Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125815036_125815132delCA252868UROSc.148_244del
c.77_173del
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n.212_308del
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n.404_500del
n.231-2842_231-2746del
 ClinVar dbSNP
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10g.125815107C>TCA471792253UROSc.171G>A (p.Gly57=)
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n.235G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.125815108C=CA1943010017UROSc.170G= (p.Gly57=)
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n.426G>C
n.231-2820G>C
10g.125815108C>TCA378661841UROSc.170G>A (p.Gly57Glu)
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n.231-2820G>A
10g.125815109C>ACA5738551UROSc.169G>T (p.Gly57Trp)
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n.231-2821G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815109C=CA1943010018UROSc.169G= (p.Gly57=)
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n.231-2821G=
10g.125815109C>GCA378661847UROSc.169G>C (p.Gly57Arg)
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n.206G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.277G>C
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n.241-2821G>C
n.292G>C
n.233G>C
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n.425G>C
n.231-2821G>C
 dbSNP
10g.125815109C>TCA5738550UROSc.169G>A (p.Gly57Arg)
c.98G>A
n.206G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.277G>A
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n.435G>A
n.241-2821G>A
n.292G>A
n.233G>A
n.319+1328G>A
n.425G>A
n.231-2821G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815110G>ACA5738552UROSc.168C>T (p.Tyr56=)
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n.424C>T
n.231-2822C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.125815110G>CCA378661850UROSc.168C>G (p.Tyr56Ter)
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n.232C>G
n.319+1327C>G
n.424C>G
n.231-2822C>G
10g.125815110G=CA1943010019UROSc.168C= (p.Tyr56=)
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n.424C=
n.231-2822C=
10g.125815110G>TCA378661852UROSc.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.97C>A
n.205C>A
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.276C>A
n.329+1327C>A
n.434C>A
n.241-2822C>A
n.291C>A
n.232C>A
n.319+1327C>A
n.424C>A
n.231-2822C>A
 dbSNP
10g.125815111T>ACA378661854UROSc.167A>T (p.Tyr56Phe)
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n.231-2823A>T
10g.125815111T>CCA378661856UROSc.167A>G (p.Tyr56Cys)
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n.275A>G
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n.241-2823A>G
n.290A>G
n.231A>G
n.319+1326A>G
n.423A>G
n.231-2823A>G
10g.125815111T>GCA378661858UROSc.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.96A>C
n.204A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.275A>C
n.329+1326A>C
n.433A>C
n.241-2823A>C
n.290A>C
n.231A>C
n.319+1326A>C
n.423A>C
n.231-2823A>C
10g.125815112A>CCA378661859UROSc.166T>G (p.Tyr56Asp)
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n.231-2824T>G
 gnomAD v4
10g.125815112A>GCA378661860UROSc.166T>C (p.Tyr56His)
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n.230T>C
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n.422T>C
n.231-2824T>C
10g.125815112A>TCA378661863UROSc.166T>A (p.Tyr56Asn)
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n.203T>A
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.274T>A
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n.432T>A
n.241-2824T>A
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n.231-2824T>A
10g.125815113A>CCA378661865UROSc.165T>G (p.Asp55Glu)
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n.231-2825T>G
10g.125815113A>GCA471792274UROSc.165T>C (p.Asp55=)
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n.421T>C
n.231-2825T>C
10g.125815113A>TCA378661867UROSc.165T>A (p.Asp55Glu)
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n.202T>A
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n.273T>A
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n.431T>A
n.241-2825T>A
n.288T>A
n.229T>A
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n.421T>A
n.231-2825T>A
10g.125815114T>ACA378661873UROSc.164A>T (p.Asp55Val)
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n.201A>T
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n.241-2826A>T
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n.420A>T
n.231-2826A>T
10g.125815114T>CCA378661871UROSc.164A>G (p.Asp55Gly)
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n.201A>G
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n.241-2826A>G
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n.319+1323A>G
n.420A>G
n.231-2826A>G
 gnomAD v4
10g.125815114T>GCA378661869UROSc.164A>C (p.Asp55Ala)
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n.201A>C
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n.272A>C
n.329+1323A>C
