UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125814920_125814948delinsCCACTAAGCACTCACTTCTCTTAGAAGTG | CA1943009948 | UROS | c.244+86_244+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG (n.244+86_244+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG) c.173+86_173+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.281+86_281+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG c.27+86_27+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG c.49+86_49+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG (n.49+86_49+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG) c.160+86_160+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG (n.160+86_160+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG) n.352+86_352+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.329+1489_329+1517delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.510+86_510+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.241-2660_241-2632delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.367+86_367+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.308+86_308+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.319+1489_319+1517delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.500+86_500+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.231-2660_231-2632delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG | |
| 10 | g.125814923_125814950del | CA1943009949 | UROS | c.244+86_244+113del (n.244+86_244+113del) c.173+86_173+113del n.281+86_281+113del c.27+86_27+113del c.49+86_49+113del (n.49+86_49+113del) c.160+86_160+113del (n.160+86_160+113del) n.352+86_352+113del n.329+1489_329+1516del n.510+86_510+113del n.241-2660_241-2633del n.367+86_367+113del n.308+86_308+113del n.319+1489_319+1516del n.500+86_500+113del n.231-2660_231-2633del | dbSNP |
| 10 | g.125814940T>G | CA2611366333 | UROS | c.244+94A>C (n.244+94A>C) c.173+94A>C n.281+94A>C c.27+94A>C c.49+94A>C (n.49+94A>C) c.160+94A>C (n.160+94A>C) n.352+94A>C n.329+1497A>C n.510+94A>C n.241-2652A>C n.367+94A>C n.308+94A>C n.319+1497A>C n.500+94A>C n.231-2652A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814941T>C | CA2611366334 | UROS | c.244+93A>G (n.244+93A>G) c.173+93A>G n.281+93A>G c.27+93A>G c.49+93A>G (n.49+93A>G) c.160+93A>G (n.160+93A>G) n.352+93A>G n.329+1496A>G n.510+93A>G n.241-2653A>G n.367+93A>G n.308+93A>G n.319+1496A>G n.500+93A>G n.231-2653A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814942A= | CA1943009954 | UROS | c.244+92T= (n.244+92T=) c.173+92T= n.281+92T= c.27+92T= c.49+92T= (n.49+92T=) c.160+92T= (n.160+92T=) n.352+92T= n.329+1495T= n.510+92T= n.241-2654T= n.367+92T= n.308+92T= n.319+1495T= n.500+92T= n.231-2654T= | |
| 10 | g.125814942A>T | CA215304978 | UROS | c.244+92T>A (n.244+92T>A) c.173+92T>A n.281+92T>A c.27+92T>A c.49+92T>A (n.49+92T>A) c.160+92T>A (n.160+92T>A) n.352+92T>A n.329+1495T>A n.510+92T>A n.241-2654T>A n.367+92T>A n.308+92T>A n.319+1495T>A n.500+92T>A n.231-2654T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125814943G>A | CA2611366336 | UROS | c.244+91C>T (n.244+91C>T) c.173+91C>T n.281+91C>T c.27+91C>T c.49+91C>T (n.49+91C>T) c.160+91C>T (n.160+91C>T) n.352+91C>T n.329+1494C>T n.510+91C>T n.241-2655C>T n.367+91C>T n.308+91C>T n.319+1494C>T n.500+91C>T n.231-2655C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814943G>T | CA2611366337 | UROS | c.244+91C>A (n.244+91C>A) c.173+91C>A n.281+91C>A c.27+91C>A c.49+91C>A (n.49+91C>A) c.160+91C>A (n.160+91C>A) n.352+91C>A n.329+1494C>A n.510+91C>A n.241-2655C>A n.367+91C>A n.308+91C>A n.319+1494C>A n.500+91C>A n.231-2655C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814946del | CA2611366340 | UROS | c.244+88del (n.244+88del) c.173+88del n.281+88del c.27+88del c.49+88del (n.49+88del) c.160+88del (n.160+88del) n.352+88del n.329+1491del n.510+88del n.241-2658del n.367+88del n.308+88del n.319+1491del n.500+88del n.231-2658del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814946G>A | CA1943009956 | UROS | c.244+88C>T (n.244+88C>T) c.173+88C>T n.281+88C>T c.27+88C>T c.49+88C>T (n.49+88C>T) c.160+88C>T (n.160+88C>T) n.352+88C>T n.329+1491C>T n.510+88C>T n.241-2658C>T n.367+88C>T n.308+88C>T n.319+1491C>T n.500+88C>T n.231-2658C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125814946G>C | CA2574707561 | UROS | c.244+88C>G (n.244+88C>G) c.173+88C>G n.281+88C>G c.27+88C>G c.49+88C>G (n.49+88C>G) c.160+88C>G (n.160+88C>G) n.352+88C>G n.329+1491C>G n.510+88C>G n.241-2658C>G n.367+88C>G n.308+88C>G n.319+1491C>G n.500+88C>G n.231-2658C>G | |
| 10 | g.125814946G= | CA1943009955 | UROS | c.244+88C= (n.244+88C=) c.173+88C= n.281+88C= c.27+88C= c.49+88C= (n.49+88C=) c.160+88C= (n.160+88C=) n.352+88C= n.329+1491C= n.510+88C= n.241-2658C= n.367+88C= n.308+88C= n.319+1491C= n.500+88C= n.231-2658C= | |
| 10 | g.125814946G>T | CA2574707562 | UROS | c.244+88C>A (n.244+88C>A) c.173+88C>A n.281+88C>A c.27+88C>A c.49+88C>A (n.49+88C>A) c.160+88C>A (n.160+88C>A) n.352+88C>A n.329+1491C>A n.510+88C>A n.241-2658C>A n.367+88C>A n.308+88C>A n.319+1491C>A n.500+88C>A n.231-2658C>A | |
| 10 | g.125814947T>G | CA933561595 | UROS | c.244+87A>C (n.244+87A>C) c.173+87A>C n.281+87A>C c.27+87A>C c.49+87A>C (n.49+87A>C) c.160+87A>C (n.160+87A>C) n.352+87A>C n.329+1490A>C n.510+87A>C n.241-2659A>C n.367+87A>C n.308+87A>C n.319+1490A>C n.500+87A>C n.231-2659A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125814947T= | CA1943009957 | UROS | c.244+87A= (n.244+87A=) c.173+87A= n.281+87A= c.27+87A= c.49+87A= (n.49+87A=) c.160+87A= (n.160+87A=) n.352+87A= n.329+1490A= n.510+87A= n.241-2659A= n.367+87A= n.308+87A= n.319+1490A= n.500+87A= n.231-2659A= | |
| 10 | g.125814948G>A | CA661179721 | UROS | c.244+86C>T (n.244+86C>T) c.173+86C>T n.281+86C>T c.27+86C>T c.49+86C>T (n.49+86C>T) c.160+86C>T (n.160+86C>T) n.352+86C>T n.329+1489C>T n.510+86C>T n.241-2660C>T n.367+86C>T n.308+86C>T n.319+1489C>T n.500+86C>T n.231-2660C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125814948G= | CA1943009958 | UROS | c.244+86C= (n.244+86C=) c.173+86C= n.281+86C= c.27+86C= c.49+86C= (n.49+86C=) c.160+86C= (n.160+86C=) n.352+86C= n.329+1489C= n.510+86C= n.241-2660C= n.367+86C= n.308+86C= n.319+1489C= n.500+86C= n.231-2660C= | |
| 10 | g.125814948G>T | CA2574707564 | UROS | c.244+86C>A (n.244+86C>A) c.173+86C>A n.281+86C>A c.27+86C>A c.49+86C>A (n.49+86C>A) c.160+86C>A (n.160+86C>A) n.352+86C>A n.329+1489C>A n.510+86C>A n.241-2660C>A n.367+86C>A n.308+86C>A n.319+1489C>A n.500+86C>A n.231-2660C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814949C>T | CA2574707565 | UROS | c.244+85G>A (n.244+85G>A) c.173+85G>A n.281+85G>A c.27+85G>A c.49+85G>A (n.49+85G>A) c.160+85G>A (n.160+85G>A) n.352+85G>A n.329+1488G>A n.510+85G>A n.241-2661G>A n.367+85G>A n.308+85G>A n.319+1488G>A n.500+85G>A n.231-2661G>A | |
| 10 | g.125814953T>G | CA2611366345 | UROS | c.244+81A>C (n.244+81A>C) c.173+81A>C n.281+81A>C c.27+81A>C c.49+81A>C (n.49+81A>C) c.160+81A>C (n.160+81A>C) n.352+81A>C n.329+1484A>C n.510+81A>C n.241-2665A>C n.367+81A>C n.308+81A>C n.319+1484A>C n.500+81A>C n.231-2665A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814954G>C | CA2789861616 | UROS | c.244+80C>G (n.244+80C>G) c.173+80C>G n.281+80C>G c.27+80C>G c.49+80C>G (n.49+80C>G) c.160+80C>G (n.160+80C>G) n.352+80C>G n.329+1483C>G n.510+80C>G n.241-2666C>G n.367+80C>G n.308+80C>G n.319+1483C>G n.500+80C>G n.231-2666C>G | |
| 10 | g.125814954G= | CA1943009959 | UROS | c.244+80C= (n.244+80C=) c.173+80C= n.281+80C= c.27+80C= c.49+80C= (n.49+80C=) c.160+80C= (n.160+80C=) n.352+80C= n.329+1483C= n.510+80C= n.241-2666C= n.367+80C= n.308+80C= n.319+1483C= n.500+80C= n.231-2666C= | |
| 10 | g.125814954G>T | CA1943009960 | UROS | c.244+80C>A (n.244+80C>A) c.173+80C>A n.281+80C>A c.27+80C>A c.49+80C>A (n.49+80C>A) c.160+80C>A (n.160+80C>A) n.352+80C>A n.329+1483C>A n.510+80C>A n.241-2666C>A n.367+80C>A n.308+80C>A n.319+1483C>A n.500+80C>A n.231-2666C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125814955C>T | CA2611366351 | UROS | c.244+79G>A (n.244+79G>A) c.173+79G>A n.281+79G>A c.27+79G>A c.49+79G>A (n.49+79G>A) c.160+79G>A (n.160+79G>A) n.352+79G>A n.329+1482G>A n.510+79G>A n.241-2667G>A n.367+79G>A n.308+79G>A n.319+1482G>A n.500+79G>A n.231-2667G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814956T>C | CA933561597 | UROS | c.244+78A>G (n.244+78A>G) c.173+78A>G n.281+78A>G c.27+78A>G c.49+78A>G (n.49+78A>G) c.160+78A>G (n.160+78A>G) n.352+78A>G n.329+1481A>G n.510+78A>G n.241-2668A>G n.367+78A>G n.308+78A>G n.319+1481A>G n.500+78A>G n.231-2668A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125814956T>G | CA2611366353 | UROS | c.244+78A>C (n.244+78A>C) c.173+78A>C n.281+78A>C c.27+78A>C c.49+78A>C (n.49+78A>C) c.160+78A>C (n.160+78A>C) n.352+78A>C n.329+1481A>C n.510+78A>C n.241-2668A>C n.367+78A>C n.308+78A>C n.319+1481A>C n.500+78A>C n.231-2668A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814956T= | CA1943009961 | UROS | c.244+78A= (n.244+78A=) c.173+78A= n.281+78A= c.27+78A= c.49+78A= (n.49+78A=) c.160+78A= (n.160+78A=) n.352+78A= n.329+1481A= n.510+78A= n.241-2668A= n.367+78A= n.308+78A= n.319+1481A= n.500+78A= n.231-2668A= | |
| 10 | g.125814958C>G | CA2611366354 | UROS | c.244+76G>C (n.244+76G>C) c.173+76G>C n.281+76G>C c.27+76G>C c.49+76G>C (n.49+76G>C) c.160+76G>C (n.160+76G>C) n.352+76G>C n.329+1479G>C n.510+76G>C n.241-2670G>C n.367+76G>C n.308+76G>C n.319+1479G>C n.500+76G>C n.231-2670G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814958C>T | CA2789861618 | UROS | c.244+76G>A (n.244+76G>A) c.173+76G>A n.281+76G>A c.27+76G>A c.49+76G>A (n.49+76G>A) c.160+76G>A (n.160+76G>A) n.352+76G>A n.329+1479G>A n.510+76G>A n.241-2670G>A n.367+76G>A n.308+76G>A n.319+1479G>A n.500+76G>A n.231-2670G>A | |
| 10 | g.125814959T>A | CA933561600 | UROS | c.244+75A>T (n.244+75A>T) c.173+75A>T n.281+75A>T c.27+75A>T c.49+75A>T (n.49+75A>T) c.160+75A>T (n.160+75A>T) n.352+75A>T n.329+1478A>T n.510+75A>T n.241-2671A>T n.367+75A>T n.308+75A>T n.319+1478A>T n.500+75A>T n.231-2671A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125814959T>C | CA596585665 | UROS | c.244+75A>G (n.244+75A>G) c.173+75A>G n.281+75A>G c.27+75A>G c.49+75A>G (n.49+75A>G) c.160+75A>G (n.160+75A>G) n.352+75A>G n.329+1478A>G n.510+75A>G n.241-2671A>G n.367+75A>G n.308+75A>G n.319+1478A>G n.500+75A>G n.231-2671A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125814959T= | CA1943009962 | UROS | c.244+75A= (n.244+75A=) c.173+75A= n.281+75A= c.27+75A= c.49+75A= (n.49+75A=) c.160+75A= (n.160+75A=) n.352+75A= n.329+1478A= n.510+75A= n.241-2671A= n.367+75A= n.308+75A= n.319+1478A= n.500+75A= n.231-2671A= | |
