Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.583+83C>A
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gnomAD v4
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c.55+82G>T (n.55+82G>T)
n.583+82G>T
n.560+82G>T
n.741+82G>T
n.471+82G>T
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gnomAD v4
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n.512+81T>C
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c.258+81T>C
n.2631+81T>C
c.316+81T>C (n.316+81T>C)
c.391+81T>C (n.391+81T>C)
c.134+81T>C
n.39+81T>C
n.36+81T>C
c.55+81T>C (n.55+81T>C)
n.583+81T>C
n.560+81T>C
n.741+81T>C
n.471+81T>C
n.598+81T>C
n.620T>C
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gnomAD v4
10g.125797986G>TCA2574705519UROSc.475+79C>A (n.475+79C>A)
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c.404+79C>A
n.512+79C>A
c.395-1798C>A (n.395-1798C>A)
c.258+79C>A
n.2631+79C>A
c.316+79C>A (n.316+79C>A)
c.391+79C>A (n.391+79C>A)
c.134+79C>A
n.39+79C>A
n.36+79C>A
c.55+79C>A (n.55+79C>A)
n.583+79C>A
n.560+79C>A
n.741+79C>A
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n.598+79C>A
n.618C>A
n.550+79C>A
n.731+79C>A
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gnomAD v4
10g.125797987G>ACA2611365598UROSc.475+78C>T (n.475+78C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.461+75T>C
gnomAD v4
10g.125797990A>TCA2611365606UROSc.475+75T>A (n.475+75T>A)
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c.258+75T>A
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c.316+75T>A (n.316+75T>A)
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c.55+75T>A (n.55+75T>A)
n.583+75T>A
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n.461+75T>A
gnomAD v4
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n.461+74G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.125798000A>GCA2611365610UROSc.475+65T>C (n.475+65T>C)
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gnomAD v4
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n.461+63G>T
gnomAD v4
10g.125798002C>TCA2574705520UROSc.475+63G>A (n.475+63G>A)
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n.461+63G>A
gnomAD v4
10g.125798006G>ACA215341615UROSc.475+59C>T (n.475+59C>T)
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n.461+59C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798006G=CA1943005473UROSc.475+59C= (n.475+59C=)
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10g.125798010A=CA1943005474UROSc.475+55T= (n.475+55T=)
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10g.125798010A>CCA215341621UROSc.475+55T>G (n.475+55T>G)
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n.461+55T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.125798010A>GCA2611365613UROSc.475+55T>C (n.475+55T>C)
c.152+55T>C
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c.258+55T>C
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c.391+55T>C (n.391+55T>C)
c.134+55T>C
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c.55+55T>C (n.55+55T>C)
n.583+55T>C
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n.741+55T>C
n.471+55T>C
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n.594T>C
n.550+55T>C
n.731+55T>C
n.461+55T>C
gnomAD v4
10g.125798011G>ACA933573094UROSc.475+54C>T (n.475+54C>T)
c.152+54C>T
c.*130+54C>T (n.*130+54C>T)
c.404+54C>T
n.512+54C>T
c.395-1823C>T (n.395-1823C>T)
c.258+54C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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c.404+50G>C
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n.461+50G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798015C>TCA2611365618UROSc.475+50G>A (n.475+50G>A)
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n.731+50G>A
n.461+50G>A
gnomAD v4
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n.2631+48A>G
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n.731+48A>G
n.461+48A>G
dbSNP
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c.258+47C>T
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c.316+47C>T (n.316+47C>T)
c.391+47C>T (n.391+47C>T)
c.134+47C>T
n.39+47C>T
n.36+47C>T
c.55+47C>T (n.55+47C>T)
n.583+47C>T
n.560+47C>T
n.741+47C>T
n.471+47C>T
n.598+47C>T
n.586C>T
n.550+47C>T
n.731+47C>T
n.461+47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798018G>CCA5738429UROSc.475+47C>G (n.475+47C>G)
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n.461+47C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798018G=CA1943005481UROSc.475+47C= (n.475+47C=)
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n.461+47C=
10g.125798018G>TCA653532810UROSc.475+47C>A (n.475+47C>A)
c.152+47C>A
c.*130+47C>A (n.*130+47C>A)
c.404+47C>A
n.512+47C>A
c.395-1830C>A (n.395-1830C>A)
c.258+47C>A
n.2631+47C>A
c.316+47C>A (n.316+47C>A)
c.391+47C>A (n.391+47C>A)
c.134+47C>A
n.39+47C>A
n.36+47C>A
c.55+47C>A (n.55+47C>A)
n.583+47C>A
n.560+47C>A
n.741+47C>A
n.471+47C>A
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n.731+47C>A
n.461+47C>A
COSMIC
10g.125798019G>ACA5738431UROSc.475+46C>T (n.475+46C>T)
c.152+46C>T
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c.404+46C>T
n.512+46C>T
c.395-1831C>T (n.395-1831C>T)
c.258+46C>T
n.2631+46C>T
c.316+46C>T (n.316+46C>T)
c.391+46C>T (n.391+46C>T)
c.134+46C>T
n.39+46C>T
n.36+46C>T
c.55+46C>T (n.55+46C>T)
n.583+46C>T
n.560+46C>T
n.741+46C>T
n.471+46C>T
n.598+46C>T
n.585C>T
n.550+46C>T
n.731+46C>T
n.461+46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798019G=CA1943005482UROSc.475+46C= (n.475+46C=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798021G=CA1943005483UROSc.475+44C= (n.475+44C=)
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10g.125798022G>ACA5738433UROSc.475+43C>T (n.475+43C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798022G=CA1943005484UROSc.475+43C= (n.475+43C=)
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10g.125798022G>TCA2611365623UROSc.475+43C>A (n.475+43C>A)
c.152+43C>A
c.*130+43C>A (n.*130+43C>A)
c.404+43C>A
n.512+43C>A
c.395-1834C>A (n.395-1834C>A)
c.258+43C>A
n.2631+43C>A
c.316+43C>A (n.316+43C>A)
c.391+43C>A (n.391+43C>A)
c.134+43C>A
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c.55+43C>A (n.55+43C>A)
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n.741+43C>A
n.471+43C>A
n.598+43C>A
n.582C>A
n.550+43C>A
n.731+43C>A
n.461+43C>A
gnomAD v4
10g.125798024T>CCA2611365624UROSc.475+41A>G (n.475+41A>G)
c.152+41A>G
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c.404+41A>G
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c.258+41A>G
n.2631+41A>G
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n.598+41A>G
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n.550+41A>G
n.731+41A>G
n.461+41A>G
gnomAD v4
10g.125798028A=CA1943005485UROSc.475+37T= (n.475+37T=)
c.152+37T=
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10g.125798028A>CCA1943005486UROSc.475+37T>G (n.475+37T>G)
c.152+37T>G
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c.404+37T>G
n.512+37T>G
c.395-1840T>G (n.395-1840T>G)
c.258+37T>G
n.2631+37T>G
c.316+37T>G (n.316+37T>G)
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c.55+37T>G (n.55+37T>G)
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n.560+37T>G
n.741+37T>G
n.471+37T>G
n.598+37T>G
n.576T>G
n.550+37T>G
n.731+37T>G
n.461+37T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.125798028A>GCA2611365625UROSc.475+37T>C (n.475+37T>C)
c.152+37T>C
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c.404+37T>C
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c.258+37T>C
n.2631+37T>C
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c.134+37T>C
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c.55+37T>C (n.55+37T>C)
n.583+37T>C
n.560+37T>C
n.741+37T>C
n.471+37T>C
n.598+37T>C
n.576T>C
n.550+37T>C
n.731+37T>C
n.461+37T>C
gnomAD v4
10g.125798029A>GCA2611365626UROSc.475+36T>C (n.475+36T>C)
c.152+36T>C
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c.404+36T>C
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c.258+36T>C
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c.134+36T>C
n.39+36T>C
n.36+36T>C
c.55+36T>C (n.55+36T>C)
n.583+36T>C
n.560+36T>C
n.741+36T>C
n.471+36T>C
n.598+36T>C
n.575T>C
n.550+36T>C
n.731+36T>C
n.461+36T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.125798031G>ACA5738434UROSc.475+34C>T (n.475+34C>T)
c.152+34C>T
c.*130+34C>T (n.*130+34C>T)
c.404+34C>T
n.512+34C>T
c.395-1843C>T (n.395-1843C>T)
c.258+34C>T
n.2631+34C>T
c.316+34C>T (n.316+34C>T)
c.391+34C>T (n.391+34C>T)
c.134+34C>T
n.39+34C>T
n.36+34C>T
c.55+34C>T (n.55+34C>T)
n.583+34C>T
n.560+34C>T
n.741+34C>T
n.471+34C>T
n.598+34C>T
n.573C>T
n.550+34C>T
n.731+34C>T
n.461+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798031G>CCA596583149UROSc.475+34C>G (n.475+34C>G)
c.152+34C>G
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n.39+34C>G
n.36+34C>G
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n.731+34C>G
n.461+34C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798031G=CA1943005487UROSc.475+34C= (n.475+34C=)
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10g.125798032T>CCA596583150UROSc.475+33A>G (n.475+33A>G)
c.152+33A>G
c.*130+33A>G (n.*130+33A>G)
c.404+33A>G
n.512+33A>G
c.395-1844A>G (n.395-1844A>G)
c.258+33A>G
n.2631+33A>G
c.316+33A>G (n.316+33A>G)
c.391+33A>G (n.391+33A>G)
c.134+33A>G
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n.572A>G
n.550+33A>G
n.731+33A>G
n.461+33A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798032T=CA1943005488UROSc.475+33A= (n.475+33A=)
c.152+33A=
c.*130+33A= (n.*130+33A=)
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c.316+33A= (n.316+33A=)
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n.598+33A=
n.572A=
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n.461+33A=
10g.125798033G>TCA2611365627UROSc.475+32C>A (n.475+32C>A)
c.152+32C>A
c.*130+32C>A (n.*130+32C>A)
c.404+32C>A
n.512+32C>A
c.395-1845C>A (n.395-1845C>A)
c.258+32C>A
n.2631+32C>A
c.316+32C>A (n.316+32C>A)
c.391+32C>A (n.391+32C>A)
c.134+32C>A
n.39+32C>A
n.36+32C>A
c.55+32C>A (n.55+32C>A)
n.583+32C>A
n.560+32C>A
n.741+32C>A
n.471+32C>A
n.598+32C>A
n.571C>A
n.550+32C>A
n.731+32C>A
n.461+32C>A
gnomAD v4
10g.125798034G>ACA5738435UROSc.475+31C>T (n.475+31C>T)
c.152+31C>T
c.*130+31C>T (n.*130+31C>T)
c.404+31C>T
n.512+31C>T
c.395-1846C>T (n.395-1846C>T)
c.258+31C>T
n.2631+31C>T
c.316+31C>T (n.316+31C>T)
c.391+31C>T (n.391+31C>T)
c.134+31C>T
n.39+31C>T
n.36+31C>T
c.55+31C>T (n.55+31C>T)
n.583+31C>T
n.560+31C>T
n.741+31C>T
n.471+31C>T
n.598+31C>T
n.570C>T
n.550+31C>T
n.731+31C>T
n.461+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798034G=CA1943005489UROSc.475+31C= (n.475+31C=)
c.152+31C=
c.*130+31C= (n.*130+31C=)
c.404+31C=
n.512+31C=
c.395-1846C= (n.395-1846C=)
c.258+31C=
n.2631+31C=
c.316+31C= (n.316+31C=)
c.391+31C= (n.391+31C=)
c.134+31C=
n.39+31C=
n.36+31C=
c.55+31C= (n.55+31C=)
n.583+31C=
n.560+31C=
n.741+31C=
n.471+31C=
n.598+31C=
n.570C=
n.550+31C=
n.731+31C=
n.461+31C=
10g.125798035T>CCA933573096UROSc.475+30A>G (n.475+30A>G)
c.152+30A>G
c.*130+30A>G (n.*130+30A>G)
c.404+30A>G
n.512+30A>G
c.395-1847A>G (n.395-1847A>G)
c.258+30A>G
n.2631+30A>G
c.316+30A>G (n.316+30A>G)
c.391+30A>G (n.391+30A>G)
c.134+30A>G
n.39+30A>G
n.36+30A>G
c.55+30A>G (n.55+30A>G)
n.583+30A>G
n.560+30A>G
n.741+30A>G
n.471+30A>G
n.598+30A>G
n.569A>G
n.550+30A>G
n.731+30A>G
n.461+30A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798035T=CA1943005490UROSc.475+30A= (n.475+30A=)
c.152+30A=
c.*130+30A= (n.*130+30A=)
c.404+30A=
n.512+30A=
c.395-1847A= (n.395-1847A=)
c.258+30A=
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c.316+30A= (n.316+30A=)
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n.461+27C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798039G>ACA933573099UROSc.475+26C>T (n.475+26C>T)
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n.461+26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.404+25C>A
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c.258+25C>A
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n.564C>A
n.550+25C>A
n.731+25C>A
n.461+25C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798042T>CCA5738438UROSc.475+23A>G (n.475+23A>G)
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n.461+23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798042T=CA1943005494UROSc.475+23A= (n.475+23A=)
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10g.125798044C>TCA2611365632UROSc.475+21G>A (n.475+21G>A)
c.152+21G>A
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c.404+21G>A
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n.550+21G>A
n.731+21G>A
n.461+21G>A
gnomAD v4
10g.125798045A>GCA2611365633UROSc.475+20T>C (n.475+20T>C)
c.152+20T>C
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c.404+20T>C
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n.461+20T>C
gnomAD v4
10g.125798046G>ACA1943005496UROSc.475+19C>T (n.475+19C>T)
c.152+19C>T
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c.404+19C>T
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n.550+19C>T
n.731+19C>T
n.461+19C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.125798046G=CA1943005495UROSc.475+19C= (n.475+19C=)
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10g.125798051delCA2574705521UROSc.475+16del (n.475+16del)
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n.512+16del
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c.134+16del
n.39+16del
n.36+16del
c.55+16del (n.55+16del)
n.583+16del
n.560+16del
n.741+16del
n.471+16del
n.598+16del
n.555del
n.550+16del
n.731+16del
n.461+16del
10g.125798050A=CA1943005497UROSc.475+15T= (n.475+15T=)
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c.316+15T= (n.316+15T=)
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c.134+15T=
n.39+15T=
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n.461+15T=
10g.125798050A>GCA5738439UROSc.475+15T>C (n.475+15T>C)
c.152+15T>C
c.*130+15T>C (n.*130+15T>C)
c.404+15T>C
n.512+15T>C
c.395-1862T>C (n.395-1862T>C)
c.258+15T>C
n.2631+15T>C
c.316+15T>C (n.316+15T>C)
c.391+15T>C (n.391+15T>C)
c.134+15T>C
n.39+15T>C
n.36+15T>C
c.55+15T>C (n.55+15T>C)
n.583+15T>C
n.560+15T>C
n.741+15T>C
n.471+15T>C
n.598+15T>C
n.554T>C
n.550+15T>C
n.731+15T>C
n.461+15T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798051A=CA1943005498UROSc.475+14T= (n.475+14T=)
c.152+14T=
c.*130+14T= (n.*130+14T=)
c.404+14T=
n.512+14T=
c.395-1863T= (n.395-1863T=)
c.258+14T=
n.2631+14T=
c.316+14T= (n.316+14T=)
c.391+14T= (n.391+14T=)
c.134+14T=
n.39+14T=
n.36+14T=
c.55+14T= (n.55+14T=)
n.583+14T=
n.560+14T=
n.741+14T=
n.471+14T=
n.598+14T=
n.553T=
n.550+14T=
n.731+14T=
n.461+14T=
10g.125798051A>GCA2789861692UROSc.475+14T>C (n.475+14T>C)
c.152+14T>C
