Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125798051del | CA2574705521 | UROS | c.475+16del (n.475+16del) c.152+16del c.*130+16del (n.*130+16del) c.404+16del n.512+16del c.395-1861del (n.395-1861del) c.258+16del n.2631+16del c.316+16del (n.316+16del) c.391+16del (n.391+16del) c.134+16del n.39+16del n.36+16del c.55+16del (n.55+16del) n.583+16del n.560+16del n.741+16del n.471+16del n.598+16del n.555del n.550+16del n.731+16del n.461+16del | |
10 | g.125798050A= | CA1943005497 | UROS | c.475+15T= (n.475+15T=) c.152+15T= c.*130+15T= (n.*130+15T=) c.404+15T= n.512+15T= c.395-1862T= (n.395-1862T=) c.258+15T= n.2631+15T= c.316+15T= (n.316+15T=) c.391+15T= (n.391+15T=) c.134+15T= n.39+15T= n.36+15T= c.55+15T= (n.55+15T=) n.583+15T= n.560+15T= n.741+15T= n.471+15T= n.598+15T= n.554T= n.550+15T= n.731+15T= n.461+15T= | |
10 | g.125798050A>G | CA5738439 | UROS | c.475+15T>C (n.475+15T>C) c.152+15T>C c.*130+15T>C (n.*130+15T>C) c.404+15T>C n.512+15T>C c.395-1862T>C (n.395-1862T>C) c.258+15T>C n.2631+15T>C c.316+15T>C (n.316+15T>C) c.391+15T>C (n.391+15T>C) c.134+15T>C n.39+15T>C n.36+15T>C c.55+15T>C (n.55+15T>C) n.583+15T>C n.560+15T>C n.741+15T>C n.471+15T>C n.598+15T>C n.554T>C n.550+15T>C n.731+15T>C n.461+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125798051A= | CA1943005498 | UROS | c.475+14T= (n.475+14T=) c.152+14T= c.*130+14T= (n.*130+14T=) c.404+14T= n.512+14T= c.395-1863T= (n.395-1863T=) c.258+14T= n.2631+14T= c.316+14T= (n.316+14T=) c.391+14T= (n.391+14T=) c.134+14T= n.39+14T= n.36+14T= c.55+14T= (n.55+14T=) n.583+14T= n.560+14T= n.741+14T= n.471+14T= n.598+14T= n.553T= n.550+14T= n.731+14T= n.461+14T= | |
10 | g.125798051A>G | CA2789861692 | UROS | c.475+14T>C (n.475+14T>C) c.152+14T>C c.*130+14T>C (n.*130+14T>C) c.404+14T>C n.512+14T>C c.395-1863T>C (n.395-1863T>C) c.258+14T>C n.2631+14T>C c.316+14T>C (n.316+14T>C) c.391+14T>C (n.391+14T>C) c.134+14T>C n.39+14T>C n.36+14T>C c.55+14T>C (n.55+14T>C) n.583+14T>C n.560+14T>C n.741+14T>C n.471+14T>C n.598+14T>C n.553T>C n.550+14T>C n.731+14T>C n.461+14T>C | |
10 | g.125798051A>T | CA5738440 | UROS | c.475+14T>A (n.475+14T>A) c.152+14T>A c.*130+14T>A (n.*130+14T>A) c.404+14T>A n.512+14T>A c.395-1863T>A (n.395-1863T>A) c.258+14T>A n.2631+14T>A c.316+14T>A (n.316+14T>A) c.391+14T>A (n.391+14T>A) c.134+14T>A n.39+14T>A n.36+14T>A c.55+14T>A (n.55+14T>A) n.583+14T>A n.560+14T>A n.741+14T>A n.471+14T>A n.598+14T>A n.553T>A n.550+14T>A n.731+14T>A n.461+14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125798052G>A | CA5738441 | UROS | c.475+13C>T (n.475+13C>T) c.152+13C>T c.*130+13C>T (n.*130+13C>T) c.404+13C>T n.512+13C>T c.395-1864C>T (n.395-1864C>T) c.258+13C>T n.2631+13C>T c.316+13C>T (n.316+13C>T) c.391+13C>T (n.391+13C>T) c.134+13C>T n.39+13C>T n.36+13C>T c.55+13C>T (n.55+13C>T) n.583+13C>T n.560+13C>T n.741+13C>T n.471+13C>T n.598+13C>T n.552C>T n.550+13C>T n.731+13C>T n.461+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798052G= | CA1943005499 | UROS | c.475+13C= (n.475+13C=) c.152+13C= c.*130+13C= (n.*130+13C=) c.404+13C= n.512+13C= c.395-1864C= (n.395-1864C=) c.258+13C= n.2631+13C= c.316+13C= (n.316+13C=) c.391+13C= (n.391+13C=) c.134+13C= n.39+13C= n.36+13C= c.55+13C= (n.55+13C=) n.583+13C= n.560+13C= n.741+13C= n.471+13C= n.598+13C= n.552C= n.550+13C= n.731+13C= n.461+13C= | |
10 | g.125798052G>T | CA5738442 | UROS | c.475+13C>A (n.475+13C>A) c.152+13C>A c.*130+13C>A (n.*130+13C>A) c.404+13C>A n.512+13C>A c.395-1864C>A (n.395-1864C>A) c.258+13C>A n.2631+13C>A c.316+13C>A (n.316+13C>A) c.391+13C>A (n.391+13C>A) c.134+13C>A n.39+13C>A n.36+13C>A c.55+13C>A (n.55+13C>A) n.583+13C>A n.560+13C>A n.741+13C>A n.471+13C>A n.598+13C>A n.552C>A n.550+13C>A n.731+13C>A n.461+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125798054A= | CA1943005500 | UROS | c.475+11T= (n.475+11T=) c.152+11T= c.*130+11T= (n.*130+11T=) c.404+11T= n.512+11T= c.395-1866T= (n.395-1866T=) c.258+11T= n.2631+11T= c.316+11T= (n.316+11T=) c.391+11T= (n.391+11T=) c.134+11T= n.39+11T= n.36+11T= c.55+11T= (n.55+11T=) n.583+11T= n.560+11T= n.741+11T= n.471+11T= n.598+11T= n.550T= n.550+11T= n.731+11T= n.461+11T= | |
10 | g.125798054A>C | CA5738443 | UROS | c.475+11T>G (n.475+11T>G) c.152+11T>G c.*130+11T>G (n.*130+11T>G) c.404+11T>G n.512+11T>G c.395-1866T>G (n.395-1866T>G) c.258+11T>G n.2631+11T>G c.316+11T>G (n.316+11T>G) c.391+11T>G (n.391+11T>G) c.134+11T>G n.39+11T>G n.36+11T>G c.55+11T>G (n.55+11T>G) n.583+11T>G n.560+11T>G n.741+11T>G n.471+11T>G n.598+11T>G n.550T>G n.550+11T>G n.731+11T>G n.461+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125798056T>G | CA2611365638 | UROS | c.475+9A>C (n.475+9A>C) c.152+9A>C c.*130+9A>C (n.*130+9A>C) c.404+9A>C n.512+9A>C c.395-1868A>C (n.395-1868A>C) c.258+9A>C n.2631+9A>C c.316+9A>C (n.316+9A>C) c.391+9A>C (n.391+9A>C) c.134+9A>C n.39+9A>C n.36+9A>C c.55+9A>C (n.55+9A>C) n.583+9A>C n.560+9A>C n.741+9A>C n.471+9A>C n.598+9A>C n.548A>C n.550+9A>C n.731+9A>C n.461+9A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125798057C>T | CA2611365639 | UROS | c.475+8G>A (n.475+8G>A) c.152+8G>A c.*130+8G>A (n.*130+8G>A) c.404+8G>A n.512+8G>A c.395-1869G>A (n.395-1869G>A) c.258+8G>A n.2631+8G>A c.316+8G>A (n.316+8G>A) c.391+8G>A (n.391+8G>A) c.134+8G>A n.39+8G>A n.36+8G>A c.55+8G>A (n.55+8G>A) n.583+8G>A n.560+8G>A n.741+8G>A n.471+8G>A n.598+8G>A n.547G>A n.550+8G>A n.731+8G>A n.461+8G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125798058T>C | CA5738444 | UROS | c.475+7A>G (n.475+7A>G) c.152+7A>G c.*130+7A>G (n.*130+7A>G) c.404+7A>G n.512+7A>G c.395-1870A>G (n.395-1870A>G) c.258+7A>G n.2631+7A>G c.316+7A>G (n.316+7A>G) c.391+7A>G (n.391+7A>G) c.134+7A>G n.39+7A>G n.36+7A>G c.55+7A>G (n.55+7A>G) n.583+7A>G n.560+7A>G n.741+7A>G n.471+7A>G n.598+7A>G n.546A>G n.550+7A>G n.731+7A>G n.461+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798058T= | CA1943005501 | UROS | c.475+7A= (n.475+7A=) c.152+7A= c.*130+7A= (n.*130+7A=) c.404+7A= n.512+7A= c.395-1870A= (n.395-1870A=) c.258+7A= n.2631+7A= c.316+7A= (n.316+7A=) c.391+7A= (n.391+7A=) c.134+7A= n.39+7A= n.36+7A= c.55+7A= (n.55+7A=) n.583+7A= n.560+7A= n.741+7A= n.471+7A= n.598+7A= n.546A= n.550+7A= n.731+7A= n.461+7A= | |
10 | g.125798060C>T | CA2611365640 | UROS | c.475+5G>A (n.475+5G>A) c.152+5G>A c.*130+5G>A (n.*130+5G>A) c.404+5G>A n.512+5G>A c.395-1872G>A (n.395-1872G>A) c.258+5G>A n.2631+5G>A c.316+5G>A (n.316+5G>A) c.391+5G>A (n.391+5G>A) c.134+5G>A n.39+5G>A n.36+5G>A c.55+5G>A (n.55+5G>A) n.583+5G>A n.560+5G>A n.741+5G>A n.471+5G>A n.598+5G>A n.544G>A n.550+5G>A n.731+5G>A n.461+5G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125798062C>A | CA2611365641 | UROS | c.475+3G>T (n.475+3G>T) c.152+3G>T c.*130+3G>T (n.*130+3G>T) c.404+3G>T n.512+3G>T c.395-1874G>T (n.395-1874G>T) c.258+3G>T n.2631+3G>T c.316+3G>T (n.316+3G>T) c.391+3G>T (n.391+3G>T) c.134+3G>T n.39+3G>T n.36+3G>T c.55+3G>T (n.55+3G>T) n.583+3G>T n.560+3G>T n.741+3G>T n.471+3G>T n.598+3G>T n.542G>T n.550+3G>T n.731+3G>T n.461+3G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125798062C= | CA1943005502 | UROS | c.475+3G= (n.475+3G=) c.152+3G= c.*130+3G= (n.*130+3G=) c.404+3G= n.512+3G= c.395-1874G= (n.395-1874G=) c.258+3G= n.2631+3G= c.316+3G= (n.316+3G=) c.391+3G= (n.391+3G=) c.134+3G= n.39+3G= n.36+3G= c.55+3G= (n.55+3G=) n.583+3G= n.560+3G= n.741+3G= n.471+3G= n.598+3G= n.542G= n.550+3G= n.731+3G= n.461+3G= | |
10 | g.125798062C>G | CA1943005503 | UROS | c.475+3G>C (n.475+3G>C) c.152+3G>C c.*130+3G>C (n.*130+3G>C) c.404+3G>C n.512+3G>C c.395-1874G>C (n.395-1874G>C) c.258+3G>C n.2631+3G>C c.316+3G>C (n.316+3G>C) c.391+3G>C (n.391+3G>C) c.134+3G>C n.39+3G>C n.36+3G>C c.55+3G>C (n.55+3G>C) n.583+3G>C n.560+3G>C n.741+3G>C n.471+3G>C n.598+3G>C n.542G>C n.550+3G>C n.731+3G>C n.461+3G>C | dbSNP |
10 | g.125798062C>T | CA5738445 | UROS | c.475+3G>A (n.475+3G>A) c.152+3G>A c.*130+3G>A (n.*130+3G>A) c.404+3G>A n.512+3G>A c.395-1874G>A (n.395-1874G>A) c.258+3G>A n.2631+3G>A c.316+3G>A (n.316+3G>A) c.391+3G>A (n.391+3G>A) c.134+3G>A n.39+3G>A n.36+3G>A c.55+3G>A (n.55+3G>A) n.583+3G>A n.560+3G>A n.741+3G>A n.471+3G>A n.598+3G>A n.542G>A n.550+3G>A n.731+3G>A n.461+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798063G>A | CA5738446 | UROS | c.475+2C>T (n.475+2C>T) c.152+2C>T c.*130+2C>T (n.*130+2C>T) c.404+2C>T n.512+2C>T c.395-1875C>T (n.395-1875C>T) c.258+2C>T n.2631+2C>T c.316+2C>T (n.316+2C>T) c.391+2C>T (n.391+2C>T) c.134+2C>T n.39+2C>T n.36+2C>T c.55+2C>T (n.55+2C>T) n.583+2C>T n.560+2C>T n.741+2C>T n.471+2C>T n.598+2C>T n.541C>T n.550+2C>T n.731+2C>T n.461+2C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.125798063G>C | CA378687857 | UROS | c.475+2C>G (n.475+2C>G) c.152+2C>G c.*130+2C>G (n.*130+2C>G) c.404+2C>G n.512+2C>G c.395-1875C>G (n.395-1875C>G) c.258+2C>G n.2631+2C>G c.316+2C>G (n.316+2C>G) c.391+2C>G (n.391+2C>G) c.134+2C>G n.39+2C>G n.36+2C>G c.55+2C>G (n.55+2C>G) n.583+2C>G n.560+2C>G n.741+2C>G n.471+2C>G n.598+2C>G n.541C>G n.550+2C>G n.731+2C>G n.461+2C>G | |
10 | g.125798063G= | CA1943005504 | UROS | c.475+2C= (n.475+2C=) c.152+2C= c.*130+2C= (n.*130+2C=) c.404+2C= n.512+2C= c.395-1875C= (n.395-1875C=) c.258+2C= n.2631+2C= c.316+2C= (n.316+2C=) c.391+2C= (n.391+2C=) c.134+2C= n.39+2C= n.36+2C= c.55+2C= (n.55+2C=) n.583+2C= n.560+2C= n.741+2C= n.471+2C= n.598+2C= n.541C= n.550+2C= n.731+2C= n.461+2C= | |
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10 | g.125798066T>G | CA378687866 | UROS | c.474A>C (p.Lys158Asn) c.151A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.403A>C n.511A>C c.395-1878A>C (n.395-1878A>C) c.257A>C n.2630A>C c.315A>C (n.315A>C) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.133A>C n.38A>C n.35A>C c.54A>C (p.Lys18Asn) n.582A>C n.559A>C n.740A>C n.470A>C n.597A>C n.538A>C n.549A>C n.730A>C n.460A>C | |
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10 | g.125798070T>G | CA378687876 | UROS | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.147A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.399A>C n.507A>C c.395-1882A>C (n.395-1882A>C) c.253A>C n.2626A>C c.311A>C (n.311A>C) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.129A>C n.34A>C n.31A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) n.578A>C n.555A>C n.736A>C n.466A>C n.593A>C n.534A>C n.545A>C n.726A>C n.456A>C | |
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10 | g.125798080C>T | CA378687896 | UROS | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.137G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.389G>A n.497G>A c.395-1892G>A (n.395-1892G>A) c.243G>A n.2616G>A c.301G>A (n.301G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.119G>A n.24G>A n.21G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.568G>A n.545G>A n.726G>A n.456G>A n.583G>A n.524G>A n.535G>A n.716G>A n.446G>A | |
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10 | g.125798081T>C | CA471796032 | UROS | c.459A>G (p.Lys153=) c.136A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.388A>G n.496A>G c.395-1893A>G (n.395-1893A>G) c.242A>G n.2615A>G c.300A>G (n.300A>G) c.375A>G (p.Lys125=) c.118A>G n.23A>G n.20A>G c.39A>G (p.Lys13=) n.567A>G n.544A>G n.725A>G n.455A>G n.582A>G n.523A>G n.534A>G n.715A>G n.445A>G | |
10 | g.125798081T>G | CA378687900 | UROS | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.136A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.388A>C n.496A>C c.395-1893A>C (n.395-1893A>C) c.242A>C n.2615A>C c.300A>C (n.300A>C) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.118A>C n.23A>C n.20A>C c.39A>C (p.Lys13Asn) n.567A>C n.544A>C n.725A>C n.455A>C n.582A>C n.523A>C n.534A>C n.715A>C n.445A>C | |
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10 | g.125798082T>G | CA378687903 | UROS | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.135A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.387A>C n.495A>C c.395-1894A>C (n.395-1894A>C) c.241A>C n.2614A>C c.299A>C (n.299A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.117A>C n.22A>C n.19A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) n.566A>C n.543A>C n.724A>C n.454A>C n.581A>C n.522A>C n.533A>C n.714A>C n.444A>C | |
10 | g.125798083T>A | CA378687904 | UROS | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.134A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.386A>T n.494A>T c.395-1895A>T (n.395-1895A>T) c.240A>T n.2613A>T c.298A>T (n.298A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.116A>T n.21A>T n.18A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) n.565A>T n.542A>T n.723A>T n.453A>T n.580A>T n.521A>T n.532A>T n.713A>T n.443A>T | |
10 | g.125798083T>C | CA378687905 | UROS | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.134A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.386A>G n.494A>G c.395-1895A>G (n.395-1895A>G) c.240A>G n.2613A>G c.298A>G (n.298A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.116A>G n.21A>G n.18A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) n.565A>G n.542A>G n.723A>G n.453A>G n.580A>G n.521A>G n.532A>G n.713A>G n.443A>G | |
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10 | g.125798084T>C | CA471796035 | UROS | c.456A>G (p.Pro152=) c.133A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.385A>G n.493A>G c.395-1896A>G (n.395-1896A>G) c.239A>G n.2612A>G c.297A>G (n.297A>G) c.372A>G (p.Pro124=) c.115A>G n.20A>G n.17A>G c.36A>G (p.Pro12=) n.564A>G n.541A>G n.722A>G n.452A>G n.579A>G n.520A>G n.531A>G n.712A>G n.442A>G | |
10 | g.125798084T>G | CA5738450 | UROS | c.456A>C (p.Pro152=) c.133A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.385A>C n.493A>C c.395-1896A>C (n.395-1896A>C) c.239A>C n.2612A>C c.297A>C (n.297A>C) c.372A>C (p.Pro124=) c.115A>C n.20A>C n.17A>C c.36A>C (p.Pro12=) n.564A>C n.541A>C n.722A>C n.452A>C n.579A>C n.520A>C n.531A>C n.712A>C n.442A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125798085G>T | CA378687909 | UROS | c.455C>A (p.Pro152Gln) c.132C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.384C>A n.492C>A c.395-1897C>A (n.395-1897C>A) c.238C>A n.2611C>A c.296C>A (n.296C>A) c.371C>A (p.Pro124Gln) c.114C>A n.19C>A n.16C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) n.563C>A n.540C>A n.721C>A n.451C>A n.578C>A n.519C>A n.530C>A n.711C>A n.441C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125798088A>T | CA378687915 | UROS | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.129T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.381T>A n.489T>A c.395-1900T>A (n.395-1900T>A) c.235T>A n.2608T>A c.293T>A (n.293T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.111T>A n.16T>A n.13T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.560T>A n.537T>A n.718T>A n.448T>A n.575T>A n.516T>A n.527T>A n.708T>A n.438T>A | |
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10 | g.125798089G>T | CA378687917 | UROS | c.451C>A (p.Leu151Met) c.128C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.380C>A n.488C>A c.395-1901C>A (n.395-1901C>A) c.234C>A n.2607C>A c.292C>A (n.292C>A) c.367C>A (p.Leu123Met) c.110C>A n.15C>A n.12C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.559C>A n.536C>A n.717C>A n.447C>A n.574C>A n.515C>A n.526C>A n.707C>A n.437C>A | |
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10 | g.125798097C>T | CA378687936 | UROS | c.443G>A (p.Arg148Lys) c.120G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.372G>A n.480G>A c.395-1909G>A (n.395-1909G>A) c.226G>A n.2599G>A c.284G>A (n.284G>A) c.359G>A (p.Arg120Lys) c.102G>A n.7G>A n.4G>A c.23G>A (p.Arg8Lys) n.551G>A n.528G>A n.709G>A n.439G>A n.566G>A n.507G>A n.518G>A n.699G>A n.429G>A | |
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10 | g.125798098T>G | CA471796043 | UROS | c.442A>C (p.Arg148=) c.119A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.371A>C n.479A>C c.395-1910A>C (n.395-1910A>C) c.225A>C n.2598A>C c.283A>C (n.283A>C) c.358A>C (p.Arg120=) c.101A>C n.6A>C n.3A>C c.22A>C (p.Arg8=) n.550A>C n.527A>C n.708A>C n.438A>C n.565A>C n.506A>C n.517A>C n.698A>C n.428A>C | |
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10 | g.125798099T>G | CA378687940 | UROS | c.441A>C (p.Lys147Asn) c.118A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.370A>C n.478A>C c.395-1911A>C (n.395-1911A>C) c.224A>C n.2597A>C c.282A>C (n.282A>C) c.357A>C (p.Lys119Asn) c.100A>C n.5A>C n.2A>C c.21A>C (p.Lys7Asn) n.549A>C n.526A>C n.707A>C n.437A>C n.564A>C n.505A>C n.516A>C n.697A>C n.427A>C | |
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10 | g.125798100T>C | CA378687942 | UROS | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.117A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.369A>G n.477A>G c.395-1912A>G (n.395-1912A>G) c.223A>G n.2596A>G c.281A>G (n.281A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.99A>G n.4A>G n.1A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) n.548A>G n.525A>G n.706A>G n.436A>G n.563A>G n.504A>G n.515A>G n.696A>G n.426A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125798100T= | CA1943005514 | UROS | c.440A= (p.Lys147=) c.117A= c.*95A= (n.*95A=) c.369A= n.477A= c.395-1912A= (n.395-1912A=) c.223A= n.2596A= c.281A= (n.281A=) c.356A= (p.Lys119=) c.99A= n.4A= n.1A= c.20A= (p.Lys7=) n.548A= n.525A= n.706A= n.436A= n.563A= n.504A= n.515A= n.696A= n.426A= | |
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10 | g.125798101T= | CA1943005515 | UROS | c.439A= (p.Lys147=) c.116A= c.*94A= (n.*94A=) c.368A= n.476A= c.395-1913A= (n.395-1913A=) c.222A= n.2595A= c.280A= (n.280A=) c.355A= (p.Lys119=) c.98A= n.3A= c.19A= (p.Lys7=) n.547A= n.524A= n.705A= n.435A= n.562A= n.503A= n.514A= n.695A= n.425A= | |
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10 | g.125798102G>T | CA471796046 | UROS | c.438C>A (p.Leu146=) c.115C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.367C>A n.475C>A c.395-1914C>A (n.395-1914C>A) c.221C>A n.2594C>A c.279C>A (n.279C>A) c.354C>A (p.Leu118=) c.97C>A n.2C>A c.18C>A (p.Leu6=) n.546C>A n.523C>A n.704C>A n.434C>A n.561C>A n.502C>A n.513C>A n.694C>A n.424C>A | |
10 | g.125798103A>C | CA378687947 | UROS | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.114T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.366T>G n.474T>G c.395-1915T>G (n.395-1915T>G) c.220T>G n.2593T>G c.278T>G (n.278T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.96T>G n.1T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.545T>G n.522T>G n.703T>G n.433T>G n.560T>G n.501T>G n.512T>G n.693T>G n.423T>G | |
10 | g.125798103A>G | CA378687948 | UROS | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.114T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.366T>C n.474T>C c.395-1915T>C (n.395-1915T>C) c.220T>C n.2593T>C c.278T>C (n.278T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.96T>C n.1T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.545T>C n.522T>C n.703T>C n.433T>C n.560T>C n.501T>C n.512T>C n.693T>C n.423T>C | |
10 | g.125798103A>T | CA378687949 | UROS | c.437T>A (p.Leu146His) c.114T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.366T>A n.474T>A c.395-1915T>A (n.395-1915T>A) c.220T>A n.2593T>A c.278T>A (n.278T>A) c.353T>A (p.Leu118His) c.96T>A n.1T>A c.17T>A (p.Leu6His) n.545T>A n.522T>A n.703T>A n.433T>A n.560T>A n.501T>A n.512T>A n.693T>A n.423T>A | |
10 | g.125798104G>A | CA378687950 | UROS | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.113C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.365C>T n.473C>T c.395-1916C>T (n.395-1916C>T) c.219C>T n.2592C>T c.277C>T (n.277C>T) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.95C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) n.544C>T n.521C>T n.702C>T n.432C>T n.559C>T n.500C>T n.511C>T n.692C>T n.422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798104G>C | CA378687951 | UROS | c.436C>G (p.Leu146Val) c.113C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.365C>G n.473C>G c.395-1916C>G (n.395-1916C>G) c.219C>G n.2592C>G c.277C>G (n.277C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) c.95C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.544C>G n.521C>G n.702C>G n.432C>G n.559C>G n.500C>G n.511C>G n.692C>G n.422C>G | |
10 | g.125798104G= | CA1943005517 | UROS | c.436C= (p.Leu146=) c.113C= c.*91C= (n.*91C=) c.365C= n.473C= c.395-1916C= (n.395-1916C=) c.219C= n.2592C= c.277C= (n.277C=) c.352C= (p.Leu118=) c.95C= c.16C= (p.Leu6=) n.544C= n.521C= n.702C= n.432C= n.559C= n.500C= n.511C= n.692C= n.422C= | |
10 | g.125798104G>T | CA378687952 | UROS | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.113C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.365C>A n.473C>A c.395-1916C>A (n.395-1916C>A) c.219C>A n.2592C>A c.277C>A (n.277C>A) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.95C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) n.544C>A n.521C>A n.702C>A n.432C>A n.559C>A n.500C>A n.511C>A n.692C>A n.422C>A | |
10 | g.125798105G>A | CA471796047 | UROS | c.435C>T (p.Asn145=) c.112C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.364C>T n.472C>T c.395-1917C>T (n.395-1917C>T) c.218C>T n.2591C>T c.276C>T (n.276C>T) c.351C>T (p.Asn117=) c.94C>T c.15C>T (p.Asn5=) n.543C>T n.520C>T n.701C>T n.431C>T n.558C>T n.499C>T n.510C>T n.691C>T n.421C>T | |
10 | g.125798105G>C | CA378687953 | UROS | c.435C>G (p.Asn145Lys) c.112C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.364C>G n.472C>G c.395-1917C>G (n.395-1917C>G) c.218C>G n.2591C>G c.276C>G (n.276C>G) c.351C>G (p.Asn117Lys) c.94C>G c.15C>G (p.Asn5Lys) n.543C>G n.520C>G n.701C>G n.431C>G n.558C>G n.499C>G n.510C>G n.691C>G n.421C>G | |
10 | g.125798105G= | CA1943005518 | UROS | c.435C= (p.Asn145=) c.112C= c.*90C= (n.*90C=) c.364C= n.472C= c.395-1917C= (n.395-1917C=) c.218C= n.2591C= c.276C= (n.276C=) c.351C= (p.Asn117=) c.94C= c.15C= (p.Asn5=) n.543C= n.520C= n.701C= n.431C= n.558C= n.499C= n.510C= n.691C= n.421C= | |
10 | g.125798105G>T | CA378687954 | UROS | c.435C>A (p.Asn145Lys) c.112C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.364C>A n.472C>A c.395-1917C>A (n.395-1917C>A) c.218C>A n.2591C>A c.276C>A (n.276C>A) c.351C>A (p.Asn117Lys) c.94C>A c.15C>A (p.Asn5Lys) n.543C>A n.520C>A n.701C>A n.431C>A n.558C>A n.499C>A n.510C>A n.691C>A n.421C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798106T>A | CA378687956 | UROS | c.434A>T (p.Asn145Ile) c.111A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.363A>T n.471A>T c.395-1918A>T (n.395-1918A>T) c.217A>T n.2590A>T c.275A>T (n.275A>T) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.93A>T c.14A>T (p.Asn5Ile) n.542A>T n.519A>T n.700A>T n.430A>T n.557A>T n.498A>T n.509A>T n.690A>T n.420A>T | |
10 | g.125798106T>C | CA378687957 | UROS | c.434A>G (p.Asn145Ser) c.111A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.363A>G n.471A>G c.395-1918A>G (n.395-1918A>G) c.217A>G n.2590A>G c.275A>G (n.275A>G) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.93A>G c.14A>G (p.Asn5Ser) n.542A>G n.519A>G n.700A>G n.430A>G n.557A>G n.498A>G n.509A>G n.690A>G n.420A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798106T>G | CA378687955 | UROS | c.434A>C (p.Asn145Thr) c.111A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.363A>C n.471A>C c.395-1918A>C (n.395-1918A>C) c.217A>C n.2590A>C c.275A>C (n.275A>C) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.93A>C c.14A>C (p.Asn5Thr) n.542A>C n.519A>C n.700A>C n.430A>C n.557A>C n.498A>C n.509A>C n.690A>C n.420A>C | |
10 | g.125798106T= | CA1943005519 | UROS | c.434A= (p.Asn145=) c.111A= c.*89A= (n.*89A=) c.363A= n.471A= c.395-1918A= (n.395-1918A=) c.217A= n.2590A= c.275A= (n.275A=) c.350A= (p.Asn117=) c.93A= c.14A= (p.Asn5=) n.542A= n.519A= n.700A= n.430A= n.557A= n.498A= n.509A= n.690A= n.420A= | |
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10 | g.125798107T>C | CA378687959 | UROS | c.433A>G (p.Asn145Asp) c.110A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.362A>G n.470A>G c.395-1919A>G (n.395-1919A>G) c.216A>G n.2589A>G c.274A>G (n.274A>G) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.92A>G c.13A>G (p.Asn5Asp) n.541A>G n.518A>G n.699A>G n.429A>G n.556A>G n.497A>G n.508A>G n.689A>G n.419A>G | |
10 | g.125798107T>G | CA378687960 | UROS | c.433A>C (p.Asn145His) c.110A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.362A>C n.470A>C c.395-1919A>C (n.395-1919A>C) c.216A>C n.2589A>C c.274A>C (n.274A>C) c.349A>C (p.Asn117His) c.92A>C c.13A>C (p.Asn5His) n.541A>C n.518A>C n.699A>C n.429A>C n.556A>C n.497A>C n.508A>C n.689A>C n.419A>C | |
10 | g.125798108T>A | CA471796048 | UROS | c.432A>T (p.Gly144=) c.109A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.361A>T n.469A>T c.395-1920A>T (n.395-1920A>T) c.215A>T n.2588A>T c.273A>T (n.273A>T) c.348A>T (p.Gly116=) c.91A>T c.12A>T (p.Gly4=) n.540A>T n.517A>T n.698A>T n.428A>T n.555A>T n.496A>T n.507A>T n.688A>T n.418A>T | |
10 | g.125798108T>C | CA471796049 | UROS | c.432A>G (p.Gly144=) c.109A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.361A>G n.469A>G c.395-1920A>G (n.395-1920A>G) c.215A>G n.2588A>G c.273A>G (n.273A>G) c.348A>G (p.Gly116=) c.91A>G c.12A>G (p.Gly4=) n.540A>G n.517A>G n.698A>G n.428A>G n.555A>G n.496A>G n.507A>G n.688A>G n.418A>G | |
10 | g.125798108T>G | CA471796050 | UROS | c.432A>C (p.Gly144=) c.109A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.361A>C n.469A>C c.395-1920A>C (n.395-1920A>C) c.215A>C n.2588A>C c.273A>C (n.273A>C) c.348A>C (p.Gly116=) c.91A>C c.12A>C (p.Gly4=) n.540A>C n.517A>C n.698A>C n.428A>C n.555A>C n.496A>C n.507A>C n.688A>C n.418A>C | |
10 | g.125798109C>A | CA378687961 | UROS | c.431G>T (p.Gly144Val) c.108G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.360G>T n.468G>T c.395-1921G>T (n.395-1921G>T) c.214G>T n.2587G>T c.272G>T (n.272G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) c.90G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.539G>T n.516G>T n.697G>T n.427G>T n.554G>T n.495G>T n.506G>T n.687G>T n.417G>T | |
10 | g.125798109C= | CA1943005520 | UROS | c.431G= (p.Gly144=) c.108G= c.*86G= (n.*86G=) c.360G= n.468G= c.395-1921G= (n.395-1921G=) c.214G= n.2587G= c.272G= (n.272G=) c.347G= (p.Gly116=) c.90G= c.11G= (p.Gly4=) n.539G= n.516G= n.697G= n.427G= n.554G= n.495G= n.506G= n.687G= n.417G= | |
10 | g.125798109C>G | CA378687962 | UROS | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.108G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.360G>C n.468G>C c.395-1921G>C (n.395-1921G>C) c.214G>C n.2587G>C c.272G>C (n.272G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.90G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.539G>C n.516G>C n.697G>C n.427G>C n.554G>C n.495G>C n.506G>C n.687G>C n.417G>C | |
10 | g.125798109C>T | CA5738454 | UROS | c.431G>A (p.Gly144Glu) c.108G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.360G>A n.468G>A c.395-1921G>A (n.395-1921G>A) c.214G>A n.2587G>A c.272G>A (n.272G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.90G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) n.539G>A n.516G>A n.697G>A n.427G>A n.554G>A n.495G>A n.506G>A n.687G>A n.417G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798110C>A | CA378687963 | UROS | c.430G>T (p.Gly144Ter) c.107G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.359G>T n.467G>T c.395-1922G>T (n.395-1922G>T) c.213G>T n.2586G>T c.271G>T (n.271G>T) c.346G>T (p.Gly116Ter) c.89G>T c.10G>T (p.Gly4Ter) n.538G>T n.515G>T n.696G>T n.426G>T n.553G>T n.494G>T n.505G>T n.686G>T n.416G>T | |
10 | g.125798110C>G | CA378687964 | UROS | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.107G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.359G>C n.467G>C c.395-1922G>C (n.395-1922G>C) c.213G>C n.2586G>C c.271G>C (n.271G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.89G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.538G>C n.515G>C n.696G>C n.426G>C n.553G>C n.494G>C n.505G>C n.686G>C n.416G>C | |
10 | g.125798110C>T | CA378687965 | UROS | c.430G>A (p.Gly144Arg) c.107G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.359G>A n.467G>A c.395-1922G>A (n.395-1922G>A) c.213G>A n.2586G>A c.271G>A (n.271G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.89G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) n.538G>A n.515G>A n.696G>A n.426G>A n.553G>A n.494G>A n.505G>A n.686G>A n.416G>A | |
10 | g.125798111A>C | CA378687966 | UROS | c.429T>G (p.Cys143Trp) c.106T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.358T>G n.466T>G c.395-1923T>G (n.395-1923T>G) c.212T>G n.2585T>G c.270T>G (n.270T>G) c.345T>G (p.Cys115Trp) c.88T>G c.9T>G (p.Cys3Trp) n.537T>G n.514T>G n.695T>G n.425T>G n.552T>G n.493T>G n.504T>G n.685T>G n.415T>G | |
10 | g.125798111A>G | CA471796051 | UROS | c.429T>C (p.Cys143=) c.106T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.358T>C n.466T>C c.395-1923T>C (n.395-1923T>C) c.212T>C n.2585T>C c.270T>C (n.270T>C) c.345T>C (p.Cys115=) c.88T>C c.9T>C (p.Cys3=) n.537T>C n.514T>C n.695T>C n.425T>C n.552T>C n.493T>C n.504T>C n.685T>C n.415T>C | |
10 | g.125798111A>T | CA378687967 | UROS | c.429T>A (p.Cys143Ter) c.106T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.358T>A n.466T>A c.395-1923T>A (n.395-1923T>A) c.212T>A n.2585T>A c.270T>A (n.270T>A) c.345T>A (p.Cys115Ter) c.88T>A c.9T>A (p.Cys3Ter) n.537T>A n.514T>A n.695T>A n.425T>A n.552T>A n.493T>A n.504T>A n.685T>A n.415T>A | |
10 | g.125798112C>A | CA378687969 | UROS | c.428G>T (p.Cys143Phe) c.105G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.357G>T n.465G>T c.395-1924G>T (n.395-1924G>T) c.211G>T n.2584G>T c.269G>T (n.269G>T) c.344G>T (p.Cys115Phe) c.87G>T c.8G>T (p.Cys3Phe) n.536G>T n.513G>T n.694G>T n.424G>T n.551G>T n.492G>T n.503G>T n.684G>T n.414G>T | |
10 | g.125798112C>G | CA378687970 | UROS | c.428G>C (p.Cys143Ser) c.105G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.357G>C n.465G>C c.395-1924G>C (n.395-1924G>C) c.211G>C n.2584G>C c.269G>C (n.269G>C) c.344G>C (p.Cys115Ser) c.87G>C c.8G>C (p.Cys3Ser) n.536G>C n.513G>C n.694G>C n.424G>C n.551G>C n.492G>C n.503G>C n.684G>C n.414G>C | |
10 | g.125798112C>T | CA378687968 | UROS | c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.105G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.357G>A n.465G>A c.395-1924G>A (n.395-1924G>A) c.211G>A n.2584G>A c.269G>A (n.269G>A) c.344G>A (p.Cys115Tyr) c.87G>A c.8G>A (p.Cys3Tyr) n.536G>A n.513G>A n.694G>A n.424G>A n.551G>A n.492G>A n.503G>A n.684G>A n.414G>A | |
10 | g.125798113A= | CA1943005521 | UROS | c.427T= (p.Cys143=) c.104T= c.*82T= (n.*82T=) c.356T= n.464T= c.395-1925T= (n.395-1925T=) c.210T= n.2583T= c.268T= (n.268T=) c.343T= (p.Cys115=) c.86T= c.7T= (p.Cys3=) n.535T= n.512T= n.693T= n.423T= n.550T= n.491T= n.502T= n.683T= n.413T= | |
10 | g.125798113A>C | CA378687971 | UROS | c.427T>G (p.Cys143Gly) c.104T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.356T>G n.464T>G c.395-1925T>G (n.395-1925T>G) c.210T>G n.2583T>G c.268T>G (n.268T>G) c.343T>G (p.Cys115Gly) c.86T>G c.7T>G (p.Cys3Gly) n.535T>G n.512T>G n.693T>G n.423T>G n.550T>G n.491T>G n.502T>G n.683T>G n.413T>G | |
10 | g.125798113A>G | CA378687972 | UROS | c.427T>C (p.Cys143Arg) c.104T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.356T>C n.464T>C c.395-1925T>C (n.395-1925T>C) c.210T>C n.2583T>C c.268T>C (n.268T>C) c.343T>C (p.Cys115Arg) c.86T>C c.7T>C (p.Cys3Arg) n.535T>C n.512T>C n.693T>C n.423T>C n.550T>C n.491T>C n.502T>C n.683T>C n.413T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125798113A>T | CA378687973 | UROS | c.427T>A (p.Cys143Ser) c.104T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.356T>A n.464T>A c.395-1925T>A (n.395-1925T>A) c.210T>A n.2583T>A c.268T>A (n.268T>A) c.343T>A (p.Cys115Ser) c.86T>A c.7T>A (p.Cys3Ser) n.535T>A n.512T>A n.693T>A n.423T>A n.550T>A n.491T>A n.502T>A n.683T>A n.413T>A | |
10 | g.125798114G>A | CA471796052 | UROS | c.426C>T (p.Pro142=) c.103C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.355C>T n.463C>T c.395-1926C>T (n.395-1926C>T) c.209C>T n.2582C>T c.267C>T (n.267C>T) c.342C>T (p.Pro114=) c.85C>T c.6C>T (p.Pro2=) n.534C>T n.511C>T n.692C>T n.422C>T n.549C>T n.490C>T n.501C>T n.682C>T n.412C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125798114G>C | CA471796053 | UROS | c.426C>G (p.Pro142=) c.103C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.355C>G n.463C>G c.395-1926C>G (n.395-1926C>G) c.209C>G n.2582C>G c.267C>G (n.267C>G) c.342C>G (p.Pro114=) c.85C>G c.6C>G (p.Pro2=) n.534C>G n.511C>G n.692C>G n.422C>G n.549C>G n.490C>G n.501C>G n.682C>G n.412C>G | |
10 | g.125798114G= | CA1943005522 | UROS | c.426C= (p.Pro142=) c.103C= c.*81C= (n.*81C=) c.355C= n.463C= c.395-1926C= (n.395-1926C=) c.209C= n.2582C= c.267C= (n.267C=) c.342C= (p.Pro114=) c.85C= c.6C= (p.Pro2=) n.534C= n.511C= n.692C= n.422C= n.549C= n.490C= n.501C= n.682C= n.412C= | |
10 | g.125798114G>T | CA471796054 | UROS | c.426C>A (p.Pro142=) c.103C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.355C>A n.463C>A c.395-1926C>A (n.395-1926C>A) c.209C>A n.2582C>A c.267C>A (n.267C>A) c.342C>A (p.Pro114=) c.85C>A c.6C>A (p.Pro2=) n.534C>A n.511C>A n.692C>A n.422C>A n.549C>A n.490C>A n.501C>A n.682C>A n.412C>A | |
10 | g.125798115G>A | CA378687974 | UROS | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.102C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.354C>T n.462C>T c.395-1927C>T (n.395-1927C>T) c.208C>T n.2581C>T c.266C>T (n.266C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.84C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) n.533C>T n.510C>T n.691C>T n.421C>T n.548C>T n.489C>T n.500C>T n.681C>T n.411C>T | |
10 | g.125798115G>C | CA378687975 | UROS | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.102C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.354C>G n.462C>G c.395-1927C>G (n.395-1927C>G) c.208C>G n.2581C>G c.266C>G (n.266C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.84C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) n.533C>G n.510C>G n.691C>G n.421C>G n.548C>G n.489C>G n.500C>G n.681C>G n.411C>G | |
10 | g.125798115G>T | CA378687976 | UROS | c.425C>A (p.Pro142His) c.102C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.354C>A n.462C>A c.395-1927C>A (n.395-1927C>A) c.208C>A n.2581C>A c.266C>A (n.266C>A) c.341C>A (p.Pro114His) c.84C>A c.5C>A (p.Pro2His) n.533C>A n.510C>A n.691C>A n.421C>A n.548C>A n.489C>A n.500C>A n.681C>A n.411C>A | |
10 | g.125798116G>A | CA378687977 | UROS | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.101C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.353C>T n.461C>T c.395-1928C>T (n.395-1928C>T) c.207C>T n.2580C>T c.265C>T (n.265C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.83C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) n.532C>T n.509C>T n.690C>T n.420C>T n.547C>T n.488C>T n.499C>T n.680C>T n.410C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125798116G>C | CA5738455 | UROS | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.101C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.353C>G n.461C>G c.395-1928C>G (n.395-1928C>G) c.207C>G n.2580C>G c.265C>G (n.265C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.83C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) n.532C>G n.509C>G n.690C>G n.420C>G n.547C>G n.488C>G n.499C>G n.680C>G n.410C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798116G= | CA1943005524 | UROS | c.424C= (p.Pro142=) c.101C= c.*79C= (n.*79C=) c.353C= n.461C= c.395-1928C= (n.395-1928C=) c.207C= n.2580C= c.265C= (n.265C=) c.340C= (p.Pro114=) c.83C= c.4C= (p.Pro2=) n.532C= n.509C= n.690C= n.420C= n.547C= n.488C= n.499C= n.680C= n.410C= | |
10 | g.125798116G>T | CA378687978 | UROS | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.101C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.353C>A n.461C>A c.395-1928C>A (n.395-1928C>A) c.207C>A n.2580C>A c.265C>A (n.265C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.83C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) n.532C>A n.509C>A n.690C>A n.420C>A n.547C>A n.488C>A n.499C>A n.680C>A n.410C>A | |
10 | g.125798116_125798117delinsGA | CA1943005523 | UROS | c.423_424delinsTC (p.Phe141=) c.100_101delinsTC c.*78_*79delinsTC (n.*78_*79delinsTC) c.352_353delinsTC n.460_461delinsTC c.395-1929_395-1928delinsTC (n.395-1929_395-1928delinsTC) c.206_207delinsTC n.2579_2580delinsTC c.264_265delinsTC (n.264_265delinsTC) c.339_340delinsTC (p.Phe113=) c.82_83delinsTC c.3_4delinsTC (p.Phe1=) n.531_532delinsTC n.508_509delinsTC n.689_690delinsTC n.419_420delinsTC n.546_547delinsTC n.487_488delinsTC n.498_499delinsTC n.679_680delinsTC n.409_410delinsTC | |
10 | g.125798117A= | CA1943005525 | UROS | c.423T= (p.Phe141=) c.100T= c.*78T= (n.*78T=) c.352T= n.460T= c.395-1929T= (n.395-1929T=) c.206T= n.2579T= c.264T= (n.264T=) c.339T= (p.Phe113=) c.82T= c.3T= (p.Phe1=) n.531T= n.508T= n.689T= n.419T= n.546T= n.487T= n.498T= n.679T= n.409T= | |
10 | g.125798117A>C | CA378687979 | UROS | c.423T>G (p.Phe141Leu) c.100T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.352T>G n.460T>G c.395-1929T>G (n.395-1929T>G) c.206T>G n.2579T>G c.264T>G (n.264T>G) c.339T>G (p.Phe113Leu) c.82T>G c.3T>G (p.Phe1Leu) n.531T>G n.508T>G n.689T>G n.419T>G n.546T>G n.487T>G n.498T>G n.679T>G n.409T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125798117A>G | CA471796055 | UROS | c.423T>C (p.Phe141=) c.100T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.352T>C n.460T>C c.395-1929T>C (n.395-1929T>C) c.206T>C n.2579T>C c.264T>C (n.264T>C) c.339T>C (p.Phe113=) c.82T>C c.3T>C (p.Phe1=) n.531T>C n.508T>C n.689T>C n.419T>C n.546T>C n.487T>C n.498T>C n.679T>C n.409T>C | |
10 | g.125798117A>T | CA5738456 | UROS | c.423T>A (p.Phe141Leu) c.100T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.352T>A n.460T>A c.395-1929T>A (n.395-1929T>A) c.206T>A n.2579T>A c.264T>A (n.264T>A) c.339T>A (p.Phe113Leu) c.82T>A c.3T>A (p.Phe1Leu) n.531T>A n.508T>A n.689T>A n.419T>A n.546T>A n.487T>A n.498T>A n.679T>A n.409T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798119del | CA661171479 | UROS | c.423del (p.Cys143ValfsTer23) c.100del c.423del (p.Cys143ValfsTer?) c.*78del (n.*78del) c.352del n.460del c.395-1929del (n.395-1929del) c.206del n.2579del c.264del (n.264del) c.339del (p.Cys115ValfsTer23) c.82del c.3del (p.Cys3ValfsTer23) n.531del n.508del n.689del n.419del n.546del n.487del n.498del n.679del n.409del | dbSNP |
10 | g.125798118A>C | CA378687980 | UROS | c.422T>G (p.Phe141Cys) c.99T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.351T>G n.459T>G c.395-1930T>G (n.395-1930T>G) c.205T>G n.2578T>G c.263T>G (n.263T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.81T>G c.2T>G (p.Phe1Cys) n.530T>G n.507T>G n.688T>G n.418T>G n.545T>G n.486T>G n.497T>G n.678T>G n.408T>G | |
10 | g.125798118A>G | CA378687981 | UROS | c.422T>C (p.Phe141Ser) c.99T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.351T>C n.459T>C c.395-1930T>C (n.395-1930T>C) c.205T>C n.2578T>C c.263T>C (n.263T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.81T>C c.2T>C (p.Phe1Ser) n.530T>C n.507T>C n.688T>C n.418T>C n.545T>C n.486T>C n.497T>C n.678T>C n.408T>C | |
10 | g.125798118A>T | CA378687982 | UROS | c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.99T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.351T>A n.459T>A c.395-1930T>A (n.395-1930T>A) c.205T>A n.2578T>A c.263T>A (n.263T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.81T>A c.2T>A (p.Phe1Tyr) n.530T>A n.507T>A n.688T>A n.418T>A n.545T>A n.486T>A n.497T>A n.678T>A n.408T>A | |
10 | g.125798119A>C | CA378687985 | UROS | c.421T>G (p.Phe141Val) c.98T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.350T>G n.458T>G c.395-1931T>G (n.395-1931T>G) c.204T>G n.2577T>G c.262T>G (n.262T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.80T>G c.1T>G (p.Phe1Val) n.529T>G n.506T>G n.687T>G n.417T>G n.544T>G n.485T>G n.496T>G n.677T>G n.407T>G | |
10 | g.125798119A>G | CA378687984 | UROS | c.421T>C (p.Phe141Leu) c.98T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.350T>C n.458T>C c.395-1931T>C (n.395-1931T>C) c.204T>C n.2577T>C c.262T>C (n.262T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.80T>C c.1T>C (p.Phe1Leu) n.529T>C n.506T>C n.687T>C n.417T>C n.544T>C n.485T>C n.496T>C n.677T>C n.407T>C | |
10 | g.125798119A>T | CA378687983 | UROS | c.421T>A (p.Phe141Ile) c.98T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.350T>A n.458T>A c.395-1931T>A (n.395-1931T>A) c.204T>A n.2577T>A c.262T>A (n.262T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.80T>A c.1T>A (p.Phe1Ile) n.529T>A n.506T>A n.687T>A n.417T>A n.544T>A n.485T>A n.496T>A n.677T>A n.407T>A | |
10 | g.125798120T>A | CA471796056 | UROS | c.420A>T (p.Leu140=) c.97A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.349A>T n.457A>T c.395-1932A>T (n.395-1932A>T) c.203A>T n.2576A>T c.261A>T (n.261A>T) c.336A>T (p.Leu112=) c.79A>T n.528A>T n.505A>T n.686A>T n.416A>T n.543A>T n.484A>T n.495A>T n.676A>T n.406A>T | |
10 | g.125798120T>C | CA5738457 | UROS | c.420A>G (p.Leu140=) c.97A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.349A>G n.457A>G c.395-1932A>G (n.395-1932A>G) c.203A>G n.2576A>G c.261A>G (n.261A>G) c.336A>G (p.Leu112=) c.79A>G n.528A>G n.505A>G n.686A>G n.416A>G n.543A>G n.484A>G n.495A>G n.676A>G n.406A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125798120T>G | CA5738458 | UROS | c.420A>C (p.Leu140=) c.97A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.349A>C n.457A>C c.395-1932A>C (n.395-1932A>C) c.203A>C n.2576A>C c.261A>C (n.261A>C) c.336A>C (p.Leu112=) c.79A>C n.528A>C n.505A>C n.686A>C n.416A>C n.543A>C n.484A>C n.495A>C n.676A>C n.406A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798120T= | CA1943005526 | UROS | c.420A= (p.Leu140=) c.97A= c.*75A= (n.*75A=) c.349A= n.457A= c.395-1932A= (n.395-1932A=) c.203A= n.2576A= c.261A= (n.261A=) c.336A= (p.Leu112=) c.79A= n.528A= n.505A= n.686A= n.416A= n.543A= n.484A= n.495A= n.676A= n.406A= | |
10 | g.125798121A>C | CA378687988 | UROS | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.96T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.348T>G n.456T>G c.395-1933T>G (n.395-1933T>G) c.202T>G n.2575T>G c.260T>G (n.260T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.78T>G n.527T>G n.504T>G n.685T>G n.415T>G n.542T>G n.483T>G n.494T>G n.675T>G n.405T>G | |
10 | g.125798121A>G | CA378687986 | UROS | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.96T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.348T>C n.456T>C c.395-1933T>C (n.395-1933T>C) c.202T>C n.2575T>C c.260T>C (n.260T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.78T>C n.527T>C n.504T>C n.685T>C n.415T>C n.542T>C n.483T>C n.494T>C n.675T>C n.405T>C | |
10 | g.125798121A>T | CA378687987 | UROS | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.96T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.348T>A n.456T>A c.395-1933T>A (n.395-1933T>A) c.202T>A n.2575T>A c.260T>A (n.260T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.78T>A n.527T>A n.504T>A n.685T>A n.415T>A n.542T>A n.483T>A n.494T>A n.675T>A n.405T>A | |
10 | g.125798122G>A | CA471796057 | UROS | c.418C>T (p.Leu140=) c.95C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.347C>T n.455C>T c.395-1934C>T (n.395-1934C>T) c.201C>T n.2574C>T c.259C>T (n.259C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.77C>T n.526C>T n.503C>T n.684C>T n.414C>T n.541C>T n.482C>T n.493C>T n.674C>T n.404C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.125798122G>C | CA378687989 | UROS | c.418C>G (p.Leu140Val) c.95C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.347C>G n.455C>G c.395-1934C>G (n.395-1934C>G) c.201C>G n.2574C>G c.259C>G (n.259C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.77C>G n.526C>G n.503C>G n.684C>G n.414C>G n.541C>G n.482C>G n.493C>G n.674C>G n.404C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798122G= | CA1943005527 | UROS | c.418C= (p.Leu140=) c.95C= c.*73C= (n.*73C=) c.347C= n.455C= c.395-1934C= (n.395-1934C=) c.201C= n.2574C= c.259C= (n.259C=) c.334C= (p.Leu112=) c.77C= n.526C= n.503C= n.684C= n.414C= n.541C= n.482C= n.493C= n.674C= n.404C= | |
10 | g.125798122G>T | CA378687990 | UROS | c.418C>A (p.Leu140Ile) c.95C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.347C>A n.455C>A c.395-1934C>A (n.395-1934C>A) c.201C>A n.2574C>A c.259C>A (n.259C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.77C>A n.526C>A n.503C>A n.684C>A n.414C>A n.541C>A n.482C>A n.493C>A n.674C>A n.404C>A | |
10 | g.125798123A>C | CA471796060 | UROS | c.417T>G (p.Leu139=) c.94T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.346T>G n.454T>G c.395-1935T>G (n.395-1935T>G) c.200T>G n.2573T>G c.258T>G (n.258T>G) c.333T>G (p.Leu111=) c.76T>G n.525T>G n.502T>G n.683T>G n.413T>G n.540T>G n.481T>G n.492T>G n.673T>G n.403T>G | |
10 | g.125798123A>G | CA471796058 | UROS | c.417T>C (p.Leu139=) c.94T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.346T>C n.454T>C c.395-1935T>C (n.395-1935T>C) c.200T>C n.2573T>C c.258T>C (n.258T>C) c.333T>C (p.Leu111=) c.76T>C n.525T>C n.502T>C n.683T>C n.413T>C n.540T>C n.481T>C n.492T>C n.673T>C n.403T>C | |
10 | g.125798123A>T | CA471796059 | UROS | c.417T>A (p.Leu139=) c.94T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.346T>A n.454T>A c.395-1935T>A (n.395-1935T>A) c.200T>A n.2573T>A c.258T>A (n.258T>A) c.333T>A (p.Leu111=) c.76T>A n.525T>A n.502T>A n.683T>A n.413T>A n.540T>A n.481T>A n.492T>A n.673T>A n.403T>A | |
10 | g.125798124A>C | CA378687991 | UROS | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.93T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.345T>G n.453T>G c.395-1936T>G (n.395-1936T>G) c.199T>G n.2572T>G c.257T>G (n.257T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.75T>G n.524T>G n.501T>G n.682T>G n.412T>G n.539T>G n.480T>G n.491T>G n.672T>G n.402T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.125798124A>G | CA378687992 | UROS | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.93T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.345T>C n.453T>C c.395-1936T>C (n.395-1936T>C) c.199T>C n.2572T>C c.257T>C (n.257T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.75T>C n.524T>C n.501T>C n.682T>C n.412T>C n.539T>C n.480T>C n.491T>C n.672T>C n.402T>C | |
10 | g.125798124A>T | CA378687993 | UROS | c.416T>A (p.Leu139His) c.93T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.345T>A n.453T>A c.395-1936T>A (n.395-1936T>A) c.199T>A n.2572T>A c.257T>A (n.257T>A) c.332T>A (p.Leu111His) c.75T>A n.524T>A n.501T>A n.682T>A n.412T>A n.539T>A n.480T>A n.491T>A n.672T>A n.402T>A | |
10 | g.125798125G>A | CA378687994 | UROS | c.415C>T (p.Leu139Phe) c.92C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.344C>T n.452C>T c.395-1937C>T (n.395-1937C>T) c.198C>T n.2571C>T c.256C>T (n.256C>T) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.74C>T n.523C>T n.500C>T n.681C>T n.411C>T n.538C>T n.479C>T n.490C>T n.671C>T n.401C>T | |
10 | g.125798125G>C | CA378687995 | UROS | c.415C>G (p.Leu139Val) c.92C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.344C>G n.452C>G c.395-1937C>G (n.395-1937C>G) c.198C>G n.2571C>G c.256C>G (n.256C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) c.74C>G n.523C>G n.500C>G n.681C>G n.411C>G n.538C>G n.479C>G n.490C>G n.671C>G n.401C>G | |
10 | g.125798125G>T | CA378687996 | UROS | c.415C>A (p.Leu139Ile) c.92C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.344C>A n.452C>A c.395-1937C>A (n.395-1937C>A) c.198C>A n.2571C>A c.256C>A (n.256C>A) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.74C>A n.523C>A n.500C>A n.681C>A n.411C>A n.538C>A n.479C>A n.490C>A n.671C>A n.401C>A | |
10 | g.125798126A>C | CA471796061 | UROS | c.414T>G (p.Pro138=) c.91T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.343T>G n.451T>G c.395-1938T>G (n.395-1938T>G) c.197T>G n.2570T>G c.255T>G (n.255T>G) c.330T>G (p.Pro110=) c.73T>G n.522T>G n.499T>G n.680T>G n.410T>G n.537T>G n.478T>G n.489T>G n.670T>G n.400T>G | |
10 | g.125798126A>G | CA471796062 | UROS | c.414T>C (p.Pro138=) c.91T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.343T>C n.451T>C c.395-1938T>C (n.395-1938T>C) c.197T>C n.2570T>C c.255T>C (n.255T>C) c.330T>C (p.Pro110=) c.73T>C n.522T>C n.499T>C n.680T>C n.410T>C n.537T>C n.478T>C n.489T>C n.670T>C n.400T>C | |
10 | g.125798126A>T | CA471796063 | UROS | c.414T>A (p.Pro138=) c.91T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.343T>A n.451T>A c.395-1938T>A (n.395-1938T>A) c.197T>A n.2570T>A c.255T>A (n.255T>A) c.330T>A (p.Pro110=) c.73T>A n.522T>A n.499T>A n.680T>A n.410T>A n.537T>A n.478T>A n.489T>A n.670T>A n.400T>A | |
10 | g.125798127G>A | CA378687997 | UROS | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.90C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.342C>T n.450C>T c.395-1939C>T (n.395-1939C>T) c.196C>T n.2569C>T c.254C>T (n.254C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.72C>T n.521C>T n.498C>T n.679C>T n.409C>T n.536C>T n.477C>T n.488C>T n.669C>T n.399C>T | |
10 | g.125798127G>C | CA378687998 | UROS | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.90C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.342C>G n.450C>G c.395-1939C>G (n.395-1939C>G) c.196C>G n.2569C>G c.254C>G (n.254C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.72C>G n.521C>G n.498C>G n.679C>G n.409C>G n.536C>G n.477C>G n.488C>G n.669C>G n.399C>G | |
10 | g.125798127G>T | CA378687999 | UROS | c.413C>A (p.Pro138His) c.90C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.342C>A n.450C>A c.395-1939C>A (n.395-1939C>A) c.196C>A n.2569C>A c.254C>A (n.254C>A) c.329C>A (p.Pro110His) c.72C>A n.521C>A n.498C>A n.679C>A n.409C>A n.536C>A n.477C>A n.488C>A n.669C>A n.399C>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.125798128G>A | CA5738459 | UROS | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.89C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.341C>T n.449C>T c.395-1940C>T (n.395-1940C>T) c.195C>T n.2568C>T c.253C>T (n.253C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.71C>T n.520C>T n.497C>T n.678C>T n.408C>T n.535C>T n.476C>T n.487C>T n.668C>T n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798128G>C | CA378688000 | UROS | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.89C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.341C>G n.449C>G c.395-1940C>G (n.395-1940C>G) c.195C>G n.2568C>G c.253C>G (n.253C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.71C>G n.520C>G n.497C>G n.678C>G n.408C>G n.535C>G n.476C>G n.487C>G n.668C>G n.398C>G | |
10 | g.125798128G= | CA1943005528 | UROS | c.412C= (p.Pro138=) c.89C= c.*67C= (n.*67C=) c.341C= n.449C= c.395-1940C= (n.395-1940C=) c.195C= n.2568C= c.253C= (n.253C=) c.328C= (p.Pro110=) c.71C= n.520C= n.497C= n.678C= n.408C= n.535C= n.476C= n.487C= n.668C= n.398C= | |
10 | g.125798128G>T | CA378688001 | UROS | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.89C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.341C>A n.449C>A c.395-1940C>A (n.395-1940C>A) c.195C>A n.2568C>A c.253C>A (n.253C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.71C>A n.520C>A n.497C>A n.678C>A n.408C>A n.535C>A n.476C>A n.487C>A n.668C>A n.398C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125798129C>A | CA471796065 | UROS | c.411G>T (p.Leu137=) c.88G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.340G>T n.448G>T c.395-1941G>T (n.395-1941G>T) c.194G>T n.2567G>T c.252G>T (n.252G>T) c.327G>T (p.Leu109=) c.70G>T n.519G>T n.496G>T n.677G>T n.407G>T n.534G>T n.475G>T n.486G>T n.667G>T n.397G>T | |
10 | g.125798129C>G | CA471796064 | UROS | c.411G>C (p.Leu137=) c.88G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.340G>C n.448G>C c.395-1941G>C (n.395-1941G>C) c.194G>C n.2567G>C c.252G>C (n.252G>C) c.327G>C (p.Leu109=) c.70G>C n.519G>C n.496G>C n.677G>C n.407G>C n.534G>C n.475G>C n.486G>C n.667G>C n.397G>C | |
10 | g.125798129C>T | CA471796066 | UROS | c.411G>A (p.Leu137=) c.88G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.340G>A n.448G>A c.395-1941G>A (n.395-1941G>A) c.194G>A n.2567G>A c.252G>A (n.252G>A) c.327G>A (p.Leu109=) c.70G>A n.519G>A n.496G>A n.677G>A n.407G>A n.534G>A n.475G>A n.486G>A n.667G>A n.397G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125798130A= | CA1943005529 | UROS | c.410T= (p.Leu137=) c.87T= c.*65T= (n.*65T=) c.339T= n.447T= c.395-1942T= (n.395-1942T=) c.193T= n.2566T= c.251T= (n.251T=) c.326T= (p.Leu109=) c.69T= n.518T= n.495T= n.676T= n.406T= n.533T= n.474T= n.485T= n.666T= n.396T= | |
10 | g.125798130A>C | CA378688002 | UROS | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.87T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.339T>G n.447T>G c.395-1942T>G (n.395-1942T>G) c.193T>G n.2566T>G c.251T>G (n.251T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.69T>G n.518T>G n.495T>G n.676T>G n.406T>G n.533T>G n.474T>G n.485T>G n.666T>G n.396T>G | dbSNP |
10 | g.125798130A>G | CA378688003 | UROS | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.87T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.339T>C n.447T>C c.395-1942T>C (n.395-1942T>C) c.193T>C n.2566T>C c.251T>C (n.251T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.69T>C n.518T>C n.495T>C n.676T>C n.406T>C n.533T>C n.474T>C n.485T>C n.666T>C n.396T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125798130A>T | CA378688004 | UROS | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.87T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.339T>A n.447T>A c.395-1942T>A (n.395-1942T>A) c.193T>A n.2566T>A c.251T>A (n.251T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.69T>A n.518T>A n.495T>A n.676T>A n.406T>A n.533T>A n.474T>A n.485T>A n.666T>A n.396T>A | |
10 | g.125798131G>A | CA471796067 | UROS | c.409C>T (p.Leu137=) c.86C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.338C>T n.446C>T c.395-1943C>T (n.395-1943C>T) c.192C>T n.2565C>T c.250C>T (n.250C>T) c.325C>T (p.Leu109=) c.68C>T n.517C>T n.494C>T n.675C>T n.405C>T n.532C>T n.473C>T n.484C>T n.665C>T n.395C>T | |
10 | g.125798131G>C | CA378688005 | UROS | c.409C>G (p.Leu137Val) c.86C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.338C>G n.446C>G c.395-1943C>G (n.395-1943C>G) c.192C>G n.2565C>G c.250C>G (n.250C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.68C>G n.517C>G n.494C>G n.675C>G n.405C>G n.532C>G n.473C>G n.484C>G n.665C>G n.395C>G | |
10 | g.125798131G>T | CA378688006 | UROS | c.409C>A (p.Leu137Met) c.86C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.338C>A n.446C>A c.395-1943C>A (n.395-1943C>A) c.192C>A n.2565C>A c.250C>A (n.250C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) c.68C>A n.517C>A n.494C>A n.675C>A n.405C>A n.532C>A n.473C>A n.484C>A n.665C>A n.395C>A | |
10 | g.125798132T>A | CA471796068 | UROS | c.408A>T (p.Ala136=) c.85A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.337A>T n.445A>T c.395-1944A>T (n.395-1944A>T) c.191A>T n.2564A>T c.249A>T (n.249A>T) c.324A>T (p.Ala108=) c.67A>T n.516A>T n.493A>T n.674A>T n.404A>T n.531A>T n.472A>T n.483A>T n.664A>T n.394A>T | |
10 | g.125798132T>C | CA471796069 | UROS | c.408A>G (p.Ala136=) c.85A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.337A>G n.445A>G c.395-1944A>G (n.395-1944A>G) c.191A>G n.2564A>G c.249A>G (n.249A>G) c.324A>G (p.Ala108=) c.67A>G n.516A>G n.493A>G n.674A>G n.404A>G n.531A>G n.472A>G n.483A>G n.664A>G n.394A>G | |
10 | g.125798132T>G | CA471796070 | UROS | c.408A>C (p.Ala136=) c.85A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.337A>C n.445A>C c.395-1944A>C (n.395-1944A>C) c.191A>C n.2564A>C c.249A>C (n.249A>C) c.324A>C (p.Ala108=) c.67A>C n.516A>C n.493A>C n.674A>C n.404A>C n.531A>C n.472A>C n.483A>C n.664A>C n.394A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125798132T= | CA1943005530 | UROS | c.408A= (p.Ala136=) c.85A= c.*63A= (n.*63A=) c.337A= n.445A= c.395-1944A= (n.395-1944A=) c.191A= n.2564A= c.249A= (n.249A=) c.324A= (p.Ala108=) c.67A= n.516A= n.493A= n.674A= n.404A= n.531A= n.472A= n.483A= n.664A= n.394A= | |
10 | g.125798133G>A | CA378688007 | UROS | c.407C>T (p.Ala136Val) c.84C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.336C>T n.444C>T c.395-1945C>T (n.395-1945C>T) c.190C>T n.2563C>T c.248C>T (n.248C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.66C>T n.515C>T n.492C>T n.673C>T n.403C>T n.530C>T n.471C>T n.482C>T n.663C>T n.393C>T | |
10 | g.125798133G>C | CA378688008 | UROS | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.84C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.336C>G n.444C>G c.395-1945C>G (n.395-1945C>G) c.190C>G n.2563C>G c.248C>G (n.248C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.66C>G n.515C>G n.492C>G n.673C>G n.403C>G n.530C>G n.471C>G n.482C>G n.663C>G n.393C>G | |
10 | g.125798133G>T | CA378688009 | UROS | c.407C>A (p.Ala136Glu) c.84C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.336C>A n.444C>A c.395-1945C>A (n.395-1945C>A) c.190C>A n.2563C>A c.248C>A (n.248C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.66C>A n.515C>A n.492C>A n.673C>A n.403C>A n.530C>A n.471C>A n.482C>A n.663C>A n.393C>A | |
10 | g.125798133_125798134delinsGC | CA1943005531 | UROS | c.406_407delinsGC (p.Ala136=) c.83_84delinsGC c.*61_*62delinsGC (n.*61_*62delinsGC) c.335_336delinsGC n.443_444delinsGC c.395-1946_395-1945delinsGC (n.395-1946_395-1945delinsGC) c.189_190delinsGC n.2562_2563delinsGC c.247_248delinsGC (n.247_248delinsGC) c.322_323delinsGC (p.Ala108=) c.65_66delinsGC n.514_515delinsGC n.491_492delinsGC n.672_673delinsGC n.402_403delinsGC n.529_530delinsGC n.470_471delinsGC n.481_482delinsGC n.662_663delinsGC n.392_393delinsGC | |
10 | g.125798134del | CA5738460 | UROS | c.406del (p.Ala136HisfsTer30) c.83del c.406del (p.Ala136HisfsTer?) c.*61del (n.*61del) c.335del n.443del c.395-1946del (n.395-1946del) c.189del n.2562del c.247del (n.247del) c.322del (p.Ala108HisfsTer30) c.65del n.514del n.491del n.672del n.402del n.529del n.470del n.481del n.662del n.392del | dbSNP ExAC |
10 | g.125798134C>A | CA378688010 | UROS | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.83G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.335G>T n.443G>T c.395-1946G>T (n.395-1946G>T) c.189G>T n.2562G>T c.247G>T (n.247G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.65G>T n.514G>T n.491G>T n.672G>T n.402G>T n.529G>T n.470G>T n.481G>T n.662G>T n.392G>T | |
10 | g.125798134C>G | CA378688011 | UROS | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.83G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.335G>C n.443G>C c.395-1946G>C (n.395-1946G>C) c.189G>C n.2562G>C c.247G>C (n.247G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.65G>C n.514G>C n.491G>C n.672G>C n.402G>C n.529G>C n.470G>C n.481G>C n.662G>C n.392G>C | |
10 | g.125798134C>T | CA378688012 | UROS | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.83G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.335G>A n.443G>A c.395-1946G>A (n.395-1946G>A) c.189G>A n.2562G>A c.247G>A (n.247G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.65G>A n.514G>A n.491G>A n.672G>A n.402G>A n.529G>A n.470G>A n.481G>A n.662G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125798135del | CA378688013 | UROS | c.405del (p.Ala136HisfsTer?) c.82del c.*60del (n.*60del) c.334del n.442del c.395-1947del (n.395-1947del) c.188del n.2561del c.246del (n.246del) c.321del (p.Ala108HisfsTer?) c.64del n.513del n.490del n.671del n.401del n.528del n.469del n.480del n.661del n.391del | |
10 | g.125798135T>A | CA471796071 | UROS | c.405A>T (p.Ser135=) c.82A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.334A>T n.442A>T c.395-1947A>T (n.395-1947A>T) c.188A>T n.2561A>T c.246A>T (n.246A>T) c.321A>T (p.Ser107=) c.64A>T n.513A>T n.490A>T n.671A>T n.401A>T n.528A>T n.469A>T n.480A>T n.661A>T n.391A>T | |
10 | g.125798135T>C | CA471796072 | UROS | c.405A>G (p.Ser135=) c.82A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.334A>G n.442A>G c.395-1947A>G (n.395-1947A>G) c.188A>G n.2561A>G c.246A>G (n.246A>G) c.321A>G (p.Ser107=) c.64A>G n.513A>G n.490A>G n.671A>G n.401A>G n.528A>G n.469A>G n.480A>G n.661A>G n.391A>G | |
10 | g.125798135T>G | CA471796073 | UROS | c.405A>C (p.Ser135=) c.82A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.334A>C n.442A>C c.395-1947A>C (n.395-1947A>C) c.188A>C n.2561A>C c.246A>C (n.246A>C) c.321A>C (p.Ser107=) c.64A>C n.513A>C n.490A>C n.671A>C n.401A>C n.528A>C n.469A>C n.480A>C n.661A>C n.391A>C | |
10 | g.125798135_125798136dup | CA2611365644 | UROS | c.404_405dup (p.Ala136GlnfsTer?) c.81_82dup c.*59_*60dup (n.*59_*60dup) c.333_334dup n.441_442dup c.395-1948_395-1947dup (n.395-1948_395-1947dup) c.187_188dup n.2560_2561dup c.245_246dup (n.245_246dup) c.320_321dup (p.Ala108GlnfsTer?) c.63_64dup n.512_513dup n.489_490dup n.670_671dup n.400_401dup n.527_528dup n.468_469dup n.479_480dup n.660_661dup n.390_391dup | gnomAD v4 |
10 | g.125798136G>A | CA378688016 | UROS | c.404C>T (p.Ser135Leu) c.81C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.333C>T n.441C>T c.395-1948C>T (n.395-1948C>T) c.187C>T n.2560C>T c.245C>T (n.245C>T) c.320C>T (p.Ser107Leu) c.63C>T n.512C>T n.489C>T n.670C>T n.400C>T n.527C>T n.468C>T n.479C>T n.660C>T n.390C>T | |
10 | g.125798136G>C | CA378688014 | UROS | c.404C>G (p.Ser135Ter) c.81C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.333C>G n.441C>G c.395-1948C>G (n.395-1948C>G) c.187C>G n.2560C>G c.245C>G (n.245C>G) c.320C>G (p.Ser107Ter) c.63C>G n.512C>G n.489C>G n.670C>G n.400C>G n.527C>G n.468C>G n.479C>G n.660C>G n.390C>G | |
10 | g.125798136G>T | CA378688015 | UROS | c.404C>A (p.Ser135Ter) c.81C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.333C>A n.441C>A c.395-1948C>A (n.395-1948C>A) c.187C>A n.2560C>A c.245C>A (n.245C>A) c.320C>A (p.Ser107Ter) c.63C>A n.512C>A n.489C>A n.670C>A n.400C>A n.527C>A n.468C>A n.479C>A n.660C>A n.390C>A | |
10 | g.125798137A= | CA1943005532 | UROS | c.403T= (p.Ser135=) c.80T= c.*58T= (n.*58T=) c.332T= n.440T= c.395-1949T= (n.395-1949T=) c.186T= n.2559T= c.244T= (n.244T=) c.319T= (p.Ser107=) c.62T= n.511T= n.488T= n.669T= n.399T= n.526T= n.467T= n.478T= n.659T= n.389T= | |
10 | g.125798137A>C | CA378688017 | UROS | c.403T>G (p.Ser135Ala) c.80T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.332T>G n.440T>G c.395-1949T>G (n.395-1949T>G) c.186T>G n.2559T>G c.244T>G (n.244T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.62T>G n.511T>G n.488T>G n.669T>G n.399T>G n.526T>G n.467T>G n.478T>G n.659T>G n.389T>G | |
10 | g.125798137A>G | CA378688018 | UROS | c.403T>C (p.Ser135Pro) c.80T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.332T>C n.440T>C c.395-1949T>C (n.395-1949T>C) c.186T>C n.2559T>C c.244T>C (n.244T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.62T>C n.511T>C n.488T>C n.669T>C n.399T>C n.526T>C n.467T>C n.478T>C n.659T>C n.389T>C | dbSNP |
10 | g.125798137A>T | CA378688019 | UROS | c.403T>A (p.Ser135Thr) c.80T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.332T>A n.440T>A c.395-1949T>A (n.395-1949T>A) c.186T>A n.2559T>A c.244T>A (n.244T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.62T>A n.511T>A n.488T>A n.669T>A n.399T>A n.526T>A n.467T>A n.478T>A n.659T>A n.389T>A | |
10 | g.125798138G>A | CA471796074 | UROS | c.402C>T (p.Ser134=) c.79C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.331C>T n.439C>T c.395-1950C>T (n.395-1950C>T) c.185C>T n.2558C>T c.243C>T (n.243C>T) c.318C>T (p.Ser106=) c.61C>T n.510C>T n.487C>T n.668C>T n.398C>T n.525C>T n.466C>T n.477C>T n.658C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798138G>C | CA471796075 | UROS | c.402C>G (p.Ser134=) c.79C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.331C>G n.439C>G c.395-1950C>G (n.395-1950C>G) c.185C>G n.2558C>G c.243C>G (n.243C>G) c.318C>G (p.Ser106=) c.61C>G n.510C>G n.487C>G n.668C>G n.398C>G n.525C>G n.466C>G n.477C>G n.658C>G n.388C>G | |
10 | g.125798138G= | CA1943005533 | UROS | c.402C= (p.Ser134=) c.79C= c.*57C= (n.*57C=) c.331C= n.439C= c.395-1950C= (n.395-1950C=) c.185C= n.2558C= c.243C= (n.243C=) c.318C= (p.Ser106=) c.61C= n.510C= n.487C= n.668C= n.398C= n.525C= n.466C= n.477C= n.658C= n.388C= | |
10 | g.125798138G>T | CA471796076 | UROS | c.402C>A (p.Ser134=) c.79C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.331C>A n.439C>A c.395-1950C>A (n.395-1950C>A) c.185C>A n.2558C>A c.243C>A (n.243C>A) c.318C>A (p.Ser106=) c.61C>A n.510C>A n.487C>A n.668C>A n.398C>A n.525C>A n.466C>A n.477C>A n.658C>A n.388C>A | |
10 | g.125798139G>A | CA378688020 | UROS | c.401C>T (p.Ser134Phe) c.78C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.330C>T n.438C>T c.395-1951C>T (n.395-1951C>T) c.184C>T n.2557C>T c.242C>T (n.242C>T) c.317C>T (p.Ser106Phe) c.60C>T n.509C>T n.486C>T n.667C>T n.397C>T n.524C>T n.465C>T n.476C>T n.657C>T n.387C>T | |
10 | g.125798139G>C | CA378688021 | UROS | c.401C>G (p.Ser134Cys) c.78C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.330C>G n.438C>G c.395-1951C>G (n.395-1951C>G) c.184C>G n.2557C>G c.242C>G (n.242C>G) c.317C>G (p.Ser106Cys) c.60C>G n.509C>G n.486C>G n.667C>G n.397C>G n.524C>G n.465C>G n.476C>G n.657C>G n.387C>G | |
10 | g.125798139G>T | CA378688022 | UROS | c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.78C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.330C>A n.438C>A c.395-1951C>A (n.395-1951C>A) c.184C>A n.2557C>A c.242C>A (n.242C>A) c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.60C>A n.509C>A n.486C>A n.667C>A n.397C>A n.524C>A n.465C>A n.476C>A n.657C>A n.387C>A | |
10 | g.125798140A>C | CA378688023 | UROS | c.400T>G (p.Ser134Ala) c.77T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.329T>G n.437T>G c.395-1952T>G (n.395-1952T>G) c.183T>G n.2556T>G c.241T>G (n.241T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.59T>G n.508T>G n.485T>G n.666T>G n.396T>G n.523T>G n.464T>G n.475T>G n.656T>G n.386T>G | |
10 | g.125798140A>G | CA378688024 | UROS | c.400T>C (p.Ser134Pro) c.77T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.329T>C n.437T>C c.395-1952T>C (n.395-1952T>C) c.183T>C n.2556T>C c.241T>C (n.241T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.59T>C n.508T>C n.485T>C n.666T>C n.396T>C n.523T>C n.464T>C n.475T>C n.656T>C n.386T>C | |
10 | g.125798140A>T | CA378688025 | UROS | c.400T>A (p.Ser134Thr) c.77T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.329T>A n.437T>A c.395-1952T>A (n.395-1952T>A) c.183T>A n.2556T>A c.241T>A (n.241T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.59T>A n.508T>A n.485T>A n.666T>A n.396T>A n.523T>A n.464T>A n.475T>A n.656T>A n.386T>A | |
10 | g.125798141C>A | CA378688026 | UROS | c.399G>T (p.Glu133Asp) c.76G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.328G>T n.436G>T c.395-1953G>T (n.395-1953G>T) c.182G>T n.2555G>T c.240G>T (n.240G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.58G>T n.507G>T n.484G>T n.665G>T n.395G>T n.522G>T n.463G>T n.474G>T n.655G>T n.385G>T | |
10 | g.125798141C>G | CA378688027 | UROS | c.399G>C (p.Glu133Asp) c.76G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.328G>C n.436G>C c.395-1953G>C (n.395-1953G>C) c.182G>C n.2555G>C c.240G>C (n.240G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.58G>C n.507G>C n.484G>C n.665G>C n.395G>C n.522G>C n.463G>C n.474G>C n.655G>C n.385G>C | |
10 | g.125798141C>T | CA471796077 | UROS | c.399G>A (p.Glu133=) c.76G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.328G>A n.436G>A c.395-1953G>A (n.395-1953G>A) c.182G>A n.2555G>A c.240G>A (n.240G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.58G>A n.507G>A n.484G>A n.665G>A n.395G>A n.522G>A n.463G>A n.474G>A n.655G>A n.385G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125798141dup | CA2695212902 | UROS | c.399dup (p.Ser134ValfsTer?) c.76dup c.*54dup (n.*54dup) c.328dup n.436dup c.395-1953dup (n.395-1953dup) c.182dup n.2555dup c.240dup (n.240dup) c.315dup (p.Ser106ValfsTer?) c.58dup n.507dup n.484dup n.665dup n.395dup n.522dup n.463dup n.474dup n.655dup n.385dup | |
10 | g.125798142T>A | CA378688030 | UROS | c.398A>T (p.Glu133Val) c.75A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.327A>T n.435A>T c.395-1954A>T (n.395-1954A>T) c.181A>T n.2554A>T c.239A>T (n.239A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.57A>T n.506A>T n.483A>T n.664A>T n.394A>T n.521A>T n.462A>T n.473A>T n.654A>T n.384A>T | |
10 | g.125798142T>C | CA378688028 | UROS | c.398A>G (p.Glu133Gly) c.75A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.327A>G n.435A>G c.395-1954A>G (n.395-1954A>G) c.181A>G n.2554A>G c.239A>G (n.239A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.57A>G n.506A>G n.483A>G n.664A>G n.394A>G n.521A>G n.462A>G n.473A>G n.654A>G n.384A>G | |
10 | g.125798142T>G | CA378688029 | UROS | c.398A>C (p.Glu133Ala) c.75A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.327A>C n.435A>C c.395-1954A>C (n.395-1954A>C) c.181A>C n.2554A>C c.239A>C (n.239A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.57A>C n.506A>C n.483A>C n.664A>C n.394A>C n.521A>C n.462A>C n.473A>C n.654A>C n.384A>C | |
10 | g.125798142T= | CA1943005534 | UROS | c.398A= (p.Glu133=) c.75A= c.*53A= (n.*53A=) c.327A= n.435A= c.395-1954A= (n.395-1954A=) c.181A= n.2554A= c.239A= (n.239A=) c.314A= (p.Glu105=) c.57A= n.506A= n.483A= n.664A= n.394A= n.521A= n.462A= n.473A= n.654A= n.384A= | |
10 | g.125798143C>A | CA378688031 | UROS | c.397G>T (p.Glu133Ter) c.74G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.326G>T n.434G>T c.395-1955G>T (n.395-1955G>T) c.180G>T n.2553G>T c.238G>T (n.238G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.56G>T n.505G>T n.482G>T n.663G>T n.393G>T n.520G>T n.461G>T n.472G>T n.653G>T n.383G>T | |
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10 | g.125798147T>G | CA378688042 | UROS | c.395-2A>C (n.395-2A>C) c.72-2A>C c.*50-2A>C (n.*50-2A>C) c.324-2A>C n.432-2A>C c.395-1959A>C (n.395-1959A>C) c.178-2A>C n.2549A>C c.236-2A>C (n.236-2A>C) c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.54-2A>C n.503-2A>C n.480-2A>C n.661-2A>C n.391-2A>C n.518-2A>C n.459-2A>C n.470-2A>C n.651-2A>C n.381-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125798148G>A | CA2611365646 | UROS | c.395-3C>T (n.395-3C>T) c.72-3C>T c.*50-3C>T (n.*50-3C>T) c.324-3C>T n.432-3C>T c.395-1960C>T (n.395-1960C>T) c.178-3C>T n.2548C>T c.236-3C>T (n.236-3C>T) c.311-3C>T (n.311-3C>T) c.54-3C>T n.503-3C>T n.480-3C>T n.661-3C>T n.391-3C>T n.518-3C>T n.459-3C>T n.470-3C>T n.651-3C>T n.381-3C>T | gnomAD v4 |