UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125798183C>A | CA5738468 | UROS | c.395-38G>T (n.395-38G>T) c.72-38G>T c.*50-38G>T (n.*50-38G>T) c.324-38G>T n.432-38G>T c.395-1995G>T (n.395-1995G>T) c.178-38G>T n.2513G>T c.236-38G>T (n.236-38G>T) c.311-38G>T (n.311-38G>T) c.54-38G>T n.503-38G>T n.480-38G>T n.661-38G>T n.391-38G>T n.518-38G>T n.459-38G>T n.470-38G>T n.651-38G>T n.381-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125798183C= | CA1943005547 | UROS | c.395-38G= (n.395-38G=) c.72-38G= c.*50-38G= (n.*50-38G=) c.324-38G= n.432-38G= c.395-1995G= (n.395-1995G=) c.178-38G= n.2513G= c.236-38G= (n.236-38G=) c.311-38G= (n.311-38G=) c.54-38G= n.503-38G= n.480-38G= n.661-38G= n.391-38G= n.518-38G= n.459-38G= n.470-38G= n.651-38G= n.381-38G= | |
| 10 | g.125798185A= | CA1943005548 | UROS | c.395-40T= (n.395-40T=) c.72-40T= c.*50-40T= (n.*50-40T=) c.324-40T= n.432-40T= c.395-1997T= (n.395-1997T=) c.178-40T= n.2511T= c.236-40T= (n.236-40T=) c.311-40T= (n.311-40T=) c.54-40T= n.503-40T= n.480-40T= n.661-40T= n.391-40T= n.518-40T= n.459-40T= n.470-40T= n.651-40T= n.381-40T= | |
| 10 | g.125798185A>C | CA596583154 | UROS | c.395-40T>G (n.395-40T>G) c.72-40T>G c.*50-40T>G (n.*50-40T>G) c.324-40T>G n.432-40T>G c.395-1997T>G (n.395-1997T>G) c.178-40T>G n.2511T>G c.236-40T>G (n.236-40T>G) c.311-40T>G (n.311-40T>G) c.54-40T>G n.503-40T>G n.480-40T>G n.661-40T>G n.391-40T>G n.518-40T>G n.459-40T>G n.470-40T>G n.651-40T>G n.381-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125798188_125798192del | CA2611365666 | UROS | c.395-47_395-43del (n.395-47_395-43del) c.72-47_72-43del c.*50-47_*50-43del (n.*50-47_*50-43del) c.324-47_324-43del n.432-47_432-43del c.395-2004_395-2000del (n.395-2004_395-2000del) c.178-47_178-43del n.2504_2508del c.236-47_236-43del (n.236-47_236-43del) c.311-47_311-43del (n.311-47_311-43del) c.54-47_54-43del n.503-47_503-43del n.480-47_480-43del n.661-47_661-43del n.391-47_391-43del n.518-47_518-43del n.459-47_459-43del n.470-47_470-43del n.651-47_651-43del n.381-47_381-43del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798189C= | CA1943005549 | UROS | c.395-44G= (n.395-44G=) c.72-44G= c.*50-44G= (n.*50-44G=) c.324-44G= n.432-44G= c.395-2001G= (n.395-2001G=) c.178-44G= n.2507G= c.236-44G= (n.236-44G=) c.311-44G= (n.311-44G=) c.54-44G= n.503-44G= n.480-44G= n.661-44G= n.391-44G= n.518-44G= n.459-44G= n.470-44G= n.651-44G= n.381-44G= | |
| 10 | g.125798189C>T | CA596583155 | UROS | c.395-44G>A (n.395-44G>A) c.72-44G>A c.*50-44G>A (n.*50-44G>A) c.324-44G>A n.432-44G>A c.395-2001G>A (n.395-2001G>A) c.178-44G>A n.2507G>A c.236-44G>A (n.236-44G>A) c.311-44G>A (n.311-44G>A) c.54-44G>A n.503-44G>A n.480-44G>A n.661-44G>A n.391-44G>A n.518-44G>A n.459-44G>A n.470-44G>A n.651-44G>A n.381-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125798191T>C | CA596583156 | UROS | c.395-46A>G (n.395-46A>G) c.72-46A>G c.*50-46A>G (n.*50-46A>G) c.324-46A>G n.432-46A>G c.395-2003A>G (n.395-2003A>G) c.178-46A>G n.2505A>G c.236-46A>G (n.236-46A>G) c.311-46A>G (n.311-46A>G) c.54-46A>G n.503-46A>G n.480-46A>G n.661-46A>G n.391-46A>G n.518-46A>G n.459-46A>G n.470-46A>G n.651-46A>G n.381-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125798191T= | CA1943005550 | UROS | c.395-46A= (n.395-46A=) c.72-46A= c.*50-46A= (n.*50-46A=) c.324-46A= n.432-46A= c.395-2003A= (n.395-2003A=) c.178-46A= n.2505A= c.236-46A= (n.236-46A=) c.311-46A= (n.311-46A=) c.54-46A= n.503-46A= n.480-46A= n.661-46A= n.391-46A= n.518-46A= n.459-46A= n.470-46A= n.651-46A= n.381-46A= | |
| 10 | g.125798192del | CA2611365668 | UROS | c.395-47del (n.395-47del) c.72-47del c.*50-47del (n.*50-47del) c.324-47del n.432-47del c.395-2004del (n.395-2004del) c.178-47del n.2504del c.236-47del (n.236-47del) c.311-47del (n.311-47del) c.54-47del n.503-47del n.480-47del n.661-47del n.391-47del n.518-47del n.459-47del n.470-47del n.651-47del n.381-47del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798192G>A | CA2789861712 | UROS | c.395-47C>T (n.395-47C>T) c.72-47C>T c.*50-47C>T (n.*50-47C>T) c.324-47C>T n.432-47C>T c.395-2004C>T (n.395-2004C>T) c.178-47C>T n.2504C>T c.236-47C>T (n.236-47C>T) c.311-47C>T (n.311-47C>T) c.54-47C>T n.503-47C>T n.480-47C>T n.661-47C>T n.391-47C>T n.518-47C>T n.459-47C>T n.470-47C>T n.651-47C>T n.381-47C>T | |
| 10 | g.125798196A>G | CA2574705526 | UROS | c.395-51T>C (n.395-51T>C) c.72-51T>C c.*50-51T>C (n.*50-51T>C) c.324-51T>C n.432-51T>C c.395-2008T>C (n.395-2008T>C) c.178-51T>C n.2500T>C c.236-51T>C (n.236-51T>C) c.311-51T>C (n.311-51T>C) c.54-51T>C n.503-51T>C n.480-51T>C n.661-51T>C n.391-51T>C n.518-51T>C n.459-51T>C n.470-51T>C n.651-51T>C n.381-51T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798197C>A | CA2574705527 | UROS | c.395-52G>T (n.395-52G>T) c.72-52G>T c.*50-52G>T (n.*50-52G>T) c.324-52G>T n.432-52G>T c.395-2009G>T (n.395-2009G>T) c.178-52G>T n.2499G>T c.236-52G>T (n.236-52G>T) c.311-52G>T (n.311-52G>T) c.54-52G>T n.503-52G>T n.480-52G>T n.661-52G>T n.391-52G>T n.518-52G>T n.459-52G>T n.470-52G>T n.651-52G>T n.381-52G>T | |
| 10 | g.125798198A= | CA1943005551 | UROS | c.395-53T= (n.395-53T=) c.72-53T= c.*50-53T= (n.*50-53T=) c.324-53T= n.432-53T= c.395-2010T= (n.395-2010T=) c.178-53T= n.2498T= c.236-53T= (n.236-53T=) c.311-53T= (n.311-53T=) c.54-53T= n.503-53T= n.480-53T= n.661-53T= n.391-53T= n.518-53T= n.459-53T= n.470-53T= n.651-53T= n.381-53T= | |
| 10 | g.125798198A>G | CA933573112 | UROS | c.395-53T>C (n.395-53T>C) c.72-53T>C c.*50-53T>C (n.*50-53T>C) c.324-53T>C n.432-53T>C c.395-2010T>C (n.395-2010T>C) c.178-53T>C n.2498T>C c.236-53T>C (n.236-53T>C) c.311-53T>C (n.311-53T>C) c.54-53T>C n.503-53T>C n.480-53T>C n.661-53T>C n.391-53T>C n.518-53T>C n.459-53T>C n.470-53T>C n.651-53T>C n.381-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125798199G>A | CA2611365669 | UROS | c.395-54C>T (n.395-54C>T) c.72-54C>T c.*50-54C>T (n.*50-54C>T) c.324-54C>T n.432-54C>T c.395-2011C>T (n.395-2011C>T) c.178-54C>T n.2497C>T c.236-54C>T (n.236-54C>T) c.311-54C>T (n.311-54C>T) c.54-54C>T n.503-54C>T n.480-54C>T n.661-54C>T n.391-54C>T n.518-54C>T n.459-54C>T n.470-54C>T n.651-54C>T n.381-54C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798200G>C | CA2611365670 | UROS | c.395-55C>G (n.395-55C>G) c.72-55C>G c.*50-55C>G (n.*50-55C>G) c.324-55C>G n.432-55C>G c.395-2012C>G (n.395-2012C>G) c.178-55C>G n.2496C>G c.236-55C>G (n.236-55C>G) c.311-55C>G (n.311-55C>G) c.54-55C>G n.503-55C>G n.480-55C>G n.661-55C>G n.391-55C>G n.518-55C>G n.459-55C>G n.470-55C>G n.651-55C>G n.381-55C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798201G>C | CA2611365671 | UROS | c.395-56C>G (n.395-56C>G) c.72-56C>G c.*50-56C>G (n.*50-56C>G) c.324-56C>G n.432-56C>G c.395-2013C>G (n.395-2013C>G) c.178-56C>G n.2495C>G c.236-56C>G (n.236-56C>G) c.311-56C>G (n.311-56C>G) c.54-56C>G n.503-56C>G n.480-56C>G n.661-56C>G n.391-56C>G n.518-56C>G n.459-56C>G n.470-56C>G n.651-56C>G n.381-56C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798202G>C | CA2611365673 | UROS | c.395-57C>G (n.395-57C>G) c.72-57C>G c.*50-57C>G (n.*50-57C>G) c.324-57C>G n.432-57C>G c.395-2014C>G (n.395-2014C>G) c.178-57C>G n.2494C>G c.236-57C>G (n.236-57C>G) c.311-57C>G (n.311-57C>G) c.54-57C>G n.503-57C>G n.480-57C>G n.661-57C>G n.391-57C>G n.518-57C>G n.459-57C>G n.470-57C>G n.651-57C>G n.381-57C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798202G>T | CA2611365674 | UROS | c.395-57C>A (n.395-57C>A) c.72-57C>A c.*50-57C>A (n.*50-57C>A) c.324-57C>A n.432-57C>A c.395-2014C>A (n.395-2014C>A) c.178-57C>A n.2494C>A c.236-57C>A (n.236-57C>A) c.311-57C>A (n.311-57C>A) c.54-57C>A n.503-57C>A n.480-57C>A n.661-57C>A n.391-57C>A n.518-57C>A n.459-57C>A n.470-57C>A n.651-57C>A n.381-57C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798205T>C | CA933573113 | UROS | c.395-60A>G (n.395-60A>G) c.72-60A>G c.*50-60A>G (n.*50-60A>G) c.324-60A>G n.432-60A>G c.395-2017A>G (n.395-2017A>G) c.178-60A>G n.2491A>G c.236-60A>G (n.236-60A>G) c.311-60A>G (n.311-60A>G) c.54-60A>G n.503-60A>G n.480-60A>G n.661-60A>G n.391-60A>G n.518-60A>G n.459-60A>G n.470-60A>G n.651-60A>G n.381-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125798205T= | CA1943005552 | UROS | c.395-60A= (n.395-60A=) c.72-60A= c.*50-60A= (n.*50-60A=) c.324-60A= n.432-60A= c.395-2017A= (n.395-2017A=) c.178-60A= n.2491A= c.236-60A= (n.236-60A=) c.311-60A= (n.311-60A=) c.54-60A= n.503-60A= n.480-60A= n.661-60A= n.391-60A= n.518-60A= n.459-60A= n.470-60A= n.651-60A= n.381-60A= | |
| 10 | g.125798206G>A | CA596583157 | UROS | c.395-61C>T (n.395-61C>T) c.72-61C>T c.*50-61C>T (n.*50-61C>T) c.324-61C>T n.432-61C>T c.395-2018C>T (n.395-2018C>T) c.178-61C>T n.2490C>T c.236-61C>T (n.236-61C>T) c.311-61C>T (n.311-61C>T) c.54-61C>T n.503-61C>T n.480-61C>T n.661-61C>T n.391-61C>T n.518-61C>T n.459-61C>T n.470-61C>T n.651-61C>T n.381-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125798206G= | CA1943005553 | UROS | c.395-61C= (n.395-61C=) c.72-61C= c.*50-61C= (n.*50-61C=) c.324-61C= n.432-61C= c.395-2018C= (n.395-2018C=) c.178-61C= n.2490C= c.236-61C= (n.236-61C=) c.311-61C= (n.311-61C=) c.54-61C= n.503-61C= n.480-61C= n.661-61C= n.391-61C= n.518-61C= n.459-61C= n.470-61C= n.651-61C= n.381-61C= | |
| 10 | g.125798209del | CA2611365675 | UROS | c.395-61del (n.395-61del) c.72-61del c.*50-61del (n.*50-61del) c.324-61del n.432-61del c.395-2018del (n.395-2018del) c.178-61del n.2490del c.236-61del (n.236-61del) c.311-61del (n.311-61del) c.54-61del n.503-61del n.480-61del n.661-61del n.391-61del n.518-61del n.459-61del n.470-61del n.651-61del n.381-61del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798207G>A | CA2611365676 | UROS | c.395-62C>T (n.395-62C>T) c.72-62C>T c.*50-62C>T (n.*50-62C>T) c.324-62C>T n.432-62C>T c.395-2019C>T (n.395-2019C>T) c.178-62C>T n.2489C>T c.236-62C>T (n.236-62C>T) c.311-62C>T (n.311-62C>T) c.54-62C>T n.503-62C>T n.480-62C>T n.661-62C>T n.391-62C>T n.518-62C>T n.459-62C>T n.470-62C>T n.651-62C>T n.381-62C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798207G>C | CA1943005555 | UROS | c.395-62C>G (n.395-62C>G) c.72-62C>G c.*50-62C>G (n.*50-62C>G) c.324-62C>G n.432-62C>G c.395-2019C>G (n.395-2019C>G) c.178-62C>G n.2489C>G c.236-62C>G (n.236-62C>G) c.311-62C>G (n.311-62C>G) c.54-62C>G n.503-62C>G n.480-62C>G n.661-62C>G n.391-62C>G n.518-62C>G n.459-62C>G n.470-62C>G n.651-62C>G n.381-62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.125798207G>T | CA2611365678 | UROS | c.395-62C>A (n.395-62C>A) c.72-62C>A c.*50-62C>A (n.*50-62C>A) c.324-62C>A n.432-62C>A c.395-2019C>A (n.395-2019C>A) c.178-62C>A n.2489C>A c.236-62C>A (n.236-62C>A) c.311-62C>A (n.311-62C>A) c.54-62C>A n.503-62C>A n.480-62C>A n.661-62C>A n.391-62C>A n.518-62C>A n.459-62C>A n.470-62C>A n.651-62C>A n.381-62C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798208G>A | CA215341950 | UROS | c.395-63C>T (n.395-63C>T) c.72-63C>T c.*50-63C>T (n.*50-63C>T) c.324-63C>T n.432-63C>T c.395-2020C>T (n.395-2020C>T) c.178-63C>T n.2488C>T c.236-63C>T (n.236-63C>T) c.311-63C>T (n.311-63C>T) c.54-63C>T n.503-63C>T n.480-63C>T n.661-63C>T n.391-63C>T n.518-63C>T n.459-63C>T n.470-63C>T n.651-63C>T n.381-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125798208G= | CA1943005556 | UROS | c.395-63C= (n.395-63C=) c.72-63C= c.*50-63C= (n.*50-63C=) c.324-63C= n.432-63C= c.395-2020C= (n.395-2020C=) c.178-63C= n.2488C= c.236-63C= (n.236-63C=) c.311-63C= (n.311-63C=) c.54-63C= n.503-63C= n.480-63C= n.661-63C= n.391-63C= n.518-63C= n.459-63C= n.470-63C= n.651-63C= n.381-63C= | |
| 10 | g.125798209G>A | CA2574705528 | UROS | c.395-64C>T (n.395-64C>T) c.72-64C>T c.*50-64C>T (n.*50-64C>T) c.324-64C>T n.432-64C>T c.395-2021C>T (n.395-2021C>T) c.178-64C>T n.2487C>T c.236-64C>T (n.236-64C>T) c.311-64C>T (n.311-64C>T) c.54-64C>T n.503-64C>T n.480-64C>T n.661-64C>T n.391-64C>T n.518-64C>T n.459-64C>T n.470-64C>T n.651-64C>T n.381-64C>T | |
| 10 | g.125798209G>T | CA2611365680 | UROS | c.395-64C>A (n.395-64C>A) c.72-64C>A c.*50-64C>A (n.*50-64C>A) c.324-64C>A n.432-64C>A c.395-2021C>A (n.395-2021C>A) c.178-64C>A n.2487C>A c.236-64C>A (n.236-64C>A) c.311-64C>A (n.311-64C>A) c.54-64C>A n.503-64C>A n.480-64C>A n.661-64C>A n.391-64C>A n.518-64C>A n.459-64C>A n.470-64C>A n.651-64C>A n.381-64C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798211G>A | CA1943005558 | UROS | c.395-66C>T (n.395-66C>T) c.72-66C>T c.*50-66C>T (n.*50-66C>T) c.324-66C>T n.432-66C>T c.395-2023C>T (n.395-2023C>T) c.178-66C>T n.2485C>T c.236-66C>T (n.236-66C>T) c.311-66C>T (n.311-66C>T) c.54-66C>T n.503-66C>T n.480-66C>T n.661-66C>T n.391-66C>T n.518-66C>T n.459-66C>T n.470-66C>T n.651-66C>T n.381-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125798211G>C | CA1943005557 | UROS | c.395-66C>G (n.395-66C>G) c.72-66C>G c.*50-66C>G (n.*50-66C>G) c.324-66C>G n.432-66C>G c.395-2023C>G (n.395-2023C>G) c.178-66C>G n.2485C>G c.236-66C>G (n.236-66C>G) c.311-66C>G (n.311-66C>G) c.54-66C>G n.503-66C>G n.480-66C>G n.661-66C>G n.391-66C>G n.518-66C>G n.459-66C>G n.470-66C>G n.651-66C>G n.381-66C>G | dbSNP |
| 10 | g.125798211G= | CA1943005559 | UROS | c.395-66C= (n.395-66C=) c.72-66C= c.*50-66C= (n.*50-66C=) c.324-66C= n.432-66C= c.395-2023C= (n.395-2023C=) c.178-66C= n.2485C= c.236-66C= (n.236-66C=) c.311-66C= (n.311-66C=) c.54-66C= n.503-66C= n.480-66C= n.661-66C= n.391-66C= n.518-66C= n.459-66C= n.470-66C= n.651-66C= n.381-66C= | |
| 10 | g.125798212G>C | CA661171550 | UROS | c.395-67C>G (n.395-67C>G) c.72-67C>G c.*50-67C>G (n.*50-67C>G) c.324-67C>G n.432-67C>G c.395-2024C>G (n.395-2024C>G) c.178-67C>G n.2484C>G c.236-67C>G (n.236-67C>G) c.311-67C>G (n.311-67C>G) c.54-67C>G n.503-67C>G n.480-67C>G n.661-67C>G n.391-67C>G n.518-67C>G n.459-67C>G n.470-67C>G n.651-67C>G n.381-67C>G | dbSNP |
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| 10 | g.125798212G>T | CA2611365681 | UROS | c.395-67C>A (n.395-67C>A) c.72-67C>A c.*50-67C>A (n.*50-67C>A) c.324-67C>A n.432-67C>A c.395-2024C>A (n.395-2024C>A) c.178-67C>A n.2484C>A c.236-67C>A (n.236-67C>A) c.311-67C>A (n.311-67C>A) c.54-67C>A n.503-67C>A n.480-67C>A n.661-67C>A n.391-67C>A n.518-67C>A n.459-67C>A n.470-67C>A n.651-67C>A n.381-67C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798213G>A | CA596583159 | UROS | c.395-68C>T (n.395-68C>T) c.72-68C>T c.*50-68C>T (n.*50-68C>T) c.324-68C>T n.432-68C>T c.395-2025C>T (n.395-2025C>T) c.178-68C>T n.2483C>T c.236-68C>T (n.236-68C>T) c.311-68C>T (n.311-68C>T) c.54-68C>T n.503-68C>T n.480-68C>T n.661-68C>T n.391-68C>T n.518-68C>T n.459-68C>T n.470-68C>T n.651-68C>T n.381-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125798213G>T | CA2611365683 | UROS | c.395-68C>A (n.395-68C>A) c.72-68C>A c.*50-68C>A (n.*50-68C>A) c.324-68C>A n.432-68C>A c.395-2025C>A (n.395-2025C>A) c.178-68C>A n.2483C>A c.236-68C>A (n.236-68C>A) c.311-68C>A (n.311-68C>A) c.54-68C>A n.503-68C>A n.480-68C>A n.661-68C>A n.391-68C>A n.518-68C>A n.459-68C>A n.470-68C>A n.651-68C>A n.381-68C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798214G>A | CA2574705529 | UROS | c.395-69C>T (n.395-69C>T) c.72-69C>T c.*50-69C>T (n.*50-69C>T) c.324-69C>T n.432-69C>T c.395-2026C>T (n.395-2026C>T) c.178-69C>T n.2482C>T c.236-69C>T (n.236-69C>T) c.311-69C>T (n.311-69C>T) c.54-69C>T n.503-69C>T n.480-69C>T n.661-69C>T n.391-69C>T n.518-69C>T n.459-69C>T n.470-69C>T n.651-69C>T n.381-69C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125798214G= | CA1943005562 | UROS | c.395-69C= (n.395-69C=) c.72-69C= c.*50-69C= (n.*50-69C=) c.324-69C= n.432-69C= c.395-2026C= (n.395-2026C=) c.178-69C= n.2482C= c.236-69C= (n.236-69C=) c.311-69C= (n.311-69C=) c.54-69C= n.503-69C= n.480-69C= n.661-69C= n.391-69C= n.518-69C= n.459-69C= n.470-69C= n.651-69C= n.381-69C= | |
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| 10 | g.125798228G>C | CA215341971 | UROS | c.395-83C>G (n.395-83C>G) c.72-83C>G c.*50-83C>G (n.*50-83C>G) c.324-83C>G n.432-83C>G c.395-2040C>G (n.395-2040C>G) c.178-83C>G n.2468C>G c.236-83C>G (n.236-83C>G) c.311-83C>G (n.311-83C>G) c.54-83C>G n.503-83C>G n.480-83C>G n.661-83C>G n.391-83C>G n.518-83C>G n.459-83C>G n.470-83C>G n.651-83C>G n.381-83C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125798228G= | CA1943005571 | UROS | c.395-83C= (n.395-83C=) c.72-83C= c.*50-83C= (n.*50-83C=) c.324-83C= n.432-83C= c.395-2040C= (n.395-2040C=) c.178-83C= n.2468C= c.236-83C= (n.236-83C=) c.311-83C= (n.311-83C=) c.54-83C= n.503-83C= n.480-83C= n.661-83C= n.391-83C= n.518-83C= n.459-83C= n.470-83C= n.651-83C= n.381-83C= | |
| 10 | g.125798228G>T | CA1943005572 | UROS | c.395-83C>A (n.395-83C>A) c.72-83C>A c.*50-83C>A (n.*50-83C>A) c.324-83C>A n.432-83C>A c.395-2040C>A (n.395-2040C>A) c.178-83C>A n.2468C>A c.236-83C>A (n.236-83C>A) c.311-83C>A (n.311-83C>A) c.54-83C>A n.503-83C>A n.480-83C>A n.661-83C>A n.391-83C>A n.518-83C>A n.459-83C>A n.470-83C>A n.651-83C>A n.381-83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125798229G>A | CA2574705531 | UROS | c.395-84C>T (n.395-84C>T) c.72-84C>T c.*50-84C>T (n.*50-84C>T) c.324-84C>T n.432-84C>T c.395-2041C>T (n.395-2041C>T) c.178-84C>T n.2467C>T c.236-84C>T (n.236-84C>T) c.311-84C>T (n.311-84C>T) c.54-84C>T n.503-84C>T n.480-84C>T n.661-84C>T n.391-84C>T n.518-84C>T n.459-84C>T n.470-84C>T n.651-84C>T n.381-84C>T | |
| 10 | g.125798229G>C | CA1943005574 | UROS | c.395-84C>G (n.395-84C>G) c.72-84C>G c.*50-84C>G (n.*50-84C>G) c.324-84C>G n.432-84C>G c.395-2041C>G (n.395-2041C>G) c.178-84C>G n.2467C>G c.236-84C>G (n.236-84C>G) c.311-84C>G (n.311-84C>G) c.54-84C>G n.503-84C>G n.480-84C>G n.661-84C>G n.391-84C>G n.518-84C>G n.459-84C>G n.470-84C>G n.651-84C>G n.381-84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125798229G= | CA1943005573 | UROS | c.395-84C= (n.395-84C=) c.72-84C= c.*50-84C= (n.*50-84C=) c.324-84C= n.432-84C= c.395-2041C= (n.395-2041C=) c.178-84C= n.2467C= c.236-84C= (n.236-84C=) c.311-84C= (n.311-84C=) c.54-84C= n.503-84C= n.480-84C= n.661-84C= n.391-84C= n.518-84C= n.459-84C= n.470-84C= n.651-84C= n.381-84C= | |
| 10 | g.125798229G>T | CA2611365699 | UROS | c.395-84C>A (n.395-84C>A) c.72-84C>A c.*50-84C>A (n.*50-84C>A) c.324-84C>A n.432-84C>A c.395-2041C>A (n.395-2041C>A) c.178-84C>A n.2467C>A c.236-84C>A (n.236-84C>A) c.311-84C>A (n.311-84C>A) c.54-84C>A n.503-84C>A n.480-84C>A n.661-84C>A n.391-84C>A n.518-84C>A n.459-84C>A n.470-84C>A n.651-84C>A n.381-84C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798230G>A | CA2611365701 | UROS | c.395-85C>T (n.395-85C>T) c.72-85C>T c.*50-85C>T (n.*50-85C>T) c.324-85C>T n.432-85C>T c.395-2042C>T (n.395-2042C>T) c.178-85C>T n.2466C>T c.236-85C>T (n.236-85C>T) c.311-85C>T (n.311-85C>T) c.54-85C>T n.503-85C>T n.480-85C>T n.661-85C>T n.391-85C>T n.518-85C>T n.459-85C>T n.470-85C>T n.651-85C>T n.381-85C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798230G= | CA1943005575 | UROS | c.395-85C= (n.395-85C=) c.72-85C= c.*50-85C= (n.*50-85C=) c.324-85C= n.432-85C= c.395-2042C= (n.395-2042C=) c.178-85C= n.2466C= c.236-85C= (n.236-85C=) c.311-85C= (n.311-85C=) c.54-85C= n.503-85C= n.480-85C= n.661-85C= n.391-85C= n.518-85C= n.459-85C= n.470-85C= n.651-85C= n.381-85C= | |
| 10 | g.125798230G>T | CA1943005576 | UROS | c.395-85C>A (n.395-85C>A) c.72-85C>A c.*50-85C>A (n.*50-85C>A) c.324-85C>A n.432-85C>A c.395-2042C>A (n.395-2042C>A) c.178-85C>A n.2466C>A c.236-85C>A (n.236-85C>A) c.311-85C>A (n.311-85C>A) c.54-85C>A n.503-85C>A n.480-85C>A n.661-85C>A n.391-85C>A n.518-85C>A n.459-85C>A n.470-85C>A n.651-85C>A n.381-85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125798231G= | CA1943005577 | UROS | c.395-86C= (n.395-86C=) c.72-86C= c.*50-86C= (n.*50-86C=) c.324-86C= n.432-86C= c.395-2043C= (n.395-2043C=) c.178-86C= n.2465C= c.236-86C= (n.236-86C=) c.311-86C= (n.311-86C=) c.54-86C= n.503-86C= n.480-86C= n.661-86C= n.391-86C= n.518-86C= n.459-86C= n.470-86C= n.651-86C= n.381-86C= | |
| 10 | g.125798231G>T | CA215341980 | UROS | c.395-86C>A (n.395-86C>A) c.72-86C>A c.*50-86C>A (n.*50-86C>A) c.324-86C>A n.432-86C>A c.395-2043C>A (n.395-2043C>A) c.178-86C>A n.2465C>A c.236-86C>A (n.236-86C>A) c.311-86C>A (n.311-86C>A) c.54-86C>A n.503-86C>A n.480-86C>A n.661-86C>A n.391-86C>A n.518-86C>A n.459-86C>A n.470-86C>A n.651-86C>A n.381-86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125798232A>C | CA2574705532 | UROS | c.395-87T>G (n.395-87T>G) c.72-87T>G c.*50-87T>G (n.*50-87T>G) c.324-87T>G n.432-87T>G c.395-2044T>G (n.395-2044T>G) c.178-87T>G n.2464T>G c.236-87T>G (n.236-87T>G) c.311-87T>G (n.311-87T>G) c.54-87T>G n.503-87T>G n.480-87T>G n.661-87T>G n.391-87T>G n.518-87T>G n.459-87T>G n.470-87T>G n.651-87T>G n.381-87T>G | |
| 10 | g.125798232A>G | CA2611365705 | UROS | c.395-87T>C (n.395-87T>C) c.72-87T>C c.*50-87T>C (n.*50-87T>C) c.324-87T>C n.432-87T>C c.395-2044T>C (n.395-2044T>C) c.178-87T>C n.2464T>C c.236-87T>C (n.236-87T>C) c.311-87T>C (n.311-87T>C) c.54-87T>C n.503-87T>C n.480-87T>C n.661-87T>C n.391-87T>C n.518-87T>C n.459-87T>C n.470-87T>C n.651-87T>C n.381-87T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798232A>T | CA2611365706 | UROS | c.395-87T>A (n.395-87T>A) c.72-87T>A c.*50-87T>A (n.*50-87T>A) c.324-87T>A n.432-87T>A c.395-2044T>A (n.395-2044T>A) c.178-87T>A n.2464T>A c.236-87T>A (n.236-87T>A) c.311-87T>A (n.311-87T>A) c.54-87T>A n.503-87T>A n.480-87T>A n.661-87T>A n.391-87T>A n.518-87T>A n.459-87T>A n.470-87T>A n.651-87T>A n.381-87T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798233A= | CA1943005578 | UROS | c.395-88T= (n.395-88T=) c.72-88T= c.*50-88T= (n.*50-88T=) c.324-88T= n.432-88T= c.395-2045T= (n.395-2045T=) c.178-88T= n.2463T= c.236-88T= (n.236-88T=) c.311-88T= (n.311-88T=) c.54-88T= n.503-88T= n.480-88T= n.661-88T= n.391-88T= n.518-88T= n.459-88T= n.470-88T= n.651-88T= n.381-88T= | |
| 10 | g.125798233A>G | CA661171559 | UROS | c.395-88T>C (n.395-88T>C) c.72-88T>C c.*50-88T>C (n.*50-88T>C) c.324-88T>C n.432-88T>C c.395-2045T>C (n.395-2045T>C) c.178-88T>C n.2463T>C c.236-88T>C (n.236-88T>C) c.311-88T>C (n.311-88T>C) c.54-88T>C n.503-88T>C n.480-88T>C n.661-88T>C n.391-88T>C n.518-88T>C n.459-88T>C n.470-88T>C n.651-88T>C n.381-88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125798234G>A | CA661171561 | UROS | c.395-89C>T (n.395-89C>T) c.72-89C>T c.*50-89C>T (n.*50-89C>T) c.324-89C>T n.432-89C>T c.395-2046C>T (n.395-2046C>T) c.178-89C>T n.2462C>T c.236-89C>T (n.236-89C>T) c.311-89C>T (n.311-89C>T) c.54-89C>T n.503-89C>T n.480-89C>T n.661-89C>T n.391-89C>T n.518-89C>T n.459-89C>T n.470-89C>T n.651-89C>T n.381-89C>T | dbSNP |
| 10 | g.125798234G= | CA1943005579 | UROS | c.395-89C= (n.395-89C=) c.72-89C= c.*50-89C= (n.*50-89C=) c.324-89C= n.432-89C= c.395-2046C= (n.395-2046C=) c.178-89C= n.2462C= c.236-89C= (n.236-89C=) c.311-89C= (n.311-89C=) c.54-89C= n.503-89C= n.480-89C= n.661-89C= n.391-89C= n.518-89C= n.459-89C= n.470-89C= n.651-89C= n.381-89C= | |
| 10 | g.125798234G>T | CA2574705533 | UROS | c.395-89C>A (n.395-89C>A) c.72-89C>A c.*50-89C>A (n.*50-89C>A) c.324-89C>A n.432-89C>A c.395-2046C>A (n.395-2046C>A) c.178-89C>A n.2462C>A c.236-89C>A (n.236-89C>A) c.311-89C>A (n.311-89C>A) c.54-89C>A n.503-89C>A n.480-89C>A n.661-89C>A n.391-89C>A n.518-89C>A n.459-89C>A n.470-89C>A n.651-89C>A n.381-89C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125798235C= | CA1943005580 | UROS | c.395-90G= (n.395-90G=) c.72-90G= c.*50-90G= (n.*50-90G=) c.324-90G= n.432-90G= c.395-2047G= (n.395-2047G=) c.178-90G= n.2461G= c.236-90G= (n.236-90G=) c.311-90G= (n.311-90G=) c.54-90G= n.503-90G= n.480-90G= n.661-90G= n.391-90G= n.518-90G= n.459-90G= n.470-90G= n.651-90G= n.381-90G= | |
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| 10 | g.125798257C>A | CA2611365740 | UROS | c.395-112G>T (n.395-112G>T) c.72-112G>T c.*50-112G>T (n.*50-112G>T) c.324-112G>T n.432-112G>T c.395-2069G>T (n.395-2069G>T) c.178-112G>T n.2439G>T c.236-112G>T (n.236-112G>T) c.311-112G>T (n.311-112G>T) c.54-112G>T n.503-112G>T n.480-112G>T n.661-112G>T n.391-112G>T n.518-112G>T n.459-112G>T n.470-112G>T n.651-112G>T n.381-112G>T | gnomAD v4 |
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