c.*130+14T>C (n.*130+14T>C)
c.404+14T>C
n.512+14T>C
c.395-1863T>C (n.395-1863T>C)
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c.316+14T>C (n.316+14T>C)
c.391+14T>C (n.391+14T>C)
c.134+14T>C
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c.55+14T>C (n.55+14T>C)
n.583+14T>C
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n.598+14T>C
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n.461+14T>C
10g.125798051A>TCA5738440UROSc.475+14T>A (n.475+14T>A)
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n.550+14T>A
n.731+14T>A
n.461+14T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798052G>ACA5738441UROSc.475+13C>T (n.475+13C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.152+13C>A
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c.404+13C>A
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c.258+13C>A
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n.598+13C>A
n.552C>A
n.550+13C>A
n.731+13C>A
n.461+13C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798054A=CA1943005500UROSc.475+11T= (n.475+11T=)
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10g.125798054A>CCA5738443UROSc.475+11T>G (n.475+11T>G)
c.152+11T>G
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c.404+11T>G
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n.550+11T>G
n.731+11T>G
n.461+11T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798056T>GCA2611365638UROSc.475+9A>C (n.475+9A>C)
c.152+9A>C
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n.461+9A>C
gnomAD v4
10g.125798057C>TCA2611365639UROSc.475+8G>A (n.475+8G>A)
c.152+8G>A
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c.404+8G>A
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c.258+8G>A
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c.316+8G>A (n.316+8G>A)
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c.134+8G>A
n.39+8G>A
n.36+8G>A
c.55+8G>A (n.55+8G>A)
n.583+8G>A
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n.598+8G>A
n.547G>A
n.550+8G>A
n.731+8G>A
n.461+8G>A
gnomAD v4
10g.125798058T>CCA5738444UROSc.475+7A>G (n.475+7A>G)
c.152+7A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798058T=CA1943005501UROSc.475+7A= (n.475+7A=)
c.152+7A=
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c.404+7A=
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c.258+7A=
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c.134+7A=
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n.36+7A=
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n.471+7A=
n.598+7A=
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n.461+7A=
10g.125798060C>TCA2611365640UROSc.475+5G>A (n.475+5G>A)
c.152+5G>A
c.*130+5G>A (n.*130+5G>A)
c.404+5G>A
n.512+5G>A
c.395-1872G>A (n.395-1872G>A)
c.258+5G>A
n.2631+5G>A
c.316+5G>A (n.316+5G>A)
c.391+5G>A (n.391+5G>A)
c.134+5G>A
n.39+5G>A
n.36+5G>A
c.55+5G>A (n.55+5G>A)
n.583+5G>A
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n.741+5G>A
n.471+5G>A
n.598+5G>A
n.544G>A
n.550+5G>A
n.731+5G>A
n.461+5G>A
gnomAD v4
10g.125798062C>ACA2611365641UROSc.475+3G>T (n.475+3G>T)
c.152+3G>T
c.*130+3G>T (n.*130+3G>T)
c.404+3G>T
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c.395-1874G>T (n.395-1874G>T)
c.258+3G>T
n.2631+3G>T
c.316+3G>T (n.316+3G>T)
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c.55+3G>T (n.55+3G>T)
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n.471+3G>T
n.598+3G>T
n.542G>T
n.550+3G>T
n.731+3G>T
n.461+3G>T
gnomAD v4
10g.125798062C=CA1943005502UROSc.475+3G= (n.475+3G=)
c.152+3G=
c.*130+3G= (n.*130+3G=)
c.404+3G=
n.512+3G=
c.395-1874G= (n.395-1874G=)
c.258+3G=
n.2631+3G=
c.316+3G= (n.316+3G=)
c.391+3G= (n.391+3G=)
c.134+3G=
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n.471+3G=
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n.550+3G=
n.731+3G=
n.461+3G=
10g.125798062C>GCA1943005503UROSc.475+3G>C (n.475+3G>C)
c.152+3G>C
c.*130+3G>C (n.*130+3G>C)
c.404+3G>C
n.512+3G>C
c.395-1874G>C (n.395-1874G>C)
c.258+3G>C
n.2631+3G>C
c.316+3G>C (n.316+3G>C)
c.391+3G>C (n.391+3G>C)
c.134+3G>C
n.39+3G>C
n.36+3G>C
c.55+3G>C (n.55+3G>C)
n.583+3G>C
n.560+3G>C
n.741+3G>C
n.471+3G>C
n.598+3G>C
n.542G>C
n.550+3G>C
n.731+3G>C
n.461+3G>C
dbSNP
10g.125798062C>TCA5738445UROSc.475+3G>A (n.475+3G>A)
c.152+3G>A
c.*130+3G>A (n.*130+3G>A)
c.404+3G>A
n.512+3G>A
c.395-1874G>A (n.395-1874G>A)
c.258+3G>A
n.2631+3G>A
c.316+3G>A (n.316+3G>A)
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c.134+3G>A
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c.55+3G>A (n.55+3G>A)
n.583+3G>A
n.560+3G>A
n.741+3G>A
n.471+3G>A
n.598+3G>A
n.542G>A
n.550+3G>A
n.731+3G>A
n.461+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798063G>ACA5738446UROSc.475+2C>T (n.475+2C>T)
c.152+2C>T
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c.404+2C>T
n.512+2C>T
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c.258+2C>T
n.2631+2C>T
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c.391+2C>T (n.391+2C>T)
c.134+2C>T
n.39+2C>T
n.36+2C>T
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n.583+2C>T
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n.741+2C>T
n.471+2C>T
n.598+2C>T
n.541C>T
n.550+2C>T
n.731+2C>T
n.461+2C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125798063G>CCA378687857UROSc.475+2C>G (n.475+2C>G)
c.152+2C>G
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c.404+2C>G
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n.731+2C>G
n.461+2C>G
10g.125798063G=CA1943005504UROSc.475+2C= (n.475+2C=)
c.152+2C=
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c.404+2C=
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n.36+2C=
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n.461+2C=
10g.125798063G>TCA378687858UROSc.475+2C>A (n.475+2C>A)
c.152+2C>A
c.*130+2C>A (n.*130+2C>A)
c.404+2C>A
n.512+2C>A
c.395-1875C>A (n.395-1875C>A)
c.258+2C>A
n.2631+2C>A
c.316+2C>A (n.316+2C>A)
c.391+2C>A (n.391+2C>A)
c.134+2C>A
n.39+2C>A
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c.55+2C>A (n.55+2C>A)
n.583+2C>A
n.560+2C>A
n.741+2C>A
n.471+2C>A
n.598+2C>A
n.541C>A
n.550+2C>A
n.731+2C>A
n.461+2C>A
10g.125798064C>ACA378687859UROSc.475+1G>T (n.475+1G>T)
c.152+1G>T
c.*130+1G>T (n.*130+1G>T)
c.404+1G>T
n.512+1G>T
c.395-1876G>T (n.395-1876G>T)
c.258+1G>T
n.2631+1G>T
c.316+1G>T (n.316+1G>T)
c.391+1G>T (n.391+1G>T)
c.134+1G>T
n.39+1G>T
n.36+1G>T
c.55+1G>T (n.55+1G>T)
n.583+1G>T
n.560+1G>T
n.741+1G>T
n.471+1G>T
n.598+1G>T
n.540G>T
n.550+1G>T
n.731+1G>T
n.461+1G>T
10g.125798064C>GCA378687860UROSc.475+1G>C (n.475+1G>C)
c.152+1G>C
c.*130+1G>C (n.*130+1G>C)
c.404+1G>C
n.512+1G>C
c.395-1876G>C (n.395-1876G>C)
c.258+1G>C
n.2631+1G>C
c.316+1G>C (n.316+1G>C)
c.391+1G>C (n.391+1G>C)
c.134+1G>C
n.39+1G>C
n.36+1G>C
c.55+1G>C (n.55+1G>C)
n.583+1G>C
n.560+1G>C
n.741+1G>C
n.471+1G>C
n.598+1G>C
n.540G>C
n.550+1G>C
n.731+1G>C
n.461+1G>C
10g.125798064C>TCA378687861UROSc.475+1G>A (n.475+1G>A)
c.152+1G>A
c.*130+1G>A (n.*130+1G>A)
c.404+1G>A
n.512+1G>A
c.395-1876G>A (n.395-1876G>A)
c.258+1G>A
n.2631+1G>A
c.316+1G>A (n.316+1G>A)
c.391+1G>A (n.391+1G>A)
c.134+1G>A
n.39+1G>A
n.36+1G>A
c.55+1G>A (n.55+1G>A)
n.583+1G>A
n.560+1G>A
n.741+1G>A
n.471+1G>A
n.598+1G>A
n.540G>A
n.550+1G>A
n.731+1G>A
n.461+1G>A
10g.125798065C>ACA378687862UROSc.475G>T (p.Gly159Trp)
c.152G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.404G>T
n.512G>T
c.395-1877G>T (n.395-1877G>T)
c.258G>T
n.2631G>T
c.316G>T (n.316G>T)
c.391G>T (p.Gly131Trp)
c.134G>T
n.39G>T
n.36G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.583G>T
n.560G>T
n.741G>T
n.471G>T
n.598G>T
n.539G>T
n.550G>T
n.731G>T
n.461G>T
10g.125798065C>GCA378687863UROSc.475G>C (p.Gly159Arg)
c.152G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.404G>C
n.512G>C
c.395-1877G>C (n.395-1877G>C)
c.258G>C
n.2631G>C
c.316G>C (n.316G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.134G>C
n.39G>C
n.36G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.583G>C
n.560G>C
n.741G>C
n.471G>C
n.598G>C
n.539G>C
n.550G>C
n.731G>C
n.461G>C
10g.125798065C>TCA378687864UROSc.475G>A (p.Gly159Arg)
c.152G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.404G>A
n.512G>A
c.395-1877G>A (n.395-1877G>A)
c.258G>A
n.2631G>A
c.316G>A (n.316G>A)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.134G>A
n.39G>A
n.36G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.583G>A
n.560G>A
n.741G>A
n.471G>A
n.598G>A
n.539G>A
n.550G>A
n.731G>A
n.461G>A
gnomAD v4
10g.125798066T>ACA378687865UROSc.474A>T (p.Lys158Asn)
c.151A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.403A>T
n.511A>T
c.395-1878A>T (n.395-1878A>T)
c.257A>T
n.2630A>T
c.315A>T (n.315A>T)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.133A>T
n.38A>T
n.35A>T
c.54A>T (p.Lys18Asn)
n.582A>T
n.559A>T
n.740A>T
n.470A>T
n.597A>T
n.538A>T
n.549A>T
n.730A>T
n.460A>T
10g.125798066T>CCA471796025UROSc.474A>G (p.Lys158=)
c.151A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.403A>G
n.511A>G
c.395-1878A>G (n.395-1878A>G)
c.257A>G
n.2630A>G
c.315A>G (n.315A>G)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.133A>G
n.38A>G
n.35A>G
c.54A>G (p.Lys18=)
n.582A>G
n.559A>G
n.740A>G
n.470A>G
n.597A>G
n.538A>G
n.549A>G
n.730A>G
n.460A>G
10g.125798066T>GCA378687866UROSc.474A>C (p.Lys158Asn)
c.151A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.403A>C
n.511A>C
c.395-1878A>C (n.395-1878A>C)
c.257A>C
n.2630A>C
c.315A>C (n.315A>C)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.133A>C
n.38A>C
n.35A>C
c.54A>C (p.Lys18Asn)
n.582A>C
n.559A>C
n.740A>C
n.470A>C
n.597A>C
n.538A>C
n.549A>C
n.730A>C
n.460A>C
10g.125798067T>ACA378687869UROSc.473A>T (p.Lys158Ile)
c.150A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.402A>T
n.510A>T
c.395-1879A>T (n.395-1879A>T)
c.256A>T
n.2629A>T
c.314A>T (n.314A>T)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.132A>T
n.37A>T
n.34A>T
c.53A>T (p.Lys18Ile)
n.581A>T
n.558A>T
n.739A>T
n.469A>T
n.596A>T
n.537A>T
n.548A>T
n.729A>T
n.459A>T
10g.125798067T>CCA378687868UROSc.473A>G (p.Lys158Arg)
c.150A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.402A>G
n.510A>G
c.395-1879A>G (n.395-1879A>G)
c.256A>G
n.2629A>G
c.314A>G (n.314A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.132A>G
n.37A>G
n.34A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.581A>G
n.558A>G
n.739A>G
n.469A>G
n.596A>G
n.537A>G
n.548A>G
n.729A>G
n.459A>G
gnomAD v4
10g.125798067T>GCA378687867UROSc.473A>C (p.Lys158Thr)
c.150A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.402A>C
n.510A>C
c.395-1879A>C (n.395-1879A>C)
c.256A>C
n.2629A>C
c.314A>C (n.314A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.132A>C
n.37A>C
n.34A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.581A>C
n.558A>C
n.739A>C
n.469A>C
n.596A>C
n.537A>C
n.548A>C
n.729A>C
n.459A>C
10g.125798068T>ACA378687870UROSc.472A>T (p.Lys158Ter)
c.149A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.401A>T
n.509A>T
c.395-1880A>T (n.395-1880A>T)
c.255A>T
n.2628A>T
c.313A>T (n.313A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.131A>T
n.36A>T
n.33A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.580A>T
n.557A>T
n.738A>T
n.468A>T
n.595A>T
n.536A>T
n.547A>T
n.728A>T
n.458A>T
10g.125798068T>CCA378687872UROSc.472A>G (p.Lys158Glu)
c.149A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.401A>G
n.509A>G
c.395-1880A>G (n.395-1880A>G)
c.255A>G
n.2628A>G
c.313A>G (n.313A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.131A>G
n.36A>G
n.33A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.580A>G
n.557A>G
n.738A>G
n.468A>G
n.595A>G
n.536A>G
n.547A>G
n.728A>G
n.458A>G
10g.125798068T>GCA378687871UROSc.472A>C (p.Lys158Gln)
c.149A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.401A>C
n.509A>C
c.395-1880A>C (n.395-1880A>C)
c.255A>C
n.2628A>C
c.313A>C (n.313A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.131A>C
n.36A>C
n.33A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.580A>C
n.557A>C
n.738A>C
n.468A>C
n.595A>C
n.536A>C
n.547A>C
n.728A>C
n.458A>C
10g.125798069G>ACA471796026UROSc.471C>T (p.Asp157=)
c.148C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.400C>T
n.508C>T
c.395-1881C>T (n.395-1881C>T)
c.254C>T
n.2627C>T
c.312C>T (n.312C>T)
c.387C>T (p.Asp129=)
c.130C>T
n.35C>T
n.32C>T
c.51C>T (p.Asp17=)
n.579C>T
n.556C>T
n.737C>T
n.467C>T
n.594C>T
n.535C>T
n.546C>T
n.727C>T
n.457C>T
10g.125798069G>CCA5738447UROSc.471C>G (p.Asp157Glu)
c.148C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.400C>G
n.508C>G
c.395-1881C>G (n.395-1881C>G)
c.254C>G
n.2627C>G
c.312C>G (n.312C>G)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.130C>G
n.35C>G
n.32C>G
c.51C>G (p.Asp17Glu)
n.579C>G
n.556C>G
n.737C>G
n.467C>G
n.594C>G
n.535C>G
n.546C>G
n.727C>G
n.457C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798069G=CA1943005505UROSc.471C= (p.Asp157=)
c.148C=
c.*126C= (n.*126C=)
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c.312C= (n.312C=)
c.387C= (p.Asp129=)
c.130C=
n.35C=
n.32C=
c.51C= (p.Asp17=)
n.579C=
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n.594C=
n.535C=
n.546C=
n.727C=
n.457C=
10g.125798069G>TCA378687873UROSc.471C>A (p.Asp157Glu)
c.148C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.400C>A
n.508C>A
c.395-1881C>A (n.395-1881C>A)
c.254C>A
n.2627C>A
c.312C>A (n.312C>A)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.130C>A
n.35C>A
n.32C>A
c.51C>A (p.Asp17Glu)
n.579C>A
n.556C>A
n.737C>A
n.467C>A
n.594C>A
n.535C>A
n.546C>A
n.727C>A
n.457C>A
10g.125798070T>ACA378687874UROSc.470A>T (p.Asp157Val)
c.147A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.399A>T
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c.395-1882A>T (n.395-1882A>T)
c.253A>T
n.2626A>T
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c.386A>T (p.Asp129Val)
c.129A>T
n.34A>T
n.31A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
n.578A>T
n.555A>T
n.736A>T
n.466A>T
n.593A>T
n.534A>T
n.545A>T
n.726A>T
n.456A>T
10g.125798070T>CCA378687875UROSc.470A>G (p.Asp157Gly)
c.147A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.399A>G
n.507A>G
c.395-1882A>G (n.395-1882A>G)
c.253A>G
n.2626A>G
c.311A>G (n.311A>G)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.129A>G
n.34A>G
n.31A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.578A>G
n.555A>G
n.736A>G
n.466A>G
n.593A>G
n.534A>G
n.545A>G
n.726A>G
n.456A>G
10g.125798070T>GCA378687876UROSc.470A>C (p.Asp157Ala)
c.147A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.399A>C
n.507A>C
c.395-1882A>C (n.395-1882A>C)
c.253A>C
n.2626A>C
c.311A>C (n.311A>C)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.129A>C
n.34A>C
n.31A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.578A>C
n.555A>C
n.736A>C
n.466A>C
n.593A>C
n.534A>C
n.545A>C
n.726A>C
n.456A>C

Number of alleles fetched