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n.241-2826A>C
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n.228A>C
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n.420A>C
n.231-2826A>C
10g.125815115C>ACA215305100UROSc.163G>T (p.Asp55Tyr)
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n.241-2827G>T
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n.419G>T
n.231-2827G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815115C=CA1943010020UROSc.163G= (p.Asp55=)
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10g.125815115C>GCA378661875UROSc.163G>C (p.Asp55His)
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c.79G>C (p.Asp27His)
n.271G>C
n.329+1322G>C
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n.241-2827G>C
n.286G>C
n.227G>C
n.319+1322G>C
n.419G>C
n.231-2827G>C
10g.125815115C>TCA378661877UROSc.163G>A (p.Asp55Asn)
c.92G>A
n.200G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.271G>A
n.329+1322G>A
n.429G>A
n.241-2827G>A
n.286G>A
n.227G>A
n.319+1322G>A
n.419G>A
n.231-2827G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815116T>ACA378661879UROSc.162A>T (p.Glu54Asp)
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n.199A>T
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n.241-2828A>T
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n.319+1321A>T
n.418A>T
n.231-2828A>T
10g.125815116T>CCA471792286UROSc.162A>G (p.Glu54=)
c.91A>G
n.199A>G
c.78A>G (p.Glu26=)
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n.329+1321A>G
n.428A>G
n.241-2828A>G
n.285A>G
n.226A>G
n.319+1321A>G
n.418A>G
n.231-2828A>G
10g.125815116T>GCA378661880UROSc.162A>C (p.Glu54Asp)
c.91A>C
n.199A>C
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.270A>C
n.329+1321A>C
n.428A>C
n.241-2828A>C
n.285A>C
n.226A>C
n.319+1321A>C
n.418A>C
n.231-2828A>C
10g.125815117T>ACA378661882UROSc.161A>T (p.Glu54Val)
c.90A>T
n.198A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.269A>T
n.329+1320A>T
n.427A>T
n.241-2829A>T
n.284A>T
n.225A>T
n.319+1320A>T
n.417A>T
n.231-2829A>T
10g.125815117T>CCA378661883UROSc.161A>G (p.Glu54Gly)
c.90A>G
n.198A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.269A>G
n.329+1320A>G
n.427A>G
n.241-2829A>G
n.284A>G
n.225A>G
n.319+1320A>G
n.417A>G
n.231-2829A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815117T>GCA378661885UROSc.161A>C (p.Glu54Ala)
c.90A>C
n.198A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.269A>C
n.329+1320A>C
n.427A>C
n.241-2829A>C
n.284A>C
n.225A>C
n.319+1320A>C
n.417A>C
n.231-2829A>C
10g.125815117T=CA1943010021UROSc.161A= (p.Glu54=)
c.90A=
n.198A=
c.77A= (p.Glu26=)
n.269A=
n.329+1320A=
n.427A=
n.241-2829A=
n.284A=
n.225A=
n.319+1320A=
n.417A=
n.231-2829A=
10g.125815118C>ACA378661887UROSc.160G>T (p.Glu54Ter)
c.89G>T
n.197G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.268G>T
n.329+1319G>T
n.426G>T
n.241-2830G>T
n.283G>T
n.224G>T
n.319+1319G>T
n.416G>T
n.231-2830G>T
10g.125815118C>GCA378661889UROSc.160G>C (p.Glu54Gln)
c.89G>C
n.197G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.268G>C
n.329+1319G>C
n.426G>C
n.241-2830G>C
n.283G>C
n.224G>C
n.319+1319G>C
n.416G>C
n.231-2830G>C
10g.125815118C>TCA378661890UROSc.160G>A (p.Glu54Lys)
c.89G>A
n.197G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.268G>A
n.329+1319G>A
n.426G>A
n.241-2830G>A
n.283G>A
n.224G>A
n.319+1319G>A
n.416G>A
n.231-2830G>A
 gnomAD v4
10g.125815119A>CCA471792295UROSc.159T>G (p.Pro53=)
c.88T>G
n.196T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
n.267T>G
n.329+1318T>G
n.425T>G
n.241-2831T>G
n.282T>G
n.223T>G
n.319+1318T>G
n.415T>G
n.231-2831T>G
10g.125815119A>GCA471792299UROSc.159T>C (p.Pro53=)
c.88T>C
n.196T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
n.267T>C
n.329+1318T>C
n.425T>C
n.241-2831T>C
n.282T>C
n.223T>C
n.319+1318T>C
n.415T>C
n.231-2831T>C
10g.125815119A>TCA471792297UROSc.159T>A (p.Pro53=)
c.88T>A
n.196T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
n.267T>A
n.329+1318T>A
n.425T>A
n.241-2831T>A
n.282T>A
n.223T>A
n.319+1318T>A
n.415T>A
n.231-2831T>A
10g.125815120G>ACA252864UROSc.158C>T (p.Pro53Leu)
c.87C>T
n.195C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.266C>T
n.329+1317C>T
n.424C>T
n.241-2832C>T
n.281C>T
n.222C>T
n.319+1317C>T
n.414C>T
n.231-2832C>T
 ClinVar dbSNP
10g.125815120G>CCA378661894UROSc.158C>G (p.Pro53Arg)
c.87C>G
n.195C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.266C>G
n.329+1317C>G
n.424C>G
n.241-2832C>G
n.281C>G
n.222C>G
n.319+1317C>G
n.414C>G
n.231-2832C>G
10g.125815120G=CA1943010022UROSc.158C= (p.Pro53=)
c.87C=
n.195C=
c.74C= (p.Pro25=)
n.266C=
n.329+1317C=
n.424C=
n.241-2832C=
n.281C=
n.222C=
n.319+1317C=
n.414C=
n.231-2832C=
10g.125815120G>TCA378661892UROSc.158C>A (p.Pro53His)
c.87C>A
n.195C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
n.266C>A
n.329+1317C>A
n.424C>A
n.241-2832C>A
n.281C>A
n.222C>A
n.319+1317C>A
n.414C>A
n.231-2832C>A
10g.125815121G>ACA378661896UROSc.157C>T (p.Pro53Ser)
c.86C>T
n.194C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.265C>T
n.329+1316C>T
n.423C>T
n.241-2833C>T
n.280C>T
n.221C>T
n.319+1316C>T
n.413C>T
n.231-2833C>T
10g.125815121G>CCA378661898UROSc.157C>G (p.Pro53Ala)
c.86C>G
n.194C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.265C>G
n.329+1316C>G
n.423C>G
n.241-2833C>G
n.280C>G
n.221C>G
n.319+1316C>G
n.413C>G
n.231-2833C>G
10g.125815121G>TCA378661899UROSc.157C>A (p.Pro53Thr)
c.86C>A
n.194C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.265C>A
n.329+1316C>A
n.423C>A
n.241-2833C>A
n.280C>A
n.221C>A
n.319+1316C>A
n.413C>A
n.231-2833C>A
10g.125815122A>CCA378661902UROSc.156T>G (p.His52Gln)
c.85T>G
n.193T>G
c.72T>G (p.His24Gln)
n.264T>G
n.329+1315T>G
n.422T>G
n.241-2834T>G
n.279T>G
n.220T>G
n.319+1315T>G
n.412T>G
n.231-2834T>G
10g.125815122A>GCA471792310UROSc.156T>C (p.His52=)
c.85T>C
n.193T>C
c.72T>C (p.His24=)
n.264T>C
n.329+1315T>C
n.422T>C
n.241-2834T>C
n.279T>C
n.220T>C
n.319+1315T>C
n.412T>C
n.231-2834T>C
10g.125815122A>TCA378661904UROSc.156T>A (p.His52Gln)
c.85T>A
n.193T>A
c.72T>A (p.His24Gln)
n.264T>A
n.329+1315T>A
n.422T>A
n.241-2834T>A
n.279T>A
n.220T>A
n.319+1315T>A
n.412T>A
n.231-2834T>A
10g.125815123T>ACA378661905UROSc.155A>T (p.His52Leu)
c.84A>T
n.192A>T
c.71A>T (p.His24Leu)
n.263A>T
n.329+1314A>T
n.421A>T
n.241-2835A>T
n.278A>T
n.219A>T
n.319+1314A>T
n.411A>T
n.231-2835A>T
 gnomAD v4
10g.125815123T>CCA378661907UROSc.155A>G (p.His52Arg)
c.84A>G
n.192A>G
c.71A>G (p.His24Arg)
n.263A>G
n.329+1314A>G
n.421A>G
n.241-2835A>G
n.278A>G
n.219A>G
n.319+1314A>G
n.411A>G
n.231-2835A>G
10g.125815123T>GCA378661908UROSc.155A>C (p.His52Pro)
c.84A>C
n.192A>C
c.71A>C (p.His24Pro)
n.263A>C
n.329+1314A>C
n.421A>C
n.241-2835A>C
n.278A>C
n.219A>C
n.319+1314A>C
n.411A>C
n.231-2835A>C
10g.125815124G>ACA378661912UROSc.154C>T (p.His52Tyr)
c.83C>T
n.191C>T
c.70C>T (p.His24Tyr)
n.262C>T
n.329+1313C>T
n.420C>T
n.241-2836C>T
n.277C>T
n.218C>T
n.319+1313C>T
n.410C>T
n.231-2836C>T
 gnomAD v4
10g.125815124G>CCA378661918UROSc.154C>G (p.His52Asp)
c.83C>G
n.191C>G
c.70C>G (p.His24Asp)
n.262C>G
n.329+1313C>G
n.420C>G
n.241-2836C>G
n.277C>G
n.218C>G
n.319+1313C>G
n.410C>G
n.231-2836C>G
 gnomAD v4
10g.125815124G>TCA378661920UROSc.154C>A (p.His52Asn)
c.83C>A
n.191C>A
c.70C>A (p.His24Asn)
n.262C>A
n.329+1313C>A
n.420C>A
n.241-2836C>A
n.277C>A
n.218C>A
n.319+1313C>A
n.410C>A
n.231-2836C>A
10g.125815125A>CCA471792320UROSc.153T>G (p.Ser51=)
c.82T>G
n.190T>G
c.69T>G (p.Ser23=)
n.261T>G
n.329+1312T>G
n.419T>G
n.241-2837T>G
n.276T>G
n.217T>G
n.319+1312T>G
n.409T>G
n.231-2837T>G
10g.125815125A>GCA471792322UROSc.153T>C (p.Ser51=)
c.82T>C
n.190T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
n.261T>C
n.329+1312T>C
n.419T>C
n.241-2837T>C
n.276T>C
n.217T>C
n.319+1312T>C
n.409T>C
n.231-2837T>C
10g.125815125A>TCA471792324UROSc.153T>A (p.Ser51=)
c.82T>A
n.190T>A
c.69T>A (p.Ser23=)
n.261T>A
n.329+1312T>A
n.419T>A
n.241-2837T>A
n.276T>A
n.217T>A
n.319+1312T>A
n.409T>A
n.231-2837T>A
10g.125815126G>ACA378661928UROSc.152C>T (p.Ser51Phe)
c.81C>T
n.189C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.260C>T
n.329+1311C>T
n.418C>T
n.241-2838C>T
n.275C>T
n.216C>T
n.319+1311C>T
n.408C>T
n.231-2838C>T
10g.125815126G>CCA378661926UROSc.152C>G (p.Ser51Cys)
c.81C>G
n.189C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.260C>G
n.329+1311C>G
n.418C>G
n.241-2838C>G
n.275C>G
n.216C>G
n.319+1311C>G
n.408C>G
n.231-2838C>G
10g.125815126G>TCA378661924UROSc.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.81C>A
n.189C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.260C>A
n.329+1311C>A
n.418C>A
n.241-2838C>A
n.275C>A
n.216C>A
n.319+1311C>A
n.408C>A
n.231-2838C>A
 COSMIC
10g.125815127A>CCA378661930UROSc.151T>G (p.Ser51Ala)
c.80T>G
n.188T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.259T>G
n.329+1310T>G
n.417T>G
n.241-2839T>G
n.274T>G
n.215T>G
n.319+1310T>G
n.407T>G
n.231-2839T>G
10g.125815127A>GCA378661931UROSc.151T>C (p.Ser51Pro)
c.80T>C
n.188T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.259T>C
n.329+1310T>C
n.417T>C
n.241-2839T>C
n.274T>C
n.215T>C
n.319+1310T>C
n.407T>C
n.231-2839T>C
10g.125815127A>TCA378661933UROSc.151T>A (p.Ser51Thr)
c.80T>A
n.188T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.259T>A
n.329+1310T>A
n.417T>A
n.241-2839T>A
n.274T>A
n.215T>A
n.319+1310T>A
n.407T>A
n.231-2839T>A
10g.125815128A>CCA471792336UROSc.150T>G (p.Leu50=)
c.79T>G
n.187T>G
c.66T>G (p.Leu22=)
n.258T>G
n.329+1309T>G
n.416T>G
n.241-2840T>G
n.273T>G
n.214T>G
n.319+1309T>G
n.406T>G
n.231-2840T>G
10g.125815128A>GCA471792338UROSc.150T>C (p.Leu50=)
c.79T>C
n.187T>C
c.66T>C (p.Leu22=)
n.258T>C
n.329+1309T>C
n.416T>C
n.241-2840T>C
n.273T>C
n.214T>C
n.319+1309T>C
n.406T>C
n.231-2840T>C
10g.125815128A>TCA471792339UROSc.150T>A (p.Leu50=)
c.79T>A
n.187T>A
c.66T>A (p.Leu22=)
n.258T>A
n.329+1309T>A
n.416T>A
n.241-2840T>A
n.273T>A
n.214T>A
n.319+1309T>A
n.406T>A
n.231-2840T>A
10g.125815129A>CCA378661935UROSc.149T>G (p.Leu50Arg)
c.78T>G
n.186T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.257T>G
n.329+1308T>G
n.415T>G
n.241-2841T>G
n.272T>G
n.213T>G
n.319+1308T>G
n.405T>G
n.231-2841T>G
10g.125815129A>GCA378661936UROSc.149T>C (p.Leu50Pro)
c.78T>C
n.186T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.257T>C
n.329+1308T>C
n.415T>C
n.241-2841T>C
n.272T>C
n.213T>C
n.319+1308T>C
n.405T>C
n.231-2841T>C
10g.125815129A>TCA378661938UROSc.149T>A (p.Leu50His)
c.78T>A
n.186T>A
c.65T>A (p.Leu22His)
n.257T>A
n.329+1308T>A
n.415T>A
n.241-2841T>A
n.272T>A
n.213T>A
n.319+1308T>A
n.405T>A
n.231-2841T>A
10g.125815130G>ACA378661941UROSc.148C>T (p.Leu50Phe)
c.77C>T
n.185C>T
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.256C>T
n.329+1307C>T
n.414C>T
n.241-2842C>T
n.271C>T
n.212C>T
n.319+1307C>T
n.404C>T
n.231-2842C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.125815130G>CCA378661942UROSc.148C>G (p.Leu50Val)
c.77C>G
n.185C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.256C>G
n.329+1307C>G
n.414C>G
n.241-2842C>G
n.271C>G
n.212C>G
n.319+1307C>G
n.404C>G
n.231-2842C>G
 dbSNP
10g.125815130G=CA1943010023UROSc.148C= (p.Leu50=)
c.77C=
n.185C=
c.64C= (p.Leu22=)
n.256C=
n.329+1307C=
n.414C=
n.241-2842C=
n.271C=
n.212C=
n.319+1307C=
n.404C=
n.231-2842C=
10g.125815130G>TCA378661945UROSc.148C>A (p.Leu50Ile)
c.77C>A
n.185C>A
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.256C>A
n.329+1307C>A
n.414C>A
n.241-2842C>A
n.271C>A
n.212C>A
n.319+1307C>A
n.404C>A
n.231-2842C>A
10g.125815131C>ACA378661947UROSc.148-1G>T (n.148-1G>T)
c.77-1G>T
n.185-1G>T
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
n.256-1G>T
n.329+1306G>T
n.414-1G>T
n.241-2843G>T
n.271-1G>T
n.212-1G>T
n.319+1306G>T
n.404-1G>T
n.231-2843G>T
10g.125815131C>GCA378661949UROSc.148-1G>C (n.148-1G>C)
c.77-1G>C
n.185-1G>C
c.64-1G>C (n.64-1G>C)
n.256-1G>C
n.329+1306G>C
n.414-1G>C
n.241-2843G>C
n.271-1G>C
n.212-1G>C
n.319+1306G>C
n.404-1G>C
n.231-2843G>C
10g.125815131C>TCA378661951UROSc.148-1G>A (n.148-1G>A)
c.77-1G>A
n.185-1G>A
c.64-1G>A (n.64-1G>A)
n.256-1G>A
n.329+1306G>A
n.414-1G>A
n.241-2843G>A
n.271-1G>A
n.212-1G>A
n.319+1306G>A
n.404-1G>A
n.231-2843G>A
10g.125815132T>ACA378661956UROSc.148-2A>T (n.148-2A>T)
c.77-2A>T
n.185-2A>T
c.64-2A>T (n.64-2A>T)
n.256-2A>T
n.329+1305A>T
n.414-2A>T
n.241-2844A>T
n.271-2A>T
n.212-2A>T
n.319+1305A>T
n.404-2A>T
n.231-2844A>T
10g.125815132T>CCA378661955UROSc.148-2A>G (n.148-2A>G)
c.77-2A>G
n.185-2A>G
c.64-2A>G (n.64-2A>G)
n.256-2A>G
n.329+1305A>G
n.414-2A>G
n.241-2844A>G
n.271-2A>G
n.212-2A>G
n.319+1305A>G
n.404-2A>G
n.231-2844A>G
10g.125815132T>GCA378661954UROSc.148-2A>C (n.148-2A>C)
c.77-2A>C
n.185-2A>C
c.64-2A>C (n.64-2A>C)
n.256-2A>C
n.329+1305A>C
n.414-2A>C
n.241-2844A>C
n.271-2A>C
n.212-2A>C
n.319+1305A>C
n.404-2A>C
n.231-2844A>C
10g.125815133G>ACA5738553UROSc.148-3C>T (n.148-3C>T)
c.77-3C>T
n.185-3C>T
c.64-3C>T (n.64-3C>T)
n.256-3C>T
n.329+1304C>T
n.414-3C>T
n.241-2845C>T
n.271-3C>T
n.212-3C>T
n.319+1304C>T
n.404-3C>T
n.231-2845C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815133G=CA1943010024UROSc.148-3C= (n.148-3C=)
c.77-3C=
n.185-3C=
c.64-3C= (n.64-3C=)
n.256-3C=
n.329+1304C=
n.414-3C=
n.241-2845C=
n.271-3C=
n.212-3C=
n.319+1304C=
n.404-3C=
n.231-2845C=
10g.125815134C>ACA5738554UROSc.148-4G>T (n.148-4G>T)
c.77-4G>T
n.185-4G>T
c.64-4G>T (n.64-4G>T)
n.256-4G>T
n.329+1303G>T
n.414-4G>T
n.241-2846G>T
n.271-4G>T
n.212-4G>T
n.319+1303G>T
n.404-4G>T
n.231-2846G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815134C=CA1943010025UROSc.148-4G= (n.148-4G=)
c.77-4G=
n.185-4G=
c.64-4G= (n.64-4G=)
n.256-4G=
n.329+1303G=
n.414-4G=
n.241-2846G=
n.271-4G=
n.212-4G=
n.319+1303G=
n.404-4G=
n.231-2846G=
10g.125815134C>TCA596585754UROSc.148-4G>A (n.148-4G>A)
c.77-4G>A
n.185-4G>A
c.64-4G>A (n.64-4G>A)
n.256-4G>A
n.329+1303G>A
n.414-4G>A
n.241-2846G>A
n.271-4G>A
n.212-4G>A
n.319+1303G>A
n.404-4G>A
n.231-2846G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815135A=CA1943010026UROSc.148-5T= (n.148-5T=)
c.77-5T=
n.185-5T=
c.64-5T= (n.64-5T=)
n.256-5T=
n.329+1302T=
n.414-5T=
n.241-2847T=
n.271-5T=
n.212-5T=
n.319+1302T=
n.404-5T=
n.231-2847T=
10g.125815135A>CCA5738555UROSc.148-5T>G (n.148-5T>G)
c.77-5T>G
n.185-5T>G
c.64-5T>G (n.64-5T>G)
n.256-5T>G
n.329+1302T>G
n.414-5T>G
n.241-2847T>G
n.271-5T>G
n.212-5T>G
n.319+1302T>G
n.404-5T>G
n.231-2847T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815135A>GCA1943010027UROSc.148-5T>C (n.148-5T>C)
c.77-5T>C
n.185-5T>C
c.64-5T>C (n.64-5T>C)
n.256-5T>C
n.329+1302T>C
n.414-5T>C
n.241-2847T>C
n.271-5T>C
n.212-5T>C
n.319+1302T>C
n.404-5T>C
n.231-2847T>C
 dbSNP
10g.125815136C=CA1943010028UROSc.148-6G= (n.148-6G=)
c.77-6G=
n.185-6G=
c.64-6G= (n.64-6G=)
n.256-6G=
n.329+1301G=
n.414-6G=
n.241-2848G=
n.271-6G=
n.212-6G=
n.319+1301G=
n.404-6G=
n.231-2848G=
10g.125815136C>TCA215305125UROSc.148-6G>A (n.148-6G>A)
c.77-6G>A
n.185-6G>A
c.64-6G>A (n.64-6G>A)
n.256-6G>A
n.329+1301G>A
n.414-6G>A
n.241-2848G>A
n.271-6G>A
n.212-6G>A
n.319+1301G>A
n.404-6G>A
n.231-2848G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125815137A>CCA2611366497UROSc.148-7T>G (n.148-7T>G)
c.77-7T>G
n.185-7T>G
c.64-7T>G (n.64-7T>G)
n.256-7T>G
n.329+1300T>G
n.414-7T>G
n.241-2849T>G
n.271-7T>G
n.212-7T>G
n.319+1300T>G
n.404-7T>G
n.231-2849T>G
 gnomAD v4
10g.125815138C>ACA2611366501UROSc.148-8G>T (n.148-8G>T)
c.77-8G>T
n.185-8G>T
c.64-8G>T (n.64-8G>T)
n.256-8G>T
n.329+1299G>T
n.414-8G>T
n.241-2850G>T
n.271-8G>T
n.212-8G>T
n.319+1299G>T
n.404-8G>T
n.231-2850G>T
 gnomAD v4
10g.125815138C=CA1943010029UROSc.148-8G= (n.148-8G=)
c.77-8G=
n.185-8G=
c.64-8G= (n.64-8G=)
n.256-8G=
n.329+1299G=
n.414-8G=
n.241-2850G=
n.271-8G=
n.212-8G=
n.319+1299G=
n.404-8G=
n.231-2850G=
10g.125815138C>TCA5738556UROSc.148-8G>A (n.148-8G>A)
c.77-8G>A
n.185-8G>A
c.64-8G>A (n.64-8G>A)
n.256-8G>A
n.329+1299G>A
n.414-8G>A
n.241-2850G>A
n.271-8G>A
n.212-8G>A
n.319+1299G>A
n.404-8G>A
n.231-2850G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815139delCA2611366500UROSc.148-8del (n.148-8del)
c.77-8del
n.185-8del
c.64-8del (n.64-8del)
n.256-8del
n.329+1299del
n.414-8del
n.241-2850del
n.271-8del
n.212-8del
n.319+1299del
n.404-8del
n.231-2850del
 gnomAD v4
10g.125815139C>ACA2574707600UROSc.148-9G>T (n.148-9G>T)
c.77-9G>T
n.185-9G>T
c.64-9G>T (n.64-9G>T)
n.256-9G>T
n.329+1298G>T
n.414-9G>T
n.241-2851G>T
n.271-9G>T
n.212-9G>T
n.319+1298G>T
n.404-9G>T
n.231-2851G>T
10g.125815140A>GCA2574707601UROSc.148-10T>C (n.148-10T>C)
c.77-10T>C
n.185-10T>C
c.64-10T>C (n.64-10T>C)
n.256-10T>C
n.329+1297T>C
n.414-10T>C
n.241-2852T>C
n.271-10T>C
n.212-10T>C
n.319+1297T>C
n.404-10T>C
n.231-2852T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.125815141A=CA1943010030UROSc.148-11T= (n.148-11T=)
c.77-11T=
n.185-11T=
c.64-11T= (n.64-11T=)
n.256-11T=
n.329+1296T=
n.414-11T=
n.241-2853T=
n.271-11T=
n.212-11T=
n.319+1296T=
n.404-11T=
n.231-2853T=
10g.125815141A>GCA1943010031UROSc.148-11T>C (n.148-11T>C)
c.77-11T>C
n.185-11T>C
c.64-11T>C (n.64-11T>C)
n.256-11T>C
n.329+1296T>C
n.414-11T>C
n.241-2853T>C
n.271-11T>C
n.212-11T>C
n.319+1296T>C
n.404-11T>C
n.231-2853T>C
 dbSNP
10g.125815143_125815144insCCAAACACACCCAACACCA2789861650UROSc.148-14_148-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.148-14_148-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.77-14_77-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.185-14_185-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.64-14_64-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.64-14_64-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.256-14_256-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.329+1293_329+1294insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.414-14_414-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.241-2856_241-2855insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.271-14_271-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.212-14_212-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.319+1293_319+1294insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.404-14_404-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.231-2856_231-2855insGTGTTGGGTGTGTTTGG
10g.125815143_125815144insCAAACCAAACACACCCAACACCA2789861648UROSc.148-14_148-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.148-14_148-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.77-14_77-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
n.185-14_185-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
c.64-14_64-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.64-14_64-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG)
n.256-14_256-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
n.329+1293_329+1294insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
n.414-14_414-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
n.241-2856_241-2855insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
n.271-14_271-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
n.212-14_212-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
n.319+1293_319+1294insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
n.404-14_404-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
n.231-2856_231-2855insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
10g.125815144A=CA1943010032UROSc.148-14T= (n.148-14T=)
c.77-14T=
n.185-14T=
c.64-14T= (n.64-14T=)
n.256-14T=
n.329+1293T=
n.414-14T=
n.241-2856T=
n.271-14T=
n.212-14T=
n.319+1293T=
n.404-14T=
n.231-2856T=
10g.125815144A>CCA5738557UROSc.148-14T>G (n.148-14T>G)
c.77-14T>G
n.185-14T>G
c.64-14T>G (n.64-14T>G)
n.256-14T>G
n.329+1293T>G
n.414-14T>G
n.241-2856T>G
n.271-14T>G
n.212-14T>G
n.319+1293T>G
n.404-14T>G
n.231-2856T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815144A>TCA2611366510UROSc.148-14T>A (n.148-14T>A)
c.77-14T>A
n.185-14T>A
c.64-14T>A (n.64-14T>A)
n.256-14T>A
n.329+1293T>A
n.414-14T>A
n.241-2856T>A
n.271-14T>A
n.212-14T>A
n.319+1293T>A
n.404-14T>A
n.231-2856T>A
 gnomAD v4
10g.125815148A=CA1943010033UROSc.148-18T= (n.148-18T=)
c.77-18T=
n.185-18T=
c.64-18T= (n.64-18T=)
n.256-18T=
n.329+1289T=
n.414-18T=
n.241-2860T=
n.271-18T=
n.212-18T=
n.319+1289T=
n.404-18T=
n.231-2860T=
10g.125815148A>GCA5738558UROSc.148-18T>C (n.148-18T>C)
c.77-18T>C
n.185-18T>C
c.64-18T>C (n.64-18T>C)
n.256-18T>C
n.329+1289T>C
n.414-18T>C
n.241-2860T>C
n.271-18T>C
n.212-18T>C
n.319+1289T>C
n.404-18T>C
n.231-2860T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815149T>CCA2611366518UROSc.148-19A>G (n.148-19A>G)
c.77-19A>G
n.185-19A>G
c.64-19A>G (n.64-19A>G)
n.256-19A>G
n.329+1288A>G
n.414-19A>G
n.241-2861A>G
n.271-19A>G
n.212-19A>G
n.319+1288A>G
n.404-19A>G
n.231-2861A>G
 gnomAD v4
10g.125815150A>GCA2611366520UROSc.148-20T>C (n.148-20T>C)
c.77-20T>C
n.185-20T>C
c.64-20T>C (n.64-20T>C)
n.256-20T>C
n.329+1287T>C
n.414-20T>C
n.241-2862T>C
n.271-20T>C
n.212-20T>C
n.319+1287T>C
n.404-20T>C
n.231-2862T>C
 gnomAD v4
10g.125815151_125815152delCA2574707602UROSc.148-21_148-20del (n.148-21_148-20del)
c.77-21_77-20del
n.185-21_185-20del
c.64-21_64-20del (n.64-21_64-20del)
n.256-21_256-20del
n.329+1286_329+1287del
n.414-21_414-20del
n.241-2863_241-2862del
n.271-21_271-20del
n.212-21_212-20del
n.319+1286_319+1287del
n.404-21_404-20del
n.231-2863_231-2862del
10g.125815151A>CCA2741137535UROSc.148-21T>G (n.148-21T>G)
c.77-21T>G
n.185-21T>G
c.64-21T>G (n.64-21T>G)
n.256-21T>G
n.329+1286T>G
n.414-21T>G
n.241-2863T>G
n.271-21T>G
n.212-21T>G
n.319+1286T>G
n.404-21T>G
n.231-2863T>G
10g.125815152A>CCA2611366523UROSc.148-22T>G (n.148-22T>G)
c.77-22T>G
n.185-22T>G
c.64-22T>G (n.64-22T>G)
n.256-22T>G
n.329+1285T>G
n.414-22T>G
n.241-2864T>G
n.271-22T>G
n.212-22T>G
n.319+1285T>G
n.404-22T>G
n.231-2864T>G
 gnomAD v4
10g.125815154A>GCA2611366524UROSc.148-24T>C (n.148-24T>C)
c.77-24T>C
n.185-24T>C
c.64-24T>C (n.64-24T>C)
n.256-24T>C
n.329+1283T>C
n.414-24T>C
n.241-2866T>C
n.271-24T>C
n.212-24T>C
n.319+1283T>C
n.404-24T>C
n.231-2866T>C
 gnomAD v4
10g.125815155C>ACA2511886421UROSc.148-25G>T (n.148-25G>T)
c.77-25G>T
n.185-25G>T
c.64-25G>T (n.64-25G>T)
n.256-25G>T
n.329+1282G>T
n.414-25G>T
n.241-2867G>T
n.271-25G>T
n.212-25G>T
n.319+1282G>T
n.404-25G>T
n.231-2867G>T
10g.125815156A>GCA2545694691UROSc.148-26T>C (n.148-26T>C)
c.77-26T>C
n.185-26T>C
c.64-26T>C (n.64-26T>C)
n.256-26T>C
n.329+1281T>C
n.414-26T>C
n.241-2868T>C
n.271-26T>C
n.212-26T>C
n.319+1281T>C
n.404-26T>C
n.231-2868T>C
 gnomAD v4
10g.125815159T>CCA933561646UROSc.148-29A>G (n.148-29A>G)
c.77-29A>G
n.185-29A>G
c.64-29A>G (n.64-29A>G)
n.256-29A>G
n.329+1278A>G
n.414-29A>G
n.241-2871A>G
n.271-29A>G
n.212-29A>G
n.319+1278A>G
n.404-29A>G
n.231-2871A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815159T=CA1943010034UROSc.148-29A= (n.148-29A=)
c.77-29A=
n.185-29A=
c.64-29A= (n.64-29A=)
n.256-29A=
n.329+1278A=
n.414-29A=
n.241-2871A=
n.271-29A=
n.212-29A=
n.319+1278A=
n.404-29A=
n.231-2871A=
10g.125815160T>GCA1943010036UROSc.148-30A>C (n.148-30A>C)
c.77-30A>C
n.185-30A>C
c.64-30A>C (n.64-30A>C)
n.256-30A>C
n.329+1277A>C
n.414-30A>C
n.241-2872A>C
n.271-30A>C
n.212-30A>C
n.319+1277A>C
n.404-30A>C
n.231-2872A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125815160T=CA1943010035UROSc.148-30A= (n.148-30A=)
c.77-30A=
n.185-30A=
c.64-30A= (n.64-30A=)
n.256-30A=
n.329+1277A=
n.414-30A=
n.241-2872A=
n.271-30A=
n.212-30A=
n.319+1277A=
n.404-30A=
n.231-2872A=
10g.125815162T>CCA215305176UROSc.148-32A>G (n.148-32A>G)
c.77-32A>G
n.185-32A>G
c.64-32A>G (n.64-32A>G)
n.256-32A>G
n.329+1275A>G
n.414-32A>G
n.241-2874A>G
n.271-32A>G
n.212-32A>G
n.319+1275A>G
n.404-32A>G
n.231-2874A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125815162T=CA1943010037UROSc.148-32A= (n.148-32A=)
c.77-32A=
n.185-32A=
c.64-32A= (n.64-32A=)
n.256-32A=
n.329+1275A=
n.414-32A=
n.241-2874A=
n.271-32A=
n.212-32A=
n.319+1275A=
n.404-32A=
n.231-2874A=
10g.125815163A=CA1943010038UROSc.148-33T= (n.148-33T=)
c.77-33T=
n.185-33T=
c.64-33T= (n.64-33T=)
n.256-33T=
n.329+1274T=
n.414-33T=
n.241-2875T=
n.271-33T=
n.212-33T=
n.319+1274T=
n.404-33T=
n.231-2875T=
10g.125815163A>GCA5738559UROSc.148-33T>C (n.148-33T>C)
c.77-33T>C
n.185-33T>C
c.64-33T>C (n.64-33T>C)
n.256-33T>C
n.329+1274T>C
n.414-33T>C
n.241-2875T>C
n.271-33T>C
n.212-33T>C
n.319+1274T>C
n.404-33T>C
n.231-2875T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815164C>ACA2611366536UROSc.148-34G>T (n.148-34G>T)
c.77-34G>T
n.185-34G>T
c.64-34G>T (n.64-34G>T)
n.256-34G>T
n.329+1273G>T
n.414-34G>T
n.241-2876G>T
n.271-34G>T
n.212-34G>T
n.319+1273G>T
n.404-34G>T
n.231-2876G>T
 gnomAD v4
10g.125815164C=CA1943010039UROSc.148-34G= (n.148-34G=)
c.77-34G=
n.185-34G=
c.64-34G= (n.64-34G=)
n.256-34G=
n.329+1273G=
n.414-34G=
n.241-2876G=
n.271-34G=
n.212-34G=
n.319+1273G=
n.404-34G=
n.231-2876G=
10g.125815164C>TCA5738560UROSc.148-34G>A (n.148-34G>A)
c.77-34G>A
n.185-34G>A
c.64-34G>A (n.64-34G>A)
n.256-34G>A
n.329+1273G>A
n.414-34G>A
n.241-2876G>A
n.271-34G>A
n.212-34G>A
n.319+1273G>A
n.404-34G>A
n.231-2876G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125815165G>ACA5738561UROSc.148-35C>T (n.148-35C>T)
c.77-35C>T
n.185-35C>T
c.64-35C>T (n.64-35C>T)
n.256-35C>T
n.329+1272C>T
n.414-35C>T
n.241-2877C>T
n.271-35C>T
n.212-35C>T
n.319+1272C>T
n.404-35C>T
n.231-2877C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815165G=CA1943010040UROSc.148-35C= (n.148-35C=)
c.77-35C=
n.185-35C=
c.64-35C= (n.64-35C=)
n.256-35C=
n.329+1272C=
n.414-35C=
n.241-2877C=
n.271-35C=
n.212-35C=
n.319+1272C=
n.404-35C=
n.231-2877C=
10g.125815167T>ACA2611366541UROSc.148-37A>T (n.148-37A>T)
c.77-37A>T
n.185-37A>T
c.64-37A>T (n.64-37A>T)
n.256-37A>T
n.329+1270A>T
n.414-37A>T
n.241-2879A>T
n.271-37A>T
n.212-37A>T
n.319+1270A>T
n.404-37A>T
n.231-2879A>T
 gnomAD v4
10g.125815167T>CCA2574707603UROSc.148-37A>G (n.148-37A>G)
c.77-37A>G
n.185-37A>G
c.64-37A>G (n.64-37A>G)
n.256-37A>G
n.329+1270A>G
n.414-37A>G
n.241-2879A>G
n.271-37A>G
n.212-37A>G
n.319+1270A>G
n.404-37A>G
n.231-2879A>G
 gnomAD v4
10g.125815168G>ACA2611366542UROSc.148-38C>T (n.148-38C>T)
c.77-38C>T
n.185-38C>T
c.64-38C>T (n.64-38C>T)
n.256-38C>T
n.329+1269C>T
n.414-38C>T
n.241-2880C>T
n.271-38C>T
n.212-38C>T
n.319+1269C>T
n.404-38C>T
n.231-2880C>T
 gnomAD v4
10g.125815169G>CCA2574707604UROSc.148-39C>G (n.148-39C>G)
c.77-39C>G
n.185-39C>G
c.64-39C>G (n.64-39C>G)
n.256-39C>G
n.329+1268C>G
n.414-39C>G
n.241-2881C>G
n.271-39C>G
n.212-39C>G
n.319+1268C>G
n.404-39C>G
n.231-2881C>G
10g.125815170C>TCA2574707605UROSc.148-40G>A (n.148-40G>A)
c.77-40G>A
n.185-40G>A
c.64-40G>A (n.64-40G>A)
n.256-40G>A
n.329+1267G>A
n.414-40G>A
n.241-2882G>A
n.271-40G>A
n.212-40G>A
n.319+1267G>A
n.404-40G>A
n.231-2882G>A
 gnomAD v4
10g.125815172A>GCA2722938113UROSc.148-42T>C (n.148-42T>C)
c.77-42T>C
n.185-42T>C
c.64-42T>C (n.64-42T>C)
n.256-42T>C
n.329+1265T>C
n.414-42T>C
n.241-2884T>C
n.271-42T>C
n.212-42T>C
n.319+1265T>C
n.404-42T>C
n.231-2884T>C
 dbSNP
10g.125815173T>CCA2611366544UROSc.148-43A>G (n.148-43A>G)
c.77-43A>G
n.185-43A>G
c.64-43A>G (n.64-43A>G)
n.256-43A>G
n.329+1264A>G
n.414-43A>G
n.241-2885A>G
n.271-43A>G
n.212-43A>G
n.319+1264A>G
n.404-43A>G
n.231-2885A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125815174G>ACA596585760UROSc.148-44C>T (n.148-44C>T)
c.77-44C>T
n.185-44C>T
c.64-44C>T (n.64-44C>T)
n.256-44C>T
n.329+1263C>T
n.414-44C>T
n.241-2886C>T
n.271-44C>T
n.212-44C>T
n.319+1263C>T
n.404-44C>T
n.231-2886C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815174G=CA1943010041UROSc.148-44C= (n.148-44C=)
c.77-44C=
n.185-44C=
c.64-44C= (n.64-44C=)
n.256-44C=
n.329+1263C=
n.414-44C=
n.241-2886C=
n.271-44C=
n.212-44C=
n.319+1263C=
n.404-44C=
n.231-2886C=
10g.125815176T>GCA2611366546UROSc.148-46A>C (n.148-46A>C)
c.77-46A>C
n.185-46A>C
c.64-46A>C (n.64-46A>C)
n.256-46A>C
n.329+1261A>C
n.414-46A>C
n.241-2888A>C
n.271-46A>C
n.212-46A>C
n.319+1261A>C
n.404-46A>C
n.231-2888A>C
 gnomAD v4
10g.125815177C>ACA2611366548UROSc.148-47G>T (n.148-47G>T)
c.77-47G>T
n.185-47G>T
c.64-47G>T (n.64-47G>T)
n.256-47G>T
n.329+1260G>T
n.414-47G>T
n.241-2889G>T
n.271-47G>T
n.212-47G>T
n.319+1260G>T
n.404-47G>T
n.231-2889G>T
 gnomAD v4
10g.125815177C>TCA2574707606UROSc.148-47G>A (n.148-47G>A)
c.77-47G>A
n.185-47G>A
c.64-47G>A (n.64-47G>A)
n.256-47G>A
n.329+1260G>A
n.414-47G>A
n.241-2889G>A
n.271-47G>A
n.212-47G>A
n.319+1260G>A
n.404-47G>A
n.231-2889G>A
10g.125815179A>GCA2611366549UROSc.148-49T>C (n.148-49T>C)
c.77-49T>C
n.185-49T>C
c.64-49T>C (n.64-49T>C)
n.256-49T>C
n.329+1258T>C
n.414-49T>C
n.241-2891T>C
n.271-49T>C
n.212-49T>C
n.319+1258T>C
n.404-49T>C
n.231-2891T>C
 gnomAD v4
10g.125815180C=CA1943010042UROSc.148-50G= (n.148-50G=)
c.77-50G=
n.185-50G=
c.64-50G= (n.64-50G=)
n.256-50G=
n.329+1257G=
n.414-50G=
n.241-2892G=
n.271-50G=
n.212-50G=
n.319+1257G=
n.404-50G=
n.231-2892G=
10g.125815180C>TCA1943010043UROSc.148-50G>A (n.148-50G>A)
c.77-50G>A
n.185-50G>A
c.64-50G>A (n.64-50G>A)
n.256-50G>A
n.329+1257G>A
n.414-50G>A
n.241-2892G>A
n.271-50G>A
n.212-50G>A
n.319+1257G>A
n.404-50G>A
n.231-2892G>A
 dbSNP
10g.125815182T>ACA5738562UROSc.148-52A>T (n.148-52A>T)
c.77-52A>T
n.185-52A>T
c.64-52A>T (n.64-52A>T)
n.256-52A>T
n.329+1255A>T
n.414-52A>T
n.241-2894A>T
n.271-52A>T
n.212-52A>T
n.319+1255A>T
n.404-52A>T
n.231-2894A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815182T=CA1943010044UROSc.148-52A= (n.148-52A=)
c.77-52A=
n.185-52A=
c.64-52A= (n.64-52A=)
n.256-52A=
n.329+1255A=
n.414-52A=
n.241-2894A=
n.271-52A=
n.212-52A=
n.319+1255A=
n.404-52A=
n.231-2894A=
10g.125815183C>ACA2530860541UROSc.148-53G>T (n.148-53G>T)
c.77-53G>T
n.185-53G>T
c.64-53G>T (n.64-53G>T)
n.256-53G>T
n.329+1254G>T
n.414-53G>T
n.241-2895G>T
n.271-53G>T
n.212-53G>T
n.319+1254G>T
n.404-53G>T
n.231-2895G>T
10g.125815184T>GCA215305194UROSc.148-54A>C (n.148-54A>C)
c.77-54A>C
n.185-54A>C
c.64-54A>C (n.64-54A>C)
n.256-54A>C
n.329+1253A>C
n.414-54A>C
n.241-2896A>C
n.271-54A>C
n.212-54A>C
n.319+1253A>C
n.404-54A>C
n.231-2896A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815184T=CA1943010045UROSc.148-54A= (n.148-54A=)
c.77-54A=
n.185-54A=
c.64-54A= (n.64-54A=)
n.256-54A=
n.329+1253A=
n.414-54A=
n.241-2896A=
n.271-54A=
n.212-54A=
n.319+1253A=
n.404-54A=
n.231-2896A=
10g.125815185delCA2611366554UROSc.148-54del (n.148-54del)
c.77-54del
n.185-54del
c.64-54del (n.64-54del)
n.256-54del
n.329+1253del
n.414-54del
n.241-2896del
n.271-54del
n.212-54del
n.319+1253del
n.404-54del
n.231-2896del
 gnomAD v4
10g.125815186C=CA1943010046UROSc.148-56G= (n.148-56G=)
c.77-56G=
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c.64-56G= (n.64-56G=)
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n.329+1251G=
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n.241-2898G=
n.271-56G=
n.212-56G=
n.319+1251G=
n.404-56G=
n.231-2898G=
10g.125815186C>TCA661180035UROSc.148-56G>A (n.148-56G>A)
c.77-56G>A
n.185-56G>A
c.64-56G>A (n.64-56G>A)
n.256-56G>A
n.329+1251G>A
n.414-56G>A
n.241-2898G>A
n.271-56G>A
n.212-56G>A
n.319+1251G>A
n.404-56G>A
n.231-2898G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815187C>ACA2574707608UROSc.148-57G>T (n.148-57G>T)
c.77-57G>T
n.185-57G>T
c.64-57G>T (n.64-57G>T)
n.256-57G>T
n.329+1250G>T
n.414-57G>T
n.241-2899G>T
n.271-57G>T
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n.319+1250G>T
n.404-57G>T
n.231-2899G>T
10g.125815191G>CCA661180039UROSc.148-61C>G (n.148-61C>G)
c.77-61C>G
n.185-61C>G
c.64-61C>G (n.64-61C>G)
n.256-61C>G
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n.231-2903C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125815191G=CA1943010047UROSc.148-61C= (n.148-61C=)
c.77-61C=
n.185-61C=
c.64-61C= (n.64-61C=)
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n.231-2903C=
10g.125815193G>TCA2611366558UROSc.148-63C>A (n.148-63C>A)
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n.185-63C>A
c.64-63C>A (n.64-63C>A)
n.256-63C>A
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n.414-63C>A
n.241-2905C>A
n.271-63C>A
n.212-63C>A
n.319+1244C>A
n.404-63C>A
n.231-2905C>A
 gnomAD v4
10g.125815195_125815197delinsTAACA1943010048UROSc.148-67_148-65delinsTTA (n.148-67_148-65delinsTTA)
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n.414-67_414-65delinsTTA
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n.271-67_271-65delinsTTA
n.212-67_212-65delinsTTA
n.319+1240_319+1242delinsTTA
n.404-67_404-65delinsTTA
n.231-2909_231-2907delinsTTA
10g.125815196A>GCA2574707611UROSc.148-66T>C (n.148-66T>C)
c.77-66T>C
n.185-66T>C
c.64-66T>C (n.64-66T>C)
n.256-66T>C
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n.414-66T>C
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n.271-66T>C
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n.319+1241T>C
n.404-66T>C
n.231-2908T>C
10g.125815196_125815197delCA661180041UROSc.148-67_148-66del (n.148-67_148-66del)
c.77-67_77-66del
n.185-67_185-66del
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n.414-67_414-66del
n.241-2909_241-2908del
n.271-67_271-66del
n.212-67_212-66del
n.319+1240_319+1241del
n.404-67_404-66del
n.231-2909_231-2908del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815198_125815201delinsGACTCA1943010049UROSc.148-71_148-68delinsAGTC (n.148-71_148-68delinsAGTC)
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n.256-71_256-68delinsAGTC
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n.414-71_414-68delinsAGTC
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n.271-71_271-68delinsAGTC
n.212-71_212-68delinsAGTC
n.319+1236_319+1239delinsAGTC
n.404-71_404-68delinsAGTC
n.231-2913_231-2910delinsAGTC
10g.125815199_125815201delCA661180044UROSc.148-71_148-69del (n.148-71_148-69del)
c.77-71_77-69del
n.185-71_185-69del
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n.256-71_256-69del
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n.414-71_414-69del
n.241-2913_241-2911del
n.271-71_271-69del
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n.319+1236_319+1238del
n.404-71_404-69del
n.231-2913_231-2911del
 dbSNP
10g.125815200C>ACA2611366560UROSc.148-70G>T (n.148-70G>T)
c.77-70G>T
n.185-70G>T
c.64-70G>T (n.64-70G>T)
n.256-70G>T
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n.404-70G>T
n.231-2912G>T
 gnomAD v4
10g.125815204G>CCA933561657UROSc.148-74C>G (n.148-74C>G)
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n.404-74C>G
n.231-2916C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815204G=CA1943010050UROSc.148-74C= (n.148-74C=)
c.77-74C=
n.185-74C=
c.64-74C= (n.64-74C=)
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n.212-74C=
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n.231-2916C=
10g.125815204G>TCA2574707612UROSc.148-74C>A (n.148-74C>A)
c.77-74C>A
n.185-74C>A
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n.256-74C>A
n.329+1233C>A
n.414-74C>A
n.241-2916C>A
n.271-74C>A
n.212-74C>A
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n.404-74C>A
n.231-2916C>A
10g.125815206A>TCA2611366561UROSc.148-76T>A (n.148-76T>A)
c.77-76T>A
n.185-76T>A
c.64-76T>A (n.64-76T>A)
n.256-76T>A
n.329+1231T>A
n.414-76T>A
n.241-2918T>A
n.271-76T>A
n.212-76T>A
n.319+1231T>A
n.404-76T>A
n.231-2918T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched