Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125798067T>ACA378687869UROSc.473A>T (p.Lys158Ile)
c.150A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.402A>T
n.510A>T
c.395-1879A>T (n.395-1879A>T)
c.256A>T
n.2629A>T
c.314A>T (n.314A>T)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.132A>T
n.37A>T
n.34A>T
c.53A>T (p.Lys18Ile)
n.581A>T
n.558A>T
n.739A>T
n.469A>T
n.596A>T
n.537A>T
n.548A>T
n.729A>T
n.459A>T
10g.125798067T>CCA378687868UROSc.473A>G (p.Lys158Arg)
c.150A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.402A>G
n.510A>G
c.395-1879A>G (n.395-1879A>G)
c.256A>G
n.2629A>G
c.314A>G (n.314A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.132A>G
n.37A>G
n.34A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.581A>G
n.558A>G
n.739A>G
n.469A>G
n.596A>G
n.537A>G
n.548A>G
n.729A>G
n.459A>G
 gnomAD v4
10g.125798067T>GCA378687867UROSc.473A>C (p.Lys158Thr)
c.150A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.402A>C
n.510A>C
c.395-1879A>C (n.395-1879A>C)
c.256A>C
n.2629A>C
c.314A>C (n.314A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.132A>C
n.37A>C
n.34A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.581A>C
n.558A>C
n.739A>C
n.469A>C
n.596A>C
n.537A>C
n.548A>C
n.729A>C
n.459A>C
10g.125798068T>ACA378687870UROSc.472A>T (p.Lys158Ter)
c.149A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.401A>T
n.509A>T
c.395-1880A>T (n.395-1880A>T)
c.255A>T
n.2628A>T
c.313A>T (n.313A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.131A>T
n.36A>T
n.33A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.580A>T
n.557A>T
n.738A>T
n.468A>T
n.595A>T
n.536A>T
n.547A>T
n.728A>T
n.458A>T
10g.125798068T>CCA378687872UROSc.472A>G (p.Lys158Glu)
c.149A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.401A>G
n.509A>G
c.395-1880A>G (n.395-1880A>G)
c.255A>G
n.2628A>G
c.313A>G (n.313A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.131A>G
n.36A>G
n.33A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.580A>G
n.557A>G
n.738A>G
n.468A>G
n.595A>G
n.536A>G
n.547A>G
n.728A>G
n.458A>G
10g.125798068T>GCA378687871UROSc.472A>C (p.Lys158Gln)
c.149A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.401A>C
n.509A>C
c.395-1880A>C (n.395-1880A>C)
c.255A>C
n.2628A>C
c.313A>C (n.313A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.131A>C
n.36A>C
n.33A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.580A>C
n.557A>C
n.738A>C
n.468A>C
n.595A>C
n.536A>C
n.547A>C
n.728A>C
n.458A>C
10g.125798069G>ACA471796026UROSc.471C>T (p.Asp157=)
c.148C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.400C>T
n.508C>T
c.395-1881C>T (n.395-1881C>T)
c.254C>T
n.2627C>T
c.312C>T (n.312C>T)
c.387C>T (p.Asp129=)
c.130C>T
n.35C>T
n.32C>T
c.51C>T (p.Asp17=)
n.579C>T
n.556C>T
n.737C>T
n.467C>T
n.594C>T
n.535C>T
n.546C>T
n.727C>T
n.457C>T
10g.125798069G>CCA5738447UROSc.471C>G (p.Asp157Glu)
c.148C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.400C>G
n.508C>G
c.395-1881C>G (n.395-1881C>G)
c.254C>G
n.2627C>G
c.312C>G (n.312C>G)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.130C>G
n.35C>G
n.32C>G
c.51C>G (p.Asp17Glu)
n.579C>G
n.556C>G
n.737C>G
n.467C>G
n.594C>G
n.535C>G
n.546C>G
n.727C>G
n.457C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798069G=CA1943005505UROSc.471C= (p.Asp157=)
c.148C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.400C=
n.508C=
c.395-1881C= (n.395-1881C=)
c.254C=
n.2627C=
c.312C= (n.312C=)
c.387C= (p.Asp129=)
c.130C=
n.35C=
n.32C=
c.51C= (p.Asp17=)
n.579C=
n.556C=
n.737C=
n.467C=
n.594C=
n.535C=
n.546C=
n.727C=
n.457C=
10g.125798069G>TCA378687873UROSc.471C>A (p.Asp157Glu)
c.148C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.400C>A
n.508C>A
c.395-1881C>A (n.395-1881C>A)
c.254C>A
n.2627C>A
c.312C>A (n.312C>A)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.130C>A
n.35C>A
n.32C>A
c.51C>A (p.Asp17Glu)
n.579C>A
n.556C>A
n.737C>A
n.467C>A
n.594C>A
n.535C>A
n.546C>A
n.727C>A
n.457C>A
10g.125798070T>ACA378687874UROSc.470A>T (p.Asp157Val)
c.147A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.399A>T
n.507A>T
c.395-1882A>T (n.395-1882A>T)
c.253A>T
n.2626A>T
c.311A>T (n.311A>T)
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.129A>T
n.34A>T
n.31A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
n.578A>T
n.555A>T
n.736A>T
n.466A>T
n.593A>T
n.534A>T
n.545A>T
n.726A>T
n.456A>T
10g.125798070T>CCA378687875UROSc.470A>G (p.Asp157Gly)
c.147A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.399A>G
n.507A>G
c.395-1882A>G (n.395-1882A>G)
c.253A>G
n.2626A>G
c.311A>G (n.311A>G)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.129A>G
n.34A>G
n.31A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.578A>G
n.555A>G
n.736A>G
n.466A>G
n.593A>G
n.534A>G
n.545A>G
n.726A>G
n.456A>G
10g.125798070T>GCA378687876UROSc.470A>C (p.Asp157Ala)
c.147A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.399A>C
n.507A>C
c.395-1882A>C (n.395-1882A>C)
c.253A>C
n.2626A>C
c.311A>C (n.311A>C)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.129A>C
n.34A>C
n.31A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.578A>C
n.555A>C
n.736A>C
n.466A>C
n.593A>C
n.534A>C
n.545A>C
n.726A>C
n.456A>C
10g.125798071C>ACA378687877UROSc.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.146G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.398G>T
n.506G>T
c.395-1883G>T (n.395-1883G>T)
c.252G>T
n.2625G>T
c.310G>T (n.310G>T)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.128G>T
n.33G>T
n.30G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.577G>T
n.554G>T
n.735G>T
n.465G>T
n.592G>T
n.533G>T
n.544G>T
n.725G>T
n.455G>T
10g.125798071C>GCA378687878UROSc.469G>C (p.Asp157His)
c.146G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.398G>C
n.506G>C
c.395-1883G>C (n.395-1883G>C)
c.252G>C
n.2625G>C
c.310G>C (n.310G>C)
c.385G>C (p.Asp129His)
c.128G>C
n.33G>C
n.30G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
n.577G>C
n.554G>C
n.735G>C
n.465G>C
n.592G>C
n.533G>C
n.544G>C
n.725G>C
n.455G>C
10g.125798071C>TCA378687879UROSc.469G>A (p.Asp157Asn)
c.146G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.398G>A
n.506G>A
c.395-1883G>A (n.395-1883G>A)
c.252G>A
n.2625G>A
c.310G>A (n.310G>A)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.128G>A
n.33G>A
n.30G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.577G>A
n.554G>A
n.735G>A
n.465G>A
n.592G>A
n.533G>A
n.544G>A
n.725G>A
n.455G>A
10g.125798072C>ACA378687880UROSc.468G>T (p.Lys156Asn)
c.145G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.397G>T
n.505G>T
c.395-1884G>T (n.395-1884G>T)
c.251G>T
n.2624G>T
c.309G>T (n.309G>T)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.127G>T
n.32G>T
n.29G>T
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.576G>T
n.553G>T
n.734G>T
n.464G>T
n.591G>T
n.532G>T
n.543G>T
n.724G>T
n.454G>T
 gnomAD v4
10g.125798072C=CA1943005506UROSc.468G= (p.Lys156=)
c.145G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.397G=
n.505G=
c.395-1884G= (n.395-1884G=)
c.251G=
n.2624G=
c.309G= (n.309G=)
c.384G= (p.Lys128=)
c.127G=
n.32G=
n.29G=
c.48G= (p.Lys16=)
n.576G=
n.553G=
n.734G=
n.464G=
n.591G=
n.532G=
n.543G=
n.724G=
n.454G=
10g.125798072C>GCA378687881UROSc.468G>C (p.Lys156Asn)
c.145G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.397G>C
n.505G>C
c.395-1884G>C (n.395-1884G>C)
c.251G>C
n.2624G>C
c.309G>C (n.309G>C)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.127G>C
n.32G>C
n.29G>C
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.576G>C
n.553G>C
n.734G>C
n.464G>C
n.591G>C
n.532G>C
n.543G>C
n.724G>C
n.454G>C
10g.125798072C>TCA215341809UROSc.468G>A (p.Lys156=)
c.145G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.397G>A
n.505G>A
c.395-1884G>A (n.395-1884G>A)
c.251G>A
n.2624G>A
c.309G>A (n.309G>A)
c.384G>A (p.Lys128=)
c.127G>A
n.32G>A
n.29G>A
c.48G>A (p.Lys16=)
n.576G>A
n.553G>A
n.734G>A
n.464G>A
n.591G>A
n.532G>A
n.543G>A
n.724G>A
n.454G>A
 dbSNP
10g.125798073T>ACA378687882UROSc.467A>T (p.Lys156Met)
c.144A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.396A>T
n.504A>T
c.395-1885A>T (n.395-1885A>T)
c.250A>T
n.2623A>T
c.308A>T (n.308A>T)
c.383A>T (p.Lys128Met)
c.126A>T
n.31A>T
n.28A>T
c.47A>T (p.Lys16Met)
n.575A>T
n.552A>T
n.733A>T
n.463A>T
n.590A>T
n.531A>T
n.542A>T
n.723A>T
n.453A>T
10g.125798073T>CCA378687883UROSc.467A>G (p.Lys156Arg)
c.144A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.396A>G
n.504A>G
c.395-1885A>G (n.395-1885A>G)
c.250A>G
n.2623A>G
c.308A>G (n.308A>G)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.126A>G
n.31A>G
n.28A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.575A>G
n.552A>G
n.733A>G
n.463A>G
n.590A>G
n.531A>G
n.542A>G
n.723A>G
n.453A>G
10g.125798073T>GCA378687884UROSc.467A>C (p.Lys156Thr)
c.144A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.396A>C
n.504A>C
c.395-1885A>C (n.395-1885A>C)
c.250A>C
n.2623A>C
c.308A>C (n.308A>C)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.126A>C
n.31A>C
n.28A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.575A>C
n.552A>C
n.733A>C
n.463A>C
n.590A>C
n.531A>C
n.542A>C
n.723A>C
n.453A>C
10g.125798074T>ACA378687885UROSc.466A>T (p.Lys156Ter)
c.143A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.395A>T
n.503A>T
c.395-1886A>T (n.395-1886A>T)
c.249A>T
n.2622A>T
c.307A>T (n.307A>T)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.125A>T
n.30A>T
n.27A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.574A>T
n.551A>T
n.732A>T
n.462A>T
n.589A>T
n.530A>T
n.541A>T
n.722A>T
n.452A>T
10g.125798074T>CCA378687887UROSc.466A>G (p.Lys156Glu)
c.143A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.395A>G
n.503A>G
c.395-1886A>G (n.395-1886A>G)
c.249A>G
n.2622A>G
c.307A>G (n.307A>G)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.125A>G
n.30A>G
n.27A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.574A>G
n.551A>G
n.732A>G
n.462A>G
n.589A>G
n.530A>G
n.541A>G
n.722A>G
n.452A>G
10g.125798074T>GCA378687886UROSc.466A>C (p.Lys156Gln)
c.143A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.395A>C
n.503A>C
c.395-1886A>C (n.395-1886A>C)
c.249A>C
n.2622A>C
c.307A>C (n.307A>C)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.125A>C
n.30A>C
n.27A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.574A>C
n.551A>C
n.732A>C
n.462A>C
n.589A>C
n.530A>C
n.541A>C
n.722A>C
n.452A>C
10g.125798075G>ACA471796027UROSc.465C>T (p.Leu155=)
c.142C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.394C>T
n.502C>T
c.395-1887C>T (n.395-1887C>T)
c.248C>T
n.2621C>T
c.306C>T (n.306C>T)
c.381C>T (p.Leu127=)
c.124C>T
n.29C>T
n.26C>T
c.45C>T (p.Leu15=)
n.573C>T
n.550C>T
n.731C>T
n.461C>T
n.588C>T
n.529C>T
n.540C>T
n.721C>T
n.451C>T
10g.125798075G>CCA471796028UROSc.465C>G (p.Leu155=)
c.142C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.394C>G
n.502C>G
c.395-1887C>G (n.395-1887C>G)
c.248C>G
n.2621C>G
c.306C>G (n.306C>G)
c.381C>G (p.Leu127=)
c.124C>G
n.29C>G
n.26C>G
c.45C>G (p.Leu15=)
n.573C>G
n.550C>G
n.731C>G
n.461C>G
n.588C>G
n.529C>G
n.540C>G
n.721C>G
n.451C>G
10g.125798075G>TCA471796029UROSc.465C>A (p.Leu155=)
c.142C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.394C>A
n.502C>A
c.395-1887C>A (n.395-1887C>A)
c.248C>A
n.2621C>A
c.306C>A (n.306C>A)
c.381C>A (p.Leu127=)
c.124C>A
n.29C>A
n.26C>A
c.45C>A (p.Leu15=)
n.573C>A
n.550C>A
n.731C>A
n.461C>A
n.588C>A
n.529C>A
n.540C>A
n.721C>A
n.451C>A
10g.125798076A>CCA378687888UROSc.464T>G (p.Leu155Arg)
c.141T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.393T>G
n.501T>G
c.395-1888T>G (n.395-1888T>G)
c.247T>G
n.2620T>G
c.305T>G (n.305T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.123T>G
n.28T>G
n.25T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.572T>G
n.549T>G
n.730T>G
n.460T>G
n.587T>G
n.528T>G
n.539T>G
n.720T>G
n.450T>G
10g.125798076A>GCA378687889UROSc.464T>C (p.Leu155Pro)
c.141T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.393T>C
n.501T>C
c.395-1888T>C (n.395-1888T>C)
c.247T>C
n.2620T>C
c.305T>C (n.305T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.123T>C
n.28T>C
n.25T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.572T>C
n.549T>C
n.730T>C
n.460T>C
n.587T>C
n.528T>C
n.539T>C
n.720T>C
n.450T>C
10g.125798076A>TCA378687890UROSc.464T>A (p.Leu155His)
c.141T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.393T>A
n.501T>A
c.395-1888T>A (n.395-1888T>A)
c.247T>A
n.2620T>A
c.305T>A (n.305T>A)
c.380T>A (p.Leu127His)
c.123T>A
n.28T>A
n.25T>A
c.44T>A (p.Leu15His)
n.572T>A
n.549T>A
n.730T>A
n.460T>A
n.587T>A
n.528T>A
n.539T>A
n.720T>A
n.450T>A
10g.125798077G>ACA378687891UROSc.463C>T (p.Leu155Phe)
c.140C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.392C>T
n.500C>T
c.395-1889C>T (n.395-1889C>T)
c.246C>T
n.2619C>T
c.304C>T (n.304C>T)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.122C>T
n.27C>T
n.24C>T
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.571C>T
n.548C>T
n.729C>T
n.459C>T
n.586C>T
n.527C>T
n.538C>T
n.719C>T
n.449C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.125798077G>CCA378687892UROSc.463C>G (p.Leu155Val)
c.140C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.392C>G
n.500C>G
c.395-1889C>G (n.395-1889C>G)
c.246C>G
n.2619C>G
c.304C>G (n.304C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.122C>G
n.27C>G
n.24C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.571C>G
n.548C>G
n.729C>G
n.459C>G
n.586C>G
n.527C>G
n.538C>G
n.719C>G
n.449C>G
10g.125798077G=CA1943005507UROSc.463C= (p.Leu155=)
c.140C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.392C=
n.500C=
c.395-1889C= (n.395-1889C=)
c.246C=
n.2619C=
c.304C= (n.304C=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.122C=
n.27C=
n.24C=
c.43C= (p.Leu15=)
n.571C=
n.548C=
n.729C=
n.459C=
n.586C=
n.527C=
n.538C=
n.719C=
n.449C=
10g.125798077G>TCA378687893UROSc.463C>A (p.Leu155Ile)
c.140C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.392C>A
n.500C>A
c.395-1889C>A (n.395-1889C>A)
c.246C>A
n.2619C>A
c.304C>A (n.304C>A)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.122C>A
n.27C>A
n.24C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.571C>A
n.548C>A
n.729C>A
n.459C>A
n.586C>A
n.527C>A
n.538C>A
n.719C>A
n.449C>A
10g.125798078C>ACA471796030UROSc.462G>T (p.Ala154=)
c.139G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.391G>T
n.499G>T
c.395-1890G>T (n.395-1890G>T)
c.245G>T
n.2618G>T
c.303G>T (n.303G>T)
c.378G>T (p.Ala126=)
c.121G>T
n.26G>T
n.23G>T
c.42G>T (p.Ala14=)
n.570G>T
n.547G>T
n.728G>T
n.458G>T
n.585G>T
n.526G>T
n.537G>T
n.718G>T
n.448G>T
 gnomAD v4
10g.125798078C=CA1943005508UROSc.462G= (p.Ala154=)
c.139G=
c.*117G= (n.*117G=)
c.391G=
n.499G=
c.395-1890G= (n.395-1890G=)
c.245G=
n.2618G=
c.303G= (n.303G=)
c.378G= (p.Ala126=)
c.121G=
n.26G=
n.23G=
c.42G= (p.Ala14=)
n.570G=
n.547G=
n.728G=
n.458G=
n.585G=
n.526G=
n.537G=
n.718G=
n.448G=
10g.125798078C>GCA471796031UROSc.462G>C (p.Ala154=)
c.139G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.391G>C
n.499G>C
c.395-1890G>C (n.395-1890G>C)
c.245G>C
n.2618G>C
c.303G>C (n.303G>C)
c.378G>C (p.Ala126=)
c.121G>C
n.26G>C
n.23G>C
c.42G>C (p.Ala14=)
n.570G>C
n.547G>C
n.728G>C
n.458G>C
n.585G>C
n.526G>C
n.537G>C
n.718G>C
n.448G>C
10g.125798078C>TCA5738448UROSc.462G>A (p.Ala154=)
c.139G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.391G>A
n.499G>A
c.395-1890G>A (n.395-1890G>A)
c.245G>A
n.2618G>A
c.303G>A (n.303G>A)
c.378G>A (p.Ala126=)
c.121G>A
n.26G>A
n.23G>A
c.42G>A (p.Ala14=)
n.570G>A
n.547G>A
n.728G>A
n.458G>A
n.585G>A
n.526G>A
n.537G>A
n.718G>A
n.448G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798079G>ACA5738449UROSc.461C>T (p.Ala154Val)
c.138C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.390C>T
n.498C>T
c.395-1891C>T (n.395-1891C>T)
c.244C>T
n.2617C>T
c.302C>T (n.302C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.120C>T
n.25C>T
n.22C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.569C>T
n.546C>T
n.727C>T
n.457C>T
n.584C>T
n.525C>T
n.536C>T
n.717C>T
n.447C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798079G>CCA378687894UROSc.461C>G (p.Ala154Gly)
c.138C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.390C>G
n.498C>G
c.395-1891C>G (n.395-1891C>G)
c.244C>G
n.2617C>G
c.302C>G (n.302C>G)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.120C>G
n.25C>G
n.22C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.569C>G
n.546C>G
n.727C>G
n.457C>G
n.584C>G
n.525C>G
n.536C>G
n.717C>G
n.447C>G
 gnomAD v4
10g.125798079G=CA1943005509UROSc.461C= (p.Ala154=)
c.138C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.390C=
n.498C=
c.395-1891C= (n.395-1891C=)
c.244C=
n.2617C=
c.302C= (n.302C=)
c.377C= (p.Ala126=)
c.120C=
n.25C=
n.22C=
c.41C= (p.Ala14=)
n.569C=
n.546C=
n.727C=
n.457C=
n.584C=
n.525C=
n.536C=
n.717C=
n.447C=
10g.125798079G>TCA378687895UROSc.461C>A (p.Ala154Glu)
c.138C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.390C>A
n.498C>A
c.395-1891C>A (n.395-1891C>A)
c.244C>A
n.2617C>A
c.302C>A (n.302C>A)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.120C>A
n.25C>A
n.22C>A
c.41C>A (p.Ala14Glu)
n.569C>A
n.546C>A
n.727C>A
n.457C>A
n.584C>A
n.525C>A
n.536C>A
n.717C>A
n.447C>A
10g.125798080C>ACA378687898UROSc.460G>T (p.Ala154Ser)
c.137G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.389G>T
n.497G>T
c.395-1892G>T (n.395-1892G>T)
c.243G>T
n.2616G>T
c.301G>T (n.301G>T)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.119G>T
n.24G>T
n.21G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.568G>T
n.545G>T
n.726G>T
n.456G>T
n.583G>T
n.524G>T
n.535G>T
n.716G>T
n.446G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798080C=CA1943005510UROSc.460G= (p.Ala154=)
c.137G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.389G=
n.497G=
c.395-1892G= (n.395-1892G=)
c.243G=
n.2616G=
c.301G= (n.301G=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.119G=
n.24G=
n.21G=
c.40G= (p.Ala14=)
n.568G=
n.545G=
n.726G=
n.456G=
n.583G=
n.524G=
n.535G=
n.716G=
n.446G=
10g.125798080C>GCA378687897UROSc.460G>C (p.Ala154Pro)
c.137G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.389G>C
n.497G>C
c.395-1892G>C (n.395-1892G>C)
c.243G>C
n.2616G>C
c.301G>C (n.301G>C)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.119G>C
n.24G>C
n.21G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.568G>C
n.545G>C
n.726G>C
n.456G>C
n.583G>C
n.524G>C
n.535G>C
n.716G>C
n.446G>C
10g.125798080C>TCA378687896UROSc.460G>A (p.Ala154Thr)
c.137G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.389G>A
n.497G>A
c.395-1892G>A (n.395-1892G>A)
c.243G>A
n.2616G>A
c.301G>A (n.301G>A)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.119G>A
n.24G>A
n.21G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.568G>A
n.545G>A
n.726G>A
n.456G>A
n.583G>A
n.524G>A
n.535G>A
n.716G>A
n.446G>A
10g.125798081T>ACA378687899UROSc.459A>T (p.Lys153Asn)
c.136A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.388A>T
n.496A>T
c.395-1893A>T (n.395-1893A>T)
c.242A>T
n.2615A>T
c.300A>T (n.300A>T)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.118A>T
n.23A>T
n.20A>T
c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.567A>T
n.544A>T
n.725A>T
n.455A>T
n.582A>T
n.523A>T
n.534A>T
n.715A>T
n.445A>T
10g.125798081T>CCA471796032UROSc.459A>G (p.Lys153=)
c.136A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.388A>G
n.496A>G
c.395-1893A>G (n.395-1893A>G)
c.242A>G
n.2615A>G
c.300A>G (n.300A>G)
c.375A>G (p.Lys125=)
c.118A>G
n.23A>G
n.20A>G
c.39A>G (p.Lys13=)
n.567A>G
n.544A>G
n.725A>G
n.455A>G
n.582A>G
n.523A>G
n.534A>G
n.715A>G
n.445A>G
10g.125798081T>GCA378687900UROSc.459A>C (p.Lys153Asn)
c.136A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.388A>C
n.496A>C
c.395-1893A>C (n.395-1893A>C)
c.242A>C
n.2615A>C
c.300A>C (n.300A>C)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.118A>C
n.23A>C
n.20A>C
c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.567A>C
n.544A>C
n.725A>C
n.455A>C
n.582A>C
n.523A>C
n.534A>C
n.715A>C
n.445A>C
10g.125798082T>ACA378687901UROSc.458A>T (p.Lys153Ile)
c.135A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.387A>T
n.495A>T
c.395-1894A>T (n.395-1894A>T)
c.241A>T
n.2614A>T
c.299A>T (n.299A>T)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.117A>T
n.22A>T
n.19A>T
c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.566A>T
n.543A>T
n.724A>T
n.454A>T
n.581A>T
n.522A>T
n.533A>T
n.714A>T
n.444A>T
10g.125798082T>CCA378687902UROSc.458A>G (p.Lys153Arg)
c.135A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.387A>G
n.495A>G
c.395-1894A>G (n.395-1894A>G)
c.241A>G
n.2614A>G
c.299A>G (n.299A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.117A>G
n.22A>G
n.19A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.566A>G
n.543A>G
n.724A>G
n.454A>G
n.581A>G
n.522A>G
n.533A>G
n.714A>G
n.444A>G
10g.125798082T>GCA378687903UROSc.458A>C (p.Lys153Thr)
c.135A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.387A>C
n.495A>C
c.395-1894A>C (n.395-1894A>C)
c.241A>C
n.2614A>C
c.299A>C (n.299A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.117A>C
n.22A>C
n.19A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.566A>C
n.543A>C
n.724A>C
n.454A>C
n.581A>C
n.522A>C
n.533A>C
n.714A>C
n.444A>C
10g.125798083T>ACA378687904UROSc.457A>T (p.Lys153Ter)
c.134A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.386A>T
n.494A>T
c.395-1895A>T (n.395-1895A>T)
c.240A>T
n.2613A>T
c.298A>T (n.298A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.116A>T
n.21A>T
n.18A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.565A>T
n.542A>T
n.723A>T
n.453A>T
n.580A>T
n.521A>T
n.532A>T
n.713A>T
n.443A>T
10g.125798083T>CCA378687905UROSc.457A>G (p.Lys153Glu)
c.134A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.386A>G
n.494A>G
c.395-1895A>G (n.395-1895A>G)
c.240A>G
n.2613A>G
c.298A>G (n.298A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.116A>G
n.21A>G
n.18A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.565A>G
n.542A>G
n.723A>G
n.453A>G
n.580A>G
n.521A>G
n.532A>G
n.713A>G
n.443A>G
10g.125798083T>GCA378687906UROSc.457A>C (p.Lys153Gln)
c.134A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.386A>C
n.494A>C
c.395-1895A>C (n.395-1895A>C)
c.240A>C
n.2613A>C
c.298A>C (n.298A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.116A>C
n.21A>C
n.18A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.565A>C
n.542A>C
n.723A>C
n.453A>C
n.580A>C
n.521A>C
n.532A>C
n.713A>C
n.443A>C
10g.125798084T>ACA471796034UROSc.456A>T (p.Pro152=)
c.133A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.385A>T
n.493A>T
c.395-1896A>T (n.395-1896A>T)
c.239A>T
n.2612A>T
c.297A>T (n.297A>T)
c.372A>T (p.Pro124=)
c.115A>T
n.20A>T
n.17A>T
c.36A>T (p.Pro12=)
n.564A>T
n.541A>T
n.722A>T
n.452A>T
n.579A>T
n.520A>T
n.531A>T
n.712A>T
n.442A>T
10g.125798084T>CCA471796035UROSc.456A>G (p.Pro152=)
c.133A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.385A>G
n.493A>G
c.395-1896A>G (n.395-1896A>G)
c.239A>G
n.2612A>G
c.297A>G (n.297A>G)
c.372A>G (p.Pro124=)
c.115A>G
n.20A>G
n.17A>G
c.36A>G (p.Pro12=)
n.564A>G
n.541A>G
n.722A>G
n.452A>G
n.579A>G
n.520A>G
n.531A>G
n.712A>G
n.442A>G
10g.125798084T>GCA5738450UROSc.456A>C (p.Pro152=)
c.133A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.385A>C
n.493A>C
c.395-1896A>C (n.395-1896A>C)
c.239A>C
n.2612A>C
c.297A>C (n.297A>C)
c.372A>C (p.Pro124=)
c.115A>C
n.20A>C
n.17A>C
c.36A>C (p.Pro12=)
n.564A>C
n.541A>C
n.722A>C
n.452A>C
n.579A>C
n.520A>C
n.531A>C
n.712A>C
n.442A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798084T=CA1943005511UROSc.456A= (p.Pro152=)
c.133A=
c.*111A= (n.*111A=)
c.385A=
n.493A=
c.395-1896A= (n.395-1896A=)
c.239A=
n.2612A=
c.297A= (n.297A=)
c.372A= (p.Pro124=)
c.115A=
n.20A=
n.17A=
c.36A= (p.Pro12=)
n.564A=
n.541A=
n.722A=
n.452A=
n.579A=
n.520A=
n.531A=
n.712A=
n.442A=
10g.125798085G>ACA378687907UROSc.455C>T (p.Pro152Leu)
c.132C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.384C>T
n.492C>T
c.395-1897C>T (n.395-1897C>T)
c.238C>T
n.2611C>T
c.296C>T (n.296C>T)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.114C>T
n.19C>T
n.16C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.563C>T
n.540C>T
n.721C>T
n.451C>T
n.578C>T
n.519C>T
n.530C>T
n.711C>T
n.441C>T
10g.125798085G>CCA378687908UROSc.455C>G (p.Pro152Arg)
c.132C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.384C>G
n.492C>G
c.395-1897C>G (n.395-1897C>G)
c.238C>G
n.2611C>G
c.296C>G (n.296C>G)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.114C>G
n.19C>G
n.16C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.563C>G
n.540C>G
n.721C>G
n.451C>G
n.578C>G
n.519C>G
n.530C>G
n.711C>G
n.441C>G
10g.125798085G>TCA378687909UROSc.455C>A (p.Pro152Gln)
c.132C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.384C>A
n.492C>A
c.395-1897C>A (n.395-1897C>A)
c.238C>A
n.2611C>A
c.296C>A (n.296C>A)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.114C>A
n.19C>A
n.16C>A
c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.563C>A
n.540C>A
n.721C>A
n.451C>A
n.578C>A
n.519C>A
n.530C>A
n.711C>A
n.441C>A
 gnomAD v4
10g.125798086G>ACA378687912UROSc.454C>T (p.Pro152Ser)
c.131C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.383C>T
n.491C>T
c.395-1898C>T (n.395-1898C>T)
c.237C>T
n.2610C>T
c.295C>T (n.295C>T)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.113C>T
n.18C>T
n.15C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.562C>T
n.539C>T
n.720C>T
n.450C>T
n.577C>T
n.518C>T
n.529C>T
n.710C>T
n.440C>T
10g.125798086G>CCA378687911UROSc.454C>G (p.Pro152Ala)
c.131C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.383C>G
n.491C>G
c.395-1898C>G (n.395-1898C>G)
c.237C>G
n.2610C>G
c.295C>G (n.295C>G)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.113C>G
n.18C>G
n.15C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.562C>G
n.539C>G
n.720C>G
n.450C>G
n.577C>G
n.518C>G
n.529C>G
n.710C>G
n.440C>G
10g.125798086G>TCA378687910UROSc.454C>A (p.Pro152Thr)
c.131C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.383C>A
n.491C>A
c.395-1898C>A (n.395-1898C>A)
c.237C>A
n.2610C>A
c.295C>A (n.295C>A)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.113C>A
n.18C>A
n.15C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.562C>A
n.539C>A
n.720C>A
n.450C>A
n.577C>A
n.518C>A
n.529C>A
n.710C>A
n.440C>A
10g.125798087C>ACA5738451UROSc.453G>T (p.Leu151=)
c.130G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.382G>T
n.490G>T
c.395-1899G>T (n.395-1899G>T)
c.236G>T
n.2609G>T
c.294G>T (n.294G>T)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.112G>T
n.17G>T
n.14G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
n.561G>T
n.538G>T
n.719G>T
n.449G>T
n.576G>T
n.517G>T
n.528G>T
n.709G>T
n.439G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798087C=CA1943005512UROSc.453G= (p.Leu151=)
c.130G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.382G=
n.490G=
c.395-1899G= (n.395-1899G=)
c.236G=
n.2609G=
c.294G= (n.294G=)
c.369G= (p.Leu123=)
c.112G=
n.17G=
n.14G=
c.33G= (p.Leu11=)
n.561G=
n.538G=
n.719G=
n.449G=
n.576G=
n.517G=
n.528G=
n.709G=
n.439G=
10g.125798087C>GCA471796037UROSc.453G>C (p.Leu151=)
c.130G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.382G>C
n.490G>C
c.395-1899G>C (n.395-1899G>C)
c.236G>C
n.2609G>C
c.294G>C (n.294G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.112G>C
n.17G>C
n.14G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
n.561G>C
n.538G>C
n.719G>C
n.449G>C
n.576G>C
n.517G>C
n.528G>C
n.709G>C
n.439G>C
 gnomAD v4
10g.125798087C>TCA471796036UROSc.453G>A (p.Leu151=)
c.130G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.382G>A
n.490G>A
c.395-1899G>A (n.395-1899G>A)
c.236G>A
n.2609G>A
c.294G>A (n.294G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.112G>A
n.17G>A
n.14G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.561G>A
n.538G>A
n.719G>A
n.449G>A
n.576G>A
n.517G>A
n.528G>A
n.709G>A
n.439G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798088A>CCA378687913UROSc.452T>G (p.Leu151Arg)
c.129T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.381T>G
n.489T>G
c.395-1900T>G (n.395-1900T>G)
c.235T>G
n.2608T>G
c.293T>G (n.293T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.111T>G
n.16T>G
n.13T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.560T>G
n.537T>G
n.718T>G
n.448T>G
n.575T>G
n.516T>G
n.527T>G
n.708T>G
n.438T>G
10g.125798088A>GCA378687914UROSc.452T>C (p.Leu151Pro)
c.129T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.381T>C
n.489T>C
c.395-1900T>C (n.395-1900T>C)
c.235T>C
n.2608T>C
c.293T>C (n.293T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.111T>C
n.16T>C
n.13T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.560T>C
n.537T>C
n.718T>C
n.448T>C
n.575T>C
n.516T>C
n.527T>C
n.708T>C
n.438T>C
10g.125798088A>TCA378687915UROSc.452T>A (p.Leu151Gln)
c.129T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.381T>A
n.489T>A
c.395-1900T>A (n.395-1900T>A)
c.235T>A
n.2608T>A
c.293T>A (n.293T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.111T>A
n.16T>A
n.13T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.560T>A
n.537T>A
n.718T>A
n.448T>A
n.575T>A
n.516T>A
n.527T>A
n.708T>A
n.438T>A
10g.125798089G>ACA471796038UROSc.451C>T (p.Leu151=)
c.128C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.380C>T
n.488C>T
c.395-1901C>T (n.395-1901C>T)
c.234C>T
n.2607C>T
c.292C>T (n.292C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.110C>T
n.15C>T
n.12C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
n.559C>T
n.536C>T
n.717C>T
n.447C>T
n.574C>T
n.515C>T
n.526C>T
n.707C>T
n.437C>T
 gnomAD v4
10g.125798089G>CCA378687916UROSc.451C>G (p.Leu151Val)
c.128C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.380C>G
n.488C>G
c.395-1901C>G (n.395-1901C>G)
c.234C>G
n.2607C>G
c.292C>G (n.292C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.110C>G
n.15C>G
n.12C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.559C>G
n.536C>G
n.717C>G
n.447C>G
n.574C>G
n.515C>G
n.526C>G
n.707C>G
n.437C>G
10g.125798089G>TCA378687917UROSc.451C>A (p.Leu151Met)
c.128C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.380C>A
n.488C>A
c.395-1901C>A (n.395-1901C>A)
c.234C>A
n.2607C>A
c.292C>A (n.292C>A)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.110C>A
n.15C>A
n.12C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.559C>A
n.536C>A
n.717C>A
n.447C>A
n.574C>A
n.515C>A
n.526C>A
n.707C>A
n.437C>A
10g.125798090G>ACA471796039UROSc.450C>T (p.Ile150=)
c.127C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.379C>T
n.487C>T
c.395-1902C>T (n.395-1902C>T)
c.233C>T
n.2606C>T
c.291C>T (n.291C>T)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.109C>T
n.14C>T
n.11C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
n.558C>T
n.535C>T
n.716C>T
n.446C>T
n.573C>T
n.514C>T
n.525C>T
n.706C>T
n.436C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.125798090G>CCA378687918UROSc.450C>G (p.Ile150Met)
c.127C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.379C>G
n.487C>G
c.395-1902C>G (n.395-1902C>G)
c.233C>G
n.2606C>G
c.291C>G (n.291C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.109C>G
n.14C>G
n.11C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
n.558C>G
n.535C>G
n.716C>G
n.446C>G
n.573C>G
n.514C>G
n.525C>G
n.706C>G
n.436C>G
10g.125798090G>TCA471796040UROSc.450C>A (p.Ile150=)
c.127C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.379C>A
n.487C>A
c.395-1902C>A (n.395-1902C>A)
c.233C>A
n.2606C>A
c.291C>A (n.291C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.109C>A
n.14C>A
n.11C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
n.558C>A
n.535C>A
n.716C>A
n.446C>A
n.573C>A
n.514C>A
n.525C>A
n.706C>A
n.436C>A
10g.125798091A>CCA378687919UROSc.449T>G (p.Ile150Ser)
c.126T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.378T>G
n.486T>G
c.395-1903T>G (n.395-1903T>G)
c.232T>G
n.2605T>G
c.290T>G (n.290T>G)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.108T>G
n.13T>G
n.10T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.557T>G
n.534T>G
n.715T>G
n.445T>G
n.572T>G
n.513T>G
n.524T>G
n.705T>G
n.435T>G
10g.125798091A>GCA378687920UROSc.449T>C (p.Ile150Thr)
c.126T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.378T>C
n.486T>C
c.395-1903T>C (n.395-1903T>C)
c.232T>C
n.2605T>C
c.290T>C (n.290T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.108T>C
n.13T>C
n.10T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.557T>C
n.534T>C
n.715T>C
n.445T>C
n.572T>C
n.513T>C
n.524T>C
n.705T>C
n.435T>C
10g.125798091A>TCA378687921UROSc.449T>A (p.Ile150Asn)
c.126T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.378T>A
n.486T>A
c.395-1903T>A (n.395-1903T>A)
c.232T>A
n.2605T>A
c.290T>A (n.290T>A)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.108T>A
n.13T>A
n.10T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.557T>A
n.534T>A
n.715T>A
n.445T>A
n.572T>A
n.513T>A
n.524T>A
n.705T>A
n.435T>A
10g.125798092T>ACA378687922UROSc.448A>T (p.Ile150Phe)
c.125A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.377A>T
n.485A>T
c.395-1904A>T (n.395-1904A>T)
c.231A>T
n.2604A>T
c.289A>T (n.289A>T)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.107A>T
n.12A>T
n.9A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.556A>T
n.533A>T
n.714A>T
n.444A>T
n.571A>T
n.512A>T
n.523A>T
n.704A>T
n.434A>T
10g.125798092T>CCA5738452UROSc.448A>G (p.Ile150Val)
c.125A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.377A>G
n.485A>G
c.395-1904A>G (n.395-1904A>G)
c.231A>G
n.2604A>G
c.289A>G (n.289A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.107A>G
n.12A>G
n.9A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
n.556A>G
n.533A>G
n.714A>G
n.444A>G
n.571A>G
n.512A>G
n.523A>G
n.704A>G
n.434A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125798092T>GCA378687923UROSc.448A>C (p.Ile150Leu)
c.125A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.377A>C
n.485A>C
c.395-1904A>C (n.395-1904A>C)
c.231A>C
n.2604A>C
c.289A>C (n.289A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.107A>C
n.12A>C
n.9A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.556A>C
n.533A>C
n.714A>C
n.444A>C
n.571A>C
n.512A>C
n.523A>C
n.704A>C
n.434A>C
10g.125798092T=CA1943005513UROSc.448A= (p.Ile150=)
c.125A=
c.*103A= (n.*103A=)
c.377A=
n.485A=
c.395-1904A= (n.395-1904A=)
c.231A=
n.2604A=
c.289A= (n.289A=)
c.364A= (p.Ile122=)
c.107A=
n.12A=
n.9A=
c.28A= (p.Ile10=)
n.556A=
n.533A=
n.714A=
n.444A=
n.571A=
n.512A=
n.523A=
n.704A=
n.434A=
10g.125798093T>ACA378687925UROSc.447A>T (p.Glu149Asp)
c.124A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.376A>T
n.484A>T
c.395-1905A>T (n.395-1905A>T)
c.230A>T
n.2603A>T
c.288A>T (n.288A>T)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.106A>T
n.11A>T
n.8A>T
c.27A>T (p.Glu9Asp)
n.555A>T
n.532A>T
n.713A>T
n.443A>T
n.570A>T
n.511A>T
n.522A>T
n.703A>T
n.433A>T
 gnomAD v4
10g.125798093T>CCA471796041UROSc.447A>G (p.Glu149=)
c.124A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.376A>G
n.484A>G
c.395-1905A>G (n.395-1905A>G)
c.230A>G
n.2603A>G
c.288A>G (n.288A>G)
c.363A>G (p.Glu121=)
c.106A>G
n.11A>G
n.8A>G
c.27A>G (p.Glu9=)
n.555A>G
n.532A>G
n.713A>G
n.443A>G
n.570A>G
n.511A>G
n.522A>G
n.703A>G
n.433A>G
10g.125798093T>GCA378687924UROSc.447A>C (p.Glu149Asp)
c.124A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.376A>C
n.484A>C
c.395-1905A>C (n.395-1905A>C)
c.230A>C
n.2603A>C
c.288A>C (n.288A>C)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.106A>C
n.11A>C
n.8A>C
c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.555A>C
n.532A>C
n.713A>C
n.443A>C
n.570A>C
n.511A>C
n.522A>C
n.703A>C
n.433A>C
10g.125798094T>ACA378687926UROSc.446A>T (p.Glu149Val)
c.123A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.375A>T
n.483A>T
c.395-1906A>T (n.395-1906A>T)
c.229A>T
n.2602A>T
c.287A>T (n.287A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.105A>T
n.10A>T
n.7A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.554A>T
n.531A>T
n.712A>T
n.442A>T
n.569A>T
n.510A>T
n.521A>T
n.702A>T
n.432A>T
10g.125798094T>CCA378687928UROSc.446A>G (p.Glu149Gly)
c.123A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.375A>G
n.483A>G
c.395-1906A>G (n.395-1906A>G)
c.229A>G
n.2602A>G
c.287A>G (n.287A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.105A>G
n.10A>G
n.7A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.554A>G
n.531A>G
n.712A>G
n.442A>G
n.569A>G
n.510A>G
n.521A>G
n.702A>G
n.432A>G
10g.125798094T>GCA378687927UROSc.446A>C (p.Glu149Ala)
c.123A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.375A>C
n.483A>C
c.395-1906A>C (n.395-1906A>C)
c.229A>C
n.2602A>C
c.287A>C (n.287A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.105A>C
n.10A>C
n.7A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.554A>C
n.531A>C
n.712A>C
n.442A>C
n.569A>C
n.510A>C
n.521A>C
n.702A>C
n.432A>C
10g.125798095C>ACA378687929UROSc.445G>T (p.Glu149Ter)
c.122G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.374G>T
n.482G>T
c.395-1907G>T (n.395-1907G>T)
c.228G>T
n.2601G>T
c.286G>T (n.286G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.104G>T
n.9G>T
n.6G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.553G>T
n.530G>T
n.711G>T
n.441G>T
n.568G>T
n.509G>T
n.520G>T
n.701G>T
n.431G>T
 gnomAD v4
10g.125798095C>GCA378687931UROSc.445G>C (p.Glu149Gln)
c.122G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.374G>C
n.482G>C
c.395-1907G>C (n.395-1907G>C)
c.228G>C
n.2601G>C
c.286G>C (n.286G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.104G>C
n.9G>C
n.6G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.553G>C
n.530G>C
n.711G>C
n.441G>C
n.568G>C
n.509G>C
n.520G>C
n.701G>C
n.431G>C
10g.125798095C>TCA378687930UROSc.445G>A (p.Glu149Lys)
c.122G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.374G>A
n.482G>A
c.395-1907G>A (n.395-1907G>A)
c.228G>A
n.2601G>A
c.286G>A (n.286G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.104G>A
n.9G>A
n.6G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.553G>A
n.530G>A
n.711G>A
n.441G>A
n.568G>A
n.509G>A
n.520G>A
n.701G>A
n.431G>A
10g.125798096T>ACA378687932UROSc.444A>T (p.Arg148Ser)
c.121A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.373A>T
n.481A>T
c.395-1908A>T (n.395-1908A>T)
c.227A>T
n.2600A>T
c.285A>T (n.285A>T)
c.360A>T (p.Arg120Ser)
c.103A>T
n.8A>T
n.5A>T
c.24A>T (p.Arg8Ser)
n.552A>T
n.529A>T
n.710A>T
n.440A>T
n.567A>T
n.508A>T
n.519A>T
n.700A>T
n.430A>T
10g.125798096T>CCA471796042UROSc.444A>G (p.Arg148=)
c.121A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.373A>G
n.481A>G
c.395-1908A>G (n.395-1908A>G)
c.227A>G
n.2600A>G
c.285A>G (n.285A>G)
c.360A>G (p.Arg120=)
c.103A>G
n.8A>G
n.5A>G
c.24A>G (p.Arg8=)
n.552A>G
n.529A>G
n.710A>G
n.440A>G
n.567A>G
n.508A>G
n.519A>G
n.700A>G
n.430A>G
10g.125798096T>GCA378687933UROSc.444A>C (p.Arg148Ser)
c.121A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.373A>C
n.481A>C
c.395-1908A>C (n.395-1908A>C)
c.227A>C
n.2600A>C
c.285A>C (n.285A>C)
c.360A>C (p.Arg120Ser)
c.103A>C
n.8A>C
n.5A>C
c.24A>C (p.Arg8Ser)
n.552A>C
n.529A>C
n.710A>C
n.440A>C
n.567A>C
n.508A>C
n.519A>C
n.700A>C
n.430A>C
10g.125798097C>ACA378687934UROSc.443G>T (p.Arg148Ile)
c.120G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.372G>T
n.480G>T
c.395-1909G>T (n.395-1909G>T)
c.226G>T
n.2599G>T
c.284G>T (n.284G>T)
c.359G>T (p.Arg120Ile)
c.102G>T
n.7G>T
n.4G>T
c.23G>T (p.Arg8Ile)
n.551G>T
n.528G>T
n.709G>T
n.439G>T
n.566G>T
n.507G>T
n.518G>T
n.699G>T
n.429G>T
10g.125798097C>GCA378687935UROSc.443G>C (p.Arg148Thr)
c.120G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.372G>C
n.480G>C
c.395-1909G>C (n.395-1909G>C)
c.226G>C
n.2599G>C
c.284G>C (n.284G>C)
c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.102G>C
n.7G>C
n.4G>C
c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.551G>C
n.528G>C
n.709G>C
n.439G>C
n.566G>C
n.507G>C
n.518G>C
n.699G>C
n.429G>C
10g.125798097C>TCA378687936UROSc.443G>A (p.Arg148Lys)
c.120G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.372G>A
n.480G>A
c.395-1909G>A (n.395-1909G>A)
c.226G>A
n.2599G>A
c.284G>A (n.284G>A)
c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.102G>A
n.7G>A
n.4G>A
c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.551G>A
n.528G>A
n.709G>A
n.439G>A
n.566G>A
n.507G>A
n.518G>A
n.699G>A
n.429G>A
10g.125798098T>ACA378687937UROSc.442A>T (p.Arg148Ter)
c.119A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.371A>T
n.479A>T
c.395-1910A>T (n.395-1910A>T)
c.225A>T
n.2598A>T
c.283A>T (n.283A>T)
c.358A>T (p.Arg120Ter)
c.101A>T
n.6A>T
n.3A>T
c.22A>T (p.Arg8Ter)
n.550A>T
n.527A>T
n.708A>T
n.438A>T
n.565A>T
n.506A>T
n.517A>T
n.698A>T
n.428A>T
10g.125798098T>CCA378687938UROSc.442A>G (p.Arg148Gly)
c.119A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.371A>G
n.479A>G
c.395-1910A>G (n.395-1910A>G)
c.225A>G
n.2598A>G
c.283A>G (n.283A>G)
c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.101A>G
n.6A>G
n.3A>G
c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.550A>G
n.527A>G
n.708A>G
n.438A>G
n.565A>G
n.506A>G
n.517A>G
n.698A>G
n.428A>G
10g.125798098T>GCA471796043UROSc.442A>C (p.Arg148=)
c.119A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.371A>C
n.479A>C
c.395-1910A>C (n.395-1910A>C)
c.225A>C
n.2598A>C
c.283A>C (n.283A>C)
c.358A>C (p.Arg120=)
c.101A>C
n.6A>C
n.3A>C
c.22A>C (p.Arg8=)
n.550A>C
n.527A>C
n.708A>C
n.438A>C
n.565A>C
n.506A>C
n.517A>C
n.698A>C
n.428A>C
10g.125798099T>ACA378687939UROSc.441A>T (p.Lys147Asn)
c.118A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.370A>T
n.478A>T
c.395-1911A>T (n.395-1911A>T)
c.224A>T
n.2597A>T
c.282A>T (n.282A>T)
c.357A>T (p.Lys119Asn)
c.100A>T
n.5A>T
n.2A>T
c.21A>T (p.Lys7Asn)
n.549A>T
n.526A>T
n.707A>T
n.437A>T
n.564A>T
n.505A>T
n.516A>T
n.697A>T
n.427A>T
10g.125798099T>CCA471796044UROSc.441A>G (p.Lys147=)
c.118A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.370A>G
n.478A>G
c.395-1911A>G (n.395-1911A>G)
c.224A>G
n.2597A>G
c.282A>G (n.282A>G)
c.357A>G (p.Lys119=)
c.100A>G
n.5A>G
n.2A>G
c.21A>G (p.Lys7=)
n.549A>G
n.526A>G
n.707A>G
n.437A>G
n.564A>G
n.505A>G
n.516A>G
n.697A>G
n.427A>G
10g.125798099T>GCA378687940UROSc.441A>C (p.Lys147Asn)
c.118A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.370A>C
n.478A>C
c.395-1911A>C (n.395-1911A>C)
c.224A>C
n.2597A>C
c.282A>C (n.282A>C)
c.357A>C (p.Lys119Asn)
c.100A>C
n.5A>C
n.2A>C
c.21A>C (p.Lys7Asn)
n.549A>C
n.526A>C
n.707A>C
n.437A>C
n.564A>C
n.505A>C
n.516A>C
n.697A>C
n.427A>C
10g.125798100T>ACA378687941UROSc.440A>T (p.Lys147Ile)
c.117A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.369A>T
n.477A>T
c.395-1912A>T (n.395-1912A>T)
c.223A>T
n.2596A>T
c.281A>T (n.281A>T)
c.356A>T (p.Lys119Ile)
c.99A>T
n.4A>T
n.1A>T
c.20A>T (p.Lys7Ile)
n.548A>T
n.525A>T
n.706A>T
n.436A>T
n.563A>T
n.504A>T
n.515A>T
n.696A>T
n.426A>T
10g.125798100T>CCA378687942UROSc.440A>G (p.Lys147Arg)
c.117A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.369A>G
n.477A>G
c.395-1912A>G (n.395-1912A>G)
c.223A>G
n.2596A>G
c.281A>G (n.281A>G)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.99A>G
n.4A>G
n.1A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.548A>G
n.525A>G
n.706A>G
n.436A>G
n.563A>G
n.504A>G
n.515A>G
n.696A>G
n.426A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125798100T>GCA378687943UROSc.440A>C (p.Lys147Thr)
c.117A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.369A>C
n.477A>C
c.395-1912A>C (n.395-1912A>C)
c.223A>C
n.2596A>C
c.281A>C (n.281A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.99A>C
n.4A>C
n.1A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.548A>C
n.525A>C
n.706A>C
n.436A>C
n.563A>C
n.504A>C
n.515A>C
n.696A>C
n.426A>C
10g.125798100T=CA1943005514UROSc.440A= (p.Lys147=)
c.117A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.369A=
n.477A=
c.395-1912A= (n.395-1912A=)
c.223A=
n.2596A=
c.281A= (n.281A=)
c.356A= (p.Lys119=)
c.99A=
n.4A=
n.1A=
c.20A= (p.Lys7=)
n.548A=
n.525A=
n.706A=
n.436A=
n.563A=
n.504A=
n.515A=
n.696A=
n.426A=
10g.125798101T>ACA378687944UROSc.439A>T (p.Lys147Ter)
c.116A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.368A>T
n.476A>T
c.395-1913A>T (n.395-1913A>T)
c.222A>T
n.2595A>T
c.280A>T (n.280A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.98A>T
n.3A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.547A>T
n.524A>T
n.705A>T
n.435A>T
n.562A>T
n.503A>T
n.514A>T
n.695A>T
n.425A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798101T>CCA378687946UROSc.439A>G (p.Lys147Glu)
c.116A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.368A>G
n.476A>G
c.395-1913A>G (n.395-1913A>G)
c.222A>G
n.2595A>G
c.280A>G (n.280A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.98A>G
n.3A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.547A>G
n.524A>G
n.705A>G
n.435A>G
n.562A>G
n.503A>G
n.514A>G
n.695A>G
n.425A>G
10g.125798101T>GCA378687945UROSc.439A>C (p.Lys147Gln)
c.116A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.368A>C
n.476A>C
c.395-1913A>C (n.395-1913A>C)
c.222A>C
n.2595A>C
c.280A>C (n.280A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.98A>C
n.3A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.547A>C
n.524A>C
n.705A>C
n.435A>C
n.562A>C
n.503A>C
n.514A>C
n.695A>C
n.425A>C
10g.125798101T=CA1943005515UROSc.439A= (p.Lys147=)
c.116A=
c.*94A= (n.*94A=)
c.368A=
n.476A=
c.395-1913A= (n.395-1913A=)
c.222A=
n.2595A=
c.280A= (n.280A=)
c.355A= (p.Lys119=)
c.98A=
n.3A=
c.19A= (p.Lys7=)
n.547A=
n.524A=
n.705A=
n.435A=
n.562A=
n.503A=
n.514A=
n.695A=
n.425A=
10g.125798102G>ACA5738453UROSc.438C>T (p.Leu146=)
c.115C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.367C>T
n.475C>T
c.395-1914C>T (n.395-1914C>T)
c.221C>T
n.2594C>T
c.279C>T (n.279C>T)
c.354C>T (p.Leu118=)
c.97C>T
n.2C>T
c.18C>T (p.Leu6=)
n.546C>T
n.523C>T
n.704C>T
n.434C>T
n.561C>T
n.502C>T
n.513C>T
n.694C>T
n.424C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798102G>CCA471796045UROSc.438C>G (p.Leu146=)
c.115C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.367C>G
n.475C>G
c.395-1914C>G (n.395-1914C>G)
c.221C>G
n.2594C>G
c.279C>G (n.279C>G)
c.354C>G (p.Leu118=)
c.97C>G
n.2C>G
c.18C>G (p.Leu6=)
n.546C>G
n.523C>G
n.704C>G
n.434C>G
n.561C>G
n.502C>G
n.513C>G
n.694C>G
n.424C>G
 gnomAD v4
10g.125798102G=CA1943005516UROSc.438C= (p.Leu146=)
c.115C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.367C=
n.475C=
c.395-1914C= (n.395-1914C=)
c.221C=
n.2594C=
c.279C= (n.279C=)
c.354C= (p.Leu118=)
c.97C=
n.2C=
c.18C= (p.Leu6=)
n.546C=
n.523C=
n.704C=
n.434C=
n.561C=
n.502C=
n.513C=
n.694C=
n.424C=
10g.125798102G>TCA471796046UROSc.438C>A (p.Leu146=)
c.115C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.367C>A
n.475C>A
c.395-1914C>A (n.395-1914C>A)
c.221C>A
n.2594C>A
c.279C>A (n.279C>A)
c.354C>A (p.Leu118=)
c.97C>A
n.2C>A
c.18C>A (p.Leu6=)
n.546C>A
n.523C>A
n.704C>A
n.434C>A
n.561C>A
n.502C>A
n.513C>A
n.694C>A
n.424C>A
10g.125798103A>CCA378687947UROSc.437T>G (p.Leu146Arg)
c.114T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.366T>G
n.474T>G
c.395-1915T>G (n.395-1915T>G)
c.220T>G
n.2593T>G
c.278T>G (n.278T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.96T>G
n.1T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.545T>G
n.522T>G
n.703T>G
n.433T>G
n.560T>G
n.501T>G
n.512T>G
n.693T>G
n.423T>G
10g.125798103A>GCA378687948UROSc.437T>C (p.Leu146Pro)
c.114T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.366T>C
n.474T>C
c.395-1915T>C (n.395-1915T>C)
c.220T>C
n.2593T>C
c.278T>C (n.278T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.96T>C
n.1T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.545T>C
n.522T>C
n.703T>C
n.433T>C
n.560T>C
n.501T>C
n.512T>C
n.693T>C
n.423T>C
10g.125798103A>TCA378687949UROSc.437T>A (p.Leu146His)
c.114T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.366T>A
n.474T>A
c.395-1915T>A (n.395-1915T>A)
c.220T>A
n.2593T>A
c.278T>A (n.278T>A)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.96T>A
n.1T>A
c.17T>A (p.Leu6His)
n.545T>A
n.522T>A
n.703T>A
n.433T>A
n.560T>A
n.501T>A
n.512T>A
n.693T>A
n.423T>A
10g.125798104G>ACA378687950UROSc.436C>T (p.Leu146Phe)
c.113C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.365C>T
n.473C>T
c.395-1916C>T (n.395-1916C>T)
c.219C>T
n.2592C>T
c.277C>T (n.277C>T)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.95C>T
c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.544C>T
n.521C>T
n.702C>T
n.432C>T
n.559C>T
n.500C>T
n.511C>T
n.692C>T
n.422C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798104G>CCA378687951UROSc.436C>G (p.Leu146Val)
c.113C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.365C>G
n.473C>G
c.395-1916C>G (n.395-1916C>G)
c.219C>G
n.2592C>G
c.277C>G (n.277C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.95C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.544C>G
n.521C>G
n.702C>G
n.432C>G
n.559C>G
n.500C>G
n.511C>G
n.692C>G
n.422C>G
10g.125798104G=CA1943005517UROSc.436C= (p.Leu146=)
c.113C=
c.*91C= (n.*91C=)
c.365C=
n.473C=
c.395-1916C= (n.395-1916C=)
c.219C=
n.2592C=
c.277C= (n.277C=)
c.352C= (p.Leu118=)
c.95C=
c.16C= (p.Leu6=)
n.544C=
n.521C=
n.702C=
n.432C=
n.559C=
n.500C=
n.511C=
n.692C=
n.422C=
10g.125798104G>TCA378687952UROSc.436C>A (p.Leu146Ile)
c.113C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.365C>A
n.473C>A
c.395-1916C>A (n.395-1916C>A)
c.219C>A
n.2592C>A
c.277C>A (n.277C>A)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.95C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.544C>A
n.521C>A
n.702C>A
n.432C>A
n.559C>A
n.500C>A
n.511C>A
n.692C>A
n.422C>A
10g.125798105G>ACA471796047UROSc.435C>T (p.Asn145=)
c.112C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.364C>T
n.472C>T
c.395-1917C>T (n.395-1917C>T)
c.218C>T
n.2591C>T
c.276C>T (n.276C>T)
c.351C>T (p.Asn117=)
c.94C>T
c.15C>T (p.Asn5=)
n.543C>T
n.520C>T
n.701C>T
n.431C>T
n.558C>T
n.499C>T
n.510C>T
n.691C>T
n.421C>T
10g.125798105G>CCA378687953UROSc.435C>G (p.Asn145Lys)
c.112C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.364C>G
n.472C>G
c.395-1917C>G (n.395-1917C>G)
c.218C>G
n.2591C>G
c.276C>G (n.276C>G)
c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.94C>G
c.15C>G (p.Asn5Lys)
n.543C>G
n.520C>G
n.701C>G
n.431C>G
n.558C>G
n.499C>G
n.510C>G
n.691C>G
n.421C>G
10g.125798105G=CA1943005518UROSc.435C= (p.Asn145=)
c.112C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.364C=
n.472C=
c.395-1917C= (n.395-1917C=)
c.218C=
n.2591C=
c.276C= (n.276C=)
c.351C= (p.Asn117=)
c.94C=
c.15C= (p.Asn5=)
n.543C=
n.520C=
n.701C=
n.431C=
n.558C=
n.499C=
n.510C=
n.691C=
n.421C=
10g.125798105G>TCA378687954UROSc.435C>A (p.Asn145Lys)
c.112C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.364C>A
n.472C>A
c.395-1917C>A (n.395-1917C>A)
c.218C>A
n.2591C>A
c.276C>A (n.276C>A)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.94C>A
c.15C>A (p.Asn5Lys)
n.543C>A
n.520C>A
n.701C>A
n.431C>A
n.558C>A
n.499C>A
n.510C>A
n.691C>A
n.421C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798106T>ACA378687956UROSc.434A>T (p.Asn145Ile)
c.111A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.363A>T
n.471A>T
c.395-1918A>T (n.395-1918A>T)
c.217A>T
n.2590A>T
c.275A>T (n.275A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.93A>T
c.14A>T (p.Asn5Ile)
n.542A>T
n.519A>T
n.700A>T
n.430A>T
n.557A>T
n.498A>T
n.509A>T
n.690A>T
n.420A>T
10g.125798106T>CCA378687957UROSc.434A>G (p.Asn145Ser)
c.111A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.363A>G
n.471A>G
c.395-1918A>G (n.395-1918A>G)
c.217A>G
n.2590A>G
c.275A>G (n.275A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.93A>G
c.14A>G (p.Asn5Ser)
n.542A>G
n.519A>G
n.700A>G
n.430A>G
n.557A>G
n.498A>G
n.509A>G
n.690A>G
n.420A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798106T>GCA378687955UROSc.434A>C (p.Asn145Thr)
c.111A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.363A>C
n.471A>C
c.395-1918A>C (n.395-1918A>C)
c.217A>C
n.2590A>C
c.275A>C (n.275A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.93A>C
c.14A>C (p.Asn5Thr)
n.542A>C
n.519A>C
n.700A>C
n.430A>C
n.557A>C
n.498A>C
n.509A>C
n.690A>C
n.420A>C
10g.125798106T=CA1943005519UROSc.434A= (p.Asn145=)
c.111A=
c.*89A= (n.*89A=)
c.363A=
n.471A=
c.395-1918A= (n.395-1918A=)
c.217A=
n.2590A=
c.275A= (n.275A=)
c.350A= (p.Asn117=)
c.93A=
c.14A= (p.Asn5=)
n.542A=
n.519A=
n.700A=
n.430A=
n.557A=
n.498A=
n.509A=
n.690A=
n.420A=
10g.125798107T>ACA378687958UROSc.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.110A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.362A>T
n.470A>T
c.395-1919A>T (n.395-1919A>T)
c.216A>T
n.2589A>T
c.274A>T (n.274A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.92A>T
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
n.541A>T
n.518A>T
n.699A>T
n.429A>T
n.556A>T
n.497A>T
n.508A>T
n.689A>T
n.419A>T
10g.125798107T>CCA378687959UROSc.433A>G (p.Asn145Asp)
c.110A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.362A>G
n.470A>G
c.395-1919A>G (n.395-1919A>G)
c.216A>G
n.2589A>G
c.274A>G (n.274A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.92A>G
c.13A>G (p.Asn5Asp)
n.541A>G
n.518A>G
n.699A>G
n.429A>G
n.556A>G
n.497A>G
n.508A>G
n.689A>G
n.419A>G
10g.125798107T>GCA378687960UROSc.433A>C (p.Asn145His)
c.110A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.362A>C
n.470A>C
c.395-1919A>C (n.395-1919A>C)
c.216A>C
n.2589A>C
c.274A>C (n.274A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.92A>C
c.13A>C (p.Asn5His)
n.541A>C
n.518A>C
n.699A>C
n.429A>C
n.556A>C
n.497A>C
n.508A>C
n.689A>C
n.419A>C
10g.125798108T>ACA471796048UROSc.432A>T (p.Gly144=)
c.109A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.361A>T
n.469A>T
c.395-1920A>T (n.395-1920A>T)
c.215A>T
n.2588A>T
c.273A>T (n.273A>T)
c.348A>T (p.Gly116=)
c.91A>T
c.12A>T (p.Gly4=)
n.540A>T
n.517A>T
n.698A>T
n.428A>T
n.555A>T
n.496A>T
n.507A>T
n.688A>T
n.418A>T
10g.125798108T>CCA471796049UROSc.432A>G (p.Gly144=)
c.109A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.361A>G
n.469A>G
c.395-1920A>G (n.395-1920A>G)
c.215A>G
n.2588A>G
c.273A>G (n.273A>G)
c.348A>G (p.Gly116=)
c.91A>G
c.12A>G (p.Gly4=)
n.540A>G
n.517A>G
n.698A>G
n.428A>G
n.555A>G
n.496A>G
n.507A>G
n.688A>G
n.418A>G
10g.125798108T>GCA471796050UROSc.432A>C (p.Gly144=)
c.109A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.361A>C
n.469A>C
c.395-1920A>C (n.395-1920A>C)
c.215A>C
n.2588A>C
c.273A>C (n.273A>C)
c.348A>C (p.Gly116=)
c.91A>C
c.12A>C (p.Gly4=)
n.540A>C
n.517A>C
n.698A>C
n.428A>C
n.555A>C
n.496A>C
n.507A>C
n.688A>C
n.418A>C
10g.125798109C>ACA378687961UROSc.431G>T (p.Gly144Val)
c.108G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.360G>T
n.468G>T
c.395-1921G>T (n.395-1921G>T)
c.214G>T
n.2587G>T
c.272G>T (n.272G>T)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.90G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.539G>T
n.516G>T
n.697G>T
n.427G>T
n.554G>T
n.495G>T
n.506G>T
n.687G>T
n.417G>T
10g.125798109C=CA1943005520UROSc.431G= (p.Gly144=)
c.108G=
c.*86G= (n.*86G=)
c.360G=
n.468G=
c.395-1921G= (n.395-1921G=)
c.214G=
n.2587G=
c.272G= (n.272G=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.90G=
c.11G= (p.Gly4=)
n.539G=
n.516G=
n.697G=
n.427G=
n.554G=
n.495G=
n.506G=
n.687G=
n.417G=
10g.125798109C>GCA378687962UROSc.431G>C (p.Gly144Ala)
c.108G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.360G>C
n.468G>C
c.395-1921G>C (n.395-1921G>C)
c.214G>C
n.2587G>C
c.272G>C (n.272G>C)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.90G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.539G>C
n.516G>C
n.697G>C
n.427G>C
n.554G>C
n.495G>C
n.506G>C
n.687G>C
n.417G>C
10g.125798109C>TCA5738454UROSc.431G>A (p.Gly144Glu)
c.108G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.360G>A
n.468G>A
c.395-1921G>A (n.395-1921G>A)
c.214G>A
n.2587G>A
c.272G>A (n.272G>A)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.90G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
n.539G>A
n.516G>A
n.697G>A
n.427G>A
n.554G>A
n.495G>A
n.506G>A
n.687G>A
n.417G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798110C>ACA378687963UROSc.430G>T (p.Gly144Ter)
c.107G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.359G>T
n.467G>T
c.395-1922G>T (n.395-1922G>T)
c.213G>T
n.2586G>T
c.271G>T (n.271G>T)
c.346G>T (p.Gly116Ter)
c.89G>T
c.10G>T (p.Gly4Ter)
n.538G>T
n.515G>T
n.696G>T
n.426G>T
n.553G>T
n.494G>T
n.505G>T
n.686G>T
n.416G>T
10g.125798110C>GCA378687964UROSc.430G>C (p.Gly144Arg)
c.107G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.359G>C
n.467G>C
c.395-1922G>C (n.395-1922G>C)
c.213G>C
n.2586G>C
c.271G>C (n.271G>C)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.89G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.538G>C
n.515G>C
n.696G>C
n.426G>C
n.553G>C
n.494G>C
n.505G>C
n.686G>C
n.416G>C
10g.125798110C>TCA378687965UROSc.430G>A (p.Gly144Arg)
c.107G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.359G>A
n.467G>A
c.395-1922G>A (n.395-1922G>A)
c.213G>A
n.2586G>A
c.271G>A (n.271G>A)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.89G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.538G>A
n.515G>A
n.696G>A
n.426G>A
n.553G>A
n.494G>A
n.505G>A
n.686G>A
n.416G>A
10g.125798111A>CCA378687966UROSc.429T>G (p.Cys143Trp)
c.106T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.358T>G
n.466T>G
c.395-1923T>G (n.395-1923T>G)
c.212T>G
n.2585T>G
c.270T>G (n.270T>G)
c.345T>G (p.Cys115Trp)
c.88T>G
c.9T>G (p.Cys3Trp)
n.537T>G
n.514T>G
n.695T>G
n.425T>G
n.552T>G
n.493T>G
n.504T>G
n.685T>G
n.415T>G
10g.125798111A>GCA471796051UROSc.429T>C (p.Cys143=)
c.106T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.358T>C
n.466T>C
c.395-1923T>C (n.395-1923T>C)
c.212T>C
n.2585T>C
c.270T>C (n.270T>C)
c.345T>C (p.Cys115=)
c.88T>C
c.9T>C (p.Cys3=)
n.537T>C
n.514T>C
n.695T>C
n.425T>C
n.552T>C
n.493T>C
n.504T>C
n.685T>C
n.415T>C
10g.125798111A>TCA378687967UROSc.429T>A (p.Cys143Ter)
c.106T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.358T>A
n.466T>A
c.395-1923T>A (n.395-1923T>A)
c.212T>A
n.2585T>A
c.270T>A (n.270T>A)
c.345T>A (p.Cys115Ter)
c.88T>A
c.9T>A (p.Cys3Ter)
n.537T>A
n.514T>A
n.695T>A
n.425T>A
n.552T>A
n.493T>A
n.504T>A
n.685T>A
n.415T>A
10g.125798112C>ACA378687969UROSc.428G>T (p.Cys143Phe)
c.105G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.357G>T
n.465G>T
c.395-1924G>T (n.395-1924G>T)
c.211G>T
n.2584G>T
c.269G>T (n.269G>T)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
c.87G>T
c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.536G>T
n.513G>T
n.694G>T
n.424G>T
n.551G>T
n.492G>T
n.503G>T
n.684G>T
n.414G>T
10g.125798112C>GCA378687970UROSc.428G>C (p.Cys143Ser)
c.105G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.357G>C
n.465G>C
c.395-1924G>C (n.395-1924G>C)
c.211G>C
n.2584G>C
c.269G>C (n.269G>C)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
c.87G>C
c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.536G>C
n.513G>C
n.694G>C
n.424G>C
n.551G>C
n.492G>C
n.503G>C
n.684G>C
n.414G>C
10g.125798112C>TCA378687968UROSc.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.105G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.357G>A
n.465G>A
c.395-1924G>A (n.395-1924G>A)
c.211G>A
n.2584G>A
c.269G>A (n.269G>A)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
c.87G>A
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.536G>A
n.513G>A
n.694G>A
n.424G>A
n.551G>A
n.492G>A
n.503G>A
n.684G>A
n.414G>A
10g.125798113A=CA1943005521UROSc.427T= (p.Cys143=)
c.104T=
c.*82T= (n.*82T=)
c.356T=
n.464T=
c.395-1925T= (n.395-1925T=)
c.210T=
n.2583T=
c.268T= (n.268T=)
c.343T= (p.Cys115=)
c.86T=
c.7T= (p.Cys3=)
n.535T=
n.512T=
n.693T=
n.423T=
n.550T=
n.491T=
n.502T=
n.683T=
n.413T=
10g.125798113A>CCA378687971UROSc.427T>G (p.Cys143Gly)
c.104T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.356T>G
n.464T>G
c.395-1925T>G (n.395-1925T>G)
c.210T>G
n.2583T>G
c.268T>G (n.268T>G)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
c.86T>G
c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.535T>G
n.512T>G
n.693T>G
n.423T>G
n.550T>G
n.491T>G
n.502T>G
n.683T>G
n.413T>G
10g.125798113A>GCA378687972UROSc.427T>C (p.Cys143Arg)
c.104T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.356T>C
n.464T>C
c.395-1925T>C (n.395-1925T>C)
c.210T>C
n.2583T>C
c.268T>C (n.268T>C)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
c.86T>C
c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.535T>C
n.512T>C
n.693T>C
n.423T>C
n.550T>C
n.491T>C
n.502T>C
n.683T>C
n.413T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125798113A>TCA378687973UROSc.427T>A (p.Cys143Ser)
c.104T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.356T>A
n.464T>A
c.395-1925T>A (n.395-1925T>A)
c.210T>A
n.2583T>A
c.268T>A (n.268T>A)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
c.86T>A
c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.535T>A
n.512T>A
n.693T>A
n.423T>A
n.550T>A
n.491T>A
n.502T>A
n.683T>A
n.413T>A
10g.125798114G>ACA471796052UROSc.426C>T (p.Pro142=)
c.103C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.355C>T
n.463C>T
c.395-1926C>T (n.395-1926C>T)
c.209C>T
n.2582C>T
c.267C>T (n.267C>T)
c.342C>T (p.Pro114=)
c.85C>T
c.6C>T (p.Pro2=)
n.534C>T
n.511C>T
n.692C>T
n.422C>T
n.549C>T
n.490C>T
n.501C>T
n.682C>T
n.412C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798114G>CCA471796053UROSc.426C>G (p.Pro142=)
c.103C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.355C>G
n.463C>G
c.395-1926C>G (n.395-1926C>G)
c.209C>G
n.2582C>G
c.267C>G (n.267C>G)
c.342C>G (p.Pro114=)
c.85C>G
c.6C>G (p.Pro2=)
n.534C>G
n.511C>G
n.692C>G
n.422C>G
n.549C>G
n.490C>G
n.501C>G
n.682C>G
n.412C>G
10g.125798114G=CA1943005522UROSc.426C= (p.Pro142=)
c.103C=
c.*81C= (n.*81C=)
c.355C=
n.463C=
c.395-1926C= (n.395-1926C=)
c.209C=
n.2582C=
c.267C= (n.267C=)
c.342C= (p.Pro114=)
c.85C=
c.6C= (p.Pro2=)
n.534C=
n.511C=
n.692C=
n.422C=
n.549C=
n.490C=
n.501C=
n.682C=
n.412C=
10g.125798114G>TCA471796054UROSc.426C>A (p.Pro142=)
c.103C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.355C>A
n.463C>A
c.395-1926C>A (n.395-1926C>A)
c.209C>A
n.2582C>A
c.267C>A (n.267C>A)
c.342C>A (p.Pro114=)
c.85C>A
c.6C>A (p.Pro2=)
n.534C>A
n.511C>A
n.692C>A
n.422C>A
n.549C>A
n.490C>A
n.501C>A
n.682C>A
n.412C>A
10g.125798115G>ACA378687974UROSc.425C>T (p.Pro142Leu)
c.102C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.354C>T
n.462C>T
c.395-1927C>T (n.395-1927C>T)
c.208C>T
n.2581C>T
c.266C>T (n.266C>T)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.84C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.533C>T
n.510C>T
n.691C>T
n.421C>T
n.548C>T
n.489C>T
n.500C>T
n.681C>T
n.411C>T
10g.125798115G>CCA378687975UROSc.425C>G (p.Pro142Arg)
c.102C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.354C>G
n.462C>G
c.395-1927C>G (n.395-1927C>G)
c.208C>G
n.2581C>G
c.266C>G (n.266C>G)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.84C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.533C>G
n.510C>G
n.691C>G
n.421C>G
n.548C>G
n.489C>G
n.500C>G
n.681C>G
n.411C>G
10g.125798115G>TCA378687976UROSc.425C>A (p.Pro142His)
c.102C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.354C>A
n.462C>A
c.395-1927C>A (n.395-1927C>A)
c.208C>A
n.2581C>A
c.266C>A (n.266C>A)
c.341C>A (p.Pro114His)
c.84C>A
c.5C>A (p.Pro2His)
n.533C>A
n.510C>A
n.691C>A
n.421C>A
n.548C>A
n.489C>A
n.500C>A
n.681C>A
n.411C>A
10g.125798116G>ACA378687977UROSc.424C>T (p.Pro142Ser)
c.101C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.353C>T
n.461C>T
c.395-1928C>T (n.395-1928C>T)
c.207C>T
n.2580C>T
c.265C>T (n.265C>T)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.83C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.532C>T
n.509C>T
n.690C>T
n.420C>T
n.547C>T
n.488C>T
n.499C>T
n.680C>T
n.410C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798116G>CCA5738455UROSc.424C>G (p.Pro142Ala)
c.101C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.353C>G
n.461C>G
c.395-1928C>G (n.395-1928C>G)
c.207C>G
n.2580C>G
c.265C>G (n.265C>G)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.83C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.532C>G
n.509C>G
n.690C>G
n.420C>G
n.547C>G
n.488C>G
n.499C>G
n.680C>G
n.410C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798116G=CA1943005524UROSc.424C= (p.Pro142=)
c.101C=
c.*79C= (n.*79C=)
c.353C=
n.461C=
c.395-1928C= (n.395-1928C=)
c.207C=
n.2580C=
c.265C= (n.265C=)
c.340C= (p.Pro114=)
c.83C=
c.4C= (p.Pro2=)
n.532C=
n.509C=
n.690C=
n.420C=
n.547C=
n.488C=
n.499C=
n.680C=
n.410C=
10g.125798116G>TCA378687978UROSc.424C>A (p.Pro142Thr)
c.101C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.353C>A
n.461C>A
c.395-1928C>A (n.395-1928C>A)
c.207C>A
n.2580C>A
c.265C>A (n.265C>A)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.83C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.532C>A
n.509C>A
n.690C>A
n.420C>A
n.547C>A
n.488C>A
n.499C>A
n.680C>A
n.410C>A
10g.125798116_125798117delinsGACA1943005523UROSc.423_424delinsTC (p.Phe141=)
c.100_101delinsTC
c.*78_*79delinsTC (n.*78_*79delinsTC)
c.352_353delinsTC
n.460_461delinsTC
c.395-1929_395-1928delinsTC (n.395-1929_395-1928delinsTC)
c.206_207delinsTC
n.2579_2580delinsTC
c.264_265delinsTC (n.264_265delinsTC)
c.339_340delinsTC (p.Phe113=)
c.82_83delinsTC
c.3_4delinsTC (p.Phe1=)
n.531_532delinsTC
n.508_509delinsTC
n.689_690delinsTC
n.419_420delinsTC
n.546_547delinsTC
n.487_488delinsTC
n.498_499delinsTC
n.679_680delinsTC
n.409_410delinsTC
10g.125798117A=CA1943005525UROSc.423T= (p.Phe141=)
c.100T=
c.*78T= (n.*78T=)
c.352T=
n.460T=
c.395-1929T= (n.395-1929T=)
c.206T=
n.2579T=
c.264T= (n.264T=)
c.339T= (p.Phe113=)
c.82T=
c.3T= (p.Phe1=)
n.531T=
n.508T=
n.689T=
n.419T=
n.546T=
n.487T=
n.498T=
n.679T=
n.409T=
10g.125798117A>CCA378687979UROSc.423T>G (p.Phe141Leu)
c.100T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.352T>G
n.460T>G
c.395-1929T>G (n.395-1929T>G)
c.206T>G
n.2579T>G
c.264T>G (n.264T>G)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
c.82T>G
c.3T>G (p.Phe1Leu)
n.531T>G
n.508T>G
n.689T>G
n.419T>G
n.546T>G
n.487T>G
n.498T>G
n.679T>G
n.409T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125798117A>GCA471796055UROSc.423T>C (p.Phe141=)
c.100T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.352T>C
n.460T>C
c.395-1929T>C (n.395-1929T>C)
c.206T>C
n.2579T>C
c.264T>C (n.264T>C)
c.339T>C (p.Phe113=)
c.82T>C
c.3T>C (p.Phe1=)
n.531T>C
n.508T>C
n.689T>C
n.419T>C
n.546T>C
n.487T>C
n.498T>C
n.679T>C
n.409T>C
10g.125798117A>TCA5738456UROSc.423T>A (p.Phe141Leu)
c.100T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.352T>A
n.460T>A
c.395-1929T>A (n.395-1929T>A)
c.206T>A
n.2579T>A
c.264T>A (n.264T>A)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.82T>A
c.3T>A (p.Phe1Leu)
n.531T>A
n.508T>A
n.689T>A
n.419T>A
n.546T>A
n.487T>A
n.498T>A
n.679T>A
n.409T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798119delCA661171479UROSc.423del (p.Cys143ValfsTer23)
c.100del
c.423del (p.Cys143ValfsTer?)
c.*78del (n.*78del)
c.352del
n.460del
c.395-1929del (n.395-1929del)
c.206del
n.2579del
c.264del (n.264del)
c.339del (p.Cys115ValfsTer23)
c.82del
c.3del (p.Cys3ValfsTer23)
n.531del
n.508del
n.689del
n.419del
n.546del
n.487del
n.498del
n.679del
n.409del
 dbSNP
10g.125798118A>CCA378687980UROSc.422T>G (p.Phe141Cys)
c.99T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.351T>G
n.459T>G
c.395-1930T>G (n.395-1930T>G)
c.205T>G
n.2578T>G
c.263T>G (n.263T>G)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.81T>G
c.2T>G (p.Phe1Cys)
n.530T>G
n.507T>G
n.688T>G
n.418T>G
n.545T>G
n.486T>G
n.497T>G
n.678T>G
n.408T>G
10g.125798118A>GCA378687981UROSc.422T>C (p.Phe141Ser)
c.99T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.351T>C
n.459T>C
c.395-1930T>C (n.395-1930T>C)
c.205T>C
n.2578T>C
c.263T>C (n.263T>C)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.81T>C
c.2T>C (p.Phe1Ser)
n.530T>C
n.507T>C
n.688T>C
n.418T>C
n.545T>C
n.486T>C
n.497T>C
n.678T>C
n.408T>C
10g.125798118A>TCA378687982UROSc.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.99T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.351T>A
n.459T>A
c.395-1930T>A (n.395-1930T>A)
c.205T>A
n.2578T>A
c.263T>A (n.263T>A)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.81T>A
c.2T>A (p.Phe1Tyr)
n.530T>A
n.507T>A
n.688T>A
n.418T>A
n.545T>A
n.486T>A
n.497T>A
n.678T>A
n.408T>A
10g.125798119A>CCA378687985UROSc.421T>G (p.Phe141Val)
c.98T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.350T>G
n.458T>G
c.395-1931T>G (n.395-1931T>G)
c.204T>G
n.2577T>G
c.262T>G (n.262T>G)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.80T>G
c.1T>G (p.Phe1Val)
n.529T>G
n.506T>G
n.687T>G
n.417T>G
n.544T>G
n.485T>G
n.496T>G
n.677T>G
n.407T>G
10g.125798119A>GCA378687984UROSc.421T>C (p.Phe141Leu)
c.98T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.350T>C
n.458T>C
c.395-1931T>C (n.395-1931T>C)
c.204T>C
n.2577T>C
c.262T>C (n.262T>C)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.80T>C
c.1T>C (p.Phe1Leu)
n.529T>C
n.506T>C
n.687T>C
n.417T>C
n.544T>C
n.485T>C
n.496T>C
n.677T>C
n.407T>C
10g.125798119A>TCA378687983UROSc.421T>A (p.Phe141Ile)
c.98T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.350T>A
n.458T>A
c.395-1931T>A (n.395-1931T>A)
c.204T>A
n.2577T>A
c.262T>A (n.262T>A)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.80T>A
c.1T>A (p.Phe1Ile)
n.529T>A
n.506T>A
n.687T>A
n.417T>A
n.544T>A
n.485T>A
n.496T>A
n.677T>A
n.407T>A
10g.125798120T>ACA471796056UROSc.420A>T (p.Leu140=)
c.97A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.349A>T
n.457A>T
c.395-1932A>T (n.395-1932A>T)
c.203A>T
n.2576A>T
c.261A>T (n.261A>T)
c.336A>T (p.Leu112=)
c.79A>T
n.528A>T
n.505A>T
n.686A>T
n.416A>T
n.543A>T
n.484A>T
n.495A>T
n.676A>T
n.406A>T
10g.125798120T>CCA5738457UROSc.420A>G (p.Leu140=)
c.97A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.349A>G
n.457A>G
c.395-1932A>G (n.395-1932A>G)
c.203A>G
n.2576A>G
c.261A>G (n.261A>G)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.79A>G
n.528A>G
n.505A>G
n.686A>G
n.416A>G
n.543A>G
n.484A>G
n.495A>G
n.676A>G
n.406A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798120T>GCA5738458UROSc.420A>C (p.Leu140=)
c.97A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.349A>C
n.457A>C
c.395-1932A>C (n.395-1932A>C)
c.203A>C
n.2576A>C
c.261A>C (n.261A>C)
c.336A>C (p.Leu112=)
c.79A>C
n.528A>C
n.505A>C
n.686A>C
n.416A>C
n.543A>C
n.484A>C
n.495A>C
n.676A>C
n.406A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798120T=CA1943005526UROSc.420A= (p.Leu140=)
c.97A=
c.*75A= (n.*75A=)
c.349A=
n.457A=
c.395-1932A= (n.395-1932A=)
c.203A=
n.2576A=
c.261A= (n.261A=)
c.336A= (p.Leu112=)
c.79A=
n.528A=
n.505A=
n.686A=
n.416A=
n.543A=
n.484A=
n.495A=
n.676A=
n.406A=
10g.125798121A>CCA378687988UROSc.419T>G (p.Leu140Arg)
c.96T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.348T>G
n.456T>G
c.395-1933T>G (n.395-1933T>G)
c.202T>G
n.2575T>G
c.260T>G (n.260T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.78T>G
n.527T>G
n.504T>G
n.685T>G
n.415T>G
n.542T>G
n.483T>G
n.494T>G
n.675T>G
n.405T>G
10g.125798121A>GCA378687986UROSc.419T>C (p.Leu140Pro)
c.96T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.348T>C
n.456T>C
c.395-1933T>C (n.395-1933T>C)
c.202T>C
n.2575T>C
c.260T>C (n.260T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.78T>C
n.527T>C
n.504T>C
n.685T>C
n.415T>C
n.542T>C
n.483T>C
n.494T>C
n.675T>C
n.405T>C
10g.125798121A>TCA378687987UROSc.419T>A (p.Leu140Gln)
c.96T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.348T>A
n.456T>A
c.395-1933T>A (n.395-1933T>A)
c.202T>A
n.2575T>A
c.260T>A (n.260T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.78T>A
n.527T>A
n.504T>A
n.685T>A
n.415T>A
n.542T>A
n.483T>A
n.494T>A
n.675T>A
n.405T>A
10g.125798122G>ACA471796057UROSc.418C>T (p.Leu140=)
c.95C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.347C>T
n.455C>T
c.395-1934C>T (n.395-1934C>T)
c.201C>T
n.2574C>T
c.259C>T (n.259C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.77C>T
n.526C>T
n.503C>T
n.684C>T
n.414C>T
n.541C>T
n.482C>T
n.493C>T
n.674C>T
n.404C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.125798122G>CCA378687989UROSc.418C>G (p.Leu140Val)
c.95C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.347C>G
n.455C>G
c.395-1934C>G (n.395-1934C>G)
c.201C>G
n.2574C>G
c.259C>G (n.259C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.77C>G
n.526C>G
n.503C>G
n.684C>G
n.414C>G
n.541C>G
n.482C>G
n.493C>G
n.674C>G
n.404C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798122G=CA1943005527UROSc.418C= (p.Leu140=)
c.95C=
c.*73C= (n.*73C=)
c.347C=
n.455C=
c.395-1934C= (n.395-1934C=)
c.201C=
n.2574C=
c.259C= (n.259C=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.77C=
n.526C=
n.503C=
n.684C=
n.414C=
n.541C=
n.482C=
n.493C=
n.674C=
n.404C=
10g.125798122G>TCA378687990UROSc.418C>A (p.Leu140Ile)
c.95C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.347C>A
n.455C>A
c.395-1934C>A (n.395-1934C>A)
c.201C>A
n.2574C>A
c.259C>A (n.259C>A)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.77C>A
n.526C>A
n.503C>A
n.684C>A
n.414C>A
n.541C>A
n.482C>A
n.493C>A
n.674C>A
n.404C>A
10g.125798123A>CCA471796060UROSc.417T>G (p.Leu139=)
c.94T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.346T>G
n.454T>G
c.395-1935T>G (n.395-1935T>G)
c.200T>G
n.2573T>G
c.258T>G (n.258T>G)
c.333T>G (p.Leu111=)
c.76T>G
n.525T>G
n.502T>G
n.683T>G
n.413T>G
n.540T>G
n.481T>G
n.492T>G
n.673T>G
n.403T>G
10g.125798123A>GCA471796058UROSc.417T>C (p.Leu139=)
c.94T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.346T>C
n.454T>C
c.395-1935T>C (n.395-1935T>C)
c.200T>C
n.2573T>C
c.258T>C (n.258T>C)
c.333T>C (p.Leu111=)
c.76T>C
n.525T>C
n.502T>C
n.683T>C
n.413T>C
n.540T>C
n.481T>C
n.492T>C
n.673T>C
n.403T>C
10g.125798123A>TCA471796059UROSc.417T>A (p.Leu139=)
c.94T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.346T>A
n.454T>A
c.395-1935T>A (n.395-1935T>A)
c.200T>A
n.2573T>A
c.258T>A (n.258T>A)
c.333T>A (p.Leu111=)
c.76T>A
n.525T>A
n.502T>A
n.683T>A
n.413T>A
n.540T>A
n.481T>A
n.492T>A
n.673T>A
n.403T>A
10g.125798124A>CCA378687991UROSc.416T>G (p.Leu139Arg)
c.93T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.345T>G
n.453T>G
c.395-1936T>G (n.395-1936T>G)
c.199T>G
n.2572T>G
c.257T>G (n.257T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.75T>G
n.524T>G
n.501T>G
n.682T>G
n.412T>G
n.539T>G
n.480T>G
n.491T>G
n.672T>G
n.402T>G
 ClinVar dbSNP
10g.125798124A>GCA378687992UROSc.416T>C (p.Leu139Pro)
c.93T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.345T>C
n.453T>C
c.395-1936T>C (n.395-1936T>C)
c.199T>C
n.2572T>C
c.257T>C (n.257T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.75T>C
n.524T>C
n.501T>C
n.682T>C
n.412T>C
n.539T>C
n.480T>C
n.491T>C
n.672T>C
n.402T>C
10g.125798124A>TCA378687993UROSc.416T>A (p.Leu139His)
c.93T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.345T>A
n.453T>A
c.395-1936T>A (n.395-1936T>A)
c.199T>A
n.2572T>A
c.257T>A (n.257T>A)
c.332T>A (p.Leu111His)
c.75T>A
n.524T>A
n.501T>A
n.682T>A
n.412T>A
n.539T>A
n.480T>A
n.491T>A
n.672T>A
n.402T>A
10g.125798125G>ACA378687994UROSc.415C>T (p.Leu139Phe)
c.92C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.344C>T
n.452C>T
c.395-1937C>T (n.395-1937C>T)
c.198C>T
n.2571C>T
c.256C>T (n.256C>T)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.74C>T
n.523C>T
n.500C>T
n.681C>T
n.411C>T
n.538C>T
n.479C>T
n.490C>T
n.671C>T
n.401C>T
10g.125798125G>CCA378687995UROSc.415C>G (p.Leu139Val)
c.92C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.344C>G
n.452C>G
c.395-1937C>G (n.395-1937C>G)
c.198C>G
n.2571C>G
c.256C>G (n.256C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.74C>G
n.523C>G
n.500C>G
n.681C>G
n.411C>G
n.538C>G
n.479C>G
n.490C>G
n.671C>G
n.401C>G
10g.125798125G>TCA378687996UROSc.415C>A (p.Leu139Ile)
c.92C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.344C>A
n.452C>A
c.395-1937C>A (n.395-1937C>A)
c.198C>A
n.2571C>A
c.256C>A (n.256C>A)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.74C>A
n.523C>A
n.500C>A
n.681C>A
n.411C>A
n.538C>A
n.479C>A
n.490C>A
n.671C>A
n.401C>A
10g.125798126A>CCA471796061UROSc.414T>G (p.Pro138=)
c.91T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.343T>G
n.451T>G
c.395-1938T>G (n.395-1938T>G)
c.197T>G
n.2570T>G
c.255T>G (n.255T>G)
c.330T>G (p.Pro110=)
c.73T>G
n.522T>G
n.499T>G
n.680T>G
n.410T>G
n.537T>G
n.478T>G
n.489T>G
n.670T>G
n.400T>G
10g.125798126A>GCA471796062UROSc.414T>C (p.Pro138=)
c.91T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.343T>C
n.451T>C
c.395-1938T>C (n.395-1938T>C)
c.197T>C
n.2570T>C
c.255T>C (n.255T>C)
c.330T>C (p.Pro110=)
c.73T>C
n.522T>C
n.499T>C
n.680T>C
n.410T>C
n.537T>C
n.478T>C
n.489T>C
n.670T>C
n.400T>C
10g.125798126A>TCA471796063UROSc.414T>A (p.Pro138=)
c.91T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.343T>A
n.451T>A
c.395-1938T>A (n.395-1938T>A)
c.197T>A
n.2570T>A
c.255T>A (n.255T>A)
c.330T>A (p.Pro110=)
c.73T>A
n.522T>A
n.499T>A
n.680T>A
n.410T>A
n.537T>A
n.478T>A
n.489T>A
n.670T>A
n.400T>A
10g.125798127G>ACA378687997UROSc.413C>T (p.Pro138Leu)
c.90C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.342C>T
n.450C>T
c.395-1939C>T (n.395-1939C>T)
c.196C>T
n.2569C>T
c.254C>T (n.254C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.72C>T
n.521C>T
n.498C>T
n.679C>T
n.409C>T
n.536C>T
n.477C>T
n.488C>T
n.669C>T
n.399C>T
10g.125798127G>CCA378687998UROSc.413C>G (p.Pro138Arg)
c.90C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.342C>G
n.450C>G
c.395-1939C>G (n.395-1939C>G)
c.196C>G
n.2569C>G
c.254C>G (n.254C>G)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.72C>G
n.521C>G
n.498C>G
n.679C>G
n.409C>G
n.536C>G
n.477C>G
n.488C>G
n.669C>G
n.399C>G
10g.125798127G>TCA378687999UROSc.413C>A (p.Pro138His)
c.90C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.342C>A
n.450C>A
c.395-1939C>A (n.395-1939C>A)
c.196C>A
n.2569C>A
c.254C>A (n.254C>A)
c.329C>A (p.Pro110His)
c.72C>A
n.521C>A
n.498C>A
n.679C>A
n.409C>A
n.536C>A
n.477C>A
n.488C>A
n.669C>A
n.399C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.125798128G>ACA5738459UROSc.412C>T (p.Pro138Ser)
c.89C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.341C>T
n.449C>T
c.395-1940C>T (n.395-1940C>T)
c.195C>T
n.2568C>T
c.253C>T (n.253C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.71C>T
n.520C>T
n.497C>T
n.678C>T
n.408C>T
n.535C>T
n.476C>T
n.487C>T
n.668C>T
n.398C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798128G>CCA378688000UROSc.412C>G (p.Pro138Ala)
c.89C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.341C>G
n.449C>G
c.395-1940C>G (n.395-1940C>G)
c.195C>G
n.2568C>G
c.253C>G (n.253C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.71C>G
n.520C>G
n.497C>G
n.678C>G
n.408C>G
n.535C>G
n.476C>G
n.487C>G
n.668C>G
n.398C>G
10g.125798128G=CA1943005528UROSc.412C= (p.Pro138=)
c.89C=
c.*67C= (n.*67C=)
c.341C=
n.449C=
c.395-1940C= (n.395-1940C=)
c.195C=
n.2568C=
c.253C= (n.253C=)
c.328C= (p.Pro110=)
c.71C=
n.520C=
n.497C=
n.678C=
n.408C=
n.535C=
n.476C=
n.487C=
n.668C=
n.398C=
10g.125798128G>TCA378688001UROSc.412C>A (p.Pro138Thr)
c.89C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.341C>A
n.449C>A
c.395-1940C>A (n.395-1940C>A)
c.195C>A
n.2568C>A
c.253C>A (n.253C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.71C>A
n.520C>A
n.497C>A
n.678C>A
n.408C>A
n.535C>A
n.476C>A
n.487C>A
n.668C>A
n.398C>A
 gnomAD v4
10g.125798129C>ACA471796065UROSc.411G>T (p.Leu137=)
c.88G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.340G>T
n.448G>T
c.395-1941G>T (n.395-1941G>T)
c.194G>T
n.2567G>T
c.252G>T (n.252G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.70G>T
n.519G>T
n.496G>T
n.677G>T
n.407G>T
n.534G>T
n.475G>T
n.486G>T
n.667G>T
n.397G>T
10g.125798129C>GCA471796064UROSc.411G>C (p.Leu137=)
c.88G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.340G>C
n.448G>C
c.395-1941G>C (n.395-1941G>C)
c.194G>C
n.2567G>C
c.252G>C (n.252G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.70G>C
n.519G>C
n.496G>C
n.677G>C
n.407G>C
n.534G>C
n.475G>C
n.486G>C
n.667G>C
n.397G>C
10g.125798129C>TCA471796066UROSc.411G>A (p.Leu137=)
c.88G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.340G>A
n.448G>A
c.395-1941G>A (n.395-1941G>A)
c.194G>A
n.2567G>A
c.252G>A (n.252G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.70G>A
n.519G>A
n.496G>A
n.677G>A
n.407G>A
n.534G>A
n.475G>A
n.486G>A
n.667G>A
n.397G>A
 gnomAD v4
10g.125798130A=CA1943005529UROSc.410T= (p.Leu137=)
c.87T=
c.*65T= (n.*65T=)
c.339T=
n.447T=
c.395-1942T= (n.395-1942T=)
c.193T=
n.2566T=
c.251T= (n.251T=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.69T=
n.518T=
n.495T=
n.676T=
n.406T=
n.533T=
n.474T=
n.485T=
n.666T=
n.396T=
10g.125798130A>CCA378688002UROSc.410T>G (p.Leu137Arg)
c.87T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.339T>G
n.447T>G
c.395-1942T>G (n.395-1942T>G)
c.193T>G
n.2566T>G
c.251T>G (n.251T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.69T>G
n.518T>G
n.495T>G
n.676T>G
n.406T>G
n.533T>G
n.474T>G
n.485T>G
n.666T>G
n.396T>G
 dbSNP
10g.125798130A>GCA378688003UROSc.410T>C (p.Leu137Pro)
c.87T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.339T>C
n.447T>C
c.395-1942T>C (n.395-1942T>C)
c.193T>C
n.2566T>C
c.251T>C (n.251T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.69T>C
n.518T>C
n.495T>C
n.676T>C
n.406T>C
n.533T>C
n.474T>C
n.485T>C
n.666T>C
n.396T>C
 gnomAD v4
10g.125798130A>TCA378688004UROSc.410T>A (p.Leu137Gln)
c.87T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.339T>A
n.447T>A
c.395-1942T>A (n.395-1942T>A)
c.193T>A
n.2566T>A
c.251T>A (n.251T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.69T>A
n.518T>A
n.495T>A
n.676T>A
n.406T>A
n.533T>A
n.474T>A
n.485T>A
n.666T>A
n.396T>A
10g.125798131G>ACA471796067UROSc.409C>T (p.Leu137=)
c.86C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.338C>T
n.446C>T
c.395-1943C>T (n.395-1943C>T)
c.192C>T
n.2565C>T
c.250C>T (n.250C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.68C>T
n.517C>T
n.494C>T
n.675C>T
n.405C>T
n.532C>T
n.473C>T
n.484C>T
n.665C>T
n.395C>T
10g.125798131G>CCA378688005UROSc.409C>G (p.Leu137Val)
c.86C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.338C>G
n.446C>G
c.395-1943C>G (n.395-1943C>G)
c.192C>G
n.2565C>G
c.250C>G (n.250C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.68C>G
n.517C>G
n.494C>G
n.675C>G
n.405C>G
n.532C>G
n.473C>G
n.484C>G
n.665C>G
n.395C>G
10g.125798131G>TCA378688006UROSc.409C>A (p.Leu137Met)
c.86C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.338C>A
n.446C>A
c.395-1943C>A (n.395-1943C>A)
c.192C>A
n.2565C>A
c.250C>A (n.250C>A)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.68C>A
n.517C>A
n.494C>A
n.675C>A
n.405C>A
n.532C>A
n.473C>A
n.484C>A
n.665C>A
n.395C>A
10g.125798132T>ACA471796068UROSc.408A>T (p.Ala136=)
c.85A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.337A>T
n.445A>T
c.395-1944A>T (n.395-1944A>T)
c.191A>T
n.2564A>T
c.249A>T (n.249A>T)
c.324A>T (p.Ala108=)
c.67A>T
n.516A>T
n.493A>T
n.674A>T
n.404A>T
n.531A>T
n.472A>T
n.483A>T
n.664A>T
n.394A>T
10g.125798132T>CCA471796069UROSc.408A>G (p.Ala136=)
c.85A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.337A>G
n.445A>G
c.395-1944A>G (n.395-1944A>G)
c.191A>G
n.2564A>G
c.249A>G (n.249A>G)
c.324A>G (p.Ala108=)
c.67A>G
n.516A>G
n.493A>G
n.674A>G
n.404A>G
n.531A>G
n.472A>G
n.483A>G
n.664A>G
n.394A>G
10g.125798132T>GCA471796070UROSc.408A>C (p.Ala136=)
c.85A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.337A>C
n.445A>C
c.395-1944A>C (n.395-1944A>C)
c.191A>C
n.2564A>C
c.249A>C (n.249A>C)
c.324A>C (p.Ala108=)
c.67A>C
n.516A>C
n.493A>C
n.674A>C
n.404A>C
n.531A>C
n.472A>C
n.483A>C
n.664A>C
n.394A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798132T=CA1943005530UROSc.408A= (p.Ala136=)
c.85A=
c.*63A= (n.*63A=)
c.337A=
n.445A=
c.395-1944A= (n.395-1944A=)
c.191A=
n.2564A=
c.249A= (n.249A=)
c.324A= (p.Ala108=)
c.67A=
n.516A=
n.493A=
n.674A=
n.404A=
n.531A=
n.472A=
n.483A=
n.664A=
n.394A=
10g.125798133G>ACA378688007UROSc.407C>T (p.Ala136Val)
c.84C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.336C>T
n.444C>T
c.395-1945C>T (n.395-1945C>T)
c.190C>T
n.2563C>T
c.248C>T (n.248C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.66C>T
n.515C>T
n.492C>T
n.673C>T
n.403C>T
n.530C>T
n.471C>T
n.482C>T
n.663C>T
n.393C>T
10g.125798133G>CCA378688008UROSc.407C>G (p.Ala136Gly)
c.84C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.336C>G
n.444C>G
c.395-1945C>G (n.395-1945C>G)
c.190C>G
n.2563C>G
c.248C>G (n.248C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.66C>G
n.515C>G
n.492C>G
n.673C>G
n.403C>G
n.530C>G
n.471C>G
n.482C>G
n.663C>G
n.393C>G
10g.125798133G>TCA378688009UROSc.407C>A (p.Ala136Glu)
c.84C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.336C>A
n.444C>A
c.395-1945C>A (n.395-1945C>A)
c.190C>A
n.2563C>A
c.248C>A (n.248C>A)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.66C>A
n.515C>A
n.492C>A
n.673C>A
n.403C>A
n.530C>A
n.471C>A
n.482C>A
n.663C>A
n.393C>A
10g.125798133_125798134delinsGCCA1943005531UROSc.406_407delinsGC (p.Ala136=)
c.83_84delinsGC
c.*61_*62delinsGC (n.*61_*62delinsGC)
c.335_336delinsGC
n.443_444delinsGC
c.395-1946_395-1945delinsGC (n.395-1946_395-1945delinsGC)
c.189_190delinsGC
n.2562_2563delinsGC
c.247_248delinsGC (n.247_248delinsGC)
c.322_323delinsGC (p.Ala108=)
c.65_66delinsGC
n.514_515delinsGC
n.491_492delinsGC
n.672_673delinsGC
n.402_403delinsGC
n.529_530delinsGC
n.470_471delinsGC
n.481_482delinsGC
n.662_663delinsGC
n.392_393delinsGC
10g.125798134delCA5738460UROSc.406del (p.Ala136HisfsTer30)
c.83del
c.406del (p.Ala136HisfsTer?)
c.*61del (n.*61del)
c.335del
n.443del
c.395-1946del (n.395-1946del)
c.189del
n.2562del
c.247del (n.247del)
c.322del (p.Ala108HisfsTer30)
c.65del
n.514del
n.491del
n.672del
n.402del
n.529del
n.470del
n.481del
n.662del
n.392del
 dbSNP ExAC
10g.125798134C>ACA378688010UROSc.406G>T (p.Ala136Ser)
c.83G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.335G>T
n.443G>T
c.395-1946G>T (n.395-1946G>T)
c.189G>T
n.2562G>T
c.247G>T (n.247G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.65G>T
n.514G>T
n.491G>T
n.672G>T
n.402G>T
n.529G>T
n.470G>T
n.481G>T
n.662G>T
n.392G>T
10g.125798134C>GCA378688011UROSc.406G>C (p.Ala136Pro)
c.83G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.335G>C
n.443G>C
c.395-1946G>C (n.395-1946G>C)
c.189G>C
n.2562G>C
c.247G>C (n.247G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.65G>C
n.514G>C
n.491G>C
n.672G>C
n.402G>C
n.529G>C
n.470G>C
n.481G>C
n.662G>C
n.392G>C
10g.125798134C>TCA378688012UROSc.406G>A (p.Ala136Thr)
c.83G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.335G>A
n.443G>A
c.395-1946G>A (n.395-1946G>A)
c.189G>A
n.2562G>A
c.247G>A (n.247G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.65G>A
n.514G>A
n.491G>A
n.672G>A
n.402G>A
n.529G>A
n.470G>A
n.481G>A
n.662G>A
n.392G>A
 gnomAD v4
10g.125798135delCA378688013UROSc.405del (p.Ala136HisfsTer?)
c.82del
c.*60del (n.*60del)
c.334del
n.442del
c.395-1947del (n.395-1947del)
c.188del
n.2561del
c.246del (n.246del)
c.321del (p.Ala108HisfsTer?)
c.64del
n.513del
n.490del
n.671del
n.401del
n.528del
n.469del
n.480del
n.661del
n.391del
10g.125798135T>ACA471796071UROSc.405A>T (p.Ser135=)
c.82A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.334A>T
n.442A>T
c.395-1947A>T (n.395-1947A>T)
c.188A>T
n.2561A>T
c.246A>T (n.246A>T)
c.321A>T (p.Ser107=)
c.64A>T
n.513A>T
n.490A>T
n.671A>T
n.401A>T
n.528A>T
n.469A>T
n.480A>T
n.661A>T
n.391A>T
10g.125798135T>CCA471796072UROSc.405A>G (p.Ser135=)
c.82A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.334A>G
n.442A>G
c.395-1947A>G (n.395-1947A>G)
c.188A>G
n.2561A>G
c.246A>G (n.246A>G)
c.321A>G (p.Ser107=)
c.64A>G
n.513A>G
n.490A>G
n.671A>G
n.401A>G
n.528A>G
n.469A>G
n.480A>G
n.661A>G
n.391A>G
10g.125798135T>GCA471796073UROSc.405A>C (p.Ser135=)
c.82A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.334A>C
n.442A>C
c.395-1947A>C (n.395-1947A>C)
c.188A>C
n.2561A>C
c.246A>C (n.246A>C)
c.321A>C (p.Ser107=)
c.64A>C
n.513A>C
n.490A>C
n.671A>C
n.401A>C
n.528A>C
n.469A>C
n.480A>C
n.661A>C
n.391A>C
10g.125798135_125798136dupCA2611365644UROSc.404_405dup (p.Ala136GlnfsTer?)
c.81_82dup
c.*59_*60dup (n.*59_*60dup)
c.333_334dup
n.441_442dup
c.395-1948_395-1947dup (n.395-1948_395-1947dup)
c.187_188dup
n.2560_2561dup
c.245_246dup (n.245_246dup)
c.320_321dup (p.Ala108GlnfsTer?)
c.63_64dup
n.512_513dup
n.489_490dup
n.670_671dup
n.400_401dup
n.527_528dup
n.468_469dup
n.479_480dup
n.660_661dup
n.390_391dup
 gnomAD v4
10g.125798136G>ACA378688016UROSc.404C>T (p.Ser135Leu)
c.81C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.333C>T
n.441C>T
c.395-1948C>T (n.395-1948C>T)
c.187C>T
n.2560C>T
c.245C>T (n.245C>T)
c.320C>T (p.Ser107Leu)
c.63C>T
n.512C>T
n.489C>T
n.670C>T
n.400C>T
n.527C>T
n.468C>T
n.479C>T
n.660C>T
n.390C>T
10g.125798136G>CCA378688014UROSc.404C>G (p.Ser135Ter)
c.81C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.333C>G
n.441C>G
c.395-1948C>G (n.395-1948C>G)
c.187C>G
n.2560C>G
c.245C>G (n.245C>G)
c.320C>G (p.Ser107Ter)
c.63C>G
n.512C>G
n.489C>G
n.670C>G
n.400C>G
n.527C>G
n.468C>G
n.479C>G
n.660C>G
n.390C>G
10g.125798136G>TCA378688015UROSc.404C>A (p.Ser135Ter)
c.81C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.333C>A
n.441C>A
c.395-1948C>A (n.395-1948C>A)
c.187C>A
n.2560C>A
c.245C>A (n.245C>A)
c.320C>A (p.Ser107Ter)
c.63C>A
n.512C>A
n.489C>A
n.670C>A
n.400C>A
n.527C>A
n.468C>A
n.479C>A
n.660C>A
n.390C>A
10g.125798137A=CA1943005532UROSc.403T= (p.Ser135=)
c.80T=
c.*58T= (n.*58T=)
c.332T=
n.440T=
c.395-1949T= (n.395-1949T=)
c.186T=
n.2559T=
c.244T= (n.244T=)
c.319T= (p.Ser107=)
c.62T=
n.511T=
n.488T=
n.669T=
n.399T=
n.526T=
n.467T=
n.478T=
n.659T=
n.389T=
10g.125798137A>CCA378688017UROSc.403T>G (p.Ser135Ala)
c.80T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.332T>G
n.440T>G
c.395-1949T>G (n.395-1949T>G)
c.186T>G
n.2559T>G
c.244T>G (n.244T>G)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.62T>G
n.511T>G
n.488T>G
n.669T>G
n.399T>G
n.526T>G
n.467T>G
n.478T>G
n.659T>G
n.389T>G
10g.125798137A>GCA378688018UROSc.403T>C (p.Ser135Pro)
c.80T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.332T>C
n.440T>C
c.395-1949T>C (n.395-1949T>C)
c.186T>C
n.2559T>C
c.244T>C (n.244T>C)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.62T>C
n.511T>C
n.488T>C
n.669T>C
n.399T>C
n.526T>C
n.467T>C
n.478T>C
n.659T>C
n.389T>C
 dbSNP
10g.125798137A>TCA378688019UROSc.403T>A (p.Ser135Thr)
c.80T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.332T>A
n.440T>A
c.395-1949T>A (n.395-1949T>A)
c.186T>A
n.2559T>A
c.244T>A (n.244T>A)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.62T>A
n.511T>A
n.488T>A
n.669T>A
n.399T>A
n.526T>A
n.467T>A
n.478T>A
n.659T>A
n.389T>A
10g.125798138G>ACA471796074UROSc.402C>T (p.Ser134=)
c.79C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.331C>T
n.439C>T
c.395-1950C>T (n.395-1950C>T)
c.185C>T
n.2558C>T
c.243C>T (n.243C>T)
c.318C>T (p.Ser106=)
c.61C>T
n.510C>T
n.487C>T
n.668C>T
n.398C>T
n.525C>T
n.466C>T
n.477C>T
n.658C>T
n.388C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798138G>CCA471796075UROSc.402C>G (p.Ser134=)
c.79C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.331C>G
n.439C>G
c.395-1950C>G (n.395-1950C>G)
c.185C>G
n.2558C>G
c.243C>G (n.243C>G)
c.318C>G (p.Ser106=)
c.61C>G
n.510C>G
n.487C>G
n.668C>G
n.398C>G
n.525C>G
n.466C>G
n.477C>G
n.658C>G
n.388C>G
10g.125798138G=CA1943005533UROSc.402C= (p.Ser134=)
c.79C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.331C=
n.439C=
c.395-1950C= (n.395-1950C=)
c.185C=
n.2558C=
c.243C= (n.243C=)
c.318C= (p.Ser106=)
c.61C=
n.510C=
n.487C=
n.668C=
n.398C=
n.525C=
n.466C=
n.477C=
n.658C=
n.388C=
10g.125798138G>TCA471796076UROSc.402C>A (p.Ser134=)
c.79C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.331C>A
n.439C>A
c.395-1950C>A (n.395-1950C>A)
c.185C>A
n.2558C>A
c.243C>A (n.243C>A)
c.318C>A (p.Ser106=)
c.61C>A
n.510C>A
n.487C>A
n.668C>A
n.398C>A
n.525C>A
n.466C>A
n.477C>A
n.658C>A
n.388C>A
10g.125798139G>ACA378688020UROSc.401C>T (p.Ser134Phe)
c.78C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.330C>T
n.438C>T
c.395-1951C>T (n.395-1951C>T)
c.184C>T
n.2557C>T
c.242C>T (n.242C>T)
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.60C>T
n.509C>T
n.486C>T
n.667C>T
n.397C>T
n.524C>T
n.465C>T
n.476C>T
n.657C>T
n.387C>T
10g.125798139G>CCA378688021UROSc.401C>G (p.Ser134Cys)
c.78C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.330C>G
n.438C>G
c.395-1951C>G (n.395-1951C>G)
c.184C>G
n.2557C>G
c.242C>G (n.242C>G)
c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.60C>G
n.509C>G
n.486C>G
n.667C>G
n.397C>G
n.524C>G
n.465C>G
n.476C>G
n.657C>G
n.387C>G
10g.125798139G>TCA378688022UROSc.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.78C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.330C>A
n.438C>A
c.395-1951C>A (n.395-1951C>A)
c.184C>A
n.2557C>A
c.242C>A (n.242C>A)
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.60C>A
n.509C>A
n.486C>A
n.667C>A
n.397C>A
n.524C>A
n.465C>A
n.476C>A
n.657C>A
n.387C>A
10g.125798140A>CCA378688023UROSc.400T>G (p.Ser134Ala)
c.77T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.329T>G
n.437T>G
c.395-1952T>G (n.395-1952T>G)
c.183T>G
n.2556T>G
c.241T>G (n.241T>G)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.59T>G
n.508T>G
n.485T>G
n.666T>G
n.396T>G
n.523T>G
n.464T>G
n.475T>G
n.656T>G
n.386T>G
10g.125798140A>GCA378688024UROSc.400T>C (p.Ser134Pro)
c.77T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.329T>C
n.437T>C
c.395-1952T>C (n.395-1952T>C)
c.183T>C
n.2556T>C
c.241T>C (n.241T>C)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.59T>C
n.508T>C
n.485T>C
n.666T>C
n.396T>C
n.523T>C
n.464T>C
n.475T>C
n.656T>C
n.386T>C
10g.125798140A>TCA378688025UROSc.400T>A (p.Ser134Thr)
c.77T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.329T>A
n.437T>A
c.395-1952T>A (n.395-1952T>A)
c.183T>A
n.2556T>A
c.241T>A (n.241T>A)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.59T>A
n.508T>A
n.485T>A
n.666T>A
n.396T>A
n.523T>A
n.464T>A
n.475T>A
n.656T>A
n.386T>A
10g.125798141C>ACA378688026UROSc.399G>T (p.Glu133Asp)
c.76G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.328G>T
n.436G>T
c.395-1953G>T (n.395-1953G>T)
c.182G>T
n.2555G>T
c.240G>T (n.240G>T)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.58G>T
n.507G>T
n.484G>T
n.665G>T
n.395G>T
n.522G>T
n.463G>T
n.474G>T
n.655G>T
n.385G>T
10g.125798141C>GCA378688027UROSc.399G>C (p.Glu133Asp)
c.76G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.328G>C
n.436G>C
c.395-1953G>C (n.395-1953G>C)
c.182G>C
n.2555G>C
c.240G>C (n.240G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.58G>C
n.507G>C
n.484G>C
n.665G>C
n.395G>C
n.522G>C
n.463G>C
n.474G>C
n.655G>C
n.385G>C
10g.125798141C>TCA471796077UROSc.399G>A (p.Glu133=)
c.76G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.328G>A
n.436G>A
c.395-1953G>A (n.395-1953G>A)
c.182G>A
n.2555G>A
c.240G>A (n.240G>A)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.58G>A
n.507G>A
n.484G>A
n.665G>A
n.395G>A
n.522G>A
n.463G>A
n.474G>A
n.655G>A
n.385G>A
 gnomAD v4
10g.125798141dupCA2695212902UROSc.399dup (p.Ser134ValfsTer?)
c.76dup
c.*54dup (n.*54dup)
c.328dup
n.436dup
c.395-1953dup (n.395-1953dup)
c.182dup
n.2555dup
c.240dup (n.240dup)
c.315dup (p.Ser106ValfsTer?)
c.58dup
n.507dup
n.484dup
n.665dup
n.395dup
n.522dup
n.463dup
n.474dup
n.655dup
n.385dup
10g.125798142T>ACA378688030UROSc.398A>T (p.Glu133Val)
c.75A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.327A>T
n.435A>T
c.395-1954A>T (n.395-1954A>T)
c.181A>T
n.2554A>T
c.239A>T (n.239A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.57A>T
n.506A>T
n.483A>T
n.664A>T
n.394A>T
n.521A>T
n.462A>T
n.473A>T
n.654A>T
n.384A>T
10g.125798142T>CCA378688028UROSc.398A>G (p.Glu133Gly)
c.75A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.327A>G
n.435A>G
c.395-1954A>G (n.395-1954A>G)
c.181A>G
n.2554A>G
c.239A>G (n.239A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.57A>G
n.506A>G
n.483A>G
n.664A>G
n.394A>G
n.521A>G
n.462A>G
n.473A>G
n.654A>G
n.384A>G
10g.125798142T>GCA378688029UROSc.398A>C (p.Glu133Ala)
c.75A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.327A>C
n.435A>C
c.395-1954A>C (n.395-1954A>C)
c.181A>C
n.2554A>C
c.239A>C (n.239A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.57A>C
n.506A>C
n.483A>C
n.664A>C
n.394A>C
n.521A>C
n.462A>C
n.473A>C
n.654A>C
n.384A>C
10g.125798142T=CA1943005534UROSc.398A= (p.Glu133=)
c.75A=
c.*53A= (n.*53A=)
c.327A=
n.435A=
c.395-1954A= (n.395-1954A=)
c.181A=
n.2554A=
c.239A= (n.239A=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.57A=
n.506A=
n.483A=
n.664A=
n.394A=
n.521A=
n.462A=
n.473A=
n.654A=
n.384A=
10g.125798143C>ACA378688031UROSc.397G>T (p.Glu133Ter)
c.74G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.326G>T
n.434G>T
c.395-1955G>T (n.395-1955G>T)
c.180G>T
n.2553G>T
c.238G>T (n.238G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.56G>T
n.505G>T
n.482G>T
n.663G>T
n.393G>T
n.520G>T
n.461G>T
n.472G>T
n.653G>T
n.383G>T
10g.125798143C>GCA378688032UROSc.397G>C (p.Glu133Gln)
c.74G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.326G>C
n.434G>C
c.395-1955G>C (n.395-1955G>C)
c.180G>C
n.2553G>C
c.238G>C (n.238G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.56G>C
n.505G>C
n.482G>C
n.663G>C
n.393G>C
n.520G>C
n.461G>C
n.472G>C
n.653G>C
n.383G>C
10g.125798143C>TCA378688033UROSc.397G>A (p.Glu133Lys)
c.74G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.326G>A
n.434G>A
c.395-1955G>A (n.395-1955G>A)
c.180G>A
n.2553G>A
c.238G>A (n.238G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.56G>A
n.505G>A
n.482G>A
n.663G>A
n.393G>A
n.520G>A
n.461G>A
n.472G>A
n.653G>A
n.383G>A
10g.125798146dupCA252875UROSc.397dup
c.74dup
c.*52dup
c.326dup
n.434dup
c.395-1955dup (n.395-1955dup)
c.180dup
n.2553dup
c.238dup
c.313dup
c.56dup
n.505dup
n.482dup
n.663dup
n.393dup
n.520dup
n.461dup
n.472dup
n.653dup
n.383dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.125798144C>ACA378688034UROSc.396G>T (p.Arg132Ser)
c.73G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.325G>T
n.433G>T
c.395-1956G>T (n.395-1956G>T)
c.179G>T
n.2552G>T
c.237G>T (n.237G>T)
c.312G>T (p.Arg104Ser)
c.55G>T
n.504G>T
n.481G>T
n.662G>T
n.392G>T
n.519G>T
n.460G>T
n.471G>T
n.652G>T
n.382G>T
10g.125798144C>GCA378688035UROSc.396G>C (p.Arg132Ser)
c.73G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.325G>C
n.433G>C
c.395-1956G>C (n.395-1956G>C)
c.179G>C
n.2552G>C
c.237G>C (n.237G>C)
c.312G>C (p.Arg104Ser)
c.55G>C
n.504G>C
n.481G>C
n.662G>C
n.392G>C
n.519G>C
n.460G>C
n.471G>C
n.652G>C
n.382G>C
10g.125798144C>TCA471796078UROSc.396G>A (p.Arg132=)
c.73G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.325G>A
n.433G>A
c.395-1956G>A (n.395-1956G>A)
c.179G>A
n.2552G>A
c.237G>A (n.237G>A)
c.312G>A (p.Arg104=)
c.55G>A
n.504G>A
n.481G>A
n.662G>A
n.392G>A
n.519G>A
n.460G>A
n.471G>A
n.652G>A
n.382G>A
10g.125798145C>ACA378688036UROSc.395G>T (p.Arg132Met)
c.72G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.324G>T
n.432G>T
c.395-1957G>T (n.395-1957G>T)
c.178G>T
n.2551G>T
c.236G>T (n.236G>T)
c.311G>T (p.Arg104Met)
c.54G>T
n.503G>T
n.480G>T
n.661G>T
n.391G>T
n.518G>T
n.459G>T
n.470G>T
n.651G>T
n.381G>T
10g.125798145C>GCA378688037UROSc.395G>C (p.Arg132Thr)
c.72G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.324G>C
n.432G>C
c.395-1957G>C (n.395-1957G>C)
c.178G>C
n.2551G>C
c.236G>C (n.236G>C)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.54G>C
n.503G>C
n.480G>C
n.661G>C
n.391G>C
n.518G>C
n.459G>C
n.470G>C
n.651G>C
n.381G>C
10g.125798145C>TCA378688038UROSc.395G>A (p.Arg132Lys)
c.72G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.324G>A
n.432G>A
c.395-1957G>A (n.395-1957G>A)
c.178G>A
n.2551G>A
c.236G>A (n.236G>A)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.54G>A
n.503G>A
n.480G>A
n.661G>A
n.391G>A
n.518G>A
n.459G>A
n.470G>A
n.651G>A
n.381G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.125798146C>ACA378688039UROSc.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.72-1G>T
c.*50-1G>T (n.*50-1G>T)
c.324-1G>T
n.432-1G>T
c.395-1958G>T (n.395-1958G>T)
c.178-1G>T
n.2550G>T
c.236-1G>T (n.236-1G>T)
c.311-1G>T (n.311-1G>T)
c.54-1G>T
n.503-1G>T
n.480-1G>T
n.661-1G>T
n.391-1G>T
n.518-1G>T
n.459-1G>T
n.470-1G>T
n.651-1G>T
n.381-1G>T
10g.125798146C>GCA378688040UROSc.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.72-1G>C
c.*50-1G>C (n.*50-1G>C)
c.324-1G>C
n.432-1G>C
c.395-1958G>C (n.395-1958G>C)
c.178-1G>C
n.2550G>C
c.236-1G>C (n.236-1G>C)
c.311-1G>C (n.311-1G>C)
c.54-1G>C
n.503-1G>C
n.480-1G>C
n.661-1G>C
n.391-1G>C
n.518-1G>C
n.459-1G>C
n.470-1G>C
n.651-1G>C
n.381-1G>C
10g.125798146C>TCA378688041UROSc.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.72-1G>A
c.*50-1G>A (n.*50-1G>A)
c.324-1G>A
n.432-1G>A
c.395-1958G>A (n.395-1958G>A)
c.178-1G>A
n.2550G>A
c.236-1G>A (n.236-1G>A)
c.311-1G>A (n.311-1G>A)
c.54-1G>A
n.503-1G>A
n.480-1G>A
n.661-1G>A
n.391-1G>A
n.518-1G>A
n.459-1G>A
n.470-1G>A
n.651-1G>A
n.381-1G>A
10g.125798147T>ACA378688043UROSc.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.72-2A>T
c.*50-2A>T (n.*50-2A>T)
c.324-2A>T
n.432-2A>T
c.395-1959A>T (n.395-1959A>T)
c.178-2A>T
n.2549A>T
c.236-2A>T (n.236-2A>T)
c.311-2A>T (n.311-2A>T)
c.54-2A>T
n.503-2A>T
n.480-2A>T
n.661-2A>T
n.391-2A>T
n.518-2A>T
n.459-2A>T
n.470-2A>T
n.651-2A>T
n.381-2A>T
10g.125798147T>CCA378688044UROSc.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.72-2A>G
c.*50-2A>G (n.*50-2A>G)
c.324-2A>G
n.432-2A>G
c.395-1959A>G (n.395-1959A>G)
c.178-2A>G
n.2549A>G
c.236-2A>G (n.236-2A>G)
c.311-2A>G (n.311-2A>G)
c.54-2A>G
n.503-2A>G
n.480-2A>G
n.661-2A>G
n.391-2A>G
n.518-2A>G
n.459-2A>G
n.470-2A>G
n.651-2A>G
n.381-2A>G
10g.125798147T>GCA378688042UROSc.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.72-2A>C
c.*50-2A>C (n.*50-2A>C)
c.324-2A>C
n.432-2A>C
c.395-1959A>C (n.395-1959A>C)
c.178-2A>C
n.2549A>C
c.236-2A>C (n.236-2A>C)
c.311-2A>C (n.311-2A>C)
c.54-2A>C
n.503-2A>C
n.480-2A>C
n.661-2A>C
n.391-2A>C
n.518-2A>C
n.459-2A>C
n.470-2A>C
n.651-2A>C
n.381-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.125798148G>ACA2611365646UROSc.395-3C>T (n.395-3C>T)
c.72-3C>T
c.*50-3C>T (n.*50-3C>T)
c.324-3C>T
n.432-3C>T
c.395-1960C>T (n.395-1960C>T)
c.178-3C>T
n.2548C>T
c.236-3C>T (n.236-3C>T)
c.311-3C>T (n.311-3C>T)
c.54-3C>T
n.503-3C>T
n.480-3C>T
n.661-3C>T
n.391-3C>T
n.518-3C>T
n.459-3C>T
n.470-3C>T
n.651-3C>T
n.381-3C>T
 gnomAD v4
10g.125798152A>GCA2611365648UROSc.395-7T>C (n.395-7T>C)
c.72-7T>C
c.*50-7T>C (n.*50-7T>C)
c.324-7T>C
n.432-7T>C
c.395-1964T>C (n.395-1964T>C)
c.178-7T>C
n.2544T>C
c.236-7T>C (n.236-7T>C)
c.311-7T>C (n.311-7T>C)
c.54-7T>C
n.503-7T>C
n.480-7T>C
n.661-7T>C
n.391-7T>C
n.518-7T>C
n.459-7T>C
n.470-7T>C
n.651-7T>C
n.381-7T>C
 gnomAD v4
10g.125798152A>TCA2574705522UROSc.395-7T>A (n.395-7T>A)
c.72-7T>A
c.*50-7T>A (n.*50-7T>A)
c.324-7T>A
n.432-7T>A
c.395-1964T>A (n.395-1964T>A)
c.178-7T>A
n.2544T>A
c.236-7T>A (n.236-7T>A)
c.311-7T>A (n.311-7T>A)
c.54-7T>A
n.503-7T>A
n.480-7T>A
n.661-7T>A
n.391-7T>A
n.518-7T>A
n.459-7T>A
n.470-7T>A
n.651-7T>A
n.381-7T>A
 gnomAD v4
10g.125798153T>CCA5738461UROSc.395-8A>G (n.395-8A>G)
c.72-8A>G
c.*50-8A>G (n.*50-8A>G)
c.324-8A>G
n.432-8A>G
c.395-1965A>G (n.395-1965A>G)
c.178-8A>G
n.2543A>G
c.236-8A>G (n.236-8A>G)
c.311-8A>G (n.311-8A>G)
c.54-8A>G
n.503-8A>G
n.480-8A>G
n.661-8A>G
n.391-8A>G
n.518-8A>G
n.459-8A>G
n.470-8A>G
n.651-8A>G
n.381-8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798153T>GCA2611365650UROSc.395-8A>C (n.395-8A>C)
c.72-8A>C
c.*50-8A>C (n.*50-8A>C)
c.324-8A>C
n.432-8A>C
c.395-1965A>C (n.395-1965A>C)
c.178-8A>C
n.2543A>C
c.236-8A>C (n.236-8A>C)
c.311-8A>C (n.311-8A>C)
c.54-8A>C
n.503-8A>C
n.480-8A>C
n.661-8A>C
n.391-8A>C
n.518-8A>C
n.459-8A>C
n.470-8A>C
n.651-8A>C
n.381-8A>C
 gnomAD v4
10g.125798153T=CA1943005535UROSc.395-8A= (n.395-8A=)
c.72-8A=
c.*50-8A= (n.*50-8A=)
c.324-8A=
n.432-8A=
c.395-1965A= (n.395-1965A=)
c.178-8A=
n.2543A=
c.236-8A= (n.236-8A=)
c.311-8A= (n.311-8A=)
c.54-8A=
n.503-8A=
n.480-8A=
n.661-8A=
n.391-8A=
n.518-8A=
n.459-8A=
n.470-8A=
n.651-8A=
n.381-8A=
10g.125798156A>CCA2722940639UROSc.395-11T>G (n.395-11T>G)
c.72-11T>G
c.*50-11T>G (n.*50-11T>G)
c.324-11T>G
n.432-11T>G
c.395-1968T>G (n.395-1968T>G)
c.178-11T>G
n.2540T>G
c.236-11T>G (n.236-11T>G)
c.311-11T>G (n.311-11T>G)
c.54-11T>G
n.503-11T>G
n.480-11T>G
n.661-11T>G
n.391-11T>G
n.518-11T>G
n.459-11T>G
n.470-11T>G
n.651-11T>G
n.381-11T>G
 dbSNP
10g.125798156A>GCA2611365652UROSc.395-11T>C (n.395-11T>C)
c.72-11T>C
c.*50-11T>C (n.*50-11T>C)
c.324-11T>C
n.432-11T>C
c.395-1968T>C (n.395-1968T>C)
c.178-11T>C
n.2540T>C
c.236-11T>C (n.236-11T>C)
c.311-11T>C (n.311-11T>C)
c.54-11T>C
n.503-11T>C
n.480-11T>C
n.661-11T>C
n.391-11T>C
n.518-11T>C
n.459-11T>C
n.470-11T>C
n.651-11T>C
n.381-11T>C
 gnomAD v4
10g.125798157T>CCA215341937UROSc.395-12A>G (n.395-12A>G)
c.72-12A>G
c.*50-12A>G (n.*50-12A>G)
c.324-12A>G
n.432-12A>G
c.395-1969A>G (n.395-1969A>G)
c.178-12A>G
n.2539A>G
c.236-12A>G (n.236-12A>G)
c.311-12A>G (n.311-12A>G)
c.54-12A>G
n.503-12A>G
n.480-12A>G
n.661-12A>G
n.391-12A>G
n.518-12A>G
n.459-12A>G
n.470-12A>G
n.651-12A>G
n.381-12A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125798157T=CA1943005536UROSc.395-12A= (n.395-12A=)
c.72-12A=
c.*50-12A= (n.*50-12A=)
c.324-12A=
n.432-12A=
c.395-1969A= (n.395-1969A=)
c.178-12A=
n.2539A=
c.236-12A= (n.236-12A=)
c.311-12A= (n.311-12A=)
c.54-12A=
n.503-12A=
n.480-12A=
n.661-12A=
n.391-12A=
n.518-12A=
n.459-12A=
n.470-12A=
n.651-12A=
n.381-12A=
10g.125798159A>TCA2611365655UROSc.395-14T>A (n.395-14T>A)
c.72-14T>A
c.*50-14T>A (n.*50-14T>A)
c.324-14T>A
n.432-14T>A
c.395-1971T>A (n.395-1971T>A)
c.178-14T>A
n.2537T>A
c.236-14T>A (n.236-14T>A)
c.311-14T>A (n.311-14T>A)
c.54-14T>A
n.503-14T>A
n.480-14T>A
n.661-14T>A
n.391-14T>A
n.518-14T>A
n.459-14T>A
n.470-14T>A
n.651-14T>A
n.381-14T>A
 gnomAD v4
10g.125798160C>GCA2574705523UROSc.395-15G>C (n.395-15G>C)
c.72-15G>C
c.*50-15G>C (n.*50-15G>C)
c.324-15G>C
n.432-15G>C
c.395-1972G>C (n.395-1972G>C)
c.178-15G>C
n.2536G>C
c.236-15G>C (n.236-15G>C)
c.311-15G>C (n.311-15G>C)
c.54-15G>C
n.503-15G>C
n.480-15G>C
n.661-15G>C
n.391-15G>C
n.518-15G>C
n.459-15G>C
n.470-15G>C
n.651-15G>C
n.381-15G>C
10g.125798160C>TCA2611365656UROSc.395-15G>A (n.395-15G>A)
c.72-15G>A
c.*50-15G>A (n.*50-15G>A)
c.324-15G>A
n.432-15G>A
c.395-1972G>A (n.395-1972G>A)
c.178-15G>A
n.2536G>A
c.236-15G>A (n.236-15G>A)
c.311-15G>A (n.311-15G>A)
c.54-15G>A
n.503-15G>A
n.480-15G>A
n.661-15G>A
n.391-15G>A
n.518-15G>A
n.459-15G>A
n.470-15G>A
n.651-15G>A
n.381-15G>A
 gnomAD v4
10g.125798163G=CA1943005537UROSc.395-18C= (n.395-18C=)
c.72-18C=
c.*50-18C= (n.*50-18C=)
c.324-18C=
n.432-18C=
c.395-1975C= (n.395-1975C=)
c.178-18C=
n.2533C=
c.236-18C= (n.236-18C=)
c.311-18C= (n.311-18C=)
c.54-18C=
n.503-18C=
n.480-18C=
n.661-18C=
n.391-18C=
n.518-18C=
n.459-18C=
n.470-18C=
n.651-18C=
n.381-18C=
10g.125798163G>TCA5738462UROSc.395-18C>A (n.395-18C>A)
c.72-18C>A
c.*50-18C>A (n.*50-18C>A)
c.324-18C>A
n.432-18C>A
c.395-1975C>A (n.395-1975C>A)
c.178-18C>A
n.2533C>A
c.236-18C>A (n.236-18C>A)
c.311-18C>A (n.311-18C>A)
c.54-18C>A
n.503-18C>A
n.480-18C>A
n.661-18C>A
n.391-18C>A
n.518-18C>A
n.459-18C>A
n.470-18C>A
n.651-18C>A
n.381-18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798164G>ACA661171529UROSc.395-19C>T (n.395-19C>T)
c.72-19C>T
c.*50-19C>T (n.*50-19C>T)
c.324-19C>T
n.432-19C>T
c.395-1976C>T (n.395-1976C>T)
c.178-19C>T
n.2532C>T
c.236-19C>T (n.236-19C>T)
c.311-19C>T (n.311-19C>T)
c.54-19C>T
n.503-19C>T
n.480-19C>T
n.661-19C>T
n.391-19C>T
n.518-19C>T
n.459-19C>T
n.470-19C>T
n.651-19C>T
n.381-19C>T
 dbSNP
10g.125798164G=CA1943005538UROSc.395-19C= (n.395-19C=)
c.72-19C=
c.*50-19C= (n.*50-19C=)
c.324-19C=
n.432-19C=
c.395-1976C= (n.395-1976C=)
c.178-19C=
n.2532C=
c.236-19C= (n.236-19C=)
c.311-19C= (n.311-19C=)
c.54-19C=
n.503-19C=
n.480-19C=
n.661-19C=
n.391-19C=
n.518-19C=
n.459-19C=
n.470-19C=
n.651-19C=
n.381-19C=
10g.125798165C>ACA596583151UROSc.395-20G>T (n.395-20G>T)
c.72-20G>T
c.*50-20G>T (n.*50-20G>T)
c.324-20G>T
n.432-20G>T
c.395-1977G>T (n.395-1977G>T)
c.178-20G>T
n.2531G>T
c.236-20G>T (n.236-20G>T)
c.311-20G>T (n.311-20G>T)
c.54-20G>T
n.503-20G>T
n.480-20G>T
n.661-20G>T
n.391-20G>T
n.518-20G>T
n.459-20G>T
n.470-20G>T
n.651-20G>T
n.381-20G>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.125798165C=CA1943005539UROSc.395-20G= (n.395-20G=)
c.72-20G=
c.*50-20G= (n.*50-20G=)
c.324-20G=
n.432-20G=
c.395-1977G= (n.395-1977G=)
c.178-20G=
n.2531G=
c.236-20G= (n.236-20G=)
c.311-20G= (n.311-20G=)
c.54-20G=
n.503-20G=
n.480-20G=
n.661-20G=
n.391-20G=
n.518-20G=
n.459-20G=
n.470-20G=
n.651-20G=
n.381-20G=
10g.125798165C>GCA5738464UROSc.395-20G>C (n.395-20G>C)
c.72-20G>C
c.*50-20G>C (n.*50-20G>C)
c.324-20G>C
n.432-20G>C
c.395-1977G>C (n.395-1977G>C)
c.178-20G>C
n.2531G>C
c.236-20G>C (n.236-20G>C)
c.311-20G>C (n.311-20G>C)
c.54-20G>C
n.503-20G>C
n.480-20G>C
n.661-20G>C
n.391-20G>C
n.518-20G>C
n.459-20G>C
n.470-20G>C
n.651-20G>C
n.381-20G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798165C>TCA5738463UROSc.395-20G>A (n.395-20G>A)
c.72-20G>A
c.*50-20G>A (n.*50-20G>A)
c.324-20G>A
n.432-20G>A
c.395-1977G>A (n.395-1977G>A)
c.178-20G>A
n.2531G>A
c.236-20G>A (n.236-20G>A)
c.311-20G>A (n.311-20G>A)
c.54-20G>A
n.503-20G>A
n.480-20G>A
n.661-20G>A
n.391-20G>A
n.518-20G>A
n.459-20G>A
n.470-20G>A
n.651-20G>A
n.381-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched