Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125815036_125815132delCA252868UROSc.148_244del
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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c.40A>G (p.Lys14Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.484A>T
n.231-2762A>T
10g.125815050T>CCA471791683UROSc.228A>G (p.Gln76=)
c.157A>G
n.265A>G
c.11A>G
c.33A>G (p.Gln11=)
c.144A>G (p.Gln48=)
n.336A>G
n.329+1387A>G
n.494A>G
n.241-2762A>G
n.351A>G
n.292A>G
n.319+1387A>G
n.484A>G
n.231-2762A>G
10g.125815050T>GCA378661202UROSc.228A>C (p.Gln76His)
c.157A>C
n.265A>C
c.11A>C
c.33A>C (p.Gln11His)
c.144A>C (p.Gln48His)
n.336A>C
n.329+1387A>C
n.494A>C
n.241-2762A>C
n.351A>C
n.292A>C
n.319+1387A>C
n.484A>C
n.231-2762A>C
10g.125815051T>ACA378661207UROSc.227A>T (p.Gln76Leu)
c.156A>T
n.264A>T
c.10A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.335A>T
n.329+1386A>T
n.493A>T
n.241-2763A>T
n.350A>T
n.291A>T
n.319+1386A>T
n.483A>T
n.231-2763A>T
10g.125815051T>CCA378661209UROSc.227A>G (p.Gln76Arg)
c.156A>G
n.264A>G
c.10A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.335A>G
n.329+1386A>G
n.493A>G
n.241-2763A>G
n.350A>G
n.291A>G
n.319+1386A>G
n.483A>G
n.231-2763A>G
10g.125815051T>GCA378661208UROSc.227A>C (p.Gln76Pro)
c.156A>C
n.264A>C
c.10A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.335A>C
n.329+1386A>C
n.493A>C
n.241-2763A>C
n.350A>C
n.291A>C
n.319+1386A>C
n.483A>C
n.231-2763A>C
10g.125815052G>ACA378661212UROSc.226C>T (p.Gln76Ter)
c.155C>T
n.263C>T
c.9C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.334C>T
n.329+1385C>T
n.492C>T
n.241-2764C>T
n.349C>T
n.290C>T
n.319+1385C>T
n.482C>T
n.231-2764C>T
10g.125815052G>CCA378661214UROSc.226C>G (p.Gln76Glu)
c.155C>G
n.263C>G
c.9C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.334C>G
n.329+1385C>G
n.492C>G
n.241-2764C>G
n.349C>G
n.290C>G
n.319+1385C>G
n.482C>G
n.231-2764C>G
10g.125815052G>TCA378661216UROSc.226C>A (p.Gln76Lys)
c.155C>A
n.263C>A
c.9C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.334C>A
n.329+1385C>A
n.492C>A
n.241-2764C>A
n.349C>A
n.290C>A
n.319+1385C>A
n.482C>A
n.231-2764C>A
10g.125815053C>ACA378661219UROSc.225G>T (p.Glu75Asp)
c.154G>T
n.262G>T
c.8G>T
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.333G>T
n.329+1384G>T
n.491G>T
n.241-2765G>T
n.348G>T
n.289G>T
n.319+1384G>T
n.481G>T
n.231-2765G>T
10g.125815053C=CA1943010002UROSc.225G= (p.Glu75=)
c.154G=
n.262G=
c.8G=
c.30G= (p.Glu10=)
c.141G= (p.Glu47=)
n.333G=
n.329+1384G=
n.491G=
n.241-2765G=
n.348G=
n.289G=
n.319+1384G=
n.481G=
n.231-2765G=
10g.125815053C>GCA378661220UROSc.225G>C (p.Glu75Asp)
c.154G>C
n.262G>C
c.8G>C
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.333G>C
n.329+1384G>C
n.491G>C
n.241-2765G>C
n.348G>C
n.289G>C
n.319+1384G>C
n.481G>C
n.231-2765G>C
10g.125815053C>TCA471791687UROSc.225G>A (p.Glu75=)
c.154G>A
n.262G>A
c.8G>A
c.30G>A (p.Glu10=)
c.141G>A (p.Glu47=)
n.333G>A
n.329+1384G>A
n.491G>A
n.241-2765G>A
n.348G>A
n.289G>A
n.319+1384G>A
n.481G>A
n.231-2765G>A
 dbSNP
10g.125815054T>ACA378661221UROSc.224A>T (p.Glu75Val)
c.153A>T
n.261A>T
c.7A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.332A>T
n.329+1383A>T
n.490A>T
n.241-2766A>T
n.347A>T
n.288A>T
n.319+1383A>T
n.480A>T
n.231-2766A>T
10g.125815054T>CCA378661222UROSc.224A>G (p.Glu75Gly)
c.153A>G
n.261A>G
c.7A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.332A>G
n.329+1383A>G
n.490A>G
n.241-2766A>G
n.347A>G
n.288A>G
n.319+1383A>G
n.480A>G
n.231-2766A>G
10g.125815054T>GCA378661224UROSc.224A>C (p.Glu75Ala)
c.153A>C
n.261A>C
c.7A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.332A>C
n.329+1383A>C
n.490A>C
n.241-2766A>C
n.347A>C
n.288A>C
n.319+1383A>C
n.480A>C
n.231-2766A>C
10g.125815055C>ACA378661226UROSc.223G>T (p.Glu75Ter)
c.152G>T
n.260G>T
c.6G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.331G>T
n.329+1382G>T
n.489G>T
n.241-2767G>T
n.346G>T
n.287G>T
n.319+1382G>T
n.479G>T
n.231-2767G>T
 ClinVar dbSNP
10g.125815055C>GCA378661227UROSc.223G>C (p.Glu75Gln)
c.152G>C
n.260G>C
c.6G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.331G>C
n.329+1382G>C
n.489G>C
n.241-2767G>C
n.346G>C
n.287G>C
n.319+1382G>C
n.479G>C
n.231-2767G>C
 gnomAD v4
10g.125815055C>TCA378661229UROSc.223G>A (p.Glu75Lys)
c.152G>A
n.260G>A
c.6G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.331G>A
n.329+1382G>A
n.489G>A
n.241-2767G>A
n.346G>A
n.287G>A
n.319+1382G>A
n.479G>A
n.231-2767G>A
 COSMIC COSMIC
10g.125815056C>ACA378661231UROSc.222G>T (p.Leu74Phe)
c.151G>T
n.259G>T
c.5G>T
c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.138G>T (p.Leu46Phe)
n.330G>T
n.329+1381G>T
n.488G>T
n.241-2768G>T
n.345G>T
n.286G>T
n.319+1381G>T
n.478G>T
n.231-2768G>T
10g.125815056C>GCA378661233UROSc.222G>C (p.Leu74Phe)
c.151G>C
n.259G>C
c.5G>C
c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.138G>C (p.Leu46Phe)
n.330G>C
n.329+1381G>C
n.488G>C
n.241-2768G>C
n.345G>C
n.286G>C
n.319+1381G>C
n.478G>C
n.231-2768G>C
 ClinVar
10g.125815056C>TCA471791697UROSc.222G>A (p.Leu74=)
c.151G>A
n.259G>A
c.5G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
c.138G>A (p.Leu46=)
n.330G>A
n.329+1381G>A
n.488G>A
n.241-2768G>A
n.345G>A
n.286G>A
n.319+1381G>A
n.478G>A
n.231-2768G>A
10g.125815057A>CCA378661235UROSc.221T>G (p.Leu74Trp)
c.150T>G
n.258T>G
c.4T>G
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.137T>G (p.Leu46Trp)
n.329T>G
n.329+1380T>G
n.487T>G
n.241-2769T>G
n.344T>G
n.285T>G
n.319+1380T>G
n.477T>G
n.231-2769T>G
10g.125815057A>GCA378661239UROSc.221T>C (p.Leu74Ser)
c.150T>C
n.258T>C
c.4T>C
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
n.329T>C
n.329+1380T>C
n.487T>C
n.241-2769T>C
n.344T>C
n.285T>C
n.319+1380T>C
n.477T>C
n.231-2769T>C
 gnomAD v4
10g.125815057A>TCA378661236UROSc.221T>A (p.Leu74Ter)
c.150T>A
n.258T>A
c.4T>A
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
n.329T>A
n.329+1380T>A
n.487T>A
n.241-2769T>A
n.344T>A
n.285T>A
n.319+1380T>A
n.477T>A
n.231-2769T>A
10g.125815058A=CA1943010003UROSc.220T= (p.Leu74=)
c.149T=
n.257T=
c.3T=
c.25T= (p.Leu9=)
c.136T= (p.Leu46=)
n.328T=
n.329+1379T=
n.486T=
n.241-2770T=
n.343T=
n.284T=
n.319+1379T=
n.476T=
n.231-2770T=
10g.125815058A>CCA378661241UROSc.220T>G (p.Leu74Val)
c.149T>G
n.257T>G
c.3T>G
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.136T>G (p.Leu46Val)
n.328T>G
n.329+1379T>G
n.486T>G
n.241-2770T>G
n.343T>G
n.284T>G
n.319+1379T>G
n.476T>G
n.231-2770T>G
10g.125815058A>GCA5738548UROSc.220T>C (p.Leu74=)
c.149T>C
n.257T>C
c.3T>C
c.25T>C (p.Leu9=)
c.136T>C (p.Leu46=)
n.328T>C
n.329+1379T>C
n.486T>C
n.241-2770T>C
n.343T>C
n.284T>C
n.319+1379T>C
n.476T>C
n.231-2770T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815058A>TCA378661243UROSc.220T>A (p.Leu74Met)
c.149T>A
n.257T>A
c.3T>A
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.136T>A (p.Leu46Met)
n.328T>A
n.329+1379T>A
n.486T>A
n.241-2770T>A
n.343T>A
n.284T>A
n.319+1379T>A
n.476T>A
n.231-2770T>A
10g.125815059A>CCA378661245UROSc.219T>G (p.Cys73Trp)
c.148T>G
n.256T>G
c.2T>G
c.24T>G (p.Cys8Trp)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
n.327T>G
n.329+1378T>G
n.485T>G
n.241-2771T>G
n.342T>G
n.283T>G
n.319+1378T>G
n.475T>G
n.231-2771T>G
10g.125815059A>GCA471791705UROSc.219T>C (p.Cys73=)
c.148T>C
n.256T>C
c.2T>C
c.24T>C (p.Cys8=)
c.135T>C (p.Cys45=)
n.327T>C
n.329+1378T>C
n.485T>C
n.241-2771T>C
n.342T>C
n.283T>C
n.319+1378T>C
n.475T>C
n.231-2771T>C
10g.125815059A>TCA378661246UROSc.219T>A (p.Cys73Ter)
c.148T>A
n.256T>A
c.2T>A
c.24T>A (p.Cys8Ter)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
n.327T>A
n.329+1378T>A
n.485T>A
n.241-2771T>A
n.342T>A
n.283T>A
n.319+1378T>A
n.475T>A
n.231-2771T>A
10g.125815060C>ACA378661248UROSc.218G>T (p.Cys73Phe)
c.147G>T
n.255G>T
c.1G>T
c.23G>T (p.Cys8Phe)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.326G>T
n.329+1377G>T
n.484G>T
n.241-2772G>T
n.341G>T
n.282G>T
n.319+1377G>T
n.474G>T
n.231-2772G>T
10g.125815060C>GCA378661250UROSc.218G>C (p.Cys73Ser)
c.147G>C
n.255G>C
c.1G>C
c.23G>C (p.Cys8Ser)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.326G>C
n.329+1377G>C
n.484G>C
n.241-2772G>C
n.341G>C
n.282G>C
n.319+1377G>C
n.474G>C
n.231-2772G>C
10g.125815060C>TCA378661252UROSc.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.147G>A
n.255G>A
c.1G>A
c.23G>A (p.Cys8Tyr)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.326G>A
n.329+1377G>A
n.484G>A
n.241-2772G>A
n.341G>A
n.282G>A
n.319+1377G>A
n.474G>A
n.231-2772G>A
10g.125815061A=CA1943010004UROSc.217T= (p.Cys73=)
c.146T=
n.254T=
c.22T= (p.Cys8=)
c.133T= (p.Cys45=)
n.325T=
n.329+1376T=
n.483T=
n.241-2773T=
n.340T=
n.281T=
n.319+1376T=
n.473T=
n.231-2773T=
10g.125815061A>CCA378661254UROSc.217T>G (p.Cys73Gly)
c.146T>G
n.254T>G
c.22T>G (p.Cys8Gly)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.325T>G
n.329+1376T>G
n.483T>G
n.241-2773T>G
n.340T>G
n.281T>G
n.319+1376T>G
n.473T>G
n.231-2773T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815061A>GCA340118UROSc.217T>C (p.Cys73Arg)
c.146T>C
n.254T>C
c.22T>C (p.Cys8Arg)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.325T>C
n.329+1376T>C
n.483T>C
n.241-2773T>C
n.340T>C
n.281T>C
n.319+1376T>C
n.473T>C
n.231-2773T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815061A>TCA378661256UROSc.217T>A (p.Cys73Ser)
c.146T>A
n.254T>A
c.22T>A (p.Cys8Ser)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.325T>A
n.329+1376T>A
n.483T>A
n.241-2773T>A
n.340T>A
n.281T>A
n.319+1376T>A
n.473T>A
n.231-2773T>A
 gnomAD v4
10g.125815062T>ACA378661262UROSc.216A>T (p.Leu72Phe)
c.145A>T
n.253A>T
c.21A>T (p.Leu7Phe)
c.132A>T (p.Leu44Phe)
n.324A>T
n.329+1375A>T
n.482A>T
n.241-2774A>T
n.339A>T
n.280A>T
n.319+1375A>T
n.472A>T
n.231-2774A>T
10g.125815062T>CCA5738549UROSc.216A>G (p.Leu72=)
c.145A>G
n.253A>G
c.21A>G (p.Leu7=)
c.132A>G (p.Leu44=)
n.324A>G
n.329+1375A>G
n.482A>G
n.241-2774A>G
n.339A>G
n.280A>G
n.319+1375A>G
n.472A>G
n.231-2774A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815062T>GCA378661259UROSc.216A>C (p.Leu72Phe)
c.145A>C
n.253A>C
c.21A>C (p.Leu7Phe)
c.132A>C (p.Leu44Phe)
n.324A>C
n.329+1375A>C
n.482A>C
n.241-2774A>C
n.339A>C
n.280A>C
n.319+1375A>C
n.472A>C
n.231-2774A>C
10g.125815062T=CA1943010005UROSc.216A= (p.Leu72=)
c.145A=
n.253A=
c.21A= (p.Leu7=)
c.132A= (p.Leu44=)
n.324A=
n.329+1375A=
n.482A=
n.241-2774A=
n.339A=
n.280A=
n.319+1375A=
n.472A=
n.231-2774A=
10g.125815063A>CCA378661268UROSc.215T>G (p.Leu72Ter)
c.144T>G
n.252T>G
c.20T>G (p.Leu7Ter)
c.131T>G (p.Leu44Ter)
n.323T>G
n.329+1374T>G
n.481T>G
n.241-2775T>G
n.338T>G
n.279T>G
n.319+1374T>G
n.471T>G
n.231-2775T>G
10g.125815063A>GCA378661264UROSc.215T>C (p.Leu72Ser)
c.144T>C
n.252T>C
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.323T>C
n.329+1374T>C
n.481T>C
n.241-2775T>C
n.338T>C
n.279T>C
n.319+1374T>C
n.471T>C
n.231-2775T>C
 gnomAD v4
10g.125815063A>TCA378661266UROSc.215T>A (p.Leu72Ter)
c.144T>A
n.252T>A
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.323T>A
n.329+1374T>A
n.481T>A
n.241-2775T>A
n.338T>A
n.279T>A
n.319+1374T>A
n.471T>A
n.231-2775T>A
10g.125815064A>CCA378661687UROSc.214T>G (p.Leu72Val)
c.143T>G
n.251T>G
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.130T>G (p.Leu44Val)
n.322T>G
n.329+1373T>G
n.480T>G
n.241-2776T>G
n.337T>G
n.278T>G
n.319+1373T>G
n.470T>G
n.231-2776T>G
10g.125815064A>GCA471792080UROSc.214T>C (p.Leu72=)
c.143T>C
n.251T>C
c.19T>C (p.Leu7=)
c.130T>C (p.Leu44=)
n.322T>C
n.329+1373T>C
n.480T>C
n.241-2776T>C
n.337T>C
n.278T>C
n.319+1373T>C
n.470T>C
n.231-2776T>C
10g.125815064A>TCA378661688UROSc.214T>A (p.Leu72Ile)
c.143T>A
n.251T>A
c.19T>A (p.Leu7Ile)
c.130T>A (p.Leu44Ile)
n.322T>A
n.329+1373T>A
n.480T>A
n.241-2776T>A
n.337T>A
n.278T>A
n.319+1373T>A
n.470T>A
n.231-2776T>A
10g.125815065C>ACA378661689UROSc.213G>T (p.Glu71Asp)
c.142G>T
n.250G>T
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.321G>T
n.329+1372G>T
n.479G>T
n.241-2777G>T
n.336G>T
n.277G>T
n.319+1372G>T
n.469G>T
n.231-2777G>T
10g.125815065C=CA1943010006UROSc.213G= (p.Glu71=)
c.142G=
n.250G=
c.18G= (p.Glu6=)
c.129G= (p.Glu43=)
n.321G=
n.329+1372G=
n.479G=
n.241-2777G=
n.336G=
n.277G=
n.319+1372G=
n.469G=
n.231-2777G=
10g.125815065C>GCA378661690UROSc.213G>C (p.Glu71Asp)
c.142G>C
n.250G>C
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.321G>C
n.329+1372G>C
n.479G>C
n.241-2777G>C
n.336G>C
n.277G>C
n.319+1372G>C
n.469G>C
n.231-2777G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125815065C>TCA471792086UROSc.213G>A (p.Glu71=)
c.142G>A
n.250G>A
c.18G>A (p.Glu6=)
c.129G>A (p.Glu43=)
n.321G>A
n.329+1372G>A
n.479G>A
n.241-2777G>A
n.336G>A
n.277G>A
n.319+1372G>A
n.469G>A
n.231-2777G>A
10g.125815066T>ACA378661691UROSc.212A>T (p.Glu71Val)
c.141A>T
n.249A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.320A>T
n.329+1371A>T
n.478A>T
n.241-2778A>T
n.335A>T
n.276A>T
n.319+1371A>T
n.468A>T
n.231-2778A>T
10g.125815066T>CCA378661692UROSc.212A>G (p.Glu71Gly)
c.141A>G
n.249A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.320A>G
n.329+1371A>G
n.478A>G
n.241-2778A>G
n.335A>G
n.276A>G
n.319+1371A>G
n.468A>G
n.231-2778A>G
10g.125815066T>GCA378661693UROSc.212A>C (p.Glu71Ala)
c.141A>C
n.249A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.320A>C
n.329+1371A>C
n.478A>C
n.241-2778A>C
n.335A>C
n.276A>C
n.319+1371A>C
n.468A>C
n.231-2778A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815066T=CA1943010007UROSc.212A= (p.Glu71=)
c.141A=
n.249A=
c.17A= (p.Glu6=)
c.128A= (p.Glu43=)
n.320A=
n.329+1371A=
n.478A=
n.241-2778A=
n.335A=
n.276A=
n.319+1371A=
n.468A=
n.231-2778A=
10g.125815067C>ACA378661694UROSc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.140G>T
n.248G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.319G>T
n.329+1370G>T
n.477G>T
n.241-2779G>T
n.334G>T
n.275G>T
n.319+1370G>T
n.467G>T
n.231-2779G>T
10g.125815067C>GCA378661695UROSc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.140G>C
n.248G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.319G>C
n.329+1370G>C
n.477G>C
n.241-2779G>C
n.334G>C
n.275G>C
n.319+1370G>C
n.467G>C
n.231-2779G>C
10g.125815067C>TCA378661696UROSc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.140G>A
n.248G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.319G>A
n.329+1370G>A
n.477G>A
n.241-2779G>A
n.334G>A
n.275G>A
n.319+1370G>A
n.467G>A
n.231-2779G>A
10g.125815068T>ACA471792095UROSc.210A>T (p.Ala70=)
c.139A>T
n.247A>T
c.15A>T (p.Ala5=)
c.126A>T (p.Ala42=)
n.318A>T
n.329+1369A>T
n.476A>T
n.241-2780A>T
n.333A>T
n.274A>T
n.319+1369A>T
n.466A>T
n.231-2780A>T
10g.125815068T>CCA471792097UROSc.210A>G (p.Ala70=)
c.139A>G
n.247A>G
c.15A>G (p.Ala5=)
c.126A>G (p.Ala42=)
n.318A>G
n.329+1369A>G
n.476A>G
n.241-2780A>G
n.333A>G
n.274A>G
n.319+1369A>G
n.466A>G
n.231-2780A>G
10g.125815068T>GCA471792099UROSc.210A>C (p.Ala70=)
c.139A>C
n.247A>C
c.15A>C (p.Ala5=)
c.126A>C (p.Ala42=)
n.318A>C
n.329+1369A>C
n.476A>C
n.241-2780A>C
n.333A>C
n.274A>C
n.319+1369A>C
n.466A>C
n.231-2780A>C
10g.125815069G>ACA378661698UROSc.209C>T (p.Ala70Val)
c.138C>T
n.246C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.317C>T
n.329+1368C>T
n.475C>T
n.241-2781C>T
n.332C>T
n.273C>T
n.319+1368C>T
n.465C>T
n.231-2781C>T
10g.125815069G>CCA378661699UROSc.209C>G (p.Ala70Gly)
c.138C>G
n.246C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.317C>G
n.329+1368C>G
n.475C>G
n.241-2781C>G
n.332C>G
n.273C>G
n.319+1368C>G
n.465C>G
n.231-2781C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125815069G=CA1943010008UROSc.209C= (p.Ala70=)
c.138C=
n.246C=
c.14C= (p.Ala5=)
c.125C= (p.Ala42=)
n.317C=
n.329+1368C=
n.475C=
n.241-2781C=
n.332C=
n.273C=
n.319+1368C=
n.465C=
n.231-2781C=
10g.125815069G>TCA378661697UROSc.209C>A (p.Ala70Glu)
c.138C>A
n.246C>A
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.317C>A
n.329+1368C>A
n.475C>A
n.241-2781C>A
n.332C>A
n.273C>A
n.319+1368C>A
n.465C>A
n.231-2781C>A
10g.125815070C>ACA378661700UROSc.208G>T (p.Ala70Ser)
c.137G>T
n.245G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.316G>T
n.329+1367G>T
n.474G>T
n.241-2782G>T
n.331G>T
n.272G>T
n.319+1367G>T
n.464G>T
n.231-2782G>T
 COSMIC COSMIC
10g.125815070C>GCA378661701UROSc.208G>C (p.Ala70Pro)
c.137G>C
n.245G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.316G>C
n.329+1367G>C
n.474G>C
n.241-2782G>C
n.331G>C
n.272G>C
n.319+1367G>C
n.464G>C
n.231-2782G>C
10g.125815070C>TCA378661702UROSc.208G>A (p.Ala70Thr)
c.137G>A
n.245G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.316G>A
n.329+1367G>A
