Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125816403G= | CA1943010563 | UROS | c.63+34C= (n.63+34C=) n.100+34C= n.171+34C= n.329+34C= n.241-4115C= n.186+34C= n.127+34C= n.319+34C= n.231-4115C= | |
10 | g.125816403G>T | CA596585937 | UROS | c.63+34C>A (n.63+34C>A) n.100+34C>A n.171+34C>A n.329+34C>A n.241-4115C>A n.186+34C>A n.127+34C>A n.319+34C>A n.231-4115C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.125816404A= | CA1943010564 | UROS | c.63+33T= (n.63+33T=) n.100+33T= n.171+33T= n.329+33T= n.241-4116T= n.186+33T= n.127+33T= n.319+33T= n.231-4116T= | |
10 | g.125816404A>G | CA661181001 | UROS | c.63+33T>C (n.63+33T>C) n.100+33T>C n.171+33T>C n.329+33T>C n.241-4116T>C n.186+33T>C n.127+33T>C n.319+33T>C n.231-4116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816406A= | CA1943010565 | UROS | c.63+31T= (n.63+31T=) n.100+31T= n.171+31T= n.329+31T= n.241-4118T= n.186+31T= n.127+31T= n.319+31T= n.231-4118T= | |
10 | g.125816406A>C | CA2611367300 | UROS | c.63+31T>G (n.63+31T>G) n.100+31T>G n.171+31T>G n.329+31T>G n.241-4118T>G n.186+31T>G n.127+31T>G n.319+31T>G n.231-4118T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125816406A>G | CA1943010566 | UROS | c.63+31T>C (n.63+31T>C) n.100+31T>C n.171+31T>C n.329+31T>C n.241-4118T>C n.186+31T>C n.127+31T>C n.319+31T>C n.231-4118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125816407C= | CA1943010567 | UROS | c.63+30G= (n.63+30G=) n.100+30G= n.171+30G= n.329+30G= n.241-4119G= n.186+30G= n.127+30G= n.319+30G= n.231-4119G= | |
10 | g.125816407C>G | CA661181005 | UROS | c.63+30G>C (n.63+30G>C) n.100+30G>C n.171+30G>C n.329+30G>C n.241-4119G>C n.186+30G>C n.127+30G>C n.319+30G>C n.231-4119G>C | dbSNP |
10 | g.125816408T>C | CA661181008 | UROS | c.63+29A>G (n.63+29A>G) n.100+29A>G n.171+29A>G n.329+29A>G n.241-4120A>G n.186+29A>G n.127+29A>G n.319+29A>G n.231-4120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125816408T>G | CA1943010569 | UROS | c.63+29A>C (n.63+29A>C) n.100+29A>C n.171+29A>C n.329+29A>C n.241-4120A>C n.186+29A>C n.127+29A>C n.319+29A>C n.231-4120A>C | dbSNP |
10 | g.125816408T= | CA1943010568 | UROS | c.63+29A= (n.63+29A=) n.100+29A= n.171+29A= n.329+29A= n.241-4120A= n.186+29A= n.127+29A= n.319+29A= n.231-4120A= | |
10 | g.125816409G>A | CA5738588 | UROS | c.63+28C>T (n.63+28C>T) n.100+28C>T n.171+28C>T n.329+28C>T n.241-4121C>T n.186+28C>T n.127+28C>T n.319+28C>T n.231-4121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816409G>C | CA2611367306 | UROS | c.63+28C>G (n.63+28C>G) n.100+28C>G n.171+28C>G n.329+28C>G n.241-4121C>G n.186+28C>G n.127+28C>G n.319+28C>G n.231-4121C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125816409G= | CA1943010570 | UROS | c.63+28C= (n.63+28C=) n.100+28C= n.171+28C= n.329+28C= n.241-4121C= n.186+28C= n.127+28C= n.319+28C= n.231-4121C= | |
10 | g.125816411G>A | CA596585938 | UROS | c.63+26C>T (n.63+26C>T) n.100+26C>T n.171+26C>T n.329+26C>T n.241-4123C>T n.186+26C>T n.127+26C>T n.319+26C>T n.231-4123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816411G>C | CA2722677745 | UROS | c.63+26C>G (n.63+26C>G) n.100+26C>G n.171+26C>G n.329+26C>G n.241-4123C>G n.186+26C>G n.127+26C>G n.319+26C>G n.231-4123C>G | dbSNP |
10 | g.125816411G= | CA1943010571 | UROS | c.63+26C= (n.63+26C=) n.100+26C= n.171+26C= n.329+26C= n.241-4123C= n.186+26C= n.127+26C= n.319+26C= n.231-4123C= | |
10 | g.125816411G>T | CA2789861723 | UROS | c.63+26C>A (n.63+26C>A) n.100+26C>A n.171+26C>A n.329+26C>A n.241-4123C>A n.186+26C>A n.127+26C>A n.319+26C>A n.231-4123C>A | |
10 | g.125816413del | CA2574707673 | UROS | c.63+26del (n.63+26del) n.100+26del n.171+26del n.329+26del n.241-4123del n.186+26del n.127+26del n.319+26del n.231-4123del | |
10 | g.125816412G>A | CA1943010573 | UROS | c.63+25C>T (n.63+25C>T) n.100+25C>T n.171+25C>T n.329+25C>T n.241-4124C>T n.186+25C>T n.127+25C>T n.319+25C>T n.231-4124C>T | dbSNP |
10 | g.125816412G>C | CA5738589 | UROS | c.63+25C>G (n.63+25C>G) n.100+25C>G n.171+25C>G n.329+25C>G n.241-4124C>G n.186+25C>G n.127+25C>G n.319+25C>G n.231-4124C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816412G= | CA1943010572 | UROS | c.63+25C= (n.63+25C=) n.100+25C= n.171+25C= n.329+25C= n.241-4124C= n.186+25C= n.127+25C= n.319+25C= n.231-4124C= | |
10 | g.125816412G>T | CA2611367316 | UROS | c.63+25C>A (n.63+25C>A) n.100+25C>A n.171+25C>A n.329+25C>A n.241-4124C>A n.186+25C>A n.127+25C>A n.319+25C>A n.231-4124C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125816413G>A | CA2611367320 | UROS | c.63+24C>T (n.63+24C>T) n.100+24C>T n.171+24C>T n.329+24C>T n.241-4125C>T n.186+24C>T n.127+24C>T n.319+24C>T n.231-4125C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125816413G>T | CA2574707675 | UROS | c.63+24C>A (n.63+24C>A) n.100+24C>A n.171+24C>A n.329+24C>A n.241-4125C>A n.186+24C>A n.127+24C>A n.319+24C>A n.231-4125C>A | |
10 | g.125816416A= | CA1943010574 | UROS | c.63+21T= (n.63+21T=) n.100+21T= n.171+21T= n.329+21T= n.241-4128T= n.186+21T= n.127+21T= n.319+21T= n.231-4128T= | |
10 | g.125816416A>G | CA5738590 | UROS | c.63+21T>C (n.63+21T>C) n.100+21T>C n.171+21T>C n.329+21T>C n.241-4128T>C n.186+21T>C n.127+21T>C n.319+21T>C n.231-4128T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816418G>A | CA933562006 | UROS | c.63+19C>T (n.63+19C>T) n.100+19C>T n.171+19C>T n.329+19C>T n.241-4130C>T n.186+19C>T n.127+19C>T n.319+19C>T n.231-4130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816418G>C | CA2574707678 | UROS | c.63+19C>G (n.63+19C>G) n.100+19C>G n.171+19C>G n.329+19C>G n.241-4130C>G n.186+19C>G n.127+19C>G n.319+19C>G n.231-4130C>G | |
10 | g.125816418G= | CA1943010575 | UROS | c.63+19C= (n.63+19C=) n.100+19C= n.171+19C= n.329+19C= n.241-4130C= n.186+19C= n.127+19C= n.319+19C= n.231-4130C= | |
10 | g.125816419G>A | CA5738591 | UROS | c.63+18C>T (n.63+18C>T) n.100+18C>T n.171+18C>T n.329+18C>T n.241-4131C>T n.186+18C>T n.127+18C>T n.319+18C>T n.231-4131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816419G= | CA1943010577 | UROS | c.63+18C= (n.63+18C=) n.100+18C= n.171+18C= n.329+18C= n.241-4131C= n.186+18C= n.127+18C= n.319+18C= n.231-4131C= | |
10 | g.125816419G>T | CA1943010576 | UROS | c.63+18C>A (n.63+18C>A) n.100+18C>A n.171+18C>A n.329+18C>A n.241-4131C>A n.186+18C>A n.127+18C>A n.319+18C>A n.231-4131C>A | dbSNP |
10 | g.125816420A>G | CA2611367335 | UROS | c.63+17T>C (n.63+17T>C) n.100+17T>C n.171+17T>C n.329+17T>C n.241-4132T>C n.186+17T>C n.127+17T>C n.319+17T>C n.231-4132T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125816420_125816421delinsAG | CA1943010578 | UROS | c.63+16_63+17delinsCT (n.63+16_63+17delinsCT) n.100+16_100+17delinsCT n.171+16_171+17delinsCT n.329+16_329+17delinsCT n.241-4133_241-4132delinsCT n.186+16_186+17delinsCT n.127+16_127+17delinsCT n.319+16_319+17delinsCT n.231-4133_231-4132delinsCT | |
10 | g.125816421del | CA1943010579 | UROS | c.63+16del (n.63+16del) n.100+16del n.171+16del n.329+16del n.241-4133del n.186+16del n.127+16del n.319+16del n.231-4133del | dbSNP |
10 | g.125816421G>C | CA596585939 | UROS | c.63+16C>G (n.63+16C>G) n.100+16C>G n.171+16C>G n.329+16C>G n.241-4133C>G n.186+16C>G n.127+16C>G n.319+16C>G n.231-4133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816421G= | CA1943010580 | UROS | c.63+16C= (n.63+16C=) n.100+16C= n.171+16C= n.329+16C= n.241-4133C= n.186+16C= n.127+16C= n.319+16C= n.231-4133C= | |
10 | g.125816422T>G | CA596585940 | UROS | c.63+15A>C (n.63+15A>C) n.100+15A>C n.171+15A>C n.329+15A>C n.241-4134A>C n.186+15A>C n.127+15A>C n.319+15A>C n.231-4134A>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.125816422T= | CA1943010581 | UROS | c.63+15A= (n.63+15A=) n.100+15A= n.171+15A= n.329+15A= n.241-4134A= n.186+15A= n.127+15A= n.319+15A= n.231-4134A= | |
10 | g.125816427G>A | CA1943010583 | UROS | c.63+10C>T (n.63+10C>T) n.100+10C>T n.171+10C>T n.329+10C>T n.241-4139C>T n.186+10C>T n.127+10C>T n.319+10C>T n.231-4139C>T | dbSNP |
10 | g.125816427G= | CA1943010582 | UROS | c.63+10C= (n.63+10C=) n.100+10C= n.171+10C= n.329+10C= n.241-4139C= n.186+10C= n.127+10C= n.319+10C= n.231-4139C= | |
10 | g.125816429C= | CA1943010584 | UROS | c.63+8G= (n.63+8G=) n.100+8G= n.171+8G= n.329+8G= n.241-4141G= n.186+8G= n.127+8G= n.319+8G= n.231-4141G= | |
10 | g.125816429C>T | CA5738592 | UROS | c.63+8G>A (n.63+8G>A) n.100+8G>A n.171+8G>A n.329+8G>A n.241-4141G>A n.186+8G>A n.127+8G>A n.319+8G>A n.231-4141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816432C= | CA1943010585 | UROS | c.63+5G= (n.63+5G=) n.100+5G= n.171+5G= n.329+5G= n.241-4144G= n.186+5G= n.127+5G= n.319+5G= n.231-4144G= | |
10 | g.125816432C>T | CA5738593 | UROS | c.63+5G>A (n.63+5G>A) n.100+5G>A n.171+5G>A n.329+5G>A n.241-4144G>A n.186+5G>A n.127+5G>A n.319+5G>A n.231-4144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816433T>C | CA5738594 | UROS | c.63+4A>G (n.63+4A>G) n.100+4A>G n.171+4A>G n.329+4A>G n.241-4145A>G n.186+4A>G n.127+4A>G n.319+4A>G n.231-4145A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816433T= | CA1943010586 | UROS | c.63+4A= (n.63+4A=) n.100+4A= n.171+4A= n.329+4A= n.241-4145A= n.186+4A= n.127+4A= n.319+4A= n.231-4145A= | |
10 | g.125816435A= | CA1943010587 | UROS | c.63+2T= (n.63+2T=) n.100+2T= n.171+2T= n.329+2T= n.241-4147T= n.186+2T= n.127+2T= n.319+2T= n.231-4147T= | |
10 | g.125816435A>C | CA378662428 | UROS | c.63+2T>G (n.63+2T>G) n.100+2T>G n.171+2T>G n.329+2T>G n.241-4147T>G n.186+2T>G n.127+2T>G n.319+2T>G n.231-4147T>G | |
10 | g.125816435A>G | CA5738595 | UROS | c.63+2T>C (n.63+2T>C) n.100+2T>C n.171+2T>C n.329+2T>C n.241-4147T>C n.186+2T>C n.127+2T>C n.319+2T>C n.231-4147T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816435A>T | CA378662430 | UROS | c.63+2T>A (n.63+2T>A) n.100+2T>A n.171+2T>A n.329+2T>A n.241-4147T>A n.186+2T>A n.127+2T>A n.319+2T>A n.231-4147T>A | |
10 | g.125816436C>A | CA378662433 | UROS | c.63+1G>T (n.63+1G>T) n.100+1G>T n.171+1G>T n.329+1G>T n.241-4148G>T n.186+1G>T n.127+1G>T n.319+1G>T n.231-4148G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125816436C= | CA1943010588 | UROS | c.63+1G= (n.63+1G=) n.100+1G= n.171+1G= n.329+1G= n.241-4148G= n.186+1G= n.127+1G= n.319+1G= n.231-4148G= | |
10 | g.125816436C>G | CA378662435 | UROS | c.63+1G>C (n.63+1G>C) n.100+1G>C n.171+1G>C n.329+1G>C n.241-4148G>C n.186+1G>C n.127+1G>C n.319+1G>C n.231-4148G>C | |
10 | g.125816436C>T | CA252874 | UROS | c.63+1G>A (n.63+1G>A) n.100+1G>A n.171+1G>A n.329+1G>A n.241-4148G>A n.186+1G>A n.127+1G>A n.319+1G>A n.231-4148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816437C>A | CA378662437 | UROS | c.63G>T (p.Arg21Ser) n.100G>T n.171G>T n.329G>T n.241-4149G>T n.186G>T n.127G>T n.319G>T n.231-4149G>T | |
10 | g.125816437C>G | CA378662440 | UROS | c.63G>C (p.Arg21Ser) n.100G>C n.171G>C n.329G>C n.241-4149G>C n.186G>C n.127G>C n.319G>C n.231-4149G>C | |
10 | g.125816437C>T | CA471793512 | UROS | c.63G>A (p.Arg21=) n.100G>A n.171G>A n.329G>A n.241-4149G>A n.186G>A n.127G>A n.319G>A n.231-4149G>A | |
10 | g.125816437_125816499del | CA252873 | UROS | c.1_63del (p.Met1_Arg21del) n.38_100del n.109_171del n.267_329del n.241-4211_241-4149del n.124_186del n.65_127del n.257_319del n.231-4211_231-4149del | |
10 | g.125816438C>A | CA378662446 | UROS | c.62G>T (p.Arg21Met) n.99G>T n.170G>T n.328G>T n.241-4150G>T n.185G>T n.126G>T n.318G>T n.231-4150G>T | |
10 | g.125816438C>G | CA378662442 | UROS | c.62G>C (p.Arg21Thr) n.99G>C n.170G>C n.328G>C n.241-4150G>C n.185G>C n.126G>C n.318G>C n.231-4150G>C | |
10 | g.125816438C>T | CA378662444 | UROS | c.62G>A (p.Arg21Lys) n.99G>A n.170G>A n.328G>A n.241-4150G>A n.185G>A n.126G>A n.318G>A n.231-4150G>A | |
10 | g.125816438_125816439del | CA2611367357 | UROS | c.61_62del (p.Arg21GlyfsTer8) n.98_99del c.61_62del (p.Arg21AlafsTer5) n.169_170del n.327_328del n.241-4151_241-4150del n.184_185del n.125_126del n.317_318del n.231-4151_231-4150del | gnomAD v4 |
10 | g.125816439T>A | CA378662449 | UROS | c.61A>T (p.Arg21Trp) n.98A>T n.169A>T n.327A>T n.241-4151A>T n.184A>T n.125A>T n.317A>T n.231-4151A>T | |
10 | g.125816439T>C | CA378662450 | UROS | c.61A>G (p.Arg21Gly) n.98A>G n.169A>G n.327A>G n.241-4151A>G n.184A>G n.125A>G n.317A>G n.231-4151A>G | dbSNP |
10 | g.125816439T>G | CA471793522 | UROS | c.61A>C (p.Arg21=) n.98A>C n.169A>C n.327A>C n.241-4151A>C n.184A>C n.125A>C n.317A>C n.231-4151A>C | |
10 | g.125816439T= | CA1943010589 | UROS | c.61A= (p.Arg21=) n.98A= n.169A= n.327A= n.241-4151A= n.184A= n.125A= n.317A= n.231-4151A= | |
10 | g.125816440G>A | CA471793525 | UROS | c.60C>T (p.Ile20=) n.97C>T n.168C>T n.326C>T n.241-4152C>T n.183C>T n.124C>T n.316C>T n.231-4152C>T | dbSNP |
10 | g.125816440G>C | CA378662453 | UROS | c.60C>G (p.Ile20Met) n.97C>G n.168C>G n.326C>G n.241-4152C>G n.183C>G n.124C>G n.316C>G n.231-4152C>G | |
10 | g.125816440G= | CA1943010590 | UROS | c.60C= (p.Ile20=) n.97C= n.168C= n.326C= n.241-4152C= n.183C= n.124C= n.316C= n.231-4152C= | |
10 | g.125816440G>T | CA471793527 | UROS | c.60C>A (p.Ile20=) n.97C>A n.168C>A n.326C>A n.241-4152C>A n.183C>A n.124C>A n.316C>A n.231-4152C>A | |
10 | g.125816441A>C | CA378662455 | UROS | c.59T>G (p.Ile20Ser) n.96T>G n.167T>G n.325T>G n.241-4153T>G n.182T>G n.123T>G n.315T>G n.231-4153T>G | |
10 | g.125816441A>G | CA378662458 | UROS | c.59T>C (p.Ile20Thr) n.96T>C n.167T>C n.325T>C n.241-4153T>C n.182T>C n.123T>C n.315T>C n.231-4153T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125816441A>T | CA378662460 | UROS | c.59T>A (p.Ile20Asn) n.96T>A n.167T>A n.325T>A n.241-4153T>A n.182T>A n.123T>A n.315T>A n.231-4153T>A | |
10 | g.125816442T>A | CA378662462 | UROS | c.58A>T (p.Ile20Phe) n.95A>T n.166A>T n.324A>T n.241-4154A>T n.181A>T n.122A>T n.314A>T n.231-4154A>T | |
10 | g.125816442T>C | CA378662464 | UROS | c.58A>G (p.Ile20Val) n.95A>G n.166A>G n.324A>G n.241-4154A>G n.181A>G n.122A>G n.314A>G n.231-4154A>G | |
10 | g.125816442T>G | CA378662466 | UROS | c.58A>C (p.Ile20Leu) n.95A>C n.166A>C n.324A>C n.241-4154A>C n.181A>C n.122A>C n.314A>C n.231-4154A>C | |
10 | g.125816443A= | CA1943010591 | UROS | c.57T= (p.Tyr19=) n.94T= n.165T= n.323T= n.241-4155T= n.180T= n.121T= n.313T= n.231-4155T= | |
10 | g.125816443A>C | CA378662468 | UROS | c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.94T>G n.165T>G n.323T>G n.241-4155T>G n.180T>G n.121T>G n.313T>G n.231-4155T>G | |
10 | g.125816443A>G | CA5738596 | UROS | c.57T>C (p.Tyr19=) n.94T>C n.165T>C n.323T>C n.241-4155T>C n.180T>C n.121T>C n.313T>C n.231-4155T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816443A>T | CA378662471 | UROS | c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.94T>A n.165T>A n.323T>A n.241-4155T>A n.180T>A n.121T>A n.313T>A n.231-4155T>A | |
10 | g.125816444del | CA2611367367 | UROS | c.56del (p.Tyr19LeufsTer5) n.93del c.56del (p.Tyr19LeufsTer?) n.164del n.322del n.241-4156del n.179del n.120del n.312del n.231-4156del | gnomAD v4 |
10 | g.125816444T>A | CA378662474 | UROS | c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.93A>T n.164A>T n.322A>T n.241-4156A>T n.179A>T n.120A>T n.312A>T n.231-4156A>T | |
10 | g.125816444T>C | CA378662477 | UROS | c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.93A>G n.164A>G n.322A>G n.241-4156A>G n.179A>G n.120A>G n.312A>G n.231-4156A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125816444T>G | CA378662476 | UROS | c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.93A>C n.164A>C n.322A>C n.241-4156A>C n.179A>C n.120A>C n.312A>C n.231-4156A>C | |
10 | g.125816444T= | CA1943010592 | UROS | c.56A= (p.Tyr19=) n.93A= n.164A= n.322A= n.241-4156A= n.179A= n.120A= n.312A= n.231-4156A= | |
10 | g.125816445A>C | CA378662479 | UROS | c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.92T>G n.163T>G n.321T>G n.241-4157T>G n.178T>G n.119T>G n.311T>G n.231-4157T>G | |
10 | g.125816445A>G | CA378662483 | UROS | c.55T>C (p.Tyr19His) n.92T>C n.163T>C n.321T>C n.241-4157T>C n.178T>C n.119T>C n.311T>C n.231-4157T>C | |
10 | g.125816445A>T | CA378662481 | UROS | c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.92T>A n.163T>A n.321T>A n.241-4157T>A n.178T>A n.119T>A n.311T>A n.231-4157T>A | |
10 | g.125816446del | CA2611367373 | UROS | c.54del (p.Tyr19IlefsTer5) n.91del c.54del (p.Tyr19IlefsTer?) n.162del n.320del n.241-4158del n.177del n.118del n.310del n.231-4158del | gnomAD v4 |
10 | g.125816446C>A | CA471793549 | UROS | c.54G>T (p.Pro18=) n.91G>T n.162G>T n.320G>T n.241-4158G>T n.177G>T n.118G>T n.310G>T n.231-4158G>T | |
10 | g.125816446C= | CA1943010593 | UROS | c.54G= (p.Pro18=) n.91G= n.162G= n.320G= n.241-4158G= n.177G= n.118G= n.310G= n.231-4158G= | |
10 | g.125816446C>G | CA471793551 | UROS | c.54G>C (p.Pro18=) n.91G>C n.162G>C n.320G>C n.241-4158G>C n.177G>C n.118G>C n.310G>C n.231-4158G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125816446C>T | CA5738597 | UROS | c.54G>A (p.Pro18=) n.91G>A n.162G>A n.320G>A n.241-4158G>A n.177G>A n.118G>A n.310G>A n.231-4158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816447G>A | CA5738598 | UROS | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.90C>T n.161C>T n.319C>T n.241-4159C>T n.176C>T n.117C>T n.309C>T n.231-4159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816447G>C | CA378662486 | UROS | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.90C>G n.161C>G n.319C>G n.241-4159C>G n.176C>G n.117C>G n.309C>G n.231-4159C>G | |
10 | g.125816447G= | CA1943010594 | UROS | c.53C= (p.Pro18=) n.90C= n.161C= n.319C= n.241-4159C= n.176C= n.117C= n.309C= n.231-4159C= | |
10 | g.125816447G>T | CA378662488 | UROS | c.53C>A (p.Pro18Gln) n.90C>A n.161C>A n.319C>A n.241-4159C>A n.176C>A n.117C>A n.309C>A n.231-4159C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125816448G>A | CA378662492 | UROS | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.89C>T n.160C>T n.318C>T n.241-4160C>T n.175C>T n.116C>T n.308C>T n.231-4160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816448G>C | CA378662494 | UROS | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.89C>G n.160C>G n.318C>G n.241-4160C>G n.175C>G n.116C>G n.308C>G n.231-4160C>G | |
10 | g.125816448G= | CA1943010595 | UROS | c.52C= (p.Pro18=) n.89C= n.160C= n.318C= n.241-4160C= n.175C= n.116C= n.308C= n.231-4160C= | |
10 | g.125816448G>T | CA378662497 | UROS | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.89C>A n.160C>A n.318C>A n.241-4160C>A n.175C>A n.116C>A n.308C>A n.231-4160C>A | |
10 | g.125816448_125816452del | CA2611367378 | UROS | c.48_52del (p.Gln16HisfsTer12) n.85_89del c.48_52del (p.Gln16HisfsTer9) n.156_160del n.314_318del n.241-4164_241-4160del n.171_175del n.112_116del n.304_308del n.231-4164_231-4160del | gnomAD v4 |
10 | g.125816449A>C | CA378662498 | UROS | c.51T>G (p.Asp17Glu) n.88T>G n.159T>G n.317T>G n.241-4161T>G n.174T>G n.115T>G n.307T>G n.231-4161T>G | |
10 | g.125816449A>G | CA471793562 | UROS | c.51T>C (p.Asp17=) n.88T>C n.159T>C n.317T>C n.241-4161T>C n.174T>C n.115T>C n.307T>C n.231-4161T>C | |
10 | g.125816449A>T | CA378662500 | UROS | c.51T>A (p.Asp17Glu) n.88T>A n.159T>A n.317T>A n.241-4161T>A n.174T>A n.115T>A n.307T>A n.231-4161T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125816450T>A | CA378662502 | UROS | c.50A>T (p.Asp17Val) n.87A>T n.158A>T n.316A>T n.241-4162A>T n.173A>T n.114A>T n.306A>T n.231-4162A>T | |
10 | g.125816450T>C | CA378662503 | UROS | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.87A>G n.158A>G n.316A>G n.241-4162A>G n.173A>G n.114A>G n.306A>G n.231-4162A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.125816450T>G | CA378662505 | UROS | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.87A>C n.158A>C n.316A>C n.241-4162A>C n.173A>C n.114A>C n.306A>C n.231-4162A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125816450T= | CA1943010596 | UROS | c.50A= (p.Asp17=) n.87A= n.158A= n.316A= n.241-4162A= n.173A= n.114A= n.306A= n.231-4162A= | |
10 | g.125816451C>A | CA378662508 | UROS | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.86G>T n.157G>T n.315G>T n.241-4163G>T n.172G>T n.113G>T n.305G>T n.231-4163G>T | |
10 | g.125816451C= | CA1943010597 | UROS | c.49G= (p.Asp17=) n.86G= n.157G= n.315G= n.241-4163G= n.172G= n.113G= n.305G= n.231-4163G= | |
10 | g.125816451C>G | CA5738599 | UROS | c.49G>C (p.Asp17His) n.86G>C n.157G>C n.315G>C n.241-4163G>C n.172G>C n.113G>C n.305G>C n.231-4163G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.125816451C>T | CA378662511 | UROS | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.86G>A n.157G>A n.315G>A n.241-4163G>A n.172G>A n.113G>A n.305G>A n.231-4163G>A | |
10 | g.125816452C>A | CA378662513 | UROS | c.48G>T (p.Gln16His) n.85G>T n.156G>T n.314G>T n.241-4164G>T n.171G>T n.112G>T n.304G>T n.231-4164G>T | COSMIC COSMIC |
10 | g.125816452C>G | CA378662515 | UROS | c.48G>C (p.Gln16His) n.85G>C n.156G>C n.314G>C n.241-4164G>C n.171G>C n.112G>C n.304G>C n.231-4164G>C | |
10 | g.125816452C>T | CA471793575 | UROS | c.48G>A (p.Gln16=) n.85G>A n.156G>A n.314G>A n.241-4164G>A n.171G>A n.112G>A n.304G>A n.231-4164G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125816453T>A | CA378662517 | UROS | c.47A>T (p.Gln16Leu) n.84A>T n.155A>T n.313A>T n.241-4165A>T n.170A>T n.111A>T n.303A>T n.231-4165A>T | |
10 | g.125816453T>C | CA5738600 | UROS | c.47A>G (p.Gln16Arg) n.84A>G n.155A>G n.313A>G n.241-4165A>G n.170A>G n.111A>G n.303A>G n.231-4165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816453T>G | CA378662519 | UROS | c.47A>C (p.Gln16Pro) n.84A>C n.155A>C n.313A>C n.241-4165A>C n.170A>C n.111A>C n.303A>C n.231-4165A>C | |
10 | g.125816453T= | CA1943010598 | UROS | c.47A= (p.Gln16=) n.84A= n.155A= n.313A= n.241-4165A= n.170A= n.111A= n.303A= n.231-4165A= | |
10 | g.125816454G>A | CA378662522 | UROS | c.46C>T (p.Gln16Ter) n.83C>T n.154C>T n.312C>T n.241-4166C>T n.169C>T n.110C>T n.302C>T n.231-4166C>T | |
10 | g.125816454G>C | CA378662523 | UROS | c.46C>G (p.Gln16Glu) n.83C>G n.154C>G n.312C>G n.241-4166C>G n.169C>G n.110C>G n.302C>G n.231-4166C>G | |
10 | g.125816454G>T | CA378662525 | UROS | c.46C>A (p.Gln16Lys) n.83C>A n.154C>A n.312C>A n.241-4166C>A n.169C>A n.110C>A n.302C>A n.231-4166C>A | |
10 | g.125816455G>A | CA5738601 | UROS | c.45C>T (p.Gly15=) n.82C>T n.153C>T n.311C>T n.241-4167C>T n.168C>T n.109C>T n.301C>T n.231-4167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.125816455G>C | CA471793586 | UROS | c.45C>G (p.Gly15=) n.82C>G n.153C>G n.311C>G n.241-4167C>G n.168C>G n.109C>G n.301C>G n.231-4167C>G | |
10 | g.125816455G= | CA1943010599 | UROS | c.45C= (p.Gly15=) n.82C= n.153C= n.311C= n.241-4167C= n.168C= n.109C= n.301C= n.231-4167C= | |
10 | g.125816455G>T | CA471793587 | UROS | c.45C>A (p.Gly15=) n.82C>A n.153C>A n.311C>A n.241-4167C>A n.168C>A n.109C>A n.301C>A n.231-4167C>A | |
10 | g.125816456C>A | CA378662529 | UROS | c.44G>T (p.Gly15Val) n.81G>T n.152G>T n.310G>T n.241-4168G>T n.167G>T n.108G>T n.300G>T n.231-4168G>T | |
10 | g.125816456C>G | CA378662530 | UROS | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.81G>C n.152G>C n.310G>C n.241-4168G>C n.167G>C n.108G>C n.300G>C n.231-4168G>C | |
10 | g.125816456C>T | CA378662532 | UROS | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.81G>A n.152G>A n.310G>A n.241-4168G>A n.167G>A n.108G>A n.300G>A n.231-4168G>A | |
10 | g.125816456_125816458delinsCCA | CA1943010600 | UROS | c.42_44delinsTGG (p.Cys14=) n.79_81delinsTGG n.150_152delinsTGG n.308_310delinsTGG n.241-4170_241-4168delinsTGG n.165_167delinsTGG n.106_108delinsTGG n.298_300delinsTGG n.231-4170_231-4168delinsTGG | |
10 | g.125816457C>A | CA378662536 | UROS | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.80G>T n.151G>T n.309G>T n.241-4169G>T n.166G>T n.107G>T n.299G>T n.231-4169G>T | |
10 | g.125816457C= | CA1943010601 | UROS | c.43G= (p.Gly15=) n.80G= n.151G= n.309G= n.241-4169G= n.166G= n.107G= n.299G= n.231-4169G= | |
10 | g.125816457C>G | CA378662534 | UROS | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.80G>C n.151G>C n.309G>C n.241-4169G>C n.166G>C n.107G>C n.299G>C n.231-4169G>C | |
10 | g.125816457C>T | CA5738602 | UROS | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.80G>A n.151G>A n.309G>A n.241-4169G>A n.166G>A n.107G>A n.299G>A n.231-4169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816459_125816460del | CA661181098 | UROS | c.42_43del (p.Cys14TrpfsTer15) n.79_80del c.42_43del (p.Cys14TrpfsTer12) n.150_151del n.308_309del n.241-4170_241-4169del n.165_166del n.106_107del n.298_299del n.231-4170_231-4169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816458A>C | CA378662538 | UROS | c.42T>G (p.Cys14Trp) n.79T>G n.150T>G n.308T>G n.241-4170T>G n.165T>G n.106T>G n.298T>G n.231-4170T>G | |
10 | g.125816458A>G | CA471793600 | UROS | c.42T>C (p.Cys14=) n.79T>C n.150T>C n.308T>C n.241-4170T>C n.165T>C n.106T>C n.298T>C n.231-4170T>C | |
10 | g.125816458A>T | CA378662540 | UROS | c.42T>A (p.Cys14Ter) n.79T>A n.150T>A n.308T>A n.241-4170T>A n.165T>A n.106T>A n.298T>A n.231-4170T>A | |
10 | g.125816459C>A | CA378662542 | UROS | c.41G>T (p.Cys14Phe) n.78G>T n.149G>T n.307G>T n.241-4171G>T n.164G>T n.105G>T n.297G>T n.231-4171G>T | |
10 | g.125816459C= | CA1943010602 | UROS | c.41G= (p.Cys14=) n.78G= n.149G= n.307G= n.241-4171G= n.164G= n.105G= n.297G= n.231-4171G= | |
10 | g.125816459C>G | CA378662544 | UROS | c.41G>C (p.Cys14Ser) n.78G>C n.149G>C n.307G>C n.241-4171G>C n.164G>C n.105G>C n.297G>C n.231-4171G>C | |
10 | g.125816459C>T | CA378662546 | UROS | c.41G>A (p.Cys14Tyr) n.78G>A n.149G>A n.307G>A n.241-4171G>A n.164G>A n.105G>A n.297G>A n.231-4171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125816460A>C | CA378662548 | UROS | c.40T>G (p.Cys14Gly) n.77T>G n.148T>G n.306T>G n.241-4172T>G n.163T>G n.104T>G n.296T>G n.231-4172T>G | |
10 | g.125816460A>G | CA378662550 | UROS | c.40T>C (p.Cys14Arg) n.77T>C n.148T>C n.306T>C n.241-4172T>C n.163T>C n.104T>C n.296T>C n.231-4172T>C | |
10 | g.125816460A>T | CA378662552 | UROS | c.40T>A (p.Cys14Ser) n.77T>A n.148T>A n.306T>A n.241-4172T>A n.163T>A n.104T>A n.296T>A n.231-4172T>A | |
10 | g.125816461G>A | CA5738603 | UROS | c.39C>T (p.Asp13=) n.76C>T n.147C>T n.305C>T n.241-4173C>T n.162C>T n.103C>T n.295C>T n.231-4173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816461G>C | CA378662555 | UROS | c.39C>G (p.Asp13Glu) n.76C>G n.147C>G n.305C>G n.241-4173C>G n.162C>G n.103C>G n.295C>G n.231-4173C>G | |
10 | g.125816461G= | CA1943010603 | UROS | c.39C= (p.Asp13=) n.76C= n.147C= n.305C= n.241-4173C= n.162C= n.103C= n.295C= n.231-4173C= | |
10 | g.125816461G>T | CA378662556 | UROS | c.39C>A (p.Asp13Glu) n.76C>A n.147C>A n.305C>A n.241-4173C>A n.162C>A n.103C>A n.295C>A n.231-4173C>A | |
10 | g.125816462T>A | CA378662562 | UROS | c.38A>T (p.Asp13Val) n.75A>T n.146A>T n.304A>T n.241-4174A>T n.161A>T n.102A>T n.294A>T n.231-4174A>T | dbSNP |
10 | g.125816462T>C | CA378662561 | UROS | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.75A>G n.146A>G n.304A>G n.241-4174A>G n.161A>G n.102A>G n.294A>G n.231-4174A>G | |
10 | g.125816462T>G | CA378662559 | UROS | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.75A>C n.146A>C n.304A>C n.241-4174A>C n.161A>C n.102A>C n.294A>C n.231-4174A>C | |
10 | g.125816462T= | CA1943010604 | UROS | c.38A= (p.Asp13=) n.75A= n.146A= n.304A= n.241-4174A= n.161A= n.102A= n.294A= n.231-4174A= | |
10 | g.125816463C>A | CA378662565 | UROS | c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.74G>T n.145G>T n.303G>T n.241-4175G>T n.160G>T n.101G>T n.293G>T n.231-4175G>T | |
10 | g.125816463C= | CA1943010605 | UROS | c.37G= (p.Asp13=) n.74G= n.145G= n.303G= n.241-4175G= n.160G= n.101G= n.293G= n.231-4175G= | |
10 | g.125816463C>G | CA378662567 | UROS | c.37G>C (p.Asp13His) n.74G>C n.145G>C n.303G>C n.241-4175G>C n.160G>C n.101G>C n.293G>C n.231-4175G>C | |
10 | g.125816463C>T | CA5738604 | UROS | c.37G>A (p.Asp13Asn) n.74G>A n.145G>A n.303G>A n.241-4175G>A n.160G>A n.101G>A n.293G>A n.231-4175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816463_125816464insCAGG | CA2611367388 | UROS | c.36_37insCCTG (p.Asp13ProfsTer18) n.73_74insCCTG c.36_37insCCTG (p.Asp13ProfsTer15) n.144_145insCCTG n.302_303insCCTG n.241-4176_241-4175insCCTG n.159_160insCCTG n.100_101insCCTG n.292_293insCCTG n.231-4176_231-4175insCCTG | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125816464A>C | CA378662570 | UROS | c.36T>G (p.Asp12Glu) n.73T>G n.144T>G n.302T>G n.241-4176T>G n.159T>G n.100T>G n.292T>G n.231-4176T>G | |
10 | g.125816464A>G | CA471793624 | UROS | c.36T>C (p.Asp12=) n.73T>C n.144T>C n.302T>C n.241-4176T>C n.159T>C n.100T>C n.292T>C n.231-4176T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125816464A>T | CA378662572 | UROS | c.36T>A (p.Asp12Glu) n.73T>A n.144T>A n.302T>A n.241-4176T>A n.159T>A n.100T>A n.292T>A n.231-4176T>A | |
10 | g.125816465T>A | CA378662573 | UROS | c.35A>T (p.Asp12Val) n.72A>T n.143A>T n.301A>T n.241-4177A>T n.158A>T n.99A>T n.291A>T n.231-4177A>T | |
10 | g.125816465T>C | CA5738605 | UROS | c.35A>G (p.Asp12Gly) n.72A>G n.143A>G n.301A>G n.241-4177A>G n.158A>G n.99A>G n.291A>G n.231-4177A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816465T>G | CA378662576 | UROS | c.35A>C (p.Asp12Ala) n.72A>C n.143A>C n.301A>C n.241-4177A>C n.158A>C n.99A>C n.291A>C n.231-4177A>C | |
10 | g.125816465T= | CA1943010606 | UROS | c.35A= (p.Asp12=) n.72A= n.143A= n.301A= n.241-4177A= n.158A= n.99A= n.291A= n.231-4177A= | |
10 | g.125816466C>A | CA378662578 | UROS | c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.71G>T n.142G>T n.300G>T n.241-4178G>T n.157G>T n.98G>T n.290G>T n.231-4178G>T | |
10 | g.125816466C>G | CA378662579 | UROS | c.34G>C (p.Asp12His) n.71G>C n.142G>C n.300G>C n.241-4178G>C n.157G>C n.98G>C n.290G>C n.231-4178G>C | |
10 | g.125816466C>T | CA378662581 | UROS | c.34G>A (p.Asp12Asn) n.71G>A n.142G>A n.300G>A n.241-4178G>A n.157G>A n.98G>A n.290G>A n.231-4178G>A | |
10 | g.125816467T>A | CA378662583 | UROS | c.33A>T (p.Glu11Asp) n.70A>T n.141A>T n.299A>T n.241-4179A>T n.156A>T n.97A>T n.289A>T n.231-4179A>T | |
10 | g.125816467T>C | CA471793637 | UROS | c.33A>G (p.Glu11=) n.70A>G n.141A>G n.299A>G n.241-4179A>G n.156A>G n.97A>G n.289A>G n.231-4179A>G | |
10 | g.125816467T>G | CA378662585 | UROS | c.33A>C (p.Glu11Asp) n.70A>C n.141A>C n.299A>C n.241-4179A>C n.156A>C n.97A>C n.289A>C n.231-4179A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816467T= | CA1943010607 | UROS | c.33A= (p.Glu11=) n.70A= n.141A= n.299A= n.241-4179A= n.156A= n.97A= n.289A= n.231-4179A= | |
10 | g.125816467_125816476delinsTTCCTTCGCA | CA1943010608 | UROS | c.24_33delinsTGCGAAGGAA (p.Asp8=) n.61_70delinsTGCGAAGGAA n.132_141delinsTGCGAAGGAA n.290_299delinsTGCGAAGGAA n.241-4188_241-4179delinsTGCGAAGGAA n.147_156delinsTGCGAAGGAA n.88_97delinsTGCGAAGGAA n.280_289delinsTGCGAAGGAA n.231-4188_231-4179delinsTGCGAAGGAA | |
10 | g.125816468T>A | CA378662590 | UROS | c.32A>T (p.Glu11Val) n.69A>T n.140A>T n.298A>T n.241-4180A>T n.155A>T n.96A>T n.288A>T n.231-4180A>T | |
10 | g.125816468T>C | CA378662591 | UROS | c.32A>G (p.Glu11Gly) n.69A>G n.140A>G n.298A>G n.241-4180A>G n.155A>G n.96A>G n.288A>G n.231-4180A>G | |
10 | g.125816468T>G | CA378662588 | UROS | c.32A>C (p.Glu11Ala) n.69A>C n.140A>C n.298A>C n.241-4180A>C n.155A>C n.96A>C n.288A>C n.231-4180A>C | |
10 | g.125816474_125816482del | CA661181127 | UROS | c.24_32del (p.Asp8_Lys10del) n.61_69del n.132_140del n.290_298del n.241-4188_241-4180del n.147_155del n.88_96del n.280_288del n.231-4188_231-4180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816469C>A | CA378662597 | UROS | c.31G>T (p.Glu11Ter) n.68G>T n.139G>T n.297G>T n.241-4181G>T n.154G>T n.95G>T n.287G>T n.231-4181G>T | |
10 | g.125816469C= | CA1943010609 | UROS | c.31G= (p.Glu11=) n.68G= n.139G= n.297G= n.241-4181G= n.154G= n.95G= n.287G= n.231-4181G= | |
10 | g.125816469C>G | CA378662594 | UROS | c.31G>C (p.Glu11Gln) n.68G>C n.139G>C n.297G>C n.241-4181G>C n.154G>C n.95G>C n.287G>C n.231-4181G>C | |
10 | g.125816469C>T | CA378662595 | UROS | c.31G>A (p.Glu11Lys) n.68G>A n.139G>A n.297G>A n.241-4181G>A n.154G>A n.95G>A n.287G>A n.231-4181G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125816470C>A | CA378662600 | UROS | c.30G>T (p.Lys10Asn) n.67G>T n.138G>T n.296G>T n.241-4182G>T n.153G>T n.94G>T n.286G>T n.231-4182G>T | |
10 | g.125816470C>G | CA378662602 | UROS | c.30G>C (p.Lys10Asn) n.67G>C n.138G>C n.296G>C n.241-4182G>C n.153G>C n.94G>C n.286G>C n.231-4182G>C | |
10 | g.125816470C>T | CA471793650 | UROS | c.30G>A (p.Lys10=) n.67G>A n.138G>A n.296G>A n.241-4182G>A n.153G>A n.94G>A n.286G>A n.231-4182G>A | |
10 | g.125816471T>A | CA378662604 | UROS | c.29A>T (p.Lys10Met) n.66A>T n.137A>T n.295A>T n.241-4183A>T n.152A>T n.93A>T n.285A>T n.231-4183A>T | |
10 | g.125816471T>C | CA378662606 | UROS | c.29A>G (p.Lys10Arg) n.66A>G n.137A>G n.295A>G n.241-4183A>G n.152A>G n.93A>G n.285A>G n.231-4183A>G | |
10 | g.125816471T>G | CA378662608 | UROS | c.29A>C (p.Lys10Thr) n.66A>C n.137A>C n.295A>C n.241-4183A>C n.152A>C n.93A>C n.285A>C n.231-4183A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816471T= | CA1943010610 | UROS | c.29A= (p.Lys10=) n.66A= n.137A= n.295A= n.241-4183A= n.152A= n.93A= n.285A= n.231-4183A= | |
10 | g.125816472T>A | CA378662610 | UROS | c.28A>T (p.Lys10Ter) n.65A>T n.136A>T n.294A>T n.241-4184A>T n.151A>T n.92A>T n.284A>T n.231-4184A>T | |
10 | g.125816472T>C | CA378662613 | UROS | c.28A>G (p.Lys10Glu) n.65A>G n.136A>G n.294A>G n.241-4184A>G n.151A>G n.92A>G n.284A>G n.231-4184A>G | |
10 | g.125816472T>G | CA378662611 | UROS | c.28A>C (p.Lys10Gln) n.65A>C n.136A>C n.294A>C n.241-4184A>C n.151A>C n.92A>C n.284A>C n.231-4184A>C | |
10 | g.125816473C>A | CA471793662 | UROS | c.27G>T (p.Ala9=) n.64G>T n.135G>T n.293G>T n.241-4185G>T n.150G>T n.91G>T n.283G>T n.231-4185G>T | |
10 | g.125816473C= | CA1943010611 | UROS | c.27G= (p.Ala9=) n.64G= n.135G= n.293G= n.241-4185G= n.150G= n.91G= n.283G= n.231-4185G= | |
10 | g.125816473C>G | CA471793660 | UROS | c.27G>C (p.Ala9=) n.64G>C n.135G>C n.293G>C n.241-4185G>C n.150G>C n.91G>C n.283G>C n.231-4185G>C | |
10 | g.125816473C>T | CA5738606 | UROS | c.27G>A (p.Ala9=) n.64G>A n.135G>A n.293G>A n.241-4185G>A n.150G>A n.91G>A n.283G>A n.231-4185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816474G>A | CA5738607 | UROS | c.26C>T (p.Ala9Val) n.63C>T n.134C>T n.292C>T n.241-4186C>T n.149C>T n.90C>T n.282C>T n.231-4186C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816474G>C | CA378662617 | UROS | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.63C>G n.134C>G n.292C>G n.241-4186C>G n.149C>G n.90C>G n.282C>G n.231-4186C>G | |
10 | g.125816474G= | CA1943010612 | UROS | c.26C= (p.Ala9=) n.63C= n.134C= n.292C= n.241-4186C= n.149C= n.90C= n.282C= n.231-4186C= | |
10 | g.125816474G>T | CA378662619 | UROS | c.26C>A (p.Ala9Glu) n.63C>A n.134C>A n.292C>A n.241-4186C>A n.149C>A n.90C>A n.282C>A n.231-4186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816475C>A | CA378662621 | UROS | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.62G>T n.133G>T n.291G>T n.241-4187G>T n.148G>T n.89G>T n.281G>T n.231-4187G>T | |
10 | g.125816475C>G | CA378662627 | UROS | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.62G>C n.133G>C n.291G>C n.241-4187G>C n.148G>C n.89G>C n.281G>C n.231-4187G>C | |
10 | g.125816475C>T | CA378662624 | UROS | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.62G>A n.133G>A n.291G>A n.241-4187G>A n.148G>A n.89G>A n.281G>A n.231-4187G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125816476A= | CA1943010613 | UROS | c.24T= (p.Asp8=) n.61T= n.132T= n.290T= n.241-4188T= n.147T= n.88T= n.280T= n.231-4188T= | |
10 | g.125816476A>C | CA378662629 | UROS | c.24T>G (p.Asp8Glu) n.61T>G n.132T>G n.290T>G n.241-4188T>G n.147T>G n.88T>G n.280T>G n.231-4188T>G | |
10 | g.125816476A>G | CA5738608 | UROS | c.24T>C (p.Asp8=) n.61T>C n.132T>C n.290T>C n.241-4188T>C n.147T>C n.88T>C n.280T>C n.231-4188T>C | dbSNP ExAC |
10 | g.125816476A>T | CA378662631 | UROS | c.24T>A (p.Asp8Glu) n.61T>A n.132T>A n.290T>A n.241-4188T>A n.147T>A n.88T>A n.280T>A n.231-4188T>A | |
10 | g.125816477T>A | CA378662633 | UROS | c.23A>T (p.Asp8Val) n.60A>T n.131A>T n.289A>T n.241-4189A>T n.146A>T n.87A>T n.279A>T n.231-4189A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816477T>C | CA5738609 | UROS | c.23A>G (p.Asp8Gly) n.60A>G n.131A>G n.289A>G n.241-4189A>G n.146A>G n.87A>G n.279A>G n.231-4189A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816477T>G | CA378662637 | UROS | c.23A>C (p.Asp8Ala) n.60A>C n.131A>C n.289A>C n.241-4189A>C n.146A>C n.87A>C n.279A>C n.231-4189A>C | |
10 | g.125816477T= | CA1943010615 | UROS | c.23A= (p.Asp8=) n.60A= n.131A= n.289A= n.241-4189A= n.146A= n.87A= n.279A= n.231-4189A= | |
10 | g.125816477_125816478delinsTC | CA1943010614 | UROS | c.22_23delinsGA (p.Asp8=) n.59_60delinsGA n.130_131delinsGA n.288_289delinsGA n.241-4190_241-4189delinsGA n.145_146delinsGA n.86_87delinsGA n.278_279delinsGA n.231-4190_231-4189delinsGA | |
10 | g.125816478C>A | CA378662639 | UROS | c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.59G>T n.130G>T n.288G>T n.241-4190G>T n.145G>T n.86G>T n.278G>T n.231-4190G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125816478C= | CA1943010616 | UROS | c.22G= (p.Asp8=) n.59G= n.130G= n.288G= n.241-4190G= n.145G= n.86G= n.278G= n.231-4190G= | |
10 | g.125816478C>G | CA378662641 | UROS | c.22G>C (p.Asp8His) n.59G>C n.130G>C n.288G>C n.241-4190G>C n.145G>C n.86G>C n.278G>C n.231-4190G>C | |
10 | g.125816478C>T | CA5738610 | UROS | c.22G>A (p.Asp8Asn) n.59G>A n.130G>A n.288G>A n.241-4190G>A n.145G>A n.86G>A n.278G>A n.231-4190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816479del | CA596585941 | UROS | c.22del (p.Asp8MetfsTer16) n.59del c.22del (p.Asp8MetfsTer?) n.130del n.288del n.241-4190del n.145del n.86del n.278del n.231-4190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816479C>A | CA378662644 | UROS | c.21G>T (p.Lys7Asn) n.58G>T n.129G>T n.287G>T n.241-4191G>T n.144G>T n.85G>T n.277G>T n.231-4191G>T | |
10 | g.125816479C>G | CA378662646 | UROS | c.21G>C (p.Lys7Asn) n.58G>C n.129G>C n.287G>C n.241-4191G>C n.144G>C n.85G>C n.277G>C n.231-4191G>C | |
10 | g.125816479C>T | CA471793681 | UROS | c.21G>A (p.Lys7=) n.58G>A n.129G>A n.287G>A n.241-4191G>A n.144G>A n.85G>A n.277G>A n.231-4191G>A | |
10 | g.125816480T>A | CA378662651 | UROS | c.20A>T (p.Lys7Met) n.57A>T n.128A>T n.286A>T n.241-4192A>T n.143A>T n.84A>T n.276A>T n.231-4192A>T | |
10 | g.125816480T>C | CA378662649 | UROS | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.57A>G n.128A>G n.286A>G n.241-4192A>G n.143A>G n.84A>G n.276A>G n.231-4192A>G | |
10 | g.125816480T>G | CA378662647 | UROS | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.57A>C n.128A>C n.286A>C n.241-4192A>C n.143A>C n.84A>C n.276A>C n.231-4192A>C | |
10 | g.125816481T>A | CA378662653 | UROS | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.56A>T n.127A>T n.285A>T n.241-4193A>T n.142A>T n.83A>T n.275A>T n.231-4193A>T | |
10 | g.125816481T>C | CA378662654 | UROS | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.56A>G n.127A>G n.285A>G n.241-4193A>G n.142A>G n.83A>G n.275A>G n.231-4193A>G | |
10 | g.125816481T>G | CA378662655 | UROS | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.56A>C n.127A>C n.285A>C n.241-4193A>C n.142A>C n.83A>C n.275A>C n.231-4193A>C | COSMIC |
10 | g.125816482C>A | CA471793691 | UROS | c.18G>T (p.Leu6=) n.55G>T n.126G>T n.284G>T n.241-4194G>T n.141G>T n.82G>T n.274G>T n.231-4194G>T | |
10 | g.125816482C= | CA1943010617 | UROS | c.18G= (p.Leu6=) n.55G= n.126G= n.284G= n.241-4194G= n.141G= n.82G= n.274G= n.231-4194G= | |
10 | g.125816482C>G | CA471793694 | UROS | c.18G>C (p.Leu6=) n.55G>C n.126G>C n.284G>C n.241-4194G>C n.141G>C n.82G>C n.274G>C n.231-4194G>C | |
10 | g.125816482C>T | CA5738611 | UROS | c.18G>A (p.Leu6=) n.55G>A n.126G>A n.284G>A n.241-4194G>A n.141G>A n.82G>A n.274G>A n.231-4194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.125816483A>C | CA378662656 | UROS | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.54T>G n.125T>G n.283T>G n.241-4195T>G n.140T>G n.81T>G n.273T>G n.231-4195T>G | |
10 | g.125816483A>G | CA378662657 | UROS | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.54T>C n.125T>C n.283T>C n.241-4195T>C n.140T>C n.81T>C n.273T>C n.231-4195T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125816483A>T | CA378662658 | UROS | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.54T>A n.125T>A n.283T>A n.241-4195T>A n.140T>A n.81T>A n.273T>A n.231-4195T>A | |
10 | g.125816484G>A | CA471793701 | UROS | c.16C>T (p.Leu6=) n.53C>T n.124C>T n.282C>T n.241-4196C>T n.139C>T n.80C>T n.272C>T n.231-4196C>T | |
10 | g.125816484G>C | CA378662659 | UROS | c.16C>G (p.Leu6Val) n.53C>G n.124C>G n.282C>G n.241-4196C>G n.139C>G n.80C>G n.272C>G n.231-4196C>G | |
10 | g.125816484G>T | CA378662660 | UROS | c.16C>A (p.Leu6Met) n.53C>A n.124C>A n.282C>A n.241-4196C>A n.139C>A n.80C>A n.272C>A n.231-4196C>A | |
10 | g.125816485T>A | CA378662661 | UROS | c.15A>T (p.Leu5Phe) n.52A>T n.123A>T n.281A>T n.241-4197A>T n.138A>T n.79A>T n.271A>T n.231-4197A>T | |
10 | g.125816485T>C | CA471793707 | UROS | c.15A>G (p.Leu5=) n.52A>G n.123A>G n.281A>G n.241-4197A>G n.138A>G n.79A>G n.271A>G n.231-4197A>G | dbSNP |
10 | g.125816485T>G | CA378662662 | UROS | c.15A>C (p.Leu5Phe) n.52A>C n.123A>C n.281A>C n.241-4197A>C n.138A>C n.79A>C n.271A>C n.231-4197A>C | |
10 | g.125816486A= | CA1943010618 | UROS | c.14T= (p.Leu5=) n.51T= n.122T= n.280T= n.241-4198T= n.137T= n.78T= n.270T= n.231-4198T= | |
10 | g.125816486A>C | CA378662663 | UROS | c.14T>G (p.Leu5Ter) n.51T>G n.122T>G n.280T>G n.241-4198T>G n.137T>G n.78T>G n.270T>G n.231-4198T>G | |
10 | g.125816486A>G | CA378662664 | UROS | c.14T>C (p.Leu5Ser) n.51T>C n.122T>C n.280T>C n.241-4198T>C n.137T>C n.78T>C n.270T>C n.231-4198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816486A>T | CA378662665 | UROS | c.14T>A (p.Leu5Ter) n.51T>A n.122T>A n.280T>A n.241-4198T>A n.137T>A n.78T>A n.270T>A n.231-4198T>A | |
10 | g.125816487A= | CA1943010619 | UROS | c.13T= (p.Leu5=) n.50T= n.121T= n.279T= n.241-4199T= n.136T= n.77T= n.269T= n.231-4199T= | |
10 | g.125816487A>C | CA215306265 | UROS | c.13T>G (p.Leu5Val) n.50T>G n.121T>G n.279T>G n.241-4199T>G n.136T>G n.77T>G n.269T>G n.231-4199T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816487A>G | CA471793716 | UROS | c.13T>C (p.Leu5=) n.50T>C n.121T>C n.279T>C n.241-4199T>C n.136T>C n.77T>C n.269T>C n.231-4199T>C | |
10 | g.125816487A>T | CA378662666 | UROS | c.13T>A (p.Leu5Ile) n.50T>A n.121T>A n.279T>A n.241-4199T>A n.136T>A n.77T>A n.269T>A n.231-4199T>A | |
10 | g.125816488A>C | CA471793719 | UROS | c.12T>G (p.Leu4=) n.49T>G n.120T>G n.278T>G n.241-4200T>G n.135T>G n.76T>G n.268T>G n.231-4200T>G | |
10 | g.125816488A>G | CA471793720 | UROS | c.12T>C (p.Leu4=) n.49T>C n.120T>C n.278T>C n.241-4200T>C n.135T>C n.76T>C n.268T>C n.231-4200T>C | |
10 | g.125816488A>T | CA471793722 | UROS | c.12T>A (p.Leu4=) n.49T>A n.120T>A n.278T>A n.241-4200T>A n.135T>A n.76T>A n.268T>A n.231-4200T>A | |
10 | g.125816489A>C | CA378662667 | UROS | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.48T>G n.119T>G n.277T>G n.241-4201T>G n.134T>G n.75T>G n.267T>G n.231-4201T>G | |
10 | g.125816489A>G | CA378662668 | UROS | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.48T>C n.119T>C n.277T>C n.241-4201T>C n.134T>C n.75T>C n.267T>C n.231-4201T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125816489A>T | CA378662669 | UROS | c.11T>A (p.Leu4His) n.48T>A n.119T>A n.277T>A n.241-4201T>A n.134T>A n.75T>A n.267T>A n.231-4201T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125816490G>A | CA252867 | UROS | c.10C>T (p.Leu4Phe) n.47C>T n.118C>T n.276C>T n.241-4202C>T n.133C>T n.74C>T n.266C>T n.231-4202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.125816490G>C | CA378662670 | UROS | c.10C>G (p.Leu4Val) n.47C>G n.118C>G n.276C>G n.241-4202C>G n.133C>G n.74C>G n.266C>G n.231-4202C>G | |
10 | g.125816490G= | CA1943010620 | UROS | c.10C= (p.Leu4=) n.47C= n.118C= n.276C= n.241-4202C= n.133C= n.74C= n.266C= n.231-4202C= | |
10 | g.125816490G>T | CA378662671 | UROS | c.10C>A (p.Leu4Ile) n.47C>A n.118C>A n.276C>A n.241-4202C>A n.133C>A n.74C>A n.266C>A n.231-4202C>A | |
10 | g.125816491A>C | CA471793732 | UROS | c.9T>G (p.Val3=) n.46T>G n.117T>G n.275T>G n.241-4203T>G n.132T>G n.73T>G n.265T>G n.231-4203T>G | |
10 | g.125816491A>G | CA471793734 | UROS | c.9T>C (p.Val3=) n.46T>C n.117T>C n.275T>C n.241-4203T>C n.132T>C n.73T>C n.265T>C n.231-4203T>C | |
10 | g.125816491A>T | CA471793737 | UROS | c.9T>A (p.Val3=) n.46T>A n.117T>A n.275T>A n.241-4203T>A n.132T>A n.73T>A n.265T>A n.231-4203T>A | |
10 | g.125816492A>C | CA378662672 | UROS | c.8T>G (p.Val3Gly) n.45T>G n.116T>G n.274T>G n.241-4204T>G n.131T>G n.72T>G n.264T>G n.231-4204T>G | |
10 | g.125816492A>G | CA378662673 | UROS | c.8T>C (p.Val3Ala) n.45T>C n.116T>C n.274T>C n.241-4204T>C n.131T>C n.72T>C n.264T>C n.231-4204T>C | |
10 | g.125816492A>T | CA378662674 | UROS | c.8T>A (p.Val3Asp) n.45T>A n.116T>A n.274T>A n.241-4204T>A n.131T>A n.72T>A n.264T>A n.231-4204T>A | |
10 | g.125816492_125816502del | CA2611367409 | UROS | c.-3_8del n.35_45del n.106_116del n.264_274del n.241-4214_241-4204del n.121_131del n.62_72del n.254_264del n.231-4214_231-4204del | gnomAD v4 |
10 | g.125816493C>A | CA5738612 | UROS | c.7G>T (p.Val3Phe) n.44G>T n.115G>T n.273G>T n.241-4205G>T n.130G>T n.71G>T n.263G>T n.231-4205G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125816493C= | CA1943010621 | UROS | c.7G= (p.Val3=) n.44G= n.115G= n.273G= n.241-4205G= n.130G= n.71G= n.263G= n.231-4205G= | |
10 | g.125816493C>G | CA378662675 | UROS | c.7G>C (p.Val3Leu) n.44G>C n.115G>C n.273G>C n.241-4205G>C n.130G>C n.71G>C n.263G>C n.231-4205G>C | |
10 | g.125816493C>T | CA378662676 | UROS | c.7G>A (p.Val3Ile) n.44G>A n.115G>A n.273G>A n.241-4205G>A n.130G>A n.71G>A n.263G>A n.231-4205G>A | |
10 | g.125816494C>A | CA378662677 | UROS | c.6G>T (p.Lys2Asn) n.43G>T n.114G>T n.272G>T n.241-4206G>T n.129G>T n.70G>T n.262G>T n.231-4206G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125816494C= | CA1943010622 | UROS | c.6G= (p.Lys2=) n.43G= n.114G= n.272G= n.241-4206G= n.129G= n.70G= n.262G= n.231-4206G= | |
10 | g.125816494C>G | CA378662678 | UROS | c.6G>C (p.Lys2Asn) n.43G>C n.114G>C n.272G>C n.241-4206G>C n.129G>C n.70G>C n.262G>C n.231-4206G>C | |
10 | g.125816494C>T | CA5738613 | UROS | c.6G>A (p.Lys2=) n.43G>A n.114G>A n.272G>A n.241-4206G>A n.129G>A n.70G>A n.262G>A n.231-4206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816495T>A | CA378662679 | UROS | c.5A>T (p.Lys2Met) n.42A>T n.113A>T n.271A>T n.241-4207A>T n.128A>T n.69A>T n.261A>T n.231-4207A>T | |
10 | g.125816495T>C | CA378662681 | UROS | c.5A>G (p.Lys2Arg) n.42A>G n.113A>G n.271A>G n.241-4207A>G n.128A>G n.69A>G n.261A>G n.231-4207A>G | |
10 | g.125816495T>G | CA378662680 | UROS | c.5A>C (p.Lys2Thr) n.42A>C n.113A>C n.271A>C n.241-4207A>C n.128A>C n.69A>C n.261A>C n.231-4207A>C | COSMIC COSMIC |
10 | g.125816496T>A | CA378662682 | UROS | c.4A>T (p.Lys2Ter) n.41A>T n.112A>T n.270A>T n.241-4208A>T n.127A>T n.68A>T n.260A>T n.231-4208A>T | |
10 | g.125816496T>C | CA378662684 | UROS | c.4A>G (p.Lys2Glu) n.41A>G n.112A>G n.270A>G n.241-4208A>G n.127A>G n.68A>G n.260A>G n.231-4208A>G | |
10 | g.125816496T>G | CA378662683 | UROS | c.4A>C (p.Lys2Gln) n.41A>C n.112A>C n.270A>C n.241-4208A>C n.127A>C n.68A>C n.260A>C n.231-4208A>C | |
10 | g.125816497C>A | CA378662685 | UROS | c.3G>T (p.Met1Ile) n.40G>T n.111G>T n.269G>T n.241-4209G>T n.126G>T n.67G>T n.259G>T n.231-4209G>T | |
10 | g.125816497C>G | CA378662687 | UROS | c.3G>C (p.Met1Ile) n.40G>C n.111G>C n.269G>C n.241-4209G>C n.126G>C n.67G>C n.259G>C n.231-4209G>C | |
10 | g.125816497C>T | CA378662686 | UROS | c.3G>A (p.Met1Ile) n.40G>A n.111G>A n.269G>A n.241-4209G>A n.126G>A n.67G>A n.259G>A n.231-4209G>A | |
10 | g.125816498del | CA2611367414 | UROS | c.2del (p.Met1ArgfsTer6) n.39del n.110del n.268del n.241-4210del n.125del n.66del n.258del n.231-4210del | gnomAD v4 |
10 | g.125816498A>C | CA378662688 | UROS | c.2T>G (p.Met1Arg) n.39T>G n.110T>G n.268T>G n.241-4210T>G n.125T>G n.66T>G n.258T>G n.231-4210T>G | |
10 | g.125816498A>G | CA378662689 | UROS | c.2T>C (p.Met1Thr) n.39T>C n.110T>C n.268T>C n.241-4210T>C n.125T>C n.66T>C n.258T>C n.231-4210T>C | |
10 | g.125816498A>T | CA378662690 | UROS | c.2T>A (p.Met1Lys) n.39T>A n.110T>A n.268T>A n.241-4210T>A n.125T>A n.66T>A n.258T>A n.231-4210T>A | |
10 | g.125816499T>A | CA378662691 | UROS | c.1A>T (p.Met1Leu) n.38A>T n.109A>T n.267A>T n.241-4211A>T n.124A>T n.65A>T n.257A>T n.231-4211A>T | |
10 | g.125816499T>C | CA378662692 | UROS | c.1A>G (p.Met1Val) n.38A>G n.109A>G n.267A>G n.241-4211A>G n.124A>G n.65A>G n.257A>G n.231-4211A>G | COSMIC |
10 | g.125816499T>G | CA378662693 | UROS | c.1A>C (p.Met1Leu) n.38A>C n.109A>C n.267A>C n.241-4211A>C n.124A>C n.65A>C n.257A>C n.231-4211A>C | |
10 | g.125816501_125816502del | CA2611367415 | UROS | c.-2_-1del (n.-2_-1del) n.36_37del n.107_108del n.265_266del n.241-4213_241-4212del n.122_123del n.63_64del n.255_256del n.231-4213_231-4212del | gnomAD v4 |
10 | g.125816502T>C | CA2611367416 | UROS | c.-3A>G (n.-3A>G) n.35A>G n.106A>G n.264A>G n.241-4214A>G n.121A>G n.62A>G n.254A>G n.231-4214A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125816503T>C | CA661181207 | UROS | c.-4A>G (n.-4A>G) n.34A>G n.105A>G n.263A>G n.241-4215A>G n.120A>G n.61A>G n.253A>G n.231-4215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125816503T= | CA1943010623 | UROS | c.-4A= (n.-4A=) n.34A= n.105A= n.263A= n.241-4215A= n.120A= n.61A= n.253A= n.231-4215A= |