| 10 | g.125814960G>C | CA2611366355 | UROS | c.244+74C>G (n.244+74C>G) c.173+74C>G n.281+74C>G c.27+74C>G c.49+74C>G (n.49+74C>G) c.160+74C>G (n.160+74C>G) n.352+74C>G n.329+1477C>G n.510+74C>G n.241-2672C>G n.367+74C>G n.308+74C>G n.319+1477C>G n.500+74C>G n.231-2672C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814961G>T | CA2611366356 | UROS | c.244+73C>A (n.244+73C>A) c.173+73C>A n.281+73C>A c.27+73C>A c.49+73C>A (n.49+73C>A) c.160+73C>A (n.160+73C>A) n.352+73C>A n.329+1476C>A n.510+73C>A n.241-2673C>A n.367+73C>A n.308+73C>A n.319+1476C>A n.500+73C>A n.231-2673C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814962A= | CA1943009963 | UROS | c.244+72T= (n.244+72T=) c.173+72T= n.281+72T= c.27+72T= c.49+72T= (n.49+72T=) c.160+72T= (n.160+72T=) n.352+72T= n.329+1475T= n.510+72T= n.241-2674T= n.367+72T= n.308+72T= n.319+1475T= n.500+72T= n.231-2674T= | |
| 10 | g.125814962A>C | CA1943009964 | UROS | c.244+72T>G (n.244+72T>G) c.173+72T>G n.281+72T>G c.27+72T>G c.49+72T>G (n.49+72T>G) c.160+72T>G (n.160+72T>G) n.352+72T>G n.329+1475T>G n.510+72T>G n.241-2674T>G n.367+72T>G n.308+72T>G n.319+1475T>G n.500+72T>G n.231-2674T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125814963A= | CA1943009965 | UROS | c.244+71T= (n.244+71T=) c.173+71T= n.281+71T= c.27+71T= c.49+71T= (n.49+71T=) c.160+71T= (n.160+71T=) n.352+71T= n.329+1474T= n.510+71T= n.241-2675T= n.367+71T= n.308+71T= n.319+1474T= n.500+71T= n.231-2675T= | |
| 10 | g.125814963A>G | CA215304985 | UROS | c.244+71T>C (n.244+71T>C) c.173+71T>C n.281+71T>C c.27+71T>C c.49+71T>C (n.49+71T>C) c.160+71T>C (n.160+71T>C) n.352+71T>C n.329+1474T>C n.510+71T>C n.241-2675T>C n.367+71T>C n.308+71T>C n.319+1474T>C n.500+71T>C n.231-2675T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125814965T>G | CA2611366359 | UROS | c.244+69A>C (n.244+69A>C) c.173+69A>C n.281+69A>C c.27+69A>C c.49+69A>C (n.49+69A>C) c.160+69A>C (n.160+69A>C) n.352+69A>C n.329+1472A>C n.510+69A>C n.241-2677A>C n.367+69A>C n.308+69A>C n.319+1472A>C n.500+69A>C n.231-2677A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814967A>C | CA2611366360 | UROS | c.244+67T>G (n.244+67T>G) c.173+67T>G n.281+67T>G c.27+67T>G c.49+67T>G (n.49+67T>G) c.160+67T>G (n.160+67T>G) n.352+67T>G n.329+1470T>G n.510+67T>G n.241-2679T>G n.367+67T>G n.308+67T>G n.319+1470T>G n.500+67T>G n.231-2679T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814967A>T | CA2611366361 | UROS | c.244+67T>A (n.244+67T>A) c.173+67T>A n.281+67T>A c.27+67T>A c.49+67T>A (n.49+67T>A) c.160+67T>A (n.160+67T>A) n.352+67T>A n.329+1470T>A n.510+67T>A n.241-2679T>A n.367+67T>A n.308+67T>A n.319+1470T>A n.500+67T>A n.231-2679T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814968G>T | CA2611366362 | UROS | c.244+66C>A (n.244+66C>A) c.173+66C>A n.281+66C>A c.27+66C>A c.49+66C>A (n.49+66C>A) c.160+66C>A (n.160+66C>A) n.352+66C>A n.329+1469C>A n.510+66C>A n.241-2680C>A n.367+66C>A n.308+66C>A n.319+1469C>A n.500+66C>A n.231-2680C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814969T>C | CA1943009967 | UROS | c.244+65A>G (n.244+65A>G) c.173+65A>G n.281+65A>G c.27+65A>G c.49+65A>G (n.49+65A>G) c.160+65A>G (n.160+65A>G) n.352+65A>G n.329+1468A>G n.510+65A>G n.241-2681A>G n.367+65A>G n.308+65A>G n.319+1468A>G n.500+65A>G n.231-2681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125814969T= | CA1943009966 | UROS | c.244+65A= (n.244+65A=) c.173+65A= n.281+65A= c.27+65A= c.49+65A= (n.49+65A=) c.160+65A= (n.160+65A=) n.352+65A= n.329+1468A= n.510+65A= n.241-2681A= n.367+65A= n.308+65A= n.319+1468A= n.500+65A= n.231-2681A= | |
| 10 | g.125814970C= | CA1943009968 | UROS | c.244+64G= (n.244+64G=) c.173+64G= n.281+64G= c.27+64G= c.49+64G= (n.49+64G=) c.160+64G= (n.160+64G=) n.352+64G= n.329+1467G= n.510+64G= n.241-2682G= n.367+64G= n.308+64G= n.319+1467G= n.500+64G= n.231-2682G= | |
| 10 | g.125814970C>G | CA2611366364 | UROS | c.244+64G>C (n.244+64G>C) c.173+64G>C n.281+64G>C c.27+64G>C c.49+64G>C (n.49+64G>C) c.160+64G>C (n.160+64G>C) n.352+64G>C n.329+1467G>C n.510+64G>C n.241-2682G>C n.367+64G>C n.308+64G>C n.319+1467G>C n.500+64G>C n.231-2682G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814970C>T | CA933561604 | UROS | c.244+64G>A (n.244+64G>A) c.173+64G>A n.281+64G>A c.27+64G>A c.49+64G>A (n.49+64G>A) c.160+64G>A (n.160+64G>A) n.352+64G>A n.329+1467G>A n.510+64G>A n.241-2682G>A n.367+64G>A n.308+64G>A n.319+1467G>A n.500+64G>A n.231-2682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125814972C>G | CA2611366365 | UROS | c.244+62G>C (n.244+62G>C) c.173+62G>C n.281+62G>C c.27+62G>C c.49+62G>C (n.49+62G>C) c.160+62G>C (n.160+62G>C) n.352+62G>C n.329+1465G>C n.510+62G>C n.241-2684G>C n.367+62G>C n.308+62G>C n.319+1465G>C n.500+62G>C n.231-2684G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814973C= | CA1943009970 | UROS | c.244+61G= (n.244+61G=) c.173+61G= n.281+61G= c.27+61G= c.49+61G= (n.49+61G=) c.160+61G= (n.160+61G=) n.352+61G= n.329+1464G= n.510+61G= n.241-2685G= n.367+61G= n.308+61G= n.319+1464G= n.500+61G= n.231-2685G= | |
| 10 | g.125814973C>T | CA661179724 | UROS | c.244+61G>A (n.244+61G>A) c.173+61G>A n.281+61G>A c.27+61G>A c.49+61G>A (n.49+61G>A) c.160+61G>A (n.160+61G>A) n.352+61G>A n.329+1464G>A n.510+61G>A n.241-2685G>A n.367+61G>A n.308+61G>A n.319+1464G>A n.500+61G>A n.231-2685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125814973_125814976delinsCCAG | CA1943009969 | UROS | c.244+58_244+61delinsCTGG (n.244+58_244+61delinsCTGG) c.173+58_173+61delinsCTGG n.281+58_281+61delinsCTGG c.27+58_27+61delinsCTGG c.49+58_49+61delinsCTGG (n.49+58_49+61delinsCTGG) c.160+58_160+61delinsCTGG (n.160+58_160+61delinsCTGG) n.352+58_352+61delinsCTGG n.329+1461_329+1464delinsCTGG n.510+58_510+61delinsCTGG n.241-2688_241-2685delinsCTGG n.367+58_367+61delinsCTGG n.308+58_308+61delinsCTGG n.319+1461_319+1464delinsCTGG n.500+58_500+61delinsCTGG n.231-2688_231-2685delinsCTGG | |
| 10 | g.125814974C>A | CA2611366366 | UROS | c.244+60G>T (n.244+60G>T) c.173+60G>T n.281+60G>T c.27+60G>T c.49+60G>T (n.49+60G>T) c.160+60G>T (n.160+60G>T) n.352+60G>T n.329+1463G>T n.510+60G>T n.241-2686G>T n.367+60G>T n.308+60G>T n.319+1463G>T n.500+60G>T n.231-2686G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814977_125814979del | CA661179729 | UROS | c.244+58_244+60del (n.244+58_244+60del) c.173+58_173+60del n.281+58_281+60del c.27+58_27+60del c.49+58_49+60del (n.49+58_49+60del) c.160+58_160+60del (n.160+58_160+60del) n.352+58_352+60del n.329+1461_329+1463del n.510+58_510+60del n.241-2688_241-2686del n.367+58_367+60del n.308+58_308+60del n.319+1461_319+1463del n.500+58_500+60del n.231-2688_231-2686del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125814976G>A | CA2611366367 | UROS | c.244+58C>T (n.244+58C>T) c.173+58C>T n.281+58C>T c.27+58C>T c.49+58C>T (n.49+58C>T) c.160+58C>T (n.160+58C>T) n.352+58C>T n.329+1461C>T n.510+58C>T n.241-2688C>T n.367+58C>T n.308+58C>T n.319+1461C>T n.500+58C>T n.231-2688C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814977C>T | CA2789861620 | UROS | c.244+57G>A (n.244+57G>A) c.173+57G>A n.281+57G>A c.27+57G>A c.49+57G>A (n.49+57G>A) c.160+57G>A (n.160+57G>A) n.352+57G>A n.329+1460G>A n.510+57G>A n.241-2689G>A n.367+57G>A n.308+57G>A n.319+1460G>A n.500+57G>A n.231-2689G>A | |
| 10 | g.125814978A= | CA1943009971 | UROS | c.244+56T= (n.244+56T=) c.173+56T= n.281+56T= c.27+56T= c.49+56T= (n.49+56T=) c.160+56T= (n.160+56T=) n.352+56T= n.329+1459T= n.510+56T= n.241-2690T= n.367+56T= n.308+56T= n.319+1459T= n.500+56T= n.231-2690T= | |
| 10 | g.125814978A>C | CA661179736 | UROS | c.244+56T>G (n.244+56T>G) c.173+56T>G n.281+56T>G c.27+56T>G c.49+56T>G (n.49+56T>G) c.160+56T>G (n.160+56T>G) n.352+56T>G n.329+1459T>G n.510+56T>G n.241-2690T>G n.367+56T>G n.308+56T>G n.319+1459T>G n.500+56T>G n.231-2690T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125814980G>A | CA1943009973 | UROS | c.244+54C>T (n.244+54C>T) c.173+54C>T n.281+54C>T c.27+54C>T c.49+54C>T (n.49+54C>T) c.160+54C>T (n.160+54C>T) n.352+54C>T n.329+1457C>T n.510+54C>T n.241-2692C>T n.367+54C>T n.308+54C>T n.319+1457C>T n.500+54C>T n.231-2692C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125814980G= | CA1943009972 | UROS | c.244+54C= (n.244+54C=) c.173+54C= n.281+54C= c.27+54C= c.49+54C= (n.49+54C=) c.160+54C= (n.160+54C=) n.352+54C= n.329+1457C= n.510+54C= n.241-2692C= n.367+54C= n.308+54C= n.319+1457C= n.500+54C= n.231-2692C= | |
| 10 | g.125814981A>T | CA2611366368 | UROS | c.244+53T>A (n.244+53T>A) c.173+53T>A n.281+53T>A c.27+53T>A c.49+53T>A (n.49+53T>A) c.160+53T>A (n.160+53T>A) n.352+53T>A n.329+1456T>A n.510+53T>A n.241-2693T>A n.367+53T>A n.308+53T>A n.319+1456T>A n.500+53T>A n.231-2693T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814986T>C | CA215304994 | UROS | c.244+48A>G (n.244+48A>G) c.173+48A>G n.281+48A>G c.27+48A>G c.49+48A>G (n.49+48A>G) c.160+48A>G (n.160+48A>G) n.352+48A>G n.329+1451A>G n.510+48A>G n.241-2698A>G n.367+48A>G n.308+48A>G n.319+1451A>G n.500+48A>G n.231-2698A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125814986T>G | CA5738543 | UROS | c.244+48A>C (n.244+48A>C) c.173+48A>C n.281+48A>C c.27+48A>C c.49+48A>C (n.49+48A>C) c.160+48A>C (n.160+48A>C) n.352+48A>C n.329+1451A>C n.510+48A>C n.241-2698A>C n.367+48A>C n.308+48A>C n.319+1451A>C n.500+48A>C n.231-2698A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125814986T= | CA1943009974 | UROS | c.244+48A= (n.244+48A=) c.173+48A= n.281+48A= c.27+48A= c.49+48A= (n.49+48A=) c.160+48A= (n.160+48A=) n.352+48A= n.329+1451A= n.510+48A= n.241-2698A= n.367+48A= n.308+48A= n.319+1451A= n.500+48A= n.231-2698A= | |
| 10 | g.125814988A>C | CA2611366369 | UROS | c.244+46T>G (n.244+46T>G) c.173+46T>G n.281+46T>G c.27+46T>G c.49+46T>G (n.49+46T>G) c.160+46T>G (n.160+46T>G) n.352+46T>G n.329+1449T>G n.510+46T>G n.241-2700T>G n.367+46T>G n.308+46T>G n.319+1449T>G n.500+46T>G n.231-2700T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814989G>A | CA2722938025 | UROS | c.244+45C>T (n.244+45C>T) c.173+45C>T n.281+45C>T c.27+45C>T c.49+45C>T (n.49+45C>T) c.160+45C>T (n.160+45C>T) n.352+45C>T n.329+1448C>T n.510+45C>T n.241-2701C>T n.367+45C>T n.308+45C>T n.319+1448C>T n.500+45C>T n.231-2701C>T | dbSNP |
| 10 | g.125814991G>A | CA2611366370 | UROS | c.244+43C>T (n.244+43C>T) c.173+43C>T n.281+43C>T c.27+43C>T c.49+43C>T (n.49+43C>T) c.160+43C>T (n.160+43C>T) n.352+43C>T n.329+1446C>T n.510+43C>T n.241-2703C>T n.367+43C>T n.308+43C>T n.319+1446C>T n.500+43C>T n.231-2703C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814992T>A | CA1943009976 | UROS | c.244+42A>T (n.244+42A>T) c.173+42A>T n.281+42A>T c.27+42A>T c.49+42A>T (n.49+42A>T) c.160+42A>T (n.160+42A>T) n.352+42A>T n.329+1445A>T n.510+42A>T n.241-2704A>T n.367+42A>T n.308+42A>T n.319+1445A>T n.500+42A>T n.231-2704A>T | dbSNP |
| 10 | g.125814992T= | CA1943009975 | UROS | c.244+42A= (n.244+42A=) c.173+42A= n.281+42A= c.27+42A= c.49+42A= (n.49+42A=) c.160+42A= (n.160+42A=) n.352+42A= n.329+1445A= n.510+42A= n.241-2704A= n.367+42A= n.308+42A= n.319+1445A= n.500+42A= n.231-2704A= | |
| 10 | g.125814992_125814993delinsTA | CA1943009977 | UROS | c.244+41_244+42delinsTA (n.244+41_244+42delinsTA) c.173+41_173+42delinsTA n.281+41_281+42delinsTA c.27+41_27+42delinsTA c.49+41_49+42delinsTA (n.49+41_49+42delinsTA) c.160+41_160+42delinsTA (n.160+41_160+42delinsTA) n.352+41_352+42delinsTA n.329+1444_329+1445delinsTA n.510+41_510+42delinsTA n.241-2705_241-2704delinsTA n.367+41_367+42delinsTA n.308+41_308+42delinsTA n.319+1444_319+1445delinsTA n.500+41_500+42delinsTA n.231-2705_231-2704delinsTA | |
| 10 | g.125814995del | CA1943009978 | UROS | c.244+41del (n.244+41del) c.173+41del n.281+41del c.27+41del c.49+41del (n.49+41del) c.160+41del (n.160+41del) n.352+41del n.329+1444del n.510+41del n.241-2705del n.367+41del n.308+41del n.319+1444del n.500+41del n.231-2705del | dbSNP |
| 10 | g.125814993_125814996delinsAAAT | CA1943009979 | UROS | c.244+38_244+41delinsATTT (n.244+38_244+41delinsATTT) c.173+38_173+41delinsATTT n.281+38_281+41delinsATTT c.27+38_27+41delinsATTT c.49+38_49+41delinsATTT (n.49+38_49+41delinsATTT) c.160+38_160+41delinsATTT (n.160+38_160+41delinsATTT) n.352+38_352+41delinsATTT n.329+1441_329+1444delinsATTT n.510+38_510+41delinsATTT n.241-2708_241-2705delinsATTT n.367+38_367+41delinsATTT n.308+38_308+41delinsATTT n.319+1441_319+1444delinsATTT n.500+38_500+41delinsATTT n.231-2708_231-2705delinsATTT | |
| 10 | g.125814996_125814998del | CA596585668 | UROS | c.244+38_244+40del (n.244+38_244+40del) c.173+38_173+40del n.281+38_281+40del c.27+38_27+40del c.49+38_49+40del (n.49+38_49+40del) c.160+38_160+40del (n.160+38_160+40del) n.352+38_352+40del n.329+1441_329+1443del n.510+38_510+40del n.241-2708_241-2706del n.367+38_367+40del n.308+38_308+40del n.319+1441_319+1443del n.500+38_500+40del n.231-2708_231-2706del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125814999A= | CA1943009981 | UROS | c.244+35T= (n.244+35T=) c.173+35T= n.281+35T= c.27+35T= c.49+35T= (n.49+35T=) c.160+35T= (n.160+35T=) n.352+35T= n.329+1438T= n.510+35T= n.241-2711T= n.367+35T= n.308+35T= n.319+1438T= n.500+35T= n.231-2711T= | |
| 10 | g.125814999A>G | CA1943009980 | UROS | c.244+35T>C (n.244+35T>C) c.173+35T>C n.281+35T>C c.27+35T>C c.49+35T>C (n.49+35T>C) c.160+35T>C (n.160+35T>C) n.352+35T>C n.329+1438T>C n.510+35T>C n.241-2711T>C n.367+35T>C n.308+35T>C n.319+1438T>C n.500+35T>C n.231-2711T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125815000T>C | CA596585670 | UROS | c.244+34A>G (n.244+34A>G) c.173+34A>G n.281+34A>G c.27+34A>G c.49+34A>G (n.49+34A>G) c.160+34A>G (n.160+34A>G) n.352+34A>G n.329+1437A>G n.510+34A>G n.241-2712A>G n.367+34A>G n.308+34A>G n.319+1437A>G n.500+34A>G n.231-2712A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815000T= | CA1943009982 | UROS | c.244+34A= (n.244+34A=) c.173+34A= n.281+34A= c.27+34A= c.49+34A= (n.49+34A=) c.160+34A= (n.160+34A=) n.352+34A= n.329+1437A= n.510+34A= n.241-2712A= n.367+34A= n.308+34A= n.319+1437A= n.500+34A= n.231-2712A= | |
| 10 | g.125815001G>A | CA5738544 | UROS | c.244+33C>T (n.244+33C>T) c.173+33C>T n.281+33C>T c.27+33C>T c.49+33C>T (n.49+33C>T) c.160+33C>T (n.160+33C>T) n.352+33C>T n.329+1436C>T n.510+33C>T n.241-2713C>T n.367+33C>T n.308+33C>T n.319+1436C>T n.500+33C>T n.231-2713C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815001G>C | CA596585672 | UROS | c.244+33C>G (n.244+33C>G) c.173+33C>G n.281+33C>G c.27+33C>G c.49+33C>G (n.49+33C>G) c.160+33C>G (n.160+33C>G) n.352+33C>G n.329+1436C>G n.510+33C>G n.241-2713C>G n.367+33C>G n.308+33C>G n.319+1436C>G n.500+33C>G n.231-2713C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815001G= | CA1943009983 | UROS | c.244+33C= (n.244+33C=) c.173+33C= n.281+33C= c.27+33C= c.49+33C= (n.49+33C=) c.160+33C= (n.160+33C=) n.352+33C= n.329+1436C= n.510+33C= n.241-2713C= n.367+33C= n.308+33C= n.319+1436C= n.500+33C= n.231-2713C= | |
| 10 | g.125815003C>A | CA2611366371 | UROS | c.244+31G>T (n.244+31G>T) c.173+31G>T n.281+31G>T c.27+31G>T c.49+31G>T (n.49+31G>T) c.160+31G>T (n.160+31G>T) n.352+31G>T n.329+1434G>T n.510+31G>T n.241-2715G>T n.367+31G>T n.308+31G>T n.319+1434G>T n.500+31G>T n.231-2715G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815004C>T | CA2789861622 | UROS | c.244+30G>A (n.244+30G>A) c.173+30G>A n.281+30G>A c.27+30G>A c.49+30G>A (n.49+30G>A) c.160+30G>A (n.160+30G>A) n.352+30G>A n.329+1433G>A n.510+30G>A n.241-2716G>A n.367+30G>A n.308+30G>A n.319+1433G>A n.500+30G>A n.231-2716G>A | |
| 10 | g.125815005A= | CA1943009984 | UROS | c.244+29T= (n.244+29T=) c.173+29T= n.281+29T= c.27+29T= c.49+29T= (n.49+29T=) c.160+29T= (n.160+29T=) n.352+29T= n.329+1432T= n.510+29T= n.241-2717T= n.367+29T= n.308+29T= n.319+1432T= n.500+29T= n.231-2717T= | |
| 10 | g.125815005A>C | CA1943009985 | UROS | c.244+29T>G (n.244+29T>G) c.173+29T>G n.281+29T>G c.27+29T>G c.49+29T>G (n.49+29T>G) c.160+29T>G (n.160+29T>G) n.352+29T>G n.329+1432T>G n.510+29T>G n.241-2717T>G n.367+29T>G n.308+29T>G n.319+1432T>G n.500+29T>G n.231-2717T>G | dbSNP |
| 10 | g.125815006G>C | CA2574707567 | UROS | c.244+28C>G (n.244+28C>G) c.173+28C>G n.281+28C>G c.27+28C>G c.49+28C>G (n.49+28C>G) c.160+28C>G (n.160+28C>G) n.352+28C>G n.329+1431C>G n.510+28C>G n.241-2718C>G n.367+28C>G n.308+28C>G n.319+1431C>G n.500+28C>G n.231-2718C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815007T>C | CA2611366372 | UROS | c.244+27A>G (n.244+27A>G) c.173+27A>G n.281+27A>G c.27+27A>G c.49+27A>G (n.49+27A>G) c.160+27A>G (n.160+27A>G) n.352+27A>G n.329+1430A>G n.510+27A>G n.241-2719A>G n.367+27A>G n.308+27A>G n.319+1430A>G n.500+27A>G n.231-2719A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815011A>C | CA2574707568 | UROS | c.244+23T>G (n.244+23T>G) c.173+23T>G n.281+23T>G c.27+23T>G c.49+23T>G (n.49+23T>G) c.160+23T>G (n.160+23T>G) n.352+23T>G n.329+1426T>G n.510+23T>G n.241-2723T>G n.367+23T>G n.308+23T>G n.319+1426T>G n.500+23T>G n.231-2723T>G | |
| 10 | g.125815012T>G | CA2574707569 | UROS | c.244+22A>C (n.244+22A>C) c.173+22A>C n.281+22A>C c.27+22A>C c.49+22A>C (n.49+22A>C) c.160+22A>C (n.160+22A>C) n.352+22A>C n.329+1425A>C n.510+22A>C n.241-2724A>C n.367+22A>C n.308+22A>C n.319+1425A>C n.500+22A>C n.231-2724A>C | |
| 10 | g.125815013C>A | CA2611366373 | UROS | c.244+21G>T (n.244+21G>T) c.173+21G>T n.281+21G>T c.27+21G>T c.49+21G>T (n.49+21G>T) c.160+21G>T (n.160+21G>T) n.352+21G>T n.329+1424G>T n.510+21G>T n.241-2725G>T n.367+21G>T n.308+21G>T n.319+1424G>T n.500+21G>T n.231-2725G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815013C>T | CA2789861623 | UROS | c.244+21G>A (n.244+21G>A) c.173+21G>A n.281+21G>A c.27+21G>A c.49+21G>A (n.49+21G>A) c.160+21G>A (n.160+21G>A) n.352+21G>A n.329+1424G>A n.510+21G>A n.241-2725G>A n.367+21G>A n.308+21G>A n.319+1424G>A n.500+21G>A n.231-2725G>A | |
| 10 | g.125815016C= | CA1943009986 | UROS | c.244+18G= (n.244+18G=) c.173+18G= n.281+18G= c.27+18G= c.49+18G= (n.49+18G=) c.160+18G= (n.160+18G=) n.352+18G= n.329+1421G= n.510+18G= n.241-2728G= n.367+18G= n.308+18G= n.319+1421G= n.500+18G= n.231-2728G= | |
| 10 | g.125815016C>T | CA596585674 | UROS | c.244+18G>A (n.244+18G>A) c.173+18G>A n.281+18G>A c.27+18G>A c.49+18G>A (n.49+18G>A) c.160+18G>A (n.160+18G>A) n.352+18G>A n.329+1421G>A n.510+18G>A n.241-2728G>A n.367+18G>A n.308+18G>A n.319+1421G>A n.500+18G>A n.231-2728G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815019C= | CA1943009987 | UROS | c.244+15G= (n.244+15G=) c.173+15G= n.281+15G= c.27+15G= c.49+15G= (n.49+15G=) c.160+15G= (n.160+15G=) n.352+15G= n.329+1418G= n.510+15G= n.241-2731G= n.367+15G= n.308+15G= n.319+1418G= n.500+15G= n.231-2731G= | |
| 10 | g.125815019C>G | CA2611366374 | UROS | c.244+15G>C (n.244+15G>C) c.173+15G>C n.281+15G>C c.27+15G>C c.49+15G>C (n.49+15G>C) c.160+15G>C (n.160+15G>C) n.352+15G>C n.329+1418G>C n.510+15G>C n.241-2731G>C n.367+15G>C n.308+15G>C n.319+1418G>C n.500+15G>C n.231-2731G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815019C>T | CA215305001 | UROS | c.244+15G>A (n.244+15G>A) c.173+15G>A n.281+15G>A c.27+15G>A c.49+15G>A (n.49+15G>A) c.160+15G>A (n.160+15G>A) n.352+15G>A n.329+1418G>A n.510+15G>A n.241-2731G>A n.367+15G>A n.308+15G>A n.319+1418G>A n.500+15G>A n.231-2731G>A | dbSNP |
| 10 | g.125815021G= | CA1943009988 | UROS | c.244+13C= (n.244+13C=) c.173+13C= n.281+13C= c.27+13C= c.49+13C= (n.49+13C=) c.160+13C= (n.160+13C=) n.352+13C= n.329+1416C= n.510+13C= n.241-2733C= n.367+13C= n.308+13C= n.319+1416C= n.500+13C= n.231-2733C= | |
| 10 | g.125815021G>T | CA596585675 | UROS | c.244+13C>A (n.244+13C>A) c.173+13C>A n.281+13C>A c.27+13C>A c.49+13C>A (n.49+13C>A) c.160+13C>A (n.160+13C>A) n.352+13C>A n.329+1416C>A n.510+13C>A n.241-2733C>A n.367+13C>A n.308+13C>A n.319+1416C>A n.500+13C>A n.231-2733C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815022A>C | CA2697558810 | UROS | c.244+12T>G (n.244+12T>G) c.173+12T>G n.281+12T>G c.27+12T>G c.49+12T>G (n.49+12T>G) c.160+12T>G (n.160+12T>G) n.352+12T>G n.329+1415T>G n.510+12T>G n.241-2734T>G n.367+12T>G n.308+12T>G n.319+1415T>G n.500+12T>G n.231-2734T>G | ClinVar |
| 10 | g.125815023C= | CA1943009989 | UROS | c.244+11G= (n.244+11G=) c.173+11G= n.281+11G= c.27+11G= c.49+11G= (n.49+11G=) c.160+11G= (n.160+11G=) n.352+11G= n.329+1414G= n.510+11G= n.241-2735G= n.367+11G= n.308+11G= n.319+1414G= n.500+11G= n.231-2735G= | |
| 10 | g.125815023C>T | CA661179755 | UROS | c.244+11G>A (n.244+11G>A) c.173+11G>A n.281+11G>A c.27+11G>A c.49+11G>A (n.49+11G>A) c.160+11G>A (n.160+11G>A) n.352+11G>A n.329+1414G>A n.510+11G>A n.241-2735G>A n.367+11G>A n.308+11G>A n.319+1414G>A n.500+11G>A n.231-2735G>A | dbSNP |
| 10 | g.125815024C>G | CA2611366375 | UROS | c.244+10G>C (n.244+10G>C) c.173+10G>C n.281+10G>C c.27+10G>C c.49+10G>C (n.49+10G>C) c.160+10G>C (n.160+10G>C) n.352+10G>C n.329+1413G>C n.510+10G>C n.241-2736G>C n.367+10G>C n.308+10G>C n.319+1413G>C n.500+10G>C n.231-2736G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815027C= | CA1943009990 | UROS | c.244+7G= (n.244+7G=) c.173+7G= n.281+7G= c.27+7G= c.49+7G= (n.49+7G=) c.160+7G= (n.160+7G=) n.352+7G= n.329+1410G= n.510+7G= n.241-2739G= n.367+7G= n.308+7G= n.319+1410G= n.500+7G= n.231-2739G= | |
| 10 | g.125815027C>T | CA1943009991 | UROS | c.244+7G>A (n.244+7G>A) c.173+7G>A n.281+7G>A c.27+7G>A c.49+7G>A (n.49+7G>A) c.160+7G>A (n.160+7G>A) n.352+7G>A n.329+1410G>A n.510+7G>A n.241-2739G>A n.367+7G>A n.308+7G>A n.319+1410G>A n.500+7G>A n.231-2739G>A | dbSNP |
| 10 | g.125815028C>A | CA5738545 | UROS | c.244+6G>T (n.244+6G>T) c.173+6G>T n.281+6G>T c.27+6G>T c.49+6G>T (n.49+6G>T) c.160+6G>T (n.160+6G>T) n.352+6G>T n.329+1409G>T n.510+6G>T n.241-2740G>T n.367+6G>T n.308+6G>T n.319+1409G>T n.500+6G>T n.231-2740G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815028C= | CA1943009992 | UROS | c.244+6G= (n.244+6G=) c.173+6G= n.281+6G= c.27+6G= c.49+6G= (n.49+6G=) c.160+6G= (n.160+6G=) n.352+6G= n.329+1409G= n.510+6G= n.241-2740G= n.367+6G= n.308+6G= n.319+1409G= n.500+6G= n.231-2740G= | |
| 10 | g.125815028C>T | CA661179760 | UROS | c.244+6G>A (n.244+6G>A) c.173+6G>A n.281+6G>A c.27+6G>A c.49+6G>A (n.49+6G>A) c.160+6G>A (n.160+6G>A) n.352+6G>A n.329+1409G>A n.510+6G>A n.241-2740G>A n.367+6G>A n.308+6G>A n.319+1409G>A n.500+6G>A n.231-2740G>A | dbSNP |
| 10 | g.125815029C>A | CA2789861624 | UROS | c.244+5G>T (n.244+5G>T) c.173+5G>T n.281+5G>T c.27+5G>T c.49+5G>T (n.49+5G>T) c.160+5G>T (n.160+5G>T) n.352+5G>T n.329+1408G>T n.510+5G>T n.241-2741G>T n.367+5G>T n.308+5G>T n.319+1408G>T n.500+5G>T n.231-2741G>T | |
| 10 | g.125815030T>A | CA596585678 | UROS | c.244+4A>T (n.244+4A>T) c.173+4A>T n.281+4A>T c.27+4A>T c.49+4A>T (n.49+4A>T) c.160+4A>T (n.160+4A>T) n.352+4A>T n.329+1407A>T n.510+4A>T n.241-2742A>T n.367+4A>T n.308+4A>T n.319+1407A>T n.500+4A>T n.231-2742A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.125815030T= | CA1943009993 | UROS | c.244+4A= (n.244+4A=) c.173+4A= n.281+4A= c.27+4A= c.49+4A= (n.49+4A=) c.160+4A= (n.160+4A=) n.352+4A= n.329+1407A= n.510+4A= n.241-2742A= n.367+4A= n.308+4A= n.319+1407A= n.500+4A= n.231-2742A= | |
| 10 | g.125815031C>T | CA2611366376 | UROS | c.244+3G>A (n.244+3G>A) c.173+3G>A n.281+3G>A c.27+3G>A c.49+3G>A (n.49+3G>A) c.160+3G>A (n.160+3G>A) n.352+3G>A n.329+1406G>A n.510+3G>A n.241-2743G>A n.367+3G>A n.308+3G>A n.319+1406G>A n.500+3G>A n.231-2743G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815032A>C | CA378661113 | UROS | c.244+2T>G (n.244+2T>G) c.173+2T>G n.281+2T>G c.27+2T>G c.49+2T>G (n.49+2T>G) c.160+2T>G (n.160+2T>G) n.352+2T>G n.329+1405T>G n.510+2T>G n.241-2744T>G n.367+2T>G n.308+2T>G n.319+1405T>G n.500+2T>G n.231-2744T>G | |
| 10 | g.125815032A>G | CA378661111 | UROS | c.244+2T>C (n.244+2T>C) c.173+2T>C n.281+2T>C c.27+2T>C c.49+2T>C (n.49+2T>C) c.160+2T>C (n.160+2T>C) n.352+2T>C n.329+1405T>C n.510+2T>C n.241-2744T>C n.367+2T>C n.308+2T>C n.319+1405T>C n.500+2T>C n.231-2744T>C | |
| 10 | g.125815032A>T | CA378661109 | UROS | c.244+2T>A (n.244+2T>A) c.173+2T>A n.281+2T>A c.27+2T>A c.49+2T>A (n.49+2T>A) c.160+2T>A (n.160+2T>A) n.352+2T>A n.329+1405T>A n.510+2T>A n.241-2744T>A n.367+2T>A n.308+2T>A n.319+1405T>A n.500+2T>A n.231-2744T>A | |
| 10 | g.125815033C>A | CA378661114 | UROS | c.244+1G>T (n.244+1G>T) c.173+1G>T n.281+1G>T c.27+1G>T c.49+1G>T (n.49+1G>T) c.160+1G>T (n.160+1G>T) n.352+1G>T n.329+1404G>T n.510+1G>T n.241-2745G>T n.367+1G>T n.308+1G>T n.319+1404G>T n.500+1G>T n.231-2745G>T | |
| 10 | g.125815033C= | CA1943009994 | UROS | c.244+1G= (n.244+1G=) c.173+1G= n.281+1G= c.27+1G= c.49+1G= (n.49+1G=) c.160+1G= (n.160+1G=) n.352+1G= n.329+1404G= n.510+1G= n.241-2745G= n.367+1G= n.308+1G= n.319+1404G= n.500+1G= n.231-2745G= | |
| 10 | g.125815033C>G | CA378661119 | UROS | c.244+1G>C (n.244+1G>C) c.173+1G>C n.281+1G>C c.27+1G>C c.49+1G>C (n.49+1G>C) c.160+1G>C (n.160+1G>C) n.352+1G>C n.329+1404G>C n.510+1G>C n.241-2745G>C n.367+1G>C n.308+1G>C n.319+1404G>C n.500+1G>C n.231-2745G>C | |
| 10 | g.125815033C>T | CA5738546 | UROS | c.244+1G>A (n.244+1G>A) c.173+1G>A n.281+1G>A c.27+1G>A c.49+1G>A (n.49+1G>A) c.160+1G>A (n.160+1G>A) n.352+1G>A n.329+1404G>A n.510+1G>A n.241-2745G>A n.367+1G>A n.308+1G>A n.319+1404G>A n.500+1G>A n.231-2745G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815034C>A | CA340120 | UROS | c.244G>T (p.Val82Phe) c.173G>T n.281G>T c.27G>T c.49G>T (p.Val17Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) n.352G>T n.329+1403G>T n.510G>T n.241-2746G>T n.367G>T n.308G>T n.319+1403G>T n.500G>T n.231-2746G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815034C= | CA1943009995 | UROS | c.244G= (p.Val82=) c.173G= n.281G= c.27G= c.49G= (p.Val17=) c.160G= (p.Val54=) n.352G= n.329+1403G= n.510G= n.241-2746G= n.367G= n.308G= n.319+1403G= n.500G= n.231-2746G= | |
| 10 | g.125815034C>G | CA378661123 | UROS | c.244G>C (p.Val82Leu) c.173G>C n.281G>C c.27G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) n.352G>C n.329+1403G>C n.510G>C n.241-2746G>C n.367G>C n.308G>C n.319+1403G>C n.500G>C n.231-2746G>C | |
| 10 | g.125815034C>T | CA378661124 | UROS | c.244G>A (p.Val82Ile) c.173G>A n.281G>A c.27G>A c.49G>A (p.Val17Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) n.352G>A n.329+1403G>A n.510G>A n.241-2746G>A n.367G>A n.308G>A n.319+1403G>A n.500G>A n.231-2746G>A | |
| 10 | g.125815036_125815132del | CA252868 | UROS | c.148_244del c.77_173del n.185_281del c.64_160del n.256_352del n.329+1307_329+1403del n.414_510del n.241-2842_241-2746del n.271_367del n.212_308del n.319+1307_319+1403del n.404_500del n.231-2842_231-2746del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.125815035T>A | CA252870 | UROS | c.243A>T (p.Glu81Asp) c.172A>T n.280A>T c.26A>T c.48A>T (p.Glu16Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.351A>T n.329+1402A>T n.509A>T n.241-2747A>T n.366A>T n.307A>T n.319+1402A>T n.499A>T n.231-2747A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.125815035T>C | CA471791620 | UROS | c.243A>G (p.Glu81=) c.172A>G n.280A>G c.26A>G c.48A>G (p.Glu16=) c.159A>G (p.Glu53=) n.351A>G n.329+1402A>G n.509A>G n.241-2747A>G n.366A>G n.307A>G n.319+1402A>G n.499A>G n.231-2747A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815035T>G | CA378661128 | UROS | c.243A>C (p.Glu81Asp) c.172A>C n.280A>C c.26A>C c.48A>C (p.Glu16Asp) c.159A>C (p.Glu53Asp) n.351A>C n.329+1402A>C n.509A>C n.241-2747A>C n.366A>C n.307A>C n.319+1402A>C n.499A>C n.231-2747A>C | |
| 10 | g.125815035T= | CA1943009996 | UROS | c.243A= (p.Glu81=) c.172A= n.280A= c.26A= c.48A= (p.Glu16=) c.159A= (p.Glu53=) n.351A= n.329+1402A= n.509A= n.241-2747A= n.366A= n.307A= n.319+1402A= n.499A= n.231-2747A= | |
| 10 | g.125815036del | CA2611366377 | UROS | c.243del (p.Val82SerfsTer6) c.172del n.280del c.26del c.48del (p.Val17SerfsTer6) c.159del (p.Val54SerfsTer6) n.351del n.329+1402del n.509del n.241-2747del n.366del n.307del n.319+1402del n.499del n.231-2747del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815036T>A | CA378661129 | UROS | c.242A>T (p.Glu81Val) c.171A>T n.279A>T c.25A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.158A>T (p.Glu53Val) n.350A>T n.329+1401A>T n.508A>T n.241-2748A>T n.365A>T n.306A>T n.319+1401A>T n.498A>T n.231-2748A>T | |
| 10 | g.125815036T>C | CA378661130 | UROS | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.171A>G n.279A>G c.25A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.350A>G n.329+1401A>G n.508A>G n.241-2748A>G n.365A>G n.306A>G n.319+1401A>G n.498A>G n.231-2748A>G | |
| 10 | g.125815036T>G | CA378661132 | UROS | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.171A>C n.279A>C c.25A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.350A>C n.329+1401A>C n.508A>C n.241-2748A>C n.365A>C n.306A>C n.319+1401A>C n.498A>C n.231-2748A>C | |
| 10 | g.125815037C>A | CA378661134 | UROS | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.170G>T n.278G>T c.24G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.349G>T n.329+1400G>T n.507G>T n.241-2749G>T n.364G>T n.305G>T n.319+1400G>T n.497G>T n.231-2749G>T | |
| 10 | g.125815037C>G | CA378661136 | UROS | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.170G>C n.278G>C c.24G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.349G>C n.329+1400G>C n.507G>C n.241-2749G>C n.364G>C n.305G>C n.319+1400G>C n.497G>C n.231-2749G>C | |
| 10 | g.125815037C>T | CA378661138 | UROS | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.170G>A n.278G>A c.24G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.349G>A n.329+1400G>A n.507G>A n.241-2749G>A n.364G>A n.305G>A n.319+1400G>A n.497G>A n.231-2749G>A | |
| 10 | g.125815038A= | CA1943009997 | UROS | c.240T= (p.Thr80=) c.169T= n.277T= c.23T= c.45T= (p.Thr15=) c.156T= (p.Thr52=) n.348T= n.329+1399T= n.506T= n.241-2750T= n.363T= n.304T= n.319+1399T= n.496T= n.231-2750T= | |
| 10 | g.125815038A>C | CA471791633 | UROS | c.240T>G (p.Thr80=) c.169T>G n.277T>G c.23T>G c.45T>G (p.Thr15=) c.156T>G (p.Thr52=) n.348T>G n.329+1399T>G n.506T>G n.241-2750T>G n.363T>G n.304T>G n.319+1399T>G n.496T>G n.231-2750T>G | |
| 10 | g.125815038A>G | CA471791635 | UROS | c.240T>C (p.Thr80=) c.169T>C n.277T>C c.23T>C c.45T>C (p.Thr15=) c.156T>C (p.Thr52=) n.348T>C n.329+1399T>C n.506T>C n.241-2750T>C n.363T>C n.304T>C n.319+1399T>C n.496T>C n.231-2750T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815038A>T | CA471791637 | UROS | c.240T>A (p.Thr80=) c.169T>A n.277T>A c.23T>A c.45T>A (p.Thr15=) c.156T>A (p.Thr52=) n.348T>A n.329+1399T>A n.506T>A n.241-2750T>A n.363T>A n.304T>A n.319+1399T>A n.496T>A n.231-2750T>A | |
| 10 | g.125815039G>A | CA378661143 | UROS | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.168C>T n.276C>T c.22C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.347C>T n.329+1398C>T n.505C>T n.241-2751C>T n.362C>T n.303C>T n.319+1398C>T n.495C>T n.231-2751C>T | |
| 10 | g.125815039G>C | CA378661146 | UROS | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.168C>G n.276C>G c.22C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.347C>G n.329+1398C>G n.505C>G n.241-2751C>G n.362C>G n.303C>G n.319+1398C>G n.495C>G n.231-2751C>G | |
| 10 | g.125815039G>T | CA378661141 | UROS | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.168C>A n.276C>A c.22C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.347C>A n.329+1398C>A n.505C>A n.241-2751C>A n.362C>A n.303C>A n.319+1398C>A n.495C>A n.231-2751C>A | |
| 10 | g.125815040T>A | CA378661148 | UROS | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.167A>T n.275A>T c.21A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.346A>T n.329+1397A>T n.504A>T n.241-2752A>T n.361A>T n.302A>T n.319+1397A>T n.494A>T n.231-2752A>T | |
| 10 | g.125815040T>C | CA378661150 | UROS | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.167A>G n.275A>G c.21A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.346A>G n.329+1397A>G n.504A>G n.241-2752A>G n.361A>G n.302A>G n.319+1397A>G n.494A>G n.231-2752A>G | |
| 10 | g.125815040T>G | CA378661152 | UROS | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.167A>C n.275A>C c.21A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.346A>C n.329+1397A>C n.504A>C n.241-2752A>C n.361A>C n.302A>C n.319+1397A>C n.494A>C n.231-2752A>C |