Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.461+75T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.741+74G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.125797993C>ACA1943005472UROSc.475+72G>T (n.475+72G>T)
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n.39+72G>T
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dbSNP gnomAD v4
10g.125797993C=CA1943005471UROSc.475+72G= (n.475+72G=)
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10g.125797997T>GCA2611365609UROSc.475+68A>C (n.475+68A>C)
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c.*130+68A>C (n.*130+68A>C)
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c.316+68A>C (n.316+68A>C)
c.391+68A>C (n.391+68A>C)
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n.461+65T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.602G>A
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n.731+63G>A
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gnomAD v4
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n.731+55T>G
n.461+55T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.125798010A>GCA2611365613UROSc.475+55T>C (n.475+55T>C)
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n.461+55T>C
gnomAD v4
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n.461+54C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.55+53C>T (n.55+53C>T)
n.583+53C>T
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n.461+53C>T
gnomAD v4
10g.125798012G>CCA2611365615UROSc.475+53C>G (n.475+53C>G)
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gnomAD v4
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c.134+53C>A
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n.583+53C>A
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n.471+53C>A
n.598+53C>A
n.592C>A
n.550+53C>A
n.731+53C>A
n.461+53C>A
10g.125798013C>ACA661171341UROSc.475+52G>T (n.475+52G>T)
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c.258+52G>T
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c.316+52G>T (n.316+52G>T)
c.391+52G>T (n.391+52G>T)
c.134+52G>T
n.39+52G>T
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n.731+52G>T
n.461+52G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798013C=CA1943005476UROSc.475+52G= (n.475+52G=)
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10g.125798013C>GCA2611365616UROSc.475+52G>C (n.475+52G>C)
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c.404+52G>C
n.512+52G>C
c.395-1825G>C (n.395-1825G>C)
c.258+52G>C
n.2631+52G>C
c.316+52G>C (n.316+52G>C)
c.391+52G>C (n.391+52G>C)
c.134+52G>C
n.39+52G>C
n.36+52G>C
c.55+52G>C (n.55+52G>C)
n.583+52G>C
n.560+52G>C
n.741+52G>C
n.471+52G>C
n.598+52G>C
n.591G>C
n.550+52G>C
n.731+52G>C
n.461+52G>C
gnomAD v4
10g.125798013C>TCA2611365617UROSc.475+52G>A (n.475+52G>A)
c.152+52G>A
c.*130+52G>A (n.*130+52G>A)
c.404+52G>A
n.512+52G>A
c.395-1825G>A (n.395-1825G>A)
c.258+52G>A
n.2631+52G>A
c.316+52G>A (n.316+52G>A)
c.391+52G>A (n.391+52G>A)
c.134+52G>A
n.39+52G>A
n.36+52G>A
c.55+52G>A (n.55+52G>A)
n.583+52G>A
n.560+52G>A
n.741+52G>A
n.471+52G>A
n.598+52G>A
n.591G>A
n.550+52G>A
n.731+52G>A
n.461+52G>A
gnomAD v4
10g.125798014T>CCA596583148UROSc.475+51A>G (n.475+51A>G)
c.152+51A>G
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c.404+51A>G
n.512+51A>G
c.395-1826A>G (n.395-1826A>G)
c.258+51A>G
n.2631+51A>G
c.316+51A>G (n.316+51A>G)
c.391+51A>G (n.391+51A>G)
c.134+51A>G
n.39+51A>G
n.36+51A>G
c.55+51A>G (n.55+51A>G)
n.583+51A>G
n.560+51A>G
n.741+51A>G
n.471+51A>G
n.598+51A>G
n.590A>G
n.550+51A>G
n.731+51A>G
n.461+51A>G
dbSNP gnomAD v2
10g.125798014T=CA1943005477UROSc.475+51A= (n.475+51A=)
c.152+51A=
c.*130+51A= (n.*130+51A=)
c.404+51A=
n.512+51A=
c.395-1826A= (n.395-1826A=)
c.258+51A=
n.2631+51A=
c.316+51A= (n.316+51A=)
c.391+51A= (n.391+51A=)
c.134+51A=
n.39+51A=
n.36+51A=
c.55+51A= (n.55+51A=)
n.583+51A=
n.560+51A=
n.741+51A=
n.471+51A=
n.598+51A=
n.590A=
n.550+51A=
n.731+51A=
n.461+51A=
10g.125798015C=CA1943005478UROSc.475+50G= (n.475+50G=)
c.152+50G=
c.*130+50G= (n.*130+50G=)
c.404+50G=
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c.395-1827G= (n.395-1827G=)
c.258+50G=
n.2631+50G=
c.316+50G= (n.316+50G=)
c.391+50G= (n.391+50G=)
c.134+50G=
n.39+50G=
n.36+50G=
c.55+50G= (n.55+50G=)
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c.134+50G>C
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n.598+50G>C
n.589G>C
n.550+50G>C
n.731+50G>C
n.461+50G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798015C>TCA2611365618UROSc.475+50G>A (n.475+50G>A)
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c.55+50G>A (n.55+50G>A)
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n.589G>A
n.550+50G>A
n.731+50G>A
n.461+50G>A
gnomAD v4
10g.125798017T>CCA1943005480UROSc.475+48A>G (n.475+48A>G)
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n.461+48A>G
dbSNP
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c.258+48A=
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c.134+47C>T
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n.36+47C>T
c.55+47C>T (n.55+47C>T)
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n.731+47C>T
n.461+47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798018G>CCA5738429UROSc.475+47C>G (n.475+47C>G)
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n.461+47C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798018G=CA1943005481UROSc.475+47C= (n.475+47C=)
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10g.125798018G>TCA653532810UROSc.475+47C>A (n.475+47C>A)
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c.316+47C>A (n.316+47C>A)
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c.134+47C>A
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c.55+47C>A (n.55+47C>A)
n.583+47C>A
n.560+47C>A
n.741+47C>A
n.471+47C>A
n.598+47C>A
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n.550+47C>A
n.731+47C>A
n.461+47C>A
COSMIC
10g.125798019G>ACA5738431UROSc.475+46C>T (n.475+46C>T)
c.152+46C>T
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n.550+46C>T
n.731+46C>T
n.461+46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798019G=CA1943005482UROSc.475+46C= (n.475+46C=)
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n.39+46C=
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c.55+46C= (n.55+46C=)
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n.461+46C=
10g.125798021G>ACA5738432UROSc.475+44C>T (n.475+44C>T)
c.152+44C>T
c.*130+44C>T (n.*130+44C>T)
c.404+44C>T
n.512+44C>T
c.395-1833C>T (n.395-1833C>T)
c.258+44C>T
n.2631+44C>T
c.316+44C>T (n.316+44C>T)
c.391+44C>T (n.391+44C>T)
c.134+44C>T
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c.55+44C>T (n.55+44C>T)
n.583+44C>T
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n.471+44C>T
n.598+44C>T
n.583C>T
n.550+44C>T
n.731+44C>T
n.461+44C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798021G=CA1943005483UROSc.475+44C= (n.475+44C=)
c.152+44C=
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c.316+44C= (n.316+44C=)
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c.55+44C= (n.55+44C=)
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n.598+44C=
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n.461+44C=
10g.125798022G>ACA5738433UROSc.475+43C>T (n.475+43C>T)
c.152+43C>T
c.*130+43C>T (n.*130+43C>T)
c.404+43C>T
n.512+43C>T
c.395-1834C>T (n.395-1834C>T)
c.258+43C>T
n.2631+43C>T
c.316+43C>T (n.316+43C>T)
c.391+43C>T (n.391+43C>T)
c.134+43C>T
n.39+43C>T
n.36+43C>T
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n.583+43C>T
n.560+43C>T
n.741+43C>T
n.471+43C>T
n.598+43C>T
n.582C>T
n.550+43C>T
n.731+43C>T
n.461+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798022G=CA1943005484UROSc.475+43C= (n.475+43C=)
c.152+43C=
c.*130+43C= (n.*130+43C=)
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c.395-1834C= (n.395-1834C=)
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c.316+43C= (n.316+43C=)
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c.55+43C= (n.55+43C=)
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n.471+43C=
n.598+43C=
n.582C=
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n.731+43C=
n.461+43C=
10g.125798022G>TCA2611365623UROSc.475+43C>A (n.475+43C>A)
c.152+43C>A
c.*130+43C>A (n.*130+43C>A)
c.404+43C>A
n.512+43C>A
c.395-1834C>A (n.395-1834C>A)
c.258+43C>A
n.2631+43C>A
c.316+43C>A (n.316+43C>A)
c.391+43C>A (n.391+43C>A)
c.134+43C>A
n.39+43C>A
n.36+43C>A
c.55+43C>A (n.55+43C>A)
n.583+43C>A
n.560+43C>A
n.741+43C>A
n.471+43C>A
n.598+43C>A
n.582C>A
n.550+43C>A
n.731+43C>A
n.461+43C>A
gnomAD v4
10g.125798024T>CCA2611365624UROSc.475+41A>G (n.475+41A>G)
c.152+41A>G
c.*130+41A>G (n.*130+41A>G)
c.404+41A>G
n.512+41A>G
c.395-1836A>G (n.395-1836A>G)
c.258+41A>G
n.2631+41A>G
c.316+41A>G (n.316+41A>G)
c.391+41A>G (n.391+41A>G)
c.134+41A>G
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n.36+41A>G
c.55+41A>G (n.55+41A>G)
n.583+41A>G
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n.580A>G
n.550+41A>G
n.731+41A>G
n.461+41A>G
gnomAD v4
10g.125798028A=CA1943005485UROSc.475+37T= (n.475+37T=)
c.152+37T=
c.*130+37T= (n.*130+37T=)
c.404+37T=
n.512+37T=
c.395-1840T= (n.395-1840T=)
c.258+37T=
n.2631+37T=
c.316+37T= (n.316+37T=)
c.391+37T= (n.391+37T=)
c.134+37T=
n.39+37T=
n.36+37T=
c.55+37T= (n.55+37T=)
n.583+37T=
n.560+37T=
n.741+37T=
n.471+37T=
n.598+37T=
n.576T=
n.550+37T=
n.731+37T=
n.461+37T=
10g.125798028A>CCA1943005486UROSc.475+37T>G (n.475+37T>G)
c.152+37T>G
c.*130+37T>G (n.*130+37T>G)
c.404+37T>G
n.512+37T>G
c.395-1840T>G (n.395-1840T>G)
c.258+37T>G
n.2631+37T>G
c.316+37T>G (n.316+37T>G)
c.391+37T>G (n.391+37T>G)
c.134+37T>G
n.39+37T>G
n.36+37T>G
c.55+37T>G (n.55+37T>G)
n.583+37T>G
n.560+37T>G
n.741+37T>G
n.471+37T>G
n.598+37T>G
n.576T>G
n.550+37T>G
n.731+37T>G
n.461+37T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.125798028A>GCA2611365625UROSc.475+37T>C (n.475+37T>C)
c.152+37T>C
c.*130+37T>C (n.*130+37T>C)
c.404+37T>C
n.512+37T>C
c.395-1840T>C (n.395-1840T>C)
c.258+37T>C
n.2631+37T>C
c.316+37T>C (n.316+37T>C)
c.391+37T>C (n.391+37T>C)
c.134+37T>C
n.39+37T>C
n.36+37T>C
c.55+37T>C (n.55+37T>C)
n.583+37T>C
n.560+37T>C
n.741+37T>C
n.471+37T>C
n.598+37T>C
n.576T>C
n.550+37T>C
n.731+37T>C
n.461+37T>C
gnomAD v4
10g.125798029A>GCA2611365626UROSc.475+36T>C (n.475+36T>C)
c.152+36T>C
c.*130+36T>C (n.*130+36T>C)
c.404+36T>C
n.512+36T>C
c.395-1841T>C (n.395-1841T>C)
c.258+36T>C
n.2631+36T>C
c.316+36T>C (n.316+36T>C)
c.391+36T>C (n.391+36T>C)
c.134+36T>C
n.39+36T>C
n.36+36T>C
c.55+36T>C (n.55+36T>C)
n.583+36T>C
n.560+36T>C
n.741+36T>C
n.471+36T>C
n.598+36T>C
n.575T>C
n.550+36T>C
n.731+36T>C
n.461+36T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.125798031G>ACA5738434UROSc.475+34C>T (n.475+34C>T)
c.152+34C>T
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c.404+34C>T
n.512+34C>T
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c.258+34C>T
n.2631+34C>T
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n.731+34C>T
n.461+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798031G>CCA596583149UROSc.475+34C>G (n.475+34C>G)
c.152+34C>G
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n.731+34C>G
n.461+34C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798031G=CA1943005487UROSc.475+34C= (n.475+34C=)
c.152+34C=
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c.404+34C=
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c.316+34C= (n.316+34C=)
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10g.125798032T>CCA596583150UROSc.475+33A>G (n.475+33A>G)
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n.731+33A>G
n.461+33A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798032T=CA1943005488UROSc.475+33A= (n.475+33A=)
c.152+33A=
c.*130+33A= (n.*130+33A=)
c.404+33A=
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c.395-1844A= (n.395-1844A=)
c.258+33A=
n.2631+33A=
c.316+33A= (n.316+33A=)
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n.471+33A=
n.598+33A=
n.572A=
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n.461+33A=
10g.125798033G>TCA2611365627UROSc.475+32C>A (n.475+32C>A)
c.152+32C>A
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c.404+32C>A
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c.258+32C>A
n.2631+32C>A
c.316+32C>A (n.316+32C>A)
c.391+32C>A (n.391+32C>A)
c.134+32C>A
n.39+32C>A
n.36+32C>A
c.55+32C>A (n.55+32C>A)
n.583+32C>A
n.560+32C>A
n.741+32C>A
n.471+32C>A
n.598+32C>A
n.571C>A
n.550+32C>A
n.731+32C>A
n.461+32C>A
gnomAD v4
10g.125798034G>ACA5738435UROSc.475+31C>T (n.475+31C>T)
c.152+31C>T
c.*130+31C>T (n.*130+31C>T)
c.404+31C>T
n.512+31C>T
c.395-1846C>T (n.395-1846C>T)
c.258+31C>T
n.2631+31C>T
c.316+31C>T (n.316+31C>T)
c.391+31C>T (n.391+31C>T)
c.134+31C>T
n.39+31C>T
n.36+31C>T
c.55+31C>T (n.55+31C>T)
n.583+31C>T
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n.471+31C>T
n.598+31C>T
n.570C>T
n.550+31C>T
n.731+31C>T
n.461+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798034G=CA1943005489UROSc.475+31C= (n.475+31C=)
c.152+31C=
c.*130+31C= (n.*130+31C=)
c.404+31C=
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c.395-1846C= (n.395-1846C=)
c.258+31C=
n.2631+31C=
c.316+31C= (n.316+31C=)
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n.36+31C=
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n.598+31C=
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n.731+31C=
n.461+31C=
10g.125798035T>CCA933573096UROSc.475+30A>G (n.475+30A>G)
c.152+30A>G
c.*130+30A>G (n.*130+30A>G)
c.404+30A>G
n.512+30A>G
c.395-1847A>G (n.395-1847A>G)
c.258+30A>G
n.2631+30A>G
c.316+30A>G (n.316+30A>G)
c.391+30A>G (n.391+30A>G)
c.134+30A>G
n.39+30A>G
n.36+30A>G
c.55+30A>G (n.55+30A>G)
n.583+30A>G
n.560+30A>G
n.741+30A>G
n.471+30A>G
n.598+30A>G
n.569A>G
n.550+30A>G
n.731+30A>G
n.461+30A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798035T=CA1943005490UROSc.475+30A= (n.475+30A=)
c.152+30A=
c.*130+30A= (n.*130+30A=)
c.404+30A=
n.512+30A=
c.395-1847A= (n.395-1847A=)
c.258+30A=
n.2631+30A=
c.316+30A= (n.316+30A=)
c.391+30A= (n.391+30A=)
c.134+30A=
n.39+30A=
n.36+30A=
c.55+30A= (n.55+30A=)
n.583+30A=
n.560+30A=
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n.471+30A=
n.598+30A=
n.569A=
n.550+30A=
n.731+30A=
n.461+30A=
10g.125798038G>ACA933573097UROSc.475+27C>T (n.475+27C>T)
c.152+27C>T
c.*130+27C>T (n.*130+27C>T)
c.404+27C>T
n.512+27C>T
c.395-1850C>T (n.395-1850C>T)
c.258+27C>T
n.2631+27C>T
c.316+27C>T (n.316+27C>T)
c.391+27C>T (n.391+27C>T)
c.134+27C>T
n.39+27C>T
n.36+27C>T
c.55+27C>T (n.55+27C>T)
n.583+27C>T
n.560+27C>T
n.741+27C>T
n.471+27C>T
n.598+27C>T
n.566C>T
n.550+27C>T
n.731+27C>T
n.461+27C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798038G>CCA5738436UROSc.475+27C>G (n.475+27C>G)
c.152+27C>G
c.*130+27C>G (n.*130+27C>G)
c.404+27C>G
n.512+27C>G
c.395-1850C>G (n.395-1850C>G)
c.258+27C>G
n.2631+27C>G
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c.134+27C>G
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n.583+27C>G
n.560+27C>G
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n.471+27C>G
n.598+27C>G
n.566C>G
n.550+27C>G
n.731+27C>G
n.461+27C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798038G=CA1943005491UROSc.475+27C= (n.475+27C=)
c.152+27C=
c.*130+27C= (n.*130+27C=)
c.404+27C=
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c.395-1850C= (n.395-1850C=)
c.258+27C=
n.2631+27C=
c.316+27C= (n.316+27C=)
c.391+27C= (n.391+27C=)
c.134+27C=
n.39+27C=
n.36+27C=
c.55+27C= (n.55+27C=)
n.583+27C=
n.560+27C=
n.741+27C=
n.471+27C=
n.598+27C=
n.566C=
n.550+27C=
n.731+27C=
n.461+27C=
10g.125798038G>TCA5738437UROSc.475+27C>A (n.475+27C>A)
c.152+27C>A
c.*130+27C>A (n.*130+27C>A)
c.404+27C>A
n.512+27C>A
c.395-1850C>A (n.395-1850C>A)
c.258+27C>A
n.2631+27C>A
c.316+27C>A (n.316+27C>A)
c.391+27C>A (n.391+27C>A)
c.134+27C>A
n.39+27C>A
n.36+27C>A
c.55+27C>A (n.55+27C>A)
n.583+27C>A
n.560+27C>A
n.741+27C>A
n.471+27C>A
n.598+27C>A
n.566C>A
n.550+27C>A
n.731+27C>A
n.461+27C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798039G>ACA933573099UROSc.475+26C>T (n.475+26C>T)
c.152+26C>T
c.*130+26C>T (n.*130+26C>T)
c.404+26C>T
n.512+26C>T
c.395-1851C>T (n.395-1851C>T)
c.258+26C>T
n.2631+26C>T
c.316+26C>T (n.316+26C>T)
c.391+26C>T (n.391+26C>T)
c.134+26C>T
n.39+26C>T
n.36+26C>T
c.55+26C>T (n.55+26C>T)
n.583+26C>T
n.560+26C>T
n.741+26C>T
n.471+26C>T
n.598+26C>T
n.565C>T
n.550+26C>T
n.731+26C>T
n.461+26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798039G>CCA2611365629UROSc.475+26C>G (n.475+26C>G)
c.152+26C>G
c.*130+26C>G (n.*130+26C>G)
c.404+26C>G
n.512+26C>G
c.395-1851C>G (n.395-1851C>G)
c.258+26C>G
n.2631+26C>G
c.316+26C>G (n.316+26C>G)
c.391+26C>G (n.391+26C>G)
c.134+26C>G
n.39+26C>G
n.36+26C>G
c.55+26C>G (n.55+26C>G)
n.583+26C>G
n.560+26C>G
n.741+26C>G
n.471+26C>G
n.598+26C>G
n.565C>G
n.550+26C>G
n.731+26C>G
n.461+26C>G
gnomAD v4
10g.125798039G=CA1943005492UROSc.475+26C= (n.475+26C=)
c.152+26C=
c.*130+26C= (n.*130+26C=)
c.404+26C=
n.512+26C=
c.395-1851C= (n.395-1851C=)
c.258+26C=
n.2631+26C=
c.316+26C= (n.316+26C=)
c.391+26C= (n.391+26C=)
c.134+26C=
n.39+26C=
n.36+26C=
c.55+26C= (n.55+26C=)
n.583+26C=
n.560+26C=
n.741+26C=
n.471+26C=
n.598+26C=
n.565C=
n.550+26C=
n.731+26C=
n.461+26C=
10g.125798040G=CA1943005493UROSc.475+25C= (n.475+25C=)
c.152+25C=
c.*130+25C= (n.*130+25C=)
c.404+25C=
n.512+25C=
c.395-1852C= (n.395-1852C=)
c.258+25C=
n.2631+25C=
c.316+25C= (n.316+25C=)
c.391+25C= (n.391+25C=)
c.134+25C=
n.39+25C=
n.36+25C=
c.55+25C= (n.55+25C=)
n.583+25C=
n.560+25C=
n.741+25C=
n.471+25C=
n.598+25C=
n.564C=
n.550+25C=
n.731+25C=
n.461+25C=
10g.125798040G>TCA933573100UROSc.475+25C>A (n.475+25C>A)
c.152+25C>A
c.*130+25C>A (n.*130+25C>A)
c.404+25C>A
n.512+25C>A
c.395-1852C>A (n.395-1852C>A)
c.258+25C>A
n.2631+25C>A
c.316+25C>A (n.316+25C>A)
c.391+25C>A (n.391+25C>A)
c.134+25C>A
n.39+25C>A
n.36+25C>A
c.55+25C>A (n.55+25C>A)
n.583+25C>A
n.560+25C>A
n.741+25C>A
n.471+25C>A
n.598+25C>A
n.564C>A
n.550+25C>A
n.731+25C>A
n.461+25C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798042T>CCA5738438UROSc.475+23A>G (n.475+23A>G)
c.152+23A>G
c.*130+23A>G (n.*130+23A>G)
c.404+23A>G
n.512+23A>G
c.395-1854A>G (n.395-1854A>G)
c.258+23A>G
n.2631+23A>G
c.316+23A>G (n.316+23A>G)
c.391+23A>G (n.391+23A>G)
c.134+23A>G
n.39+23A>G
n.36+23A>G
c.55+23A>G (n.55+23A>G)
n.583+23A>G
n.560+23A>G
n.741+23A>G
n.471+23A>G
n.598+23A>G
n.562A>G
n.550+23A>G
n.731+23A>G
n.461+23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798042T=CA1943005494UROSc.475+23A= (n.475+23A=)
c.152+23A=
c.*130+23A= (n.*130+23A=)
c.404+23A=
n.512+23A=
c.395-1854A= (n.395-1854A=)
c.258+23A=
n.2631+23A=
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n.36+23A=
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c.404+21G>A
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c.258+21G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798051A=CA1943005498UROSc.475+14T= (n.475+14T=)
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n.461+14T>C
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n.461+14T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798052G>ACA5738441UROSc.475+13C>T (n.475+13C>T)
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n.731+13C>T
n.461+13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798052G=CA1943005499UROSc.475+13C= (n.475+13C=)
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10g.125798052G>TCA5738442UROSc.475+13C>A (n.475+13C>A)
c.152+13C>A
c.*130+13C>A (n.*130+13C>A)
c.404+13C>A
n.512+13C>A
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c.258+13C>A
n.2631+13C>A
c.316+13C>A (n.316+13C>A)
c.391+13C>A (n.391+13C>A)
c.134+13C>A
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c.55+13C>A (n.55+13C>A)
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n.552C>A
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n.731+13C>A
n.461+13C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798054A=CA1943005500UROSc.475+11T= (n.475+11T=)
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10g.125798054A>CCA5738443UROSc.475+11T>G (n.475+11T>G)
c.152+11T>G
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c.404+11T>G
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c.258+11T>G
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c.316+11T>G (n.316+11T>G)
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c.134+11T>G
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n.731+11T>G
n.461+11T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798056T>GCA2611365638UROSc.475+9A>C (n.475+9A>C)
c.152+9A>C
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n.461+9A>C
gnomAD v4
10g.125798057C>TCA2611365639UROSc.475+8G>A (n.475+8G>A)
c.152+8G>A
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c.404+8G>A
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c.258+8G>A
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n.731+8G>A
n.461+8G>A
gnomAD v4
10g.125798058T>CCA5738444UROSc.475+7A>G (n.475+7A>G)
c.152+7A>G
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n.461+7A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798058T=CA1943005501UROSc.475+7A= (n.475+7A=)
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n.461+7A=
10g.125798060C>TCA2611365640UROSc.475+5G>A (n.475+5G>A)
c.152+5G>A
c.*130+5G>A (n.*130+5G>A)
c.404+5G>A
n.512+5G>A
c.395-1872G>A (n.395-1872G>A)
c.258+5G>A
n.2631+5G>A
c.316+5G>A (n.316+5G>A)
c.391+5G>A (n.391+5G>A)
c.134+5G>A
n.39+5G>A
n.36+5G>A
c.55+5G>A (n.55+5G>A)
n.583+5G>A
n.560+5G>A
n.741+5G>A
n.471+5G>A
n.598+5G>A
n.544G>A
n.550+5G>A
n.731+5G>A
n.461+5G>A
gnomAD v4
10g.125798062C>ACA2611365641UROSc.475+3G>T (n.475+3G>T)
c.152+3G>T
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c.404+3G>T
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Number of alleles fetched