n.474G>A
n.241-2782G>A
n.331G>A
n.272G>A
n.319+1367G>A
n.464G>A
n.231-2782G>A
 gnomAD v4
10g.125815071T>ACA471792112UROSc.207A>T (p.Ala69=)
c.136A>T
n.244A>T
c.12A>T (p.Ala4=)
c.123A>T (p.Ala41=)
n.315A>T
n.329+1366A>T
n.473A>T
n.241-2783A>T
n.330A>T
n.271A>T
n.319+1366A>T
n.463A>T
n.231-2783A>T
10g.125815071T>CCA471792110UROSc.207A>G (p.Ala69=)
c.136A>G
n.244A>G
c.12A>G (p.Ala4=)
c.123A>G (p.Ala41=)
n.315A>G
n.329+1366A>G
n.473A>G
n.241-2783A>G
n.330A>G
n.271A>G
n.319+1366A>G
n.463A>G
n.231-2783A>G
10g.125815071T>GCA471792109UROSc.207A>C (p.Ala69=)
c.136A>C
n.244A>C
c.12A>C (p.Ala4=)
c.123A>C (p.Ala41=)
n.315A>C
n.329+1366A>C
n.473A>C
n.241-2783A>C
n.330A>C
n.271A>C
n.319+1366A>C
n.463A>C
n.231-2783A>C
10g.125815072G>ACA378661703UROSc.206C>T (p.Ala69Val)
c.135C>T
n.243C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.314C>T
n.329+1365C>T
n.472C>T
n.241-2784C>T
n.329C>T
n.270C>T
n.319+1365C>T
n.462C>T
n.231-2784C>T
10g.125815072G>CCA378661704UROSc.206C>G (p.Ala69Gly)
c.135C>G
n.243C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.314C>G
n.329+1365C>G
n.472C>G
n.241-2784C>G
n.329C>G
n.270C>G
n.319+1365C>G
n.462C>G
n.231-2784C>G
10g.125815072G>TCA378661705UROSc.206C>A (p.Ala69Glu)
c.135C>A
n.243C>A
c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.314C>A
n.329+1365C>A
n.472C>A
n.241-2784C>A
n.329C>A
n.270C>A
n.319+1365C>A
n.462C>A
n.231-2784C>A
10g.125815073C>ACA378661706UROSc.205G>T (p.Ala69Ser)
c.134G>T
n.242G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.313G>T
n.329+1364G>T
n.471G>T
n.241-2785G>T
n.328G>T
n.269G>T
n.319+1364G>T
n.461G>T
n.231-2785G>T
10g.125815073C>GCA378661708UROSc.205G>C (p.Ala69Pro)
c.134G>C
n.242G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.313G>C
n.329+1364G>C
n.471G>C
n.241-2785G>C
n.328G>C
n.269G>C
n.319+1364G>C
n.461G>C
n.231-2785G>C
10g.125815073C>TCA378661707UROSc.205G>A (p.Ala69Thr)
c.134G>A
n.242G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.313G>A
n.329+1364G>A
n.471G>A
n.241-2785G>A
n.328G>A
n.269G>A
n.319+1364G>A
n.461G>A
n.231-2785G>A
 gnomAD v4
10g.125815074T>ACA378661709UROSc.204A>T (p.Glu68Asp)
c.133A>T
n.241A>T
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c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.312A>T
n.329+1363A>T
n.470A>T
n.241-2786A>T
n.327A>T
n.268A>T
n.319+1363A>T
n.460A>T
n.231-2786A>T
10g.125815074T>CCA471792121UROSc.204A>G (p.Glu68=)
c.133A>G
n.241A>G
c.9A>G (p.Glu3=)
c.120A>G (p.Glu40=)
n.312A>G
n.329+1363A>G
n.470A>G
n.241-2786A>G
n.327A>G
n.268A>G
n.319+1363A>G
n.460A>G
n.231-2786A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815074T>GCA378661710UROSc.204A>C (p.Glu68Asp)
c.133A>C
n.241A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.312A>C
n.329+1363A>C
n.470A>C
n.241-2786A>C
n.327A>C
n.268A>C
n.319+1363A>C
n.460A>C
n.231-2786A>C
10g.125815075T>ACA378661711UROSc.203A>T (p.Glu68Val)
c.132A>T
n.240A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.311A>T
n.329+1362A>T
n.469A>T
n.241-2787A>T
n.326A>T
n.267A>T
n.319+1362A>T
n.459A>T
n.231-2787A>T
10g.125815075T>CCA378661712UROSc.203A>G (p.Glu68Gly)
c.132A>G
n.240A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.311A>G
n.329+1362A>G
n.469A>G
n.241-2787A>G
n.326A>G
n.267A>G
n.319+1362A>G
n.459A>G
n.231-2787A>G
10g.125815075T>GCA378661713UROSc.203A>C (p.Glu68Ala)
c.132A>C
n.240A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.311A>C
n.329+1362A>C
n.469A>C
n.241-2787A>C
n.326A>C
n.267A>C
n.319+1362A>C
n.459A>C
n.231-2787A>C
10g.125815076C>ACA378661715UROSc.202G>T (p.Glu68Ter)
c.131G>T
n.239G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.310G>T
n.329+1361G>T
n.468G>T
n.241-2788G>T
n.325G>T
n.266G>T
n.319+1361G>T
n.458G>T
n.231-2788G>T
10g.125815076C>GCA378661716UROSc.202G>C (p.Glu68Gln)
c.131G>C
n.239G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.310G>C
n.329+1361G>C
n.468G>C
n.241-2788G>C
n.325G>C
n.266G>C
n.319+1361G>C
n.458G>C
n.231-2788G>C
10g.125815076C>TCA378661714UROSc.202G>A (p.Glu68Lys)
c.131G>A
n.239G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.310G>A
n.329+1361G>A
n.468G>A
n.241-2788G>A
n.325G>A
n.266G>A
n.319+1361G>A
n.458G>A
n.231-2788G>A
10g.125815077C>ACA471792132UROSc.201G>T (p.Val67=)
c.130G>T
n.238G>T
c.6G>T (p.Val2=)
c.117G>T (p.Val39=)
n.309G>T
n.329+1360G>T
n.467G>T
n.241-2789G>T
n.324G>T
n.265G>T
n.319+1360G>T
n.457G>T
n.231-2789G>T
10g.125815077C=CA1943010009UROSc.201G= (p.Val67=)
c.130G=
n.238G=
c.6G= (p.Val2=)
c.117G= (p.Val39=)
n.309G=
n.329+1360G=
n.467G=
n.241-2789G=
n.324G=
n.265G=
n.319+1360G=
n.457G=
n.231-2789G=
10g.125815077C>GCA471792136UROSc.201G>C (p.Val67=)
c.130G>C
n.238G>C
c.6G>C (p.Val2=)
c.117G>C (p.Val39=)
n.309G>C
n.329+1360G>C
n.467G>C
n.241-2789G>C
n.324G>C
n.265G>C
n.319+1360G>C
n.457G>C
n.231-2789G>C
10g.125815077C>TCA471792133UROSc.201G>A (p.Val67=)
c.130G>A
n.238G>A
c.6G>A (p.Val2=)
c.117G>A (p.Val39=)
n.309G>A
n.329+1360G>A
n.467G>A
n.241-2789G>A
n.324G>A
n.265G>A
n.319+1360G>A
n.457G>A
n.231-2789G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125815077_125815078insGCA1943010010UROSc.200_201insC (p.Glu68GlyfsTer12)
c.129_130insC
n.237_238insC
c.5_6insC (p.Glu3GlyfsTer12)
c.116_117insC (p.Glu40GlyfsTer12)
n.308_309insC
n.329+1359_329+1360insC
n.466_467insC
n.241-2790_241-2789insC
n.323_324insC
n.264_265insC
n.319+1359_319+1360insC
n.456_457insC
n.231-2790_231-2789insC
 dbSNP
10g.125815078A>CCA378661717UROSc.200T>G (p.Val67Gly)
c.129T>G
n.237T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.308T>G
n.329+1359T>G
n.466T>G
n.241-2790T>G
n.323T>G
n.264T>G
n.319+1359T>G
n.456T>G
n.231-2790T>G
10g.125815078A>GCA378661718UROSc.200T>C (p.Val67Ala)
c.129T>C
n.237T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.308T>C
n.329+1359T>C
n.466T>C
n.241-2790T>C
n.323T>C
n.264T>C
n.319+1359T>C
n.456T>C
n.231-2790T>C
 gnomAD v4
10g.125815078A>TCA378661719UROSc.200T>A (p.Val67Glu)
c.129T>A
n.237T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.308T>A
n.329+1359T>A
n.466T>A
n.241-2790T>A
n.323T>A
n.264T>A
n.319+1359T>A
n.456T>A
n.231-2790T>A
10g.125815079C>ACA378661720UROSc.199G>T (p.Val67Leu)
c.128G>T
n.236G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.307G>T
n.329+1358G>T
n.465G>T
n.241-2791G>T
n.322G>T
n.263G>T
n.319+1358G>T
n.455G>T
n.231-2791G>T
10g.125815079C=CA1943010011UROSc.199G= (p.Val67=)
c.128G=
n.236G=
c.4G= (p.Val2=)
c.115G= (p.Val39=)
n.307G=
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n.465G=
n.241-2791G=
n.322G=
n.263G=
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n.455G=
n.231-2791G=
10g.125815079C>GCA378661721UROSc.199G>C (p.Val67Leu)
c.128G>C
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c.4G>C (p.Val2Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.307G>C
n.329+1358G>C
n.465G>C
n.241-2791G>C
n.322G>C
n.263G>C
n.319+1358G>C
n.455G>C
n.231-2791G>C
10g.125815079C>TCA378661722UROSc.199G>A (p.Val67Met)
c.128G>A
n.236G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.307G>A
n.329+1358G>A
n.465G>A
n.241-2791G>A
n.322G>A
n.263G>A
n.319+1358G>A
n.455G>A
n.231-2791G>A
10g.125815079_125815080insCTACATCGCA1943010012UROSc.198_199insCGATGTAG (p.Val67ArgfsTer24)
c.127_128insCGATGTAG
n.235_236insCGATGTAG
c.3_4insCGATGTAG (p.Val2ArgfsTer24)
c.114_115insCGATGTAG (p.Val39ArgfsTer24)
n.306_307insCGATGTAG
n.329+1357_329+1358insCGATGTAG
n.464_465insCGATGTAG
n.241-2792_241-2791insCGATGTAG
n.321_322insCGATGTAG
n.262_263insCGATGTAG
n.319+1357_319+1358insCGATGTAG
n.454_455insCGATGTAG
n.231-2792_231-2791insCGATGTAG
 dbSNP
10g.125815080T>ACA471792146UROSc.198A>T (p.Ala66=)
c.127A>T
n.235A>T
c.3A>T (p.Ala1=)
c.114A>T (p.Ala38=)
n.306A>T
n.329+1357A>T
n.464A>T
n.241-2792A>T
n.321A>T
n.262A>T
n.319+1357A>T
n.454A>T
n.231-2792A>T
 gnomAD v4
10g.125815080T>CCA471792148UROSc.198A>G (p.Ala66=)
c.127A>G
n.235A>G
c.3A>G (p.Ala1=)
c.114A>G (p.Ala38=)
n.306A>G
n.329+1357A>G
n.464A>G
n.241-2792A>G
n.321A>G
n.262A>G
n.319+1357A>G
n.454A>G
n.231-2792A>G
10g.125815080T>GCA471792149UROSc.198A>C (p.Ala66=)
c.127A>C
n.235A>C
c.3A>C (p.Ala1=)
c.114A>C (p.Ala38=)
n.306A>C
n.329+1357A>C
n.464A>C
n.241-2792A>C
n.321A>C
n.262A>C
n.319+1357A>C
n.454A>C
n.231-2792A>C
10g.125815081G>ACA340119UROSc.197C>T (p.Ala66Val)
c.126C>T
n.234C>T
c.2C>T (p.Ala1Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.305C>T
n.329+1356C>T
n.463C>T
n.241-2793C>T
n.320C>T
n.261C>T
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n.453C>T
n.231-2793C>T
 ClinVar dbSNP
10g.125815081G>CCA378661723UROSc.197C>G (p.Ala66Gly)
c.126C>G
n.234C>G
c.2C>G (p.Ala1Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.305C>G
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n.463C>G
n.241-2793C>G
n.320C>G
n.261C>G
n.319+1356C>G
n.453C>G
n.231-2793C>G
 gnomAD v4
10g.125815081G=CA1943010013UROSc.197C= (p.Ala66=)
c.126C=
n.234C=
c.2C= (p.Ala1=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.305C=
n.329+1356C=
n.463C=
n.241-2793C=
n.320C=
n.261C=
n.319+1356C=
n.453C=
n.231-2793C=
10g.125815081G>TCA378661724UROSc.197C>A (p.Ala66Glu)
c.126C>A
n.234C>A
c.2C>A (p.Ala1Glu)
c.113C>A (p.Ala38Glu)
n.305C>A
n.329+1356C>A
n.463C>A
n.241-2793C>A
n.320C>A
n.261C>A
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n.453C>A
n.231-2793C>A
10g.125815082C>ACA378661725UROSc.196G>T (p.Ala66Ser)
c.125G>T
n.233G>T
c.1G>T (p.Ala1Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.304G>T
n.329+1355G>T
n.462G>T
n.241-2794G>T
n.319G>T
n.260G>T
n.319+1355G>T
n.452G>T
n.231-2794G>T
10g.125815082C>GCA378661726UROSc.196G>C (p.Ala66Pro)
c.125G>C
n.233G>C
c.1G>C (p.Ala1Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.304G>C
n.329+1355G>C
n.462G>C
n.241-2794G>C
n.319G>C
n.260G>C
n.319+1355G>C
n.452G>C
n.231-2794G>C
10g.125815082C>TCA378661727UROSc.196G>A (p.Ala66Thr)
c.125G>A
n.233G>A
c.1G>A (p.Ala1Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.304G>A
n.329+1355G>A
n.462G>A
n.241-2794G>A
n.319G>A
n.260G>A
n.319+1355G>A
n.452G>A
n.231-2794G>A
10g.125815082_125815083insAACAAAGTCTTCCAAGATACCTACCCGGTGATAATAGATAGTAGATAACCATGCGATTAGTAAGAATAATAATGACACATGAAAACGTCTAAGAGATGAGCTATAATTACAGTCA2789861635UROSc.195_196insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT (p.Ala66ThrfsTer19)
c.124_125insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT
n.232_233insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT
c.111_112insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT (p.Ala38ThrfsTer19)
n.303_304insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT
n.329+1354_329+1355insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT
n.461_462insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT
n.241-2795_241-2794insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT
n.318_319insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT
n.259_260insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT
n.319+1354_319+1355insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT
n.451_452insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT
n.231-2795_231-2794insACTGTAATTATAGCTCATCTCTTAGACGTTTTCATGTGTCATTATTATTCTTACTAATCGCATGGTTATCTACTATCTATTATCACCGGGTAGGTATCTTGGAAGACTTTGTT
10g.125815083T>ACA378661728UROSc.195A>T (p.Arg65Ser)
c.124A>T
n.232A>T
c.111A>T (p.Arg37Ser)
n.303A>T
n.329+1354A>T
n.461A>T
n.241-2795A>T
n.318A>T
n.259A>T
n.319+1354A>T
n.451A>T
n.231-2795A>T
10g.125815083T>CCA471792159UROSc.195A>G (p.Arg65=)
c.124A>G
n.232A>G
c.111A>G (p.Arg37=)
n.303A>G
n.329+1354A>G
n.461A>G
n.241-2795A>G
n.318A>G
n.259A>G
n.319+1354A>G
n.451A>G
n.231-2795A>G
10g.125815083T>GCA378661729UROSc.195A>C (p.Arg65Ser)
c.124A>C
n.232A>C
c.111A>C (p.Arg37Ser)
n.303A>C
n.329+1354A>C
n.461A>C
n.241-2795A>C
n.318A>C
n.259A>C
n.319+1354A>C
n.451A>C
n.231-2795A>C
10g.125815084C>ACA378661732UROSc.194G>T (p.Arg65Ile)
c.123G>T
n.231G>T
c.110G>T (p.Arg37Ile)
n.302G>T
n.329+1353G>T
n.460G>T
n.241-2796G>T
n.317G>T
n.258G>T
n.319+1353G>T
n.450G>T
n.231-2796G>T
10g.125815084C>GCA378661730UROSc.194G>C (p.Arg65Thr)
c.123G>C
n.231G>C
c.110G>C (p.Arg37Thr)
n.302G>C
n.329+1353G>C
n.460G>C
n.241-2796G>C
n.317G>C
n.258G>C
n.319+1353G>C
n.450G>C
n.231-2796G>C
10g.125815084C>TCA378661731UROSc.194G>A (p.Arg65Lys)
c.123G>A
n.231G>A
c.110G>A (p.Arg37Lys)
n.302G>A
n.329+1353G>A
n.460G>A
n.241-2796G>A
n.317G>A
n.258G>A
n.319+1353G>A
n.450G>A
n.231-2796G>A
10g.125815085T>ACA378661733UROSc.193A>T (p.Arg65Ter)
c.122A>T
n.230A>T
c.109A>T (p.Arg37Ter)
n.301A>T
n.329+1352A>T
n.459A>T
n.241-2797A>T
n.316A>T
n.257A>T
n.319+1352A>T
n.449A>T
n.231-2797A>T
10g.125815085T>CCA378661734UROSc.193A>G (p.Arg65Gly)
c.122A>G
n.230A>G
c.109A>G (p.Arg37Gly)
n.301A>G
n.329+1352A>G
n.459A>G
n.241-2797A>G
n.316A>G
n.257A>G
n.319+1352A>G
n.449A>G
n.231-2797A>G
10g.125815085T>GCA471792164UROSc.193A>C (p.Arg65=)
c.122A>C
n.230A>C
c.109A>C (p.Arg37=)
n.301A>C
n.329+1352A>C
n.459A>C
n.241-2797A>C
n.316A>C
n.257A>C
n.319+1352A>C
n.449A>C
n.231-2797A>C
10g.125815086G>ACA471792167UROSc.192C>T (p.Pro64=)
c.121C>T
n.229C>T
c.108C>T (p.Pro36=)
n.300C>T
n.329+1351C>T
n.458C>T
n.241-2798C>T
n.315C>T
n.256C>T
n.319+1351C>T
n.448C>T
n.231-2798C>T
10g.125815086G>CCA471792168UROSc.192C>G (p.Pro64=)
c.121C>G
n.229C>G
c.108C>G (p.Pro36=)
n.300C>G
n.329+1351C>G
n.458C>G
n.241-2798C>G
n.315C>G
n.256C>G
n.319+1351C>G
n.448C>G
n.231-2798C>G
10g.125815086G>TCA471792170UROSc.192C>A (p.Pro64=)
c.121C>A
n.229C>A
c.108C>A (p.Pro36=)
n.300C>A
n.329+1351C>A
n.458C>A
n.241-2798C>A
n.315C>A
n.256C>A
n.319+1351C>A
n.448C>A
n.231-2798C>A
10g.125815087G>ACA378661735UROSc.191C>T (p.Pro64Leu)
c.120C>T
n.228C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.299C>T
n.329+1350C>T
n.457C>T
n.241-2799C>T
n.314C>T
n.255C>T
n.319+1350C>T
n.447C>T
n.231-2799C>T
10g.125815087G>CCA378661736UROSc.191C>G (p.Pro64Arg)
c.120C>G
n.228C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.299C>G
n.329+1350C>G
n.457C>G
n.241-2799C>G
n.314C>G
n.255C>G
n.319+1350C>G
n.447C>G
n.231-2799C>G
10g.125815087G>TCA378661737UROSc.191C>A (p.Pro64His)
c.120C>A
n.228C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
n.299C>A
n.329+1350C>A
n.457C>A
n.241-2799C>A
n.314C>A
n.255C>A
n.319+1350C>A
n.447C>A
n.231-2799C>A
10g.125815088G>ACA378661740UROSc.190C>T (p.Pro64Ser)
c.119C>T
n.227C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.298C>T
n.329+1349C>T
n.456C>T
n.241-2800C>T
n.313C>T
n.254C>T
n.319+1349C>T
n.446C>T
n.231-2800C>T
10g.125815088G>CCA378661742UROSc.190C>G (p.Pro64Ala)
c.119C>G
n.227C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.298C>G
n.329+1349C>G
n.456C>G
n.241-2800C>G
n.313C>G
n.254C>G
n.319+1349C>G
n.446C>G
n.231-2800C>G
10g.125815088G>TCA378661745UROSc.190C>A (p.Pro64Thr)
c.119C>A
n.227C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.298C>A
n.329+1349C>A
n.456C>A
n.241-2800C>A
n.313C>A
n.254C>A
n.319+1349C>A
n.446C>A
n.231-2800C>A
10g.125815089G>ACA471792177UROSc.189C>T (p.Ser63=)
c.118C>T
n.226C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
n.297C>T
n.329+1348C>T
n.455C>T
n.241-2801C>T
n.312C>T
n.253C>T
n.319+1348C>T
n.445C>T
n.231-2801C>T
 gnomAD v4
10g.125815089G>CCA378661747UROSc.189C>G (p.Ser63Arg)
c.118C>G
n.226C>G
c.105C>G (p.Ser35Arg)
n.297C>G
n.329+1348C>G
n.455C>G
n.241-2801C>G
n.312C>G
n.253C>G
n.319+1348C>G
n.445C>G
n.231-2801C>G
10g.125815089G>TCA378661750UROSc.189C>A (p.Ser63Arg)
c.118C>A
n.226C>A
c.105C>A (p.Ser35Arg)
n.297C>A
n.329+1348C>A
n.455C>A
n.241-2801C>A
n.312C>A
n.253C>A
n.319+1348C>A
n.445C>A
n.231-2801C>A
10g.125815090C>ACA378661754UROSc.188G>T (p.Ser63Ile)
c.117G>T
n.225G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
n.296G>T
n.329+1347G>T
n.454G>T
n.241-2802G>T
n.311G>T
n.252G>T
n.319+1347G>T
n.444G>T
n.231-2802G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.125815090C>GCA378661756UROSc.188G>C (p.Ser63Thr)
c.117G>C
n.225G>C
c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.296G>C
n.329+1347G>C
n.454G>C
n.241-2802G>C
n.311G>C
n.252G>C
n.319+1347G>C
n.444G>C
n.231-2802G>C
10g.125815090C>TCA378661758UROSc.188G>A (p.Ser63Asn)
c.117G>A
n.225G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.296G>A
n.329+1347G>A
n.454G>A
n.241-2802G>A
n.311G>A
n.252G>A
n.319+1347G>A
n.444G>A
n.231-2802G>A
10g.125815091T>ACA378661760UROSc.187A>T (p.Ser63Cys)
c.116A>T
n.224A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.295A>T
n.329+1346A>T
n.453A>T
n.241-2803A>T
n.310A>T
n.251A>T
n.319+1346A>T
n.443A>T
n.231-2803A>T
10g.125815091T>CCA378661764UROSc.187A>G (p.Ser63Gly)
c.116A>G
n.224A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.295A>G
n.329+1346A>G
n.453A>G
n.241-2803A>G
n.310A>G
n.251A>G
n.319+1346A>G
n.443A>G
n.231-2803A>G
10g.125815091T>GCA378661761UROSc.187A>C (p.Ser63Arg)
c.116A>C
n.224A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.295A>C
n.329+1346A>C
n.453A>C
n.241-2803A>C
n.310A>C
n.251A>C
n.319+1346A>C
n.443A>C
n.231-2803A>C
10g.125815092G>ACA471792190UROSc.186C>T (p.Thr62=)
c.115C>T
n.223C>T
c.102C>T (p.Thr34=)
n.294C>T
n.329+1345C>T
n.452C>T
n.241-2804C>T
n.309C>T
n.250C>T
n.319+1345C>T
n.442C>T
n.231-2804C>T
10g.125815092G>CCA471792186UROSc.186C>G (p.Thr62=)
c.115C>G
n.223C>G
c.102C>G (p.Thr34=)
n.294C>G
n.329+1345C>G
n.452C>G
n.241-2804C>G
n.309C>G
n.250C>G
n.319+1345C>G
n.442C>G
n.231-2804C>G
 gnomAD v4
10g.125815092G>TCA471792187UROSc.186C>A (p.Thr62=)
c.115C>A
n.223C>A
c.102C>A (p.Thr34=)
n.294C>A
n.329+1345C>A
n.452C>A
n.241-2804C>A
n.309C>A
n.250C>A
n.319+1345C>A
n.442C>A
n.231-2804C>A
10g.125815093G>ACA378661768UROSc.185C>T (p.Thr62Ile)
c.114C>T
n.222C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.293C>T
n.329+1344C>T
n.451C>T
n.241-2805C>T
n.308C>T
n.249C>T
n.319+1344C>T
n.441C>T
n.231-2805C>T
10g.125815093G>CCA378661769UROSc.185C>G (p.Thr62Ser)
c.114C>G
n.222C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.293C>G
n.329+1344C>G
n.451C>G
n.241-2805C>G
n.308C>G
n.249C>G
n.319+1344C>G
n.441C>G
n.231-2805C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815093G=CA1943010014UROSc.185C= (p.Thr62=)
c.114C=
n.222C=
c.101C= (p.Thr34=)
n.293C=
n.329+1344C=
n.451C=
n.241-2805C=
n.308C=
n.249C=
n.319+1344C=
n.441C=
n.231-2805C=
10g.125815093G>TCA378661772UROSc.185C>A (p.Thr62Asn)
c.114C>A
n.222C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.293C>A
n.329+1344C>A
n.451C>A
n.241-2805C>A
n.308C>A
n.249C>A
n.319+1344C>A
n.441C>A
n.231-2805C>A
10g.125815094T>ACA378661774UROSc.184A>T (p.Thr62Ser)
c.113A>T
n.221A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.292A>T
n.329+1343A>T
n.450A>T
n.241-2806A>T
n.307A>T
n.248A>T
n.319+1343A>T
n.440A>T
n.231-2806A>T
10g.125815094T>CCA252865UROSc.184A>G (p.Thr62Ala)
c.113A>G
n.221A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.292A>G
n.329+1343A>G
n.450A>G
n.241-2806A>G
n.307A>G
n.248A>G
n.319+1343A>G
n.440A>G
n.231-2806A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815094T>GCA378661778UROSc.184A>C (p.Thr62Pro)
c.113A>C
n.221A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.292A>C
n.329+1343A>C
n.450A>C
n.241-2806A>C
n.307A>C
n.248A>C
n.319+1343A>C
n.440A>C
n.231-2806A>C
10g.125815094T=CA1943010015UROSc.184A= (p.Thr62=)
c.113A=
n.221A=
c.100A= (p.Thr34=)
n.292A=
n.329+1343A=
n.450A=
n.241-2806A=
n.307A=
n.248A=
n.319+1343A=
n.440A=
n.231-2806A=
10g.125815095A>CCA378661781UROSc.183T>G (p.Phe61Leu)
c.112T>G
n.220T>G
c.99T>G (p.Phe33Leu)
n.291T>G
n.329+1342T>G
n.449T>G
n.241-2807T>G
n.306T>G
n.247T>G
n.319+1342T>G
n.439T>G
n.231-2807T>G
10g.125815095A>GCA471792200UROSc.183T>C (p.Phe61=)
c.112T>C
n.220T>C
c.99T>C (p.Phe33=)
n.291T>C
n.329+1342T>C
n.449T>C
n.241-2807T>C
n.306T>C
n.247T>C
n.319+1342T>C
n.439T>C
n.231-2807T>C
10g.125815095A>TCA378661783UROSc.183T>A (p.Phe61Leu)
c.112T>A
n.220T>A
c.99T>A (p.Phe33Leu)
n.291T>A
n.329+1342T>A
n.449T>A
n.241-2807T>A
n.306T>A
n.247T>A
n.319+1342T>A
n.439T>A
n.231-2807T>A
10g.125815096A>CCA378661786UROSc.182T>G (p.Phe61Cys)
c.111T>G
n.219T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.290T>G
n.329+1341T>G
n.448T>G
n.241-2808T>G
n.305T>G
n.246T>G
n.319+1341T>G
n.438T>G
n.231-2808T>G
10g.125815096A>GCA378661788UROSc.182T>C (p.Phe61Ser)
c.111T>C
n.219T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.290T>C
n.329+1341T>C
n.448T>C
n.241-2808T>C
n.305T>C
n.246T>C
n.319+1341T>C
n.438T>C
n.231-2808T>C
10g.125815096A>TCA378661790UROSc.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.111T>A
n.219T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.290T>A
n.329+1341T>A
n.448T>A
n.241-2808T>A
n.305T>A
n.246T>A
n.319+1341T>A
n.438T>A
n.231-2808T>A
10g.125815097A>CCA378661794UROSc.181T>G (p.Phe61Val)
c.110T>G
n.218T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.289T>G
n.329+1340T>G
n.447T>G
n.241-2809T>G
n.304T>G
n.245T>G
n.319+1340T>G
n.437T>G
n.231-2809T>G
10g.125815097A>GCA378661796UROSc.181T>C (p.Phe61Leu)
c.110T>C
n.218T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.289T>C
n.329+1340T>C
n.447T>C
n.241-2809T>C
n.304T>C
n.245T>C
n.319+1340T>C
n.437T>C
n.231-2809T>C
10g.125815097A>TCA378661798UROSc.181T>A (p.Phe61Ile)
c.110T>A
n.218T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.289T>A
n.329+1340T>A
n.447T>A
n.241-2809T>A
n.304T>A
n.245T>A
n.319+1340T>A
n.437T>A
n.231-2809T>A
10g.125815098A>CCA378661800UROSc.180T>G (p.Ile60Met)
c.109T>G
n.217T>G
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.288T>G
n.329+1339T>G
n.446T>G
n.241-2810T>G
n.303T>G
n.244T>G
n.319+1339T>G
n.436T>G
n.231-2810T>G
10g.125815098A>GCA471792212UROSc.180T>C (p.Ile60=)
c.109T>C
n.217T>C
c.96T>C (p.Ile32=)
n.288T>C
n.329+1339T>C
n.446T>C
n.241-2810T>C
n.303T>C
n.244T>C
n.319+1339T>C
n.436T>C
n.231-2810T>C
10g.125815098A>TCA471792214UROSc.180T>A (p.Ile60=)
c.109T>A
n.217T>A
c.96T>A (p.Ile32=)
n.288T>A
n.329+1339T>A
n.446T>A
n.241-2810T>A
n.303T>A
n.244T>A
n.319+1339T>A
n.436T>A
n.231-2810T>A
10g.125815099A>CCA378661803UROSc.179T>G (p.Ile60Ser)
c.108T>G
n.216T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.287T>G
n.329+1338T>G
n.445T>G
n.241-2811T>G
n.302T>G
n.243T>G
n.319+1338T>G
n.435T>G
n.231-2811T>G
10g.125815099A>GCA378661804UROSc.179T>C (p.Ile60Thr)
c.108T>C
n.216T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.287T>C
n.329+1338T>C
n.445T>C
n.241-2811T>C
n.302T>C
n.243T>C
n.319+1338T>C
n.435T>C
n.231-2811T>C
10g.125815099A>TCA378661807UROSc.179T>A (p.Ile60Asn)
c.108T>A
n.216T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.287T>A
n.329+1338T>A
n.445T>A
n.241-2811T>A
n.302T>A
n.243T>A
n.319+1338T>A
n.435T>A
n.231-2811T>A
10g.125815100T>ACA378661811UROSc.178A>T (p.Ile60Phe)
c.107A>T
n.215A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.286A>T
n.329+1337A>T
n.444A>T
n.241-2812A>T
n.301A>T
n.242A>T
n.319+1337A>T
n.434A>T
n.231-2812A>T
10g.125815100T>CCA378661812UROSc.178A>G (p.Ile60Val)
c.107A>G
n.215A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.286A>G
n.329+1337A>G
n.444A>G
n.241-2812A>G
n.301A>G
n.242A>G
n.319+1337A>G
n.434A>G
n.231-2812A>G
10g.125815100T>GCA378661814UROSc.178A>C (p.Ile60Leu)
c.107A>C
n.215A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.286A>C
n.329+1337A>C
n.444A>C
n.241-2812A>C
n.301A>C
n.242A>C
n.319+1337A>C
n.434A>C
n.231-2812A>C
10g.125815101G>ACA471792223UROSc.177C>T (p.Leu59=)
c.106C>T
n.214C>T
c.93C>T (p.Leu31=)
n.285C>T
n.329+1336C>T
n.443C>T
n.241-2813C>T
n.300C>T
n.241C>T
n.319+1336C>T
n.433C>T
n.231-2813C>T
10g.125815101G>CCA471792224UROSc.177C>G (p.Leu59=)
c.106C>G
n.214C>G
c.93C>G (p.Leu31=)
n.285C>G
n.329+1336C>G
n.443C>G
n.241-2813C>G
n.300C>G
n.241C>G
n.319+1336C>G
n.433C>G
n.231-2813C>G
10g.125815101G>TCA471792226UROSc.177C>A (p.Leu59=)
c.106C>A
n.214C>A
c.93C>A (p.Leu31=)
n.285C>A
n.329+1336C>A
n.443C>A
n.241-2813C>A
n.300C>A
n.241C>A
n.319+1336C>A
n.433C>A
n.231-2813C>A
10g.125815102A>CCA378661816UROSc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.105T>G
n.213T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.284T>G
n.329+1335T>G
n.442T>G
n.241-2814T>G
n.299T>G
n.240T>G
n.319+1335T>G
n.432T>G
n.231-2814T>G
10g.125815102A>GCA378661818UROSc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.105T>C
n.213T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.284T>C
n.329+1335T>C
n.442T>C
n.241-2814T>C
n.299T>C
n.240T>C
n.319+1335T>C
n.432T>C
n.231-2814T>C
10g.125815102A>TCA378661820UROSc.176T>A (p.Leu59His)
c.105T>A
n.213T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.284T>A
n.329+1335T>A
n.442T>A
n.241-2814T>A
n.299T>A
n.240T>A
n.319+1335T>A
n.432T>A
n.231-2814T>A
10g.125815103G>ACA378661823UROSc.175C>T (p.Leu59Phe)
c.104C>T
n.212C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.283C>T
n.329+1334C>T
n.441C>T
n.241-2815C>T
n.298C>T
n.239C>T
n.319+1334C>T
n.431C>T
n.231-2815C>T
10g.125815103G>CCA378661825UROSc.175C>G (p.Leu59Val)
