Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.125814887C>A | CA2611366269 | UROS | c.244+147G>T (n.244+147G>T) c.173+147G>T n.281+147G>T c.27+147G>T c.49+147G>T (n.49+147G>T) c.160+147G>T (n.160+147G>T) n.352+147G>T n.329+1550G>T n.510+147G>T n.241-2599G>T n.367+147G>T n.308+147G>T n.319+1550G>T n.500+147G>T n.231-2599G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125814888C>A | CA2611366270 | UROS | c.244+146G>T (n.244+146G>T) c.173+146G>T n.281+146G>T c.27+146G>T c.49+146G>T (n.49+146G>T) c.160+146G>T (n.160+146G>T) n.352+146G>T n.329+1549G>T n.510+146G>T n.241-2600G>T n.367+146G>T n.308+146G>T n.319+1549G>T n.500+146G>T n.231-2600G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814888C= | CA1943009939 | UROS | c.244+146G= (n.244+146G=) c.173+146G= n.281+146G= c.27+146G= c.49+146G= (n.49+146G=) c.160+146G= (n.160+146G=) n.352+146G= n.329+1549G= n.510+146G= n.241-2600G= n.367+146G= n.308+146G= n.319+1549G= n.500+146G= n.231-2600G= | |
10 | g.125814888C>G | CA1943009940 | UROS | c.244+146G>C (n.244+146G>C) c.173+146G>C n.281+146G>C c.27+146G>C c.49+146G>C (n.49+146G>C) c.160+146G>C (n.160+146G>C) n.352+146G>C n.329+1549G>C n.510+146G>C n.241-2600G>C n.367+146G>C n.308+146G>C n.319+1549G>C n.500+146G>C n.231-2600G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125814890G>A | CA2611366275 | UROS | c.244+144C>T (n.244+144C>T) c.173+144C>T n.281+144C>T c.27+144C>T c.49+144C>T (n.49+144C>T) c.160+144C>T (n.160+144C>T) n.352+144C>T n.329+1547C>T n.510+144C>T n.241-2602C>T n.367+144C>T n.308+144C>T n.319+1547C>T n.500+144C>T n.231-2602C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814890G= | CA1943009941 | UROS | c.244+144C= (n.244+144C=) c.173+144C= n.281+144C= c.27+144C= c.49+144C= (n.49+144C=) c.160+144C= (n.160+144C=) n.352+144C= n.329+1547C= n.510+144C= n.241-2602C= n.367+144C= n.308+144C= n.319+1547C= n.500+144C= n.231-2602C= | |
10 | g.125814890G>T | CA661179712 | UROS | c.244+144C>A (n.244+144C>A) c.173+144C>A n.281+144C>A c.27+144C>A c.49+144C>A (n.49+144C>A) c.160+144C>A (n.160+144C>A) n.352+144C>A n.329+1547C>A n.510+144C>A n.241-2602C>A n.367+144C>A n.308+144C>A n.319+1547C>A n.500+144C>A n.231-2602C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125814894C>A | CA2611366277 | UROS | c.244+140G>T (n.244+140G>T) c.173+140G>T n.281+140G>T c.27+140G>T c.49+140G>T (n.49+140G>T) c.160+140G>T (n.160+140G>T) n.352+140G>T n.329+1543G>T n.510+140G>T n.241-2606G>T n.367+140G>T n.308+140G>T n.319+1543G>T n.500+140G>T n.231-2606G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125814896C>A | CA2529318492 | UROS | c.244+138G>T (n.244+138G>T) c.173+138G>T n.281+138G>T c.27+138G>T c.49+138G>T (n.49+138G>T) c.160+138G>T (n.160+138G>T) n.352+138G>T n.329+1541G>T n.510+138G>T n.241-2608G>T n.367+138G>T n.308+138G>T n.319+1541G>T n.500+138G>T n.231-2608G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125814896C>T | CA933561591 | UROS | c.244+138G>A (n.244+138G>A) c.173+138G>A n.281+138G>A c.27+138G>A c.49+138G>A (n.49+138G>A) c.160+138G>A (n.160+138G>A) n.352+138G>A n.329+1541G>A n.510+138G>A n.241-2608G>A n.367+138G>A n.308+138G>A n.319+1541G>A n.500+138G>A n.231-2608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125814899G>T | CA2611366283 | UROS | c.244+135C>A (n.244+135C>A) c.173+135C>A n.281+135C>A c.27+135C>A c.49+135C>A (n.49+135C>A) c.160+135C>A (n.160+135C>A) n.352+135C>A n.329+1538C>A n.510+135C>A n.241-2611C>A n.367+135C>A n.308+135C>A n.319+1538C>A n.500+135C>A n.231-2611C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814900G>T | CA2611366284 | UROS | c.244+134C>A (n.244+134C>A) c.173+134C>A n.281+134C>A c.27+134C>A c.49+134C>A (n.49+134C>A) c.160+134C>A (n.160+134C>A) n.352+134C>A n.329+1537C>A n.510+134C>A n.241-2612C>A n.367+134C>A n.308+134C>A n.319+1537C>A n.500+134C>A n.231-2612C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814901C>A | CA2611366287 | UROS | c.244+133G>T (n.244+133G>T) c.173+133G>T n.281+133G>T c.27+133G>T c.49+133G>T (n.49+133G>T) c.160+133G>T (n.160+133G>T) n.352+133G>T n.329+1536G>T n.510+133G>T n.241-2613G>T n.367+133G>T n.308+133G>T n.319+1536G>T n.500+133G>T n.231-2613G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814901C= | CA1943009943 | UROS | c.244+133G= (n.244+133G=) c.173+133G= n.281+133G= c.27+133G= c.49+133G= (n.49+133G=) c.160+133G= (n.160+133G=) n.352+133G= n.329+1536G= n.510+133G= n.241-2613G= n.367+133G= n.308+133G= n.319+1536G= n.500+133G= n.231-2613G= | |
10 | g.125814901C>T | CA215304966 | UROS | c.244+133G>A (n.244+133G>A) c.173+133G>A n.281+133G>A c.27+133G>A c.49+133G>A (n.49+133G>A) c.160+133G>A (n.160+133G>A) n.352+133G>A n.329+1536G>A n.510+133G>A n.241-2613G>A n.367+133G>A n.308+133G>A n.319+1536G>A n.500+133G>A n.231-2613G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125814902A>G | CA215304968 | UROS | c.244+132T>C (n.244+132T>C) c.173+132T>C n.281+132T>C c.27+132T>C c.49+132T>C (n.49+132T>C) c.160+132T>C (n.160+132T>C) n.352+132T>C n.329+1535T>C n.510+132T>C n.241-2614T>C n.367+132T>C n.308+132T>C n.319+1535T>C n.500+132T>C n.231-2614T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125814903G>A | CA2611366292 | UROS | c.244+131C>T (n.244+131C>T) c.173+131C>T n.281+131C>T c.27+131C>T c.49+131C>T (n.49+131C>T) c.160+131C>T (n.160+131C>T) n.352+131C>T n.329+1534C>T n.510+131C>T n.241-2615C>T n.367+131C>T n.308+131C>T n.319+1534C>T n.500+131C>T n.231-2615C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814904A>T | CA2611366293 | UROS | c.244+130T>A (n.244+130T>A) c.173+130T>A n.281+130T>A c.27+130T>A c.49+130T>A (n.49+130T>A) c.160+130T>A (n.160+130T>A) n.352+130T>A n.329+1533T>A n.510+130T>A n.241-2616T>A n.367+130T>A n.308+130T>A n.319+1533T>A n.500+130T>A n.231-2616T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814905G>T | CA2611366294 | UROS | c.244+129C>A (n.244+129C>A) c.173+129C>A n.281+129C>A c.27+129C>A c.49+129C>A (n.49+129C>A) c.160+129C>A (n.160+129C>A) n.352+129C>A n.329+1532C>A n.510+129C>A n.241-2617C>A n.367+129C>A n.308+129C>A n.319+1532C>A n.500+129C>A n.231-2617C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814907C>A | CA2611366296 | UROS | c.244+127G>T (n.244+127G>T) c.173+127G>T n.281+127G>T c.27+127G>T c.49+127G>T (n.49+127G>T) c.160+127G>T (n.160+127G>T) n.352+127G>T n.329+1530G>T n.510+127G>T n.241-2619G>T n.367+127G>T n.308+127G>T n.319+1530G>T n.500+127G>T n.231-2619G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814907C>G | CA2611366297 | UROS | c.244+127G>C (n.244+127G>C) c.173+127G>C n.281+127G>C c.27+127G>C c.49+127G>C (n.49+127G>C) c.160+127G>C (n.160+127G>C) n.352+127G>C n.329+1530G>C n.510+127G>C n.241-2619G>C n.367+127G>C n.308+127G>C n.319+1530G>C n.500+127G>C n.231-2619G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814909G>A | CA2611366298 | UROS | c.244+125C>T (n.244+125C>T) c.173+125C>T n.281+125C>T c.27+125C>T c.49+125C>T (n.49+125C>T) c.160+125C>T (n.160+125C>T) n.352+125C>T n.329+1528C>T n.510+125C>T n.241-2621C>T n.367+125C>T n.308+125C>T n.319+1528C>T n.500+125C>T n.231-2621C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814909G>C | CA215304976 | UROS | c.244+125C>G (n.244+125C>G) c.173+125C>G n.281+125C>G c.27+125C>G c.49+125C>G (n.49+125C>G) c.160+125C>G (n.160+125C>G) n.352+125C>G n.329+1528C>G n.510+125C>G n.241-2621C>G n.367+125C>G n.308+125C>G n.319+1528C>G n.500+125C>G n.231-2621C>G | dbSNP |
10 | g.125814909G= | CA1943009945 | UROS | c.244+125C= (n.244+125C=) c.173+125C= n.281+125C= c.27+125C= c.49+125C= (n.49+125C=) c.160+125C= (n.160+125C=) n.352+125C= n.329+1528C= n.510+125C= n.241-2621C= n.367+125C= n.308+125C= n.319+1528C= n.500+125C= n.231-2621C= | |
10 | g.125814909G>T | CA2611366301 | UROS | c.244+125C>A (n.244+125C>A) c.173+125C>A n.281+125C>A c.27+125C>A c.49+125C>A (n.49+125C>A) c.160+125C>A (n.160+125C>A) n.352+125C>A n.329+1528C>A n.510+125C>A n.241-2621C>A n.367+125C>A n.308+125C>A n.319+1528C>A n.500+125C>A n.231-2621C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814911G>A | CA2611366303 | UROS | c.244+123C>T (n.244+123C>T) c.173+123C>T n.281+123C>T c.27+123C>T c.49+123C>T (n.49+123C>T) c.160+123C>T (n.160+123C>T) n.352+123C>T n.329+1526C>T n.510+123C>T n.241-2623C>T n.367+123C>T n.308+123C>T n.319+1526C>T n.500+123C>T n.231-2623C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814911G>T | CA2611366304 | UROS | c.244+123C>A (n.244+123C>A) c.173+123C>A n.281+123C>A c.27+123C>A c.49+123C>A (n.49+123C>A) c.160+123C>A (n.160+123C>A) n.352+123C>A n.329+1526C>A n.510+123C>A n.241-2623C>A n.367+123C>A n.308+123C>A n.319+1526C>A n.500+123C>A n.231-2623C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814913C= | CA1943009946 | UROS | c.244+121G= (n.244+121G=) c.173+121G= n.281+121G= c.27+121G= c.49+121G= (n.49+121G=) c.160+121G= (n.160+121G=) n.352+121G= n.329+1524G= n.510+121G= n.241-2625G= n.367+121G= n.308+121G= n.319+1524G= n.500+121G= n.231-2625G= | |
10 | g.125814913C>T | CA661179717 | UROS | c.244+121G>A (n.244+121G>A) c.173+121G>A n.281+121G>A c.27+121G>A c.49+121G>A (n.49+121G>A) c.160+121G>A (n.160+121G>A) n.352+121G>A n.329+1524G>A n.510+121G>A n.241-2625G>A n.367+121G>A n.308+121G>A n.319+1524G>A n.500+121G>A n.231-2625G>A | dbSNP |
10 | g.125814914C>G | CA2611366305 | UROS | c.244+120G>C (n.244+120G>C) c.173+120G>C n.281+120G>C c.27+120G>C c.49+120G>C (n.49+120G>C) c.160+120G>C (n.160+120G>C) n.352+120G>C n.329+1523G>C n.510+120G>C n.241-2626G>C n.367+120G>C n.308+120G>C n.319+1523G>C n.500+120G>C n.231-2626G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814914C>T | CA2611366306 | UROS | c.244+120G>A (n.244+120G>A) c.173+120G>A n.281+120G>A c.27+120G>A c.49+120G>A (n.49+120G>A) c.160+120G>A (n.160+120G>A) n.352+120G>A n.329+1523G>A n.510+120G>A n.241-2626G>A n.367+120G>A n.308+120G>A n.319+1523G>A n.500+120G>A n.231-2626G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814915T>C | CA2611366308 | UROS | c.244+119A>G (n.244+119A>G) c.173+119A>G n.281+119A>G c.27+119A>G c.49+119A>G (n.49+119A>G) c.160+119A>G (n.160+119A>G) n.352+119A>G n.329+1522A>G n.510+119A>G n.241-2627A>G n.367+119A>G n.308+119A>G n.319+1522A>G n.500+119A>G n.231-2627A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125814916G>T | CA2611366309 | UROS | c.244+118C>A (n.244+118C>A) c.173+118C>A n.281+118C>A c.27+118C>A c.49+118C>A (n.49+118C>A) c.160+118C>A (n.160+118C>A) n.352+118C>A n.329+1521C>A n.510+118C>A n.241-2628C>A n.367+118C>A n.308+118C>A n.319+1521C>A n.500+118C>A n.231-2628C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814918T>C | CA933561594 | UROS | c.244+116A>G (n.244+116A>G) c.173+116A>G n.281+116A>G c.27+116A>G c.49+116A>G (n.49+116A>G) c.160+116A>G (n.160+116A>G) n.352+116A>G n.329+1519A>G n.510+116A>G n.241-2630A>G n.367+116A>G n.308+116A>G n.319+1519A>G n.500+116A>G n.231-2630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125814918T= | CA1943009947 | UROS | c.244+116A= (n.244+116A=) c.173+116A= n.281+116A= c.27+116A= c.49+116A= (n.49+116A=) c.160+116A= (n.160+116A=) n.352+116A= n.329+1519A= n.510+116A= n.241-2630A= n.367+116A= n.308+116A= n.319+1519A= n.500+116A= n.231-2630A= | |
10 | g.125814919A>G | CA2611366311 | UROS | c.244+115T>C (n.244+115T>C) c.173+115T>C n.281+115T>C c.27+115T>C c.49+115T>C (n.49+115T>C) c.160+115T>C (n.160+115T>C) n.352+115T>C n.329+1518T>C n.510+115T>C n.241-2631T>C n.367+115T>C n.308+115T>C n.319+1518T>C n.500+115T>C n.231-2631T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814919A>T | CA2611366312 | UROS | c.244+115T>A (n.244+115T>A) c.173+115T>A n.281+115T>A c.27+115T>A c.49+115T>A (n.49+115T>A) c.160+115T>A (n.160+115T>A) n.352+115T>A n.329+1518T>A n.510+115T>A n.241-2631T>A n.367+115T>A n.308+115T>A n.319+1518T>A n.500+115T>A n.231-2631T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814920C>T | CA2611366313 | UROS | c.244+114G>A (n.244+114G>A) c.173+114G>A n.281+114G>A c.27+114G>A c.49+114G>A (n.49+114G>A) c.160+114G>A (n.160+114G>A) n.352+114G>A n.329+1517G>A n.510+114G>A n.241-2632G>A n.367+114G>A n.308+114G>A n.319+1517G>A n.500+114G>A n.231-2632G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814920_125814948delinsCCACTAAGCACTCACTTCTCTTAGAAGTG | CA1943009948 | UROS | c.244+86_244+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG (n.244+86_244+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG) c.173+86_173+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.281+86_281+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG c.27+86_27+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG c.49+86_49+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG (n.49+86_49+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG) c.160+86_160+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG (n.160+86_160+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG) n.352+86_352+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.329+1489_329+1517delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.510+86_510+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.241-2660_241-2632delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.367+86_367+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.308+86_308+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.319+1489_319+1517delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.500+86_500+114delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG n.231-2660_231-2632delinsCACTTCTAAGAGAAGTGAGTGCTTAGTGG | |
10 | g.125814923_125814950del | CA1943009949 | UROS | c.244+86_244+113del (n.244+86_244+113del) c.173+86_173+113del n.281+86_281+113del c.27+86_27+113del c.49+86_49+113del (n.49+86_49+113del) c.160+86_160+113del (n.160+86_160+113del) n.352+86_352+113del n.329+1489_329+1516del n.510+86_510+113del n.241-2660_241-2633del n.367+86_367+113del n.308+86_308+113del n.319+1489_319+1516del n.500+86_500+113del n.231-2660_231-2633del | dbSNP |
10 | g.125814924T>C | CA2502593423 | UROS | c.244+110A>G (n.244+110A>G) c.173+110A>G n.281+110A>G c.27+110A>G c.49+110A>G (n.49+110A>G) c.160+110A>G (n.160+110A>G) n.352+110A>G n.329+1513A>G n.510+110A>G n.241-2636A>G n.367+110A>G n.308+110A>G n.319+1513A>G n.500+110A>G n.231-2636A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125814925A>T | CA2611366316 | UROS | c.244+109T>A (n.244+109T>A) c.173+109T>A n.281+109T>A c.27+109T>A c.49+109T>A (n.49+109T>A) c.160+109T>A (n.160+109T>A) n.352+109T>A n.329+1512T>A n.510+109T>A n.241-2637T>A n.367+109T>A n.308+109T>A n.319+1512T>A n.500+109T>A n.231-2637T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814926A>G | CA2611366319 | UROS | c.244+108T>C (n.244+108T>C) c.173+108T>C n.281+108T>C c.27+108T>C c.49+108T>C (n.49+108T>C) c.160+108T>C (n.160+108T>C) n.352+108T>C n.329+1511T>C n.510+108T>C n.241-2638T>C n.367+108T>C n.308+108T>C n.319+1511T>C n.500+108T>C n.231-2638T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814927G>T | CA2611366320 | UROS | c.244+107C>A (n.244+107C>A) c.173+107C>A n.281+107C>A c.27+107C>A c.49+107C>A (n.49+107C>A) c.160+107C>A (n.160+107C>A) n.352+107C>A n.329+1510C>A n.510+107C>A n.241-2639C>A n.367+107C>A n.308+107C>A n.319+1510C>A n.500+107C>A n.231-2639C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814928C>A | CA2611366322 | UROS | c.244+106G>T (n.244+106G>T) c.173+106G>T n.281+106G>T c.27+106G>T c.49+106G>T (n.49+106G>T) c.160+106G>T (n.160+106G>T) n.352+106G>T n.329+1509G>T n.510+106G>T n.241-2640G>T n.367+106G>T n.308+106G>T n.319+1509G>T n.500+106G>T n.231-2640G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814929A>G | CA2611366323 | UROS | c.244+105T>C (n.244+105T>C) c.173+105T>C n.281+105T>C c.27+105T>C c.49+105T>C (n.49+105T>C) c.160+105T>C (n.160+105T>C) n.352+105T>C n.329+1508T>C n.510+105T>C n.241-2641T>C n.367+105T>C n.308+105T>C n.319+1508T>C n.500+105T>C n.231-2641T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814929A>T | CA2611366325 | UROS | c.244+105T>A (n.244+105T>A) c.173+105T>A n.281+105T>A c.27+105T>A c.49+105T>A (n.49+105T>A) c.160+105T>A (n.160+105T>A) n.352+105T>A n.329+1508T>A n.510+105T>A n.241-2641T>A n.367+105T>A n.308+105T>A n.319+1508T>A n.500+105T>A n.231-2641T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814930C= | CA1943009950 | UROS | c.244+104G= (n.244+104G=) c.173+104G= n.281+104G= c.27+104G= c.49+104G= (n.49+104G=) c.160+104G= (n.160+104G=) n.352+104G= n.329+1507G= n.510+104G= n.241-2642G= n.367+104G= n.308+104G= n.319+1507G= n.500+104G= n.231-2642G= | |
10 | g.125814930C>T | CA1943009951 | UROS | c.244+104G>A (n.244+104G>A) c.173+104G>A n.281+104G>A c.27+104G>A c.49+104G>A (n.49+104G>A) c.160+104G>A (n.160+104G>A) n.352+104G>A n.329+1507G>A n.510+104G>A n.241-2642G>A n.367+104G>A n.308+104G>A n.319+1507G>A n.500+104G>A n.231-2642G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125814931T>C | CA2611366326 | UROS | c.244+103A>G (n.244+103A>G) c.173+103A>G n.281+103A>G c.27+103A>G c.49+103A>G (n.49+103A>G) c.160+103A>G (n.160+103A>G) n.352+103A>G n.329+1506A>G n.510+103A>G n.241-2643A>G n.367+103A>G n.308+103A>G n.319+1506A>G n.500+103A>G n.231-2643A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125814931T>G | CA2611366327 | UROS | c.244+103A>C (n.244+103A>C) c.173+103A>C n.281+103A>C c.27+103A>C c.49+103A>C (n.49+103A>C) c.160+103A>C (n.160+103A>C) n.352+103A>C n.329+1506A>C n.510+103A>C n.241-2643A>C n.367+103A>C n.308+103A>C n.319+1506A>C n.500+103A>C n.231-2643A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814933A>T | CA2611366328 | UROS | c.244+101T>A (n.244+101T>A) c.173+101T>A n.281+101T>A c.27+101T>A c.49+101T>A (n.49+101T>A) c.160+101T>A (n.160+101T>A) n.352+101T>A n.329+1504T>A n.510+101T>A n.241-2645T>A n.367+101T>A n.308+101T>A n.319+1504T>A n.500+101T>A n.231-2645T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814934del | CA2574707557 | UROS | c.244+100del (n.244+100del) c.173+100del n.281+100del c.27+100del c.49+100del (n.49+100del) c.160+100del (n.160+100del) n.352+100del n.329+1503del n.510+100del n.241-2646del n.367+100del n.308+100del n.319+1503del n.500+100del n.231-2646del | |
10 | g.125814934C>T | CA2574707558 | UROS | c.244+100G>A (n.244+100G>A) c.173+100G>A n.281+100G>A c.27+100G>A c.49+100G>A (n.49+100G>A) c.160+100G>A (n.160+100G>A) n.352+100G>A n.329+1503G>A n.510+100G>A n.241-2646G>A n.367+100G>A n.308+100G>A n.319+1503G>A n.500+100G>A n.231-2646G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814936T>A | CA2611366330 | UROS | c.244+98A>T (n.244+98A>T) c.173+98A>T n.281+98A>T c.27+98A>T c.49+98A>T (n.49+98A>T) c.160+98A>T (n.160+98A>T) n.352+98A>T n.329+1501A>T n.510+98A>T n.241-2648A>T n.367+98A>T n.308+98A>T n.319+1501A>T n.500+98A>T n.231-2648A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814936T>C | CA2574707559 | UROS | c.244+98A>G (n.244+98A>G) c.173+98A>G n.281+98A>G c.27+98A>G c.49+98A>G (n.49+98A>G) c.160+98A>G (n.160+98A>G) n.352+98A>G n.329+1501A>G n.510+98A>G n.241-2648A>G n.367+98A>G n.308+98A>G n.319+1501A>G n.500+98A>G n.231-2648A>G | |
10 | g.125814937C>A | CA1943009953 | UROS | c.244+97G>T (n.244+97G>T) c.173+97G>T n.281+97G>T c.27+97G>T c.49+97G>T (n.49+97G>T) c.160+97G>T (n.160+97G>T) n.352+97G>T n.329+1500G>T n.510+97G>T n.241-2649G>T n.367+97G>T n.308+97G>T n.319+1500G>T n.500+97G>T n.231-2649G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125814937C= | CA1943009952 | UROS | c.244+97G= (n.244+97G=) c.173+97G= n.281+97G= c.27+97G= c.49+97G= (n.49+97G=) c.160+97G= (n.160+97G=) n.352+97G= n.329+1500G= n.510+97G= n.241-2649G= n.367+97G= n.308+97G= n.319+1500G= n.500+97G= n.231-2649G= | |
10 | g.125814937C>G | CA2574707560 | UROS | c.244+97G>C (n.244+97G>C) c.173+97G>C n.281+97G>C c.27+97G>C c.49+97G>C (n.49+97G>C) c.160+97G>C (n.160+97G>C) n.352+97G>C n.329+1500G>C n.510+97G>C n.241-2649G>C n.367+97G>C n.308+97G>C n.319+1500G>C n.500+97G>C n.231-2649G>C | |
10 | g.125814939C>G | CA2611366332 | UROS | c.244+95G>C (n.244+95G>C) c.173+95G>C n.281+95G>C c.27+95G>C c.49+95G>C (n.49+95G>C) c.160+95G>C (n.160+95G>C) n.352+95G>C n.329+1498G>C n.510+95G>C n.241-2651G>C n.367+95G>C n.308+95G>C n.319+1498G>C n.500+95G>C n.231-2651G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814940T>G | CA2611366333 | UROS | c.244+94A>C (n.244+94A>C) c.173+94A>C n.281+94A>C c.27+94A>C c.49+94A>C (n.49+94A>C) c.160+94A>C (n.160+94A>C) n.352+94A>C n.329+1497A>C n.510+94A>C n.241-2652A>C n.367+94A>C n.308+94A>C n.319+1497A>C n.500+94A>C n.231-2652A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814941T>C | CA2611366334 | UROS | c.244+93A>G (n.244+93A>G) c.173+93A>G n.281+93A>G c.27+93A>G c.49+93A>G (n.49+93A>G) c.160+93A>G (n.160+93A>G) n.352+93A>G n.329+1496A>G n.510+93A>G n.241-2653A>G n.367+93A>G n.308+93A>G n.319+1496A>G n.500+93A>G n.231-2653A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125814942A= | CA1943009954 | UROS | c.244+92T= (n.244+92T=) c.173+92T= n.281+92T= c.27+92T= c.49+92T= (n.49+92T=) c.160+92T= (n.160+92T=) n.352+92T= n.329+1495T= n.510+92T= n.241-2654T= n.367+92T= n.308+92T= n.319+1495T= n.500+92T= n.231-2654T= | |
10 | g.125814942A>T | CA215304978 | UROS | c.244+92T>A (n.244+92T>A) c.173+92T>A n.281+92T>A c.27+92T>A c.49+92T>A (n.49+92T>A) c.160+92T>A (n.160+92T>A) n.352+92T>A n.329+1495T>A n.510+92T>A n.241-2654T>A n.367+92T>A n.308+92T>A n.319+1495T>A n.500+92T>A n.231-2654T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125814943G>A | CA2611366336 | UROS | c.244+91C>T (n.244+91C>T) c.173+91C>T n.281+91C>T c.27+91C>T c.49+91C>T (n.49+91C>T) c.160+91C>T (n.160+91C>T) n.352+91C>T n.329+1494C>T n.510+91C>T n.241-2655C>T n.367+91C>T n.308+91C>T n.319+1494C>T n.500+91C>T n.231-2655C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814943G>T | CA2611366337 | UROS | c.244+91C>A (n.244+91C>A) c.173+91C>A n.281+91C>A c.27+91C>A c.49+91C>A (n.49+91C>A) c.160+91C>A (n.160+91C>A) n.352+91C>A n.329+1494C>A n.510+91C>A n.241-2655C>A n.367+91C>A n.308+91C>A n.319+1494C>A n.500+91C>A n.231-2655C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814946del | CA2611366340 | UROS | c.244+88del (n.244+88del) c.173+88del n.281+88del c.27+88del c.49+88del (n.49+88del) c.160+88del (n.160+88del) n.352+88del n.329+1491del n.510+88del n.241-2658del n.367+88del n.308+88del n.319+1491del n.500+88del n.231-2658del | gnomAD v4 |
10 | g.125814946G>A | CA1943009956 | UROS | c.244+88C>T (n.244+88C>T) c.173+88C>T n.281+88C>T c.27+88C>T c.49+88C>T (n.49+88C>T) c.160+88C>T (n.160+88C>T) n.352+88C>T n.329+1491C>T n.510+88C>T n.241-2658C>T n.367+88C>T n.308+88C>T n.319+1491C>T n.500+88C>T n.231-2658C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125814946G>C | CA2574707561 | UROS | c.244+88C>G (n.244+88C>G) c.173+88C>G n.281+88C>G c.27+88C>G c.49+88C>G (n.49+88C>G) c.160+88C>G (n.160+88C>G) n.352+88C>G n.329+1491C>G n.510+88C>G n.241-2658C>G n.367+88C>G n.308+88C>G n.319+1491C>G n.500+88C>G n.231-2658C>G | |
10 | g.125814946G= | CA1943009955 | UROS | c.244+88C= (n.244+88C=) c.173+88C= n.281+88C= c.27+88C= c.49+88C= (n.49+88C=) c.160+88C= (n.160+88C=) n.352+88C= n.329+1491C= n.510+88C= n.241-2658C= n.367+88C= n.308+88C= n.319+1491C= n.500+88C= n.231-2658C= | |
10 | g.125814946G>T | CA2574707562 | UROS | c.244+88C>A (n.244+88C>A) c.173+88C>A n.281+88C>A c.27+88C>A c.49+88C>A (n.49+88C>A) c.160+88C>A (n.160+88C>A) n.352+88C>A n.329+1491C>A n.510+88C>A n.241-2658C>A n.367+88C>A n.308+88C>A n.319+1491C>A n.500+88C>A n.231-2658C>A | |
10 | g.125814947T>G | CA933561595 | UROS | c.244+87A>C (n.244+87A>C) c.173+87A>C n.281+87A>C c.27+87A>C c.49+87A>C (n.49+87A>C) c.160+87A>C (n.160+87A>C) n.352+87A>C n.329+1490A>C n.510+87A>C n.241-2659A>C n.367+87A>C n.308+87A>C n.319+1490A>C n.500+87A>C n.231-2659A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125814947T= | CA1943009957 | UROS | c.244+87A= (n.244+87A=) c.173+87A= n.281+87A= c.27+87A= c.49+87A= (n.49+87A=) c.160+87A= (n.160+87A=) n.352+87A= n.329+1490A= n.510+87A= n.241-2659A= n.367+87A= n.308+87A= n.319+1490A= n.500+87A= n.231-2659A= | |
10 | g.125814948G>A | CA661179721 | UROS | c.244+86C>T (n.244+86C>T) c.173+86C>T n.281+86C>T c.27+86C>T c.49+86C>T (n.49+86C>T) c.160+86C>T (n.160+86C>T) n.352+86C>T n.329+1489C>T n.510+86C>T n.241-2660C>T n.367+86C>T n.308+86C>T n.319+1489C>T n.500+86C>T n.231-2660C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125814948G= | CA1943009958 | UROS | c.244+86C= (n.244+86C=) c.173+86C= n.281+86C= c.27+86C= c.49+86C= (n.49+86C=) c.160+86C= (n.160+86C=) n.352+86C= n.329+1489C= n.510+86C= n.241-2660C= n.367+86C= n.308+86C= n.319+1489C= n.500+86C= n.231-2660C= | |
10 | g.125814948G>T | CA2574707564 | UROS | c.244+86C>A (n.244+86C>A) c.173+86C>A n.281+86C>A c.27+86C>A c.49+86C>A (n.49+86C>A) c.160+86C>A (n.160+86C>A) n.352+86C>A n.329+1489C>A n.510+86C>A n.241-2660C>A n.367+86C>A n.308+86C>A n.319+1489C>A n.500+86C>A n.231-2660C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814949C>T | CA2574707565 | UROS | c.244+85G>A (n.244+85G>A) c.173+85G>A n.281+85G>A c.27+85G>A c.49+85G>A (n.49+85G>A) c.160+85G>A (n.160+85G>A) n.352+85G>A n.329+1488G>A n.510+85G>A n.241-2661G>A n.367+85G>A n.308+85G>A n.319+1488G>A n.500+85G>A n.231-2661G>A | |
10 | g.125814953T>G | CA2611366345 | UROS | c.244+81A>C (n.244+81A>C) c.173+81A>C n.281+81A>C c.27+81A>C c.49+81A>C (n.49+81A>C) c.160+81A>C (n.160+81A>C) n.352+81A>C n.329+1484A>C n.510+81A>C n.241-2665A>C n.367+81A>C n.308+81A>C n.319+1484A>C n.500+81A>C n.231-2665A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814954G>C | CA2789861616 | UROS | c.244+80C>G (n.244+80C>G) c.173+80C>G n.281+80C>G c.27+80C>G c.49+80C>G (n.49+80C>G) c.160+80C>G (n.160+80C>G) n.352+80C>G n.329+1483C>G n.510+80C>G n.241-2666C>G n.367+80C>G n.308+80C>G n.319+1483C>G n.500+80C>G n.231-2666C>G | |
10 | g.125814954G= | CA1943009959 | UROS | c.244+80C= (n.244+80C=) c.173+80C= n.281+80C= c.27+80C= c.49+80C= (n.49+80C=) c.160+80C= (n.160+80C=) n.352+80C= n.329+1483C= n.510+80C= n.241-2666C= n.367+80C= n.308+80C= n.319+1483C= n.500+80C= n.231-2666C= | |
10 | g.125814954G>T | CA1943009960 | UROS | c.244+80C>A (n.244+80C>A) c.173+80C>A n.281+80C>A c.27+80C>A c.49+80C>A (n.49+80C>A) c.160+80C>A (n.160+80C>A) n.352+80C>A n.329+1483C>A n.510+80C>A n.241-2666C>A n.367+80C>A n.308+80C>A n.319+1483C>A n.500+80C>A n.231-2666C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125814955C>T | CA2611366351 | UROS | c.244+79G>A (n.244+79G>A) c.173+79G>A n.281+79G>A c.27+79G>A c.49+79G>A (n.49+79G>A) c.160+79G>A (n.160+79G>A) n.352+79G>A n.329+1482G>A n.510+79G>A n.241-2667G>A n.367+79G>A n.308+79G>A n.319+1482G>A n.500+79G>A n.231-2667G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814956T>C | CA933561597 | UROS | c.244+78A>G (n.244+78A>G) c.173+78A>G n.281+78A>G c.27+78A>G c.49+78A>G (n.49+78A>G) c.160+78A>G (n.160+78A>G) n.352+78A>G n.329+1481A>G n.510+78A>G n.241-2668A>G n.367+78A>G n.308+78A>G n.319+1481A>G n.500+78A>G n.231-2668A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125814956T>G | CA2611366353 | UROS | c.244+78A>C (n.244+78A>C) c.173+78A>C n.281+78A>C c.27+78A>C c.49+78A>C (n.49+78A>C) c.160+78A>C (n.160+78A>C) n.352+78A>C n.329+1481A>C n.510+78A>C n.241-2668A>C n.367+78A>C n.308+78A>C n.319+1481A>C n.500+78A>C n.231-2668A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814956T= | CA1943009961 | UROS | c.244+78A= (n.244+78A=) c.173+78A= n.281+78A= c.27+78A= c.49+78A= (n.49+78A=) c.160+78A= (n.160+78A=) n.352+78A= n.329+1481A= n.510+78A= n.241-2668A= n.367+78A= n.308+78A= n.319+1481A= n.500+78A= n.231-2668A= | |
10 | g.125814958C>G | CA2611366354 | UROS | c.244+76G>C (n.244+76G>C) c.173+76G>C n.281+76G>C c.27+76G>C c.49+76G>C (n.49+76G>C) c.160+76G>C (n.160+76G>C) n.352+76G>C n.329+1479G>C n.510+76G>C n.241-2670G>C n.367+76G>C n.308+76G>C n.319+1479G>C n.500+76G>C n.231-2670G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814958C>T | CA2789861618 | UROS | c.244+76G>A (n.244+76G>A) c.173+76G>A n.281+76G>A c.27+76G>A c.49+76G>A (n.49+76G>A) c.160+76G>A (n.160+76G>A) n.352+76G>A n.329+1479G>A n.510+76G>A n.241-2670G>A n.367+76G>A n.308+76G>A n.319+1479G>A n.500+76G>A n.231-2670G>A | |
10 | g.125814959T>A | CA933561600 | UROS | c.244+75A>T (n.244+75A>T) c.173+75A>T n.281+75A>T c.27+75A>T c.49+75A>T (n.49+75A>T) c.160+75A>T (n.160+75A>T) n.352+75A>T n.329+1478A>T n.510+75A>T n.241-2671A>T n.367+75A>T n.308+75A>T n.319+1478A>T n.500+75A>T n.231-2671A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125814959T>C | CA596585665 | UROS | c.244+75A>G (n.244+75A>G) c.173+75A>G n.281+75A>G c.27+75A>G c.49+75A>G (n.49+75A>G) c.160+75A>G (n.160+75A>G) n.352+75A>G n.329+1478A>G n.510+75A>G n.241-2671A>G n.367+75A>G n.308+75A>G n.319+1478A>G n.500+75A>G n.231-2671A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125814959T= | CA1943009962 | UROS | c.244+75A= (n.244+75A=) c.173+75A= n.281+75A= c.27+75A= c.49+75A= (n.49+75A=) c.160+75A= (n.160+75A=) n.352+75A= n.329+1478A= n.510+75A= n.241-2671A= n.367+75A= n.308+75A= n.319+1478A= n.500+75A= n.231-2671A= | |
10 | g.125814960G>C | CA2611366355 | UROS | c.244+74C>G (n.244+74C>G) c.173+74C>G n.281+74C>G c.27+74C>G c.49+74C>G (n.49+74C>G) c.160+74C>G (n.160+74C>G) n.352+74C>G n.329+1477C>G n.510+74C>G n.241-2672C>G n.367+74C>G n.308+74C>G n.319+1477C>G n.500+74C>G n.231-2672C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125814961G>T | CA2611366356 | UROS | c.244+73C>A (n.244+73C>A) c.173+73C>A n.281+73C>A c.27+73C>A c.49+73C>A (n.49+73C>A) c.160+73C>A (n.160+73C>A) n.352+73C>A n.329+1476C>A n.510+73C>A n.241-2673C>A n.367+73C>A n.308+73C>A n.319+1476C>A n.500+73C>A n.231-2673C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814962A= | CA1943009963 | UROS | c.244+72T= (n.244+72T=) c.173+72T= n.281+72T= c.27+72T= c.49+72T= (n.49+72T=) c.160+72T= (n.160+72T=) n.352+72T= n.329+1475T= n.510+72T= n.241-2674T= n.367+72T= n.308+72T= n.319+1475T= n.500+72T= n.231-2674T= | |
10 | g.125814962A>C | CA1943009964 | UROS | c.244+72T>G (n.244+72T>G) c.173+72T>G n.281+72T>G c.27+72T>G c.49+72T>G (n.49+72T>G) c.160+72T>G (n.160+72T>G) n.352+72T>G n.329+1475T>G n.510+72T>G n.241-2674T>G n.367+72T>G n.308+72T>G n.319+1475T>G n.500+72T>G n.231-2674T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125814963A= | CA1943009965 | UROS | c.244+71T= (n.244+71T=) c.173+71T= n.281+71T= c.27+71T= c.49+71T= (n.49+71T=) c.160+71T= (n.160+71T=) n.352+71T= n.329+1474T= n.510+71T= n.241-2675T= n.367+71T= n.308+71T= n.319+1474T= n.500+71T= n.231-2675T= | |
10 | g.125814963A>G | CA215304985 | UROS | c.244+71T>C (n.244+71T>C) c.173+71T>C n.281+71T>C c.27+71T>C c.49+71T>C (n.49+71T>C) c.160+71T>C (n.160+71T>C) n.352+71T>C n.329+1474T>C n.510+71T>C n.241-2675T>C n.367+71T>C n.308+71T>C n.319+1474T>C n.500+71T>C n.231-2675T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125814965T>G | CA2611366359 | UROS | c.244+69A>C (n.244+69A>C) c.173+69A>C n.281+69A>C c.27+69A>C c.49+69A>C (n.49+69A>C) c.160+69A>C (n.160+69A>C) n.352+69A>C n.329+1472A>C n.510+69A>C n.241-2677A>C n.367+69A>C n.308+69A>C n.319+1472A>C n.500+69A>C n.231-2677A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814967A>C | CA2611366360 | UROS | c.244+67T>G (n.244+67T>G) c.173+67T>G n.281+67T>G c.27+67T>G c.49+67T>G (n.49+67T>G) c.160+67T>G (n.160+67T>G) n.352+67T>G n.329+1470T>G n.510+67T>G n.241-2679T>G n.367+67T>G n.308+67T>G n.319+1470T>G n.500+67T>G n.231-2679T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125814967A>T | CA2611366361 | UROS | c.244+67T>A (n.244+67T>A) c.173+67T>A n.281+67T>A c.27+67T>A c.49+67T>A (n.49+67T>A) c.160+67T>A (n.160+67T>A) n.352+67T>A n.329+1470T>A n.510+67T>A n.241-2679T>A n.367+67T>A n.308+67T>A n.319+1470T>A n.500+67T>A n.231-2679T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814968G>T | CA2611366362 | UROS | c.244+66C>A (n.244+66C>A) c.173+66C>A n.281+66C>A c.27+66C>A c.49+66C>A (n.49+66C>A) c.160+66C>A (n.160+66C>A) n.352+66C>A n.329+1469C>A n.510+66C>A n.241-2680C>A n.367+66C>A n.308+66C>A n.319+1469C>A n.500+66C>A n.231-2680C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814969T>C | CA1943009967 | UROS | c.244+65A>G (n.244+65A>G) c.173+65A>G n.281+65A>G c.27+65A>G c.49+65A>G (n.49+65A>G) c.160+65A>G (n.160+65A>G) n.352+65A>G n.329+1468A>G n.510+65A>G n.241-2681A>G n.367+65A>G n.308+65A>G n.319+1468A>G n.500+65A>G n.231-2681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125814969T= | CA1943009966 | UROS | c.244+65A= (n.244+65A=) c.173+65A= n.281+65A= c.27+65A= c.49+65A= (n.49+65A=) c.160+65A= (n.160+65A=) n.352+65A= n.329+1468A= n.510+65A= n.241-2681A= n.367+65A= n.308+65A= n.319+1468A= n.500+65A= n.231-2681A= | |
10 | g.125814970C= | CA1943009968 | UROS | c.244+64G= (n.244+64G=) c.173+64G= n.281+64G= c.27+64G= c.49+64G= (n.49+64G=) c.160+64G= (n.160+64G=) n.352+64G= n.329+1467G= n.510+64G= n.241-2682G= n.367+64G= n.308+64G= n.319+1467G= n.500+64G= n.231-2682G= | |
10 | g.125814970C>G | CA2611366364 | UROS | c.244+64G>C (n.244+64G>C) c.173+64G>C n.281+64G>C c.27+64G>C c.49+64G>C (n.49+64G>C) c.160+64G>C (n.160+64G>C) n.352+64G>C n.329+1467G>C n.510+64G>C n.241-2682G>C n.367+64G>C n.308+64G>C n.319+1467G>C n.500+64G>C n.231-2682G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814970C>T | CA933561604 | UROS | c.244+64G>A (n.244+64G>A) c.173+64G>A n.281+64G>A c.27+64G>A c.49+64G>A (n.49+64G>A) c.160+64G>A (n.160+64G>A) n.352+64G>A n.329+1467G>A n.510+64G>A n.241-2682G>A n.367+64G>A n.308+64G>A n.319+1467G>A n.500+64G>A n.231-2682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125814972C>G | CA2611366365 | UROS | c.244+62G>C (n.244+62G>C) c.173+62G>C n.281+62G>C c.27+62G>C c.49+62G>C (n.49+62G>C) c.160+62G>C (n.160+62G>C) n.352+62G>C n.329+1465G>C n.510+62G>C n.241-2684G>C n.367+62G>C n.308+62G>C n.319+1465G>C n.500+62G>C n.231-2684G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814973C= | CA1943009970 | UROS | c.244+61G= (n.244+61G=) c.173+61G= n.281+61G= c.27+61G= c.49+61G= (n.49+61G=) c.160+61G= (n.160+61G=) n.352+61G= n.329+1464G= n.510+61G= n.241-2685G= n.367+61G= n.308+61G= n.319+1464G= n.500+61G= n.231-2685G= | |
10 | g.125814973C>T | CA661179724 | UROS | c.244+61G>A (n.244+61G>A) c.173+61G>A n.281+61G>A c.27+61G>A c.49+61G>A (n.49+61G>A) c.160+61G>A (n.160+61G>A) n.352+61G>A n.329+1464G>A n.510+61G>A n.241-2685G>A n.367+61G>A n.308+61G>A n.319+1464G>A n.500+61G>A n.231-2685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125814973_125814976delinsCCAG | CA1943009969 | UROS | c.244+58_244+61delinsCTGG (n.244+58_244+61delinsCTGG) c.173+58_173+61delinsCTGG n.281+58_281+61delinsCTGG c.27+58_27+61delinsCTGG c.49+58_49+61delinsCTGG (n.49+58_49+61delinsCTGG) c.160+58_160+61delinsCTGG (n.160+58_160+61delinsCTGG) n.352+58_352+61delinsCTGG n.329+1461_329+1464delinsCTGG n.510+58_510+61delinsCTGG n.241-2688_241-2685delinsCTGG n.367+58_367+61delinsCTGG n.308+58_308+61delinsCTGG n.319+1461_319+1464delinsCTGG n.500+58_500+61delinsCTGG n.231-2688_231-2685delinsCTGG | |
10 | g.125814974C>A | CA2611366366 | UROS | c.244+60G>T (n.244+60G>T) c.173+60G>T n.281+60G>T c.27+60G>T c.49+60G>T (n.49+60G>T) c.160+60G>T (n.160+60G>T) n.352+60G>T n.329+1463G>T n.510+60G>T n.241-2686G>T n.367+60G>T n.308+60G>T n.319+1463G>T n.500+60G>T n.231-2686G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814977_125814979del | CA661179729 | UROS | c.244+58_244+60del (n.244+58_244+60del) c.173+58_173+60del n.281+58_281+60del c.27+58_27+60del c.49+58_49+60del (n.49+58_49+60del) c.160+58_160+60del (n.160+58_160+60del) n.352+58_352+60del n.329+1461_329+1463del n.510+58_510+60del n.241-2688_241-2686del n.367+58_367+60del n.308+58_308+60del n.319+1461_319+1463del n.500+58_500+60del n.231-2688_231-2686del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125814976G>A | CA2611366367 | UROS | c.244+58C>T (n.244+58C>T) c.173+58C>T n.281+58C>T c.27+58C>T c.49+58C>T (n.49+58C>T) c.160+58C>T (n.160+58C>T) n.352+58C>T n.329+1461C>T n.510+58C>T n.241-2688C>T n.367+58C>T n.308+58C>T n.319+1461C>T n.500+58C>T n.231-2688C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814977C>T | CA2789861620 | UROS | c.244+57G>A (n.244+57G>A) c.173+57G>A n.281+57G>A c.27+57G>A c.49+57G>A (n.49+57G>A) c.160+57G>A (n.160+57G>A) n.352+57G>A n.329+1460G>A n.510+57G>A n.241-2689G>A n.367+57G>A n.308+57G>A n.319+1460G>A n.500+57G>A n.231-2689G>A | |
10 | g.125814978A= | CA1943009971 | UROS | c.244+56T= (n.244+56T=) c.173+56T= n.281+56T= c.27+56T= c.49+56T= (n.49+56T=) c.160+56T= (n.160+56T=) n.352+56T= n.329+1459T= n.510+56T= n.241-2690T= n.367+56T= n.308+56T= n.319+1459T= n.500+56T= n.231-2690T= | |
10 | g.125814978A>C | CA661179736 | UROS | c.244+56T>G (n.244+56T>G) c.173+56T>G n.281+56T>G c.27+56T>G c.49+56T>G (n.49+56T>G) c.160+56T>G (n.160+56T>G) n.352+56T>G n.329+1459T>G n.510+56T>G n.241-2690T>G n.367+56T>G n.308+56T>G n.319+1459T>G n.500+56T>G n.231-2690T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125814980G>A | CA1943009973 | UROS | c.244+54C>T (n.244+54C>T) c.173+54C>T n.281+54C>T c.27+54C>T c.49+54C>T (n.49+54C>T) c.160+54C>T (n.160+54C>T) n.352+54C>T n.329+1457C>T n.510+54C>T n.241-2692C>T n.367+54C>T n.308+54C>T n.319+1457C>T n.500+54C>T n.231-2692C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125814980G= | CA1943009972 | UROS | c.244+54C= (n.244+54C=) c.173+54C= n.281+54C= c.27+54C= c.49+54C= (n.49+54C=) c.160+54C= (n.160+54C=) n.352+54C= n.329+1457C= n.510+54C= n.241-2692C= n.367+54C= n.308+54C= n.319+1457C= n.500+54C= n.231-2692C= | |
10 | g.125814981A>T | CA2611366368 | UROS | c.244+53T>A (n.244+53T>A) c.173+53T>A n.281+53T>A c.27+53T>A c.49+53T>A (n.49+53T>A) c.160+53T>A (n.160+53T>A) n.352+53T>A n.329+1456T>A n.510+53T>A n.241-2693T>A n.367+53T>A n.308+53T>A n.319+1456T>A n.500+53T>A n.231-2693T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814986T>C | CA215304994 | UROS | c.244+48A>G (n.244+48A>G) c.173+48A>G n.281+48A>G c.27+48A>G c.49+48A>G (n.49+48A>G) c.160+48A>G (n.160+48A>G) n.352+48A>G n.329+1451A>G n.510+48A>G n.241-2698A>G n.367+48A>G n.308+48A>G n.319+1451A>G n.500+48A>G n.231-2698A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125814986T>G | CA5738543 | UROS | c.244+48A>C (n.244+48A>C) c.173+48A>C n.281+48A>C c.27+48A>C c.49+48A>C (n.49+48A>C) c.160+48A>C (n.160+48A>C) n.352+48A>C n.329+1451A>C n.510+48A>C n.241-2698A>C n.367+48A>C n.308+48A>C n.319+1451A>C n.500+48A>C n.231-2698A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125814986T= | CA1943009974 | UROS | c.244+48A= (n.244+48A=) c.173+48A= n.281+48A= c.27+48A= c.49+48A= (n.49+48A=) c.160+48A= (n.160+48A=) n.352+48A= n.329+1451A= n.510+48A= n.241-2698A= n.367+48A= n.308+48A= n.319+1451A= n.500+48A= n.231-2698A= |