
n.71G>A
n.263G>A
n.231-4205G>A
10g.125816494C>ACA378662677UROSc.6G>T (p.Lys2Asn)
n.43G>T
n.114G>T
n.272G>T
n.241-4206G>T
n.129G>T
n.70G>T
n.262G>T
n.231-4206G>T
 gnomAD v4
10g.125816494C=CA1943010622UROSc.6G= (p.Lys2=)
n.43G=
n.114G=
n.272G=
n.241-4206G=
n.129G=
n.70G=
n.262G=
n.231-4206G=
10g.125816494C>GCA378662678UROSc.6G>C (p.Lys2Asn)
n.43G>C
n.114G>C
n.272G>C
n.241-4206G>C
n.129G>C
n.70G>C
n.262G>C
n.231-4206G>C
10g.125816494C>TCA5738613UROSc.6G>A (p.Lys2=)
n.43G>A
n.114G>A
n.272G>A
n.241-4206G>A
n.129G>A
n.70G>A
n.262G>A
n.231-4206G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816495T>ACA378662679UROSc.5A>T (p.Lys2Met)
n.42A>T
n.113A>T
n.271A>T
n.241-4207A>T
n.128A>T
n.69A>T
n.261A>T
n.231-4207A>T
10g.125816495T>CCA378662681UROSc.5A>G (p.Lys2Arg)
n.42A>G
n.113A>G
n.271A>G
n.241-4207A>G
n.128A>G
n.69A>G
n.261A>G
n.231-4207A>G
10g.125816495T>GCA378662680UROSc.5A>C (p.Lys2Thr)
n.42A>C
n.113A>C
n.271A>C
n.241-4207A>C
n.128A>C
n.69A>C
n.261A>C
n.231-4207A>C
 COSMIC COSMIC
10g.125816496T>ACA378662682UROSc.4A>T (p.Lys2Ter)
n.41A>T
n.112A>T
n.270A>T
n.241-4208A>T
n.127A>T
n.68A>T
n.260A>T
n.231-4208A>T
10g.125816496T>CCA378662684UROSc.4A>G (p.Lys2Glu)
n.41A>G
n.112A>G
n.270A>G
n.241-4208A>G
n.127A>G
n.68A>G
n.260A>G
n.231-4208A>G
10g.125816496T>GCA378662683UROSc.4A>C (p.Lys2Gln)
n.41A>C
n.112A>C
n.270A>C
n.241-4208A>C
n.127A>C
n.68A>C
n.260A>C
n.231-4208A>C
10g.125816497C>ACA378662685UROSc.3G>T (p.Met1Ile)
n.40G>T
n.111G>T
n.269G>T
n.241-4209G>T
n.126G>T
n.67G>T
n.259G>T
n.231-4209G>T
10g.125816497C>GCA378662687UROSc.3G>C (p.Met1Ile)
n.40G>C
n.111G>C
n.269G>C
n.241-4209G>C
n.126G>C
n.67G>C
n.259G>C
n.231-4209G>C
10g.125816497C>TCA378662686UROSc.3G>A (p.Met1Ile)
n.40G>A
n.111G>A
n.269G>A
n.241-4209G>A
n.126G>A
n.67G>A
n.259G>A
n.231-4209G>A
10g.125816498delCA2611367414UROSc.2del (p.Met1ArgfsTer6)
n.39del
n.110del
n.268del
n.241-4210del
n.125del
n.66del
n.258del
n.231-4210del
 gnomAD v4
10g.125816498A>CCA378662688UROSc.2T>G (p.Met1Arg)
n.39T>G
n.110T>G
n.268T>G
n.241-4210T>G
n.125T>G
n.66T>G
n.258T>G
n.231-4210T>G
10g.125816498A>GCA378662689UROSc.2T>C (p.Met1Thr)
n.39T>C
n.110T>C
n.268T>C
n.241-4210T>C
n.125T>C
n.66T>C
n.258T>C
n.231-4210T>C
10g.125816498A>TCA378662690UROSc.2T>A (p.Met1Lys)
n.39T>A
n.110T>A
n.268T>A
n.241-4210T>A
n.125T>A
n.66T>A
n.258T>A
n.231-4210T>A
10g.125816499T>ACA378662691UROSc.1A>T (p.Met1Leu)
n.38A>T
n.109A>T
n.267A>T
n.241-4211A>T
n.124A>T
n.65A>T
n.257A>T
n.231-4211A>T
10g.125816499T>CCA378662692UROSc.1A>G (p.Met1Val)
n.38A>G
n.109A>G
n.267A>G
n.241-4211A>G
n.124A>G
n.65A>G
n.257A>G
n.231-4211A>G
 COSMIC
10g.125816499T>GCA378662693UROSc.1A>C (p.Met1Leu)
n.38A>C
n.109A>C
n.267A>C
n.241-4211A>C
n.124A>C
n.65A>C
n.257A>C
n.231-4211A>C
10g.125816501_125816502delCA2611367415UROSc.-2_-1del (n.-2_-1del)
n.36_37del
n.107_108del
n.265_266del
n.241-4213_241-4212del
n.122_123del
n.63_64del
n.255_256del
n.231-4213_231-4212del
 gnomAD v4
10g.125816502T>CCA2611367416UROSc.-3A>G (n.-3A>G)
n.35A>G
n.106A>G
n.264A>G
n.241-4214A>G
n.121A>G
n.62A>G
n.254A>G
n.231-4214A>G
 gnomAD v4
10g.125816503T>CCA661181207UROSc.-4A>G (n.-4A>G)
n.34A>G
n.105A>G
n.263A>G
n.241-4215A>G
n.120A>G
n.61A>G
n.253A>G
n.231-4215A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816503T=CA1943010623UROSc.-4A= (n.-4A=)
n.34A=
n.105A=
n.263A=
n.241-4215A=
n.120A=
n.61A=
n.253A=
n.231-4215A=
10g.125816504G>CCA933562067UROSc.-5C>G (n.-5C>G)
n.33C>G
n.104C>G
n.262C>G
n.241-4216C>G
n.119C>G
n.60C>G
n.252C>G
n.231-4216C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816504G=CA1943010624UROSc.-5C= (n.-5C=)
n.33C=
n.104C=
n.262C=
n.241-4216C=
n.119C=
n.60C=
n.252C=
n.231-4216C=
10g.125816504G>TCA5738614UROSc.-5C>A (n.-5C>A)
n.33C>A
n.104C>A
n.262C>A
n.241-4216C>A
n.119C>A
n.60C>A
n.252C>A
n.231-4216C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816505C>TCA2611367417UROSc.-6G>A (n.-6G>A)
n.32G>A
n.103G>A
n.261G>A
n.241-4217G>A
n.118G>A
n.59G>A
n.251G>A
n.231-4217G>A
 gnomAD v4
10g.125816506C>TCA2611367418UROSc.-7G>A (n.-7G>A)
n.31G>A
n.102G>A
n.260G>A
n.241-4218G>A
n.117G>A
n.58G>A
n.250G>A
n.231-4218G>A
 gnomAD v4
10g.125816509delCA2611367420UROSc.-9del (n.-9del)
n.29del
n.100del
n.258del
n.241-4220del
n.115del
n.56del
n.248del
n.231-4220del
 gnomAD v4
10g.125816510C>ACA5738615UROSc.-11G>T (n.-11G>T)
n.27G>T
n.98G>T
n.256G>T
n.241-4222G>T
n.113G>T
n.54G>T
n.246G>T
n.231-4222G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816510C=CA1943010625UROSc.-11G= (n.-11G=)
n.27G=
n.98G=
n.256G=
n.241-4222G=
n.113G=
n.54G=
n.246G=
n.231-4222G=
10g.125816513T>CCA471793771UROSc.-14A>G (n.-14A>G)
n.24A>G
n.95A>G
n.253A>G
n.241-4225A>G
n.110A>G
n.51A>G
n.243A>G
n.231-4225A>G
 gnomAD v4
10g.125816514C>TCA2611367422UROSc.-15G>A (n.-15G>A)
n.23G>A
n.94G>A
n.252G>A
n.241-4226G>A
n.109G>A
n.50G>A
n.242G>A
n.231-4226G>A
 gnomAD v4
10g.125816516T>CCA471793774UROSc.-17A>G (n.-17A>G)
n.21A>G
n.92A>G
n.250A>G
n.241-4228A>G
n.107A>G
n.48A>G
n.240A>G
n.231-4228A>G
10g.125816519T>ACA2611367423UROSc.-20A>T (n.-20A>T)
n.18A>T
n.89A>T
n.247A>T
n.241-4231A>T
n.104A>T
n.45A>T
n.237A>T
n.231-4231A>T
 gnomAD v4
10g.125816519T>CCA596585942UROSc.-20A>G (n.-20A>G)
n.18A>G
n.89A>G
n.247A>G
n.241-4231A>G
n.104A>G
n.45A>G
n.237A>G
n.231-4231A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816519T=CA1943010626UROSc.-20A= (n.-20A=)
n.18A=
n.89A=
n.247A=
n.241-4231A=
n.104A=
n.45A=
n.237A=
n.231-4231A=
10g.125816521G>CCA596585943UROSc.-22C>G (n.-22C>G)
n.16C>G
n.87C>G
n.245C>G
n.241-4233C>G
n.102C>G
n.43C>G
n.235C>G
n.231-4233C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816521G=CA1943010627UROSc.-22C= (n.-22C=)
n.16C=
n.87C=
n.245C=
n.241-4233C=
n.102C=
n.43C=
n.235C=
n.231-4233C=

Number of alleles fetched