c.104C>G
n.212C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.283C>G
n.329+1334C>G
n.441C>G
n.241-2815C>G
n.298C>G
n.239C>G
n.319+1334C>G
n.431C>G
n.231-2815C>G
10g.125815103G>TCA378661827UROSc.175C>A (p.Leu59Ile)
c.104C>A
n.212C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.283C>A
n.329+1334C>A
n.441C>A
n.241-2815C>A
n.298C>A
n.239C>A
n.319+1334C>A
n.431C>A
n.231-2815C>A
10g.125815104T>ACA471792236UROSc.174A>T (p.Gly58=)
c.103A>T
n.211A>T
c.90A>T (p.Gly30=)
n.282A>T
n.329+1333A>T
n.440A>T
n.241-2816A>T
n.297A>T
n.238A>T
n.319+1333A>T
n.430A>T
n.231-2816A>T
10g.125815104T>CCA471792238UROSc.174A>G (p.Gly58=)
c.103A>G
n.211A>G
c.90A>G (p.Gly30=)
n.282A>G
n.329+1333A>G
n.440A>G
n.241-2816A>G
n.297A>G
n.238A>G
n.319+1333A>G
n.430A>G
n.231-2816A>G
 COSMIC COSMIC
10g.125815104T>GCA471792240UROSc.174A>C (p.Gly58=)
c.103A>C
n.211A>C
c.90A>C (p.Gly30=)
n.282A>C
n.329+1333A>C
n.440A>C
n.241-2816A>C
n.297A>C
n.238A>C
n.319+1333A>C
n.430A>C
n.231-2816A>C
10g.125815105C>ACA378661829UROSc.173G>T (p.Gly58Val)
c.102G>T
n.210G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.281G>T
n.329+1332G>T
n.439G>T
n.241-2817G>T
n.296G>T
n.237G>T
n.319+1332G>T
n.429G>T
n.231-2817G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815105C=CA1943010016UROSc.173G= (p.Gly58=)
c.102G=
n.210G=
c.89G= (p.Gly30=)
n.281G=
n.329+1332G=
n.439G=
n.241-2817G=
n.296G=
n.237G=
n.319+1332G=
n.429G=
n.231-2817G=
10g.125815105C>GCA378661831UROSc.173G>C (p.Gly58Ala)
c.102G>C
n.210G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.281G>C
n.329+1332G>C
n.439G>C
n.241-2817G>C
n.296G>C
n.237G>C
n.319+1332G>C
n.429G>C
n.231-2817G>C
10g.125815105C>TCA378661830UROSc.173G>A (p.Gly58Glu)
c.102G>A
n.210G>A
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.281G>A
n.329+1332G>A
n.439G>A
n.241-2817G>A
n.296G>A
n.237G>A
n.319+1332G>A
n.429G>A
n.231-2817G>A
 gnomAD v4
10g.125815106C>ACA378661833UROSc.172G>T (p.Gly58Ter)
c.101G>T
n.209G>T
c.88G>T (p.Gly30Ter)
n.280G>T
n.329+1331G>T
n.438G>T
n.241-2818G>T
n.295G>T
n.236G>T
n.319+1331G>T
n.428G>T
n.231-2818G>T
10g.125815106C>GCA378661837UROSc.172G>C (p.Gly58Arg)
c.101G>C
n.209G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.280G>C
n.329+1331G>C
n.438G>C
n.241-2818G>C
n.295G>C
n.236G>C
n.319+1331G>C
n.428G>C
n.231-2818G>C
10g.125815106C>TCA378661835UROSc.172G>A (p.Gly58Arg)
c.101G>A
n.209G>A
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.280G>A
n.329+1331G>A
n.438G>A
n.241-2818G>A
n.295G>A
n.236G>A
n.319+1331G>A
n.428G>A
n.231-2818G>A
10g.125815107C>ACA471792250UROSc.171G>T (p.Gly57=)
c.100G>T
n.208G>T
c.87G>T (p.Gly29=)
n.279G>T
n.329+1330G>T
n.437G>T
n.241-2819G>T
n.294G>T
n.235G>T
n.319+1330G>T
n.427G>T
n.231-2819G>T
10g.125815107C>GCA471792251UROSc.171G>C (p.Gly57=)
c.100G>C
n.208G>C
c.87G>C (p.Gly29=)
n.279G>C
n.329+1330G>C
n.437G>C
n.241-2819G>C
n.294G>C
n.235G>C
n.319+1330G>C
n.427G>C
n.231-2819G>C
10g.125815107C>TCA471792253UROSc.171G>A (p.Gly57=)
c.100G>A
n.208G>A
c.87G>A (p.Gly29=)
n.279G>A
n.329+1330G>A
n.437G>A
n.241-2819G>A
n.294G>A
n.235G>A
n.319+1330G>A
n.427G>A
n.231-2819G>A
 gnomAD v4
10g.125815108C>ACA378661839UROSc.170G>T (p.Gly57Val)
c.99G>T
n.207G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.278G>T
n.329+1329G>T
n.436G>T
n.241-2820G>T
n.293G>T
n.234G>T
n.319+1329G>T
n.426G>T
n.231-2820G>T
 dbSNP
10g.125815108C=CA1943010017UROSc.170G= (p.Gly57=)
c.99G=
n.207G=
c.86G= (p.Gly29=)
n.278G=
n.329+1329G=
n.436G=
n.241-2820G=
n.293G=
n.234G=
n.319+1329G=
n.426G=
n.231-2820G=
10g.125815108C>GCA378661843UROSc.170G>C (p.Gly57Ala)
c.99G>C
n.207G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.278G>C
n.329+1329G>C
n.436G>C
n.241-2820G>C
n.293G>C
n.234G>C
n.319+1329G>C
n.426G>C
n.231-2820G>C
10g.125815108C>TCA378661841UROSc.170G>A (p.Gly57Glu)
c.99G>A
n.207G>A
c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.278G>A
n.329+1329G>A
n.436G>A
n.241-2820G>A
n.293G>A
n.234G>A
n.319+1329G>A
n.426G>A
n.231-2820G>A
10g.125815109C>ACA5738551UROSc.169G>T (p.Gly57Trp)
c.98G>T
n.206G>T
c.85G>T (p.Gly29Trp)
n.277G>T
n.329+1328G>T
n.435G>T
n.241-2821G>T
n.292G>T
n.233G>T
n.319+1328G>T
n.425G>T
n.231-2821G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815109C=CA1943010018UROSc.169G= (p.Gly57=)
c.98G=
n.206G=
c.85G= (p.Gly29=)
n.277G=
n.329+1328G=
n.435G=
n.241-2821G=
n.292G=
n.233G=
n.319+1328G=
n.425G=
n.231-2821G=
10g.125815109C>GCA378661847UROSc.169G>C (p.Gly57Arg)
c.98G>C
n.206G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.277G>C
n.329+1328G>C
n.435G>C
n.241-2821G>C
n.292G>C
n.233G>C
n.319+1328G>C
n.425G>C
n.231-2821G>C
 dbSNP
10g.125815109C>TCA5738550UROSc.169G>A (p.Gly57Arg)
c.98G>A
n.206G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.277G>A
n.329+1328G>A
n.435G>A
n.241-2821G>A
n.292G>A
n.233G>A
n.319+1328G>A
n.425G>A
n.231-2821G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815110G>ACA5738552UROSc.168C>T (p.Tyr56=)
c.97C>T
n.205C>T
c.84C>T (p.Tyr28=)
n.276C>T
n.329+1327C>T
n.434C>T
n.241-2822C>T
n.291C>T
n.232C>T
n.319+1327C>T
n.424C>T
n.231-2822C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.125815110G>CCA378661850UROSc.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.97C>G
n.205C>G
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n.276C>G
n.329+1327C>G
n.434C>G
n.241-2822C>G
n.291C>G
n.232C>G
n.319+1327C>G
n.424C>G
n.231-2822C>G
10g.125815110G=CA1943010019UROSc.168C= (p.Tyr56=)
c.97C=
n.205C=
c.84C= (p.Tyr28=)
n.276C=
n.329+1327C=
n.434C=
n.241-2822C=
n.291C=
n.232C=
n.319+1327C=
n.424C=
n.231-2822C=
10g.125815110G>TCA378661852UROSc.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.97C>A
n.205C>A
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.276C>A
n.329+1327C>A
n.434C>A
n.241-2822C>A
n.291C>A
n.232C>A
n.319+1327C>A
n.424C>A
n.231-2822C>A
 dbSNP
10g.125815111T>ACA378661854UROSc.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.96A>T
n.204A>T
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n.275A>T
n.329+1326A>T
n.433A>T
n.241-2823A>T
n.290A>T
n.231A>T
n.319+1326A>T
n.423A>T
n.231-2823A>T
10g.125815111T>CCA378661856UROSc.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.96A>G
n.204A>G
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n.275A>G
n.329+1326A>G
n.433A>G
n.241-2823A>G
n.290A>G
n.231A>G
n.319+1326A>G
n.423A>G
n.231-2823A>G
10g.125815111T>GCA378661858UROSc.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.96A>C
n.204A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.275A>C
n.329+1326A>C
n.433A>C
n.241-2823A>C
n.290A>C
n.231A>C
n.319+1326A>C
n.423A>C
n.231-2823A>C
10g.125815112A>CCA378661859UROSc.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.95T>G
n.203T>G
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.274T>G
n.329+1325T>G
n.432T>G
n.241-2824T>G
n.289T>G
n.230T>G
n.319+1325T>G
n.422T>G
n.231-2824T>G
 gnomAD v4
10g.125815112A>GCA378661860UROSc.166T>C (p.Tyr56His)
c.95T>C
n.203T>C
c.82T>C (p.Tyr28His)
n.274T>C
n.329+1325T>C
n.432T>C
n.241-2824T>C
n.289T>C
n.230T>C
n.319+1325T>C
n.422T>C
n.231-2824T>C
10g.125815112A>TCA378661863UROSc.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.95T>A
n.203T>A
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.274T>A
n.329+1325T>A
n.432T>A
n.241-2824T>A
n.289T>A
n.230T>A
n.319+1325T>A
n.422T>A
n.231-2824T>A
10g.125815113A>CCA378661865UROSc.165T>G (p.Asp55Glu)
c.94T>G
n.202T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
n.273T>G
n.329+1324T>G
n.431T>G
n.241-2825T>G
n.288T>G
n.229T>G
n.319+1324T>G
n.421T>G
n.231-2825T>G
10g.125815113A>GCA471792274UROSc.165T>C (p.Asp55=)
c.94T>C
n.202T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
n.273T>C
n.329+1324T>C
n.431T>C
n.241-2825T>C
n.288T>C
n.229T>C
n.319+1324T>C
n.421T>C
n.231-2825T>C
10g.125815113A>TCA378661867UROSc.165T>A (p.Asp55Glu)
c.94T>A
n.202T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
n.273T>A
n.329+1324T>A
n.431T>A
n.241-2825T>A
n.288T>A
n.229T>A
n.319+1324T>A
n.421T>A
n.231-2825T>A
10g.125815114T>ACA378661873UROSc.164A>T (p.Asp55Val)
c.93A>T
n.201A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.272A>T
n.329+1323A>T
n.430A>T
n.241-2826A>T
n.287A>T
n.228A>T
n.319+1323A>T
n.420A>T
n.231-2826A>T
10g.125815114T>CCA378661871UROSc.164A>G (p.Asp55Gly)
c.93A>G
n.201A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.272A>G
n.329+1323A>G
n.430A>G
n.241-2826A>G
n.287A>G
n.228A>G
n.319+1323A>G
n.420A>G
n.231-2826A>G
 gnomAD v4
10g.125815114T>GCA378661869UROSc.164A>C (p.Asp55Ala)
c.93A>C
n.201A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.272A>C
n.329+1323A>C
n.430A>C
n.241-2826A>C
n.287A>C
n.228A>C
n.319+1323A>C
n.420A>C
n.231-2826A>C
10g.125815115C>ACA215305100UROSc.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.92G>T
n.200G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.271G>T
n.329+1322G>T
n.429G>T
n.241-2827G>T
n.286G>T
n.227G>T
n.319+1322G>T
n.419G>T
n.231-2827G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815115C=CA1943010020UROSc.163G= (p.Asp55=)
c.92G=
n.200G=
c.79G= (p.Asp27=)
n.271G=
n.329+1322G=
n.429G=
n.241-2827G=
n.286G=
n.227G=
n.319+1322G=
n.419G=
n.231-2827G=
10g.125815115C>GCA378661875UROSc.163G>C (p.Asp55His)
c.92G>C
n.200G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.271G>C
n.329+1322G>C
n.429G>C
n.241-2827G>C
n.286G>C
n.227G>C
n.319+1322G>C
n.419G>C
n.231-2827G>C
10g.125815115C>TCA378661877UROSc.163G>A (p.Asp55Asn)
c.92G>A
n.200G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.271G>A
n.329+1322G>A
n.429G>A
n.241-2827G>A
n.286G>A
n.227G>A
n.319+1322G>A
n.419G>A
n.231-2827G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815116T>ACA378661879UROSc.162A>T (p.Glu54Asp)
c.91A>T
n.199A>T
c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.270A>T
n.329+1321A>T
n.428A>T
n.241-2828A>T
n.285A>T
n.226A>T
n.319+1321A>T
n.418A>T
n.231-2828A>T
10g.125815116T>CCA471792286UROSc.162A>G (p.Glu54=)
c.91A>G
n.199A>G
c.78A>G (p.Glu26=)
n.270A>G
n.329+1321A>G
n.428A>G
n.241-2828A>G
n.285A>G
n.226A>G
n.319+1321A>G
n.418A>G
n.231-2828A>G
10g.125815116T>GCA378661880UROSc.162A>C (p.Glu54Asp)
c.91A>C
n.199A>C
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.270A>C
n.329+1321A>C
n.428A>C
n.241-2828A>C
n.285A>C
n.226A>C
n.319+1321A>C
n.418A>C
n.231-2828A>C
10g.125815117T>ACA378661882UROSc.161A>T (p.Glu54Val)
c.90A>T
n.198A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.269A>T
n.329+1320A>T
n.427A>T
n.241-2829A>T
n.284A>T
n.225A>T
n.319+1320A>T
n.417A>T
n.231-2829A>T
10g.125815117T>CCA378661883UROSc.161A>G (p.Glu54Gly)
c.90A>G
n.198A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.269A>G
n.329+1320A>G
n.427A>G
n.241-2829A>G
n.284A>G
n.225A>G
n.319+1320A>G
n.417A>G
n.231-2829A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815117T>GCA378661885UROSc.161A>C (p.Glu54Ala)
c.90A>C
n.198A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.269A>C
n.329+1320A>C
n.427A>C
n.241-2829A>C
n.284A>C
n.225A>C
n.319+1320A>C
n.417A>C
n.231-2829A>C
10g.125815117T=CA1943010021UROSc.161A= (p.Glu54=)
c.90A=
n.198A=
c.77A= (p.Glu26=)
n.269A=
n.329+1320A=
n.427A=
n.241-2829A=
n.284A=
n.225A=
n.319+1320A=
n.417A=
n.231-2829A=
10g.125815118C>ACA378661887UROSc.160G>T (p.Glu54Ter)
c.89G>T
n.197G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.268G>T
n.329+1319G>T
n.426G>T
n.241-2830G>T
n.283G>T
n.224G>T
n.319+1319G>T
n.416G>T
n.231-2830G>T
10g.125815118C>GCA378661889UROSc.160G>C (p.Glu54Gln)
c.89G>C
n.197G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.268G>C
n.329+1319G>C
n.426G>C
n.241-2830G>C
n.283G>C
n.224G>C
n.319+1319G>C
n.416G>C
n.231-2830G>C
10g.125815118C>TCA378661890UROSc.160G>A (p.Glu54Lys)
c.89G>A
n.197G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.268G>A
n.329+1319G>A
n.426G>A
n.241-2830G>A
n.283G>A
n.224G>A
n.319+1319G>A
n.416G>A
n.231-2830G>A
 gnomAD v4
10g.125815119A>CCA471792295UROSc.159T>G (p.Pro53=)
c.88T>G
n.196T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
n.267T>G
n.329+1318T>G
n.425T>G
n.241-2831T>G
n.282T>G
n.223T>G
n.319+1318T>G
n.415T>G
n.231-2831T>G
10g.125815119A>GCA471792299UROSc.159T>C (p.Pro53=)
c.88T>C
n.196T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
n.267T>C
n.329+1318T>C
n.425T>C
n.241-2831T>C
n.282T>C
n.223T>C
n.319+1318T>C
n.415T>C
n.231-2831T>C
10g.125815119A>TCA471792297UROSc.159T>A (p.Pro53=)
c.88T>A
n.196T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
n.267T>A
n.329+1318T>A
n.425T>A
n.241-2831T>A
n.282T>A
n.223T>A
n.319+1318T>A
n.415T>A
n.231-2831T>A
10g.125815120G>ACA252864UROSc.158C>T (p.Pro53Leu)
c.87C>T
n.195C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.266C>T
n.329+1317C>T
n.424C>T
n.241-2832C>T
n.281C>T
n.222C>T
n.319+1317C>T
n.414C>T
n.231-2832C>T
 ClinVar dbSNP
10g.125815120G>CCA378661894UROSc.158C>G (p.Pro53Arg)
c.87C>G
n.195C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.266C>G
n.329+1317C>G
n.424C>G
n.241-2832C>G
n.281C>G
n.222C>G
n.319+1317C>G
n.414C>G
n.231-2832C>G
10g.125815120G=CA1943010022UROSc.158C= (p.Pro53=)
c.87C=
n.195C=
c.74C= (p.Pro25=)
n.266C=
n.329+1317C=
n.424C=
n.241-2832C=
n.281C=
n.222C=
n.319+1317C=
n.414C=
n.231-2832C=
10g.125815120G>TCA378661892UROSc.158C>A (p.Pro53His)
c.87C>A
n.195C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
n.266C>A
n.329+1317C>A
n.424C>A
n.241-2832C>A
n.281C>A
n.222C>A
n.319+1317C>A
n.414C>A
n.231-2832C>A
10g.125815121G>ACA378661896UROSc.157C>T (p.Pro53Ser)
c.86C>T
n.194C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.265C>T
n.329+1316C>T
n.423C>T
n.241-2833C>T
n.280C>T
n.221C>T
n.319+1316C>T
n.413C>T
n.231-2833C>T
10g.125815121G>CCA378661898UROSc.157C>G (p.Pro53Ala)
c.86C>G
n.194C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.265C>G
n.329+1316C>G
n.423C>G
n.241-2833C>G
n.280C>G
n.221C>G
n.319+1316C>G
n.413C>G
n.231-2833C>G
10g.125815121G>TCA378661899UROSc.157C>A (p.Pro53Thr)
c.86C>A
n.194C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.265C>A
n.329+1316C>A
n.423C>A
n.241-2833C>A
n.280C>A
n.221C>A
n.319+1316C>A
n.413C>A
n.231-2833C>A
10g.125815122A>CCA378661902UROSc.156T>G (p.His52Gln)
c.85T>G
n.193T>G
c.72T>G (p.His24Gln)
n.264T>G
n.329+1315T>G
n.422T>G
n.241-2834T>G
n.279T>G
n.220T>G
n.319+1315T>G
n.412T>G
n.231-2834T>G
10g.125815122A>GCA471792310UROSc.156T>C (p.His52=)
c.85T>C
n.193T>C
c.72T>C (p.His24=)
n.264T>C
n.329+1315T>C
n.422T>C
n.241-2834T>C
n.279T>C
n.220T>C
n.319+1315T>C
n.412T>C
n.231-2834T>C
10g.125815122A>TCA378661904UROSc.156T>A (p.His52Gln)
c.85T>A
n.193T>A
c.72T>A (p.His24Gln)
n.264T>A
n.329+1315T>A
n.422T>A
n.241-2834T>A
n.279T>A
n.220T>A
n.319+1315T>A
n.412T>A
n.231-2834T>A
10g.125815123T>ACA378661905UROSc.155A>T (p.His52Leu)
c.84A>T
n.192A>T
c.71A>T (p.His24Leu)
n.263A>T
n.329+1314A>T
n.421A>T
n.241-2835A>T
n.278A>T
n.219A>T
n.319+1314A>T
n.411A>T
n.231-2835A>T
 gnomAD v4
10g.125815123T>CCA378661907UROSc.155A>G (p.His52Arg)
c.84A>G
n.192A>G
c.71A>G (p.His24Arg)
n.263A>G
n.329+1314A>G
n.421A>G
n.241-2835A>G
n.278A>G
n.219A>G
n.319+1314A>G
n.411A>G
n.231-2835A>G
10g.125815123T>GCA378661908UROSc.155A>C (p.His52Pro)
c.84A>C
n.192A>C
c.71A>C (p.His24Pro)
n.263A>C
n.329+1314A>C
n.421A>C
n.241-2835A>C
n.278A>C
n.219A>C
n.319+1314A>C
n.411A>C
n.231-2835A>C
10g.125815124G>ACA378661912UROSc.154C>T (p.His52Tyr)
c.83C>T
n.191C>T
c.70C>T (p.His24Tyr)
n.262C>T
n.329+1313C>T
n.420C>T
n.241-2836C>T
n.277C>T
n.218C>T
n.319+1313C>T
n.410C>T
n.231-2836C>T
 gnomAD v4
10g.125815124G>CCA378661918UROSc.154C>G (p.His52Asp)
c.83C>G
n.191C>G
c.70C>G (p.His24Asp)
n.262C>G
n.329+1313C>G
n.420C>G
n.241-2836C>G
n.277C>G
n.218C>G
n.319+1313C>G
n.410C>G
n.231-2836C>G
 gnomAD v4
10g.125815124G>TCA378661920UROSc.154C>A (p.His52Asn)
c.83C>A
n.191C>A
c.70C>A (p.His24Asn)
n.262C>A
n.329+1313C>A
n.420C>A
n.241-2836C>A
n.277C>A
n.218C>A
n.319+1313C>A
n.410C>A
n.231-2836C>A
10g.125815125A>CCA471792320UROSc.153T>G (p.Ser51=)
c.82T>G
n.190T>G
c.69T>G (p.Ser23=)
n.261T>G
n.329+1312T>G
n.419T>G
n.241-2837T>G
n.276T>G
n.217T>G
n.319+1312T>G
n.409T>G
n.231-2837T>G
10g.125815125A>GCA471792322UROSc.153T>C (p.Ser51=)
c.82T>C
n.190T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
n.261T>C
n.329+1312T>C
n.419T>C
n.241-2837T>C
n.276T>C
n.217T>C
n.319+1312T>C
n.409T>C
n.231-2837T>C
10g.125815125A>TCA471792324UROSc.153T>A (p.Ser51=)
c.82T>A
n.190T>A
c.69T>A (p.Ser23=)
n.261T>A
n.329+1312T>A
n.419T>A
n.241-2837T>A
n.276T>A
n.217T>A
n.319+1312T>A
n.409T>A
n.231-2837T>A
10g.125815126G>ACA378661928UROSc.152C>T (p.Ser51Phe)
c.81C>T
n.189C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.260C>T
n.329+1311C>T
n.418C>T
n.241-2838C>T
n.275C>T
n.216C>T
n.319+1311C>T
n.408C>T
n.231-2838C>T
10g.125815126G>CCA378661926UROSc.152C>G (p.Ser51Cys)
c.81C>G
n.189C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.260C>G
n.329+1311C>G
n.418C>G
n.241-2838C>G
n.275C>G
n.216C>G
n.319+1311C>G
n.408C>G
n.231-2838C>G
10g.125815126G>TCA378661924UROSc.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.81C>A
n.189C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.260C>A
n.329+1311C>A
n.418C>A
n.241-2838C>A
n.275C>A
n.216C>A
n.319+1311C>A
n.408C>A
n.231-2838C>A
 COSMIC
10g.125815127A>CCA378661930UROSc.151T>G (p.Ser51Ala)
c.80T>G
n.188T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.259T>G
n.329+1310T>G
n.417T>G
n.241-2839T>G
n.274T>G
n.215T>G
n.319+1310T>G
n.407T>G
n.231-2839T>G
10g.125815127A>GCA378661931UROSc.151T>C (p.Ser51Pro)
c.80T>C
n.188T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.259T>C
n.329+1310T>C
n.417T>C
n.241-2839T>C
n.274T>C
n.215T>C
n.319+1310T>C
n.407T>C
n.231-2839T>C
10g.125815127A>TCA378661933UROSc.151T>A (p.Ser51Thr)
c.80T>A
n.188T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.259T>A
n.329+1310T>A
n.417T>A
n.241-2839T>A
n.274T>A
n.215T>A
n.319+1310T>A
n.407T>A
n.231-2839T>A
10g.125815128A>CCA471792336UROSc.150T>G (p.Leu50=)
c.79T>G
n.187T>G
c.66T>G (p.Leu22=)
n.258T>G
n.329+1309T>G
n.416T>G
n.241-2840T>G
n.273T>G
n.214T>G
n.319+1309T>G
n.406T>G
n.231-2840T>G
10g.125815128A>GCA471792338UROSc.150T>C (p.Leu50=)
c.79T>C
n.187T>C
c.66T>C (p.Leu22=)
n.258T>C
n.329+1309T>C
n.416T>C
n.241-2840T>C
n.273T>C
n.214T>C
n.319+1309T>C
n.406T>C
n.231-2840T>C
10g.125815128A>TCA471792339UROSc.150T>A (p.Leu50=)
c.79T>A
n.187T>A
c.66T>A (p.Leu22=)
n.258T>A
n.329+1309T>A
n.416T>A
n.241-2840T>A
n.273T>A
n.214T>A
n.319+1309T>A
n.406T>A
n.231-2840T>A
10g.125815129A>CCA378661935UROSc.149T>G (p.Leu50Arg)
c.78T>G
n.186T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.257T>G
n.329+1308T>G
n.415T>G
n.241-2841T>G
n.272T>G
n.213T>G
n.319+1308T>G
n.405T>G
n.231-2841T>G
10g.125815129A>GCA378661936UROSc.149T>C (p.Leu50Pro)
c.78T>C
n.186T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.257T>C
n.329+1308T>C
n.415T>C
n.241-2841T>C
n.272T>C
n.213T>C
n.319+1308T>C
n.405T>C
n.231-2841T>C
10g.125815129A>TCA378661938UROSc.149T>A (p.Leu50His)
c.78T>A
n.186T>A
c.65T>A (p.Leu22His)
n.257T>A
n.329+1308T>A
n.415T>A
n.241-2841T>A
n.272T>A
n.213T>A
n.319+1308T>A
n.405T>A
n.231-2841T>A
10g.125815130G>ACA378661941UROSc.148C>T (p.Leu50Phe)
c.77C>T
n.185C>T
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.256C>T
n.329+1307C>T
n.414C>T
n.241-2842C>T
n.271C>T
n.212C>T
n.319+1307C>T
n.404C>T
n.231-2842C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.125815130G>CCA378661942UROSc.148C>G (p.Leu50Val)
c.77C>G
n.185C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.256C>G
n.329+1307C>G
n.414C>G
n.241-2842C>G
n.271C>G
n.212C>G
n.319+1307C>G
n.404C>G
n.231-2842C>G
 dbSNP
10g.125815130G=CA1943010023UROSc.148C= (p.Leu50=)
c.77C=
n.185C=
c.64C= (p.Leu22=)
n.256C=
n.329+1307C=
n.414C=
n.241-2842C=
n.271C=
n.212C=
n.319+1307C=
n.404C=
n.231-2842C=
10g.125815130G>TCA378661945UROSc.148C>A (p.Leu50Ile)
c.77C>A
n.185C>A
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.256C>A
n.329+1307C>A
n.414C>A
n.241-2842C>A
n.271C>A
n.212C>A
n.319+1307C>A
n.404C>A
n.231-2842C>A
10g.125815131C>ACA378661947UROSc.148-1G>T (n.148-1G>T)
c.77-1G>T
n.185-1G>T
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
n.256-1G>T
n.329+1306G>T
n.414-1G>T
n.241-2843G>T
n.271-1G>T
n.212-1G>T
n.319+1306G>T
n.404-1G>T
n.231-2843G>T
10g.125815131C>GCA378661949UROSc.148-1G>C (n.148-1G>C)
c.77-1G>C
n.185-1G>C
c.64-1G>C (n.64-1G>C)
n.256-1G>C
n.329+1306G>C
n.414-1G>C
n.241-2843G>C
n.271-1G>C
n.212-1G>C
n.319+1306G>C
n.404-1G>C
n.231-2843G>C
10g.125815131C>TCA378661951UROSc.148-1G>A (n.148-1G>A)
c.77-1G>A
n.185-1G>A
c.64-1G>A (n.64-1G>A)
n.256-1G>A
n.329+1306G>A
n.414-1G>A
n.241-2843G>A
n.271-1G>A
n.212-1G>A
n.319+1306G>A
n.404-1G>A
n.231-2843G>A
10g.125815132T>ACA378661956UROSc.148-2A>T (n.148-2A>T)
c.77-2A>T
n.185-2A>T
c.64-2A>T (n.64-2A>T)
n.256-2A>T
n.329+1305A>T
n.414-2A>T
n.241-2844A>T
n.271-2A>T
n.212-2A>T
n.319+1305A>T
n.404-2A>T
n.231-2844A>T
10g.125815132T>CCA378661955UROSc.148-2A>G (n.148-2A>G)
c.77-2A>G
n.185-2A>G
c.64-2A>G (n.64-2A>G)
n.256-2A>G
n.329+1305A>G
n.414-2A>G
n.241-2844A>G
n.271-2A>G
n.212-2A>G
n.319+1305A>G
n.404-2A>G
n.231-2844A>G
10g.125815132T>GCA378661954UROSc.148-2A>C (n.148-2A>C)
c.77-2A>C
n.185-2A>C
c.64-2A>C (n.64-2A>C)
n.256-2A>C
n.329+1305A>C
n.414-2A>C
n.241-2844A>C
n.271-2A>C
n.212-2A>C
n.319+1305A>C
n.404-2A>C
n.231-2844A>C
10g.125815133G>ACA5738553UROSc.148-3C>T (n.148-3C>T)
c.77-3C>T
n.185-3C>T
c.64-3C>T (n.64-3C>T)
n.256-3C>T
n.329+1304C>T
n.414-3C>T
n.241-2845C>T
n.271-3C>T
n.212-3C>T
n.319+1304C>T
n.404-3C>T
n.231-2845C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815133G=CA1943010024UROSc.148-3C= (n.148-3C=)
c.77-3C=
n.185-3C=
c.64-3C= (n.64-3C=)
n.256-3C=
n.329+1304C=
n.414-3C=
n.241-2845C=
n.271-3C=
n.212-3C=
n.319+1304C=
n.404-3C=
n.231-2845C=
10g.125815134C>ACA5738554UROSc.148-4G>T (n.148-4G>T)
c.77-4G>T
n.185-4G>T
c.64-4G>T (n.64-4G>T)
n.256-4G>T
n.329+1303G>T
n.414-4G>T
n.241-2846G>T
n.271-4G>T
n.212-4G>T
n.319+1303G>T
n.404-4G>T
n.231-2846G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815134C=CA1943010025UROSc.148-4G= (n.148-4G=)
c.77-4G=
n.185-4G=
c.64-4G= (n.64-4G=)
n.256-4G=
n.329+1303G=
n.414-4G=
n.241-2846G=
n.271-4G=
n.212-4G=
n.319+1303G=
n.404-4G=
n.231-2846G=
10g.125815134C>TCA596585754UROSc.148-4G>A (n.148-4G>A)
c.77-4G>A
n.185-4G>A
c.64-4G>A (n.64-4G>A)
n.256-4G>A
n.329+1303G>A
n.414-4G>A
n.241-2846G>A
n.271-4G>A
n.212-4G>A
n.319+1303G>A
n.404-4G>A
n.231-2846G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815135A=CA1943010026UROSc.148-5T= (n.148-5T=)
c.77-5T=
n.185-5T=
c.64-5T= (n.64-5T=)
n.256-5T=
n.329+1302T=
n.414-5T=
n.241-2847T=
n.271-5T=
n.212-5T=
n.319+1302T=
n.404-5T=
n.231-2847T=
10g.125815135A>CCA5738555UROSc.148-5T>G (n.148-5T>G)
c.77-5T>G
n.185-5T>G
c.64-5T>G (n.64-5T>G)
n.256-5T>G
n.329+1302T>G
n.414-5T>G
n.241-2847T>G
n.271-5T>G
n.212-5T>G
n.319+1302T>G
n.404-5T>G
n.231-2847T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815135A>GCA1943010027UROSc.148-5T>C (n.148-5T>C)
c.77-5T>C
n.185-5T>C
c.64-5T>C (n.64-5T>C)
n.256-5T>C
n.329+1302T>C
n.414-5T>C
n.241-2847T>C
n.271-5T>C
n.212-5T>C
n.319+1302T>C
n.404-5T>C
n.231-2847T>C
 dbSNP
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c.64-6G= (n.64-6G=)
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n.319+1301G=
n.404-6G=
n.231-2848G=
10g.125815136C>TCA215305125UROSc.148-6G>A (n.148-6G>A)
c.77-6G>A
n.185-6G>A
c.64-6G>A (n.64-6G>A)
n.256-6G>A
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n.414-6G>A
n.241-2848G>A
n.271-6G>A
n.212-6G>A
n.319+1301G>A
n.404-6G>A
n.231-2848G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125815137A>CCA2611366497UROSc.148-7T>G (n.148-7T>G)
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n.231-2849T>G
 gnomAD v4
10g.125815138C>ACA2611366501UROSc.148-8G>T (n.148-8G>T)
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n.231-2850G>T
 gnomAD v4
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n.231-2850G=
10g.125815138C>TCA5738556UROSc.148-8G>A (n.148-8G>A)
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n.404-8G>A
n.231-2850G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815139delCA2611366500UROSc.148-8del (n.148-8del)
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n.271-8del
n.212-8del
n.319+1299del
n.404-8del
n.231-2850del
 gnomAD v4
10g.125815139C>ACA2574707600UROSc.148-9G>T (n.148-9G>T)
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n.231-2851G>T
10g.125815140A>GCA2574707601UROSc.148-10T>C (n.148-10T>C)
c.77-10T>C
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c.64-10T>C (n.64-10T>C)
n.256-10T>C
n.329+1297T>C
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n.241-2852T>C
n.271-10T>C
n.212-10T>C
n.319+1297T>C
n.404-10T>C
n.231-2852T>C
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched